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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_27900
Here’s a variant in SLC12A5 (solute carrier family 12 member 5) located on Chromosome 20. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 34
TTACGATTCAGGGAAAACTACTGACAACATTTTGATGTACTTATGAAAACACATACAGACGTATACTAATATACGTATATATCTTCACATACACATTTATAAAAATGAGATAATGAGACATATTCTTTTTCAAAAACCTGATTGTGTTCACCTAATGTACCATGGATAGCTTTTAAAGTCAGTCCATATAAATCTATGTCATCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTGATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTGGGCACCTCTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTTTATTTCAAAAAAAAAACAAAAAAACCACCACCACAATAAAAAACCAACAACAACAATAAAAAACCAACTACATCATCTTTTTTAATAGCTCCATAGTCTGTGGGGATATCATGATTTATTCACCCAACCTCGAGTGATGAACATTTATTTCCACCTTTCTATTAGAAATTATTAAAATGATAAATAATTATTAAGAATTATAATTAACAAAAATAACAGAAGTAATTGCTTCCAGCATCCTTGCAATGTCATTTTTTAAAAAATGTATTTTTATTTGTTTTTGAGATGGGGTCACATTATGTTGCCTAGGCTGGTATTGAAATCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAACACTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTATAATGTCATTTTTAAATGGCTGCATCATAGTCCTTGCAGGACAGGCCATGCCTTCTTTAGCGATTCTCCTATTACTGGATGTCTTTTCCAGTCTGGTACCACTGTGACTGTGCTGTGATGAGCATCTTTTTTCCTAAAGCGCTGCATGTAGTGCAAAGGGCTGCTGACTTAGGTATCTGTTCTTCCTGCCCCTTTCCCACAGGCTTACCTCTTCCCAGCCATGGCCATCTTCAAGGCAGAAGATGCCAGTGGGGAGGCAGCAGCCATGCTGAACAACATGCGTGTTTACGGCACCTGTGTGCTCACCTGCATGGCCACTGTGGTGTTTGTGGGTGTCAAGTATGTCAACAAGTTTGCCCTTGTCTTCCTGGGTTGTGTCATCCTCTCCATCCTGGCCATCTATGCTGGGGTCATCAAGTCTGCCTTCGACCCACCCAACTTCCCGTGAGTGCTGCTGCTCTGAGCCCAAGGAATCGTCCTCCTACCTCCCTGGCCCTGTTTCAGAGTCTCTGCCAAACTCCCCCTCCCTGCCCCTCAGAATCTCAGAGTGGTGTGGGTTGGGAGTAGCTTCCCTTGGGAGGGAAAATCTCTCTTAGTTTGGGGGCAATCTCTTCAGAGTGAGGTAACTTTTCTGGAGGAGGGAACAATTTACCTTGTAAGAGTCAACTTCTTGCTGGTAGGGTGGACTTAGGAAGAATTAAGTGGGAATGAGTTCCAAAGCAATGAATGCTGTCTGTGGTAGGGAAACCTTTCCTGGGTGGGGACAACCTCCTGGAATGGGACAATCTCCTAGTGTTGGACAACTCCTCCAGGATGGGAAAAGACACAGAAGTCTACAGGGTCCAGGGACTCAGATCCAAGTCCACTCCATCCACTGCTCAGAGGTGGAGGGCGGCCCCCGAGACCGCTGTCCACGGTGCTGAAACACAGCATTGCACTAATGCGGTGCTTCTCCACCTTGGCTGCTTATTAGAATCACTTGGGGAGCTTAAGAAAAAAAAAAAAAAGCCAATGGCCAGGCTTCATTTAAATTAAACGAGGAACTCTGGATATGGGGACCTGGCGTCCGTGTGTTTAAAAGGTCTCCCGGTGGCTGTATTGTGCAGCGAGGGCAAGGTTATGTGGCTCCCCACCTTCCTCCCTTGTTTCTCTCCCTAGGATCTGCCTCCTGGGTAACCGCACGCTGTCTCGCCATGGCTTTGATGTCTGTGCCAAGCTGGCTTGGGAAGGAAATGAGACGGTGACCACACGGCTATGGGGCCTTTTCTGCTCCTCTCGCTTCCTCAACGCCACCTGTGATGAATACTTCACCCGAAACAATGTCACAGAGATCCAGGGCATCCCTGGTGCTGCCAGTGGCCTCATCAAAGGTCTGCGGAGGGACAAGGGCTGGCATCCAGGGAACGCTGCAGGGATTGTAGGTTAAGCGGTCAGGATTAAGGGGCCCTCCTTGGGATTCAGCTAAATTCAATCAGCTTTAATTGAGCACCTACTCTGAGTTACATTCTGTCCTTGGCATCAGGGAGGAGTAAGGTGAAAAGGAGACAAGTATCTCACCGCTAGTAGGAAAAGAAGTCATCAACGTAACAGGTGGTCACTGAGCACCTACAGAGTGCCCAGCATTGTGCTGAGTGCTAGGAACACAAAATAAATAAGCCACAGTTCCTGGCCTCAAGGAGACTAATGGCAGAAATAGATGTAATAGCAAATACATTATGCCATATGTAGATGTGCATTCAATGCACAGAGAATGCCCGGGGGGGGAGAGTTCATGTGTATAAGATGGCAATAGGCTTCCTGGACTCAACTGAGGAGGGTTTTGAAGGACAAATGAAAGATCTTCAATTCTATGAGAGGAGTAAGGAAATTGCAACCAGAAGAACAGCTTGCCTAAAAGCAGGCAGAGGCAGAAGAGTTTATTGTGTCTTTCCAATCACAAGTAATTTGGTATGACTGGGGCATAAAGAGCAAAATAAGGTGGAGAAAGAAGCGATGTAGGAGAGGCTGGCATGAGCCAGATCATGGCAGGCCTTGGAAGCCATTTTGGAGAGTTGGGACCACATTCTGAAGGCAATGAGGAGCCACCAAGGGGTTTTGGGAAAGGGAGGGACGTGGTCAGATCTCCATTTTTTGAAGGTTCATTCTGGCTGCTAATGTGGATGGGTTAAAGGGGTGAGAGGAGAGAGGCAGGGGGCCCAGGAAGGGGCTGAGGCTATGAGTCCAGGAGAGAGAGATGGTGGTTTTCTGAGTGAGAGTGATGGAATGATGTCTGTGGGAATTACTGCAGTGCTTCTCAACCAGGGCTGTTTTGCCACCCAGTAAACATTTGGCTGTGTCTGCAGACGTTTTTGGTTGTCAAAACTGGAGGGGTGTACCTGGCATCTAGTAGGTAGAGGCCACGATGCTGCTAAACATCCTACAATGCTATAGGACAGTCCTCCACAGCAAAGAATTATCTGGCCGGGAGTGTCACTAGTGCCACAGTGGAGAGACCTTGGAATGGAGAGAAGGGGCATATTTAAGAAATATTAAGGAGGGGTTAAAGGACAGAAGTTGGAGGTGGTATTGAAGTTGGGGAAGGGGAGAGGGAGCAGTGTAGGGCAGGGTGTCAGAATTGATGATGGTGCCATTTACTGAAATATGGGATGCAGGAAAGGAGCTGGTTTGGGGTGGGTGGAGGGTGAGATCAATTTGGGACACATCGACTCAATCTGAGATGGGTCTTTATTTGCTCATTTACTCCACTAGATTGGACTGTTTGATGGTAGTGACTGGGTCTGATTAGTCTGTGAAAGGTCTGTACATAGCCTGGCCCAAATCAGGAGCTTAGGAAATGTCAGTGGAAATGAAATAGAGATAAGGCCGGGGAGAGTGAGATGGGGTTGATCTTGACCCTGACTTTTTGCCCCCTCCCACCTCCTGGTCCCAGAGCTCTGGTCCCCTTATGGCTGGCCTCCCCCTGAGCATTCTGTCTCCCCACAGAGAACCTCTGGAGCTCCTACCTGACCAAGGGCGTGATTGTGGAGAGGAGTGGGATGACCTCGGTGGGCCTGGCCGATGGCACTCCTATCGACATGGACCACCCTTATGTCTTCAGTGATATGACCTCCTACTTCACCCTGCTGGTTGGCATCTACTTCCCCTCAGTCACAGGTGAAGGGGAGCTCAGAGAGGGAAGACTCTGCCTGTGAGTGGATGGGGAAGAGAGAGTCGA
TTACGATTCAGGGAAAACTACTGACAACATTTTGATGTACTTATGAAAACACATACAGACGTATACTAATATACGTATATATCTTCACATACACATTTATAAAAATGAGATAATGAGACATATTCTTTTTCAAAAACCTGATTGTGTTCACCTAATGTACCATGGATAGCTTTTAAAGTCAGTCCATATAAATCTATGTCATCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTGATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTGGGCACCTCTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTTTATTTCAAAAAAAAAACAAAAAAACCACCACCACAATAAAAAACCAACAACAACAATAAAAAACCAACTACATCATCTTTTTTAATAGCTCCATAGTCTGTGGGGATATCATGATTTATTCACCCAACCTCGAGTGATGAACATTTATTTCCACCTTTCTATTAGAAATTATTAAAATGATAAATAATTATTAAGAATTATAATTAACAAAAATAACAGAAGTAATTGCTTCCAGCATCCTTGCAATGTCATTTTTTAAAAAATGTATTTTTATTTGTTTTTGAGATGGGGTCACATTATGTTGCCTAGGCTGGTATTGAAATCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAACACTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTATAATGTCATTTTTAAATGGCTGCATCATAGTCCTTGCAGGACAGGCCATGCCTTCTTTAGCGATTCTCCTATTACTGGATGTCTTTTCCAGTCTGGTACCACTGTGACTGTGCTGTGATGAGCATCTTTTTTCCTAAAGCGCTGCATGTAGTGCAAAGGGCTGCTGACTTAGGTATCTGTTCTTCCTGCCCCTTTCCCACAGGCTTACCTCTTCCCAGCCATGGCCATCTTCAAGGCAGAAGATGCCAGTGGGGAGGCAGCAGCCATGCTGAACAACATGCGTGTTTACGGCACCTGTGTGCTCACCTGCATGGCCACTGTGGTGTTTGTGGGTGTCAAGTATGTCAACAAGTTTGCCCTTGTCTTCCTGGGTTGTGTCATCCTCTCCATCCTGGCCATCTATGCTGGGGTCATCAAGTCTGCCTTCGACCCACCCAACTTCCCGTGAGTGCTGCTGCTCTGAGCCCAAGGAATCGTCCTCCTACCTCCCTGGCCCTGTTTCAGAGTCTCTGCCAAACTCCCCCTCCCTGCCCCTCAGAATCTCAGAGTGGTGTGGGTTGGGAGTAGCTTCCCTTGGGAGGGAAAATCTCTCTTAGTTTGGGGGCAATCTCTTCAGAGTGAGGTAACTTTTCTGGAGGAGGGAACAATTTACCTTGTAAGAGTCAACTTCTTGCTGGTAGGGTGGACTTAGGAAGAATTAAGTGGGAATGAGTTCCAAAGCAATGAATGCTGTCTGTGGTAGGGAAACCTTTCCTGGGTGGGGACAACCTCCTGGAATGGGACAATCTCCTAGTGTTGGACAACTCCTCCAGGATGGGAAAAGACACAGAAGTCTACAGGGTCCAGGGACTCAGATCCAAGTCCACTCCATCCACTGCTCAGAGGTGGAGGGCGGCCCCCGAGACCGCTGTCCACGGTGCTGAAACACAGCATTGCACTAATGCGGTGCTTCTCCACCTTGGCTGCTTATTAGAATCACTTGGGGAGCTTAAGAAAAAAAAAAAAAAGCCAATGGCCAGGCTTCATTTAAATTAAACGAGGAACTCTGGATATGGGGACCTGGCGTCCGTGTGTTTAAAAGGTCTCCCGGTGGCTGTATTGTGCAGCGAGGGCAAGGTTATGTGGCTCCCCACCTTCCTCCCTTGTTTCTCTCCCTAGGATCTGCCACCTGGGTAACCGCACGCTGTCTCGCCATGGCTTTGATGTCTGTGCCAAGCTGGCTTGGGAAGGAAATGAGACGGTGACCACACGGCTATGGGGCCTTTTCTGCTCCTCTCGCTTCCTCAACGCCACCTGTGATGAATACTTCACCCGAAACAATGTCACAGAGATCCAGGGCATCCCTGGTGCTGCCAGTGGCCTCATCAAAGGTCTGCGGAGGGACAAGGGCTGGCATCCAGGGAACGCTGCAGGGATTGTAGGTTAAGCGGTCAGGATTAAGGGGCCCTCCTTGGGATTCAGCTAAATTCAATCAGCTTTAATTGAGCACCTACTCTGAGTTACATTCTGTCCTTGGCATCAGGGAGGAGTAAGGTGAAAAGGAGACAAGTATCTCACCGCTAGTAGGAAAAGAAGTCATCAACGTAACAGGTGGTCACTGAGCACCTACAGAGTGCCCAGCATTGTGCTGAGTGCTAGGAACACAAAATAAATAAGCCACAGTTCCTGGCCTCAAGGAGACTAATGGCAGAAATAGATGTAATAGCAAATACATTATGCCATATGTAGATGTGCATTCAATGCACAGAGAATGCCCGGGGGGGGAGAGTTCATGTGTATAAGATGGCAATAGGCTTCCTGGACTCAACTGAGGAGGGTTTTGAAGGACAAATGAAAGATCTTCAATTCTATGAGAGGAGTAAGGAAATTGCAACCAGAAGAACAGCTTGCCTAAAAGCAGGCAGAGGCAGAAGAGTTTATTGTGTCTTTCCAATCACAAGTAATTTGGTATGACTGGGGCATAAAGAGCAAAATAAGGTGGAGAAAGAAGCGATGTAGGAGAGGCTGGCATGAGCCAGATCATGGCAGGCCTTGGAAGCCATTTTGGAGAGTTGGGACCACATTCTGAAGGCAATGAGGAGCCACCAAGGGGTTTTGGGAAAGGGAGGGACGTGGTCAGATCTCCATTTTTTGAAGGTTCATTCTGGCTGCTAATGTGGATGGGTTAAAGGGGTGAGAGGAGAGAGGCAGGGGGCCCAGGAAGGGGCTGAGGCTATGAGTCCAGGAGAGAGAGATGGTGGTTTTCTGAGTGAGAGTGATGGAATGATGTCTGTGGGAATTACTGCAGTGCTTCTCAACCAGGGCTGTTTTGCCACCCAGTAAACATTTGGCTGTGTCTGCAGACGTTTTTGGTTGTCAAAACTGGAGGGGTGTACCTGGCATCTAGTAGGTAGAGGCCACGATGCTGCTAAACATCCTACAATGCTATAGGACAGTCCTCCACAGCAAAGAATTATCTGGCCGGGAGTGTCACTAGTGCCACAGTGGAGAGACCTTGGAATGGAGAGAAGGGGCATATTTAAGAAATATTAAGGAGGGGTTAAAGGACAGAAGTTGGAGGTGGTATTGAAGTTGGGGAAGGGGAGAGGGAGCAGTGTAGGGCAGGGTGTCAGAATTGATGATGGTGCCATTTACTGAAATATGGGATGCAGGAAAGGAGCTGGTTTGGGGTGGGTGGAGGGTGAGATCAATTTGGGACACATCGACTCAATCTGAGATGGGTCTTTATTTGCTCATTTACTCCACTAGATTGGACTGTTTGATGGTAGTGACTGGGTCTGATTAGTCTGTGAAAGGTCTGTACATAGCCTGGCCCAAATCAGGAGCTTAGGAAATGTCAGTGGAAATGAAATAGAGATAAGGCCGGGGAGAGTGAGATGGGGTTGATCTTGACCCTGACTTTTTGCCCCCTCCCACCTCCTGGTCCCAGAGCTCTGGTCCCCTTATGGCTGGCCTCCCCCTGAGCATTCTGTCTCCCCACAGAGAACCTCTGGAGCTCCTACCTGACCAAGGGCGTGATTGTGGAGAGGAGTGGGATGACCTCGGTGGGCCTGGCCGATGGCACTCCTATCGACATGGACCACCCTTATGTCTTCAGTGATATGACCTCCTACTTCACCCTGCTGGTTGGCATCTACTTCCCCTCAGTCACAGGTGAAGGGGAGCTCAGAGAGGGAAGACTCTGCCTGTGAGTGGATGGGGAAGAGAGAGTCGA
Task1_train_27901
This mutation occurs in SLC12A5 (solute carrier family 12 member 5) on Chromosome 20. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 34
TAAAAGGTCTCCCGGTGGCTGTATTGTGCAGCGAGGGCAAGGTTATGTGGCTCCCCACCTTCCTCCCTTGTTTCTCTCCCTAGGATCTGCCTCCTGGGTAACCGCACGCTGTCTCGCCATGGCTTTGATGTCTGTGCCAAGCTGGCTTGGGAAGGAAATGAGACGGTGACCACACGGCTATGGGGCCTTTTCTGCTCCTCTCGCTTCCTCAACGCCACCTGTGATGAATACTTCACCCGAAACAATGTCACAGAGATCCAGGGCATCCCTGGTGCTGCCAGTGGCCTCATCAAAGGTCTGCGGAGGGACAAGGGCTGGCATCCAGGGAACGCTGCAGGGATTGTAGGTTAAGCGGTCAGGATTAAGGGGCCCTCCTTGGGATTCAGCTAAATTCAATCAGCTTTAATTGAGCACCTACTCTGAGTTACATTCTGTCCTTGGCATCAGGGAGGAGTAAGGTGAAAAGGAGACAAGTATCTCACCGCTAGTAGGAAAAGAAGTCATCAACGTAACAGGTGGTCACTGAGCACCTACAGAGTGCCCAGCATTGTGCTGAGTGCTAGGAACACAAAATAAATAAGCCACAGTTCCTGGCCTCAAGGAGACTAATGGCAGAAATAGATGTAATAGCAAATACATTATGCCATATGTAGATGTGCATTCAATGCACAGAGAATGCCCGGGGGGGGAGAGTTCATGTGTATAAGATGGCAATAGGCTTCCTGGACTCAACTGAGGAGGGTTTTGAAGGACAAATGAAAGATCTTCAATTCTATGAGAGGAGTAAGGAAATTGCAACCAGAAGAACAGCTTGCCTAAAAGCAGGCAGAGGCAGAAGAGTTTATTGTGTCTTTCCAATCACAAGTAATTTGGTATGACTGGGGCATAAAGAGCAAAATAAGGTGGAGAAAGAAGCGATGTAGGAGAGGCTGGCATGAGCCAGATCATGGCAGGCCTTGGAAGCCATTTTGGAGAGTTGGGACCACATTCTGAAGGCAATGAGGAGCCACCAAGGGGTTTTGGGAAAGGGAGGGACGTGGTCAGATCTCCATTTTTTGAAGGTTCATTCTGGCTGCTAATGTGGATGGGTTAAAGGGGTGAGAGGAGAGAGGCAGGGGGCCCAGGAAGGGGCTGAGGCTATGAGTCCAGGAGAGAGAGATGGTGGTTTTCTGAGTGAGAGTGATGGAATGATGTCTGTGGGAATTACTGCAGTGCTTCTCAACCAGGGCTGTTTTGCCACCCAGTAAACATTTGGCTGTGTCTGCAGACGTTTTTGGTTGTCAAAACTGGAGGGGTGTACCTGGCATCTAGTAGGTAGAGGCCACGATGCTGCTAAACATCCTACAATGCTATAGGACAGTCCTCCACAGCAAAGAATTATCTGGCCGGGAGTGTCACTAGTGCCACAGTGGAGAGACCTTGGAATGGAGAGAAGGGGCATATTTAAGAAATATTAAGGAGGGGTTAAAGGACAGAAGTTGGAGGTGGTATTGAAGTTGGGGAAGGGGAGAGGGAGCAGTGTAGGGCAGGGTGTCAGAATTGATGATGGTGCCATTTACTGAAATATGGGATGCAGGAAAGGAGCTGGTTTGGGGTGGGTGGAGGGTGAGATCAATTTGGGACACATCGACTCAATCTGAGATGGGTCTTTATTTGCTCATTTACTCCACTAGATTGGACTGTTTGATGGTAGTGACTGGGTCTGATTAGTCTGTGAAAGGTCTGTACATAGCCTGGCCCAAATCAGGAGCTTAGGAAATGTCAGTGGAAATGAAATAGAGATAAGGCCGGGGAGAGTGAGATGGGGTTGATCTTGACCCTGACTTTTTGCCCCCTCCCACCTCCTGGTCCCAGAGCTCTGGTCCCCTTATGGCTGGCCTCCCCCTGAGCATTCTGTCTCCCCACAGAGAACCTCTGGAGCTCCTACCTGACCAAGGGCGTGATTGTGGAGAGGAGTGGGATGACCTCGGTGGGCCTGGCCGATGGCACTCCTATCGACATGGACCACCCTTATGTCTTCAGTGATATGACCTCCTACTTCACCCTGCTGGTTGGCATCTACTTCCCCTCAGTCACAGGTGAAGGGGAGCTCAGAGAGGGAAGACTCTGCCTGTGAGTGGATGGGGAAGAGAGAGTCGATGATGATGTTGGGAATTTCTTAGTCCAAAAACCCCATCATGAAAGCAACCGTAACATTTCACTTCCCATTGGAGAGATGAGGGAATTAAGGCCAGGAGAAGCTAAGTAACATGTCCAAGGTCTCACACAAGCCAGTATGTTAGGACTAGATCCCAGACTCACTGACCCTGAGGGTGGTGCCCTTTTTTCTCATCTGTCTGGTCTCCTGTGGCCCTGGCTTGAGTCCTAGCTGCACTTCTGTTTTGCAGGGATCATGGCTGGTTCTAACCGCTCTGGGGACCTGAGGGATGCCCAGAAGTCAATCCCCACTGGCACCATCCTGGCCATCGCCACCACCTCTGCTGTCTGTATCCTGCACAGCTGTGCTGGGACCACCCTCGGGGGAGGGCAAGAGGGAGGGCAGCTGAACTTGCTGCCTTACCTGCTGGTGCAGGAAGGGTGGGGAGGGGGAGGACTGAACCGTGGGGATTCTCCTTTATCCTCTGCTGCAGACATCAGCTCCGTTGTTCTGTTTGGGGCCTGCATTGAGGGGGTCGTCCTGCGGGACAAGTAAGATAATTGGGGTTGATCCTATTCTGGGGGAGGGGTGGGTATAGAAGGCTGAGTTCTGGGAAACAGACCCATCAGGAGGTGCTGGGACCTGTGTGAGGGGCCTGTGGGAGGGAGGCCACGGGGATTGCTTGCAAAGTCATCTTCTTATATTTCATCTTCCTTCTGTCACTCCAGTTTGAGAAGCTTGGATGGTGTCTCATTTCCTTTAGGATAATGATACTTTCCTTTTCTTTAAAATGGATTAATTCAATAGTGTGTCTAACATTTACTGAATGTCCATGTGTTGGTCACACAGACAGGAGTGGTATTTATCTGTGTTCCCTCCGAGATTCTGGAGGCAGCACAGATAAATAACACATGGTTTTTGTACTGAAGGAGCTCTTCTTGGTGGGTCTATACTGGCCAACAGACTTTAAGTGCAGTCGGTAGGGGTGGCCATACAGGAAAGCCCAGGGGCTTCAGTCCAGTCCTTAGGGATCTTCCCAGGGAAGTCTTCTCAGAGGAGGGGAGGCTAGAAGTGTCTTATACACTTTATCTCACTTATCCTTCCTGCTTTTAAGGCTGAGCAGAGATTAGGCAGCTTGGAGGAAGGGCATTCCAGGCAATGGGGAGCCAGGGTGGAGGGGAGAAATGTGTGCGCATGCCTGCAGCTGTGAGTGCTCACTGTCCTGGAGCACTCATGTCTGAAGGGCATGAGCACACACAACTGGCCGGGTGGTGTAGGAGGTCCTCTCAGAATCACTTTCCACTGGTACCACCAGGCTTCTGTAAGGGAATGCAGTGGGGGACGTGGGGCTGGGACCTATGCTGGAGACAGGCCTAGAGGCCTGGTTTTCAGTATCAGGAAATTAGAGAATTATTTTATCAAGGAAAAAACAATGGAACATTTGGGGCTCTGCCTCCCCTGTCACCCTTACAGAACTTAGTCCTGTGGCAGGCACACAGTTGGTTCTGTAGTTGGTATGGAGACCTGCCCTGGAAATCCAGGCAGCACTGCTCACCTGGCATCTCCTGTCCACATCATTCCAGGTTTGGCGAAGCTGTGAATGGCAACCTCGTGGTGGGCACTCTGGCCTGGCCATCTCCATGGGTAATTGTCATCGGATCCTTCTTCTCCACCTGTGGGGCTGGGCTGCAGAGCCTCACGGGGGCCCCACGCCTGCTGCAGGCCATCTCGAGGGATGGCATTGTGCCCTTCCTGCAGGTCAGTGTGGGAGAAGAACAGCCCACCCTCAGTAGACCAGCCAGGCCCCTGCCCAGAGAGACCACACAGTGACCCAGGGCCATAACCAGCCTTAGACTACCTCCTGGGCCACTTCTGCTCTGTACTGCACTGGCCAGGCCTATCTGGCAGGGTCTGAGGCACAGGGACAGGGTGGTGTGGGGTGTCAGGAGTTGGGCAGGG
TAAAAGGTCTCCCGGTGGCTGTATTGTGCAGCGAGGGCAAGGTTATGTGGCTCCCCACCTTCCTCCCTTGTTTCTCTCCCTAGGATCTGCCTCCTGGGTAACCGCACGCTGTCTCGCCATGGCTTTGATGTCTGTGCCAAGCTGGCTTGGGAAGGAAATGAGACGGTGACCACACGGCTATGGGGCCTTTTCTGCTCCTCTCGCTTCCTCAACGCCACCTGTGATGAATACTTCACCCGAAACAATGTCACAGAGATCCAGGGCATCCCTGGTGCTGCCAGTGGCCTCATCAAAGGTCTGCGGAGGGACAAGGGCTGGCATCCAGGGAACGCTGCAGGGATTGTAGGTTAAGCGGTCAGGATTAAGGGGCCCTCCTTGGGATTCAGCTAAATTCAATCAGCTTTAATTGAGCACCTACTCTGAGTTACATTCTGTCCTTGGCATCAGGGAGGAGTAAGGTGAAAAGGAGACAAGTATCTCACCGCTAGTAGGAAAAGAAGTCATCAACGTAACAGGTGGTCACTGAGCACCTACAGAGTGCCCAGCATTGTGCTGAGTGCTAGGAACACAAAATAAATAAGCCACAGTTCCTGGCCTCAAGGAGACTAATGGCAGAAATAGATGTAATAGCAAATACATTATGCCATATGTAGATGTGCATTCAATGCACAGAGAATGCCCGGGGGGGGAGAGTTCATGTGTATAAGATGGCAATAGGCTTCCTGGACTCAACTGAGGAGGGTTTTGAAGGACAAATGAAAGATCTTCAATTCTATGAGAGGAGTAAGGAAATTGCAACCAGAAGAACAGCTTGCCTAAAAGCAGGCAGAGGCAGAAGAGTTTATTGTGTCTTTCCAATCACAAGTAATTTGGTATGACTGGGGCATAAAGAGCAAAATAAGGTGGAGAAAGAAGCGATGTAGGAGAGGCTGGCATGAGCCAGATCATGGCAGGCCTTGGAAGCCATTTTGGAGAGTTGGGACCACATTCTGAAGGCAATGAGGAGCCACCAAGGGGTTTTGGGAAAGGGAGGGACGTGGTCAGATCTCCATTTTTTGAAGGTTCATTCTGGCTGCTAATGTGGATGGGTTAAAGGGGTGAGAGGAGAGAGGCAGGGGGCCCAGGAAGGGGCTGAGGCTATGAGTCCAGGAGAGAGAGATGGTGGTTTTCTGAGTGAGAGTGATGGAATGATGTCTGTGGGAATTACTGCAGTGCTTCTCAACCAGGGCTGTTTTGCCACCCAGTAAACATTTGGCTGTGTCTGCAGACGTTTTTGGTTGTCAAAACTGGAGGGGTGTACCTGGCATCTAGTAGGTAGAGGCCACGATGCTGCTAAACATCCTACAATGCTATAGGACAGTCCTCCACAGCAAAGAATTATCTGGCCGGGAGTGTCACTAGTGCCACAGTGGAGAGACCTTGGAATGGAGAGAAGGGGCATATTTAAGAAATATTAAGGAGGGGTTAAAGGACAGAAGTTGGAGGTGGTATTGAAGTTGGGGAAGGGGAGAGGGAGCAGTGTAGGGCAGGGTGTCAGAATTGATGATGGTGCCATTTACTGAAATATGGGATGCAGGAAAGGAGCTGGTTTGGGGTGGGTGGAGGGTGAGATCAATTTGGGACACATCGACTCAATCTGAGATGGGTCTTTATTTGCTCATTTACTCCACTAGATTGGACTGTTTGATGGTAGTGACTGGGTCTGATTAGTCTGTGAAAGGTCTGTACATAGCCTGGCCCAAATCAGGAGCTTAGGAAATGTCAGTGGAAATGAAATAGAGATAAGGCCGGGGAGAGTGAGATGGGGTTGATCTTGACCCTGACTTTTTGCCCCCTCCCACCTCCTGGTCCCAGAGCTCTGGTCCCCTTATGGCTGGCCTCCCCCTGAGCATTCTGTCTCCCCACAGAGAACCTCTGGAGCTCCTACCTGACCAAGGGCGTGATTGTGGAGAGGAGTGGGATGACCTCGGTGGGCCTGGCCGATGGCACTCCTATCGACATGGACCACCCTTATGTCTTCAGTGATATGACCTCCTACTTCACCCTGCCGGTTGGCATCTACTTCCCCTCAGTCACAGGTGAAGGGGAGCTCAGAGAGGGAAGACTCTGCCTGTGAGTGGATGGGGAAGAGAGAGTCGATGATGATGTTGGGAATTTCTTAGTCCAAAAACCCCATCATGAAAGCAACCGTAACATTTCACTTCCCATTGGAGAGATGAGGGAATTAAGGCCAGGAGAAGCTAAGTAACATGTCCAAGGTCTCACACAAGCCAGTATGTTAGGACTAGATCCCAGACTCACTGACCCTGAGGGTGGTGCCCTTTTTTCTCATCTGTCTGGTCTCCTGTGGCCCTGGCTTGAGTCCTAGCTGCACTTCTGTTTTGCAGGGATCATGGCTGGTTCTAACCGCTCTGGGGACCTGAGGGATGCCCAGAAGTCAATCCCCACTGGCACCATCCTGGCCATCGCCACCACCTCTGCTGTCTGTATCCTGCACAGCTGTGCTGGGACCACCCTCGGGGGAGGGCAAGAGGGAGGGCAGCTGAACTTGCTGCCTTACCTGCTGGTGCAGGAAGGGTGGGGAGGGGGAGGACTGAACCGTGGGGATTCTCCTTTATCCTCTGCTGCAGACATCAGCTCCGTTGTTCTGTTTGGGGCCTGCATTGAGGGGGTCGTCCTGCGGGACAAGTAAGATAATTGGGGTTGATCCTATTCTGGGGGAGGGGTGGGTATAGAAGGCTGAGTTCTGGGAAACAGACCCATCAGGAGGTGCTGGGACCTGTGTGAGGGGCCTGTGGGAGGGAGGCCACGGGGATTGCTTGCAAAGTCATCTTCTTATATTTCATCTTCCTTCTGTCACTCCAGTTTGAGAAGCTTGGATGGTGTCTCATTTCCTTTAGGATAATGATACTTTCCTTTTCTTTAAAATGGATTAATTCAATAGTGTGTCTAACATTTACTGAATGTCCATGTGTTGGTCACACAGACAGGAGTGGTATTTATCTGTGTTCCCTCCGAGATTCTGGAGGCAGCACAGATAAATAACACATGGTTTTTGTACTGAAGGAGCTCTTCTTGGTGGGTCTATACTGGCCAACAGACTTTAAGTGCAGTCGGTAGGGGTGGCCATACAGGAAAGCCCAGGGGCTTCAGTCCAGTCCTTAGGGATCTTCCCAGGGAAGTCTTCTCAGAGGAGGGGAGGCTAGAAGTGTCTTATACACTTTATCTCACTTATCCTTCCTGCTTTTAAGGCTGAGCAGAGATTAGGCAGCTTGGAGGAAGGGCATTCCAGGCAATGGGGAGCCAGGGTGGAGGGGAGAAATGTGTGCGCATGCCTGCAGCTGTGAGTGCTCACTGTCCTGGAGCACTCATGTCTGAAGGGCATGAGCACACACAACTGGCCGGGTGGTGTAGGAGGTCCTCTCAGAATCACTTTCCACTGGTACCACCAGGCTTCTGTAAGGGAATGCAGTGGGGGACGTGGGGCTGGGACCTATGCTGGAGACAGGCCTAGAGGCCTGGTTTTCAGTATCAGGAAATTAGAGAATTATTTTATCAAGGAAAAAACAATGGAACATTTGGGGCTCTGCCTCCCCTGTCACCCTTACAGAACTTAGTCCTGTGGCAGGCACACAGTTGGTTCTGTAGTTGGTATGGAGACCTGCCCTGGAAATCCAGGCAGCACTGCTCACCTGGCATCTCCTGTCCACATCATTCCAGGTTTGGCGAAGCTGTGAATGGCAACCTCGTGGTGGGCACTCTGGCCTGGCCATCTCCATGGGTAATTGTCATCGGATCCTTCTTCTCCACCTGTGGGGCTGGGCTGCAGAGCCTCACGGGGGCCCCACGCCTGCTGCAGGCCATCTCGAGGGATGGCATTGTGCCCTTCCTGCAGGTCAGTGTGGGAGAAGAACAGCCCACCCTCAGTAGACCAGCCAGGCCCCTGCCCAGAGAGACCACACAGTGACCCAGGGCCATAACCAGCCTTAGACTACCTCCTGGGCCACTTCTGCTCTGTACTGCACTGGCCAGGCCTATCTGGCAGGGTCTGAGGCACAGGGACAGGGTGGTGTGGGGTGTCAGGAGTTGGGCAGGG
Task1_train_27902
This alteration occurs within gene CD40 (CD40 molecule) located on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 3
TGCAGGGCAGGCATTATTACTCCCATTTTAGAGATAGAGAAACTGAGGCTAAGAGAAGCAAAATAACTAGTAAGTGTTACAAAGTCAGGACTGGAGTCTAAAGCTGTCTGACTCTCAAACTTGTGTTCTTTTCACTGGCTGTTCCCAAACTGTGGGACAGTTTTAAGGAGCACATGGACATAGAATTAAACATACACTTACTTTACAGTTCTTTTAAAAATCCTTCTCATTTTTTCAAAGAGGAAGTCTCTGGAGCTAGAATAGAGTTAATGCCTCTCAAAGGCTTGCTAATCCTTCTTTTAAAACAAAAATCAAGAGCAGGCCTGGGAGGGCCTTCAACAAGCAAACAACCAGCTGGGTTTTAATAACCTTGTTTTGTTTCCCCAGAATTTATTTTTAGGGTTACCTTTTATTTATGAGAAGTGATACTGGTTCTTGTCTCTTGGCAATGATGTGAGGTTTACATTTAAAGTAAATGTACCGGCCAGGCACGGTGGCTTGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGTCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCGGGCATAGTGGTACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATAGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAAATAAAAGTATTGAAATTAACAATAAGTAATTAATAGCATGGGTGGTACCTGGATGTAGTAAAATGGTGAAGATGAAACACAAGTTGATGGAGAGAGGAGCATTGAGACCTGAGTTCTCATTTGGACTCTGTCACTGTGAGACTCTGGGCAAGTGACCCTCCTCTTTGGTGCTCAGTCTCAACTATCTGTAAAATGAAAGTGTGAGTTTACCCTTCCAGCTTTACATTCTAGCATTTTATGAGGGAAGGGCTGGATGAACAGATGATGAGGAGTTGGAGGAAGAAAACATGATGGGCTTTGGAAAGGAGCAGGAAGGGAAGCAGAAGAATAGGAGGAAGAGGCCAAGTGCTAAACATAGCCCCAAACAGCACTGGGACCAGCTGAAGTCAGCCAGCTTCAGGACTCCAGGGGAGCTGCTGGAGTCCCCATATCCTATGGGATCTTTGGGAAGAGGAATGACTCAGGCATCAAGCCCCAAGGAATTCTGTTCTGTTCAGAGAATATTGTGAGTTTACAGTACCATTGCTTTGTAAAAATACCAGAATGATTCTCTGGGTGCGATTATAATCAGCTCAGTTGACAATTTACTTGAAAACAAACATGCCAAATATCATGCAGGTTCCACTTTCTGTTTTGACTTGCACTTCAGTTTGCAGCCTCTGTCCTGGATGACTTTTACCTTTCTGCTGAAGAAGTTGCAACGGAGATTTCAAGATCCCTTCAAATTGCACAATTCTGTTTTTAGGTCCATCCAGAACCACCCACTGCATGCAGAGAAAAACAGTACCTAATAAACAGTCAGTGCTGTTCTTTGTGCCAGCCAGGTGAGATGCCAACCCTCTAGCCCCATCATGGAGTCCCCCTTTGCTTTGGTGGCAGACGCAGACCCCATATGTTAACTGTAAACTCAAATCTGAAACGACCCATTTCCCAGCCCTGCTTCACTGTCAGAATGTTCTGGTTCCCTCTCTACCAGGTAAAACTCTGTCTACCCTGAACTAGGGATCCCAGCTTCTCCATCTTCCTCGCCTGATTATGAAGGATCCAAGACTTTCATCTTTGAATCCCCTACCCTAAAGCCTGGCCTGATCATTGTGTGGTTAGTGTCTGACTCATGGAGTTGGCCAGAGCCCTCCCTCATTTCCTGATGTTTTCCAGGACAGAAACTGGTGAGTGACTGCACAGAGTTCACTGAAACGGAATGCCTTCCTTGCGGTGAAAGCGAATTCCTAGACACCTGGAACAGAGAGACACACTGCCACCAGCACAAATACTGCGACCCCAGTGCGTGCGCTGTTGGGAAAGGGACGCTTGGGAACCGGGCTGATATTCCCGACAATGCAGCCATTCTAATTTTATGTAGCCAGGGTCTGCTCTGATTGGTTGGAGTCCGGGCTGTACTGATCATTAAATGATTTGATTGCCATCTCTACTTGGAAGAGGGTCTGAGGAAGAAAGAGCAGGCAATGTGGGGAGTGAGGCTCAGAGCATGGCCCAGCAGGGGGTTCCCATCCTTCCTGCCCTTCTCTTCTCAGACCTAGGGCTTCGGGTCCAGCAGAAGGGCACCTCAGAAACAGACACCATCTGCACCTGTGAAGAAGGCTGGCACTGTACGAGTGAGGCCTGTGAGAGCTGTGTCCTGCACCGCTCATGCTCGCCCGGCTTTGGGGTCAAGCAGATTGGTAAGTGGCTCATCTGGGAATCAGTTTTGGAGGGGGACAGAGGAGCTTAGGGCCCAAGGTGAGGGGCTGGGCAGTGGGCACTTAGCCCCAGAGGCAGAGGAAGCAGAGGCTCCAACCTATGTCGGTATCCCCACTGGAGTGAGCTGCAGACGGGACCTTGTTCATTCTGCCTTCTGCCATGGGGATCTGCCTTTGAAGGGCAATGGGAGAAGTCCTCCTGGGGACTGCAGCTGTCGGGGGCAGTACCACATCGGGGGAAGAGTGCTCAAGGCAGGAGCTCTTCCCGTCCTGCCTGGCCACTGGCTGCCTTGTGAGCCGGACAGGTGGTCCACTGTGATGGTTAATGTCCCCCTCCCCACCCACTCCCAGCTACAGGGGTTTCTGATACCATCTGCGAGCCCTGCCCAGTCGGCTTCTTCTCCAATGTGTCATCTGCTTTCGAAAAATGTCACCCTTGGACAAGGTATAAGCACTCATCCCTTGTGTTTCCTGCTCTAAGAGTGGCATGGAGCTGCCTCCATTCTCTCCAGCCACCTGTCCTGTCCCTGCTCCCAGAGGTCCACACACACTCATGTACTTGTGAAGCATCTGCAGAGTGGCCTCATGGCCAACCAGACAGGCACATTTCCACATTTTTTTTGCCTGCTGTCTCTTTGAGGTAATAGACACTGTTGATCTCTCGCTTCATGAGAGCCTCCTATCTTGGGGGTATTGGGACACTTATTTTAGCTTTCCTTCTGCCCCTCCTGCTTCTCCTCAGTTTTCCTCGTCTTGCTTTCACCTTACCTGGCTTTCTAGGGCTTTCTGGGCTCTGGGTGCTCACCCTGAGGGCCTCCCTCTCTTACCTCCAACTCCAAACCCACACCAGGTCCTGCCACTGGCTGTCTACGTGTTTTGGGAACTTACTGTCTCCACTGTTGTCACTTTAGTTTGGGCCTCATCACTGTGGTCTGGGTGATGCCTTTTCTGCCTCCTGGCCTCCCTGCCTCTGTCTCTCCCCTCCTGCTGGTTCTGTCTCCATCCTCTTGCCAACATGAGCGTTCGACAGTTTCTTTCAAATCATGACACTCTCCTATTTGAGATGCTTCCTGTCTCTCTGTTGGAACTAAGACTCCTTAGCATGGCACCCAACCTTCCTGTTGCATTTCCTGCTCTCTTTCCTGCATCGCATAGCTTCATGCTACTTGCAATCCTCTGAACACACTGTTCATTCTCTTCCATCAAACTCATCTGCCTGGAATACCTTAAACATGGGCCCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGATGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGCACAACATGGTAAAAACCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGAAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGACATTCTGTCTCAAAAAACAAACACCTGCCCCATTAACTTTTTGCATTTGATTTTTAAAAATGGGCAAGATAGGCACATGGGACAGAAGGCACAAAAGAGCCAAAGTGA
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Task1_train_27903
Chromosome 20 houses a mutation in gene SLC13A3 (solute carrier family 13 member 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Leukoencephalopathy, acute reversible, with increased urinary alpha-ketoglutarate
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This alteration occurs within gene SLC13A3 (solute carrier family 13 member 3) located on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Leukoencephalopathy, acute reversible, with increased urinary alpha-ketoglutarate
