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|---|---|---|---|---|
Task1_train_26100 | Gene DCC (DCC netrin 1 receptor) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Carcinoma of colon | 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Task1_train_26101 | This gene mutation involves TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | 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Task1_train_26102 | The variant affects gene TCF4 (transcription factor 4), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | TCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGG 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|
Task1_train_26103 | This gene mutation involves TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | ACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCA 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Task1_train_26104 | With a mutation on Chromosome 18 in gene TCF4 (transcription factor 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; not provided | CTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCAC | CTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGACGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCAC |
Task1_train_26105 | Here’s a variant in TCF4 (transcription factor 4) located on Chromosome 18. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | GAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACAT | GAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCTGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACAT 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Task1_train_26106 | This variant impacts the gene TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | AAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATG 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|
Task1_train_26107 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene TCF4 (transcription factor 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | ACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGT 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Task1_train_26108 | This sequence variant lies in TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | ACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGT 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ACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGATGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGT |
Task1_train_26109 | The variant affects gene TCF4 (transcription factor 4), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | GTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTG 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Task1_train_26110 | This alteration occurs within gene TCF4 (transcription factor 4) located on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Developmental disorder | AGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTGAGTCCACTGG 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AGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTCGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTGAGTCCACTGG |
Task1_train_26111 | The following genetic variant occurs in TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | TACTGTTACCTAGATCTTGACCTAGTAATTGATTTGATATCCTTCTTGTCGTCATCTAATTTCTTGTCCTCCGAAGATTTCGTGTCTTGCAGGTTCTCATCACCCTCGTCATCGGATTTGATCTCAGAGCTGCCAGAGGAGACACTCTGCCCCTGTAGTCCTGGTGGCATGCCTGCCGAAAAAGAGAAATCAGGTGACATGTACACCACAATCTCACTGCCTGCACACCAGATTGCAAGGCTGCCAGCAGACAATTCATACTGCTGAACTGTGATCCTTCTGTCACTTTTTTTTCCCCCTGCTATCTGTTGAAGTTTCAAAAAATGCACCTGCAGAAACAAGTTTTCCCTGCATTGGCTCTAAGGTTAAATTCTATTTTGCAATCTTTTGGAGTAGATGGTAATTTCACTGTCTACAAAACATCAACTTAATTGCAATGAAAATCATAATCATGAAAATCACACAGCCAATGTTCTGATTAAGAACCCAAGTAAATATCAGCTATTATATTGAGTTTCTTCCATATGCAATGATTTAATAGAAAAATGTCCTTAAAATATAATTCCCAGGGAGTATGCTAAATATGTGCAGTCAAGACTTCAATAGGTACCCTAATGATATTCTGAAATTAGGCTTCTCTTATTCTCAAGAAGTAATCAGCATTTTAAAATGGTACATATGGAAGGCAGTTTGCTACTCATTTTAGAAATTTCTAGCTTTATCATTGCTCAACTTTCCAAGTCACACTGCATTTTAAAACACGACCCTAATGTAGTAATTTTTTTAAAGGTAGAAGCATATCTGTCAAGTATTCCTCTTTATTTGTAATCTGTGTATTCTAGAACCTTGCCACTCAAACTTTGGTCCATGCGGCCTCATCATCTGTGAGCCCATTAGAAATGGACAATCCCAGACCTACAGAAGTGGAATCTGCATTTTAACAAGATGCTCAGGTTGTGCTTATGTGCAGTTTGAGAAGCACAGGTTTAGGACAAAGAGGGCAAAATCCAAAGCCTCCTGATAAGAAAGGTCCTGGCCAGTTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGTGCATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATAGCCAGGCATGGTGATGCATGTCTGTAATCCTAGCTACCCCCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCATAAAATGATTATTATTCATAAAAAATGGGCAGACATACCCATACATATAATTGACACTCAGATCTGTACAATGTTGAACAGCTGAAAAAATGCCCACATGTATTCCTGTGGCAATGTTATCATTTTTATATTAAATGTGAAGGGACTGAGAAGATGTTATCTAAGCGACTCCTAGTCAGCTGGCCAGCAATAGCCCAACTTCCTGGGGTCATGAAAAGCCGCTCGTAATCACCGGTATGAGGCAATCATTAGAGGGCTAGATGACTCAAGAGCGAAAATCATGCAACCAAGCTCCATTTTTTAAATGCACCTATATTTCCTTCCATCTTAAACAACAAAAACAATTTCCTTCCTTCCTATTCATTTGGAAATATCATTTTCAGGCCACAACTAACCACATTAGAGGACCTGAATGAGAAAAATGTGGAAATAGCTAAAATAAAATTTCCTCTCATCAGTCTGTGGCCTCATTCCCTGCTGATATAGGACCAGGATTTCAGAGGATGTTTGAGGAAAACAGTCCCTGGAGAAACACAATTAGCGGGCGAAGTTCTAAATACTTTGCCATTTCCTTACCATTTTTGTGCCCAATTTGATTCCTGGGTTTCTGCCAGTGCTTCTTGAGGGATGAACACCAAGAGGCTGGGTATCAACACTGGTCCTATTGTGAAAGTGAGGTCAGAAGTGCCCTGGTGAGGCCAACCTACCTCTGTAAGGGTCCTGGGGTGGGTTCAGGTCAGGGGAAGTCGCAGACTGGACAGGAAGCTGTGGAACCGGAACCTGGTTTGGCAGAAGAGAATGGCTGCCTCTCAGGGCCACGCCATCTTCACGATGGGTCCCCACCTGAAAGGGCGAGAGGAACCAGAGAGGTGAGCAGGAACCGGAGGTGCGACAGCTATTTCCAGAGGCCAAGAGGACCTGATGAAGGCTGGCTTTTCAAAAACCATACTCCCAAACGCGTTTCACTAGAGGGCGCTGAAGGACCGCACATGCACCTATAGTTCCCGGCGAAAACACTTAACACTCAGTAAGATGCCGTGCTGTACATTCAGTGACAAATATGGCAGAGTAGCTCAGGCAGGTAAAACGTCAAATTGCCTCCCAGGGTGCTGCAGTGGAGCGCACTGATTCGTACCCATCTGTCTTCTATCATGTCCGCCAACAGATCTGACAATTATCTTAATGCCCATATGCTTAATTGTGAGCTTCTCAATTCCCCCATTGCTATCGGAAATCCTACAGGAATTTCAATTTGGCATTCGACTTTCATTTCAGGGGATAAGATTCTCAGGCCTGCCATTTTTTTTTTTCCATAATGCCAGCTAAGCCTCTGACAGCGGAAGCTACAGCAGTATGGGACACAGCCTCTGCTTGGTACAAATATAATAAAATGTCACCTGGCTTTCCAAAACTGGCAGCCCATTCCAAATTAATGTTTACTGTATTTCATCAGCTGCTGAGTTCCAAATCCAAAGGGGGATGGTTTCTGCCAATGCCACCACACCGGAAAATGTACCAATAAAGGTTTTATTAAACACACCAGTAATGCCATCATTGCCATGCAAGGAAGGATGTTTGGACATTTTTCCATTTTTTTCCTCACTATTCTGACCCTAGAAAGACACCATATTGTAAATACTCTTTATGCTTCCAAGAATAAAATTATAGAGTACAGCATGATTACTTCATTAAAAAAATACTGCTGAGCTTTTTATTAACTACTACTATCGACTCTGGGGTCCAGAGACATTGAACTTGTGGCACTGAGACAGCAACTGCCTACTTCATAGCACATGCCTTCAAGCGAAAACATGAAGCATTTGTCAACTAAGAGGACAATCAGTAGTTCACATTTTCTTTTCTATTTCCAAGTATTTTCTTAGCCTATGGTTAAGTGAGCATTTACACAGGACGGTGGGTCTAAAACACAAAAAATTAACCATACATTTATACTGCTATGAATCAGGTTTATTTTTTTTTCCAGTCAAAAATATGAAACCAGAAAGGAGAATCATCACTCTTGTGTTACCAATATATTTTAAAAGGGTATTTCCAAAGAATGCATCAACAATAAGTATCTGAACCAACAACAAATTCACAGGACCTAATAAGCACATGCTATTTAAAGGCAGCCATGTATTAAGTATCACCTATAATATTTTGCTTTTTACTGAAAATATATTTAAGTAATTGATCCTGAAGTATGCCATTTTTATATTCATGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGCACTCCAACTTTTTTTTAAATTTTGGGTGGAGATGATCACATAAATCATATTAATTGTTTGGATTCAAAATACAGCAAGAATAAGACAACACTTGAGGCTTATGAGCCTCAGGAAGTATAAATGAATGTTTCAGCAGAGAGATGTAGGAAGTCCAGCACTGCTCCCCGGTGCCTGTGTCGCAACACAGAACTTTCTGAATGGTGGTTATTTGGCCTCTGTGGGGTGCTTCAAATGTACTGAGACTGATATCTCCCAAAGAAGCCCATTCCATTTTTACCACAAATTGGCCTCTTTGTAGATTTCACTCACTGATTCTAGTTTCAGCTTCTAGAGCTCTGTGGCGTTAAGTACAAACCTTTTTTTTTTTTTAAACATATTCAACCCTGTTGCCTGCCACACCACTCCTTTCCTCTGTGACTGAAGTCTGCTCTCTTATAGGCAGACCACGCCCACCTGCTCCAGCAACCATTTGTAACTCACTCTCTTATATATTTTAA 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TACTGTTACCTAGATCTTGACCTAGTAATTGATTTGATATCCTTCTTGTCGTCATCTAATTTCTTGTCCTCCGAAGATTTCGTGTCTTGCAGGTTCTCATCACCCTCGTCATCGGATTTGATCTCAGAGCTGCCAGAGGAGACACTCTGCCCCTGTAGTCCTGGTGGCATGCCTGCCGAAAAAGAGAAATCAGGTGACATGTACACCACAATCTCACTGCCTGCACACCAGATTGCAAGGCTGCCAGCAGACAATTCATACTGCTGAACTGTGATCCTTCTGTCACTTTTTTTTCCCCCTGCTATCTGTTGAAGTTTCAAAAAATGCACCTGCAGAAACAAGTTTTCCCTGCATTGGCTCTAAGGTTAAATTCTATTTTGCAATCTTTTGGAGTAGATGGTAATTTCACTGTCTACAAAACATCAACTTAATTGCAATGAAAATCATAATCATGAAAATCACACAGCCAATGTTCTGATTAAGAACCCAAGTAAATATCAGCTATTATATTGAGTTTCTTCCATATGCAATGATTTAATAGAAAAATGTCCTTAAAATATAATTCCCAGGGAGTATGCTAAATATGTGCAGTCAAGACTTCAATAGGTACCCTAATGATATTCTGAAATTAGGCTTCTCTTATTCTCAAGAAGTAATCAGCATTTTAAAATGGTACATATGGAAGGCAGTTTGCTACTCATTTTAGAAATTTCTAGCTTTATCATTGCTCAACTTTCCAAGTCACACTGCATTTTAAAACACGACCCTAATGTAGTAATTTTTTTAAAGGTAGAAGCATATCTGTCAAGTATTCCTCTTTATTTGTAATCTGTGTATTCTAGAACCTTGCCACTCAAACTTTGGTCCATGCGGCCTCATCATCTGTGAGCCCATTAGAAATGGACAATCCCAGACCTACAGAAGTGGAATCTGCATTTTAACAAGATGCTCAGGTTGTGCTTATGTGCAGTTTGAGAAGCACAGGTTTAGGACAAAGAGGGCAAAATCCAAAGCCTCCTGATAAGAAAGGTCCTGGCCAGTTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGTGCATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATAGCCAGGCATGGTGATGCATGTCTGTAATCCTAGCTACCCCCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCATAAAATGATTATTATTCATAAAAAATGGGCAGACATACCCATACATATAATTGACACTCAGATCTGTACAATGTTGAACAGCTGAAAAAATGCCCACATGTATTCCTGTGGCAATGTTATCATTTTTATATTAAATGTGAAGGGACTGAGAAGATGTTATCTAAGCGACTCCTAGTCAGCTGGCCAGCAATAGCCCAACTTCCTGGGGTCATGAAAAGCCGCTCGTAATCACCGGTATGAGGCAATCATTAGAGGGCTAGATGACTCAAGAGCGAAAATCATGCAACCAAGCTCCATTTTTTAAATGCACCTATATTTCCTTCCATCTTAAACAACAAAAACAATTTCCTTCCTTCCTATTCATTTGGAAATATCATTTTCAGGCCACAACTAACCACATTAGAGGACCTGAATGAGAAAAATGTGGAAATAGCTAAAATAAAATTTCCTCTCATCAGTCTGTGGCCTCATTCCCTGCTGATATAGGACCAGGATTTCAGAGGATGTTTGAGGAAAACAGTCCCTGGAGAAACACAATTAGCGGGCGAAGTTCTAAATACTTTGCCATTTCCTTACCATTTTTGTGCCCAATTTGATTCCTGGGTTTCTGCCAGTGCTTCTTGAGGGATGAACACCAAGAGGCTGGGTATCAACACTGGTCCTATTGTGAAAGTGAGGTCAGAAGTGCCCTGGTGAGGCCAACCTACTTCTGTAAGGGTCCTGGGGTGGGTTCAGGTCAGGGGAAGTCGCAGACTGGACAGGAAGCTGTGGAACCGGAACCTGGTTTGGCAGAAGAGAATGGCTGCCTCTCAGGGCCACGCCATCTTCACGATGGGTCCCCACCTGAAAGGGCGAGAGGAACCAGAGAGGTGAGCAGGAACCGGAGGTGCGACAGCTATTTCCAGAGGCCAAGAGGACCTGATGAAGGCTGGCTTTTCAAAAACCATACTCCCAAACGCGTTTCACTAGAGGGCGCTGAAGGACCGCACATGCACCTATAGTTCCCGGCGAAAACACTTAACACTCAGTAAGATGCCGTGCTGTACATTCAGTGACAAATATGGCAGAGTAGCTCAGGCAGGTAAAACGTCAAATTGCCTCCCAGGGTGCTGCAGTGGAGCGCACTGATTCGTACCCATCTGTCTTCTATCATGTCCGCCAACAGATCTGACAATTATCTTAATGCCCATATGCTTAATTGTGAGCTTCTCAATTCCCCCATTGCTATCGGAAATCCTACAGGAATTTCAATTTGGCATTCGACTTTCATTTCAGGGGATAAGATTCTCAGGCCTGCCATTTTTTTTTTTCCATAATGCCAGCTAAGCCTCTGACAGCGGAAGCTACAGCAGTATGGGACACAGCCTCTGCTTGGTACAAATATAATAAAATGTCACCTGGCTTTCCAAAACTGGCAGCCCATTCCAAATTAATGTTTACTGTATTTCATCAGCTGCTGAGTTCCAAATCCAAAGGGGGATGGTTTCTGCCAATGCCACCACACCGGAAAATGTACCAATAAAGGTTTTATTAAACACACCAGTAATGCCATCATTGCCATGCAAGGAAGGATGTTTGGACATTTTTCCATTTTTTTCCTCACTATTCTGACCCTAGAAAGACACCATATTGTAAATACTCTTTATGCTTCCAAGAATAAAATTATAGAGTACAGCATGATTACTTCATTAAAAAAATACTGCTGAGCTTTTTATTAACTACTACTATCGACTCTGGGGTCCAGAGACATTGAACTTGTGGCACTGAGACAGCAACTGCCTACTTCATAGCACATGCCTTCAAGCGAAAACATGAAGCATTTGTCAACTAAGAGGACAATCAGTAGTTCACATTTTCTTTTCTATTTCCAAGTATTTTCTTAGCCTATGGTTAAGTGAGCATTTACACAGGACGGTGGGTCTAAAACACAAAAAATTAACCATACATTTATACTGCTATGAATCAGGTTTATTTTTTTTTCCAGTCAAAAATATGAAACCAGAAAGGAGAATCATCACTCTTGTGTTACCAATATATTTTAAAAGGGTATTTCCAAAGAATGCATCAACAATAAGTATCTGAACCAACAACAAATTCACAGGACCTAATAAGCACATGCTATTTAAAGGCAGCCATGTATTAAGTATCACCTATAATATTTTGCTTTTTACTGAAAATATATTTAAGTAATTGATCCTGAAGTATGCCATTTTTATATTCATGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGCACTCCAACTTTTTTTTAAATTTTGGGTGGAGATGATCACATAAATCATATTAATTGTTTGGATTCAAAATACAGCAAGAATAAGACAACACTTGAGGCTTATGAGCCTCAGGAAGTATAAATGAATGTTTCAGCAGAGAGATGTAGGAAGTCCAGCACTGCTCCCCGGTGCCTGTGTCGCAACACAGAACTTTCTGAATGGTGGTTATTTGGCCTCTGTGGGGTGCTTCAAATGTACTGAGACTGATATCTCCCAAAGAAGCCCATTCCATTTTTACCACAAATTGGCCTCTTTGTAGATTTCACTCACTGATTCTAGTTTCAGCTTCTAGAGCTCTGTGGCGTTAAGTACAAACCTTTTTTTTTTTTTAAACATATTCAACCCTGTTGCCTGCCACACCACTCCTTTCCTCTGTGACTGAAGTCTGCTCTCTTATAGGCAGACCACGCCCACCTGCTCCAGCAACCATTTGTAACTCACTCTCTTATATATTTTAA 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Task1_train_26112 | Here is a genetic alteration in TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | GTCAATATACAGCAATGACTAAAAGTTTCTTCTGAAGAAAATAATTTTTTTATGATTCATTAAACTTGAAGGTAAAAAAAGATTGCTGTTAGAATACATATTACATGTCTAACCTACAAAATAAAAAACACTTTAAATGTAAAATAATACACATTCAGTGTAGAAAACTTGGAAAATACATAATTCAAAAAAGGAAAAAATAATAGCTATGATCTCACTGAAATCTCATGCCCCGACACTGTTAGCACTTTTAAAATCCACTCTTCCTGTCTTTTCTGGGTGTGCATGTATATTTTTATGCTAAATAAAAATAGAATATTTTGTTCAATTACTTTTCTTGACAGAATTTGGACAGAGCCGTCGGTGTGAAAATAGCAATCTGTCCCCATATTTGCATCTTCATAAAAGTTCTTTCTTCCTAACATGTGGTCTTCCATGATGCATTACCAAGACCCAAAAAGTGGCATCTCTAGCCTTGTTTCTGTGCCTTTCACTGAGATCATGCTACTCAGGTCGAGGGAATTTGTGATGTTTTCTAGAATGACTGTGCATCCTAATTTTTCTTTCCCACCATTAATCTAGAAATGGATGGCAGAACTGTGAGCACCAGATTTTTGTCCAAGCTCTGCTATTACCACTGGTAATAAACTCAACAACTCAACTCCCTTTTTGGGACTCAGTATTCTCATCTGTAAAATCAGGGTATCAGACTACATTAGTCGTTCTCAAACATTATGATACCATAGAACATTTCTTTTTCTAAATTAGAAAATGAATAAAATGAAAGCTACTTTGTTTGAAATGTGGAAACTGGAGTTCCACCTGCTCAGATTCCTCTATCCCTTGTTGTATCTCTTGTTGTCTCGAAAGGGGGTTACTGACAATTGAAATCATTTTTCAGAGTGTAAGAATCTGGTACAGAACCCGAGGAGTACAACAATACTGAACTCTAGTTTCTATTTCCACCAGGGGGAACGTTTGATTATCCTCTTAAAATCACCTCAATCGCTTCCCAGTTTCAACGCGGTCTCTCTGGACATAGAGACTTCAGAATCCCACTGCCCTCTCTATTCTGTGATCTTCTCATACCACGGAGGCTTGGAAGAGGTTGACATTAAATCCCAGCTAAGCCATGGCCATCATTTCTGAAAGTTTTGTGGCAATGTGAAACCTCCTGTCCTCGACCAAGGAGCTGAGTTTACACTGGGCCATGAGAGCTGCATGCAGGAAATAACAAACGCAAGTAACTCCACTATAAATTACAGTAAGGTAAGGTTTCCATCAGGTACAGATGTGATTTAGGTTTTGTTGCTGTTGTTTTGTTTTTTTAATAAGCCACCTGTCTCCTTACCAAAGAGCAGAGACATGAACCAAGGAAGGCTTTCTGGAAGCATTTATATTGGAAAGACAATGAGTCTCTTAAACGGACCCCTGAAAAGTGAAATTATTTACTGACATAATTCTACAAATTATAGTTATTCAATTTGAAGCCACAGGTCATACGAATGTATTATACTTTGAAGTCAAACATCCCTTCTACCCCACACAATTATTTCACAATTTATTTACAAAATTATAGTTTTCTCTAAACATCCCAATGGCATGTACTTTAAAGAGGGAATTTGGAAAGCCTGAAATTCCTGCAGGAAATGATCCATTTAAATAGTCTATATTTGATGACTATCTAGTCTATATTCATATTCATGACTATATTAACTGAGTTTTTTTCATCTGAGACGTTTTATTGGAATACATTATTCTGCCGTTGGGTGTCTTCTGCAGAGCTAAGAAAAGTGTAAGAAATACATTTTCCATATGCCTGTATATTTTAAAAAGATAATCTAATTTTTAAGAAAAGGTTTGGATGTAAACGACTATACTGTTATCTGGTAATTTGTCTCTCCCACCCTTTGTATTTGTCTGTTATAGGAATGTTAAAGCTTTGGGATTTGGGGGGAAGTGAGTTTCCACCTACAAAATCAGGAAGTACAAGGGGGGAATCATTCTTATAAACTGTTATATGATGAAATGGGATTTGAAATACACTACCTGAGAGAGATGGAGGAGAGCCAACAGGAGTTGAAGGGTTTGATGAAAAGCTGTTGTTAGTGTGATCTGGAGAATAGATCTTAAAACAATAAGGAGAAAAAAAAAACACCCTCATTCATTAAAATAATTCACACTTTTCTAAACTACGAAGTTGTCAACGCAATTCATTTAGAACTTACAAGTTACAGCATACATGTAATAATCAACTACAGTACCAAAATTGTCAAATGAAGAACTTAACAATTATTTTAATTTTTCAAAACAAGAATTACTGATGTGGTATGGGATGGTGGGAAAAGAGCCAGGCTGGGGTCAGCAGACTTCAAACCAACTCTTCGTTCCTACTGGCTGTGTGGCTATGGGCAAGCCAAGCAGATACTTTGAACTTTCCTTTCCTCATCTACACAATGAGAGGTTGAACAGGATCATTCCTAAGATATTTTGCCACTCTTTTGCCAGATCTAGGCGTTTGATTGCATAGCATCAGAAGGCCCAGATGAAACAAAAACTTTTACTTAGGGCACAATGCTAATACAGTGTGAACTTTTTTAATGCTCTCAATGGTAAAAGCCAACTGAAGAGACAAAATCTTAGAGAAAGAAATCTCCACTTACATTTATTTATTTATTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCCATGCCTAGTTAATTTTCATGTTTTTAGTAGTGACAGGGCTTCACCGTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACCAGTGTGAGCCACACTACCTGGCCCTCCACTTACATTTCTAAATGACCATGTTTAGCTTTTGACTAAAATACCAGATATACTCTCTGAGACAATGAAGGTATGCCATTTTGTCATCAGGGAACATGCAAGAAATGTTCAATTTTAGCTTTCTGGCAGTAGGTGGGCAAAGCAGAGAAGCTGAGTCCCCCAGGTGCCAATTATGTGACAGTTCTTCATGGACCTCAGTTATTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGCCTCTTTCAAAGTGTTTTAGAACTATTCCTTGCTAAGACAGTCTTAGCTGGTCAATGTGCACCCATATTACTTTAGAGAAAAATAAGACATCAGTATAAAAAACCTATAAACCCAAAGACCAGGAGAATATTCCCACATCCATAATTGAGTGCAGCTTAGTACCATTTTGAGGATGAGAGAAAGAGACTATATACTGGAAGCTTCAGAGCCTTCTCAAATTTTCCAGTGACTGTTATGCAAGAAAGCTAGCATTTTCCAAAAATCAAAGCTATTTGCCATTCATTTTCTAAAATTCCAAATGTCCACTTCTGATTAAAGTTCACCCTTTACAATGGTACATATGGAGTCCAAAGTCAATATTTCCTCACCGAAGCAAGTGCTTTCCCCAGAGCATCTCCAGTCTGGGAGCTGCCGGCTGCCCCGCTTCCTCTATTTGCTGCAAAAACAAAAGGCAGAATATGAAAACCAGGCAGTGAGACGTCTAACAATTTTCTATTCCTGGTCCATTTACTCACAATTTAATTGCATTTTTAATGCTAATTACAACACATTAATCTTTAATTAGCATTAATTTGTTTGCTGAGGTAGATGTCAAATATATTCATGTTACTTTTTTACAGATAAAATATAAACCTGACACCTTGGTTTAAAGATAAAGTGGTTTCCTTGCTATGACTTTCCCCTTGCTGTTGATGAGCTGGTGAATGTAGCAAGCTATGTGACGGTCATTGCTGACAAGTATAGACTACTTTCAGGTCTCTGGAGTCCTCAGAGTCTGGCTTTTCTTTATATTATTTTATAGTAAATGGAATTATCTTCACAAATAACTTCCATCTGTTTTCAAATAAATAGAAATTTGATACATAGCAAAACGGGGTATTCGTCTCACAGTCCTACA 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|
Task1_train_26113 | Gene TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | GTCAATATACAGCAATGACTAAAAGTTTCTTCTGAAGAAAATAATTTTTTTATGATTCATTAAACTTGAAGGTAAAAAAAGATTGCTGTTAGAATACATATTACATGTCTAACCTACAAAATAAAAAACACTTTAAATGTAAAATAATACACATTCAGTGTAGAAAACTTGGAAAATACATAATTCAAAAAAGGAAAAAATAATAGCTATGATCTCACTGAAATCTCATGCCCCGACACTGTTAGCACTTTTAAAATCCACTCTTCCTGTCTTTTCTGGGTGTGCATGTATATTTTTATGCTAAATAAAAATAGAATATTTTGTTCAATTACTTTTCTTGACAGAATTTGGACAGAGCCGTCGGTGTGAAAATAGCAATCTGTCCCCATATTTGCATCTTCATAAAAGTTCTTTCTTCCTAACATGTGGTCTTCCATGATGCATTACCAAGACCCAAAAAGTGGCATCTCTAGCCTTGTTTCTGTGCCTTTCACTGAGATCATGCTACTCAGGTCGAGGGAATTTGTGATGTTTTCTAGAATGACTGTGCATCCTAATTTTTCTTTCCCACCATTAATCTAGAAATGGATGGCAGAACTGTGAGCACCAGATTTTTGTCCAAGCTCTGCTATTACCACTGGTAATAAACTCAACAACTCAACTCCCTTTTTGGGACTCAGTATTCTCATCTGTAAAATCAGGGTATCAGACTACATTAGTCGTTCTCAAACATTATGATACCATAGAACATTTCTTTTTCTAAATTAGAAAATGAATAAAATGAAAGCTACTTTGTTTGAAATGTGGAAACTGGAGTTCCACCTGCTCAGATTCCTCTATCCCTTGTTGTATCTCTTGTTGTCTCGAAAGGGGGTTACTGACAATTGAAATCATTTTTCAGAGTGTAAGAATCTGGTACAGAACCCGAGGAGTACAACAATACTGAACTCTAGTTTCTATTTCCACCAGGGGGAACGTTTGATTATCCTCTTAAAATCACCTCAATCGCTTCCCAGTTTCAACGCGGTCTCTCTGGACATAGAGACTTCAGAATCCCACTGCCCTCTCTATTCTGTGATCTTCTCATACCACGGAGGCTTGGAAGAGGTTGACATTAAATCCCAGCTAAGCCATGGCCATCATTTCTGAAAGTTTTGTGGCAATGTGAAACCTCCTGTCCTCGACCAAGGAGCTGAGTTTACACTGGGCCATGAGAGCTGCATGCAGGAAATAACAAACGCAAGTAACTCCACTATAAATTACAGTAAGGTAAGGTTTCCATCAGGTACAGATGTGATTTAGGTTTTGTTGCTGTTGTTTTGTTTTTTTAATAAGCCACCTGTCTCCTTACCAAAGAGCAGAGACATGAACCAAGGAAGGCTTTCTGGAAGCATTTATATTGGAAAGACAATGAGTCTCTTAAACGGACCCCTGAAAAGTGAAATTATTTACTGACATAATTCTACAAATTATAGTTATTCAATTTGAAGCCACAGGTCATACGAATGTATTATACTTTGAAGTCAAACATCCCTTCTACCCCACACAATTATTTCACAATTTATTTACAAAATTATAGTTTTCTCTAAACATCCCAATGGCATGTACTTTAAAGAGGGAATTTGGAAAGCCTGAAATTCCTGCAGGAAATGATCCATTTAAATAGTCTATATTTGATGACTATCTAGTCTATATTCATATTCATGACTATATTAACTGAGTTTTTTTCATCTGAGACGTTTTATTGGAATACATTATTCTGCCGTTGGGTGTCTTCTGCAGAGCTAAGAAAAGTGTAAGAAATACATTTTCCATATGCCTGTATATTTTAAAAAGATAATCTAATTTTTAAGAAAAGGTTTGGATGTAAACGACTATACTGTTATCTGGTAATTTGTCTCTCCCACCCTTTGTATTTGTCTGTTATAGGAATGTTAAAGCTTTGGGATTTGGGGGGAAGTGAGTTTCCACCTACAAAATCAGGAAGTACAAGGGGGGAATCATTCTTATAAACTGTTATATGATGAAATGGGATTTGAAATACACTACCTGAGAGAGATGGAGGAGAGCCAACAGGAGTTGAAGGGTTTGATGAAAAGCTGTTGTTAGTGTGATCTGGAGAATAGATCTTAAAACAATAAGGAGAAAAAAAAAACACCCTCATTCATTAAAATAATTCACACTTTTCTAAACTACGAAGTTGTCAACGCAATTCATTTAGAACTTACAAGTTACAGCATACATGTAATAATCAACTACAGTACCAAAATTGTCAAATGAAGAACTTAACAATTATTTTAATTTTTCAAAACAAGAATTACTGATGTGGTATGGGATGGTGGGAAAAGAGCCAGGCTGGGGTCAGCAGACTTCAAACCAACTCTTCGTTCCTACTGGCTGTGTGGCTATGGGCAAGCCAAGCAGATACTTTGAACTTTCCTTTCCTCATCTACACAATGAGAGGTTGAACAGGATCATTCCTAAGATATTTTGCCACTCTTTTGCCAGATCTAGGCGTTTGATTGCATAGCATCAGAAGGCCCAGATGAAACAAAAACTTTTACTTAGGGCACAATGCTAATACAGTGTGAACTTTTTTAATGCTCTCAATGGTAAAAGCCAACTGAAGAGACAAAATCTTAGAGAAAGAAATCTCCACTTACATTTATTTATTTATTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCCATGCCTAGTTAATTTTCATGTTTTTAGTAGTGACAGGGCTTCACCGTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACCAGTGTGAGCCACACTACCTGGCCCTCCACTTACATTTCTAAATGACCATGTTTAGCTTTTGACTAAAATACCAGATATACTCTCTGAGACAATGAAGGTATGCCATTTTGTCATCAGGGAACATGCAAGAAATGTTCAATTTTAGCTTTCTGGCAGTAGGTGGGCAAAGCAGAGAAGCTGAGTCCCCCAGGTGCCAATTATGTGACAGTTCTTCATGGACCTCAGTTATTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGCCTCTTTCAAAGTGTTTTAGAACTATTCCTTGCTAAGACAGTCTTAGCTGGTCAATGTGCACCCATATTACTTTAGAGAAAAATAAGACATCAGTATAAAAAACCTATAAACCCAAAGACCAGGAGAATATTCCCACATCCATAATTGAGTGCAGCTTAGTACCATTTTGAGGATGAGAGAAAGAGACTATATACTGGAAGCTTCAGAGCCTTCTCAAATTTTCCAGTGACTGTTATGCAAGAAAGCTAGCATTTTCCAAAAATCAAAGCTATTTGCCATTCATTTTCTAAAATTCCAAATGTCCACTTCTGATTAAAGTTCACCCTTTACAATGGTACATATGGAGTCCAAAGTCAATATTTCCTCACCGAAGCAAGTGCTTTCCCCAGAGCATCTCCAGTCTGGGAGCTGCCGGCTGCCCCGCTTCCTCTATTTGCTGCAAAAACAAAAGGCAGAATATGAAAACCAGGCAGTGAGACGTCTAACAATTTTCTATTCCTGGTCCATTTACTCACAATTTAATTGCATTTTTAATGCTAATTACAACACATTAATCTTTAATTAGCATTAATTTGTTTGCTGAGGTAGATGTCAAATATATTCATGTTACTTTTTTACAGATAAAATATAAACCTGACACCTTGGTTTAAAGATAAAGTGGTTTCCTTGCTATGACTTTCCCCTTGCTGTTGATGAGCTGGTGAATGTAGCAAGCTATGTGACGGTCATTGCTGACAAGTATAGACTACTTTCAGGTCTCTGGAGTCCTCAGAGTCTGGCTTTTCTTTATATTATTTTATAGTAAATGGAATTATCTTCACAAATAACTTCCATCTGTTTTCAAATAAATAGAAATTTGATACATAGCAAAACGGGGTATTCGTCTCACAGTCCTACA 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Task1_train_26114 | This gene mutation involves TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | GTCAATATACAGCAATGACTAAAAGTTTCTTCTGAAGAAAATAATTTTTTTATGATTCATTAAACTTGAAGGTAAAAAAAGATTGCTGTTAGAATACATATTACATGTCTAACCTACAAAATAAAAAACACTTTAAATGTAAAATAATACACATTCAGTGTAGAAAACTTGGAAAATACATAATTCAAAAAAGGAAAAAATAATAGCTATGATCTCACTGAAATCTCATGCCCCGACACTGTTAGCACTTTTAAAATCCACTCTTCCTGTCTTTTCTGGGTGTGCATGTATATTTTTATGCTAAATAAAAATAGAATATTTTGTTCAATTACTTTTCTTGACAGAATTTGGACAGAGCCGTCGGTGTGAAAATAGCAATCTGTCCCCATATTTGCATCTTCATAAAAGTTCTTTCTTCCTAACATGTGGTCTTCCATGATGCATTACCAAGACCCAAAAAGTGGCATCTCTAGCCTTGTTTCTGTGCCTTTCACTGAGATCATGCTACTCAGGTCGAGGGAATTTGTGATGTTTTCTAGAATGACTGTGCATCCTAATTTTTCTTTCCCACCATTAATCTAGAAATGGATGGCAGAACTGTGAGCACCAGATTTTTGTCCAAGCTCTGCTATTACCACTGGTAATAAACTCAACAACTCAACTCCCTTTTTGGGACTCAGTATTCTCATCTGTAAAATCAGGGTATCAGACTACATTAGTCGTTCTCAAACATTATGATACCATAGAACATTTCTTTTTCTAAATTAGAAAATGAATAAAATGAAAGCTACTTTGTTTGAAATGTGGAAACTGGAGTTCCACCTGCTCAGATTCCTCTATCCCTTGTTGTATCTCTTGTTGTCTCGAAAGGGGGTTACTGACAATTGAAATCATTTTTCAGAGTGTAAGAATCTGGTACAGAACCCGAGGAGTACAACAATACTGAACTCTAGTTTCTATTTCCACCAGGGGGAACGTTTGATTATCCTCTTAAAATCACCTCAATCGCTTCCCAGTTTCAACGCGGTCTCTCTGGACATAGAGACTTCAGAATCCCACTGCCCTCTCTATTCTGTGATCTTCTCATACCACGGAGGCTTGGAAGAGGTTGACATTAAATCCCAGCTAAGCCATGGCCATCATTTCTGAAAGTTTTGTGGCAATGTGAAACCTCCTGTCCTCGACCAAGGAGCTGAGTTTACACTGGGCCATGAGAGCTGCATGCAGGAAATAACAAACGCAAGTAACTCCACTATAAATTACAGTAAGGTAAGGTTTCCATCAGGTACAGATGTGATTTAGGTTTTGTTGCTGTTGTTTTGTTTTTTTAATAAGCCACCTGTCTCCTTACCAAAGAGCAGAGACATGAACCAAGGAAGGCTTTCTGGAAGCATTTATATTGGAAAGACAATGAGTCTCTTAAACGGACCCCTGAAAAGTGAAATTATTTACTGACATAATTCTACAAATTATAGTTATTCAATTTGAAGCCACAGGTCATACGAATGTATTATACTTTGAAGTCAAACATCCCTTCTACCCCACACAATTATTTCACAATTTATTTACAAAATTATAGTTTTCTCTAAACATCCCAATGGCATGTACTTTAAAGAGGGAATTTGGAAAGCCTGAAATTCCTGCAGGAAATGATCCATTTAAATAGTCTATATTTGATGACTATCTAGTCTATATTCATATTCATGACTATATTAACTGAGTTTTTTTCATCTGAGACGTTTTATTGGAATACATTATTCTGCCGTTGGGTGTCTTCTGCAGAGCTAAGAAAAGTGTAAGAAATACATTTTCCATATGCCTGTATATTTTAAAAAGATAATCTAATTTTTAAGAAAAGGTTTGGATGTAAACGACTATACTGTTATCTGGTAATTTGTCTCTCCCACCCTTTGTATTTGTCTGTTATAGGAATGTTAAAGCTTTGGGATTTGGGGGGAAGTGAGTTTCCACCTACAAAATCAGGAAGTACAAGGGGGGAATCATTCTTATAAACTGTTATATGATGAAATGGGATTTGAAATACACTACCTGAGAGAGATGGAGGAGAGCCAACAGGAGTTGAAGGGTTTGATGAAAAGCTGTTGTTAGTGTGATCTGGAGAATAGATCTTAAAACAATAAGGAGAAAAAAAAAACACCCTCATTCATTAAAATAATTCACACTTTTCTAAACTACGAAGTTGTCAACGCAATTCATTTAGAACTTACAAGTTACAGCATACATGTAATAATCAACTACAGTACCAAAATTGTCAAATGAAGAACTTAACAATTATTTTAATTTTTCAAAACAAGAATTACTGATGTGGTATGGGATGGTGGGAAAAGAGCCAGGCTGGGGTCAGCAGACTTCAAACCAACTCTTCGTTCCTACTGGCTGTGTGGCTATGGGCAAGCCAAGCAGATACTTTGAACTTTCCTTTCCTCATCTACACAATGAGAGGTTGAACAGGATCATTCCTAAGATATTTTGCCACTCTTTTGCCAGATCTAGGCGTTTGATTGCATAGCATCAGAAGGCCCAGATGAAACAAAAACTTTTACTTAGGGCACAATGCTAATACAGTGTGAACTTTTTTAATGCTCTCAATGGTAAAAGCCAACTGAAGAGACAAAATCTTAGAGAAAGAAATCTCCACTTACATTTATTTATTTATTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCCATGCCTAGTTAATTTTCATGTTTTTAGTAGTGACAGGGCTTCACCGTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACCAGTGTGAGCCACACTACCTGGCCCTCCACTTACATTTCTAAATGACCATGTTTAGCTTTTGACTAAAATACCAGATATACTCTCTGAGACAATGAAGGTATGCCATTTTGTCATCAGGGAACATGCAAGAAATGTTCAATTTTAGCTTTCTGGCAGTAGGTGGGCAAAGCAGAGAAGCTGAGTCCCCCAGGTGCCAATTATGTGACAGTTCTTCATGGACCTCAGTTATTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGCCTCTTTCAAAGTGTTTTAGAACTATTCCTTGCTAAGACAGTCTTAGCTGGTCAATGTGCACCCATATTACTTTAGAGAAAAATAAGACATCAGTATAAAAAACCTATAAACCCAAAGACCAGGAGAATATTCCCACATCCATAATTGAGTGCAGCTTAGTACCATTTTGAGGATGAGAGAAAGAGACTATATACTGGAAGCTTCAGAGCCTTCTCAAATTTTCCAGTGACTGTTATGCAAGAAAGCTAGCATTTTCCAAAAATCAAAGCTATTTGCCATTCATTTTCTAAAATTCCAAATGTCCACTTCTGATTAAAGTTCACCCTTTACAATGGTACATATGGAGTCCAAAGTCAATATTTCCTCACCGAAGCAAGTGCTTTCCCCAGAGCATCTCCAGTCTGGGAGCTGCCGGCTGCCCCGCTTCCTCTATTTGCTGCAAAAACAAAAGGCAGAATATGAAAACCAGGCAGTGAGACGTCTAACAATTTTCTATTCCTGGTCCATTTACTCACAATTTAATTGCATTTTTAATGCTAATTACAACACATTAATCTTTAATTAGCATTAATTTGTTTGCTGAGGTAGATGTCAAATATATTCATGTTACTTTTTTACAGATAAAATATAAACCTGACACCTTGGTTTAAAGATAAAGTGGTTTCCTTGCTATGACTTTCCCCTTGCTGTTGATGAGCTGGTGAATGTAGCAAGCTATGTGACGGTCATTGCTGACAAGTATAGACTACTTTCAGGTCTCTGGAGTCCTCAGAGTCTGGCTTTTCTTTATATTATTTTATAGTAAATGGAATTATCTTCACAAATAACTTCCATCTGTTTTCAAATAAATAGAAATTTGATACATAGCAAAACGGGGTATTCGTCTCACAGTCCTACA 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|
Task1_train_26115 | This gene mutation involves TCF4 (transcription factor 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Pitt-Hopkins syndrome | CCCACACAATTATTTCACAATTTATTTACAAAATTATAGTTTTCTCTAAACATCCCAATGGCATGTACTTTAAAGAGGGAATTTGGAAAGCCTGAAATTCCTGCAGGAAATGATCCATTTAAATAGTCTATATTTGATGACTATCTAGTCTATATTCATATTCATGACTATATTAACTGAGTTTTTTTCATCTGAGACGTTTTATTGGAATACATTATTCTGCCGTTGGGTGTCTTCTGCAGAGCTAAGAAAAGTGTAAGAAATACATTTTCCATATGCCTGTATATTTTAAAAAGATAATCTAATTTTTAAGAAAAGGTTTGGATGTAAACGACTATACTGTTATCTGGTAATTTGTCTCTCCCACCCTTTGTATTTGTCTGTTATAGGAATGTTAAAGCTTTGGGATTTGGGGGGAAGTGAGTTTCCACCTACAAAATCAGGAAGTACAAGGGGGGAATCATTCTTATAAACTGTTATATGATGAAATGGGATTTGAAATACACTACCTGAGAGAGATGGAGGAGAGCCAACAGGAGTTGAAGGGTTTGATGAAAAGCTGTTGTTAGTGTGATCTGGAGAATAGATCTTAAAACAATAAGGAGAAAAAAAAAACACCCTCATTCATTAAAATAATTCACACTTTTCTAAACTACGAAGTTGTCAACGCAATTCATTTAGAACTTACAAGTTACAGCATACATGTAATAATCAACTACAGTACCAAAATTGTCAAATGAAGAACTTAACAATTATTTTAATTTTTCAAAACAAGAATTACTGATGTGGTATGGGATGGTGGGAAAAGAGCCAGGCTGGGGTCAGCAGACTTCAAACCAACTCTTCGTTCCTACTGGCTGTGTGGCTATGGGCAAGCCAAGCAGATACTTTGAACTTTCCTTTCCTCATCTACACAATGAGAGGTTGAACAGGATCATTCCTAAGATATTTTGCCACTCTTTTGCCAGATCTAGGCGTTTGATTGCATAGCATCAGAAGGCCCAGATGAAACAAAAACTTTTACTTAGGGCACAATGCTAATACAGTGTGAACTTTTTTAATGCTCTCAATGGTAAAAGCCAACTGAAGAGACAAAATCTTAGAGAAAGAAATCTCCACTTACATTTATTTATTTATTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCCATGCCTAGTTAATTTTCATGTTTTTAGTAGTGACAGGGCTTCACCGTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACCAGTGTGAGCCACACTACCTGGCCCTCCACTTACATTTCTAAATGACCATGTTTAGCTTTTGACTAAAATACCAGATATACTCTCTGAGACAATGAAGGTATGCCATTTTGTCATCAGGGAACATGCAAGAAATGTTCAATTTTAGCTTTCTGGCAGTAGGTGGGCAAAGCAGAGAAGCTGAGTCCCCCAGGTGCCAATTATGTGACAGTTCTTCATGGACCTCAGTTATTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGCCTCTTTCAAAGTGTTTTAGAACTATTCCTTGCTAAGACAGTCTTAGCTGGTCAATGTGCACCCATATTACTTTAGAGAAAAATAAGACATCAGTATAAAAAACCTATAAACCCAAAGACCAGGAGAATATTCCCACATCCATAATTGAGTGCAGCTTAGTACCATTTTGAGGATGAGAGAAAGAGACTATATACTGGAAGCTTCAGAGCCTTCTCAAATTTTCCAGTGACTGTTATGCAAGAAAGCTAGCATTTTCCAAAAATCAAAGCTATTTGCCATTCATTTTCTAAAATTCCAAATGTCCACTTCTGATTAAAGTTCACCCTTTACAATGGTACATATGGAGTCCAAAGTCAATATTTCCTCACCGAAGCAAGTGCTTTCCCCAGAGCATCTCCAGTCTGGGAGCTGCCGGCTGCCCCGCTTCCTCTATTTGCTGCAAAAACAAAAGGCAGAATATGAAAACCAGGCAGTGAGACGTCTAACAATTTTCTATTCCTGGTCCATTTACTCACAATTTAATTGCATTTTTAATGCTAATTACAACACATTAATCTTTAATTAGCATTAATTTGTTTGCTGAGGTAGATGTCAAATATATTCATGTTACTTTTTTACAGATAAAATATAAACCTGACACCTTGGTTTAAAGATAAAGTGGTTTCCTTGCTATGACTTTCCCCTTGCTGTTGATGAGCTGGTGAATGTAGCAAGCTATGTGACGGTCATTGCTGACAAGTATAGACTACTTTCAGGTCTCTGGAGTCCTCAGAGTCTGGCTTTTCTTTATATTATTTTATAGTAAATGGAATTATCTTCACAAATAACTTCCATCTGTTTTCAAATAAATAGAAATTTGATACATAGCAAAACGGGGTATTCGTCTCACAGTCCTACAGTACACCAAACAAACAAACAAAAATTTCCACAACAGGTCTGGCTAACAAGGAGAGAAAATATTTTTAATGTTTTAAATAACATATATTCTCCACATATTTAAAAGTCTGTGTTCACACTAAAAAAAGTGAACTGGTATGCTACTAAAAGTCAATATGGCCTCGAATTCCAGAGATAAAGTAAGTCTACATATTCATGAAGCTTATCTCTACTGCCTTAAACACTGGTATTTTTATCTACAAAAGAGAAGAACAAAGAGTATTGTGAATAATAAAAGACATATATTACAGTATACAATTCAAAGCCAGCTTTCTTTAACATGTATCATTGGAAGGTATCTTGCCTTTAGAACTAAGTGATAAAATGGGATTTCCAGGATTCTTGTGGTCTTCAGTATTAACAGAATGCCTAGCACTTGGGGTATGTTGTATTTACTAAAGCCTCAACATTAGCAAATAGACATAGTATCTAAATAAAACCTATTAAAGTTCTGAGGGAAGATTGTTTTTCACTATTTTGTGAAATAAGAAAAGGAAAGGTTAAATCACCCAATGAATCCAAGCAAAACTTCATTAAACAGGTATATAATTTCAAAGACTTTCCAGCCCCATTCTTGAACTAAGAGAGCCTTCTTTCTTACAAATGTGTTGTCATCACCTTCCACACTTGTAAAATGCAGTAGTGGGGTCGGATCTTCAGTGGTCCAATTCTATGGCTTTTCCAGGTCATAATTTAATTCTCCTGACCTCTGCTTAGCATAGCTAATTTATGCTTGTTATTTTCATATATTTATATGTTGAGTTTGTCAGATGAGTTTTCTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCAAGTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGAACCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGACTGAGTCACGGTGCCCAGCCGATAATGTTTTGATATATACTTTATTTGGTTTACAAAACCCACACCCATATTTATTTGTTAATTGCTAAAATACTGAAAGAAATCTGGCACATGATAAGAAGAACACAATTATCTCGTGACAAAATAAACTTCCATATCACAAAGTTATGATATTAAAATACATGAGTCATTAGTACTCATGATAGGTATTGTATAAGCAAGTTCTTTGAAATGAGGGTCTGACATCATACAATTGGACCACTGGGAGCAGCTCAGATATCAAGAGTATTAAAAATATTTAATATAAGATAAAATACAACAAATTATATCTAGTGTGAAAATGAGAAGAATTTCTGCATTAAGGAGTCCTTTAAAAACTAAAAACATGGATTGCAGGCATGCACCACTATGCCTGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGA 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Task1_train_26116 | A mutation in TCF4 (transcription factor 4), located on Chromosome 18, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | ATTTATCACATCCCATGATCTTGGCATAATGTTCTTTTGAAAGAAAGAATAGAATTAGATGTGTGCAAATTAATTGTGCTCATCAAAAATGTCAACTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTCGGGTATGCATATGCAGATAAACAAATTTGTTCCCCATATTTTGTGTGGTCTGCTAGGGAAAGGAGCCTACTGATATAATCTACCTGGCCTCTCCTGCAATGTGCACCCTTCCAGAAAGCCACTTTCCTGGGCAGATAGAAAAAATATATCCTTCCGTCAATGTTTTCAATCGAAATCTGTTTTGAGTGATGGATCCTTGAGTTGCCAATCTCTGTAAGCTCCTGTAGGACAATATCTCCCACTGCTCACAAAACAGGGGACTGATGCTGAGGTAGCTACTGTTTATAACTGAAGGTGATTAGCTTTTTGTCACGGCACAAAACGCACCCAGGTGACATAGCCTGCTGTGTCCCTTTGAGTTACACCTAGGACGGGTCACAAAGTTAAAGGACTTCTGACACACGGGCTCTATTATGCGTGGAACAAATTCTCTCTATTCCTAACAGAGCCATTCCATCCAATTTTATAGATTTCCATGGAATTTCACACGTGAACTAACAAACTAAAAGAGCTAACACACTGAAGGGAAGGAAGATTAGTATCTTTTAATGAGAATGATTTTGAGTGTGTCCACTATATCAGGCTGCTTCCCTGGTACTCTTTGCCCCAAATGTGCTCCCCTTCCTGTGACATGGCCCTTCCTAGAGATGCATAAAGAAGGAAACCCCATGGCCCGTAGACAAGGCTTATACAAATAAGGTTTTCACACCTGGGCAAAAAGAGTTAACATTTTGCACACAGGGGTTCTTGGTAAATTCCACATCTAAATTCAGGGCATTAACTTGGTAACAAGATAATTACATTAGAAAATAAGTGCCACACACATATCAGGATGGAGCCCTTAGGGGCATCCTCCAAGTGGTTCATTCTTGAAGTAGCTGCTATCATTTCAAACATCTTGGTCTTTTTAAAAAATTCATTTATTTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTTGATATCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATCTTGGTCTTTTTTGAGCAGCAGAAAGGTATACGCTATCAGTAGCAAGACTACAAGCTCAGGGTGGGGGCACACATCCATGTATTTAAACATACTGGACAATTCCATAATTTCCTATATTTGTCTTCTCCCCCAAAAGTTGGGCCTTTTATCCTAAACCAGTTACTATGTTGGGACAGAGCTTTCACCATGTAATATTCCAGTCTGTGGTAGGTTACTTCATCTTGGACCCTTGTTCTTACCTACAAATTAGTAAGTGGGTGAAAATTTTACATAAGGTTATACATTAGGCCAACTTGTTCCCAGTTGGCTAAATCCAGGATGTTCAAAACATACATGGAGCTGAACCACTTCTAAACAAACAGCTACATCGTCTTGGGGATGGTGAAGATGCTGAAATGGTTGGTCATGAGTGGAAGACCATCATAAGCATCGGCTCTAAGTGAAGCAGATCAATCTAATCTTAACCCATTACTGCTTAAAGGGGTTTAATTGTAAAGAAAGACTTAGTACAGTTTTAATTAATACATCAATTTTTAAGGAATTCAATTCCTAAGAAGAGCATGACTTCAAAAATTCTACACTTGCCTACTATTCCATTTCTTCTGCCCCATCTGTGACATTAAGTGACCCAGGAAAATGCTATCCAGTGGCCTTTCCCTCAGAAGCAGCAGCATCTTACCTTGCATGAAGAAGGAGCTAGGGAAAGTGCTGGTTGCTGGTTTGGAGGAAGGATAGCCTGGCGAGTCCCTATTGTAGTCGGCAGTGCTTGCTGATGGAGCATAGACCTGAGGAGAAAGAACCAACTGAGTTTTGCTTTTTGCATTGACCACAGCAGCCCAAGCTCCATTCTTATATAAGAAGTAGGCAGAAAGTGCTACATTTCTACCCTTTCCAGTTTAAATCTGAACAAACCCTAGAAACAGTGCCCTTTCCGAACACACTAAAACAAACACAACAAAACGAAACAAAAGCTCGGTGTATTTGTGCGAACAGAAAATAACCAGGTGTGTTATATTCCAGTTGATGTAAACCATGTCTAGTTGTAAATACACTGTATAATGCCCATAGGGTAATCCTGTGAGTCTAAGCACTTCTTTCTTTTTCTTCTAAACACAGATGGCCCATAAGCATGTGAAAATGGTAAAAACAGAAAGACATGCATCAAACCTCTTTCAAATGGTAGAGTAAAAACTCTACCTTTCAATTAAAATTTTCACTTTTACAGAGAGGAGGTAGGGAGGGGGGAGACAGAGAGAACACAAATGAACTATCCAAACCACAGAAAGTGATAAATATATCTTAGAATATTAAATTCCCATAGTGTCAGCTTTTTGCAGAGATGCATGAAAAAGGCCATTAAAAGCCTGGATCTACATAAGACCACCAACAATCAGTGTGTGCATAGGAAGCGGGAGGAGGGAGCCCTCCTTTTTCATGCTTATTATATTTGTGTGTACAATAAACTTAAAAAGTGTGCCAAAAACCTAATTTACTTACATTCATTTACTAATACTCATGAGACTTGGGAAACCAATTCTTTATACAAATAGCCTGTGTATTTTCTTGTTTATGTTTTTTTTAAACAGGACAGCATAGTAGAAAAGCACAAATTCATAAGGTATAGTTTAACTTTAATTGGTTTTCCCCCTTGCCTTTTCTGCTAAATATAATTTTTTTTAATCCCCATTTTCTTTTGCTCTCAAAGTTCCTCTCTCCAGATGGTCAGAAAGACTGAAACACTGTCATCCTCTTGATGAAAATGGATACCTTCCTGCCTCCATTTTGAAGCAGGCAGCGGCTCACAAAATTGGCAGTGAGCCTACAGTGATATTCACAGGTCACAGTAAAAGGAAAAGAAATTCACCAATAAAAAGGCAAGTGCAGGGTTACCAAAAAATAACTCTCATTTTTTTTTACAGTGCACATCGAATAAACACCCCAGAAAAATTATATAATTGCTCTCAGAACACCATGAATCATAAACTAAGCATTAATACAAGGTTTAGGATTTCACAAAGGATAGGTCCACAGAGACAGATGTGGGAAAATATGCATCTACATCCATACATCAAATAAATGCTACACATGCCCCAAAGTGCCCTTGAAAATTGGGAGGTCCTGGAGCTTTAACAAAACAAAAACAAACCAGAAAAGCCCACTCGCACTTCAGAAAACAGGGATTTTTCTTAAGGCACTAATGGATACAAGCCCTATATTTCACTGGACTTTATTTTGTAATTTTCATCACATTTTAAATGTATAAACAGTGATTTGCTTCTATTTCCAGAGGGCTTACAATAAGGAAAAAAAACTTTTTTGAGTATTTTTAAGAAACAAAGAATAAAACTTTGGCTAGGAATCCAAAAACAAACCAATGATCTAAGTTCTGTCAACCACATCTCAGAATTTTCTTGAGAACTATTAACTAACAAAGAGTTTGTGAATTACTACTGAAGGTATTTAGAGAAGGTCTTGAGAATAATCTAACAAGATGAAAGAAACATCACAGGAAAAAGGGAAACTGAAAACTGACGGAATGATTGTAGTGTGACTATAATATATCTACACGCTATTAGCCTGACAGCAATCTGGCCTCAGTATTAACATAAGCTAAGTGTACTATGGAATATACCCAAATTTCAGAAATCAATATATTTATTATAAAACTAAAAAGAATCTCCGACCCATATTATTAAATCATCTTATGTTTTAAAACAATTAAAATCA | 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|
Task1_train_26117 | This is a variant in TCF4 (transcription factor 4), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; not provided | TTTTTTTTTTTGCTTTTCGGGTATGCATATGCAGATAAACAAATTTGTTCCCCATATTTTGTGTGGTCTGCTAGGGAAAGGAGCCTACTGATATAATCTACCTGGCCTCTCCTGCAATGTGCACCCTTCCAGAAAGCCACTTTCCTGGGCAGATAGAAAAAATATATCCTTCCGTCAATGTTTTCAATCGAAATCTGTTTTGAGTGATGGATCCTTGAGTTGCCAATCTCTGTAAGCTCCTGTAGGACAATATCTCCCACTGCTCACAAAACAGGGGACTGATGCTGAGGTAGCTACTGTTTATAACTGAAGGTGATTAGCTTTTTGTCACGGCACAAAACGCACCCAGGTGACATAGCCTGCTGTGTCCCTTTGAGTTACACCTAGGACGGGTCACAAAGTTAAAGGACTTCTGACACACGGGCTCTATTATGCGTGGAACAAATTCTCTCTATTCCTAACAGAGCCATTCCATCCAATTTTATAGATTTCCATGGAATTTCACACGTGAACTAACAAACTAAAAGAGCTAACACACTGAAGGGAAGGAAGATTAGTATCTTTTAATGAGAATGATTTTGAGTGTGTCCACTATATCAGGCTGCTTCCCTGGTACTCTTTGCCCCAAATGTGCTCCCCTTCCTGTGACATGGCCCTTCCTAGAGATGCATAAAGAAGGAAACCCCATGGCCCGTAGACAAGGCTTATACAAATAAGGTTTTCACACCTGGGCAAAAAGAGTTAACATTTTGCACACAGGGGTTCTTGGTAAATTCCACATCTAAATTCAGGGCATTAACTTGGTAACAAGATAATTACATTAGAAAATAAGTGCCACACACATATCAGGATGGAGCCCTTAGGGGCATCCTCCAAGTGGTTCATTCTTGAAGTAGCTGCTATCATTTCAAACATCTTGGTCTTTTTAAAAAATTCATTTATTTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTTGATATCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCGGCCACATCTTGGTCTTTTTTGAGCAGCAGAAAGGTATACGCTATCAGTAGCAAGACTACAAGCTCAGGGTGGGGGCACACATCCATGTATTTAAACATACTGGACAATTCCATAATTTCCTATATTTGTCTTCTCCCCCAAAAGTTGGGCCTTTTATCCTAAACCAGTTACTATGTTGGGACAGAGCTTTCACCATGTAATATTCCAGTCTGTGGTAGGTTACTTCATCTTGGACCCTTGTTCTTACCTACAAATTAGTAAGTGGGTGAAAATTTTACATAAGGTTATACATTAGGCCAACTTGTTCCCAGTTGGCTAAATCCAGGATGTTCAAAACATACATGGAGCTGAACCACTTCTAAACAAACAGCTACATCGTCTTGGGGATGGTGAAGATGCTGAAATGGTTGGTCATGAGTGGAAGACCATCATAAGCATCGGCTCTAAGTGAAGCAGATCAATCTAATCTTAACCCATTACTGCTTAAAGGGGTTTAATTGTAAAGAAAGACTTAGTACAGTTTTAATTAATACATCAATTTTTAAGGAATTCAATTCCTAAGAAGAGCATGACTTCAAAAATTCTACACTTGCCTACTATTCCATTTCTTCTGCCCCATCTGTGACATTAAGTGACCCAGGAAAATGCTATCCAGTGGCCTTTCCCTCAGAAGCAGCAGCATCTTACCTTGCATGAAGAAGGAGCTAGGGAAAGTGCTGGTTGCTGGTTTGGAGGAAGGATAGCCTGGCGAGTCCCTATTGTAGTCGGCAGTGCTTGCTGATGGAGCATAGACCTGAGGAGAAAGAACCAACTGAGTTTTGCTTTTTGCATTGACCACAGCAGCCCAAGCTCCATTCTTATATAAGAAGTAGGCAGAAAGTGCTACATTTCTACCCTTTCCAGTTTAAATCTGAACAAACCCTAGAAACAGTGCCCTTTCCGAACACACTAAAACAAACACAACAAAACGAAACAAAAGCTCGGTGTATTTGTGCGAACAGAAAATAACCAGGTGTGTTATATTCCAGTTGATGTAAACCATGTCTAGTTGTAAATACACTGTATAATGCCCATAGGGTAATCCTGTGAGTCTAAGCACTTCTTTCTTTTTCTTCTAAACACAGATGGCCCATAAGCATGTGAAAATGGTAAAAACAGAAAGACATGCATCAAACCTCTTTCAAATGGTAGAGTAAAAACTCTACCTTTCAATTAAAATTTTCACTTTTACAGAGAGGAGGTAGGGAGGGGGGAGACAGAGAGAACACAAATGAACTATCCAAACCACAGAAAGTGATAAATATATCTTAGAATATTAAATTCCCATAGTGTCAGCTTTTTGCAGAGATGCATGAAAAAGGCCATTAAAAGCCTGGATCTACATAAGACCACCAACAATCAGTGTGTGCATAGGAAGCGGGAGGAGGGAGCCCTCCTTTTTCATGCTTATTATATTTGTGTGTACAATAAACTTAAAAAGTGTGCCAAAAACCTAATTTACTTACATTCATTTACTAATACTCATGAGACTTGGGAAACCAATTCTTTATACAAATAGCCTGTGTATTTTCTTGTTTATGTTTTTTTTAAACAGGACAGCATAGTAGAAAAGCACAAATTCATAAGGTATAGTTTAACTTTAATTGGTTTTCCCCCTTGCCTTTTCTGCTAAATATAATTTTTTTTAATCCCCATTTTCTTTTGCTCTCAAAGTTCCTCTCTCCAGATGGTCAGAAAGACTGAAACACTGTCATCCTCTTGATGAAAATGGATACCTTCCTGCCTCCATTTTGAAGCAGGCAGCGGCTCACAAAATTGGCAGTGAGCCTACAGTGATATTCACAGGTCACAGTAAAAGGAAAAGAAATTCACCAATAAAAAGGCAAGTGCAGGGTTACCAAAAAATAACTCTCATTTTTTTTTACAGTGCACATCGAATAAACACCCCAGAAAAATTATATAATTGCTCTCAGAACACCATGAATCATAAACTAAGCATTAATACAAGGTTTAGGATTTCACAAAGGATAGGTCCACAGAGACAGATGTGGGAAAATATGCATCTACATCCATACATCAAATAAATGCTACACATGCCCCAAAGTGCCCTTGAAAATTGGGAGGTCCTGGAGCTTTAACAAAACAAAAACAAACCAGAAAAGCCCACTCGCACTTCAGAAAACAGGGATTTTTCTTAAGGCACTAATGGATACAAGCCCTATATTTCACTGGACTTTATTTTGTAATTTTCATCACATTTTAAATGTATAAACAGTGATTTGCTTCTATTTCCAGAGGGCTTACAATAAGGAAAAAAAACTTTTTTGAGTATTTTTAAGAAACAAAGAATAAAACTTTGGCTAGGAATCCAAAAACAAACCAATGATCTAAGTTCTGTCAACCACATCTCAGAATTTTCTTGAGAACTATTAACTAACAAAGAGTTTGTGAATTACTACTGAAGGTATTTAGAGAAGGTCTTGAGAATAATCTAACAAGATGAAAGAAACATCACAGGAAAAAGGGAAACTGAAAACTGACGGAATGATTGTAGTGTGACTATAATATATCTACACGCTATTAGCCTGACAGCAATCTGGCCTCAGTATTAACATAAGCTAAGTGTACTATGGAATATACCCAAATTTCAGAAATCAATATATTTATTATAAAACTAAAAAGAATCTCCGACCCATATTATTAAATCATCTTATGTTTTAAAACAATTAAAATCAATTCTTTTCATATATACTTTAATTTTAATTACATATTCTATTACATTATCCTTAAACATATATATCATTATGTCAACACCATTTGATGACACCTAATAAGGTTTATC 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Task1_train_26118 | A variant was discovered on Chromosome 18, affecting FECH (ferrochelatase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Protoporphyria, erythropoietic, 1 | AGCAACAAATGCCATGAGCAGTGATCTCAATAAATTCCTCTTTGCCTGTCACTATAAAAGCCAGTCTGGTCCCAACTCAGTATCAAGGACATTATTCCAGACAGCACAGTACTGCTATCAATTCAGGTTTCCTTAGCAAATAAGTGCTTCAGATATACTCGCAAGGGCTCCTGAATTGGAGTTTTCTGCATCATCTCCATAAAAATATTTTTTCACCTCTAAAGTCATCAAAGAATTGAAGCAGGCCCTTGGGAAATATCCTTAAGGGGAGAGAGTGGCTCCAAAAATAACCTTCCTTCCAGCACCACACCACCAGCTCAGAGAATTCACTTCACGGTGGGACGGTCACTCAAAGTCTACTGTGAACCTCATCCCCAAAAAGGTAATGGCAAAGGCTAGAGGAAAATCCTAAACAATCACCTATGCCTTGTATCTTTCTCTAGAAACACAATCTACTAGTAGAAAAACCAATTTGAAATTTTAAAAATGTGGATGCTACTCATGAGGGCTGTCATCAACGTAGGAAAACTATTAACTCAAGTGGATGACATGTTTCTTTTCCTGTATTAAAAAAGCTCCTCACATTTAATAATTCTGATTTAGATCAGTTTTGATTTAACAGACAGCATGAATCAAACTTAGCTAAAACCTTAATGATGTTGTAATATTTATTAACATAGCCAATTCTCAATATAGAAGATTTATGAATCTCCTAATACTTCCACTTTATAAACTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGCTCTTTTGAAGAACAAAGTTTCAGGGCTTGGAGGAAAGAGAAAGTGATCTTTACAAATTCTTCATGGAACCACCGGGGATCTTTTAATCCATTTAAATACAAACATAGAAGATCAGACTCTGATCTGACATTATTTCTATATTTTTAGAAACACTTTTCACTCATAAATCCAAGGTGACAATGGCATTAAATGGCATTAAAAATATCTACAGGAAAGGACTACCACGAAATACAATATTATGATAACAGTTATTGCATTAAAGTGGTTACTTTTCTGTATTCTTCACATGTCCCATTGTATCACTATACATTTTTATAATAAAAAATCGTAAATTAAGAAAGAATTCAAGCAAAGTATTGTTGACTTTATAAAATAATTCTTAAAACAAATGTTCAGAAAGAAGGCATTCAACTAAGATAGAGAAGATGCTGGATGGAGAGGCTTGCAAGGTCCCGGGAGGAGCTCCAGGGTGAAGCTCATCACTAGCCTTTCCAGCAGCACTGTCCCTGGAGACCAGAAGCAGTGGGAGCCCCTTCCCTGTGGCACCACGGACTCCCACCAAGGCACGTATCATGAACACTGTACTTGTACACGTTTATTACCCTTGGGTGTATGGGGAATCTAAGAGCACCTCTGAAATCCATACTTGATTCCTTTTTACATTGAGGAAAGTGAGATTCACACACAAATACCAAGATGACCAATGAATGGTGGCCTCGCTGGCAAAAGCAGCCATTGCAGGTAACCAAATTGCCTCCCTAGCATTCTGTAACCCATGGGCTTAGGGAAAGATTAAGTAACATTTCTTTTTCAAATTCACTTCAAATACTCAACTGTGTTCATTTAAAAAACAGCAACTATATGCACGAGACTAAACAGATCTCATTCACACTGCCAGCCCACAGAGGGGACTCTCCGTACCCTTTCAGGAGGGTTTTGGGCAATAAAGCCAAAATCTGTACTTAAATAGGTGTGTCTCATAAGACAAATTTTTAACTCATTTATTAAAGGTCCTGATGGACATTCCAAACTAGTAACTTATACCTAGAGAGAGAAAATACAAATGCTTACTGTATAGTTATATAAAAATAGAAATCCATCAAGAGTCCAATCCTCAAGAAACCACACAATTTGTACCCAAAGGCTGTATATATATCAAGGAAGGATGACTTCCTTCCTTGATCTCTAAATAACACCCTCTCCACATCGGAGGTATCTGGAGGTTGGGCATTTGCCTAACGCCACGGGGTCCACCGGCGGGGGTCACAGCTGCTGGCTGGTGAAGAAGGATTTAGTCTCCCTGCAGACAGGATTGACACAGAGCGGACAGCTCAGGGTCAGCTGCTTGGAACACAGCTCGTTTGACTGGATGTGTGAATGCACCAAGTCGGCCAGGGCCTGGAAGATAGACAAGAGGCAAAGACGCATGAGAAGCACAGGGTCTGCTCGTCTGCCATGCCCCCTCCTCCAGCTGCCCAGGTCAGCGCTCTGGCTTGGGGTTTCTTTTCATCCGAGTGGTGAGCCCTTTGAACCAAATTCTACAGCATCTTCCTTTCCTGAGAATCCTCAGCTTACAGAAAGTTAAAACAGAGATTTCAGGAGATGAAAACCTCTTACCCTACCCACTAGGCCTTTTCTCTGGAAAGCAGGTTTTAAATCAGACATAGTTATAGGTGGGTAGAAATCAGAAAATTGGGGCTATCTGAAGGAAAAAAGACTGAGCAGATAAGGAATTCGATTTTATTTTTGTAATTAATTGGAACTCCAAATGTTCTAATATGTGAGAAAAACCAATATTCTGCAAGAGTTTCTCAGAGGATTACTCTCTGGTATGTTCTACTAAAACGATTGTAACACTGTAGATACCTTAGAGAACAATGGATTTCCATTAAGAGACTCAGCTCTTCTGATGTTTTCAACTCCACACTGAATCAAATGAGAAAAGGGAGGAAAAACACAGATATATTTTATTTTCCTTTTTTTTTCAAAGAAACTGCTACAAAAAAATAAATACACACAGATACACACACACAATTCAAAGTCTGACTTCAACTGTTCGCAGACTGCTCATTAATGAAAAATACTCATGGGGCAGGGCTGTATGTTGATTCTGTTATCATAAATTATTCCTCAATTCTTATGTCCTTCCCCTTCCCCATTACCTTCCTAAAGGTGGTTTGTTTGCAAATCCTTTTTGTGGTTACACTTGATGAAATTCTCAAGCAATTTAAATCTGTTTACCATTCTTTTTTTATTCTCTTTTGCTAGTGCATAATTTTACAGACTCTTCCTAAGTAGAATGTTACTGTAAATATAGTTTCATACTTGTTTTGATCCCAAGTGCCAAAATGAGGTAAATTAACTTATCGACTATAAAATATGTATTGGACCTACACTGGAACCAATTCAGAGTTGGGTTTTAAAATATATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGGGATCATCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGTGGCAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGTCTGGCCTGAAATATATTCTTATGGAGAAAAATCTAAAGGAAAACAATGGGAGGATTGTTTCTGTACCATCCCTGCTCCCGGCTCCAAAAATATCCACTGCCTAATAACTGAAAATGGTCTAATTATGATTTACTCAGGTAGTTAGGATTCTTCTCTTTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGAT | 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|
