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|---|---|---|---|---|
Task1_train_26000 | This variant affects the gene TTR (transthyretin) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Amyloidosis, hereditary systemic 1 | 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|
Task1_train_26001 | The variant affects gene TTR (transthyretin), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | 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Task1_train_26002 | A variant on Chromosome 18 in gene TTR (transthyretin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Amyloidosis, hereditary systemic 1 | TTTGCCCAAGAGCTGGGTCTCAGCCTGATGGGAACCATATAAAAAGGTTCACTGACATACTGCCCACATGTTGTTCTCTTTCATTAGATCTTAGCTTCCTTGTCTGCTCTTCATTCTTGCAGTATTCATTCAACAAACATTAAAAAAAAAAAAAAGCATTCTATGTGTGGAACACTCTGCTAGATGCTGTGGATTTAGAAATGAAAATACATCCCGACCCTTGGAATGGAAGGGAAAGGACTGAAGTAAGACAGATTAAGCAGGACCGTCAGCCCAGCTTGAAGCCCAGATAAATACGGAGAACAAGAGAGAGCGAGTAGTGAGAGATGAGTCCCAATGCCTCACTTTGGTGACGGGTGCGTGGTGGGCTTCATGCAGCTTCTTCTGATAAATGCCTCCTTCAGAACTGGTCAACTCTACCTTGGCCAGTGACCCAGGTGGTCATAGTAGATTTACCAAGGGAAAATGGAAACTTTTATTAGGAGCTCTTAGGCCTCTTCACTTCATGGATTTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGTTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTGAACTCCAGACCTCAGGTGATTCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTACTTCATGGATTTTTGATTACAGATTATGCCTCTTACAATTTTTAAGAAGAATCAAGTGGGCTGAAGGTCAATGTCACCATAAGACAAAAGACATTTTTATTAGTTGATTCTAGGGAATTGGCCTTAAGGGGAGCCCTTTCTTCCTAAGAGATTCTTAGGTGATTCTCACTTCCTCTTGCCCCAGTATTATTTTTGTTTTTGGTATGGCTCACTCAGATCCTTTTTTCCTCCTATCCCTAAGTAATCCGGGTTTCTTTTTCCCATATTTAGAACAAAATGTATTTATGCAGAGTGTGTCCAAACCTCAACCCAAGGCCTGTATACAAAATAAATCAAATTAAACACATCTTTACTGTCTTCTACCTCTTTCCTGACCTCAATATATCCCAACTTGCCTCACTCTGAGAACCAAGGCTGTCCCAGCACCTGAGTCGCAGATATTCTACTGATTTGACAGAACTGTGTGACTATCTGGAACAGCATTTTGATCCACAATTTGCCCAGTTACAAAGCTTAAATGAGCTCTAGTGCATGCATATATATTTCAAAATTCCACCATGATCTTCCACACTCTGTATTGTAAATAGAGCCCTGTAATGCTTTTACTTCGTATTTCATTGCTTGTTATACATAAAAATATACTTTTCTTCTTCATGTTAGAAAATGCAAAGAATAGGAGGGTGGGGGAATCTCTGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACAGCCAACGACTCCGGCCCCCGCCGCTACACCATTGCCGCCCTGCTGAGCCCCTACTCCTATTCCACCACGGCTGTCGTCACCAATCCCAAGGAATGAGGGACTTCTCCTCCAGTGGACCTGAAGGACGAGGGATGGGATTTCATGTAACCAAGAGTATTCCATTTTTACTAAAGCAGTGTTTTCACCTCATATGCTATGTTAGAAGTCCAGGCAGAGACAATAAAACATTCCTGTGAAAGGCACTTTTCATTCCACTTTAACTTGATTTTTTAAATTCCCTTATTGTCCCTTCCAAAAAAAAGAGAATCAAAATTTTACAAAGAATCAAAGGAATTCTAGAAAGTATCTGGGCAGAACGCTAGGAGAGATCCAAATTTCCATTGTCTTGCAAGCAAAGCACGTATTAAATATGATCTGCAGCCATTAAAAAGACACATTCTGTAAATGAGAGAGCCTTATTTTCCTGTAACCTTCAGCAAATAGCAAAAGACACATTCCAAGGGCCCACTTCTTTACTGTGGGCATTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCGGCCCCTACTCTGGGCATTTCTTTGATTAAAGAGAAGGGGAGCTCCAACAAGATACACCTGCAGCAACTCAGGCCGTCTGATCAGTTCAGGCCAGATCTACACTGCAACCAGCCAGGTCAGGGGAAAACCAAAGAACCCCACACACCCAATTTACTTAGGCTGATCCAAAATCCATGTATGGAGAACTCACATGCACCAGGCACTATTTTAGGTGAACTGAATATAAAGAATAGGACCCAGTACCTGCATTTACTTAAAGAACTCACAATCTTTTGAGAACATAACTGTTTCATCATGGTTTGGCAGGAGGCTATGGTACAAGGCACAGCAAGGGTAAGAAGGAGGAAGAAACCAACACCCTACAGAAATCAGGGAATGACTCTGAATAGGTGTCACTTAATCTGAGTGTTGGTAATTTGTCAGATAGACAAGGGAAAAGGTATTCTAGGTAGAGAGAATACAGTTTGCAAGGCCCAGCCAAGTGAAACAATTTGATAAGTTGAGAGAGCAGACGACGATTCAGAATGTTGAAGGGCAAAGGTATTGAGGTGGGATGGGTTATGCTGCTATCACAAATAACCCCAAATCTCGGGGGCTTAACAAAGTAAAAGTTTAGTCTCAGTTGTGCCAGGTCCAATGTAGAACTCTTTGCTCTAGAGACTCTTTAGGGTGGCTTTCCTTCTAATGGTGACTGTTTGAGACAGTTTGATTTAGTCTTGTGGCTTCAAGGTCACTCTGGTGATATTTAGCCAGCAGACTGAGGGAACATAGTATGGTATTAGACCCCTCTGTGCTGAAGTGTCACACATGAGTCCCATTGACTTCTCACTGGCCAGAGCTAGTTACATGCCCCCATCTAGATGTGCTGAGAAATGTGGCCCCTGGCTGGGAGCCATTTCCCAGAACAACTAACTCTATGCTCTGGAAGAGGAGCACTAATCTGAGTTGGCCAACAACCATCTCTACCACAGTAGGGTTGGGACTGGTGGGGCATGAGGCTGGAGTGAAGGTTGGTTTTATCTGCCACGCGTTACAGCTGTGAATTTGTCTTGAAAGCAACATGGGTCCATTGAAGGGAACCTTGACATCAGTCATGTGGCTGGGACAAGAATAGTTACCACTTGCCCGTAATCTCCAACCAGGATTCTCCAGGAGAACCTGAGTTAGACACATGGCTTAGGCCTAAACCTACCTGAGTGGTCTTTCTAT | TTTGCCCAAGAGCTGGGTCTCAGCCTGATGGGAACCATATAAAAAGGTTCACTGACATACTGCCCACATGTTGTTCTCTTTCATTAGATCTTAGCTTCCTTGTCTGCTCTTCATTCTTGCAGTATTCATTCAACAAACATTAAAAAAAAAAAAAAGCATTCTATGTGTGGAACACTCTGCTAGATGCTGTGGATTTAGAAATGAAAATACATCCCGACCCTTGGAATGGAAGGGAAAGGACTGAAGTAAGACAGATTAAGCAGGACCGTCAGCCCAGCTTGAAGCCCAGATAAATACGGAGAACAAGAGAGAGCGAGTAGTGAGAGATGAGTCCCAATGCCTCACTTTGGTGACGGGTGCGTGGTGGGCTTCATGCAGCTTCTTCTGATAAATGCCTCCTTCAGAACTGGTCAACTCTACCTTGGCCAGTGACCCAGGTGGTCATAGTAGATTTACCAAGGGAAAATGGAAACTTTTATTAGGAGCTCTTAGGCCTCTTCACTTCATGGATTTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGTTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTGAACTCCAGACCTCAGGTGATTCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTACTTCATGGATTTTTGATTACAGATTATGCCTCTTACAATTTTTAAGAAGAATCAAGTGGGCTGAAGGTCAATGTCACCATAAGACAAAAGACATTTTTATTAGTTGATTCTAGGGAATTGGCCTTAAGGGGAGCCCTTTCTTCCTAAGAGATTCTTAGGTGATTCTCACTTCCTCTTGCCCCAGTATTATTTTTGTTTTTGGTATGGCTCACTCAGATCCTTTTTTCCTCCTATCCCTAAGTAATCCGGGTTTCTTTTTCCCATATTTAGAACAAAATGTATTTATGCAGAGTGTGTCCAAACCTCAACCCAAGGCCTGTATACAAAATAAATCAAATTAAACACATCTTTACTGTCTTCTACCTCTTTCCTGACCTCAATATATCCCAACTTGCCTCACTCTGAGAACCAAGGCTGTCCCAGCACCTGAGTCGCAGATATTCTACTGATTTGACAGAACTGTGTGACTATCTGGAACAGCATTTTGATCCACAATTTGCCCAGTTACAAAGCTTAAATGAGCTCTAGTGCATGCATATATATTTCAAAATTCCACCATGATCTTCCACACTCTGTATTGTAAATAGAGCCCTGTAATGCTTTTACTTCGTATTTCATTGCTTGTTATACATAAAAATATACTTTTCTTCTTCATGTTAGAAAATGCAAAGAATAGGAGGGTGGGGGAATCTCTGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACAGGCAACGACTCCGGCCCCCGCCGCTACACCATTGCCGCCCTGCTGAGCCCCTACTCCTATTCCACCACGGCTGTCGTCACCAATCCCAAGGAATGAGGGACTTCTCCTCCAGTGGACCTGAAGGACGAGGGATGGGATTTCATGTAACCAAGAGTATTCCATTTTTACTAAAGCAGTGTTTTCACCTCATATGCTATGTTAGAAGTCCAGGCAGAGACAATAAAACATTCCTGTGAAAGGCACTTTTCATTCCACTTTAACTTGATTTTTTAAATTCCCTTATTGTCCCTTCCAAAAAAAAGAGAATCAAAATTTTACAAAGAATCAAAGGAATTCTAGAAAGTATCTGGGCAGAACGCTAGGAGAGATCCAAATTTCCATTGTCTTGCAAGCAAAGCACGTATTAAATATGATCTGCAGCCATTAAAAAGACACATTCTGTAAATGAGAGAGCCTTATTTTCCTGTAACCTTCAGCAAATAGCAAAAGACACATTCCAAGGGCCCACTTCTTTACTGTGGGCATTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCGGCCCCTACTCTGGGCATTTCTTTGATTAAAGAGAAGGGGAGCTCCAACAAGATACACCTGCAGCAACTCAGGCCGTCTGATCAGTTCAGGCCAGATCTACACTGCAACCAGCCAGGTCAGGGGAAAACCAAAGAACCCCACACACCCAATTTACTTAGGCTGATCCAAAATCCATGTATGGAGAACTCACATGCACCAGGCACTATTTTAGGTGAACTGAATATAAAGAATAGGACCCAGTACCTGCATTTACTTAAAGAACTCACAATCTTTTGAGAACATAACTGTTTCATCATGGTTTGGCAGGAGGCTATGGTACAAGGCACAGCAAGGGTAAGAAGGAGGAAGAAACCAACACCCTACAGAAATCAGGGAATGACTCTGAATAGGTGTCACTTAATCTGAGTGTTGGTAATTTGTCAGATAGACAAGGGAAAAGGTATTCTAGGTAGAGAGAATACAGTTTGCAAGGCCCAGCCAAGTGAAACAATTTGATAAGTTGAGAGAGCAGACGACGATTCAGAATGTTGAAGGGCAAAGGTATTGAGGTGGGATGGGTTATGCTGCTATCACAAATAACCCCAAATCTCGGGGGCTTAACAAAGTAAAAGTTTAGTCTCAGTTGTGCCAGGTCCAATGTAGAACTCTTTGCTCTAGAGACTCTTTAGGGTGGCTTTCCTTCTAATGGTGACTGTTTGAGACAGTTTGATTTAGTCTTGTGGCTTCAAGGTCACTCTGGTGATATTTAGCCAGCAGACTGAGGGAACATAGTATGGTATTAGACCCCTCTGTGCTGAAGTGTCACACATGAGTCCCATTGACTTCTCACTGGCCAGAGCTAGTTACATGCCCCCATCTAGATGTGCTGAGAAATGTGGCCCCTGGCTGGGAGCCATTTCCCAGAACAACTAACTCTATGCTCTGGAAGAGGAGCACTAATCTGAGTTGGCCAACAACCATCTCTACCACAGTAGGGTTGGGACTGGTGGGGCATGAGGCTGGAGTGAAGGTTGGTTTTATCTGCCACGCGTTACAGCTGTGAATTTGTCTTGAAAGCAACATGGGTCCATTGAAGGGAACCTTGACATCAGTCATGTGGCTGGGACAAGAATAGTTACCACTTGCCCGTAATCTCCAACCAGGATTCTCCAGGAGAACCTGAGTTAGACACATGGCTTAGGCCTAAACCTACCTGAGTGGTCTTTCTAT |