CTTGTGTTGCATAAGATTTGCATGAAATTTACTTGAAATCCCACATTTGATATTTTTACTGTATATATGTTAATATTATATATTTTATGTATTATATGTTAATATAATATATATTACATACTTAAACATACATAAGATATATTTTAGAAAATATAAATATGAAATAGACATATAAAAAATATAATTTCCCCAATTTCATTTCAGGTTGGAACAAAGTCCTACTCACATCAGGGCAGGCAGGCAGCCTGTAAACGCTTTGACAACAACTGCTCCCCTCCAATTCTCTCCATCCCCAACCTAGGCTCTGCTCTCCATCCCCAGAGCCCACATCTTCCTGTCCAGCCCTGGGGATGGGTCCTGGCAAACCCTCATACCAAATGCCTACCTTCCCCCTTGGCAGAACGCTAAAGGGCTGAGCCTAGATCCTCCCCACACCTGAAGCAGGACCATCTTTGCTTCTGGTTTTTCTGTCACTGAGCTAAAACCAGAAGGCACAGCCAGCCTTGTTTAAAGGATAGTGATAAAAAGACATCTAAGGTTTGCAGTAAAACTCAGTGGGCTTAAATCAATTGGTGAAATACACCCACAACTTCTTTTTTTTTTTTTTCACCTCTCCCAGTGCATGGTTGACAATCACTGGTTTCCATCATCAAATCTTAAAATCAAAGCATTTTGGAAGCTGAGAATGTATTGGCAATTCATCTCACTCAGGGGTTAAGGTTTTAAAATCAGCACATGTGGCCAAACATGGGTGTACTAAAATCTCTTGTGAAAATACCTATAATGACTCACATGTATGTTACTGAGGGTTGCACACATAGCAAACCTCTCTCGGGGAGATCAGCAGGGCCTCCCTTTATTCATCCCCACAGGTTTTTGATTCTTTGGTTGGCCAACAGGTAAAGAAGTCAGCTAGTATTTGCAGCCACGTTGAATATCAAATACTATTTGGTGTCCTTTGTTGGCCAAATGCTTACATTTGCATTTATGTAAATCAAATGAACCTATGCTACATCTCCACTGCAAGGAATCTTAGAAACCCTGCCTCGGAATCCTGGAACCTAAAAGTCTTAAAGACAGAATCTTGAAATACTGAAGTTTTAAAAGCTTAGAAACCAGAGGTTTAGAATAATGGGAGCGGCACGTTGTGCAGTTGGAACATCTTTTCTTTTCTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTAGAGCAGGAGTGAAAGTTTATTAAAAAGTTATAAAGCAGGAACATCTTTCTTTTATCCTCGTGCCCTGACCGGCCACCCAGTCACTGCTGACCACTTCCAGGGGTGGGGAGACTTTAGCTCCCAGCAGAGCCCACTCCACTGGGGGACCCTGCTTATGGTTGGAAGGCTTCTCTTGGGCCATGACGGCCACAGACCCATGCCTCCCGCTGGATCACTCCTCTGCTGTGACCTTTCCAATGACCCCCATCTCACTTGGAGGAAAAGCTGGAGTCCTTAGACAACACTTACCGCTATAACCTTTTGTCTTCTCACCTTCCCTTCGCCCCAGGCTCTTCGTCTCCCTGGTTTTCTTGCTGGTCCCTGAACCTCCCCAGGAACAGCTCCACCTCCAAGCCCTGTAGGAGCTACTCCCCACTGTCGGCAATGCCTTTCCCTCCTGTGTCCACATGGCTCATTCCCTTCTAGGTCTCTGCTCAAATGTCAGCCCATCAGAGAGAACGGGTGTCCTTGACCAACCTACATAAACTAGCACCCCACTCTCCTCACTTCTACCCTCTTTCCCTGCTGTATTTTTTTCCTAACTTATCACACAGATATATTTTATATTCATTTGCTTTTTCACTTATTGCCTGTCTCTCCCGCCAGAATGGAAGTTCCCCAAGGGCAGGGATCTCACTGGATTTTGTGCATTGCTGTGTTCCCAGAGCCTGGCCCAGAGAAGGCCCTCAATACACATTCCCTGGATGTTGAATGAAGGAGGGAAGAGGAGGGGAGGAGCAGAACCCTCCCCGCCGGTGGGGACTCTCGCTTTCACCTCTTGAGCTGGCCAAGCAGGATGAGGTTAGGGGCTGTGCCCGTGAGTGTGGCTGTGCCCCCAATACTGGCTGAGTAGGGGATGGAGATGAGGAAGCCCTTCCAGATGTTCCGACGATATTCATCCTCCTTCCTGGAGTCAGCCGGCAGATCCAGTGGAACCTCTGTCTCCCCAGGGTGGTCTTTGCTTTAAACAAATCCAAAGAGAAGCCATTCAGAATACATGGAGAACAGGCCACAGACTGCCTGGGAGTTGGGGAGCTAAGTGATCTTTCTAGAAGGTAATTTGGCACAGGTATCAAAAACCCGTAACAAGGTGCAACTCTTCAGCTCAGATGTTCTACTCTAAGAATGTATCCTAAAGGAATAGACAAGTGTCTCAGGTGTGGGTACAAGGGAATTCACCATGCCATTAAATATAATTTAAATGAAGGACAGTCTAAATGCCCATCAAAAAGGGGCTGATAATAAAGATGACTCTCTTCCTGAATGGAACACCAATGCAGCTATTAAATGGATGCTTACTAAGATGAGAGCTGTCCAGTCATAAACTATAGTGAAAAGGCATGTCACAGTACTATTTAGTTTTTTATTTTATAAATACTTATGTTGCAGCTGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAACTCCAACACTTTGGGAGACCAAGGCAAAAGGATTGCTTGAGGAAAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGATCCCATCTCTATAAAAAAAATTTAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACGCACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGGTTGATTGAGCCCAAAAGTTTGAGGCTGTAGTGAACTTTGATTGCCCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAATTAATAAGTAATAAATAAAAATAAAGAAATGGCTATGTTTCATGAATATAAGAATATTTAAAGTCTAGAAATATATGCAAGTTGTTTTGATACCTTTCCCAGGAGTGGAATTACATATTATTTTCCTTTTTTATTTTCTGGGTTGTTTTTCTTGTACAGTTAAAGAGTTTTGGGAAATAATGAAATTAAGAATTACTAAGTACATAAGTAAAAGATCATAATGTTGGCATTATTGAGATGAAATGATGTCCGCTATTCTCCATTAAATAAAATAGGTATTTGGAAACAGACTGAAATGAAGAAAAAAATGTGAAATAGCAGGTTACAAAACAGCGTACATAGAATTATCAATTTATGTTTTATTTTATTATTTATTTTTATTTTTCATTTTTGAGACAGAGCTTCACTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTATAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCGGTAAAAATGCATCTATGTATACAGCTGTCTGTCAAGAAATAGTCTAGAATGGTATTCATTTAACTGTTATAATCTACCTCTGGAAGTGAGATGTTAAATGCATTTATCTTTTATTTCAAGAGTATTTTTTGACATATGCAATTGTAAATTGTTTCTAAGCGAATGAAACTGAGAATTGCTGTAGCACTGATAGATATGTTAATGAGCTTGACTGTGGTAGTCATTTCACAATGTGCCCATATATCAAAACATTACATTGTATATCTTAAATATATATAATTTTTATTTGTCAATTATACTTCAATGAATCTGAAAAAAAGATAAATTAAGATTTTTAAAAAAGTGTTCTGTGTAACAAATCAATTTTTTTAAATTAAAGTGGAAATTAAAATGAAAAAATATTTACTTAAAGAAGGAAAGATAATTCAAATACCCTCTGGCCTGAATCACTACATAAGGGACTCCTTCCCCAGAGGGCAATGTGGACATGAGCTGGGGTCTGAGTAGC
CTTGTGTTGCATAAGATTTGCATGAAATTTACTTGAAATCCCACATTTGATATTTTTACTGTATATATGTTAATATTATATATTTTATGTATTATATGTTAATATAATATATATTACATACTTAAACATACATAAGATATATTTTAGAAAATATAAATATGAAATAGACATATAAAAAATATAATTTCCCCAATTTCATTTCAGGTTGGAACAAAGTCCTACTCACATCAGGGCAGGCAGGCAGCCTGTAAACGCTTTGACAACAACTGCTCCCCTCCAATTCTCTCCATCCCCAACCTAGGCTCTGCTCTCCATCCCCAGAGCCCACATCTTCCTGTCCAGCCCTGGGGATGGGTCCTGGCAAACCCTCATACCAAATGCCTACCTTCCCCCTTGGCAGAACGCTAAAGGGCTGAGCCTAGATCCTCCCCACACCTGAAGCAGGACCATCTTTGCTTCTGGTTTTTCTGTCACTGAGCTAAAACCAGAAGGCACAGCCAGCCTTGTTTAAAGGATAGTGATAAAAAGACATCTAAGGTTTGCAGTAAAACTCAGTGGGCTTAAATCAATTGGTGAAATACACCCACAACTTCTTTTTTTTTTTTTTCACCTCTCCCAGTGCATGGTTGACAATCACTGGTTTCCATCATCAAATCTTAAAATCAAAGCATTTTGGAAGCTGAGAATGTATTGGCAATTCATCTCACTCAGGGGTTAAGGTTTTAAAATCAGCACATGTGGCCAAACATGGGTGTACTAAAATCTCTTGTGAAAATACCTATAATGACTCACATGTATGTTACTGAGGGTTGCACACATAGCAAACCTCTCTCGGGGAGATCAGCAGGGCCTCCCTTTATTCATCCCCACAGGTTTTTGATTCTTTGGTTGGCCAACAGGTAAAGAAGTCAGCTAGTATTTGCAGCCACGTTGAATATCAAATACTATTTGGTGTCCTTTGTTGGCCAAATGCTTACATTTGCATTTATGTAAATCAAATGAACCTATGCTACATCTCCACTGCAAGGAATCTTAGAAACCCTGCCTCGGAATCCTGGAACCTAAAAGTCTTAAAGACAGAATCTTGAAATACTGAAGTTTTAAAAGCTTAGAAACCAGAGGTTTAGAATAATGGGAGCGGCACGTTGTGCAGTTGGAACATCTTTTCTTTTCTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTAGAGCAGGAGTGAAAGTTTATTAAAAAGTTATAAAGCAGGAACATCTTTCTTTTATCCTCGTGCCCTGACCGGCCACCCAGTCACTGCTGACCACTTCCAGGGGTGGGGAGACTTTAGCTCCCAGCAGAGCCCACTCCACTGGGGGACCCTGCTTATGGTTGGAAGGCTTCTCTTGGGCCATGACGGCCACAGACCCATGCCTCCCGCTGGATCACTCCTCTGCTGTGACCTTTCCAATGACCCCCATCTCACTTGGAGGAAAAGCTGGAGTCCTTAGACAACACTTACCGCTATAACCTTTTGTCTTCTCACCTTCCCTTCGCCCCAGGCTCTTCGTCTCCCTGGTTTTCTTGCTGGTCCCTGAACCTCCCCAGGAACAGCTCCACCTCCAAGCCCTGTAGGAGCTACTCCCCACTGTCGGCAATGCCTTTCCCTCCTGTGTCCACATGGCTCATTCCCTTCTAGGTCTCTGCTCAAATGTCAGCCCATCAGAGAGAACGGGTGTCCTTGACCAACCTACATAAACTAGCACCCCACTCTCCTCACTTCTACCCTCTTTCCCTGCTGTATTTTTTTCCTAACTTATCACACAGATATATTTTATATTCATTTGCTTTTTCACTTATTGCCTGTCTCTCCCGCCAGAATGGAAGTTCCCCAAGGGCAGGGATCTCACTGGATTTTGTGCATTGCTGTGTTCCCAGAGCCTGGCCCAGAGAAGGCCCTCAATACACATTCCCTGGATGTTGAATGAAGGAGGGAAGAGGAGGGGAGGAGCAGAACCCTCCCCGCCGGTGGGGACTCTCGCTTTCACCTCTTGAGCTGGCCAAGCAGGATGAGGTTAGGGTCTGTGCCCGTGAGTGTGGCTGTGCCCCCAATACTGGCTGAGTAGGGGATGGAGATGAGGAAGCCCTTCCAGATGTTCCGACGATATTCATCCTCCTTCCTGGAGTCAGCCGGCAGATCCAGTGGAACCTCTGTCTCCCCAGGGTGGTCTTTGCTTTAAACAAATCCAAAGAGAAGCCATTCAGAATACATGGAGAACAGGCCACAGACTGCCTGGGAGTTGGGGAGCTAAGTGATCTTTCTAGAAGGTAATTTGGCACAGGTATCAAAAACCCGTAACAAGGTGCAACTCTTCAGCTCAGATGTTCTACTCTAAGAATGTATCCTAAAGGAATAGACAAGTGTCTCAGGTGTGGGTACAAGGGAATTCACCATGCCATTAAATATAATTTAAATGAAGGACAGTCTAAATGCCCATCAAAAAGGGGCTGATAATAAAGATGACTCTCTTCCTGAATGGAACACCAATGCAGCTATTAAATGGATGCTTACTAAGATGAGAGCTGTCCAGTCATAAACTATAGTGAAAAGGCATGTCACAGTACTATTTAGTTTTTTATTTTATAAATACTTATGTTGCAGCTGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAACTCCAACACTTTGGGAGACCAAGGCAAAAGGATTGCTTGAGGAAAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGATCCCATCTCTATAAAAAAAATTTAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACGCACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGGTTGATTGAGCCCAAAAGTTTGAGGCTGTAGTGAACTTTGATTGCCCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAATTAATAAGTAATAAATAAAAATAAAGAAATGGCTATGTTTCATGAATATAAGAATATTTAAAGTCTAGAAATATATGCAAGTTGTTTTGATACCTTTCCCAGGAGTGGAATTACATATTATTTTCCTTTTTTATTTTCTGGGTTGTTTTTCTTGTACAGTTAAAGAGTTTTGGGAAATAATGAAATTAAGAATTACTAAGTACATAAGTAAAAGATCATAATGTTGGCATTATTGAGATGAAATGATGTCCGCTATTCTCCATTAAATAAAATAGGTATTTGGAAACAGACTGAAATGAAGAAAAAAATGTGAAATAGCAGGTTACAAAACAGCGTACATAGAATTATCAATTTATGTTTTATTTTATTATTTATTTTTATTTTTCATTTTTGAGACAGAGCTTCACTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTATAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCGGTAAAAATGCATCTATGTATACAGCTGTCTGTCAAGAAATAGTCTAGAATGGTATTCATTTAACTGTTATAATCTACCTCTGGAAGTGAGATGTTAAATGCATTTATCTTTTATTTCAAGAGTATTTTTTGACATATGCAATTGTAAATTGTTTCTAAGCGAATGAAACTGAGAATTGCTGTAGCACTGATAGATATGTTAATGAGCTTGACTGTGGTAGTCATTTCACAATGTGCCCATATATCAAAACATTACATTGTATATCTTAAATATATATAATTTTTATTTGTCAATTATACTTCAATGAATCTGAAAAAAAGATAAATTAAGATTTTTAAAAAAGTGTTCTGTGTAACAAATCAATTTTTTTAAATTAAAGTGGAAATTAAAATGAAAAAATATTTACTTAAAGAAGGAAAGATAATTCAAATACCCTCTGGCCTGAATCACTACATAAGGGACTCCTTCCCCAGAGGGCAATGTGGACATGAGCTGGGGTCTGAGTAGC
Task1_train_27905
This alteration occurs within gene TP53RK (TP53 regulating kinase) located on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 4
CCTTATAGTACACGTGAGGAAACTGAGGAATGAGGCATCTCATTCATGTTGGGAATATTAATTGAAAAACCTGTCAGCTCCTGTGGCCCTTGGAGTTCCTTGAAAATAATGTTATACGCCAATACTTATTATAGTACTGTAAAGATGCACCATATCCCATATCTCATTTGTCAGTGGAAAGAACACAGATTTGGAGCCAGGTAAAAGTACCTCTTGCTACCTGTGACGTCTTGGACAAGTTCCCACCTTTTGGGGCCAGTTTCTCCATCTATAAAATGGGGATAATGCCTAACTTAAGAGTTATTTTAGATCCAATATAAAAATTCCCAGCCCAATGCCTGGCATGCAGTAAGCAGGCAATTATATTATTTTTCCTCTCTACTAGTCACAACTACCCAGGAAGGGAAGTTTTCACTCATTCCTGGCCATCCGCCCCATGCTGGGCACTTGGGGCATGCTGACTGTGGTGAATGAAACAGACAGGGTACTGGTCCTACTATTATAGAATGTTTGCTTCATAAGAACAGGCACTGACTGTATCATCTCTGAACACAATGGAATGAAGCTGGCAATAACAAAAGAAAAATTGGAACATTTACAAATGTGTGGAAATTAACAGATTTCTAAACAATCAAGGGGTCAAAGAAGAAATCACAAGGGAAATTAGAAAATACTTTGAGATGAATGAAAACAAAAACACAAAATACCAAAACTGAGAGTGTGTGATGACAACAGTGTGCAGAGGGAAATTCATAGCTGCAAATGTCCATATTAAGAAACAAGACAGTAACTATGTGAGGTGATGGGTGTTAATTAGCTCAGCTGTAGCAATCATTTCATAATGTATATCAAAACATCCCACTGTATACTTTATACTTTTTTATAAAAATAAATATTCTTACAAAAGGACAGGCGCTGTGTCTGTCTGGCTCACCATTGTACCCAATACCCAACAGGGTGCCAAGTACCCAATACCCAACAGGGTGCCAAGGAACACAAAAGGCACTCAAAATATGTTTGTTGATTGGAGTTTACAAGGAAGAAAGGTATTTTCTTATCCCTCTCTTCCCTTCCCACCCAAACATAGCTTCTTCTAAGAAAAGAAACTGAGGCTGGGCAAGGTTAAAAGCTAGCTCCTGGTACTTTTGCATCCACACTCAGTTTACCTGTGCCTTAAACCAGACTTCATCAAACTTCAGTCTTCACAAGTCACTTCACCATTTTTGCTCTACCTACTTACTGCCTGTGATAGAAATCAACTCAGTTTGTTTAGCGGTATAAACTTAAAAGGAACTTTAGATCAATCACTTGTCTTAGAAGGTAACCACAAAAATACAAAGCAATAAAAATAAAAACATGTTAACATGAATTTCAGTTGCCTGAAAGCTGTAAGTCTGCTTTTTTAAAAGAGAAATTGGAGTTAAGCAGACTTTTCATTTTTTGATCATGACCCTGAAAGAGAAATATATTTGACATCAAAACTCAGCACATATCCTTGGTCTATATATACACGTGAAAGTTTCATAAAACAATACACTGATATTTTCCATGCTGTATTCTATTTCATTTTTTAAAATGCTGGTTGTATCCCATTAAACTGGTTTCAAAATAAATATAACATGTACACAACAACAACAAAAAAAAACACTGGGTTAGAGGGCCAGTAAGCTCAGCGAGTATCAGCAACTGAGACTTCATCCTTGTCTCACAAGGACTAAAAAGAGAATAATGTTCTCATTATGTGGTTCAATGCCACACCCATGTATCTGAGATATACATGTCACAATCTGGGAGAAGCCTGTCCTCAATTTACTTTAAATACCCAATTCTGCCTAGAACATGACTTAGACACATAGTAAGCTCTTGAGTGAAGTGCAGATGATAATGACACGATCACATACCACTTAAAAATATCTTAACACCTTTACTTAGATCTCATCTCATACTTGTAGCATTTCTTCAAATTTACTTTGAAAAAAGAGCTTCACTGTGTGTGGTTGTCATACACATTCTTCTACCCAACCATGGACCTCTTTCTTCCTCTCAGGCGCACTTCATCTAATTTTTTTAGCACTGGCCTGGCCTTTTTGGAGGAGGTGGAGTAGCTCTTCAGAAAGGCTTCAAACACAGTTTCAGTGTTGGGATGGGTACTGAGGAAGGCCTTCTCCAGGACATAGAGGTCTACTCCCTTATCCTCTGGAAGTGCTGAAATGAAACTCAGCCCAAAGTCTATGAGCACAATGTTCAGCTGTTCCAGGGGGGGTTTCAGGAGCATGTTGGAGGTGGTGAGATCACCATGAATGAGGTCTTCATCGTGCATTCGAGCCAAAACCTGCCCAATTGTCTTGGCTAAGTTGGAGAGACCCTGGGGAGTTTTTTCAGTCTCCATAGTGGACTGAATATAATCTCGAACAGTCACTGAGCCTTCAATTTCTTCCATATATAAGCAGTTGGAAGCATAGTCCACAAAAAAGACAACTGGGGCAGATATTCCTGAAATCAAGACATAAGTGGTTATTGGGTTGGATTTTTTTTAACGGGTAAACTTAATTTTCAAAGATTAAGCCAGTTTTTCCATCTATATCTACTTATTTCAGGACTATTGAGGAATGCTACAGGAAATGGTACAACTGAACTCATCTGGAATATTCCCCTGCTCATGCCCACTGCAGGACTATGCCTGGGAACACCCCACAGCTAAACTGAGGAGGCCATAGCTTCCTCCTCCCTTCCAAACCACCCTTTCTCACTGGACTTCATTTGTCACACTCACTCTCTAAAAAACAAACAAAACAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACTCAGGGAGCGTAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACACTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAGAGCAAGGCACAGCCCAGTCAGAGCAGTTTCTACTGATGAGGACACAAACAGGAGGCCAAGCAGTGTGCTAGCTTCGAGGTTCATCTTCGTAGTCAGAGAGGACAGGGTTCAAATCCCAGCTGCTTTTCTTATTAGTTGTCTAATCTAATCTTAAAATTACATTAACTTCTCTAAGCCTCAGTTTCTGCTACTATACAAGGAACAATAGCTCCAATAAACTCAATGAATCTTTACTGAAAGTCAACCAGGCTCAGTATACTTTTCTAGAAACTGAGAGATGTTATCAATGGGGATACAGCAATAAACAAGCCAGCTATAATACAATCTCTGCTTAACGAAACAGATCATGAGGCTGAAAACAGAAATATGAATACACAAATAACTTCATGAAATCTTAAGTCTCTGAAAGGGCAGCAATGTGTCCGCTTGTTGGCTACTGAATATCCCCCACCCAGATCTCCCAGCACTTAACAATGTCCTGGTACCCACTGGTACCTAAAAAATACTGATAAAAGAAAGGCAAGAAGCGTAAAAGTAAAAAGCCAGGGCTTCTGAGTCAGAGGCATAAGGAGCTGAGGGCCTGGACCGGCCACTTAGTAACCGTGTAACCTTGGGCAAGTTACTTCTCTCTGAGTGTCACTTTCTCATCTGAGGACAAAGTTTATGGTGCTGGCGCACAATGATGTTTAATGAAAAAATAGGCAATTTAATGAAATCCAACATTTATTGGGCACTATGTGCCAGGCACACATTTGAACATAATACGTGACACACATACCTCCTCTAATGGTCACAACATCCCTATGACATGGATACTGCTACTATGTCTCCCATTTTACAGGTGAGAAAACCGAGGCTGAGAGGCTAAATAACTTGTTGAAAGGCTACACAAGCAGCAGAGTTAGTATTTCAACCCAGGGAGCCTGGCTCCAGTGGGGCAAGTACTTGTCATTACATGTTTCTTAAAACTAATAAATGGAAAGATAATGATCGAAAATTGAAACGAGTCAAATGGGGAA
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Task1_train_27906
Here is a variant affecting TP53RK (TP53 regulating kinase) on Chromosome 20. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 4
CATAGTGGACTGAATATAATCTCGAACAGTCACTGAGCCTTCAATTTCTTCCATATATAAGCAGTTGGAAGCATAGTCCACAAAAAAGACAACTGGGGCAGATATTCCTGAAATCAAGACATAAGTGGTTATTGGGTTGGATTTTTTTTAACGGGTAAACTTAATTTTCAAAGATTAAGCCAGTTTTTCCATCTATATCTACTTATTTCAGGACTATTGAGGAATGCTACAGGAAATGGTACAACTGAACTCATCTGGAATATTCCCCTGCTCATGCCCACTGCAGGACTATGCCTGGGAACACCCCACAGCTAAACTGAGGAGGCCATAGCTTCCTCCTCCCTTCCAAACCACCCTTTCTCACTGGACTTCATTTGTCACACTCACTCTCTAAAAAACAAACAAAACAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACTCAGGGAGCGTAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACACTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAGAGCAAGGCACAGCCCAGTCAGAGCAGTTTCTACTGATGAGGACACAAACAGGAGGCCAAGCAGTGTGCTAGCTTCGAGGTTCATCTTCGTAGTCAGAGAGGACAGGGTTCAAATCCCAGCTGCTTTTCTTATTAGTTGTCTAATCTAATCTTAAAATTACATTAACTTCTCTAAGCCTCAGTTTCTGCTACTATACAAGGAACAATAGCTCCAATAAACTCAATGAATCTTTACTGAAAGTCAACCAGGCTCAGTATACTTTTCTAGAAACTGAGAGATGTTATCAATGGGGATACAGCAATAAACAAGCCAGCTATAATACAATCTCTGCTTAACGAAACAGATCATGAGGCTGAAAACAGAAATATGAATACACAAATAACTTCATGAAATCTTAAGTCTCTGAAAGGGCAGCAATGTGTCCGCTTGTTGGCTACTGAATATCCCCCACCCAGATCTCCCAGCACTTAACAATGTCCTGGTACCCACTGGTACCTAAAAAATACTGATAAAAGAAAGGCAAGAAGCGTAAAAGTAAAAAGCCAGGGCTTCTGAGTCAGAGGCATAAGGAGCTGAGGGCCTGGACCGGCCACTTAGTAACCGTGTAACCTTGGGCAAGTTACTTCTCTCTGAGTGTCACTTTCTCATCTGAGGACAAAGTTTATGGTGCTGGCGCACAATGATGTTTAATGAAAAAATAGGCAATTTAATGAAATCCAACATTTATTGGGCACTATGTGCCAGGCACACATTTGAACATAATACGTGACACACATACCTCCTCTAATGGTCACAACATCCCTATGACATGGATACTGCTACTATGTCTCCCATTTTACAGGTGAGAAAACCGAGGCTGAGAGGCTAAATAACTTGTTGAAAGGCTACACAAGCAGCAGAGTTAGTATTTCAACCCAGGGAGCCTGGCTCCAGTGGGGCAAGTACTTGTCATTACATGTTTCTTAAAACTAATAAATGGAAAGATAATGATCGAAAATTGAAACGAGTCAAATGGGGAAACCAAGGCTCAGGGAAGTTAAACATGTTCAACATTGAGCAATAATGACAGATCCCAGATTTGAACCAGGCAGAACGGCCTCAGGACAAAAGCTTGACGCTGCATGGCCACGTGGTTTCTTAAGACTTAACGAATGAAAAAAGGGATGAAAGAATAACATTTCCGAAAGGCCGGACACCGCAGAAGGCACAGAAGGAGAAACTGAGGGAAATCCAGCTTCGGAGCGCAGGGGAGTCCCTCACCCGCCCAGGCCCCAGAGCCTCGGGGCCGCCCACGCCGGGATCCCGGCCCACCTTACCAGCGCGGCGACAGCGGAGGAGCGCCCGGGCCTCCTGCACCGTCCGCCGTCTGCCAAGCCGCGCCTCCAGCGCCGGGTGCCGGTAGCCCTTGGGGAAGCGGTGCTTGATCACCGCCGCGCGGCCCTGGAAGCGGCCACGGAACACGCGCGCCTCGGCACCCTGCTTCACCAGCTCCAGGCCGCTCAAGAAGCGGCTGCTCCGCTCCCGGGCTGCGGCCAGAGCCTCAGCCTCCGGGGCGGGCTCCTCGCCATCGGCCGGCGTAGTAGCTCTGGCCGCCGCCATGACTGCTCGGCGCAACAGCTCCAACCGATCAGCTGTCTCTGAAAACTGTCGCGATGCTTCGGCTCGCTTCGGAAATCCTGGGACTTCTTCGGCAATCCTGGGACTTCTTCGGCTACCCGAATGCGTCCACCCCGGACACTTCCGGCCTGTAAGTGGTTACGCCTCCCAACTTTTCGGCTCTCTGAAGCCTGAGGTTCCCTGCAGGAAGGGCTCTTGTGGCCCCGCCTTCCGCCTCTTCGGCTATCTCCGTACACGTTCGGCAACGCTCAGTAAGTGGCTCTTCCCGACTCCTTGGCTCTCCGGAAATCTTCGGTGACTCTCGCAGCCGGCTTTGGGGGCCCACCTCTCAGTTGGTCGTCTCTTTCCGGAAAACTTCGGCGCCTCTCGAGAAAAACGTCGGACGCGCTTTGCTCTCTTCAGAAGTCTCTTCCGGGACAGCTGTACCCTCTAGTAGTCTCTTTTTGGAACTCCTCTTCCCCTGACTCCTACATTCCCCCCAAAATGTGCTCATACAAGTCAGAGTCGGAAGGGTCAGACAATGAACCATGTTTCCGACATCCTCTTAAGTGCTAGGATAACTACCATTTAGTGCATTCAGAAGAAATAAGGTTAAATGATGAAAATCCTTACAGAAAAGAAAATTGAGACTCAGAGCTGGCAGAGGGGGTGGTAAGATGGGGTGGGGAGTGGGGGCTGGGGAATCCGGGAAAGTCTTCCGGAGACAGAACCTAAACTGAATTGGGAATAATTAAACTTTTTCAGTTTCTACCTGTTTCATTACAAAGCTTATAATAACACAGGCTGTAGCAAATTCTTACAATACGGAACTTTGCACACGCACACATAAATAAATAAACTACCTATCCCCCTTGTGACACTGCTGGCCGTTAGTTTCTTTCCAGAATTTTCTTTCATTCAGTGTGCACACTCACACATCGTTGTGGCGTTTTTTCCAACATAAATGACATCATACTGTGGGTTCTTTGGCAACTTGCTTTTCATTTTCCTAAACAATTTATCTCAGACTATATTCCATATCAATACATACAGAGCTACCACGTCCTTCTACCTGGTCAGGCAGTTTCTTGTTGCTAAACAGTTGTTTCCAGTTTGTTGTTTCTCAGGAAAACACTTTACTTACTATTGCCAGTTTATTATAAAAGATAGTATAAAAGATAAAAATGAACAGCCAGATGAAGACGTACATAAGGAAAAGTAAAAATTGTACGTGTTTATCGTAAGTAACATGTTTTGAAATATGTATACATTGTGGAATGGCTAAATCCAGCTAGTTAACGTTACCTAACATACTGATCATTTCGGGGGTGAGGACACTTAAAATCTATTATCTTAGCATTTTTCAAGAATACAACCCATTGTTATTATCTATAGTCACCATGTCGTGCAATAGATTTCATGAATGTTTCCTCCTATCTAACTGAAATTTTGTATCCTTTGACCAACTTCTCAAAATCCTCCCTATCTCCCTCCCCCTACCCCACCGCCTGGTAACCACCATTCTACTCTGCTTGCATGAGTTCAACTTTTCTTACCTTCCTCATATAAGTGAGATCATGGGATATTTGTCTTTCTGTGCCTAGCTTATTTCATTTAACACAATATCCTCCTGTTCCATCCATGTTGCTGTAAATGACAGCATTCCATTCTTTTTAAAGGCTGAATAGTATCCCATTGTGTATATAAATGTACCATATTTTTATCCATTCATTTAGTGATGGACACTCAGATTGAGAATTGTGAATGATGCTGCAATTAACATGGGACTGCAGACATCTCTTCAATATA
CATAGTGGACTGAATATAATCTCGAACAGTCACTGAGCCTTCAATTTCTTCCATATATAAGCAGTTGGAAGCATAGTCCACAAAAAAGACAACTGGGGCAGATATTCCTGAAATCAAGACATAAGTGGTTATTGGGTTGGATTTTTTTTAACGGGTAAACTTAATTTTCAAAGATTAAGCCAGTTTTTCCATCTATATCTACTTATTTCAGGACTATTGAGGAATGCTACAGGAAATGGTACAACTGAACTCATCTGGAATATTCCCCTGCTCATGCCCACTGCAGGACTATGCCTGGGAACACCCCACAGCTAAACTGAGGAGGCCATAGCTTCCTCCTCCCTTCCAAACCACCCTTTCTCACTGGACTTCATTTGTCACACTCACTCTCTAAAAAACAAACAAAACAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACTCAGGGAGCGTAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACACTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAGAGCAAGGCACAGCCCAGTCAGAGCAGTTTCTACTGATGAGGACACAAACAGGAGGCCAAGCAGTGTGCTAGCTTCGAGGTTCATCTTCGTAGTCAGAGAGGACAGGGTTCAAATCCCAGCTGCTTTTCTTATTAGTTGTCTAATCTAATCTTAAAATTACATTAACTTCTCTAAGCCTCAGTTTCTGCTACTATACAAGGAACAATAGCTCCAATAAACTCAATGAATCTTTACTGAAAGTCAACCAGGCTCAGTATACTTTTCTAGAAACTGAGAGATGTTATCAATGGGGATACAGCAATAAACAAGCCAGCTATAATACAATCTCTGCTTAACGAAACAGATCATGAGGCTGAAAACAGAAATATGAATACACAAATAACTTCATGAAATCTTAAGTCTCTGAAAGGGCAGCAATGTGTCCGCTTGTTGGCTACTGAATATCCCCCACCCAGATCTCCCAGCACTTAACAATGTCCTGGTACCCACTGGTACCTAAAAAATACTGATAAAAGAAAGGCAAGAAGCGTAAAAGTAAAAAGCCAGGGCTTCTGAGTCAGAGGCATAAGGAGCTGAGGGCCTGGACCGGCCACTTAGTAACCGTGTAACCTTGGGCAAGTTACTTCTCTCTGAGTGTCACTTTCTCATCTGAGGACAAAGTTTATGGTGCTGGCGCACAATGATGTTTAATGAAAAAATAGGCAATTTAATGAAATCCAACATTTATTGGGCACTATGTGCCAGGCACACATTTGAACATAATACGTGACACACATACCTCCTCTAATGGTCACAACATCCCTATGACATGGATACTGCTACTATGTCTCCCATTTTACAGGTGAGAAAACCGAGGCTGAGAGGCTAAATAACTTGTTGAAAGGCTACACAAGCAGCAGAGTTAGTATTTCAACCCAGGGAGCCTGGCTCCAGTGGGGCAAGTACTTGTCATTACATGTTTCTTAAAACTAATAAATGGAAAGATAATGATCGAAAATTGAAACGAGTCAAATGGGGAAACCAAGGCTCAGGGAAGTTAAACATGTTCAACATTGAGCAATAATGACAGATCCCAGATTTGAACCAGGCAGAACGGCCTCAGGACAAAAGCTTGACGCTGCATGGCCACGTGGTTTCTTAAGACTTAACGAATGAAAAAAGGGATGAAAGAATAACATTTCCGAAAGGCCGGACACCGCAGAAGGCACAGAAGGAGAAACTGAGGGAAATCCAGCTTCGGAGCGCAGGGGAGTCCCTCACCCGCCCAGGCCCCAGAGCCTCGGGGCCGCCCACGCCGGGATCCCGGCCCACCTTACCAGCGCGGCGACAGCGGAGGAGCGCCCGGGCCTCCTGCACCCTCCGCCGTCTGCCAAGCCGCGCCTCCAGCGCCGGGTGCCGGTAGCCCTTGGGGAAGCGGTGCTTGATCACCGCCGCGCGGCCCTGGAAGCGGCCACGGAACACGCGCGCCTCGGCACCCTGCTTCACCAGCTCCAGGCCGCTCAAGAAGCGGCTGCTCCGCTCCCGGGCTGCGGCCAGAGCCTCAGCCTCCGGGGCGGGCTCCTCGCCATCGGCCGGCGTAGTAGCTCTGGCCGCCGCCATGACTGCTCGGCGCAACAGCTCCAACCGATCAGCTGTCTCTGAAAACTGTCGCGATGCTTCGGCTCGCTTCGGAAATCCTGGGACTTCTTCGGCAATCCTGGGACTTCTTCGGCTACCCGAATGCGTCCACCCCGGACACTTCCGGCCTGTAAGTGGTTACGCCTCCCAACTTTTCGGCTCTCTGAAGCCTGAGGTTCCCTGCAGGAAGGGCTCTTGTGGCCCCGCCTTCCGCCTCTTCGGCTATCTCCGTACACGTTCGGCAACGCTCAGTAAGTGGCTCTTCCCGACTCCTTGGCTCTCCGGAAATCTTCGGTGACTCTCGCAGCCGGCTTTGGGGGCCCACCTCTCAGTTGGTCGTCTCTTTCCGGAAAACTTCGGCGCCTCTCGAGAAAAACGTCGGACGCGCTTTGCTCTCTTCAGAAGTCTCTTCCGGGACAGCTGTACCCTCTAGTAGTCTCTTTTTGGAACTCCTCTTCCCCTGACTCCTACATTCCCCCCAAAATGTGCTCATACAAGTCAGAGTCGGAAGGGTCAGACAATGAACCATGTTTCCGACATCCTCTTAAGTGCTAGGATAACTACCATTTAGTGCATTCAGAAGAAATAAGGTTAAATGATGAAAATCCTTACAGAAAAGAAAATTGAGACTCAGAGCTGGCAGAGGGGGTGGTAAGATGGGGTGGGGAGTGGGGGCTGGGGAATCCGGGAAAGTCTTCCGGAGACAGAACCTAAACTGAATTGGGAATAATTAAACTTTTTCAGTTTCTACCTGTTTCATTACAAAGCTTATAATAACACAGGCTGTAGCAAATTCTTACAATACGGAACTTTGCACACGCACACATAAATAAATAAACTACCTATCCCCCTTGTGACACTGCTGGCCGTTAGTTTCTTTCCAGAATTTTCTTTCATTCAGTGTGCACACTCACACATCGTTGTGGCGTTTTTTCCAACATAAATGACATCATACTGTGGGTTCTTTGGCAACTTGCTTTTCATTTTCCTAAACAATTTATCTCAGACTATATTCCATATCAATACATACAGAGCTACCACGTCCTTCTACCTGGTCAGGCAGTTTCTTGTTGCTAAACAGTTGTTTCCAGTTTGTTGTTTCTCAGGAAAACACTTTACTTACTATTGCCAGTTTATTATAAAAGATAGTATAAAAGATAAAAATGAACAGCCAGATGAAGACGTACATAAGGAAAAGTAAAAATTGTACGTGTTTATCGTAAGTAACATGTTTTGAAATATGTATACATTGTGGAATGGCTAAATCCAGCTAGTTAACGTTACCTAACATACTGATCATTTCGGGGGTGAGGACACTTAAAATCTATTATCTTAGCATTTTTCAAGAATACAACCCATTGTTATTATCTATAGTCACCATGTCGTGCAATAGATTTCATGAATGTTTCCTCCTATCTAACTGAAATTTTGTATCCTTTGACCAACTTCTCAAAATCCTCCCTATCTCCCTCCCCCTACCCCACCGCCTGGTAACCACCATTCTACTCTGCTTGCATGAGTTCAACTTTTCTTACCTTCCTCATATAAGTGAGATCATGGGATATTTGTCTTTCTGTGCCTAGCTTATTTCATTTAACACAATATCCTCCTGTTCCATCCATGTTGCTGTAAATGACAGCATTCCATTCTTTTTAAAGGCTGAATAGTATCCCATTGTGTATATAAATGTACCATATTTTTATCCATTCATTTAGTGATGGACACTCAGATTGAGAATTGTGAATGATGCTGCAATTAACATGGGACTGCAGACATCTCTTCAATATA
Task1_train_27907
Located on Chromosome 20, this mutation impacts TP53RK (TP53 regulating kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 4
GACATAAGTGGTTATTGGGTTGGATTTTTTTTAACGGGTAAACTTAATTTTCAAAGATTAAGCCAGTTTTTCCATCTATATCTACTTATTTCAGGACTATTGAGGAATGCTACAGGAAATGGTACAACTGAACTCATCTGGAATATTCCCCTGCTCATGCCCACTGCAGGACTATGCCTGGGAACACCCCACAGCTAAACTGAGGAGGCCATAGCTTCCTCCTCCCTTCCAAACCACCCTTTCTCACTGGACTTCATTTGTCACACTCACTCTCTAAAAAACAAACAAAACAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACTCAGGGAGCGTAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACACTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAGAGCAAGGCACAGCCCAGTCAGAGCAGTTTCTACTGATGAGGACACAAACAGGAGGCCAAGCAGTGTGCTAGCTTCGAGGTTCATCTTCGTAGTCAGAGAGGACAGGGTTCAAATCCCAGCTGCTTTTCTTATTAGTTGTCTAATCTAATCTTAAAATTACATTAACTTCTCTAAGCCTCAGTTTCTGCTACTATACAAGGAACAATAGCTCCAATAAACTCAATGAATCTTTACTGAAAGTCAACCAGGCTCAGTATACTTTTCTAGAAACTGAGAGATGTTATCAATGGGGATACAGCAATAAACAAGCCAGCTATAATACAATCTCTGCTTAACGAAACAGATCATGAGGCTGAAAACAGAAATATGAATACACAAATAACTTCATGAAATCTTAAGTCTCTGAAAGGGCAGCAATGTGTCCGCTTGTTGGCTACTGAATATCCCCCACCCAGATCTCCCAGCACTTAACAATGTCCTGGTACCCACTGGTACCTAAAAAATACTGATAAAAGAAAGGCAAGAAGCGTAAAAGTAAAAAGCCAGGGCTTCTGAGTCAGAGGCATAAGGAGCTGAGGGCCTGGACCGGCCACTTAGTAACCGTGTAACCTTGGGCAAGTTACTTCTCTCTGAGTGTCACTTTCTCATCTGAGGACAAAGTTTATGGTGCTGGCGCACAATGATGTTTAATGAAAAAATAGGCAATTTAATGAAATCCAACATTTATTGGGCACTATGTGCCAGGCACACATTTGAACATAATACGTGACACACATACCTCCTCTAATGGTCACAACATCCCTATGACATGGATACTGCTACTATGTCTCCCATTTTACAGGTGAGAAAACCGAGGCTGAGAGGCTAAATAACTTGTTGAAAGGCTACACAAGCAGCAGAGTTAGTATTTCAACCCAGGGAGCCTGGCTCCAGTGGGGCAAGTACTTGTCATTACATGTTTCTTAAAACTAATAAATGGAAAGATAATGATCGAAAATTGAAACGAGTCAAATGGGGAAACCAAGGCTCAGGGAAGTTAAACATGTTCAACATTGAGCAATAATGACAGATCCCAGATTTGAACCAGGCAGAACGGCCTCAGGACAAAAGCTTGACGCTGCATGGCCACGTGGTTTCTTAAGACTTAACGAATGAAAAAAGGGATGAAAGAATAACATTTCCGAAAGGCCGGACACCGCAGAAGGCACAGAAGGAGAAACTGAGGGAAATCCAGCTTCGGAGCGCAGGGGAGTCCCTCACCCGCCCAGGCCCCAGAGCCTCGGGGCCGCCCACGCCGGGATCCCGGCCCACCTTACCAGCGCGGCGACAGCGGAGGAGCGCCCGGGCCTCCTGCACCGTCCGCCGTCTGCCAAGCCGCGCCTCCAGCGCCGGGTGCCGGTAGCCCTTGGGGAAGCGGTGCTTGATCACCGCCGCGCGGCCCTGGAAGCGGCCACGGAACACGCGCGCCTCGGCACCCTGCTTCACCAGCTCCAGGCCGCTCAAGAAGCGGCTGCTCCGCTCCCGGGCTGCGGCCAGAGCCTCAGCCTCCGGGGCGGGCTCCTCGCCATCGGCCGGCGTAGTAGCTCTGGCCGCCGCCATGACTGCTCGGCGCAACAGCTCCAACCGATCAGCTGTCTCTGAAAACTGTCGCGATGCTTCGGCTCGCTTCGGAAATCCTGGGACTTCTTCGGCAATCCTGGGACTTCTTCGGCTACCCGAATGCGTCCACCCCGGACACTTCCGGCCTGTAAGTGGTTACGCCTCCCAACTTTTCGGCTCTCTGAAGCCTGAGGTTCCCTGCAGGAAGGGCTCTTGTGGCCCCGCCTTCCGCCTCTTCGGCTATCTCCGTACACGTTCGGCAACGCTCAGTAAGTGGCTCTTCCCGACTCCTTGGCTCTCCGGAAATCTTCGGTGACTCTCGCAGCCGGCTTTGGGGGCCCACCTCTCAGTTGGTCGTCTCTTTCCGGAAAACTTCGGCGCCTCTCGAGAAAAACGTCGGACGCGCTTTGCTCTCTTCAGAAGTCTCTTCCGGGACAGCTGTACCCTCTAGTAGTCTCTTTTTGGAACTCCTCTTCCCCTGACTCCTACATTCCCCCCAAAATGTGCTCATACAAGTCAGAGTCGGAAGGGTCAGACAATGAACCATGTTTCCGACATCCTCTTAAGTGCTAGGATAACTACCATTTAGTGCATTCAGAAGAAATAAGGTTAAATGATGAAAATCCTTACAGAAAAGAAAATTGAGACTCAGAGCTGGCAGAGGGGGTGGTAAGATGGGGTGGGGAGTGGGGGCTGGGGAATCCGGGAAAGTCTTCCGGAGACAGAACCTAAACTGAATTGGGAATAATTAAACTTTTTCAGTTTCTACCTGTTTCATTACAAAGCTTATAATAACACAGGCTGTAGCAAATTCTTACAATACGGAACTTTGCACACGCACACATAAATAAATAAACTACCTATCCCCCTTGTGACACTGCTGGCCGTTAGTTTCTTTCCAGAATTTTCTTTCATTCAGTGTGCACACTCACACATCGTTGTGGCGTTTTTTCCAACATAAATGACATCATACTGTGGGTTCTTTGGCAACTTGCTTTTCATTTTCCTAAACAATTTATCTCAGACTATATTCCATATCAATACATACAGAGCTACCACGTCCTTCTACCTGGTCAGGCAGTTTCTTGTTGCTAAACAGTTGTTTCCAGTTTGTTGTTTCTCAGGAAAACACTTTACTTACTATTGCCAGTTTATTATAAAAGATAGTATAAAAGATAAAAATGAACAGCCAGATGAAGACGTACATAAGGAAAAGTAAAAATTGTACGTGTTTATCGTAAGTAACATGTTTTGAAATATGTATACATTGTGGAATGGCTAAATCCAGCTAGTTAACGTTACCTAACATACTGATCATTTCGGGGGTGAGGACACTTAAAATCTATTATCTTAGCATTTTTCAAGAATACAACCCATTGTTATTATCTATAGTCACCATGTCGTGCAATAGATTTCATGAATGTTTCCTCCTATCTAACTGAAATTTTGTATCCTTTGACCAACTTCTCAAAATCCTCCCTATCTCCCTCCCCCTACCCCACCGCCTGGTAACCACCATTCTACTCTGCTTGCATGAGTTCAACTTTTCTTACCTTCCTCATATAAGTGAGATCATGGGATATTTGTCTTTCTGTGCCTAGCTTATTTCATTTAACACAATATCCTCCTGTTCCATCCATGTTGCTGTAAATGACAGCATTCCATTCTTTTTAAAGGCTGAATAGTATCCCATTGTGTATATAAATGTACCATATTTTTATCCATTCATTTAGTGATGGACACTCAGATTGAGAATTGTGAATGATGCTGCAATTAACATGGGACTGCAGACATCTCTTCAATATACTGATTTTGTTTCCTTTGGATATGTACCCAGTAGTAGGGTTGCTGGATCATAAGGTAGTTCTATTTTTATTTTTTTTGAAGAACCTCCATACTGTTGTCCATAATGTCTGTACTAAT
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Task1_train_27908
This variant lies on Chromosome 20 and affects the gene SLC2A10 (solute carrier family 2 member 10). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Arterial tortuosity syndrome