Task1_train_26119 | Gene FECH (ferrochelatase) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Protoporphyria, erythropoietic, 1 | CAAACTTAGCTAAAACCTTAATGATGTTGTAATATTTATTAACATAGCCAATTCTCAATATAGAAGATTTATGAATCTCCTAATACTTCCACTTTATAAACTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGCTCTTTTGAAGAACAAAGTTTCAGGGCTTGGAGGAAAGAGAAAGTGATCTTTACAAATTCTTCATGGAACCACCGGGGATCTTTTAATCCATTTAAATACAAACATAGAAGATCAGACTCTGATCTGACATTATTTCTATATTTTTAGAAACACTTTTCACTCATAAATCCAAGGTGACAATGGCATTAAATGGCATTAAAAATATCTACAGGAAAGGACTACCACGAAATACAATATTATGATAACAGTTATTGCATTAAAGTGGTTACTTTTCTGTATTCTTCACATGTCCCATTGTATCACTATACATTTTTATAATAAAAAATCGTAAATTAAGAAAGAATTCAAGCAAAGTATTGTTGACTTTATAAAATAATTCTTAAAACAAATGTTCAGAAAGAAGGCATTCAACTAAGATAGAGAAGATGCTGGATGGAGAGGCTTGCAAGGTCCCGGGAGGAGCTCCAGGGTGAAGCTCATCACTAGCCTTTCCAGCAGCACTGTCCCTGGAGACCAGAAGCAGTGGGAGCCCCTTCCCTGTGGCACCACGGACTCCCACCAAGGCACGTATCATGAACACTGTACTTGTACACGTTTATTACCCTTGGGTGTATGGGGAATCTAAGAGCACCTCTGAAATCCATACTTGATTCCTTTTTACATTGAGGAAAGTGAGATTCACACACAAATACCAAGATGACCAATGAATGGTGGCCTCGCTGGCAAAAGCAGCCATTGCAGGTAACCAAATTGCCTCCCTAGCATTCTGTAACCCATGGGCTTAGGGAAAGATTAAGTAACATTTCTTTTTCAAATTCACTTCAAATACTCAACTGTGTTCATTTAAAAAACAGCAACTATATGCACGAGACTAAACAGATCTCATTCACACTGCCAGCCCACAGAGGGGACTCTCCGTACCCTTTCAGGAGGGTTTTGGGCAATAAAGCCAAAATCTGTACTTAAATAGGTGTGTCTCATAAGACAAATTTTTAACTCATTTATTAAAGGTCCTGATGGACATTCCAAACTAGTAACTTATACCTAGAGAGAGAAAATACAAATGCTTACTGTATAGTTATATAAAAATAGAAATCCATCAAGAGTCCAATCCTCAAGAAACCACACAATTTGTACCCAAAGGCTGTATATATATCAAGGAAGGATGACTTCCTTCCTTGATCTCTAAATAACACCCTCTCCACATCGGAGGTATCTGGAGGTTGGGCATTTGCCTAACGCCACGGGGTCCACCGGCGGGGGTCACAGCTGCTGGCTGGTGAAGAAGGATTTAGTCTCCCTGCAGACAGGATTGACACAGAGCGGACAGCTCAGGGTCAGCTGCTTGGAACACAGCTCGTTTGACTGGATGTGTGAATGCACCAAGTCGGCCAGGGCCTGGAAGATAGACAAGAGGCAAAGACGCATGAGAAGCACAGGGTCTGCTCGTCTGCCATGCCCCCTCCTCCAGCTGCCCAGGTCAGCGCTCTGGCTTGGGGTTTCTTTTCATCCGAGTGGTGAGCCCTTTGAACCAAATTCTACAGCATCTTCCTTTCCTGAGAATCCTCAGCTTACAGAAAGTTAAAACAGAGATTTCAGGAGATGAAAACCTCTTACCCTACCCACTAGGCCTTTTCTCTGGAAAGCAGGTTTTAAATCAGACATAGTTATAGGTGGGTAGAAATCAGAAAATTGGGGCTATCTGAAGGAAAAAAGACTGAGCAGATAAGGAATTCGATTTTATTTTTGTAATTAATTGGAACTCCAAATGTTCTAATATGTGAGAAAAACCAATATTCTGCAAGAGTTTCTCAGAGGATTACTCTCTGGTATGTTCTACTAAAACGATTGTAACACTGTAGATACCTTAGAGAACAATGGATTTCCATTAAGAGACTCAGCTCTTCTGATGTTTTCAACTCCACACTGAATCAAATGAGAAAAGGGAGGAAAAACACAGATATATTTTATTTTCCTTTTTTTTTCAAAGAAACTGCTACAAAAAAATAAATACACACAGATACACACACACAATTCAAAGTCTGACTTCAACTGTTCGCAGACTGCTCATTAATGAAAAATACTCATGGGGCAGGGCTGTATGTTGATTCTGTTATCATAAATTATTCCTCAATTCTTATGTCCTTCCCCTTCCCCATTACCTTCCTAAAGGTGGTTTGTTTGCAAATCCTTTTTGTGGTTACACTTGATGAAATTCTCAAGCAATTTAAATCTGTTTACCATTCTTTTTTTATTCTCTTTTGCTAGTGCATAATTTTACAGACTCTTCCTAAGTAGAATGTTACTGTAAATATAGTTTCATACTTGTTTTGATCCCAAGTGCCAAAATGAGGTAAATTAACTTATCGACTATAAAATATGTATTGGACCTACACTGGAACCAATTCAGAGTTGGGTTTTAAAATATATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGGGATCATCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGTGGCAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGTCTGGCCTGAAATATATTCTTATGGAGAAAAATCTAAAGGAAAACAATGGGAGGATTGTTTCTGTACCATCCCTGCTCCCGGCTCCAAAAATATCCACTGCCTAATAACTGAAAATGGTCTAATTATGATTTACTCAGGTAGTTAGGATTCTTCTCTTTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGATCTCAACTGAAGAGGCTGTATTCTCAAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCC 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CAAACTTAGCTAAAACCTTAATGATGTTGTAATATTTATTAACATAGCCAATTCTCAATATAGAAGATTTATGAATCTCCTAATACTTCCACTTTATAAACTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGCTCTTTTGAAGAACAAAGTTTCAGGGCTTGGAGGAAAGAGAAAGTGATCTTTACAAATTCTTCATGGAACCACCGGGGATCTTTTAATCCATTTAAATACAAACATAGAAGATCAGACTCTGATCTGACATTATTTCTATATTTTTAGAAACACTTTTCACTCATAAATCCAAGGTGACAATGGCATTAAATGGCATTAAAAATATCTACAGGAAAGGACTACCACGAAATACAATATTATGATAACAGTTATTGCATTAAAGTGGTTACTTTTCTGTATTCTTCACATGTCCCATTGTATCACTATACATTTTTATAATAAAAAATCGTAAATTAAGAAAGAATTCAAGCAAAGTATTGTTGACTTTATAAAATAATTCTTAAAACAAATGTTCAGAAAGAAGGCATTCAACTAAGATAGAGAAGATGCTGGATGGAGAGGCTTGCAAGGTCCCGGGAGGAGCTCCAGGGTGAAGCTCATCACTAGCCTTTCCAGCAGCACTGTCCCTGGAGACCAGAAGCAGTGGGAGCCCCTTCCCTGTGGCACCACGGACTCCCACCAAGGCACGTATCATGAACACTGTACTTGTACACGTTTATTACCCTTGGGTGTATGGGGAATCTAAGAGCACCTCTGAAATCCATACTTGATTCCTTTTTACATTGAGGAAAGTGAGATTCACACACAAATACCAAGATGACCAATGAATGGTGGCCTCGCTGGCAAAAGCAGCCATTGCAGGTAACCAAATTGCCTCCCTAGCATTCTGTAACCCATGGGCTTAGGGAAAGATTAAGTAACATTTCTTTTTCAAATTCACTTCAAATACTCAACTGTGTTCATTTAAAAAACAGCAACTATATGCACGAGACTAAACAGATCTCATTCACACTGCCAGCCCACAGAGGGGACTCTCCGTACCCTTTCAGGAGGGTTTTGGGCAATAAAGCCAAAATCTGTACTTAAATAGGTGTGTCTCATAAGACAAATTTTTAACTCATTTATTAAAGGTCCTGATGGACATTCCAAACTAGTAACTTATACCTAGAGAGAGAAAATACAAATGCTTACTGTATAGTTATATAAAAATAGAAATCCATCAAGAGTCCAATCCTCAAGAAACCACACAATTTGTACCCAAAGGCTGTATATATATCAAGGAAGGATGACTTCCTTCCTTGATCTCTAAATAACACCCTCTCCACATCGGAGGTATCTGGAGGTTGGGCATTTGCCTAACGCCACGGGGTCCACCGGCGGGGGTCACAGCTGCTGGCTGGTGAAGAAGGATTTAGTCTCCCTGCAGACAGGATTGACACAGAGCGGACAGCTCAGGGTCAGCTGCTTGGAACACAGCTCGTTTGACTGGATGTGTGAATGCACCAAGTCGGCCAGGGCCTGGAAGATAGACAAGAGGCAAAGACGCATGAGAAGCACAGGGTCTGCTCGTCTGCCATGCCCCCTCCTCCAGCTGCCCAGGTCAGCGCTCTGGCTTGGGGTTTCTTTTCATCCGAGTGGTGAGCCCTTTGAACCAAATTCTACAGCATCTTCCTTTCCTGAGAATCCTCAGCTTACAGAAAGTTAAAACAGAGATTTCAGGAGATGAAAACCTCTTACCCTACCCACTAGGCCTTTTCTCTGGAAAGCAGGTTTTAAATCAGACATAGTTATAGGTGGGTAGAAATCAGAAAATTGGGGCTATCTGAAGGAAAAAAGACTGAGCAGATAAGGAATTCGATTTTATTTTTGTAATTAATTGGAACTCCAAATGTTCTAATATGTGAGAAAAACCAATATTCTGCAAGAGTTTCTCAGAGGATTACTCTCTGGTATGTTCTACTAAAACGATTGTAACACTGTAGATACCTTAGAGAACAATGGATTTCCATTAAGAGACTCAGCTCTTCTGATGTTTTCACCTCCACACTGAATCAAATGAGAAAAGGGAGGAAAAACACAGATATATTTTATTTTCCTTTTTTTTTCAAAGAAACTGCTACAAAAAAATAAATACACACAGATACACACACACAATTCAAAGTCTGACTTCAACTGTTCGCAGACTGCTCATTAATGAAAAATACTCATGGGGCAGGGCTGTATGTTGATTCTGTTATCATAAATTATTCCTCAATTCTTATGTCCTTCCCCTTCCCCATTACCTTCCTAAAGGTGGTTTGTTTGCAAATCCTTTTTGTGGTTACACTTGATGAAATTCTCAAGCAATTTAAATCTGTTTACCATTCTTTTTTTATTCTCTTTTGCTAGTGCATAATTTTACAGACTCTTCCTAAGTAGAATGTTACTGTAAATATAGTTTCATACTTGTTTTGATCCCAAGTGCCAAAATGAGGTAAATTAACTTATCGACTATAAAATATGTATTGGACCTACACTGGAACCAATTCAGAGTTGGGTTTTAAAATATATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGGGATCATCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGTGGCAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGTCTGGCCTGAAATATATTCTTATGGAGAAAAATCTAAAGGAAAACAATGGGAGGATTGTTTCTGTACCATCCCTGCTCCCGGCTCCAAAAATATCCACTGCCTAATAACTGAAAATGGTCTAATTATGATTTACTCAGGTAGTTAGGATTCTTCTCTTTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGATCTCAACTGAAGAGGCTGTATTCTCAAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCC 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Task1_train_26120 | Chromosome 18 houses a mutation in gene FECH (ferrochelatase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Protoporphyria, erythropoietic, 1 | GATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCCCAGTCCCAGAGAGGGTGAAGTCTCCTGCAGGATGGTCCTCCATCTATCATACTTGGGGTGACCAGGGCCAGAAACTCTGGCAGAGAGGGAGGAAAGGGTTTCTTGGGTCCCAACGCTTCCACACTTCCCATAAAAATAAAGCTATATATTGGAATAGGTTTTAGGCTGGCTCTCAAAAGCCAGGACATAGATGAACAATAGTTTTTCTCCTCCCTGAATGACAATTCACATCTATCTCATATTACAAGACACCAAAGATGGTATTTGTTATTTCAATAATCAGATTGATCACAACATAACAGCAAACAGCTAATTAAGTGAGTGCATAAAAGAGGTCAAGGAAATCACATCACACATTGCTTCCATGTTCATTTCACGCTCTTCTTTTAAATGACAATGACTCCTATATGCCTTGACACTCAACAAGAAGCCATGTAATAATAGCCCTGAGTAAAGGTCATGATTAGGCAAAGAAAAGAAATTATAAAACAATAAAATGTTTTCCTTTGGAATTAGTGAGAAGTACATTTCTTTTTTCTTAAAGAAATATAGTTGTTATTACTTTCGAGTAGCCCAGTAACTCAAACTAAACAAAATGATGTCAGCCACAGTGATCCCTGGGGCACCTGGTTTAAGGAAAGCACAGGTTTCCCCTCCCACTGCATGGAATTAACTCAATGTGTTGAGATTATTACTCAGATGAAGTATTATTCAGGAGAATGAGGACACCGTACATGCAAACAAATACAGTAAACAATATTTCTGAATGATACATTAGTTAGTTGCAGAAAAAATTTCCTTTTAAAACAAGTCATGATGGGAAAAAGGCAGATGGGTGCATTTACCTCCTTGGCTAAAACTTGAGAGTACTCGATGTCCAGCTCATACAGCGTTTCAATATGGTCACTGGTAAATGCTATCGGAACCAAGAGGATATTCTTCCTCCCCCTCTCACAAAGCCCTTTGATAGATTCGTCTGTTTGAGGACCCAACCAGGGCATTGGACCAACCTATGCGAAAGATAGACGAATGCGTAAGTGGACTATGCCTCCTGACGGTCTGTAGTACCCCTGTTTGCCCCCCTGGGCACACGCACTGCCCACTGCGGGCAAGAGCCACTCTTTACACCTGCTTGAATGGATTTTGATATTTTCACATGGAAACTTGAATCCTAGAAGTTGCCTCAATATAAATAAATAACAGTTTCTGTCATTGCAGCTAAAGGTAAAATATTAAACCAATGGAGCTCCACGAGTCACTTGATTTCCCCTTCTATCTTACTCGCTTGCAGAGTTCTTTCTGCCCATGGTGAGCAATCAGGTTATGGAAGAGCCTGACCATGTGTAAGAGCCAAATCTAACCATTTTATAACTCATAAAATAAATTTTACCAATAAGAGCTGGCCGCCCGCCAGTGTGGAAGCCACTTACCTTGGATTGCCACACCAGTCGGTAGGGGTTGCAGTACTCCAGCCTTTCCATGACTTTTTGGACAGTGGCGCTTACCTCCTGAGGATATGGGTCGCCTCTGTTGACCACCTGCAGCAGAGACACAATGGGTGTTCAGCCATTAACACTGGGAAGGCCCCGAGAGCCTCTGACTATGTGCTGACACAGTGTGAGCCCTGGAACAAAGCCCTCCCTTTCTGTCTCCTGCACCAATGATGATATGGTCTGAGTTCAATCACCAAACTTCCTTAGTTCCACTTCTTCATCAGCCAAAGAAAAACACCGCAGTCAATCATCTCTAAGGTCCCTAAGAGGGTGGAGAATTCCATGTTCCACGTTATTCATGGGGGACTCACAAGATCTAACTAAAGAGGATGGTTCTCTCTCCCTCATCCAATAGATGAAGAAGACACAGAAAAGCTGGGCAGGATGGGAACTTCTACCCTGGTGGTCATGTGTGTAGTTGATTTCACAACAGGAACTGAAACAGTGCTGCATGGACAATGTACAGAACTGCTGGATTTATGGTAAACCCTGGTGGAATTAGAGGAGGAAAGCAGCAGCACATCACTGCAGGTTACAGGCACCTCCAAGAGTGTGACCTGCACCTTCCACTTCCTCTCTCCCCACTCTTCCTGCAACAATGGACAACAGGCAAACACTTTGTGCACAGCAAATGTTTCATACATGATCCCTTGTTAATACCTTTGAAAATTTTCAATGCAAATTTTAATGCTTTAAATATTTACTGTGTACTGACTCCCTAGCCCTCACCTGGCTTTATTTTCTTCTATAACATATATTGCCTGCTAATCTACCATACCATTTTCATATGTATTATGTTTATTATCTTTTCTCCCTACTCTCTGCAAACAAAGATTTTTCTCTGTTTTCTTCATTCCCATATCCTATGATATGGCTGGAAACAGTGCCTGGAATATAGCAGGTGCTCAATAAATATTGGTGAAATGAAATATACTGATAGATGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGCGCACACCTATAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAAGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCGAAAACAAAAAATTATATATATATACTGACAAATTATTTTATGATTATTACTACTGGTCTGTTTAAAAGCCATGGGAGGCATAAATGTAGATGGAATGAAGGAAACACAAAGTTGCCATTAGGACAGCAATGTGGTAATTACTACAAACACGATCTACCCATGGATGCTAGGAAATAACAAAATCTCTGTATTGTCTTAAAGTATCTCCTCCAAGATATTTTTAATTACAAAGAGAAAAATAGTAATTTTAGGATGGATCAACACAGCAGACACACCCTTAAACAAGTGGCCAGGGATCACATCACCAGTAGAAAAGCACGCTGGCATCACAGACCCCCGGGTGTGAGGCACAGAGCAGGGCCCCGCACCCCTGTGGGTTCTTGCCAATGATGCATCACCGCAACCTAATCATGAGAAAACTTCAGACGAACCCAGATGGAGGGACGCACCAGAAAACAACTGACATCCTAAAAATGACTCCTCAGAAATATCAACGTGTGGTGGGGCGTGGCGCCTCACACCTACAATCTCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGGGCCCAGGAGGTCGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTTCAAAAAATACAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGTCACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGCTCACCCAAGTCTGGTAGGTCGAGGCTGCAGTGAGTCGTGACTGCACCACAGCACACCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAAGCTGATGAAAGACAAGCCAAGTATCAGGACTGTCACAGATTGG | GATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCCCAGTCCCAGAGAGGGTGAAGTCTCCTGCAGGATGGTCCTCCATCTATCATACTTGGGGTGACCAGGGCCAGAAACTCTGGCAGAGAGGGAGGAAAGGGTTTCTTGGGTCCCAACGCTTCCACACTTCCCATAAAAATAAAGCTATATATTGGAATAGGTTTTAGGCTGGCTCTCAAAAGCCAGGACATAGATGAACAATAGTTTTTCTCCTCCCTGAATGACAATTCACATCTATCTCATATTACAAGACACCAAAGATGGTATTTGTTATTTCAATAATCAGATTGATCACAACATAACAGCAAACAGCTAATTAAGTGAGTGCATAAAAGAGGTCAAGGAAATCACATCACACATTGCTTCCATGTTCATTTCACGCTCTTCTTTTAAATGACAATGACTCCTATATGCCTTGACACTCAACAAGAAGCCATGTAATAATAGCCCTGAGTAAAGGTCATGATTAGGCAAAGAAAAGAAATTATAAAACAATAAAATGTTTTCCTTTGGAATTAGTGAGAAGTACATTTCTTTTTTCTTAAAGAAATATAGTTGTTATTACTTTCGAGTAGCCCAGTAACTCAAACTAAACAAAATGATGTCAGCCACAGTGATCCCTGGGGCACCTGGTTTAAGGAAAGCACAGGTTTCCCCTCCCACTGCATGGAATTAACTCAATGTGTTGAGATTATTACTCAGATGAAGTATTATTCAGGAGAATGAGGACACCGTACATGCAAACAAATACAGTAAACAATATTTCTGAATGATACATTAGTTAGTTGCAGAAAAAATTTCCTTTTAAAACAAGTCATGATGGGAAAAAGGCAGATGGGTGCATTTACCTCCTTGGCTAAAACTTGAGAGTACTCGATGTCCAGCTCATACAGCGTTTCAATATGGTCACTGGTAAATGCTATCGGAACCAAGAGGATATTCTTCCTCCCCCTCTCACAAAGCCCTTTGATAGATTCGTCTGTTTGAGGACCCAACCAGGGCATTGGACCAACCTATGCGAAAGATAGACGAATGCGTAAGTGGACTATGCCTCCTGACGGTCTGTAGTACCCCTGTTTGCCCCCCTGGGCACACGCACTGCCCACTGCGGGCAAGAGCCACTCTTTACACCTGCTTGAATGGATTTTGATATTTTCACATGGAAACTTGAATCCTAGAAGTTGCCTCAATATAAATAAATAACAGTTTCTGTCATTGCAGCTAAAGGTAAAATATTAAACCAATGGAGCTCCACGAGTCACTTGATTTCCCCTTCTATCTTACTCGCTTGCAGAGTTCTTTCTGCCCATGGTGAGCAATCAGGTTATGGAAGAGCCTGACCATGTGTAAGAGCCAAATCTAACCATTTTATAACTCATAAAATAAATTTTACCAATAAGAGCTGGCCGCCCGCCAGTGTGGAAGCCACTTACCTTGGATTGCCACACCAGTCGGTAGGGGTTGCAGTACTCCAGCCTTTCCATGACTTTTTGGACAGTGGCGCTTACCTCCTGAGGATATGGGTTGCCTCTGTTGACCACCTGCAGCAGAGACACAATGGGTGTTCAGCCATTAACACTGGGAAGGCCCCGAGAGCCTCTGACTATGTGCTGACACAGTGTGAGCCCTGGAACAAAGCCCTCCCTTTCTGTCTCCTGCACCAATGATGATATGGTCTGAGTTCAATCACCAAACTTCCTTAGTTCCACTTCTTCATCAGCCAAAGAAAAACACCGCAGTCAATCATCTCTAAGGTCCCTAAGAGGGTGGAGAATTCCATGTTCCACGTTATTCATGGGGGACTCACAAGATCTAACTAAAGAGGATGGTTCTCTCTCCCTCATCCAATAGATGAAGAAGACACAGAAAAGCTGGGCAGGATGGGAACTTCTACCCTGGTGGTCATGTGTGTAGTTGATTTCACAACAGGAACTGAAACAGTGCTGCATGGACAATGTACAGAACTGCTGGATTTATGGTAAACCCTGGTGGAATTAGAGGAGGAAAGCAGCAGCACATCACTGCAGGTTACAGGCACCTCCAAGAGTGTGACCTGCACCTTCCACTTCCTCTCTCCCCACTCTTCCTGCAACAATGGACAACAGGCAAACACTTTGTGCACAGCAAATGTTTCATACATGATCCCTTGTTAATACCTTTGAAAATTTTCAATGCAAATTTTAATGCTTTAAATATTTACTGTGTACTGACTCCCTAGCCCTCACCTGGCTTTATTTTCTTCTATAACATATATTGCCTGCTAATCTACCATACCATTTTCATATGTATTATGTTTATTATCTTTTCTCCCTACTCTCTGCAAACAAAGATTTTTCTCTGTTTTCTTCATTCCCATATCCTATGATATGGCTGGAAACAGTGCCTGGAATATAGCAGGTGCTCAATAAATATTGGTGAAATGAAATATACTGATAGATGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGCGCACACCTATAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAAGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCGAAAACAAAAAATTATATATATATACTGACAAATTATTTTATGATTATTACTACTGGTCTGTTTAAAAGCCATGGGAGGCATAAATGTAGATGGAATGAAGGAAACACAAAGTTGCCATTAGGACAGCAATGTGGTAATTACTACAAACACGATCTACCCATGGATGCTAGGAAATAACAAAATCTCTGTATTGTCTTAAAGTATCTCCTCCAAGATATTTTTAATTACAAAGAGAAAAATAGTAATTTTAGGATGGATCAACACAGCAGACACACCCTTAAACAAGTGGCCAGGGATCACATCACCAGTAGAAAAGCACGCTGGCATCACAGACCCCCGGGTGTGAGGCACAGAGCAGGGCCCCGCACCCCTGTGGGTTCTTGCCAATGATGCATCACCGCAACCTAATCATGAGAAAACTTCAGACGAACCCAGATGGAGGGACGCACCAGAAAACAACTGACATCCTAAAAATGACTCCTCAGAAATATCAACGTGTGGTGGGGCGTGGCGCCTCACACCTACAATCTCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGGGCCCAGGAGGTCGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTTCAAAAAATACAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGTCACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGCTCACCCAAGTCTGGTAGGTCGAGGCTGCAGTGAGTCGTGACTGCACCACAGCACACCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAAGCTGATGAAAGACAAGCCAAGTATCAGGACTGTCACAGATTGG |
Task1_train_26121 | This alteration in FECH (ferrochelatase) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Protoporphyria, erythropoietic, 1 | CTCTTCCTCAGTCTTAACATAGGGCAAGTCCCAAAACATTTCCATGCTTTCCATCACCGATCCACTGGGCTCTCTAACTATAAGAACTATTAGTTAGGTTTCCAGTTGAAAATGGTAGTCAGGAGAGAGCATATCTTAAATCACATATACTCTCAGACTAAGACTCAACTTCCAAAAAGATAAACAGGTTCAATTTTGGTGAGTAGAATACAGTGAATCAGAAGAATTCAAAGGGACTCCATTCAAGGTTCAGAAACAATCTCTCCAGAAATCAAAAAGTTGTCACGACCATATTCACGTTACAGACCGCACTTCACAGGTGGATATCATTTTCATATGTGCAAGGGGGCATCTGGAAGCTACATTAGCTCTTTCAGGTTGTGTGGAAACATTCAACAAACAACCCAAAGAAGTCATTAAGGAGAAAATGTGACTGAGAAATGTGTTTGTGATAAAGACACACACTGGCTCTGCCACAATAGTGCCAGTCTAAAAGATACAACAGATAAACAGCATTTGAGTGGCCTCGAAGAATTAACGTACTTCGCAAAGCCTTCCACAACTTGGATAGACGGATGTACCTGTCCTTACATGAGATACATTCAAGAAAAACTAAGCATACAGTGAAGTTTTGCATACACTGTCACTTGGTAGAGCCAGCCCTGAAATAAAAACCATAGTCAATCTTCTGTCATGTAAATAACAATCTTCTTAATTTATCTAATTGTGAGAGCAGCCATTTACATATTGAGGTATATTTCTTAAAACAAGGCAAAAGTAGAGCTTAAAAATTCATAAAATCTGACTCCTTCTCCAGTAACATATGACCAGACATTTTGAAGTTGTAGTGGTGCATTTCCAAAAGAAAAATAATAATTCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTAGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGCGGCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACACAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAATGACAGAGCAAGATACCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGATAATTCAAACTCTTGAGGGTATCTTAGAACTCAGGCATTTTAATGGGTTCTCTGAACAAATATTTAAGGCACATAACAAGCTTTGACTTTTTCCAATAGCCTTTTGATTCTCCTTATGGTTATAGAAGTGATAAACATTAATATCCAAAAGCAATTTGGGACTAAGAATGTGCTGACTTCAATCCTTGCAATGGAATGCAAACAAATGTGTCTGTGGGTGACAGTAGCAGCTTTGCCTACAATGAATGATACAGAGATTGCCAAACACCAATTATTCCCCAGCTCCAGTTAAATATACAGAAAACGACAAGCAGTAACATTTTCCAAAATCAAGAAAACAGAAAATTCTGCAAAGGGAACCCCAAACTGGGCTTTAGTTTTACCAGCAACCAACTCATAACTGAAGCAAAACAACGACAACAGCAACAAAATATCAGTATTTCCCATGTTGTATGGGCATCTTTGCTTTCAAAATGAGAACAGTTACAATCTTTGCTACATCAGTAAGAAAATCTGGGTAGCCATAAAAAGGTTTATCACACAAACCCAGAAAGAGCCTTAAGGTTCATTACTGATCCATTACACAATGGCATTAAAGCACTGAACACTGACAGCCACTGCCTACCACCCACACCATTTGTAATTACCAGCCAAGTGGCCAATAATTCAAGGGACAGATGGACCATGAGATTTCAAATGGACTGACCTGAACTCTCGTGTTTAAAGAAGACAGGTTGAATTTGCCATTCAAATTGCAAATAATTCATCCTTCCCTTCAGTACTTAGACTCCTTGGTTATTTTTGCCAGCACCGTATCTACCTTTCCACTGTCAGAGAGATGCCCTTACCTGTGGTGGAGCAGCTGTACTGTGGATACTGTGTGAAAGCAATAGCCCTTTCTAGGCCATCTCTCTCCATCTCTTCAATTGCTTCTTCTGTTAAAGGATGGACGTACCGAAATCCAATATAGTATTTGTGAGGGGCTATTAGGAAGCACATGTGGAAAGGAGAAAGTGTTAATCCTTATATAGATTCCTCAGAGTCAACAAACATAATGCAATGCCCAGAACAAAGAACAGTTCATGTAATTTCCTATGGCACTGACGGTGAAGGCAAGTTTAGCATATTCCTTGGATCTTATCCACTCTTCAGCTGGTATGTGAACTTTTAATGATGACTTTCTAGGATCAGTACCCCACCCACACACCTTTACTGCACAGTGGTTTTTAAAACTCAAACTTCTCTTCCTAATTCTCTGTTCTTGGCTGGCATAAGAGAGCCTCAAGAGAAAGGAGGAAAAAACAACACTTATTCTAAAATATAACTTCCTCTTGCATACCAGATACTATGGTAGCCACTGGGCATTATTTTTTTAATCATTTAAACCTGATTTTCCAGATAAGGAAACAGAGACTCTGAAGGTTAACTGAACTACCCAAAGTCATACCTTGCAGGTGGTCGAGCTGGAATTAGAGCCTGGGTCTCCCAACCCATGCTTCTCACTCCTCCCAGGCCCCCCACCTCACCCTGCTCCTATTACCCAGTTCCCCGAACCCCCAGGCCACCTCGTTTATATAAAAAAATGCAAGAGCTCTTGCATACGTAAAAAAATTCATTGATAACAAATGATTAAAATGATTCTCCTCATTACACATATAAAACAGTGCTTACTTTGGAGGTGCCACATGGGATTGAAAGCCATTGTTCTTGGTACCTAAATGGCCCATGCCTGCTGTATATCCTCATGTTCTTTCCCTGTCCCTTCCCTGTCCTTTCACGAATACCCTCTTCTATCTTCTTTATCCTCCCGCATCTTCCTTTCTTGTAGTTCAAAAACATCCACACCACATAATTGTTTAAGCATGTATAAAGTCATAAAACTACAAGTTTCCTAAACTTACTTAGTCTTGTTTCCTTGCCTTTTCATAGGATTACACATAACTTACACTCAGGGATGATAGTGAGAATCACTACATGAGTGTCAGGTAATAAATAATAAGACCATGATAATGTTACTGTCCAAAGCATTAGCAGGGGCTGCAACTATGAATGTGACATAAATTGCCACAAGAAACATTTAGGTTAAAGTGAAGGAAAAGACGGGAGTTTATCTCATTTATACCTAGATATATACAAGGACGACATTCCTCCTAACTTGACCCAGAGAGCTAAGAGCCAGGGGAACACATTCCCAAGGGAGAAGCAGAATGCCATTAGGCGAGAGAAGCACATGTGTGCACAGAAAGGCTGGTCGGACTCAGTATTCTCTGGTTGGGTACTGCAAAAAAGAAGAAGGAAGTAAAACTAGATCATTTTTAGCGCTCTGTCCATTTTCCGGCCACCAATTTCGTGCTGCCTTGCATAAAATGGTCACTAGCAGTTAAAACATATCACAGGACATGATCCCATAAGCAAACTCCAAATGACTGATTGTTCAAAGATTATGTGCTTTGTGCTAAAAACCGCCAACTATTACAATACCATCAAATCCCTTGAAGCAACTCTTGGTGATTTGAGCTGAGGTTTAGCAAGCAAGTAGAAACTGCTTTCGATTCTACTTTGAAACAATACGATGATCAGAATGACATCCCCAGTGCTGCAGGTCAACCGGCTTCTCGCATTTTCTTTTCACCTGTCCAGTATCTGAAGGTTACGGTCTAAATGCCTAGGGTCTGGGAGTTCCTCAAATCATGCATACTAAGAGGTAGAAAGGCTGCCCTTGCAGATAAAGACAAGGGCAGGTGGCCACATTTTAAAGTGAGACAGAGTAAAATACCCTGGAAAGAACTGATAATGTTTTCTAAATGCTTTCTAAAGACAACCTGTAAACACATATTGGAGAAAAAGCAGCAAGGTACTCTCCAACTGGGCATATCCTGAGGAACCAACAAACAGTGTTCATGAAGGACCCGTGTCCATCAGGGTGGGTTTCACAATGCAG 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CTCTTCCTCAGTCTTAACATAGGGCAAGTCCCAAAACATTTCCATGCTTTCCATCACCGATCCACTGGGCTCTCTAACTATAAGAACTATTAGTTAGGTTTCCAGTTGAAAATGGTAGTCAGGAGAGAGCATATCTTAAATCACATATACTCTCAGACTAAGACTCAACTTCCAAAAAGATAAACAGGTTCAATTTTGGTGAGTAGAATACAGTGAATCAGAAGAATTCAAAGGGACTCCATTCAAGGTTCAGAAACAATCTCTCCAGAAATCAAAAAGTTGTCACGACCATATTCACGTTACAGACCGCACTTCACAGGTGGATATCATTTTCATATGTGCAAGGGGGCATCTGGAAGCTACATTAGCTCTTTCAGGTTGTGTGGAAACATTCAACAAACAACCCAAAGAAGTCATTAAGGAGAAAATGTGACTGAGAAATGTGTTTGTGATAAAGACACACACTGGCTCTGCCACAATAGTGCCAGTCTAAAAGATACAACAGATAAACAGCATTTGAGTGGCCTCGAAGAATTAACGTACTTCGCAAAGCCTTCCACAACTTGGATAGACGGATGTACCTGTCCTTACATGAGATACATTCAAGAAAAACTAAGCATACAGTGAAGTTTTGCATACACTGTCACTTGGTAGAGCCAGCCCTGAAATAAAAACCATAGTCAATCTTCTGTCATGTAAATAACAATCTTCTTAATTTATCTAATTGTGAGAGCAGCCATTTACATATTGAGGTATATTTCTTAAAACAAGGCAAAAGTAGAGCTTAAAAATTCATAAAATCTGACTCCTTCTCCAGTAACATATGACCAGACATTTTGAAGTTGTAGTGGTGCATTTCCAAAAGAAAAATAATAATTCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTAGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGCGGCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACACAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAATGACAGAGCAAGATACCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGATAATTCAAACTCTTGAGGGTATCTTAGAACTCAGGCATTTTAATGGGTTCTCTGAACAAATATTTAAGGCACATAACAAGCTTTGACTTTTTCCAATAGCCTTTTGATTCTCCTTATGGTTATAGAAGTGATAAACATTAATATCCAAAAGCAATTTGGGACTAAGAATGTGCTGACTTCAATCCTTGCAATGGAATGCAAACAAATGTGTCTGTGGGTGACAGTAGCAGCTTTGCCTACAATGAATGATACAGAGATTGCCAAACACCAATTATTCCCCAGCTCCAGTTAAATATACAGAAAACGACAAGCAGTAACATTTTCCAAAATCAAGAAAACAGAAAATTCTGCAAAGGGAACCCCAAACTGGGCTTTAGTTTTACCAGCAACCAACTCATAACTGAAGCAAAACAACGACAACAGCAACAAAATATCAGTATTTCCCATGTTGTATGGGCATCTTTGCTTTCAAAATGAGAACAGTTACAATCTTTGCTACATCAGTAAGAAAATCTGGGTAGCCATAAAAAGGTTTATCACACAAACCCAGAAAGAGCCTTAAGGTTCATTACTGATCCATTACACAATGGCATTAAAGCACTGAACACTGACAGCCACTGCCTACCACCCACACCATTTGTAATTACCAGCCAAGTGGCCAATAATTCAAGGGACAGATGGACCATGAGATTTCAAATGGACTGACCTGAACTCTCGTGTTTAAAGAAGACAGGTTGAATTTGCCATTCAAATTGCAAATAATTCATCCTTCCCTTCAGTACTTAGACTCCTTGGTTATTTTTGCCAGCACCGTATCTACCTTTCCACTGTCAGAGAGATGCCCTTACCTGTGGTGGAGCAGCTGTACTGTGGATACTGTGTGAAAGCAATAGTCCTTTCTAGGCCATCTCTCTCCATCTCTTCAATTGCTTCTTCTGTTAAAGGATGGACGTACCGAAATCCAATATAGTATTTGTGAGGGGCTATTAGGAAGCACATGTGGAAAGGAGAAAGTGTTAATCCTTATATAGATTCCTCAGAGTCAACAAACATAATGCAATGCCCAGAACAAAGAACAGTTCATGTAATTTCCTATGGCACTGACGGTGAAGGCAAGTTTAGCATATTCCTTGGATCTTATCCACTCTTCAGCTGGTATGTGAACTTTTAATGATGACTTTCTAGGATCAGTACCCCACCCACACACCTTTACTGCACAGTGGTTTTTAAAACTCAAACTTCTCTTCCTAATTCTCTGTTCTTGGCTGGCATAAGAGAGCCTCAAGAGAAAGGAGGAAAAAACAACACTTATTCTAAAATATAACTTCCTCTTGCATACCAGATACTATGGTAGCCACTGGGCATTATTTTTTTAATCATTTAAACCTGATTTTCCAGATAAGGAAACAGAGACTCTGAAGGTTAACTGAACTACCCAAAGTCATACCTTGCAGGTGGTCGAGCTGGAATTAGAGCCTGGGTCTCCCAACCCATGCTTCTCACTCCTCCCAGGCCCCCCACCTCACCCTGCTCCTATTACCCAGTTCCCCGAACCCCCAGGCCACCTCGTTTATATAAAAAAATGCAAGAGCTCTTGCATACGTAAAAAAATTCATTGATAACAAATGATTAAAATGATTCTCCTCATTACACATATAAAACAGTGCTTACTTTGGAGGTGCCACATGGGATTGAAAGCCATTGTTCTTGGTACCTAAATGGCCCATGCCTGCTGTATATCCTCATGTTCTTTCCCTGTCCCTTCCCTGTCCTTTCACGAATACCCTCTTCTATCTTCTTTATCCTCCCGCATCTTCCTTTCTTGTAGTTCAAAAACATCCACACCACATAATTGTTTAAGCATGTATAAAGTCATAAAACTACAAGTTTCCTAAACTTACTTAGTCTTGTTTCCTTGCCTTTTCATAGGATTACACATAACTTACACTCAGGGATGATAGTGAGAATCACTACATGAGTGTCAGGTAATAAATAATAAGACCATGATAATGTTACTGTCCAAAGCATTAGCAGGGGCTGCAACTATGAATGTGACATAAATTGCCACAAGAAACATTTAGGTTAAAGTGAAGGAAAAGACGGGAGTTTATCTCATTTATACCTAGATATATACAAGGACGACATTCCTCCTAACTTGACCCAGAGAGCTAAGAGCCAGGGGAACACATTCCCAAGGGAGAAGCAGAATGCCATTAGGCGAGAGAAGCACATGTGTGCACAGAAAGGCTGGTCGGACTCAGTATTCTCTGGTTGGGTACTGCAAAAAAGAAGAAGGAAGTAAAACTAGATCATTTTTAGCGCTCTGTCCATTTTCCGGCCACCAATTTCGTGCTGCCTTGCATAAAATGGTCACTAGCAGTTAAAACATATCACAGGACATGATCCCATAAGCAAACTCCAAATGACTGATTGTTCAAAGATTATGTGCTTTGTGCTAAAAACCGCCAACTATTACAATACCATCAAATCCCTTGAAGCAACTCTTGGTGATTTGAGCTGAGGTTTAGCAAGCAAGTAGAAACTGCTTTCGATTCTACTTTGAAACAATACGATGATCAGAATGACATCCCCAGTGCTGCAGGTCAACCGGCTTCTCGCATTTTCTTTTCACCTGTCCAGTATCTGAAGGTTACGGTCTAAATGCCTAGGGTCTGGGAGTTCCTCAAATCATGCATACTAAGAGGTAGAAAGGCTGCCCTTGCAGATAAAGACAAGGGCAGGTGGCCACATTTTAAAGTGAGACAGAGTAAAATACCCTGGAAAGAACTGATAATGTTTTCTAAATGCTTTCTAAAGACAACCTGTAAACACATATTGGAGAAAAAGCAGCAAGGTACTCTCCAACTGGGCATATCCTGAGGAACCAACAAACAGTGTTCATGAAGGACCCGTGTCCATCAGGGTGGGTTTCACAATGCAG 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Task1_train_26122 | Consider this mutation in FECH (ferrochelatase) on Chromosome 18. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Protoporphyria, erythropoietic, 1 | ATGATCTAAAGTTACTTAGTAGAATTTAAAGACTTTCATTTAATTTTAATAATATTAAGCCTACTTATATTAATGAGTTGCTGCTAGAAAAACACACAAATGAAATAATTTTTCTTCTAGGATTCCAAACTGAATCAGTTCTTCAGTTTCTATCAAATCCCAACCCTCAGTGCATATGGCTGAGGTGGGGAGAGGGGCTGGGAGGGGCAAGGAGAAATGGAATGGGCCCTGCTTGGCAGGCTGCCAGATGAAGAAGGTATCTAATGCCCATCCCCAACTAACCTCAGGTTACACAGCACTCAGTCATCATACCCATGATCATATAGCAAAAAACAATAAACACACAATAAGAAAATTTTGGTTCTGGCCAGGCACGGTGGCTCGTGGCTCATGGCTCATGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAAGCCATGGCAGAACTGCTGGAAGCCAAGAGTTCAAAACCAGCCTCGGCAGCAAAATGAGACCCCCATCTTTACAAGAAAAAAAATTTGTTTTAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCCATGATCACACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTACACTCCTCAAAATAAAAACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTTGGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAATAAAATTACAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAATTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTGAGAGACAGAGTGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATGTGTGTGTGTATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATTCATACCTGTATAATTTTCATCAAACAATGTGTGATCTAGCAGAAAGGTCATGGAGTTAAATAGGTCCCAGCTACTTTCTCTCACTCTGCCTGATGTTAAAGGGTGCTGTTTCTATGTACTCATCTCGATAACTTCCCTTTATAGAGTCTTCTGTTGCCTCTGTACAGAGGAAGACTTGGGAGCGGTTGTGACTCCTGTTACTAAAGAGGACCCTTGCAACAATGCCATGCCTGCTGCCAGCCACCAGCAACAGAAGAGGTGAGGTATGAAACGTGTACTTCACTTCTTTAATAGATGATAAATCCTGTTACTTCTTTTATAATTACGTTCACTGTGTTAAGGGATGAAAAACAATACTCTAGCTTCCTATAGAAATTCTTGGTAGACCAGTTATTCGTTATCCTGTACAGAACATACATTTCATAGGCATAATTATGTTAGGTTCGTAAATACATTTCCAGCATATATAATTTGTGTTATGTGACATATTCCAGAACCAAATTCTTAACACAATTTGCAGACTGTTTGTACTCAACTCTGTGTCTTTTAACAATAGCCCTGTTGCAGGGAAGGATCCAGTGGGGAAGGAGGGTGTAAAATCTATGGTTTAACAGCTATTGAAAGGAAGCCAAGAAAATAGCTCCTTCCACACTGGCTTTTCCCAGCACCTTTCCTCCCAGGCAGCTTGTGTCTATTGGTGTCTGCATCGATAAAGAGAAATTCTTATTTGTACCTGATGTTAGACTCATACCTCTTCTGCGGTTGAACTTGAGGTTTTGCACCCTGGGCATGCTGGGCTGTTTCTGTGGTGACGGCCGCTGCAGCTGCACCTGACTTCCACCTCCATGGCTGACAGACCCTCCAGCTGCTGGATGCCACTGTGACAAAATTAAAGTGCTCGCATGAAATCTAGCTAGAAAGTAATTTCTTCTGAAGAGGTCCTCAGAGCATAATTCCTGACTTTAAAATTTAAAGAGATCCCATGGCAGAAATGATTTTCCTAGCATTTCTCTGCAGGCAGGTAAAGGAACTTAAGCCCTCTCCAAGGGGATGGGGTGGAGGATCGCTCCCCTAGGATGGCCGATGAGAGCCTGCAGAGAAGCATTTTAGAAACTACACACACCTCCTCTCCCCACCTCGGCTGCAGATTTTGATACAATCCCTCACAAGAACCCCTGCACGAGACCAACATGACTGACAGTAGCGTGCTGCTCCTGTGGAAGGAGAAGGGGCTGCAGAAAAGTGAAAAGCCGCCGATTTCGGGAGTGGCGAGTGGGCCAGTTTCCAAATAGCTGCAGTTCTCCTTTCTGCCTCCAAGCCTTCTTCGGAAAGCACTCGTGCTGAGAACCCAGTACTGCCCTTGAACCTTGACAAGGGGCCTCTGCTTCCCAGGGCCTGTTCTGGCCCTCCTCCCACTGCACCCCACCCCACGGGGTATGCAGTCTCTACCACCAAGGAGACATGCCACCCCAGGAGTCCACATCCCACGTGCCAGACCAGGCTCCCAGCGCCCCAGGATTCCCTGTCCCCCAAGCTCCACACCCACTCCCAGGGTCTGTGCAGGCATTTTTTCAGATCCATCCTCCTGAGGGAGGTTGTGCCATCAGTGGATCAAGTCTTGACCTGAATGGTGGCCAAGGGATAGATAGCTGTTTGCAGGGGCAAGAGTGGAACTGGGCATGAAGACCAGAGAGTCCATCCAGGCTGTCTGTGAGGCTCCCCACAAGGCCAGAAAGAGCCAGCGGCAAGAAGAGAAGCAGGAAAGCATGTCAGTCAGAGGCAACTCTCCAAAGGCCTCTACACTTCTGCAGGAACTCAGAGAGTTCAAGAGCTCATCCTTCCAGGTTGTGATCAAGGTCTATTTGTCAACATAGGAGGACAGAACATATTTCCCAGTTTGTTAGCTTGCTATATCCCACATACCATATATGTGCCTTCAAGTATACCCTTGTCCTGGGCCCCACAGGAGGTGGCAGTGGGTCTGAAGAACCCACCTGAATTGAGGAGATCATGTGCCATACTCAGCTGTCATATGAAGAGTACTGGTCCTTAAACAGCCAGTGAAATGAAACTGAAGCCATATAGGAAGTACTGAAGATGGCCATGTGAGACGGTGGTTACTGTGGTGCCTGGTGCTATGCACATGACCTCTTCCCCATTCTCAAACCAGCCGGTTAGAAACCAGCTTGCGATCAGTCTCCTTCTGCCCTCCTCCTCCTAAGAGGCAAAGGTGCCCTGAGGAGGAATTCAGGCTGTGGGTTAAGCAGCTCTGACTCTGAATTCAGCTCTGCCACTTACTAGCAATGTGACCTGGGGCCAGGTCTTCCTGAGCCTGAGTTTCCCCACCTGTAAAATGACACCTTGCTACAGGGATTCTTGAAAGGAGTAGAGCAGAGGAGTGAAGCGTTCTGCAGTGTCCACCATGTGATTAGTACTGGTGTTAGTTTCAATTGTCAGTTTCTAGAGGACGGGAACTATACCTGCTCTGATTTTATCACCTAGCATGTCTGTAAAATATAAGAGAATTATATCTCCAGGCCATTAGATTTCCAACCACCCAGATTGTACACATTCCTAGCACAGCCAATCATGTCAGCTTATGCTGAATAATCTTTACCAACTCAAAGTGGAAGTGCAAAGATTCCATAAAGAAGTTCAATTCCATCTGGTTTGAGTTGGTGTTTTAAAAAAAAAAAAATTCAATTCCAAGGCTCAAACCAACTCACATCTCCTTTTTTACTAAGTTTAATTCTGAACTTCATCGTGGGATTTAACCAGGTTCCTAATC | ATGATCTAAAGTTACTTAGTAGAATTTAAAGACTTTCATTTAATTTTAATAATATTAAGCCTACTTATATTAATGAGTTGCTGCTAGAAAAACACACAAATGAAATAATTTTTCTTCTAGGATTCCAAACTGAATCAGTTCTTCAGTTTCTATCAAATCCCAACCCTCAGTGCATATGGCTGAGGTGGGGAGAGGGGCTGGGAGGGGCAAGGAGAAATGGAATGGGCCCTGCTTGGCAGGCTGCCAGATGAAGAAGGTATCTAATGCCCATCCCCAACTAACCTCAGGTTACACAGCACTCAGTCATCATACCCATGATCATATAGCAAAAAACAATAAACACACAATAAGAAAATTTTGGTTCTGGCCAGGCACGGTGGCTCGTGGCTCATGGCTCATGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAAGCCATGGCAGAACTGCTGGAAGCCAAGAGTTCAAAACCAGCCTCGGCAGCAAAATGAGACCCCCATCTTTACAAGAAAAAAAATTTGTTTTAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGTTCAAGGATGCAGTGAGCCATGATCACACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTACACTCCTCAAAATAAAAACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTTGGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAATAAAATTACAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAATTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTGAGAGACAGAGTGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATGTGTGTGTGTATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATTCATACCTGTATAATTTTCATCAAACAATGTGTGATCTAGCAGAAAGGTCATGGAGTTAAATAGGTCCCAGCTACTTTCTCTCACTCTGCCTGATGTTAAAGGGTGCTGTTTCTATGTACTCATCTCGATAACTTCCCTTTATAGAGTCTTCTGTTGCCTCTGTACAGAGGAAGACTTGGGAGCGGTTGTGACTCCTGTTACTAAAGAGGACCCTTGCAACAATGCCATGCCTGCTGCCAGCCACCAGCAACAGAAGAGGTGAGGTATGAAACGTGTACTTCACTTCTTTAATAGATGATAAATCCTGTTACTTCTTTTATAATTACGTTCACTGTGTTAAGGGATGAAAAACAATACTCTAGCTTCCTATAGAAATTCTTGGTAGACCAGTTATTCGTTATCCTGTACAGAACATACATTTCATAGGCATAATTATGTTAGGTTCGTAAATACATTTCCAGCATATATAATTTGTGTTATGTGACATATTCCAGAACCAAATTCTTAACACAATTTGCAGACTGTTTGTACTCAACTCTGTGTCTTTTAACAATAGCCCTGTTGCAGGGAAGGATCCAGTGGGGAAGGAGGGTGTAAAATCTATGGTTTAACAGCTATTGAAAGGAAGCCAAGAAAATAGCTCCTTCCACACTGGCTTTTCCCAGCACCTTTCCTCCCAGGCAGCTTGTGTCTATTGGTGTCTGCATCGATAAAGAGAAATTCTTATTTGTACCTGATGTCAGACTCATACCTCTTCTGCGGTTGAACTTGAGGTTTTGCACCCTGGGCATGCTGGGCTGTTTCTGTGGTGACGGCCGCTGCAGCTGCACCTGACTTCCACCTCCATGGCTGACAGACCCTCCAGCTGCTGGATGCCACTGTGACAAAATTAAAGTGCTCGCATGAAATCTAGCTAGAAAGTAATTTCTTCTGAAGAGGTCCTCAGAGCATAATTCCTGACTTTAAAATTTAAAGAGATCCCATGGCAGAAATGATTTTCCTAGCATTTCTCTGCAGGCAGGTAAAGGAACTTAAGCCCTCTCCAAGGGGATGGGGTGGAGGATCGCTCCCCTAGGATGGCCGATGAGAGCCTGCAGAGAAGCATTTTAGAAACTACACACACCTCCTCTCCCCACCTCGGCTGCAGATTTTGATACAATCCCTCACAAGAACCCCTGCACGAGACCAACATGACTGACAGTAGCGTGCTGCTCCTGTGGAAGGAGAAGGGGCTGCAGAAAAGTGAAAAGCCGCCGATTTCGGGAGTGGCGAGTGGGCCAGTTTCCAAATAGCTGCAGTTCTCCTTTCTGCCTCCAAGCCTTCTTCGGAAAGCACTCGTGCTGAGAACCCAGTACTGCCCTTGAACCTTGACAAGGGGCCTCTGCTTCCCAGGGCCTGTTCTGGCCCTCCTCCCACTGCACCCCACCCCACGGGGTATGCAGTCTCTACCACCAAGGAGACATGCCACCCCAGGAGTCCACATCCCACGTGCCAGACCAGGCTCCCAGCGCCCCAGGATTCCCTGTCCCCCAAGCTCCACACCCACTCCCAGGGTCTGTGCAGGCATTTTTTCAGATCCATCCTCCTGAGGGAGGTTGTGCCATCAGTGGATCAAGTCTTGACCTGAATGGTGGCCAAGGGATAGATAGCTGTTTGCAGGGGCAAGAGTGGAACTGGGCATGAAGACCAGAGAGTCCATCCAGGCTGTCTGTGAGGCTCCCCACAAGGCCAGAAAGAGCCAGCGGCAAGAAGAGAAGCAGGAAAGCATGTCAGTCAGAGGCAACTCTCCAAAGGCCTCTACACTTCTGCAGGAACTCAGAGAGTTCAAGAGCTCATCCTTCCAGGTTGTGATCAAGGTCTATTTGTCAACATAGGAGGACAGAACATATTTCCCAGTTTGTTAGCTTGCTATATCCCACATACCATATATGTGCCTTCAAGTATACCCTTGTCCTGGGCCCCACAGGAGGTGGCAGTGGGTCTGAAGAACCCACCTGAATTGAGGAGATCATGTGCCATACTCAGCTGTCATATGAAGAGTACTGGTCCTTAAACAGCCAGTGAAATGAAACTGAAGCCATATAGGAAGTACTGAAGATGGCCATGTGAGACGGTGGTTACTGTGGTGCCTGGTGCTATGCACATGACCTCTTCCCCATTCTCAAACCAGCCGGTTAGAAACCAGCTTGCGATCAGTCTCCTTCTGCCCTCCTCCTCCTAAGAGGCAAAGGTGCCCTGAGGAGGAATTCAGGCTGTGGGTTAAGCAGCTCTGACTCTGAATTCAGCTCTGCCACTTACTAGCAATGTGACCTGGGGCCAGGTCTTCCTGAGCCTGAGTTTCCCCACCTGTAAAATGACACCTTGCTACAGGGATTCTTGAAAGGAGTAGAGCAGAGGAGTGAAGCGTTCTGCAGTGTCCACCATGTGATTAGTACTGGTGTTAGTTTCAATTGTCAGTTTCTAGAGGACGGGAACTATACCTGCTCTGATTTTATCACCTAGCATGTCTGTAAAATATAAGAGAATTATATCTCCAGGCCATTAGATTTCCAACCACCCAGATTGTACACATTCCTAGCACAGCCAATCATGTCAGCTTATGCTGAATAATCTTTACCAACTCAAAGTGGAAGTGCAAAGATTCCATAAAGAAGTTCAATTCCATCTGGTTTGAGTTGGTGTTTTAAAAAAAAAAAAATTCAATTCCAAGGCTCAAACCAACTCACATCTCCTTTTTTACTAAGTTTAATTCTGAACTTCATCGTGGGATTTAACCAGGTTCCTAATC |
Task1_train_26123 | This alteration in ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT 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Task1_train_26124 | The following genetic variant occurs in ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) on Chromosome 18. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCTGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT |
Task1_train_26125 | A mutation found in ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCTGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT 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Task1_train_26126 | Mutation context: Chromosome 18, Gene ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCTGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT |
Task1_train_26127 | This genomic variant is located on Chromosome 18, within the ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCTGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT 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Task1_train_26128 | A mutation found in ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT | CCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGGCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGGTCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCTGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATAT |
Task1_train_26129 | This variant affects gene ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) located on Chromosome 18. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | GCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATATGTCATAATTTCCTTCCTTTTTAAAGTTGAATATATTCCATTATGTGGAAGCACCACATTCTGTTTATCCATTCA | 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Task1_train_26130 | This sequence variant lies in ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; not specified | GCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATATGTCATAATTTCCTTCCTTTTTAAAGTTGAATATATTCCATTATGTGGAAGCACCACATTCTGTTTATCCATTCA | GCCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGTGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATATGTCATAATTTCCTTCCTTTTTAAAGTTGAATATATTCCATTATGTGGAAGCACCACATTCTGTTTATCCATTCA |
Task1_train_26131 | Located on Chromosome 18, this mutation impacts ATP8B1, ATP8B1-AS1 (ATPase phospholipid transporting 8B1| ATP8B1 antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 | CCACTGCACCCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCTTGTTTTTTTTTTAAATGCACCTGGCATATAACAGTGCTTAATAAAAATTTTAAGACAACTTAAGAAAAACAAGCCCCTCTAAGATTATCTACATTGACTTTGTGCAATCCCTCTCATTATGTATTGGTGAACTCAGAGGAACAAAATGTTTCAAGTCTAAGTCACATAATCAGTTGATAAATCTCCAAAGCAAACCCGTCCCCTCCCATTATCTAGAAGGCTACTTTATAACTGAATAAAAATCATGTTTGACTTGTCCTTTTGGCACGGCTAGTTACGTTAAAGGTACGTAATGGAAAATAAACTAGAGCTGGCTGGCTATGGAGGAAAGAGATAGATCTAACTCCGAGCAAGCAATACCATTCGCATGGTAGGGCAAGCACATGCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTGTGGATGAATTAAACTGCTAGTGACCACAGACATACGCACTGATAAAGAAGGCAAGATGACATACGTCATACAGCTGACTCCTGTTGAGGAAGATAAAGTTGGAATATTCTTAGTATACATCAAGGAGGAGGAGGAGACTAAGAAAAGAAAGAGACAGACTCATGAGTCACAAAATAGACTGAAAAGTCTAGTTATATATAATGCATTTAAGCAACCCAGCATCACAGGAACATGCAATTACCTATGTACAGTCAGGTAATACTTCAGCTCAGTGATAATAATACGACAGAGCTGGAGGTGACATTAGGGATTATTTTCTTTTCCGATGAGAAAACTGAAACCTGAGCATAAGCCCAAGGTGACACCGGATTTTGGCAATAGGATGAGGATGAATATCCAGGTCATTAGTTTGAGTATTTTTAATACAAGATACTCCCTTATAGTGACAGAGGGAGGAAAAAGGAACAGAATTCAGACATAGAGATGAGGGCTGTGGGTGTGCTTCTGCAGGCTTTAATACCAGCACAACTGTATTTCTGCATGGCAGGACTCAATATTTTAATTGTGTGGACTTAAATTCTAGCATCCAGAAAAAGGCAGCCTTCTAGGGAGGTGAGGAGGATGATGAGAGCACGTGGAAGCTTTTCTTCAGTGCTAAACATGTTACTCTAAACTCACACCAGGTGACCCAATGATGAAGTTCCCACAGATTTACCAAAGGTAGGAAGAAAGTCCCAGAAAGAAATGCTTAGATGAAGGAGAATGATATTGTCAAAGCAAGCACCAGCCAGAGTTCAATAATTTATGTCTTACAAAACTTATTAAATATCAGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCAGCATCTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATCAGGGCTTTTAATAAACCCAAAATATGGGAAGAGAACCAGTAAGAGAGAAAAAAATACACAACATCTATATAAAAGAATAAAAATATAAGGATAAATTTCCCCCCATAGACCTTATTTTCCTCTTCGCATCCTTCAGAAGCCCTGTCAGTGATACTCTTTCCTCCTGATGGGCTGTGGGCTTTCTGGGGGTAGGGTCACAGGCGTTGTCATGGTTAAGTGACTTTATGAAACATCTGCTCTATGAAAACCTAAGCTGTAAAATCTAAAAAAAGAAAATCCACCCCCTACACATTCCAGCCATTTCTCCTCTCTAGCACGTTGGGCCTCACTGGCCGTGGGTGCATGACTCACTTTTGATCATGTTCACGTCATTGGCCCCATCTCCGATGGCCAGCGTGATGGCTTTCTTGTACCTCTTCACCAGGTCCACCACCATGGCCTTCTGCTTGGGGGTGACGCGGCAGCAGATGACTGCGCTGCACTCGCAGGCCAGGTCCACAAAGTTTTTCTGCCGCTGCTCTTTCTTAGCTTCTAGCCTCCTTTTACTTTGGGTCCGCATCCGTCTTTCTTCTTCTGTTCTTGGGAACTTCAGCTTCAGAATCTTATTTCTCTTGGTCTTTTTCTCGAGAAGAATTTCATTCTGTGAAATCAGAGAGGGAAAAGGTTACATTCACTTTAGTTTTACCCCAGGAGTACCATTCCCAAGATTTAAATTATGTGAAGGATAATTTTTGGATTATGTCACTGATTATATTTGACAAATAAATTTGATTTTATAACCAAAACATGTATATATATGTGTGCGTGTGTATGTATATACACACGCACACATATATGTATGTGTGTATGTATATACACACACACACACACACACATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTATTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGCACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCAGCTATATATATATTTTTCAATGGAGATGGGGTCTTGCTGTATAGCCTGGGTTGAAGTGCAGTGGCTATTCATTCACAAGTGTGATCATTGCATGCTGCAGCCTCGAACACCTAAGCTCAAACCACCCTCCTGCTTCAACCTCCAGAGGAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACATCCAGCTTATAAAATATATATGCAACAAAAATTTAGAAAATCTAACAATCTATAAAGAAGAAAATGAAAAAACCCATTAATTAGTAAACCAAGATAACCACTTTTACCTCTTTGGTATACATCCTTTCATATATCATATATTATTAAGTCTCAAACTTGGAAAAACCACACTTTCATGTATAGGCTAAGAGACTTTTAGGTTGGCAGTTAACATGTGAAAGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGAACTTCTTTCTTTTGAGTTAAAGGCACAGATACACTAATGATACGTACCAACCAAGAACCAGTGATGATTAAGGCACGGTTTCCACCGGGTGGAAAAAAAGATTCCTGCACAGGAGGTGCAAACTTTGCGTAGACGCCACCTCTATTCCTCTGGTTTTCCATCCTTGCATGAAGAAGAGAACTAGGGGAAACCAAATTTCAGTGTTTAAAGTGTAAGACCCTAAATAGGCCCTTGACTCTGAGATAACTTTGACTTAAAAAAAATTGTGACAAAAAAACAAAGTTTACCATCTTACCTATTTTTGTTTCTTTATTTTATTTTCATTATAATTTTTTTGAGAGAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGCCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTATAGGCACACGCTATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCAATAGGGTTTTGCCATATCCCGGGCTTTGACCATTTTTAAGTGTACAACTTAGTAGTGTTAACTATAGTCACATTGTTATCCAACCAATCTCTAGAACTTTTTCATCTTGCAAAACGGAAACTCTATACCTATTAAACAATAACACCTCACCTCACTCGCCCTCCAGTCCCTGGTAACTTCCAGTTAACTTTCTGTTTGAATGAATTTGAGCACTCTAGATACCTCATATATGTGAAATCAAACAGTATTTGTCTTTCTGTGACTGGTTTATTTCACTTAGCTTAATGTCTTCAAGGTTCATCTATATAATATATGTCATAATTTCCTTCCTTTTTAAAGTTGAATATATTCCATTATGTGGAAGCACCACATTCTGTTTATCCATTCAC | 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Task1_train_26132 | An alteration has been detected in ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) on Chromosome 18. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; ATP8B1-related disorder | CAGTGAGCCGAGATAGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGCAGCAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAACATGTATATACACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCCGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTA | CAGTGAGCCGAGATAGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGCAGCAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAACATGTATATACACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCTGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTA 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Task1_train_26133 | Here is a genetic alteration in ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | CAGTGAGCCGAGATAGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGCAGCAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAACATGTATATACACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCCGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTA 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Task1_train_26134 | This sequence variant lies in ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 | CAGTGAGCCGAGATAGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGCAGCAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAACATGTATATACACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCCGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTA | CAGTGAGCCGAGATAGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGCAGCAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAACATGTATATACACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCTGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTA |
Task1_train_26135 | Here is a variant affecting ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) on Chromosome 18. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not provided | ACATATATACATACATATATCTACATATATACACACATATATAAATACATGTATATATAAATATACATATATAAATATATGTATATATATATAAATATAAATGTGTGTGTGTGTATACACCTTCTGATGTGATACTTAAAGAAAAGCACAGCATCACTTACGGACTCTTCCTGCCAACAATGTGTAACCTAGCTCTAATCATGAGGGAACATCAGACAAACGCAAATGGAGGGATAGCCTATAAAATAACCAGCCTGTGCTTTTTAAAAATATCAATGGATGAAAGATCAAAAAGAGATTGAACCGTCCTTGACTCAGAGTCATGATCACCTAATATAACCTGTGATCTTAGATTGGATCCTGGACCAGAAAAACAAAGAATGAACCTCCCTGGTAAAATCTGATAAAGTCTATTGATTAGATAATATTGTACTGTGTTAAATTTTCTGGTTCTGAACATTGCACTGTATATATAAGTGAGTGCTTCTGTTCTTAGGAAATACCTACTATGGTATATAGTACAGTATTTAGGGGAAAGGGACATTAGGCCTGCAATTTATTCTCTTTTTTATATTTTTATTTTCTTTTTTTATCATGTAATCTTGCTCCTTCTAACGCAATTTACTCTCAAATGGTTCAGAAAACAATAACCTGTATGTATGTGTGTGTACATATATATGTGTGTATATATATAGGTATATATAATGAAATTACATATATATAATTAGATATATATTAGATCTATATATAGAGATATGTAAATGAAATTTCATTATGTTAACAATTGGTGGATATGGAAGAGTATGAGGGCTCTTTAAACCATTCTTGTAACTTTTCTATAAGTTTGAGATTATTTCAAATTACGAATTTAAAGCAGTTCAGTGGTAGGAAGTGATTTTCATCTTCACTTGGTGGTCTGTTATGTGCCTGCATTGCAGATATGATTTTGATTCATAAGCATAGCTTTGCTTTTCTCAGAAATCTTTTCCTGCTGAGTCCTCCCTTCCCTGCCATCAAGTACAGAAGAGAGCACTCAGAGGTGCTCAAAAAATAAAAGAGCATGTGTTGTTTAAAATAAAAGACTGCTACAAATGTCTACCTGCTGCTTCAGAAATGTTCCACCTGCTGCCCCAGATTCAGCATCTGGCAGCCCACGTGGTTAAAGAATGTCAGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCGCACCACTGCACTCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAAGAGAGGGATTAAAAAAGAACGTCAGCAGCATTTGCAAGATTCAGAGATACTGTGGCTACCCCTTTGAGTAGGGAACACAGTGAAGAATGAAGAAAACAATACCAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTATCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGTGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACAATACCAGTTTCAGTAAAGCTGCAGAAATCTCCCAGGAGCCAAGTAGCTCTTTCACTGGCTGCTTTATCCTGATGCCACTCAATACAATGGGCACAAGCAACATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACTCTGAGGGGGACTTACCAATGATAGACATTCGCTTCCGGTCACTGTTGAAGTCCAAAATGGCAAGAACATTGTAAGTCCTTTCAGTGCCCAGTTCACTGATGGTGATGGTGTTCTGGGTCCTGGCGAGGAAGGCAAAGCCAAAGTTCCTGGCAGCGTTTACCAGGGCACCTTCATCGGGAGAGGCTGCCTGGTAGTTGAGCTGACCTAACAAGGAAGCGAGAGAAATCCCAGAAAAGCTGTAAAAACAAATGCAGAGCTCATTGTTGAGGCCTCTGCTGAGGCTCCTGTGGGGGTCAGATGGGCTGCAAAGCCCAAAACATCCCCAGGAAAACGAGTCATTGACTTGGAAGGGTTATGCCAAGATTAAAACTTCTTTGTTTTATCTTGACTTATAAACAGTAATATAAACTAAAAAAGAAACATTGGTGGAGAATGAGGGAAAATTCCCATAATCCCACCATCCACAGGAGAAACAACAGGTGTTGACATTTTATCATTCCCTCCAGTGCCTTTTAAAATGTCTGTATCTGAAATTGTTTCTATCAAGCTGAATATACATTTACATCCTGATTATTTTAATGCTGTATCTGAGCATATTGCCATCCCTTTTTAAATTCTTTATAAACATTTGAACAAATGTAAATATGTTATCATTTTCCCATTACAGACACTTAATTTCCAAATTTTTTTACTCTCAAAAAGTCACACTTTAATAACCCTTTTGTATGTGTGTAAAGATTTTTCTGTTTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGGTCTCCCTATGTTGTCCAGGCTGCTCTTGATCTCCGGGGCCCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTAATGAGTCGCTAGGGCTACAGGCTCATGTCACCTCACCTGGCTTATTCTCTTTCTTTCTTGTTTTTCTGAAACAGGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGAAGCCTCAATCTCCCCAGGCTCAGTGATCCTCCTACCTCATCTTCCCATGTAGCTGGGATTACTGGTACACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGTCCCTAAAGTGTTCGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCCCTGGGCCCCTGGCTTATTTTCTAAGAGCAGATTCCTATTAGGAAAATACTGAGCCAGAGAACACTGATAATTTTAAAACTCATTGGTATACAATACTAATTTGTTTTCCAAGAAGGTTGTACCAGTTTATCTTCCCTCTAAAAAAGTATGTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGATCGCTTCAGGCGCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTATAGGCGCACATCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACCATGTTGCCCAGGCTATTTTTTCTTTACCATAGCTATATTCTCCTTATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAACCACACAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCACCCTGGTGACAGACCGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGTTGAAACAAACCAACCAACCTTAGTTTGATCACTATCCGATATCTTAATGTTTAAAAGTTAAATAATGGAAAATTGTCTTCTATTCACAACTACATTTCAACAATAAGAATAAGCTAGGTTCAGTGGCACGTGCCTATAATTGCAACTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGAGGTTACAGTGAGCTTTGATATTCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGCAAGATGCAGTCTCTTTTAGGAAAAAAGAAAAAACCAATAAGAA 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Task1_train_26136 | This is a variant in ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | TAAAATTTACCATATTAACCGATTTTTTGTTTGATTTTTTTGAGTCAGGGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAACCCAGCCCACAACAGCCTCGACGTACCCAGGCTCAGGTGATCCTACCTCAGCCTCTCAAGTAACTGGAACTACAGGCACACACAATTTTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTAGAGGCATCCACCACCACGCCCAGGTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTTGTGATCCACCCACGTAGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGGGATGTGCCTGACTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCACACCAGTCAACCAATTTTTGTTGTTGCTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTAGCCATGCTGGAGTGCTGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAGCCTTCAACTCCCAGGCTTAAGGGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGCATGCAGCACCATACTCTGCTAATTTTTAAAAATTTTTGCTTTGTTACCCAAGCTGGTCTAGAATTCTGGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGTTGTTATTATAGGCATGAGACACTGCACCCAGCCCATTTTAACCACTTTTAAGCATACAGTTCAGTGGCATCAAGTATATTCACACTGTTGTGCAGCTGTTTCATCTTGCAAAATTGAAACTCTGTACCCATTAAACAGTAACTCCCAATTCCCCTGACTCCAGCCCCTGGTAACCATCATTCTGCTTTGTCTCTATAAATCTGATTATTCTAAGTACTTCATATAAGTAGAATTATACAACATTTGTCCTTTTGTGACTGGCTTACTTCACTTAGCATAATGTCCTTAACCCATTTATGCCTAGTGTTCCATTATTGGAACGCTAAGCATGTGGGAGTTATTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATCACCAAGTTCTGATTGCAAAAATTCAAAAAATTGCAACCTCTGGCATAAACGAGTTCAGGTTCATCTGTGTTGTAGCATGTGTCAAATTTTCCTTCCTTTCTTAGACTGAATAATATTTCATTGTGCGTATCCACATTTTATTTATCCATTCATCCATTGATGAACGCTTGGGTTGCTTCTATCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACATAGGTGTACAAATATCTCTTTGAGCCCCTGTTTCAGTTCTTTTGAGTATATAACCTGAAGTGGAATTGCTAGATCATATAGTAATGAGACTTCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTCTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGCTGTGCGCCACCACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCAAATCCCTGACCTCTTGGGATCTGCCCACTTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCTGTGAGCCCACTTCTGGCCACTGTCCTCTCCCACGCATGTGTCCCCAGTGCTGTCCATGGTGCTCCTCTGGTGCTTAGCTGGAGAATGGCCCTAGCAGCAGGACTCTGCATCGAGAGGGCACCAGCAATGCCAGGAGACAGGCTATAGTCCAAGTAATGACCTGCACACGGCAGGCAGCCCCACTCACCCAGAAAATGAGTGACGGCTTCCACTTACCATATATCTGCCCGTTGATACAGCACTTTTTAAAGGTCATGATATTTTGTGTGAGTGTCCCCGTCTTATCAGAGAAGATATAATGGATCTGCCCGAGCTGTTCATTGAGTGTGGTGGTTCTAGCTTTTGCGGGTGTGTCCTTCTCAGCATAGTACATTTGCAGGTCCCAGTTGATGAAGTGACTCTGTCCAAGACGAATCACTTCCACGCTAGGAAGACAGAAGATTATTTTCCGTAGAGAGCTCGGATACGAGTGGCAAGTAGTAGAGATTTTATTCTCATTGTACAGACGAGAGCAAGCTGCTTATTTACTGCTATGGTCTGAATGTTAGAATCCCCCTCCAAATTCATATGTTGAAACCCAATCCCCAATTCAACAGTATTGAGGTGGGGCCTTTAGAAGGTCATTAGGTCATGAGGGCTCCACCCTTATGAATGGGATTAGTGCCCTTATTAAAGTGGCTCAAAGGAGCTTGCTTGCCCCTTCTGCCATGCGAGGACATAGCTAGAAGGCACCGGCTGTGCCTATAAAGCAGAAAGTGAGCCTTTGCCAGACCCTGAATCTGCCGATGCTTTGATTTGAGACTTCCCAGCCTCCAGAACTCTGAGCAATAAATTTCGAAGGTCTTTTGTTATATCAGCCCAAACTAAGCCCTCTACAAGGAGACAAGCCCATGCACTCAGCCTCTGGTTTCTCCTAACCACATGCATCATTCTCAGGCTTCAGGGTCAAGCTGATTTTAGACAAGTAATTTCCACTCAAAATTGCTCAGTGAGATTTCCCACTCACTCCTGGGCACATTTAGCCAAGGCACCCATGTTCAGAATACACAGCCCAGCAGAATGGAAGACACAGCAACACTGCAGACAGAGCAGTGGACACAGCAAGCTTGACTCTTCCCCCATTCCCCATAGCACCCAGGGGCACTGGAATGGCCATGTTCACCTTTGCCCTAAGTGGTAGGGCAGAGGGAGTGAGAGTACCCTAGGGTACAGACTCCACTGTGCTCTCAAACAGGGCAAAAGGCTTTTGGCAAATACCCCAAATCATGATCCCTAAATTATGATAAGGTTATAGAATATCCAAAATAAGATATTATAAAAGGATCATCTGAATTTTAAAACTATAAGGGACATTACCTATCTCAGTTATAAGGAAGCTGTTTACATAGCCAGCAATTGTTAGGTGGGCCAAGGAAGTCCTTAACAAGTTAAACAGATGGAAAAATGATGCTCTCCCCACTTCTCTCCCTTCCGTAAGTATTTCCTAAGTGCCTACTATGTACCAGATACCATTCTAGGTGCAGGGGACATGTCTGTAAACAAAACAAAGTCCTTTCTCTTAAGGAGGTTACTTTCTAGTAGAGACAGACAAATAAATTAATAAAGAGAGGCTCTATCAGAGGTGAAAGTTCTCTGCAGAAAATCAAAGCAGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCATGTACTTGTAATTCCAGCCACTAAGGAGGCTGAGGCAGGGGACTCACTTGAACCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAACAAACAACAAACAAACAAACAAAAATCAAAGCAAAGCAAGGTAAGGAGATATGAAGATCTCCAGGAAGGAGAAGTGGTCAGAAACAGAATGAGTCAGGAAAGGTCAGGGTAATAAGGTGTTGTCTGAGTAAAGGCCTTTGTAGTGAAAGGGGAGCAGATAGATACCTATGTAAGGAATGCCCCTGGCAGAGAAAAGAGCAGGGACAAAGGCCCTGTGCAGGAAGAATATCAAGGGGCCAGAGTGGCAGAAGCCCAGGGAGGTGGGCTGAGGTGCAGAAGGTACGGGCGGAGTGGAAGGCTGAGCACCAGATCACACTTGGGGCCCTGGGGTTGGGTTTATTCTGAATGAGGTTTGAAGTCAAAGCAGAGATACTATCTGG | 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Task1_train_26137 | This variant impacts the gene ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis | TTATTATTTTTATGTGATTTTAAACATGTATATGCAATCAAAGAATAAGTTTTAGAAGTATGCATTCAAATTGAATTAAATACTTGAAAAAATTTTTCATTGGGAAATAGAAGGAGTGCTTAATATTTGGGGTCACCACGTGGGCAGAAAAGAGCAAACATAGCAGGTCTGAGACTGCTTCCTCCGAAGGCCGGCTTGCAAGGTTCGCCCTGGGCTGGTATCTGGTAACTTAGATGTTTGGAGGATTTCCCAGTTATTTTTTATTCTCTGATAAGAATAGCTCATGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCAATCTCAAAAAAAAACAAATAATAATAATAATAAAAAAACTCATGATGCCTAACTGTGCAAACAGCATGGTTTATGCTGACCATCTGCATTCTTTTGGGGAGTCTAGAGTTTTTTTGTTAAAAACCTTTGACACTGAGTCTCTCATGAGCTTCCCTGGTATAGACAACATTTCACATGTGGTGTCATTAATTGCTGCTGGGAGAATTAAGTGCCTATTGTGTGTGTGGTTTGGTGGGGAGTGGGGGCAGGACGGCCGACTTTTGGAAGCTTGTGCCTGGTTTCCTTTGCACTTTGCTCCATGAGTCTTTGGTGATCTTGCTCTGTGTCCTTTTGTTGTAATGACTCACAGCTGTGAATACGACTATGTGCTGAGGCCTATGAGTCCTTCCAGTGAATCATCAAACCTGGGAGTGGTCTTGAGTGTCCTCGACATACTTTATTTTTAGCCTTGCCTTGTATTTGGAGCTATACAGTATATGTTGGGGGTGCTGGGGGAGGCTTGCTTCTAAGAGAACTGCCTCTATGGGAAAGTAACAGCAATGAAATCAACCCTACATTGACTTCAGGAGTCCAGCTTCACTAATTTATCTAGGGCTTCCTGGTTTTCCAGTTCCCGTCATCAAAGCACTCAGGGCACCCTACAACCGAAATTTCCCTTCCCAAGGGAATTCTCCTGTTAAAAGTGTGGCATTTCTGAGAAAAAGTAAGGCATTTCTGGAAAAAAAAATCCCTTCTTCCTGCATTTGAAGCTTGGAGTGCCCAATAATTTTTCTATTCCACCTAAAGAGGTAAGATTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCTAGATGAGAGATCTACTGAGATGAAAAATAAATACCGTGTAAACCATGTAGTTCATCAAGTAATCAATTTTAGTTCTTTTAAATCTGGTTTTCCCACTATTCTTCATTATTTTAGTGTCAGCACCTGAAAATGGAAAATTCAATGTAGTCATCAGTTGGGAAAAATCAATTCACTAGCTCACCAATAAAATTACTCTTCTTGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGTTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAACTACTCTGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTCATGATGCTATTACTCTTCTTTTGGTTTTGATGGACAAAGGACAGAAAAGCAATCCCCTCTAAGTCTTTAAAGATCATAGCTGATTAATTTCCCAAGAAACTCTGAACGTACCTGCAAAAATGACTAAGCCGTGGCAGAAATCGGTGTTCCTAATTACACAGCCACGTAACAAAATTTTATCAGCATCCAAAGGAAAACTTGTGTTTCTCCAAAATAGTGTTCCTGTAAACTTATCTAGTCTGTTATTGGGTTCTTCACATTCAATAAAACCTTTTAAAAATATAAGATTCACATAATTAATCACATACAAAAGTCTTTCTGGTTTTAATCAATAGGAATTGAACCAAGCAACTAAAATTTAAAGCAAAGTAAGACATGTTTGGTACAAACCATCAAATGTAGCCAATGTATCTTCTCTTTGGAGGTACTGGTCTGTGATTTCAAGTGACATCTTAAATTTTAAATTGGTTTCTCTAAAGGAATGGGGAAAAAATGAATTAAATGAACAAATTTTTGAGTTCAAAGTGGAAGTTAATCATCCAAAGTTACATTAGCCATACCTGGACATGAAGCCTAAATAATTAGCTGTTTCTATTTTCAAACTCTGTTCACCTTGGAACTTCAGGTTTGGAAAAGGTTATCCCCTGAAGTCGAGAAAATTTCTGACCTTGGGAAATGTTGGTTCCCTTCACTGTTTGTTGTTGTGAAGGTTAGGACAGAGGTACCCACAAACATCCTTCTCATTAACTTTAACTTTACCATCAGCTAGGACTACCAAAGTGCTGTTTGAAAATGTAGTGTCTAATATTTAATCACATTAAAATGATTCTATAACACATATTTGTTACAGAAATTCTGTTTCGCCTCTGTCAAATTCTTTTCCAGAGTGAATAACTGGATCACATGTTTTTGAAAGACAATTTTATTTGGAAAAGGAAGTCTTAGCTTTACTCCCAACTGCCCCACCATAGTGCAAGGTAAGGTCGTGGGTGGGCACAAGGGCAGGCCGGGGCAGGTGCTCTCAAGGGTGAGGCTGCCGTCTCACGACTGAAGGCTTTATATAGGATTCACGAATACTCAGGAATTTTCCCTAGGGAAGTTCATTCTCAACCTCACCATTCTGTTCTGGCAGGGCATGTTAGGATCTTATGTCTTTGTAAAGCTTTAGAATCTCTCATGGAAATAATAGCAGTTTTATAGTTGAGAATAAACAGTCGGGCGCCGCGGCTCACGCATGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGACAACAGAAAGCTCTATCAGGCAACTGCCCATAATCCAATTTGGGTATAGCCTCGGGGCCTTAAAGAGAATGCAGTGTCTTTGTCAGTTAAGCCTTTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGTTTTTAACCAATTAGCCTGTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGCTTTAAGTATTTTTTTCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGATAGATTTCCAACAGTCAATTGCCTGATCTATGAAGCAATGACAGCCCTAGTTTTCAGTCTCATGATTTCCGCTCTCTGTAAAGCAGTGTATGCACATCTGGAGCGTGAGGCGCGAGGAGCAGAGGGAGCAATGTCCCGACTCTACCACTTACTGTGTGACCTTGGGCGGGCTGCTGCACCTCCCTGGGCCTCCGATTCCTCATGGGTAATACAGACGAATAATATTCGTCTCACATGGTCGTTTAGAGGATTAAATGAGCTAATATGTAAAGTGCCGGCAACCTCGTGAGCACTCAATAAATGCCTTGAAAACTGGTCAGAAAACTGGTCAAAAACAGAACTTCATTCTCTTTTAAATGATAGCATAGTAACCAAAACCAACACAAGGAGAATTCAAAATTGCCTCCTGGGGCCAGCTGCTGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCAATTTGGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGGGGGCTGGAGCCTGTAATCTCAGTTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGGGGTGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTACACTCCAGC 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Task1_train_26138 | A mutation on Chromosome 18 affecting ATP8B1 (ATPase phospholipid transporting 8B1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 | TGCATTCAAATTGAATTAAATACTTGAAAAAATTTTTCATTGGGAAATAGAAGGAGTGCTTAATATTTGGGGTCACCACGTGGGCAGAAAAGAGCAAACATAGCAGGTCTGAGACTGCTTCCTCCGAAGGCCGGCTTGCAAGGTTCGCCCTGGGCTGGTATCTGGTAACTTAGATGTTTGGAGGATTTCCCAGTTATTTTTTATTCTCTGATAAGAATAGCTCATGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCAATCTCAAAAAAAAACAAATAATAATAATAATAAAAAAACTCATGATGCCTAACTGTGCAAACAGCATGGTTTATGCTGACCATCTGCATTCTTTTGGGGAGTCTAGAGTTTTTTTGTTAAAAACCTTTGACACTGAGTCTCTCATGAGCTTCCCTGGTATAGACAACATTTCACATGTGGTGTCATTAATTGCTGCTGGGAGAATTAAGTGCCTATTGTGTGTGTGGTTTGGTGGGGAGTGGGGGCAGGACGGCCGACTTTTGGAAGCTTGTGCCTGGTTTCCTTTGCACTTTGCTCCATGAGTCTTTGGTGATCTTGCTCTGTGTCCTTTTGTTGTAATGACTCACAGCTGTGAATACGACTATGTGCTGAGGCCTATGAGTCCTTCCAGTGAATCATCAAACCTGGGAGTGGTCTTGAGTGTCCTCGACATACTTTATTTTTAGCCTTGCCTTGTATTTGGAGCTATACAGTATATGTTGGGGGTGCTGGGGGAGGCTTGCTTCTAAGAGAACTGCCTCTATGGGAAAGTAACAGCAATGAAATCAACCCTACATTGACTTCAGGAGTCCAGCTTCACTAATTTATCTAGGGCTTCCTGGTTTTCCAGTTCCCGTCATCAAAGCACTCAGGGCACCCTACAACCGAAATTTCCCTTCCCAAGGGAATTCTCCTGTTAAAAGTGTGGCATTTCTGAGAAAAAGTAAGGCATTTCTGGAAAAAAAAATCCCTTCTTCCTGCATTTGAAGCTTGGAGTGCCCAATAATTTTTCTATTCCACCTAAAGAGGTAAGATTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCTAGATGAGAGATCTACTGAGATGAAAAATAAATACCGTGTAAACCATGTAGTTCATCAAGTAATCAATTTTAGTTCTTTTAAATCTGGTTTTCCCACTATTCTTCATTATTTTAGTGTCAGCACCTGAAAATGGAAAATTCAATGTAGTCATCAGTTGGGAAAAATCAATTCACTAGCTCACCAATAAAATTACTCTTCTTGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGTTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAACTACTCTGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTCATGATGCTATTACTCTTCTTTTGGTTTTGATGGACAAAGGACAGAAAAGCAATCCCCTCTAAGTCTTTAAAGATCATAGCTGATTAATTTCCCAAGAAACTCTGAACGTACCTGCAAAAATGACTAAGCCGTGGCAGAAATCGGTGTTCCTAATTACACAGCCACGTAACAAAATTTTATCAGCATCCAAAGGAAAACTTGTGTTTCTCCAAAATAGTGTTCCTGTAAACTTATCTAGTCTGTTATTGGGTTCTTCACATTCAATAAAACCTTTTAAAAATATAAGATTCACATAATTAATCACATACAAAAGTCTTTCTGGTTTTAATCAATAGGAATTGAACCAAGCAACTAAAATTTAAAGCAAAGTAAGACATGTTTGGTACAAACCATCAAATGTAGCCAATGTATCTTCTCTTTGGAGGTACTGGTCTGTGATTTCAAGTGACATCTTAAATTTTAAATTGGTTTCTCTAAAGGAATGGGGAAAAAATGAATTAAATGAACAAATTTTTGAGTTCAAAGTGGAAGTTAATCATCCAAAGTTACATTAGCCATACCTGGACATGAAGCCTAAATAATTAGCTGTTTCTATTTTCAAACTCTGTTCACCTTGGAACTTCAGGTTTGGAAAAGGTTATCCCCTGAAGTCGAGAAAATTTCTGACCTTGGGAAATGTTGGTTCCCTTCACTGTTTGTTGTTGTGAAGGTTAGGACAGAGGTACCCACAAACATCCTTCTCATTAACTTTAACTTTACCATCAGCTAGGACTACCAAAGTGCTGTTTGAAAATGTAGTGTCTAATATTTAATCACATTAAAATGATTCTATAACACATATTTGTTACAGAAATTCTGTTTCGCCTCTGTCAAATTCTTTTCCAGAGTGAATAACTGGATCACATGTTTTTGAAAGACAATTTTATTTGGAAAAGGAAGTCTTAGCTTTACTCCCAACTGCCCCACCATAGTGCAAGGTAAGGTCGTGGGTGGGCACAAGGGCAGGCCGGGGCAGGTGCTCTCAAGGGTGAGGCTGCCGTCTCACGACTGAAGGCTTTATATAGGATTCACGAATACTCAGGAATTTTCCCTAGGGAAGTTCATTCTCAACCTCACCATTCTGTTCTGGCAGGGCATGTTAGGATCTTATGTCTTTGTAAAGCTTTAGAATCTCTCATGGAAATAATAGCAGTTTTATAGTTGAGAATAAACAGTCGGGCGCCGCGGCTCACGCATGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGACAACAGAAAGCTCTATCAGGCAACTGCCCATAATCCAATTTGGGTATAGCCTCGGGGCCTTAAAGAGAATGCAGTGTCTTTGTCAGTTAAGCCTTTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGTTTTTAACCAATTAGCCTGTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGCTTTAAGTATTTTTTTCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGATAGATTTCCAACAGTCAATTGCCTGATCTATGAAGCAATGACAGCCCTAGTTTTCAGTCTCATGATTTCCGCTCTCTGTAAAGCAGTGTATGCACATCTGGAGCGTGAGGCGCGAGGAGCAGAGGGAGCAATGTCCCGACTCTACCACTTACTGTGTGACCTTGGGCGGGCTGCTGCACCTCCCTGGGCCTCCGATTCCTCATGGGTAATACAGACGAATAATATTCGTCTCACATGGTCGTTTAGAGGATTAAATGAGCTAATATGTAAAGTGCCGGCAACCTCGTGAGCACTCAATAAATGCCTTGAAAACTGGTCAGAAAACTGGTCAAAAACAGAACTTCATTCTCTTTTAAATGATAGCATAGTAACCAAAACCAACACAAGGAGAATTCAAAATTGCCTCCTGGGGCCAGCTGCTGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCAATTTGGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGGGGGCTGGAGCCTGTAATCTCAGTTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGGGGTGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATTGCCTATTGGTAAAG | TGCATTCAAATTGAATTAAATACTTGAAAAAATTTTTCATTGGGAAATAGAAGGAGTGCTTAATATTTGGGGTCACCACGTGGGCAGAAAAGAGCAAACATAGCAGGTCTGAGACTGCTTCCTCCGAAGGCCGGCTTGCAAGGTTCGCCCTGGGCTGGTATCTGGTAACTTAGATGTTTGGAGGATTTCCCAGTTATTTTTTATTCTCTGATAAGAATAGCTCATGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCAATCTCAAAAAAAAACAAATAATAATAATAATAAAAAAACTCATGATGCCTAACTGTGCAAACAGCATGGTTTATGCTGACCATCTGCATTCTTTTGGGGAGTCTAGAGTTTTTTTGTTAAAAACCTTTGACACTGAGTCTCTCATGAGCTTCCCTGGTATAGACAACATTTCACATGTGGTGTCATTAATTGCTGCTGGGAGAATTAAGTGCCTATTGTGTGTGTGGTTTGGTGGGGAGTGGGGGCAGGACGGCCGACTTTTGGAAGCTTGTGCCTGGTTTCCTTTGCACTTTGCTCCATGAGTCTTTGGTGATCTTGCTCTGTGTCCTTTTGTTGTAATGACTCACAGCTGTGAATACGACTATGTGCTGAGGCCTATGAGTCCTTCCAGTGAATCATCAAACCTGGGAGTGGTCTTGAGTGTCCTCGACATACTTTATTTTTAGCCTTGCCTTGTATTTGGAGCTATACAGTATATGTTGGGGGTGCTGGGGGAGGCTTGCTTCTAAGAGAACTGCCTCTATGGGAAAGTAACAGCAATGAAATCAACCCTACATTGACTTCAGGAGTCCAGCTTCACTAATTTATCTAGGGCTTCCTGGTTTTCCAGTTCCCGTCATCAAAGCACTCAGGGCACCCTACAACCGAAATTTCCCTTCCCAAGGGAATTCTCCTGTTAAAAGTGTGGCATTTCTGAGAAAAAGTAAGGCATTTCTGGAAAAAAAAATCCCTTCTTCCTGCATTTGAAGCTTGGAGTGCCCAATAATTTTTCTATTCCACCTAAAGAGGTAAGATTTTGTATTAGAAAAACATACGATAATATTAGTGCAAAAGACAGCAATCTAGATGAGAGATCTACTGAGATGAAAAATAAATACCGTGTAAACCATGTAGTTCATCAAGTAATCAATTTTAGTTCTTTTAAATCTGGTTTTCCCACTATTCTTCATTATTTTAGTGTCAGCACCTGAAAATGGAAAATTCAATGTAGTCATCAGTTGGGAAAAATCAATTCACTAGCTCACCAATAAAATTACTCTTCTTGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGTTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAACTACTCTGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTCATGATGCTATTACTCTTCTTTTGGTTTTGATGGACAAAGGACAGAAAAGCAATCCCCTCTAAGTCTTTAAAGATCATAGCTGATTAATTTCCCAAGAAACTCTGAACGTACCTGCAAAAATGACTAAGCCGTGGCAGAAATCGGTGTTCCTAATTACACAGCCACGTAACAAAATTTTATCAGCATCCGAAGGAAAACTTGTGTTTCTCCAAAATAGTGTTCCTGTAAACTTATCTAGTCTGTTATTGGGTTCTTCACATTCAATAAAACCTTTTAAAAATATAAGATTCACATAATTAATCACATACAAAAGTCTTTCTGGTTTTAATCAATAGGAATTGAACCAAGCAACTAAAATTTAAAGCAAAGTAAGACATGTTTGGTACAAACCATCAAATGTAGCCAATGTATCTTCTCTTTGGAGGTACTGGTCTGTGATTTCAAGTGACATCTTAAATTTTAAATTGGTTTCTCTAAAGGAATGGGGAAAAAATGAATTAAATGAACAAATTTTTGAGTTCAAAGTGGAAGTTAATCATCCAAAGTTACATTAGCCATACCTGGACATGAAGCCTAAATAATTAGCTGTTTCTATTTTCAAACTCTGTTCACCTTGGAACTTCAGGTTTGGAAAAGGTTATCCCCTGAAGTCGAGAAAATTTCTGACCTTGGGAAATGTTGGTTCCCTTCACTGTTTGTTGTTGTGAAGGTTAGGACAGAGGTACCCACAAACATCCTTCTCATTAACTTTAACTTTACCATCAGCTAGGACTACCAAAGTGCTGTTTGAAAATGTAGTGTCTAATATTTAATCACATTAAAATGATTCTATAACACATATTTGTTACAGAAATTCTGTTTCGCCTCTGTCAAATTCTTTTCCAGAGTGAATAACTGGATCACATGTTTTTGAAAGACAATTTTATTTGGAAAAGGAAGTCTTAGCTTTACTCCCAACTGCCCCACCATAGTGCAAGGTAAGGTCGTGGGTGGGCACAAGGGCAGGCCGGGGCAGGTGCTCTCAAGGGTGAGGCTGCCGTCTCACGACTGAAGGCTTTATATAGGATTCACGAATACTCAGGAATTTTCCCTAGGGAAGTTCATTCTCAACCTCACCATTCTGTTCTGGCAGGGCATGTTAGGATCTTATGTCTTTGTAAAGCTTTAGAATCTCTCATGGAAATAATAGCAGTTTTATAGTTGAGAATAAACAGTCGGGCGCCGCGGCTCACGCATGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGACAACAGAAAGCTCTATCAGGCAACTGCCCATAATCCAATTTGGGTATAGCCTCGGGGCCTTAAAGAGAATGCAGTGTCTTTGTCAGTTAAGCCTTTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGTTTTTAACCAATTAGCCTGTACAATTAAGAAGTGGTTAATTGGCTTTAAGTATTTTTTTCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGATAGATTTCCAACAGTCAATTGCCTGATCTATGAAGCAATGACAGCCCTAGTTTTCAGTCTCATGATTTCCGCTCTCTGTAAAGCAGTGTATGCACATCTGGAGCGTGAGGCGCGAGGAGCAGAGGGAGCAATGTCCCGACTCTACCACTTACTGTGTGACCTTGGGCGGGCTGCTGCACCTCCCTGGGCCTCCGATTCCTCATGGGTAATACAGACGAATAATATTCGTCTCACATGGTCGTTTAGAGGATTAAATGAGCTAATATGTAAAGTGCCGGCAACCTCGTGAGCACTCAATAAATGCCTTGAAAACTGGTCAGAAAACTGGTCAAAAACAGAACTTCATTCTCTTTTAAATGATAGCATAGTAACCAAAACCAACACAAGGAGAATTCAAAATTGCCTCCTGGGGCCAGCTGCTGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCAATTTGGCAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGGGGGCTGGAGCCTGTAATCTCAGTTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGGGGTGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATTGCCTATTGGTAAAG 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Task1_train_26139 | The gene NEDD4L (NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 18 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 7 | AGAAGTGAGAATTTACGGTTTATGACTCATGAAATTCTCTTGAATGTTGCCTCAGTATACATAAAATTTCAGGTGTATTGTTTGCATTATCTATATTTATAAATTTATCTTCCAGGCTGTCCCTTACTCCAGAGAATTTAAGCAGAAATATGACTACTTCAGGAAGAAATTAAAGAAACCTGTGAGTAATCATGCCTTCCAAAAATGCTTTGTGTTAGTCATTTGTAAGTTACCACAGTCACTTCAGTGAGAACAACTTGGTTGTTACTTTTATATGAATGCTAAAAATATTACCTTCCTTTTCTCTCTGCACTTTGATCCTCCTGGTTCTAAAATCTGAATTTTCTTTTTAACAGAAATGGTAAGTGAAAATTAACTCAGTGTTACATATCAAATCACCTGAAGGGTAATTTCCTATGTAATACATAAAAAGACAGGAATGATTTTTATGGGATATAAAATAATTCAGAACCCTAGTCACAAAATCTGTGGAAGCCTATTCAATTATGCGCAGTTATCATATTTAATTAACCTGGATCCCGGTAAGAAAAATGTTCAAGTCCTTCCTTGTAAATGCAAAAGCTTAGTTTCAACTACAGTATTTATAATATAGTGTTATATTTAATTATAATAATTGGCAGTATTACGTCCAAATGTAATTTTCTACTTATAATTATCCCTGGCAGTTTAAAACCTAGAAACTCTAAAAATTTTTATGGGCAACATTTTAAATTATAACATTGCATTTTCTAATGACACACCATCCCCAAATTGTTCAACATTGCATCCTCTGTTTTACTTTCCGATTCCTCCTTAGCAGTTTTCTCTTCAATTTTCTCCATCACTATGGTTACACCTCTAGGGAGGGGAGAGAAGCGGCTGCAGCTCAGACCCCCTCTGGTGGCCTGGGCTCCATTGCCATCTCTCCCTGCCTCCTCCCCTCAGCTGGTTCCTCCTGCCCGGGAACATCTCTGGATGGGGCACAATGTCTGCTCTCATTTAGGGGTTTTGGTCTCTGTTCCAAAGTCCTGATTCAAGAGCTTGCGGGTAACTGCTATTGAAATGATTCTTTGCCTTCAAAACTCAAATGATCACTGAAAATTCCACAGTTTTCTTTGTGAGTCATGTCCCCTGGTAATGATGATGACTGTGGTCATCACCCAGTCTCACTCTATGGCTCTCACATAGCAGTGTCTGCTACCCGGAAACCATCTCTGCACATTCATTCTTACAGCCAGACCAAGCCTGGACCGCCTCTTTGCAGGAGGCAGTTGCCACAACCTTGGTCAAGTGTTTTGTTATTTTCATGTCAGCGAACCATGCTTTGGGCTGCTTTCCCCACACTTGGCATAATCAGGATCCCACTCCCCATGGCAACAAAATGGACTTGAGGCAGCGTGGATTATATCTACCACCTGGCGGCCCTGCCACAGTTGAGCATGGATAGGCCCAACCTGGCCAGGTGGGGATTATTACAGGTTTTGACTACCTGGGCTAAAGTCTCTTGAGTGAAGCAACAGATACAGTCGACTGCCTTTCGGTTGCCCTATGCTGGAGAAGTGCCCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTACTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCAGATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCA 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Task1_train_26140 | A genomic change on Chromosome 18 affects NEDD4L (NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay | AGAAGTGAGAATTTACGGTTTATGACTCATGAAATTCTCTTGAATGTTGCCTCAGTATACATAAAATTTCAGGTGTATTGTTTGCATTATCTATATTTATAAATTTATCTTCCAGGCTGTCCCTTACTCCAGAGAATTTAAGCAGAAATATGACTACTTCAGGAAGAAATTAAAGAAACCTGTGAGTAATCATGCCTTCCAAAAATGCTTTGTGTTAGTCATTTGTAAGTTACCACAGTCACTTCAGTGAGAACAACTTGGTTGTTACTTTTATATGAATGCTAAAAATATTACCTTCCTTTTCTCTCTGCACTTTGATCCTCCTGGTTCTAAAATCTGAATTTTCTTTTTAACAGAAATGGTAAGTGAAAATTAACTCAGTGTTACATATCAAATCACCTGAAGGGTAATTTCCTATGTAATACATAAAAAGACAGGAATGATTTTTATGGGATATAAAATAATTCAGAACCCTAGTCACAAAATCTGTGGAAGCCTATTCAATTATGCGCAGTTATCATATTTAATTAACCTGGATCCCGGTAAGAAAAATGTTCAAGTCCTTCCTTGTAAATGCAAAAGCTTAGTTTCAACTACAGTATTTATAATATAGTGTTATATTTAATTATAATAATTGGCAGTATTACGTCCAAATGTAATTTTCTACTTATAATTATCCCTGGCAGTTTAAAACCTAGAAACTCTAAAAATTTTTATGGGCAACATTTTAAATTATAACATTGCATTTTCTAATGACACACCATCCCCAAATTGTTCAACATTGCATCCTCTGTTTTACTTTCCGATTCCTCCTTAGCAGTTTTCTCTTCAATTTTCTCCATCACTATGGTTACACCTCTAGGGAGGGGAGAGAAGCGGCTGCAGCTCAGACCCCCTCTGGTGGCCTGGGCTCCATTGCCATCTCTCCCTGCCTCCTCCCCTCAGCTGGTTCCTCCTGCCCGGGAACATCTCTGGATGGGGCACAATGTCTGCTCTCATTTAGGGGTTTTGGTCTCTGTTCCAAAGTCCTGATTCAAGAGCTTGCGGGTAACTGCTATTGAAATGATTCTTTGCCTTCAAAACTCAAATGATCACTGAAAATTCCACAGTTTTCTTTGTGAGTCATGTCCCCTGGTAATGATGATGACTGTGGTCATCACCCAGTCTCACTCTATGGCTCTCACATAGCAGTGTCTGCTACCCGGAAACCATCTCTGCACATTCATTCTTACAGCCAGACCAAGCCTGGACCGCCTCTTTGCAGGAGGCAGTTGCCACAACCTTGGTCAAGTGTTTTGTTATTTTCATGTCAGCGAACCATGCTTTGGGCTGCTTTCCCCACACTTGGCATAATCAGGATCCCACTCCCCATGGCAACAAAATGGACTTGAGGCAGCGTGGATTATATCTACCACCTGGCGGCCCTGCCACAGTTGAGCATGGATAGGCCCAACCTGGCCAGGTGGGGATTATTACAGGTTTTGACTACCTGGGCTAAAGTCTCTTGAGTGAAGCAACAGATACAGTCGACTGCCTTTCGGTTGCCCTATGCTGGAGAAGTGCCCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTACTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCAGATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCA | AGAAGTGAGAATTTACGGTTTATGACTCATGAAATTCTCTTGAATGTTGCCTCAGTATACATAAAATTTCAGGTGTATTGTTTGCATTATCTATATTTATAAATTTATCTTCCAGGCTGTCCCTTACTCCAGAGAATTTAAGCAGAAATATGACTACTTCAGGAAGAAATTAAAGAAACCTGTGAGTAATCATGCCTTCCAAAAATGCTTTGTGTTAGTCATTTGTAAGTTACCACAGTCACTTCAGTGAGAACAACTTGGTTGTTACTTTTATATGAATGCTAAAAATATTACCTTCCTTTTCTCTCTGCACTTTGATCCTCCTGGTTCTAAAATCTGAATTTTCTTTTTAACAGAAATGGTAAGTGAAAATTAACTCAGTGTTACATATCAAATCACCTGAAGGGTAATTTCCTATGTAATACATAAAAAGACAGGAATGATTTTTATGGGATATAAAATAATTCAGAACCCTAGTCACAAAATCTGTGGAAGCCTATTCAATTATGCGCAGTTATCATATTTAATTAACCTGGATCCCGGTAAGAAAAATGTTCAAGTCCTTCCTTGTAAATGCAAAAGCTTAGTTTCAACTACAGTATTTATAATATAGTGTTATATTTAATTATAATAATTGGCAGTATTACGTCCAAATGTAATTTTCTACTTATAATTATCCCTGGCAGTTTAAAACCTAGAAACTCTAAAAATTTTTATGGGCAACATTTTAAATTATAACATTGCATTTTCTAATGACACACCATCCCCAAATTGTTCAACATTGCATCCTCTGTTTTACTTTCCGATTCCTCCTTAGCAGTTTTCTCTTCAATTTTCTCCATCACTATGGTTACACCTCTAGGGAGGGGAGAGAAGCGGCTGCAGCTCAGACCCCCTCTGGTGGCCTGGGCTCCATTGCCATCTCTCCCTGCCTCCTCCCCTCAGCTGGTTCCTCCTGCCCGGGAACATCTCTGGATGGGGCACAATGTCTGCTCTCATTTAGGGGTTTTGGTCTCTGTTCCAAAGTCCTGATTCAAGAGCTTGCGGGTAACTGCTATTGAAATGATTCTTTGCCTTCAAAACTCAAATGATCACTGAAAATTCCACAGTTTTCTTTGTGAGTCATGTCCCCTGGTAATGATGATGACTGTGGTCATCACCCAGTCTCACTCTATGGCTCTCACATAGCAGTGTCTGCTACCCGGAAACCATCTCTGCACATTCATTCTTACAGCCAGACCAAGCCTGGACCGCCTCTTTGCAGGAGGCAGTTGCCACAACCTTGGTCAAGTGTTTTGTTATTTTCATGTCAGCGAACCATGCTTTGGGCTGCTTTCCCCACACTTGGCATAATCAGGATCCCACTCCCCATGGCAACAAAATGGACTTGAGGCAGCGTGGATTATATCTACCACCTGGCGGCCCTGCCACAGTTGAGCATGGATAGGCCCAACCTGGCCAGGTGGGGATTATTACAGGTTTTGACTACCTGGGCTAAAGTCTCTTGAGTGAAGCAACAGATACAGTCGACTGCCTTTCGGTTGCCCTATGCTGGAGAAGTGCCCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTGCTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCAGATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCA |
Task1_train_26141 | A sequence alteration has been identified in NEDD4L (NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 18. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 7 | CCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTACTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCAGATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCAAATTATTTTTTAATTTGAAGGGACTAAATAATTTCAAAATAATGTTACTGCTTAGCTAAGACATTAACCCTGAAACAAATAACACAAAATAATTTCATTCTTATTTAAAGCATATAGATCATGGAAGAATTTCAAGGTACCTTGAAAGTTAGAAGTCAAACCCTCTACCTGGCGGTATCTATAGGCTTAGAGACTTCTAAAAGATTTGGCCAATTCAAAATAGTGTCCTTAAGAAAACACTACAGAAATCATCAGTGAGAAAAAAGCATCAGAAATACTTTTTAAGAGCCTGGAGGTAGAGTGGTTGAGGATGGGAAGAGGGAGAGTAGGATTTGAGATTGACATTGCAGTAACTTATAAGAAAGATATTTCCAAGGGAACTGTGTTCATTGCATTTATAGAGCCTTAGCTATTCTAATAAATAATTTGTATACCCTCTGTACTTTTCCCATGAATATGTTTTTACTGTTAATTGGTAGCTGATATTGATGCTCTGATTTTGTTGCTTTATTTGGTAGCAGGGCGACAGTAAACACTTTTTTTCCTCTAGAAGGAAACTAAACCACACACTCTTTCCATGTATGTATAGTGTGAATATATTTTAATTTCCAGCTTTGGAGTCATGCCATAGATTGTTTCAGCCTGCTCCAATTCACTCCAACTTTCTCAGAAGGTCAGTTTAGTCACCGTATGCAAGTGAGAAGATGCTGTTAGTTGCTACAGTGTCTTTAATACCCTCTCTAACAGGGGGTAATAGAGAAGCATAAGATATGATCCTGACCTTAGTCAGCTTATATTTTAGCGGGGGGAAAAGAGATGAGAACAAAACCAGAAGAATCACAGTGATAGTGTCTGAGCAGAAGGGAGTGCATTGAGTCCTCAGAGGAGAAAGTGACTTGGCTGGAGGCTCAGGGAATCTTTCCCAGGATGAGCTGCACCTCGGAGGTGGGGTAGCATTTGAGCGTTCAAAGGCTGGGGTCATTTCAGATGAGTGAGGACCAGCCCAGAGTCAAGGCCTTGTGGAAGAAGATGGGCGGAAGCAGGAACCACTCAGGGTCTCAAGGAGCTGGCTAAAGTGACCCCGACAAGAGTGATCACGATATAAACCTGGAATTGCACATTTAAGAGTCCAAGTGCACATAGATGGGCCTAGTCAGCAGTGTCTTCAAATTTCCCACAGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGCTGCTCCCCCTGGTCGGCTTCATGCTTTTACTTCCCCAGACACTGGAGTCTATTGGAGCCTGCATAGGGCCACGCTGAGCCGGGGAGAATTGGCCTGTACTGCAGAGGGTGGGTGCCTGGTGGGGGGATGAAGGAGCAGAAGCAGGAGCCTGGGGTGCCAGGTCTGGTGGGGTCAGGACCCCCTGTGAGGAGGTGCGTGATGCCTTTGGATCAGGTGAAATGGAGGCACCTGCAGGACGCCTGAATGGTGGGAGGCCGACCTCGCTGCTGTTGCCTCCCTGAGGCCTCTGCCG | 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Task1_train_26142 | Given this variant in gene NEDD4L (NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 18, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay | CCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTACTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCAGATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCAAATTATTTTTTAATTTGAAGGGACTAAATAATTTCAAAATAATGTTACTGCTTAGCTAAGACATTAACCCTGAAACAAATAACACAAAATAATTTCATTCTTATTTAAAGCATATAGATCATGGAAGAATTTCAAGGTACCTTGAAAGTTAGAAGTCAAACCCTCTACCTGGCGGTATCTATAGGCTTAGAGACTTCTAAAAGATTTGGCCAATTCAAAATAGTGTCCTTAAGAAAACACTACAGAAATCATCAGTGAGAAAAAAGCATCAGAAATACTTTTTAAGAGCCTGGAGGTAGAGTGGTTGAGGATGGGAAGAGGGAGAGTAGGATTTGAGATTGACATTGCAGTAACTTATAAGAAAGATATTTCCAAGGGAACTGTGTTCATTGCATTTATAGAGCCTTAGCTATTCTAATAAATAATTTGTATACCCTCTGTACTTTTCCCATGAATATGTTTTTACTGTTAATTGGTAGCTGATATTGATGCTCTGATTTTGTTGCTTTATTTGGTAGCAGGGCGACAGTAAACACTTTTTTTCCTCTAGAAGGAAACTAAACCACACACTCTTTCCATGTATGTATAGTGTGAATATATTTTAATTTCCAGCTTTGGAGTCATGCCATAGATTGTTTCAGCCTGCTCCAATTCACTCCAACTTTCTCAGAAGGTCAGTTTAGTCACCGTATGCAAGTGAGAAGATGCTGTTAGTTGCTACAGTGTCTTTAATACCCTCTCTAACAGGGGGTAATAGAGAAGCATAAGATATGATCCTGACCTTAGTCAGCTTATATTTTAGCGGGGGGAAAAGAGATGAGAACAAAACCAGAAGAATCACAGTGATAGTGTCTGAGCAGAAGGGAGTGCATTGAGTCCTCAGAGGAGAAAGTGACTTGGCTGGAGGCTCAGGGAATCTTTCCCAGGATGAGCTGCACCTCGGAGGTGGGGTAGCATTTGAGCGTTCAAAGGCTGGGGTCATTTCAGATGAGTGAGGACCAGCCCAGAGTCAAGGCCTTGTGGAAGAAGATGGGCGGAAGCAGGAACCACTCAGGGTCTCAAGGAGCTGGCTAAAGTGACCCCGACAAGAGTGATCACGATATAAACCTGGAATTGCACATTTAAGAGTCCAAGTGCACATAGATGGGCCTAGTCAGCAGTGTCTTCAAATTTCCCACAGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGCTGCTCCCCCTGGTCGGCTTCATGCTTTTACTTCCCCAGACACTGGAGTCTATTGGAGCCTGCATAGGGCCACGCTGAGCCGGGGAGAATTGGCCTGTACTGCAGAGGGTGGGTGCCTGGTGGGGGGATGAAGGAGCAGAAGCAGGAGCCTGGGGTGCCAGGTCTGGTGGGGTCAGGACCCCCTGTGAGGAGGTGCGTGATGCCTTTGGATCAGGTGAAATGGAGGCACCTGCAGGACGCCTGAATGGTGGGAGGCCGACCTCGCTGCTGTTGCCTCCCTGAGGCCTCTGCCG | CCACAGTTGTTTATTAAAGGGGGCAAGGAGGATGTTCTCCTTCGCAGCAGAGTTCTAACTTTCCTGAGCATCGCTAGTGGATGCCGTGTGTCCCATCGTGACACAGCAAGGCTTTCTGTCTGCAAGGGAAAACCCCTAAAGGAGAGAATCTCAGTTGGAACCATTTGTCACTGCCTGTTTCTTTGAGGACTGCCAACTTTTCTACCATTTGCTGTTGTTTTTATTAGAAAACAAAGTGTGTATTTACTGTATGATTATGTGTTTTCTTTTGTCTTTTGTGTAGGCTGATATCCCCAATAGGTTTGAAATGAAACTTCACAGAAATAACATATTTGAAGAGTCCTATCGGAGAATTATGTCCGTGAAAAGACCAGATGTCCTAAAAGCTAGACTGTGGATTGAGTTTGAATCAGAGAAAGGTCTTGACTATGGGGGTGTGGCCAGAGAATGGTTCTTCTTACTGTCCAAAGAGATGTTCAACCCCTACTACGGCCTCTTTGAGTACTCTGCCACGTAAGTATATGGCCACACCCAGTGTGTGTCCCCCACTGAGACAGTTGTATGAATTTAAACAGAATGAAAGGATAAGCAGCTCATGAGTTCGAGATGCATTAACTCTGCTGAGTTTGTTCTCTCCTCACCCCACAGCCCCTTGCAAGTCTAGAACAGGTTCTGACTCTACGTGGTGAAATAGTGTACTCTGCGAACATCTAACATTGATTTTTTTTCTTGTCTATTGGGTTCATGGAGTTGAAATTGAAAACGTGGATAATTATGATAAGGAACAGGAGGCGATTTTCATTTGCAGTGTTCAAGAGGAGGACTTGTCAGTGTTAGAATTCAAAAACAAAGGAGGTGTTTTTTGAACAAGAGTCGTTTCTGAGGTCTCCTGTGTAAAGGCAAATTGTAAGGACTTTGAGGACCTAGGACCATGCCCTGCTCCTGTAAGGAAAGAACCAGGTTTCCCCTTGCATTAGGATTTCATCATTGCCAGGCTTGGAAACTGAGGCAGACTAAATTGCTTTCTGAGCAATTAAACATCAGCTACTTCCAGGCCAGCCATTCCTCCTTCAGACTCTGAATCCTCCAAGGGTTGGGCAGTACCCAAGCCCCCAGTAGAATAGTCATTGACCTTGCTGAAGGGCATTTGTCATCACTCCAGCCCTGGGCTCTAAGGGGACGTGGGTTCCCCCACATCTCCCACCTGGTACCAGTCTCCTGGGGGCTCATTTGGAAGGCCGCCTCAGTACATTCTTCCTGGTTGCTCTAGCCAAGAATTGCCCAATTGATTTGTTGTTACTGAGTCCCATGAGAAAGCCCACTATGTACAATGTATCCAACTATTGAAGGTGGAGGGCAGGGTGGAGAGAGACAAGATCTTTACCTCTTCTCCACATTTTCAAAGATACCCCCACCCCGGAGGAATCAGTCTGTGATCCCAGTTTGAAAACTACTGATCCACATGATTGTGAACCAAGCAAGATCATTTGGACAAATCTAAAAATTTGCAGGTTTGCATCATTGAGAGAGCCATATCCTGTTCCTAATCCCCTCGAGGCCTTTTCAGAGCAGAGTAGTGGTCAGAAGACAGACCAAGGGTTGGGCCCATAGCAAACATCTTATGGCCAAGCCAAAAGCCTCTGGAAGGAATTAAACTTCCTTCATCACAGAGACGACCTAAAGTACTCACATCTTTGGGAATCCCTGCACAGCCCCTTTATTATGTGGCGTTTCTCATCTCCCCAAGATATTTGGCTGAACCATATGAAATAGACACTTCGTAGGTCAAAAACAGTCAAACATCAGCGTCTCTTATGGTTTAATTGACTTTAGAGGGCACATGCGTCAGCCTCCATGGTGGGTCACGGTTGAGCATGTGGTAAGTCAGGTCCTCTAGCCCACACATTTTCCCACTAGGTACAGAATGCTCGCAGGGACACTGTAAAAGTTGAGTGACAGGTGGCAAACAAATATGCAAAATCTTGCATTTGAAAGTGTGATTGGGCTTTTCTTCTCTTTCTCCTCAAAAGGGACAACTACACCCTTCATATCAACCCTAATTCAGGCCTCTGTAATGAGGATCATTTGTCCTACTTCACTTTTATTGGAAGAGTTGCTGGTCTGGCCGTATTTCATGGGAAGCTCTTAGATGGTAAGTCTTGAAGTAATAAAAATAGGTCAGTGCTGCTTGCGGTTTGCTAGTAGGTGTCTTATCTTTCGCATCATGGGTTTTTAAGCAAAAGCTTCACTGGTTTACTCATAAAGTATTTTTATGTTTTGCCCATAATGGATGTCCTTTTCTCTGGTAGCTTATTTTGGGCACTGAAGACATAGTGTCTACACACAGTTAAAAACAAAAGTTTTTTTTTAACTTCAGTGTAAAACACAGAACATTATGTATTTATACATTTGTATGTTTTCTGGAATAACTTTAGTGAAAGCAAGATTTGATAACAGATGGAAAAACTAATTGAAAAGTTAATTAAAATGATCTCATCTATCTAATATCCTGTGATTATTGCGTTTGTCCCCAAATTATTTTTTAATTTGAAGGGACTAAATAATTTCAAAATAATGTTACTGCTTAGCTAAGACATTAACCCTGAAACAAATAACACAAAATAATTTCATTCTTATTTAAAGCATATAGATCATGGAAGAATTTCAAGGTACCTTGAAAGTTAGAAGTCAAACCCTCTACCTGGCGGTATCTATAGGCTTAGAGACTTCTAAAAGATTTGGCCAATTCAAAATAGTGTCCTTAAGAAAACACTACAGAAATCATCAGTGAGAAAAAAGCATCAGAAATACTTTTTAAGAGCCTGGAGGTAGAGTGGTTGAGGATGGGAAGAGGGAGAGTAGGATTTGAGATTGACATTGCAGTAACTTATAAGAAAGATATTTCCAAGGGAACTGTGTTCATTGCATTTATAGAGCCTTAGCTATTCTAATAAATAATTTGTATACCCTCTGTACTTTTCCCATGAATATGTTTTTACTGTTAATTGGTAGCTGATATTGATGCTCTGATTTTGTTGCTTTATTTGGTAGCAGGGCGACAGTAAACACTTTTTTTCCTCTAGAAGGAAACTAAACCACACACTCTTTCCATGTATGTATAGTGTGAATATATTTTAATTTCCAGCTTTGGAGTCATGCCATAGATTGTTTCAGCCTGCTCCAATTCACTCCAACTTTCTCAGAAGGTCAGTTTAGTCACCGTATGCAAGTGAGAAGATGCTGTTAGTTGCTACAGTGTCTTTAATACCCTCTCTAACAGGGGGTAATAGAGAAGCATAAGATATGATCCTGACCTTAGTCAGCTTATATTTTAGCGGGGGGAAAAGAGATGAGAACAAAACCAGAAGAATCACAGTGATAGTGTCTGAGCAGAAGGGAGTGCATTGAGTCCTCAGAGGAGAAAGTGACTTGGCTGGAGGCTCAGGGAATCTTTCCCAGGATGAGCTGCACCTCGGAGGTGGGGTAGCATTTGAGCGTTCAAAGGCTGGGGTCATTTCAGATGAGTGAGGACCAGCCCAGAGTCAAGGCCTTGTGGAAGAAGATGGGCGGAAGCAGGAACCACTCAGGGTCTCAAGGAGCTGGCTAAAGTGACCCCGACAAGAGTGATCACGATATAAACCTGGAATTGCACATTTAAGAGTCCAAGTGCACATAGATGGGCCTAGTCAGCAGTGTCTTCAAATTTCCCACAGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGATGGGAATGTCCCTGTCGGCAGGGCTCATTCTGCACATCTGTCCGCTGCTCCCCCTGGTCGGCTTCATGCTTTTACTTCCCCAGACACTGGAGTCTATTGGAGCCTGCATAGGGCCACGCTGAGCCGGGGAGAATTGGCCTGTACTGCAGAGGGTGGGTGCCTGGTGGGGGGATGAAGGAGCAGAAGCAGGAGCCTGGGGTGCCAGGTCTGGTGGGGTCAGGACCCCCTGTGAGGAGGTGCGTGATGCCTTTGGATCAGGTGAAATGGAGGCACCTGCAGGACGCCTGAATGGTGGGAGGCCGACCTCGCTGCTGTTGCCTCCCTGAGGCCTCTGCCG |
Task1_train_26143 | This variant affects gene MALT1 (MALT1 paracaspase) located on Chromosome 18. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency | ACCTGTCTTTCTAATCTGGTATACCACTACTGCACACAATAACATGGAAAAGGAAATTGTATATGTATGTTAAATACTGGTATTTTTAAAAGAATAGTTTTAATAAAAGGACAATAAGACATTCTTTAAAGGAAGGGTTAGCAAACTATTTCCATAGAGGGCCCAATGGTAAATATTTTTGGCTTTGCAGCCAGGTATTCAGCTCTGCAGTTGTATCAGGAGAGCTGCCATAGACATTTGTGAATATGTGAATGAATGAGTGTAGCTGTGCTCCAGTGAAACTTTATTTACAGAAATCAGGTAGCTGAACACATTTGGCCCACAGGCCATGGTCCCTGCAATAGGATATTTCTAGGTACTTAGAAGTACTTTGGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGACCGAGTCTCGATCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACACCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTGATGAGATCCGCGTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAAGTACTTTGAATGTCAATAGTACTGGTTCTCTTTCTAAATATACTTTTTAAAAATTATCAAAAGAGCCAGGAGTGGTGGCTCCAGCTCTTTGGGAGGCAGAGGCAGGATTATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACAGCATCTCTATTAAAAAAAAATTATCAAAAAATAAATGCACATAAAAAAATCAACAGTACAAAAGGGGTTATAGTGAAAAGTAGATCATCCAGCCATGAGCTCTACTGTCTTACCCTCTGTGAGGCAACTATGGCTACGAGTTTCTTAGATACCTTTTCAGAGTTTACTCTCCATGTATAAGAACACACACAAATGATCTTGGTAATAACAAACGCTGTTCTGTATCTTCCTTTTTTCATATGAATACACACATAGACATACTACCTTGTTAATACAAATAGTAGTGTATTATACACAGTTTTTTATGTTAATTCCTTCATTTCTCAGTATGTCTTAAAGACCTATGCCTTTACCTCAGGCTCAGTTTTTTTAATGAATTAACAGTATTTCATTTGATATACATGCCATAATTTATTTAAACTAGTAATTAAGGATATTTTTAGTATTTTTCAATTGCTAACCTTGTAACACTGATTGTTCTATCCGCTTCATTTGGGGTCATTTTGTATTTCATCATCTTTGAAGAAGGAGTAAGGAAATTTTTCTGGCCTTCCTATTCCCCATTCCTAAATTAAAGGCAAAAAAACCTTTGTCAGTATCAAGGCTCAATTTCTCTCACATCCTGTTTCTGGGTTTCTCATTCTCCTGATTTAATAATCATGGGACACTTGGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAATCATGGGAGCTGAGTGGGAGAAGGGAATAAAGAGGAATTCCCCGTGATGAAAGAGGAGGAAAGGATACTCGCATTCATTATGTGAATAGTTTGTCACCACCCACCCACTCACTTGTGATTTATTCCATACAGCACCACCGTGGTCCAGATATATAGCAGGTGTATCATGTGGAAGAAAGCTGTTGACTTGAATTCTTTCTGTTGCTTTCAGTTGCCTAGACCTGGAGCAGTGTTCTCTTAAGGTACTGGAGCCTGAAGGAAGCCCCAGCCTGTGTCTGCTGAAGTTAATGGGTGAAAAAGGTTGCACAGTCACAGAATTGAGTGATTTCCTGCAGGCTATGGAACACACTGAAGTTCTTCAGCTTCTCAGCCCCCCAGGTAGGTTTTGTTCTTAGGATTATTCTCCAGGAGTTCATGGAGCCAAACTTAGAAGAAATTATCTCTTTTGACCAGGTGAACTGTGTTAAGTATTTTTGGAAAATGTAAATGTGTAGTGCCTTGTTTGCTTTCCCAGGTTGAAGCAAATGCAATGCATGAATATTGGTTGGATTGTGGTTGAAGAAACCAGCTACATGAGACATTTTTGAGATAGTTGGAAAAATTTGAATGTAACTACATATTTGATATATTAAGTAATTATCATATGATAATGATACTATAGGAGAATGTCCTTTTTTTAAAAGGAGATGCATTTTAAAGTATTTAGGGAGAAGATTCCTATGACATACATTGGAATAGTGCAGCCAAAAAAATGAACATATATTTATTCCTATGTATTTATATAGATGAAGTAAAGCAAGTATGACAAATGTTTAAGTTTTTTTTTGCCGCAGTGAGGCTTTTGAATGTTGATTAACTCAACCTTGTACTCTTATGAGTTTTTCCTGAATTACCGATATTGGATGAGGCTTTGTACTTCCCACATCAGGCGAGGCTTAGGAAACAGTCCCTCTTCTCCATTCAGCTGCTCTCCTCTCAGCTGCAGATAGAGTTGGTCTACAGCAGTGGTGGAGGGCAGGAGGGACATGCCATTGAAGTTGCCTGGTTGTGGCAGCACTGCAGACCTCCTTCTTTACCTGGGGATCCAGTGGGCCATTATTTGTCCCACAGGAAGCAAAGAGGCTGGTTGAGCTTGGAAAGGCAGGTTGAGCTTGGAAAGACAAAGGACCTGATGCACTCTATTTTACGTGGTTTTGATGTATACCATTTCAATATATAACCAGCTTGGTTATGATATATTTTTAAGTTAACATGAGGAACTTAAAACCATAAATGAGATGTTATTTTTTATTGTTAGTTGTGGGATAGGGAATTAGGAACACATGGTATAGTGGTATGCTGTCAGTTACATGTACCAGAAACCCCAACCCAAATAGGCATAATAAAGAGAATACATTTCTCCTTCTAATTGAAAAGCTTAGAGCAGGTTTGGCTTCAAGAGAATCAAGGAACAATCCTGTTCTCAACGCATTGGTTGGTTTTTGTCTTTGCTCTTCCTTTCTTGGCATTGGCTTCCTTCCATGACTGACTCTCCACATAGCGCAAGACGTCTGCTGGCTTTTTCTGGGCTCCTTCATTCTTGCCCCAGCAAAACCCAGAGGGTTCATCTAGTTAACTAGCTTCGGTCAAATGCCTAGCTCTTAACCTGTCACTGTGCCAAGGAGATGGAATGTGCTGACTCGCCTGGCTTGAAGCCAGGAGTGGAGTTGGGTTGAGTCTGCTTTCCTGGAACCACATGGATCACCAAACAAAATTGAAACTATTAGAAGGAAAAAGGAAGTAGCAGATACTGGGGAGGTAACCAAAAAGTTTACTACAAATGGAAAGGGCCCTGGATTATAAATAAGGAGACTTGGACTCCCAATCATCCCCTGCTTTACAAGGCCCTCTGTAGATGGTAAAATAGGCCTCTGATAAATGCCCTATGAATTTGATACACACTGTATTGGATGCTTGCTTTCTATTTCCCAGCGCCTCTTCCTACCAACAGGGCTGGGGTGGGAATAACTAGCTGCTAATGCCACCCTCCCAAATGCAACTGTTGTTTGGCACCAAACAGTAAACTTTCTTTTTTAAACCTGGCCCATTACTGATAGAAACAGTAGAGTTCCTAAAGTGGTATTTATTAATTTTTATATTGCTGGTGCTTGAAGTAGCACCCAAGAGTTGTGACATTTGAAATCTACTAGTCTAGGTTTCATACTGTTAAAGTCCAAGTTCTCATACCTAGTAAAGTCTCATACCTAGTAAAGTCTACTTTTGCTTACTTTACTAAGTTCTCATACTTTATTGAATACCAGGGCCTCTGAAAGCTT | ACCTGTCTTTCTAATCTGGTATACCACTACTGCACACAATAACATGGAAAAGGAAATTGTATATGTATGTTAAATACTGGTATTTTTAAAAGAATAGTTTTAATAAAAGGACAATAAGACATTCTTTAAAGGAAGGGTTAGCAAACTATTTCCATAGAGGGCCCAATGGTAAATATTTTTGGCTTTGCAGCCAGGTATTCAGCTCTGCAGTTGTATCAGGAGAGCTGCCATAGACATTTGTGAATATGTGAATGAATGAGTGTAGCTGTGCTCCAGTGAAACTTTATTTACAGAAATCAGGTAGCTGAACACATTTGGCCCACAGGCCATGGTCCCTGCAATAGGATATTTCTAGGTACTTAGAAGTACTTTGGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTAAGACCGAGTCTCGATCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACACCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTGATGAGATCCGCGTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAAGTACTTTGAATGTCAATAGTACTGGTTCTCTTTCTAAATATACTTTTTAAAAATTATCAAAAGAGCCAGGAGTGGTGGCTCCAGCTCTTTGGGAGGCAGAGGCAGGATTATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACAGCATCTCTATTAAAAAAAAATTATCAAAAAATAAATGCACATAAAAAAATCAACAGTACAAAAGGGGTTATAGTGAAAAGTAGATCATCCAGCCATGAGCTCTACTGTCTTACCCTCTGTGAGGCAACTATGGCTACGAGTTTCTTAGATACCTTTTCAGAGTTTACTCTCCATGTATAAGAACACACACAAATGATCTTGGTAATAACAAACGCTGTTCTGTATCTTCCTTTTTTCATATGAATACACACATAGACATACTACCTTGTTAATACAAATAGTAGTGTATTATACACAGTTTTTTATGTTAATTCCTTCATTTCTCAGTATGTCTTAAAGACCTATGCCTTTACCTCAGGCTCAGTTTTTTTAATGAATTAACAGTATTTCATTTGATATACATGCCATAATTTATTTAAACTAGTAATTAAGGATATTTTTAGTATTTTTCAATTGCTAACCTTGTAACACTGATTGTTCTATCCGCTTCATTTGGGGTCATTTTGTATTTCATCATCTTTGAAGAAGGAGTAAGGAAATTTTTCTGGCCTTCCTATTCCCCATTCCTAAATTAAAGGCAAAAAAACCTTTGTCAGTATCAAGGCTCAATTTCTCTCACATCCTGTTTCTGGGTTTCTCATTCTCCTGATTTAATAATCATGGGACACTTGGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAATCATGGGAGCTGAGTGGGAGAAGGGAATAAAGAGGAATTCCCCGTGATGAAAGAGGAGGAAAGGATACTCGCATTCATTATGTGAATAGTTTGTCACCACCCACCCACTCACTTGTGATTTATTCCATACAGCACCACCGTGGTCCAGATATATAGCAGGTGTATCATGTGGAAGAAAGCTGTTGACTTGAATTCTTTCTGTTGCTTTCAGTTGCCTAGACCTGGAGCAGTGTTCTCTTAAGGTACTGGAGCCTGAAGGAAGCCCCATCCTGTGTCTGCTGAAGTTAATGGGTGAAAAAGGTTGCACAGTCACAGAATTGAGTGATTTCCTGCAGGCTATGGAACACACTGAAGTTCTTCAGCTTCTCAGCCCCCCAGGTAGGTTTTGTTCTTAGGATTATTCTCCAGGAGTTCATGGAGCCAAACTTAGAAGAAATTATCTCTTTTGACCAGGTGAACTGTGTTAAGTATTTTTGGAAAATGTAAATGTGTAGTGCCTTGTTTGCTTTCCCAGGTTGAAGCAAATGCAATGCATGAATATTGGTTGGATTGTGGTTGAAGAAACCAGCTACATGAGACATTTTTGAGATAGTTGGAAAAATTTGAATGTAACTACATATTTGATATATTAAGTAATTATCATATGATAATGATACTATAGGAGAATGTCCTTTTTTTAAAAGGAGATGCATTTTAAAGTATTTAGGGAGAAGATTCCTATGACATACATTGGAATAGTGCAGCCAAAAAAATGAACATATATTTATTCCTATGTATTTATATAGATGAAGTAAAGCAAGTATGACAAATGTTTAAGTTTTTTTTTGCCGCAGTGAGGCTTTTGAATGTTGATTAACTCAACCTTGTACTCTTATGAGTTTTTCCTGAATTACCGATATTGGATGAGGCTTTGTACTTCCCACATCAGGCGAGGCTTAGGAAACAGTCCCTCTTCTCCATTCAGCTGCTCTCCTCTCAGCTGCAGATAGAGTTGGTCTACAGCAGTGGTGGAGGGCAGGAGGGACATGCCATTGAAGTTGCCTGGTTGTGGCAGCACTGCAGACCTCCTTCTTTACCTGGGGATCCAGTGGGCCATTATTTGTCCCACAGGAAGCAAAGAGGCTGGTTGAGCTTGGAAAGGCAGGTTGAGCTTGGAAAGACAAAGGACCTGATGCACTCTATTTTACGTGGTTTTGATGTATACCATTTCAATATATAACCAGCTTGGTTATGATATATTTTTAAGTTAACATGAGGAACTTAAAACCATAAATGAGATGTTATTTTTTATTGTTAGTTGTGGGATAGGGAATTAGGAACACATGGTATAGTGGTATGCTGTCAGTTACATGTACCAGAAACCCCAACCCAAATAGGCATAATAAAGAGAATACATTTCTCCTTCTAATTGAAAAGCTTAGAGCAGGTTTGGCTTCAAGAGAATCAAGGAACAATCCTGTTCTCAACGCATTGGTTGGTTTTTGTCTTTGCTCTTCCTTTCTTGGCATTGGCTTCCTTCCATGACTGACTCTCCACATAGCGCAAGACGTCTGCTGGCTTTTTCTGGGCTCCTTCATTCTTGCCCCAGCAAAACCCAGAGGGTTCATCTAGTTAACTAGCTTCGGTCAAATGCCTAGCTCTTAACCTGTCACTGTGCCAAGGAGATGGAATGTGCTGACTCGCCTGGCTTGAAGCCAGGAGTGGAGTTGGGTTGAGTCTGCTTTCCTGGAACCACATGGATCACCAAACAAAATTGAAACTATTAGAAGGAAAAAGGAAGTAGCAGATACTGGGGAGGTAACCAAAAAGTTTACTACAAATGGAAAGGGCCCTGGATTATAAATAAGGAGACTTGGACTCCCAATCATCCCCTGCTTTACAAGGCCCTCTGTAGATGGTAAAATAGGCCTCTGATAAATGCCCTATGAATTTGATACACACTGTATTGGATGCTTGCTTTCTATTTCCCAGCGCCTCTTCCTACCAACAGGGCTGGGGTGGGAATAACTAGCTGCTAATGCCACCCTCCCAAATGCAACTGTTGTTTGGCACCAAACAGTAAACTTTCTTTTTTAAACCTGGCCCATTACTGATAGAAACAGTAGAGTTCCTAAAGTGGTATTTATTAATTTTTATATTGCTGGTGCTTGAAGTAGCACCCAAGAGTTGTGACATTTGAAATCTACTAGTCTAGGTTTCATACTGTTAAAGTCCAAGTTCTCATACCTAGTAAAGTCTCATACCTAGTAAAGTCTACTTTTGCTTACTTTACTAAGTTCTCATACTTTATTGAATACCAGGGCCTCTGAAAGCTT 