Task1_train_26003 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene TTR (transthyretin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Carpal tunnel syndrome 1 | ACTGACATACTGCCCACATGTTGTTCTCTTTCATTAGATCTTAGCTTCCTTGTCTGCTCTTCATTCTTGCAGTATTCATTCAACAAACATTAAAAAAAAAAAAAAGCATTCTATGTGTGGAACACTCTGCTAGATGCTGTGGATTTAGAAATGAAAATACATCCCGACCCTTGGAATGGAAGGGAAAGGACTGAAGTAAGACAGATTAAGCAGGACCGTCAGCCCAGCTTGAAGCCCAGATAAATACGGAGAACAAGAGAGAGCGAGTAGTGAGAGATGAGTCCCAATGCCTCACTTTGGTGACGGGTGCGTGGTGGGCTTCATGCAGCTTCTTCTGATAAATGCCTCCTTCAGAACTGGTCAACTCTACCTTGGCCAGTGACCCAGGTGGTCATAGTAGATTTACCAAGGGAAAATGGAAACTTTTATTAGGAGCTCTTAGGCCTCTTCACTTCATGGATTTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACAGGTTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTGAACTCCAGACCTCAGGTGATTCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTACTTCATGGATTTTTGATTACAGATTATGCCTCTTACAATTTTTAAGAAGAATCAAGTGGGCTGAAGGTCAATGTCACCATAAGACAAAAGACATTTTTATTAGTTGATTCTAGGGAATTGGCCTTAAGGGGAGCCCTTTCTTCCTAAGAGATTCTTAGGTGATTCTCACTTCCTCTTGCCCCAGTATTATTTTTGTTTTTGGTATGGCTCACTCAGATCCTTTTTTCCTCCTATCCCTAAGTAATCCGGGTTTCTTTTTCCCATATTTAGAACAAAATGTATTTATGCAGAGTGTGTCCAAACCTCAACCCAAGGCCTGTATACAAAATAAATCAAATTAAACACATCTTTACTGTCTTCTACCTCTTTCCTGACCTCAATATATCCCAACTTGCCTCACTCTGAGAACCAAGGCTGTCCCAGCACCTGAGTCGCAGATATTCTACTGATTTGACAGAACTGTGTGACTATCTGGAACAGCATTTTGATCCACAATTTGCCCAGTTACAAAGCTTAAATGAGCTCTAGTGCATGCATATATATTTCAAAATTCCACCATGATCTTCCACACTCTGTATTGTAAATAGAGCCCTGTAATGCTTTTACTTCGTATTTCATTGCTTGTTATACATAAAAATATACTTTTCTTCTTCATGTTAGAAAATGCAAAGAATAGGAGGGTGGGGGAATCTCTGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACAGCCAACGACTCCGGCCCCCGCCGCTACACCATTGCCGCCCTGCTGAGCCCCTACTCCTATTCCACCACGGCTGTCGTCACCAATCCCAAGGAATGAGGGACTTCTCCTCCAGTGGACCTGAAGGACGAGGGATGGGATTTCATGTAACCAAGAGTATTCCATTTTTACTAAAGCAGTGTTTTCACCTCATATGCTATGTTAGAAGTCCAGGCAGAGACAATAAAACATTCCTGTGAAAGGCACTTTTCATTCCACTTTAACTTGATTTTTTAAATTCCCTTATTGTCCCTTCCAAAAAAAAGAGAATCAAAATTTTACAAAGAATCAAAGGAATTCTAGAAAGTATCTGGGCAGAACGCTAGGAGAGATCCAAATTTCCATTGTCTTGCAAGCAAAGCACGTATTAAATATGATCTGCAGCCATTAAAAAGACACATTCTGTAAATGAGAGAGCCTTATTTTCCTGTAACCTTCAGCAAATAGCAAAAGACACATTCCAAGGGCCCACTTCTTTACTGTGGGCATTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCGGCCCCTACTCTGGGCATTTCTTTGATTAAAGAGAAGGGGAGCTCCAACAAGATACACCTGCAGCAACTCAGGCCGTCTGATCAGTTCAGGCCAGATCTACACTGCAACCAGCCAGGTCAGGGGAAAACCAAAGAACCCCACACACCCAATTTACTTAGGCTGATCCAAAATCCATGTATGGAGAACTCACATGCACCAGGCACTATTTTAGGTGAACTGAATATAAAGAATAGGACCCAGTACCTGCATTTACTTAAAGAACTCACAATCTTTTGAGAACATAACTGTTTCATCATGGTTTGGCAGGAGGCTATGGTACAAGGCACAGCAAGGGTAAGAAGGAGGAAGAAACCAACACCCTACAGAAATCAGGGAATGACTCTGAATAGGTGTCACTTAATCTGAGTGTTGGTAATTTGTCAGATAGACAAGGGAAAAGGTATTCTAGGTAGAGAGAATACAGTTTGCAAGGCCCAGCCAAGTGAAACAATTTGATAAGTTGAGAGAGCAGACGACGATTCAGAATGTTGAAGGGCAAAGGTATTGAGGTGGGATGGGTTATGCTGCTATCACAAATAACCCCAAATCTCGGGGGCTTAACAAAGTAAAAGTTTAGTCTCAGTTGTGCCAGGTCCAATGTAGAACTCTTTGCTCTAGAGACTCTTTAGGGTGGCTTTCCTTCTAATGGTGACTGTTTGAGACAGTTTGATTTAGTCTTGTGGCTTCAAGGTCACTCTGGTGATATTTAGCCAGCAGACTGAGGGAACATAGTATGGTATTAGACCCCTCTGTGCTGAAGTGTCACACATGAGTCCCATTGACTTCTCACTGGCCAGAGCTAGTTACATGCCCCCATCTAGATGTGCTGAGAAATGTGGCCCCTGGCTGGGAGCCATTTCCCAGAACAACTAACTCTATGCTCTGGAAGAGGAGCACTAATCTGAGTTGGCCAACAACCATCTCTACCACAGTAGGGTTGGGACTGGTGGGGCATGAGGCTGGAGTGAAGGTTGGTTTTATCTGCCACGCGTTACAGCTGTGAATTTGTCTTGAAAGCAACATGGGTCCATTGAAGGGAACCTTGACATCAGTCATGTGGCTGGGACAAGAATAGTTACCACTTGCCCGTAATCTCCAACCAGGATTCTCCAGGAGAACCTGAGTTAGACACATGGCTTAGGCCTAAACCTACCTGAGTGGTCTTTCTATTTTCCTCCAAATTCAAATCTCAAATCTTGCTACCCTCTAACTGGCTATGT 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Task1_train_26004 | Given a variant located on Chromosome 18 and affecting RNF125 (ring finger protein 125), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Tenorio syndrome | CTTCTACGCACATTTTGCCCTCTCCATGTTGCACTCTCTGTGTTCTTCAGAGTCCCGCCAGATCTCCATTCCTTGAGGCCTGGCCTTAGTTTTCCAGTTCCCTATATCAAACAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCACTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCCCTATATCAAACAATTCCTTATCTACTTGTCTAACATCCTTTTTTCTTCTGTTAGATTGTAAGCACCATTAGAACAGGCACAATGAACTGCATTTCTTCTGCCATTTTTTATAATGTTTCAAATAATCTTGTGTCTAGACTATGAATTGATCAATTCATTTGTCAGTAGATAGTCCACGGCTTGTTAATTTTCATGACTAATGCTTATCTTTGTTGAACAAAGAATACAAATAGAAATTTTTACCAGCAAAAGTCATAAAGACATGAGAGAACCCTAATGTGCAAAGTTGGATGTTACAGGTCGTAAAATACATCTGTTTAAGACAGCTTGTGCAGATCAATCCTAGTTTTTATATCTTTTAGGTGGATATTTGTAAAGCCAGGGTTTTGTTCTTACTTTTCACTTGCTTTTATTTTTGCCCTTTGTTAAACAATTATAACTGTTTCCTTGACACGGCAGATTTCATGTTTGAGGTTTAACTTCCGTAGCTTGGGCAAAATGAAGCAGAGTGGGTCGGCCACCTTACCACAGCTGTACAGAGCTTCCTTTAGCACAAGATCTTATCAGAGTTTCTAATGAAACATTTAATAGGATGTGTGATGTTAGCAACAGATCCCTCATGGTTAGGCTCTCTGAATGTATATGTGAAAGAACAAGGGCTCTTTATTCTGCATTGATCAAAATGGACTGCAAGAGCTGTCTTTTATGTTTGCTCTTAATGGGACCATTAAGTATACTGTGTATTGTGAATTCATGTAATACTGTTGGGTGTGTTATAAAACCATGGTATTTATATCTTTCCCTAAGGCACAGTGTTTCATTTAACTTGCTATGGGCACCTCTAAAATGTATCCATTTATTCTTCTTATCTGTCCATTTCTTTTTTCTGTCTCTTTTTCCATCTTAGATTGTTTCTTCTCTCTTGTGCTCTTTTTCTTCACCCATTTTTTTCCCTTGCTTCCTTCTTTCTAAAACCTGTTTATGTAATGGCATGCAAAAGAAGTAAATTTGAGTCACCACACATCTATCTACTTTAAAAAATGTAGATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTATATGCTTTTTAGAAGAACCAAATTCAAGAACTTAACAGTTGGATCTTCTAAGTATCGGAGAATTTGAAAAATAGTAGTATTCTTGATAATGCCTTAATTTTTGGTGGTACTGGTGTTACGAATGCATCTATTTAGTCAGTTGATCCCACAGTATGACCTTACTTGAAAGTTAAAAGGCTGGATCGCATAAGCTTTCATTGAGCCCTTTTTTAACAGTGAGTTTATTTTGAATTTGTTTTTATGTAGGTTTGCCTCAGTGAAATGAGGGCACATATTCGGACTTGTCAGAAGTACATAGATAAGTATGGACCACTACAAGAACTTGAGGAGACAGCAGCAAGGTTTGTTTCAATACAATATAGTTTAATGCTAAAATTGATAATGTTTATAAAGAATTTAATGGGCTGGAAACTTTAACATTCTTATGAAAATATTTACATATTTATGTTTATGTTCTTAACTATAATACCTGGTACTGGTAATCATTTGTTGATAGCAATCATTGTTAAGGAATTTTGCACTGTCTACTTTAAAAATTTCCAGGGGTAACCAACCACAGACTGGAGAGATTGGGGCAACTTCCTCAAACAAGTTTGTGTTAACACAGATCCAAAAATAGAATGCAGAACTGTTACATTTCTGCTAGGCTTTGTTTTCTAATAGATTCCTGAAGTAGATTGTGTTTGGGATTATCCATCTTCTGTCACCACTGCTCATTTCACCAGCTCATTCCTTATCATTTTGCTTGTTTCTCTTTAGAATATAGACAGCAGCATCTCAGTATACAAGAGAACAGGCTGGGCAGGCATCCTGAATCCTTTGCCTTTTTGATGGGTAATCTCGTATGGGGGTAGGGGAAAGATGGAGGTAGCTGACAGATGTAATGGAGGATATTGATAGTATTTTATTCTTTAAAAAAAGAGAAAGAAACATTCGTGGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCTGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAACACATCTAAGTCATTATTCTCCTGATGAGAAAGGTAATTTAGCTGCATCAGAGTAATTATAAAGTTTGTAATCTGCCCCTACTAACCAAATAAAGTGATCTGTGCTCTCTAGCAAAGATTGATGGCTTTCCAGCCATTAATCTGCCTATGGATTCATGTATCCAATATTGGTATTCTGTATAATTTCTCTCTCCCAGAGAAAAATGTTAGCTCTGCTCATTTTTAGAAAATATACTCAAAATATAGCTTACATTTCTAAACCTAAAAGTCTAAACAATCACCTCATTCTTTTTGTTTTACTAGAGATCGCCTTGCAAAAGTACCTATTATTATAGGATTAGCTTTATACCCTGACTTTATAAATTTCAAATGAGTATTTTAGCTATAAACAGAGTATGGATCCTGTTAGATTGACCACAATGACCAATAGGAAGGAAGGATTACCAATGGGTTGAGAAAGTGTATGGGTTTGATTGCAAGGTTGATGGCTTTTATGAAAATTTAAAAATATATGAAAGCTAATTTGAATCCCAATTTCTTTTACTCATTAGAATTAAATAGTAAAGAATTAAAATAATAGAAAATGGAGAGGGTTGTTGATTATTTTACAAGATATATTAATATTTTGATTTATGATAAAAATCTTTGCTTTACAGAAGAATTTACCACATAATTCAAATTTTAAAAATTCTTACACCTAGAGTTTGTCCAGAGTACAAGTTTTGGGGGACAAGAAGTTACATCTGTAACAGAAAGTGAGCAAACAACTCCAAGACTCCGTATTGTCCCTAAGAACTTAAGGCAGTGTTGTCCAGTAGAAATATAATGGGTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTG | CTTCTACGCACATTTTGCCCTCTCCATGTTGCACTCTCTGTGTTCTTCAGAGTCCCGCCAGATCTCCATTCCTTGAGGCCTGGCCTTAGTTTTCCAGTTCCCTATATCAAACAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCACTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCCCTATATCAAACAATTCCTTATCTACTTGTCTAACATCCTTTTTTCTTCTGTTAGATTGTAAGCACCATTAGAACAGGCACAATGAACTGCATTTCTTCTGCCATTTTTTATAATGTTTCAAATAATCTTGTGTCTAGACTATGAATTGATCAATTCATTTGTCAGTAGATAGTCCACGGCTTGTTAATTTTCATGACTAATGCTTATCTTTGTTGAACAAAGAATACAAATAGAAATTTTTACCAGCAAAAGTCATAAAGACATGAGAGAACCCTAATGTGCAAAGTTGGATGTTACAGGTCGTAAAATACATCTGTTTAAGACAGCTTGTGCAGATCAATCCTAGTTTTTATATCTTTTAGGTGGATATTTGTAAAGCCAGGGTTTTGTTCTTACTTTTCACTTGCTTTTATTTTTGCCCTTTGTTAAACAATTATAACTGTTTCCTTGACACGGCAGATTTCATGTTTGAGGTTTAACTTCCGTAGCTTGGGCAAAATGAAGCAGAGTGGGTCGGCCACCTTACCACAGCTGTACAGAGCTTCCTTTAGCACAAGATCTTATCAGAGTTTCTAATGAAACATTTAATAGGATGTGTGATGTTAGCAACAGATCCCTCATGGTTAGGCTCTCTGAATGTATATGTGAAAGAACAAGGGCTCTTTATTCTGCATTGATCAAAATGGACTGCAAGAGCTGTCTTTTATGTTTGCTCTTAATGGGACCATTAAGTATACTGTGTATTGTGAATTCATGTAATACTGTTGGGTGTGTTATAAAACCATGGTATTTATATCTTTCCCTAAGGCACAGTGTTTCATTTAACTTGCTATGGGCACCTCTAAAATGTATCCATTTATTCTTCTTATCTGTCCATTTCTTTTTTCTGTCTCTTTTTCCATCTTAGATTGTTTCTTCTCTCTTGTGCTCTTTTTCTTCACCCATTTTTTTCCCTTGCTTCCTTCTTTCTAAAACCTGTTTATGTAATGGCATGCAAAAGAAGTAAATTTGAGTCACCACACATCTATCTACTTTAAAAAATGTAGATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTATATGCTTTTTAGAAGAACCAAATTCAAGAACTTAACAGTTGGATCTTCTAAGTATCGGAGAATTTGAAAAATAGTAGTATTCTTGATAATGCCTTAATTTTTGGTGGTACTGGTGTTACGAATGCATCTATTTAGTCAGTTGATCCCACAGTATGACCTTACTTGAAAGTTAAAAGGCTGGATCGCATAAGCTTTCATTGAGCCCTTTTTTAACAGTGAGTTTATTTTGAATTTGTTTTTATGTAGGTTTGCCTCAGTGAAATAAGGGCACATATTCGGACTTGTCAGAAGTACATAGATAAGTATGGACCACTACAAGAACTTGAGGAGACAGCAGCAAGGTTTGTTTCAATACAATATAGTTTAATGCTAAAATTGATAATGTTTATAAAGAATTTAATGGGCTGGAAACTTTAACATTCTTATGAAAATATTTACATATTTATGTTTATGTTCTTAACTATAATACCTGGTACTGGTAATCATTTGTTGATAGCAATCATTGTTAAGGAATTTTGCACTGTCTACTTTAAAAATTTCCAGGGGTAACCAACCACAGACTGGAGAGATTGGGGCAACTTCCTCAAACAAGTTTGTGTTAACACAGATCCAAAAATAGAATGCAGAACTGTTACATTTCTGCTAGGCTTTGTTTTCTAATAGATTCCTGAAGTAGATTGTGTTTGGGATTATCCATCTTCTGTCACCACTGCTCATTTCACCAGCTCATTCCTTATCATTTTGCTTGTTTCTCTTTAGAATATAGACAGCAGCATCTCAGTATACAAGAGAACAGGCTGGGCAGGCATCCTGAATCCTTTGCCTTTTTGATGGGTAATCTCGTATGGGGGTAGGGGAAAGATGGAGGTAGCTGACAGATGTAATGGAGGATATTGATAGTATTTTATTCTTTAAAAAAAGAGAAAGAAACATTCGTGGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCTGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAACACATCTAAGTCATTATTCTCCTGATGAGAAAGGTAATTTAGCTGCATCAGAGTAATTATAAAGTTTGTAATCTGCCCCTACTAACCAAATAAAGTGATCTGTGCTCTCTAGCAAAGATTGATGGCTTTCCAGCCATTAATCTGCCTATGGATTCATGTATCCAATATTGGTATTCTGTATAATTTCTCTCTCCCAGAGAAAAATGTTAGCTCTGCTCATTTTTAGAAAATATACTCAAAATATAGCTTACATTTCTAAACCTAAAAGTCTAAACAATCACCTCATTCTTTTTGTTTTACTAGAGATCGCCTTGCAAAAGTACCTATTATTATAGGATTAGCTTTATACCCTGACTTTATAAATTTCAAATGAGTATTTTAGCTATAAACAGAGTATGGATCCTGTTAGATTGACCACAATGACCAATAGGAAGGAAGGATTACCAATGGGTTGAGAAAGTGTATGGGTTTGATTGCAAGGTTGATGGCTTTTATGAAAATTTAAAAATATATGAAAGCTAATTTGAATCCCAATTTCTTTTACTCATTAGAATTAAATAGTAAAGAATTAAAATAATAGAAAATGGAGAGGGTTGTTGATTATTTTACAAGATATATTAATATTTTGATTTATGATAAAAATCTTTGCTTTACAGAAGAATTTACCACATAATTCAAATTTTAAAAATTCTTACACCTAGAGTTTGTCCAGAGTACAAGTTTTGGGGGACAAGAAGTTACATCTGTAACAGAAAGTGAGCAAACAACTCCAAGACTCCGTATTGTCCCTAAGAACTTAAGGCAGTGTTGTCCAGTAGAAATATAATGGGTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTG |
Task1_train_26005 | With a mutation on Chromosome 18 in gene RNF125 (ring finger protein 125), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Tenorio syndrome | AATAATAATATGGGGAACAGAGCAGAGGTTAGGGAGAGAGAAGGAAATAAAGGATAGCAACGCACTGACATTCCTTTGCAGTGACAGAATGGTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTAATCCATCAAGTCCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTCTTTTTAGTAGACATGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTACCTCAAGTGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACGGCGCCCAGGGATTACACTTCAACATGAGATTTGGGCGGGGACAAATTTCCAAACTATATCTCACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAATCTGGTGAAATCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTGGTGCCTCGGCTGCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGCCACCATACCTGGCTAATTTTTTTGTCTCCACACCCAGGGATTACATTTCAACATGAGATTTGGGTGGGGACAAGTTTCCAAACTATATCACACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAACCTAGTGAAATCTTTTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGGTGGGATAGCAGGCAGGTGTGCACCACCACGTCTGACTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCTGGGCCTCAAGTAATCTACCTGCCTTGGCCTCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCTCCTGGCCAACGTTCATAATTGTTGACCTGGTAATTGCCATTTCTGGTCATTTCTCCTAAGGAACTAATCCCCTAAAAGGTAAACACTATAGTTATTCTCATTTGTGATAGTAAAATATCCATATACAAACAAGTATTCCAAGAGGTAGGCAAACTAATTAAGTAAATTATGGTACATGTATTAATTGTAATATTGTTTAAATAATAAATTGATGAATATGAAACAAATAGTTATATTGTTATGTATGCATATGAGCAAGAAATGCATATGAAGACATGTAATTTTATTTGCTTAATGTTGCTTTCATGTTTATGCAATTTTATAACATAATACTGAGGTATGGCTAATGGATGAATAAAGTTGACAGTTTATTTTTGAATGGTTACCTGTTGTTGTTTTTTGTTGTTATTGTTTGTTTTGTTTTGTCTTGTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCAAGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGCATTACAGGCATCTGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAACCTCCCAAAATGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGTCTTGTTTTGTTTTTTTGTGTGTCGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTGGTGATCCGGCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCGCGCCCAGCCGTTGTTTTTAATTCTAACACTAATAACGATTTTAAATTCTTTCTTGAACCCCTGGTCTTGTTTGTTTCCAGTTCTGTCCACTTTGCCGTTTAATACCCGATGAGAATCCAAGCAGCTTCAGTGGCAGTTTAATAAGACATCTGCAAGTTAGTCACACTTTGTTTTATGATGATTTCATAGTAAGTATATTTTCTTATTTTTACATTATGTTTTCATGCTGTCTTGTTAAGCTTACCTTTCCGATCCAAGTGAATAAAATTATAGAGGAAAAAATGTGTATATAGCTATAGTGTTGAGTATTAGCATTAAGTAAGAAATCATGAAAATAGAATGTTTTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTATCTCTATTAAAAATACTAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTCCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGAAATGCAATTTCAAGATAAAATTTAATAACGATTGAAGATTGTCATTTGAGAATTTTCTCCATGCTTTCTATCTGCCAATTATTATTATCCAGGTTGGATACAAGGAGCTCAGGTTCTAAACTAGTTTTAAGCAATAGCTCTGTCATATATGTGCGACCTTGCAGAAGGTATTTAACCTCGGAAACTCAGTTTGTGCACTGGTTAAGGGAAGAGATTAAAAGCACCTACTCCCAAAATTCTTCTTAGGATTAAATGAGATAATGTATATAAAGTGCTTTGCACAGTTCAGGTGCAGATGTTAGGCAAATTGGAGATGGGATGGGAGTAGAATTGTTAGGACCACTTGAGGAACTGAACAAGGAACATGACAGAGGCTTTAAATTCTCAGCTCCATATCTCTAAGCATGTCTTTTGTGGCCCATATGGCACACAGGCCTCAACAGAACTTGGTTCTGGTCTATGTGTTCTCTCTGGTAATACAAAGAGGTTTCTCTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACTCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAGAGGTTTCTCTTTACCTTAGCTCTATGAGGTGTTCTAAAAGCCAGGTCGATTCTATGGCTGTTCTGTCTAATCATGCTCAGTCTGTTCTCAAGATCTTTCAGACAAAGCATGATCCAGAGCTAGGCAGGATGAAGCCACTTTGATAGGAATACTTTCCAGCCACTCACAGCCATATTCTTGGGTAGGGAAGTGAACTGGAAGTAGTGTTCTTTGTTTTGATTTTTTGCTTCCTGAGCTACTATATACTAAGCTAAGCACTATATGTATATATCACATTTTATTCCTTGTAGCAACTTCCGTGAAGTGAATACTGTATTTTTATCTTCATTTAACTGAAATATCTGAAGCTCAAAGGTTAACTGAATTATCTAAGAACAAGCCAGTATCAAGACCAAACCTTGTGTTCTGCTGTACTTTATGACTTTCCTTTGGATTTTGTGGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTATATTGCAGAATGGACTTTGAATAGAGATTTCACCTTTTGTTATTGCGGAAGAGGAGAGGGATTGCAGAGGATAGGGTTCTTAATGGTTTTTGTTTTACTTATAGAATGTGCTGACATAGAATTTTGAATTCCACTTTGACACATAGGAGGCAAGGAGAAAGTTTTGTTTTTAACATTTTCTTCAGAAGTAGCCATTCAGTGGTACTGCTGGCATTGGTGAAGCCTGTGGGGGAGCCTGAACTTTGC 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Task1_train_26006 | This gene mutation involves RNF125 (ring finger protein 125) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; RNF125-related disorder | AATAATAATATGGGGAACAGAGCAGAGGTTAGGGAGAGAGAAGGAAATAAAGGATAGCAACGCACTGACATTCCTTTGCAGTGACAGAATGGTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTAATCCATCAAGTCCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTCTTTTTAGTAGACATGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTACCTCAAGTGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACGGCGCCCAGGGATTACACTTCAACATGAGATTTGGGCGGGGACAAATTTCCAAACTATATCTCACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAATCTGGTGAAATCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTGGTGCCTCGGCTGCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGCCACCATACCTGGCTAATTTTTTTGTCTCCACACCCAGGGATTACATTTCAACATGAGATTTGGGTGGGGACAAGTTTCCAAACTATATCACACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAACCTAGTGAAATCTTTTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGGTGGGATAGCAGGCAGGTGTGCACCACCACGTCTGACTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCTGGGCCTCAAGTAATCTACCTGCCTTGGCCTCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCTCCTGGCCAACGTTCATAATTGTTGACCTGGTAATTGCCATTTCTGGTCATTTCTCCTAAGGAACTAATCCCCTAAAAGGTAAACACTATAGTTATTCTCATTTGTGATAGTAAAATATCCATATACAAACAAGTATTCCAAGAGGTAGGCAAACTAATTAAGTAAATTATGGTACATGTATTAATTGTAATATTGTTTAAATAATAAATTGATGAATATGAAACAAATAGTTATATTGTTATGTATGCATATGAGCAAGAAATGCATATGAAGACATGTAATTTTATTTGCTTAATGTTGCTTTCATGTTTATGCAATTTTATAACATAATACTGAGGTATGGCTAATGGATGAATAAAGTTGACAGTTTATTTTTGAATGGTTACCTGTTGTTGTTTTTTGTTGTTATTGTTTGTTTTGTTTTGTCTTGTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCAAGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGCATTACAGGCATCTGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAACCTCCCAAAATGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGTCTTGTTTTGTTTTTTTGTGTGTCGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTGGTGATCCGGCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCGCGCCCAGCCGTTGTTTTTAATTCTAACACTAATAACGATTTTAAATTCTTTCTTGAACCCCTGGTCTTGTTTGTTTCCAGTTCTGTCCACTTTGCCGTTTAATACCCGATGAGAATCCAAGCAGCTTCAGTGGCAGTTTAATAAGACATCTGCAAGTTAGTCACACTTTGTTTTATGATGATTTCATAGTAAGTATATTTTCTTATTTTTACATTATGTTTTCATGCTGTCTTGTTAAGCTTACCTTTCCGATCCAAGTGAATAAAATTATAGAGGAAAAAATGTGTATATAGCTATAGTGTTGAGTATTAGCATTAAGTAAGAAATCATGAAAATAGAATGTTTTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTATCTCTATTAAAAATACTAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTCCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGAAATGCAATTTCAAGATAAAATTTAATAACGATTGAAGATTGTCATTTGAGAATTTTCTCCATGCTTTCTATCTGCCAATTATTATTATCCAGGTTGGATACAAGGAGCTCAGGTTCTAAACTAGTTTTAAGCAATAGCTCTGTCATATATGTGCGACCTTGCAGAAGGTATTTAACCTCGGAAACTCAGTTTGTGCACTGGTTAAGGGAAGAGATTAAAAGCACCTACTCCCAAAATTCTTCTTAGGATTAAATGAGATAATGTATATAAAGTGCTTTGCACAGTTCAGGTGCAGATGTTAGGCAAATTGGAGATGGGATGGGAGTAGAATTGTTAGGACCACTTGAGGAACTGAACAAGGAACATGACAGAGGCTTTAAATTCTCAGCTCCATATCTCTAAGCATGTCTTTTGTGGCCCATATGGCACACAGGCCTCAACAGAACTTGGTTCTGGTCTATGTGTTCTCTCTGGTAATACAAAGAGGTTTCTCTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACTCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAGAGGTTTCTCTTTACCTTAGCTCTATGAGGTGTTCTAAAAGCCAGGTCGATTCTATGGCTGTTCTGTCTAATCATGCTCAGTCTGTTCTCAAGATCTTTCAGACAAAGCATGATCCAGAGCTAGGCAGGATGAAGCCACTTTGATAGGAATACTTTCCAGCCACTCACAGCCATATTCTTGGGTAGGGAAGTGAACTGGAAGTAGTGTTCTTTGTTTTGATTTTTTGCTTCCTGAGCTACTATATACTAAGCTAAGCACTATATGTATATATCACATTTTATTCCTTGTAGCAACTTCCGTGAAGTGAATACTGTATTTTTATCTTCATTTAACTGAAATATCTGAAGCTCAAAGGTTAACTGAATTATCTAAGAACAAGCCAGTATCAAGACCAAACCTTGTGTTCTGCTGTACTTTATGACTTTCCTTTGGATTTTGTGGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTATATTGCAGAATGGACTTTGAATAGAGATTTCACCTTTTGTTATTGCGGAAGAGGAGAGGGATTGCAGAGGATAGGGTTCTTAATGGTTTTTGTTTTACTTATAGAATGTGCTGACATAGAATTTTGAATTCCACTTTGACACATAGGAGGCAAGGAGAAAGTTTTGTTTTTAACATTTTCTTCAGAAGTAGCCATTCAGTGGTACTGCTGGCATTGGTGAAGCCTGTGGGGGAGCCTGAACTTTGC | AATAATAATATGGGGAACAGAGCAGAGGTTAGGGAGAGAGAAGGAAATAAAGGATAGCAACGCACTGACATTCCTTTGCAGTGACAGAATGGTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTAATCCATCAAGTCCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTCTTTTTAGTAGACATGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTACCTCAAGTGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACGGCGCCCAGGGATTACACTTCAACATGAGATTTGGGCGGGGACAAATTTCCAAACTATATCTCACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAATCTGGTGAAATCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTGGTGCCTCGGCTGCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGCCACCATACCTGGCTAATTTTTTTGTCTCCACACCCAGGGATTACATTTCAACATGAGATTTGGGTGGGGACAAGTTTCCAAACTATATCACACACACACACACTGAAAAATATGAGTACAGGCAAAACCTAGTGAAATCTTTTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGGTGGGATAGCAGGCAGGTGTGCACCACCACGTCTGACTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCTGGGCCTCAAGTAATCTACCTGCCTTGGCCTCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCTCCTGGCCAACGTTCATAATTGTTGACCTGGTAATTGCCATTTCTGGTCATTTCTCCTAAGGAACTAATCCCCTAAAAGGTAAACACTATAGTTATTCTCATTTGTGATAGTAAAATATCCATATACAAACAAGTATTCCAAGAGGTAGGCAAACTAATTAAGTAAATTATGGTACATGTATTAATTGTAATATTGTTTAAATAATAAATTGATGAATATGAAACAAATAGTTATATTGTTATGTATGCATATGAGCAAGAAATGCATATGAAGACATGTAATTTTATTTGCTTAATGTTGCTTTCATGTTTATGCAATTTTATAACATAATACTGAGGTATGGCTAATGGATGAATAAAGTTGACAGTTTATTTTTGAATGGTTACCTGTTGTTGTTTTTTGTTGTTATTGTTTGTTTTGTTTTGTCTTGTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCAAGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGCATTACAGGCATCTGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAACCTCCCAAAATGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGTCTTGTTTTGTTTTTTTGTGTGTCGGAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTGGTGATCCGGCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCGCGCCCAGCCGTTGTTTTTAATTCTAACACTAATAACGATTTTAAATTCTTTCTTGAACCCCTGGTCTTGTTTGTTTCCAGTTCTGTCCACTTTGCTGTTTAATACCCGATGAGAATCCAAGCAGCTTCAGTGGCAGTTTAATAAGACATCTGCAAGTTAGTCACACTTTGTTTTATGATGATTTCATAGTAAGTATATTTTCTTATTTTTACATTATGTTTTCATGCTGTCTTGTTAAGCTTACCTTTCCGATCCAAGTGAATAAAATTATAGAGGAAAAAATGTGTATATAGCTATAGTGTTGAGTATTAGCATTAAGTAAGAAATCATGAAAATAGAATGTTTTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTATCTCTATTAAAAATACTAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTCCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGAAATGCAATTTCAAGATAAAATTTAATAACGATTGAAGATTGTCATTTGAGAATTTTCTCCATGCTTTCTATCTGCCAATTATTATTATCCAGGTTGGATACAAGGAGCTCAGGTTCTAAACTAGTTTTAAGCAATAGCTCTGTCATATATGTGCGACCTTGCAGAAGGTATTTAACCTCGGAAACTCAGTTTGTGCACTGGTTAAGGGAAGAGATTAAAAGCACCTACTCCCAAAATTCTTCTTAGGATTAAATGAGATAATGTATATAAAGTGCTTTGCACAGTTCAGGTGCAGATGTTAGGCAAATTGGAGATGGGATGGGAGTAGAATTGTTAGGACCACTTGAGGAACTGAACAAGGAACATGACAGAGGCTTTAAATTCTCAGCTCCATATCTCTAAGCATGTCTTTTGTGGCCCATATGGCACACAGGCCTCAACAGAACTTGGTTCTGGTCTATGTGTTCTCTCTGGTAATACAAAGAGGTTTCTCTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACTCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAGAGGTTTCTCTTTACCTTAGCTCTATGAGGTGTTCTAAAAGCCAGGTCGATTCTATGGCTGTTCTGTCTAATCATGCTCAGTCTGTTCTCAAGATCTTTCAGACAAAGCATGATCCAGAGCTAGGCAGGATGAAGCCACTTTGATAGGAATACTTTCCAGCCACTCACAGCCATATTCTTGGGTAGGGAAGTGAACTGGAAGTAGTGTTCTTTGTTTTGATTTTTTGCTTCCTGAGCTACTATATACTAAGCTAAGCACTATATGTATATATCACATTTTATTCCTTGTAGCAACTTCCGTGAAGTGAATACTGTATTTTTATCTTCATTTAACTGAAATATCTGAAGCTCAAAGGTTAACTGAATTATCTAAGAACAAGCCAGTATCAAGACCAAACCTTGTGTTCTGCTGTACTTTATGACTTTCCTTTGGATTTTGTGGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTATATTGCAGAATGGACTTTGAATAGAGATTTCACCTTTTGTTATTGCGGAAGAGGAGAGGGATTGCAGAGGATAGGGTTCTTAATGGTTTTTGTTTTACTTATAGAATGTGCTGACATAGAATTTTGAATTCCACTTTGACACATAGGAGGCAAGGAGAAAGTTTTGTTTTTAACATTTTCTTCAGAAGTAGCCATTCAGTGGTACTGCTGGCATTGGTGAAGCCTGTGGGGGAGCCTGAACTTTGC 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Task1_train_26007 | This variant impacts the gene DTNA (dystrobrevin alpha) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Left ventricular noncompaction 1 | ATGTAGCTGCTTTGCAATATTTCAGAAATGAATTCTCAAATGGCAGGGGGAAAAGAGTATGTGACTCCAGGGGAAACTAGATCAAATAGGTTGAAGTTACAGGGAGGTAAATCAAAGCTCAAATATAAAAAAGAAATTTCTATCACATATTTTTGTTCAGAAATGGCACATGAAGCCTCTTAAGGGGCCCATTTACTGTTAAGTGGTCATTATGTTCTCAGTGCAGAAGTCAAGACTTTATATCTGTATTACCAGCCAGTAAAGTTGATATTGTTATCTCGCTTTATCCATGAGGAAATTGAGATGCCAAGGAAAAACTTGGTGAAACTCACACAACTGGGAAGTGACAGAGTTAAATTTTACTTCCTTTAAAGTTCATTTATTTTCACAAGTAATAATCTTCTCTATCATTGGAAATAATCCTACGTGGCCATTGGCTAAATGTTCATCTCTTGAGAACATTTCTAAGGGAATTCCTGCATTGGGTGAGGGTAGTTCCCCATCTCTTTGATCCCTCAAGTGCTCAGTGTCACTAAGCCTGTTTGTCAAAGAATAAGCTTTATTAAGAGTGACCGTTTAATGATCTGCTTTGTAAAACCACAAAGTAATAGGACTATTGGCAACACTTCAAGTGAATCTGAAGATATCGGTTTGAGTTGAAGAAATGCTAAATCCCCTAGTGGGGGACACTTGCTAATTCATGCTGAGTTTCACTGGGAAAGCACTTAATTGGCCGTCTAATATAATCGCTTCCAGGATAGTTCATTTACTTTCTATTCTGTTTTACTCTAAAGGATTCACATAGCACATTTTATTAGTATATGACTGGTAAAGATAAAAGTTCAATACATGCCTTTATATCTGTTATGGACCATAAACATGGGCTTAGAAAAAGAAAATATGTAGAAATGGAGAAAAGCAGACATTTATTGATAGTCTAATGTGTTCTAGACAAAGTCTAGAGATTAACTCATTCAAAGGAGGGTGGGAGGAATACTAGGAGCTCAGGTCTTGATGTAACAAGCAGCCCATCTGCAGGGTATTGAGATGAGACTGACCAAGGCTACGAGAGATTCTGTGGTAGAAAGTGGTGGGCAATGTCGTTAGGCAAGTAAGCTGGAAAGAAACTGCAGACGAGCTTGGATTCTGAGCAGAGCTTTTAGACCTGATGTTCTGGGCATCAGGAGCCATGCTGGACTCCTAAGTGGGAGAGTGAAATAAGGAAAGTAGTTTAAGAATATAGGGAATGTGTTCCCTCTAAGTTAGGAAGGAACTGGAAGCCACAGTAAAAGAAAGGTTGTTTTAGAAAGGCATGTCTTCCTCTGAGATTGACAGGAAGGATCACAAGAAAGTTGTTAGTAATAAAAATGAATACTTATGCAGCATTTACTGTGTGCCAGACGGTGTTTAAGTGCCTTAGGTATATTCACTCATTTATCCTTACAACAGTCCTGTGCAATAAGTACTATTATTATCATCATCCCCATCTTCCAAGTGAGAAAACTGAAGCTCTAAAAGCAATTGGCCTAAGGGCACACAGAGAAGATGCTCAGCAGTCAGTACATGGTCACCTAACAGCCACATTCTAATGACCAATAGCAATGCACTTTAAATGCTTATTTGATGATAGTATCTATATCATCTCGCTGTTTCACTGTAGGTCACAGCTTGAGCAGACTGTTTTCAGAAGTGGTGGACACAACAGGGATGACATTGTGTTTCTTGATCCAAGAATATGGTTTACAACCTAATCTCCAATGTTGATTACATGTGTGTGCTCTTTTTCCCTAGAACCTGAGGAACTTGTCCTTGAATAGGACAGACCTGTTCAAGTCTTAAAGTTATATTTATATTCTAATAAAAATAAAATTAGGGGTAAGGATCATATCTACAGTTGTTTTATTTGTAAACATTGTAAATTTCTTTCTGCACACATGGCATACCTTATGTGTCCTTTTTCCCCGCACTAGGGGCTCAAGATCTGGATCGCATCCGACTCTCCACCTACAGAACAGCATGCAAGCTTAGGTTTGTTCAGAAGAAATGCAATTGTAAGTATGCCAGTTGTTTGGACTAATTACCATCATGAATCCTATAGTTTACATTTGGTACTAAGTTTATTAAACTAGATTCTGTTACAAATATTGCTAATATTGTTATATATGTTTACACAACAATAAAAGGGGTATTATGAGGCACAAATGGTAGAGATGACTCCTAAGTAGTCTTGAAATCTGAAAATGCTTAAATACTAAAGCATATGAACCGTTTAGTTCATACTAAAAGGATGAACCTCTGGATACATATACAATATAATTCTGACCTTGGAATGGTTTAAATCTGGATGGATGTTTTTCTTCTTTTCTCTAACCTTGGTATCATAAATGCAGTGCCATCAAAATGGTTTCCAACATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACACAGGAAGGGGAACATCACACTCCGGGGCCTGTTGTGGTGTGGGAGGAAGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTGTAATAATAATAAAATAAAATAAAAATGGTTTCCAAGAACTTTATAAAATATCAAACATTAAATCCCCCTTATATTTGTATTTTCTTTTACAAGCACAGGAAAATATTTTAAAGCTTTTGGAAAACATTTAAGTTTTTTTCTGAAAGAACAAAATTAGCTCTTTGTGTCAGAGTTTTAACCACATTTGTTTACATGAGACAAAAATAAGAAAAGAGACAATACTTAAAGAAACAAAGGAACTTGCTCCAGTTTTTTTTTCAAATTTAAAAGTGTAAGCAATAAGCTAGATCACTAGTAACAATGAGCAGTCTTATTCTCTGCTGGGTCAACACTTCCATTGTATTACCATATCCATTTTCTCTTGGAAAAAAATATTGATTCATAGTTCATGTGTAAGAACGTTTTCTTTTCTTTTTAAAAAGTTTACTTATTAAAAAAGTCTCATTTTTTAATTAATATTGGATGAATTTTTAAAAATGAAAACCGTAATGTTCTCCTGATACATACACATAGTTCTATGATAACTGGCATGGTAATTAGACTCATGGTAAGGGTAGAAACCGGCATCTCCACATGTCTACCCTCTCAGAGTCTCTAGAAGATGTTTCCTAGGGCCCTGGGCAGGTCACCTTAGCCCCAGGCTTCTAGGCTTACAGCTAATCATGACTGTGAGGATGCAAAGTACGCATCTATTCCTCAAGTTTCTCCTCTACATCTTATTCCCCAGCCCCAGTGGATAAAAATGGGGCTGAAGTTTGGGGAAGGAGGGGATGGAAGAAAAATATAAGTAGGTTGTCTTATTTTCATTTTCTGTGGCTTATAACAGAATACTTGAAACTTTGCAATTTATAAAGAAAAGGAATTTATTTCTTACAGTTATGGTGGTTCAGAAGTCCAAGTCAAGGGGCTGCCTCTGGTGAGAGTCTGCTTACTAGTGGGACTCTCTGCAGAGTCTCAAGATGGTGCAGGGCACACATAGTAAGGAGGCTGAGCATGCTAACTCAGGTCTGTCTTCCCCTTCTTATAAGGCCACCTCACTCCTGTGATTACTCATGGATTAATCCATTCATGAGGGCAGAGCCCACATGACCAATCACCTCTTAAAAGCCCCACCTCTCAACACTGCCTCACAGGGGGTTAAGTTTCAACATGAGTTTTAGAAGGGACAAACATTCAAACCATAGCATTGGTCACACATCATATATGTGTTTTGACTCCTCACAGGAAGCTAAAGCAATCTAAAATGAGTAGTGAGAAAAGCATTACAGATGTTGAAAGAATTTGTTACTGTATTTGTAGTCCTAATGAGTCAATAAAAGCCATTTCCACTGCTTGCGATAGGGGCCAAGGAAAATGTTCCCACAGAAGAAGTTTCCTCTTCCCCTTCAAACACATCACCCAGATTACAAATAAAAGGA 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Task1_train_26008 | Assess the clinical impact of this variant on gene MAPRE2 (microtubule associated protein RP/EB family member 2), found on Chromosome 18. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Skin creases, congenital symmetric circumferential, 2 | CTAGTCATGTTTAAAAATATTACTTCTATATCTGTAAATACCATTTTTCACTAAAAGGAATCAGGAGCGCTTGGAGAAATTACTGGTTTTAGGTCTGAGGCAAGAAATATACAAGTTGGCCTTGGAACATCTCGTCATATTGGAAAAGAAGAAGGTTATCAAAGACCACTAAGACTGTGTCAAAAGAACTTAGAGGCTAGCTTGAATAAGCTCTTGCAAGCTTTTATCAATAAAGGTATAATTTCAATGGATTGAAACATATCAAATATGTTTAAGTCCATGGATTCATAATTATACTTCAAAATATAAGAACAAAAACTTCATTGGTCATGTTTGGAGAATATTAGGGAACTACTCATCACTTTGAAAACTGGCAAATAGAGAAAAAGAGTTAGGCACCTCTCCTGCCTTTCCTCGATGACCTGTATCTCAGGGTACCTCAGGGGGAAACTTCTCTTTGTAGAATTATTCCAGCTAATAAATCAAGAATGAATAATAGAATATTTGAAGTTTTAGTGAATTATTGGATCTAGGCAAATATCAGAGCTAACAATATCATGGAAGCAGGCAGTCAGAGGTAATAGTTATCTGCCTTCTGATGGAAGTTCAAACACGGCGTGAAATAGTCTGTTTGATGCAATTGTCATATACTGGCATAACCTTTGGCAGCTGATGGGCTGTTCTATTGGTTTCTTCTTCAGGCAGTAATGGAAAGCTTTTGCATTACCAGGCAGTGTATTGATGGAGGATTAGGTGTCAAAGCCCAGAGTTGTGCTAGATGGCATCAAATCCCCGTCCCATTAGAACTTGAATAAGATCAAGGCTCTAGATGGAATTATCAGTCTGTAGGGATGCAGAGGACAGCGGAACATGTTAAACCACAGCAGTGTGATACAATGAGAAAAATCCAGAATGTGGAAACTATCAGACAACCTAGTTCCTTCAACAACAACTTTTTTTTTAATTGCAAGGAAAGATTAGAAATAGAGAAGAAACTTTATAAAGAAATTTAAAGAATGTATCAAAGAATCATAATGTATGAACCTTATATGAATCCAGATTCAAGCAATCTGAAGTTAAATTTGTATTATAATATATTGAAATGCATATTTGATATAAGTAATTATTTTCATTTTTAGGTGTGATAATATTCTGTTTTTTTTAAAAATTATTTTTCAGAGACACACTGAAACACTTATAGGTGAAATTATGTGATTATTGGCACTTACTCCAAAATAATCTGGCTTGGTAGGCTAGGATGGGATTGACACAAGGGGAGTTGATAGGAGTATAAATCAAACAAGATGGTCAAGTATTGATAATTCTTGAATCCAAGGGGTAAACCTAACTGGTTTGTTATTCTCTTCTCTCTCCTTTTGCATGTATTTGAAAGTTTCCAAAATAGAAGTTAATACATAGCTACAATATATACATAAACATACATATACAATATATCAATATATATATATTCCACAAACTAGGTAAAATTGCAAAGTTTCATCCAGGTTTAAATATTAAAAAAAGAATCCTTTATCACTGCACACCTACTAGAATGGCCAAACCCCAAAACACTAACGTTTCCAAGTCTTTGTAGTGAGTACTGAAATAATGTATGAAACTAACAGATTACTCTGGTGTATACTGCTACAAACCTGGTAACTTTTTAATATCACACGTAGACTTACAGTCAAAAGGGAGACTCTAAATTGTGTTATAAATTAGGAATCTCAGAACCTGAGGAACATTTGGATTTAGTTGGAGAGATATAAAATGGTACTGCATGAAAAATATGTGAAATTTAATAATTTTAATGCAAATATGTAAAATAGAAAAAGATGCTAAAGGGCTTAGCCAGAGCAGGACTTTTACATGCCCTGGAGTCCTGCCAGGATCTTGACCTCGAATAGGTATCTTTTGTGTTTCTGAGTTAATTTCCTTGTTGTTAAATAAACTTTGTTTTTTTTCTAGTTGGGGAATGGCGGTCAATGTGTATTCTACCTCGATAACCCAAGAGACTATGAGCAGACATGACATCATTGCATGGGTTAATGACATAGTATCTTTAAACTACACAAAAGTGGAACAGCTTTGTTCAGGTAAGACATATTCTTTTAAGTGTTTACCTAAATATTTACAGTCTGTCATGTGGAATGTGATTTTATGAACCACAGCTGCTATATTTTGGGTAGGAAAAAGTATATATTGCTATTGGCATGTAATTAAAGGGGGAAAAACTCAGATATAACTAAAGGACGTATTGGGAAAAGTGTTTATGAGCATCCAGGAGCACAAGCAGAGCCACACGGACACGTATTGGAAAGGTCTCTTGCTTGAGCTTCGTAATGCCTTTCACTGGCTCCTAGCCTCTTCTCTGTCATCCCATCTGCCATCACACTTGCCTCCTGAAAACACCAATTGGTTCTTACAACACTCCTCCTTTAAAACCTCTAGGGCTCCACGTTGTCCTCACTACAGGATAAACTTCAAACTCTTTTCATAGACTAATGAGGTCCTTATTAGTCTCAATTCCACCCTCCACATCTCTCTCCCTTATACCTCAGACCCACAATATAATCTTTGTTCCCTAAAGACTCTTTCCCTTTTGTATCCCATAGCTTTTTTCATGGTTCCTTTGCTGAGATCTTTCCCCTTCTTTTCATTTGTGGGAAAATCTTGCTCATACTTTAAAATCTGGTTCACCTGCCACCTGCTCTGGGAAGCATTCCCCAGCCTCGCAGGCTCCGTGGTGTTCCTGAAACACTGTGCTCATCCTCCAAAATGACACTTGCCACGTCGTGTTAGGATGTCTAACTCCTTCTAGCCCTGAAGGTGCTGAGAGTCCTTGAGGACAGGACTGCGTTTTGTTCTTTGTTGAATGCCTGTAGTTGCCTCTACTTGGTATGAGGTAGGTCTGCAAGGAATATATATTGAGTTAAACTTCTTTAAAAAATAAAAATATTTGACTTCAATGACAAAATAGGAGGATGTTTTAAAAAACGTGCTGCTAGGCCAGGTGTGGTGACTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTGGTGAGCTATGATTGTACCACTGCCCAACAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAACAAAACAAAACAAAAAATATGCTGCTAGTAAATTAATTCATTCTTAGGTCTGAGTATTTATGAAAGAAATAAGCAGTCCTCCTTTGGAAACAGGGAATGTTTCCTTCCAGTAAACAAATAGATAAGAGATTTCTTCTTTCCCTTTGGCTTCAACATGAAAATGGTATTAGAAAATACCACTGAAATGTATTTGTGTGAAATTTCATGAGTCAGAATAGGTAGGAAGAAGTCAACATTGCTCTTTTTCCCAGAGGGTCAAGTATAAAGATTTTATACAGTGCAGTTAGAATTTCAAAAGCCCCCAGTAGTCACTTTCAGATGTTGTCTGAGTCCAACACCCACCAGTGTAAATATTCTCCCTTCACCAGGTCTGGACTTGATCAGAATACTCCTAGAGCACTAACTTTGAGTATGATTGACATCCTTTTCCCTGTGATCATTTTTCCCACGAGGAAGACAGTAAGGTTGGCCAGAACTTAGGCGTTGCCTCACTCACAAATCTATGCCTAGGTCTCAGACATGAAGTCTTGTGATTTATGAGGTCAGTAGTGGGTGCTAGCTAACCACTCCTTTGCCCTTCAATACAAGATAGAGAAAAGCTGACTTAGACTACGATGATGATGTACCAGGCATGTATATTGTTGATCTACTGAAATGTCTCTAAAAGTTACTTTCAGAAACAACTTGTATTGCAGCTTATGCAACTTCAGATCTCTACATACCCAAATATTACTGTGCTGTTCTTGCTGTGCATTCTTGAGCTAATATTTTATTTTTAACTTGCTGCCAAAAAAGAAACCAAAAACAGTTTCTGTTATTAGCAATCACTTTGTTGATAACACATACCCCTTTGTATTGTAATTGTGAAATTGTCTATTTCTTCACAATGCCTAATGCATGGTTTTCCTTCAGAAATACTCATTTTGGAGATGAATGA | CTAGTCATGTTTAAAAATATTACTTCTATATCTGTAAATACCATTTTTCACTAAAAGGAATCAGGAGCGCTTGGAGAAATTACTGGTTTTAGGTCTGAGGCAAGAAATATACAAGTTGGCCTTGGAACATCTCGTCATATTGGAAAAGAAGAAGGTTATCAAAGACCACTAAGACTGTGTCAAAAGAACTTAGAGGCTAGCTTGAATAAGCTCTTGCAAGCTTTTATCAATAAAGGTATAATTTCAATGGATTGAAACATATCAAATATGTTTAAGTCCATGGATTCATAATTATACTTCAAAATATAAGAACAAAAACTTCATTGGTCATGTTTGGAGAATATTAGGGAACTACTCATCACTTTGAAAACTGGCAAATAGAGAAAAAGAGTTAGGCACCTCTCCTGCCTTTCCTCGATGACCTGTATCTCAGGGTACCTCAGGGGGAAACTTCTCTTTGTAGAATTATTCCAGCTAATAAATCAAGAATGAATAATAGAATATTTGAAGTTTTAGTGAATTATTGGATCTAGGCAAATATCAGAGCTAACAATATCATGGAAGCAGGCAGTCAGAGGTAATAGTTATCTGCCTTCTGATGGAAGTTCAAACACGGCGTGAAATAGTCTGTTTGATGCAATTGTCATATACTGGCATAACCTTTGGCAGCTGATGGGCTGTTCTATTGGTTTCTTCTTCAGGCAGTAATGGAAAGCTTTTGCATTACCAGGCAGTGTATTGATGGAGGATTAGGTGTCAAAGCCCAGAGTTGTGCTAGATGGCATCAAATCCCCGTCCCATTAGAACTTGAATAAGATCAAGGCTCTAGATGGAATTATCAGTCTGTAGGGATGCAGAGGACAGCGGAACATGTTAAACCACAGCAGTGTGATACAATGAGAAAAATCCAGAATGTGGAAACTATCAGACAACCTAGTTCCTTCAACAACAACTTTTTTTTTAATTGCAAGGAAAGATTAGAAATAGAGAAGAAACTTTATAAAGAAATTTAAAGAATGTATCAAAGAATCATAATGTATGAACCTTATATGAATCCAGATTCAAGCAATCTGAAGTTAAATTTGTATTATAATATATTGAAATGCATATTTGATATAAGTAATTATTTTCATTTTTAGGTGTGATAATATTCTGTTTTTTTTAAAAATTATTTTTCAGAGACACACTGAAACACTTATAGGTGAAATTATGTGATTATTGGCACTTACTCCAAAATAATCTGGCTTGGTAGGCTAGGATGGGATTGACACAAGGGGAGTTGATAGGAGTATAAATCAAACAAGATGGTCAAGTATTGATAATTCTTGAATCCAAGGGGTAAACCTAACTGGTTTGTTATTCTCTTCTCTCTCCTTTTGCATGTATTTGAAAGTTTCCAAAATAGAAGTTAATACATAGCTACAATATATACATAAACATACATATACAATATATCAATATATATATATTCCACAAACTAGGTAAAATTGCAAAGTTTCATCCAGGTTTAAATATTAAAAAAAGAATCCTTTATCACTGCACACCTACTAGAATGGCCAAACCCCAAAACACTAACGTTTCCAAGTCTTTGTAGTGAGTACTGAAATAATGTATGAAACTAACAGATTACTCTGGTGTATACTGCTACAAACCTGGTAACTTTTTAATATCACACGTAGACTTACAGTCAAAAGGGAGACTCTAAATTGTGTTATAAATTAGGAATCTCAGAACCTGAGGAACATTTGGATTTAGTTGGAGAGATATAAAATGGTACTGCATGAAAAATATGTGAAATTTAATAATTTTAATGCAAATATGTAAAATAGAAAAAGATGCTAAAGGGCTTAGCCAGAGCAGGACTTTTACATGCCCTGGAGTCCTGCCAGGATCTTGACCTCGAATAGGTATCTTTTGTGTTTCTGAGTTAATTTCCTTGTTGTTAAATAAACTTTGTTTTTTTTCTAGTTGGGGAATGGCGGTCAATGTGTATTCTACCTCGATAACCCAAGAGACTATGAGCAGACATGACATCATTGCATGGGTTAGTGACATAGTATCTTTAAACTACACAAAAGTGGAACAGCTTTGTTCAGGTAAGACATATTCTTTTAAGTGTTTACCTAAATATTTACAGTCTGTCATGTGGAATGTGATTTTATGAACCACAGCTGCTATATTTTGGGTAGGAAAAAGTATATATTGCTATTGGCATGTAATTAAAGGGGGAAAAACTCAGATATAACTAAAGGACGTATTGGGAAAAGTGTTTATGAGCATCCAGGAGCACAAGCAGAGCCACACGGACACGTATTGGAAAGGTCTCTTGCTTGAGCTTCGTAATGCCTTTCACTGGCTCCTAGCCTCTTCTCTGTCATCCCATCTGCCATCACACTTGCCTCCTGAAAACACCAATTGGTTCTTACAACACTCCTCCTTTAAAACCTCTAGGGCTCCACGTTGTCCTCACTACAGGATAAACTTCAAACTCTTTTCATAGACTAATGAGGTCCTTATTAGTCTCAATTCCACCCTCCACATCTCTCTCCCTTATACCTCAGACCCACAATATAATCTTTGTTCCCTAAAGACTCTTTCCCTTTTGTATCCCATAGCTTTTTTCATGGTTCCTTTGCTGAGATCTTTCCCCTTCTTTTCATTTGTGGGAAAATCTTGCTCATACTTTAAAATCTGGTTCACCTGCCACCTGCTCTGGGAAGCATTCCCCAGCCTCGCAGGCTCCGTGGTGTTCCTGAAACACTGTGCTCATCCTCCAAAATGACACTTGCCACGTCGTGTTAGGATGTCTAACTCCTTCTAGCCCTGAAGGTGCTGAGAGTCCTTGAGGACAGGACTGCGTTTTGTTCTTTGTTGAATGCCTGTAGTTGCCTCTACTTGGTATGAGGTAGGTCTGCAAGGAATATATATTGAGTTAAACTTCTTTAAAAAATAAAAATATTTGACTTCAATGACAAAATAGGAGGATGTTTTAAAAAACGTGCTGCTAGGCCAGGTGTGGTGACTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTGGTGAGCTATGATTGTACCACTGCCCAACAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAACAAAACAAAACAAAAAATATGCTGCTAGTAAATTAATTCATTCTTAGGTCTGAGTATTTATGAAAGAAATAAGCAGTCCTCCTTTGGAAACAGGGAATGTTTCCTTCCAGTAAACAAATAGATAAGAGATTTCTTCTTTCCCTTTGGCTTCAACATGAAAATGGTATTAGAAAATACCACTGAAATGTATTTGTGTGAAATTTCATGAGTCAGAATAGGTAGGAAGAAGTCAACATTGCTCTTTTTCCCAGAGGGTCAAGTATAAAGATTTTATACAGTGCAGTTAGAATTTCAAAAGCCCCCAGTAGTCACTTTCAGATGTTGTCTGAGTCCAACACCCACCAGTGTAAATATTCTCCCTTCACCAGGTCTGGACTTGATCAGAATACTCCTAGAGCACTAACTTTGAGTATGATTGACATCCTTTTCCCTGTGATCATTTTTCCCACGAGGAAGACAGTAAGGTTGGCCAGAACTTAGGCGTTGCCTCACTCACAAATCTATGCCTAGGTCTCAGACATGAAGTCTTGTGATTTATGAGGTCAGTAGTGGGTGCTAGCTAACCACTCCTTTGCCCTTCAATACAAGATAGAGAAAAGCTGACTTAGACTACGATGATGATGTACCAGGCATGTATATTGTTGATCTACTGAAATGTCTCTAAAAGTTACTTTCAGAAACAACTTGTATTGCAGCTTATGCAACTTCAGATCTCTACATACCCAAATATTACTGTGCTGTTCTTGCTGTGCATTCTTGAGCTAATATTTTATTTTTAACTTGCTGCCAAAAAAGAAACCAAAAACAGTTTCTGTTATTAGCAATCACTTTGTTGATAACACATACCCCTTTGTATTGTAATTGTGAAATTGTCTATTTCTTCACAATGCCTAATGCATGGTTTTCCTTCAGAAATACTCATTTTGGAGATGAATGA |
Task1_train_26009 | This is a variant in MAPRE2 (microtubule associated protein RP/EB family member 2), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Skin creases, congenital symmetric circumferential, 2 | CACACACTCCTTTCCAAAGAGGATTAGAATGGCATATACCAGAATATTTCGAGTGGTTCTCTGGATGATGACACTAGAGATGATTTTTCCTTCCTTCCCTCACTATATGGAAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTCAAAAGCTGTTATTTCTTTTTAAATCTGAAACATGAGGAATTTGGTTGGTTGGTTTGTAAGAGTATATAGTATCTGGGTCTCCATAGATAAATTTTATGCTAAACTCTACAAAAGCGAAAATAACTTCTAAGACCAGGTAATGAGGCAGTTGTGTTTCAACAATCCCATCCATATAAAAATAATGTTAAAGTGGCAATTGGAATTTGCTCCATCTGGCGGTCCTTCAAAAGAAAGAACTGGATAGTGGGTGATGACTCAAAGAATACCCTCCAGATCATGATGTTTCTCTTTCCTCCCCCAGTGTCTTTTTTTTTCCTTTGATTTGTTTTATTTTGTCTTCTCTTTAAGAGAACCCATCTGCTTGACTAGGAACTTACTAGTTAGTATTCAGGGTATGTCATCTAAAGGACACCAGATGCAGAGACTCTAGAGATATTCGTTATGGCCTATGTTTTATCACTTTACGCTCTTACCTACAAAATAGGAGTTGCCCCAGCATTTCATGTTTTAACAACCCTTAGATTCCTGATGTCTTGTTCTCTCTTATCTCAGATTGCTGTCTCAGTAAAGGATGCCTAACCTTTATTTCACATGAGAGACAGAGCAGTTCTTGCTTCCTAAAGTGAGTCACCCAAGTAGAAGGACTGGCTCTTCACAGAAGTCTTGGTAGTGTAAAGGATGAGGGGAGGCACTTCATGTTCCAGAAAGACTGATCATGAGCACATCATAGAGAGAGACCAAGAGATCTGGAGATAGCAAAGAAAGAATGAACCTAAAAATGGTGACTTGTTCCTATTCTTGCCACTTGGTTTTCTTTCTTGTAAAAGAAAAGGAATCATTCTGGCTTCCAGCTTATTTTCCTAAATGCCATTAGCCTATACTAGTAAGAAGATATGAATCAGTAAACACAGCTTGCCAGAATTTCCCAGTTGTAGTGGTCATGTTCTAAGAGCTCTTCATATATTTTTTCAAAAGTCCCCTTTTTCTATGATCATTTCCCCAGGGGGCTCATTGGACATTTCTGTCATGTTTCTTAGTCATAAAGAACATGACTCTGAACTTCTATAGCTTTCAGTATCCATGTCTTCATACTTCATGTTAATATGGAAACCCCATTGCTCTGGACTGGAATTAAATTAGTATTAACTTGGCTTATAACAAAATTTAACAATTAAATTTACCAATTTAATACTTAATAATTAATAAGTATAAGTAATAGGTAATAAGTATAAGTAATAATAGTTAATAAGTATAAGTAATACTTAATACTTAATAAGTAATACTTAATAAGTAATACTTAGTAATACTTAATACTTAAATTGGTATTAATTGACTTGTAGTTTTCACCTGTGTGGGGGTTCTGTAGTTTTCACCTGTGTGGTATTTTGTAAATACCACAGCTATAGATAGAAAACAGCTTGAGCATATGTGTATTTTTTGAGCTACACATTTCATGAGAACTTTTGTAGTTCTCTCATGTTTTCCTCTCTTTTTCCTCTTAAGTTTATTTTGATGACTTGGAGCAGGTGGTAGCCAGGTGGAAGAAAATGTATATTTCTTTTCTCTGGTAGAAGCTAGAAGGAGCTCCTTTTATCCTGGTTTCCTTGGCTTTATAGTGTGAGGTTCTGTTGGTTGGTTGTGGAACCTGGTGATATTCTGATGCATGGAGTACAATACACGGAGTTTAGGGTTGGGAAGTGGCAGGTGCTGTATTGTTGAGGTACAGTCCCTTCCCTCTAGCTCCCAGATCCTGTGGACAAGGAGATATAAGCGCATTGGTAAGAAGGACACACTCTGCTCTGAGTGATGATGGTGCCTGTAAGGACAATCCCCTTCCAGCCTAGCAGTCCTCTACCACATCTGGGTACAGTGAGACTCACTCCAGTACTGTTCTTGTTTCTTTCCAGGAGCGGCCTATTGCCAATTCATGGACATGCTCTTCCCTGGCTGCATTAGTTTGAAGAAAGTAAAATTTCAAGCAAAGCTGGAACATGAATATATTCACAATTTTAAACTTCTGCAAGCATCATTTAAGCGAATGAACGTTGATAAGGTAGGAGACTTGTACCTCCATAAAATGTGTTGTTTTTTCTTAAAATTGTTTTTGTGCATAAATGCAAAAGTCCAGGAGCATACCAATGGGATATATCTTGATATCCCAACAGTAGGCTGGGGTCTGTACCTAGCATAAAGCATCACCCTAAGTTCTTGTATTTTTATGAGGTTTTCATTTCAGATTTTCTAAACTTGTAGCCAGTAGACTAAAAACTAACAGGGCTCACAAATGTTAAAGTGTTATTAGTTAAATTTAGCATTGCAGATGAGAAACTTTTAATGTTTGCCAGATGCCACTGTGGTTCTTTGTATTTTGTTCTTTTGGAGAAACATCATGTCATGGCAGAAACAGCATGGTTTTGAATCCCAGCTTCATGACTTGAGCAAGTTATTTAAATTCTGAGTCTCAGTTTACCCATCTGTACAATGGGACTAAAAACCCCTTATTCATGGTTATGAAGTTGACATGAGAAGCAGTGTCCGGTATAGTGTGTGCGCTCAGATTCTCAATGTCCATAATTTGCCCTTTTTTTCTCCCATGAATTATACTTTTGTCCTGGAGTGGTGCAAATGGCCTGGAGTACTTTTTCTCTCAATAAGGGATTATTGCTAAAACAGTCTCTTTCTGCATGTTTACTGCTATTTAAATACATACTTAATCTATATTCCTTATTTAGGATATATCTCTTAGCATGAATGAGCTTGGAAAGAAATGAATTTTGAATAAGGGAAAAGAGATAAACCAGCAGGGGAGAAATGGAAAACTGTTCTTTGCATAAACAGAGGTAATAAATAGGCTATGGAAATGAAAAATAAAATATCAGGTTATAAAAGACAGAGATTAAAGGAAAGTTTGATAAACTATGTATTTTGTAAGCTAAGGCAATTAATATCTTCTTGACATTCTTATCAATATATTAAGAAAATCCTGACTTCTCATTGTCTTGGAATTTTTATTTCAAAACATACATTCTCTTTAACATCTTAGCCCTTTGGATTATTTCCAACTTTATGTCCTTTGTCATGGTTAATTTCCAATTAGCTCTTTCCATATGTATTTAAAACTAGGGATATATAGGTTCTCCTTACTTTTATAATACCTCTTGTGTCTTTTTCATTCATTTCTCTATACATGCTTCTAGATTAGAAAGAAAAGAAACACCTTTTCATATGTTTATTGATGGAACTTGTCATACATCAAATTAGTGGGCTCCATATCTCTCTAGAAGTATATACACACAGAATGGATGAGCAGTTGTTAAGAATGTTGAAGAAAAAAATTATTGCAGTGGAAGGAGACTGGCCATGATGGCCTTTGTTAGCCTTTCTAGCTTTAGTATGCAGTGATGTGATCCAAAAGTACGGTGAGAGACAGCATTAAGTACCCTCATTCATGTGTGTCATAGCCTGATGGCACAATGGAAAGTTCTATGCTTTTGCTTGCCACCTAGGATTTTGAACTTTTGCCCTGAAGCTTTCATGTTGATAGAGAATGCAGAATTAAGTCCACAGAAGTAAATGCCTTCTTTTAACAGCTAATGTACCACCAGTGTCTAAAACTATTTATAAATGTTCATGTCTGGCAATAGACAAAATATAGTAGTTTGTTAGTTAAAAGCTTTTTATGCTCTAAAAAGCCTCTAAAAAGTTGATTTCTAACAATCAATATCAGCATAAACAAAAATTTTAAACTCAGAAGACATAAAAGTGATTAAATAATACAATTAAAAGTCAATTGAGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGTCAACATTGTGAGACCCCATCTCTACAAAATTTTTTTTTAATTGCCAGGTGCAGTGGCACATACGTGTAGGCTCAGC 