ATTCAATAGCTTCGCTCCATGTGGGCCTCTCCATTGGGAAGCTCAAAACATGGCAGCTCAATTGCTTCATCAGAGCAAACAAGTGAGAGATCTCGAAACTGAACAACACAGAAATCATTTATAACCTAATCCGAAAATGACATCCACCATATTTGCCGTCTTCTATTCATTAGACGTTGCTAAGTGATACTTCTAGTGACATCTAGAAGAGAAGAGGATGCCACTAGGCCACGAATACCAGGAGGGTCTCAGTGTAATCAGACTTTTTATATGAAGGCTCAGGGATCCAGGCACCAGTATTCCAGTGACCCAGCCTCAGAAGTTACACAGTGTCACTCTGCAGGCTACTGATCAAACCAGTCACAAGCCCACTTTTATTTCAAGGGAAGGAACAACGAATTCTGGAGCCATGTTTTCAAACTGCCCCAGCTATTATTATTTTTGAAACTGTGCAAGGATCCCCTGGTTCAGAGGTCTTATGGATGCTGTCATCTTTGCTGAGATACCTGCTTGTGCCTTCAGCATGGAAGAATGCCTGTGTATCCACCTGTACGGTAGGGGTCGCTGTGACTTTGACTGGTGAGGGTACAGCCACTGGTGCACATGCAAAGGTGCCTATCTGTGAACACGTATTGAGAGGCTGGATAAGGCTGCGCCCATGTGAGTGCTGGGCTTGTACGTGCATTTTTGCCTGAGTGAGCATTAGTGGCAGTGTCCCCAGCCTACCCCTTTCCTGAATCCCAGGCTCATAGCCAACTGCCCACCTATTTCCACGTGGATGCCTGCTGAGCACCTCAAATGTCACACAGCCAAGACAGAACTCTGGATCTCCTTTCCCAGCCACAAGCTGCCCCTCTTCCAGTCTGTAAGTTCTTACGGAGCATATATATGTGATCTGCCTACTTTTCTCCAACCTCACCACAGTGACATGAGCCCAAACCAACTTCTCACCTTGCAACAGCCTCCCAGGTGGGAAGGCTGAGTATTCTGGCCCTTAACCAGTTAGAACTCCCCAGTTATCTGTCCTGCTGATGGGGTTGAAATCTACATTCCTGACCCTGGCCCACCAAAGCCCCTCCCTTAGCTCCCATCTCCCTCCTCTCTCCCTGTCTTCTCCTCTGCTCCAGACACTCTGGCTTCATTTCTGCGTTTTTTGTACCCCATAAGCTCCTTCCCACCCCGGGGCCTTTGCCTTTGCTGTTCCCCCTGCGGGGAATGCCGGATCTCTGCTCAGATATCCTCTTCTCAGATCAGCAAGCTAAAGCAGCCACCTGTGTCTGCCTAACCCACCACCGTAGTTTAACTTTCTGCCTAGTCTTTATCACTAGCTGATATTTCTCAGGATCCTTTAGTTACTTCTTTTTCGTCTTCCCCTCCTAGAATGTAAACTCTTCCCCTCCTAGAAGGTAAACAAAAGACCTGTTCTGTTTTGTTCTTCGGCCCATCCCAAGCCTAGCGTAGTGCCTGGTATGTGGTGGTGTCCAAACCCAAGCGTGGAGTGAATGAGGGATGAATCCATGAGAGAGTGAGCGGCTCCAGTGGGTATGCGCGAGTGTCTCACTCGGTGTAGATGTGTGTGTTGTGTGTGTTGTGTGTGTGCGCACGCTGGGGAGGCCAGACAAGTGTGGACCAGTGATTGGGGCACCTCTTCCCTGCAAAGAGGCCAGGGGAAGACAGTGCGTGTGGGGTCTTCTACCAGGGAGGATGGCTTGCTGGTGTGTCCCCCCCAGGGGAGGACTACCAACGAAGGGGACCCGGGAGATGGCGGGTGGGGGCCCCCGGGAGGACAGTGGGCGAGGGAGGGGGTCCTTGCCAGGCCTGGGGCGGCCGGGGGCGGTCCTGGGCTCCCCTCCGTCCCGCCTCCAGGCCTCGGGGCCTGGCTGGCCGACGTGGCGTTGGCGGCGCTGCGCGCGGGAGGGCAGGGCAGGAGGGACAGAGGCGGGGGCGGGCCGGAAAGTTTGTCCGGCGGCAGCGGCGTTGGGGACTCCGGCGGGGGATGCGCGCCCGGCCCCTCAGCGCCCCCAGCACGCCGCCGAGTCCCGCTCGCCATGGGTAAGTCCCGATCGGGCGCTGCCTGCTGGAAGCCCGACCCCTTCCCAGGGTGTAGACACCGCCCCCACGCTCCCCTAAGAGTGCGCGCCCCCTGGCTCCCCCAGGGCCGCCCCGGCCGGATACCGCCTCTCGGGTGGCCAGCCCGAGACTGCAGGCCTGCGGCGGGGGCTGGGACGGGGCTCGGTCGCGCTTCCTTCCATCTTCCTTTCTGCCCCGGAAAAGTGGCCCCTCACTTGCTGCAGCGCCCACTCGGGCCCAGGCACTCTCCCGGGCGCCCTGATCCGACAGCCCCAGGCAAGTGCAGCTGTTCCTGGTCTGCAGATGAAGAAATGGAGGCTCCGAAAGAAGCAAAGCAGTTCATCGATTCGCTGAGCGCGGTTGTGCCCCAGGCGCTGTTGTGGGCCTGGGGACGCTGTCGCGAACGAAACTGCGAACAAAACAGACGAACCCCCTCCTCTGGACGTGATTCTGCAGAGAGGGGACAGAGAAGGAGATTCTAACACAGCATTGGGGTGGGACGCGTGGGGAATGGCTTTGTTGCCACTCGGGACTAGGGCTCTATTTTTCTCTCTGCATTCAGAAGCCTCGAAGGATCAGTCGTTGATTCTTGAGTGAGCACCTACTACGTGCCAGACATTGATATAGGGGTTAGAGCTTCAGCAATGAACAAAATAGACAATAAACCTCTCTCTCATGGAGGTGGCATTCTGATTGAGCAGCTGGGTAAACACGTTTATGAATAACTTCAGAGAGAGATAAGGTGTTGTGGAACCCATAAAATGGGGTGGCGTGAAGGCCAAGGGCGTGGGTTCCTTGGGTAGGTGGTCAGGGTGGGTTTTCTGGAGTAGGACGTTTTGGAGCTGAGAACTTCCTCAGAAGCGGGTCTTGCTGAGATCTGGAGAAAGAGCTTCCAGGTGGCAGCAACAGTGCAAAGGCCCTCAGGCAGGAATGAGTTTGTGTGGCCCAGGCCAGGATGGCCAGAGCACAGCGGGCAGGGCACTGAGGTCAAAGGGATGGCAGAGAGGTGTGCAGGGCTTTGTAAGCCGTGGTGAGAAGTTCAGATTTTATTGCAAATGCCACGGCAAGCTGGAGAAGGGTTTTAAGCTGGAGCGGGGCCGTGACCTGAATTATCTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGATCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCCGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGGCTGCCTCGGCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCGCCCGGCCCTGAATTAACTTCTCAAAGTTTGCTCTGAGTCGTTCTGTGGAGAATCACAGTCGCTAACACTGGCTATGATGTAGGTAAGCATAGAAGGTAGGCATTAATATCCCATTTGTAGATGGGGAAGCCCAGAGAGGTGAGGTGAGTTCCCCAAGGTCACACAGCTATGGAGAGGAGAAGCTGGGAAGGAGCCCCAGCATTCTGACTCCAGTCTGCATTCCTAACCACTGCACCACGTGGCCTGTCATGGTGGATTAATGGTAAAACTGGTGACCAGTTCCGGCTCTGACAGGAGAGTCCATCCTCTTAACCCCCACAGCACAGTGCCCCAGAGCCTGAGAAAAAAATGAGGCCCAGAGAGGTCAAGGTCTTCTTAAGGACACTCAGCTTAGCCCTAGCCCCTTGTTCCTGCACCTCCTATTCCTGCTAAATCAACCCAACAGCCATTTGCTGAGTGCCTTCTATGGGCAGAGCGAGGGCTGGGTGTTAGTGCTGGGGGAGGCATAAGTCATGGCTGCGGGTCTCTGTCCTCCCCAGAATTCTTACACAGCAGGGACCAGGGATTGGGCTCTCTTTATAGCCTCTGGGGGCAGAACTGGGTTCTAGACCCAATTCCTCTCACTTTGTTCCA
ATTCAATAGCTTCGCTCCATGTGGGCCTCTCCATTGGGAAGCTCAAAACATGGCAGCTCAATTGCTTCATCAGAGCAAACAAGTGAGAGATCTCGAAACTGAACAACACAGAAATCATTTATAACCTAATCCGAAAATGACATCCACCATATTTGCCGTCTTCTATTCATTAGACGTTGCTAAGTGATACTTCTAGTGACATCTAGAAGAGAAGAGGATGCCACTAGGCCACGAATACCAGGAGGGTCTCAGTGTAATCAGACTTTTTATATGAAGGCTCAGGGATCCAGGCACCAGTATTCCAGTGACCCAGCCTCAGAAGTTACACAGTGTCACTCTGCAGGCTACTGATCAAACCAGTCACAAGCCCACTTTTATTTCAAGGGAAGGAACAACGAATTCTGGAGCCATGTTTTCAAACTGCCCCAGCTATTATTATTTTTGAAACTGTGCAAGGATCCCCTGGTTCAGAGGTCTTATGGATGCTGTCATCTTTGCTGAGATACCTGCTTGTGCCTTCAGCATGGAAGAATGCCTGTGTATCCACCTGTACGGTAGGGGTCGCTGTGACTTTGACTGGTGAGGGTACAGCCACTGGTGCACATGCAAAGGTGCCTATCTGTGAACACGTATTGAGAGGCTGGATAAGGCTGCGCCCATGTGAGTGCTGGGCTTGTACGTGCATTTTTGCCTGAGTGAGCATTAGTGGCAGTGTCCCCAGCCTACCCCTTTCCTGAATCCCAGGCTCATAGCCAACTGCCCACCTATTTCCACGTGGATGCCTGCTGAGCACCTCAAATGTCACACAGCCAAGACAGAACTCTGGATCTCCTTTCCCAGCCACAAGCTGCCCCTCTTCCAGTCTGTAAGTTCTTACGGAGCATATATATGTGATCTGCCTACTTTTCTCCAACCTCACCACAGTGACATGAGCCCAAACCAACTTCTCACCTTGCAACAGCCTCCCAGGTGGGAAGGCTGAGTATTCTGGCCCTTAACCAGTTAGAACTCCCCAGTTATCTGTCCTGCTGATGGGGTTGAAATCTACATTCCTGACCCTGGCCCACCAAAGCCCCTCCCTTAGCTCCCATCTCCCTCCTCTCTCCCTGTCTTCTCCTCTGCTCCAGACACTCTGGCTTCATTTCTGCGTTTTTTGTACCCCATAAGCTCCTTCCCACCCCGGGGCCTTTGCCTTTGCTGTTCCCCCTGCGGGGAATGCCGGATCTCTGCTCAGATATCCTCTTCTCAGATCAGCAAGCTAAAGCAGCCACCTGTGTCTGCCTAACCCACCACCGTAGTTTAACTTTCTGCCTAGTCTTTATCACTAGCTGATATTTCTCAGGATCCTTTAGTTACTTCTTTTTCGTCTTCCCCTCCTAGAATGTAAACTCTTCCCCTCCTAGAAGGTAAACAAAAGACCTGTTCTGTTTTGTTCTTCGGCCCATCCCAAGCCTAGCGTAGTGCCTGGTATGTGGTGGTGTCCAAACCCAAGCGTGGAGTGAATGAGGGATGAATCCATGAGAGAGTGAGCGGCTCCAGTGGGTATGCGCGAGTGTCTCACTCGGTGTAGATGTGTGTGTTGTGTGTGTTGTGTGTGTGCGCACGCTGGGGAGGCCAGACAAGTGTGGACCAGTGATTGGGGCACCTCTTCCCTGCAAAGAGGCCAGGGGAAGACAGTGCGTGTGGGGTCTTCTACCAGGGAGGATGGCTTGCTGGTGTGTCCCCCCCAGGGGAGGACTACCAACGAAGGGGACCCGGGAGATGGCGGGTGGGGGCCCCCGGGAGGACAGTGGGCGAGGGAGGGGGTCCTTGCCAGGCCTGGGGCGGCCGGGGGCGGTCCTGGGCTCCCCTCCGTCCCGCCTCCAGGCCTCGGGGCCTGGCTGGCCGACGTGGCGTTGGCGGCGCTGCGCGCGGGAGGGCAGGGCAGGAGGGACAGAGGCGGGGGCGGGCCGGAAAGTTTGTCCGGCGGCAGCGGCGTTGGGGACTCCGGCGGGGGATGCGCGCCCGGCCCCTCAGCGCCCCCAGCACGCCGCCGAGTCCCGCTCGCCGTGGGTAAGTCCCGATCGGGCGCTGCCTGCTGGAAGCCCGACCCCTTCCCAGGGTGTAGACACCGCCCCCACGCTCCCCTAAGAGTGCGCGCCCCCTGGCTCCCCCAGGGCCGCCCCGGCCGGATACCGCCTCTCGGGTGGCCAGCCCGAGACTGCAGGCCTGCGGCGGGGGCTGGGACGGGGCTCGGTCGCGCTTCCTTCCATCTTCCTTTCTGCCCCGGAAAAGTGGCCCCTCACTTGCTGCAGCGCCCACTCGGGCCCAGGCACTCTCCCGGGCGCCCTGATCCGACAGCCCCAGGCAAGTGCAGCTGTTCCTGGTCTGCAGATGAAGAAATGGAGGCTCCGAAAGAAGCAAAGCAGTTCATCGATTCGCTGAGCGCGGTTGTGCCCCAGGCGCTGTTGTGGGCCTGGGGACGCTGTCGCGAACGAAACTGCGAACAAAACAGACGAACCCCCTCCTCTGGACGTGATTCTGCAGAGAGGGGACAGAGAAGGAGATTCTAACACAGCATTGGGGTGGGACGCGTGGGGAATGGCTTTGTTGCCACTCGGGACTAGGGCTCTATTTTTCTCTCTGCATTCAGAAGCCTCGAAGGATCAGTCGTTGATTCTTGAGTGAGCACCTACTACGTGCCAGACATTGATATAGGGGTTAGAGCTTCAGCAATGAACAAAATAGACAATAAACCTCTCTCTCATGGAGGTGGCATTCTGATTGAGCAGCTGGGTAAACACGTTTATGAATAACTTCAGAGAGAGATAAGGTGTTGTGGAACCCATAAAATGGGGTGGCGTGAAGGCCAAGGGCGTGGGTTCCTTGGGTAGGTGGTCAGGGTGGGTTTTCTGGAGTAGGACGTTTTGGAGCTGAGAACTTCCTCAGAAGCGGGTCTTGCTGAGATCTGGAGAAAGAGCTTCCAGGTGGCAGCAACAGTGCAAAGGCCCTCAGGCAGGAATGAGTTTGTGTGGCCCAGGCCAGGATGGCCAGAGCACAGCGGGCAGGGCACTGAGGTCAAAGGGATGGCAGAGAGGTGTGCAGGGCTTTGTAAGCCGTGGTGAGAAGTTCAGATTTTATTGCAAATGCCACGGCAAGCTGGAGAAGGGTTTTAAGCTGGAGCGGGGCCGTGACCTGAATTATCTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGATCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCCGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGGCTGCCTCGGCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCGCCCGGCCCTGAATTAACTTCTCAAAGTTTGCTCTGAGTCGTTCTGTGGAGAATCACAGTCGCTAACACTGGCTATGATGTAGGTAAGCATAGAAGGTAGGCATTAATATCCCATTTGTAGATGGGGAAGCCCAGAGAGGTGAGGTGAGTTCCCCAAGGTCACACAGCTATGGAGAGGAGAAGCTGGGAAGGAGCCCCAGCATTCTGACTCCAGTCTGCATTCCTAACCACTGCACCACGTGGCCTGTCATGGTGGATTAATGGTAAAACTGGTGACCAGTTCCGGCTCTGACAGGAGAGTCCATCCTCTTAACCCCCACAGCACAGTGCCCCAGAGCCTGAGAAAAAAATGAGGCCCAGAGAGGTCAAGGTCTTCTTAAGGACACTCAGCTTAGCCCTAGCCCCTTGTTCCTGCACCTCCTATTCCTGCTAAATCAACCCAACAGCCATTTGCTGAGTGCCTTCTATGGGCAGAGCGAGGGCTGGGTGTTAGTGCTGGGGGAGGCATAAGTCATGGCTGCGGGTCTCTGTCCTCCCCAGAATTCTTACACAGCAGGGACCAGGGATTGGGCTCTCTTTATAGCCTCTGGGGGCAGAACTGGGTTCTAGACCCAATTCCTCTCACTTTGTTCCA
Task1_train_27909
This alteration in SLC2A10 (solute carrier family 2 member 10) on Chromosome 20 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Arterial tortuosity syndrome
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTAATCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCTGGAAGTTTTTCTCAAATCAAGTTTGGGTGACATCATCTCTTCCTCCCTAGCATTGAAACCCATTCTGAGGTGTGGTGGGATGGGGTGGAAATGATGTGGGCCCAGAACACCAGGGAATGACTCTGAGATGCTGAGATGCTCATGGCTCCAGGCCCTGGTCTTCAGTGGGTATTGCTCATCTGGGCCAGAGTACACAGGCTCCTTCACTGTGGTCCCCAAGGCACAGTTCTTAGGGTTCAGTTATTTTCCTATTCCCTATGGCCAAGAGTTTCCTTCCCAAAGGTGCAGCCAACTTGGGAGGCTGGGGGGCAGTGCTGTGGGAAACCCCAGTGGAAGAACCCCCCCTATCATGGCTGTCTTCCAACCCCAGTCTTAGGGAATCCAAGCTTCTCCCTGCAGCCTCAGTCTTCAAGCATTTCCCTTTGTGTGGAGTAAATGAGTGAGAGAGGAGAAAGAAGGAGAGAAACAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAATTTATTAGAATTGTGTCATATATCATCCCCATTTCACAGATGGGAAAATACATCCTTACCCCGTCCAGCCAGGGAGTCAAAAGACTAGAACCAGCCCCACTGCCTTCCAGCCCATTGCTCTCCCTGCTGGCGATAGGTCCAGCTGGTCATGGGAGGCTGCCTAAAGGAGGTATGGACGTGGCTGTCAGAGGTGAGAATGGCTTCCAAAACATAATTTGTCTTCCACCTTGACAAAGATCCTTCCTCCACAGCCTCTTCTCTGTCTTGGGATGAATGACATCAAATGACTCAGGGTCATTCCCATCTTGGCTGCTGGTTCTGAGACCCACCGGAGGCTCTAGGAGGAGGCTGACTCTGGGACTGAACTGTGGCTTTTGTCCTCTCTCCCAAACCAGTCACAGGTCAAACTGGCTGAAACTCAATTCTCTGAATGATCAATTCACTGAATGACCGATTCATGGAATTTCTGGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCTGAGTGCAGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAAACAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACTGCACCAAGCCCAATTCATGAAATTTCTAAGGATTTTTTTTTTTTCAAACTGAGATTTGCCAAGGCCGTGTCCATGCAGCTGTTTGGCCACTCAGCTGGATCCACGATCCCTCAGGCCAGGCTTTCGGAGCCCAAGCGTGCTCCACGGGATAGTGCTCTAGATGTGGGTGAGGGGCCTTTCCCATAAACACAAGTTGCCTTTGTCTCTGTGCTTGTGGACTTGCGTCCTGGCTCATCCCCGCCTTTGAGACAATCAGCGAGATTTCCGCTTTAAGGTACTTCACTGACAGCTTATTGGTCACTCTGCAAATTGACCAACGGGAACATTTGCTTTGAGTGAACTGACTTTCCATGCCTGACCTAGAACCTACCAGTTGGCCCAGGCTGCGGGGCCAGAGTGCTTGGTCCTGGGCCTACACTCCCGCCCTCCTGTTTCCAGGCACCATCGGCTTGTCCTGGACCTTCCTGCTCTACGGACTGACCGCTGTCCTCGGCCTGGGCTTCATCTATTTATTTGTTCCTGAAACAAAAGGCCAGTCGTTGGCAGAGATAGACCAGCAGTTCCAGAAGAGACGGTAGGAAGCTGACAGGGTGGGTCTGGGGGAAGAGCTGTAGCACACCCCAAGCACACAGCTTCAGGATTTTAGTCTTTGTGCTTTCCTTTTGCAAGCGGGCATTCCTCCTGTCTTCCTTATTGCCTGGGCACTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGCACTATGAGTTTTGTCCGGTCACACACAAACTGTTTTCCTTGAGTTGTTTTGTGTCTCCCTACAGTGCCTTTTCATTTGACTTTAAGACCCAGCTCATGGGGATTTAAAAATCATTTGATTATGGAATCACAGGAGGCTAGAAGAGTAGAATCTTAAAACCATAAACTATCTTAGAGTCACAGGACCTTGGAGTAGCAAAATATCATAACTATGGCCTTTAAACATTGCACGCAAAACGCTTGTGGGCTTCATGCATTCATTCCGTGGCTATTTATTAAGTCCTTACTCTGTGCCAGACAGTGTTCAGAGCCTTAGGAAACATGCTGAGATTAAGGAAGACAAAGTGCCTGTCCTCAAGAGCTTCCATTTGATGGGGGAGGGAAGCCAACAAATGCATAAACAAGAGCGTTTTAGTTGGTGATGAGTAATTAGGAGAAAATGAAGCAGAGCAAAATATGTTGAGAGGGCCAGGTTGACACAGGAGGAACAAAGAAGAAAGGGGTTGTGGCTGAAGTAGAGTGGGTGGTGAGGGAGGGAAGTCGTCTCAGAGGAGGTGGAATTTAAGTTAGTGAGAAGGAGGCACCCACGTAATGATGAGGGGAGGAGCATTCTAAGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGCATGTATCTGGCATGTGCAAGGAACAACAAGGAAGCCAGTGTGCCTGGAACAGAGGGAGGAAGGGAAGAGCGTGGAGGGTCAGACAGGCCAGATGGGTAGGATCACATCAGGTCTTCAGGTTATTGAGGGGAGTTCAGAATCTTAGCATCATGAGACCTTAGGCTGTTCAAATAAAAGAAGAGTGAAATGGGAGCTTCAGAAGGAACTTCAAAGTGCTACAGTCCTAAGCATCCTTGGCAAATATCCCCAGTTACCTCTTAAAAGCAGGTGATAGTCACCAGCTCCTGACTGCCCATTCTGTTTCTGGGAAGTCATAAAACGTTTTAAAAAATCATTCTATTATTGACTAGCATCCCTGCACTGGCTGCTAAGCCCCACCCCAATCTGGATCCTAATGTAAGAACCTGTGACCCAGTCCTCCCCACCCCAGAATGTTCTCTCCTACTTTGTTGAGTGGAACCTTCTGCAGTTTCGGCAGGCGCCTCAGCAACCCAGCTGTATTAGTTAGGAAATCGATTTGGCTGCTTGAAGTCGTCCAAATGTCGGTTGGGGGTCCAGGGTTGGGTGGATGCAGCATGCCATGAGCTCATGTAGGGTCCCAGGCTCCTTCTGTCTTGTTGCTCTGCCACCTCTTCCATATCACCTTTCCTGCATGGCCTAAGGAGGTGCACCCCCACATACCTGCCAGAGGATGGGGGAGGGGAAGGGGTGGGCACAGTCCTCAAGGTCACTTCCACCCACATGACTTTCCATAGAACTTGGCTACACCTATATGCAGGGGAGGCCAAGAAATGTGGTCTTCAATCTGGGCAGCCATGTGCCCAGCTAAAAATCGAGGGTTCTGTTACTAGACAGCTGCCTGGCATCTC
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Task1_train_27910
The gene SLC2A10 (solute carrier family 2 member 10) on Chromosome 20 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Familial aortopathy
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTAATCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCTGGAAGTTTTTCTCAAATCAAGTTTGGGTGACATCATCTCTTCCTCCCTAGCATTGAAACCCATTCTGAGGTGTGGTGGGATGGGGTGGAAATGATGTGGGCCCAGAACACCAGGGAATGACTCTGAGATGCTGAGATGCTCATGGCTCCAGGCCCTGGTCTTCAGTGGGTATTGCTCATCTGGGCCAGAGTACACAGGCTCCTTCACTGTGGTCCCCAAGGCACAGTTCTTAGGGTTCAGTTATTTTCCTATTCCCTATGGCCAAGAGTTTCCTTCCCAAAGGTGCAGCCAACTTGGGAGGCTGGGGGGCAGTGCTGTGGGAAACCCCAGTGGAAGAACCCCCCCTATCATGGCTGTCTTCCAACCCCAGTCTTAGGGAATCCAAGCTTCTCCCTGCAGCCTCAGTCTTCAAGCATTTCCCTTTGTGTGGAGTAAATGAGTGAGAGAGGAGAAAGAAGGAGAGAAACAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAATTTATTAGAATTGTGTCATATATCATCCCCATTTCACAGATGGGAAAATACATCCTTACCCCGTCCAGCCAGGGAGTCAAAAGACTAGAACCAGCCCCACTGCCTTCCAGCCCATTGCTCTCCCTGCTGGCGATAGGTCCAGCTGGTCATGGGAGGCTGCCTAAAGGAGGTATGGACGTGGCTGTCAGAGGTGAGAATGGCTTCCAAAACATAATTTGTCTTCCACCTTGACAAAGATCCTTCCTCCACAGCCTCTTCTCTGTCTTGGGATGAATGACATCAAATGACTCAGGGTCATTCCCATCTTGGCTGCTGGTTCTGAGACCCACCGGAGGCTCTAGGAGGAGGCTGACTCTGGGACTGAACTGTGGCTTTTGTCCTCTCTCCCAAACCAGTCACAGGTCAAACTGGCTGAAACTCAATTCTCTGAATGATCAATTCACTGAATGACCGATTCATGGAATTTCTGGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCTGAGTGCAGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAAACAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACTGCACCAAGCCCAATTCATGAAATTTCTAAGGATTTTTTTTTTTTCAAACTGAGATTTGCCAAGGCCGTGTCCATGCAGCTGTTTGGCCACTCAGCTGGATCCACGATCCCTCAGGCCAGGCTTTCGGAGCCCAAGCGTGCTCCACGGGATAGTGCTCTAGATGTGGGTGAGGGGCCTTTCCCATAAACACAAGTTGCCTTTGTCTCTGTGCTTGTGGACTTGCGTCCTGGCTCATCCCCGCCTTTGAGACAATCAGCGAGATTTCCGCTTTAAGGTACTTCACTGACAGCTTATTGGTCACTCTGCAAATTGACCAACGGGAACATTTGCTTTGAGTGAACTGACTTTCCATGCCTGACCTAGAACCTACCAGTTGGCCCAGGCTGCGGGGCCAGAGTGCTTGGTCCTGGGCCTACACTCCCGCCCTCCTGTTTCCAGGCACCATCGGCTTGTCCTGGACCTTCCTGCTCTACGGACTGACCGCTGTCCTCGGCCTGGGCTTCATCTATTTATTTGTTCCTGAAACAAAAGGCCAGTCGTTGGCAGAGATAGACCAGCAGTTCCAGAAGAGACGGTAGGAAGCTGACAGGGTGGGTCTGGGGGAAGAGCTGTAGCACACCCCAAGCACACAGCTTCAGGATTTTAGTCTTTGTGCTTTCCTTTTGCAAGCGGGCATTCCTCCTGTCTTCCTTATTGCCTGGGCACTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGCACTATGAGTTTTGTCCGGTCACACACAAACTGTTTTCCTTGAGTTGTTTTGTGTCTCCCTACAGTGCCTTTTCATTTGACTTTAAGACCCAGCTCATGGGGATTTAAAAATCATTTGATTATGGAATCACAGGAGGCTAGAAGAGTAGAATCTTAAAACCATAAACTATCTTAGAGTCACAGGACCTTGGAGTAGCAAAATATCATAACTATGGCCTTTAAACATTGCACGCAAAACGCTTGTGGGCTTCATGCATTCATTCCGTGGCTATTTATTAAGTCCTTACTCTGTGCCAGACAGTGTTCAGAGCCTTAGGAAACATGCTGAGATTAAGGAAGACAAAGTGCCTGTCCTCAAGAGCTTCCATTTGATGGGGGAGGGAAGCCAACAAATGCATAAACAAGAGCGTTTTAGTTGGTGATGAGTAATTAGGAGAAAATGAAGCAGAGCAAAATATGTTGAGAGGGCCAGGTTGACACAGGAGGAACAAAGAAGAAAGGGGTTGTGGCTGAAGTAGAGTGGGTGGTGAGGGAGGGAAGTCGTCTCAGAGGAGGTGGAATTTAAGTTAGTGAGAAGGAGGCACCCACGTAATGATGAGGGGAGGAGCATTCTAAGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGCATGTATCTGGCATGTGCAAGGAACAACAAGGAAGCCAGTGTGCCTGGAACAGAGGGAGGAAGGGAAGAGCGTGGAGGGTCAGACAGGCCAGATGGGTAGGATCACATCAGGTCTTCAGGTTATTGAGGGGAGTTCAGAATCTTAGCATCATGAGACCTTAGGCTGTTCAAATAAAAGAAGAGTGAAATGGGAGCTTCAGAAGGAACTTCAAAGTGCTACAGTCCTAAGCATCCTTGGCAAATATCCCCAGTTACCTCTTAAAAGCAGGTGATAGTCACCAGCTCCTGACTGCCCATTCTGTTTCTGGGAAGTCATAAAACGTTTTAAAAAATCATTCTATTATTGACTAGCATCCCTGCACTGGCTGCTAAGCCCCACCCCAATCTGGATCCTAATGTAAGAACCTGTGACCCAGTCCTCCCCACCCCAGAATGTTCTCTCCTACTTTGTTGAGTGGAACCTTCTGCAGTTTCGGCAGGCGCCTCAGCAACCCAGCTGTATTAGTTAGGAAATCGATTTGGCTGCTTGAAGTCGTCCAAATGTCGGTTGGGGGTCCAGGGTTGGGTGGATGCAGCATGCCATGAGCTCATGTAGGGTCCCAGGCTCCTTCTGTCTTGTTGCTCTGCCACCTCTTCCATATCACCTTTCCTGCATGGCCTAAGGAGGTGCACCCCCACATACCTGCCAGAGGATGGGGGAGGGGAAGGGGTGGGCACAGTCCTCAAGGTCACTTCCACCCACATGACTTTCCATAGAACTTGGCTACACCTATATGCAGGGGAGGCCAAGAAATGTGGTCTTCAATCTGGGCAGCCATGTGCCCAGCTAAAAATCGAGGGTTCTGTTACTAGACAGCTGCCTGGCATCTC
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTAATCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCTGGAAGTTTTTCTCAAATCAAGTTTGGGTGACATCATCTCTTCCTCCCTAGCATTGAAACCCATTCTGAGGTGTGGTGGGATGGGGTGGAAATGATGTGGGCCCAGAACACCAGGGAATGACTCTGAGATGCTGAGATGCTCATGGCTCCAGGCCCTGGTCTTCAGTGGGTATTGCTCATCTGGGCCAGAGTACACAGGCTCCTTCACTGTGGTCCCCAAGGCACAGTTCTTAGGGTTCAGTTATTTTCCTATTCCCTATGGCCAAGAGTTTCCTTCCCAAAGGTGCAGCCAACTTGGGAGGCTGGGGGGCAGTGCTGTGGGAAACCCCAGTGGAAGAACCCCCCCTATCATGGCTGTCTTCCAACCCCAGTCTTAGGGAATCCAAGCTTCTCCCTGCAGCCTCAGTCTTCAAGCATTTCCCTTTGTGTGGAGTAAATGAGTGAGAGAGGAGAAAGAAGGAGAGAAACAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAATTTATTAGAATTGTGTCATATATCATCCCCATTTCACAGATGGGAAAATACATCCTTACCCCGTCCAGCCAGGGAGTCAAAAGACTAGAACCAGCCCCACTGCCTTCCAGCCCATTGCTCTCCCTGCTGGCGATAGGTCCAGCTGGTCATGGGAGGCTGCCTAAAGGAGGTATGGACGTGGCTGTCAGAGGTGAGAATGGCTTCCAAAACATAATTTGTCTTCCACCTTGACAAAGATCCTTCCTCCACAGCCTCTTCTCTGTCTTGGGATGAATGACATCAAATGACTCAGGGTCATTCCCATCTTGGCTGCTGGTTCTGAGACCCACCGGAGGCTCTAGGAGGAGGCTGACTCTGGGACTGAACTGTGGCTTTTGTCCTCTCTCCCAAACCAGTCACAGGTCAAACTGGCTGAAACTCAATTCTCTGAATGATCAATTCACTGAATGACCGATTCATGGAATTTCTGGGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCTGAGTGCAGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAAACAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACTGCACCAAGCCCAATTCATGAAATTTCTAAGGATTTTTTTTTTTTCAAACTGAGATTTGCCAAGGCCGTGTCCATGCAGCTGTTTGGCCACTCAGCTGGATCCACGATCCCTCAGGCCAGGCTTTCGGAGCCCAAGCGTGCTCCACGGGATAGTGCTCTAGATGTGGGTGAGGGGCCTTTCCCATAAACACAAGTTGCCTTTGTCTCTGTGCTTGTGGACTTGCGTCCTGGCTCATCCCCGCCTTTGAGACAATCAGCGAGATTTCCGCTTTAAGGTACTTCACTGACAGCTTATTGGTCACTCTGCAAATTGACCAACGGGAACATTTGCTTTGAGTGAACTGACTTTCCATGCCTGACCTAGAACCTACCAGTTGGCCCAGGCTGCGGGGCCAGAGTGCTTGGTCCTGGGCCTACACTCCCGCCCTCCTGTTTCCAGGCACCATCGGCTTGTCCTGGACCTTCCTGCTCTACGGACTGACCGCTGTCCTCCGCCTGGGCTTCATCTATTTATTTGTTCCTGAAACAAAAGGCCAGTCGTTGGCAGAGATAGACCAGCAGTTCCAGAAGAGACGGTAGGAAGCTGACAGGGTGGGTCTGGGGGAAGAGCTGTAGCACACCCCAAGCACACAGCTTCAGGATTTTAGTCTTTGTGCTTTCCTTTTGCAAGCGGGCATTCCTCCTGTCTTCCTTATTGCCTGGGCACTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGCACTATGAGTTTTGTCCGGTCACACACAAACTGTTTTCCTTGAGTTGTTTTGTGTCTCCCTACAGTGCCTTTTCATTTGACTTTAAGACCCAGCTCATGGGGATTTAAAAATCATTTGATTATGGAATCACAGGAGGCTAGAAGAGTAGAATCTTAAAACCATAAACTATCTTAGAGTCACAGGACCTTGGAGTAGCAAAATATCATAACTATGGCCTTTAAACATTGCACGCAAAACGCTTGTGGGCTTCATGCATTCATTCCGTGGCTATTTATTAAGTCCTTACTCTGTGCCAGACAGTGTTCAGAGCCTTAGGAAACATGCTGAGATTAAGGAAGACAAAGTGCCTGTCCTCAAGAGCTTCCATTTGATGGGGGAGGGAAGCCAACAAATGCATAAACAAGAGCGTTTTAGTTGGTGATGAGTAATTAGGAGAAAATGAAGCAGAGCAAAATATGTTGAGAGGGCCAGGTTGACACAGGAGGAACAAAGAAGAAAGGGGTTGTGGCTGAAGTAGAGTGGGTGGTGAGGGAGGGAAGTCGTCTCAGAGGAGGTGGAATTTAAGTTAGTGAGAAGGAGGCACCCACGTAATGATGAGGGGAGGAGCATTCTAAGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAAGGCCCTGAGGTGGGCATGTATCTGGCATGTGCAAGGAACAACAAGGAAGCCAGTGTGCCTGGAACAGAGGGAGGAAGGGAAGAGCGTGGAGGGTCAGACAGGCCAGATGGGTAGGATCACATCAGGTCTTCAGGTTATTGAGGGGAGTTCAGAATCTTAGCATCATGAGACCTTAGGCTGTTCAAATAAAAGAAGAGTGAAATGGGAGCTTCAGAAGGAACTTCAAAGTGCTACAGTCCTAAGCATCCTTGGCAAATATCCCCAGTTACCTCTTAAAAGCAGGTGATAGTCACCAGCTCCTGACTGCCCATTCTGTTTCTGGGAAGTCATAAAACGTTTTAAAAAATCATTCTATTATTGACTAGCATCCCTGCACTGGCTGCTAAGCCCCACCCCAATCTGGATCCTAATGTAAGAACCTGTGACCCAGTCCTCCCCACCCCAGAATGTTCTCTCCTACTTTGTTGAGTGGAACCTTCTGCAGTTTCGGCAGGCGCCTCAGCAACCCAGCTGTATTAGTTAGGAAATCGATTTGGCTGCTTGAAGTCGTCCAAATGTCGGTTGGGGGTCCAGGGTTGGGTGGATGCAGCATGCCATGAGCTCATGTAGGGTCCCAGGCTCCTTCTGTCTTGTTGCTCTGCCACCTCTTCCATATCACCTTTCCTGCATGGCCTAAGGAGGTGCACCCCCACATACCTGCCAGAGGATGGGGGAGGGGAAGGGGTGGGCACAGTCCTCAAGGTCACTTCCACCCACATGACTTTCCATAGAACTTGGCTACACCTATATGCAGGGGAGGCCAAGAAATGTGGTCTTCAATCTGGGCAGCCATGTGCCCAGCTAAAAATCGAGGGTTCTGTTACTAGACAGCTGCCTGGCATCTC
Task1_train_27911
Consider this mutation in NCOA3 (nuclear receptor coactivator 3) on Chromosome 20. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Bilateral sensorineural hearing impairment
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TAAAACTTTATTTTCAGGGATCTGGAGACTTGGATAATCTAGATGCTATTCTTGGTGATCTGACTAGTTCTGACTTTTACAATAATTCCATATCCTCAAATGGTAGTCATCTGGGGACTAAGCAACAGGTGTTTCAAGGAACTAATTCTCTGGGTAAGAATGAACTAGGTTTTTTTTTTTTTTGCTGCCTTTGAAACTTTTCTGCATACCTGTAAACACTCTTACACTAAGACCAGGATATAAATAGCATTTATAACTTCAGAACATATATTCTGCCTCTGTTTTCTATACTAATTTATATGTGCTTTAGAAAGCTTTTTGAACATTTTCCTGTTTTTTAAAAATTAAATAAATTTCCCACTTCTAACTAATATGCCAGTAATCATGGCACTTATAGAAAAATATTCATGTTTGATTATTCCAGGTGAGTACTGTAGGTACTAGGGCATATATTTTTCTTAGCCACAGAGAACTGGATTAAAAAGCAACTCAGACTCTAGATTAAAACCTGTCCATTGGTGTTTTAACAGAATCTTGTCATTTAATTAAGATAGTTTTCTTTGGTGTTTGCTGGTTCTTATCTAGCCCCTCTCCTGTTGCTGTGTGTTGACTTCATCAATTTAACAAAGGTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAACAAACAGACAGAAAAACAAAGATATATTGTGTGTGTCAATTGAAAAGGCAGCATGCACAATTATTCAGAATGGTCATTATTCAGTAGCATTATTTCCTAAACTAGAATGGATAGATCAATTAAGAGTGGGGGGGAAAAAAAGAAGGTTAGAAGGGGATTTTACATTTTATTTCTTTTCGATCAGAAGGCAACTTATCTGGTTAAGTTGATTGTTAAAATTATAAACAGTATACTTAAGTACAAATATGCAAGAACCTTCAGGAGCTTGGAACATTTGTGAATTTTTCAATATTAAGTGAAGCGCAGAGTATCAGTGACCATATCAGGCTACAGAAAAGTTCTCAGTACTTCAGCCGACATGGAGATTGTTGTTTCTACTTTATTTGGAATATGAGACCCTTTTTTGGCTGGCAGGGGGGCGGGGGGTGGCGGTGGTGGGTGAGGGCCACTTCCCTCACTTATTTTGTAAAGGAAGACAGTGTTTGTTTTTGTAAGAAAGACATTCTTGGGTGGGGAGTGGTGGTATTTGTGTTTTGTACTTGATTATTTATATATTAAATCACGAAGAAATGTTTTTGTATTGTGTTTTCAACAGGTTTGAAAAGTTCACAGTCTGTGCAGTCTATTCGTCCTCCATATAACCGAGCAGTGTCTCTGGATAGCCCTGTTTCTGTTGGCTCAAGTCCTCCAGTAAAAAATATCAGTGCTTTCCCCATGTTACCAAAGCAACCCATGTTGGGTGGGAATCCAAGAATGATGGATAGTCAGGAAAATTATGGCTCAAGTATGGGTACGTTATTTCTAATTAGTATGTATGATTATTTTGGGAAAAGCATATTTAAAATACTTAAAGCCATCTAAATAATTGGGAGTAAATAATAACTTTTTGAATAACGTTAGTATGTTTCTTCCATGAATATCCTTCATTTATTCTATGTTTTGGTTATGTAAACTCTTCAAGAGTCTTTTGGTCTATGACATTTTCCAGCCTGTTGAATATATGAGAATAGTGGCCTATGTCTCCACAGTTGGCCAGCCCTTTTCTTACCATGACAAAGTGCTGTTTTGTCAAGGTTGATGTTGTGTATAATGGCTGTACTTACATGGTATAAGAAGGATTTCATTATAATATGGAAAAGACCTAAGTATGGCTACCTGTTTTAGGTGGGCCAAACCGAAATGTGACTGTGACTCAGACTCCTTCCTCAGGAGACTGGGGCTTACCAAACTCAAAGGCCGGCAGAATGGAACCTATGAATTCAAACTGCATGGGAAGACCAGGAGGAGATTATAATACTTCTTTACCCAGACCTGCACTGGGTGGCTCTATTCCCACATTGCCTCTTCGGTCTAATAGCATACCAGGTGCGAGACCAGTATTGCAACAGCAGCAGCAGATGCTTCAAATGAGTAAGTGTCCACCCTCCCCTCTTCATGAAAAAAGAAAGTTAGATGTTTCAGGATAATTTTTGCTCTTATTTGAGAATTTGTGCTTTCTTTTTGCTCCCCCAGGGCCTGGTGAAATCCCCATGGGAATGGGGGCTAATCCCTATGGCCAAGCAGCAGCATCTAACCAACTGGGTTCCTGGCCCGATGGCATGTTGTCCATGGAACAAGTTTCTCATGGCACTCAAAATAGGTGGGGTGTTATTTTGTGACTCTGTAGAAAATCTCAGCATTGGGTAGTTTAGAAAAGAGTTGGAGCACAGAAGCAAACGTGAAAGAGAATGAGAATTCCCTATAATTGAGGTACTGGGTTGCCAGCTGGGCATTTCTCGTGTAACTCTGTGTAAAAATGAGGCTGAAGCAGTAAGCAGTGCGTGTGGCATTCACAGGAGAGGGAGGAGATACAACCATGTTGTCCAGCCATTAGGGCCATTCAGTGGCCAAACCTCTGAGAGCCTCTCTGTGAGATGATTGTCTCTCTAGTCCCATGAGGAGGGGAAAAAAGATAAGTACATGTTTCTAGTGGTTTTATAAATGTTCTTCAGAGGGTTAGCCTCAGTTTTCCAGAAAATTAAACTTTTTTAAAAAAACTTTTCTTTTCCCCCAACCACCTGCTGCCTATTGAGAAAATTCTTTTAAGGATTGGCTAATTGTTTTCTAAAATTATTTTAAACATTTCAGTGATGATAGTGAAATAACTATATAGCATCTTTAAAATTTTTCATAAAATAAAGATTGTAGGCCCGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCTAAAAAAAAAAAAAATTGTAGATTGTATTTAATTTTTATTTAGCTTAGTAATTTACTTGCATGCAAGAGGCCATGGTCAATGTCAGCTCTAACAGGAATTCTACAGTAAGTTAAGCAAGGAAAATAAAAATGAACTGATCTATTGAGCAGACAGTGATGTAACTATATGAATTTATTTGAGTGCTTCTCTACTCTATATGAATTTATTTGAATGCTTCTCTACTCAATAGAGAGCAAATAGTTTCAAGTTAACAGAACTTTTCTGAGGCAGGATAAATGTTTAACTTCATGCCCTTGTATGTGTTGGAGAACTGAGGCAACTTGCTGTGGGTGTATGGGGTTTGTGTTACACTTGCCAATATGAGCTCTGTGGGCCAAGTGTGACAAAGTCATTTTGGTATTTCTCCAGACTCACGTCAGTGATAGCTCAACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCAAGGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCTACCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTCAGCCACCACGCCTGGCTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTCTCTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGATCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCCCGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGGCTACAGGCGCTCACCACCACGCCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTCACAGGATGGTCTCGATCTCCTGA