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Task1_train_26144 | With a mutation on Chromosome 18 in gene MALT1 (MALT1 paracaspase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency | GTTTATGGTAGAACTTGCCTATAAACCAACCTGGGATTGGTATTTTTTTGGTAGAAGATTTTTAACCACTGGTTCAGTATCTTGAATATTTCTTGTACCATATAGGCTTTTCATTTCTTGAGTCAATTTTGATAAGTTATATTTTCCTAGGAATTTGGGCAGTTTTCAAATTCGTTGTCATTTAGTTGCTCATATTTCTAATAGTATTCTTTAATCTCTGCCTTATCCATAGTTATATATCCGTTTTCATCAGTATTACTTGTACTTACTTTCCTTTTTTATTTATTGCCAGCTTTTGCCAATTGTGCTATTTCATTTTGAAGAACCAATCTTTGACTCTGTTGATTTCTTCTACTTTTTCATTGTTTTCTACATCATTAACTTCTGCTGTTTATTTATGTCTTGCCTTGCATTTATTATTTCTTTTTCTAACATCATCGTAGTTATTCACTTTTAGCCTATTTTTTCCAATTTAAGTTTCTAAGGCTTTACATTTCTCTTAAAACATCACTTTCATCACACATCCTATAAGTTTAGGGATTTTTTTTAGTTGACTTTTTTTTTCTTTGACCTTTAAGTTATATAATATTATCTTTAATTTTCAAATATGGCAGGAATTTTCATTTCACTTTTTGCTTTTTATTTCTACCTTAATTGCTTTGTGATCGAATAATAGTCTGTCTAATTGCTATGCTTTGAAATTTGTGGAGGTTTTCATTATGGCCAAGTAAAAGATGAAATTTTGTAAATTTTGCATGTGTACTTGAGAAAAATGGATATTTTTGTAGTAACTGGTTGCAGAACTCTATGTATGCCCATTAGGTTTGGCGTATTAATTTTTATTGTTTTGTTCAGTTCTATATTTCTGCTGATTGTCTCTTTGATCAATAATTGAGATGTTGAAATCTCTCAATTTACCAAATTTTCTTGTAGTTCTAGCACTTTTTACTTCATATATAGTGACTATTTTCGTGTTTTAAATGTTTATATTTTCTTATTGAACCTTTATCATTATGTAGTGATGCCTCCATTTCAAATGCTTCTTCTCTTTTTGTATCATACTAACAGAGCCACACCAACTTCCTTTTTGTTGACCTAATATGCTATTTTTTACACTTTTACTTTCCTACTCTTAACCCCTAGGCTAGCCTGCTTCTCTACACTTTTACTTTCAAACATTTCATGTCATTCTGCTTTGCTGTAGCTTTTGGAGGCACCATATAACAGATTGTTTAAAATCCAATCTGATAATCTTGGTCTTTTAATGAGAAAATTTAGTTAATTTACATTTGTTATTTTTTGTACCTGTTTTAACCATCTAATTTTTTGATTTGGCTCATTTTCTTATCTTTTTTAAAAAAATTGTATTTATATCTTTTCTTCTCTAACAAATAATAATTTTAATGTACTCCTACAATACTTGGTATCTCCTTTTAACTCCCAACATGTTGATTTAACTTAGACTTAGTTCTGGATCACTATATAATTTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAGAACCTTACTATTGTTAATTTATAACATAGTAGACAGAAGTAGGATAAACTATAACTTAAATAATATACTTCTAAATTTAAATTGATGTGTATCCATATACATTAGTCTATCTAAAACATGTTGAATGAAAATGGTACATTACAAAGACATACATAGAACATTTTTGTTGAATTCAAAAACCTAAAACATTGGCATATACTATTTATGAACACTTACACACATGAGTAAAAATTAAAACATGCCTGATATGTCTGGCACATAATAGGTGCTCAGGAAATATTTGTTGAGTGAATAAATGATACTGAGAATATAACCTGATAATGTAGGATAGTTCTTAGCCTAAATATTTAAAACATAAGAATTGGTGGTCTTAAAAATAATATTTATTTTCATATCTTTTAGATATGGGTAAGTGTCACCTTACCAAAGGCAAACAGGCTCTAGAGATTCGAAGTAGTTTATCTGAGAAGAGAGCACTTACTGATCCAATACAGGGAACAGAATATTCTGCTGAATCTCTTGTGCGGAATCTACAGTGGGCCAAGGCTCATGGTACGGTAAAGCCCATTTTTTGTTAGATCTACAATATACTTAACGTTAAATCATAAAGTTTCTTCTGAATAAATAACTTTCCTCCCAGTTTTACAGTGAAAATATTTTGGCCTACTAGGCAAATCTCAAACCAAACAAATATTTCAATTATGGATATTACACTGGCTTATTTGATTTAGAAATATCAAATTATTTAGCCCATTATTGTCACTATTGGTAAAATTTAAATGACCATTTAAAAATTTTTCTATTTTTAAAATAGGTTAAGTTTCCATTTGTCTAATACACAATCCTTTAGATTCTCCTATATTGTGACCTGTCGAAAATCATGGATTGGGTTCTGATCCAGTCTCTACCACTCTATGAACATGTTATCTATAACATGTAAATAAGAAATGGTACCTGCTTCAGGCTGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGACACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCGGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAACTACTAGGGTGGCTGAGGCAAGAGAATCTCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGCAGTGAGCAGAGATTGTCCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAGAAAAAGAAATAGTACCTGCCTCATAGGTTATTGGGATTGAATGAGTGCATAGGTAGAAATGAGCATGGCACTCGACAAGTCCTCTGTACTTTTGATTATTCGTATAACTGAGCATCCTCTCTTGGACACTTGATCAGTAAGTTGAGTGATCAGCAGAGAAGATGACGTGAAAATCAATCTGTAGCTTAATTACCTTTTGGTAATTGTGTATGGTTTAATGAAAAAATAAGTTTAAATTACCAATTGAAATAATTTTGGATTTTCTGAGTCCAAGTATCTAGTCTGTGAGTCTCTTATAGATAATTGAAAAATAATTGTATTTAATGAACTTCTATAAAATATCTTTATTTTCATAAATAATAATTTTTGTTCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGTCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGCCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTCGGAGTTTGCAGTAAGCTGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCAGTCTCAAAAAAAGAATTTATTCTCTAATACATATTTTTAGTAAATTAACATATTAAAGCACATTAAAATGTAAAATGCTATAAATATCTCACCATTCCAGATAACTGGATAAGTAATTGAATGTCTTTTCTCTAAAAAAGATCTAAACAACAAATAGCAAAATTACGGTGGTAAAGATCAACAATAAACGAAACTTCATAAAACAAAATGAAAAGGTCATATAGAAAATATTTGTAACAAATAAGAGAAAAAAAATTAAGACCCTCCTCAGTAAACAAGCAAATGATACAAATTCAACAATCCACACTGCTGGAAGTATAGAGAAAAATTTTTTAAATGGCTAATGTAAGTAATTAAGGAATAATTAAAACTGATGGTATCTTTCTGCTTTTTAATACCATCAAGTAGACAAATGTTTTAAAAATTAATACTCTGTTTTGGACATGTTATGCTGAAACTTTATATTCCATGCAAATTGAAAATAATTTGTCCCATATGTAAAGGAACAATCACATAGCTTTATCTATCTTAAAGCATTACGTATATATAAATATTAACTATGATAGAAAAACAATAAAACCCAGAGGTATTATAAATATTCAAGAGTTAACAGAATGGTTAAAGGTAACAAACTATAATGTGGCTGTTCAGTGACATTGTGCTTTATTAAAAATTC | GTTTATGGTAGAACTTGCCTATAAACCAACCTGGGATTGGTATTTTTTTGGTAGAAGATTTTTAACCACTGGTTCAGTATCTTGAATATTTCTTGTACCATATAGGCTTTTCATTTCTTGAGTCAATTTTGATAAGTTATATTTTCCTAGGAATTTGGGCAGTTTTCAAATTCGTTGTCATTTAGTTGCTCATATTTCTAATAGTATTCTTTAATCTCTGCCTTATCCATAGTTATATATCCGTTTTCATCAGTATTACTTGTACTTACTTTCCTTTTTTATTTATTGCCAGCTTTTGCCAATTGTGCTATTTCATTTTGAAGAACCAATCTTTGACTCTGTTGATTTCTTCTACTTTTTCATTGTTTTCTACATCATTAACTTCTGCTGTTTATTTATGTCTTGCCTTGCATTTATTATTTCTTTTTCTAACATCATCGTAGTTATTCACTTTTAGCCTATTTTTTCCAATTTAAGTTTCTAAGGCTTTACATTTCTCTTAAAACATCACTTTCATCACACATCCTATAAGTTTAGGGATTTTTTTTAGTTGACTTTTTTTTTCTTTGACCTTTAAGTTATATAATATTATCTTTAATTTTCAAATATGGCAGGAATTTTCATTTCACTTTTTGCTTTTTATTTCTACCTTAATTGCTTTGTGATCGAATAATAGTCTGTCTAATTGCTATGCTTTGAAATTTGTGGAGGTTTTCATTATGGCCAAGTAAAAGATGAAATTTTGTAAATTTTGCATGTGTACTTGAGAAAAATGGATATTTTTGTAGTAACTGGTTGCAGAACTCTATGTATGCCCATTAGGTTTGGCGTATTAATTTTTATTGTTTTGTTCAGTTCTATATTTCTGCTGATTGTCTCTTTGATCAATAATTGAGATGTTGAAATCTCTCAATTTACCAAATTTTCTTGTAGTTCTAGCACTTTTTACTTCATATATAGTGACTATTTTCGTGTTTTAAATGTTTATATTTTCTTATTGAACCTTTATCATTATGTAGTGATGCCTCCATTTCAAATGCTTCTTCTCTTTTTGTATCATACTAACAGAGCCACACCAACTTCCTTTTTGTTGACCTAATATGCTATTTTTTACACTTTTACTTTCCTACTCTTAACCCCTAGGCTAGCCTGCTTCTCTACACTTTTACTTTCAAACATTTCATGTCATTCTGCTTTGCTGTAGCTTTTGGAGGCACCATATAACAGATTGTTTAAAATCCAATCTGATAATCTTGGTCTTTTAATGAGAAAATTTAGTTAATTTACATTTGTTATTTTTTGTACCTGTTTTAACCATCTAATTTTTTGATTTGGCTCATTTTCTTATCTTTTTTAAAAAAATTGTATTTATATCTTTTCTTCTCTAACAAATAATAATTTTAATGTACTCCTACAATACTTGGTATCTCCTTTTAACTCCCAACATGTTGATTTAACTTAGACTTAGTTCTGGATCACTATATAATTTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAGAACCTTACTATTGTTAATTTATAACATAGTAGACAGAAGTAGGATAAACTATAACTTAAATAATATACTTCTAAATTTAAATTGATGTGTATCCATATACATTAGTCTATCTAAAACATGTTGAATGAAAATGGTACATTACAAAGACATACATAGAACATTTTTGTTGAATTCAAAAACCTAAAACATTGGCATATACTATTTATGAACACTTACACACATGAGTAAAAATTAAAACATGCCTGATATGTCTGGCACATAATAGGTGCTCAGGAAATATTTGTTGAGTGAATAAATGATACTGAGAATATAACCTGATAATGTAGGATAGTTCTTAGCCTAAATATTTAAAACATAAGAATTGGTGGTCTTAAAAATAATATTTATTTTCATATCTTTTAGATATGGGTAAGTGTCACCTTACCAAAGGCAAACAGGCTCTAGAGATTCGAAGTAGTTTATCTGAGAAGAGAGCACTTACTGATCCAATACAGGGAACAGAATATTCTGCTGAATCTCTTGTGCGGAATCTACAGTCGGCCAAGGCTCATGGTACGGTAAAGCCCATTTTTTGTTAGATCTACAATATACTTAACGTTAAATCATAAAGTTTCTTCTGAATAAATAACTTTCCTCCCAGTTTTACAGTGAAAATATTTTGGCCTACTAGGCAAATCTCAAACCAAACAAATATTTCAATTATGGATATTACACTGGCTTATTTGATTTAGAAATATCAAATTATTTAGCCCATTATTGTCACTATTGGTAAAATTTAAATGACCATTTAAAAATTTTTCTATTTTTAAAATAGGTTAAGTTTCCATTTGTCTAATACACAATCCTTTAGATTCTCCTATATTGTGACCTGTCGAAAATCATGGATTGGGTTCTGATCCAGTCTCTACCACTCTATGAACATGTTATCTATAACATGTAAATAAGAAATGGTACCTGCTTCAGGCTGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGACACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCGGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAACTACTAGGGTGGCTGAGGCAAGAGAATCTCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGCAGTGAGCAGAGATTGTCCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAGAAAAAGAAATAGTACCTGCCTCATAGGTTATTGGGATTGAATGAGTGCATAGGTAGAAATGAGCATGGCACTCGACAAGTCCTCTGTACTTTTGATTATTCGTATAACTGAGCATCCTCTCTTGGACACTTGATCAGTAAGTTGAGTGATCAGCAGAGAAGATGACGTGAAAATCAATCTGTAGCTTAATTACCTTTTGGTAATTGTGTATGGTTTAATGAAAAAATAAGTTTAAATTACCAATTGAAATAATTTTGGATTTTCTGAGTCCAAGTATCTAGTCTGTGAGTCTCTTATAGATAATTGAAAAATAATTGTATTTAATGAACTTCTATAAAATATCTTTATTTTCATAAATAATAATTTTTGTTCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGTCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGCCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTCGGAGTTTGCAGTAAGCTGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCAGTCTCAAAAAAAGAATTTATTCTCTAATACATATTTTTAGTAAATTAACATATTAAAGCACATTAAAATGTAAAATGCTATAAATATCTCACCATTCCAGATAACTGGATAAGTAATTGAATGTCTTTTCTCTAAAAAAGATCTAAACAACAAATAGCAAAATTACGGTGGTAAAGATCAACAATAAACGAAACTTCATAAAACAAAATGAAAAGGTCATATAGAAAATATTTGTAACAAATAAGAGAAAAAAAATTAAGACCCTCCTCAGTAAACAAGCAAATGATACAAATTCAACAATCCACACTGCTGGAAGTATAGAGAAAAATTTTTTAAATGGCTAATGTAAGTAATTAAGGAATAATTAAAACTGATGGTATCTTTCTGCTTTTTAATACCATCAAGTAGACAAATGTTTTAAAAATTAATACTCTGTTTTGGACATGTTATGCTGAAACTTTATATTCCATGCAAATTGAAAATAATTTGTCCCATATGTAAAGGAACAATCACATAGCTTTATCTATCTTAAAGCATTACGTATATATAAATATTAACTATGATAGAAAAACAATAAAACCCAGAGGTATTATAAATATTCAAGAGTTAACAGAATGGTTAAAGGTAACAAACTATAATGTGGCTGTTCAGTGACATTGTGCTTTATTAAAAATTC |
Task1_train_26145 | This mutation is located in gene RAX (retina and anterior neural fold homeobox) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Isolated microphthalmia 3 | GTCTTGGTACTTTCCACAAAGCCTTTACAGGTGATCTTATTCCATCTTTCCCACCTTCCAGAGAGACAGAGTTTATTTAGACGAGGAAAGGGGACTGGGAGCTTCACTAATTTGCTCAGGACCGACAGACAGTAGCCAGTTGATGCTAATTAAGGCTCTGGGGGCATCATCCTGAAAGCACGCTTAGGGACGGGGGTTGTGGGGTGGACGCCCCCCCCCCCCCCGTGCCAGGACCTGTTGGCGGGCATCCAGGTTCTGCTGGCGGTCGCCCAGCTTCCAGTGTCAACGGTGGATATCGAGCACGCTCAGGCGGGAGTCCGGGACTCTCCTTCTTCAGAGAGTCTCAGGAGATTGTGAAGCGGGCTGAGATTTCGAGATTCCTTCCTCGCCCTAGAGCCGGCGCCAAAGAACTGCAGATACTGTCCAGGGCACGCCCGCAAGAACTAGCTCTCGGGGCGGTGGCGTAGGGCGCTCCAGGACACTCTCCGAGCGCGGCACCTCACCAGACGCGCCTTTTACCGAACTCTGGGTTGGCGAGTGTGGAGCGAGTTGGGGAGGTTAGAGAGTCTCGCGGCTCCGAAAAGGAAAAGCATCTCTTTGCCTCAGTTCTTGTACCGCTGGTGATCAACCTTGGGTGTTAGGGACTGGCACCGAACCGGAGATCTGCTTGGTGAACTGAGAGGAGTCCTTAGGAGAGCGGGGACGCCAGGGGCCGGGGGACACTTCGCTCTCGCCCTAGGGAAGGTGGTCTTGACGCTTTCTATTGAAGTCAAACTTGAAAATATCAGCTGCCGCTGGACTATGGGGCTAGCGGGGGAACTGGGAGCGCGCTAGCATCTGAGCCTTAGCCCCATCCACTCCGGACCCCAAGCGCGCACGCCGGCTCCAGGGAAGGGCGCCTCTGGTCTAGGCCGCCGAAGCGTTCGGAATGGGGACGATTCTCTGCTGCAGCGAAGTGTCCCTAGAATTTTCACAAGGAAACCCTGAGCTTCTTCTCAGTCCTCCTCTTTCCCTGACCCACCCTGTCCGTCAACGCACCCTCCTCCCGTACCCCAATATTCACTCCTCTCCCCAAGTCCTGAGCGTGCTTAAACAGAGTCGAAACAAAACAAGCATGTCTTTAATTCTCCTCTCAAATAGTTTGAAACTACTTATACAAAAGTTTCTCAAACTCTATTTTTCCGCCTCCCCTGCTTCCCTGTTATGGTTATCTGGGGGTCTCCAAGCCTCCTGGGAATGGCCAAGTTTAGGAGCTTCAGCCTGTTTGGGCCTGGAGGCTCCAGCGCCTGCGGTGATGGGAGCGGCGTGGCCAGCGGGGCCCGGCAGCCTGTTGCCCTCCAGCTGCAGGGCTGAGGTCCGCGAAGTGCGTTGAGGCGGCCAGAGGGCCTCTCCTCAGGCCTGAAAGTCGCCCTTCTCCCCGTGCATCGGGAGCAGGCGCGTGGCCCTGAACTATGCTTGGCGGGTGGCTGCAGGCGACAGGGAAAGAGGGGCCGAGCTGGGGAGGGGGGTTGTCCCTGGGAGAGAGGATGCGGGTACGGTGCGGTCGGCCCGGGGTCGGATCCCAAGACGTTCCCCAGTGCCCCTAGAGGGCCTGCCACGGCTTCCCGATGGCCTGGATGTGCTCCTTGGCTTTCAGACGCAGCGCCGCGATGCTGCTGTTGCGCGGGTCCGCCTCGTCCAGCGGGAACTTGTCCCCGAAGCCGGGCCCGCACGGGTAGGAGGGCGGCGGCGGCGCGAGAGGTTGCAGGCCGGGGCCCAACGGCGGGGAGTTCAGGAAGGGCGGAGGCGGCGGCGGTGGCGTGTAGCTGGCAGGCAGGCTCTGCGCCGGCGGCCCGAAGCCCGGCAGGCTCTGCAGCGCCGTGGCGCCCCCGCCCGGCAGCGGCGGCCCGAGCCAGGACTCCAGCGGCAGCGCGCCCCCAGCCGGCCCGCCACCGCTGCCCGGGCCCGCCCCGAGGGGCGACAGCGTCGCGGAGGGCGGGGAGCGGCTGAAGGAGAGGAGGGGCGAGTCCTGCAGCTTCATGGAGGACACTTCCAGCTTCTCCTGCCGCCGCCACTTAGCCCGTCGGTTCTGGAACCACACCTGCAGGAGAGAGCACAGGGGCCGTCGGGCAGCAGCGGAGGCTGCGGCCGCGTCCCCAACCCTGAGCCGGTTCAGCTCGGCGGGCTCCACTCCGTCCCCCTCAAATAAAACTAGGGGCGCAACTGTTATGCATGTGCCGAGAGAGGCCCGGATCTTCCTTCCTTCCACCCACTCCTACTCCTCCCACCCCGCGTTCTCTTTTCTTTTCCATCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGCCTCTTCTCTCCATTATCGCCTCTTCTGAGTCTCTTTGTCCCATCCTAGTCCTCCGTGGCGTCCCACCCTTTTCTCTGTTTATCCATAGCTGTGGTTGTATCTGTTTCCAACTCCTAGTGCGTAGCAGAAGCTCAGAAAAAAAAAGTGAATTTAACTCCGCAATCGAATCGTAGAACTTTGAAACGAGATCTCACCAATTTTCTGTGACCTTCTGGTTGGCAGCCCCTCCTAACAGTTTAGACTTGCTTGTTCTCTGTATGGTACAGATCTAAGTTGCTGTATTTTGGTCTCAGACTTTCTCTGCTTTACCTACCCTTTGTCTCTAAATACAGGTATAAATAAATATTGTTAAGTAGAGTAATTGGCAAGAATGGGCGTTAAAATTCAGCTCTTTTCACGGATTACTGGTTATGATAACTAGATAGGAGCAAGTGGGGTTTATTTTGCCCCAACCATATTTGAATTGCTGCTTTAATATTTTTATTTTTATTTAATTAATGTCTGCTTACTATTTCTGCTGTTTGTTATTACTTTCAAGGAGTACAATCATTCCAGTCTATTATATCTACTTTTACATTACAAAGTTAATTTTGACATTACCCTAAGACCTTAGCTCAATGACAAGGTTTTTTGCTTCTTCTTCTTTATCTGTACGAAGTCCTTGCCAAGAGTAACGTCGGGTTCTTCCAATGAAACTTCATTACTGATTTGATAAAAGTGCTGGAATATGTGTAATTACATTTTTACTACCAGTTCCACCTTCACAGGCAAGACAGAGAATCCGTTTAGTAGAGAACACAAAAGAATTTCAGCCAAACTGGTGGCTTTAGTGCTATATTTATGAAGGGAAATGGGGAGATTGTTGCAACCTCAGAAGGGAGAAAGTAGTTTTCAGTCAATAAGGGCAGGGGACCCCCGAGGAGAGCTGAAAGAACAGCAATCCAGCACCCAAGCACCGCAGGGCAAGTGTGTGAGAGGCTGCAATTAGGGAGAAAAAGAGAAACAACAAAAGTGTAAGTACCCTGTACCATCCTAGAAAAGATTCATCTGCATATCTAAGGCCTCAAGTCTCCCTTAAATATTAGATACTTGCCAACAGTAGAGAAAAGAAACACTGATTTGGGTGAGGGCTCCTGTCCCACCACCTTCTCGGCTTCCCTGTCTGTCCCACTCAATTCCCTACCACATCAGCTGTAGCCTTCAGATCTAGTGTCCCAGGTTATAGACTGAAGGATTGAGGTCGGTTATTGCAATGCTCTACTGCTGCCCTCGGTGTGGGAGATCCTGCCTAGTATCTCTACCATCTGATTACATCATAGTCATGTGTTAAGAATGGCCATATGCTGGGTGCTGTGCTGGCCCTGTGGTCACAAAGAAGTCACAGACACTGTTCTCAAGAATCTCACAACTTAGAGGAGAAGCCAAAACTCCTGAACAAGTAATGAGGGAGGATGCAGGTGGGCTCAAGTGCCCAGGGAGCTGAGTCTGCTTTGCTTGGATTCTGTAGGGTACTGGAAGGCTTTGCCTCTACTCTTTCTCTTGTATTCATTCCCTCTCCCATCCTTCTTTTTTTGAAAGCAGGTGATAAAATTTCCACCCCTTCAGTGAAATCACTGCAGCTTTACTGCCCCAAATTAGGAGACATTGAACTGTCCTTGCTGGTTAATCCCAAGTCACATTAGGGAATTATATTTTTTAAGCCATGACTTTTACTCATTACTTTCAACTCTTAAACTAAGCAGAAAAGAAAAAGCAGCAGC 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Task1_train_26146 | The gene RAX (retina and anterior neural fold homeobox) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Isolated microphthalmia 3 | ACAAAGCCTTTACAGGTGATCTTATTCCATCTTTCCCACCTTCCAGAGAGACAGAGTTTATTTAGACGAGGAAAGGGGACTGGGAGCTTCACTAATTTGCTCAGGACCGACAGACAGTAGCCAGTTGATGCTAATTAAGGCTCTGGGGGCATCATCCTGAAAGCACGCTTAGGGACGGGGGTTGTGGGGTGGACGCCCCCCCCCCCCCCGTGCCAGGACCTGTTGGCGGGCATCCAGGTTCTGCTGGCGGTCGCCCAGCTTCCAGTGTCAACGGTGGATATCGAGCACGCTCAGGCGGGAGTCCGGGACTCTCCTTCTTCAGAGAGTCTCAGGAGATTGTGAAGCGGGCTGAGATTTCGAGATTCCTTCCTCGCCCTAGAGCCGGCGCCAAAGAACTGCAGATACTGTCCAGGGCACGCCCGCAAGAACTAGCTCTCGGGGCGGTGGCGTAGGGCGCTCCAGGACACTCTCCGAGCGCGGCACCTCACCAGACGCGCCTTTTACCGAACTCTGGGTTGGCGAGTGTGGAGCGAGTTGGGGAGGTTAGAGAGTCTCGCGGCTCCGAAAAGGAAAAGCATCTCTTTGCCTCAGTTCTTGTACCGCTGGTGATCAACCTTGGGTGTTAGGGACTGGCACCGAACCGGAGATCTGCTTGGTGAACTGAGAGGAGTCCTTAGGAGAGCGGGGACGCCAGGGGCCGGGGGACACTTCGCTCTCGCCCTAGGGAAGGTGGTCTTGACGCTTTCTATTGAAGTCAAACTTGAAAATATCAGCTGCCGCTGGACTATGGGGCTAGCGGGGGAACTGGGAGCGCGCTAGCATCTGAGCCTTAGCCCCATCCACTCCGGACCCCAAGCGCGCACGCCGGCTCCAGGGAAGGGCGCCTCTGGTCTAGGCCGCCGAAGCGTTCGGAATGGGGACGATTCTCTGCTGCAGCGAAGTGTCCCTAGAATTTTCACAAGGAAACCCTGAGCTTCTTCTCAGTCCTCCTCTTTCCCTGACCCACCCTGTCCGTCAACGCACCCTCCTCCCGTACCCCAATATTCACTCCTCTCCCCAAGTCCTGAGCGTGCTTAAACAGAGTCGAAACAAAACAAGCATGTCTTTAATTCTCCTCTCAAATAGTTTGAAACTACTTATACAAAAGTTTCTCAAACTCTATTTTTCCGCCTCCCCTGCTTCCCTGTTATGGTTATCTGGGGGTCTCCAAGCCTCCTGGGAATGGCCAAGTTTAGGAGCTTCAGCCTGTTTGGGCCTGGAGGCTCCAGCGCCTGCGGTGATGGGAGCGGCGTGGCCAGCGGGGCCCGGCAGCCTGTTGCCCTCCAGCTGCAGGGCTGAGGTCCGCGAAGTGCGTTGAGGCGGCCAGAGGGCCTCTCCTCAGGCCTGAAAGTCGCCCTTCTCCCCGTGCATCGGGAGCAGGCGCGTGGCCCTGAACTATGCTTGGCGGGTGGCTGCAGGCGACAGGGAAAGAGGGGCCGAGCTGGGGAGGGGGGTTGTCCCTGGGAGAGAGGATGCGGGTACGGTGCGGTCGGCCCGGGGTCGGATCCCAAGACGTTCCCCAGTGCCCCTAGAGGGCCTGCCACGGCTTCCCGATGGCCTGGATGTGCTCCTTGGCTTTCAGACGCAGCGCCGCGATGCTGCTGTTGCGCGGGTCCGCCTCGTCCAGCGGGAACTTGTCCCCGAAGCCGGGCCCGCACGGGTAGGAGGGCGGCGGCGGCGCGAGAGGTTGCAGGCCGGGGCCCAACGGCGGGGAGTTCAGGAAGGGCGGAGGCGGCGGCGGTGGCGTGTAGCTGGCAGGCAGGCTCTGCGCCGGCGGCCCGAAGCCCGGCAGGCTCTGCAGCGCCGTGGCGCCCCCGCCCGGCAGCGGCGGCCCGAGCCAGGACTCCAGCGGCAGCGCGCCCCCAGCCGGCCCGCCACCGCTGCCCGGGCCCGCCCCGAGGGGCGACAGCGTCGCGGAGGGCGGGGAGCGGCTGAAGGAGAGGAGGGGCGAGTCCTGCAGCTTCATGGAGGACACTTCCAGCTTCTCCTGCCGCCGCCACTTAGCCCGTCGGTTCTGGAACCACACCTGCAGGAGAGAGCACAGGGGCCGTCGGGCAGCAGCGGAGGCTGCGGCCGCGTCCCCAACCCTGAGCCGGTTCAGCTCGGCGGGCTCCACTCCGTCCCCCTCAAATAAAACTAGGGGCGCAACTGTTATGCATGTGCCGAGAGAGGCCCGGATCTTCCTTCCTTCCACCCACTCCTACTCCTCCCACCCCGCGTTCTCTTTTCTTTTCCATCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGCCTCTTCTCTCCATTATCGCCTCTTCTGAGTCTCTTTGTCCCATCCTAGTCCTCCGTGGCGTCCCACCCTTTTCTCTGTTTATCCATAGCTGTGGTTGTATCTGTTTCCAACTCCTAGTGCGTAGCAGAAGCTCAGAAAAAAAAAGTGAATTTAACTCCGCAATCGAATCGTAGAACTTTGAAACGAGATCTCACCAATTTTCTGTGACCTTCTGGTTGGCAGCCCCTCCTAACAGTTTAGACTTGCTTGTTCTCTGTATGGTACAGATCTAAGTTGCTGTATTTTGGTCTCAGACTTTCTCTGCTTTACCTACCCTTTGTCTCTAAATACAGGTATAAATAAATATTGTTAAGTAGAGTAATTGGCAAGAATGGGCGTTAAAATTCAGCTCTTTTCACGGATTACTGGTTATGATAACTAGATAGGAGCAAGTGGGGTTTATTTTGCCCCAACCATATTTGAATTGCTGCTTTAATATTTTTATTTTTATTTAATTAATGTCTGCTTACTATTTCTGCTGTTTGTTATTACTTTCAAGGAGTACAATCATTCCAGTCTATTATATCTACTTTTACATTACAAAGTTAATTTTGACATTACCCTAAGACCTTAGCTCAATGACAAGGTTTTTTGCTTCTTCTTCTTTATCTGTACGAAGTCCTTGCCAAGAGTAACGTCGGGTTCTTCCAATGAAACTTCATTACTGATTTGATAAAAGTGCTGGAATATGTGTAATTACATTTTTACTACCAGTTCCACCTTCACAGGCAAGACAGAGAATCCGTTTAGTAGAGAACACAAAAGAATTTCAGCCAAACTGGTGGCTTTAGTGCTATATTTATGAAGGGAAATGGGGAGATTGTTGCAACCTCAGAAGGGAGAAAGTAGTTTTCAGTCAATAAGGGCAGGGGACCCCCGAGGAGAGCTGAAAGAACAGCAATCCAGCACCCAAGCACCGCAGGGCAAGTGTGTGAGAGGCTGCAATTAGGGAGAAAAAGAGAAACAACAAAAGTGTAAGTACCCTGTACCATCCTAGAAAAGATTCATCTGCATATCTAAGGCCTCAAGTCTCCCTTAAATATTAGATACTTGCCAACAGTAGAGAAAAGAAACACTGATTTGGGTGAGGGCTCCTGTCCCACCACCTTCTCGGCTTCCCTGTCTGTCCCACTCAATTCCCTACCACATCAGCTGTAGCCTTCAGATCTAGTGTCCCAGGTTATAGACTGAAGGATTGAGGTCGGTTATTGCAATGCTCTACTGCTGCCCTCGGTGTGGGAGATCCTGCCTAGTATCTCTACCATCTGATTACATCATAGTCATGTGTTAAGAATGGCCATATGCTGGGTGCTGTGCTGGCCCTGTGGTCACAAAGAAGTCACAGACACTGTTCTCAAGAATCTCACAACTTAGAGGAGAAGCCAAAACTCCTGAACAAGTAATGAGGGAGGATGCAGGTGGGCTCAAGTGCCCAGGGAGCTGAGTCTGCTTTGCTTGGATTCTGTAGGGTACTGGAAGGCTTTGCCTCTACTCTTTCTCTTGTATTCATTCCCTCTCCCATCCTTCTTTTTTTGAAAGCAGGTGATAAAATTTCCACCCCTTCAGTGAAATCACTGCAGCTTTACTGCCCCAAATTAGGAGACATTGAACTGTCCTTGCTGGTTAATCCCAAGTCACATTAGGGAATTATATTTTTTAAGCCATGACTTTTACTCATTACTTTCAACTCTTAAACTAAGCAGAAAAGAAAAAGCAGCAGCTTGTCCTCTTTTACT | ACAAAGCCTTTACAGGTGATCTTATTCCATCTTTCCCACCTTCCAGAGAGACAGAGTTTATTTAGACGAGGAAAGGGGACTGGGAGCTTCACTAATTTGCTCAGGACCGACAGACAGTAGCCAGTTGATGCTAATTAAGGCTCTGGGGGCATCATCCTGAAAGCACGCTTAGGGACGGGGGTTGTGGGGTGGACGCCCCCCCCCCCCCCGTGCCAGGACCTGTTGGCGGGCATCCAGGTTCTGCTGGCGGTCGCCCAGCTTCCAGTGTCAACGGTGGATATCGAGCACGCTCAGGCGGGAGTCCGGGACTCTCCTTCTTCAGAGAGTCTCAGGAGATTGTGAAGCGGGCTGAGATTTCGAGATTCCTTCCTCGCCCTAGAGCCGGCGCCAAAGAACTGCAGATACTGTCCAGGGCACGCCCGCAAGAACTAGCTCTCGGGGCGGTGGCGTAGGGCGCTCCAGGACACTCTCCGAGCGCGGCACCTCACCAGACGCGCCTTTTACCGAACTCTGGGTTGGCGAGTGTGGAGCGAGTTGGGGAGGTTAGAGAGTCTCGCGGCTCCGAAAAGGAAAAGCATCTCTTTGCCTCAGTTCTTGTACCGCTGGTGATCAACCTTGGGTGTTAGGGACTGGCACCGAACCGGAGATCTGCTTGGTGAACTGAGAGGAGTCCTTAGGAGAGCGGGGACGCCAGGGGCCGGGGGACACTTCGCTCTCGCCCTAGGGAAGGTGGTCTTGACGCTTTCTATTGAAGTCAAACTTGAAAATATCAGCTGCCGCTGGACTATGGGGCTAGCGGGGGAACTGGGAGCGCGCTAGCATCTGAGCCTTAGCCCCATCCACTCCGGACCCCAAGCGCGCACGCCGGCTCCAGGGAAGGGCGCCTCTGGTCTAGGCCGCCGAAGCGTTCGGAATGGGGACGATTCTCTGCTGCAGCGAAGTGTCCCTAGAATTTTCACAAGGAAACCCTGAGCTTCTTCTCAGTCCTCCTCTTTCCCTGACCCACCCTGTCCGTCAACGCACCCTCCTCCCGTACCCCAATATTCACTCCTCTCCCCAAGTCCTGAGCGTGCTTAAACAGAGTCGAAACAAAACAAGCATGTCTTTAATTCTCCTCTCAAATAGTTTGAAACTACTTATACAAAAGTTTCTCAAACTCTATTTTTCCGCCTCCCCTGCTTCCCTGTTATGGTTATCTGGGGGTCTCCAAGCCTCCTGGGAATGGCCAAGTTTAGGAGCTTCAGCCTGTTTGGGCCTGGAGGCTCCAGCGCCTGCGGTGATGGGAGCGGCGTGGCCAGCGGGGCCCGGCAGCCTGTTGCCCTCCAGCTGCAGGGCTGAGGTCCGCGAAGTGCGTTGAGGCGGCCAGAGGGCCTCTCCTCAGGCCTGAAAGTCGCCCTTCTCCCCGTGCATCGGGAGCAGGCGCGTGGCCCTGAACTATGCTTGGCGGGTGGCTGCAGGCGACAGGGAAAGAGGGGCCGAGCTGGGGAGGGGGGTTGTCCCTGGGAGAGAGGATGCGGGTACGGTGCGGTCGGCCCGGGGTCGGATCCCAAGACGTTCCCCAGTGCCCCTAGAGGGCCTGCCACGGCTTCCCGATGGCCTGGATGTGCTCCTTGGCTTTCAGACGCAGCGCCGCGATGCTGCTGTTGCGCGGGTCCGCCTCGTCCAGCGGGAACTTGTCCCCGAAGCCGGGCCCGCACGGGTAGGAGGGCGGCGGCGGCGCGAGAGGTTGCAGGCCGGGGCCCAACGGCGGGGAGTTCAGGAAGGGCGGAGGCGGCGGCGGTGGCGTGTAGCTGGCAGGCAGGCTCTGCGCCGGCGGCCCGAAGCCCGGCAGGCTCTGCAGCGCCGTGGCGCCCCCGCCCGGCAGCGGCGGCCCGAGCCAGGACTCCAGCGGCAGCGCGCCCCCAGCCGGCCCGCCACCGCTGCCCGGGCCCGCCCCGAGGGGCGACAGCGTCGCGGAGGGCGGGGAGCGGCTGAAGGAGAGGAGGGGCGAGTCCTGCAGCTTCATGGAGGACACTTCCAGCTTCTCCTGCCGCCGCCACTTAGCCCGTTGGTTCTGGAACCACACCTGCAGGAGAGAGCACAGGGGCCGTCGGGCAGCAGCGGAGGCTGCGGCCGCGTCCCCAACCCTGAGCCGGTTCAGCTCGGCGGGCTCCACTCCGTCCCCCTCAAATAAAACTAGGGGCGCAACTGTTATGCATGTGCCGAGAGAGGCCCGGATCTTCCTTCCTTCCACCCACTCCTACTCCTCCCACCCCGCGTTCTCTTTTCTTTTCCATCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGCCTCTTCTCTCCATTATCGCCTCTTCTGAGTCTCTTTGTCCCATCCTAGTCCTCCGTGGCGTCCCACCCTTTTCTCTGTTTATCCATAGCTGTGGTTGTATCTGTTTCCAACTCCTAGTGCGTAGCAGAAGCTCAGAAAAAAAAAGTGAATTTAACTCCGCAATCGAATCGTAGAACTTTGAAACGAGATCTCACCAATTTTCTGTGACCTTCTGGTTGGCAGCCCCTCCTAACAGTTTAGACTTGCTTGTTCTCTGTATGGTACAGATCTAAGTTGCTGTATTTTGGTCTCAGACTTTCTCTGCTTTACCTACCCTTTGTCTCTAAATACAGGTATAAATAAATATTGTTAAGTAGAGTAATTGGCAAGAATGGGCGTTAAAATTCAGCTCTTTTCACGGATTACTGGTTATGATAACTAGATAGGAGCAAGTGGGGTTTATTTTGCCCCAACCATATTTGAATTGCTGCTTTAATATTTTTATTTTTATTTAATTAATGTCTGCTTACTATTTCTGCTGTTTGTTATTACTTTCAAGGAGTACAATCATTCCAGTCTATTATATCTACTTTTACATTACAAAGTTAATTTTGACATTACCCTAAGACCTTAGCTCAATGACAAGGTTTTTTGCTTCTTCTTCTTTATCTGTACGAAGTCCTTGCCAAGAGTAACGTCGGGTTCTTCCAATGAAACTTCATTACTGATTTGATAAAAGTGCTGGAATATGTGTAATTACATTTTTACTACCAGTTCCACCTTCACAGGCAAGACAGAGAATCCGTTTAGTAGAGAACACAAAAGAATTTCAGCCAAACTGGTGGCTTTAGTGCTATATTTATGAAGGGAAATGGGGAGATTGTTGCAACCTCAGAAGGGAGAAAGTAGTTTTCAGTCAATAAGGGCAGGGGACCCCCGAGGAGAGCTGAAAGAACAGCAATCCAGCACCCAAGCACCGCAGGGCAAGTGTGTGAGAGGCTGCAATTAGGGAGAAAAAGAGAAACAACAAAAGTGTAAGTACCCTGTACCATCCTAGAAAAGATTCATCTGCATATCTAAGGCCTCAAGTCTCCCTTAAATATTAGATACTTGCCAACAGTAGAGAAAAGAAACACTGATTTGGGTGAGGGCTCCTGTCCCACCACCTTCTCGGCTTCCCTGTCTGTCCCACTCAATTCCCTACCACATCAGCTGTAGCCTTCAGATCTAGTGTCCCAGGTTATAGACTGAAGGATTGAGGTCGGTTATTGCAATGCTCTACTGCTGCCCTCGGTGTGGGAGATCCTGCCTAGTATCTCTACCATCTGATTACATCATAGTCATGTGTTAAGAATGGCCATATGCTGGGTGCTGTGCTGGCCCTGTGGTCACAAAGAAGTCACAGACACTGTTCTCAAGAATCTCACAACTTAGAGGAGAAGCCAAAACTCCTGAACAAGTAATGAGGGAGGATGCAGGTGGGCTCAAGTGCCCAGGGAGCTGAGTCTGCTTTGCTTGGATTCTGTAGGGTACTGGAAGGCTTTGCCTCTACTCTTTCTCTTGTATTCATTCCCTCTCCCATCCTTCTTTTTTTGAAAGCAGGTGATAAAATTTCCACCCCTTCAGTGAAATCACTGCAGCTTTACTGCCCCAAATTAGGAGACATTGAACTGTCCTTGCTGGTTAATCCCAAGTCACATTAGGGAATTATATTTTTTAAGCCATGACTTTTACTCATTACTTTCAACTCTTAAACTAAGCAGAAAAGAAAAAGCAGCAGCTTGTCCTCTTTTACT 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Task1_train_26147 | Here is a genetic alteration in LMAN1 (lectin, mannose binding 1) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1 | TACTTTGTTTCAAATTCATTCTAGCCACACGGCTTTAATTTACTGGTACATTATCTTGACATTTCTGCAGCAGAATAGATTAGTTGGTTCCGGCTCTGTAAAGGAAGTCAAGGTAGCTGATTTGACTAGTTGATTAACATTCCTAATTGGCTAATGTAGTGTATGTGAGTGTGAGAAAAAGAGAAAAGGGATAGAAGAACAGGCAGGCAGTGGAGAGGTGTAGAAGTGAAAATGTGTGAACAAATCCATCACTACTGAATAATTCATCATCCCACAAATAGAAACAAAAACTCCAAAAACTTGTGTTTGATATCATTTGCATCACCTTTGTGTATCAAGAATAGAGATACCTTGATAACAAATGCCCAGTAATATACCCTTGCTGCATGGGCACATAATAAATGACTGCTGAGTAACGAAATAACTGCACTCTACTTCAACTACTTAATGACTTGGTCATTAAGTCAAATTAAAATCTATACCTTTCAATTACACATTAATTTGAGAGAAATAGCGCTTCCTAAAAGGGTGCTTCCTATTCAGTAATTACTTTCTAGAAATGAAACATTTTGTTTCAAGAACTGGATAATCTAAAGTGATGTATAAAAACCTTATATAAAAGATTACTTATGGGGGAGGTGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACTAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCAAATGTATACATACTAACCAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAACCTTATAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTAATCACACACAAAGATAGAATTCAAACTGCCAGAGCTCCTCATCTCATATAAAGGCATTTGCCACTTGTTCAACGGGTATATCTGATGGTCACTGAACAGAGCTTATGTCATGCCAAGTGCTACGATTGACTCCTTAGTCAGCAGTGACACATCAGCACTAAAAAGTGCAGATATGTTTTCTTTCACGTAAGTAAATGCTCTAGCAAGGCTCTCTTATCTACAAAAGTGCCAAACACAGAGAGTGAATAAAATATGAACCCAAGATTATTTCAATGCTTCCAATTTTTTTAAAGGGCTAAAAATGTAATGCTATTCTTAGTCTCAGGTTCAGAAACAATCAATCCCTAAAAATATATCCCTTCTCCTAAAAAGTTACATAATGTGTTACTACGAGAGAAAAGATCAAAGACCACACCAAGTCACTGAGAGGAAAATGTGTAGTTCCAACAGTATAAGAATGTCTTCTGACATACAAAGACTTAAAAAATTACTCTAATACTACTATATGCCATCTCAGGAGCCGTCAGTGGGCATGGGGTTCAAGCGAAGCATTAACCATTGCTAACACCGGAGCAAAGAAATCGGGGATCGGGGGTGGGGGGTGGAAGCGGGAAAGGAAGTAAGGGGGCTTCTAGAACATGTCTCAGGTTGGGATGGCTGGGGGTAGGGCACATTTCTCCTAGAGACGTGGCGTTGTGAAACATGATACCTAGAAGCAAGTTTGAGTGCTAGGAAGTGTAGGAGGTAACCAAACACCTCTAGATCCAACGGAAAGTACCGACGAGATCAAAGAAGGGAAGACAGCAGGCGGGTGAGAGAGAACAGAATGGGTGAGGGAAAGACTCGGGGACAAGCGGAGGGAACCGTGCGAACCAGGAGGGACCCGGCGGAGGGGCTGCCAGGAGGGTCCCCTCCACAGCGCATATGGTGTGCAGCTGCTGGAACGGGAACCTCAGCACACCAGGGTAGCCGCGGATGAAAGGCGAAGAGGCAGCAGAAGGGGGAGAGGAACCCGGCCCCCAGCCCTCTGCTCCGGCTTACTCCCCGCGTGGGCCCAGAAGGGCACGGTCCCGTCGCTCTGCACCAGGTGCGGCCCCTTGAAGCTGTATTTGTACTCGAAACGGCGATGTGGCAACGCGACCGCGGGGTCTCCTCCCACGCCGTCGCCCCGGACGAAGCGACCGAGTGACAGCAGCAAGGCGCAGAACAGCGGCCGAACTCTGGCCCGGAGACCCCTTTGCCTGGATCCCGCCATCTTGGATTCTGGAACGCGGAGGAGGGCGGGAGAGGGAGGGGCGCGGATGGCTGCGGATGGCCAACAGGGCGCTCGCTGATTGGCAGAGCCCGGGGGACCCCCAAGGGCAAGGGGTGAGCCCCGCCCCCGGCCTCCGCTTTCCGCGCGGCCGCACGGCCAGGAGCAGCTGTGGGCGGGGCCACGCGCAGGGGGCGGGTCTGGGGCGGTGCGGTCCTTCGGCCCCGCCCACCCTCCGGGGGTGGGGAAAGGACTCCAACCTTCGCTTCCCGCGCGGCAGAGTGCGGGAAGCGCCGATGGGTCCTTACCTGCAGGGAGCTTTCTCCGGCTTCTTAGAATACCTGGGAGCAGGAATTGGCTAGCCCTAAGACCTCTGGACCCAGCCTGTACAAAACCTTTTTAGTATATTAGAAGAAAGGTGTTCCTTTTGATGTGACATCAGTTTTTCAGTGGCACAATCCCGAATGCTTATGGTCCCAGCCCACTGAGCTCTACCAAGCTATGTTAGAGCGTTGCAAACTAGAAACCAGCACCCACGGGGTTGTAGGATGCCTTAGGATTTATAAGTTGGTGTCGGAAAGAGGGTTTCTGTGAATTTGTCAGCCAGCCTTTACATCTCAAAATTTAATTCCAAGAGCTTTCCAAATTTTGAAACCATGGCAAGAGTGCATTCAAATGAAACTGACTTTGGTTTGGTTTGGTTTTGGTGAGAGGGATAATGTGCTATGGACCCAGGCGTCTGTAGAACCTGGACATTTGATATAGGATCGGTCTTCCACTCAATGAATACGTTCTATATTTTAAAGGGGACTCCTCTTTCCCTTGCTTAGGAAAAAATATCGTCAAAATATTCATGGTAATCCAAAGTTTTGTTTTTTCAAAAATGTGTCATGATGAGTTTTTCAAGTCCAAGAAACAGCAGTATGATTTATATTGTTTTTACACATGGCTTTTTATTAGCTCTGTTCGTGTGGGCTACATGAACGCCACACTAGCCCTAGGGACTCAATACCCGCATTACTTAAACTTATTTTTCATTAACTTCCCAGTTTTGGAAGTTGAATCCCATCTTCGGATTCATGGGCCATTACTGTTAAATCTCTTTCTAGTGCTCAAATAAAACCTTCAAGTTGAATATGGATTTAAGGCTTTCCGCCTGCTAGTCTCGAGATGTAATTTAAATGAAAGTACCATACTTACTGCTATCTCAGCAGCAGCAGTAACAAACATTTATCCACTGTATGGTGTATGTGCGTCATTGCCCTGGACTCTCCATGGTTTTCAACCCATAGGATTTAATCATTTTATTTTCTTTGGTTCTCTCATTGCTCTGGCAACCAGCTCTATGCCTTGCACAGAGTGAAGATTCCATAAATATTTGTTAAACAAACATTAATGTTATAAAAATGGCAAACACTTACTGAGTGCTTTCTGTGTGTAACTGCACTAAGCCTTCAACATATGTTAACTTATTGAATGCTGACAGCAGCCCTCTAAGGTAGATGCCATTAATATTTCCATTTACAGATGAGGAAACAGAAGCATAGATTAAATAATTTGCCCAATGTCACACAGTAAGTGGCAGAGGTAGGTTTCAATTCCAGCCATTCTATCATTGAAGCCTTCAATCTTAAGAACCGTTTTATGTTAAACATTATGTATATTAAGTATTTTCAATTCATTACGCATGATTTGAACTCATGAGGGACCTGAATTTCAAGCATAATACAAGTAAATATTTGTAATTTTGCTGAACCATAAATGTAAATCTTTATGTTCTGTGAAGCTGTTTCTTAAAAAAAAAACTGTTTTATTGAAGCATATTATATAGAGAAAATTATGCCAGCCTTAAGAATGTAACTCAATGAATTTTTCCCAAAATGAATACCTCCCATGCAACCAGCATCCAGATTTTTTTTTTAAAAAACACACATTTCTAGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAATTTCTAC 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Task1_train_26148 | This sequence variant lies in CCBE1 (collagen and calcium binding EGF domains 1) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 | TGCAGCTCAGTGATGTCATTGCGGATGTCAGCCAGCATAAGTAGCAGGAAGTCGAAAGAACCAGGGGGTCCCTGTGTACATGGGAGGAATCAAAGCTAGAATACGACAGACAGCAATGGCCTCCGGGGCTCCATGACTTGACCTGCTGCTTGCTGGCAACTACTTTCTCAATAACTCTGTGCCCCAAATGGAGCCAATGTGAGGACTGCTACAGGAGCCTGGGGGTCCTCCATATTGTTTTCTAATTCTGTCACTTCTCAGCTGAGCTTTGGTGATGTATTCACCTTTCCTCCCTCCTAACGCTTTATCAAATCCAGTAGAGGAAAGGATATAAGAATAACTCTCCTAGGTTACTTTCCAAAGCAGTCTGGAAGATGCTTATGAAGGCAGCAGAGCAGTGGTTAAGAGACTGGGGTTCTGTTGGATTTGAATCTCATCTCTGCCGCTTACTAGCTGTGTCATCTTAATTTCTTGTGGTTCAGTTTCCCCATCTGTAAAACGGGGATAATAATAGTCCCAACTTCATAGGGTTTTGTAGGATTCATAAGTGAGGATTTAAGCAAGTAAATACGTGTAAAGGGCTTTGAGCATAATACGTATTCAAAAATGTTATCTGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGAAAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTTAACAAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTGGACCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAACAATGCTGTTATTTTTTAAAAGCAAAATTATTAAAATGTTTATAAGATGGCTGACTATAAGCACAAACTAAATGAAGTTGAGAGGATGTTGTAAAGACGTCAACTCCTCGTTGACTAGGAAAGGTCCAAACAAAATCTTCCTAATTTTTCTATGTATTGAGTATCCTTTATCATCATATAGTATTTACTAAGCCTTAATTTCATATAGCGCTGTGTGGGGCATGGTAAAAAAGAAATGCACAAACACGCATGTTCTGGGCTTGTCAGAAGCTTGTAGTAAAATCGTTATCATCTCCCGCAACTGCTGCTACAGCAGCGGGCACCGTGGAAGCAGAGCTTACACCGTAAAGCACTAAGAGAGGCACAGTATTTTCATATCATTTGACCCTCACAGTAGCCACTTCAGGGATGGCAGGTCAGATTCCACTATCGCCACTGCACAGTGGGGGGCAAGAATGCCCAGAGACCCTCAGTGAAGTGCCCGTGGTCAGAAAGCCAGCAGGTAGAAGAGTTGAGATGGGAACCCACGACTCCTACCTCTGTGGCCACAGCCGCTGGATTTCAGAAATGATACTTCTTCAGAAGCAGTGACGTGGTTTGAATTTTCTATGCTTTTGAATACTACTATTTCTCATTTTTAATCTCCCAGATACTATGCTTATATGCAGCTAATTTCTTCTCAGGTCCTAAACAGCCCTGCGTGGTTTTGCACTTTTTAAGAGGAGATGGCCATCTGGCCTGCTAGGGTTGCAGCAGTGGCTAAATTCTCAAGTACGCAGAGTTATGATTTAAACCCATAGATTTCCTTCCTAGACCTTTCAAATGTTTTATGATAATACTTGGAAACAGACTCATGGCATAGCAGGGTTTTGAGCTTTAGGAAAGACATTTCAAATAAAGATTAGCCATGATAAAAGAGAAAACAGCAACAGAAAACAAATTTGAAAAATAAATCCAAACTAGCAGCTAAGGGCTTCTATGACTCTCTTCCTAACCACAGAGTTCTGTTCAGGTGGGCTGAGTGGCATCAGGAAGGGGCGGGCTTTTGCTACTAGACCAACCTATAGGCTCATCAGAGCTGCATCCCTGAGAACGTTCCCCTGGGGAAGCAGGACACAGAGTGCTACTTACTGGAGACCCTCTGGGCCCAGGCGCTCCTCTCTCCCCCTAAAAACAGAAAGGCCAGGGTTAGCTTTCTAGAGCACATGGATATCACAAGAATAGTCTCTATTTATACACCCACCATAACCACTTCCCTGCACAAAACAATAAACATTTTCTATAGAAAACATATGTAAAACTGAGCTGGACTCACGGGACCACTTATTTGAACAGGACTGCTTGGGTCAAGTGTCTCTCATTCTGATTTCCCTCAAGCCCATCTATTTTCAAACCTTCTTGGCAAGAGGAATGTTCATATTTCCCAACAGCATGTGGAGTAACAAACTTTCTGAAGTAACTCACACTGACTTCTTTGTGAGGCAAAAAAGAGCAGGCAGCTCTCAGAGGGGAACCACCCTGCTTGCAAAAAGAATGGAGCATCTCCTGTTCCTGAGAAATCTCACAGAAATGGAAACACACAAAAAGCTATCCCGTAAAGCAACACTGGTTAAAGAGAAAAACACATGTGAGAATCACAACACAGAGGCTCATTTAAAATTTACAGGGGTCACTTTTCCTATGAGTGGTTGTGGTGGTTGTTTTTGTCTTTGGGGTTGGTTTTGGAATTGAAGACAATGGCTTTTCAGATTTTGTTCCCAGCTTTGGGGAAAAAGTTCTATCTGGTATCTGTGTCTCACTTCTGCTGCATGCAAAATGGGGTTGGTAAACAGTGTCTGGTGAGCTTTCCTGGATGTCAGTGCAAGAGGTAGAAAGTGAGAGACCTTCAGGCCGGGAGCGGTGCCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTAAGGCCAGCCTGGGTAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATCCAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGTGGAGCTTGCCGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAATCCAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGGGCTTGAGCCAGAGAGGCAGAGGCTGTAATGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCATCTCAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAATCGAAAGTGAGAGACCTTTAGCTTGTGAGGACCACTCATAAGGCTTACCTTAGAACCATCTCTTCCTGGTGCCCCTGGTGGACCCTGTAATACAAAAGGATCTGGTTTAACCACAGGCAAAAGCATGGGACAAAAACACATTTTCCCCCAAAAAGGAAGTGGATCTCTGATAAGATACTGACCACAGGGCCCCTCCGGCCTTGCTTAATGTGGGACAGATCAGGAGATGGTCCCATGGGTCCCATTGAGCCCCGTGGGCCGGGCTGCCCAGGAGGGCCTGGCATACCGGGGAAGCCTGGGCTTCCCTTTGGTCCTGGTGAGCCTGTAATCAAAGAACACCTCATTAGCTCACAGCACATGAGAAGGACAAAGGGCCCTGGCTAACAAGAGTCCAGGACCCCTGCAGCCATTTCTCTTTGTACTCTCTCTGCCTTTGCCTTCTGACATCTCCATCAGGCTGTCCCACAGGCATTTTAAACTTGATACGATCAAAAGCGGCTTCCCCATCTTCCTCTCTTTTCGCGGACTGCCAGTCATACATCCACTCAAGCCAAAAACTGGAGAGTCTTCCTCTATATTTCCCTGTTTCTGCAACCTCCTTTTTGAATCAGTGGCCAGCTCCTGTGCATTTTACCTCTTTAACATCTCACAGCTGTCTGCTCCCTTCTATCC | TGCAGCTCAGTGATGTCATTGCGGATGTCAGCCAGCATAAGTAGCAGGAAGTCGAAAGAACCAGGGGGTCCCTGTGTACATGGGAGGAATCAAAGCTAGAATACGACAGACAGCAATGGCCTCCGGGGCTCCATGACTTGACCTGCTGCTTGCTGGCAACTACTTTCTCAATAACTCTGTGCCCCAAATGGAGCCAATGTGAGGACTGCTACAGGAGCCTGGGGGTCCTCCATATTGTTTTCTAATTCTGTCACTTCTCAGCTGAGCTTTGGTGATGTATTCACCTTTCCTCCCTCCTAACGCTTTATCAAATCCAGTAGAGGAAAGGATATAAGAATAACTCTCCTAGGTTACTTTCCAAAGCAGTCTGGAAGATGCTTATGAAGGCAGCAGAGCAGTGGTTAAGAGACTGGGGTTCTGTTGGATTTGAATCTCATCTCTGCCGCTTACTAGCTGTGTCATCTTAATTTCTTGTGGTTCAGTTTCCCCATCTGTAAAACGGGGATAATAATAGTCCCAACTTCATAGGGTTTTGTAGGATTCATAAGTGAGGATTTAAGCAAGTAAATACGTGTAAAGGGCTTTGAGCATAATACGTATTCAAAAATGTTATCTGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGAAAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTTAACAAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTGGACCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAACAATGCTGTTATTTTTTAAAAGCAAAATTATTAAAATGTTTATAAGATGGCTGACTATAAGCACAAACTAAATGAAGTTGAGAGGATGTTGTAAAGACGTCAACTCCTCGTTGACTAGGAAAGGTCCAAACAAAATCTTCCTAATTTTTCTATGTATTGAGTATCCTTTATCATCATATAGTATTTACTAAGCCTTAATTTCATATAGCGCTGTGTGGGGCATGGTAAAAAAGAAATGCACAAACACGCATGTTCTGGGCTTGTCAGAAGCTTGTAGTAAAATCGTTATCATCTCCCGCAACTGCTGCTACAGCAGCGGGCACCGTGGAAGCAGAGCTTACACCGTAAAGCACTAAGAGAGGCACAGTATTTTCATATCATTTGACCCTCACAGTAGCCACTTCAGGGATGGCAGGTCAGATTCCACTATCGCCACTGCACAGTGGGGGGCAAGAATGCCCAGAGACCCTCAGTGAAGTGCCCGTGGTCAGAAAGCCAGCAGGTAGAAGAGTTGAGATGGGAACCCACGACTCCTACCTCTGTGGCCACAGCCGCTGGATTTCAGAAATGATACTTCTTCAGAAGCAGTGACGTGGTTTGAATTTTCTATGCTTTTGAATACTACTATTTCTCATTTTTAATCTCCCAGATACTATGCTTATATGCAGCTAATTTCTTCTCAGGTCCTAAACAGCCCTGCGTGGTTTTGCACTTTTTAAGAGGAGATGGCCATCTGGCCTGCTAGGGTTGCAGCAGTGGCTAAATTCTCAAGTACGCAGAGTTATGATTTAAACCCATAGATTTCCTTCCTAGACCTTTCAAATGTTTTATGATAATACTTGGAAACAGACTCATGGCATAGCAGGGTTTTGAGCTTTAGGAAAGACATTTCAAATAAAGATTAGCCATGATAAAAGAGAAAACAGCAACAGAAAACAAATTTGAAAAATAAATCCAAACTAGCAGCTAAGGGCTTCTATGACTCTCTTCCTAACCACAGAGTTCTGTTCAGGTGGGCTGAGTGGCATCAGGAAGGGGCGGGCTTTTGCTACTAGACCAACCTATAGGCTCATCAGAGCTGCATCCCTGAGAACGTTCCCCTGGGGAAGCAGGACACAGAGTGCTACTTACTGGAGACCGTCTGGGCCCAGGCGCTCCTCTCTCCCCCTAAAAACAGAAAGGCCAGGGTTAGCTTTCTAGAGCACATGGATATCACAAGAATAGTCTCTATTTATACACCCACCATAACCACTTCCCTGCACAAAACAATAAACATTTTCTATAGAAAACATATGTAAAACTGAGCTGGACTCACGGGACCACTTATTTGAACAGGACTGCTTGGGTCAAGTGTCTCTCATTCTGATTTCCCTCAAGCCCATCTATTTTCAAACCTTCTTGGCAAGAGGAATGTTCATATTTCCCAACAGCATGTGGAGTAACAAACTTTCTGAAGTAACTCACACTGACTTCTTTGTGAGGCAAAAAAGAGCAGGCAGCTCTCAGAGGGGAACCACCCTGCTTGCAAAAAGAATGGAGCATCTCCTGTTCCTGAGAAATCTCACAGAAATGGAAACACACAAAAAGCTATCCCGTAAAGCAACACTGGTTAAAGAGAAAAACACATGTGAGAATCACAACACAGAGGCTCATTTAAAATTTACAGGGGTCACTTTTCCTATGAGTGGTTGTGGTGGTTGTTTTTGTCTTTGGGGTTGGTTTTGGAATTGAAGACAATGGCTTTTCAGATTTTGTTCCCAGCTTTGGGGAAAAAGTTCTATCTGGTATCTGTGTCTCACTTCTGCTGCATGCAAAATGGGGTTGGTAAACAGTGTCTGGTGAGCTTTCCTGGATGTCAGTGCAAGAGGTAGAAAGTGAGAGACCTTCAGGCCGGGAGCGGTGCCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTAAGGCCAGCCTGGGTAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATCCAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGTGGAGCTTGCCGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAATCCAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGGGCTTGAGCCAGAGAGGCAGAGGCTGTAATGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCATCTCAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAATCGAAAGTGAGAGACCTTTAGCTTGTGAGGACCACTCATAAGGCTTACCTTAGAACCATCTCTTCCTGGTGCCCCTGGTGGACCCTGTAATACAAAAGGATCTGGTTTAACCACAGGCAAAAGCATGGGACAAAAACACATTTTCCCCCAAAAAGGAAGTGGATCTCTGATAAGATACTGACCACAGGGCCCCTCCGGCCTTGCTTAATGTGGGACAGATCAGGAGATGGTCCCATGGGTCCCATTGAGCCCCGTGGGCCGGGCTGCCCAGGAGGGCCTGGCATACCGGGGAAGCCTGGGCTTCCCTTTGGTCCTGGTGAGCCTGTAATCAAAGAACACCTCATTAGCTCACAGCACATGAGAAGGACAAAGGGCCCTGGCTAACAAGAGTCCAGGACCCCTGCAGCCATTTCTCTTTGTACTCTCTCTGCCTTTGCCTTCTGACATCTCCATCAGGCTGTCCCACAGGCATTTTAAACTTGATACGATCAAAAGCGGCTTCCCCATCTTCCTCTCTTTTCGCGGACTGCCAGTCATACATCCACTCAAGCCAAAAACTGGAGAGTCTTCCTCTATATTTCCCTGTTTCTGCAACCTCCTTTTTGAATCAGTGGCCAGCTCCTGTGCATTTTACCTCTTTAACATCTCACAGCTGTCTGCTCCCTTCTATCC |
Task1_train_26149 | This sequence variant lies in CCBE1 (collagen and calcium binding EGF domains 1) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 | CCCCTCATGAGCTGTGGAAATGAGCCATGGGACCATCAAACAAGTCCCCATGAAGAGCCCATGTTAACTATGCACATCATGGACTTGCTCCCCTGCCGCATGGTGGAAACAAAAACGTTTCCCACCACGAGGACAGTGGGAGGCCCAATTCCATTTCCTGTTCACTGGTTGAAGACAGTGGGTAGCAGTGGGTGGGAGCCGTGGCATGCAGCCCCAGACTGTGCACATGTGCTGCGTAGACACAGGCCAGCCCTGAACTTGAGGATGGCAACAACTTCCCAGCCACTCCCTGCACAAGCTGCCAGTGACTCAGTCCCTGTGTACGCTGAGGGGAGGGTGGTCATCTGGACGCTCCCCGGCAGTACCAACTATGTCACCTGTAGACCGGATGTTGCAGCTGCATCCTCCTCTGCAATTCCTCAGGCTCACTGCCTTTCCCCAGGTGTCCCTGCCCTAAACCTACATGTGATGCTGCCTGTACTGCCCAGAGAGAGAGGAGATGAAGTTGAAATCAGAGATAGAAATAGAACTCTTAGTAGAAGCCAAGTTCTGCTGGTCCCCAAACCCCCAAACAAAAAGAACAGGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGGGGGCCAAGACAGGAAGCTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCCAGACTGAGCAACATAGTAAAATCCCATCTCTATAAAATACGAACAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCGCATGCCTGTAGCTCCAGCTACTCAGGAGGCTCAGGTGGGAGGATCACAGGAGCACGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGTGACCCTGTCTCAAAAATAAATGCATAAAGAATAGGGTACAGTAGCTGCTATAAAGTGAAGTAAGAGCCTTGTGCCTGGGACCTGAGCCTCATGGAATGGCCTGTACCTTTCTCTGCAGGAGAGGCCAGAGATCCCTGCCCCATTCACTTGGGAGTCACAATCCCATTGTCTGGCATTGTGGGGCACCATTCCCAAATGCCGACAGGGAGCAACCAGAGGACCTACGGTTAGAACTTCTCAGAAATGGTGCTCCCTAGAGCCCCTGCTAGGATAGAGAAAGAGGGATGCTCATGACAGCTGGTTTATCTTCCATGTAGGTCTACCTGCTAGTCTCTGGCAGTTCATCCTCCAGTTGATTCTTAAATCTCACCATGCCTAGGAATCATTAGAGGCATTGGTGTAAATATGCACGTCTGGACCCACTCTCAGAGTTGTGATTCATTAGGTGTGGAGAAAAGGCCAGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCAAACGAGGACCCCAGATGTTTCTTGGGTTAGTTATGAACTGACCACACTTTCAGACACATGGTTCCAATGGAAAATGAGCCATAAAGCTGCCTTAGAACCTCAAGGAGTGCACGGCTGGGATAGCCAGTTCATGAGGGTGGCAGTAAACAGGCTGGTGCCGTGGATGGTGCAGGCTCTGCTCAGCTGCAGCCCAGGTGGCTGGCTTCAGCTCCCTCTGACTTCCTCCCAACCTGTCTGCCATATGGCTACTTCCTTTTTTCCCCAACCATCTTCTAAGAGAATGTTTATTCTTGTTTTGTTCTGTCTGCGTTTTTACTTTTCTGACCACTTATACTCTGTTTTACATTATTCTAGTTTATATTTGGGCATGTTCCCCTTCTCCTGCTCTTATGTCTCATTGCCAATTAGGACCTTGCTGGTACCAAATCCCGGAAGAATTCCTTGGGCCTAATTGGTTTTAGTAATTGTGATGAAGGGCAGTGATAAGCTATCCCTAGGATAATATCAAACACAACTCCATCCAACAAGTATGAGAACTGAAGGGTCCAACCAAGGACAGAACCATCTGAACAAGGCACATGTTCAGAAGCTGGAAACAAGCACATTCCCAACACACCCAGACAGTATGGCTTCTCCCGCTTCCGGTGTCTCTCCCGGTCATATCGGTATCCCGGATAACAAGTACACAGCACTCGGCCAAAGTTGTCCGTGCACTGCTGTTCACAGGGAGCCTCGGCACAAACGTCGTAATCTGAAAAAGCAAAGTGAGAGCTCACATCAACTACAGGAGGAGGCGGAGTAACCTGGCCCTGGCCTGGAAAGGACTTTCTGGGCTGGGCTCTGCTCAAGGGCACGTGTGAAGTGTGGACAGATATACTTGGAGGGACAGGAACTCTTTAGGGCTGTGGGTCACCTTCTAAGAGTACTGCAATGGGTAACTTACATGGCATCACATCACTCGTGATTTTTCCCCTAGGTCACCTTGTCATCCTTTGGTCTTTGTCACTATCCAGAGAGAAAAGACTCTTAAGAGGGCCAGCCTCTGCGGATTCCCTCGGGGTTGGGGGTGCTGTTTTGTCTTGTTCATCAACTGCTGTAGAGGCAGGTGACTCCACCCAGCAGAATACTAAACAAAGGCCAGCTGGGGTGACAGGCACTGGTGTCATCATGTGGGAGGAAGGGCTGGAAGTCAGGCAGGCTCAGAGAGGTAGGAAGGGGGCTTTGTGTATACATGTCTAGTCTTATGCTGCTGATACAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAACTGGCTCACAGTTCCACATAGCTGGGGAGGCATCACAATCATGGCTGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGCTGCTTCTTACATGGTATCAGGCAAGAGTGTGTGTGCAAGGGAACTCCCCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTGTCATGAGAACACCATGGGAAAGACCCACCCCATGATTCAATTACATCCCACCAGGTCCCTCCCATGACACGAGGGAATTAAGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACTTTGTAATAGAAATGTGCATGACTTATAAGAGGGCCGATGCTTATGTGTGTATACTGTATAAGTGTGCATCCTGGGGGGTTGATCTCTCATGCTGAGAAGGGGTTGGGTGAGTTTGAATGGCTAGAGGTCTCTTTCCAGCTCTCAGCCTGTACAAACTGAGGTGGATACACTGCTACTCATAAAGAATTAGGGCATCTGCTCCTCTCAGTTCCTATGAACTGATATGTAATGAGCCTCTGAAGGGACTTTGGCTCTAATTCAGTAGCTCAGGCACAACACTGACTCCCGGACCGGAGCCAGCACCTCATTAATCCTTGCACTATCTCTTCCAGGTGCTGACAGATAAACTATACTTGGACACAGAGCGAGTCTGGCTTTGCTCCACCACATATGAAGGTGAACGGGTGGGCTGTCAGCTCCTGATGCAGGGAGGGTTTGTGTGACAAGTATTGTGCCACTCTCACGATGACCTGGAAAGCTGCCCTTGTAAAATACTCCTTCCCATGATTGTGATTTCAGGCCTGCTTTGCCTGCATGGTGTTCTGACCAACCCTGCAAACTGTCTCTGGCTACACGTTTCCCCCACTTGGCATCGCCTCTAGGCAGCCAAGGTTCTGTGCTCTTTTTGTTGGAGAGCGTGATCCTGGCATGACTGGCTCTGAGCTTCCCTGTTGGCTGTTGCCACCATTCCGCAGCAGCTGGGAAGGGGAAGAAGGAGGCAGAGAGGCTGTCGAAGTGTTTGAGTTGATCATGGTGCCTAACAAGGCAGTTCCCTGTCTCTCCTACCATTTCTGCTTCCCTGAGGAACCGCTCTCAACTCTTCTGATTCTTTCTATACTCACTTCTGCATCTCTAAATAGCTGACTTGCATTGCTTTATTTTTATTTTAAATCCTCTCTATTGACTTCCAGTAACAGAAGAGATGCATTTAACTTTTTCACGGCCTCCTGTGCCCTGCAGTCACACCCATAACTTCATATTCCCTCCATCTGGCCAATACAGTTATGATGATATTTTGGTGCGGTAATTGTTAGTATTTGCACCATAATGACAACATAAAAGCTATTCTTTGCTGAGCCTGGAAGTATGCTTGAATTACTTGTACCTTCTTGAAGACCTTTTTGTCTTCTTTGGAATTAAAAGAATTACCTTGTATATTTTTGGGGTGCCAGTTACTGA 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CCCCTCATGAGCTGTGGAAATGAGCCATGGGACCATCAAACAAGTCCCCATGAAGAGCCCATGTTAACTATGCACATCATGGACTTGCTCCCCTGCCGCATGGTGGAAACAAAAACGTTTCCCACCACGAGGACAGTGGGAGGCCCAATTCCATTTCCTGTTCACTGGTTGAAGACAGTGGGTAGCAGTGGGTGGGAGCCGTGGCATGCAGCCCCAGACTGTGCACATGTGCTGCGTAGACACAGGCCAGCCCTGAACTTGAGGATGGCAACAACTTCCCAGCCACTCCCTGCACAAGCTGCCAGTGACTCAGTCCCTGTGTACGCTGAGGGGAGGGTGGTCATCTGGACGCTCCCCGGCAGTACCAACTATGTCACCTGTAGACCGGATGTTGCAGCTGCATCCTCCTCTGCAATTCCTCAGGCTCACTGCCTTTCCCCAGGTGTCCCTGCCCTAAACCTACATGTGATGCTGCCTGTACTGCCCAGAGAGAGAGGAGATGAAGTTGAAATCAGAGATAGAAATAGAACTCTTAGTAGAAGCCAAGTTCTGCTGGTCCCCAAACCCCCAAACAAAAAGAACAGGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGGGGGCCAAGACAGGAAGCTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCCAGACTGAGCAACATAGTAAAATCCCATCTCTATAAAATACGAACAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCGCATGCCTGTAGCTCCAGCTACTCAGGAGGCTCAGGTGGGAGGATCACAGGAGCACGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGTGACCCTGTCTCAAAAATAAATGCATAAAGAATAGGGTACAGTAGCTGCTATAAAGTGAAGTAAGAGCCTTGTGCCTGGGACCTGAGCCTCATGGAATGGCCTGTACCTTTCTCTGCAGGAGAGGCCAGAGATCCCTGCCCCATTCACTTGGGAGTCACAATCCCATTGTCTGGCATTGTGGGGCACCATTCCCAAATGCCGACAGGGAGCAACCAGAGGACCTACGGTTAGAACTTCTCAGAAATGGTGCTCCCTAGAGCCCCTGCTAGGATAGAGAAAGAGGGATGCTCATGACAGCTGGTTTATCTTCCATGTAGGTCTACCTGCTAGTCTCTGGCAGTTCATCCTCCAGTTGATTCTTAAATCTCACCATGCCTAGGAATCATTAGAGGCATTGGTGTAAATATGCACGTCTGGACCCACTCTCAGAGTTGTGATTCATTAGGTGTGGAGAAAAGGCCAGGTTTTTTTTTTTTTTCCCCAAACGAGGACCCCAGATGTTTCTTGGGTTAGTTATGAACTGACCACACTTTCAGACACATGGTTCCAATGGAAAATGAGCCATAAAGCTGCCTTAGAACCTCAAGGAGTGCACGGCTGGGATAGCCAGTTCATGAGGGTGGCAGTAAACAGGCTGGTGCCGTGGATGGTGCAGGCTCTGCTCAGCTGCAGCCCAGGTGGCTGGCTTCAGCTCCCTCTGACTTCCTCCCAACCTGTCTGCCATATGGCTACTTCCTTTTTTCCCCAACCATCTTCTAAGAGAATGTTTATTCTTGTTTTGTTCTGTCTGCGTTTTTACTTTTCTGACCACTTATACTCTGTTTTACATTATTCTAGTTTATATTTGGGCATGTTCCCCTTCTCCTGCTCTTATGTCTCATTGCCAATTAGGACCTTGCTGGTACCAAATCCCGGAAGAATTCCTTGGGCCTAATTGGTTTTAGTAATTGTGATGAAGGGCAGTGATAAGCTATCCCTAGGATAATATCAAACACAACTCCATCCAACAAGTATGAGAACTGAAGGGTCCAACCAAGGACAGAACCATCTGAACAAGGCACATGTTCAGAAGCTGGAAACAAGCACATTCCCAACACACCCAGACAGTATGGCTTCTCCCGCTTCCGGTGTCTCTCCCGGTCATATCGGTATCCCGGATAACAAGTACACAGCACTCGGCCAAAGTTGTCCGTGGACTGCTGTTCACAGGGAGCCTCGGCACAAACGTCGTAATCTGAAAAAGCAAAGTGAGAGCTCACATCAACTACAGGAGGAGGCGGAGTAACCTGGCCCTGGCCTGGAAAGGACTTTCTGGGCTGGGCTCTGCTCAAGGGCACGTGTGAAGTGTGGACAGATATACTTGGAGGGACAGGAACTCTTTAGGGCTGTGGGTCACCTTCTAAGAGTACTGCAATGGGTAACTTACATGGCATCACATCACTCGTGATTTTTCCCCTAGGTCACCTTGTCATCCTTTGGTCTTTGTCACTATCCAGAGAGAAAAGACTCTTAAGAGGGCCAGCCTCTGCGGATTCCCTCGGGGTTGGGGGTGCTGTTTTGTCTTGTTCATCAACTGCTGTAGAGGCAGGTGACTCCACCCAGCAGAATACTAAACAAAGGCCAGCTGGGGTGACAGGCACTGGTGTCATCATGTGGGAGGAAGGGCTGGAAGTCAGGCAGGCTCAGAGAGGTAGGAAGGGGGCTTTGTGTATACATGTCTAGTCTTATGCTGCTGATACAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAACTGGCTCACAGTTCCACATAGCTGGGGAGGCATCACAATCATGGCTGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGCTGCTTCTTACATGGTATCAGGCAAGAGTGTGTGTGCAAGGGAACTCCCCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTGTCATGAGAACACCATGGGAAAGACCCACCCCATGATTCAATTACATCCCACCAGGTCCCTCCCATGACACGAGGGAATTAAGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACTTTGTAATAGAAATGTGCATGACTTATAAGAGGGCCGATGCTTATGTGTGTATACTGTATAAGTGTGCATCCTGGGGGGTTGATCTCTCATGCTGAGAAGGGGTTGGGTGAGTTTGAATGGCTAGAGGTCTCTTTCCAGCTCTCAGCCTGTACAAACTGAGGTGGATACACTGCTACTCATAAAGAATTAGGGCATCTGCTCCTCTCAGTTCCTATGAACTGATATGTAATGAGCCTCTGAAGGGACTTTGGCTCTAATTCAGTAGCTCAGGCACAACACTGACTCCCGGACCGGAGCCAGCACCTCATTAATCCTTGCACTATCTCTTCCAGGTGCTGACAGATAAACTATACTTGGACACAGAGCGAGTCTGGCTTTGCTCCACCACATATGAAGGTGAACGGGTGGGCTGTCAGCTCCTGATGCAGGGAGGGTTTGTGTGACAAGTATTGTGCCACTCTCACGATGACCTGGAAAGCTGCCCTTGTAAAATACTCCTTCCCATGATTGTGATTTCAGGCCTGCTTTGCCTGCATGGTGTTCTGACCAACCCTGCAAACTGTCTCTGGCTACACGTTTCCCCCACTTGGCATCGCCTCTAGGCAGCCAAGGTTCTGTGCTCTTTTTGTTGGAGAGCGTGATCCTGGCATGACTGGCTCTGAGCTTCCCTGTTGGCTGTTGCCACCATTCCGCAGCAGCTGGGAAGGGGAAGAAGGAGGCAGAGAGGCTGTCGAAGTGTTTGAGTTGATCATGGTGCCTAACAAGGCAGTTCCCTGTCTCTCCTACCATTTCTGCTTCCCTGAGGAACCGCTCTCAACTCTTCTGATTCTTTCTATACTCACTTCTGCATCTCTAAATAGCTGACTTGCATTGCTTTATTTTTATTTTAAATCCTCTCTATTGACTTCCAGTAACAGAAGAGATGCATTTAACTTTTTCACGGCCTCCTGTGCCCTGCAGTCACACCCATAACTTCATATTCCCTCCATCTGGCCAATACAGTTATGATGATATTTTGGTGCGGTAATTGTTAGTATTTGCACCATAATGACAACATAAAAGCTATTCTTTGCTGAGCCTGGAAGTATGCTTGAATTACTTGTACCTTCTTGAAGACCTTTTTGTCTTCTTTGGAATTAAAAGAATTACCTTGTATATTTTTGGGGTGCCAGTTACTGA |