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A mutation on Chromosome 20 affecting KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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Task1_train_27913
This alteration in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
GGCTGGGTGCCCACCTTCTGAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCC
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Task1_train_27914
Consider a variant on Chromosome 20 in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
GGCTGGGTGCCCACCTTCTGAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCC
GGCTGGGTGCCCACCTTCTGAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGATAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCC
Task1_train_27915
This variant affects gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) located on Chromosome 20. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
CTGGGTGCCCACCTTCTGAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAA
CTGGGTGCCCACCTTCTGAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAGGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAA
Task1_train_27916
The gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_27917
This variant affects the gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) found on Chromosome 20. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
GAACCCTTCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGT
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Task1_train_27918
This is a variant in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), located on Chromosome 20. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
TCCCAGATTGCCAGGGGGCAATTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATA
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Task1_train_27919
A genetic alteration is present in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
TTAGAATTGAGTACAAGTGGTGCAACTCACCCTGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAA
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Task1_train_27920
This variant lies on Chromosome 20 and affects the gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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Task1_train_27921
This variant affects the gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) found on Chromosome 20. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
TGATGGTATCTCAAAATAAAATCTCAGGTACTATGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTT
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Task1_train_27922
A variant found in Chromosome 20 affects KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_27923
Here’s a variant in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) located on Chromosome 20. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
TGAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAG
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Task1_train_27924
Assess the clinical impact of this variant on gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), found on Chromosome 20. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
GAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGT
GAAATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCTAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGT
Task1_train_27925
Consider a variant on Chromosome 20 in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
AATACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGG
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Task1_train_27926
This mutation occurs in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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Task1_train_27927
This mutation is located in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
ACCGAAGTCAATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTT
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Task1_train_27928
Gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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Task1_train_27929
A mutation in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), located on Chromosome 20, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
AATGAAGACATTTGAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGG
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Task1_train_27930
A genomic change on Chromosome 20 affects KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_27931
The variant affects gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), which is on Chromosome 20. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
GAGTAAGGGTTTTGCGCTGGGATCGTGGCTTATGGCGCAGAGACTTCCCCATGACCAATCATTCCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAAT
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Task1_train_27932
Gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1) on Chromosome 20 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
CCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTG
CCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGAAAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTG
Task1_train_27933
A variant affecting Chromosome 20, within the gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
CCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTG
CCCTGTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGAAAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTG
Task1_train_27934
The gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), on Chromosome 20, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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Task1_train_27935
Mutation context: Chromosome 20, Gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
GTAGCTGTCTAACAGTGGAATCCATCCAGGAGGTGATGGACAGGTGTTCCTAGGGGTGGCTGGGCAACATTCAATACCAAATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTC
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Task1_train_27936
A variant has been detected on Chromosome 20 in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
ATTGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTA
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Task1_train_27937
A mutation in KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), located on Chromosome 20, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
TGGTCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTAAT
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Task1_train_27938
A variant was discovered in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), Chromosome 20. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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TCAACCCACTCTTTCAACACCAGCCGCTTGTTCCAGCATCCTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAAACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTAATCCC
Task1_train_27939
A variant was discovered on Chromosome 20, affecting KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
CTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGGGGATTGCTTGAGCCC
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Task1_train_27940
Chromosome 20 houses a mutation in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
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Task1_train_27941
The gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), on Chromosome 20, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Intellectual disability
CTTCTCTAGCTGAAGCCAGGAGGACTGTCAATGTTGCCCTCCGAGGCTGAGATGGAAAGCCACGAGAGAATGGGGAGTATGTGGCCTCGGTCCTGTCTAAAGTGGTGGTAGTGGTGGCTGTGAGTTCCACTCATGTCATCTCCCAAAGAGGGCTATAGAGTTGTTACAAGGAGGTGCTGTGCCCTATGGCTTGGCCAACTTCATGCTGATGGACCTGTCATGGCTCTCAAGGTCTTAGGGAGCCTTCTCTGGAGTCTCTCTTCTCTCTGAGGGCTTTACAGGGCCTTTCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGGGGATTGCTTGAGCCC
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Task1_train_27942
Consider a variant on Chromosome 20 in gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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Task1_train_27943
Gene KCNB1 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 1), found on Chromosome 20, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 26
TCTGTTCCAGAGTTCATGCAGAAAAGCTCTGTGGCAGGTAAGCTGAACAGCTCTCCTCTTTGGACCTCACCCAAAAGTCTCTCCTCCAAGGCAGGGCAGTTCAGATGCTCTGATCTCGTGTGCTTCCATGGGCTCCTCCCCCTGGCAACACACGGACGTCAGGGGAGATGTGGTTCTCAAGTTTGCACTTTTCCTGACCACTGGGGCCTTTTCCAGTCAATGCTTCTGTGGAGTAAATACAGTTCTGCCTTAAGAACTTAGGGGAGGTGGGTAAAGGGGAGCTTTCAAAGTGGTTTTTCTCCGATCTTGTCCCCGTGCTGAACTTCGGACTGGTGCTCCCAGGGAGGCTTTTGGGGGGGCTGGAGTCCACACTGTAGAGCAGCTGTCCCTCATCATCTGTGTCTGCGTCAATGTACTGGTGGACACCCGCCTCAAAGTTGAACGCTATTGCTGTGTGTTTCTCAGGAGACCGGGGGGGTGTCTTAGCACTTGCTGTGGTGTAGATGGAGGACTCTGGGCTCAGCACAGCCTTGTCCAAAAGCGTGGCACACTCCAGTCCAGCGACAGCAGCCGCAGCACTCCCCCGGTTCCTGAGAGGGTCATGGTACATCCCTAGAACGGGGAGGAGTGGACTGGGGTCACCCTCCATGAAGTTGACTTTAAGTGCTCGGAGCTTCAAAGGGTTGTTAGTTTTCATGGAACTCTTGGGGCTCTCGATGAAGAAACTAGAGTGCTGGCTGGCATCAGGGCTGGGGTTGGCCTCCACAAACCTACCACCACTGGCACCCAGAGCTCCCCGCCAGCCCACTTCTGGGGCTGTGCTGCCCCCAGTCTTGCTGGGGAGTGATGTCAAAGGGCTGTGGGAGAATCTGGTGGCCTCAGGGAAGTCTGTGGCACAGCTAATGAAACTATCAATGCTTGACATACTTCGCATGTCAATGACCCCTTCTGTGCGAGTGGGCAGAGGGGCTACGGGGCTGGGGATACTCTCCATTTCAAGTTCTTCCTTTGGTTTGCTCTGTGCTGCTGACTCCTTGGTATTGAGGATGGGTTGGGATTGGGTCTTGGCCATCTTATTGTACATGTCTTCCAACTGCTGAACGTTCAGGTGCTGAGGACTAGAAGACGATCTGGCTTTTTCAGGGGATCCCTGTTCCTTGGTTTCAAAGGACTTACTTGAGCTGGTTTCAGACAGTGTCCTCTTTGTCCATTTCCATTTGTTAGGAGACAAGTGGTTATCTTGTACTTTGTCTTTCTTACCCATATTCTCCCCATTTTTCTCAACCACAATGTCCATCATCTCAATGCTCCGGGCAAAAGCATCCTTCATGTTCATGGATACGATGCTGCCATTCCTCTTGGCTCTCTCCAGAGCCTCTCGCCGTTTGATTGCTTTCTCCTGTCTCTTCTGCTCCTTATAGAACTCAGAGAAGTTATTGACGATGATGGGGATGGGAAGAGCAATCACCAGGACTCCTGCAATGCAGCAGAGTCCCCCAACAATTTTCCCCAGGAGAGTCTTGGGGTAGATGTCTCCATACCCAACAGTAGTCATGGTGATGGTGGCCCACCAGAAAGAGGCTGGGATGCTTTTGAACTTGGTGTCGTCCTCATCCTTCTCAGCAAAGAAGACAAGGCTGGAGAAGATCATAATGCCCATGGCAAGGAAGAGGATGAGCAAGCCCAACTCATTGTAGCTCCTCCGCAAAGTGAAGCCCAGAGACTGGAGGCCAGTGGAGTGGCGTGCAAGCTTAAGGATGCGGAGAATTCGCATGATGCGGAAGATCTGGACCACGCGGCGGACATTCTGGAATTGCAGCACGCTCTTGTTGGATTCGGTGAGGAAAATGGTGACATAGTATGGCAGAATGGCCAACAAGTCAATGGCATTGAGTGGGCCCTTGAAGAACTTCCACTTCTTGGGCGAGGAGAGGAACCTCAGCAGGTACTCCATGGTGAACCATGCGATGCACACGGCCTCCACGTGGGCCAGCTGGGGGTTGTCTGTGGACTGGCCGAACTCATCGAGGCTCTGTAGCTCAGGCAGCGTGTTGAGGGACAGGGCAATGGTGGAGAGGACGATGAACATGATGGAAATTATGGCAAGGATCTGTGAGGAGAAGAGAGTGGGATTTAGTTATCAACCACCCCACAGGATGATCATCATAATATCCTGGATCTACAGGGCACTCCTCAATGTTCAAGAGCATTTTCACATTTCACTAGTCATTTAATGAGCCAAAAAGAGAATTTGTTGTAATCCATTTATTGTCTAGATGTGGAAACCAAGGCCCAGAGAAATGAAATGTTTTAAAGCTATCAGCAAGCCCAGGGTTCAAGCATACTTTTTCAGATAGTAACCATTTTATAGGCCCTGAAACCCTGCATTGTCTGTCACAACGACTCGACTCTGCAGCTGTAGCATAAAACCAACCTTGGATAATACATACATGAATGGGCATAGCTGTGTTTCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGTGGACTGAATTTGGCCTGTGAACCATGATTTGCTGACTTCTGATCTAGACCAGTGGCTCACACTGGATGGGGAACTACCTTCACAGAGATGATACTAATGATAATAACTATCCTTGATTGAGTGTTCATTGTGTGCTAGGCACTTTCCATGAAATAGCTCATTTCATTCTTATAATAACCCCGTTCAGTGCTATTAGCTCCATTGAACAGATGCGGACACTTGGGTTTCCACAGCTAGTAAGTGGAAGAGCCAGCATTTTAACCCAGGTCTGTGTGACCCAAGAACATGAGCTCTTAAGGCTGTGTTAAAAATCAGATTTGGCTGGGTATGGTGCCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCTAGGCAGGAGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATAGAAGAACAAAGGGGAAAAAAATCAGATGAAAGCTAACCTTTTGCTAGAAAAATGCCTAGACACTCAAGATTTTGCAGGTAATTCCTAGGGAGGCACAGACATTCTGGGCCCATGTTAACTCCTGATTGGAACTATGTGCTTTTGGGGGCTAAAGACCTTGGCTTAACTACCTTTGAGTCCCCTGGATCAAGAAGAGAGCTTGGCCCAGAGAAAGGGCTCAATGGATATATGTTGAAATTAATGGAATCTAGGCCAGTAGGCCAGTCTACAGACTATGCAGAAAAGCAAACAGATGTAATCAATTGCTCTGAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTCAAAAATACAAATCCAATCACATTACTCCTTTGTTTAATAAATCTCCAGGGCTCCTCATGAAAAAATCCAAACCCCTAAACCTGTCTATTGGGTCCCCTATACCTGTCTTGCTTTTGTAGATTTTCCCTTTCTCTTCCTCTGCCCCTGCTAAGTGGGAAGGGGGGGGCCTGGTCACCATGGTTGTATCATTTGATCCTGCCTGCCAATGATCAGAGCATGAAGTTTGGATAAAAAAATCCAAGTTAAGCCAATCCGTACACTGGGGCTTAGCCAGCCTACCTTTGAGAAATTTGAGTTCAGGAACCCAGGCGGTGAGTGGGTTACGGGAGGGTAAGTCCCTGAATTAAATGTTAAGTAGAATCTAGGCTTGAATCAGCTTCATGATAAGCCCAACCCTCAAGCAACTGTCTCCCAAATGTAGGGGACAGAGATGCCATAAAAACATCAGAGAAAGCTGAGCCTTAGCCTAGACATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATCTGCTGGGTGTATTGGCACATGTCTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAGCCCAAGGAGGTTGAGGCTGTGGTGAGCCATGACCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAAACCCTGTCTTGAAAGAAAACAAAAGAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAACGAAATTAGCCGGGCATAGTGGCGGCACCTG
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Task1_train_27944
This variant impacts the gene ADNP (activity dependent neuroprotector homeobox) on Chromosome 20. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; ADNP-related multiple congenital anomalies - intellectual disability - autism spectrum disorder
GTTGAAATACTTTGTTAGAAAGCTTTTCCTGGCTTCATAGGAATCATCTTCATGACCCTTGGGGTCTAAAGCTAAAACAACAGGCTCTTCAGGCTTCTCTTCAAAGAAGCTGGGTGAATCACTATCATCATCTAACTTTCGTTTTTTCAGTAAGGGAAATTCCATTTGCTCGTAAGTGCGCTTCACAGGTGCCAGACTTGGAGACTGATTAAGCCGAGAGGGTGCATTTGTCTTATCCTGGCCATTTTGGGTCTTTCCAACGCCCCTGCAGTGAACTAGATGCAGAGTGATAGTTGAGGCGGTCATGTTGCTGGTATACACACCAAGGCAATGGATACATTTGTAGGTGAGCTTTTTCTCAACTGGATGAACCGTCTGAATAACTTGGTGCCTCTCTCGTAAGTGATGTGCAAGTGCATCAGATATGGGTCCTTTTAGGATTGAAAAGCAAAGAGGACAAAGGGTTTTCCCAACATCTTTTTTATAGGGCACTGCAGCTTGAGGTGAACTTTTTACAGGGATATCTGCCTTTTCCTGAACCTTTGGCTGTGGCTTTGGAGGAACTGGAGGATTATTTTGGGCATGGTAAGCAACAGATTCAGCTGGGGCATCCCTCAGATTGTATGTAGTTACCAGGAGATGGATGTTAGTGTGACTACCCTGCTGCAATGTCAAATCAAAACTCAAAGTAGAATCTGTTTTAGGTCCCATCTCTTCATCAATGTGAACCATCCGCATGTGTGCGGCCATCTTTTCCACATCATTGAAAGTTGAACGGCAATATGGACAAGACAGACCATGAATTAACATATGGTTGAGCAGAGTATCTGTGGGTAAATAGCGATTACAGTAGAGGCATTTGCTAGTAAAATTGTGTATTTTCATAATGTAGTTGGCTACTGCTGGGACTTTCTCAGCTTTATGTTCTTTTTCGAAGTGCACACTATAGACATTTTCAGGAAAAAGCTCATTACAGATTGTACATATTTTCCACTTTTGAGTTGAGGAAGTGTTACCTGGGGGAGGGCCTGTGGCAGCTGCAGCAGGTTTGGAACTGGACTGACCTAACACTCTGGATGCCTGTGACTGAGAGAGGGAAGGAGACTTTAACTGGCCCGATGAGAGAGAAGAGGCATTAGCAGACTGCAGGGAGTATCTTGCTGGTGCCTGGGACCTCTGCTCTGACCCAAGCCCATAAGACCTTCCGTTTCCACTTGGAAGTAACTGCTTTACAGACTGAGATTGTTGAGGAATGGAAACTGGTGCGTTGCCACCTAGACCCAGTCTCATTGACTGACCAACACTGTAACCCTGGCCTACAGATTTGACTCCATAGTTGTTCTGCTGCAGATGAACACTGGACATCATGTTGACTCCTGTAGAATTTAAGTTAGGCTTTGGTATTGAGAGTCGATTCACCATCTGCTGTGATGGTAAAGACCGGACATTTCCAGAAGCAAGGGAACCGATCCTTGGTGGGAGTCCCATGCTCTTCTTGTCTTGAGGTTTGGGAGCAATTAGCATCAAGGGTTTGGATCGGGGAACCACTACATTTGTGTGCCCAATCATGGCAGTGACCTGATAGCCTATACGTTCATGGTCTTCGATGACATGCTGTACCAAAGCTTCATAGGACTTTGGCATGAAAAGGCATCGCTTGCAGTGAATACTACTCTCTTCTCGGGCATTCGAGCCTAAGGGGACTGCCCCATTGAGTGATTTTTCTCCTGCCTTTGCTATGTAAGGTGCTGCCACATGCTGAAAATGTTCCCTGTAAATGTGCTTCCTAACTATTTCATAAAGAGGATCTCGGTAAGTGCACTTCTTACAGTAATAAACAGCTTGCTCTACACTGTCAGCCTGCTTAGGTTTAAGGCCATCATTTTTGTTTTTATCTTTGAAAGTGCTGAGGCTGCTACTTGGTGCGCTGGCGTTCGGAGCATGAAATATTTTAATGTGTGTTTCCAAAGTCTTTTTGTCTGCATTGAAGGTACAGTAGGGGCAATTAAGGAGAATCCTATTTTCAAAGTCTTCACTATGGACATTGCGGAAATGACTTTTGTAGGCAGAGAAGAATTTTGAGGAAAATGGACAAGCGCTGCAGCAGAAAGGTTTTGTCCGATAGTCCTAAAGTAAACACAAAAACTAGAATTAGAATGCCACTTCAGATAGGCAGTTAACAGATTCCAGATCCCCCCCGGATATTCTTAATAATGCATTGATTTTAGGCCGCGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAAAATAAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCAACGAGCCGAGATCGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAGCACTGATTTTAGTATGTTTTCCCCTTTTGTATAGTAACTTTATAAAATAGAAACTCAAAAAAAAAGCTATCTTAAACCAAATATTTTTGTCAGTGTAAATTAAAAAAATGCTAAGTTCTTTCTCAATGTTTAGGGAAAAAAAGTCACATTTTAGCTAAACCAAAGACAAATGACTTGAAGATAAACATTTTGCAGCTAGAAATAACAAGAATAACCTAAATGAAGGAAGTTACTAAAGACTTCAGGTTTACTATACAGTCATGTGTTGCTAAACCACAGGGATGCATTCTGAAAAATGTATCATGGTGTGAAATCCTCAAGTGTGTATTCACACAGACCTAGATGGTAGAACCTACTACACGCCTAGGCTACATGGCATAGCTTATTGCTCTTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTTTCTGTACTGATTACCATAGGCAATGATTAACACAATGGTAAATATTTGTATGTTTAAACATAGCTGAGCACAGAAAAGGTACAGTAAAAATACAATGTAAAAGATAAATGATACCATGAACAAAGCTTACAGGACTAGAAGTTACTCTGGGTGAGTCAATATGAAAGCCTGGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATGAACACTTAGGCTACACAAGTTTTACTAAAAAAAAAATTTTGAGACAAAGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGGCTCATGCGATCCTCCCACCTCCGCCTCAGTCCTGGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACTAGGGTAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAATCCTCCCGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAAGCCGCTGTGCCGAGCCCTAAAAAATATTTTTTCTTCAATAATAACCTCAGCTTGCTGTGGTTTATACACTTTTAAATTTTTAACTTTTTGACTCTTTTGTAGTAATACTTAGCTTAAAACACAAACAGATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGCTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTACCTTTACTGAAAATAAAAAAAATAGCTGCACATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAGCACAGCACTCTAGCCTGGGCAACACAGCGAGACTCCGTCTCAGAAACAAACAAAAACCCCCAAAACAAACACATTGTACAGCCGTACAAAAATATTTTCTATCTTCATATGCCTATTCTATAAGCTTAAAAAAATTTGTTTTAAAAAAAAACTTTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACAAGGACAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCGGACGTGGTGGCAGGCGCCTCTAATTCCAGCTAC
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Task1_train_27945
A genetic alteration is present in ADNP (activity dependent neuroprotector homeobox) on Chromosome 20. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
AAGGCCTAGAGCTGAAAAGGGAGTATACCAAGCATGCTGCCATCTGAGGAAGTCTCCTGTGCCACTTACCTGGTTTTTCGTAAGTGATGGGTCCCACAGTCCTACATCCTCCCATGTAGTGTTTTTCAAATAAAAGTCATTAGGTTCAAATTGTTTAAAATCCTAGAAAACAGTGAAATAAGTTTACAAAAACATAGTGGTATAAACGCTAACCCAATCTTACATGTAAATCTCACCTCTTAACTAAGATGGGGAGAGGCACAGGAAAACCAACGTCAACAAGGACTTAAACTAGGAGTGATAAGGCTCTTAAATATAAAAAGGCATATGGAAGTTGCAGTCTACATTTTATATCAACCAACCACTTTCCTGATGGTCAGTCAGGTTTCCAAGGAAATTGCTGGAAGTTCTAATTAAGTAAAAAATTCAGCCACACACTAATATCAAAGCACTTTTCATTAGAGTACTGTACTCTAACTCGTCAGTTACAGTACTGGAATGGTGTCTAAAATAGCAATGTTTGCTTACAGCACTGCAAATATGATTTCTGGTTCTGTGCAAAAAAAAGATTTTTTTCGAGGGGAGGGGGCAGGAGATCAGATCAGGAAGAAAACTCAAATTTCAAACCCAAAAAGGCAGAAAGAAAGCTATTCAAAGAAAGTTAAGCAGTATGATGTTAAATTTATACTCTCATGTAAAAATTTAATGGTCCACTTCCCTCCAGACTAGGAAGATTAAAAGTCTTAGGGTAAAATCCCACTTGTTCCTAAAAAGTTCACAGTTCAAGGTGGAAAATGAAGTCTACACATAAATAATCATAGGAGGAACAAATCAAATGCATGACAGAAATGTACTGTGATGTTGGTATTAATTATTTCTATGAAGATGACCCCACAGAGTGCAAAGTGAATGGACTGTTTCATTTGGGCAGATCTACCTGAACTCTGGGGTTGGAGAAGGGCTACTTCCACACTTGGAACAACGTGACTAGAGAAGTCAACTTTTGAGCAGCTTCTGTTTCCATGCCATACTCTTCAAGTATTATTAGTGGAACTCAAATTAAGAAAACCTGTTGTATGAATGAATTTGCTTTTTTACTTCCAATTCCATTCAAACACTTACTGATCACCTATTACGTGCAAAACACTGTGCTAGGTGCTGGGGCTAAATGGATAAACAAGGTAGCTATGTTCCCTAGCCACCTAGAACTTAAAGGTTAGTGGGGGAAACAGCTTCAAACATTTCTTTTCAATCAGGGGCTCTGACCAACAAACCATAAGACCTGGAACAGTGAGATGTTGAAAAGGAGACCACTGCATGGCTATCCCACAGAGCTGTTATAAAGCTCATAGAATAAAACAGCTTGAAAAACAGTTCATAAAGCCCAAACTGTTATACAAGGGGGAAAGTAATAGTCTATGATGGGTCAAAAGGGGCAACAAATGCTCAAATCCTAAGGAAAGAGACAACAAGCACCCACACAAGCACGCCTCAACAATTAGAAGAAGGTCAACCAGAACATTCAGGCGTATCAGAATGAGAACAGGCTTTGAGTCCCACAGACACTGCCACTTTCTCAGCTGCAAGGCTGGGCCTATTTATTTGTTCTTCATCTGTGAAGTGGAGATAAGAACTGCTACACTGCCTCCCGCCTCCATGGTTGTTCTAAGGATTAAATGTATAGACAACTTTACGGCACCTAGTTCAACGCCTGACATGCTTAAGTCCTCAATGGTAGCCTTCTGCTTCAGGATGCAAAAATGAAAAAGCCCATTTTAGGGAGAAAGGCACAAGTTAATGCTATTGAGAATGTTTTCGTGAAGCTACTGCTGTGGCTGAAATTCAGAATCACATCTAAGATTTAGCCATCTTGGCCACTGACACAAAGTAATGGATCAGAAGCTGAGTCATGTTAAAATTTAAAAATGACATGCTACTTACTTCTATATGTTCTTTACAGTATTCCAACCCAATGTCACTAAGTATTTTTTTCACAGTTTTCCGGGCTTTTCTTAAACTGCCAAGATTGTTGACAGGAAGTTGGAACATAGTTTCTATTGGAAAAAAAAATTTAAGTCAAAGTCAAAACACGTACAACTTGTAATATTTACTAATTCCACTGATGATAGGATCATAAAACCTACCCATCTGACAAAAAAGGTGCATAGATATCCTCATCTAGTGTGTACACACACAGACACACACCTGCTTTCATGTGCATATGGCTTGATATATCCATCCATCCATCCTTCCTTCCTTTTCTTAAGACAGAGTCTTACTCTGTCGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGCACTCATGGTTCATTGACTGCAGTGCACTCACGATTCACCATAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCTTCTCAAGAGGAAGGGACTCCAGGAGTGCGCCACTATGCCCAACTAATTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGACTAGGTCTCACTATGTTGCCAAGGCTGCTCACAAACTCCTGGACTCAAGCCATCCTCCTGCCTTGGCACCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGAGCCGAGCACATATCTACTATATTTTGAATACTTAAAGCAGGCAGGCAAAATAAGTACTCTCTGATTTTCCCAGTTTTTAACAGGACATTTTGACTATGAGTCTAATCTGGCATAATTCTGATAAGACTTAACAACAGTTCAGTAATGAACTTCAAGATGAAAATTAGAGAAATACTAGCAATCAATTATTTTTAAATCAAGTGTTAGTGCTTTTCTCATTTTGATGTTGAACATCTGAAAACAGAAAAATGCTTACCAGTTCATCATCATTACAGTTTTGAGTGCCAGGGTAAAGAGGTTTTTGTTGAATTGGAACTGTCCTGCCTACTGCTACGGTATTCTTTAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTTAAGTTTCTGTATACTCCCCAAACTAAATACAGTAATGATATGTGACTCGACCAATGCATGCCCCCACTCCACCCCTGCCTGCAACGTACCTGGGCAAAGGTACTCAAAAATGTTAACTGTTACAGACTTTAAGGAGGGTACTTTTGAAAAAAATGAAAAGCCTGTATGTGTCTAAGGGAACTCAAAAATTATTTTAATGACCTAATACATTAAATTAGAAATTCATATCAACTTTCCCAAGTTCCTTAAAACAGAAGTTTGTCTTTAATGAGAAAATAAAATCAGTAAAACCTGGGCAGCTGAGAATATGTATGGTTTCTAATGAGATCAGAAATGCTTCCCATAATATGGTAAAAATTTATCAATTTAATAATCCAAATCTAACACAATTTCGCAGGATATAAAGTAGTTCTAAAACCCAAAACAGCAAAAACAAAAGACAAAGCACCAGGAATTAAAATTTAATATATGCAAATCCAGTTTTCTAATTAACAAAGGCTGTTACTCTGTAATACCAATATCATCTGTAAATGGCAAGTCAACTAATCCAAATGTAATAAAATGCTGCCTCATTTATTATTCTAATCCAAAATCAACGTTAACTATAAAAAAATGGAAAATAAAAGGAGAAAGAGTGAAATCTACCAAAATCAAAGAGTAACCCCTAGAAATTTTGAAACTGGGTACGTTACTCTAACTTAGAAGTCTCAAAATATTCTATATGAAGTACCAAAGTCTAATTGGGGCCGAAAATGAAAAGTATTTCAAAAAAACCTTCTAGGCCTTATCATACTCAAGATAGAATTGCTGCTCACTATGAAGCAATGACTATGGTGTCCCCTGCTCTCTCTGCTATGCTAATAATCTGCATATTGTGAAGCCAACTACAGACTTAGAAGTCACTTCTGATATAAATTAAGACCAAATCAATTATTTTTTGTCCAAATTTTATTGCTAAATTGTTTTAAACCATCTTTTGTGGTGGCTTAAAACCAGCAAATTCTTTATCACTTGCTTAATTTAAAACAGTTAGTACACACTGGGCATGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTAGGAGGCCGAGGAGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGACT
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Task1_train_27946
Here is a genetic alteration in DPM1 (dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic) on Chromosome 20. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation type 1E
GCCAAAGGCCTAGGTGACAATTACTCAGCCAGCTCCATGCCTCAAAGTCCCACAGGGACTTGGCAGGCTAGGGTAACTTGTTAGGAGCAGGACTTGGGGATTCCTGCATTCTCTAGTCCAGACCCCTCACAAGTGTCTTATGAGCAAGGCTGAACTCTTCTAACTTATTTTGTTAAGAAGTGAATATCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACTGGAGGTCAGGGAGTTTGAGACTAGCCTAACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCGGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTACAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGATCGCGGTGAGCCGAGATCGCGTCATCGCACCCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTCAAACCCAGCAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGATCAGAGTAAGACTGTCTCAGAAAGATAAAGGAGTGAATATTTACACTTTTTGGTTTCATGGCAGTTTCCAGATTTTTTTGAATCCCAAAGAATCTTCTGGGTTCAGATACTGAGAACATTTGATGCTTGGGAATTGATGGTCTTCAAGATAGCAGACTCCAGTTAAGCATTGTGCTTTCTTCATGTTAAGTTTTAGCACAAATAAAGGCAGAGTTTCCTCTCAGAATTACTGAGCTCATATGAGCTTTTCAATAATGCTGTATGTTTAAAAGCTGGAAAAGCTTCCTTTTTTAAAAATAAAGAATAACTGTTTTTATCACTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCGCGTCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGCTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACATTTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTAAATGAAGAGTAACTTTTTAAACTTGTAACTTAAAGGATGTTCCAAGGTTTGCAGCATGCTGGTCCAAGATATTTGCCCTCAGACCCATTCTCTGGCCCTTCCCTACTCTGTGCTATATTGGGTGAACTACATATTCCAGATTCTCTTGTCAACTGGCTGCCAAACAGCTTTGGGAGGTACAGGTGGAAGACTGCAGGGAGGGGAAAAGGGAAAAGTCTAAGTGGTCCTCCCTCTGTTACTCTCCCTCCTACCTCTGACTGGGAATTTCCCACAGTTCTAGCTCCTGCCAGGCAGCCCCTGCCCCATCATTCTAGCTCCCTCTGGGCAGCCCAGGTTCTTGGGCTCTAACATCTCTTCCTGCCGTTGCTCCATCCCTAGGGGTGGCAGTGACCTCCAGCTGTTACTAATCTTAGTAGCCTCACTGCTCCATTTGGTTTCTCAGGAACTCCTTCAGGGGTGTAACCAGAGACTCAGTATTAAATTCCCTACACTGAAAGACTTACAGTGGTTCTGTTTTCCTGAGTGGGTCTTGACTTATACAGGCGACCCAAGTTATACCATTTAAATGTCATTAAGATCATTAAAAACCATCATAGGAAGTTACTGTATTTTGGCCCTATTCCAAACTGGGAAAATACACACTGGATCATGTCACCAAGCAAGCAGCAGGTGTGAGGGGTTAGAGATTACACGACTTACCTAGTCCCAACTTTTTCTCTCGTGGTCTTAGAAGCTGTAGGAATAAGAAATAGCATTTTACACACAGAAACAGAAATCTTATCATGTTAAATTTTATCTTATTCAAAAGTGCATACTCACTTTAATAGAAATATAGTTGCACTTGTTAGAACTTAAAGCAAAGTATCCTTAATATTTTTTTGCCAAAAGAAAAAAAAAAGCATTTGGTAACAAACCAAATAGTTTAACGTAGCTAACATTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGCGCCCGTCCAGCAAAGCAACATTCTTTAACCCTGACCCTACAATCACAATTTTAAACTTTTTTTTCTGGTGTCACTCACTCTATTTTAAATATGTCTTTACATCTATATTTGATTTTCCTTTTAAATCTATTGATTCCTTCCTAGAAAAATGTAGGACTTACTTCATTATTTTGCACCTTCTTGGGAAATCTGATGTTTGTTCTCTCGATTCCCTTTGGGTTTTGAATACTAATATCACTCTTCCTCTATTAACTTATCTTGACCTTATGCTTGGATGACCTCATCTCCTCTACTGGTCCAAGGACATGTCATATTCCTAATTAAATTCTTTCTCTTTTCTTACTATTGGTCAATCACTTAGTCCTCCTAAATCTTTTTGCTTAATAGTTGGAGCCTGACTTTTACTTGTTTAGTTTTTCCTTTTGGCTGGACACTTTAAAAGTCAAATGCCAAAGTTCTCACTGTGCCCTACGTTTCTGAGGTATGGGGTTCAGGGAGACTCATTAGTGAGCATGTCTTGTCTATCTTGTCCCCTTCTACACTTGCCAGTATATAAGCAGGTTGCCTCTGACTGCAAATCTCTCAACAAAGCATTTTCAATTAAAGCAGATGATTTTTTTTTTTTTTCACTATATGCAATCTGCTGGAGGTTTCTATTTGCATGGAATGTCTTTTTCCATCCCTTCACTTTGAGTCTATGTGTATCCTTACAAGTCAAGTCTTTTGTGGGAAGCATATAGTTGGCTCTTTTTTAAAAAATCCATTCAGTCACTCCAGGTCTTTGGAGAATTTAATCCCTTTATATCCAAGGTAATTACCGACATGTAATGTAAGAACTTCCTACTGCCATTTTGTTAATTGCTTCTAGTTGTTTTGTAGATCTTTTGCTTCTTTCTCTTTCTCCTTTCCTTTATGATTATCTTCTGTACTATTATGCTTTGATTCCTTACTTTTTATCTTTTGTGAATCTACTTTAGGCTTTTCCTTTATGATTACCATGAGACTTACAAAACCCATCTTATAGTGATAACAGGCTATTTTAAGCTGATAACAATCTAACTCTAACTGCTAAAAAGAAATCCTCTACACTTTTACTCCACTATCCCCACATTTAAAAAATTTTAAGTCACAATTTGTATCTATAGCAAAGTACATCTTGCATAAAGATGGATAAAATACACTGCTGTCTGGTAAGAGCTTACAGGAAGGAAAGACATTCAAATAAGCATCTATGATAATTGCAAGTCACTGAACAAAATCGAGCAGGATATATCAGATCACAGCTAGATTTTATTTGATTTTGTGAATAATTTCTGACAAAATACTGATCCCCATCTGGTATCTGCCCTGAAAAAGCAAATTTTTTAAAGCTCATCTGAGATTTTCTACAACTCTGTTTTAGCTGGAAAATCTTTCTTTTAAAAAAAGATAACTTTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTAAGAGACCAGCTTGGCCAACGTGGTGAGACCT
GCCAAAGGCCTAGGTGACAATTACTCAGCCAGCTCCATGCCTCAAAGTCCCACAGGGACTTGGCAGGCTAGGGTAACTTGTTAGGAGCAGGACTTGGGGATTCCTGCATTCTCTAGTCCAGACCCCTCACAAGTGTCTTATGAGCAAGGCTGAACTCTTCTAACTTATTTTGTTAAGAAGTGAATATCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACTGGAGGTCAGGGAGTTTGAGACTAGCCTAACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCGGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTACAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGATCGCGGTGAGCCGAGATCGCGTCATCGCACCCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTCAAACCCAGCAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGATCAGAGTAAGACTGTCTCAGAAAGATAAAGGAGTGAATATTTACACTTTTTGGTTTCATGGCAGTTTCCAGATTTTTTTGAATCCCAAAGAATCTTCTGGGTTCAGATACTGAGAACATTTGATGCTTGGGAATTGATGGTCTTCAAGATAGCAGACTCCAGTTAAGCATTGTGCTTTCTTCATGTTAAGTTTTAGCACAAATAAAGGCAGAGTTTCCTCTCAGAATTACTGAGCTCATATGAGCTTTTCAATAATGCTGTATGTTTAAAAGCTGGAAAAGCTTCCTTTTTTAAAAATAAAGAATAACTGTTTTTATCACTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCGCGTCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGCTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACATTTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTAAATGAAGAGTAACTTTTTAAACTTGTAACTTAAAGGATGTTCCAAGGTTTGCAGCATGCTGGTCCAAGATATTTGCCCTCAGACCCATTCTCTGGCCCTTCCCTACTCTGTGCTATATTGGGTGAACTACATATTCCAGATTCTCTTGTCAACTGGCTGCCAAACAGCTTTGGGAGGTACAGGTGGAAGACTGCAGGGAGGGGAAAAGGGAAAAGTCTAAGTGGTCCTCCCTCTGTTACTCTCCCTCCTACCTCTGACTGGGAATTTCCCACAGTTCTAGCTCCTGCCAGGCAGCCCCTGCCCCATCATTCTAGCTCCCTCTGGGCAGCCCAGGTTCTTGGGCTCTAACATCTCTTCCTGCCGTTGCTCCATCCCTAGGGGTGGCAGTGACCTCCAGCTGTTACTAATCTTAGTAGCCTCACTGCTCCATTTGGTTTCTCAGGAACTCCTTCAGGGGTGTAACCAGAGACTCAGTATTAAATTCCCTACACTGAAAGACTTACAGTGGTTCTGTTTTCCTGAGTGGGTCTTGACTTATACAGGCGACCCAAGTTATACCATTTAAATGTCATTAAGATCATTAAAAACCATCATAGGAAGTTACTGTATTTTGGCCCTATTCCAAACTGGGAAAATACACACTGGATCATGTCACCAAGCAAGCAGCAGGTGTGAGGGGTTAGAGATTACACGACTTACCTAGTCCCAACTTTTTCTCTCCTGGTCTTAGAAGCTGTAGGAATAAGAAATAGCATTTTACACACAGAAACAGAAATCTTATCATGTTAAATTTTATCTTATTCAAAAGTGCATACTCACTTTAATAGAAATATAGTTGCACTTGTTAGAACTTAAAGCAAAGTATCCTTAATATTTTTTTGCCAAAAGAAAAAAAAAAGCATTTGGTAACAAACCAAATAGTTTAACGTAGCTAACATTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGCGCCCGTCCAGCAAAGCAACATTCTTTAACCCTGACCCTACAATCACAATTTTAAACTTTTTTTTCTGGTGTCACTCACTCTATTTTAAATATGTCTTTACATCTATATTTGATTTTCCTTTTAAATCTATTGATTCCTTCCTAGAAAAATGTAGGACTTACTTCATTATTTTGCACCTTCTTGGGAAATCTGATGTTTGTTCTCTCGATTCCCTTTGGGTTTTGAATACTAATATCACTCTTCCTCTATTAACTTATCTTGACCTTATGCTTGGATGACCTCATCTCCTCTACTGGTCCAAGGACATGTCATATTCCTAATTAAATTCTTTCTCTTTTCTTACTATTGGTCAATCACTTAGTCCTCCTAAATCTTTTTGCTTAATAGTTGGAGCCTGACTTTTACTTGTTTAGTTTTTCCTTTTGGCTGGACACTTTAAAAGTCAAATGCCAAAGTTCTCACTGTGCCCTACGTTTCTGAGGTATGGGGTTCAGGGAGACTCATTAGTGAGCATGTCTTGTCTATCTTGTCCCCTTCTACACTTGCCAGTATATAAGCAGGTTGCCTCTGACTGCAAATCTCTCAACAAAGCATTTTCAATTAAAGCAGATGATTTTTTTTTTTTTTCACTATATGCAATCTGCTGGAGGTTTCTATTTGCATGGAATGTCTTTTTCCATCCCTTCACTTTGAGTCTATGTGTATCCTTACAAGTCAAGTCTTTTGTGGGAAGCATATAGTTGGCTCTTTTTTAAAAAATCCATTCAGTCACTCCAGGTCTTTGGAGAATTTAATCCCTTTATATCCAAGGTAATTACCGACATGTAATGTAAGAACTTCCTACTGCCATTTTGTTAATTGCTTCTAGTTGTTTTGTAGATCTTTTGCTTCTTTCTCTTTCTCCTTTCCTTTATGATTATCTTCTGTACTATTATGCTTTGATTCCTTACTTTTTATCTTTTGTGAATCTACTTTAGGCTTTTCCTTTATGATTACCATGAGACTTACAAAACCCATCTTATAGTGATAACAGGCTATTTTAAGCTGATAACAATCTAACTCTAACTGCTAAAAAGAAATCCTCTACACTTTTACTCCACTATCCCCACATTTAAAAAATTTTAAGTCACAATTTGTATCTATAGCAAAGTACATCTTGCATAAAGATGGATAAAATACACTGCTGTCTGGTAAGAGCTTACAGGAAGGAAAGACATTCAAATAAGCATCTATGATAATTGCAAGTCACTGAACAAAATCGAGCAGGATATATCAGATCACAGCTAGATTTTATTTGATTTTGTGAATAATTTCTGACAAAATACTGATCCCCATCTGGTATCTGCCCTGAAAAAGCAAATTTTTTAAAGCTCATCTGAGATTTTCTACAACTCTGTTTTAGCTGGAAAATCTTTCTTTTAAAAAAAGATAACTTTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTAAGAGACCAGCTTGGCCAACGTGGTGAGACCT
Task1_train_27947
A variant was discovered in gene SALL4 (spalt like transcription factor 4), Chromosome 20. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Duane-radial ray syndrome
TGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACAGTAGCCGGGTATGGTGGCACACGCCTGAAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGTCTCAGAAACAAACAAACAAACAAAACAAACCAAAACAAAACAAATTTTGGGGCAGGACGCAGTGGCTCACACCTACAATCCAGGACTTTGGGAGGTCAGAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGATCAGCGTGGCCAACATCGTGAAACCTCGACTCTACTAAAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGTAATTCCAGCCACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACGACCATTCCCTGATGCAGCTGACATCTAAATATAGAGAACATCAATGTCTCTAATAATTGCTACAGAGAAAAATGTATCTGGCTGGGAAAGCTACAGAAGGCCATGGTGGGAATAGGATGCTATTTAATCTAAGGTGGTAGGCAAGGCTTCTGCTGAAGAAGGGACCTTACTAGCACCTGGCTGCTTTCTTTAATTATTTTTCCTGTCTGGCTTTCAAGTTTTGAAATCCTTTTCAGCTTCTTTTTTTTTTATTTATATGAATTTAATTTTTGTAGAGATGGCATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGGGGTCAAGTGATCCTCGCACCACCACCTCCCAAAGTGCTGAGAGTACAGGCATGAGCCACTGCGTCCGGCCCTTTTCAGCTTCTTAAGAGTTTAAAACTCTTAAGAGACAGGGTCTTACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACAGAAGCCTCGACCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGCGCATGCCACCACGCCCATCTAATTTTTATTTTTATTTTGTAGTGACAGGGTCTCCTTATGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTACTCAGATTATGGGTGCTGAGCCACTGCACCCAGGTAGTATTTCTAATTTTTAAAATTAAAATGTAAACATTTTAATTTTTTTAAGAGACAAGGTCTCACTTTGTTTTCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGATCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGCTCAAGTGGTCCTCCCACTTCAGCTTCCCAATTGGCGGGGACCCAAGCATGCAACACCATGCCCAACTAATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGACGTTGTCTCCCTATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGCCATGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTTGAGCTTGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAACAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGGAGGAATGGAAGGATGGAAGAACTCATCACGGCTTGTGCCAATAAGAAGACACCTGGTGCCTAGCCCCCATCCTGCTGAAAGCCCACACAAACCCACCTTTAAGTTGCCTTTGGTGGTAAAAGCTCGCCCACAAATGTTGCACACAAAAGGCTTCTCTCCAGTGTGAGTCCGCTCGTGGATCTGAAGAGCGCTAGCAGACGAGAAGTTCTTCCCACACCGTGTGCAGCCATGTTGCTTGGCCTGTCGGCGTGGCTGGGCTGCTAACAAAGGGGTCATCCCTGGGGACAATGTCGAGGGTCCCACAAATGTGCCAGGAACTTCAACCTTGACATAGGTCGGCGGGGCTCGGATAAACGTGGAAGGGAGACTGCTCCGACCTAGTACACAGAGGGGAAAAAAGCCAGACCTTTATCATCCAACCTTCATTCTTTCTCTTCAAAGCAAAAGAGATCTTTAAAAATAACTGCCTGCTAGTTTGAGAGTCTGGAGCTGGCTTTGTAAGTAATTAACACCTTCCCCTTTGAATTGTTTATCTGCACAAAGAATAAAGCTTCAAATGCTTGGGAAAAGGTATCACTTTGGGTTTTTTTTTTTTAAAGGCATGGGCAACATATAAACACATATGTAATTTAAGTTCAAATTTCTGCATAAGAAACTACCTTTAAAGCATATGCCCAGACACCATCTTTCTTTGATTCTTTGATACAGCTTTTCCCTTATTTTACCATTAATGACATCAACAAACCTCTCAATAGATATGTGCATTTAAAATGGGTTCATCTTTCCCTGCTTCAAGAGTGGCTAATTTGTGAACATTACATCAGGCAGTGGGGCCTCAGAGTCAGGGAACCACGGCTTATTTCAGTGGTCAAAAAGCAGTGGCCACTTCCTCAAACATACTCTTAAGACACCCATATACAGAATCATAGTGTGGAGAAACAAAAAGAAAAAAACTATAACAAAATAGAACGACTACCCACCCCTATGTCCCAAGGGGCTCAAAGACAAAAATAAAAACCAACAAAAAAGGTATGCTGTCCATACCCATTTTGCATTAACCATCATAAATTAAAAGCATGTTCGTTACTAGGATAGAGGCAGTTACTATTGCCCTCTACCCAGAAGTAAAGAAAAGCTAATTGCCCTATAGAAGGGGCTGCTTCAAGTCATACTCTCCGTTTGTAAAGTTCAACCCAGGCTCCTTTTTGATGACCTTGAGCCCAAAATGGACATAAGTTAAATCCAAAGCTCTATCACCTTCCATCTCAGTGCGGCTGTTCTCGGAGCTCTCTGCTTTGCTCCCAGCATCGGGAGACTTTGACTTGATGCTTTCGGCTTGACTATTGGCCGGGGAGAGTGCCTGGAAGGATGTGGTTTCCAGGATATCTGGGCTTCGGCTCTGATACTCCTGGTCTCCCATCAGCGAGGATGAGTCGTTGGTCAAGCCATCGCTCTCCACGGAACCGTTTTCTCTGCTGCCCTGGCGCTGCAGGTTAAAAGGGGCAGGACCCACTTTCCCTGGGGCATCTAAGGAAGCCATCATGGCAAACCCTAGCGTGGGTGATGCCGAGTGGATGCTGGGAAGAGGCGTGGGGACCTTGGAGGAGCTGCTGGGAGCCTCCTGGGAGCTGACTTCCTCTACATCGATGCTTTCGATGACATCATCATGGCAGATAGCGCCGGTGCTGCCGTTCTCACCCACGGTCATTGGCTCAGAACCCGTAAAGTCACAGGGATTCTCTGGCAGGGGCGTGTTGGGAATCTGACCGCCCATGTGCATCCGAATATGTTGCTGCAGCATCACGGCATTAGTGAACTTCTTCTGGCAGATGGGGCACGAATGCTGCGTCTTAATGGATGTGTTGGTTCGGTGAACCCCAAGGTGTGTCTTCAGGTTACCTTTGGTAGAAAAGGCTCGGCCACAGATCTTACACTGGAACGGTCTCTCCCCGGTGTGGGTGCGATAATGCATCTTGAGGGAGCTCTGACAGCTTAAGACTCGGTGGCAAATGAGACATTCGTTGGGATCAGTGGTGGCCTTGTCAATGTTCTCCACCAACTGCTGCAATTTCAGGGTCTCTGACCCTGGCTCAGGGGTCCCACTCCCTTGGAAGCCACCAGCCCTTGGGGAATTATAGTTTGGTCCCACCCCAGGGAGTGTGGGTCCACCCTCACTTTCTGGAGAAGGCCCAGGCTGCAGGTCACCGGGCAAGGAGCCACCCG
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Task1_train_27948
Given a variant located on Chromosome 20 and affecting CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Muscle spasm
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Task1_train_27949
This alteration occurs within gene CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) located on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_27950
A genetic alteration is present in CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) on Chromosome 20. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hypercalcemia, infantile, 1
TTTATATTACATGTGGTTGCATAACACAAACCTAGACCCTAGGGCTAAATACAGTCCACCGCTTGTTTTTTATAAAATTTATCAGAACACAGCCTTTGTAGGCAGAATAACAGATCTCCTAAAATGTGAATGCCCTAATCCCTGGAACACGTGAATATACTACCTTATATGAAAAAAAGGGCTTTCCAGATGAAATTAAATTTATGAACTTGGAGATGGGAGACATGATCCTGGATAATATCTTGTCAGACAGAAGCAATGTAAGAAGAAAGAGAGATTCAAAGTGTGAGAGGGACTCAACCAACCATTGTTACTGGCTTTCAGTTGGGGAAGGTTTCATGAGCCAAGGAATATGGGAAATCTCTCAAAGTTGAGGATCGCCTTCAGCTGACAGCAGCAAAAAAATAAAGACTTCAGTCCTGTAACCATGAAGAACTAAATTCTGCCAACAACCAAACTAGCAAGAGAATAGATCCTCCTCTAGAACCTCCAGAAAGAGCCCCGACAACACGATAATTTTAGCCTGGAAGAGCCTCATCAGACTTCTGACCTATAGAACTGTAAGATAATAGATGTGTGTCGTGTAACTCACTAAGTTTTAGTAATTTGCGGTGGCAGCAATAGAAAGCTAGGACATCAGCTCACTCATTAGTTTACAAATTGCCTGTGGCTGCTTTCATGTTCCAAGGTAGTATTAAGAGGATGTGACAAAGACTGTATGGTCCATAAAACCTAAAATATTTGCCAACTGGCCCTTTACGGAAAAAGTTTGCCAACCCTTACTATTCACATGCAAAAACCATGAACAGCTGCTAGCATTTACTGAACACTTAATTGATGCCAGGCTCAGGAATAACTACTTGGTATTCATATTAAATTTTTGTGATACACTCTCTTTGGGTCATCATTTTACAAATGAAAAAAAAAAAGGAAGTAGAGAGTTTAGGGAACTGCTCAAGGTCACCCAGCAAGTTAGAGGTGAGCTGGGATTCAAACCCCAGTCTGGCTGACTTCCCAGCATAGCTCATCCCTCGTCATTCTCACTACCTTGCAGAGGATAATGAACCGCCTAGATGCTCACCTGAGGCGTATTATCGCTGGCAAAACGCGATGGGGAGTTCCCGGCTGGGCACCAGGGTGCCTGAGTGTAGCATCTCAACAGGCTCATTGTCTGTGGCCTGGATGTCGTATTTGCGGACAATCTGTAATGCACACGCACACAAAAACAGAATTACCCCTCTCTTCTTCTGCCTTGTGAAACAGCACAGAACATAATTGCAGAAACCGGTAAAGGTTTTACCCAACAAAGAGCCAAATGCAGTTGAAGCTCTGCTAATCGGCGACCAATGCACATTCTTTTTCCAACGCCAAATGGAAGATGCGCAAAAGGATTAATTTTTTCCTTCTCCTGAAGCCAACGTTCAGGTCTAAACTGACTTGAATCTTCAAAATTGTCTTCACTGGATCCCAACACCTGGGTATTTAGCATGAGCACTGTCTAAACACATGCAGAGACACATAGTATTTAAAATAACCAGAAGAGACCTTTGAATGGCAAAATTGACACAAGTTGTCACCTTACAAATCAAAAGCCAAATCCACAAATTTATAATAATGATGGTTGCCAACATGCGCTGAGTGCTTAAAATGTGCCAGGTAATAAATAGGTAAAGGGCTTTAGAATTGTGCACCATACTCACAACCACCCTGCGCAGCAGATTCTGTTATTAAACCCCTTTTACAGACGAAGTTGAGGCTCACAGAGATTATGTAACTCACTCAAGACAACACAGATAAAAGATGAAACTGAATGCAGGTCTCTGTCTCCATAGCCGTGAATTCTAATTCTATACTATGCAACATGTCAACTATTCTCTACCATCTCTGCATTCCCAAAATGAATATTTTCCAGTACAAAGTCTAGGGAGATCTGGTGAATATTTGCAAAGTGTATCTTCCAAGGTTTTGTAAGGTATAGAATATACAAATTCTACTTACTCCTTTGGGTAAAGCATATTCACCCAGAACTGTTGCCTTGTCAAGAGTCCGAGTTGTAAATGGTACACTCGGCGTAAGCCTGAAAAGATAAAATCAAAGATGTAAAGGTGAGCACAGTCTAAGTTCTCTCTGAAGTGTCAATGGGAATGCAGATTGGATTAAATAAATGCTGCCCAAGTGCATACTCAAAGAGGCAGCATGATCACAGATCTTCCTAAAGAAGTTGTTTTTTTCTTCTCAATAATTGTATCTCTTGTTCCTCTCATCTTCTTGAGTTAGTTAAAACCCCAGTGCAAGGCTGTTTAGTAAACTGTTAACGTTGGTTTTCCCCCTTCATTCCAGACTAAAATGTGTATGTTTCCGTGCTAGCCCTTGAAGCGTGATGTTTGTTCTATGTTTCTCCAATCTACTCTTCACAAAGTTGACAGTATCCTTCTAATCCTAAAATGTTGTGAGTTTTGTTTTCCCAAAAGGATGTAAAAAGAATTTCCAAAAAATGTTTTATACCAGAGGCTCAAAAGCAAAGCTTTCTCTGTGTCCTATTATATAATAATATAGCTCTTTTGTGAGCCTCCATCTCATAACCTTCAATCATGCCCCTATCTTAATTAGTGCTTACAGCGTTCATTAGAGTAGCAAGATTATTGAATTAAAGGGGAGGGCACTGGCTTTCCAAGATTTAATAGAATTTGCCCAAATGATTTAGGAAATGAGTGCCAGAAAAGAAATATGGCTCCAAAGATTTTTTTGCAGTGTGATAATTGTTTCTAATTAGCTAGGGGAAGCCGCCCATGAGTAGGGGACCACTTGTTTTGTGTTTACGAGAACAGTGTTCTAACACATTTATATTGGCTCAGAGATAGGCTCTTACCTCATAGATTCTTTCAGACAGGCTTTTAAATACGGCATATTCCTCAAATCTTCTGCCCGTGGCACCTGATTCTCAGGTAATACACTTTGAATTTCCTTAAGAAGCTTTTGTTGCACTTGGGGATTACGGGATAAATTGTAGAGAATCCACATTAGACTGTTTGCTGTCTGCAAGCCAAATGGACATAAACTTGAGTTTTTGTAAATAACTGCATTAAACCACTATTAGCTGAAAAAAAGGTGATGCCCACCACCTTATTCTGCAAATGTATCAGTGAAGCTCTTTCACGCGTCCTTATAGCTACGCCTTTAGACAAATCCAATATATAAAAAAGCAGACTTATTTCATAAAACATATCAATTAAGGATATATTTTAAATTATTTACTGAGGGAATCAAAGTATAATCCTTTAATCAGCTGCTTTAGAACATTTAAATACAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTAGACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAACTGTGCCTGACCTAAAATACAGTTTGACGCAATAATTGTTCGAACACAAATGAGTACATGTAAAATTGGTGAAATGAGAATATTAGTGGGTTAAATCAATGCCAATTTTCAGATTGTGACAACGTTTTCTCGTTAGACAGGACATTACTATTAGTGGAAAACTGGGTAACGGATGCAAGGGATCCCTTTCTATTTTTTCTTAGAACTGAATGTGAATCTACAATGATCTCAAAATAAACATTTAATTAAAAGTTGCTTGATATAAAAAACATTCATATAAAAATGGAGTAAACAGAGAGGGATGGTGATCCTCAGGGTGTTGCTAATGAGAGGCTTTAAGAGAATGTTATAGTGGAAATGGACAATAAATGGCATTTCTGAAATTTAAAAGTTCCTTTGGCCACACCCTAAAAAGTCACCACAAAAATAAACAGGCACTACCTACACTGAGGGTTACAACCACATGTAAACAGCCCTCATACGAGGGTGCCAACACCAAAAATAAG
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Task1_train_27951
Gene CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1), found on Chromosome 20, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hypercalcemia, infantile, 1
TAATTGATGCCAGGCTCAGGAATAACTACTTGGTATTCATATTAAATTTTTGTGATACACTCTCTTTGGGTCATCATTTTACAAATGAAAAAAAAAAAGGAAGTAGAGAGTTTAGGGAACTGCTCAAGGTCACCCAGCAAGTTAGAGGTGAGCTGGGATTCAAACCCCAGTCTGGCTGACTTCCCAGCATAGCTCATCCCTCGTCATTCTCACTACCTTGCAGAGGATAATGAACCGCCTAGATGCTCACCTGAGGCGTATTATCGCTGGCAAAACGCGATGGGGAGTTCCCGGCTGGGCACCAGGGTGCCTGAGTGTAGCATCTCAACAGGCTCATTGTCTGTGGCCTGGATGTCGTATTTGCGGACAATCTGTAATGCACACGCACACAAAAACAGAATTACCCCTCTCTTCTTCTGCCTTGTGAAACAGCACAGAACATAATTGCAGAAACCGGTAAAGGTTTTACCCAACAAAGAGCCAAATGCAGTTGAAGCTCTGCTAATCGGCGACCAATGCACATTCTTTTTCCAACGCCAAATGGAAGATGCGCAAAAGGATTAATTTTTTCCTTCTCCTGAAGCCAACGTTCAGGTCTAAACTGACTTGAATCTTCAAAATTGTCTTCACTGGATCCCAACACCTGGGTATTTAGCATGAGCACTGTCTAAACACATGCAGAGACACATAGTATTTAAAATAACCAGAAGAGACCTTTGAATGGCAAAATTGACACAAGTTGTCACCTTACAAATCAAAAGCCAAATCCACAAATTTATAATAATGATGGTTGCCAACATGCGCTGAGTGCTTAAAATGTGCCAGGTAATAAATAGGTAAAGGGCTTTAGAATTGTGCACCATACTCACAACCACCCTGCGCAGCAGATTCTGTTATTAAACCCCTTTTACAGACGAAGTTGAGGCTCACAGAGATTATGTAACTCACTCAAGACAACACAGATAAAAGATGAAACTGAATGCAGGTCTCTGTCTCCATAGCCGTGAATTCTAATTCTATACTATGCAACATGTCAACTATTCTCTACCATCTCTGCATTCCCAAAATGAATATTTTCCAGTACAAAGTCTAGGGAGATCTGGTGAATATTTGCAAAGTGTATCTTCCAAGGTTTTGTAAGGTATAGAATATACAAATTCTACTTACTCCTTTGGGTAAAGCATATTCACCCAGAACTGTTGCCTTGTCAAGAGTCCGAGTTGTAAATGGTACACTCGGCGTAAGCCTGAAAAGATAAAATCAAAGATGTAAAGGTGAGCACAGTCTAAGTTCTCTCTGAAGTGTCAATGGGAATGCAGATTGGATTAAATAAATGCTGCCCAAGTGCATACTCAAAGAGGCAGCATGATCACAGATCTTCCTAAAGAAGTTGTTTTTTTCTTCTCAATAATTGTATCTCTTGTTCCTCTCATCTTCTTGAGTTAGTTAAAACCCCAGTGCAAGGCTGTTTAGTAAACTGTTAACGTTGGTTTTCCCCCTTCATTCCAGACTAAAATGTGTATGTTTCCGTGCTAGCCCTTGAAGCGTGATGTTTGTTCTATGTTTCTCCAATCTACTCTTCACAAAGTTGACAGTATCCTTCTAATCCTAAAATGTTGTGAGTTTTGTTTTCCCAAAAGGATGTAAAAAGAATTTCCAAAAAATGTTTTATACCAGAGGCTCAAAAGCAAAGCTTTCTCTGTGTCCTATTATATAATAATATAGCTCTTTTGTGAGCCTCCATCTCATAACCTTCAATCATGCCCCTATCTTAATTAGTGCTTACAGCGTTCATTAGAGTAGCAAGATTATTGAATTAAAGGGGAGGGCACTGGCTTTCCAAGATTTAATAGAATTTGCCCAAATGATTTAGGAAATGAGTGCCAGAAAAGAAATATGGCTCCAAAGATTTTTTTGCAGTGTGATAATTGTTTCTAATTAGCTAGGGGAAGCCGCCCATGAGTAGGGGACCACTTGTTTTGTGTTTACGAGAACAGTGTTCTAACACATTTATATTGGCTCAGAGATAGGCTCTTACCTCATAGATTCTTTCAGACAGGCTTTTAAATACGGCATATTCCTCAAATCTTCTGCCCGTGGCACCTGATTCTCAGGTAATACACTTTGAATTTCCTTAAGAAGCTTTTGTTGCACTTGGGGATTACGGGATAAATTGTAGAGAATCCACATTAGACTGTTTGCTGTCTGCAAGCCAAATGGACATAAACTTGAGTTTTTGTAAATAACTGCATTAAACCACTATTAGCTGAAAAAAAGGTGATGCCCACCACCTTATTCTGCAAATGTATCAGTGAAGCTCTTTCACGCGTCCTTATAGCTACGCCTTTAGACAAATCCAATATATAAAAAAGCAGACTTATTTCATAAAACATATCAATTAAGGATATATTTTAAATTATTTACTGAGGGAATCAAAGTATAATCCTTTAATCAGCTGCTTTAGAACATTTAAATACAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTAGACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAACTGTGCCTGACCTAAAATACAGTTTGACGCAATAATTGTTCGAACACAAATGAGTACATGTAAAATTGGTGAAATGAGAATATTAGTGGGTTAAATCAATGCCAATTTTCAGATTGTGACAACGTTTTCTCGTTAGACAGGACATTACTATTAGTGGAAAACTGGGTAACGGATGCAAGGGATCCCTTTCTATTTTTTCTTAGAACTGAATGTGAATCTACAATGATCTCAAAATAAACATTTAATTAAAAGTTGCTTGATATAAAAAACATTCATATAAAAATGGAGTAAACAGAGAGGGATGGTGATCCTCAGGGTGTTGCTAATGAGAGGCTTTAAGAGAATGTTATAGTGGAAATGGACAATAAATGGCATTTCTGAAATTTAAAAGTTCCTTTGGCCACACCCTAAAAAGTCACCACAAAAATAAACAGGCACTACCTACACTGAGGGTTACAACCACATGTAAACAGCCCTCATACGAGGGTGCCAACACCAAAAATAAGAAATTCAAACATTGAGCTGAGTACTCCAGCTACAGTTTCTGACAAAGGCCCACACCCTTTTAAGTGGCATCTTTTATTTCCTCTGCACAGGCAATGACTAGAGAAAAAATATTGGTGGAAACAGCCAATGTAGCTTTAAGCTACATAATATTCACCACTAGTAGTCATATGTATTTATTTTTTAGGCCGTACTTTGCTAATTTAAGCCAAATATTTCCTGAAAATGATCATTGTGTCCACCTCCGCAGACATGAAGACGCTGTTGCTAAGTGCCATGTGCCACTCACACAAATGAGCACCAAGTGCAAGACCATTCAGAGATGATGGTTATTTTATTATTTTTGGAAGAAGATGCCTCCAAGGCAGTCTTCTTCATGTCAGAGGACTGGCAGCCTCGGCTGCAAATAAACTGTAGATGCCATTATTATAAGAGTCTAATTTACAAAACAGGAAGAGGGTGTAGCCATCAAATTAGATACACTTTCAAATGGTTCTGATTTTCCAAATGTGACTTTCAGAATAGCCAGGACCAAAAAAGAAACAGATTTAACCATATCAGTGAGTCCCTCACCGCAAGTACCAAATAGAGTTTCCAAAGGGCAGATGACTGTAGCTTTTACCAAAGCCACGTAAGGCAGTCTGAGCCTGTAGGGAAAACTGCAGGGGCTAAGCTGCAGCAGCTGATTTGAGGGGAAGTGGCCTGGAAAACCTCAGGGGCACAAACTATCCTTGATTGACCTCCATGGAACAGACCAAGCTCATTGACTGGCCTGCTGTACCCACTCTCTTGGCTAAGTCTATTCTCCATCCACCAGCCAGAGCCCACTTTTA
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This sequence variant lies in CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) on Chromosome 20. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hypercalcemia, infantile, 1
CTTTCAGAATAGCCAGGACCAAAAAAGAAACAGATTTAACCATATCAGTGAGTCCCTCACCGCAAGTACCAAATAGAGTTTCCAAAGGGCAGATGACTGTAGCTTTTACCAAAGCCACGTAAGGCAGTCTGAGCCTGTAGGGAAAACTGCAGGGGCTAAGCTGCAGCAGCTGATTTGAGGGGAAGTGGCCTGGAAAACCTCAGGGGCACAAACTATCCTTGATTGACCTCCATGGAACAGACCAAGCTCATTGACTGGCCTGCTGTACCCACTCTCTTGGCTAAGTCTATTCTCCATCCACCAGCCAGAGCCCACTTTTAAAAACATAAATGATCAGGTGATTCCCTTGCTTAAAATGCTGCAAGAGCTTCCCATCACAGGTGCAATCAAATCTAATGCCTTACCCAGGCTGGGCTCACAAGGCTCTGGCTAACATGGCCCATCCAATTCTCCAGTCTCAGCTCTGACCACATTTACTAGTTCTGTAGCTCCATCCCTCTTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCATGGGCCGTTTCCTCTACCTGCAGCGCTCTTCCACGAGGTCTTTCTGTGGCTGGCTCTTCTCATTATTCCAGAGTCAGCTCCAGTACTGCTTTCTCAGAGAGGGCTTCCCTTTAATCATCTCCATCTCTCTATATTACACCATCCTGATGGCGTCCTCCACAATCCACACCACTATCTAAAGTGACCACATTTGTTTGTTTACATGGCTACTGTCTGTCTTCCCCACTTGCATACAAGTTCCATGAGAGTGGGAACCCTTGTCTCTGGTTCATGGTGGTCTCTCAAGAACCTGGAACAGTCCCAGGCATACAGTAGGCACTCAATAGTTCCTGAATTCCTTCATTTATTCAACAAGTATCTATCAGCCGCTACTAGATGCCAAGTACTGTTCTATGTCCTGGAAACACAGCAGTGGACAACTCTAAGCCATTGCCCTCAGAGAGGTCACGTTCCAGTTGAAAAAATAAAAGAATAATGGGTGACACTGTACTTTGATCACTGGAAGGAGCCACCCAGGGTAAGCAGTTCAACAGGAAAGTGAGCGAGGATGGATTCCCACTTTCAACCGCCTTGTGGAGCAGGAGGAGAAATGAGAACCTCGCTATCTCCTGATAGAGAAAACCCTACCTTTACTTCAGGCAAGAAACAGCACAGAAGGGGAAGCACATGGAAAATAAACAACTGCTTTACATTTTGCTTAGAGACTTTAAGGTGCATGAAATGTTGGACTTAGGAGGAGGTTAGCGTGCGCCACTCCCATCACAGCTCGAACTAGTATCCAAGTCAATTAAACCTACCTGAATGCCTATGGCAGGATTTGTTTGGGGTTGGTCTCACTTAGTATCTGCTATCTCCTAGGGAGTATCGGCCACATCAGAGACAGAATTTTGGTCTTTACAATGAGCTGTTTTGCTTCAGTTAAAATCCACTTGTCCCAGACTCTTTGGGACTTTGTTTACAATTCTAAGCAGATAAAAATATTATTGGCTTGAAAGAGAGTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTAAGTAACAGCCACAGTTAGGCACTTTGGGGTAACATGTGCAACTGAACAAAATACTTCCAATTTTGAAAAATCTGGATTCTGTATCTTGCCAGGGCAGAGAACTTTACTGCTCCTGAACTCCCGTAGCAGTTTGCATGGACATCATGGCACTCATCACATCCTACTCTGGCTTTTTGTCACTGGGGCACATGAAGTCTCCTCCTACCCAGAGTTTAAGCACAGAAGCCCGTGCATGGAGGCACCGTGGCGTCTGGTATGAGGCCGTGCGCTGAGGCACCGTGGCATAGATGCTGTGCGCGGAGGCACCGTGGCATCTAGTATGAGACTTTTCATTTTTGTGGAGTTGATGCTAGTGAATCCCAGTGAAATGAATGAGATGAATTACTATTTAAAATCTGTCATCTAAAAATGGTACAGACCGTTCATTTAGCAAACTCAAATCCAGCCCACCCTTACCGTTTCCACCGCAGCCAGCTGGAGCTCTGTGACAGCAGCATACAATTCTTTCTTTGAAAGCCGATTCTGGTGATAAATGTCACAAAGGAAATCTGCACTAGGCTGCTGAGAATACTTCTCTAACCGGTTGTCGATACAAGCTTTGACTATTAGAGCAGAGAAGAAAGAGAGGAAGTCAGCTGAAAATTGGGATGAGGAAAATCACAGAAGAAAACCTCAGTCCAAACTCCTTCTTGCAATATCTAAATAGTCTTTTCAGGAACACTGACAATTTGCTACACACACTAATTATATTATTGCCTTCTTGTCAAGTCGGCAAGGATTTTTCAATACCGACATGAGCAAGGCTTCTCAAACTTTAATGTGGATAGGAGTCACCTAGGCATCTTCTCAAAATGCAGAATCTGAATCAGGGCTTGGGTAGGCCTGGAACTCTGCATTCCTAATAAGCTTCTAGGTGATGCTGATGCCACTGGGCTGCAGGTCATAGTTTTGAGTAGTAAGAGTTTAGATCTTGGGAGAAAAAAGTGTAAAAGAAGGTAGGATTTGGGTTCACTTTCAGAATCCAACTTGGACCCAGATATTACTAAGCACACATACCCCACATACATACGCACAAGTAGAGTGTCCATCCATGTTGACAATAATGGTAAAAATTTCTAATATTTATAACATAAAATCTAGGCGTGTACCTCCCTCACTATTAAGCAAACAACCACCAGGCTCATTATATGGTAATAATCATGCTGATCACATATGGCACAGCAGTTAGAGTTCGAGTCCTGGAAGCTCCTTGTCTGGCTTCAAACCTTGGCTTTGCCATCACCTAGCATGCAATCTTGGGAACGTTGGCTAACTTCTATGTGTCTCAGGTACCCCTCTCAGGGCTAATAAAAGGACCTACCTTATAGGTGTGTTGTGAGGATTAACTAAATGTGTAAGTGAACAATGCCTAGCATCAAATATTCCCCTTCGTCATGTGGCAGAAATAGATCTAGTCCACGGAGATACTGTGATATGCCAGGTTTTTATGTTAACTGTAATCTGTAGTAGACCCAGAAACAGTTACATTGAGGTAGGTTCTCTTATTATTATTATTAATTATTAGTCCATTTTAGAGACAAGGCAACTGAGGATGAAAAGGTGATTGCACATTTGGCCAAGCCACCACAACCAGTGACAGAGCTGAACTTGAACTCAGGAGTCCCTGACTCTATAAATTTTACTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGCCTCCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACTGGGTTTCACCGTGTTGACCGGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCTCGCCTGGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGATTTTACTTTTAACCACTCTTAATTCCCAAAGAAGACTACAGAAAGCTTGTTACTTAGAATTTGTGTATGCTGGGGCAATCCCCAAAACACCTGTGTTTGCAAAACCTAAATGTGGTGATGAGGCTCAGGAGATCACTCCAGACCTCCTCTCTGAAGCTCCAGACACGGGGGTGCTGGGCTGGTTCTGGCTGGTTGTGAAGGGCGGCCCTTTACCTGATTTGAAAATGGTGTCCCAGGCCAGAGTGTGGTCCTGCCAGACCTTGGTGTTGAGGCTCTTGTGCAGCTCGACTGGAGTGACCATCATCCTCCCAAACGTGCTCATCATCTGAGAGAAATGCAAATGCCTTTTTATTCTGAATTCTCCTTCTCTCAAAGACAATGTTCGTTCTGGAAGAGGAACATTCTAAACCGCAGCACCCTGCACTTTTTAAAAGGCTGGAATTACAAGGACACCCCCGGCTCTCTCTGCACCGGTCCTGGGAGCAATGCCCGTACCCCACCTCCACCTCCTTTCAATATTGAAGGTAATGTGGGGGATGATTTTCCACTGGA