Task1_train_26150 | This variant affects gene CCBE1 (collagen and calcium binding EGF domains 1) located on Chromosome 18. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; not provided | CAATGAAGATTTTGGACTTGCATCTCCACAATCTCATAAGCCAATCCCTTTAAAAAAGTCTCAATCTCTCACTCAGTCTCAGTCTCTCCCTCTCTCTCCTACATAGAAAATCGAAATCAAAATTGGTTCTATTTCTCTGGAGAACCCTAATATACAATATTTTCTGAAATACTGCATTTGTACTTTGCATTCTTTGATGATAGAAACAATTATGACTAAAGATATCTTTAGTAAAAGAAACAATCATTGACTTTTTCCCACAGATTAAAACAAACATGCTATGAAAAGTGTTCTAGCAAAAAGCAACAGAGCAGATAATTAGCTCTGGCAAAACAACTTTCAGCATGTGTGACCACTTTTCCTGAAAATATTCAGTTCTGGGTTATGTTAATTATAGGTGCTGTAGTCTCTTTAGGATGAGGGAGACTACTTTTAAGGCCTAGATGTTTGAAACCACTAATATTGAAAGAAACTCTAAGTATGTGGTATCCATGCAATGTGTTTTTAATTAGGTTGGGCAAGGTCTTTAGATAAGATCTTAAACCAAAGGGGCTAAACTTAATTTTCTTTCGAGTCTGCCAAACTGCAACATAAAGGACACAGCTGGTGACTGAGAAAAGCTGTTATAGAAAGAAGTGCAATTATTGTGACTTTTGTGGGTTTACCCATCATGCTATAACCAACAGAATTGAGAAATTCAGCAGAGAGAAATTCAGCTTAGAGAAACCCAACACCACATCAACCATCACACGTGGAGCGATTCCCAGCCAGCCTTCCTATGGCAGCTTTCTCAAAGGTCACAGCTATGGTTCAATGAACTGTCCCAACCTTCCACAGAAAACAGCGATAAATGGGAGGGATTCATCTGTTTCTAACTGATCAAAAATGGTGCTCTATGAGATAATGCAACAGAATTAGCTTGGCTGGGCTCTAGATCTTCTATAGAGATCTGGCTTCTTGGGCAAAGGTGAAGAAAACTGTTTCACATTCCCCACCCACCTCACCCTAGCCCTGAACAAGCTTAACCTCATGCCCTTCAAACAAATAGTCTTTACTGCTTTCTGTGTCAGGGCTCTGCCTGGAACCCTCTGTAGCCCTCTACTTTCTACTTGTTTAAGTCCTGGGCAGTCTTCCTTGATAACATGGTCTCACTTCTCCCCTCATTTCTGAGACCCTCTTTGACTGCCCTGGGCCTCTGTGTATATGTCCCCTCTGAACACTTTCTGCTTTGAATGTCTCTACTGCACATATTGCAGTTATTACTAACAATGACAACAGCAGCAATAACAGCAGCCACCATTTATCAAGCATATAATAAGAAACAGCCTCTGTTCCAAGTGCTTGACATGTGGCAAAATTCTTAAAACCATAATTTAACCCACATACTAATACTACCCTGTAAGAACTAAGGCTTAGAAAGTAACCTGAACTTGCCCAAGGTCAAAGCTATTAGTAGGACATAGAAGCATGATTAAAATCTAGGTCTCTCTGATTCTATCTGCTCCCCATCCTGGCTTCTCAACTTGAATGCATACAACTTGAGGGCTGGGTCCCCGCCTTACTTTGCTCTGTATCTCTATCTGAGTGCTGGGTTGAACACTCAGGTACTGTTTGCTGATGGTCATGTAAAGGGACTTAAAGTTTAGCAGGTGAAAGGCAGGTAAAGAAAGCAGGTAGAGAGGTCAAGGGAGGAGGGTTGGTTCTAATTGTGTGTAAAATTACACAAATGGGCTAATTGGGGGATTATAGCTCATTAATCATAAAACCTGAAATACTATATAAGAATGACTCAATGTGTGCAAGCACATCATGTAATGATTCAGACACTGCACGCTACATATAACAAAATTGGCGTCAGAAAAATTTGATGCCAAAAAATATACACAGACAGATACACAGATAATCAGACACAGATAAGACCTATATTCCATGAACATCTGAAGTTGATAGACTTTGAATGATTAGTTGTGAATAAAGTCAGACAATATCTTTTTTATATTACATACCTTCTGGGATGCATTGTCCAAGAACAAATTTATATCCTTTGCAGCACTTTTTCCTAAGAGACAAACAAACATTTAAAATATAATAATTAGGCTAAAAATAAAATTCTTTCCAGTTATTGTTGTTTGAATGAAATAACTTGTGCCCAGGAAACATTGAGGCATAAAGCAAAGTAGGGGTGAAGTATTTTTAAGGCAATCTGAGATTAAAAGAAAAAATATCAATAATACATGACATTTTCTAATACCGGGATATTCTTTCTGCTACATAATATATGAAATCAACATTTTGAATCCTATGAAATTAAATAATTAACTCCGACTTCAAGATACTTATATTAAGCAATTAAAGGAGTATAGGGCATAAATAGGAAAAGGACCTTTAAGGGTGACCAGGCCTCTCATTCCACAGGCCAAAGAGATACAACTTGTTTATTATAACAATGAATCATAATAACAATACTTGGCTAATTATAACATAATGATTGTTAATTGTAATATAACAATAATTAGGTAGTCAACTATTAAGACCAAGACTGGAACCCAAGCATTCTGATTCTCATTTGAGTGATTTTTTTTTTTAAAACACTTGTACCATATAAGAAACTGAAAGGTACCTAAATGATCTGAATTTAAAATATAGCAAACAGGTCATTCCTAACATAAATATTCAATACTTACTCCACTTCAACCAAGCTAATTTAACCAAGTTAACTACCTACTAGAAGAAAAATATTTACACTCTCTGAATGAATACAGCCAGATGCAGGCTCTCCACAACATAACATGTACAAATGTGACCCATTCTCAAAGAGAAGACAATCAATGCTGCAATCTCCAAAATAACCTATATGTTGGAATTATCAGACTTTAAAGTAGCTATTTAACTATGTTCAACTACATAAAGGAAAATATACCTGCAATGAACAAAACAGAAAATCTCAGCAGAGAAACTACTAAAAGAACAAAACAGAAATTATAGAACTGACAAATAGATCTGAAATTTTTAAACATGCTGCTGGATGTGCTTAGCAGAAGAATGGGGGAATGATGCAGGAAATAATTTGTGAATTTGAAAATAAATGAAAATTATCCAATCTGAAGGAAAGAGAAAAAAAGACTTAAAAAAAGGAACAGAGACGTGTGGGCTAATATCAGAGTCTAAGGTCTGGTACTTGGAGTTGTAGAGGGAGAGGAGACAGTAAATGGAGCAGAAAAATATATTTGAAAAAACAGTGGCTGAAAACCTCCAAAATTGAGTGAGAGACATAAATTTTCAGATTAAAGAAGTTTGGCAAGCCCCAAACGCCTAACTACACACATACACAAAATGCCTAGAGATGTCATGGTCACGCTGCTGAAACCTAAAGAGAAAATCCTGAAAGCAGAGAAAAATTACACATGATATACAGGGAAAGGATGATTTTAATAACCACGAACCTCTCATCAGAAAACCACAGTAACCAGAAGACAGTGATATGACATCCTTTGAGTGCTGAGAAAACAAACTTGTGCAACCCAGAATATCCAGTGAAAATATCCTTCAAGAATGAAGATGCAATGAAGACATTTCAGATTTAAAAAAACTAAAAATTCATTACCAGCAGACCTGTGTTAAAGGGAGTTCTTCAGGCTAACAGGAGATGACACTAGAGGGAAATGTACATTTTTAGGAAGGAATGAAGAGCATTATAAACAGTAAATATCTGAGTACATATGAAGAATTTTTAAGTTCTGGATACATGTGCAGCGCGTGCAGGTTACATAGGTATACGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCGTCCAGGTTTTAAGCCCTGCATGCGTTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGCTCCCCATCCCTCAACAGGCCCCAGTGTATGATGTTCCTGTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTACGAGTGAGAACACGCGGTTTTCTGTTCCTGTGTTCGTTTGCTGAGTGATGGTTTCCACTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACGTGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCTTAGTATTCCATGGTGTATGCCAGTTAGAATGGCGATC | CAATGAAGATTTTGGACTTGCATCTCCACAATCTCATAAGCCAATCCCTTTAAAAAAGTCTCAATCTCTCACTCAGTCTCAGTCTCTCCCTCTCTCTCCTACATAGAAAATCGAAATCAAAATTGGTTCTATTTCTCTGGAGAACCCTAATATACAATATTTTCTGAAATACTGCATTTGTACTTTGCATTCTTTGATGATAGAAACAATTATGACTAAAGATATCTTTAGTAAAAGAAACAATCATTGACTTTTTCCCACAGATTAAAACAAACATGCTATGAAAAGTGTTCTAGCAAAAAGCAACAGAGCAGATAATTAGCTCTGGCAAAACAACTTTCAGCATGTGTGACCACTTTTCCTGAAAATATTCAGTTCTGGGTTATGTTAATTATAGGTGCTGTAGTCTCTTTAGGATGAGGGAGACTACTTTTAAGGCCTAGATGTTTGAAACCACTAATATTGAAAGAAACTCTAAGTATGTGGTATCCATGCAATGTGTTTTTAATTAGGTTGGGCAAGGTCTTTAGATAAGATCTTAAACCAAAGGGGCTAAACTTAATTTTCTTTCGAGTCTGCCAAACTGCAACATAAAGGACACAGCTGGTGACTGAGAAAAGCTGTTATAGAAAGAAGTGCAATTATTGTGACTTTTGTGGGTTTACCCATCATGCTATAACCAACAGAATTGAGAAATTCAGCAGAGAGAAATTCAGCTTAGAGAAACCCAACACCACATCAACCATCACACGTGGAGCGATTCCCAGCCAGCCTTCCTATGGCAGCTTTCTCAAAGGTCACAGCTATGGTTCAATGAACTGTCCCAACCTTCCACAGAAAACAGCGATAAATGGGAGGGATTCATCTGTTTCTAACTGATCAAAAATGGTGCTCTATGAGATAATGCAACAGAATTAGCTTGGCTGGGCTCTAGATCTTCTATAGAGATCTGGCTTCTTGGGCAAAGGTGAAGAAAACTGTTTCACATTCCCCACCCACCTCACCCTAGCCCTGAACAAGCTTAACCTCATGCCCTTCAAACAAATAGTCTTTACTGCTTTCTGTGTCAGGGCTCTGCCTGGAACCCTCTGTAGCCCTCTACTTTCTACTTGTTTAAGTCCTGGGCAGTCTTCCTTGATAACATGGTCTCACTTCTCCCCTCATTTCTGAGACCCTCTTTGACTGCCCTGGGCCTCTGTGTATATGTCCCCTCTGAACACTTTCTGCTTTGAATGTCTCTACTGCACATATTGCAGTTATTACTAACAATGACAACAGCAGCAATAACAGCAGCCACCATTTATCAAGCATATAATAAGAAACAGCCTCTGTTCCAAGTGCTTGACATGTGGCAAAATTCTTAAAACCATAATTTAACCCACATACTAATACTACCCTGTAAGAACTAAGGCTTAGAAAGTAACCTGAACTTGCCCAAGGTCAAAGCTATTAGTAGGACATAGAAGCATGATTAAAATCTAGGTCTCTCTGATTCTATCTGCTCCCCATCCTGGCTTCTCAACTTGAATGCATACAACTTGAGGGCTGGGTCCCCGCCTTACTTTGCTCTGTATCTCTATCTGAGTGCTGGGTTGAACACTCAGGTACTGTTTGCTGATGGTCATGTAAAGGGACTTAAAGTTTAGCAGGTGAAAGGCAGGTAAAGAAAGCAGGTAGAGAGGTCAAGGGAGGAGGGTTGGTTCTAATTGTGTGTAAAATTACACAAATGGGCTAATTGGGGGATTATAGCTCATTAATCATAAAACCTGAAATACTATATAAGAATGACTCAATGTGTGCAAGCACATCATGTAATGATTCAGACACTGCACGCTACATATAACAAAATTGGCGTCAGAAAAATTTGATGCCAAAAAATATACACAGACAGATACACAGATAATCAGACACAGATAAGACCTATATTCCATGAACATCTGAAGTTGATAGACTTTGAATGATTAGTTGTGAATAAAGTCAGACAATATCTTTTTTATATTACATACCTTCTGGGATGCATTGTCCAAGAACAAATTTATATCCTTTGCTGCACTTTTTCCTAAGAGACAAACAAACATTTAAAATATAATAATTAGGCTAAAAATAAAATTCTTTCCAGTTATTGTTGTTTGAATGAAATAACTTGTGCCCAGGAAACATTGAGGCATAAAGCAAAGTAGGGGTGAAGTATTTTTAAGGCAATCTGAGATTAAAAGAAAAAATATCAATAATACATGACATTTTCTAATACCGGGATATTCTTTCTGCTACATAATATATGAAATCAACATTTTGAATCCTATGAAATTAAATAATTAACTCCGACTTCAAGATACTTATATTAAGCAATTAAAGGAGTATAGGGCATAAATAGGAAAAGGACCTTTAAGGGTGACCAGGCCTCTCATTCCACAGGCCAAAGAGATACAACTTGTTTATTATAACAATGAATCATAATAACAATACTTGGCTAATTATAACATAATGATTGTTAATTGTAATATAACAATAATTAGGTAGTCAACTATTAAGACCAAGACTGGAACCCAAGCATTCTGATTCTCATTTGAGTGATTTTTTTTTTTAAAACACTTGTACCATATAAGAAACTGAAAGGTACCTAAATGATCTGAATTTAAAATATAGCAAACAGGTCATTCCTAACATAAATATTCAATACTTACTCCACTTCAACCAAGCTAATTTAACCAAGTTAACTACCTACTAGAAGAAAAATATTTACACTCTCTGAATGAATACAGCCAGATGCAGGCTCTCCACAACATAACATGTACAAATGTGACCCATTCTCAAAGAGAAGACAATCAATGCTGCAATCTCCAAAATAACCTATATGTTGGAATTATCAGACTTTAAAGTAGCTATTTAACTATGTTCAACTACATAAAGGAAAATATACCTGCAATGAACAAAACAGAAAATCTCAGCAGAGAAACTACTAAAAGAACAAAACAGAAATTATAGAACTGACAAATAGATCTGAAATTTTTAAACATGCTGCTGGATGTGCTTAGCAGAAGAATGGGGGAATGATGCAGGAAATAATTTGTGAATTTGAAAATAAATGAAAATTATCCAATCTGAAGGAAAGAGAAAAAAAGACTTAAAAAAAGGAACAGAGACGTGTGGGCTAATATCAGAGTCTAAGGTCTGGTACTTGGAGTTGTAGAGGGAGAGGAGACAGTAAATGGAGCAGAAAAATATATTTGAAAAAACAGTGGCTGAAAACCTCCAAAATTGAGTGAGAGACATAAATTTTCAGATTAAAGAAGTTTGGCAAGCCCCAAACGCCTAACTACACACATACACAAAATGCCTAGAGATGTCATGGTCACGCTGCTGAAACCTAAAGAGAAAATCCTGAAAGCAGAGAAAAATTACACATGATATACAGGGAAAGGATGATTTTAATAACCACGAACCTCTCATCAGAAAACCACAGTAACCAGAAGACAGTGATATGACATCCTTTGAGTGCTGAGAAAACAAACTTGTGCAACCCAGAATATCCAGTGAAAATATCCTTCAAGAATGAAGATGCAATGAAGACATTTCAGATTTAAAAAAACTAAAAATTCATTACCAGCAGACCTGTGTTAAAGGGAGTTCTTCAGGCTAACAGGAGATGACACTAGAGGGAAATGTACATTTTTAGGAAGGAATGAAGAGCATTATAAACAGTAAATATCTGAGTACATATGAAGAATTTTTAAGTTCTGGATACATGTGCAGCGCGTGCAGGTTACATAGGTATACGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCGTCCAGGTTTTAAGCCCTGCATGCGTTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGCTCCCCATCCCTCAACAGGCCCCAGTGTATGATGTTCCTGTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTACGAGTGAGAACACGCGGTTTTCTGTTCCTGTGTTCGTTTGCTGAGTGATGGTTTCCACTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACGTGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCTTAGTATTCCATGGTGTATGCCAGTTAGAATGGCGATC |
Task1_train_26151 | This variant lies on Chromosome 18 and affects the gene MC4R (melanocortin 4 receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Obesity | GGTACCATGGCATATAGGGGAGGGTGCTGTTATATGGCTCGTTCATGAATTATACACACCCTAACACTGTAAACCACTCCAGGAGAAGGTATGAACCTGAAGAAGGAGGAGCCAGGATCTGAGATGGCACTTGGAGGAGAAATAGGATAAACTGGGAAGGGCAGCCACCACAGAAGATGGGGTGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAA | GGTACCATGGCATATAGGGGAGGGTGCTGTTATATGGCTCGTTCATGAATTATACACACCCTAACACTGTAAACCACTCCAGGAGAAGGTATGAACCTGAAGAAGGAGGAGCCAGGATCTGAGATGGCACTTGGAGGAGAAATAGGATAAACTGGGAAGGGCAGCCACCACAGAAGATGGGGTGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAGGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAA 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Task1_train_26152 | Here is a genetic alteration in MC4R (melanocortin 4 receptor) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | CTGTTATATGGCTCGTTCATGAATTATACACACCCTAACACTGTAAACCACTCCAGGAGAAGGTATGAACCTGAAGAAGGAGGAGCCAGGATCTGAGATGGCACTTGGAGGAGAAATAGGATAAACTGGGAAGGGCAGCCACCACAGAAGATGGGGTGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACT 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|
Task1_train_26153 | This variant affects the gene MC4R (melanocortin 4 receptor) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Obesity | CTGTTATATGGCTCGTTCATGAATTATACACACCCTAACACTGTAAACCACTCCAGGAGAAGGTATGAACCTGAAGAAGGAGGAGCCAGGATCTGAGATGGCACTTGGAGGAGAAATAGGATAAACTGGGAAGGGCAGCCACCACAGAAGATGGGGTGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACT 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Task1_train_26154 | A variant was discovered in gene MC4R (melanocortin 4 receptor), Chromosome 18. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; MC4R-related disorder | TGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTAT | TGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGACCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTAT |
Task1_train_26155 | A variant found in Chromosome 18 affects MC4R (melanocortin 4 receptor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | TGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTAT | TGTGCTCATAGCTCTCTTTTTCATATCTCTAGTCCCTGGGATTTTTCAGATTCATGAAATGAAAGAATGGACAGGAAACGTAGCAATGAAAAAAACATAACTGTGTCCCTCTACTGCTATAGACTATGATTGTTAGATTAGTGTATATTTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGACCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTAT 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Task1_train_26156 | A genetic alteration is present in MC4R (melanocortin 4 receptor) on Chromosome 18. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | TTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTC | TTAAATCCTCACATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTACGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTC |
Task1_train_26157 | This variant lies on Chromosome 18 and affects the gene MC4R (melanocortin 4 receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | ATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCT | ATTCACTTTTGCTTCAAAATAGAGGAATTGCAGTGGAATTAAAATTTCAGCTTTAGTACCACTTCTTATGTGTAAACTTTAACTTCACTATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAATCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCT |
Task1_train_26158 | A change on Chromosome 18 affects gene MC4R (melanocortin 4 receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | ATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACA | ATTATCCTTTAAGGTAGTGTTTTCAGATGAATGTTGAAAGTGTTTCTTGGGTCTTATAATCAGTGTAAAACATTTAGATTTGAGTTAAGGAGTACCTTTGCATATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGAATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACA |
Task1_train_26159 | Here is a mutation in MC4R (melanocortin 4 receptor) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | TATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACAC | TATGACTTCTGCCCATGAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACACTGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACAC 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Task1_train_26160 | Here’s a variant in MC4R (melanocortin 4 receptor) located on Chromosome 18. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | GAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCC | GAGCATTTGAAGACCCTGTAAATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATCTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCC |
Task1_train_26161 | The variant affects gene MC4R (melanocortin 4 receptor), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | ATCCTAAGATAGTTTACTGGTAATCCTCAACCTAATATATTCTTTTGCTTTATTTTAAATTACACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAAT 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Task1_train_26162 | The following genetic variant occurs in MC4R (melanocortin 4 receptor) on Chromosome 18. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Obesity, autosomal dominant | CACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCT | CACACAGATTAGAAAGTACAGTACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTCTTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCT |
Task1_train_26163 | With a mutation on Chromosome 18 in gene MC4R (melanocortin 4 receptor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | TACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTT | TACAAATTTTATTGCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATACTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTT 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Task1_train_26164 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene MC4R (melanocortin 4 receptor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 20 | GCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTTTTTCTCTTTTTAA | GCTCAGTGGCCAAATCTGTAGGATTATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCAGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTTTTTCTCTTTTTAA 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Task1_train_26165 | Gene MC4R (melanocortin 4 receptor), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | TATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACACCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTTTTTCTCTTTTTAAAAATTGACATATAATTCACATACC | TATTTTGGAGCAAAACATTTTACTCTTCAAGAAGTGGCTGTGGAAGGCTAGTTTATTGCATGACATCCTCTGGGGTTTGGTAGGTGCCTCCCTTCCTGCTTAAAATGTACCAGCATCACAGATACCTTTATTTTAGTTATTTACAAATATTGCCAGAAAACACTTCTGCTATGAATTTGGTTTTGAAGTTTAAAATCCTTGATAATCAACATTTGTACTCCAGTTCAAAAAATCAGCAATAAGTAAACAGCAAGTCATTTTCATGTGAAATGAGAAAGAATTCGATGTCAGTCCTGTACTTCTCTAGAAACAGGAAGCTAAATCTCTCAGTACAATATTACCTTTTCTGGACACTTCAGCAGACCCTGAATCCTTGTTTAAAGGGGGCATAAATCCCCATTCTCTGTTTTATTAATATTGTTTAGGGATAATTTGGTAACAGGAAATTTAGCTTGACATGGCAACTTAGGTTTTCCAGGACACTTTCATCCCTATAGCTGCCTTTTCCCACCCACCCCAAACCGAATTGCCTGTGTGAAATATCAGGCTGTTTGCTAAGGGAGATGAATCTTTCTGTGTCTGAGAAGTACACATAGTTTTCTAACTCAGCATCTCTCTTTTTTCAGCACCTGTTTTTCTCTCTAGAGGAGCTTCATTTCTACTTCTGCACAGGGAGGATGAACAAACCTTTAATTAAATTACTTGAAATTTCAGTGATGATATTTTTAAAAATGATTATACATCTATTCTTTAAATATTTTCCCTTAACTGCTAGAATGAACTCTCTACATTTCAATGGTGGATAATATAATATAATAAAGCATTTATTAGAATATGTTTAATGAGGCTCTGATTTCTATGTTACGAAAGCACGCAAAGTGTCCAATGCTTATGAATAACACGAAGGAGACATTGTTAAGCTTTTAATAAGGACTTTTCTTTTTGTAAATCCACAGTGCCTACAACCTATAACATAGATTCATATTTTATGGCCAAAAAAGTAGCATGACATTGGAAATAATACAGAGACTGGGCATTTTTTCTCATTAAAAATCATAGGCTTAAATTTACACAATGGATATTCTCAACCAGTACCCTACACGGAAGAGAAAGCTGTTGCAGAAGTACAATATTCAGGTAGGGTAAGAGTGAAAAAGTCTCTTATGCATGTTCCTATATTGCGTGCTCTGTCCCCATTTAATATCTGCTAGACAAGTCACAAAGGCCTCCCAGGGGATAGCAACAGATGATCTCTTTGAAGGTTTTCCTCAGTTCTTGACTCCGGAGTGCATAAATCAGAGGATCGATGATTGAATTACACATGATCAGTATGAGATACAAGTTAAAGTGAGACATGAAGCACACACAATATGGATTCTGAGGACAAGAGATGTAGAATATTAAGTGGAGGAAGAATGGGGCCCAGCAGACAACAAAGACGCCAATCAGGATGGTCAAGGTAATCGCTCCCTTCATATTGGCACCTTGGCGGATGGCACCAGTGCCGGGGAGGACAGCAATCCTCTTAATGTGAAGCCTGGCCATCAGGAACATGTGGACATAGAGAGAAGCCATGAGAGCCAGCATGGTGAAGAACATGGTGATGAGGCAGATGATGACAGCACTACTATCTGAGTAAATGATGAACAAAATGCCTGAAACCGTGCAAGCTGCCCAGATACAACTTATGATGATCCCAACCCGCTTAACTGTCATAATGTTATGGTACTGGAGAGCATAGAAGATAGTAAAGTACCTGTCCACTGCAATTGAAAGCAGGCTGCAAATGGATGCAAGCAAGGAGCTACAGATCACCGAGTCAATGACATTATCAATATTCACTGTGAAACTCTGTGCATCCGTATCTGTACTGTTTAATAGGGTGATGACAATGGTTTCTGATCCATTTGAAACGCTCACCAGCATATCAGCCACAGCCAAGCTGCAGATGAAAAAGTACATGGGTGAATGCAGATTCTTGTTCTTGGCTATTGCCACAATCACTAAGATATTCTCCAACAAGCTGATGACACCCAGAGTCACAAACATCTCAGGAGAGACAAAAAGTTGCTCGTAGCACCCTCCATCAGAGTAGCCTTTTCCAAGGGACTCACTGGCATTGCTGTGCAGTCTGTAACTGCTGCGGTTCCAGAGGTGCAGAGAAGTGTGCATCCCACGGTGGGTGGAGTTCACCATGCTGGCAGGAGAATTCCAGTGTCCCCCTGAATTGATTTAACCTCCTGGGTCAGGGAGTCGTCTCAGTTATTTCCTCCAAGTCTTTATCTGTCTGAAAGTTGTGAGGCTAAAATTGCCATGCCTGCTGTGAGTAAATGTCACAAGTCCAGAGCTTGACATGGAGTTTTTAGTCTCTTTTAGGTACGACTCTAATCATCATCACTTTAAAATCTTGGGCTTCAAAATATTCATTCTCAGTTGAAAGAGTCTGCTCTTTGCTTTCTTGTTCTCACTTCTGCTTTAACTTTAATCTTATGCATTCAAGTCTGTTCAAAATAATTTTCCTTGAAGCTGCCATGCCATTGGGAGACGAATCTGTGCGCACATGCTCACATCGGCTGCCTCTCGGAAGCTTCTGTTTCCAGCCTGAGCGTTGCTTTGAGTGTTAGGGGCTGTAGGCGCCAGCTGCTGATTTTTATGATGTGTGGAGAGAAAAAAAACATGTTCACGGTGGCTCCTCCTCTGCTTCCTTCTGACCAATCCCAATGCAATGGGAGTCTGTGAGACAGGATTATGTTTCAGAGACACAAATTGCAGGGTGACACAGATTCAGATGCAGAAGCTCCTGAAGTCTGAAGTCGAGAAGCAAGCCGGATAAGAGACTGAATTTCCCTTTTTAAGTTTTCAAGGGAAACAACTTGATCCCTAGAGGCCATTCTGTGATATCAAAACAAGCTATCTTCAGGCAGCCAGGTTCATTCTTATGTAAAAGACATCATGTGTGTGTGTAAAATGAAATGGAAAGTATACTGTCTTATGTTCCTGAAACAGATACTCTGCTTTTTGGCTAGGATACTGAATTTATTTACCTTCTTAATTTTTTGTTTTTATTAAGAACCCAGCCAGTAGTGGTTCAGTTAAAATACCTGAAAAACAGAGAGGATATTTAATGATACAGATAGACATGGTATGGCTGGAAGAACTATGTAGGTAGCTATAAATTATGAATGGGTTCAAAAGGGGTTGATTTTAATGCACTAATATCCCATATTTCTCTATTGAGGAGTTTGTGTTATAGCTGAAAAAAGGTGCTTTTTATTTACAATATTTTAAACTCATACGGCATTAATGTAACTATGCTTACACTGAACTCAGGAAAATAATAAGCTGCATTCTGTTTTTTTTTTTTAAGCAACTTTTTTTTAAACCTCCAGAGTTTAACGTATCGTAAGTTGAACCGACAAATACCTAGTAACTTTACTTATCAAGCCAAGACTGGTGATACTAGTTAGTTATTGAAGTTTCTGAATATTTTGCTTAAGGTGGTTTGAAAGATGGCAGCAAAGTTACTTTCCAAATTAACTGAACAACAGATTATACAAAATTTTGTATATTCTTTTCTTCTATGATTATTTTTGGTTTTAGTGCTCTATAGTTTGTAGCTGCTTATTTCAGGGTTAATTCTGAATCTCAGTTACTTAGGTTGGGAATGTATCCTCTTTCCTTTTGTGACAGAGACAATACTAAGTATTGTTCCTGAGCATTGAGATAAATTAACGTCTTCCATCCACCTTTGGAATTGGGTAGGACCTTATGACTAAATTCTAGCTAATGGCATGTTGACAGTGGGGCTCATCGCATTAGCTCTTTCATAATTTTACACAAGTTTTCTCTCCTGTCTTTGAAATCTCATGTTACAGGTGGCAGGACCATATCATGAAAGGAGCCTGTCTCTTGAATGATTGCACAGAGCAGAACTCACACCTCCAACTCCCTTCCCCTGTATTTCTGAATGCCTAATCATCTGTATATTGTAAAATGCTGGAATGGGCTTTCCTGAACATCATGAGCTGGAAATAATCTTACCTTCCTCTTGCCTTATTTTTTCTCTTTTTAAAAATTGACATATAATTCACATACC 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Task1_train_26166 | The gene PIGN (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | TGATTTGACACTGAGAAGATGTACTGATTGAAATGACTGAACTGTGCTATTTCAAGATACTCTTTTTAATTTTTTTTGGCAAAGCTAGATATACTTTCTGATGTTGAATAATGTATCTCTTAATGAATTCATTAACAAGGTTATATAGTGCCTTATTATTCTGATTTTAGGTATAAATTTTCACTTTTTAGATTTTCTTAAAATAAGTTATGATTATGATTATGCTTATTATGATAATTTGTTTGGGCATCTCCTATGACTATTAAATTGATGATTTAAAATATTTATCCCCTATGTAAGTTACATGATTAACTAATGCTACATTATGAAATAGTTTTTCATTCAAAATTAAACTTCAATTATCCTTGCTTCTTTCTCTCCTTTTCTAATCCAGCAAATCAGATCTATTTTTATATTTGTTTACATTTTTAATCAACTACACATCCCTTTAAATCTGTTTATTGCTTTAGAATTTGAAAGTTCAAAAAAGAGAAAGGCCTATTAAGAGACTGTACAGAATTTAGTACATATTTCTGGACGCTTTCAAACATTTATTTCCTTAAGTCAACCTCTGGGTGTGATCTCTTAATAAAACTCACAAGTCTCCCTGAAATGGTAGGTTAGAATAGAAATTATTTTAACTTCTGCTTCCTTATATAGATTAAAAACTTGTGCATAGTTGAATTCATTTTTACTCTCATAGATTCTAATTTAACAAAATTATTTATCCTGAAATTTCACTAATAAAGGGTGAAAACTGTGAAAGATTTTAAGCTTTCATGATGTTCATCACTCTTGAATAACAGATGCTCATAAATTTCCAGTTTTATTTTAAAGTTATATTTCAAAGGTCTAAATCTCAAAGGAAGCCTATCTTATAATCTTATTAGGTAACTGGTAAAAATTTCCATGACATTCATATCACATCTTCAGAGCTGTGGCCCACATCTGGTTAGGCAGGGGGAAGGGAAACAAAAGAAGATAGACAGCTTTGGTGAAAAAAAGGTTTAGGGCCCCACTGGATCATCTCTTATATGAGACTACAAGAACTCCTGGGGTCTAGGTCACTTAGGGTGTTAGAGTCTACTGTGGGAAGACTTTGAGAACATCTCTCTAATTTTGAACTATGACAACTAAGTTTCCAAAAGGGAGAACCTGAGCCTTAGACCCCAAATGGCTTTACAAAATCATTTGAACTGTGAATAATCTCATAGCATAATGGTGAATCCCTAGGTTTAGTCTAACTTCAATCAAGATTCTGTATTTGGGCCAAAATTCAAACTGTTTATGAGTGGTGTTTATTCACTGTTTGTTCTAGTCATTGTTTGTTATAATGTACACATTTCTTACCCTCATAAAGATTTAAGTAAGGACAAAATTCAAAAGCAAGAAAAGAATTCTTCAAAGTTAATGGACAGAGTATATCCCTGTCTTCACTGAGTTCTAGAAAATGCTTTGGGATTTACCCCAAGTCAAGCTGCTGATTTTTTGTTTTGTTTTGGCAAGAAAATTTCAATCTTAAATAAAAATCTTTAAAAGTTTTGGGAAAATATTCTGAAGGTTCTCTGAATCAAATGAATATCTGAACTGTGAGATATGTAAGATTAAAAAAATACTATATTCAAAGAAGAATGGACAAATCAAAGCATAATTTAAAATCAATATAAGGAATGCAATAAAAATAAAAATCAATGAGACAAAATTCTTCCACAATCAGAATTTTTTAACATTATAGTTAAATGGTATTTTAGCAACTTCAGAAAAGAGAAAGACAAAGACAGCAAGCAATATCATGAAATGGATTTAAAAAACAGAAAACAGAAGATTACAGATCAAGTCAGATACAGTTCTCATAGAGAAGAAAATATTTATAATGTATCCCTCAAGATTTAGAAAACATTTTTTATTTCCAGAAGTTAAATACTAATAGAGAAAATATCAATATATCATTTAAAACTTGCTGCTATAAAATTAAATTGTTAAAAAGTTTATACCCTGTGCTTAGAAGTAGGTAGGTTGACATCAATGAAAGAAGTATGCTGAACAATCGCTGAAAGAGAACTGGAGAACTCAGTAGTGGCACAACCAAGGAAGAGGCTGCAATGAAACAGAACAGGTCATCTGTCAGTATAAGAGACACAAAAAAAATGTTAGCGTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTGCCAACATGATAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAGTTACTGTAGAAGCTCTGAATAATCTAGTATCATTTATGGCATTTATTGTTTTGTGACCTTGAACATGAGGCTACATTTCCCCTAATCACAGTCAAGCCTCACATTTTTAATTAACATTACATTTCATTTTTTTAACTACGCCCATATTTTCTCAATTTATATTCAGCCCAGATAACTATAATAATATTAACTCAAAAATGAATTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTTCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATATTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAGAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACTATGAGATATCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACTATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAAATGAATTATTTTCTAATGAAATAAAAGTATTACTCAAGATTTAGCACTCTTTGCTTAATTAGGCATTTATATCTTAGTTCAAAGACAACTTACTCCTCAGAAACTGATTTTTTCCTAACCCATTCCTTCTCCAAGTTTTCCCACCGTAAAGTATGCACTGACAGTTGCAGTATGCCCCTTGGAAAAGAGAAACAGGAATGACTTCACCATGCATGAGAGATGTATCGACTCTCCCCCGGGATAATAAAAGCAACTACCCAAGTGGAGGAAGGGCAGATGAAGTGGGTGGGGTGGCAAAACATAAACTCCTCCATCTCTATTCTGGGAAGGAAATGTGCATAACTTTCTAATCCCCCTAGTGC | 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Task1_train_26167 | Gene PIGN (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | TATTTAGGTCTATTGAAGAGAAATAAATATAGCAGCACAGTAAGGAATTTAGGTAAGATATGCAGAAGAATTTTCAAACAATTTGAGTGGTTAAACATGGGAAAGCTGGCAAGGTGAATAGAGTTTCCTCCCATGGAGATCTTTACATTCAATTTAGAATAGCAGAAAATTTAATTTTTACATGACATTTTAGTGTGGACATGATTAAAGCAAAGAGGGCTAACACAGTAGCTTTGAGACATTTTTGTTTTGGCAACAGAATGTTTTTTCACATGAAACTAAAACTTTTACTGATTCCTCCAAGCATAAAAGAAAGAAAACCTTCTAGACTTAAACAAAAAAAAATGGGCGGGATTTTAAGTTATCAGTGGCACAATTTCATTATGAAAGCCCGAAAGCACCTACTAGGAGGTTTAATGACTCTTAGAACCTAGGCCAAAATCATGACTAATGGTTTGATATTGGTATTTTAAATTCCCGTTAGTTCACATGATTTTATATTCTTGACCAAGATTAGGTTCAAATTTTACAGTGTTAATTGAGGAAAAAAAAGTGTATTGAAAATAGAATAAAATACAATATTATTCATACACTAGAGAGATGTCTGGCTTTCGACCTACAACCGGCATCAGTGGGAACACTGCCAGGAGCAAAGAGAAGAAAGTCCAACTCAGTGAGGTCATCTAAAATCAAGAAAAAAGTTATCTTTAGACAAATATGGTATAGAAAACTATCATTAGTGTTTCACAGACTATATGACTGTGAAGGTAAAAGGAAAATGCAAAGCCTTACAGCTGTTTATTATTTTATTTTTCAAATACTTTCTAGCAGAATCAACAGCTAACTACTTTAAAAAGTAATAGTTACTATTTGTGAAGGACCTGTTGCATAGCAGGTATAGTATTAGGTATAATATGAGCACTTTCTCATTTAATTCTCACAATAACCTCAAGAGGCAGGTATTATCATTCCCAATACATCAGATGATGAAACAGAGCTCAGAGAAGTTAAAATATAAGTAGTACCAGGTCCATGACAAGTAAATAAAATAACCAGTATTTAAACCTGCATAAAGTGCTTCATTCAATTTAGGTTAGACCATATATTGATGAAGACATCTATAAAAAAGGTGGCCTACAATAATCACCAAACAACTGAGCCCAGAAGGAAAATAAGTAAAACTACTTTTGTAATTAGATTAAGATCCCTCACAAATTAAAAGATCGATAATCCCATTCATTGAAGATTTTTTAATAAATTCTCAGAGTAGAAAGAAGATATCTTCCTGCTACTTCTATCAAAAAGTATCAAAGTGGAAATATAAGTGCATTCTTTGTAGAAGCACATTGTAATTCCCTATGTAGCTGAAGGAAGAAAATCAAGACTGACTATATTTTTAATAATCTATAATAAATACATACTTATCCAGAAAAAAAAAAAACTGAGTGGCTCAGGGTAACGAGGGAGGTGTTTCCTGTGACTCACAGAGTGCAGACCCCTAAGCCACTGGGCTGTGCTGCTCTGGACGACTCCTTGCCTGGTCCATTATCAAGATATTTGAAGCTAAACAAATCCAGGAAATGCTTCAGAGATGGACATATCAGTACAACTTATATAGCATTTCAATTACCACATAACTGGCCCATTTTGATGTGAAAGTCTAAGTGAATTACTGAAACCTTACAGGTAATGTCAGTCCTCCTATCAATATGACTAGGCTCTTTTATGTAAGAACACATTCTACCCTTTTCTTTAAAAATAAACAGTTCCTTGAGTTACACATGTGTCAAAACAAAGTAGTTACTAATCTGTCCTATGTCAAAATGAGTACTCATACCTTTGCTCGAGTCCACAGCCGAGTGAGAAATGGCCAAGCTGCAAAGGCAGTAAGTCCAGCGGTAAGCATATAGCGGTAGAAAAAACTGAGAACCTAGTAATGCATTCCAAAGAAGGAATGAAAAATAAGGTCATTTAATACTAGTTACAAATATATAAAAGAAATTTGCAAATGTTGTAATCTGGTAAGTTACTTACTAATACTTCAATTCCCAGGGTAAAGGCTAACAGGTACCCAACAAAATGGCTCAGAGGATAGGTCAACACTGATACAACAAGGTCCTGAATAACTTGAAATCTGTTTCAAATAAAAAGACTGATTGAATTTTAAAGTTAGGTCATACATAGTATAACAATACAAACTTTGCACAAAGCTAAAACACTACATAATTTTCCATTTATAGATTATTCAAAAACTAAAATAAGCTCTAACGGATTTGTTTCAAGGGCTTTATTTACCTATTTTTTTTTAATCTAGAAGTATTTTAGGGAAAATGTAATTTCTGAATTAATTTGAAAACGATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGAGGGCGGATCACCTGAGGTCACAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCCGGACAACAAGAGCGAAACGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGATCACAAAAGTTTGCTTGGTTTTTATAAGCATTAATGACAATAAATGAATCTTGTTTGATCTTAGTTTAAACACGGATTCATACAATTACAGATACAACATCAATATAAAACACAATGAATCCAAATGCATATAAACTGAAAAATTTTTTAAAATTCACCCAAGTAATCCTATATTTAAATCTTAATGAAATAAAGGTAGGGTTTCCTAATCTAGTTAGAGAAAAATCTTAATTACATTTTCTAACTGAGCTAAATAACCTTTTCCAAACCCAATTTAAGATGTCACTAATTGTACACTAACGGTAATCAAGTGAACTCATAACCATCAAAAATGTATTACATACTTGAGTACTTTTTACATTTCATCACTAGGAAAAAAAGTTAACATTTGTAGTGCATTATTAAGTAGGTAATTTTAGAAGGTCAGTATCATTTGGTTTATGACCTTTCTCTGACTGAAAGCAACAGCTGCAGAATTTCATCAAAATGAGGAAGGTGCCATGTAGGAAAGAAAAGCTAACACCAGTCAAAAGGGGAATGTTTCTTTTATTCTTAACAATGAATAAGCACAGAGGATCAACAGATGATTTTGTAAAATCATTTAGAAGACTGTGAATTTTTATGTCTTTTTCCTATACAATCTATCAAAAAGATAAAGATAGGACACAACATACTTTCAAAATCATGTTTTCCCTTAAAATTTAAATATATATGTTTTCTTCATAATTAGGACATTTAATAATTCAGGAGGGGTTCTGTACTAGATACAATTTTCTGCAAAGACAAAACCTTTTGTTCTAAAAGTTTAAAAACCAGACTAAATGACATTTTTAAAAATCTGAGTTAAATATGCGTATGCAACAACCCTATTCCTTTCAAATGGAGAGGTAACAATATGTTATTTGATCAGTGTCTTTTTGCCTTATAGTTAATATTTTAAGCATTTTAATATTAATATTAATTTTTGATATTTTTAAGTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACATTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCTTGCACCCAGCCAACTCCGAAATATTTTTAATACATCATGTTTTAAAAGAAGGAAGAAGCAGTCAAAGCTAAAGTTAAGAAAAATTAGAATAAAATTATGCATAGTGTCACGATGCACATGTTAAGCCAACCTTGGGGATACCCTTATTATAATAGGCTCTCATTCTTTCAT 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Task1_train_26168 | Here is a mutation in PIGN (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | ACTGCCAAAAGAGTTATAAGATATTTGTATAATAAAATTTCATTCAATAAGCTAATTAAAGTTTAAAAATACGTTTCTGACTCTACCAAAAATTCACACTAATCAGTTGATGAAAAAATGCCCATTCCTTTTCTCTAAAATGTATGATATTTAATATTCATATGAGAAAAAATACATTTCTGATGATTCTTGAAATCATGTGATTCTAAAACGTCAATTCAACATGAAATCAAATGCCAAAATAAAGTTAAATCTCATAAATACAAACATACTATTTACCCTACTTTCTATTTTGATCCAATCTAATCCATTTACCACAGAGCAGTCAGAAAGGTAGCTCCTATGGCAAACTGGAATGTTGGCAATGCTCTAACAGGCTTTAATGATAGAGCACTGCACTCGGAACATACTTCATGCTCTCCTTACCCAGGATTTGGTGCCTCAAATGATCTACCTCTTGTTTACCTCTCCAACTCTCAACTCATTGTACTCTGCTCCCAGCTGACAGTGCTCAGCCACATCAGCCTTCCAATTCTGTTCCTCAAACAAGCTACGCTCTTTCTATTTTTAGCCTCTTCATTTGCTATTCCCTCTGCCTGGAACACTCCTGCCCTAACCTTCATATGAATGGCTCCCTCTTATCCTAACTGTGAAAAGATGTTCTATTAGCCCACTCTATAAAATGTATCCTGCTCCATAAGGGAAACTTCTAGGGTATAAATGTATGGTGAATCTGGATGGAGACTACATGGTATATATATGCAGGTAAAATTCATAAAGCTATACATTTAAAACCAATGCATTTTGCCTCCTTTGCCAAATATCTTAATAAAAATGTGGCAGACTGAGTCAGGCATGGTACACACCTGTGGTTCCAGCGACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCTGTAGTGAGCTACGACTGGCCTGTGAACCTGTGAACAGCTACTACATTCCAGCCCATTCCATTCCTTTAGAGACACGGCAAGAACCTGTCTCTAAGGAAACTGGCGGGGGGGGGGGGGCAGGGTGGAGAAAGGAGCCCAGTCCTACCTCCTCTTTTATCATATCACCCTAATTTTCTTCATAAAATTATCATAATGTGTAAGTTTTGTTTATAGTTGCTTTAATTCTCCTACTAGAATGTTAAGTTCTGAGAAAGCAGGGGCTATCTCAAAGATATGTAGTAGATGAAAAAAAGAGTCCACTAGCTTCTTTTTCTTTCATGCTTAAATAAATCTGGAAATAATCATGGCAGTGTACTGGTTACACTGTTCTGGCCTTTTGTCAATGTCTCCCCTGTGGACCTATGATGTGGCATGATGCTCTCCATTAGCACTTACAAATATATAAGAAATCGCCCTCTGAAAAATGCACCATTACTTACTGAAGACATGCTGTTGAGTGCATTATTCACTGTGCTCTTCTGTCTTCATTAGGGCCTGGGGTTGAAATAGCTCAGTACTACCTCTTGCTTTTTATCTAATAGAAATATCTTGTAGGTAGGGTGATTTTATAACTGACAGCATGTACTTTGTTTGGGTTGAAAAATCTCAAAAACTGATTATTTACCTCTATGAAACCTTAAATTTCCTCTTTTTTAATTTTTATTTACTCTACCTCACATTCAAATTAATAAATTAATAAAAGAACATCAAAAGTTCAGTTTATCAGTTTAGACATTCAGAAAGTCTAGTTATTAGCAGTGGTGTGCTGGGAAGGGTTCAACAAATGGCTCTGTGAGAAGAGAGAAGCCAACAACCCCTTGTAGTGTTTGTATAGAAATAGTAATGGCACAAATGTCAAAATGAGGGATTTACAACTAAAATTTGAAGAGTGATTTCTTAAAAATTTAAACTTTGTTCTTATTTTAAGAGGTTGTATTTATAAACCAGTAAAGAAATGCTTGTACCTTTCAAAAATGCATCATCAAATTGCTGAGCTGATACTCTTTGGGGATACTTGATTCCAGCTCCCCAAGTGACTAAAGGAGTTAAAGTCTCTGAAGGATGACCAGCCCCATGGGAACCTACAAATAAGATATAAAGAATAATAAGACAAATATAGAAGAACTAACTTACAACTAAATATTTTTTAAAATAGTTTGTTTTAAAGAGTTGATCCATATATAGTTAATTCTAGTGACTACATTACCAAATGGTTACAACCTTTTATGGCAATTAGTTTGACAATATTCCTATAAAGCAAGTTAGAGAAACAACAACAAACAGGCATAAAGTAAAACAAAAAACCAGACTGCCTGCTGAGTAACTATGGTTGAAAGAATAGAAATAATAACAATAAGACATGGAAGAAATGTTGCTGCTGCCAGAGCAGCACTGCAGACAGAAAGAACAGAGAGCTCCCTTGGGCAGTAACCACCCAAGCTTGGGGCAAGCAGTAGAGACTAAGTCTTTCTGGAGAAGATGGCAAGGTCTCTGGGTCCTTTTCTTCCAGGCCACTCTGGCAGGTAGAGCCAAAAGAAGTCCTTTATAAAGTGGAACTCAAATCACTAGAAATCCATATTGTGATTTGGGGACAAATCTCATCTTTGCTTTATTTTGTTCTCTGTGCACACATTGCATTTGCCTTGGGAATCTCACAGGGCGCACAGGCTTACCCGGGACAGAATTTCAGCAGCCCTCGGTCCCTCAGTAACACCATCTTAACGTCACTCCCTTTGCCATCATATACAGTTAATTCTCTGTAGATAAATAATAGCTACTTTTTATTTTCTTCTCCACTTTTCTCTAGTTTGTCATTTGTAAATGAGAATATATTCGTTTTTTAGTTAGAGAAAATATTTTTTTATAAGATCAGTTGTTTTTTAGGCTAACATTTTAAGCACAGAATTATGTGCTAGACATTTTGTATACAGCAAGACATCTAATCCTCTCAACATCATAAAATATTTACCAGCTACATTTATCACTACTTTAATTGTAAGGTACATATCAATTAAAGACACACTAACCCCAGTCTGTCATTCCATGGTCAGAGGTAAAGATAAATGTTGTTTTCCCATCATTTCCATAGAAGTGGTTAAACATAGACACGATTTCTTTAACTCCATCATCAACTTTTTTAATATTGTGCTTGTAGTCTCTATTTGTAAAGAAACAGAGGAACAAATTAAATTAATTTGGAGAAATCAAATTTATTCAACGTGGATTCATTACATTCAAAATCAGTAACTTCTGAAATGCTTTTAGATTTCATCTTTAATATTTTAAAATCAGAGTACTCTAGATTGTTAAAATAATTTTTTCTCCTTTTAATGAAGCTAAATAACCTGAAATAGTTTTCAAAGATGGCTTAAAAGGAGGGGAATGATTAACAAATATATTTTAATAAACCCTTTTTAGGTCCTAAATGAGATAGATGACGTTCATGTCTCTCACTCTTACTACATAAACTAAACTGTTTGGCCACATTACAAGTATCATTTCAAGTATAGAATATTTTCATTCCCTAAAGTGCTTTTGATATAAAATATAATATCATGTTTTGAACACATTATATTTAAGACTGCCACACAACTGAACAAGGTTCATTCGATATGAATATTCCATCAATTACAGCAGTGCATCACGTTTAAGAAGGGGATTGTGAGGTATTCATCACTGGCAGCTAACCCAATAGGCTTTACAGCCACTGTTAGGCTAATTTAAACCAAATGCAAAGTCAGAAATAAGAGTATAACATGGTATCTTCCTTTTACTTATGGTCCTCAAAAGTGAGAAAAATACTTGCTGTCATATATAAGGAGTGTTATTGAATTATGGTATACAAAAATGTATACAATTTATTTGCTAGATACAATACTAATTAAAGGGAATACACAAGGAATAAATAATTACATCTTTTGGTGATATAAAAGTTAATACCATAAAATGCTTTATATTTTCAAGATTCACTGAAAATATTTCTAAAATATATAGATATTTTAGATAATTTTTTTCTCTGCTTCAGTAAATGAAGATTATGTAATATGTACAGGATATATTTTACTTATATTAATGTGCCATCTGGATACAGCACATATGATTTAAACGACTATATTGGAAATCTCAT 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Task1_train_26169 | This gene mutation involves PIGN (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | GAGACACGGCAAGAACCTGTCTCTAAGGAAACTGGCGGGGGGGGGGGGGCAGGGTGGAGAAAGGAGCCCAGTCCTACCTCCTCTTTTATCATATCACCCTAATTTTCTTCATAAAATTATCATAATGTGTAAGTTTTGTTTATAGTTGCTTTAATTCTCCTACTAGAATGTTAAGTTCTGAGAAAGCAGGGGCTATCTCAAAGATATGTAGTAGATGAAAAAAAGAGTCCACTAGCTTCTTTTTCTTTCATGCTTAAATAAATCTGGAAATAATCATGGCAGTGTACTGGTTACACTGTTCTGGCCTTTTGTCAATGTCTCCCCTGTGGACCTATGATGTGGCATGATGCTCTCCATTAGCACTTACAAATATATAAGAAATCGCCCTCTGAAAAATGCACCATTACTTACTGAAGACATGCTGTTGAGTGCATTATTCACTGTGCTCTTCTGTCTTCATTAGGGCCTGGGGTTGAAATAGCTCAGTACTACCTCTTGCTTTTTATCTAATAGAAATATCTTGTAGGTAGGGTGATTTTATAACTGACAGCATGTACTTTGTTTGGGTTGAAAAATCTCAAAAACTGATTATTTACCTCTATGAAACCTTAAATTTCCTCTTTTTTAATTTTTATTTACTCTACCTCACATTCAAATTAATAAATTAATAAAAGAACATCAAAAGTTCAGTTTATCAGTTTAGACATTCAGAAAGTCTAGTTATTAGCAGTGGTGTGCTGGGAAGGGTTCAACAAATGGCTCTGTGAGAAGAGAGAAGCCAACAACCCCTTGTAGTGTTTGTATAGAAATAGTAATGGCACAAATGTCAAAATGAGGGATTTACAACTAAAATTTGAAGAGTGATTTCTTAAAAATTTAAACTTTGTTCTTATTTTAAGAGGTTGTATTTATAAACCAGTAAAGAAATGCTTGTACCTTTCAAAAATGCATCATCAAATTGCTGAGCTGATACTCTTTGGGGATACTTGATTCCAGCTCCCCAAGTGACTAAAGGAGTTAAAGTCTCTGAAGGATGACCAGCCCCATGGGAACCTACAAATAAGATATAAAGAATAATAAGACAAATATAGAAGAACTAACTTACAACTAAATATTTTTTAAAATAGTTTGTTTTAAAGAGTTGATCCATATATAGTTAATTCTAGTGACTACATTACCAAATGGTTACAACCTTTTATGGCAATTAGTTTGACAATATTCCTATAAAGCAAGTTAGAGAAACAACAACAAACAGGCATAAAGTAAAACAAAAAACCAGACTGCCTGCTGAGTAACTATGGTTGAAAGAATAGAAATAATAACAATAAGACATGGAAGAAATGTTGCTGCTGCCAGAGCAGCACTGCAGACAGAAAGAACAGAGAGCTCCCTTGGGCAGTAACCACCCAAGCTTGGGGCAAGCAGTAGAGACTAAGTCTTTCTGGAGAAGATGGCAAGGTCTCTGGGTCCTTTTCTTCCAGGCCACTCTGGCAGGTAGAGCCAAAAGAAGTCCTTTATAAAGTGGAACTCAAATCACTAGAAATCCATATTGTGATTTGGGGACAAATCTCATCTTTGCTTTATTTTGTTCTCTGTGCACACATTGCATTTGCCTTGGGAATCTCACAGGGCGCACAGGCTTACCCGGGACAGAATTTCAGCAGCCCTCGGTCCCTCAGTAACACCATCTTAACGTCACTCCCTTTGCCATCATATACAGTTAATTCTCTGTAGATAAATAATAGCTACTTTTTATTTTCTTCTCCACTTTTCTCTAGTTTGTCATTTGTAAATGAGAATATATTCGTTTTTTAGTTAGAGAAAATATTTTTTTATAAGATCAGTTGTTTTTTAGGCTAACATTTTAAGCACAGAATTATGTGCTAGACATTTTGTATACAGCAAGACATCTAATCCTCTCAACATCATAAAATATTTACCAGCTACATTTATCACTACTTTAATTGTAAGGTACATATCAATTAAAGACACACTAACCCCAGTCTGTCATTCCATGGTCAGAGGTAAAGATAAATGTTGTTTTCCCATCATTTCCATAGAAGTGGTTAAACATAGACACGATTTCTTTAACTCCATCATCAACTTTTTTAATATTGTGCTTGTAGTCTCTATTTGTAAAGAAACAGAGGAACAAATTAAATTAATTTGGAGAAATCAAATTTATTCAACGTGGATTCATTACATTCAAAATCAGTAACTTCTGAAATGCTTTTAGATTTCATCTTTAATATTTTAAAATCAGAGTACTCTAGATTGTTAAAATAATTTTTTCTCCTTTTAATGAAGCTAAATAACCTGAAATAGTTTTCAAAGATGGCTTAAAAGGAGGGGAATGATTAACAAATATATTTTAATAAACCCTTTTTAGGTCCTAAATGAGATAGATGACGTTCATGTCTCTCACTCTTACTACATAAACTAAACTGTTTGGCCACATTACAAGTATCATTTCAAGTATAGAATATTTTCATTCCCTAAAGTGCTTTTGATATAAAATATAATATCATGTTTTGAACACATTATATTTAAGACTGCCACACAACTGAACAAGGTTCATTCGATATGAATATTCCATCAATTACAGCAGTGCATCACGTTTAAGAAGGGGATTGTGAGGTATTCATCACTGGCAGCTAACCCAATAGGCTTTACAGCCACTGTTAGGCTAATTTAAACCAAATGCAAAGTCAGAAATAAGAGTATAACATGGTATCTTCCTTTTACTTATGGTCCTCAAAAGTGAGAAAAATACTTGCTGTCATATATAAGGAGTGTTATTGAATTATGGTATACAAAAATGTATACAATTTATTTGCTAGATACAATACTAATTAAAGGGAATACACAAGGAATAAATAATTACATCTTTTGGTGATATAAAAGTTAATACCATAAAATGCTTTATATTTTCAAGATTCACTGAAAATATTTCTAAAATATATAGATATTTTAGATAATTTTTTTCTCTGCTTCAGTAAATGAAGATTATGTAATATGTACAGGATATATTTTACTTATATTAATGTGCCATCTGGATACAGCACATATGATTTAAACGACTATATTGGAAATCTCATATAATTGAGAACTTAATAAACATTACAGTAGTTGTTTAAAATATTAGCTCTGTTGTTATAATTCCAAAGAAAACTTTATAATAAAAAGTTCAATAGAATAGCTGTTGCCCTAAAAAATACAATTAAACACAATATTAAATTACCTCGAGGATGGTCGATGAGCATGTCCGTTTGTATCTATTCCTAATAAATGTAAGAAAAAAACTATTTTCTCTTCATTTATTTTAGAAAACAAAGACTGGTTGTTTCTGGCATGATGAAAGAAGTCCTACATATAACAAATGAGTTAAAAATATTTAGTTCATTTGTTTTATTTTAAAAATAATACTGATGAAAACATTTAAATTTATGCATAAGTACAAAATTAAATTATCTCACGTTGTTTAAATCTGTGCTCAAGACCTACCAACACAACGTCTTTGCTATCAGTTCAGACATCTATGTTCAAATAATGAGTTAGCTGTTTTCTCTGTTATAATAAGGCCAAAAAAAGATGTTAGAAAGGGGATCATAATTTCATAGAGATCTCATAATGTTGTTAATCCCACATCTAACTTAATAAAATACAGCAGATTGAAGACATATTTTGGCAAGAGTCAAAAATAATATAGTAATACTGTTACCAGTTTAAGAATAATTTATTTTTTTAAATATTTCAGAACTGGACCACTTTTCATTGTCCTGTGTACTATCAACCTAGTCCAACCGTAATCTCTAATGTAGAACATTGCAAATAGCCTCCTAATTACTTCCTTTGCCCCAGCTAGAATGTGTTCTTCAAATCATGTAACAGAAAAGCAACCAATTAATAAAATATTACTTGGCAGGGTGAGGCTGGGAATAATTAATTAAAATAAAATTTGAAGATTATTATGCTAATTAAATAATGATAAACTAGATTCATAAACCCTTCTAAGGCAAATGATTCACCCTGTATTCACATATGCATGAACATGGGTGCAAAACTATGAAGACTACTTTTAAATTATTTTAAATAA 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Task1_train_26170 | A mutation in TNFRSF11A (TNF receptor superfamily member 11a), located on Chromosome 18, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Autosomal recessive osteopetrosis 7 | GAAATACAGTCCAACTTCATATTTATCCTGTTTGCCTTGTCATCAGCATTGCAACAATGCTCATGAATCCTTAGGCTCGGATGAATCCAGCTTTTTGACCCAGTTTGCATGGCCGCATGTAGTTTTACCACTTTGCCTCTTTCTTCTGTGCATGTACATTACACACAGAGGGAGACAGAGAAGGGTGGCATCTAAAACAGAGAAAAGCATCTCAGAAGGGAGAGGTGTGGTGGCTTCTTTTAAGCAATTCTTCCTCAGTCCGCTGGGCTCAATGCAGCTTCCCTAAGACTCTGTCACCCAGTGAATACATGGGGAGCATCTGATGTGTGTTACCCGGTGTCCACGGGGAGTGTTAGCAGGGCCCAGGAAGCAAGTCCAAGTACAACCTTCCTGTCACACATCACCTCAATAACACACTGGGACCTTCTCATCGACCTCAGCCTCCTCATAACCCCTTTGCTGGCCAGGGTGAGGTCAGAAAGGTCCGTGATGGCTGTGTGCCCCACACCCACTCAGCTAGCCTGGGCTTTCCTGGGTTTGGTGCTTTCTTTATAAAGCTGCCTTCTATAATGGAGCTATTTTGAGGATGCATGGCTTTTTCCAAGCCATATTATCTCTGCGCCCTCCATCCGAGCACTTTCATATGCAGATGAAGCCCTCCCCTGACTGCCTTTGTGACACTGGGCTCCAGCTGGACTGAAGGTCTCTTACTGCCTCCCAAGAGCTGTTTCAGGCCTCATTGCCCCTGTTTGAACTGCTCATATTGTCCAAAGTCTTCCTACTTCCTCCCACTACCTCCACCTGCCAGTTTCTGTTTCCTGGTCTGGCTGATTTCTATTTATCCTGGAAGGCTGATTACTTACCACCTCCCTCAGGAAGCCATCCTGGCTGCTTCTGCTTCCTTCCTACTACTGCTGAGGTAGGGCCCATCTGGTATGTGTTTCATTCCACTCTAAGACCCTTGAGGGGAAGGTTTGTGACTCTGTATTCGACGACACAGCAGGGAACTTGCATGAATCGCAAGTGTGGTGTGCATACGTGGATGTCTGTTCGGCTAAGCCCAGTTCTTCAGTTTCTGACATGACTGCTTGTCAACAGGAGTGTGTGTTGTTTTTTGCTCACACCAAGAATGCTGATCAGGAAAAGAACTTTTCTGTGGCAAACTGATAAGAATCTCTGGGTGATTATAGATGCCTGGGCTGCTCTGTTTTCTTTTGTTTTACTCAGATGGGCAGATTCAGAAATTGGTATTTGTCTTAGAATCATACCGTTTTGAACCAGAAGGGAACCAGAGGCTGAGGAAGCTTAAACAGCTCCTGCAGTCCTTCAGGCAACAGGTAGTGAGGGCAGAGCCCAGGAAGCCCCTACAACACCTTGCTTTCCCCGCTTTTTAAAATTCTCTGTGTGTTTAACAAGTTAAAAGGTAAGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGTGCGTGGCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAAACCAGAAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTGAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAAAAAAACCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTGGTGATTCCCTTTTTGTTTTACCTAGTTTTATCCAGAAAGAGCTGTGTGGACTCTCTGCCTGACCTCAGTGTTCTTTTCAGGTGGCTTTGCAGATCGCTCCTCCATGTACCAGTGAGAAGCATTATGAGCATCTGGGACGGTGCTGTAACAAATGTGAACCAGGTACACCTGCTTCTGAGCCACCTTGCATTGCCCCTCAAAAGTGGGTGAGGCTTTCATTATTTTTTCTGTCTGCCAGATGAAAAAAAGAAATTGGATAGACGCGTTATGGTAGTGGCAGGTGGTAATGTCTGTCACTCTGAAGACAAAAATCTTTCTCTCAATAGAGATTTGAAGGGATTTTAAAATCCCTTAGAAAAAAACAAAAACAACTTTAAAAACTGTTGCTTAATTTGGGCTGAAACACAATTTTCCAAAACACTATTTCTCGAGATGGCAAGAAGTTTTTAAAAACTAATATTTTAGCACTTTATGACTCAAACTCTCAAATGTGAAATGCAGCTCTTACTTAAAATTGTTTTCACAGAAATTTTATTTTGGAATAACCACACTGGAATTGTTGCTGCTAAAAATTGCCTAAACCCTTGTCGTACCTTTTTCCATATACCTGTTGAGGAGCAGAAGGTGGACTGGCTACCACCTGCCCCAAGTTGTTCTGCCAGAAGTGTGGCTGACTATTTCTGCAGCCCCAGTGAAAGCCACAGTCCACGGGGCCCGCACTCTCTCATCATTCTGGGGAGGGGAAGGTGGGTTACCTTATAACAAGATATTTTGGATATTTCAGCTACAATTATTTATTGGATGTGCAGAACCAAGATCCAGTAATGGTCAAGTGTGTGTTGGATAGGCGGGTGGGGCGCAGCGTGACACTTGGTCAAACGAAGCTAACCATGAGCCGGTAGTAAGTGTAGAGGAAGTTAACAAAAAGAAGTTAACAAGAAGTTGCCTATCCAGATGGAAGGCAGAGGGGAGAGGGGATGGGTGATGAAGTTCCTCTTGCCTACCCCTCTTATTCCCTGAGTGGGTTCCAGGGAATCTTTCAAGTTCTGCGGCCCAGTTTAAAATCATCATTCTATTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGGTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGAGGTTGAGGCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGTCACCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATTTGGCCAGGCTAGTCTCAAATTTCTGGCCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCCGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCATCATTCTATTCCTTAGCAGACTTTTTGGGTGCAGAGGGTGGTTGGCTTTTTACTTAGAAGAATTAAGAGACTGCTGTGACCACAGGCTCAGCGGACCCAGGTGGGGTTATTTCAGCCAGCTGCGTGGCCTGAGGAGCCCAGGGTGCTGCAGTCACTGCATTGTGGCCTCTTCTCCTGTGTCATATTGTCTTTGGGGGGTGTCCTGGGATCATGGGCACCAATGATTATTGGTCCCATAGATGGGTGCAATTTTTGTTGCTGTTTTGCTTTGTGTTGCTGTTTTTGTTTGGTTTTTTGATGGTTGCATTTTTCTCCCTCATTTTTTTAAGGAAAGTACATGTCTTCTAAATGCACTACTACCTCTGACAGTGTATGTCTGCCCTGTGGCCCGGATGAATACTTGGATAGCTGGAATGAAGAAGATAAATGCTTGCTGCATAAAGTTTGTGATACAGGTGAGCCCGTCCTGTCAGTGTGTCAGTGGGAAGTGTAGAAACCTCAGACCTCTTTTTCTATAGAAACATTTTTAGAGGCAGCCAATGATGTTTCGTTTCAGGAACATGAAAGGAAGTTGTGACTACACATCCCAAGAAAGATGCGTTTTAGATCCCCAAGGCCTCTGTTAAAATTCTTCATTTAGAACATTTGTTCTGGAATATATTTATGTTGCCATTTAATCATGGGACACATCATAGACTTGACATAATGTTTCCATAATGTTCCCACCTATTTTTGTGTGGTTTAATCCTCCCTGAAATCCTGTAGGTAGCCATACTTATCCCTTTTATTTTATTTGTTTATTTATTTATTTATT | GAAATACAGTCCAACTTCATATTTATCCTGTTTGCCTTGTCATCAGCATTGCAACAATGCTCATGAATCCTTAGGCTCGGATGAATCCAGCTTTTTGACCCAGTTTGCATGGCCGCATGTAGTTTTACCACTTTGCCTCTTTCTTCTGTGCATGTACATTACACACAGAGGGAGACAGAGAAGGGTGGCATCTAAAACAGAGAAAAGCATCTCAGAAGGGAGAGGTGTGGTGGCTTCTTTTAAGCAATTCTTCCTCAGTCCGCTGGGCTCAATGCAGCTTCCCTAAGACTCTGTCACCCAGTGAATACATGGGGAGCATCTGATGTGTGTTACCCGGTGTCCACGGGGAGTGTTAGCAGGGCCCAGGAAGCAAGTCCAAGTACAACCTTCCTGTCACACATCACCTCAATAACACACTGGGACCTTCTCATCGACCTCAGCCTCCTCATAACCCCTTTGCTGGCCAGGGTGAGGTCAGAAAGGTCCGTGATGGCTGTGTGCCCCACACCCACTCAGCTAGCCTGGGCTTTCCTGGGTTTGGTGCTTTCTTTATAAAGCTGCCTTCTATAATGGAGCTATTTTGAGGATGCATGGCTTTTTCCAAGCCATATTATCTCTGCGCCCTCCATCCGAGCACTTTCATATGCAGATGAAGCCCTCCCCTGACTGCCTTTGTGACACTGGGCTCCAGCTGGACTGAAGGTCTCTTACTGCCTCCCAAGAGCTGTTTCAGGCCTCATTGCCCCTGTTTGAACTGCTCATATTGTCCAAAGTCTTCCTACTTCCTCCCACTACCTCCACCTGCCAGTTTCTGTTTCCTGGTCTGGCTGATTTCTATTTATCCTGGAAGGCTGATTACTTACCACCTCCCTCAGGAAGCCATCCTGGCTGCTTCTGCTTCCTTCCTACTACTGCTGAGGTAGGGCCCATCTGGTATGTGTTTCATTCCACTCTAAGACCCTTGAGGGGAAGGTTTGTGACTCTGTATTCGACGACACAGCAGGGAACTTGCATGAATCGCAAGTGTGGTGTGCATACGTGGATGTCTGTTCGGCTAAGCCCAGTTCTTCAGTTTCTGACATGACTGCTTGTCAACAGGAGTGTGTGTTGTTTTTTGCTCACACCAAGAATGCTGATCAGGAAAAGAACTTTTCTGTGGCAAACTGATAAGAATCTCTGGGTGATTATAGATGCCTGGGCTGCTCTGTTTTCTTTTGTTTTACTCAGATGGGCAGATTCAGAAATTGGTATTTGTCTTAGAATCATACCGTTTTGAACCAGAAGGGAACCAGAGGCTGAGGAAGCTTAAACAGCTCCTGCAGTCCTTCAGGCAACAGGTAGTGAGGGCAGAGCCCAGGAAGCCCCTACAACACCTTGCTTTCCCCGCTTTTTAAAATTCTCTGTGTGTTTAACAAGTTAAAAGGTAAGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGTGCGTGGCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAAACCAGAAAGCAGAGGTTGCAGTGAGGTGAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAAAAAAACCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCGGTGAACTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTGGTGATTCCCTTTTTGTTTTACCTAGTTTTATCCAGAAAGAGCTGTGTGGACTCTCTGCCTGACCTCAGTGTTCTTTTCAGGTGGCTTTGCAGATCGCTCCTCCATGTACCAGTGAGAAGCATTATGAGCATCTGGGACGGTGCTGTAACAAATGTGAACCACGTACACCTGCTTCTGAGCCACCTTGCATTGCCCCTCAAAAGTGGGTGAGGCTTTCATTATTTTTTCTGTCTGCCAGATGAAAAAAAGAAATTGGATAGACGCGTTATGGTAGTGGCAGGTGGTAATGTCTGTCACTCTGAAGACAAAAATCTTTCTCTCAATAGAGATTTGAAGGGATTTTAAAATCCCTTAGAAAAAAACAAAAACAACTTTAAAAACTGTTGCTTAATTTGGGCTGAAACACAATTTTCCAAAACACTATTTCTCGAGATGGCAAGAAGTTTTTAAAAACTAATATTTTAGCACTTTATGACTCAAACTCTCAAATGTGAAATGCAGCTCTTACTTAAAATTGTTTTCACAGAAATTTTATTTTGGAATAACCACACTGGAATTGTTGCTGCTAAAAATTGCCTAAACCCTTGTCGTACCTTTTTCCATATACCTGTTGAGGAGCAGAAGGTGGACTGGCTACCACCTGCCCCAAGTTGTTCTGCCAGAAGTGTGGCTGACTATTTCTGCAGCCCCAGTGAAAGCCACAGTCCACGGGGCCCGCACTCTCTCATCATTCTGGGGAGGGGAAGGTGGGTTACCTTATAACAAGATATTTTGGATATTTCAGCTACAATTATTTATTGGATGTGCAGAACCAAGATCCAGTAATGGTCAAGTGTGTGTTGGATAGGCGGGTGGGGCGCAGCGTGACACTTGGTCAAACGAAGCTAACCATGAGCCGGTAGTAAGTGTAGAGGAAGTTAACAAAAAGAAGTTAACAAGAAGTTGCCTATCCAGATGGAAGGCAGAGGGGAGAGGGGATGGGTGATGAAGTTCCTCTTGCCTACCCCTCTTATTCCCTGAGTGGGTTCCAGGGAATCTTTCAAGTTCTGCGGCCCAGTTTAAAATCATCATTCTATTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGGTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGAGGTTGAGGCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGTCACCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATTTGGCCAGGCTAGTCTCAAATTTCTGGCCTCAGGTGATCCGCCCGTCTCCGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCATCATTCTATTCCTTAGCAGACTTTTTGGGTGCAGAGGGTGGTTGGCTTTTTACTTAGAAGAATTAAGAGACTGCTGTGACCACAGGCTCAGCGGACCCAGGTGGGGTTATTTCAGCCAGCTGCGTGGCCTGAGGAGCCCAGGGTGCTGCAGTCACTGCATTGTGGCCTCTTCTCCTGTGTCATATTGTCTTTGGGGGGTGTCCTGGGATCATGGGCACCAATGATTATTGGTCCCATAGATGGGTGCAATTTTTGTTGCTGTTTTGCTTTGTGTTGCTGTTTTTGTTTGGTTTTTTGATGGTTGCATTTTTCTCCCTCATTTTTTTAAGGAAAGTACATGTCTTCTAAATGCACTACTACCTCTGACAGTGTATGTCTGCCCTGTGGCCCGGATGAATACTTGGATAGCTGGAATGAAGAAGATAAATGCTTGCTGCATAAAGTTTGTGATACAGGTGAGCCCGTCCTGTCAGTGTGTCAGTGGGAAGTGTAGAAACCTCAGACCTCTTTTTCTATAGAAACATTTTTAGAGGCAGCCAATGATGTTTCGTTTCAGGAACATGAAAGGAAGTTGTGACTACACATCCCAAGAAAGATGCGTTTTAGATCCCCAAGGCCTCTGTTAAAATTCTTCATTTAGAACATTTGTTCTGGAATATATTTATGTTGCCATTTAATCATGGGACACATCATAGACTTGACATAATGTTTCCATAATGTTCCCACCTATTTTTGTGTGGTTTAATCCTCCCTGAAATCCTGTAGGTAGCCATACTTATCCCTTTTATTTTATTTGTTTATTTATTTATTTATT |
Task1_train_26171 | Here is a variant affecting TNFRSF11A (TNF receptor superfamily member 11a) on Chromosome 18. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Autosomal recessive osteopetrosis 7 | CTAACTGACACATTCGGTCTTTATTATCAAATGCATTGACTAAACCAGATGTGCTTTCTCTTACAAAAAGTCTGACTTGATTTTTTAATGGTTAAAATGGATCTCCCTATCACAGCCAACTCCCTCTGAATTCTGATTCTAAAATAGAAGAGGCCCAGAGCCTTTCCTTTAGGTTTTCACCAGCATGTCACATCAGGGATTCTATTAGACTTTCTCTCTGCCTTGTACCTTTGGAAATGGGTTCATTTTTGGACAAAATAGGTTGAGGATAGAGGGGAAACGGTAGATGAATGGAAATTTCACTCCTGTCCCACCCTGCATAATTTCAATTCAGAACAAGTCAGCCTGATCGCAGCTGCCCCATTTCTATCATCCTGCTTTTGCCCTTAATAGAGCGGGAAAGGTGGGAACTGTGCTGGGAGGCGCAGGAACTCTGCCATCCCCAATGTCCACTTGTCACCTCGTTCAGCATCTCAGAGGTTTGGCAGCATAGCAGCAAACTATGGGGTGGGTAAAAAGTATATCTTTTGTGAAATGGGAAAAGTGTGATTATGAAAGGGAGCAAGGAAAGGAGCCTGCAGGATGCTTCTGGCAGGTCAGTGTTACTAAGAGTCATATGGAAGTCAAGCTATGGAAATTAACACCCTTAACCCTTTGTATGCCTGTTAGCCCCCGTCTCTTCGATTTTGAGGGCTTCTCACAACTCTAGATTGTGCTTCTCTTTTAAAAAGCTGTTCAAATTAATGTGAGTTATTAGATGTCAACTGGGCTCTTCTTAATAAAGATTCAAGGCAAATCAAATTGCTAGGTGAAGGAGCGGGTACCCTACCTAGCCAGCCAAATTGCAGAAATCAACAGTATACTTCATACTTGACTCTGGACAAAGAAAATTTATTTCCTTTTTTTAGTGTTTTATTCACGAAAGTAAATCACAGAAGTGCTACTAATTTCAGGAGTAATTTGTGGTTTGGGCACCAGCCAGTTGCCTGATTATGATATCACATAGTAGCCAATGTTCTTCTTGGGACTTACCGAAGAATCATCATGTGTGGATTGCAGTAGAGGGAATAGGCATAGGAAACCTGAGACATTTATTTTGACAGTGTAGTTTTTGAAGAATATGAGAGTCAAGTCAGTTCACTAACCAGGATCAGCTCCTACTTTCAACACTGTCCATTAAGGAAGGGGTCTAAGATCCATTGTGCCACTGTGTTTATCAGTAAAGTTTTATTGGAACACACCCTCGTGCATTGCTTTTAATGTATTGTTGGACTGCTTTCATGCTATGAGTAGCTGCAGCAGAGACCATAGGCCTGCAAAGCCTAAGATATTTACTCTATGACCCTTTATAGAAAATGTTTGATACCAACCCTTGGTTGCAGGGAAAGAGACCTGTAGGGTTCTTCCTCGTCTTCTTTTTTTAACTGAGAAAACTTTGTTGACACTCTGATATTTGGACTGAGGAGATTAAGCTCATCAGAAGAGGTCAGGACAGTGACCTTCAAAGCAGTAATGTGTCTGCCATTCCCTGCAGACAGAGGCTGGGCTAGCTGGCAGGTGCATGGGGGAAAACAAGAGACAGATAGCAGGAGCAGTCAACATCGGCTCCCAGACTAGGAAACAAAGTGTCGGTGACCAGGGGAGTGGCTCAGAACAACAAAGGGTCATGACCAGAGCTAGCCTGACCTGGACATCACATACCAGTGTTAGTGGCCTGACATCAAGTCAGTTACCTTTCTGAGCGTGGTTCCATAACTCACTGCTGGGGTCAGAACTGCTCTGTGGGCCCAAGCCTGTGGGAGCTGAAGAAGTTAGACACAGGGGTGGGCACAGGGGTGGGAGGTGAGGGCAGAGAGGGGCAGCGCCTCACCTCCAGTCCTCTGGAGTCCCAGCCTGGATGATCTCTAAGTGACCTCGTTTGTTTTTTGTTTGTTCTGTCTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTCACAGTGCAGCTCAACAAGGACACAGTGTGCAAACCTTGCCTTGCAGGCTACTTCTCTGATGCCTTTTCCTCCACGGACAAATGCAGACCCTGGACCAAGTAAGTAACAACAAAGGAGTCAGAAGAGATGGTTGGTTTTTAAACAACTCAACCTCCACTGTCTCGTCTGGGTTGAAAACGGACGGATTCTGTTGGGTTAGGCTTCCTCTTGAAGCCACGTTCAAAATGGAAAAAGTCTGTCAATTCAGCCTGGGGAAAATAAACCAGTCAAACTAATTCTTCAGCCCTATGTGTGACAGGAACTTCGTGTGACTTTTTAGATTTGGTAATCTGTGACTTACGGTTGCAGCTTTTTCTAACCTTGTTTGGTTGAAAATGATTTATAACATTTATTCAGTGGTCACGCCTACTTCTCCCGATTTCCCAACATCACTGATTTATTCATCCAGTTATTTGTGTGTGTGTGTACATATAGAAGCCTCCTGTTTATATAAATGTTTGCATGCTGTCAACATCGTGGGGTTTTTTTTCACATATTATATCCTGAAGCTTTTTCTATATTAGTTCACCAGTTCATGATTTTCTTGGCTTTTCACAGCTGCATAGTATTTCATTGTAGAGATGTACTGTAAGTTATGTAATAAGTTCTTTATTGATAGTCATTTAGGTTGTTCCCAGTCTTTTACAGTAATACATAATTTTTTAATGAAGAATCTCATATATATATGATTTCTCACGTATGTGAGTAAATCTATAGTGGAATTCATGGGTCCTTTCATTGCATGTTTGTTGTTGCATACCAATAATCAACATAATGATTCTTTCAGTTCCCTGTATATTTCTTATTAAATGTTTATTTTCTGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCAGAGGCAGGAGGTTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCACATTTTTAAACAATGAAAATTAAATTAAAATACATAAATAAATGTTTATTTTCTGATTCACTTATCCAAATTTTATGTTCAAGAGGATTTTCTGTGTTTTTCAAAAAGAGCAATCAGCAAAAGTATGTCACTTAACCATGTAATTGAAGCTATTGGAATATGCATTTTTTTTTTCTTGAGACATGATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCCAAAGTGCAGTGGTACAAACACGGCTCACTGCACCTTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTTGCCTCCACAGTAGCTGAGACCACAGGCACGTACACCGCACCCAGCTGATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATGACAGGCCTGAGCCACCCAGGCACGGCCAGAATATTCTTTCCTGAAGACTCTGCTCTGCTCCTTTGCTGACCGCAATCTCAGAGTAGCTGTCAGAGAACACAGGCAGCGTTTGCTTTTGTTTATTTGTTTGTCCCACCTTGTGCTGTTCTCCTCCCTGTGGAAGGCACAGGGGATTCAAATGTCCAAGAAGGCGTGGGTTCCTCTCCTGAAGGAGCTGGCAATCTGGGAGAGTTTTGCATTTGTTCACTTTTTAAAAAACAAGCTTATAAAACCAAAGCACTGAACCACCTTTTCCCCCACAGCTGTACCTTCCTTGGAAAGAGAGTAGAACATCATGGGACAGAGAAATCCGATGCGGTTTGCAGTTCTTCTCTGCCAGCTAGAAAACCACCAAATGGTATGTTTAAAAAGAGCCTGTTGGTTGATAGATGTGCCCCAGGGTGGTCAGCTGGTTTAGATCCCTCCCAGATGGCACGTGGATTTGCGGGCGTCCTCTCCCCCTTTATTTCATCCCGTGCATGGTCAGCTGAATATTTCATTCTCATCAGTATTTTAATTCCAGGTATGTTGTTTCCTTGATAATTTTCTACACTGGATTGGGGGTAACTAATAATGTTTTGATATACATAAAAAGAAAATAGAGCTGCAAACATAAATTAAAATGCTCAGACATGGTGGGATGATGGTGGTCACAAGTGAGGGTGTCTATGAGGAGATTTTAGT | 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Task1_train_26172 | This gene mutation involves TNFRSF11A (TNF receptor superfamily member 11a) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Autosomal recessive osteopetrosis 7 | TCGGTGACCAGGGGAGTGGCTCAGAACAACAAAGGGTCATGACCAGAGCTAGCCTGACCTGGACATCACATACCAGTGTTAGTGGCCTGACATCAAGTCAGTTACCTTTCTGAGCGTGGTTCCATAACTCACTGCTGGGGTCAGAACTGCTCTGTGGGCCCAAGCCTGTGGGAGCTGAAGAAGTTAGACACAGGGGTGGGCACAGGGGTGGGAGGTGAGGGCAGAGAGGGGCAGCGCCTCACCTCCAGTCCTCTGGAGTCCCAGCCTGGATGATCTCTAAGTGACCTCGTTTGTTTTTTGTTTGTTCTGTCTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTCACAGTGCAGCTCAACAAGGACACAGTGTGCAAACCTTGCCTTGCAGGCTACTTCTCTGATGCCTTTTCCTCCACGGACAAATGCAGACCCTGGACCAAGTAAGTAACAACAAAGGAGTCAGAAGAGATGGTTGGTTTTTAAACAACTCAACCTCCACTGTCTCGTCTGGGTTGAAAACGGACGGATTCTGTTGGGTTAGGCTTCCTCTTGAAGCCACGTTCAAAATGGAAAAAGTCTGTCAATTCAGCCTGGGGAAAATAAACCAGTCAAACTAATTCTTCAGCCCTATGTGTGACAGGAACTTCGTGTGACTTTTTAGATTTGGTAATCTGTGACTTACGGTTGCAGCTTTTTCTAACCTTGTTTGGTTGAAAATGATTTATAACATTTATTCAGTGGTCACGCCTACTTCTCCCGATTTCCCAACATCACTGATTTATTCATCCAGTTATTTGTGTGTGTGTGTACATATAGAAGCCTCCTGTTTATATAAATGTTTGCATGCTGTCAACATCGTGGGGTTTTTTTTCACATATTATATCCTGAAGCTTTTTCTATATTAGTTCACCAGTTCATGATTTTCTTGGCTTTTCACAGCTGCATAGTATTTCATTGTAGAGATGTACTGTAAGTTATGTAATAAGTTCTTTATTGATAGTCATTTAGGTTGTTCCCAGTCTTTTACAGTAATACATAATTTTTTAATGAAGAATCTCATATATATATGATTTCTCACGTATGTGAGTAAATCTATAGTGGAATTCATGGGTCCTTTCATTGCATGTTTGTTGTTGCATACCAATAATCAACATAATGATTCTTTCAGTTCCCTGTATATTTCTTATTAAATGTTTATTTTCTGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCAGAGGCAGGAGGTTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCACATTTTTAAACAATGAAAATTAAATTAAAATACATAAATAAATGTTTATTTTCTGATTCACTTATCCAAATTTTATGTTCAAGAGGATTTTCTGTGTTTTTCAAAAAGAGCAATCAGCAAAAGTATGTCACTTAACCATGTAATTGAAGCTATTGGAATATGCATTTTTTTTTTCTTGAGACATGATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCCAAAGTGCAGTGGTACAAACACGGCTCACTGCACCTTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTTGCCTCCACAGTAGCTGAGACCACAGGCACGTACACCGCACCCAGCTGATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATGACAGGCCTGAGCCACCCAGGCACGGCCAGAATATTCTTTCCTGAAGACTCTGCTCTGCTCCTTTGCTGACCGCAATCTCAGAGTAGCTGTCAGAGAACACAGGCAGCGTTTGCTTTTGTTTATTTGTTTGTCCCACCTTGTGCTGTTCTCCTCCCTGTGGAAGGCACAGGGGATTCAAATGTCCAAGAAGGCGTGGGTTCCTCTCCTGAAGGAGCTGGCAATCTGGGAGAGTTTTGCATTTGTTCACTTTTTAAAAAACAAGCTTATAAAACCAAAGCACTGAACCACCTTTTCCCCCACAGCTGTACCTTCCTTGGAAAGAGAGTAGAACATCATGGGACAGAGAAATCCGATGCGGTTTGCAGTTCTTCTCTGCCAGCTAGAAAACCACCAAATGGTATGTTTAAAAAGAGCCTGTTGGTTGATAGATGTGCCCCAGGGTGGTCAGCTGGTTTAGATCCCTCCCAGATGGCACGTGGATTTGCGGGCGTCCTCTCCCCCTTTATTTCATCCCGTGCATGGTCAGCTGAATATTTCATTCTCATCAGTATTTTAATTCCAGGTATGTTGTTTCCTTGATAATTTTCTACACTGGATTGGGGGTAACTAATAATGTTTTGATATACATAAAAAGAAAATAGAGCTGCAAACATAAATTAAAATGCTCAGACATGGTGGGATGATGGTGGTCACAAGTGAGGGTGTCTATGAGGAGATTTTAGTCATCTTCCCAAATTGTTAGGATCTAGCTATCATTATCTATGGAACATGTTGTAGATTAGATTAAATTAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATAGAGTGTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCCCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGTAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCACATTAAATTAATCTTAAGTAGAGTTTCAGATTGCCAGAAAGTTGATGGTGGAGGCTGGTTACTTGGTGAGCAGGACAGTGTGGAGGTGTGGGTCCAGATATCGGAAGAGATTGCTTCAGTGGCAAGGAGACCTTTCAGATGAGGAAAGAGAACAATAGGCCACAGAATAACCGGGTTAACAAGCTTTGACCAAGAAATCAGGGGTTTGGCCTTGATGTTTTGGGAAACAGGAAGACATTAAAGCATTCTGGATGTGGAGTTACACAATCAGAGCAAACTTTTTTAAAGACCATTTGGCAGATAACATTAAATATAACTGAAGGAATAAAAAGTTATTTTAAAAAAGAGGAGAGGAAAAGTAGGAGTCCAGGAAACCAGGTCATGTAAATCAAGAGTTTTGAGCAAGGATTCTAGCAATGAAGTGATCAGGGAGGGATGAAGAGAACAGTTGGGTCCACGTGGTGTCGGGGATGAAAACTACAGAAATATTTCACAGGATGGCTGTGGTTCTGTTCTCATGACCAGCAAACCCCTGGTGCCCTGTTGCTATTAGGAAAGAGATAGAAGAAGCTCCTTTTGTCTGCAGGGGTCATTTTTCTGGGGATACTGAAGGGTTCTGGAGGTTAGCCAAAATGAGACTGGGTGATGTGGTGAGCATGATGAGAGCTGTTCTAAGGTAGAAACACCGTAATGGCCCTGGCTGCTCTCCCGTAGAGTGAAACCGGACTGAGCAGGGCTGGCTGAGATTGTGGATCTCACCCTTTGGAATGTGAGTGCTCGCGGACAAAGGGCAGCCAAGGGTGGGGACTGTCACTTCTGCTATCCCAGACCAACATTTTTGATTCTGAGGTTTGATTTACCGGGATTTGTTTTTCAACTGCGTAAAATTAAAGAATCTTTACTACCATATTTCTCATTTTCTTCCAATACAGAACCCCATGTTTACTTGCCCGGTTTAATAATTCTGCTTCTCTTCGCGTCTGTGGCCCTGGTGGCTGCCATCATCTTTGGCGTTTGCTATAGGAAAAAAGGGAAAGCACTCACAGGTATTGTGTCTATGGTGGTTTTTGCAAACCAATCTTAAAAGATAGATTTCTAGGTAAATGCTTTGGAAGTTGAGTAGATTGTCTACTTGCTGCCTATGGTGATCTGCTTAAACTAAAGCAAAACACGTTTTATCATTCTCTGGCAAAAAGAAACAAAACTCCAAAAACTTGAAAAAGCCAATATCCTGCCTAGTTGTATATAAGGGAACA | TCGGTGACCAGGGGAGTGGCTCAGAACAACAAAGGGTCATGACCAGAGCTAGCCTGACCTGGACATCACATACCAGTGTTAGTGGCCTGACATCAAGTCAGTTACCTTTCTGAGCGTGGTTCCATAACTCACTGCTGGGGTCAGAACTGCTCTGTGGGCCCAAGCCTGTGGGAGCTGAAGAAGTTAGACACAGGGGTGGGCACAGGGGTGGGAGGTGAGGGCAGAGAGGGGCAGCGCCTCACCTCCAGTCCTCTGGAGTCCCAGCCTGGATGATCTCTAAGTGACCTCGTTTGTTTTTTGTTTGTTCTGTCTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTCACAGTGCAGCTCAACAAGGACACAGTGTGCAAACCTTGCCTTGCAGGCTACTTCTCTGATGCCTTTTCCTCCACGGACAAATGCAGACCCTGGACCAAGTAAGTAACAACAAAGGAGTCAGAAGAGATGGTTGGTTTTTAAACAACTCAACCTCCACTGTCTCGTCTGGGTTGAAAACGGACGGATTCTGTTGGGTTAGGCTTCCTCTTGAAGCCACGTTCAAAATGGAAAAAGTCTGTCAATTCAGCCTGGGGAAAATAAACCAGTCAAACTAATTCTTCAGCCCTATGTGTGACAGGAACTTCGTGTGACTTTTTAGATTTGGTAATCTGTGACTTACGGTTGCAGCTTTTTCTAACCTTGTTTGGTTGAAAATGATTTATAACATTTATTCAGTGGTCACGCCTACTTCTCCCGATTTCCCAACATCACTGATTTATTCATCCAGTTATTTGTGTGTGTGTGTACATATAGAAGCCTCCTGTTTATATAAATGTTTGCATGCTGTCAACATCGTGGGGTTTTTTTTCACATATTATATCCTGAAGCTTTTTCTATATTAGTTCACCAGTTCATGATTTTCTTGGCTTTTCACAGCTGCATAGTATTTCATTGTAGAGATGTACTGTAAGTTATGTAATAAGTTCTTTATTGATAGTCATTTAGGTTGTTCCCAGTCTTTTACAGTAATACATAATTTTTTAATGAAGAATCTCATATATATATGATTTCTCACGTATGTGAGTAAATCTATAGTGGAATTCATGGGTCCTTTCATTGCATGTTTGTTGTTGCATACCAATAATCAACATAATGATTCTTTCAGTTCCCTGTATATTTCTTATTAAATGTTTATTTTCTGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCAGAGGCAGGAGGTTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCACATTTTTAAACAATGAAAATTAAATTAAAATACATAAATAAATGTTTATTTTCTGATTCACTTATCCAAATTTTATGTTCAAGAGGATTTTCTGTGTTTTTCAAAAAGAGCAATCAGCAAAAGTATGTCACTTAACCATGTAATTGAAGCTATTGGAATATGCATTTTTTTTTTCTTGAGACATGATCTCGCTCTGTTGCCCAGGCCAAAGTGCAGTGGTACAAACACGGCTCACTGCACCTTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTTGCCTCCACAGTAGCTGAGACCACAGGCACGTACACCGCACCCAGCTGATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATGACAGGCCTGAGCCACCCAGGCACGGCCAGAATATTCTTTCCTGAAGACTCTGCTCTGCTCCTTTGCTGACCGCAATCTCAGAGTAGCTGTCAGAGAACACAGGCAGCGTTTGCTTTTGTTTATTTGTTTGTCCCACCTTGTGCTGTTCTCCTCCCTGTGGAAGGCACAGGGGATTCAAATGTCCAAGAAGGCGTGGGTTCCTCTCCTGAAGGAGCTGGCAATCTGGGAGAGTTTTGCATTTGTTCACTTTTTAAAAAACAAGCTTATAAAACCAAAGCACTGAACCACCTTTTCCCCCACAGCCGTACCTTCCTTGGAAAGAGAGTAGAACATCATGGGACAGAGAAATCCGATGCGGTTTGCAGTTCTTCTCTGCCAGCTAGAAAACCACCAAATGGTATGTTTAAAAAGAGCCTGTTGGTTGATAGATGTGCCCCAGGGTGGTCAGCTGGTTTAGATCCCTCCCAGATGGCACGTGGATTTGCGGGCGTCCTCTCCCCCTTTATTTCATCCCGTGCATGGTCAGCTGAATATTTCATTCTCATCAGTATTTTAATTCCAGGTATGTTGTTTCCTTGATAATTTTCTACACTGGATTGGGGGTAACTAATAATGTTTTGATATACATAAAAAGAAAATAGAGCTGCAAACATAAATTAAAATGCTCAGACATGGTGGGATGATGGTGGTCACAAGTGAGGGTGTCTATGAGGAGATTTTAGTCATCTTCCCAAATTGTTAGGATCTAGCTATCATTATCTATGGAACATGTTGTAGATTAGATTAAATTAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATAGAGTGTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCCCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGTAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCACATTAAATTAATCTTAAGTAGAGTTTCAGATTGCCAGAAAGTTGATGGTGGAGGCTGGTTACTTGGTGAGCAGGACAGTGTGGAGGTGTGGGTCCAGATATCGGAAGAGATTGCTTCAGTGGCAAGGAGACCTTTCAGATGAGGAAAGAGAACAATAGGCCACAGAATAACCGGGTTAACAAGCTTTGACCAAGAAATCAGGGGTTTGGCCTTGATGTTTTGGGAAACAGGAAGACATTAAAGCATTCTGGATGTGGAGTTACACAATCAGAGCAAACTTTTTTAAAGACCATTTGGCAGATAACATTAAATATAACTGAAGGAATAAAAAGTTATTTTAAAAAAGAGGAGAGGAAAAGTAGGAGTCCAGGAAACCAGGTCATGTAAATCAAGAGTTTTGAGCAAGGATTCTAGCAATGAAGTGATCAGGGAGGGATGAAGAGAACAGTTGGGTCCACGTGGTGTCGGGGATGAAAACTACAGAAATATTTCACAGGATGGCTGTGGTTCTGTTCTCATGACCAGCAAACCCCTGGTGCCCTGTTGCTATTAGGAAAGAGATAGAAGAAGCTCCTTTTGTCTGCAGGGGTCATTTTTCTGGGGATACTGAAGGGTTCTGGAGGTTAGCCAAAATGAGACTGGGTGATGTGGTGAGCATGATGAGAGCTGTTCTAAGGTAGAAACACCGTAATGGCCCTGGCTGCTCTCCCGTAGAGTGAAACCGGACTGAGCAGGGCTGGCTGAGATTGTGGATCTCACCCTTTGGAATGTGAGTGCTCGCGGACAAAGGGCAGCCAAGGGTGGGGACTGTCACTTCTGCTATCCCAGACCAACATTTTTGATTCTGAGGTTTGATTTACCGGGATTTGTTTTTCAACTGCGTAAAATTAAAGAATCTTTACTACCATATTTCTCATTTTCTTCCAATACAGAACCCCATGTTTACTTGCCCGGTTTAATAATTCTGCTTCTCTTCGCGTCTGTGGCCCTGGTGGCTGCCATCATCTTTGGCGTTTGCTATAGGAAAAAAGGGAAAGCACTCACAGGTATTGTGTCTATGGTGGTTTTTGCAAACCAATCTTAAAAGATAGATTTCTAGGTAAATGCTTTGGAAGTTGAGTAGATTGTCTACTTGCTGCCTATGGTGATCTGCTTAAACTAAAGCAAAACACGTTTTATCATTCTCTGGCAAAAAGAAACAAAACTCCAAAAACTTGAAAAAGCCAATATCCTGCCTAGTTGTATATAAGGGAACA 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Task1_train_26173 | A mutation found in TNFRSF11A (TNF receptor superfamily member 11a) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Autosomal recessive osteopetrosis 7 | GAGAACACAGGCAGCGTTTGCTTTTGTTTATTTGTTTGTCCCACCTTGTGCTGTTCTCCTCCCTGTGGAAGGCACAGGGGATTCAAATGTCCAAGAAGGCGTGGGTTCCTCTCCTGAAGGAGCTGGCAATCTGGGAGAGTTTTGCATTTGTTCACTTTTTAAAAAACAAGCTTATAAAACCAAAGCACTGAACCACCTTTTCCCCCACAGCTGTACCTTCCTTGGAAAGAGAGTAGAACATCATGGGACAGAGAAATCCGATGCGGTTTGCAGTTCTTCTCTGCCAGCTAGAAAACCACCAAATGGTATGTTTAAAAAGAGCCTGTTGGTTGATAGATGTGCCCCAGGGTGGTCAGCTGGTTTAGATCCCTCCCAGATGGCACGTGGATTTGCGGGCGTCCTCTCCCCCTTTATTTCATCCCGTGCATGGTCAGCTGAATATTTCATTCTCATCAGTATTTTAATTCCAGGTATGTTGTTTCCTTGATAATTTTCTACACTGGATTGGGGGTAACTAATAATGTTTTGATATACATAAAAAGAAAATAGAGCTGCAAACATAAATTAAAATGCTCAGACATGGTGGGATGATGGTGGTCACAAGTGAGGGTGTCTATGAGGAGATTTTAGTCATCTTCCCAAATTGTTAGGATCTAGCTATCATTATCTATGGAACATGTTGTAGATTAGATTAAATTAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATAGAGTGTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCCCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGTAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCACATTAAATTAATCTTAAGTAGAGTTTCAGATTGCCAGAAAGTTGATGGTGGAGGCTGGTTACTTGGTGAGCAGGACAGTGTGGAGGTGTGGGTCCAGATATCGGAAGAGATTGCTTCAGTGGCAAGGAGACCTTTCAGATGAGGAAAGAGAACAATAGGCCACAGAATAACCGGGTTAACAAGCTTTGACCAAGAAATCAGGGGTTTGGCCTTGATGTTTTGGGAAACAGGAAGACATTAAAGCATTCTGGATGTGGAGTTACACAATCAGAGCAAACTTTTTTAAAGACCATTTGGCAGATAACATTAAATATAACTGAAGGAATAAAAAGTTATTTTAAAAAAGAGGAGAGGAAAAGTAGGAGTCCAGGAAACCAGGTCATGTAAATCAAGAGTTTTGAGCAAGGATTCTAGCAATGAAGTGATCAGGGAGGGATGAAGAGAACAGTTGGGTCCACGTGGTGTCGGGGATGAAAACTACAGAAATATTTCACAGGATGGCTGTGGTTCTGTTCTCATGACCAGCAAACCCCTGGTGCCCTGTTGCTATTAGGAAAGAGATAGAAGAAGCTCCTTTTGTCTGCAGGGGTCATTTTTCTGGGGATACTGAAGGGTTCTGGAGGTTAGCCAAAATGAGACTGGGTGATGTGGTGAGCATGATGAGAGCTGTTCTAAGGTAGAAACACCGTAATGGCCCTGGCTGCTCTCCCGTAGAGTGAAACCGGACTGAGCAGGGCTGGCTGAGATTGTGGATCTCACCCTTTGGAATGTGAGTGCTCGCGGACAAAGGGCAGCCAAGGGTGGGGACTGTCACTTCTGCTATCCCAGACCAACATTTTTGATTCTGAGGTTTGATTTACCGGGATTTGTTTTTCAACTGCGTAAAATTAAAGAATCTTTACTACCATATTTCTCATTTTCTTCCAATACAGAACCCCATGTTTACTTGCCCGGTTTAATAATTCTGCTTCTCTTCGCGTCTGTGGCCCTGGTGGCTGCCATCATCTTTGGCGTTTGCTATAGGAAAAAAGGGAAAGCACTCACAGGTATTGTGTCTATGGTGGTTTTTGCAAACCAATCTTAAAAGATAGATTTCTAGGTAAATGCTTTGGAAGTTGAGTAGATTGTCTACTTGCTGCCTATGGTGATCTGCTTAAACTAAAGCAAAACACGTTTTATCATTCTCTGGCAAAAAGAAACAAAACTCCAAAAACTTGAAAAAGCCAATATCCTGCCTAGTTGTATATAAGGGAACAGGAATACGCTGGCGTTCAGGAAACGGATGACTTGTAAGCTCTGTATTTGAGTTGTGTAGACTCTGCAGCATCACATATATGGGAGCTTGCATTTATCCTAGAATACATCAATTTTTAATGCATGCTTTTAAAATATACATAAAATATTTAGATGACCGGTAGGGGGGAATTTCTGACTGGAGTGTTACTTTGAAATAAGAACCTTCGGTGGGTGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTCGATTATGAAAATAAGTTATATTGAATAAAATTTGGGTGCTTATTCTTAGAATAGACGGTCAAGTCTTATCCTGTTTCTTGGGAATAATTTTCCCACACAAATTTGTTAGTGTCTTTAAACATCACGTCATGTTTAACTTGTAGACTACAAAGCTAAAAATGTGTAATTTTTACGAAAGGATTCAAGGCATCATTAGATTTCCTAAGAATATCTCTTAAATCTTTCCTTTAATATTCAAGTCATTCTCTTTTGACTTGAATATTAAAAACCTGCTGTTTCACCATCCTTTTCCATTTTCAGTTGCTCTCTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTATTTTTTAGACAGAGTCTCGCTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGCCTCAGGTGATCCACTGGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCAGTTGGTTGCTTATTTATAGGGCCCACCTTTGCCTTGCTGTGATTTGATCAGTTTTCCCACGTCACACTCTTGGACTTCAAGAGACCCTGCATATCTAGCTACTTCTCTAACCATTACATTGCCAAATGAAACACTAGACAATCAGAAGATTAATTAAAGAGGAAAGATGGGGATTGCAGATGCCAGTGTTAAGCAGTGAGCAATGTTTGAGTGATGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTGCAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGATTACGGGCATTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGCATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGGTGACCATTTCTTAAAGAGTCTGTTCATTGTTGAATGCCTTTATTTAGTGCAGCTTCACCTCCTTAACAACATCATTACTAGGGATTTGGATAATGCATGTTCAGATGATGAAGGTCGCTTGTAGGCACGTTTATGTGAGATAAACAGACTTCCTGATGTTTTGTTCTT 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Task1_train_26174 | The gene KDSR (3-ketodihydrosphingosine reductase), on Chromosome 18, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 | GCCAGGTGAAGCAACTAGCTGGATGCATCATCTGCTGCAAAAGGGCAGCAGACCTGGGGTCAAGGCTTGGATCGTGTTGTGATTTCTGTCACTAAGTAACTATGTGACTTTGAGCAACACACTGAATTTACTGAAAACTGGGTTTTCCTCTCATCAGGTGGCATCACAACATCTCCCTCACATACTTTACAAAACTTTATAAAATGGTGGCTGGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAAGCCAGAAGATTGTTTGAGCTTAGGCGTTTGAGACCAGCTTTGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGTGCACTTGTGGTCTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCAAGGAGCTCAGGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAAAGAGAGACGCTGTCTCTAAAAAAAAATAATAAAATAAAAATAAATAAAACAGTTATTCACAAAAGGACTTTTCAAAGTTAAAAACTTCAAAAGAAACACCAGTATTCTTGTTTGAAATTTCACAGACATCAGTGTCCTATTGGCTAAGCATATTATCACGATATATTATTAAGAGTATTAGGCCAGTTGATAACAATAAAATCTGTGGCTGGTTCCTATGGTATGAGAATGGCATGATCTATCAGTCCCTACGCGGCACATCAGGACTGTCGCTGTCCCAGCAGCTCATCTGTACTGCAACGCTCGTCCCATATCTCACCAATGTGGTGCTCTATCACACACCATCAAGGTCTCTTATGGGGTCTTCTAAACAGGGGTCAGCAAATTATGGCCTATGAGCCAGATCTGGCCCTCTGCCTGTTTTTTATAAGTAAAGTTTTATTGGAACACAGTGACAATTGTTCATTTACACATTGTCTAGTAAGGCTGCTTTCCTGCTATCATAGCCTACTTAAGTAGCTGTATTAGGCACCATTCAGCCTTTAAAACCTAACATATATACTGTCTGCCCTTTGGTGAAAGTTCTGTCAACCCCTGATCTAAATCATCAACCAGGATTCCCAAAAGCACACTCTTACTATAAGAGGGTTGGCCACAGTGAATACTCTTCTGGGCTCTTAACATTTTAGGCATCCACTGGGGGTCTTAGCTCACATCCCTTGCGGATAAGAGGGGATGACTGTACACAGCAATAGAAAGAACTTTCCCTTGCCTTTTTCAGCATGTGATTTTTGGGTAGATACGTATGTGATGCTCTCTAAGCATTCCTGTGTGACAATAATGTGGAAGTCGGCTTCAAGCAGCTGAGGTGTAAAGTTGCACTCATCATGACAGACGCTATTTTGATGCAAATCCTAACTACATCCTTCTTCCACAAAATGTTCCATTAACTATGTAAATAAAAAGCATTCATTTTCCCAACAATTCTTTAAGATATAAAAATATAAATATTGGGAGAGTCAAATTATTGCTTTATTCCAACCCTCCCATTTTACAGATGAGGAAACTGAGAGCAAGTTAAATGACTTGTCTAAAAGCTAAAAATTAGCAGCTGATTCAAGCTCTTCCCTCAAACATATACTAATTTCACGTATTATTCAGTCATAAGGACAAACTTCTTGTTAAAGAAAAATCTCTATAAAATAAAATATCTGGTTAACCTTACTCACATTCACACAGTATTAGACTAATAACACTATGAAGATATCACTAATATTTTGTGTATTAAGTTAAACAAGCAAAAATCCCATTACCATTTTGCATCTGTCGTTAACTATAGTCTTCATGCAATGAAAAATGTTAACTGCAAAACTCAGGGTTGAGCCAATTCTCTTTCACCAATGTCAAACCTAAAAATCTCTAATTTAATACAACAACACATGTAAAGAAGCTATAAAACTAAAGCGGAATGTATATTGCTGAGCGGAGAGGAATAAATACAAAAATGAATACAACTTTTACCTCCATCTGCAAAGCTTCTGCCAATCCCCTTATGGCAAACTTGGATGCAGAGTAGGCTGTGAAACCGAATAATCCCAACTGTCCTGCCTGGGAGGACACAAACACGATCCTGCCCACCCGGCGCTCCTTCATGGTGGTGATCACGGCCCGGCTGGGGTACACGCTGCCCAGGTAATTGATGCTCATTAACCTCTGCAGGGAACAAAGAGGCCACATGAGGTCAAAAGCCTCAAGGCTGTGCACATGGAGAATTTAGTCTGCTTTCTGGATTTCAGTTCTTCAATGCAAGCTCAAGTGACTGGGAAGCCCAACAGGCTTGCTGAATGAATGAATGATGACATGATGATATAAATGAAATGTGATTTGAGACCTAGCATTTGAAGACTCAGGACCTACCATTTGAAGACTGTTTCAGTCTAGTCTTGCATTCTGACCATGACAGCAGTTAATGTTTTTCCTGAAAACTGGTCAAAGTTAGTTTTCTCCTTATAAAAAGTATACTGCATGTTTGTGGGTAGTACTTTCTGAAAGACAGTTTTAGGAAAGAGGTTCCAAGTATTTGTAGCCCTATTAGTTCTAAGCTATAAGAAAAACACAGAGTAGGAGGGTGATTTAAAGTTTTGGTTTCAAGCCTTGGGTCTCCCATTTATTGCCTATTTGATGATGAATAAGAAAGTCAGACATTCTACTTATTTTCTTGGCTGTAAACAAGGTCAACAAGGGTATGACCGCATAGGGCTGTTGCAAAGATTAAAAGAGAAAACACAAGCGCTAGCACAGTCCTGGACCTCAAGAACCACTGGCTCTCCCATTATGATGGGTAAGAGTACTAATAGTGTATTTTCTCCTTGTCTTGGAAGCTTTTAATTTTTATTTATTTATTTTTTGCTTTTTTACTATTATCATTTTTTTTAGAGACGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAACCTTGGCTTACTGCAGTCTCAATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGGACCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGTAACAGGGTCCTTTTATTTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCCAGCAGTACTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTAGCCTGAGCTCTTAAAAACCTTAAATTTTAACTCGAAAATTTAATAATACTTGCATTAAAATGTTTCAAATATTCAAATATTTGTAAAAATATTAGATCATCATGTAAATAAAAACTAAATACCTCAATTGTGGAACTTGAGATCAATCATAATTTTTTTTCATATTATGAACAGAACATGAACATACAATCATAATATCTTAATTCAAGAGAATATTAGATTTTTTTATTGTTGTTTGTTTGTATTTGTTTGAAATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCAGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTTGGCCTAGATAATTGTTTTAAATGATGACCAGAAACACTGGGAGTGACAGGGAAAAATATCTATGCTATTTAAGTTTAAAAAGCAGAAGCTAGACTGTATATATGCTGTAACTGTAATTACTTCAAAGGTTAAGTAAAAGTACACATGCTCAGAGGGAAGACCAAGGAAATACAGAAGATCATAAGTGACTGAGTTAGGATGCTGGGATTCTCTTTTTTTTCCAAAAGTGTGTTTTCGTAACATAATATTGTTTTGATAATAAAAAATGTTCTAAGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGACCAACATGGT 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Task1_train_26175 | This mutation occurs in SERPINB8 (serpin family B member 8) on Chromosome 18. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Peeling skin syndrome 5 | TGAGATGAGTTGGTGAACTGCAATATTTTATGAAATAGCCCACGTTTTTATAGGGTTTAATAGATATAAACAACAATGTAGGACTTATAATAATGCACTAAAATTATAATAATAGTAAACTGTAATAGCTTTTTAGCACTTTAAGCAAGGTGCCCCCCTAGATTAGGCTCCTACCTTCCACAGAACTGGTTGATAGGGATGCTATCTTTCTTGATGATTACATTTCAAAAGGATGGCTTCCAGGTCTTTGAGAGACTGTCCTGGGATGTAAAACTAGCAAGAAGCTTTTTTAAAAGATTTACATCTCAAAGGGGCTGATAAAGAATTTACAATGACAAGTTCTCTAAATAAAATGCTTTAAGAAAAAGGAAGAAAGGGCCTAGAGGCAGGAGGAAGCCTGTTTAGTTTGTTTATTTAGTCAAGTTTAGGTTGTCTAAAGTTAATTCAAGCTGAGGGGAATGTTAAGACCCTCTTAGCCAGGAGGATCCAAAAATCAATGCATCTAATTAAAAGTGCTCCCTCGATGACAAGATTAGGGCTTCATATTTTATATCCATGCCTATGGACTTTCTTTGCAACTCCGTAACCCAGTTTCAGCAACTCTTGGGGAAAATGGGGCATCTTTTTGGAGTCACTTTAAAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTGTCTTTCCAGTAGCCTCATATTTCAGGCCAGCCTATCTCAAACAAACCCTCCAAATTTGGTGAAATGTATCTAGCTGTTTTCACAGGAAGTGATGACAGAAATACAGTTTTTATTGATAAAGAATTACATATATAAGTTTTAGAACATTCTTTATAGATTATATTGGAGACATTAAACTGAAAGATAATTAGCAGCAATAGGGGGATTTTGTGTAATGATTAAGAATTCAGGCTCTGGAATCAAACTGTGGGTGCCAGGCGTTTATGACTACCTGAGGGTTCTGGAATGAGTTACTAAACCTCACTCAGTCTTCTCATCTCTAAAGTGGGGCAATAACTATACTGACCTCAATGTGTTATTGGGTGATAATGGAAAGTGCTGAAAACAGTGCCTGGCACCAAGATCTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCTCTGCAGCCTCCACCTCCTGGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTGAATTTTCAATAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACCACACCCGTCCGCACAAAGACCTTTTGGCTGCTGCTATACCAAGGGAGGAAGTAAGCAGGTGTTGCAGGGTGTCTGTGCCCCTGTTGCTAAGAGGGATACAAGTCATAGGCCCTGAGATTGGCTATTTTATGAATAAACCAGTGTTTTTGTTTCCTATTGGTGTGATAACACTTTACCACAAATTTAGTGGCTGAAAAATGACACACATTTATTATCTTATGGTTCTGGAAGTCCTAAGTCCAAAATGGTACAGCATAGCAATGTTATTTTCTGGAGTCTCTAGAAGAAAATCTGTTCCTTGCCTTTTCTGGCTTCTCGAGGAGGTTGCATTCCTTCATCAGTGGCCCCTATCCCTCTGACCTCTGCTTCCGTCCTCATGTCTCTGTCTCTGACTCTGCCCCTCCTGCCTCTCTCTTTTAAGGACGCTCGTGATTCCATTAAGCCCACTGGGATAACTCAGGATAATCTCAGATCTCAAAATACTTAACTGAATACCATTTGCAAAGTCCTTATTGCCAGGGCAGATCATGTAGTCACAGGTTTTGGGAATTAGGAGTGGAAGTCTTTGGAGGGTGGTTCTTCCACCTACCACCTCAGCGTCCACTGACTGGGGGATGAATGACTGCGTGGCTACCGGAGTCATTGGCTTATGTGCTTTTCCCTGCTGTGCCTTTGATGCAGACCTTCTCTGATGGATGACCTCTGTGAAGCAAATGGCACTTTTGCCATCAGCTTATTTAAAATATTGGGGGAAGAGGACAACTCAAGAAACGTATTCTTCTCTCCCATGAGCATCTCCTCTGCCCTGGCCATGGTCTTCATGGGGGCAAAGGGAAGCACTGCAGCCCAGATGTCCCAGGTATGTGTGCTTGTCACAAAGGAAGGAGAACAGTGTGTTTCCCTTGTGCTTCCATACAGCTGTCTTTCTGTACTTTTGCTCTAGCTGAGGCCTGTGGAGCTGGAGGTAGAAGGAGGAGCAGCTCGGCAGTGGAGAAGAGCAGAAAGGGGTAGAAAGGTGAAATGTGTTGGACAGATCATCTCCTCTGATGTTTATGGGAGAAGTCAAGCCATAGAGTTATTTTCTCTAGATCAGATCATCAATACAGTCTGGCAAATTCACATCTTTGATAAGTAGGATAAAGTATAATTCTGTCCCACAAGAAAGCAAAATATTCCAATTTTGTTACATTTTAAACTTTTGCTAACATTATATTTTTAATAGACATGTGGGTGCGTAGATTAACTTTTTGTTAAGTGGGTTATTTTAGTGCATGATTATGCATCCTAGAAGAGGAATGTAACACAAGTGTGGACTTATATCTTCTGGAGTGATTTGAGGAATATATAATCTGTTTGATTCAAAATGGTGATGTATGACCTTATCTACAAACGAGGTGTGGGATAATGCTTTAGGAACAGTTCTCTGACTATTGGTGAAGATGTCCCAGATAATTGCCAAATGGATATCATTTTGCCACCAATATCAGGAGTGTATAGACAGTCTCCTAAAATGCACCCAGGGACCCCAGTTGACATCCTTCTGTGGTTGTTTCTTTCAACTGATTGGAGGAGTGAGGCTTTGGACTGGGGGTGATCGAGAGATATAGGAATAACCTTAATTCTCACTCTGACTTGACATTTAATTTATAATATGGTCTGGAGAACTTCTGTAAAATTGCAGATGAAACATTTTTAGTTTTATTGCTGCTTTTGTTTGTATTACCCGAGTTGTAATTCATCCCAGTTACTTACTTTTTTCTGTTCTGCCTTCCCCCTGAATTATCGCACACTGCCTTGCTGGCATGAATAAATTTGCTAGACTAGTGGTTCTCACCTGGTGGGTGGGAGGTAGGGGTCGGTGGGTGAATTTTTCCTTCCTGGGGACCCTTGCGAAGACCTGGAGTTTTAGATCCCATAACTGAGAGGTGCTACTGACATCTAGTGGATGGAAGCCAGAAGTGCTGCAAAAATCCTACAATGCTTATATGAGACAAGGAAGTGTCCTGGCCCCAAATGTCAATGCTGCATTGCCCACGTTGAGAAACCCTGTGCTAGACAATTAGGCCAAACCTTTTTAAAGTAGGATCCTGTGTGGTTTTTTTAGTACAGAGGTTTGTTTGGAGAAAGCTCTTTGGGAGAGTATAATGGCAGCGTTAAAAGTCAGTGTTGGTTTCTGTTCCCAGGCACTTTGTTTATACAAAGACGGAGATATTCACCGAGGTTTCCAGTCACTTCTCAGTGAAGTTAACAGAACTGGCACTCAGTACTTGCTTAGAACTGCCAACAGACTCTTTGGAGAAAAGACGTGTGATTTCCTTCCAGTAAGTAGTATTCACATATTGATGACAAAGAAATTGAAAGTAAGTTAGACTACAGAAGAGCAGATAATAAAGTATAACTGTACTGACTTAAAACGTGCTTGGAATTACACTTCTGAAATTACAATTTTAGATTTTATGATGACTTCTGAATTACGTCCTTTGTAAATTGTTACTGATACACCCATCCCTGTTATCAATCCCAATATGTCAATTCTCCTGCACGCAGCCCTGCTTCTCCCCCTTAATTCCCTGTCCCTGAGTGACCACATCATTCAACACGCTGTACAGAGCTCCTCCCCAGTCCCAAGTGTGGTTATTCGGCTGCCTCCTGCTGAGGTAGCCTCTCAAATTCTCTTAAATTTGCCCGCCCTCTTCTGAATTGCACCTACAACTGACACAATCGTCTTTCTAAAATGAAA 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Task1_train_26176 | Given this context: Chromosome 18, gene RTTN (rotatin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | AAGAATTAAAATCATAGAAAATATTTTCTAATGTCAATATTTAGCTAAATATTAATAATAAAATAACTAGAAAACCTAATAAACTAAATCTTCACTAGTTACCCCCAATAACTCTAAACAACCCTTGCATCAATAAAAAAAAATCACAAAACACTTAGAAAATATTTTGAACTAAATAATAAAATATGGCATATCAAATTCGTGGAATATACCAAAAGCCATACTTAGAAACATTGATAGCTTTAAATGAAAGGGCGGCTAATAATCAATGGCCAATCCTCCAGTAAGTTAGAAAATGAACAGAAAATTAAGTTTGAAAAACACAGAAGGAAGAAAATAATAAAAAGCAAAGAGTAATACATCAGGACCACTTTGAGATACACTATACATCCATCAGATGGGCAACAATTTTTTAAATGCCAACATTACTGTGAGTAAAAGAGTAATAAAACCCTTTCTCCTCTTTACGGACAAACATGATATTGAGGTAACTCTCTGTCCCTTTACCCAGTAAAATCAGATAGATATGGAATGTCAAGAATTTACTAAGCTGCTTTGCTTATGATGAAAATGACTCCCCACATCTGGACTGAGACATCTAGGAATAAACTATAAATGCATGATGGGATGTCACAGCTCTGAGCAATCTTGAGTGCTGTGGCTCTTATAAGCAACCTGGAAACTATGCCTACAGCACACTTACTAGAGAACATATTTTCTATTTGGGACATGAGGCTTCCAAGCCAAGACAGCTCCCAGCACCCACAAATGTGATCTCATTCTAAGCATGACTACTGCAGTCGTGTGAGTTTCATTATTTAGCCAAACTAAACACCATTAAGACTGGTAATGCAAATACCAAAGGCTAGTGAGGATGTGGGGCAGCTAGTACTTTTCCACTGATGGTAGGAATGTAAATCAGCACAACAACTTCGTAATACTGTCTGGTAACATCTACTAAAGCTAAACATAAATATCCTATATTCCAACAATGACACGTGTTCAAGAATGTTCTTAGCAGTCATTTCTTCATAATAGCCCAAAACAGAAAACAAATTAAACATCCACAAATAGAATGGTAAATAAAAGTGTTGTATATTCTTAGACAGAATACTACATAGAATAAAAATGAACCAACTATTGATTGCTTCATGCAGCAACATGGACAAATCTCTCCAAGTTGAGCAAAAAGCAATATAATAATGCACTCTATTTATAAAGTTCAAAAACTAGCAAAAATAATGTACAGCAATAGAAATTAAAATAGGATTACATTTTGGGGTGGTAGAAGGTAATGAGAAAGCACAAAAAGGGTTTCCGGTCTGTCAGTAATATTCTATGTCAATCTGTGTGAGATAAATAAGTACGTTTACTCAGAAAAATTCAAGGGCTGTACCCTTATGACTTGTATGCTTTATGTACGATATATGTCAATAAAAACAATTTACTTTTTACAAAAGTCTAAAGAGACATGAAAACCAAATACAATGCAGAACCTTAACTGGTTATTGCATTCTGAAAAAATATACACAAAAGATACTTGGAGATAACTGGAGAAACCACACCATGTTATAGAATTATTTTTAATCTTGTTAGATGGGATCATATTGTAGCAGTTATGTAGAATAATGTCCTTAACTTAAGGATGTGCATGCTGGAATATATAGGAAAGGAGTGAATTTATGTCTGAAACTTATTTCCAATTGGTGGGTGAGGGAGAATTAAATATAAATAAAAATATATATTAGGAGAGAGAAAGCAAAGAGACTCATATGTAAATAATTGATGACTCTAGGCTGAACGACATACAAGTATGCACCGTATAGCTTTCAACTTTCCTGTAAATTTGAACGGTATCAAAATAAAAAATTGGTGGTGGGGAGATATACTTACTGAAATCTTCAAAGCACCATTGTGAAGGAACCATGAAAGCCCAAGTTATGGGATTTAAATGCTAAATGAAAATTGTGACAAATTATAGATTTTGATTTCCCTTTCTGTAACAACATTTCGTCCTTCAAGAAAATCAGAGAAATAAATCCTTTACCTTCTAAAAACGGAAACAGGCAAACTGAAGACCGATGGCAAAGAAGGTTTATTGGAAGGATTAACAGACCTATTTCATAAAAGAAAAACAAAAACAAAGAAACAACTGAGTAGACCAAGTTTTGTCTAACAAATACAACTTACCTCACTTCGTTGACTGCAAATGAAATCAAGCAGTGCAACTGAGTCTATCATTTAGTATAGAAACAACATGTTTGCTACTTCCTAGATTTGCTTATGAAGAGTAAATTATGTTTTAAAAAAAAATTCCACATAACAAATGATTCATACAATGCAGTGGTGGGACTAGCAGGTGGACTTTGTGCGTCTCCTCCCACGGATCCTGCTCAAGATCAGCGCTAATCATATACTATCGTCCTAAATATCTTCCGAGGTTTTTTAAAAATCATGAAATATTAAGAAAAAAACACATAGTTGAAGGTATGTACTAAAAATGTATTAAAGACAAAAATTACTGCAGTAATTTTAAAGTTTATATTTAGTAATGTTTAAAAATAAAATTTGAGATAGACTTTCTGAGCTAATAGGCTTTTGAATACTGTTTATTCAAATCAAAATTCATACCACATATGTGTAGCATGGACAGCATAAGCTTCGTAAATCAGAAATTTCCATGCCTTGCTATAAGATTACATCAGATACCTGAGATAAATAGTTAAGAGTAAAAAACTTATAAATTCTTATATCTCACCACATATCCATTCTCGATACTTCATCAAATAATAGAAGACAAAATAGTGCTCCAACTTCAGTCACGACACTACAATCTTCATGAAATATTAAGGAAACTGAATAAAAAGAAGCACAACTTTATGAAATATTTGTACGTCTAGAAAGAATGAACTTCAAATTTAAAATATCTTGATTTGAAGAGAAAAGAAATGCAACATAAACCCAGATAAGGTGACACTAAAACACAGGCTTTCATCTCAAACTTGTGGATGTACAAGAATCACCTGGAAGGCTGGTTAAAACAGTTTCTGATTGGATAGGTTTAGGGTGGAGCCTGTGAATGTGAATTTCTAATAAGTTCTCAGAGGATGCAGATGCTGCCAGTCCAGGAGCCACACTTGTAGATACACTCACTAGACACTGTCTAGTCTTAGGTAATTAGAGAAACAAACTGATACAGCCTCTAAGAAGGTTATGCCGAGTCAGATAATTCTAGCTAAAGTTTCCTCACCAAGAGATCTTATTTTATAACTTTTGCCCTTTACTACAAACATGTGATCACAGAACTTGGATTTGACTTTAAAATGTTATCCTTGGGCTGTGTCATTGTTTTGGTTCCTTTTAATTATGACAAGATGATGGAAAAGGGAAGTGCTCTGAATGGACAGACTTAACACTAGCTCTACCACTTACTACTTAGCTAAATGCCCTGGTGAGATTCTTTAACATTAAGTCTCAGTTCCCACTTCTGTAATGATCCCAATGCTACAATCTCCTTGAAACCTATGAAATTCTAAACAAAGAAGTACGATGTTATCTCACAGGAATAACAACATAATACACAGTTAGCAAATTCAGGGAAGCAGCAATAAGAAGTTTTGAGAGAAGAGATTTTTCCTAACTGCAGGAAAAGAAAATCATCCTTATGTAATTGGCATGATTAAAAATAGCCATAAACCAAAAAGTAAAGAAACAGAGAACATGTAAAAATTAACTTATAATAAAAGACATTTCACATCAGTGATGAATAGAATGAACCATAATATTTCCAAATAAATAAGAATTACAGCAATGCCTTTGCCTGATTTCAAATTTAATTTTTTTAAACAACACTTGAAACACAGGAAAAGTGTTTTCAATCTGGAACTAGAGAAAGTCCTACTTGAAGAGCATGATAAAAAATTGCCCAACTGCCATAACAGAAAAGTTCTATATGTTTCCATAAAATATTTAAGTTTAAGGTTAAAAATATAATAATAAATAAATTTAAAGGATAGAAAAGTTGAGAGAAAATATTAATCACATAAAATCAAGCATAAGGATTGTGCCTATCTTATAATAAAAAACCCTACAAGTC | AAGAATTAAAATCATAGAAAATATTTTCTAATGTCAATATTTAGCTAAATATTAATAATAAAATAACTAGAAAACCTAATAAACTAAATCTTCACTAGTTACCCCCAATAACTCTAAACAACCCTTGCATCAATAAAAAAAAATCACAAAACACTTAGAAAATATTTTGAACTAAATAATAAAATATGGCATATCAAATTCGTGGAATATACCAAAAGCCATACTTAGAAACATTGATAGCTTTAAATGAAAGGGCGGCTAATAATCAATGGCCAATCCTCCAGTAAGTTAGAAAATGAACAGAAAATTAAGTTTGAAAAACACAGAAGGAAGAAAATAATAAAAAGCAAAGAGTAATACATCAGGACCACTTTGAGATACACTATACATCCATCAGATGGGCAACAATTTTTTAAATGCCAACATTACTGTGAGTAAAAGAGTAATAAAACCCTTTCTCCTCTTTACGGACAAACATGATATTGAGGTAACTCTCTGTCCCTTTACCCAGTAAAATCAGATAGATATGGAATGTCAAGAATTTACTAAGCTGCTTTGCTTATGATGAAAATGACTCCCCACATCTGGACTGAGACATCTAGGAATAAACTATAAATGCATGATGGGATGTCACAGCTCTGAGCAATCTTGAGTGCTGTGGCTCTTATAAGCAACCTGGAAACTATGCCTACAGCACACTTACTAGAGAACATATTTTCTATTTGGGACATGAGGCTTCCAAGCCAAGACAGCTCCCAGCACCCACAAATGTGATCTCATTCTAAGCATGACTACTGCAGTCGTGTGAGTTTCATTATTTAGCCAAACTAAACACCATTAAGACTGGTAATGCAAATACCAAAGGCTAGTGAGGATGTGGGGCAGCTAGTACTTTTCCACTGATGGTAGGAATGTAAATCAGCACAACAACTTCGTAATACTGTCTGGTAACATCTACTAAAGCTAAACATAAATATCCTATATTCCAACAATGACACGTGTTCAAGAATGTTCTTAGCAGTCATTTCTTCATAATAGCCCAAAACAGAAAACAAATTAAACATCCACAAATAGAATGGTAAATAAAAGTGTTGTATATTCTTAGACAGAATACTACATAGAATAAAAATGAACCAACTATTGATTGCTTCATGCAGCAACATGGACAAATCTCTCCAAGTTGAGCAAAAAGCAATATAATAATGCACTCTATTTATAAAGTTCAAAAACTAGCAAAAATAATGTACAGCAATAGAAATTAAAATAGGATTACATTTTGGGGTGGTAGAAGGTAATGAGAAAGCACAAAAAGGGTTTCCGGTCTGTCAGTAATATTCTATGTCAATCTGTGTGAGATAAATAAGTACGTTTACTCAGAAAAATTCAAGGGCTGTACCCTTATGACTTGTATGCTTTATGTACGATATATGTCAATAAAAACAATTTACTTTTTACAAAAGTCTAAAGAGACATGAAAACCAAATACAATGCAGAACCTTAACTGGTTATTGCATTCTGAAAAAATATACACAAAAGATACTTGGAGATAACTGGAGAAACCACACCATGTTATAGAATTATTTTTAATCTTGTTAGATGGGATCATATTGTAGCAGTTATGTAGAATAATGTCCTTAACTTAAGGATGTGCATGCTGGAATATATAGGAAAGGAGTGAATTTATGTCTGAAACTTATTTCCAATTGGTGGGTGAGGGAGAATTAAATATAAATAAAAATATATATTAGGAGAGAGAAAGCAAAGAGACTCATATGTAAATAATTGATGACTCTAGGCTGAACGACATACAAGTATGCACCGTATAGCTTTCAACTTTCCTGTAAATTTGAACGGTATCAAAATAAAAAATTGGTGGTGGGGAGATATACTTACTGAAATCTTCAAAGCACCATTGTGAAGGAACCATGAAAGCCCAAGTTATGGGATTTAAATGCTAAATGAAAATTGTGACAAATTATAGATTTTGATTTCCCTTTCTGTAACAACATTTCGTCCTTCAAGAAAATCAGAGAAATAAATCCTTTACCCTCTAAAAACGGAAACAGGCAAACTGAAGACCGATGGCAAAGAAGGTTTATTGGAAGGATTAACAGACCTATTTCATAAAAGAAAAACAAAAACAAAGAAACAACTGAGTAGACCAAGTTTTGTCTAACAAATACAACTTACCTCACTTCGTTGACTGCAAATGAAATCAAGCAGTGCAACTGAGTCTATCATTTAGTATAGAAACAACATGTTTGCTACTTCCTAGATTTGCTTATGAAGAGTAAATTATGTTTTAAAAAAAAATTCCACATAACAAATGATTCATACAATGCAGTGGTGGGACTAGCAGGTGGACTTTGTGCGTCTCCTCCCACGGATCCTGCTCAAGATCAGCGCTAATCATATACTATCGTCCTAAATATCTTCCGAGGTTTTTTAAAAATCATGAAATATTAAGAAAAAAACACATAGTTGAAGGTATGTACTAAAAATGTATTAAAGACAAAAATTACTGCAGTAATTTTAAAGTTTATATTTAGTAATGTTTAAAAATAAAATTTGAGATAGACTTTCTGAGCTAATAGGCTTTTGAATACTGTTTATTCAAATCAAAATTCATACCACATATGTGTAGCATGGACAGCATAAGCTTCGTAAATCAGAAATTTCCATGCCTTGCTATAAGATTACATCAGATACCTGAGATAAATAGTTAAGAGTAAAAAACTTATAAATTCTTATATCTCACCACATATCCATTCTCGATACTTCATCAAATAATAGAAGACAAAATAGTGCTCCAACTTCAGTCACGACACTACAATCTTCATGAAATATTAAGGAAACTGAATAAAAAGAAGCACAACTTTATGAAATATTTGTACGTCTAGAAAGAATGAACTTCAAATTTAAAATATCTTGATTTGAAGAGAAAAGAAATGCAACATAAACCCAGATAAGGTGACACTAAAACACAGGCTTTCATCTCAAACTTGTGGATGTACAAGAATCACCTGGAAGGCTGGTTAAAACAGTTTCTGATTGGATAGGTTTAGGGTGGAGCCTGTGAATGTGAATTTCTAATAAGTTCTCAGAGGATGCAGATGCTGCCAGTCCAGGAGCCACACTTGTAGATACACTCACTAGACACTGTCTAGTCTTAGGTAATTAGAGAAACAAACTGATACAGCCTCTAAGAAGGTTATGCCGAGTCAGATAATTCTAGCTAAAGTTTCCTCACCAAGAGATCTTATTTTATAACTTTTGCCCTTTACTACAAACATGTGATCACAGAACTTGGATTTGACTTTAAAATGTTATCCTTGGGCTGTGTCATTGTTTTGGTTCCTTTTAATTATGACAAGATGATGGAAAAGGGAAGTGCTCTGAATGGACAGACTTAACACTAGCTCTACCACTTACTACTTAGCTAAATGCCCTGGTGAGATTCTTTAACATTAAGTCTCAGTTCCCACTTCTGTAATGATCCCAATGCTACAATCTCCTTGAAACCTATGAAATTCTAAACAAAGAAGTACGATGTTATCTCACAGGAATAACAACATAATACACAGTTAGCAAATTCAGGGAAGCAGCAATAAGAAGTTTTGAGAGAAGAGATTTTTCCTAACTGCAGGAAAAGAAAATCATCCTTATGTAATTGGCATGATTAAAAATAGCCATAAACCAAAAAGTAAAGAAACAGAGAACATGTAAAAATTAACTTATAATAAAAGACATTTCACATCAGTGATGAATAGAATGAACCATAATATTTCCAAATAAATAAGAATTACAGCAATGCCTTTGCCTGATTTCAAATTTAATTTTTTTAAACAACACTTGAAACACAGGAAAAGTGTTTTCAATCTGGAACTAGAGAAAGTCCTACTTGAAGAGCATGATAAAAAATTGCCCAACTGCCATAACAGAAAAGTTCTATATGTTTCCATAAAATATTTAAGTTTAAGGTTAAAAATATAATAATAAATAAATTTAAAGGATAGAAAAGTTGAGAGAAAATATTAATCACATAAAATCAAGCATAAGGATTGTGCCTATCTTATAATAAAAAACCCTACAAGTC 