CTTTCAGAATAGCCAGGACCAAAAAAGAAACAGATTTAACCATATCAGTGAGTCCCTCACCGCAAGTACCAAATAGAGTTTCCAAAGGGCAGATGACTGTAGCTTTTACCAAAGCCACGTAAGGCAGTCTGAGCCTGTAGGGAAAACTGCAGGGGCTAAGCTGCAGCAGCTGATTTGAGGGGAAGTGGCCTGGAAAACCTCAGGGGCACAAACTATCCTTGATTGACCTCCATGGAACAGACCAAGCTCATTGACTGGCCTGCTGTACCCACTCTCTTGGCTAAGTCTATTCTCCATCCACCAGCCAGAGCCCACTTTTAAAAACATAAATGATCAGGTGATTCCCTTGCTTAAAATGCTGCAAGAGCTTCCCATCACAGGTGCAATCAAATCTAATGCCTTACCCAGGCTGGGCTCACAAGGCTCTGGCTAACATGGCCCATCCAATTCTCCAGTCTCAGCTCTGACCACATTTACTAGTTCTGTAGCTCCATCCCTCTTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCATGGGCCGTTTCCTCTACCTGCAGCGCTCTTCCACGAGGTCTTTCTGTGGCTGGCTCTTCTCATTATTCCAGAGTCAGCTCCAGTACTGCTTTCTCAGAGAGGGCTTCCCTTTAATCATCTCCATCTCTCTATATTACACCATCCTGATGGCGTCCTCCACAATCCACACCACTATCTAAAGTGACCACATTTGTTTGTTTACATGGCTACTGTCTGTCTTCCCCACTTGCATACAAGTTCCATGAGAGTGGGAACCCTTGTCTCTGGTTCATGGTGGTCTCTCAAGAACCTGGAACAGTCCCAGGCATACAGTAGGCACTCAATAGTTCCTGAATTCCTTCATTTATTCAACAAGTATCTATCAGCCGCTACTAGATGCCAAGTACTGTTCTATGTCCTGGAAACACAGCAGTGGACAACTCTAAGCCATTGCCCTCAGAGAGGTCACGTTCCAGTTGAAAAAATAAAAGAATAATGGGTGACACTGTACTTTGATCACTGGAAGGAGCCACCCAGGGTAAGCAGTTCAACAGGAAAGTGAGCGAGGATGGATTCCCACTTTCAACCGCCTTGTGGAGCAGGAGGAGAAATGAGAACCTCGCTATCTCCTGATAGAGAAAACCCTACCTTTACTTCAGGCAAGAAACAGCACAGAAGGGGAAGCACATGGAAAATAAACAACTGCTTTACATTTTGCTTAGAGACTTTAAGGTGCATGAAATGTTGGACTTAGGAGGAGGTTAGCGTGCGCCACTCCCATCACAGCTCGAACTAGTATCCAAGTCAATTAAACCTACCTGAATGCCTATGGCAGGATTTGTTTGGGGTTGGTCTCACTTAGTATCTGCTATCTCCTAGGGAGTATCGGCCACATCAGAGACAGAATTTTGGTCTTTACAATGAGCTGTTTTGCTTCAGTTAAAATCCACTTGTCCCAGACTCTTTGGGACTTTGTTTACAATTCTAAGCAGATAAAAATATTATTGGCTTGAAAGAGAGTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTAAGTAACAGCCACAGTTAGGCACTTTGGGGTAACATGTGCAACTGAACAAAATACTTCCAATTTTGAAAAATCTGGATTCTGTATCTTGCCAGGGCAGAGAACTTTACTGCTCCTGAACTCCCGTAGCAGTTTGCATGGACATCATGGCACTCATCACATCCTACTCTGGCTTTTTGTCACTGGGGCACATGAAGTCTCCTCCTACCCAGAGTTTAAGCACAGAAGCCCGTGCATGGAGGCACCGTGGCGTCTGGTATGAGGCCGTGCGCTGAGGCACCGTGGCATAGATGCTGTGCGCGGAGGCACCGTGGCATCTAGTATGAGACTTTTCATTTTTGTGGAGTTGATGCTAGTGAATCCCAGTGAAATGAATGAGATGAATTACTATTTAAAATCTGTCATCTAAAAATGGTACAGACCGTTCATTTAGCAAACTCAAATCCAGCCCACCCTTACCGTTTCCACCGCAGCCAGCTGGAGCTTTGTGACAGCAGCATACAATTCTTTCTTTGAAAGCCGATTCTGGTGATAAATGTCACAAAGGAAATCTGCACTAGGCTGCTGAGAATACTTCTCTAACCGGTTGTCGATACAAGCTTTGACTATTAGAGCAGAGAAGAAAGAGAGGAAGTCAGCTGAAAATTGGGATGAGGAAAATCACAGAAGAAAACCTCAGTCCAAACTCCTTCTTGCAATATCTAAATAGTCTTTTCAGGAACACTGACAATTTGCTACACACACTAATTATATTATTGCCTTCTTGTCAAGTCGGCAAGGATTTTTCAATACCGACATGAGCAAGGCTTCTCAAACTTTAATGTGGATAGGAGTCACCTAGGCATCTTCTCAAAATGCAGAATCTGAATCAGGGCTTGGGTAGGCCTGGAACTCTGCATTCCTAATAAGCTTCTAGGTGATGCTGATGCCACTGGGCTGCAGGTCATAGTTTTGAGTAGTAAGAGTTTAGATCTTGGGAGAAAAAAGTGTAAAAGAAGGTAGGATTTGGGTTCACTTTCAGAATCCAACTTGGACCCAGATATTACTAAGCACACATACCCCACATACATACGCACAAGTAGAGTGTCCATCCATGTTGACAATAATGGTAAAAATTTCTAATATTTATAACATAAAATCTAGGCGTGTACCTCCCTCACTATTAAGCAAACAACCACCAGGCTCATTATATGGTAATAATCATGCTGATCACATATGGCACAGCAGTTAGAGTTCGAGTCCTGGAAGCTCCTTGTCTGGCTTCAAACCTTGGCTTTGCCATCACCTAGCATGCAATCTTGGGAACGTTGGCTAACTTCTATGTGTCTCAGGTACCCCTCTCAGGGCTAATAAAAGGACCTACCTTATAGGTGTGTTGTGAGGATTAACTAAATGTGTAAGTGAACAATGCCTAGCATCAAATATTCCCCTTCGTCATGTGGCAGAAATAGATCTAGTCCACGGAGATACTGTGATATGCCAGGTTTTTATGTTAACTGTAATCTGTAGTAGACCCAGAAACAGTTACATTGAGGTAGGTTCTCTTATTATTATTATTAATTATTAGTCCATTTTAGAGACAAGGCAACTGAGGATGAAAAGGTGATTGCACATTTGGCCAAGCCACCACAACCAGTGACAGAGCTGAACTTGAACTCAGGAGTCCCTGACTCTATAAATTTTACTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGCCTCCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACTGGGTTTCACCGTGTTGACCGGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCTCGCCTGGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGATTTTACTTTTAACCACTCTTAATTCCCAAAGAAGACTACAGAAAGCTTGTTACTTAGAATTTGTGTATGCTGGGGCAATCCCCAAAACACCTGTGTTTGCAAAACCTAAATGTGGTGATGAGGCTCAGGAGATCACTCCAGACCTCCTCTCTGAAGCTCCAGACACGGGGGTGCTGGGCTGGTTCTGGCTGGTTGTGAAGGGCGGCCCTTTACCTGATTTGAAAATGGTGTCCCAGGCCAGAGTGTGGTCCTGCCAGACCTTGGTGTTGAGGCTCTTGTGCAGCTCGACTGGAGTGACCATCATCCTCCCAAACGTGCTCATCATCTGAGAGAAATGCAAATGCCTTTTTATTCTGAATTCTCCTTCTCTCAAAGACAATGTTCGTTCTGGAAGAGGAACATTCTAAACCGCAGCACCCTGCACTTTTTAAAAGGCTGGAATTACAAGGACACCCCCGGCTCTCTCTGCACCGGTCCTGGGAGCAATGCCCGTACCCCACCTCCACCTCCTTTCAATATTGAAGGTAATGTGGGGGATGATTTTCCACTGGA
Task1_train_27953
A sequence alteration has been identified in CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) on Chromosome 20. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hypercalcemia, infantile, 1
AAACGACCATTTGTTCAGTTCGCTGTACAAGTCTTCAACGTGGCCTCTTTCATCACAGAGCTCATCTATTCTGCCCATAAAATCGGCCAAGACCTTCAAAGAAAACAACCGCAAAAGACACATTTTAAAGCCGTTGAAGGAAAACAAAACTTTAAAGCTCACTGAGCTAACTTCAGGTCTTGCTACATCGCATATTCACTGGCCATAATGTTATTCATCCTGAAGTCACACTAATTATATATTCTCCCTGGGAACCCACCTTATCCCCTAATGACCTCGTCCTGGGTTATTTCCTGAGCTTTTCCTGAAGCCACCCTGAAGCTTAAGTTTCAGCTTTTGATCTAAAAATAATTCTGGCAATTTAAGAAAAGGAAAACATTTTTTTTTTCTAATCAGAATGGGGGAATAAAACCACAAAGGAATCAGCTAACTGTCCCTGTTGGCCCAGCATCTCAAGGATTGTGTTGCAGCAGCTATCCTGAGGTGTGCCCTTCCACATCTGGGCAAGCAAACGTCTCTTTATTGGTTGGTGGTTATGTTAAGCATGTTGAACTTGGAACCAGAAGATCTACCAATTCTGGACACAGCTCCTTCCCTAAGTAGTCTATGACCTTGGGATAGTCACATAAGACCTTTGGATGCCAGTTTCATAAACCAGAGTTTTCAATAACTAATGCCTCACATTTAATGAGGTCCATATGGTACCAAACACTGTACGAAGTGTATTGGTTGATCCTCTGACAACCAAGTAGTAGTAGGTACCGTCTCTACTCATTTCCCATGTAGTAGATGAGAAAGCTGAGGCTTAAAGAGGCCAAGTCACTCACTTATGCACACAGAGCTGATAAGTTGCCATCCTGGACCCTGCCGTGAGCTGGTGTGGCCATACAGCCCACATGTGTGGATTTAGTTTGCAAGTTTAATTTGCCCGCATAGCGCATTTAAAAGTTCTTTGAATTTGTTACCATTAAAAAAAACAAGAGGTTTCATATGAACATATGGATTTACCACTACTAGTTTAAAAATGTAAATAATAATTATGAGACTTGGTGACATGAGGTCTGCATTCTGACATGGCATTCGTTTGCTGGAACTGGGGCTGCTGTCCCTCCTGGGAGGGGCATGCACTATCACGTTTCCTGAAATTTTTACTGGGTCTGCCTTATTATTTTATATTAGTCATGTGAGCCCTGGAAGCTTCTGAGTTTGCAATCCTTCACCTATATGATCCCATCTGGGGACGCATCCAGTTCAAAATAAACATCCAAAGTGAACAGAAGTAAAAAGAGATTACTTTATGCTTAAAACTCCCTTTGACTCCGTGCTGGCTAAGGGATAATGTCCAAATACCTTAGTATAATACAAAAATATTGTTAAGACCTATCCAGTATCATTTCAGAGAAAGCCTCACATCAGCTACACTAAATGACCGATTCTCTGAACACACCACGTCATTTCATGCCTCCCTGTTTTCAGAAGGCTACTCTGTCTGCCTTAATGCCTTCCCCCACTTTCTCTGCTTTCAGACTCCTCCTGCAAAACCCAGCTCAAATATCACTACTTAAGAACTTTACAATGTTATCTCATTTAATTCTCACAGCAAACCCGTGGGGTGGGAACTGTTACTCCCATTTTGTAGATGGGGAAACTGAGGCTTAGGGAAGGTAAGTGGTATATAGCCAGGTCTCATAGCCAGGGAGTGGAAAGCTGGGGTTCAAATCCAGGGCTGTAGAATACCAAAGTCCACACTCTCCATTGCTCCCTCATTGTGATATGACTTTAAAAGAGGGTGGAGGAGGGAGAAATAAGGGTTTGGTGGGGAGGAGGCTGTAGGAAGGAATGGAGAGAAAGAGAAGACCCCCACTTTGAATCACCCGAATTGCATTCTTTTTTCCTTTGTTCTTTGTAGCTGTGACTTGAAGCTCCACCAATATCCCTATGTCCCCACGAGCCCCAGGAAAGCTGGCCCCAGCCTGCAGACCTCATTGATTTTGTTGTCCAGCTTCATCACTTCCCCTGGTTTCATTAGTTTCTTTTGAAAGGCACTCCGGACCCGCTGCCAGTCTTCCCCTTCCCTGTGAGAGAAGCAGGAATACATTTAGAGCACACTGAAAAGAAAAGAAGGAGATGCAGAAATACTCCAGCTGCAACTTCAGGAACCATAAAATCAAACAAACACTGAGAATCATGCCAAGAAATAGCCAGAGAATATTAGCATCAGAATATTTGGGATAAAATAGTGATCATCTTTTGACAATAGTTTGACAATAGGATGAAAAAGCACCTTTCCTCCTAGTCAAAGATTGCACCAAAAAGTTGAAGTCCAGATAATTTGGGTTCAGGGATTTTGAGGTGTCCTTGCAGGGAGTGGGGCTGGGAGGCCTGGGGACAATTCCTAGCGGTAAAAGGGGGCATGTGAACACCCCATCACCAGCAACTCAGATCTGTTTGAGGGAAGAATCTTGTCTTCTTTCAACTCATTGGTGTGGGCTTCATATTTACAAAATATCTCAGATTTAGAATTTTGCCATCGCCTCCAAATAATAACATACAGTCAGAGAGTCACTGGAGTAATAAAAAGCCTTTTGCGATCGTGCACTTGTAGGCACCTGCCCCATAGCAGACCATACAGCCTGTGAAGCACCGTGAATTAATAGGGTTTTTAATTCCAGTCATTATATCCTGGAAAATATAACGATTAGGCATTACAGTTTGGGGGTAAATAAAGGTGCTAACTTGTTAAATGCTAACAACTAAAAAGCAGAAGAATCACATCCCATAGTAGCATTTGTCGACCTAAAACACAACTTTGATATCCCTCCTTATTCCACCTTTACAAGTAGAAATAAGGCATGTCCCCCAATCCTCTGCAGAAAATGTCACTGTAAAAAGCCAAAGAGGCTAACTCCTCGCTTTTGAGCTTACAAGGTGTTTCAGGGAGTTTTAAGGGATAATTTTGTTTGTATAAGATGTTTGCCTGGTACGCTGACTTCAGAACCTCATCCTGCCCAAGAGTCTGAACACCACAGTTGGTACAACCCTGTTTTGGCGTTTCTTTGATGGGAGGGTGTGGCCCTGCCCTGTTGCCAGAGAGAACGCAGGTGCTGGGTGCACAGCACGGCTTTTCCGTGGACCGACTCTAATCTGTACAAGAGCTCAGGGTTGCGATGGCACGGGAGAGGGGCTTTGGTATCCGCCCTACGTAAGAAGCTTCCAACCCCAGGGAACTCTAACTCCGCCTCTTCACAATTTCCAGGCGCCGTCAGGCTCATCAGGTCTGGCCGCATGCCCAGGTCCCTCGGATTGGACTCACAGGATCAGCAGCCCGTAGCCTTCTTTGCGGTAGTCGCGATAGGCCTTCCACGGTTTGATCTCCAGCCGCTGCGGGTACGCGCTCTCGGTGCGGTACAGCGCTTCCAGCAGGCATGGCGAGCCCAGGTGCACCGACTCAAAGGAACCCAACTTCATGCGGAAAATCTTGCCATACTTCTTGTGGTACTCCACCTGCAGCCGGCCGGGCACAGCGCGGTGTCAGCGCGCATCCTCCGCCGTGCCCGAAGCGCTTTCCCTCCTCCCGCCTCCTTCCTCCTAGGGGACCGGGGACCCTCCCTGCCCAGACGCCGAAGCGCACCATGCGCCCGAGGCGCGCATGTCGGGGAGGGTTTGGAGCGCCACTGGGAGGGCGGAAGAGGGAGGAGAGAGTCAGGGGCGCGAAAAGGGGTTTACCAGGGTGTCGTGCTGTTTCTTGAGACCCCCTTTCCAGAGAATCTGCAGCAGGCTGCCCAGCAGTGGCCAGCTGGTGGGGCCCGGCAGGGCGGCCGCGTTCTGAGTCTCGCCACCAGCTGTCAGCGGGCAGACTGGCACCTCTCGCGGCTGAGGGGACGTGTACGCCGTAGATGTCACCAGTCTCGGGGGCTGCCTCGGACTGCGCAGCTGCTGCAGGAAGGCGGCAAGCGAGCGGCTCTTGCTGATGGGGGAGCTCATGGCAGCGGGGGACACCGGAGCGCGGGAAGGCAGGAGGATGGGGTGGGGCGAGGTTGGTACGAGGTGCTAGTGGGAGTCGGGGCTTAACGATTCTGGGAAAAGGAAGCAAAGA
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Task1_train_27954
This variant lies on Chromosome 20 and affects the gene CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hypercalcemia, infantile, 1
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Task1_train_27955
A mutation found in CYP24A1 (cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) on Chromosome 20 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
TGACTCCGTGCTGGCTAAGGGATAATGTCCAAATACCTTAGTATAATACAAAAATATTGTTAAGACCTATCCAGTATCATTTCAGAGAAAGCCTCACATCAGCTACACTAAATGACCGATTCTCTGAACACACCACGTCATTTCATGCCTCCCTGTTTTCAGAAGGCTACTCTGTCTGCCTTAATGCCTTCCCCCACTTTCTCTGCTTTCAGACTCCTCCTGCAAAACCCAGCTCAAATATCACTACTTAAGAACTTTACAATGTTATCTCATTTAATTCTCACAGCAAACCCGTGGGGTGGGAACTGTTACTCCCATTTTGTAGATGGGGAAACTGAGGCTTAGGGAAGGTAAGTGGTATATAGCCAGGTCTCATAGCCAGGGAGTGGAAAGCTGGGGTTCAAATCCAGGGCTGTAGAATACCAAAGTCCACACTCTCCATTGCTCCCTCATTGTGATATGACTTTAAAAGAGGGTGGAGGAGGGAGAAATAAGGGTTTGGTGGGGAGGAGGCTGTAGGAAGGAATGGAGAGAAAGAGAAGACCCCCACTTTGAATCACCCGAATTGCATTCTTTTTTCCTTTGTTCTTTGTAGCTGTGACTTGAAGCTCCACCAATATCCCTATGTCCCCACGAGCCCCAGGAAAGCTGGCCCCAGCCTGCAGACCTCATTGATTTTGTTGTCCAGCTTCATCACTTCCCCTGGTTTCATTAGTTTCTTTTGAAAGGCACTCCGGACCCGCTGCCAGTCTTCCCCTTCCCTGTGAGAGAAGCAGGAATACATTTAGAGCACACTGAAAAGAAAAGAAGGAGATGCAGAAATACTCCAGCTGCAACTTCAGGAACCATAAAATCAAACAAACACTGAGAATCATGCCAAGAAATAGCCAGAGAATATTAGCATCAGAATATTTGGGATAAAATAGTGATCATCTTTTGACAATAGTTTGACAATAGGATGAAAAAGCACCTTTCCTCCTAGTCAAAGATTGCACCAAAAAGTTGAAGTCCAGATAATTTGGGTTCAGGGATTTTGAGGTGTCCTTGCAGGGAGTGGGGCTGGGAGGCCTGGGGACAATTCCTAGCGGTAAAAGGGGGCATGTGAACACCCCATCACCAGCAACTCAGATCTGTTTGAGGGAAGAATCTTGTCTTCTTTCAACTCATTGGTGTGGGCTTCATATTTACAAAATATCTCAGATTTAGAATTTTGCCATCGCCTCCAAATAATAACATACAGTCAGAGAGTCACTGGAGTAATAAAAAGCCTTTTGCGATCGTGCACTTGTAGGCACCTGCCCCATAGCAGACCATACAGCCTGTGAAGCACCGTGAATTAATAGGGTTTTTAATTCCAGTCATTATATCCTGGAAAATATAACGATTAGGCATTACAGTTTGGGGGTAAATAAAGGTGCTAACTTGTTAAATGCTAACAACTAAAAAGCAGAAGAATCACATCCCATAGTAGCATTTGTCGACCTAAAACACAACTTTGATATCCCTCCTTATTCCACCTTTACAAGTAGAAATAAGGCATGTCCCCCAATCCTCTGCAGAAAATGTCACTGTAAAAAGCCAAAGAGGCTAACTCCTCGCTTTTGAGCTTACAAGGTGTTTCAGGGAGTTTTAAGGGATAATTTTGTTTGTATAAGATGTTTGCCTGGTACGCTGACTTCAGAACCTCATCCTGCCCAAGAGTCTGAACACCACAGTTGGTACAACCCTGTTTTGGCGTTTCTTTGATGGGAGGGTGTGGCCCTGCCCTGTTGCCAGAGAGAACGCAGGTGCTGGGTGCACAGCACGGCTTTTCCGTGGACCGACTCTAATCTGTACAAGAGCTCAGGGTTGCGATGGCACGGGAGAGGGGCTTTGGTATCCGCCCTACGTAAGAAGCTTCCAACCCCAGGGAACTCTAACTCCGCCTCTTCACAATTTCCAGGCGCCGTCAGGCTCATCAGGTCTGGCCGCATGCCCAGGTCCCTCGGATTGGACTCACAGGATCAGCAGCCCGTAGCCTTCTTTGCGGTAGTCGCGATAGGCCTTCCACGGTTTGATCTCCAGCCGCTGCGGGTACGCGCTCTCGGTGCGGTACAGCGCTTCCAGCAGGCATGGCGAGCCCAGGTGCACCGACTCAAAGGAACCCAACTTCATGCGGAAAATCTTGCCATACTTCTTGTGGTACTCCACCTGCAGCCGGCCGGGCACAGCGCGGTGTCAGCGCGCATCCTCCGCCGTGCCCGAAGCGCTTTCCCTCCTCCCGCCTCCTTCCTCCTAGGGGACCGGGGACCCTCCCTGCCCAGACGCCGAAGCGCACCATGCGCCCGAGGCGCGCATGTCGGGGAGGGTTTGGAGCGCCACTGGGAGGGCGGAAGAGGGAGGAGAGAGTCAGGGGCGCGAAAAGGGGTTTACCAGGGTGTCGTGCTGTTTCTTGAGACCCCCTTTCCAGAGAATCTGCAGCAGGCTGCCCAGCAGTGGCCAGCTGGTGGGGCCCGGCAGGGCGGCCGCGTTCTGAGTCTCGCCACCAGCTGTCAGCGGGCAGACTGGCACCTCTCGCGGCTGAGGGGACGTGTACGCCGTAGATGTCACCAGTCTCGGGGGCTGCCTCGGACTGCGCAGCTGCTGCAGGAAGGCGGCAAGCGAGCGGCTCTTGCTGATGGGGGAGCTCATGGCAGCGGGGGACACCGGAGCGCGGGAAGGCAGGAGGATGGGGTGGGGCGAGGTTGGTACGAGGTGCTAGTGGGAGTCGGGGCTTAACGATTCTGGGAAAAGGAAGCAAAGAGGGCCAGCTGGTGTGATGGAGCGGGGTGAGGCGGGACAGGCAGCAGAAAGGACCTCGGCGAGGATGCTCGACGCTGCACCACGCGACAGCCTCAGAGCATTGGTGCCTCCTTGCACTGGCCGCAGGGGCTGGAAGAGGGTGGCCGGTGTCTGGGGACCTCTTGAAAAGGGAAAGCTGGGAGTCCTCCTGTTGGTCCGCAAGGCTGACCTCTAGGGTCTGGCTGGAGCCACGGGGAGGTGTCAAGGAGGGTAGATGAGATGCTGCTGGCGCTGCGTTTCCTCCTGTCCCTCTCCATGTTCCTATGCCCAGGGACCATGCATTTATGGAGACAGAGCATGCCCTGGGTGGCCAATGAGCACGCAGAGGAGGGCGGAGTGGCCCCCGGCTGGCCAGACTCCGAGGGACGCGGGACCCAGGGGAGGGGGGGTGGAAGGAGGATGGAGTCAGCGAGGTGAGCGAGGGCGTCCGGGCCTGGGGTGACCGGGGCTATGTTCGCTGGGCGCGGGAGGTGGGGTGGGGGCGGCAGACTCCACCCCGGAGATAACCCCCAGGAAGTCATGCGAAGCCCGGAGTTCACCGGGTGTGCTTCGAACGCGCCTCCCCGCCCTCCCCCGGCGGGCAGGAGCCGGCAGCGGCGGCCGTGGTTGCCGCCCGGCGCTTGCACAATCGCGATGCCGGGCGGGCGAGGTCCCCGAGTGCGGGCCCAGAAAAGCTGCCGGCGTCTGCCAGGGCCCCGGGGAGCCCGGGCGCCTCCCGGGGAGCCAGATACCCCCAGCCTGGACTGAAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGTTTGGCTTTCTGCGCCTCCCAGGGTGGGGAGGATTTGAGTCTTACTGAAATGCACCAGAAGAGGAGACTTTCTTAACTTGAGCAAGAAGGGGAGTTTGTAGAATTTCCTTCCTGCTGTTTCATGTTTGGTTGTTTTGCAGATTAAATGAATTAATGCACGTAAAGCGGCAACAACGAAGCCTTGTCTATAGTCAACAGTCAATAAAAGTTAGTTGCTGTTGTTACTTCTTTAGGAAGTTAGGAAATGCGCCTTGAGAGCGTGGCTTGCACCAACGATGCTTGAATTCAGGCTGGGCCACCTCCCCTATGTCCACTGCCCGCCTCTGTTCTTCTACACCGACTACCTTGTGCAAAGGAGGGGCACACAGAGCTTGAAACCACCGCCCCCAGTACTCCCCCTCTCCCCCAAGGTGCGTCCTAGGCAGGTCCAGTGACAAACATACACAATTTCTAGAGTTACCGCGGCTGGCAAGAGTAGAACTCGCT
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A genetic alteration is present in BMP7 (bone morphogenetic protein 7) on Chromosome 20. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 4
GCCTGGACACAGAGGCTGTGGTTTCATCCTAAGCAAGAAGCTCCCTGGCTGCTGGGAGTAGATGTCGATGTCACCTCCCAGGAGAGCTGCTCAGCAGTGTCTACCAAAGCCACCCATGTGTGGGCCCTCTGACCCCACAATTCTATCTCTAGAACTTTATCTGACTGATAGACATGAACACGTATGTCAGCGAGGGTACTTGCCCTGCGGCACCATCCATCATAGAACAGAGGAGCCAGCGTGCACACGTGAAACACAGCACAACCCAAGCCGTGGAACAGTGAGGTGACTCAGAGGATGAGGGCACCCCGTGTGAACCCCTGGAAAGGGCTGCCAAGGTTCATCATCCAACGATGAAAGCCAGAGGCAGGAGTGAGTGCACTGTGGGGTTCCACAGGTGAAAACAGCAACACAGATTCCTTCGCTGATTTCAGGAGACTCAAGAAACTGGCATCAGGGACCACCTCAGCAGGGGCTGGAAGCCTTCATTTTCACTGTGGTTCCTCTTCTTTCCTTTTGATTTTATACCATGAACATGTCTTGCCTACTCAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCTCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACACCCGGCCTAAAAACAAATTTTGGAAAGAAATATCTTTCATAAGCATGGGCTCCAGCTTTGCAAACCTGGGCTCACGTCCTAATGTGGCCACATTCTCTCTGGGTAGCCTCATTCTTTGGCTTCAGGTCACTTTAGTTCTCCTCATTTTACAGATAAGCCACCACTTCTGAAGGCTACTGTGAATATGAAACAAGATATCAAGTGCAAAACACTCTGGAAACGCTCAAGAACAGTTTTGTTTTCTTGGTACTTAGATGACCATCCCCACCCCCACCCCCCACCAGCACCAAATAGCAGTGCTTGGCAAACGTAGCTGTGATGGTTCTTCTGTCCCTGTCTATGGTAACAAGTCCCCTTTCTAGCTGAAGATGCTAAGCCTGCACATCACAAGGAGGTGCCCACACCACCTTTCTTCCATCAATTTCCCTGCCCAGTGGGGACGGTAGATGTCTGACAGCCTGCGGGGTCCAGCAACCCAGCCACTGAGTAATAGGACCTTGGTCATTTCTGCCTCGGGACTGTCTGAATAGAATGCACCTGCTAAATGTCCCAGCCCTTTTTCTTAGCCTCCTTACCTCTCACAAGACCTTGAAATTAATGGATCTCGATAAATTAAAGACTTTCAACACAAACGTTTGGTTTCTGACCTAGTGATTCTTGGAAGGCTAAGAGTTCTCTGTTTTTTTTGGTTTGGGTTTTTTTCTTCCCCTAACATTTTATTTTAGATGGCCACCTTAATTGGTTGCCTGACATCGTGCACTGGGTTTCAGAGTGAGAAACGGGAGAGAGGTAGCCCTTCAAAAATGTTTCTTCCCCTTCCCCTTTTCTTCTATGTCCCTTAGCACCCAGCCAGATCTAGACTGCCTATAAAAACCCACAAGGCACCACGCATCCCTGGGCTCCCTGGCCTTCTACTATTCCTGAATTTGTTGTCGGTCATGGTTTTAAGGAAGTGACATACACCATACACCTTCTTTAGAAGGGATAATCTGGTACAGGGCCTGGCACGTGGTTGTGCCAATCTGACCCATCCTCTGGCCCTCACCACCTTCTTCCTCTGCCCCCAGAGGAAACTCAGCACCTCTCCCAGATACCCGTATAGCACCCACCTGCCCAAGTGCTCCTGGAGCACCTGATAAACGCTGATCCGGAACGTCTCATTGTCGAAGCGTTCCCGGATGTAGTCCTTGTAGATCCGGAATTCGGCTGCCGTGACAGCTTCCCCTTCTGGGATCTTGGAAAGATCAAACCGGAACTCTCGATGGTGGTAGCGTGGGTGGAAGAATTCCTTGTCATGTTCCACTGGAAGAGGAAGAGAACACACACCAACACCGACAGCTCATTAGTGTCTGGGTTTCACTCTCTGGCTCTGAGTCCAAGCATCTTGCCTAAGCTAGATGGAGGCATGCCCATTGCCAGTGACCCCAGTGACAACTGCTCCTTCCTCACCAACACACTGTAGACTGGAGGGTCACAGGCTCAGACCCCATGGTCCCCATGGTCATCCTGAACGACAAGAGCATGATTCTGCATCCAACCTGCTGGGAAAAGTAGGGCACTAACCACAGCCATCCAAGAGGTCCTGGCCAGACTCAGGTCCCAGGGGCTCAGGCCTGGGTTGGAATCTGGCCTCAGCCACTAACCAACAGAGTGGCCCTAGATAAGGTAACAGAAAACCTCTATGGAACCCAATTTCATCATCTAAAAAATGGGGATTGTAATCCTCCTTCATGGGTTATGGTCAGGGTTGAATGATCTCATTCACACAAATAGTTTAACATCTGCTAGGGTTGGATAACTGTTAGCTATTGTTGGTAAGCATAAACCTTACTGTGCCTAGTATGAGACATCTCTAGGACCAGGGGTTCTCAGCCCTGAATGCACATGAAAATCACTGTGGAAACTTTTAGAAAATACTGATGTCCTGGCCCAAGTCTGGGATGGTAAACATTTAACAATTGGCTCTCAGGGACCTGATCTGAAGCGCCTGCTGACTACACCGTGTAAATACTGCCATCTTGGCAGATTTCAAGCTACCAACGTGAGGCTGCTGGACATGGGAAGAGAAGCACACAGTAGGCTCCAGCACACAGCTACTCCGACCCCCTCCTGAACCAAGGGAATCCATATCTCTTTAAAGCACCCCCAGATATTTCTAATGAGGTGCCAAGGTTTACAGTCACAGCAGTAGACTAACAGCACTAAAAGGAGTGAATGGCAGAGTTGGGGTGGAGGTTGAACGTGACTCAGGACAAAATAAGGCAAAAGGCCTCCACCTTTCTCCCTTCTCCTGGCAGCGGTATTAGACTAAGATGTCATGTCCATTTCATAGATGATAAGCACCAAGATGAAAGCCCAGGAATGGTGTTTCTGGGTGGGGACCTGTGGCTCCTGTGGATCATGCCCCCTCTGGACCAACATGGAGCAGGAATGACAATGGGAGCCACAGAGTGCTGGAAGGGGCAGAATGACCACACTCAGGCCAGTGAGAAGAACCTCCAGACACCTTTCATCTGCAGGAAAATACAAGCCCATCTCCACTTCCTGTCTGGGGGTGGGGAACTGGAGAGAGAGGGAGAAAGAGCAGAACCAGTTTGGCCAGCAGATTGGTCAGAAGAAAGGAGAAATACGATCAGCAATCTTCAGCTCTCAGGCTGGGTTATGGCTGCCCGGTTCCAAGTGGGACAGCAGGACGGGAACACCATTGAGGAAGAAGTTCACAGCACTGGCAGCCCCAAGACCCTGGCTGCGCAGCTCCATTAAAAACAATCTGGTTTAAACCTTAACAACAGTCCAAAAAGAGAGCAGGGTGAGGGCAGGAAGCATGGGGGAATTACCCGCTCAGGCTGTTCCCTCTCAGGAAGAAGGGGCAGATGAAGTCCCTGAGGCTGGGGTCTCTGGCTGGGCACAGGAGCATCCCTGTCTTTGGAGAGACCTCGGGAAGATGACCTTTGAACCACAGCTGCTAGAATCCTGGGCCATATATGGAGAGCTGGCGGGAGGGAAGGACTCTCCAGAAACCGTTCCGGGGTCCTTCCAGATGACAGCTCTGCTTGTCACAACACGCCCCTCACGCCCACAAGGAACCCTTCTCTCCTGACCCAATCTATGGGACAGGCCAGATGAATGGGAGAGAAGGCCATGGGGATGTCACCAATCTGCTTTGATTTACAGAGAAGGTAGGAGTCTCCGTAAAGGGCAGCCACTTGGGAACCAAGTGAGCCTCGGGAGGTGACCCCAGGTGG
GCCTGGACACAGAGGCTGTGGTTTCATCCTAAGCAAGAAGCTCCCTGGCTGCTGGGAGTAGATGTCGATGTCACCTCCCAGGAGAGCTGCTCAGCAGTGTCTACCAAAGCCACCCATGTGTGGGCCCTCTGACCCCACAATTCTATCTCTAGAACTTTATCTGACTGATAGACATGAACACGTATGTCAGCGAGGGTACTTGCCCTGCGGCACCATCCATCATAGAACAGAGGAGCCAGCGTGCACACGTGAAACACAGCACAACCCAAGCCGTGGAACAGTGAGGTGACTCAGAGGATGAGGGCACCCCGTGTGAACCCCTGGAAAGGGCTGCCAAGGTTCATCATCCAACGATGAAAGCCAGAGGCAGGAGTGAGTGCACTGTGGGGTTCCACAGGTGAAAACAGCAACACAGATTCCTTCGCTGATTTCAGGAGACTCAAGAAACTGGCATCAGGGACCACCTCAGCAGGGGCTGGAAGCCTTCATTTTCACTGTGGTTCCTCTTCTTTCCTTTTGATTTTATACCATGAACATGTCTTGCCTACTCAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCTCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACACCCGGCCTAAAAACAAATTTTGGAAAGAAATATCTTTCATAAGCATGGGCTCCAGCTTTGCAAACCTGGGCTCACGTCCTAATGTGGCCACATTCTCTCTGGGTAGCCTCATTCTTTGGCTTCAGGTCACTTTAGTTCTCCTCATTTTACAGATAAGCCACCACTTCTGAAGGCTACTGTGAATATGAAACAAGATATCAAGTGCAAAACACTCTGGAAACGCTCAAGAACAGTTTTGTTTTCTTGGTACTTAGATGACCATCCCCACCCCCACCCCCCACCAGCACCAAATAGCAGTGCTTGGCAAACGTAGCTGTGATGGTTCTTCTGTCCCTGTCTATGGTAACAAGTCCCCTTTCTAGCTGAAGATGCTAAGCCTGCACATCACAAGGAGGTGCCCACACCACCTTTCTTCCATCAATTTCCCTGCCCAGTGGGGACGGTAGATGTCTGACAGCCTGCGGGGTCCAGCAACCCAGCCACTGAGTAATAGGACCTTGGTCATTTCTGCCTCGGGACTGTCTGAATAGAATGCACCTGCTAAATGTCCCAGCCCTTTTTCTTAGCCTCCTTACCTCTCACAAGACCTTGAAATTAATGGATCTCGATAAATTAAAGACTTTCAACACAAACGTTTGGTTTCTGACCTAGTGATTCTTGGAAGGCTAAGAGTTCTCTGTTTTTTTTGGTTTGGGTTTTTTTCTTCCCCTAACATTTTATTTTAGATGGCCACCTTAATTGGTTGCCTGACATCGTGCACTGGGTTTCAGAGTGAGAAACGGGAGAGAGGTAGCCCTTCAAAAATGTTTCTTCCCCTTCCCCTTTTCTTCTATGTCCCTTAGCACCCAGCCAGATCTAGACTGCCTATAAAAACCCACAAGGCACCACGCATCCCTGGGCTCCCTGGCCTTCTACTATTCCTGAATTTGTTGTCGGTCATGGTTTTAAGGAAGTGACATACACCATACACCTTCTTTAGAAGGGATAATCTGGTACAGGGCCTGGCACGTGGTTGTGCCAATCTGACCCATCCTCTGGCCCTCACCACCTTCTTCCTCTGCCCCCAGAGGAAACTCAGCACCTCTCCCAGATACCCGTATAGCACCCACCTGCCCAAGTGCTCCTGGAGCACCTGATAAACGCTGATCCGGAACGTCTCATTGTCGAAGCGTTCCCGGATGTAGTCCTTGTAGATCCAGAATTCGGCTGCCGTGACAGCTTCCCCTTCTGGGATCTTGGAAAGATCAAACCGGAACTCTCGATGGTGGTAGCGTGGGTGGAAGAATTCCTTGTCATGTTCCACTGGAAGAGGAAGAGAACACACACCAACACCGACAGCTCATTAGTGTCTGGGTTTCACTCTCTGGCTCTGAGTCCAAGCATCTTGCCTAAGCTAGATGGAGGCATGCCCATTGCCAGTGACCCCAGTGACAACTGCTCCTTCCTCACCAACACACTGTAGACTGGAGGGTCACAGGCTCAGACCCCATGGTCCCCATGGTCATCCTGAACGACAAGAGCATGATTCTGCATCCAACCTGCTGGGAAAAGTAGGGCACTAACCACAGCCATCCAAGAGGTCCTGGCCAGACTCAGGTCCCAGGGGCTCAGGCCTGGGTTGGAATCTGGCCTCAGCCACTAACCAACAGAGTGGCCCTAGATAAGGTAACAGAAAACCTCTATGGAACCCAATTTCATCATCTAAAAAATGGGGATTGTAATCCTCCTTCATGGGTTATGGTCAGGGTTGAATGATCTCATTCACACAAATAGTTTAACATCTGCTAGGGTTGGATAACTGTTAGCTATTGTTGGTAAGCATAAACCTTACTGTGCCTAGTATGAGACATCTCTAGGACCAGGGGTTCTCAGCCCTGAATGCACATGAAAATCACTGTGGAAACTTTTAGAAAATACTGATGTCCTGGCCCAAGTCTGGGATGGTAAACATTTAACAATTGGCTCTCAGGGACCTGATCTGAAGCGCCTGCTGACTACACCGTGTAAATACTGCCATCTTGGCAGATTTCAAGCTACCAACGTGAGGCTGCTGGACATGGGAAGAGAAGCACACAGTAGGCTCCAGCACACAGCTACTCCGACCCCCTCCTGAACCAAGGGAATCCATATCTCTTTAAAGCACCCCCAGATATTTCTAATGAGGTGCCAAGGTTTACAGTCACAGCAGTAGACTAACAGCACTAAAAGGAGTGAATGGCAGAGTTGGGGTGGAGGTTGAACGTGACTCAGGACAAAATAAGGCAAAAGGCCTCCACCTTTCTCCCTTCTCCTGGCAGCGGTATTAGACTAAGATGTCATGTCCATTTCATAGATGATAAGCACCAAGATGAAAGCCCAGGAATGGTGTTTCTGGGTGGGGACCTGTGGCTCCTGTGGATCATGCCCCCTCTGGACCAACATGGAGCAGGAATGACAATGGGAGCCACAGAGTGCTGGAAGGGGCAGAATGACCACACTCAGGCCAGTGAGAAGAACCTCCAGACACCTTTCATCTGCAGGAAAATACAAGCCCATCTCCACTTCCTGTCTGGGGGTGGGGAACTGGAGAGAGAGGGAGAAAGAGCAGAACCAGTTTGGCCAGCAGATTGGTCAGAAGAAAGGAGAAATACGATCAGCAATCTTCAGCTCTCAGGCTGGGTTATGGCTGCCCGGTTCCAAGTGGGACAGCAGGACGGGAACACCATTGAGGAAGAAGTTCACAGCACTGGCAGCCCCAAGACCCTGGCTGCGCAGCTCCATTAAAAACAATCTGGTTTAAACCTTAACAACAGTCCAAAAAGAGAGCAGGGTGAGGGCAGGAAGCATGGGGGAATTACCCGCTCAGGCTGTTCCCTCTCAGGAAGAAGGGGCAGATGAAGTCCCTGAGGCTGGGGTCTCTGGCTGGGCACAGGAGCATCCCTGTCTTTGGAGAGACCTCGGGAAGATGACCTTTGAACCACAGCTGCTAGAATCCTGGGCCATATATGGAGAGCTGGCGGGAGGGAAGGACTCTCCAGAAACCGTTCCGGGGTCCTTCCAGATGACAGCTCTGCTTGTCACAACACGCCCCTCACGCCCACAAGGAACCCTTCTCTCCTGACCCAATCTATGGGACAGGCCAGATGAATGGGAGAGAAGGCCATGGGGATGTCACCAATCTGCTTTGATTTACAGAGAAGGTAGGAGTCTCCGTAAAGGGCAGCCACTTGGGAACCAAGTGAGCCTCGGGAGGTGACCCCAGGTGG
Task1_train_27957
Here is a variant affecting BMP7 (bone morphogenetic protein 7) on Chromosome 20. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ventricular septal defect 1
CAAATACAGAAGTGCAGACGACGAAAAATCAGACCCCACCTCCCACTCCGTAAGCCCCAGCTATGCCCCCGCCTCTCTACCCCTCCAGTAAAATCTCTCTCCAGTTCCTGGTGTCTTCCTCCAGGAGGACACGATGATATACAAGCACACATGCAGCCCACTCATCTGCACCTTGCTTCTTTCCACCTCATACATCTTGGAGATGGTTCTAAATCAGGTCATATGTTGCTGCTTCCTTCTTAACTGGCTGCTTAGTATAATTTAAACTTTTTTGAAGGTATTTTGGCATCTAAACCTCCCACCCCTTGCTCGCTGAAGCTTGGTTCACTAGTTGGATTTAGTTATTATTAAGTACAGACAATGGCCTCCCGGGAACTCCAGGGACCTTATCAGGAGGGGGAAGCATGAAGGCGGATCTGCGCTTCCCCCGCGCCCCCAGTCCACGCCCCAGGTGCCCAGCGTGGGGCTTCAGTATCATTATTTCCATGTTGACACAGCGCCCGTGGGCGTGAGTTTGCTGTCTTGACTTGGTTCGGGTTTTCGCAGCAAGTTACACAAGTAGAATGAAAGCGGCTCAGGAAACAGCGCTATCGGGGTGTGTTATCTCGGAAACCAAATATTTGATCATCAGTCCCGCAGCGCGCTGGCGCTGCCGGGGGGTTAGTTTGAGCAAGTCTGGAGAATGTGCGCGCACATATGGAGGGGGAGCTCCCCGGCCCTCGCTGCAGCCCCAGGCTCGCGTCGCCGGGGTCGTCGCGGCTCCAGTCGGAAACCGGGACCCCCAGCCGCCCCCGCGGCGTCAGCTCTGAGATCCCGCGCAACCCAATCGCCAAAACCTGTGGTTTGCGCGCCACACGTGGTAAATGCTGAAAATAGATTCTGCCGGCCCGGGACCTACCACTAAATACTTAAAATAGAAGACTAGCGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGATCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCTAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGACTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAATAAACAAAGAAAGAAAACAAAGAAAATTAGCAATGGCACCGTTTCTTCCCCAGCTCCAGCCAAGAGAGAATGGGGCATCCGGCGGCCCGGAGAGGGGCCCCAAGGCGCTCGGAGCGCGCGGTACGCTAAGGCGGGCGCACCACGAGGGGACAGGTAGGGCTTGACAGGGAGGGTAAGGGGGTGCGACGGCCGCGATGCCAGAGCCAGGCAGGGCTGAGAGGGGCCCAGGAAGGGCGGCAAGGCAGCCTCGCCGGGAAGGGCCCTTTACATCCAGGTAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCGGGACAGCTCACATGACCGAGCCCCGCGCTTTGAACGGCCCTTGCCTCCAGCCCCAGAGATGCGGCCGGCGGCGTAACATGGAGGGGACTTCGGAGGATCCCTCCTTCCCAGTAACCCCTACAGGCTCACCGAACCCAGCGCGCCCGACCTGGGGGCGCACACAGCTTGGGAGTCATAGGGCTGTGGGTGGGAGACCCTCGGGCAGGCACTGCGATTTCAGCCAGGAGCGGAAAGCTGGGCGGGCTGCATAGAAGAAGCGGCTCCCTCCCTCCCAGTCTCAAAGTGCCCCCGAAAGGAGACGCGTACCCTCGCCTGCCCTTACTCACCGAGGTTGACGAAGCTCATGACCATGTCGGCGTCGGTGAGGAAATGGCTATCTTGCAGGCTGGCCAGAGGGGGGCCCTGGGTACTGAAGACGGCCTTGTAGGGGTAGGAGAAGCCCTGGCCGCCGGGCCCGCCGCCCTCCTCCACCGCCATGGCGTTGTACAGGTCCAGCATGAACATGGGTGCCGAGTTGTGCTTGCCCTGGAGGTGCGGGCGCGGGCGGTGGGGCAAGCCCAAAATGGAGAGGATCTCGCGCTGCATCTCCCGCCGCTCCTGGCTGCGGAGGCGCCGGTGGATGAAGCTCGAGTGCACCTCGTTGTCCAGGCTGAAGTCGGCCAGGGCGGAGCGCAGCAGGAACAGGGGTGCCCAGAGCGCCACGAAGCTGTGCGGCGCCGCAGCTCGCAGTGAGCGCACGTGCATCGCGCCGGCTCTACGCGCTACCCGGGCTCCGGGCTCCGGGCCCGCACCGCCCCAGGTGGCAGAGGGGGCAGGCGGCCGTCCGCGCCGCTCGGTCACTTGCTGCAGACGGGCCCCGCTGCGCCCGCGCCAGACATGGCCCCTCCCCGGCCGGCCGCGCTCTGCCCGGACCCCCGCCCCCTGCTCGGTGCTGGCCCCGGGCCCCTCGCCCCGCACTCGCCCGGGCGCACCGCAGGGCTTGGAAAGCAGCCCCGGCGAACGAAAAGGCGAGTGAGGAGGCGGGCGCGGGTGGGAGGAGCAGCCAGCAAGCCTAGGAGTCCAGAGAGCCAACGCCGGGGAGGCAGCGAGGAGGCAGGCGGGCGGGCGAGCGCTCCTTCTTCCCGCTCCTCTGGCGCTCTCGCCCTCGGGCGGCGGCAACCCACCCTCTTCCAACCTCCGGCGCGGATAGCAGGGGCCCCGGGGCGCTCTCCCAGCCTTGTGCGCCCTGGATCGCACAAGAGGCCGCCTCGGGAGCGCCAGAGTGGTACGCGCTGGGGCCTGGGCGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACGGGCTTCGAGGGGCCCCTCCCGCGCCGGCGGCCTCCCACCTGCCCTCGGCCCCGCCCTCCCCCCAGCTGTGCCCAGTGGGTTCATTCATTCCCTCTAGAGCGCTCGACAAATGTTTACTGAGTGCCCACGGGGTGCCTAGAGCCTGGCGGGACGTCGCGGGGATGCGGCTGGAGGAATCGGAGCCGGCCCTGCCCTCTCGGCACTCGCGGTCCGGACCAGGAAGGCGGCCCGAGCAGGACGGGTGGGCTGCGGACCGCGGTGGGAAAAGTTGGGGGAGCGCGGAGGTGGCGCGGAAATAGAAGGCTTCCTGGAAGCGGTGACCCTTGAGCCGGTCTTGCCCCTCAGTCCCTGTATCCTTTTAAGCCAGCCACGCTGACCCCTCCGCGCCTCCCTGAAGCCGTTGCCAGCCTGTCTCTGCGCTCGCCATTCCCTCCGCCTGGACCTCTCCCCACTCACCACCTCCCGCCCCCATCAGACGCTGCTTTCTCCTCCCAGAGACCTCCAAGACCTGCCAAGCTGAGGTTGTTTCCTCGCCTCGCCCCTCGCACGTTTGTTTTCTTTCCTGTAGTTTCTCTTGCTGTCTGGAATTGCTGTTTGAGTTACTCCGTGCCTTCTTTATTGCCTTCTTACCCCCGCTAGACACCCAGAGCACTGGGGCCCGGATCAGCGATCTTCTCCGCACCTCTGGTACCCGCAGTGCCTTGAACCCAGCGCCTGGTAGCCACTGTAGCTGCGCAGTCACGATTTGTTGAGTGAATAAGTGAACTGCGTGTGAGCTGGGGGGGTTCTTCCCACCTCCTCCTCTTCGGGGCCCTGTATCTTTCCAGCCACCCCTCAGCCTGAGACCAGACACCCCAGCCCCACCACTAGGGCTTCCCATCAGCCCTCCTCGTGGCAGTGCCTGGGGAGCCAGCCGCTGGTCTTCACATCCTCTTCCCCTCCAAGGGTCTGTGCCTGAGACCTCCCCATCGGCCTCCTCTCCTGTCTCTCCTCATCCATTCATCCCTCAATCAATACCGAGCCATGCACGCTGTCACAGGGAGTCCCCAGACCACTCAGAACCCACCGGTCCCTCTGCCGGTGTGGGATCTCAAGGGAATTACTGCACCCAGAGTGGCAGTGAGGGCAGCGGGGTAAAAGTTCATCCTGTCTCCTTCCCCTCCTGGGGCTGGGTGAGAGAGTGGGTCCCCAGAGGGCCTTTGGGATGAACTGGGAAGGGCTGAGGTTGGGG
CAAATACAGAAGTGCAGACGACGAAAAATCAGACCCCACCTCCCACTCCGTAAGCCCCAGCTATGCCCCCGCCTCTCTACCCCTCCAGTAAAATCTCTCTCCAGTTCCTGGTGTCTTCCTCCAGGAGGACACGATGATATACAAGCACACATGCAGCCCACTCATCTGCACCTTGCTTCTTTCCACCTCATACATCTTGGAGATGGTTCTAAATCAGGTCATATGTTGCTGCTTCCTTCTTAACTGGCTGCTTAGTATAATTTAAACTTTTTTGAAGGTATTTTGGCATCTAAACCTCCCACCCCTTGCTCGCTGAAGCTTGGTTCACTAGTTGGATTTAGTTATTATTAAGTACAGACAATGGCCTCCCGGGAACTCCAGGGACCTTATCAGGAGGGGGAAGCATGAAGGCGGATCTGCGCTTCCCCCGCGCCCCCAGTCCACGCCCCAGGTGCCCAGCGTGGGGCTTCAGTATCATTATTTCCATGTTGACACAGCGCCCGTGGGCGTGAGTTTGCTGTCTTGACTTGGTTCGGGTTTTCGCAGCAAGTTACACAAGTAGAATGAAAGCGGCTCAGGAAACAGCGCTATCGGGGTGTGTTATCTCGGAAACCAAATATTTGATCATCAGTCCCGCAGCGCGCTGGCGCTGCCGGGGGGTTAGTTTGAGCAAGTCTGGAGAATGTGCGCGCACATATGGAGGGGGAGCTCCCCGGCCCTCGCTGCAGCCCCAGGCTCGCGTCGCCGGGGTCGTCGCGGCTCCAGTCGGAAACCGGGACCCCCAGCCGCCCCCGCGGCGTCAGCTCTGAGATCCCGCGCAACCCAATCGCCAAAACCTGTGGTTTGCGCGCCACACGTGGTAAATGCTGAAAATAGATTCTGCCGGCCCGGGACCTACCACTAAATACTTAAAATAGAAGACTAGCGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGATCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCTAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGACTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAATAAACAAAGAAAGAAAACAAAGAAAATTAGCAATGGCACCGTTTCTTCCCCAGCTCCAGCCAAGAGAGAATGGGGCATCCGGCGGCCCGGAGAGGGGCCCCAAGGCGCTCGGAGCGCGCGGTACGCTAAGGCGGGCGCACCACGAGGGGACAGGTAGGGCTTGACAGGGAGGGTAAGGGGGTGCGACGGCCGCGATGCCAGAGCCAGGCAGGGCTGAGAGGGGCCCAGGAAGGGCGGCAAGGCAGCCTCGCCGGGAAGGGCCCTTTACATCCAGGTAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCGGGACAGCTCACATGACCGAGCCCCGCGCTTTGAACGGCCCTTGCCTCCAGCCCCAGAGATGCGGCCGGCGGCGTAACATGGAGGGGACTTCGGAGGATCCCTCCTTCCCAGTAACCCCTACAGGCTCACCGAACCCAGCGCGCCCGACCTGGGGGCGCACACAGCTTGGGAGTCATAGGGCTGTGGGTGGGAGACCCTCGGGCAGGCACTGCGATTTCAGCCAGGAGCGGAAAGCTGGGCGGGCTGCATAGAAGAAGCGGCTCCCTCCCTCCCAGTCTCAAAGTGCCCCCGAAAGGAGACGCGTACCCTCGCCTGCCCTTACTCACCGAGGTTGACGAAGCTCATGACCATGTCGGCGTCGGTGAGGAAATGGCTATCTTGCAGGCTGGCCAGAGGGGGGCCCTGGGTACTGAAGACGGCCTTGTAGGGGTAGGAGAAGCCCTGGCCGCCGGGCCCGCCGCCCTCCTCCACCGCCATGGCGTTGTACAGGACCAGCATGAACATGGGTGCCGAGTTGTGCTTGCCCTGGAGGTGCGGGCGCGGGCGGTGGGGCAAGCCCAAAATGGAGAGGATCTCGCGCTGCATCTCCCGCCGCTCCTGGCTGCGGAGGCGCCGGTGGATGAAGCTCGAGTGCACCTCGTTGTCCAGGCTGAAGTCGGCCAGGGCGGAGCGCAGCAGGAACAGGGGTGCCCAGAGCGCCACGAAGCTGTGCGGCGCCGCAGCTCGCAGTGAGCGCACGTGCATCGCGCCGGCTCTACGCGCTACCCGGGCTCCGGGCTCCGGGCCCGCACCGCCCCAGGTGGCAGAGGGGGCAGGCGGCCGTCCGCGCCGCTCGGTCACTTGCTGCAGACGGGCCCCGCTGCGCCCGCGCCAGACATGGCCCCTCCCCGGCCGGCCGCGCTCTGCCCGGACCCCCGCCCCCTGCTCGGTGCTGGCCCCGGGCCCCTCGCCCCGCACTCGCCCGGGCGCACCGCAGGGCTTGGAAAGCAGCCCCGGCGAACGAAAAGGCGAGTGAGGAGGCGGGCGCGGGTGGGAGGAGCAGCCAGCAAGCCTAGGAGTCCAGAGAGCCAACGCCGGGGAGGCAGCGAGGAGGCAGGCGGGCGGGCGAGCGCTCCTTCTTCCCGCTCCTCTGGCGCTCTCGCCCTCGGGCGGCGGCAACCCACCCTCTTCCAACCTCCGGCGCGGATAGCAGGGGCCCCGGGGCGCTCTCCCAGCCTTGTGCGCCCTGGATCGCACAAGAGGCCGCCTCGGGAGCGCCAGAGTGGTACGCGCTGGGGCCTGGGCGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACGGGCTTCGAGGGGCCCCTCCCGCGCCGGCGGCCTCCCACCTGCCCTCGGCCCCGCCCTCCCCCCAGCTGTGCCCAGTGGGTTCATTCATTCCCTCTAGAGCGCTCGACAAATGTTTACTGAGTGCCCACGGGGTGCCTAGAGCCTGGCGGGACGTCGCGGGGATGCGGCTGGAGGAATCGGAGCCGGCCCTGCCCTCTCGGCACTCGCGGTCCGGACCAGGAAGGCGGCCCGAGCAGGACGGGTGGGCTGCGGACCGCGGTGGGAAAAGTTGGGGGAGCGCGGAGGTGGCGCGGAAATAGAAGGCTTCCTGGAAGCGGTGACCCTTGAGCCGGTCTTGCCCCTCAGTCCCTGTATCCTTTTAAGCCAGCCACGCTGACCCCTCCGCGCCTCCCTGAAGCCGTTGCCAGCCTGTCTCTGCGCTCGCCATTCCCTCCGCCTGGACCTCTCCCCACTCACCACCTCCCGCCCCCATCAGACGCTGCTTTCTCCTCCCAGAGACCTCCAAGACCTGCCAAGCTGAGGTTGTTTCCTCGCCTCGCCCCTCGCACGTTTGTTTTCTTTCCTGTAGTTTCTCTTGCTGTCTGGAATTGCTGTTTGAGTTACTCCGTGCCTTCTTTATTGCCTTCTTACCCCCGCTAGACACCCAGAGCACTGGGGCCCGGATCAGCGATCTTCTCCGCACCTCTGGTACCCGCAGTGCCTTGAACCCAGCGCCTGGTAGCCACTGTAGCTGCGCAGTCACGATTTGTTGAGTGAATAAGTGAACTGCGTGTGAGCTGGGGGGGTTCTTCCCACCTCCTCCTCTTCGGGGCCCTGTATCTTTCCAGCCACCCCTCAGCCTGAGACCAGACACCCCAGCCCCACCACTAGGGCTTCCCATCAGCCCTCCTCGTGGCAGTGCCTGGGGAGCCAGCCGCTGGTCTTCACATCCTCTTCCCCTCCAAGGGTCTGTGCCTGAGACCTCCCCATCGGCCTCCTCTCCTGTCTCTCCTCATCCATTCATCCCTCAATCAATACCGAGCCATGCACGCTGTCACAGGGAGTCCCCAGACCACTCAGAACCCACCGGTCCCTCTGCCGGTGTGGGATCTCAAGGGAATTACTGCACCCAGAGTGGCAGTGAGGGCAGCGGGGTAAAAGTTCATCCTGTCTCCTTCCCCTCCTGGGGCTGGGTGAGAGAGTGGGTCCCCAGAGGGCCTTTGGGATGAACTGGGAAGGGCTGAGGTTGGGG
Task1_train_27958
A variant was discovered in gene PCK1 (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1), Chromosome 20. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic
TGTTGTGTTTTGCAACAGCAGTAAAATGGGTCAAGGTTTAGTCAGTTGGAAGTTGTGTCAAAACTCACTATGGTTGGTTGAGGGCTCGAAGTCTCCCAGCATTCATTAACAACTATCTGTTCAATGATTATCTCCCTGGGGCGTGTTGCAGTGAGTTGGCCCAAAGCATAACTGACCCTGGCCGTGATCCAGAGACCTGCCCCCTGACGTCAGTGGCGAGCCTCCCTGGGTGCAGCTGAGGGGCAGGGCTATTCTTTTCCACAGTATTTAAAGCTGGGAGGTTCTGCCACCAAGCACGGCCTTCCCACTGGGAACACAAACTTGCTGGCGGGAAGAGCCCGGAAAGAAACCTGTGGATCTCCCTTCGAGATCATCCAAAGAGAAGAAAGGTAAGTAGAGCTTTGCATTTACATTTTGAAAAATTACAAAGATGAACTCATTTTTTTCCTGAGAGCAATAACTATTTGGCAATGCACAGCCCTGGCAAAAGGCCGTCGAATGTGTTTGAAGGTGTCTGTTGTTGTTTTTGTTCAGGACGCTTGCGTTTTCTATTTCAGGTGACCTCACATTCGTGCCCCTTAGCAGCACTCTGCAGAAATGCCTCCTCAGCTGCAAAACGGCCTGAACCTCTCGGCCAAAGTTGTCCAGGGAAGCCTGGACAGCCTACCCCAGGCAGTGAGGGAGTTTCTCGAGAATAACGCTGAGCTGTGTCAGCCTGATCACATCCACATCTGTGACGGCTCTGAGGAGGAGAATGGGCGGCTTCTGGGCCAGATGGAGGAAGAGGGCATCCTCAGGCGGCTGAAGAAGTATGACAACTGGTAAGCTCGGCCCCCGCTGCCTGTCCCAGCACCCTGCAGGCAGGGCTCCCCTGCGTCTCCTGGGAGTTGGTGGAGAAAGGTGAATGAAGGCCTTCGGGTAGTTTCAGACTCTTGAGAAGATGAATGCAATGGTCAGAACCATACAGACTTGAATTTTGTGACATTAGTGGGCCAGCCCAAGCTTTAAATGAGGTGTGTGCACAAAAGCTCTGCCAACTAGATTCCTGATTAAAAAAAAGGCAGCCCCTCTCCTACAGACCAGGTCCTAGTGGAGTAAATGTCCACCTGGCCATGTCTTAGATGGTCTGTGTGTTCACACTGATGGACTGTTGTTAGCGTGCTCAGCACTCTGCTAGGCATGGAAAGCCACGGTACTGAAGGAGATGGTTCGCTGCCCGTGGTGCTTGGCTGAAAGGAAGCCTGTGATTTTTGCAGCTGGTTGGCTCTCACTGACCCCAGGGATGTGGCCAGGATCGAAAGCAAGACGGTTATCGTCACCCAAGAGCAAAGAGACACAGTGCCCATCCCCAAAACAGGCCTCAGCCAGCTCGGTCGCTGGATGTCAGAGGAGGATTTTGAGAAAGCGTTCAATGCCAGGTTCCCAGGGTGCATGAAAGGTGAGCGGAACATTGATTTGATTGGGTAAAACAGCAGAGAGCCTTTTCTTATTTACATCTATCCTAATGGTAATTCAAACAATAATGGAAGCTCCCACCACCTCAGATGTCTTTCAGTTCCATACATGAAGTTGGCAATGTATTGAAAATGCACATCCCTCTTCTGCTTTTACAGACTGTCTTATACAAACGTGAAAACTAGTTCCATGCATATGGGTTTTAAATAGCTTGGTGGGACCCAATTGCACATTTATGAAAACTCTTTAATTTCAGCAGGCTGTTCACTTTCCAGTGGCCTCTTCTAACCCAGGGGGCTGGTGACCAGCAGGGTGTGGTGGTGTTAGTGGAACACCGTGAAAATGGGTCTACCTGGGAAAAAAATGCTGGTCGTGTTCGAAGTCCAAGGTCATTTCTCACCAGTGCCCACCCATCGCACCCTGTAGGTCGCACCATGTACGTCATCCCATTCAGCATGGGGCCGCTGGGCTCGCCTCTGTCAAAGATCGGCATCGAGCTGACGGATTCACCCTACGTGGTGGCCAGCATGCGGATCATGACGCGGATGGGCACGCCCGTCCTGGAAGCAGTGGGCGATGGGGAGTTTGTCAAATGCCTCCATTCTGTGGGGTGCCCTCTGCCTTTACAAAGTAAGTGTATTATTTCAGAATCAAAAGTCAAAATAAAAAAGAAAGCTGAACGCAAACCCCAGTGAGTGCCTCGGGGACCCCCAAGCAGGGCCCTGGCGCACTGACTTGGGAGGGGTCCTTGTTCACAGAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATCGCCCACCTGCCTGACCGCAGAGAGATCATCTCCTTTGGCAGTGGGTACGGCGGGAACTCGCTGCTCGGGAAGAAGTGCTTTGCTCTCAGGATGGCCAGCCGGCTGGCCAAGGAGGAAGGGTGGCTGGCAGAGCACATGCTGGTGAGCCTGCAGGAAGCCCTGATGTGCAGATGAGAGGCCTGGGGGGTGGCAGAAACAAACAGCATTACAGTTCCCACCCGTCAGCACACCTCTCTGAGCGTGCAGGTTCCCGGACAGATCGGGAAACCCCACCAGTAATGATTAGTTTACACATATACATCGCTTTTGAAGGCCCCCAAACACCAGGGGACCATAGAGATCCTTTGGACTTCATGATTCTGGGAGTGTTTGTTTGCACTGATACCTGAAGAAATAGATCTTGAGGGCCTACATTCCAACCTCTGGGCTGAAGTACCAACCTCGGGGAGAAGGAAACAAAGATCACAATAAAGAATCTTGTCCCCAACAGATTCTGGGTATAACCAACCCTGAGGGTGAGAAGAAGTACCTGGCGGCCGCATTTCCCAGCGCCTGCGGGAAGACCAACCTGGCCATGATGAACCCCAGCCTCCCCGGGTGGAAGGTTGAGTGCGTCGGGGATGACATTGCCTGGATGAAGTTTGACGCACAAGGTGACTCTTTTAGACCCAACTCTTGGTAACGATTGGACTCAAGCGAATCGTTGGCCTTCGAAACATGTCACATTCTCCTCAGTCCAGTGTTTGGATTTTTAAACTCTGTTAGTCCAGAGTTGGCCAAGCCTTAGAAATATGGATCCTGTAAGAATTCTTCAACTTAATATTCAATCTGGATTGAAACTGGGCCATATGTTGCTGTTTGTTTACATACATACATTTGTTTAAATGGTATTGGTGGAAAATTGTGGAGGAAGCAAGAGTCGTAAACGTATCAAAGTTGCATATGATGCTTGGATGAAAAGAGATAAATGCATATTCTAGGGAGGGAAAAAAGATTTGAGAAGTTGGCATAGAAATTAGTCCGGCAATATATAAGAGTATATGTTCTGCTTTGCCTGGCACTCACTACTGCTTCTCTGGTTTAAAACTCTCCAGGTCATTTAAGGGCCATCAACCCAGAAAATGGCTTTTTCGGTGTCGCTCCTGGGACTTCAGTGAAGACCAACCCCAATGCCATCAAGACCATCCAGAAGAACACAATCTTTACCAATGTGGCCGAGACCAGCGACGGGGGCGTTTACTGGGAAGGCATTGATGAGCCGCTAGCTTCAGGTGTCACCATCACGTCCTGGAAGAATAAGGAGTGGAGCTCAGAGGATGGTGTGTCCCTGCCAGAGGCCTTGGTGTGCCGGGCTGCAGGGACTGCCTGTTTGAGCCAGGCACTCACGAGCCTTTCTCTGTCTTATAGGGGAACCTTGTGCCCACCCCAACTCGAGGTTCTGCACCCCTGCCAGCCAGTGCCCCATCATTGATGCTGCCTGGGAGTCTCCGGAAGGTGTTCCCATTGAAGGCATTATCTTTGGAGGCCGTAGACCTGCTGGTGAGGCTCTCCTTCATTTAGGCTGGGAACATGGGTGTGCTGGGTACCGAAGGGCATCTGTGAAATCTCTCCTTTTCCATGACCTTGTCAGAGGGTGCCCAGGGGCTTCCTTTCTTGAGCTTCCTTCCCAAAGATCCAGAATAATTGGCAAGTTCAAATGTAGAACCAACCCTTCTGGTCACCTGGAACCTTTCTGAATCCCTGATCTATTGTAGCTTGATCAAATTTTACTTTTTACTTTGTGGCCTCAGTCATGTAACTTTGAGTTAGCAGTTTTCTGCAATTTAGCTTGGTGAA
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Task1_train_27959
The following genetic variant occurs in VAPB (VAMP associated protein B and C) on Chromosome 20. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 8
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Task1_train_27960
Here’s a variant in VAPB (VAMP associated protein B and C) located on Chromosome 20. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant
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Task1_train_27961
This gene mutation involves VAPB (VAMP associated protein B and C) on Chromosome 20. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 8
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Task1_train_27962
This variant impacts the gene VAPB (VAMP associated protein B and C) on Chromosome 20. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 8
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Task1_train_27963
A variant found in Chromosome 20 affects GNAS (GNAS complex locus). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
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Given this context: Chromosome 20, gene GNAS (GNAS complex locus) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
TTTTGGCGCTAACTCTTAGGCAGCCAGCCCAGCAGCCCGAAGCCCGGGCAGCCGCGCTCCGCGGCCCCGGGGCAGCGCGGCGGGAACCGCAGCCAAGCCCCCCGACACGGGGCGCACGGGGGCCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAAT
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Task1_train_27965
Given this context: Chromosome 20, gene GNAS (GNAS complex locus) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
GCGCTAACTCTTAGGCAGCCAGCCCAGCAGCCCGAAGCCCGGGCAGCCGCGCTCCGCGGCCCCGGGGCAGCGCGGCGGGAACCGCAGCCAAGCCCCCCGACACGGGGCGCACGGGGGCCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTT
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Task1_train_27966
Gene GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
GCCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTAC
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Task1_train_27967
Consider a variant on Chromosome 20 in gene GNAS (GNAS complex locus). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; GNAS-related disorder
GCCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTAC
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Task1_train_27968
Here is a variant affecting GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
CCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTACT
CCGGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCACCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTACT
Task1_train_27969
This alteration in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
GGGCAGCCCGAGGCCGGGGGCAAGCAGGGAGCCCGGGCCAGGCGCGAGCCGAGCTCCCCGAGGTGGCCGGGCCACCATGCTGAAGATGGCCATGAAGCTCAAAGCCCGGGCGGCGGAGAGCGAGAAGAAGACGGCCGCGGCGGCTGCCGAGGTGGCTGCCGAAGCTGCGGCGGCGGCTGCGGCGTTGGCCGAGCCGAGAGAGCCGCTCGCGCCGCGGAAGAGCGGGGACCCCGAGAAGCTCGCGAAGAACCCCAAGAACCCGGCGCGGGAGGCGCTCCCCGAAAAGTTCCTAACAGACAAGGAGCGCAAGAAGCTCGAGAAGAAGCTGCTGGAGCAGAGGCGAAAGGAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAGGAAGAAGATGGAGAAGATGCTGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGTGCCAGAAGCCCAGGAGGAGGCCCGATGCCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCCGCCGACGACGACGAGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGTCGGGGGCGCCGAGGAGGGCGCCGCCGCCGGGGGCACGAGTAGGGCCTGGGCTGACTGGGACACGGACTCGAGCGACGAGGACGACGCCTACTACGCGGCGCCGCGCGTTGGGGGCATCGTGTGGCGGCCCGGGCCGCTCAAGGCTGGCGCGCTGAGCGCCCACCTGCCCCTCGTGGTGTTCCTGGTCTTCTCGGTGCGCAGCCCCTCGTGGGTGCTCAACTTCCTGCTGCAGAAGCGCACGGAGCAGGGCCGCGGCTGCGGCTTCGTGTTCGGGGCGACCTGCTGCTTCCGAGTGTTCCTGGGCTGCGCCTTCTTCTCCTACTTGGGCGGCCGCGCCAAGCGCAGAGGCCGCGGGCGCTCCGGGGCCAGAGGCGCCTTCGGCTCGGGCCATGGCGCCCGGCGCCGGGGGCGCGAGGAGCGGCTCATCTAGTCAGACCCCCCACCCCGCCACCGCCACCAGACACCACCATCGCTGTGTAGTGTGGGTTTTTATTCGTGTTCGTGTGTGTGTGTGGACACATTTTCCTTTTCGGTTGCTCTGTCCTTTGGTTCGTGCTCGCCTCGCTTTTTCCACACTCCTGCTCTCTGGCTCTCTGTGTCTCTCGCTCTTTCGAAAATTTTCCTAAGTCCGGGCGCGCGCTCCCTCCCCTTCCGCCCACCCCAGCCCCTCGGCGGCGCCCGCGGGAGGGGGAGGAGGCCTCGGGGGCGCCGGGCGACGCGGTCCGGGGGGTGGAGCGTTGGCGTCGTGCGAGGGGTCGTCACTGGCGCGGAGACGCCCCCTCTCCCCCCTCGGCTCAGCCGGGCTGCTGCCCGAGCCCGGGGGGTGGGGGGCGTCTCCCCGGCCCGTCCCGTCCCCGGCCGGGCGCGGGCGGAGGGACCCCCTCCCCGGGCTCCCGGGGGGCCGCCTCCCTCCGCCGGCTCCCGCCCTCCCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGCCGCTCCTCGGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCACCCCCCTCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCCTCCCCCCGCCCGCCGCGGCGCTTTTGGCTCGGGGCGGCGGCGGGGGCCCGGCCGAGGCAATAAGAGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCAGCAGCTCCCGCAGCTCCTGCTCTGGTCCGCCTCGGCCCGGCGGCGGCCATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCTCGAGGGGCGGGGAGCTGCGCGCGCCCCTCGGTCCGACCGACACCCTCCCCTTCCCGCCCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGAGGCCGCCCGCGCCCGCCGCCGCCGCAGCCCGGCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATGGGCTGCCTCGGGAACAGTAAGACCGAGGACCAGCGCAACGAGGAGAAGGCGCAGCGTGAGGCCAACAAAAAGATCGAGAAGCAGCTGCAGAAGGACAAGCAGGTCTACCGGGCCACGCACCGCCTGCTGCTGCTGGGTAAGGGCGGGCGGGGGGCGCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGAGCCCCCCGCCCGTTCGCGGGCTCTGTCTGTGGGGGGCGAGGCCGGAAGGGGGACCCAGGGGCGCGGATTCGGCCGGGCGGGGGCTCAAAAACGGGGCGGGGGGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCCCCCTCCCCCGGCCTGCCCGCTCAGTGTCTCTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTCCGCGAGGCCTACACGACGCCAGGGGTTTGGGTGCGTGTTGGGGAGGGGGAGGGGGAGCCCATGGGGCTCCGGAGACTGCGACAAAAAGAGGGTTTCGGGGACAGGAAACCGGGTGGCGGGTAGAGGGAGGGGGACCCGCCTCCGTGGGGTGTGAGATTTGTTGGGAGAGGGAAAGAGGGGAAGAAAGGGGCGAGGAGAGGAGGGGGTGACGCTGGGGGGCGCCGTGGTGGCGGAGGGGGCCTCGCCAAAGGGAGGCTTTGGCGGGGAGAAGTGGCCGAGGAGAGTGGGGGGGCTGGTGACATCAGCCCCTCGGAAAGGATCGGAGCGGTAAAGGTGGTGCAGTGGGGGGGAGGGGGCGCAAGGGAGTCGTGGCGCCGGAGTCGGGAGGGGGGCGGCGAGGGGAGGAGGGAGGGCGGTTGCCGCTGGGCGCGACTTGGTGCGTTTCGGGCAGGACCGACTGACTGTGTGTGCGCGGAGCAGACGTGTCCCGGGCCAGGCCGGGCCGTGGAAGGAGGAGAAGGAGAGTCAAATAAAATAAGACCACCCCCCAACACCAAAAAATGGATAGAGTTAGTACGAGAAGTGCCCAGTGAAGCCAAATGACACGTCATTTTACAGTGTGACCTTTTTTTCCCCTTCCAGACTTGCAGGCTTTTTCAAAAGCAGAGCGGAGAATTAATTGTAGCAGCTGCCCCCCCCACCCACCACGAGCAGCGCCCCCCCAACACTATTTTAATAAACCATTAAAAAAAACACATTTTCCTGCTGGCTGGCCACATTGAGAGTGCTTTGTGAAAAGAAAAAACAAAGACATTCACAAATCAGATAAAACTGGAGAATGACATTTGTCTGTAAATGGCTTCTTGGTCTGGAAATGGCGTGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCTCCTCAAGGTGGGAGGGGGGATTGAGAGTGCTCTAAGGAGACTTTTCCTCCAGGTGGGAAGAGATAAAAAGACATTAATTAGTTGTTTATCAAGTGACATTTAGTTGTTTGGTTTTGGGTTTTCTTTTTTTGATTGCGATTTTTCCTCTGATTAAAAAAATAATAATAAAATAAAAAAAGGTTAACTATAAGGAGATGGCCTTTCCTCCTTTTTTTTCTTAAGGTGCTGTTTTGGGGGAAAAAAATGTAATGAAATGACCAAAAGAATTACACAGCATTAATTAAAAATGGAAGTTTTCCACTTCCTTGATAATTTGGCTATCTGAATAAATTTGTGAATTTGCTAGGTTAAGACCTAGTTCGTGGTCACATTTCAACAAAACAGCTTGAGTATAAAGAAAATAATAAAAGGCTGTTCTTATTTATTTTCCTTTGGTGGCTTTTGGTTTGCTCTTTTTGCATAGGTCATGACTTTGTTCTCCTGGGTCCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTACTCA
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Task1_train_27970
This variant impacts the gene GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
CCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTACTCAGAACACGCCTTGCGTCACGGGGGCTAATCTAAGTGTCCTAGTCTATATGACTACATTACATCATGATGTATTGATTGCCTCTGGCCTAGGAATCTGCAGCTTAAGCCAGTGACACAATATTTTGCATTTTTAAATGGTGATTCTCACCAAATAATGCCTCCCCACAAAAGAGGAAACCTAATAATGCCCCAAATCCTCTTTTTACTCCATCTTAATGACATAAAAATTAAGTGAATTAGAGAACTACAATGATCTTAAAATAATTTTTCAGCCACATTTCATAAATGTGGAAACTGAGGCACGGATCTGTTTTTGCCTATGAAAGATAGGTCCTGTAACTGTTACACAGTTTAACACTTCTGAAATTAGAATATTAGAGATCCTGCTAAATATTACGTATTGTTTCCTTGGCCTCTCTTAATAGTGCCATTTATATTTTTAATTTACCAGAGTTAGGCTCATTAAGATAGTGTTTGCTTTGAAATCAATGTTTCTGTGGAAACTAATTTTAACTTTTACAGATATTGATTACGGGCTTGTGAAAAGGCAAGTAAAGGAGGAATGCTGTGCTATCTGGGCATTAAAACAAAACAATACAATTAAAAGTTAAAAAGAAAGAAAAAGGTAATAACAGATTTGTGTGGAAGGAGGGCAAAAAAACTTCACACGTGGATTATCTGTTGGAGAATGTGCATTGCAAAAAAGATGCAAAATAGCAATCCTCCCTCTAGCTTGATGGAAATGTGTTTTTTCCATGAAACATATATGTATTTTTACAAATGAAAGATGATTTAAAATGGAGGCATGTGTTTCTACTCTTTGAGTTGGGAAGGGCTTGGAATCTTTCAAATTCAGTACTTCCCAGGGATAGTTTTCCTTTTGATTAAAGTTTTGTTCTTATGTTACTTTTTACTGTTGTTTTTGCAGTTTACCTAATGCTAATAGGGTCTCAGGAACTGTATTTGATGTTAAAGTGTGGTTTTTCCAGAAGATGACAGATAATTGATGGTCTCCCCTTTTCCTCAGCAACATAGTTGTACCCAGAGGGAATTTATCTTTAGAAAGATATAGTTTGTGAGGAAAGAGGAGGATGGATAAGTGGATAAAATGTAATGCAGTTTTAGGGGTGGATTTTTAAGTAGCCCAAGGGGTAGGAAACCTGCACAGAAAGAAGCTGCGTTGTGAAAATGTTGAGGAGGAAAGTGCTGCATCGCTACGTGATGTGGAAGAGACTGCAGTGTCTGGGCATTGTTGGGAATCCCGGGTATTTTAACCATGAAACATCTGACAACAAATTATGTGTCTAGATATGTTTATGTGTGAATGTTCATGTATCAGGGATTCAGTTTCACAGTTTTAACTTCAATTTTCTTGTTTACCCCACAAATGACAAAATTGCGTCATTCCTTCTCTTTGCCCCTTTCCAACACCACCCCACAATTTTTTAAACAATCAAAAGAAAAATTAAAACCAGCAAACCTTAAATTCTTGTTTGTTATTTGGATGGTGAAATACTGCAGGTAGACACTGAATTGGACATTGATTTCCTTTTCTCTGCGTCGAAATGTCAAGGAAAGTTGCAAGTCTGTGATTTTGTGTTTGGTTTTTTGCATGTTGCTTCTATGGAAAAACAAAACAACAACAGCAGACCTCCCTGCCCAAAGTGTTAAAATGCCTCCTTCATAACCTGAGACTTACTTTCATTTTCTAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGAGTAAGTGTCAAATCTGTGCAGGGGGGCACCAAGTAAGAGGAACAGACTTTATACTAACCTTTAGGAAGTATAGGTGGGCTTTGGGGGCTGGGCAGCCAGTTTTCACTTAATTTTTCCTGATTTACATATTAGAAAATCCTGGGAAGGGCTCTTTAGGGTCCCTCACCCCCCACCCCCTTGGATCTTTGGTGCAACAAATACTACTGATGAAAGCACCAGTGTTTGTGACAAACATCTCCCTATCCCAAGAAAATCGTGCCTGGTTGCAGGGGACGCTTGACAGCACTTGGCCCCGTGACAGCCCCTCTCCGGGCCAGGTCCCTGCCACAGTCTTCGGACATCACTGCAGTGTCTTCAACGTGGCTTTGGCCGCCCCCTCGTCCGGCCCACGCTGATCACTGCAAATTCACCCCACCCCACCTCACGCAGATTTCAATGTAATGAACCAACACAGGATGTTTTAAACTATTAGGGAAACATTGTTTCCATAATATTCTCACCAGAAACAGATGTGGAAGTGGCAGCCCGTGTTTACAGTTTCTCATTTTTTTTGTCCCCCTTTAAATTACCATTATGGGTAAATCATTGTTTCCCTTTAAAACAAAAAACAAATCAGTACCCCTGCCTACAGAAAAGAAGAGGGAACATTTATTTAAAGGATGGAAAGACTGGGAGTTAGGCACTCCCAGCCTCACTGAGGGGCATTTTTGCCTTTGAGAAGTCCTCCCAGGTATCCTGGTATAGCACAATGTGGCAATCCGTAGTGGGAATGAAGATTAAACAGGAGAGACTTTGTATTAGACCTGTGAGACGAGTTAGGAAGCCCTGCCTGGCATGGGGAATGCAAACAGGGAACATTCAATAAATCGGGGAACTTGCTTTTCTCCCCAAGACCCCAGATGGGGCCTACCCATCGTTCTCGTGTAACAAAACGTGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAACAAAACAAAAAAACTAAGTTGACCAGTCTGTTTTCACTGGTATGAGAGCATTAACCGCACTAGATTTCAAGCACCTGAAGGCACTAGTTTGTAATTACTAGCTGGTTGGCACAGTCCTGTTCCCTTTCTTAAACTTGGATTCGATTGAAAATTTAACCTTGAGTTGCTTCAGCTTCCATTTCAAAAGGGGAGTTGGAGTCAAGGTGGTAGCGTTTAATTATACCAACCACCCCCCAAAAAAACAAACAAAACAAACAAAAAAACCTTTACTAGTCACTAAGCATCCAGGAAACAAAGGTGAACTTTTTCACCTTTCAGAGCAAGGCAGGCAGCTCCTTATAGAGAATTCTAGAATTTGTTAGATCAAATAATTGTTTAGAGAAGGATGACATCACCCATACGAATAGTCCTGTTAGTTGAGGATGCTTTTTCTACTTTAACCCTGAATTCAGAAGGATTGGTTGGGATGCACAGGGGGCTTCTTCACTCATCTGATTATGACTCTCAATGGGTTATCAACATGCACATACGTGCTATTGAGTAAGTCAGCATCACTTGTCACCAACCAATTCCGAAATTAATTCTTGACACACCCCTCGATAAAGCCCTGCCAGCGGAGACTGCCATCCTGACAATAAATAAATAACCCTGAGACAGACTTCCAACCATGAATCTGTCATTTGAAGAAAAATCTTGCATAAATTTTCCCCCTGCAACTTGCAGGAGTACTTACTTATTCATGAGAGTAGTTAAGCAAAAATAATTTGACCATGTATCCTCTAGATAAATATTTTGATGAAAACTGGACATGGCTAGCATTTTTCAAAGATGCAGCAGCCACTGTTTACCTTAGCTTGAGTCGGATGGAAGCTAAGTCACCTTTGAAATAAATTACTGACAGCTTCATTACAGATTGCCCTAAAATTTAAAAATTTTTATAGAAAGGATTCTCCTCCCTAAGCGAGCCAGCCTGTAACACCAGGCAAGGGTTTTAAACCAGAACTTCTCTTTTCTGTTTTCTTTTTGGAA
CCAGATTTATAAAAGCAGAAAATTACTAATTAAGTCAAAATAAGTGTCTTTGGTGTTTATGCATTTGCAATTTCAGTAATTAAATGGTACATGTGTTGCTGTCTTGTCTAAAACTTTTAAAGGCAGAATTATGCTGTTGGGATATTAGTATGCGTATAACTTGATTTCAAAGTATAAATCTGGAAAAGTCTAGAATCTTTTCTGTGAATGCTATCTCAGTACTACTTTAAGTCAAGTGTGATGCTAATGATATCTTAAAATTTCCAACACCTTTTGTGCAGTGATCACAAAGTCTCCACTTAATTTGAGACTGTTACTCAGAACACGCCTTGCGTCACGGGGGCTAATCTAAGTGTCCTAGTCTATATGACTACATTACATCATGATGTATTGATTGCCTCTGGCCTAGGAATCTGCAGCTTAAGCCAGTGACACAATATTTTGCATTTTTAAATGGTGATTCTCACCAAATAATGCCTCCCCACAAAAGAGGAAACCTAATAATGCCCCAAATCCTCTTTTTACTCCATCTTAATGACATAAAAATTAAGTGAATTAGAGAACTACAATGATCTTAAAATAATTTTTCAGCCACATTTCATAAATGTGGAAACTGAGGCACGGATCTGTTTTTGCCTATGAAAGATAGGTCCTGTAACTGTTACACAGTTTAACACTTCTGAAATTAGAATATTAGAGATCCTGCTAAATATTACGTATTGTTTCCTTGGCCTCTCTTAATAGTGCCATTTATATTTTTAATTTACCAGAGTTAGGCTCATTAAGATAGTGTTTGCTTTGAAATCAATGTTTCTGTGGAAACTAATTTTAACTTTTACAGATATTGATTACGGGCTTGTGAAAAGGCAAGTAAAGGAGGAATGCTGTGCTATCTGGGCATTAAAACAAAACAATACAATTAAAAGTTAAAAAGAAAGAAAAAGGTAATAACAGATTTGTGTGGAAGGAGGGCAAAAAAACTTCACACGTGGATTATCTGTTGGAGAATGTGCATTGCAAAAAAGATGCAAAATAGCAATCCTCCCTCTAGCTTGATGGAAATGTGTTTTTTCCATGAAACATATATGTATTTTTACAAATGAAAGATGATTTAAAATGGAGGCATGTGTTTCTACTCTTTGAGTTGGGAAGGGCTTGGAATCTTTCAAATTCAGTACTTCCCAGGGATAGTTTTCCTTTTGATTAAAGTTTTGTTCTTATGTTACTTTTTACTGTTGTTTTTGCAGTTTACCTAATGCTAATAGGGTCTCAGGAACTGTATTTGATGTTAAAGTGTGGTTTTTCCAGAAGATGACAGATAATTGATGGTCTCCCCTTTTCCTCAGCAACATAGTTGTACCCAGAGGGAATTTATCTTTAGAAAGATATAGTTTGTGAGGAAAGAGGAGGATGGATAAGTGGATAAAATGTAATGCAGTTTTAGGGGTGGATTTTTAAGTAGCCCAAGGGGTAGGAAACCTGCACAGAAAGAAGCTGCGTTGTGAAAATGTTGAGGAGGAAAGTGCTGCATCGCTACGTGATGTGGAAGAGACTGCAGTGTCTGGGCATTGTTGGGAATCCCGGGTATTTTAACCATGAAACATCTGACAACAAATTATGTGTCTAGATATGTTTATGTGTGAATGTTCATGTATCAGGGATTCAGTTTCACAGTTTTAACTTCAATTTTCTTGTTTACCCCACAAATGACAAAATTGCGTCATTCCTTCTCTTTGCCCCTTTCCAACACCACCCCACAATTTTTTAAACAATCAAAAGAAAAATTAAAACCAGCAAACCTTAAATTCTTGTTTGTTATTTGGATGGTGAAATACTGCAGGTAGACACTGAATTGGACATTGATTTCCTTTTCTCTGCGTCGAAATGTCAAGGAAAGTTGCAAGTCTGTGATTTTGTGTTTGGTTTTTTGCATGTTGCTTCTATGGAAAAACAAAACAACAACAGCAGACCTCCCTGCCCAAAGTGTTAAAATGCCTCCTTCATAACCTGAGACTTACTTTCATTTTCTAGGTGCTGGAGAATCTGGTGAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGAGTAAGTGTCAAATCTGTGCAGGGGGGCACCAAGTAAGAGGAACAGACTTTATACTAACCTTTAGGAAGTATAGGTGGGCTTTGGGGGCTGGGCAGCCAGTTTTCACTTAATTTTTCCTGATTTACATATTAGAAAATCCTGGGAAGGGCTCTTTAGGGTCCCTCACCCCCCACCCCCTTGGATCTTTGGTGCAACAAATACTACTGATGAAAGCACCAGTGTTTGTGACAAACATCTCCCTATCCCAAGAAAATCGTGCCTGGTTGCAGGGGACGCTTGACAGCACTTGGCCCCGTGACAGCCCCTCTCCGGGCCAGGTCCCTGCCACAGTCTTCGGACATCACTGCAGTGTCTTCAACGTGGCTTTGGCCGCCCCCTCGTCCGGCCCACGCTGATCACTGCAAATTCACCCCACCCCACCTCACGCAGATTTCAATGTAATGAACCAACACAGGATGTTTTAAACTATTAGGGAAACATTGTTTCCATAATATTCTCACCAGAAACAGATGTGGAAGTGGCAGCCCGTGTTTACAGTTTCTCATTTTTTTTGTCCCCCTTTAAATTACCATTATGGGTAAATCATTGTTTCCCTTTAAAACAAAAAACAAATCAGTACCCCTGCCTACAGAAAAGAAGAGGGAACATTTATTTAAAGGATGGAAAGACTGGGAGTTAGGCACTCCCAGCCTCACTGAGGGGCATTTTTGCCTTTGAGAAGTCCTCCCAGGTATCCTGGTATAGCACAATGTGGCAATCCGTAGTGGGAATGAAGATTAAACAGGAGAGACTTTGTATTAGACCTGTGAGACGAGTTAGGAAGCCCTGCCTGGCATGGGGAATGCAAACAGGGAACATTCAATAAATCGGGGAACTTGCTTTTCTCCCCAAGACCCCAGATGGGGCCTACCCATCGTTCTCGTGTAACAAAACGTGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAACAAAACAAAAAAACTAAGTTGACCAGTCTGTTTTCACTGGTATGAGAGCATTAACCGCACTAGATTTCAAGCACCTGAAGGCACTAGTTTGTAATTACTAGCTGGTTGGCACAGTCCTGTTCCCTTTCTTAAACTTGGATTCGATTGAAAATTTAACCTTGAGTTGCTTCAGCTTCCATTTCAAAAGGGGAGTTGGAGTCAAGGTGGTAGCGTTTAATTATACCAACCACCCCCCAAAAAAACAAACAAAACAAACAAAAAAACCTTTACTAGTCACTAAGCATCCAGGAAACAAAGGTGAACTTTTTCACCTTTCAGAGCAAGGCAGGCAGCTCCTTATAGAGAATTCTAGAATTTGTTAGATCAAATAATTGTTTAGAGAAGGATGACATCACCCATACGAATAGTCCTGTTAGTTGAGGATGCTTTTTCTACTTTAACCCTGAATTCAGAAGGATTGGTTGGGATGCACAGGGGGCTTCTTCACTCATCTGATTATGACTCTCAATGGGTTATCAACATGCACATACGTGCTATTGAGTAAGTCAGCATCACTTGTCACCAACCAATTCCGAAATTAATTCTTGACACACCCCTCGATAAAGCCCTGCCAGCGGAGACTGCCATCCTGACAATAAATAAATAACCCTGAGACAGACTTCCAACCATGAATCTGTCATTTGAAGAAAAATCTTGCATAAATTTTCCCCCTGCAACTTGCAGGAGTACTTACTTATTCATGAGAGTAGTTAAGCAAAAATAATTTGACCATGTATCCTCTAGATAAATATTTTGATGAAAACTGGACATGGCTAGCATTTTTCAAAGATGCAGCAGCCACTGTTTACCTTAGCTTGAGTCGGATGGAAGCTAAGTCACCTTTGAAATAAATTACTGACAGCTTCATTACAGATTGCCCTAAAATTTAAAAATTTTTATAGAAAGGATTCTCCTCCCTAAGCGAGCCAGCCTGTAACACCAGGCAAGGGTTTTAAACCAGAACTTCTCTTTTCTGTTTTCTTTTTGGAA