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Task1_train_26177 | This alteration occurs within gene RTTN (rotatin) located on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES | GTCGTGTGAGTTTCATTATTTAGCCAAACTAAACACCATTAAGACTGGTAATGCAAATACCAAAGGCTAGTGAGGATGTGGGGCAGCTAGTACTTTTCCACTGATGGTAGGAATGTAAATCAGCACAACAACTTCGTAATACTGTCTGGTAACATCTACTAAAGCTAAACATAAATATCCTATATTCCAACAATGACACGTGTTCAAGAATGTTCTTAGCAGTCATTTCTTCATAATAGCCCAAAACAGAAAACAAATTAAACATCCACAAATAGAATGGTAAATAAAAGTGTTGTATATTCTTAGACAGAATACTACATAGAATAAAAATGAACCAACTATTGATTGCTTCATGCAGCAACATGGACAAATCTCTCCAAGTTGAGCAAAAAGCAATATAATAATGCACTCTATTTATAAAGTTCAAAAACTAGCAAAAATAATGTACAGCAATAGAAATTAAAATAGGATTACATTTTGGGGTGGTAGAAGGTAATGAGAAAGCACAAAAAGGGTTTCCGGTCTGTCAGTAATATTCTATGTCAATCTGTGTGAGATAAATAAGTACGTTTACTCAGAAAAATTCAAGGGCTGTACCCTTATGACTTGTATGCTTTATGTACGATATATGTCAATAAAAACAATTTACTTTTTACAAAAGTCTAAAGAGACATGAAAACCAAATACAATGCAGAACCTTAACTGGTTATTGCATTCTGAAAAAATATACACAAAAGATACTTGGAGATAACTGGAGAAACCACACCATGTTATAGAATTATTTTTAATCTTGTTAGATGGGATCATATTGTAGCAGTTATGTAGAATAATGTCCTTAACTTAAGGATGTGCATGCTGGAATATATAGGAAAGGAGTGAATTTATGTCTGAAACTTATTTCCAATTGGTGGGTGAGGGAGAATTAAATATAAATAAAAATATATATTAGGAGAGAGAAAGCAAAGAGACTCATATGTAAATAATTGATGACTCTAGGCTGAACGACATACAAGTATGCACCGTATAGCTTTCAACTTTCCTGTAAATTTGAACGGTATCAAAATAAAAAATTGGTGGTGGGGAGATATACTTACTGAAATCTTCAAAGCACCATTGTGAAGGAACCATGAAAGCCCAAGTTATGGGATTTAAATGCTAAATGAAAATTGTGACAAATTATAGATTTTGATTTCCCTTTCTGTAACAACATTTCGTCCTTCAAGAAAATCAGAGAAATAAATCCTTTACCTTCTAAAAACGGAAACAGGCAAACTGAAGACCGATGGCAAAGAAGGTTTATTGGAAGGATTAACAGACCTATTTCATAAAAGAAAAACAAAAACAAAGAAACAACTGAGTAGACCAAGTTTTGTCTAACAAATACAACTTACCTCACTTCGTTGACTGCAAATGAAATCAAGCAGTGCAACTGAGTCTATCATTTAGTATAGAAACAACATGTTTGCTACTTCCTAGATTTGCTTATGAAGAGTAAATTATGTTTTAAAAAAAAATTCCACATAACAAATGATTCATACAATGCAGTGGTGGGACTAGCAGGTGGACTTTGTGCGTCTCCTCCCACGGATCCTGCTCAAGATCAGCGCTAATCATATACTATCGTCCTAAATATCTTCCGAGGTTTTTTAAAAATCATGAAATATTAAGAAAAAAACACATAGTTGAAGGTATGTACTAAAAATGTATTAAAGACAAAAATTACTGCAGTAATTTTAAAGTTTATATTTAGTAATGTTTAAAAATAAAATTTGAGATAGACTTTCTGAGCTAATAGGCTTTTGAATACTGTTTATTCAAATCAAAATTCATACCACATATGTGTAGCATGGACAGCATAAGCTTCGTAAATCAGAAATTTCCATGCCTTGCTATAAGATTACATCAGATACCTGAGATAAATAGTTAAGAGTAAAAAACTTATAAATTCTTATATCTCACCACATATCCATTCTCGATACTTCATCAAATAATAGAAGACAAAATAGTGCTCCAACTTCAGTCACGACACTACAATCTTCATGAAATATTAAGGAAACTGAATAAAAAGAAGCACAACTTTATGAAATATTTGTACGTCTAGAAAGAATGAACTTCAAATTTAAAATATCTTGATTTGAAGAGAAAAGAAATGCAACATAAACCCAGATAAGGTGACACTAAAACACAGGCTTTCATCTCAAACTTGTGGATGTACAAGAATCACCTGGAAGGCTGGTTAAAACAGTTTCTGATTGGATAGGTTTAGGGTGGAGCCTGTGAATGTGAATTTCTAATAAGTTCTCAGAGGATGCAGATGCTGCCAGTCCAGGAGCCACACTTGTAGATACACTCACTAGACACTGTCTAGTCTTAGGTAATTAGAGAAACAAACTGATACAGCCTCTAAGAAGGTTATGCCGAGTCAGATAATTCTAGCTAAAGTTTCCTCACCAAGAGATCTTATTTTATAACTTTTGCCCTTTACTACAAACATGTGATCACAGAACTTGGATTTGACTTTAAAATGTTATCCTTGGGCTGTGTCATTGTTTTGGTTCCTTTTAATTATGACAAGATGATGGAAAAGGGAAGTGCTCTGAATGGACAGACTTAACACTAGCTCTACCACTTACTACTTAGCTAAATGCCCTGGTGAGATTCTTTAACATTAAGTCTCAGTTCCCACTTCTGTAATGATCCCAATGCTACAATCTCCTTGAAACCTATGAAATTCTAAACAAAGAAGTACGATGTTATCTCACAGGAATAACAACATAATACACAGTTAGCAAATTCAGGGAAGCAGCAATAAGAAGTTTTGAGAGAAGAGATTTTTCCTAACTGCAGGAAAAGAAAATCATCCTTATGTAATTGGCATGATTAAAAATAGCCATAAACCAAAAAGTAAAGAAACAGAGAACATGTAAAAATTAACTTATAATAAAAGACATTTCACATCAGTGATGAATAGAATGAACCATAATATTTCCAAATAAATAAGAATTACAGCAATGCCTTTGCCTGATTTCAAATTTAATTTTTTTAAACAACACTTGAAACACAGGAAAAGTGTTTTCAATCTGGAACTAGAGAAAGTCCTACTTGAAGAGCATGATAAAAAATTGCCCAACTGCCATAACAGAAAAGTTCTATATGTTTCCATAAAATATTTAAGTTTAAGGTTAAAAATATAATAATAAATAAATTTAAAGGATAGAAAAGTTGAGAGAAAATATTAATCACATAAAATCAAGCATAAGGATTGTGCCTATCTTATAATAAAAAACCCTACAAGTCACTAAAAAGAAAGTAAATACAACAGGAAAATAAGTAATCCATAGATGAAGAAATTTGAATATATATGAAAAGATAACTTCACTAAAACTAAAATAAGAAAATAAAACAATTATATATTTTTACCTATAAGATTAAAAAAAATTAATGAGACATATTCAGTGTTGGCAAAGTTGTAATGAAAATAAGCATTTTTAAACACCTTTGGTGAGAGTGATTTGGAAAGGAACTTAACCATTATCTTATAAAATCTCTTTGACCTAGGAATTCCAACACTGAATGCACAAAGATGATCACACAACATGATTACTGTCATGGTGAAAAATCTAAAACAAATACCCAGTAACATAGCAAACTGAAATTCTGCAACACCAGTGCAGTAGTTTTTAGGGTTTTTTAAAGAATGTATACTCACATGAAATAATATAGAAAGATATTCAAGTTACATTTCCAGTTGAAAAAAGGAAGCAACACAATACTGTAATATACAGAATGAAAACTACATGTGTATGTAGAAAAAATCATTCGGAAAAATATATTCCTAATGATAACCAGAACAGTCTTCTTTGGGGAAATTGAGAACGAGAAGAAAATGAAAACTTTTAGAATTTGTATAGTTCTATATTGCCTGAATTTTTACAATGGGGATGTATAGGTCTGTGATTATTTAAAACAGAAACAAACAAAGGTAAGGAAGTTTCGATTCTCTCTCAGTAGCAAAGTAAATAACCCAATAACCATTTTTTGGTTATAGCCTTGGCCAAGTTGCTAAATCTCTCTAGACCTCACACAGATGGTATAG 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Task1_train_26178 | This gene mutation involves ZNF407 (zinc finger protein 407) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies | AATCATACACATAAAAAAATCAAAGTCACTAATGTATTGAGAATCAACTCACATAGAAAATTAATAATTTTGTCTTTTTGTATGTATAAATCTTAAAATAGGGAAAGGAATAAAAATATATAAAGCATATATGTAAGTATGCAGCATCTATGCATGTAGAAAATATAAATCTTAAGAGGGATTTTCTATGCTTGTTCATGTTTCTATTTTACAAGATGCAGGCCACAAAGAAGTTCATAAATGACAGAAAGGAAGAATACTTGAATCCAGAAGTCCTAAGATTGCTCTTTCCTCATTAGAAATTTTGCTTATTGAATGATATGGCACAAACACTCCCACTAGCACACACCACCAGATGTGTGTGTGGTGCTGCACACACACTCCTCACACGCACAGCAGGCAGCACCCACGGACCCGCAACGAGGAATTGATTGGAGGGAACGATTTTGCCTCAACATAGAAAACTGTGTTAATATTAACGAGCAAATTGTCTTGTGGGATTAAAAAAAATCTACTCTCAGTGTTATTTAATTGATAATACAGCTAGTTAGAAAGATTTATTTCAAATTGATTAAATAATTAAATGAGTGATTATAATTAAACTTTATTCTTTACAGCCCATCTACTCTATTCTTTCTATATTGAAATAATAATACCAAGGAATAAACTTAGCCCCAAAATAAGAAGTAAAGATAGCAAAAATATTTAAATTCAGCCTTATTTTTAAAATGATAATAATGAACATTTTAACTTACCCTTAGGAAATAAGATTAAGCGTAATTTGGTTAAAACTCTCTTTAAGTATATGTGTTCGTTGAAAGTAGAAAAGCCAGTAATGTTCTTAAAATAAAGGGAAGACTCTTTTGATTACTGAAGTTATTCTCCCTTCCTATATGTACTATTTATTAGAACCTTAAAAAGGCAATTATAATTTCCAAAACACCACAAGTTAAGTTTCTATTATGATAAACCAAAGTGATTTGGGACAACACAGCCTGACTCTGGCCAAACTCTTGAAAGACTTGTTGCATTAAATGTCTAAATGAGTAAAGTAGTTAAAGATAGATACAAATGATTTATTTTATTTCTGGAAAAACATTTTATAATTTCACTGAATCTCTCGAAGGTTAGCATTTTTCTTCTATTTTGCCTTTCTTTGTGAGTCTTATGGGATGATCTGCCTAGCTGGCCAGCACTTACTGCCTGAATATGCTGCAGTGGGAAGATAGATTGCATTTATAAACTTAGGGCACATGTTAGCTTGTGTGAAAATGCTTAAAAAAATGAGCATTTGCACACATTTAACAAATACTAAGTCTGCCAAATCTGTCCCTAAGTGTTGCAAAGGTTTCCAATCCAGAGCTGTCATTAAAGATGAATAGTATGAATTTTTGTACAATTTCTGTAGCAATCCCTAGACTTTCTTTTTTATGCCATGAAAGCGAGAAACATAAACAGCATTGAATTGCTACTGGTACTAATATAGATTTTATTGTTACTTGGGATCTTCAGCATGTTCAAGGAAACCATTTAATTCATATTATTAAGAAGGAAGTGATTAAGGAAGACCCTAATAGAATCAGGTAGAACCAATTCAATATCCTTAAGTTGCTGGAAAATTCAATCTGTTTTCTTTAAGCAGAACCATATATACTGTATATTAACTATTCCAAGCAATCTTTACTCAGCTCAGAAAGGCCAGATGTATGGGAATTGTAAAATATCAGGATATGCATAAAAACTGTTCAAGTGCATAAAGCAGCCCCATCTGGAAGACATCTACCAGAAATGAAGTTGTACAAAACCATTCCATTGATAATAAAGCTAATTTTTATGGGTCTGACAAGTATGTAATTATGTTCAGTGGTGCTTTTCAGATTTTATCACAGTCAATAAACCGCAGTGGTAATTTCATTCCCATTTGACATATTTACATGGAAACATTTGATTGGAGGAATTAGTAACCCTGAAAGCCTTGATAGATATGTTTTAATGATCTGTGACCTCCGCAGTCCCTCATCTGTTTGTTGTTGCAACAGGCGAGAAGTCGTTTCTGTGTGACCTCTGCGGCTTTGCCGGCGGGACCCGCCACGCCCTCACCAAGCATCGCAGACAGCACACAGGTCAGTTCCGATGCTGCACTGGCCCCTTCTCTGCAGAGAGGACGGCAAGACACCCCAGCCTCAATTCTTGATGTCATCATTTACTTTCCTTTTTAATTTTTATAACATCTGTGCACTTGAAGGTCTACAGATAATTCCAGTTGAATAACATAAAATTTTAAATCATCTCTTTTTATATATTTGAAATGTAGACATATTCCATATTTCAAGAAGCAGGTACCCTCAGTAAATTCATGTTAAGTAGAAGTAAAACAGCAGGTTGGCTTCCAAAGCCCAGATACAGGAGACTATCTTCTCTGTCCGCAAATCTCTGCCTTAGGCCTCGTGGGTGGAAAATGGGGAGTCTTTGTCAACCAGTCTCCCTCTCAGTCATTCTCTCTACCCACCTCGTAGCTAATCACCCGCCTCCCCATTTAGCTAGCGACATGTCTACCCCTCCCTTCCTCTCTCTCTCTCTGCCTACCTCCCTGTCTCCCTCCCCACCCGCCTGTCTATCAATCCATCTGTGATTAGATAGGATTTGAAGTCATTGCTGTTTCAGTTGTTCTTGGTATTAAAAATAGAAAACATCAAACAGCAACATGAGAGTTAATTATGGTCATTGAAGAGGACTTTTCTCCATGATGTGCATTCTTGGTGATTCATTGAAATAAAATAGATTCCTTCATTAAGAACTGTATTAGTCCTTTTTCACACTGCTGATAAACACATACCCGAGACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGCAGTTTATTGGACTTAACAGTTCCACGTGGCTCAGGAAGACCTCACAATCATGGCGGAAGGTGAAAGGCACATCTTACATGGCGACAGACAAGAGAAGAGAGCTTGCATGGGGAAACTCCCCTTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCAGGAGAACAGCACAAGAAAGACCTGCTCCCATGATTCAGTTACCTCCCACCAGGTCTCTCCCACAACATGTGGGAATTTAAGATGAGATTTGGGTGGCAACACAGCAAAACCATATCAGGAACACTTACAGATGAAAAGTGTTAAACATTTATCAAATTGTATTGCCTACTTTATATAATCTAATGGGTCTTATGAGTAATTATTTTCATAATACTAATTTATGTGTGCCTGGGACAGTGCTAATTTATGGTGGTTTCTTGTAATTATTAATAGAACCACTTTTTTACTCTAAATGTGTCCTAGTTCAGATGATAAGTCACTTGATGACAAAATTGGTAATAAATGTCCTACTTCTCTTAGGTCTCATGAGAATGGTTGAGTTTGTCAGTCATACTCAAAATGGCATGAAATTAAAATACATAAAATGTGTGATTTATGTTACATTATGATTCTTGATATGTTGTATTTAACAGTTAGGTACAGGTAGCTTCTGTGCCCAATATGGCATTTGCAAGATCAATGCAAGCTAATGCCAGCCATTCCTTTTAGATGTATGAATATGATTCAGATTTTCATAAGAGATATGAGTTATCATTGAGTTAATGGGAAATTTCAATGTTTAGCACAATGTTGGAAACATAAACTAAACTTTGAAAACAAGGTCCATTTTAAGTGTATAGAAGCCACCTGTGCATGCCTGATTTTAACCACTGGCTTCAGGATTCAGCATAAGAGATGACAGGAGGGGCCCAGTTAGTGGCAATTGTTCTTGACCACTGTTGTGATAAAGTTGGAAATTGGAAACATTTATGGTAACAGTATGCTCATGAGGGCTTTTTTGTTCTTAATGTTTTCACTTTTAATCAGTGCTCAAATTGTTACTGTTTAAATGCCATTGAAGTTCACCTTGTCCCACCTGGTATGGCCCCAGGGAACAACAGACTGCTGTGCCACCTCTGCCAGTGGGCAGGTCAGTGCCCATCGAAGTGGAGACAGGAATGCTGTGATCACGGGCATCCCAGTGATAGATCGATCAGGAAGCCTGCACTGAGCTGGCACAACTTTATAT 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Task1_train_26179 | Gene HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2) on Chromosome 19 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Febrile seizures, familial, 2 | AGGCGTCTTTCTGCTTCTCCCACTGCCAGGCATGGGCGGTTCTCGTGCCGTGCGGGTCCCGCCTCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGAGCCCTGGGGCTCTGGCGACCTGCCCGGCCTGACATCTTCCCAGGGTGAACATAAAAGAACCCCCTTCAGCTGGAGCACGCATCTGCCTCGGGGCGGGCCACAGCCTGGCACTGCCAACTGTGCCGCCCGCCCGGCCTCTCCCGCACCACCTTGGGACAAACAGCTGTCCTGCCCGCCTATGCGGAGGTGGCCGGCGGGGCCGGCGTGGGGGCGCAGGGATCCCCAGGGTGTGGGGCAGCCAGGCCGAGGCGAGAGACACGGTCGGGCTCAGCCCATCCACTGTCAGCCGGGCACATGCTGGCCCTCCCTCAAGTACCACTGAGTGCCTCCTGGGTGTAGGAAGAGGGCCATCTCTGCCCCGGTGGCCTCGAGGTGCAGATGGGTGGGGGGCACCCGGCACACGGGACATCGTGGCTGAGAGGACGTCAGGCCAGGTGCCAGGAGGGTCCCAGGAGGGCCTCCTGCCTCCAGGTGGGGATGTTCAGCCTCCACTTCTTCGAGTGTGACTGTCTGTCTCCTCTCTCTCACTTGCCAGCTTCCTCACCTGCCCCCTCCCGGCTGTCTGGTGGGCTGGGTGGCTAGGGACAGAGGCCTCATGTCACCTGGCACCAAGCAGCACCCACGCCCAGCCGGCTTCGGCCCAGAAGCAGAGCCTTGGGAAGCACCTGTCTCAGAGCTGGGGACTGGAGGCACTGGGGGCACAGCTGCACCCGGAGTCCGAGGGGTCGGGGAAAGGAGGCAACCCCGGGGCAGGGGGCTCTGGTACCCGTGCGAAGGCGCTAGTGGGCTTTGGGTCTCCCTGTGACCCCAATCTAAAGCCCACCAGACCTAGAGGAGACCCCCGCCGCACGGCTCCCCAGGGCACTGTTTGAGGGGTGGGTGGGAACCCCACACCCTCGGGTGGCTTTTCCAGTTTTCCTTGTCTGGCTGGGCTTGGCCTCAGTTTCCTCAAATGCAGACCAGGGAGAGGAGTGCCTGAGTCTCCCAGAACGGCGCCCAAGCCGGCCTGCCCCTCCCCACGCACTCAAGGGTCTCTGTCCAGGGCCCACAGGCGACCCAGCAAGGGCTCCTGTGACCTTTAGAAACACCCTTTCGTCGTGGAAGTCTTCAAACCTCACAGAAAGCAAGGAGGCGCTGGCCGTGGCGGCCTCTCCCGTCTCCCAGGCCCGCGTCCACCCTCCCCGCGCCGGTGCCCTCCGGACAGAGGTGGAAGCCGCGGCGCAGGAGAGGCGGCTCCGGCCGGGCAGCGGGGCCCGGTGACCTTGGGCGCGTCCTTACACGTCGCGGGCCTCAGTTTCCCCTCCTGGGGAGAGGCCCGCGCGGGGCTCCGAGGCCTCGGGCCGCGTGACCTTGGGGCGCCCCCGACCCCGCGGCCCGAGTTTCCCGGCGCCGAGCGGAGGCGGCGCGCGGGGAGGGGGCGCAGCCGAGGCGGGTCTCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCGCCCCTCCCCCGCCGCGAGGCTCCGCCCCCCGCGGCTCCGCCCCGCCCCGCCCCCGCCTCCCCCCTCCCTCGGGCTCCGGCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCGCTCCGCACTGCCCGGCGCCGCCTCGCCATGGACGCGCGCGGGGGCGGCGGGCGGCCCGGGGAGAGCCCGGGCGCGACCCCCGCGCCGGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCCAACAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCCCGGGCCCCGGGCCCGCGCCCCCCCAGCACCCGCCCCGGGCCGAGGCGTTGCCCCCGGAGGCGGCGGATGAGGGCGGCCCGCGGGGCCGGCTCCGCAGCCGCGACAGCTCGTGCGGCCGCCCCGGCACCCCGGGCGCGGCGAGCACGGCCAAGGGCAGCCCGAACGGCGAGTGCGGGCGCGGCGAGCCGCAGTGCAGCCCCGCGGGGCCCGAGGGCCCGGCGCGGGGGCCCAAGGTGTCGTTCTCGTGCCGCGGGGCGGCCTCGGGGCCCGCGCCGGGGCCGGGGCCGGCGGAGGAGGCGGGCAGCGAGGAGGCGGGCCCGGCGGGGGAGCCGCGCGGCAGCCAGGCCAGCTTCATGCAGCGCCAGTTCGGCGCGCTCCTGCAGCCGGGCGTCAACAAGTTCTCGCTGCGGATGTTCGGCAGCCAGAAGGCCGTGGAGCGCGAGCAGGAGCGCGTCAAGTCGGCGGGGGCCTGGATCATCCACCCGTACAGCGACTTCAGGTACCGCCTCCGGGAGGGCCGGTCGGCGCGAGGGGGCCCGGGGAGCCGGGCGCGCGGGGAGCCGTCCTTGGAGCGCCTGGGGAGGGCGGGGCGGCGCGCCGGGCCGGTGACCTCGGGGCTCCTCGGTGACCTCGGGCGTGTCCGGGACCCGCCCCGGAGTGACCCCGGCGCGCGAGGCTCCGCCTCTGGGGGGGCTCCCCGGGTGACCGCGGAGCGCCCCCCTCCCACGCACCCCGACATCCTCCGCCCTGCGGCGCGGCGGGTGGGGTGGGCCGCAGGGCCAGGGTCTGAGCGCAGAGGGGCAGAGAGGACGAATAGAGGGGAACGTGGGCCCCAGAGAGGCGGCGGAGCGGGAGGGAGGAGGAACGAAGGGCGCCCGGGAAGGACGCGCCCCAGGGAGGCCGGGGGAGAGGGGGTTAAGCGGCTCCCACGGCGTCCACCCGCGCCCCGCCTGCGAGGAGGCGCGCCCGGGGCCGCGGGCCTGGAAAGCGTGCGGGTCCCCAGGCTGTGTCCCCGGGAGCCGCTCCACCCGAGCCGCGGGCGGTGCGCGCATGCGGCGGTGGGTGTGTAGACGCCGCTGTGGATCCAGCCGGCTAATGCGTGGAAGGCTCGGAGCAGGGCCGGCGCGGGGCCACCGCCACTGATGTTTGCGGTCGTGGTTCCTGGGCTGTGCGTGCTGTGGCCGGAGAGCGAGACCGGCGCGTGTCCCCGTGGGCTGTGTGTGAACAGGGGCCCGTGACCGCGGCGGGGTTCCCGGGGCGCGAGCCTGTGGCCGGAGAGGTGTGTCTCCAGGAGTGTGTTTGCGTGGTGGTCGCGGGCGTGTGCGCCTCCGGTGGGTTTATTTTGGTGGGACGTGTGGTTTGTGTGTGTTGGGACCAGGTGGCGGGCGTGCGCGTGTACGCCCGGGGCCGGTGTGCACCGGTGGGCAGTAGTGTGAGCCGCAGGCAGGTCTCACACACGCGACCATGGAGGGATGCGTGTGTGTTTGTGTATCCACGAGTGGGGTGTGAGGTGGGGTGTGGAGGGTGCAGGTGGAGGGTGTAGGTGGGGCCCGCCGGGCTAGCGAGGCCGGGCGCGCGGGACGGGCGCGGTTTCAGCACCACGGACAGCGCGCCGGACCTGGGAAGCCTGCGGTTTTCCCGCCTGTCTCTCCTCCTCCAGGCCTGGGCGCCCCAGGACAGCCCCCACGGACCCTGGACCCCCGGAACTGGGCAGGGAGGCTGTGGGGTTCTCTCTTCCCCTGGATTCTCTGCACCCCTAGTGCTTGACTGGAGAAACTGAGGCCTGGGGCACATGCGTCCTGGACAGAGCCTGGAGGAAGGCCCTGGAATCCTCCTCCCACCCCAGGCCTTCCTGAGAGGTGAATACAGCTTTGACCAGAAGCCTGGATTTCGAGACAGGCCAGGGGTGGGAGGAGCCCCGAAATCCCCAGAGGGGCTGTGTCCGGCCCCTCCCACCCTGCCTCTGTGCCCCACCGGGAGAGCTTGGTCAGCATCTGGGCTCTGGCCTGCGAAATGTGGACAGTGAGCGGGAAGGACTGGACTTCCAGGGCTGCTGGTCGGCCTGGCCCCACTTCCAGTCGGGCAGTGGCACCCCCTGACCGGAGAGGGACGCGGTGGAGAGGGAGCTGTAGAACGTGCCCACTCCCCTCCGTCCCCTCCAGCATGACCTTCGACAGAGATGGGTGCACCGCAGCGTGGGGGCTGGCAGGTGGAGGCCCACACCAGCCACTCCCTCCCCTGGGCAGCTCCAGCGACCCCCTGGCTGCAGAGGGGCGGTCGGTGGCCTGGGG 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Task1_train_26180 | This alteration in HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2) on Chromosome 19 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | GGACAAACAGCTGTCCTGCCCGCCTATGCGGAGGTGGCCGGCGGGGCCGGCGTGGGGGCGCAGGGATCCCCAGGGTGTGGGGCAGCCAGGCCGAGGCGAGAGACACGGTCGGGCTCAGCCCATCCACTGTCAGCCGGGCACATGCTGGCCCTCCCTCAAGTACCACTGAGTGCCTCCTGGGTGTAGGAAGAGGGCCATCTCTGCCCCGGTGGCCTCGAGGTGCAGATGGGTGGGGGGCACCCGGCACACGGGACATCGTGGCTGAGAGGACGTCAGGCCAGGTGCCAGGAGGGTCCCAGGAGGGCCTCCTGCCTCCAGGTGGGGATGTTCAGCCTCCACTTCTTCGAGTGTGACTGTCTGTCTCCTCTCTCTCACTTGCCAGCTTCCTCACCTGCCCCCTCCCGGCTGTCTGGTGGGCTGGGTGGCTAGGGACAGAGGCCTCATGTCACCTGGCACCAAGCAGCACCCACGCCCAGCCGGCTTCGGCCCAGAAGCAGAGCCTTGGGAAGCACCTGTCTCAGAGCTGGGGACTGGAGGCACTGGGGGCACAGCTGCACCCGGAGTCCGAGGGGTCGGGGAAAGGAGGCAACCCCGGGGCAGGGGGCTCTGGTACCCGTGCGAAGGCGCTAGTGGGCTTTGGGTCTCCCTGTGACCCCAATCTAAAGCCCACCAGACCTAGAGGAGACCCCCGCCGCACGGCTCCCCAGGGCACTGTTTGAGGGGTGGGTGGGAACCCCACACCCTCGGGTGGCTTTTCCAGTTTTCCTTGTCTGGCTGGGCTTGGCCTCAGTTTCCTCAAATGCAGACCAGGGAGAGGAGTGCCTGAGTCTCCCAGAACGGCGCCCAAGCCGGCCTGCCCCTCCCCACGCACTCAAGGGTCTCTGTCCAGGGCCCACAGGCGACCCAGCAAGGGCTCCTGTGACCTTTAGAAACACCCTTTCGTCGTGGAAGTCTTCAAACCTCACAGAAAGCAAGGAGGCGCTGGCCGTGGCGGCCTCTCCCGTCTCCCAGGCCCGCGTCCACCCTCCCCGCGCCGGTGCCCTCCGGACAGAGGTGGAAGCCGCGGCGCAGGAGAGGCGGCTCCGGCCGGGCAGCGGGGCCCGGTGACCTTGGGCGCGTCCTTACACGTCGCGGGCCTCAGTTTCCCCTCCTGGGGAGAGGCCCGCGCGGGGCTCCGAGGCCTCGGGCCGCGTGACCTTGGGGCGCCCCCGACCCCGCGGCCCGAGTTTCCCGGCGCCGAGCGGAGGCGGCGCGCGGGGAGGGGGCGCAGCCGAGGCGGGTCTCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCGCCCCTCCCCCGCCGCGAGGCTCCGCCCCCCGCGGCTCCGCCCCGCCCCGCCCCCGCCTCCCCCCTCCCTCGGGCTCCGGCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCGCTCCGCACTGCCCGGCGCCGCCTCGCCATGGACGCGCGCGGGGGCGGCGGGCGGCCCGGGGAGAGCCCGGGCGCGACCCCCGCGCCGGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCCAACAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCCCGGGCCCCGGGCCCGCGCCCCCCCAGCACCCGCCCCGGGCCGAGGCGTTGCCCCCGGAGGCGGCGGATGAGGGCGGCCCGCGGGGCCGGCTCCGCAGCCGCGACAGCTCGTGCGGCCGCCCCGGCACCCCGGGCGCGGCGAGCACGGCCAAGGGCAGCCCGAACGGCGAGTGCGGGCGCGGCGAGCCGCAGTGCAGCCCCGCGGGGCCCGAGGGCCCGGCGCGGGGGCCCAAGGTGTCGTTCTCGTGCCGCGGGGCGGCCTCGGGGCCCGCGCCGGGGCCGGGGCCGGCGGAGGAGGCGGGCAGCGAGGAGGCGGGCCCGGCGGGGGAGCCGCGCGGCAGCCAGGCCAGCTTCATGCAGCGCCAGTTCGGCGCGCTCCTGCAGCCGGGCGTCAACAAGTTCTCGCTGCGGATGTTCGGCAGCCAGAAGGCCGTGGAGCGCGAGCAGGAGCGCGTCAAGTCGGCGGGGGCCTGGATCATCCACCCGTACAGCGACTTCAGGTACCGCCTCCGGGAGGGCCGGTCGGCGCGAGGGGGCCCGGGGAGCCGGGCGCGCGGGGAGCCGTCCTTGGAGCGCCTGGGGAGGGCGGGGCGGCGCGCCGGGCCGGTGACCTCGGGGCTCCTCGGTGACCTCGGGCGTGTCCGGGACCCGCCCCGGAGTGACCCCGGCGCGCGAGGCTCCGCCTCTGGGGGGGCTCCCCGGGTGACCGCGGAGCGCCCCCCTCCCACGCACCCCGACATCCTCCGCCCTGCGGCGCGGCGGGTGGGGTGGGCCGCAGGGCCAGGGTCTGAGCGCAGAGGGGCAGAGAGGACGAATAGAGGGGAACGTGGGCCCCAGAGAGGCGGCGGAGCGGGAGGGAGGAGGAACGAAGGGCGCCCGGGAAGGACGCGCCCCAGGGAGGCCGGGGGAGAGGGGGTTAAGCGGCTCCCACGGCGTCCACCCGCGCCCCGCCTGCGAGGAGGCGCGCCCGGGGCCGCGGGCCTGGAAAGCGTGCGGGTCCCCAGGCTGTGTCCCCGGGAGCCGCTCCACCCGAGCCGCGGGCGGTGCGCGCATGCGGCGGTGGGTGTGTAGACGCCGCTGTGGATCCAGCCGGCTAATGCGTGGAAGGCTCGGAGCAGGGCCGGCGCGGGGCCACCGCCACTGATGTTTGCGGTCGTGGTTCCTGGGCTGTGCGTGCTGTGGCCGGAGAGCGAGACCGGCGCGTGTCCCCGTGGGCTGTGTGTGAACAGGGGCCCGTGACCGCGGCGGGGTTCCCGGGGCGCGAGCCTGTGGCCGGAGAGGTGTGTCTCCAGGAGTGTGTTTGCGTGGTGGTCGCGGGCGTGTGCGCCTCCGGTGGGTTTATTTTGGTGGGACGTGTGGTTTGTGTGTGTTGGGACCAGGTGGCGGGCGTGCGCGTGTACGCCCGGGGCCGGTGTGCACCGGTGGGCAGTAGTGTGAGCCGCAGGCAGGTCTCACACACGCGACCATGGAGGGATGCGTGTGTGTTTGTGTATCCACGAGTGGGGTGTGAGGTGGGGTGTGGAGGGTGCAGGTGGAGGGTGTAGGTGGGGCCCGCCGGGCTAGCGAGGCCGGGCGCGCGGGACGGGCGCGGTTTCAGCACCACGGACAGCGCGCCGGACCTGGGAAGCCTGCGGTTTTCCCGCCTGTCTCTCCTCCTCCAGGCCTGGGCGCCCCAGGACAGCCCCCACGGACCCTGGACCCCCGGAACTGGGCAGGGAGGCTGTGGGGTTCTCTCTTCCCCTGGATTCTCTGCACCCCTAGTGCTTGACTGGAGAAACTGAGGCCTGGGGCACATGCGTCCTGGACAGAGCCTGGAGGAAGGCCCTGGAATCCTCCTCCCACCCCAGGCCTTCCTGAGAGGTGAATACAGCTTTGACCAGAAGCCTGGATTTCGAGACAGGCCAGGGGTGGGAGGAGCCCCGAAATCCCCAGAGGGGCTGTGTCCGGCCCCTCCCACCCTGCCTCTGTGCCCCACCGGGAGAGCTTGGTCAGCATCTGGGCTCTGGCCTGCGAAATGTGGACAGTGAGCGGGAAGGACTGGACTTCCAGGGCTGCTGGTCGGCCTGGCCCCACTTCCAGTCGGGCAGTGGCACCCCCTGACCGGAGAGGGACGCGGTGGAGAGGGAGCTGTAGAACGTGCCCACTCCCCTCCGTCCCCTCCAGCATGACCTTCGACAGAGATGGGTGCACCGCAGCGTGGGGGCTGGCAGGTGGAGGCCCACACCAGCCACTCCCTCCCCTGGGCAGCTCCAGCGACCCCCTGGCTGCAGAGGGGCGGTCGGTGGCCTGGGGGGCAGGTGGGCAGATGGCTGATCCCGGGGCTTGGGGGGAAGGCCGGTGGTAGGAGTGAAGCCCTCTCATCCTTCCACCCTCCTTGGGCGTGGTCGCCTGGAGGCCTGGGCAGGCTGTGGCCCCGCTCTGTGCTCTGAGGCATAGAGGGCTCAGAGGCCCCTGTGTGGACCAAGTGCAGCCCCACCCCGGCAGATGAGTGTTGAAGTGGAACTGAGCAGGCAGGGAATGGGGTTAGCGG | 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|
Task1_train_26181 | This gene mutation involves HCN2, LOC129391015 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2| MPRA-validated peak3211 silencer) on Chromosome 19. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | CGCAGGCCCTGAACCGACAGGACCTTTTCTGCCAGAGCTTCCCAGGGAGAGTTTTGGGATCCACCTTGGGGACTTGGACTCTGGCCGGGTGTATCTGGGAGTGGAAACGCCCTCTGGTCTCTTGTCCACGGGTATTTATCATACGGAACGTCCGAATGGTGCCAAGTCCGGCTCGGCCGTTCCTCCCACCCTCTCGGCCTCCCCTGTGGCGCCAGCCCCGTCTCTGCTTGGCTTCCCTCCCTCCTGTGTGGACGCCCCACTTCCTCCCCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCTGGAAATGCAGCCGGTGCTGCCCTGGTTCAGTCTTCCTGTGGCCCCTGTGGAGGCTCCCGCTTCTCAGTAAGGCATCTGGGGCCCTCACCTCCCGGCGTGAGCTGAGCACGGTTCATTTCCCACCCTGGCTTCCCGCCTTCGCTCTCCCTGTGCGCGCCGCCCTGCCTCGCCCTGCTGCTTCCCAGTGCCCCTCTGCACCCCGGCTCCTCTCTGCTCCTCTGCTGTCCTGTCCTGTCTATTTTTTTAACGCCAACCTTGTGCCAGGCACATTGTCCCTCTCTGGTCATGTGAAGCACTTAATCTATTTTGAGCCACCTCTTGGGCCTTGTGAGGTCTCCTGCATCTTCAAGGACACGGGGTCAAAGTTGGGCCTGAGGAAGGGACCTGGGCTAGGGCAGCGCAGTGGGCGTTGGGCTCCCTCGGGGCTGGGTGGCCTTCCTGGGGTGGGAGCCTGGTCCCGAGGGAGGAGTGCCCAGGGCTTGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGCTGTGGGCACCCTCGTCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCTTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAATGCACCAGCCTGAGCTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGCTCCTCGGAGGAGGCACTGGCTCGAGGTGTGGGCGCCCCTCGTCCCCCAAGGAAGAGTGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGTGCCCCGGGGAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCAGGTTCTACTGGGACTTCACCATGCTGCTGTTCATGGTGGGAAACCTCATCATCATCCCAGTGGGCATCACCTTCTTCAAGGATGAGACCACTGCCCCGTGGATCGTGTTCAACGTGGTCTCGGACACCTTCTTCCTCATGGACCTGGTGTTGAACTTCCGCACCGGCATTGTGATCGAGGACAACACGGAGATCATCCTGGACCCCGAGAAGATCAAGAAGAAGTATCTGCGCACGTGGTTCGTGGTGGACTTCGTGTCCTCCATCCCCGTGGACTACATCTTCCTTATCGTGGAGAAGGGCATTGACTCCGAGGTCTACAAGACGGCACGCGCCCTGCGCATCGTGCGCTTCACCAAGATCCTCAGCCTCCTGCGGCTGCTGCGCCTCTCACGCCTGATCCGCTACATCCATCAGTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCGGGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGTGGGGCCAAGGCAGCAGGGGTGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGAGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGAGGGTGCAGGGGTGGAGCTACAATGGTGCAGTGGTAGAGCCAAGACAGCAGGGGTGGGGCTATCAGGTTGCTGAGCAGGGTCGAGGCAGCAGGGGCAGGGCTATGATGCTGCTGGGGTGGAGTCAAGCAGCAGGGGTGGGGCCGTGATATCTGGGTGGGGTCAAGGAGCAGGGGCAGGGCTGTGAGGGTGCTGGGCGGGGTCAAGGCATCAGGGGCGGGGCTATGAGGGTTGTGCTGAGCGGGGTCAGACATCCGAGTGGAGATATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAAGGGCGGGACTATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAGGGGCGGGGCAATGCGGGTTTTGCTGGGGCAGGGCCAGACATCAGGGGTGGGGATATGAGGGTTGTGCTGGGGCGGTGTCAGACATCAGGGGTGGGGAGCTGTGGATTTGGGGGGTGTCCTAGGGCGGGGGCTGTGGATTTGGGGGGGTCCTGCAGTGAAGGCTGTAGAGGTGGGCGGGGTCCTGGGGTGGGGGCTGTGGGTTTGGAGGGCGGGGGTCCCGGGGCAGGGCTGCAGGGTGGGGCGGGGGTCCTGTGCGGGGCCTTGGATTTGGGGGAGGGGGCCAGGAGCTCCCGCAGTGGGGGCGCACGGGGCTGGGGCTCTGAAGGTGGGGGCCGGGGGTCAGCGGGTAGGGTGGGCTCACGGCGCCTTCCTGCAGATCTTCCACATGACCTATGACCTGGCCAGCGCGGTGATGAGGATCTGCAATCTCATCAGCATGATGCTGCTGCTCTGCCACTGGGACGGCTGCCTGCAGTTCCTGGTGCCTATGCTGCAGGACTTCCCGCGCAACTGCTGGGTGTCCATCAATGGCATGGTGGTGAGCGCCGCGGGCCCTGACGGAGGGGGAGACGCAGGCTCCCATACAGAGGGGGGACCCAGGCCCCCTTATCCCGCTTACAGAGGGTTGAACCCAAGCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGCGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGAAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGCGGGGACCCAGGCCGCCTTACAGAGGGAGAGACACAGGCCCTTCAGGGGTGGGGACAAGACCCCCTTACACGGGAGGACTCAGGCCTCTTTACAGAGGGGGACCCAGGACTGCAGCCCCGGCACTGGCCC 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Task1_train_26182 | Given this context: Chromosome 19, gene HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | GCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCTTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAATGCACCAGCCTGAGCTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGCTCCTCGGAGGAGGCACTGGCTCGAGGTGTGGGCGCCCCTCGTCCCCCAAGGAAGAGTGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGTGCCCCGGGGAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCAGGTTCTACTGGGACTTCACCATGCTGCTGTTCATGGTGGGAAACCTCATCATCATCCCAGTGGGCATCACCTTCTTCAAGGATGAGACCACTGCCCCGTGGATCGTGTTCAACGTGGTCTCGGACACCTTCTTCCTCATGGACCTGGTGTTGAACTTCCGCACCGGCATTGTGATCGAGGACAACACGGAGATCATCCTGGACCCCGAGAAGATCAAGAAGAAGTATCTGCGCACGTGGTTCGTGGTGGACTTCGTGTCCTCCATCCCCGTGGACTACATCTTCCTTATCGTGGAGAAGGGCATTGACTCCGAGGTCTACAAGACGGCACGCGCCCTGCGCATCGTGCGCTTCACCAAGATCCTCAGCCTCCTGCGGCTGCTGCGCCTCTCACGCCTGATCCGCTACATCCATCAGTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCGGGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGTGGGGCCAAGGCAGCAGGGGTGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGAGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGAGGGTGCAGGGGTGGAGCTACAATGGTGCAGTGGTAGAGCCAAGACAGCAGGGGTGGGGCTATCAGGTTGCTGAGCAGGGTCGAGGCAGCAGGGGCAGGGCTATGATGCTGCTGGGGTGGAGTCAAGCAGCAGGGGTGGGGCCGTGATATCTGGGTGGGGTCAAGGAGCAGGGGCAGGGCTGTGAGGGTGCTGGGCGGGGTCAAGGCATCAGGGGCGGGGCTATGAGGGTTGTGCTGAGCGGGGTCAGACATCCGAGTGGAGATATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAAGGGCGGGACTATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAGGGGCGGGGCAATGCGGGTTTTGCTGGGGCAGGGCCAGACATCAGGGGTGGGGATATGAGGGTTGTGCTGGGGCGGTGTCAGACATCAGGGGTGGGGAGCTGTGGATTTGGGGGGTGTCCTAGGGCGGGGGCTGTGGATTTGGGGGGGTCCTGCAGTGAAGGCTGTAGAGGTGGGCGGGGTCCTGGGGTGGGGGCTGTGGGTTTGGAGGGCGGGGGTCCCGGGGCAGGGCTGCAGGGTGGGGCGGGGGTCCTGTGCGGGGCCTTGGATTTGGGGGAGGGGGCCAGGAGCTCCCGCAGTGGGGGCGCACGGGGCTGGGGCTCTGAAGGTGGGGGCCGGGGGTCAGCGGGTAGGGTGGGCTCACGGCGCCTTCCTGCAGATCTTCCACATGACCTATGACCTGGCCAGCGCGGTGATGAGGATCTGCAATCTCATCAGCATGATGCTGCTGCTCTGCCACTGGGACGGCTGCCTGCAGTTCCTGGTGCCTATGCTGCAGGACTTCCCGCGCAACTGCTGGGTGTCCATCAATGGCATGGTGGTGAGCGCCGCGGGCCCTGACGGAGGGGGAGACGCAGGCTCCCATACAGAGGGGGGACCCAGGCCCCCTTATCCCGCTTACAGAGGGTTGAACCCAAGCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGCGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGAAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGCGGGGACCCAGGCCGCCTTACAGAGGGAGAGACACAGGCCCTTCAGGGGTGGGGACAAGACCCCCTTACACGGGAGGACTCAGGCCTCTTTACAGAGGGGGACCCAGGACTGCAGCCCCGGCACTGGCCCCTTAATGTCCCTGGGGGTCTGAAACAGCCACTTGGAACCTTTCAGGCCTGGGATCATCCGTGGAGAGAAGCTGAGTGTGGTTATGATGAGTCCTGTCACCCAGACATCTGCTTAGCGCGTTTTCCAATGGATTTCCCTTTTAATTAACCCACATTAATTATTATTATTTTATTTACTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACCACAAACCCCACCTCCCAGGGTTCAAGGGATTCTCTCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGATAATTTTCGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTCTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTGGATCCCTTGAGCCCAGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGATCTCTAACAACTAAAGAAAAATTTACAACATGGCCCTGAATTGGGAAAGTGGTATCACCATGCCAAAGAAATAATAAATGGGCCAGGCATGGCTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAATTCCAGCTACTGTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTTTGTCTCAAAAAAAATAAATAAAAATAAGTAAAAGCAAAAGGAAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCGGAGGCTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTC | GCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCTTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAATGCACCAGCCTGAGCTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCCTGAGGTGTGGGTGCCCCTCGTCCCACAGGGAAGAGGGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGCTCCTCGGAGGAGGCACTGGCTCGAGGTGTGGGCGCCCCTCGTCCCCCAAGGAAGAGTGCCCGGGGCTGGTCCCGCAGGTGCCCCGGGGAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTCGCCCCCAGGTTCTACTGGGACTTCACCATGCTGCTGTTCATGGTGGGAAACCTCATCATCATCCCAGTGGGCATCACCTTCTTCAAGGATGAGACCACTGCCCCGTGGATCGTGTTCAACGTGGTCTCGGACACCTTCTTCCTCATGGACCTGGTGTTGAACTTCCGCACCGGCATTGTGATCGAGGACAACACGGAGATCATCCTGGACCCCGAGAAGATCAAGAAGAAGTATCTGCGCACGTGGTTCGTGGTGGACTTCGTGTCCTCCATCCCCGTGGACTACATCTTCCTTATCGTGGAGAAGGGCATTGACTCCGAGGTCTACAAGACGGCACGCGCCCTGCGCATCGTGCGCTTCACCAAGATCCTCAGCCTCCTGCGGCTGCTGCGCCTCTCACGCCTGATCCGCTACATCCATCAGTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCGGGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGCGGGGCCAAGGCAGCAGGGGCGGGGCTATAATGGTGCATGGGTGGGGCCAAGGCAGCAGGGGTGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGAGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGGGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGATGGGGCTATGAGAGATCTGGGTGGGGTCAAGGCCCCAGGGGTGGGGCTATGAGGGTGCAGGGGTGGAGCTACAATGGTGCAGTGGTAGAGCCAAGACAGCAGGGGTGGGGCTATCAGGTTGCTGAGCAGGGTCGAGGCAGCAGGGGCAGGGCTATGATGCTGCTGGGGTGGAGTCAAGCAGCAGGGGTGGGGCCGTGATATCTGGGTGGGGTCAAGGAGCAGGGGCAGGGCTGTGAGGGTGCTGGGCGGGGTCAAGGCATCAGGGGCGGGGCTATGAGGGTTGTGCTGAGCGGGGTCAGACATCCGAGTGGAGATATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAAGGGCGGGACTATGAGGGTTGTGCTGGGCGGGGTCAGGCAGCAGGGGCGGGGCAATGCGGGTTTTGCTGGGGCAGGGCCAGACATCAGGGGTGGGGATATGAGGGTTGTGCTGGGGCGGTGTCAGACATCAGGGGTGGGGAGCTGTGGATTTGGGGGGTGTCCTAGGGCGGGGGCTGTGGATTTGGGGGGGTCCTGCAGTGAAGGCTGTAGAGGTGGGCGGGGTCCTGGGGTGGGGGCTGTGGGTTTGGAGGGCGGGGGTCCCGGGGCAGGGCTGCAGGGTGGGGCGGGGGTCCTGTGCGGGGCCTTGGATTTGGGGGAGGGGGCCAGGAGCTCCCGCAGTGGGGGCGCACGGGGCTGGGGCTCTGAAGGTGGGGGCCGGGGGTCAGCGGGTAGGGTGGGCTCACGGCGCCTTCCTGCAGATCTTCCACATGACCTATGACCTGGCCAGCGTGGTGATGAGGATCTGCAATCTCATCAGCATGATGCTGCTGCTCTGCCACTGGGACGGCTGCCTGCAGTTCCTGGTGCCTATGCTGCAGGACTTCCCGCGCAACTGCTGGGTGTCCATCAATGGCATGGTGGTGAGCGCCGCGGGCCCTGACGGAGGGGGAGACGCAGGCTCCCATACAGAGGGGGGACCCAGGCCCCCTTATCCCGCTTACAGAGGGTTGAACCCAAGCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGCGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTTCAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGGAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGTGGGGACCCAGGCGCCCCCTTATGGAGGGAAGGACTCGGGCCCTTACAGAGGCGGGGACCCAGGCCGCCTTACAGAGGGAGAGACACAGGCCCTTCAGGGGTGGGGACAAGACCCCCTTACACGGGAGGACTCAGGCCTCTTTACAGAGGGGGACCCAGGACTGCAGCCCCGGCACTGGCCCCTTAATGTCCCTGGGGGTCTGAAACAGCCACTTGGAACCTTTCAGGCCTGGGATCATCCGTGGAGAGAAGCTGAGTGTGGTTATGATGAGTCCTGTCACCCAGACATCTGCTTAGCGCGTTTTCCAATGGATTTCCCTTTTAATTAACCCACATTAATTATTATTATTTTATTTACTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACCACAAACCCCACCTCCCAGGGTTCAAGGGATTCTCTCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGATAATTTTCGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTCTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTGGATCCCTTGAGCCCAGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGATCTCTAACAACTAAAGAAAAATTTACAACATGGCCCTGAATTGGGAAAGTGGTATCACCATGCCAAAGAAATAATAAATGGGCCAGGCATGGCTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAATTCCAGCTACTGTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTTTGTCTCAAAAAAAATAAATAAAAATAAGTAAAAGCAAAAGGAAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCGGAGGCTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTC 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Task1_train_26183 | An alteration has been detected in HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2) on Chromosome 19. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | CTGGCCCCTTAATGTCCCTGGGGGTCTGAAACAGCCACTTGGAACCTTTCAGGCCTGGGATCATCCGTGGAGAGAAGCTGAGTGTGGTTATGATGAGTCCTGTCACCCAGACATCTGCTTAGCGCGTTTTCCAATGGATTTCCCTTTTAATTAACCCACATTAATTATTATTATTTTATTTACTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACCACAAACCCCACCTCCCAGGGTTCAAGGGATTCTCTCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGATAATTTTCGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTCTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTGGATCCCTTGAGCCCAGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGATCTCTAACAACTAAAGAAAAATTTACAACATGGCCCTGAATTGGGAAAGTGGTATCACCATGCCAAAGAAATAATAAATGGGCCAGGCATGGCTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAATTCCAGCTACTGTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTTTGTCTCAAAAAAAATAAATAAAAATAAGTAAAAGCAAAAGGAAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCGGAGGCTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCGTCAAAAAAGAAGGAATAATAAATGAAGTTAGGTCCCAGATACTCCTTGCTTCCTAGCTGAGATGTGCTGACTGTTAAGAAGGGTTAGTTATGGGAGCCCTCGGCCGCTACAGTCAGGTTAGTGGCCAGTGAGCCTTTGTCCCTGCCTGGGGAGTGCTGTGCCCCAGCGTCCAGCCACATATGGGACTTGGGATGTGTTTGGTTTGGACACAGAGCAGGTGGGCATTGATGGGGTCAGGAGCTACAGAGGGAAGACCCGCCAGTGCCCCTCCCCAGAGCCTGGCACAGCTGCCCAGGCTGAGGCAGCCCATTGTCTGGCTGCCACCCGCACATGCGGTCCCATTTCCTGAACAGAGCCCCGCGGCTCCCCTTTCCCGGCCGGGTCAGCTGAGGACTTGGTGCGGCAGGACCTCCTGGGCCGGCCTGGTGTCTCTGCCCGCCCTGCCCCTCTGCTCTGGCCCAGATGCTCCCTGGAACTTTTGCCCCCTCTTGACCTCACAGATGCTCTGATCTCAGAGGCTGCAAAAGGCGGGACCCAGACTCTCGCCCTTGGGGTCTCAGTTTCCCCAGGAGTGAAGCGGGCAGGTAGAATCAGCCCTGGCCCTCCTGCCAACTCACTGTGACAAGTGTGCAAACCATGTCATCTACCTGGGTCTCCATTTCTCTTGGTTACCTCTGAACATGGGGAGCTCACCACCTCCAGTGCTTGGCAGAGGGTGGGCGCTGGGCCCTTGAGGACCGAGGGCTCCTGGGGCGTGAGCACCTGCCCACCACCGCCCCTCCTGCTGGCCTTGCAGAACCACTCGTGGAGTGAACTGTACTCCTTCGCACTCTTCAAGGCCATGAGCCACATGCTGTGCATCGGGTACGGCCGGCAGGCGCCCGAGAGCATGACGGACATCTGGCTGACCATGCTCAGCATGATTGTGGGTGCCACCTGCTACGCCATGTTCATCGGCCACGCCACTGCCCTCATCCAGTCGCTGGACTCCTCGCGGCGCCAGTACCAGGAGAAGGTCTGAGGGAGGCGGGCCCCGGCCTGGGTTCTGATGGGGGAGGCGGGCCTGGATCTGGGGTCTGAGAGAGAGTCAGGCCAGGCCCTGGGGTCTGATGGAGGGAGGCAGGCCCGGTCCTGGGGTCTGAGGCTGGAGGGAGGCCTTGCCCTGGGGTCTGAGGGCGGAGGTAGTCCTTGTCCCGGGGTCTGAGGGGAGGGGCGGGCCCGGCCCCGGGGTCTGAGGGGAGAGGCAGTCTCAGCCCTTCACTCAGCTTCAAGTGGCGCGCTCAGGGCAGAGACCGCGTGATGGGGAGCAGGGGACCCTGGGGGTCTGTGGCTGTGATTAGGAGGAGAAACGGCCGGTGGTGAGAGGTTCTCTGACCCTGTGACAGGGAGGGAGGTCCAGAGCCTGGAGATGGACGTGGGGCGGGGGCTGGGGAGGGGATGCAGGCTGGGCAGGAAGGGGTGAGTTGGGATCAGGGCAGGACAGGGTCAGTCTTTGGACATCGGGAAGCCCCCGGGCTGAAGGGGCATTGCCAGGAGGCTGGGCCCACCTGGGGGTCTCTAGGCCGGCTCAGGATGGGGCTGGGTTAGGGAAGGGCCTGGCGGGGTCTGAGAGGCCTGGGGTTGCTTCAGGACACGCCGGTGGCCGGCAGTCAGGGCCAGGCTTCAGGGAGAGCAAGGCTGCCCCACTGCTCAGATGCGGCCTCTGGCCTGCAGCGTCCATTGGGTTAATCCTAGGCTTGGCAGTGGAGGGGACACGGGGGAGCTGGGAGGGGTGGAGGGAGATTAGGATTGGCCCCATTGGCAGCCCCTGGAGTTGGGCCTCATGCACCACTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATGTTAGGCGGCTGGCTGGTCCTGGCTGGGAGCCAAGTGCCCCCCTCTCCCGCGCCCCGAGCAGTGGCTGGCTGGGTCAGCTGGGCCCCGTGCCAGGCGCCCTGCTGTCCGGAAGCCACGGGCCTCACACCCAAACATAAGCTGGTGCCACCACCCGCCCGCCGTCACGGGTTCCGCTGAGCTCAGGGCAGCTGCGGCCGGGCGGGGCTGGGGCGGAAGTGAGGCTGGAGCTGCCGGGGGGCACCGTCCTGGGGACAGCAGGGCCTGGCACCCCCGCCCAGCACCCACGCTCCCTTCCCTGCTCAGGAGGGGCTGACCCGATGGTTTCTGGAAAGATCATCAGGGAAGGGCCAGAGCCCCCGGGAAGGGGGTCCTGTGTGTCAGGGTACCTGGGGCCTCTCCTCGTAGAGTCAGGTGCCCACCCATTCCTCAGGGATAGGGTTGCTAGATAAAGTTCAGGGCACCCGGCCTGGTGCAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGACAGGCCGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGAGCAACACGGCGAGACCTCATCGCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCAGGGCAGGGTGGTGCACACCTGTAATCCCCACTACTCAGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAATATGGCGAGACCTCATCTCCACAAAAAATAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCATAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAGCGAGACAGTGTCTCAGAAAAAAAAAATGGAATTTATCATTGAAACGAATTCAACTTTGATTTAAATAGAAGCATGTTTATTTGCTCTTGTTGAATCTGGCCGCCCCTGTGTGTGGCGGAGGCCTGTCTCCCCG | CTGGCCCCTTAATGTCCCTGGGGGTCTGAAACAGCCACTTGGAACCTTTCAGGCCTGGGATCATCCGTGGAGAGAAGCTGAGTGTGGTTATGATGAGTCCTGTCACCCAGACATCTGCTTAGCGCGTTTTCCAATGGATTTCCCTTTTAATTAACCCACATTAATTATTATTATTTTATTTACTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACCACAAACCCCACCTCCCAGGGTTCAAGGGATTCTCTCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGATAATTTTCGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTCTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTGGATCCCTTGAGCCCAGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGATCTCTAACAACTAAAGAAAAATTTACAACATGGCCCTGAATTGGGAAAGTGGTATCACCATGCCAAAGAAATAATAAATGGGCCAGGCATGGCTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAATTCCAGCTACTGTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTTTGTCTCAAAAAAAATAAATAAAAATAAGTAAAAGCAAAAGGAAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGCGGAGGCTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCGTCAAAAAAGAAGGAATAATAAATGAAGTTAGGTCCCAGATACTCCTTGCTTCCTAGCTGAGATGTGCTGACTGTTAAGAAGGGTTAGTTATGGGAGCCCTCGGCCGCTACAGTCAGGTTAGTGGCCAGTGAGCCTTTGTCCCTGCCTGGGGAGTGCTGTGCCCCAGCGTCCAGCCACATATGGGACTTGGGATGTGTTTGGTTTGGACACAGAGCAGGTGGGCATTGATGGGGTCAGGAGCTACAGAGGGAAGACCCGCCAGTGCCCCTCCCCAGAGCCTGGCACAGCTGCCCAGGCTGAGGCAGCCCATTGTCTGGCTGCCACCCGCACATGCGGTCCCATTTCCTGAACAGAGCCCCGCGGCTCCCCTTTCCCGGCCGGGTCAGCTGAGGACTTGGTGCGGCAGGACCTCCTGGGCCGGCCTGGTGTCTCTGCCCGCCCTGCCCCTCTGCTCTGGCCCAGATGCTCCCTGGAACTTTTGCCCCCTCTTGACCTCACAGATGCTCTGATCTCAGAGGCTGCAAAAGGCGGGACCCAGACTCTCGCCCTTGGGGTCTCAGTTTCCCCAGGAGTGAAGCGGGCAGGTAGAATCAGCCCTGGCCCTCCTGCCAACTCACTGTGACAAGTGTGCAAACCATGTCATCTACCTGGGTCTCCATTTCTCTTGGTTACCTCTGAACATGGGGAGCTCACCACCTCCAGTGCTTGGCAGAGGGTGGGCGCTGGGCCCTTGAGGACCGAGGGCTCCTGGGGCGTGAGCACCTGCCCACCACCGCCCCTCCTGCTGGCCTTGCAGAACCACTTGTGGAGTGAACTGTACTCCTTCGCACTCTTCAAGGCCATGAGCCACATGCTGTGCATCGGGTACGGCCGGCAGGCGCCCGAGAGCATGACGGACATCTGGCTGACCATGCTCAGCATGATTGTGGGTGCCACCTGCTACGCCATGTTCATCGGCCACGCCACTGCCCTCATCCAGTCGCTGGACTCCTCGCGGCGCCAGTACCAGGAGAAGGTCTGAGGGAGGCGGGCCCCGGCCTGGGTTCTGATGGGGGAGGCGGGCCTGGATCTGGGGTCTGAGAGAGAGTCAGGCCAGGCCCTGGGGTCTGATGGAGGGAGGCAGGCCCGGTCCTGGGGTCTGAGGCTGGAGGGAGGCCTTGCCCTGGGGTCTGAGGGCGGAGGTAGTCCTTGTCCCGGGGTCTGAGGGGAGGGGCGGGCCCGGCCCCGGGGTCTGAGGGGAGAGGCAGTCTCAGCCCTTCACTCAGCTTCAAGTGGCGCGCTCAGGGCAGAGACCGCGTGATGGGGAGCAGGGGACCCTGGGGGTCTGTGGCTGTGATTAGGAGGAGAAACGGCCGGTGGTGAGAGGTTCTCTGACCCTGTGACAGGGAGGGAGGTCCAGAGCCTGGAGATGGACGTGGGGCGGGGGCTGGGGAGGGGATGCAGGCTGGGCAGGAAGGGGTGAGTTGGGATCAGGGCAGGACAGGGTCAGTCTTTGGACATCGGGAAGCCCCCGGGCTGAAGGGGCATTGCCAGGAGGCTGGGCCCACCTGGGGGTCTCTAGGCCGGCTCAGGATGGGGCTGGGTTAGGGAAGGGCCTGGCGGGGTCTGAGAGGCCTGGGGTTGCTTCAGGACACGCCGGTGGCCGGCAGTCAGGGCCAGGCTTCAGGGAGAGCAAGGCTGCCCCACTGCTCAGATGCGGCCTCTGGCCTGCAGCGTCCATTGGGTTAATCCTAGGCTTGGCAGTGGAGGGGACACGGGGGAGCTGGGAGGGGTGGAGGGAGATTAGGATTGGCCCCATTGGCAGCCCCTGGAGTTGGGCCTCATGCACCACTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATGTTAGGCGGCTGGCTGGTCCTGGCTGGGAGCCAAGTGCCCCCCTCTCCCGCGCCCCGAGCAGTGGCTGGCTGGGTCAGCTGGGCCCCGTGCCAGGCGCCCTGCTGTCCGGAAGCCACGGGCCTCACACCCAAACATAAGCTGGTGCCACCACCCGCCCGCCGTCACGGGTTCCGCTGAGCTCAGGGCAGCTGCGGCCGGGCGGGGCTGGGGCGGAAGTGAGGCTGGAGCTGCCGGGGGGCACCGTCCTGGGGACAGCAGGGCCTGGCACCCCCGCCCAGCACCCACGCTCCCTTCCCTGCTCAGGAGGGGCTGACCCGATGGTTTCTGGAAAGATCATCAGGGAAGGGCCAGAGCCCCCGGGAAGGGGGTCCTGTGTGTCAGGGTACCTGGGGCCTCTCCTCGTAGAGTCAGGTGCCCACCCATTCCTCAGGGATAGGGTTGCTAGATAAAGTTCAGGGCACCCGGCCTGGTGCAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGACAGGCCGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGAGCAACACGGCGAGACCTCATCGCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCAGGGCAGGGTGGTGCACACCTGTAATCCCCACTACTCAGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAATATGGCGAGACCTCATCTCCACAAAAAATAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCATAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAGCGAGACAGTGTCTCAGAAAAAAAAAATGGAATTTATCATTGAAACGAATTCAACTTTGATTTAAATAGAAGCATGTTTATTTGCTCTTGTTGAATCTGGCCGCCCCTGTGTGTGGCGGAGGCCTGTCTCCCCG 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Task1_train_26184 | This variant affects gene HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2) located on Chromosome 19. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | AGAGTCAGGCCAGGCCCTGGGGTCTGATGGAGGGAGGCAGGCCCGGTCCTGGGGTCTGAGGCTGGAGGGAGGCCTTGCCCTGGGGTCTGAGGGCGGAGGTAGTCCTTGTCCCGGGGTCTGAGGGGAGGGGCGGGCCCGGCCCCGGGGTCTGAGGGGAGAGGCAGTCTCAGCCCTTCACTCAGCTTCAAGTGGCGCGCTCAGGGCAGAGACCGCGTGATGGGGAGCAGGGGACCCTGGGGGTCTGTGGCTGTGATTAGGAGGAGAAACGGCCGGTGGTGAGAGGTTCTCTGACCCTGTGACAGGGAGGGAGGTCCAGAGCCTGGAGATGGACGTGGGGCGGGGGCTGGGGAGGGGATGCAGGCTGGGCAGGAAGGGGTGAGTTGGGATCAGGGCAGGACAGGGTCAGTCTTTGGACATCGGGAAGCCCCCGGGCTGAAGGGGCATTGCCAGGAGGCTGGGCCCACCTGGGGGTCTCTAGGCCGGCTCAGGATGGGGCTGGGTTAGGGAAGGGCCTGGCGGGGTCTGAGAGGCCTGGGGTTGCTTCAGGACACGCCGGTGGCCGGCAGTCAGGGCCAGGCTTCAGGGAGAGCAAGGCTGCCCCACTGCTCAGATGCGGCCTCTGGCCTGCAGCGTCCATTGGGTTAATCCTAGGCTTGGCAGTGGAGGGGACACGGGGGAGCTGGGAGGGGTGGAGGGAGATTAGGATTGGCCCCATTGGCAGCCCCTGGAGTTGGGCCTCATGCACCACTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATGTTAGGCGGCTGGCTGGTCCTGGCTGGGAGCCAAGTGCCCCCCTCTCCCGCGCCCCGAGCAGTGGCTGGCTGGGTCAGCTGGGCCCCGTGCCAGGCGCCCTGCTGTCCGGAAGCCACGGGCCTCACACCCAAACATAAGCTGGTGCCACCACCCGCCCGCCGTCACGGGTTCCGCTGAGCTCAGGGCAGCTGCGGCCGGGCGGGGCTGGGGCGGAAGTGAGGCTGGAGCTGCCGGGGGGCACCGTCCTGGGGACAGCAGGGCCTGGCACCCCCGCCCAGCACCCACGCTCCCTTCCCTGCTCAGGAGGGGCTGACCCGATGGTTTCTGGAAAGATCATCAGGGAAGGGCCAGAGCCCCCGGGAAGGGGGTCCTGTGTGTCAGGGTACCTGGGGCCTCTCCTCGTAGAGTCAGGTGCCCACCCATTCCTCAGGGATAGGGTTGCTAGATAAAGTTCAGGGCACCCGGCCTGGTGCAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGACAGGCCGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGAGCAACACGGCGAGACCTCATCGCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCAGGGCAGGGTGGTGCACACCTGTAATCCCCACTACTCAGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAATATGGCGAGACCTCATCTCCACAAAAAATAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCATAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAGCGAGACAGTGTCTCAGAAAAAAAAAATGGAATTTATCATTGAAACGAATTCAACTTTGATTTAAATAGAAGCATGTTTATTTGCTCTTGTTGAATCTGGCCGCCCCTGTGTGTGGCGGAGGCCTGTCTCCCCGCTGTGGGCGGGGGCTTTGTCTGACCCAGCCCTGACCCCCCACAGTACAAGCAGGTGTGAAGGCCTATCTCCCCGCCACAGGCCGGGGGGCTGTCTGACCCACAAGCAGGTGCCCGTGTGCCCGCTGCAGGCTGGGGGCGGTGTCTGACCCAGCCTCGCCTCCCCACAGTACAAGCAGGTGCCCCTGTGCCCGCTGCAGGCCGGGGGCGGTGTCTGACCCAGCCTCGCCTCCTCCCCACAGTACAAGCAGGTGGAGCAGTACATGTCCTTCCACAAGCTGCCAGCTGACTTCCGCCAGAAGATCCACGACTACTATGAGCACCGTTACCAGGGCAAGATGTTTGACGAGGACAGCATCCTGGGCGAGCTCAACGGGCCCCTGCGGGAGGTGAGGCGGGCGCCGGGCGGGCGGGAGGCAGCCTCCGGTACAGGGCCGGCCTCCCTCTCCTGGAGCCCAGGAGCCGGTCCCTGAGGGAGGCGAGGTGCCTAGGCTGCAGCAGGAGGGACTCGAGCTAGACCTGCGTACACACCCTCCCCTCCCCGCCCCGTGAGCCTCTGCACCCCCAGGACCCCCGCCACCCCCGCCTTGCTTCCCGCTGCCCCCTTAGCAGAACTGCCTGGGTCTGTGCCTGACAGGGCGGGGCAGAAGCAGGGCAGGGGGTGGGGAGGGAGGAGCCGCAGAGGCCCCGCTGAGCACCAGGTCCTGGGGGCACTGAGGCTGATTGGAGCGGGTTTAACTCCCAGCTCTGTTCCGGTAGCCTGAGTGACCCTGGGCAAGTTTCCCAGGGTTGCGGGAACAAATACCCACAGGCTGAGTGGCTTGAACAGCGGAGATTCGGCCTCCCACCGTCCTGGAGGCCGGAAGCCCAACATCAAGGCGTGGGCCGGGCCGTGCTACCCCCCCGGAGCCCCTGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTTCCGGCGTCTGGGGCTCCAGGCGCCCTTGGCTTGCAGATTGATCTCCCTGATCTCTGCCTCCATCTGCTCACAGCCTTCTCCCCTGTGTGTCTCTGTCTCTTCTTGTAAATTCATCCGTCGTTGGATCAGGGCCCACCCGGTTCCTCGTGGCCTCGCCTTAACTGGGCCATGTCTGCAGAGACCCTATTTCCACATAAGGTCCTATTCACAGGAACCGGGGGTCAGGATGTCAGCCTGTCTTTCTGGGAGATGTAGTTCAACCCACAACACACATCAAACAGTTATTGAGCGCCGACTGCGTGCCCTGCCGTGTGCTTGAAGGTCCCACCCTCAGGAAGCGGGGCCTAGGGATGGCGGCCGTGATCACGCAGGCAGCAGAGAGCAGCTCTGGGAAGCGGGGAGGGACGAGGACGGGGAGGCGACATCAGCAAGGCCGTGTGTGAGCCAGGCAGGGTGTCCCCGGTGTAGCACCTGGCTCGGGCAGAGGCCCCGAGGAGGGGCTGGAGGAGCTGGGCGAGGAGGCGGGCAGGACGGGCCTGACACTAGGGACCTCGGGCCCCGGGAATGCCTCTGGGGGGGCGTGTACACCCGTTGCTCCCAGGAGGCACACACTGCGGTTCGCTTCGCCAAGAATGTTTAATTGCATTTGATGACTACGGTTTCCATTCATTCATTTGTAGAGATATAACACTCAGACCACAAAATGCATAAAATGCGGTGGCTTTTAGTATTAACAGAGTGCTGCACCCGATACCACAGCCTCACTCCAGAACATTCTCATGGGCCCAAAAGGAGACCTGGGGTGTTAGTCACCAGCTCACTCCCCGTCCCCAGCCCCTGGCAACCCACGCTACTTAGTCATTATTTAGGTGTTTAGGAGTTGCAAAGTCAAATCTTTAAACCCACATATGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGACGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGCGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTACCAAAAAGTGCCCCAGGTCATAAGGGCACAGCTCGATAGCTGGTCCCTAAAGGGAACGTGGTGTAACCACCACACAGAACGAAGCTGGAACGTTCCTGCCGTCCTTAGAAGCTGCCTTTGCTAAGGGGAATTGCCCTGACTTCCCACACCATTGATTCATCTCCAGACCCTTGGTTTTCATGTTGA | AGAGTCAGGCCAGGCCCTGGGGTCTGATGGAGGGAGGCAGGCCCGGTCCTGGGGTCTGAGGCTGGAGGGAGGCCTTGCCCTGGGGTCTGAGGGCGGAGGTAGTCCTTGTCCCGGGGTCTGAGGGGAGGGGCGGGCCCGGCCCCGGGGTCTGAGGGGAGAGGCAGTCTCAGCCCTTCACTCAGCTTCAAGTGGCGCGCTCAGGGCAGAGACCGCGTGATGGGGAGCAGGGGACCCTGGGGGTCTGTGGCTGTGATTAGGAGGAGAAACGGCCGGTGGTGAGAGGTTCTCTGACCCTGTGACAGGGAGGGAGGTCCAGAGCCTGGAGATGGACGTGGGGCGGGGGCTGGGGAGGGGATGCAGGCTGGGCAGGAAGGGGTGAGTTGGGATCAGGGCAGGACAGGGTCAGTCTTTGGACATCGGGAAGCCCCCGGGCTGAAGGGGCATTGCCAGGAGGCTGGGCCCACCTGGGGGTCTCTAGGCCGGCTCAGGATGGGGCTGGGTTAGGGAAGGGCCTGGCGGGGTCTGAGAGGCCTGGGGTTGCTTCAGGACACGCCGGTGGCCGGCAGTCAGGGCCAGGCTTCAGGGAGAGCAAGGCTGCCCCACTGCTCAGATGCGGCCTCTGGCCTGCAGCGTCCATTGGGTTAATCCTAGGCTTGGCAGTGGAGGGGACACGGGGGAGCTGGGAGGGGTGGAGGGAGATTAGGATTGGCCCCATTGGCAGCCCCTGGAGTTGGGCCTCATGCACCACTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATGTTAGGCGGCTGGCTGGTCCTGGCTGGGAGCCAAGTGCCCCCCTCTCCCGCGCCCCGAGCAGTGGCTGGCTGGGTCAGCTGGGCCCCGTGCCAGGCGCCCTGCTGTCCGGAAGCCACGGGCCTCACACCCAAACATAAGCTGGTGCCACCACCCGCCCGCCGTCACGGGTTCCGCTGAGCTCAGGGCAGCTGCGGCCGGGCGGGGCTGGGGCGGAAGTGAGGCTGGAGCTGCCGGGGGGCACCGTCCTGGGGACAGCAGGGCCTGGCACCCCCGCCCAGCACCCACGCTCCCTTCCCTGCTCAGGAGGGGCTGACCCGATGGTTTCTGGAAAGATCATCAGGGAAGGGCCAGAGCCCCCGGGAAGGGGGTCCTGTGTGTCAGGGTACCTGGGGCCTCTCCTCGTAGAGTCAGGTGCCCACCCATTCCTCAGGGATAGGGTTGCTAGATAAAGTTCAGGGCACCCGGCCTGGTGCAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGACAGGCCGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGAGCAACACGGCGAGACCTCATCGCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCAGGGCAGGGTGGTGCACACCTGTAATCCCCACTACTCAGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAATATGGCGAGACCTCATCTCCACAAAAAATAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCATAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAGCGAGACAGTGTCTCAGAAAAAAAAAATGGAATTTATCATTGAAACGAATTCAACTTTGATTTAAATAGAAGCATGTTTATTTGCTCTTGTTGAATCTGGCCGCCCCTGTGTGTGGCGGAGGCCTGTCTCCCCGCTGTGGGCGGGGGCTTTGTCTGACCCAGCCCTGACCCCCCACAGTACAAGCAGGTGTGAAGGCCTATCTCCCCGCCACAGGCCGGGGGGCTGTCTGACCCACAAGCAGGTGCCCGTGTGCCCGCTGCAGGCTGGGGGCGGTGTCTGACCCAGCCTCGCCTCCCCACAGTACAAGCAGGTGCCCCTGTGCCCGCTGCAGGCCGGGGGCGGTGTCTGACCCAGCCTCGCCTCCTCCCCACAGTACAAGCAGGTGGAGCAGTACATGTCCTTCCACAAGCTGCTAGCTGACTTCCGCCAGAAGATCCACGACTACTATGAGCACCGTTACCAGGGCAAGATGTTTGACGAGGACAGCATCCTGGGCGAGCTCAACGGGCCCCTGCGGGAGGTGAGGCGGGCGCCGGGCGGGCGGGAGGCAGCCTCCGGTACAGGGCCGGCCTCCCTCTCCTGGAGCCCAGGAGCCGGTCCCTGAGGGAGGCGAGGTGCCTAGGCTGCAGCAGGAGGGACTCGAGCTAGACCTGCGTACACACCCTCCCCTCCCCGCCCCGTGAGCCTCTGCACCCCCAGGACCCCCGCCACCCCCGCCTTGCTTCCCGCTGCCCCCTTAGCAGAACTGCCTGGGTCTGTGCCTGACAGGGCGGGGCAGAAGCAGGGCAGGGGGTGGGGAGGGAGGAGCCGCAGAGGCCCCGCTGAGCACCAGGTCCTGGGGGCACTGAGGCTGATTGGAGCGGGTTTAACTCCCAGCTCTGTTCCGGTAGCCTGAGTGACCCTGGGCAAGTTTCCCAGGGTTGCGGGAACAAATACCCACAGGCTGAGTGGCTTGAACAGCGGAGATTCGGCCTCCCACCGTCCTGGAGGCCGGAAGCCCAACATCAAGGCGTGGGCCGGGCCGTGCTACCCCCCCGGAGCCCCTGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTTCCGGCGTCTGGGGCTCCAGGCGCCCTTGGCTTGCAGATTGATCTCCCTGATCTCTGCCTCCATCTGCTCACAGCCTTCTCCCCTGTGTGTCTCTGTCTCTTCTTGTAAATTCATCCGTCGTTGGATCAGGGCCCACCCGGTTCCTCGTGGCCTCGCCTTAACTGGGCCATGTCTGCAGAGACCCTATTTCCACATAAGGTCCTATTCACAGGAACCGGGGGTCAGGATGTCAGCCTGTCTTTCTGGGAGATGTAGTTCAACCCACAACACACATCAAACAGTTATTGAGCGCCGACTGCGTGCCCTGCCGTGTGCTTGAAGGTCCCACCCTCAGGAAGCGGGGCCTAGGGATGGCGGCCGTGATCACGCAGGCAGCAGAGAGCAGCTCTGGGAAGCGGGGAGGGACGAGGACGGGGAGGCGACATCAGCAAGGCCGTGTGTGAGCCAGGCAGGGTGTCCCCGGTGTAGCACCTGGCTCGGGCAGAGGCCCCGAGGAGGGGCTGGAGGAGCTGGGCGAGGAGGCGGGCAGGACGGGCCTGACACTAGGGACCTCGGGCCCCGGGAATGCCTCTGGGGGGGCGTGTACACCCGTTGCTCCCAGGAGGCACACACTGCGGTTCGCTTCGCCAAGAATGTTTAATTGCATTTGATGACTACGGTTTCCATTCATTCATTTGTAGAGATATAACACTCAGACCACAAAATGCATAAAATGCGGTGGCTTTTAGTATTAACAGAGTGCTGCACCCGATACCACAGCCTCACTCCAGAACATTCTCATGGGCCCAAAAGGAGACCTGGGGTGTTAGTCACCAGCTCACTCCCCGTCCCCAGCCCCTGGCAACCCACGCTACTTAGTCATTATTTAGGTGTTTAGGAGTTGCAAAGTCAAATCTTTAAACCCACATATGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGACGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGCGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTACCAAAAAGTGCCCCAGGTCATAAGGGCACAGCTCGATAGCTGGTCCCTAAAGGGAACGTGGTGTAACCACCACACAGAACGAAGCTGGAACGTTCCTGCCGTCCTTAGAAGCTGCCTTTGCTAAGGGGAATTGCCCTGACTTCCCACACCATTGATTCATCTCCAGACCCTTGGTTTTCATGTTGA |
Task1_train_26185 | Assess the clinical impact of this variant on gene HCN2 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2), found on Chromosome 19. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; HCN2 related developmental and epileptic encephalopathy | ACATCAGCAAGGCCGTGTGTGAGCCAGGCAGGGTGTCCCCGGTGTAGCACCTGGCTCGGGCAGAGGCCCCGAGGAGGGGCTGGAGGAGCTGGGCGAGGAGGCGGGCAGGACGGGCCTGACACTAGGGACCTCGGGCCCCGGGAATGCCTCTGGGGGGGCGTGTACACCCGTTGCTCCCAGGAGGCACACACTGCGGTTCGCTTCGCCAAGAATGTTTAATTGCATTTGATGACTACGGTTTCCATTCATTCATTTGTAGAGATATAACACTCAGACCACAAAATGCATAAAATGCGGTGGCTTTTAGTATTAACAGAGTGCTGCACCCGATACCACAGCCTCACTCCAGAACATTCTCATGGGCCCAAAAGGAGACCTGGGGTGTTAGTCACCAGCTCACTCCCCGTCCCCAGCCCCTGGCAACCCACGCTACTTAGTCATTATTTAGGTGTTTAGGAGTTGCAAAGTCAAATCTTTAAACCCACATATGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGACGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGCGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTACCAAAAAGTGCCCCAGGTCATAAGGGCACAGCTCGATAGCTGGTCCCTAAAGGGAACGTGGTGTAACCACCACACAGAACGAAGCTGGAACGTTCCTGCCGTCCTTAGAAGCTGCCTTTGCTAAGGGGAATTGCCCTGACTTCCCACACCATTGATTCATCTCCAGACCCTTGGTTTTCATGTTGATTTTTCAAAAATCACCTGATAGTCTGACCGAATGTAGCTTTCCACTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGGCTCCAGTGCAGTTGTGTGATCTTGGTTCACTGTAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGAGACTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACATCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTATTTTTCCCCCATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGGGTCTTGTTCTGCGCTCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGGGGATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGCACCACCACGCCTGGCTGTTTTTTTTTTTTCCGGTAGAGACGGGGGTCTTACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGCAAATGCTGAGATCACACGCGTGAGCCCCCGCACCCGGCCTCCTTTCCACCGCTCTTGTCTACAGCCGCCCCTCCTGGTCCGATTGTATTGGCAGATGTCGCCAATACGGTGTCAAACGGCGAAGGGGCACTGAGCGTTTTTTCTTTCTCCCGTCCTTGGCGGCAGCAGCTCGGTTCCGGCTACGGGGCTGAGCCCGTCTCTCAGACGAGGAAACTGGGGTCCGAGAGGTGAGCCGGTCCCAGAGGCAGGGCGAGGGGGAAGCGGGAGTGGGGTCCGCAGCGGACCCAGCCCTGCCTCCCCCCTGCAGGAGATCGTCAACTTCAACTGCCGGAAGCTGGTGGCCTCCATGCCGCTGTTCGCCAACGCCGACCCCAACTTCGTCACGGCCATGCTGACCAAGCTCAAGTTCGAGGTCTTCCAGCCGGGTGACTACATCATCCGCGAAGGCACCATCGGGAAGAAGATGTACTTCATCCAGCACGGCGTGGTCAGCGTGCTCACTAAGGGCAACAAGGAGATGAAGCTGTCCGATGGCTCCTACTTCGGGGGTGAGCTTGAGGGGGGCGCGCCTGGAGGGGGAGGGGGCACGCGACCCCCGCGGTGTGCAGAGCCAGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGCCGGCACCAGGGAGAGCCTGGGTGGGAAGCGCCCACGCTGGCCAAGGTGCAGAGGCCGGGCCGTGTGCCTGGGCGGGGAGGGCCGCGGCGCCCGCCTCGTCCAGCAACCCCCCCCTGCGCGCCACGTGCAGAGATCTGCCTGCTCACCCGGGGCCGCCGCACGGCGAGCGTGCGGGCTGACACCTACTGCCGCCTCTATTCGCTGAGCGTGGACAACTTCAACGAGGTGCTGGAGGAGTACCCCATGATGCGGCGCGCCTTCGAGACGGTGGCCATCGACCGCCTGGACCGCATCGGTGAGCGGGCCGGGGGCGTGGCCGGGGCGGGTGCCCTGGCGGGGGAGGGGCGTGGCCAAGGCATCAGGAGAGTGGCTTGGACAGTGGCAGGGGGAAGGGCGTGGCTGTGGCATCAGGGGCACGGTTGGGGCAGAGACGTGGCCAAGGCATCAGGAGTGTGGCCATGGCAGCAGGGGCGTGGCTGGGGCAGGGGCAGCGGCTGGCCGCTCCTAGGACCCCTTTGGGTCTAGAGGCTGATTTTCTGACCTATTGTCCTACTTCAGCCAGAGGCAGCCTGTTTCCCAAGGGAGGGAATGCACAGGGTGTTTGCGGTTGTGCCGAATGCTCGGTGAGCACCTGCTGTGTGCTGGGGGTGCAGGGGACAGACCCGGGGGCCCACTCAGACTCCCAGGGAGGCTTATGGACTGGTGATGAAATCACACACGACTGGGCTGTGTGCCAGCAGGGCAGGTGGGGCCGGTGGGCTTCCCTGAGTTGGGAATGCAGAGTGGAGACCAGGGTAAGGGATGCCATGTGGAAACGGGGAGGAAGATGTGTTCGTGGAGTGGACACAGCACATCCCAAGGCCCTGAGGTGGAAAAGAGGCCTAGAGTCCAGAGAGCCAGGGAGGCCTGGAGGAGGTTGGGGAAGAAGGGGAGGCCAGACACACAGGGCCCAGTGGGCGGCAGGGAGAGTTTAGACTAAATCAGGAGCATCAGGGAGCCATGGAGGGTTCTAGGTGGGCGGAGGACCTGGTCAGATTGTATCCGCCAAGGCGGGCCGTGTCCAGGAGGGAGACGGTGACCTGGCCTCTCAGGGGGGCAGTCTCTGGGGCAGGGAGGGGCAGAGCCCTGATGACTGGATGTAGGCGCCAGAGAGATGGCGGCTCATGCTGCTGTTCGTGGGAATGGGAATGAAGACCATGGCTGAAACGCAGGACAGGTGCGACGGAGTGGTGTCAGGGAGCTCCCTGGTGTACAGTAGGAAGCTCTCCACAACTTGCTCTATACAGTGAGTATGCAACCCGTTCCTGAGTATCAGGTGCTTAGGTTATAACTTCTGTATACAGCAGGTGCTCAGCACAGGCTGTGTACAGGCAGGTGTTTTCGGTATGCCTGTGGCACACTGGAGGCAGTCATTACATAATCAGCGTATACAGGTGGTACACATGCATACTTGGTGCACAGTGATACCTGCTCCATGTACACAGCAGGCATTAAATACCTGTTTACTGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGACCTTGCAGTGGGCCGAGATCGC | ACATCAGCAAGGCCGTGTGTGAGCCAGGCAGGGTGTCCCCGGTGTAGCACCTGGCTCGGGCAGAGGCCCCGAGGAGGGGCTGGAGGAGCTGGGCGAGGAGGCGGGCAGGACGGGCCTGACACTAGGGACCTCGGGCCCCGGGAATGCCTCTGGGGGGGCGTGTACACCCGTTGCTCCCAGGAGGCACACACTGCGGTTCGCTTCGCCAAGAATGTTTAATTGCATTTGATGACTACGGTTTCCATTCATTCATTTGTAGAGATATAACACTCAGACCACAAAATGCATAAAATGCGGTGGCTTTTAGTATTAACAGAGTGCTGCACCCGATACCACAGCCTCACTCCAGAACATTCTCATGGGCCCAAAAGGAGACCTGGGGTGTTAGTCACCAGCTCACTCCCCGTCCCCAGCCCCTGGCAACCCACGCTACTTAGTCATTATTTAGGTGTTTAGGAGTTGCAAAGTCAAATCTTTAAACCCACATATGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCGAGACGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGCGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTACCAAAAAGTGCCCCAGGTCATAAGGGCACAGCTCGATAGCTGGTCCCTAAAGGGAACGTGGTGTAACCACCACACAGAACGAAGCTGGAACGTTCCTGCCGTCCTTAGAAGCTGCCTTTGCTAAGGGGAATTGCCCTGACTTCCCACACCATTGATTCATCTCCAGACCCTTGGTTTTCATGTTGATTTTTCAAAAATCACCTGATAGTCTGACCGAATGTAGCTTTCCACTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGGCTCCAGTGCAGTTGTGTGATCTTGGTTCACTGTAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGAGACTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACATCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTATTTTTCCCCCATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGGGTCTTGTTCTGCGCTCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGGGGATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGCACCACCACGCCTGGCTGTTTTTTTTTTTTCCGGTAGAGACGGGGGTCTTACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGCAAATGCTGAGATCACACGCGTGAGCCCCCGCACCCGGCCTCCTTTCCACCGCTCTTGTCTACAGCCGCCCCTCCTGGTCCGATTGTATTGGCAGATGTCGCCAATACGGTGTCAAACGGCGAAGGGGCACTGAGCGTTTTTTCTTTCTCCCGTCCTTGGCGGCAGCAGCTCGGTTCCGGCTACGGGGCTGAGCCCGTCTCTCAGACGAGGAAACTGGGGTCCGAGAGGTGAGCCGGTCCCAGAGGCAGGGCGAGGGGGAAGCGGGAGTGGGGTCCGCAGCGGACCCAGCCCTGCCTCCCCCCTGCAGGAGATCGTCAACTTCAACTGCCGGAAGCTGGTGGCCTCCATGCCGCTGTTCGCCAACGCCGACCCCAACTTCGTCACGGCCATGCTGACCAAGCTCAAGTTCGAGGTCTTCCAGCCGGGTGACTACATCATCCGCGAAGGCACCATCGGGAAGAAGATGTACTTCATCCAGCACGACGTGGTCAGCGTGCTCACTAAGGGCAACAAGGAGATGAAGCTGTCCGATGGCTCCTACTTCGGGGGTGAGCTTGAGGGGGGCGCGCCTGGAGGGGGAGGGGGCACGCGACCCCCGCGGTGTGCAGAGCCAGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGATGGGGCCGGGGCCGGCACCAGGGAGAGCCTGGGTGGGAAGCGCCCACGCTGGCCAAGGTGCAGAGGCCGGGCCGTGTGCCTGGGCGGGGAGGGCCGCGGCGCCCGCCTCGTCCAGCAACCCCCCCCTGCGCGCCACGTGCAGAGATCTGCCTGCTCACCCGGGGCCGCCGCACGGCGAGCGTGCGGGCTGACACCTACTGCCGCCTCTATTCGCTGAGCGTGGACAACTTCAACGAGGTGCTGGAGGAGTACCCCATGATGCGGCGCGCCTTCGAGACGGTGGCCATCGACCGCCTGGACCGCATCGGTGAGCGGGCCGGGGGCGTGGCCGGGGCGGGTGCCCTGGCGGGGGAGGGGCGTGGCCAAGGCATCAGGAGAGTGGCTTGGACAGTGGCAGGGGGAAGGGCGTGGCTGTGGCATCAGGGGCACGGTTGGGGCAGAGACGTGGCCAAGGCATCAGGAGTGTGGCCATGGCAGCAGGGGCGTGGCTGGGGCAGGGGCAGCGGCTGGCCGCTCCTAGGACCCCTTTGGGTCTAGAGGCTGATTTTCTGACCTATTGTCCTACTTCAGCCAGAGGCAGCCTGTTTCCCAAGGGAGGGAATGCACAGGGTGTTTGCGGTTGTGCCGAATGCTCGGTGAGCACCTGCTGTGTGCTGGGGGTGCAGGGGACAGACCCGGGGGCCCACTCAGACTCCCAGGGAGGCTTATGGACTGGTGATGAAATCACACACGACTGGGCTGTGTGCCAGCAGGGCAGGTGGGGCCGGTGGGCTTCCCTGAGTTGGGAATGCAGAGTGGAGACCAGGGTAAGGGATGCCATGTGGAAACGGGGAGGAAGATGTGTTCGTGGAGTGGACACAGCACATCCCAAGGCCCTGAGGTGGAAAAGAGGCCTAGAGTCCAGAGAGCCAGGGAGGCCTGGAGGAGGTTGGGGAAGAAGGGGAGGCCAGACACACAGGGCCCAGTGGGCGGCAGGGAGAGTTTAGACTAAATCAGGAGCATCAGGGAGCCATGGAGGGTTCTAGGTGGGCGGAGGACCTGGTCAGATTGTATCCGCCAAGGCGGGCCGTGTCCAGGAGGGAGACGGTGACCTGGCCTCTCAGGGGGGCAGTCTCTGGGGCAGGGAGGGGCAGAGCCCTGATGACTGGATGTAGGCGCCAGAGAGATGGCGGCTCATGCTGCTGTTCGTGGGAATGGGAATGAAGACCATGGCTGAAACGCAGGACAGGTGCGACGGAGTGGTGTCAGGGAGCTCCCTGGTGTACAGTAGGAAGCTCTCCACAACTTGCTCTATACAGTGAGTATGCAACCCGTTCCTGAGTATCAGGTGCTTAGGTTATAACTTCTGTATACAGCAGGTGCTCAGCACAGGCTGTGTACAGGCAGGTGTTTTCGGTATGCCTGTGGCACACTGGAGGCAGTCATTACATAATCAGCGTATACAGGTGGTACACATGCATACTTGGTGCACAGTGATACCTGCTCCATGTACACAGCAGGCATTAAATACCTGTTTACTGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGACCTTGCAGTGGGCCGAGATCGC 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Task1_train_26186 | This sequence variant lies in POLRMT (RNA polymerase mitochondrial) on Chromosome 19. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | TACTCAGAGCAGAACCGCTTGACCAGGAATCTGGACAGGTCCTGCAGGATGGGCTCGCTGTGCAAGCGGACAAACTGCTCCCGGCACACCTGGGCAGGAGTCAGAGGATCCCCAGGGGTGATCAGGCAGGCTCTGGGCACCACCCCTACCCAACGCCCCAGTGTGGGGGCCCCACCCATGGGTGGACTGAGGCTCAGACTACGGGGGCACCTGGTTCATGACGGAGACATCAGCTGCGTGAGTCCAGTAACAGTCGTGCACAGAGACGAAGGTCAGGCCCTTCCTGTGGCAGAGCGGAGGACTCCTGAAGGGAGGGGAGCTCACAGGGCCACCCAGTGACCAGCATCCTGGCCCTGCGCTCAGCCCCCTCCACTTGAGGTCCAGGGAAGCCCACCCTCCTGCAGGCCTCGCCCCACCCCTCGCCCCGCCCCTCCCCAAACATCCTGGGTTAGGTATCAGTACAGGGGGAGGAAATGTTCCCAGAAGCCTCCTCGCCCCACCCCTGCCGCCCCCCACGCTGCTGTGGGAGCCTCAGCTCCGAGGGCGGCTACGAGGTCCCCTCCTGCCAGGGCCACCACCCCGCATCCTGAGCATTCCCAGCTCCCGTGGCCGGTAGATTCTGCTGGAACGACCTCCACGTGCTCCAGATCTAACCACACATCGCGGTGCCAAGAAATGCCCAGCAGGAAGGGGCAGCGCCCATGCTCGGCTCTCCCTGTCGGGCCACAGGAGGGGAGCTGCCAGGACCACCTACATTCGGGGCACACAGCCTCAGGGCCTCTACACAGGCCCCACAGACACAGCAGATCCACTCTGCCCAGTCCCTGCCCCCAGCTAGACCCAGCCTTGCCAGCTGTGCCCTGCTAGCCAGAAGACGCCCCTGGGAGGCGAGCGGCACCCACGCCGTCCGGAGACGCCCACCTGTAGCAGTGCAGGGCGGTGAGCATCATGTGGGAGGAGTCCAGCGAGTGGATGAAGTTGGGCGGGAAGCCGTTCTTCTGCTTACGTGTGTTGGGCTTTCTGAGGACGGAACAGGTGCCGGTGGGGGCGGCCCAGGGACACCCCTAACTGGCCGCTGTCTCCACCGTGGCTGCTCTCCAGACCCCCGGCCAGGCCCCAGCCCGGGCCCCCCACTCACCGGCTGATGTCTCCGTTGTGGGTGTAGGTGATGCTCTGAATTCCACCTCCTATTTGCTAAAAAGGGGAAGGGGCCGGTGAGTCCCACCCGAGGCCCAGCACGGTGGTGGTACATTGAGGTGGTGGTACACTGGGGTAGTGGCACGCTAGGATGGTGGCACACTGGCGCGGGATGGGGTGGCACACTGGGGCGGTGGTACACTGGGGTGGTGGTACGCTGGGGCACTGGTACACTGGGACGCTGTTACACTGGGATGGTGGCACACTGGGGAGGGATGGGGTGGTACACTGACCTTGACCTTGGAGTCCAGGCGATAGGGCTGGATGACGGGGACGCCCAGGGGTGTGACCCACTCCACCACAGAGCCCATGTGGGAGATGAGGCGGGCACTCTCGGTCAGCCAGTGCTGTGGGACACAGGCCGTCTCAGGGCAGGGGGCTCAGGCCGGGGATCCCGTCCACTTGCTTAGGGAGTCCTGGCCGAGCGGGGACAGGACAGGACGTACCTGGATGGCCCGGGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCGCTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCT | TACTCAGAGCAGAACCGCTTGACCAGGAATCTGGACAGGTCCTGCAGGATGGGCTCGCTGTGCAAGCGGACAAACTGCTCCCGGCACACCTGGGCAGGAGTCAGAGGATCCCCAGGGGTGATCAGGCAGGCTCTGGGCACCACCCCTACCCAACGCCCCAGTGTGGGGGCCCCACCCATGGGTGGACTGAGGCTCAGACTACGGGGGCACCTGGTTCATGACGGAGACATCAGCTGCGTGAGTCCAGTAACAGTCGTGCACAGAGACGAAGGTCAGGCCCTTCCTGTGGCAGAGCGGAGGACTCCTGAAGGGAGGGGAGCTCACAGGGCCACCCAGTGACCAGCATCCTGGCCCTGCGCTCAGCCCCCTCCACTTGAGGTCCAGGGAAGCCCACCCTCCTGCAGGCCTCGCCCCACCCCTCGCCCCGCCCCTCCCCAAACATCCTGGGTTAGGTATCAGTACAGGGGGAGGAAATGTTCCCAGAAGCCTCCTCGCCCCACCCCTGCCGCCCCCCACGCTGCTGTGGGAGCCTCAGCTCCGAGGGCGGCTACGAGGTCCCCTCCTGCCAGGGCCACCACCCCGCATCCTGAGCATTCCCAGCTCCCGTGGCCGGTAGATTCTGCTGGAACGACCTCCACGTGCTCCAGATCTAACCACACATCGCGGTGCCAAGAAATGCCCAGCAGGAAGGGGCAGCGCCCATGCTCGGCTCTCCCTGTCGGGCCACAGGAGGGGAGCTGCCAGGACCACCTACATTCGGGGCACACAGCCTCAGGGCCTCTACACAGGCCCCACAGACACAGCAGATCCACTCTGCCCAGTCCCTGCCCCCAGCTAGACCCAGCCTTGCCAGCTGTGCCCTGCTAGCCAGAAGACGCCCCTGGGAGGCGAGCGGCACCCACGCCGTCCGGAGACGCCCACCTGTAGCAGTGCAGGGCGGTGAGCATCATGTGGGAGGAGTCCAGCGAGTGGATGAAGTTGGGCGGGAAGCCGTTCTTCTGCTTACGTGTGTTGGGCTTTCTGAGGACGGAACAGGTGCCGGTGGGGGCGGCCCAGGGACACCCCTAACTGGCCGCTGTCTCCACCGTGGCTGCTCTCCAGACCCCCGGCCAGGCCCCAGCCCGGGCCCCCCACTCACCGGCTGATGTCTCCGTTGTGGGTGTAGGTGATGCTCTGAATTCCACCTCCTATTTGCTAAAAAGGGGAAGGGGCCGGTGAGTCCCACCCGAGGCCCAGCACGGTGGTGGTACATTGAGGTGGTGGTACACTGGGGTAGTGGCACGCTAGGATGGTGGCACACTGGCGCGGGATGGGGTGGCACACTGGGGCGGTGGTACACTGGGGTGGTGGTACGCTGGGGCACTGGTACACTGGGACGCTGTTACACTGGGATGGTGGCACACTGGGGAGGGATGGGGTGGTACACTGACCTTGACCTTGGAGTCCAGGCGATAGGGCTGGATGACGGGGACGCCCAGGGGTGTGACCCACTCCACCACAGAGCCCATGTGGGAGATGAGGCGGGCACTCTCGGTCAGCCAGTGCTGTGGGACACAGGCCGTCTCAGGGCAGGGGGCTCAGGCCGGGGATCCCGTCCACTTGCTTAGGGAGTCCTGGCCGAGCGGGGACAGGACAGGACGTACCTGGATGGCCCGGGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCACTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCT |
Task1_train_26187 | A genetic alteration is present in POLRMT (RNA polymerase mitochondrial) on Chromosome 19. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | CAGGGGTGTGACCCACTCCACCACAGAGCCCATGTGGGAGATGAGGCGGGCACTCTCGGTCAGCCAGTGCTGTGGGACACAGGCCGTCTCAGGGCAGGGGGCTCAGGCCGGGGATCCCGTCCACTTGCTTAGGGAGTCCTGGCCGAGCGGGGACAGGACAGGACGTACCTGGATGGCCCGGGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCGCTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTC | CAGGGGTGTGACCCACTCCACCACAGAGCCCATGTGGGAGATGAGGCGGGCACTCTCGGTCAGCCAGTGCTGTGGGACACAGGCCGTCTCAGGGCAGGGGGCTCAGGCCGGGGATCCCGTCCACTTGCTTAGGGAGTCCTGGCCGAGCGGGGACAGGACAGGACGTACCTGGATGGCCCGGGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCGCTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTTATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTC 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Task1_train_26188 | A variant was discovered on Chromosome 19, affecting POLRMT (RNA polymerase mitochondrial). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | GGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCGCTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAG | GGTCCCCGAGAACATCTCCTGTAGACTCTTGAAGACCTGGCGTACGAGATAGTGAGAGGCCTCCCACACGAACTCCTGCAGAGGGCGGGCAGCAGGTGCAGGTCCTCAGGGGCTGGCCCGTTCACGCCCTACTCCCCCCTATTTCAGAGCCACTGAGGCCCAAGGCCTAGGGCCTAGCAGGGGGGCAGGGGAATGGGGCCTGGCGCCCACGCAGTCAGCAAGAAACGCCCAAGCCCTAACAGGCAGCCAGTGGTCTGGGGGAGCAGCCAGGGCTCCTGCTGGGAGGCTGGGTCGGGGGCACACCCGTCTGAGTTTTAAATGGCAGTGAAACCAACGTGTTCGCAGCGCGACATGCCTGGCGCACCTGGGGAAAGTCGCTCAGCTCCCGGAGGCGCTTCTCAATCTGCAGGCGCCCGCCATAGCGCGTGACCCCGTACACCACCGTCATCACCGTCTGCTTCACCACCTTGCGGGTGATGAAACCTTCCAGCACCTGTGCCACCCGCATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGAGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAG |
Task1_train_26189 | The gene POLRMT (RNA polymerase mitochondrial) is located on Chromosome 19, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | CATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCGTGCGGTGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCCTACCGCGTGCTTGACCTCCTTGCTTGGCAACGTGGGCTTCTCCACGGACACCACGCACACCCTGCTGGCCAGCTCCATGTGGAGCTGCTTCTCAAAGAGGCACTGCAGGGTCTTCAAGGGCAGGTGCAGCTTCGGGTAGGACACACGCCCATCCTGCAGGGATGGGGGTAGTGAGGTTGGGGGCTTGCCAGAGGGCGACCTGCCCTCCCAGGACCCCGAGACAGCATGGGTGCACGCGTTTCTGCGTCTCCTGCAAGTTGCTGGTGGCTATCGCTGACGCGGGGAAAGGCGGGCTGCGGGTAAAGTCAGTGCCAGCAGTGCAAACCAAAGGCCTTGACCCTCCTGGCCTCGACCCCTCTAGAAGGGACACTG | CATGCCCCGCTGGGCGTCCTGCCTACGGAACACCTCCACCTGCACGGCGGGTGGGCCGGGGGCGCGGGTCAGCCCCGCTAGCAGCCCAGGGGCCACCAAGCACCCATGAAGCCCCCGCCCCAGCCCCACCACATCCTCAGGACAGGCCAAGGTGAGGGCACCTGGGGCCGAGACTCAGGGCTCACATTGCCCCCACGCCGAGATGCCCCCGGGCAGCAGGGCACACCCTACCTGCGCGGCCACGCCGCTGTACACGTCCTGCGGCACATCCGAGGGCTCCAGGTTGACGGAGGCGGCGCCCACGCTGTCGCGGCCCAGAGCAGCATAATGCTGCAGGCCGTTGCAAGAGCCGTCCTGAGGAAGGGGCGGCAAACGGGAGATGGAAGCTAGAGAGGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCCAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCGTGCGGTGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCCTACCGCGTGCTTGACCTCCTTGCTTGGCAACGTGGGCTTCTCCACGGACACCACGCACACCCTGCTGGCCAGCTCCATGTGGAGCTGCTTCTCAAAGAGGCACTGCAGGGTCTTCAAGGGCAGGTGCAGCTTCGGGTAGGACACACGCCCATCCTGCAGGGATGGGGGTAGTGAGGTTGGGGGCTTGCCAGAGGGCGACCTGCCCTCCCAGGACCCCGAGACAGCATGGGTGCACGCGTTTCTGCGTCTCCTGCAAGTTGCTGGTGGCTATCGCTGACGCGGGGAAAGGCGGGCTGCGGGTAAAGTCAGTGCCAGCAGTGCAAACCAAAGGCCTTGACCCTCCTGGCCTCGACCCCTCTAGAAGGGACACTG 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Task1_train_26190 | An alteration has been detected in POLRMT (RNA polymerase mitochondrial) on Chromosome 19. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | GGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGGAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCGTGCGGTGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCCTACCGCGTGCTTGACCTCCTTGCTTGGCAACGTGGGCTTCTCCACGGACACCACGCACACCCTGCTGGCCAGCTCCATGTGGAGCTGCTTCTCAAAGAGGCACTGCAGGGTCTTCAAGGGCAGGTGCAGCTTCGGGTAGGACACACGCCCATCCTGCAGGGATGGGGGTAGTGAGGTTGGGGGCTTGCCAGAGGGCGACCTGCCCTCCCAGGACCCCGAGACAGCATGGGTGCACGCGTTTCTGCGTCTCCTGCAAGTTGCTGGTGGCTATCGCTGACGCGGGGAAAGGCGGGCTGCGGGTAAAGTCAGTGCCAGCAGTGCAAACCAAAGGCCTTGACCCTCCTGGCCTCGACCCCTCTAGAAGGGACACTGGGCACCGTGCAGGGGGTGGCAGGGGCGGTGATGCTGGGAGCTGGCAGAGCCTGGGGAGACCGTTCACTGCACCCCCAGATGTTGGCTGTTTTCTCCTCAAACTCAGAACTGTATGAATGTGACCCATCCAGAAATAGATGAATTAAAAATAACAACTAAAGCCTAGCGCTTTGAGAATCAAAGACGCACGTCCACATAAAAGCTTGTACACAAACGTTCACAGCTGCATGACTCGCAGTCGATAAGTAGAAACAGCCCAACGTCCCATAAACGGACGAACAGACGGGCACGGCGCGGCCATCCACGCACCGGAGCATGACTCAGCCCTGACCCAGGTCGCCTCCCGGAGGCACCATGAGGACGTCACGCTCAGTGGGAGATGCCAAACACAAA | GGCAGAGACGTGTGGGACCCCAAACCACCCCCCAGGTCGAGCCGTTCCTAGGGCCGTGCACCCCCCAGCCAAGTGCACCGGAGCCCCCGCACGCTCCCGGGAGAGACCAGGAGCCATGGCTCCCGCACACTCTAGGACCACCTCCAGAGAATACCACGAGCGAAGGTGAAATCTCACACCCTCAAGTCGAGCCCCAGGCCCAGTGCACACTGCACGGCCTCGGGGGCCAGACCCAGCTGGCTCACCTGATGGACGGGGAGGTGGGAGACATAGGCGGCAGGGTCGGAGGCGCGCACAGCGTTCGCCACCTCCATACAGCAGGCCAGCGTCTGCCAGGGTTCCTCCGCGCCCATCCACCACTTTCGGCCCTGCGGGGACAGCGGATGGGGGGCAGTGAGGCCCGGGCCCGATCCCTGAGCCCGCTGGGAGGCTGTGTTGCGGGGAGGTGGGAAATGGGGAGGAGACGCACACCCGTGATAGTGAACACGGGACGCATGTGGGCGAGAGACGGGGCGGTGGCTGGATGAGTTCTCCATAGCCACGGATGGAGGATGGGAGCTGCGGGTGGACCGGGCTGAAACAAGCGTGTCCGGAGCTGCCGGGGGAGGAGGGTGGACAGAGGACCTGGGGGCGCCGGGGGAGGAAGCAGCTCGGCGGATGCAGGGGAGGGGGGAACGTGGGGAACGCGGGGGCCCTGGGGCAGGGGAGAAGGGAGAAGCAGGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGAGGAGAGCGGGCGGGGGACGTGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCCAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGAAGACGGGCAGGGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGCGCCGGGGGAGGGCGCGGGGGTGCCGGGAGGGCGGGGAATGCGGGGGCCCCGCCCCTACCGTCAAGGGTTGGTCCGCGGAGTCCAGGATGTCATCCATCACCTCCTCCGCAAAGGCCAGGCGCTTCCGCAGCGGCTCCCGCTTCTTCAACCCCGTGAGATTGACCAGGTGGATCTTGAGCCAATCCAGGCCGTGCGGGCCGAGCGGGCGGCCCTGGGCGAACTCCAGCAGGGCCCGCGCCACGTCGCTGCCCAGGTGGTTGAAGTGCGGCGGGCAGGGGTAGGTGCGGCCGCGGAAGTCCATGTTGTGCGGCAGCCAGAAGACGCGGTCCCGCAGGTGCTGCGCCAGCGAGAGGCGGTACAGCGCCTCCGCCCGCAGGCTGTGCATCTCCCGGGCCACCTTCTGGCAGTGCGCCAGCTCACGGCGCAGCTCGGCCTTGCGGGCGGGCGCGGCGCTGTGCGGCAGGTGGGCCTCGGGCGGCTGGGGCGCCTCGGAGGGCGGGGCCGGCACGCCTAGCTGGGGGCAGCCCTTGGCCTGGAAGAGCTGCAGCACCAGGTCCAGCACGCGCCCGTTGACGCGCCAGGCGCAGTTGCCCAGTTGGGTGAGGGCGTCCAGTGCGCCATGCAGCGCGGTGGGCGGGCAGGTTTCCAGCAGCTCCTGGTGCTGCGTGGCGCCTTCCACCGTGCGCATCAGCTTGGTGGGGCTGAGCAGGAAAGCACCAGAGTGCGGCGATGTCCAGGGCAGCGGGGGGCAAAGCATGGGTACATCCACCGCCTCGAAGGTCAGCGTGGGCTCCGCGGCCTTCTCCAGCAGCTGCACGTAGGCCGGGTGCGGCTTCAGGATGCCGATCTGGGGTGCGACAGGCAGACGGGTCAGGGCCCCGGTGCTGGGGCTTTCCTGTTCCCACCCCTTAAACTTGGGTGAGAGGGGCCGGCTCCCCGGCCAACAAGAAACCAGTGTGGCCTCCCACGAACAGAAGCCACCTCCAGAAACGGCCGGACACCTGCATGGACACCCATGGTGTGTCCCGAGTCCTGGGAGGTACTGACGGCTGCGCTGAGATCAAGGCTCCGCCCAAAGGCGCCAACCCCATGGGGTCCCTGGTCCTCCCAGCGGGATGCCCCCCAGCTCAGGAGGGCACTGCCTGGCACCTGCTGGACGTTGCGGAAGAAATACACGTGGTAGAGCACGGGGACAAGCCGAGAGGAACGATGCGGCTTGTCCAGGCTGCATGGCATCTGCGTAGCCTGCACCAGCATCTCCGCCAGCAGCTTGCCCAGCTCCATCTGCACTGGCAGGGGCCAGGGCTGCTCCCGCAGGGCCTCGGGCGCCCCCAGCTCCTCCCAGTACTGCCGCGGCAGGCAGGGCTCGGGCACCTGTAGGACAGGGCGGTCAGGGCGCTGGGCACCGGGGCCCCTGAGCTAGATGCCCCACCGCCCGTGCCTGACGCCCGGTGGGGCATCTGTCAGCCCAAGCATACAGATGAACAGACTGAAGCTTGGGTGCAAACCCGGCTGCTCCAGGGAGGGAGAGCGCCCACCCACCACTGGCCCCAGCCAGGAGGAGAGGGGGTGCGAGCCTCACCTCGGCGTCGGAGGCCAGCAAGCAGAGGTACTTCCTGTAGTGGTTCTGCAGCGCCTGCACCTGGCCACTGACCCGCTGCCTCTGCACCACGTGCCGGCTGAAAGTGCGCGCACTCAGCTCCCGGGCCAGGGTGGTGAAGGACTCACCTTGGGCGGGCAGCGCCTGCAGGACCTGCGGAAGGCAGCCGTGAGTGCCTGCCCGCCCCGCCCGGGGACCCGGCCGCGCGGAGGAAGACGCACCTGCAGGAGCATCCGCACCACCTCGCGCTCGTCCAGCAGGCACAGGAAGGGGTAAAGTGAGAACCGGCCCTCGTACACCTCGCGCTCTAGGCGGTTCTTGGTCTCCCGCAGCGCCCGGCACAGTGCTTTCTCCCATTGGTCCCGCAGGGTCTTCAGGGTCTTCCGCTGCGGGGGATGAACGGGCCCGGTGAGCCCCGTGGCAGCTGGTGGGACCCAGGCTCACAGGACGGGGGTCACCGCAGCTCCCTGCAGAGACCTCATGGCCCTCAAGGTCCCTGCTGTGTGTTCCGGGTAGCTCCTCACCCCGGCCTGCCCTCTGCCGGCTTCAGCGTGCCTGACGCAGCCAAGAGCAAAAGCCCAGCTGCAGTGTGCGCAGAAGCACAGGCCAAGACCCAACCTCGGGACCCCACAAGTTTTCCCTGAGCGGCAGCCAGGCTGAGTTCCTAGGCCCTGCATGACCAGACCAGGGCATGAGCAATTCAACCGCATACACGGAGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCGTGCGGTGGACACGCGACCCCGGCTCAGCCCCTGCGGCGGACACGGGACCCCGGCTCAGCCCCTACCGCGTGCTTGACCTCCTTGCTTGGCAACGTGGGCTTCTCCACGGACACCACGCACACCCTGCTGGCCAGCTCCATGTGGAGCTGCTTCTCAAAGAGGCACTGCAGGGTCTTCAAGGGCAGGTGCAGCTTCGGGTAGGACACACGCCCATCCTGCAGGGATGGGGGTAGTGAGGTTGGGGGCTTGCCAGAGGGCGACCTGCCCTCCCAGGACCCCGAGACAGCATGGGTGCACGCGTTTCTGCGTCTCCTGCAAGTTGCTGGTGGCTATCGCTGACGCGGGGAAAGGCGGGCTGCGGGTAAAGTCAGTGCCAGCAGTGCAAACCAAAGGCCTTGACCCTCCTGGCCTCGACCCCTCTAGAAGGGACACTGGGCACCGTGCAGGGGGTGGCAGGGGCGGTGATGCTGGGAGCTGGCAGAGCCTGGGGAGACCGTTCACTGCACCCCCAGATGTTGGCTGTTTTCTCCTCAAACTCAGAACTGTATGAATGTGACCCATCCAGAAATAGATGAATTAAAAATAACAACTAAAGCCTAGCGCTTTGAGAATCAAAGACGCACGTCCACATAAAAGCTTGTACACAAACGTTCACAGCTGCATGACTCGCAGTCGATAAGTAGAAACAGCCCAACGTCCCATAAACGGACGAACAGACGGGCACGGCGCGGCCATCCACGCACCGGAGCATGACTCAGCCCTGACCCAGGTCGCCTCCCGGAGGCACCATGAGGACGTCACGCTCAGTGGGAGATGCCAAACACAAA |
Task1_train_26191 | This mutation is located in gene POLRMT (RNA polymerase mitochondrial) on Chromosome 19. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | ACACACAGCTGTTGGCAGATGCGGAAAATTCCCAACATCATAGAAAGTTCTACTGGATGGTGCTGGTTAGAATACGTGGCCGGGCGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCAAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGTGAGTCCCTGTAATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGCGGCAGGGAGAATTATTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGTAGTGAGCCGAGATCATGGCACTGCACCCTAGCCTGGGCAACAGACAGAGAGTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGAAGCAATGCCTTAGCCTGGCTAACATGCTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATAAAAATTAAAACAATTATCCGGGGGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGCTCGCAGTCCAGCGACATCCAGGACTGCTGGCCACCCCGGAACGCTGGGAGAGGCAGGAGGGGCCCCTGCTAGAGCCTCTGGAGAGACTTCGGGTCTGCAGACATCTTGATTCCAGACTTCTGGGCTCGTGCTAAGAGTGCGTTTCTGCTGTGCAAGCCGCCAGGTTTGGGACACTTTCGTAGGGGCCGATCCCAAAAGCGCCCTGTTACAGTGTGGGCTCTCTGCCCAGGGAATCCAGGGGGCTTGTGACCTTGGAGGGGAAAATACACGACCCTCATCCTCAGTCCTCCCGGAGTCTGGCGCCCCCTGCAGCAAGGAGGAACCAGGCAGCACGCCGCCTCCACCTCGCGGTAAGAGCACTGCGGACTTCACCGCAAGACTGGCCCCACCTGATCCTGAATTTCGCTGTTTGATGCGTTAATAAAGAAGCACATCAAGTTCTCTACCACGAATTGGTCTTAATATTGCGATATCTGTATTTTAATATAATAGTATCCCATGTTTACCCAAATATTAAGAGAAGCTTTTACTGTTGTTTCTCAAATTAGGGCTGAAGGATCATGGGGGGGGAGAAAGCTGGGAACGTTTGCTGCTTTGAAAGGGTGTGTAAACAACACCCTCCAAAACAACCAAGAGTTCCGAGGAGAAACTTTGGCCGGATACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCTCCTCGGGAGGCTCAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAATCGGGGGTGGTGGCGGGCACCTGTAACTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTGGCCATGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAACCTAGTAACAGGGAGAGTATGTCCCAGAAAACAAATAAATAAACAAACAAAAAGAAAACGGCAAGGGAAATTGGAAAATACTCCAGATGAACCACAACGAAGATGGGTGGGATACATCTAAAGCTGTGCTCAGAGGGAATGCGGCGCCAGTGAACACCCACATTTCACACAGAAGGATCTCAGCACAGCAGCCCGACCTTCCACCTCAGGAAACCAGAAAAAGGAGCAAAGTCAACCCCAACACCAAAGCCTCATCCTGACGAGGGCTCTGCAGGCTGCCCCCCGACGAGGCCAAAAGCACCCCTGCCCAGACAGATTCACGAGCCCCGAGAAAGAACGGAAGGAAATGCTCAAGGCATTAGCAGAATTTCTCCCTACTTTTTTGGTCATTTTCAAAATTTGAGAGTCACACGTGATTTGTATTTGAAAAGCCTAAAAGAATTATTAAAATAAAAAACAAAGGACTTGAACCTGGGGGCTAAGAGAGAAAAGTCCAGTCTAAATGAGGGCAAGTTCCTGTCTCCAACGACCAGGGCAGGTGGCCCGGCTCCCGGCTGCACTCACCTGCCGCGCCCAGCCAAGCATCACGGCGTTGTACATGTCCAGCGTGAGCAGCTTCCGCTTCTGCCGCTGGCCGTGGTGGACGACCAGCAGGTGGTGGGCGAGGGGCAGCTGGTCAGTGAGCAGGCAGCACTTGAAGAAGGCCAGGAGCCTCTGCTGCTGACCTGAGAGCTGGGCCTGCGAGTGCTGCCCCGACGGGGCCTGCTCCACATCGAGGCTCAGCTTCCCAGGGGCCTCCTGCAGCAGCCGGGCCAGCTGCTCCTCCCAGGGGCTCTCGGGGGCCTGGCGCGTGCAGTCCTCCAGGCACCCGGCCATCTGCTTGCTCAGGAGCCGGGGCTCCACCTGCAGGCGCCTGGTCAGCGCCTTGAACTCCCCGCTCTGGAATGGCATCTGCAGCTTCGCCTTCAACCGCTGCATACGCATCTGCTGGGTCCGCTTATCCTTCTCCAGTATCTTTGCCCAGCGGCCACAGGGCACCGGGGTGGCATCCTTGGCCCCCATCTGGACCTTCCTGGGTGGCTGGAGGCTACCATCTCCACTGCCACATTCTGGGAGCCGCGCCACATCCACCCTGTTCACCACCACCTCCGACACGCTCTCAGCCTGCAGCTGCCGCACCCGCGCCTGGAGCACTGTGAGGGGCAGAAGGCGAGGACATGAGAGGGACCCCCTCCCCATTCGAGCACCCGTCTCTCTGGACCCTGAGCCAGGCCAGGAGGTGCAGGTGGCTGAGCTCGCTGGGACCCAAGGCGTGAATTCCTCATACTTGCCAACAACGTTGTAAGGTCTGCCCGCTGCTTTCCAGACACACGCACCCCACCACCTCCGCACCTCCCCACCCGAGCCTCACAGAACTCAGCAGCCCTAACAAGCTGCCACCGAAACCTGCAGCACCACGTCTCCCCGGTCACTGGCCGCTCAGACCCTCCAGGTGCACAGGCCCAGAACCCGGGGTCTGTGACAACTCCCTCCGTCCACCTCTCAGTACCTCCTCTGGGCTTGCCTCCAGAATCTATCCAGGTGGCCCCCGCCTCCCCTGCCCCTCTCACTGTCTAGCTCAGGGCCTCTGCACAGACTCCCAGGACCCTGAACCGCCCACTCCCTGGCTCAACCATGGCCTGCAAGTTCGCACCCCGCCTCAGCAAGACCCCCCCAGCTGGTGGAGCTGCCACACACACACTCCTAGGCTCCCAGTGTCTACACCGGTGGACGCTGAGCCACTAGCTCGCAGGGAAAACGCGGCTCCTGCTCGTGCCGCCTCAGGTTGCATTTTTGCCAACCAATCAATGCCTAAGTGTTCTGTATCTCTTTAAAGAAGCCTTGTTGGAAATCTATTGCTGGCCGGGCATGGCGGCTCACGTCGGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAGAAATCCAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGTCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGACTCAAGATAGCGCCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAATAATCCATCTAAAAAAAAAAGACTGTTGAAATAAGCCGGGTACAGGGCCGCGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGTGAAAGAATCACCTAAGCCTAGGAGTTCCTGGCTGCTGTGAGCCGTGATCAGGCCACCGTGCTGCAGCCTGAGAGACAGAGCAGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGACCCAGGTGTCCAGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACGAAAAATTAACCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTAGCAACAGATTGAGAATCCGTCTCAAGAAAAAAAAAATTGCTGAAATA 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Task1_train_26192 | This alteration in ELANE (elastase, neutrophil expressed) on Chromosome 19 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Cyclical neutropenia | AGCCCCTTCCAAAGATACGGCGTCCCCCACCCCTGAAATCCCCCCACCCCCGACTTGAAACAGGGCTGTGTAGACAGTAGGCGCTTACTAAGTGCACTGTGGTGATGTTAAGGCAGCAAGGTGGGAACCCTGCCAAAAGGGGAGGGGAGAAGGCAGGGTAGTGTGTGTCTGATTAAGCTGAGGACAGGGCAGACATGGACTGAGCGCCTGCTGTGTGCCAGGCTCTGGGAGGGCAGGGCCATTGTCTCCCTAACCCGAGAGCCATGGGGGTCCACTTGCCTGTGGTCACGTCAGGACTCCAGCCTGGCCCAGGCTCTGCGTGTCCCCGGGTGCCCTCGCCCCGCCTATTCCTGGAGACAGGCCCGTTGGTTCCCTTCCCCTCCCCTTGTCCTGGAGCCAGGAGGACGTTGGTTCTTGCGACAGCCTTGGCCCGGCCGTTGCAGCTGGAACATCGTGGGGGAGATGGGAAGAGGAACGGGGCCCGGAGCCCGGGGCTGGGTCCTGGGAATCCCTTTCCCGCAGCTGGGACTCCAGCTCCCCTGCCAGTTCCTCCAGGCGGAAGCCCTCAGGCTTGGTCCTCACTCCAGCCTCCCGGCCTGGACAGGAATTCTCTCTCCAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGA | 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|
Task1_train_26193 | A variant was discovered on Chromosome 19, affecting ELANE (elastase, neutrophil expressed). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant | AGCCCCTTCCAAAGATACGGCGTCCCCCACCCCTGAAATCCCCCCACCCCCGACTTGAAACAGGGCTGTGTAGACAGTAGGCGCTTACTAAGTGCACTGTGGTGATGTTAAGGCAGCAAGGTGGGAACCCTGCCAAAAGGGGAGGGGAGAAGGCAGGGTAGTGTGTGTCTGATTAAGCTGAGGACAGGGCAGACATGGACTGAGCGCCTGCTGTGTGCCAGGCTCTGGGAGGGCAGGGCCATTGTCTCCCTAACCCGAGAGCCATGGGGGTCCACTTGCCTGTGGTCACGTCAGGACTCCAGCCTGGCCCAGGCTCTGCGTGTCCCCGGGTGCCCTCGCCCCGCCTATTCCTGGAGACAGGCCCGTTGGTTCCCTTCCCCTCCCCTTGTCCTGGAGCCAGGAGGACGTTGGTTCTTGCGACAGCCTTGGCCCGGCCGTTGCAGCTGGAACATCGTGGGGGAGATGGGAAGAGGAACGGGGCCCGGAGCCCGGGGCTGGGTCCTGGGAATCCCTTTCCCGCAGCTGGGACTCCAGCTCCCCTGCCAGTTCCTCCAGGCGGAAGCCCTCAGGCTTGGTCCTCACTCCAGCCTCCCGGCCTGGACAGGAATTCTCTCTCCAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGA 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Task1_train_26194 | A variant on Chromosome 19 in gene ELANE (elastase, neutrophil expressed) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; not provided | GCCCCTTCCAAAGATACGGCGTCCCCCACCCCTGAAATCCCCCCACCCCCGACTTGAAACAGGGCTGTGTAGACAGTAGGCGCTTACTAAGTGCACTGTGGTGATGTTAAGGCAGCAAGGTGGGAACCCTGCCAAAAGGGGAGGGGAGAAGGCAGGGTAGTGTGTGTCTGATTAAGCTGAGGACAGGGCAGACATGGACTGAGCGCCTGCTGTGTGCCAGGCTCTGGGAGGGCAGGGCCATTGTCTCCCTAACCCGAGAGCCATGGGGGTCCACTTGCCTGTGGTCACGTCAGGACTCCAGCCTGGCCCAGGCTCTGCGTGTCCCCGGGTGCCCTCGCCCCGCCTATTCCTGGAGACAGGCCCGTTGGTTCCCTTCCCCTCCCCTTGTCCTGGAGCCAGGAGGACGTTGGTTCTTGCGACAGCCTTGGCCCGGCCGTTGCAGCTGGAACATCGTGGGGGAGATGGGAAGAGGAACGGGGCCCGGAGCCCGGGGCTGGGTCCTGGGAATCCCTTTCCCGCAGCTGGGACTCCAGCTCCCCTGCCAGTTCCTCCAGGCGGAAGCCCTCAGGCTTGGTCCTCACTCCAGCCTCCCGGCCTGGACAGGAATTCTCTCTCCAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAG | GCCCCTTCCAAAGATACGGCGTCCCCCACCCCTGAAATCCCCCCACCCCCGACTTGAAACAGGGCTGTGTAGACAGTAGGCGCTTACTAAGTGCACTGTGGTGATGTTAAGGCAGCAAGGTGGGAACCCTGCCAAAAGGGGAGGGGAGAAGGCAGGGTAGTGTGTGTCTGATTAAGCTGAGGACAGGGCAGACATGGACTGAGCGCCTGCTGTGTGCCAGGCTCTGGGAGGGCAGGGCCATTGTCTCCCTAACCCGAGAGCCATGGGGGTCCACTTGCCTGTGGTCACGTCAGGACTCCAGCCTGGCCCAGGCTCTGCGTGTCCCCGGGTGCCCTCGCCCCGCCTATTCCTGGAGACAGGCCCGTTGGTTCCCTTCCCCTCCCCTTGTCCTGGAGCCAGGAGGACGTTGGTTCTTGCGACAGCCTTGGCCCGGCCGTTGCAGCTGGAACATCGTGGGGGAGATGGGAAGAGGAACGGGGCCCGGAGCCCGGGGCTGGGTCCTGGGAATCCCTTTCCCGCAGCTGGGACTCCAGCTCCCCTGCCAGTTCCTCCAGGCGGAAGCCCTCAGGCTTGGTCCTCACTCCAGCCTCCCGGCCTGGACAGGAATTCTCTCTCCAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCACGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAG |
Task1_train_26195 | The following genetic variant occurs in ELANE (elastase, neutrophil expressed) on Chromosome 19. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Cyclical neutropenia | CAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACT 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CAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTTCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACT 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Task1_train_26196 | Given a variant located on Chromosome 19 and affecting ELANE (elastase, neutrophil expressed), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant | CAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACT | CAGCAGCCCTGCCAGATGCCCGCCCAGCCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTTCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACT |
Task1_train_26197 | The gene ELANE (elastase, neutrophil expressed) on Chromosome 19 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; not provided | CCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTA | CCCCTGCCTCAGGCGGGGAGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTCCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTA 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Task1_train_26198 | The gene ELANE (elastase, neutrophil expressed), on Chromosome 19, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Cyclical neutropenia | AGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGGTATTGTTAGT | AGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGTGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGGTATTGTTAGT |
Task1_train_26199 | A variant was discovered in gene ELANE (elastase, neutrophil expressed), Chromosome 19. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant | AGGGCTTCAGGGAAGCTCACCAAGGCAGAAGGGCGGGAGAGATTGTCAGAGCCCCAGCTGGTGTCCAGGGACTGACCGTGAGCCTGGGTGAAAGTGAGTTCCCCGTTGGAGGCAACAGACGAGGAGAGGATGGAAGGCCTGGCCCCCAAGAATGAGCCCTGAGGTTCAGGGAGCGGCTGGAGTGAGCCGGCCCCAGATCTCCGTCCAGCTGCGGGTCCCAGAGGCCTGGGTTACACTCGCAGCTCCTGGGGGAGGCCCTTGACGTGCCTCAGTTCCCAAACAGGAACCCTGGGAAGGACCAGAGAAGTGCCTATTGCGCAGTGAGTGCCCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGTATCACAGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGTGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGATAAACAGAGGCAGGCGACACAGCTGCATGTGGCCGGTATCACGGGGCCCTGGGTAAACTGAGGCAGGCGAGGCCACCCCCATCAAGTCCCTCAGGTCTAGGTTTGGCAGGTTTGGCAAAAACACAGCAACGCTCGGTTAAATCTGAATTTCGGGTAAGTATATCCTGGGCCTCATTTGGAAGAGACTTAGATTAAAAAAAAAACGTCGAGACCAGCCCGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCCGAGGTCAGATGTTCAAGACCAGCCTGGCCGACAGGGCGAAACACTGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCGGGATCACGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAATAAATTAAAAAACCCACATTGATTATCTGACATTTGAATGCGATTGTGCATCCTGAATTTTGTCTGGAGGCCCCACCCGAGCCAATCCAGCGTCTTGTCCCCCTTCTCCCCCTTTTCATCAACGCCCTGTGCCAGGGGAGAGGAAGTGGAGGGCGCTGGCCGGCCGTGGGGCAATGCAACGGCCTCCCAGCACAGGGCTATAAGAGGAGCCGGGCGGGCACGGAGGGGCAGAGACCCCGGAGCCCCAGCCCCACCATGACCCTCGGCCGCCGACTCGCGTGTCTTTTCCTCGCCTGTGTCCTGCCGGCCTTGCTGCTGGGGGGTGAGTTTTTGAGTCCAACCTCCCGCTGCTCCCTCTGTCCCGGGTTCTGTTCCCACCTCTCCATAGAGGGCCCCACCAGTGTGGGTCCCTCATCCTCACAGGGGAGGTGCCAGCTGGGACAAGGAGACCAGAAGAGACTGAGGTTCTGAGCGGTGAAGCCACCACCAGGAGCCCAGAGTTGGGGTTTGAAAACCGGGGAGGGGGGGGGGGTCGCAGGTCGCCCTCTGGGTTCAAGTCCAGGTCTGTCTGTGCCTTGGAGGGGCACCGTGGGGAGGTCCCTTTGCCTCTCCGTGCCTCAGTTTCCTCATCTGAACAACAGGGGTGCGAACGGCCCCGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCCGGTGGGGGATCCCGTGGGTTCCTGGTGGGGGATCCAGAGGCCCCGTGGCCGGGAGGGGACAGGCTCCTTGGCAGGCACTCAGCACCCGCACCCGGTGTGTCCCCAGGCACCGCGCTGGCCTCGGAGATTGTGGGGGGCCGGCGAGCGCGGCCCCACGCGTGGCCCTTCATGGTGTCCCTGCAGCTGCGCGGAGGCCACTTCTGCGGCGCCACCCTGATTGCGCCCAACTTCGTCATGTCGGCCGCGCACTGCGTGGCGAATGTGTGAGTAGCCGGGAGTGTGCGCGCCCGGCTCGGACCCCGCGTCCCGGTCTGTGAGGTGGGTGGGGGGAGGCCGGGGCCGGGGCTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCCCGCGGGGCCCCTCGAGCACCTTCGCCCTCAGGCCCGTCGCCGGATGGGGACGACAAGGCGCGGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCCCTGAGCCCCGCCTCTCCCTCCCCGGCAGAAACGTCCGCGCGGTGCGGGTGGTCCTGGGAGCCCATAACCTCTCGCGGCGGGAGCCCACCCGGCAGGTGTTCGCCGTGCAGCGCATCTTCGAAAACGGCTACGACCCCGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGATTCTCCAGGTGCCGCCGGGCGGGGCGGGGGGCGCAGGGGCGGAGGCCAGAGGCCTGGGGAGGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGCGTCGGGGCCGCTCGTGGGGACCTGGGGTGGCATCGTGGGCTGGGTGGTCCCCTCTCCGCGCCTCGGTCTGCACCTCTGTGAAACGGGAAAATACCCGCCATGGGCCGTTGAGGGGTTAAATGAGATCCTGCAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGTTGTCAATCAACAAACTTACTGAGAAGGGAGGCCCCGATCTGCTGTCAATCAACAAACTTACTGAGATTCTTTGTGTCTCTCCATTCACCAGTCCTGTGGCCCAGGGCAGGGGCCGCCTCTGTCTTTGGGAAAAGGGGCAAAAGTCCCCACCTTTCCACCCCTGTCCGCGGCTTGCAGTTCTGGTTATTTCCTGGGCGCCGGGCCCCGTGGCTCAGGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATGCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTCCTCCCTGGGAAGGGTTAGAGGGAGAGTTTCCTTGTCACTAAGTTTTCTCATAGCTCTCACCCAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTACAGCCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCCACCCTCTCAGCTTGGAATGGGGGGTAGCTGGAACCACAGGTGCCACCACGTGGGTCCACCACGTCTGGCTAATATATATATATACACACACACATACATATATTATAAATAATAAATATATATTTTATTTAAATAAAATATATAATATTTATAATTATTTTATAATTATAATAATATTTATATAATTATAAATATCATTTATAATTATAATATTTATTATTTTATAAAATAATAAATATAAAATATATAAAAATATTTTTATAAAATAATAAAAATATATATATACACACATATATATATATTTTTTGAGACAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGGTATTGTTAGT 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