Task1_train_27971
An alteration has been detected in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism
AAATGGCCCTGAGGGGATTCCTGGCAACATCTGTCCCCCCTCCCCACCCCAGACACCCCCCACCACTAATGAGCGTGGCCCCTCTGAACTTCCCCAGCTCTTCACCCAATGTAGAAGAGCAGTGGTGCAGTGACCTGTGAAAGGGGCTTCACGTAGGAAGGGGGCGAGATGGGATCCTTCAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGA
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Task1_train_27972
A variant found in Chromosome 20 affects GNAS (GNAS complex locus). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; GNAS-associated disease
AATGTAGAAGAGCAGTGGTGCAGTGACCTGTGAAAGGGGCTTCACGTAGGAAGGGGGCGAGATGGGATCCTTCAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCA
AATGTAGAAGAGCAGTGGTGCAGTGACCTGTGAAAGGGGCTTCACGTAGGAAGGGGGCGAGATGGGATCCTTCAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCACTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCA
Task1_train_27973
Consider a variant on Chromosome 20 in gene GNAS (GNAS complex locus). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
CCTGTGAAAGGGGCTTCACGTAGGAAGGGGGCGAGATGGGATCCTTCAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTC
CCTGTGAAAGGGGCTTCACGTAGGAAGGGGGCGAGATGGGATCCTTCAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGTCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTC
Task1_train_27974
Given a variant located on Chromosome 20 and affecting GNAS (GNAS complex locus), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
CAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGG
CAGCAGGTGAAGGCCCAGAAGTACACAGACATTTATTCAGAAAGAATAAATTTGTAAGTATAATTCTTTGAGAAAGGAAAGACCAAATGATTTGTGGAAGGCCTGTCGACAGGCCCGCACTTGACCCCACCGTCCGTCCCCGCCCCCCACCCCTGCTGCTCCACTGACTGCCCTGCCCTGCTCGTCTGCTCGTCTGCTCTTGCTAATTAACCTCCCTTCGCCTTTCCTCTGCCTTAACTGTCGTGTTCTAGTCTGGAGAGATTATATGTTTTAATTTCTACTCCAGTCTATGAATTGGTGAATCAGCCAAGTGAATGCTTCAAAAACTGGGACTCTCAAAAGATTAAAAAATATATATATACAAACCGTGAAAAAGATAAACTCTGTCCCCTCCATCTCCCATTGGTTTCTGCCTCGGTGACTCCCCCCCTCTTGGCCTCAGTTTCCCTGTCAGAGAGGCAGGACCGTAGCACCTTTTTTCCGCATGACAACGCCCTCACCTCCCAGGGCCTAACAGGTACAGCAGGTGTGCTGTGTGTGCTGGTTCCATTTTTGGGCTATAGACCTGATGAGATACATACTCCACACAAGAGGCCTTTTCTTGCCCTCTAAAAACATAAACTCGAGAACCTTCCCTGGCTGTGCTTCTAATGAAGGCTAGTTTCTGAAAAACATACAGCATTTGGATCAGTGTAATGTGGTACAAAAATTAACATTCTGTTATGGTCCCCAGAAGCCAAAGGGTGTGTCCTTTACCTGTGGGACCAGTGACCCTGAATATAGATCATTCCATAAAGACCACGCAGGCCATCCCATGTGGCTGAGTTAAACTCAAGGAAAAGCTACAAAACCTTCAACCTCTACTTACCAGAGGGATCTGACCTCCCCTCCCCCTTAGATTATAAGGCCTTCTAGGGGGTGGAATCTTATTTGATTCCTATTGCACATGGACCAACATGCACTAACATCATGAACTAGAAGTTTCATTGCTGCTAGCTGCAGTGCCTGGAGCATCGCACATACGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAGTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGGCTCCTGTAATGAACTATTATAAACACCACCACCTGTGCTCACTGGTTCTCTCAGTATGCTAGCAACTGAGTTAATTCCAAGTCAAACCATGGGACTGTTTTGTTCCACCCCAACCTCATAGTGACCTATCACTCCAGCCTCACCCCTACCCAGATGTTGATAGGACCAGGAGAAGCCTTTAGGAAGTGTTAGTATGTAGTGTGGGGGCTTCAAACCCATGAAAGATTAAATGAGCTGCATGCAACTTCTGGTACAGTCATGATTGCTAAGGCAATTTGCTAATCTGCCCCGATTGGGCGTGTCCTCAGGGCACATTTGGGAGGTTATAATTTGCAACTATGTTTATTCAGCTACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTGCATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGG
Task1_train_27975
A mutation in GNAS (GNAS complex locus), located on Chromosome 20, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TACCTCCAATCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGGGAAATAGGGCTGTGCTCACATTTTGAATAATGTAAAAATACTATATTTTATTGCTGTAATTTTAAAACATAACAAAGAGGAATGGTGAAGACATAGCTACGCCTCCTCTCTCCTTGGTAGTTGTTGATTGATCTATTTCTGCTCTCAGGTAAGCGACTCTAGTAGCTGCCTAGTGTTACTAGATCCTAGTGACTCTAGGTAGAGTTTGTTTTTGTGTTGTCTTGACTTTTGAACTCTATTTCATATCCTTATTTATTCCTTCTCACCGGGTCTTGATTCAAGGATGGTAAGTGGTCAATGGATTTTAAATCCTAAACTGTACACCTAAGCAGTACAATACCGTGGTGGGGTTATTTTCAAATAAAACAAATTACTACCTGCGAGGAGGACAGGTTAAGGCCTGCAGTAGCAATGGGAAAAGCATCTTTCTCCAAAGTCACTCATAAAGGTGGGCTCACCTGGTTGGTGTGTTGGCAAATGAAGAAGGGGGAACTTAAAACACAGACTTTATTGCACAACTCTACCTGATGCCCAGGCTGCTTCCCTTGCTGCCTAACACCTGACTTACCATTGCCTCAGGGATCGCCCTCTGTCCCTGTCACCCACCATGGTCTCTCCCAGAGGACATCGTACCCGATAGCTAGAAAGTTGCCTTTGAAATAGTTTATGGCTTCCCTCATCTTGCACATGATATAGCAAGCATGTGGTGGTCAGGGTTATTTAAAAAATATGTAAACATTATTATTATTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCGCCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATGTAAAGATATCTTCTGTTTGTTGATGCTGCAGAAATGCACAAAGCAGTCTCAGTTAATGATATTCTGAAGTAGGAGTGTCCTGTGACTTGGGGCAGGGGAGTCTAGTAGAGGTTTGATGTTTTAGCCATCCTTATTACAAGTAGCTGAAACTCGGAACTGATTTTGCTATAGGAAGTATTAGCTAATCAGAACCAAGGTGCCAGGCTGACTCACCAAGGGCTAAGATTGCTTTACTTAGTAGCCTCAAGCCCAAGGAACTGATTGTGAAAACCACCTGAATAAACAGGAGGGAGGAAGAGGTAATACTGTTCATCTATAAATCATATAAGCCTCTGTTAGGGTCTGCGCAATCTATCAACCCCAGCCCTGCCTTCCCATAGGAAATTCCTTTATTTTCAATTGCCACATACATAGATATTCCACGGTTTAATATACAAGCAAATGTGTATATTTTTTCAAGGAACAGAAAAAAACAGTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGT
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Task1_train_27976
Assess the clinical impact of this variant on gene GNAS (GNAS complex locus), found on Chromosome 20. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
TCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGGGAAATAGGGCTGTGCTCACATTTTGAATAATGTAAAAATACTATATTTTATTGCTGTAATTTTAAAACATAACAAAGAGGAATGGTGAAGACATAGCTACGCCTCCTCTCTCCTTGGTAGTTGTTGATTGATCTATTTCTGCTCTCAGGTAAGCGACTCTAGTAGCTGCCTAGTGTTACTAGATCCTAGTGACTCTAGGTAGAGTTTGTTTTTGTGTTGTCTTGACTTTTGAACTCTATTTCATATCCTTATTTATTCCTTCTCACCGGGTCTTGATTCAAGGATGGTAAGTGGTCAATGGATTTTAAATCCTAAACTGTACACCTAAGCAGTACAATACCGTGGTGGGGTTATTTTCAAATAAAACAAATTACTACCTGCGAGGAGGACAGGTTAAGGCCTGCAGTAGCAATGGGAAAAGCATCTTTCTCCAAAGTCACTCATAAAGGTGGGCTCACCTGGTTGGTGTGTTGGCAAATGAAGAAGGGGGAACTTAAAACACAGACTTTATTGCACAACTCTACCTGATGCCCAGGCTGCTTCCCTTGCTGCCTAACACCTGACTTACCATTGCCTCAGGGATCGCCCTCTGTCCCTGTCACCCACCATGGTCTCTCCCAGAGGACATCGTACCCGATAGCTAGAAAGTTGCCTTTGAAATAGTTTATGGCTTCCCTCATCTTGCACATGATATAGCAAGCATGTGGTGGTCAGGGTTATTTAAAAAATATGTAAACATTATTATTATTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCGCCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATGTAAAGATATCTTCTGTTTGTTGATGCTGCAGAAATGCACAAAGCAGTCTCAGTTAATGATATTCTGAAGTAGGAGTGTCCTGTGACTTGGGGCAGGGGAGTCTAGTAGAGGTTTGATGTTTTAGCCATCCTTATTACAAGTAGCTGAAACTCGGAACTGATTTTGCTATAGGAAGTATTAGCTAATCAGAACCAAGGTGCCAGGCTGACTCACCAAGGGCTAAGATTGCTTTACTTAGTAGCCTCAAGCCCAAGGAACTGATTGTGAAAACCACCTGAATAAACAGGAGGGAGGAAGAGGTAATACTGTTCATCTATAAATCATATAAGCCTCTGTTAGGGTCTGCGCAATCTATCAACCCCAGCCCTGCCTTCCCATAGGAAATTCCTTTATTTTCAATTGCCACATACATAGATATTCCACGGTTTAATATACAAGCAAATGTGTATATTTTTTCAAGGAACAGAAAAAAACAGTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAG
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Task1_train_27977
Here is a genetic alteration in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
TCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAACGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGGGAAATAGGGCTGTGCTCACATTTTGAATAATGTAAAAATACTATATTTTATTGCTGTAATTTTAAAACATAACAAAGAGGAATGGTGAAGACATAGCTACGCCTCCTCTCTCCTTGGTAGTTGTTGATTGATCTATTTCTGCTCTCAGGTAAGCGACTCTAGTAGCTGCCTAGTGTTACTAGATCCTAGTGACTCTAGGTAGAGTTTGTTTTTGTGTTGTCTTGACTTTTGAACTCTATTTCATATCCTTATTTATTCCTTCTCACCGGGTCTTGATTCAAGGATGGTAAGTGGTCAATGGATTTTAAATCCTAAACTGTACACCTAAGCAGTACAATACCGTGGTGGGGTTATTTTCAAATAAAACAAATTACTACCTGCGAGGAGGACAGGTTAAGGCCTGCAGTAGCAATGGGAAAAGCATCTTTCTCCAAAGTCACTCATAAAGGTGGGCTCACCTGGTTGGTGTGTTGGCAAATGAAGAAGGGGGAACTTAAAACACAGACTTTATTGCACAACTCTACCTGATGCCCAGGCTGCTTCCCTTGCTGCCTAACACCTGACTTACCATTGCCTCAGGGATCGCCCTCTGTCCCTGTCACCCACCATGGTCTCTCCCAGAGGACATCGTACCCGATAGCTAGAAAGTTGCCTTTGAAATAGTTTATGGCTTCCCTCATCTTGCACATGATATAGCAAGCATGTGGTGGTCAGGGTTATTTAAAAAATATGTAAACATTATTATTATTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCGCCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATGTAAAGATATCTTCTGTTTGTTGATGCTGCAGAAATGCACAAAGCAGTCTCAGTTAATGATATTCTGAAGTAGGAGTGTCCTGTGACTTGGGGCAGGGGAGTCTAGTAGAGGTTTGATGTTTTAGCCATCCTTATTACAAGTAGCTGAAACTCGGAACTGATTTTGCTATAGGAAGTATTAGCTAATCAGAACCAAGGTGCCAGGCTGACTCACCAAGGGCTAAGATTGCTTTACTTAGTAGCCTCAAGCCCAAGGAACTGATTGTGAAAACCACCTGAATAAACAGGAGGGAGGAAGAGGTAATACTGTTCATCTATAAATCATATAAGCCTCTGTTAGGGTCTGCGCAATCTATCAACCCCAGCCCTGCCTTCCCATAGGAAATTCCTTTATTTTCAATTGCCACATACATAGATATTCCACGGTTTAATATACAAGCAAATGTGTATATTTTTTCAAGGAACAGAAAAAAACAGTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAG
TCTTTGCACAGATCCGAACCCACAACTCCCTGAAGAACAGAATACTATGCTTTTTAGTCGGGATGTCTTTATGAAAGCAGTACTCCTAACTGACATGGTGCAATATGATTTTCTTTTCTTTTCAATCCCACTGCAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAAGTACGTGCTGGCTCCTTGTGCTGTCTGTCTTGTAGCGCCCTCCCAGCCAGTGCTGTTCCCTGACCGCTTTGCTAAATCATTTTCAGACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGACTACATCCTGAGTGTGATGAACGTGCCTGACTTTGACTTCCCTCCCGTAAGCTACACCCCGACTTGTGTGGCCTTAGCCCCGCCCACCTGAGCACAGTGTCCATATAGGAACATGAGTGACAGCCCTGCACATGGGCAGGAGCATCCAAACCACACTTCAGGCAAAACTACATTTCAGTGATGTCCATCCTTAGGAAAAAGTTAATTTCATGTGTAACCTTAATTTAATAATAATAATCATTAGGGCTTTGTTCAAGATGGATGAGCAAAATTCTGTCACCCCTTCTACATCTTAGCTCACCTGTCCTCACAAATAAACATCACTCTTGAATACTACAATCTCACTTTATTAGATTGTAAATTTTTATGAGGAAAAAGGTCCTGAGCTATGGCAGGCTTAATTATTCCCTCATTCACATCTTAGGACAAAACTGTATGTTAAATATGGCACACAAATACTAATTGTCCATTTACTCCACTGGAAGTGCCCTAAGGTACCTTGGGATGCCTCAGTGAAGTGCCAAATGGAAGACATTCTCATTTTAAACAGGTGACCTTTTTATTAAGAGTTTTCTAAAGTCCTTGGGGCAAATGAAATCTTTTCTCATTATTAAAAAAAATGAAATATATCTAAATCATAACTCAAAAATCATAAAATAGAACATATGGAAAAGACTTTCCTCTGGATGCACGACACTGTTGGCTCCCTAAAGAACTACTTTTAGGGAACAAAAAACTGTTCAAGCCCAAGCATATAAGTTTAGGCCCCTTCGTGGGGAGAATGGCTTATAAGCGGGGAACGGGAAACGAGATGGAAAGATGTATGCGTTTGTAAGACCCACAGGGAAGAGACTTGTCTACAGCTAAAACAATGAGTTATTGTTGCCTTTTGTCAGGCTTTCGTGGGAATTTGTGTTTGTATATTTTAGATGGACTTGGCTGCAAACTTAAATTGGAGAAATTTAGTGGTATATAGTTAGTATGGATAGCTAAACTTTTTAAATAGCATTATTTTGAAAAAAAAGCAATAAACACAATATGTATAATATAACCCACTGACTTTCTTGAAATATGATTCTATATTTAATAGGAAAAGGAAACAGCAGCCTATTAAAAATGTATCAGAACAATAACTTTTTATTAGTCCTACTAACATCTGAACTTTTATGTTCCTACCTACAAGTCCCCCATCATCATTTTTTTTGGTAAGATTCACATTTTCCCAGGAGGAAAATTTAGTCCCAGCACATCTTACAAATGAAGTTTCTTATTTTCACAACATTGAACCATTTATTGGCATATTCTAACACATTTAGTGTATATTCTTCCTAAACAATTCTGTGAAGAAACTAAATTACTCAGTAGCTTACCCCATTCCCCCTACACACGAGAAAAGAAACTACCCAAAACCAGTAATTCACAATAAGACCCAGCAGCTAATTGCGTGAACTTTTGAATATGTTTAACGTGTTGAATTAAAGTTCTTTGTGAGCATTAATTCATTAATTGGGCTCAAAATTCAAAATCACACCAAGTGTCGGTCACATAGGGAACTCTGGTCTCAGGGTTTGAATGACAGTGTTGTTGATTAGTTCAAGCTCTTGCCTTTCTCTAAACTTTCTTGTGTTCACTTTCAGGAATTCTATGAGCATGCCAAGGCTCTGTGGGAGGATGAAGGAGTGCGTGCCTGCTACGAATGCTCCAACGAGTACCAGCTGATTGACTGTGCCCAGTAGTAAGTAACCGCCACCCAACCCATCAGCACATAAAACAGACAAAAACAAGAAAACATGAAAACCTGTGATCCTGCTTTGAAAGTTACTTGTTGATGATTCCTTTCTTAGAAGCCAACCAGTTACCCCACTGGCAGAAAGTTCTAATCTGATTCAATTGTTTATTTATAAAGTCCTTAATTGCATTTTTTTTCTTTTAGTGCAGCGACATTATTTTACATAAACATTTAAAGCCTGTTAGAGCAAAATGATGATGAGTTTCATAGTATTCCTAATTAGTAGGAAGTAATTAATTGAATTGACCCTAAGCATTTAGGGAAATAGGGCTGTGCTCACATTTTGAATAATGTAAAAATACTATATTTTATTGCTGTAATTTTAAAACATAACAAAGAGGAATGGTGAAGACATAGCTACGCCTCCTCTCTCCTTGGTAGTTGTTGATTGATCTATTTCTGCTCTCAGGTAAGCGACTCTAGTAGCTGCCTAGTGTTACTAGATCCTAGTGACTCTAGGTAGAGTTTGTTTTTGTGTTGTCTTGACTTTTGAACTCTATTTCATATCCTTATTTATTCCTTCTCACCGGGTCTTGATTCAAGGATGGTAAGTGGTCAATGGATTTTAAATCCTAAACTGTACACCTAAGCAGTACAATACCGTGGTGGGGTTATTTTCAAATAAAACAAATTACTACCTGCGAGGAGGACAGGTTAAGGCCTGCAGTAGCAATGGGAAAAGCATCTTTCTCCAAAGTCACTCATAAAGGTGGGCTCACCTGGTTGGTGTGTTGGCAAATGAAGAAGGGGGAACTTAAAACACAGACTTTATTGCACAACTCTACCTGATGCCCAGGCTGCTTCCCTTGCTGCCTAACACCTGACTTACCATTGCCTCAGGGATCGCCCTCTGTCCCTGTCACCCACCATGGTCTCTCCCAGAGGACATCGTACCCGATAGCTAGAAAGTTGCCTTTGAAATAGTTTATGGCTTCCCTCATCTTGCACATGATATAGCAAGCATGTGGTGGTCAGGGTTATTTAAAAAATATGTAAACATTATTATTATTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCGCCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAATGTAAAGATATCTTCTGTTTGTTGATGCTGCAGAAATGCACAAAGCAGTCTCAGTTAATGATATTCTGAAGTAGGAGTGTCCTGTGACTTGGGGCAGGGGAGTCTAGTAGAGGTTTGATGTTTTAGCCATCCTTATTACAAGTAGCTGAAACTCGGAACTGATTTTGCTATAGGAAGTATTAGCTAATCAGAACCAAGGTGCCAGGCTGACTCACCAAGGGCTAAGATTGCTTTACTTAGTAGCCTCAAGCCCAAGGAACTGATTGTGAAAACCACCTGAATAAACAGGAGGGAGGAAGAGGTAATACTGTTCATCTATAAATCATATAAGCCTCTGTTAGGGTCTGCGCAATCTATCAACCCCAGCCCTGCCTTCCCATAGGAAATTCCTTTATTTTCAATTGCCACATACATAGATATTCCACGGTTTAATATACAAGCAAATGTGTATATTTTTTCAAGGAACAGAAAAAAACAGTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAG
Task1_train_27978
Consider this mutation in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
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AGTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTTGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACC
Task1_train_27979
A mutation on Chromosome 20 affecting GNAS (GNAS complex locus) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
GTCCATCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCC
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Task1_train_27980
Assess the clinical impact of this variant on gene GNAS (GNAS complex locus), found on Chromosome 20. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Polyostotic fibrous dysplasia, somatic, mosaic
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCAGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
Task1_train_27981
A sequence alteration has been identified in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; PITUITARY TUMOR 3, GROWTH HORMONE-SECRETING, SOMATIC
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCAGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
Task1_train_27982
This gene mutation involves GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCAGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
Task1_train_27983
Gene GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; McCune-Albright syndrome
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
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Task1_train_27984
A change on Chromosome 20 affects gene GNAS (GNAS complex locus). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type 1B
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCTGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
Task1_train_27985
The variant affects gene GNAS (GNAS complex locus), which is on Chromosome 20. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; McCune-Albright syndrome
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
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Task1_train_27986
This sequence change occurs on Chromosome 20, altering GNAS (GNAS complex locus). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Neoplasm
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
TCTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCTGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAG
Task1_train_27987
This genomic variant is located on Chromosome 20, within the GNAS (GNAS complex locus) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type 1B
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27988
Consider this mutation in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Pseudopseudohypoparathyroidism
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
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Task1_train_27989
A variant on Chromosome 20 in gene GNAS (GNAS complex locus) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Progressive osseous heteroplasia
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
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Task1_train_27990
A variant affecting Chromosome 20, within the gene GNAS (GNAS complex locus), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type 1C
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27991
This sequence variant lies in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Pituitary adenoma 3, multiple types
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27992
This genomic variant is located on Chromosome 20, within the GNAS (GNAS complex locus) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27993
A mutation on Chromosome 20 affecting GNAS (GNAS complex locus) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27994
With a mutation on Chromosome 20 in gene GNAS (GNAS complex locus), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; McCune-Albright syndrome
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
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Task1_train_27995
Here is a genetic alteration in GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Pseudohypoparathyroidism type I A
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27996
This variant affects the gene GNAS (GNAS complex locus) found on Chromosome 20. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCATGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
Task1_train_27997
This mutation is located in gene GNAS (GNAS complex locus) on Chromosome 20. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; McCune-Albright syndrome
CTTGGCTGGTCCCTATGGCCCCCAGCCCCCACTCCTTCTTCAACAAAGTCCCTGATTTTCTCAAAAGTTCGAACCAAAAGCTGGAAGCGCTAATTATAGTAACGCAAAACAAATGGAAATCCTGGAATTGTTTGCATTTTGTATTTTGGATCCAAGTCAGAAGTTAAGTACAGGTACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGT
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Task1_train_27998
A variant affecting Chromosome 20, within the gene GNAS (GNAS complex locus), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_27999
A variant was discovered in gene GNAS (GNAS complex locus), Chromosome 20. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Pituitary adenoma 3, multiple types
ACAAGATTAAGAGAGTTTAACCACCCCAGTTTTGAATGCTGGGGGGGCAGGGAGACCCAGTTTCGTTAATTAACAGTAGCTTAGCCAGATTGTTGAATTTTGTCGGGTTTCGTTTTCTCTCTCAAATCATTTAGAAGTTTTTGGGGTTTTTTTAAGCAACACTTAATTACTCCTGAAACTTTGTCTGAAAACGCACCATTTGTATAGATCATGAAAAGTTTTAAGGAAACTCAGAGAAAAAGAGAACAACGCAGCTTAAAACTTTTAAAATGTCCTCCCTCACCCGTGGCTCAAACAGCCCTGCATCTGCCGTGGCCGGCACGTTTCTGGTTGAACTGCCTTTATGTTAAAGTTCAGATACTGGTAGTGTGCCCATTTCTTAAGCTGTCTATTTTTATTTGTTGAGCTGGGGTTTGGCTGGCTCCACTCCAGATGTCTCTCTCACAAGATTTGGTGCTGATGATCTATTTATAGAACTGTGGTTCTGTTGCCATGGTAACATGCTGGAGGCCAGGGCGGCTGGGGAGCTATTTCTGGACTGGTGCTGTAATGTAAGATTGATTGGGCAAGTTAGTATATCCTCTAAGCCAGACTAACTCTGAACTAGTAAAAAGGAAGAGGGGAACAGAAAACTTAGGCAGTTTCTTTAAATAAACTTTTCTCTCTTTATGATTTTCTTTTCTCGTTAGCCCGCTTTAAAACAATTCCAATCTCTACATGCCCCTCCCTCCAAAAAATAACTGGTTTTAACATTAATTTTCCATATTAATTACCCCAATCTTTCAAAAGTAAATTTTCCTGTGTGTCTAGTCAAGCAACACAAACAAGATGCTTTTTTTAATGAAAAGCGTAATATCTGGAGTGTTCTATTTCATGGACCAAACAGAACGGAAGAGAACTTTGTGTTTGTTTCCTGTTCAGGATGGCTAGGGCGAGAAGGGCCCCTTTGTGCCAACCTCTTTTGTTCTCTTTAATCAATGAGATTCTTAAAAAGTAAAAAGGAAGGGATACAGATTCTCAGTAACTAAAACAATCTCGTGTGCCCTTGAGGGGAAAGTCCTTGATGTTTTTAAGAATGTCACTTTATTGTTTTTTAACTGAATGATATAGAGGTATACAATTTTCAAACTGTTTGCCATTTTAATCAAGCAATTTGAAAATTAAAATGTTTTTGTCAGGCATTACCAAATGGCACAGAATGTGATAGGCCAGCCTGGTTTTGGGGTCCTTTCTCTACTGGTTGATATGCATAAAACCTTCTAAAAATCAAGAATATTGCCAGAGAGCAACAGGAATAAAGAAGCTAAGTAAAGAATAAAAAAGAAAAATAGAAAAAATAAAAATAAACACGAAGAACAAAGCCCCACCACCGTGCTGTGCTGTTTGTGTGGCCCCACTGCGTCGAGGCCACAGGCTAGCTGCTAGACGCATCTAGAGTTCCCTGATTCCTAAAATTATTTATCTTAAATCCTGTTTGCCCTAACCTTCTTAAGGCATCAGCTTTGAGTTACAAATGTAACCAACACACAAGCAAATGTGCCATTGACTTAGTGCTGCATAACTGTGGGACGGTCACTTCCGTTGAGCCTGACCTTGTAGAGAGACACAAATAGTTGGCAAATTGATGTGAGCGCTGTGAACACCCCACGTGTCTTTCTTTTTCTCCCAGCTTCCTGGACAAGATCGACGTGATCAAGCAGGCTGACTATGTGCCGAGCGATCAGGTGTGCAAAACCCCTCCCCACCAGAGGACTCTGAGCCCTCTTTCCAAACTACTCCAGACCTTTGCTTTAGATTGGCAATTATTACTGTTTCGGTTGGCTTTGGTGAGATCCATTGACCTCAATTTTGTTTCAGGACCTGCTTCGCTGCCGTGTCCTGACTTCTGGAATCTTTGAGACCAAGTTCCAGGTGGACAAAGTCAACTTCCAGTAAGCCAACTGTTACCTTTTTATATAACAGAGATCATGGTTTCTTGACATTCACCCCAGTCCCTCTGGAATAACCAGCTGTCCTCCTCCCCACCAGCATGTTTGACGTGGGTGGCCAGCGCGATGAACGCCGCAAGTGGATCCAGTGCTTCAACGGTAGGATGCTGTGGGCTTGGCTGTTCGTAAAGAACGCTTTGCTTCTGTGTTGTTAGGGATCAGGGTCGCTGCTCACGCTCTTGGCTTTGCTCTCTTTGGTTAAGATGTGACTGCCATCATCTTCGTGGTGGCCAGCAGCAGCTACAACATGGTCATCCGGGAGGACAACCAGACCAACCGCCTGCAGGAGGCTCTGAACCTCTTCAAGAGCATCTGGAACAACAGGTTTGTGGAGTGACCGCCCACCCCCTGCGCTTGCCCAGGAGGCCCTGGTCTGCACTGTTTATAGAGAAGAACCCCGTGCAAGCATTCCAGACCCCTGGCCGAAAGCGCGCTTCTCCCAAGCATTCACACGGCCTCCCTTCTTGTAGATGGCTGCGCACCATCTCTGTGATCCTGTTCCTCAACAAGCAAGATCTGCTCGCTGAGAAAGTCCTTGCTGGGAAATCGAAGATTGAGGACTACTTTCCAGAATTTGCTCGCTACACTACTCCTGAGGATGGTGTGTATGGCTTCCACTCTTGCTGGCTGTTCATTGCGGTGGTTCTTTTTCAAACGGTCAGGCTGAAAACCCCCATCCCCCTCCCACCACCAAACCATAAAGGATCTATAAGAGAAGCAAGAAAAACGCACTCCCACTAATTCTCATATGGAAAAATCAGGGTTTTGAAGACTTCAGGAGCTACAGAGATGCTAGCACCCCAGCTCTGCTTGAATTTTAAATTACATTAATATGTATTCCCTTTTTATATAGCTACTCCCGAGCCCGGAGAGGACCCACGCGTGACCCGGGCCAAGTACTTCATTCGAGATGAGTTTCTGGTGAGTCGAGCCTGTCTTTAGTTTCCTCTCTTGTTCCTCCTCTTTTTCTCATGGATGTAAATTTACTTAATTCCAAATTCAGGGGTTCAGCTACCCAGTTCCATGGTTTTAGTTCACGCACATCCAGTGTGGATTTGAGCTCTTTGCGCCCCTCTTTTTGCTTTTGTTTTCATATGACATCAGAGGCTGGCTGACAGCCGTCCCTGGTAGGTGTCCCCATCAGGGATAGGGTGGTTCCTGGCGAGGGTGTCACTGACAAGTCCCCTTGTTTGTGCCCGCAGAGGATCAGCACTGCCAGTGGAGATGGGCGTCACTACTGCTACCCTCATTTCACCTGCGCTGTGGACACTGAGAACATCCGCCGTGTGTTCAACGACTGCCGTGACATCATTCAGCGCATGCACCTTCGTCAGTACGAGCTGCTCTAAGAAGGGAACCCCCAAATTTAATTAAAGCCTTAAGCACAATTAATTAAAAGTGAAACGTAATTGTACAAGCAGTTAATCACCCACCATAGGGCATGATTAACAAAGCAACCTTTCCCTTCCCCCGAGTGATTTTGCGAAACCCCCTTTTCCCTTCAGCTTGCTTAGATGTTCCAAATTTAGAAAGCTTAAGGCGGCCTACAGAAAAAGGAAAAAAGGCCACAAAAGTTCCCTCTCACTTTCAGTAAAAATAAATAAAACAGCAGCAGCAAACAAATAAAATGAAATAAAAGAAACAAATGAAATAAATATTGTGTTGTGCAGCATTAAAAAAAATCAAAATAAAAATTAAATGTGAGCAAAGAATGATGGGACTCCCGTGAGTTATTTGTGGTTCTGAGCAAATTCCCGTCATTCATGGTTTTGACTTGGTCCTTAGGTCAAAAGTTGGGAGGCCCCAAGGTGAAGTGGGTATAAAATCTCACCACTGTATGTTTTCTGGTGACCCTAATCTGTAGGTGTCTTGAAACAATTTGCAGACAATAGGAAAAGTCCACTCCTGTTCCTCCTAAATTTCACCCCATAGTGAACCACTATGCCCCAGTCAGTCACCTCTGCATTTTGATCATTGCCATCCTATCCAAAGATTCTACCAACAACTCACACCGTTACGTCATCACACAGTTTGCCTGCTGACCCAGGCTTCCCAAGAAAAGTAGTGTATGTTTTGCTATAAGATAAGATAGGGACTAAATTATGTGG
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