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Task1_train_26010 | This variant affects the gene ELP2 (elongator acetyltransferase complex subunit 2) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 58 | CTAGAAGGTAGGTGCTGTTATAACTGTTTTATTCTATAATTGAGACACAGAAAGGTTAAGTAGTATCTGGCTGCTCAATAAATGATGAATGGAGGGAAATTTCCCACAGTTACTGATTTAAAGGATACAACACATATTTGAATGCTTAAGCTCTTACATGATTGATTGGAAAATGGATCCTATTATTCTGTGATCCGATCTTGTATACTTAGCTTTTCACCTTGCCAGAGGGCTTTAGTCTTCTCTGTTATCAGACGTGAGTGCTTTACTTTGGTGGTAGTCTTTGAGTATTTTGATATGTGATATGAGCACTTCCATTGCAGAGAGAGTGGACTCCAGAGATTGTCATTTCAGGACACTTTGATGGTGTCCAAGACCTAGTCTGGGATCCAGAAGGAGAATTTATTATCACTGTTGGTACTGATCAGACAACTAGACTTTTTGCTCCATGGAAGAGAAAAGACCAATCACAGGTAAAATGTCTTATTTATTTATTTATTTTTTCTTGGGACAGAGTTTCACATCACCCAGGCTGAAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCACCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCACCACCACACCCATCTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACCGCCCCTCCCCCCCCCCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTATAGGCATGAGCCACTGCAGCCGGCCTCTTCTTATTTTACTAATGTGTTTAAAAGAAAACATCCATGAACACAAGAAAAGTAGGGCAGCCACGCTAGCCATTAGGAAAATGCAAATTAGAACCATGATGAGATACCACCACACACCCTCTTGAATAGCTAAAGTAAAAAATATATTAACAAGTGCTGGTAAGGATGCAGAGCAACTGGAACTTTCATACATTGCTATTGGGGATGCAGAATGATACAGCCACTCTGGAAAACAGTTGGACATTTTATTTTTTGTTTTTTGTAGAGACAGGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAGATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGTTTCGTTATGTCTTGTAATTTTAGGTTTAATTCATTAGGAAGCATTATCAAGTGTACAATAAAAGCCTGAAGTCATATAGTATTAGATAATAGTAGTGAGGGCAGTTTTTGTTTAAGGAAATTTTCACTGTGTTAGGCACCTAGAATAAAACAAAATGTAAAAGATAGATCCTGTTTTCAAGGAGTTTACCATCTAGCTGTAGGGTAGGGCTATAGGTAGGGGGCAGTGGAACTAATGTTTCTGTAATTATTAGATAAGACCAGTTAATTGCTAAGTGTTGGCCCTGAGCTCAAACAGTTGTAAAACTTCACTACTGGTAAACTTTGAACTGCTATGTGGTAGAGAAAATCAGGATCCTCTGCTTCAGTTTCTGATAGAAATTCACGGAACTGACTGTGGGTCAGTCCGTAAGAGCTAGTGAAGTTTGCCACTAACACTACTGCTTGAGTAACACGTGGTAGATTCAAATAAATAGAGTTGAGAACATTGGGAACAGCATCTATAGTCAACTGAAAAACAAGTCAAATGATTTTGAGTGATTTTTCTGTGGCTCTTGGTAATTTTTACCAATACTGCCCAGTTGTGGTTTATTCATGGATGAATATTTGCCCCATGGTTATATTTCCATTGTATAGTAAATAATTTTCATCTAATAATTTGCTTATTGAAAATTCAGCTTTTGAATGATCATTTTTGTTTATCCCGTTTTACCCAGGTGACTTGGCATGAAATTGCAAGGCCTCAGATACATGGGTATGACCTGAAATGTTTGGCAATGATTAATCGGTTTCAGTTTGTATCTGGAGCAGATGAAAAAGTTCTTCGGGTTTTTTCTGCACCTCGGAATTTTGTGGAAAATTTTTGTGCCATTACAGGACAATCACTGAATCATGTGCTCTGTAATGTGAGTATTTCTCTAAATATTTTACCTAAATCTAGTCACTTCATTTTAAATTTAAAAGGATTTTTGCCTTAGGCTTTAAATGGAATATATGGGTAGAAAGAAAGTAATATTGTTTCTTAATGTAAGATGTGACAAAGTTTTTGTGCACTGTGGGGTGTAATAATTTAAATACTAAAACTAGAAATTTTGTGTAGCAAATGAGCTCAAAATACTACAAAGCTGCATTAGTGTTCAATTGAGACATGAATATGATGTTTTATCACTGTGTTAGGTACCTAGAATAGAACAAAATAAAAGATGGATACTGTTTTCAAGGAGATTACCATCTAGCTGTATGGTAGGGGTAGAGGTAGGGGGCAGTGGAACTAATGTATCTGCAGTTGTTAGATGAGACCAGTTAATTGCTAAATCTTATGGTACTAAAGTAAATTTCATAGAAGGAAGAGGTCATTGTATTGGAATAACGAGAACATGTTTAATGGGACTTGATTTGGGTTTTGTAAGGGTAACTTTCTTTTTTATGTTTATACGCCCTTCTAAGAAAGATTTGAGCTACTTATAAAAGTACATGGATTATAAAAATTATGAAGTAATTTTGAAAGAAGGAAAATTAAGTAGGAAGATAGGTTACACAGAAGTGCATATTATACAGTCCTTCACTTAGAGTTGAGTCACGAATTTGGTTCTGAGCTCAAAAAGGATAAGTACCCTTTTGATAGGCAAAAAGAAGGGGAGAGAGAGGGAGAGAGCAAAGGGAAGAGAGAGAGAGCAAAGGGGAGGCCAGAGCTATTGTGGTACCTGTTGGACTGAAGACTGGATAGAAGTGGGGAGAATGGGGAAAGTCCATGGTGGAAGACTTGGGAGGCAGGCACAGTCTGACTGTGGGGTGCTGTTGGAGGCTCCTACACAAAGAGTGATGAAAAGGATTTTGGAAGAGAGTTATCTGGAAGCCAAGAGACTCTGAAAGCAGTGAAACTAGCACCAGTGTGAGTAAGACTGGAGAAGAAAATGGAATTCATTAGAAATGAAGTAGCCAACTAAATTTCCTGGAATGTATACTCAGCACCTCATGCTACAGGCTTTCTTGATTATGTGAAGAGGATTTAAGATTCTGTTATGCTTGTTTCTAATAATAATGGACAATAGGAACAAGATCAAAAGGGAAGCCTTAATTGTGGTTATTATGTAGAGCTAAGCGTATGGAGGTGGAGGGACAGCTAGTTTCAGGATCTCTTCAGTTCTAGGAATTGAAATGGGGTTTTACGATTCCATGAGAGGCTTAGTCCCAGTTGTACACTTAGTTCTGTGTCCTAAGATACAGGGATCCTGTAGAGTAGCGAGCTGCTTGCTCTCGTTTGGGTTTTGCTCCCATACTAAGTGTTGGGATAGGTATGTAGGAATGCCTCTTACTGTTCTTTTCCATGTTAGTTTTTCTTTGTTTCTGAGATAAAGCATACTGTTTCTTGTGTCCCAGGTAGCCATTTTTGATGGTTTTAAATTCTTACTATTCATGTTTGTGTCTAGTTTCAGCTTCTGTGTTAAAGTCTAAGTTGTACAGAACACTCTTAGCAAATGAGCATGTGCCAGTTTTGATGGTTAGCATATATTTTCACATGTAATAATTTGATTGATATAAATTGCAAAATCTAAGCAGATATTGCCTTTTCAAATGACACTCATACGAAGTTTTAAAATACTCAGTTAGTTAGGTATGTTTAATGAAAATACTATGACTAATGCTGTAACTGTTCCCTTCTGGGAAGCATCTGTGTTTATATGAGCATCATCAGGGGATGTGCCTGTGAGATTATCTTGGAAGTAGAGCTCTGGGCCTTCCATTTTCAGCTCACTGCATTTCCTGTCAGACCCTGAAACCCATTGAAATGTTATGGTTCGATGAGGTCCCTTTATGGATGAGAGGATGCCCGACTTTATGGATTGCATGGGAGTTGGAGGCCTGGTAGGGCT | CTAGAAGGTAGGTGCTGTTATAACTGTTTTATTCTATAATTGAGACACAGAAAGGTTAAGTAGTATCTGGCTGCTCAATAAATGATGAATGGAGGGAAATTTCCCACAGTTACTGATTTAAAGGATACAACACATATTTGAATGCTTAAGCTCTTACATGATTGATTGGAAAATGGATCCTATTATTCTGTGATCCGATCTTGTATACTTAGCTTTTCACCTTGCCAGAGGGCTTTAGTCTTCTCTGTTATCAGACGTGAGTGCTTTACTTTGGTGGTAGTCTTTGAGTATTTTGATATGTGATATGAGCACTTCCATTGCAGAGAGAGTGGACTCCAGAGATTGTCATTTCAGGACACTTTGATGGTGTCCAAGACCTAGTCTGGGATCCAGAAGGAGAATTTATTATCACTGTTGGTACTGATCAGACAACTAGACTTTTTGCTCCATGGAAGAGAAAAGACCAATCACAGGTAAAATGTCTTATTTATTTATTTATTTTTTCTTGGGACAGAGTTTCACATCACCCAGGCTGAAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCACCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCACCACCACACCCATCTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACCGCCCCTCCCCCCCCCCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTATAGGCATGAGCCACTGCAGCCGGCCTCTTCTTATTTTACTAATGTGTTTAAAAGAAAACATCCATGAACACAAGAAAAGTAGGGCAGCCACGCTAGCCATTAGGAAAATGCAAATTAGAACCATGATGAGATACCACCACACACCCTCTTGAATAGCTAAAGTAAAAAATATATTAACAAGTGCTGGTAAGGATGCAGAGCAACTGGAACTTTCATACATTGCTATTGGGGATGCAGAATGATACAGCCACTCTGGAAAACAGTTGGACATTTTATTTTTTGTTTTTTGTAGAGACAGGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAGATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGTTTCGTTATGTCTTGTAATTTTAGGTTTAATTCATTAGGAAGCATTATCAAGTGTACAATAAAAGCCTGAAGTCATATAGTATTAGATAATAGTAGTGAGGGCAGTTTTTGTTTAAGGAAATTTTCACTGTGTTAGGCACCTAGAATAAAACAAAATGTAAAAGATAGATCCTGTTTTCAAGGAGTTTACCATCTAGCTGTAGGGTAGGGCTATAGGTAGGGGGCAGTGGAACTAATGTTTCTGTAATTATTAGATAAGACCAGTTAATTGCTAAGTGTTGGCCCTGAGCTCAAACAGTTGTAAAACTTCACTACTGGTAAACTTTGAACTGCTATGTGGTAGAGAAAATCAGGATCCTCTGCTTCAGTTTCTGATAGAAATTCACGGAACTGACTGTGGGTCAGTCCGTAAGAGCTAGTGAAGTTTGCCACTAACACTACTGCTTGAGTAACACGTGGTAGATTCAAATAAATAGAGTTGAGAACATTGGGAACAGCATCTATAGTCAACTGAAAAACAAGTCAAATGATTTTGAGTGATTTTTCTGTGGCTCTTGGTAATTTTTACCAATACTGCCCAGTTGTGGTTTATTCATGGATGAATATTTGCCCCATGGTTATATTTCCATTGTATAGTAAATAATTTTCATCTAATAATTTGCTTATTGAAAATTCAGCTTTTGAATGATCATTTTTGTTTATCCCGTTTTACCCAGGTGACTTGGCATGAAATTGCAAGGCCTCAGATACATGGGTATGACCTGAAATGTTTGGCAATGATTAATCGGTTTCAGTTTGTATCTGGAGCAGATGAAAAAGTTCTTCTGGTTTTTTCTGCACCTCGGAATTTTGTGGAAAATTTTTGTGCCATTACAGGACAATCACTGAATCATGTGCTCTGTAATGTGAGTATTTCTCTAAATATTTTACCTAAATCTAGTCACTTCATTTTAAATTTAAAAGGATTTTTGCCTTAGGCTTTAAATGGAATATATGGGTAGAAAGAAAGTAATATTGTTTCTTAATGTAAGATGTGACAAAGTTTTTGTGCACTGTGGGGTGTAATAATTTAAATACTAAAACTAGAAATTTTGTGTAGCAAATGAGCTCAAAATACTACAAAGCTGCATTAGTGTTCAATTGAGACATGAATATGATGTTTTATCACTGTGTTAGGTACCTAGAATAGAACAAAATAAAAGATGGATACTGTTTTCAAGGAGATTACCATCTAGCTGTATGGTAGGGGTAGAGGTAGGGGGCAGTGGAACTAATGTATCTGCAGTTGTTAGATGAGACCAGTTAATTGCTAAATCTTATGGTACTAAAGTAAATTTCATAGAAGGAAGAGGTCATTGTATTGGAATAACGAGAACATGTTTAATGGGACTTGATTTGGGTTTTGTAAGGGTAACTTTCTTTTTTATGTTTATACGCCCTTCTAAGAAAGATTTGAGCTACTTATAAAAGTACATGGATTATAAAAATTATGAAGTAATTTTGAAAGAAGGAAAATTAAGTAGGAAGATAGGTTACACAGAAGTGCATATTATACAGTCCTTCACTTAGAGTTGAGTCACGAATTTGGTTCTGAGCTCAAAAAGGATAAGTACCCTTTTGATAGGCAAAAAGAAGGGGAGAGAGAGGGAGAGAGCAAAGGGAAGAGAGAGAGAGCAAAGGGGAGGCCAGAGCTATTGTGGTACCTGTTGGACTGAAGACTGGATAGAAGTGGGGAGAATGGGGAAAGTCCATGGTGGAAGACTTGGGAGGCAGGCACAGTCTGACTGTGGGGTGCTGTTGGAGGCTCCTACACAAAGAGTGATGAAAAGGATTTTGGAAGAGAGTTATCTGGAAGCCAAGAGACTCTGAAAGCAGTGAAACTAGCACCAGTGTGAGTAAGACTGGAGAAGAAAATGGAATTCATTAGAAATGAAGTAGCCAACTAAATTTCCTGGAATGTATACTCAGCACCTCATGCTACAGGCTTTCTTGATTATGTGAAGAGGATTTAAGATTCTGTTATGCTTGTTTCTAATAATAATGGACAATAGGAACAAGATCAAAAGGGAAGCCTTAATTGTGGTTATTATGTAGAGCTAAGCGTATGGAGGTGGAGGGACAGCTAGTTTCAGGATCTCTTCAGTTCTAGGAATTGAAATGGGGTTTTACGATTCCATGAGAGGCTTAGTCCCAGTTGTACACTTAGTTCTGTGTCCTAAGATACAGGGATCCTGTAGAGTAGCGAGCTGCTTGCTCTCGTTTGGGTTTTGCTCCCATACTAAGTGTTGGGATAGGTATGTAGGAATGCCTCTTACTGTTCTTTTCCATGTTAGTTTTTCTTTGTTTCTGAGATAAAGCATACTGTTTCTTGTGTCCCAGGTAGCCATTTTTGATGGTTTTAAATTCTTACTATTCATGTTTGTGTCTAGTTTCAGCTTCTGTGTTAAAGTCTAAGTTGTACAGAACACTCTTAGCAAATGAGCATGTGCCAGTTTTGATGGTTAGCATATATTTTCACATGTAATAATTTGATTGATATAAATTGCAAAATCTAAGCAGATATTGCCTTTTCAAATGACACTCATACGAAGTTTTAAAATACTCAGTTAGTTAGGTATGTTTAATGAAAATACTATGACTAATGCTGTAACTGTTCCCTTCTGGGAAGCATCTGTGTTTATATGAGCATCATCAGGGGATGTGCCTGTGAGATTATCTTGGAAGTAGAGCTCTGGGCCTTCCATTTTCAGCTCACTGCATTTCCTGTCAGACCCTGAAACCCATTGAAATGTTATGGTTCGATGAGGTCCCTTTATGGATGAGAGGATGCCCGACTTTATGGATTGCATGGGAGTTGGAGGCCTGGTAGGGCT 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Task1_train_26011 | A variant on Chromosome 18 in gene ELP2 (elongator acetyltransferase complex subunit 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 58 | AGTTGTACACTTAGTTCTGTGTCCTAAGATACAGGGATCCTGTAGAGTAGCGAGCTGCTTGCTCTCGTTTGGGTTTTGCTCCCATACTAAGTGTTGGGATAGGTATGTAGGAATGCCTCTTACTGTTCTTTTCCATGTTAGTTTTTCTTTGTTTCTGAGATAAAGCATACTGTTTCTTGTGTCCCAGGTAGCCATTTTTGATGGTTTTAAATTCTTACTATTCATGTTTGTGTCTAGTTTCAGCTTCTGTGTTAAAGTCTAAGTTGTACAGAACACTCTTAGCAAATGAGCATGTGCCAGTTTTGATGGTTAGCATATATTTTCACATGTAATAATTTGATTGATATAAATTGCAAAATCTAAGCAGATATTGCCTTTTCAAATGACACTCATACGAAGTTTTAAAATACTCAGTTAGTTAGGTATGTTTAATGAAAATACTATGACTAATGCTGTAACTGTTCCCTTCTGGGAAGCATCTGTGTTTATATGAGCATCATCAGGGGATGTGCCTGTGAGATTATCTTGGAAGTAGAGCTCTGGGCCTTCCATTTTCAGCTCACTGCATTTCCTGTCAGACCCTGAAACCCATTGAAATGTTATGGTTCGATGAGGTCCCTTTATGGATGAGAGGATGCCCGACTTTATGGATTGCATGGGAGTTGGAGGCCTGGTAGGGCTTGTCTGTTGGAGAGTGATTGCTTAGCATTGCATTGTTGGTTCAGGAAGTGAAAGTACGGGTAGACATCCACACAAGATGGTCTTTAAACTGTTTCTCAGCATTTATGAGCGTGACTTTTTTGTAGTGCCTGAAGTAACAGTAACTTTTAGTTTTAAAATTAGCAAATAAAACTTTAGCATTTATAACTTAGATATTATATTTTCTATTCTAGCAAGATAGTGATCTTCCAGAAGGAGCCACTGTCCCTGCATTGGGATTATCAAATAAAGCTGTCTTTCAGGGTAAGGCTTTTGTCTTCAAAATTATTAAACCCATAGTGGTACTTAAACCCCAGTCATACACTTGTGTAATGTCTACCTAATGTTTGTTACAGCTGATTTTTTTTTTAAATCACAGTATATCTTTTCTATCACCTATTTCGTGATAAGTACTCTTTGTACACACTCAGACCACTGAAGTAGATGCAGTTTTCACAAAGCATGTTTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGAGTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGTTATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCTGCCACAAAGTATGTGTTTTGGTGTTAGAACTACAGATGAGAATGTGGGTAACCTGAAGAGTTGGTTGTGTAGTTTTAAAAGTTTGGAGACTGTTAGATCAAAGAAAATGGAAAGAACCTTTATGGAGTTGATTAATGCTGCCAGGAGCATGTTTGGAAAATACTGGAGTAATGGAAATACTCTTGCCTTTGGAATCACATGGACACAGCTGTGAATTGCACCACTTTGAATTACCACTGCTTTCTATGTGGTGGCCTTAATATTGAGACAAGTGAAGGAGATATAAAAATAGTGACTATATTCTTGATGTGTTTCTTCAAACTAGGAGATATAGCTTCTCAGCCTTCTGATGAAGAGGAGCTGTTAACTAGTACTGGTTTTGAGTATCAGCAGGTGGCCTTTCAGCCCTCCATACTTACTGGTAAGATGTGACAAAGACAATTTAATAAATCGCTAGAACACACAGTATGTTATCTATTGCTGCTGACCTAAATAAGTGCTATAGAATTCACTTTTACATAGAAAAAAATAGCTTCAATTTATTCTAGAGCCTCCCACTGAGGATCATCTTCTGCAGAATACTTTGTGGCCTGAAGTTCAAAAACTGTAAGTTAAACTGTATTTAGCTCTTTGGTCTGATTCTGTCGTAACTTCTGACTTTTCCTCCCCACCCCACAATCTGATGTCTCCTTTTTCTTCCTTCTACCTACCTTTTTCCTCCTCTTCTATATATCTCTTAGTGGCTCTTCATAAGGAATGAGAATTAAACCTTAACGTTTATTTTTATATTACTGTTTATTATGTTCATTAGTTTTGTTTATTCATCTTATTTTTAAAGTAGAGAAGCATAACAATATATATTTTTTCTTTATTAAGAAGACTTGGCTGGGTACAGTGGCTCACACCTGTAATCATAGCACTTTGGGAGGCCGTAGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGACAACATAGCGAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTTAAAAAATTAGCCAGGCATGATGATGCATGCCTGTAGTCCCAAGCTACTTGAGAGACTGAGGCTGGAGGATTGCTTCTGCCCAGGAATTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTTGCCTTGAAAAAAAAAAAAAAGACTTAAGTTTTGTTGTTAGTCATGGTCTTTTTGTCTTTGATGGTTCCTGATGAAGACTTTTCCATGTTTTATTGTTTAGATACTGGCTGGTTGAAAGTAGGAGGTGAAAACTTGTATGTTAATTGTTTGAATGAGTTATATTACTTATAGGAAGCTGACATTTTTCTCCCATCTCCCTGTCTTTCTCTCAAATGTTTGCCTAGACAAACATACAATGTTCCTTAAAAGAATTGTATATTAGCTAGAGAGGTTGATGTTATTCTTTTTACTTTCAAAAATTGTGTGGCATGAGAATAGATTCATTTGCTAATAGTACTTTTTTTCTTTTTAAATTTTAGATATGGGCACGGTTATGAAATATTTTGTGTTACTTGTAACAGTTCAAAGACTCTGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGTAGGGAAGTTTACTTTTGATTCTGCTTGGTCACAGGTTATTTGGGTCATCAGGCTCCTGCAAGTTTGGTAATGATTTAGGCAGAACTCTACGTGAAAGGCCACTAGTGCTTGGTTTTTTGAATCTTACTTTCTCAATTTCTCTTACCCTTCTGTCTCTTCAAAAGCTTATGGTTTCATTTTAAGTCTGTTTCAGCTGCACATTTTGAGTTTATCTGTGCCTCCCTGCTAAAAGTGATTTAATCAGGTATCTCAAAATGACACCTGCAATCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGAATCACTTGAACCCCAGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTATATAAAACAGCGATATCTCAAAATGACACCTAAAAATTTGATGAATTTTAAATAATTGGAGTCATAGAGACACAGGGAAATGAGAAGAGGAAACCTGGAGTGAAATCCATCAGACTGTTTTTTGAGGACACTCTTGGCACTGACCTAAGGTAGATGACTTTTGCATTTACCTGGAAGGATGGTCTTGAATTCATCATTCAGTATTTATCCATATCCTGTGGAATGATATAGCAATTGTGGAGGATTATCCGAAGGGTCTGAAACCCACACATTCGTCTTAAATTTTCTGAAATTTATTTACTTGTTTTAAATATGATGATAAGAGCCGCCCACCTGCATGGGCTTGTGTCCCTGCTTTTAATGTGGATTTATGCCACTGATCTGCATTTTGGACATCATAAGAAATACTGCTGTGCTTCCCCTACACCCACCCCTACCCCACTTGTTTATTCTTTGAAATGGTACTGAGAGGACTTCCTTCTCTTATAGGAGCCTTTGGGAAAAATGGAATTCAGTAGTTCAAATGTCTGGGCTTCTACTGAGCAGATAATTTGTTTCTAACTTAGGGCACTGTCAATCCTGTAATTGATTTTTTTTCCCCCTTTTTAAGTTGATTCACAACAATATGTGTATCCTCTAAACATTTT | 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Task1_train_26012 | Here is a genetic alteration in MOCOS (molybdenum cofactor sulfurase) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Xanthinuria type II | CGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTACAGAATGAGGACAGTGTGATATTGGCATAAGTATACACATATAGACAAATGAAATATAATTTTAATTTAATAAACCCATATGTCTATGGTCAATTGATTTTCAACAGATACCAAGACTATTCAACGAGGGAAATAACTTCTTCAATAAGTGATATTGGGACAACTGGATATCAACATGCAAAAGAACGAACTTGGACCCCTACCTCATTCTGCATTCAAAAATTAACTCAATGGATCAAATACCTAAATATGAAACAGCTAAAAGTATAATATTCTTAGAGTAATATATAAGCATAAATCACTAGGACCTTGTTGAATTAGACAATAATTTCTTATGACACCAAAAATGCAACAACATAAATAGACAAATTGGATTTTATCAAACTTAAAAAGAACTTGTATGTTTCAATGAACACCATCAAGAAAGTGAAAGGACAACCCACCAAATGAGAGAAAACACATCCACACAAAAACTTGTACACCAGTATTCATACCAGCAATCATTTATAATACACAAAAGTGGAAACAATCCAAATATTCCTCAGTAGATGAATGGATAAAATGTGGTATATTCATACAATGGAATACTATTCTGCCATAACAGGAATGAAGTTCTGATACATGCTAAAATGTGGACGTACCTTGAAAACATTATGCTAAATTAAAGAAGTCAGACACTAAAGGCCACATATTGTATGGTTCCTTTTACATGAAATGTTCAGAACAGGCAAATCTAGAGAAGCAGAAAGTAGATTAGTGGTTATCAAGGGCTGGGGTTGGAGGCATTGGGGAGTGATTGGTAATGATATGGGATTTCTTTTGGGAATGAATGAAAATATTCTAAAATTGGTATTTATGTAATTTTATGAATATGTTAAAAACCACTGAATTGTATACTTTAAGAGAGTGAATTTTATGTTATATCTCAATAAAGCTGTGATAAAACAACCCATTCTACACAAAACAAAATATTTGATAAGTGAATGAATGGATCTCTTCACATTATATGTACTTGAAAGTGTATCTCAGAGTTTGTTTCATGTCAGTACTTATTATTAGTGTACAATGTTTATTTTAAAAGCGCATTGATGGATATTTAAGTTGTTTCCAATCTTTTGCTATTGCAGGCAATAGTTCGTCGAATAGCCTTATATTCAGGTCATTCCACAAAAGTGTGGGTATTTGTAAGATGAATTCCTGCAAGTGGAATTGCTAGGTCAAAGGGTGTGTACATTTTAAAGCATGAACTGATGTTGCCAAATTGCTGAGCATAAAGGTGTACCTGTGTACCCTCCTACCAGCCGTGTACCAGTGAGCTTGTTTCGCCACAGCTTCATTCACACAGTGAGGAATCCAACCACTGATCTCTGCCAATCTGATCAGTAATCCGCGGTATCTCATTTTCATCTAAATTTGCATTTCTCTCAGAGAGAGGTTGGATGGATCATTTGCATTCCTTGTATTCTTGGAAGCTCTGCAGCTGCATTAGTGTTGAGGGGTGCAGAGCAGTGTGGGAAAGTAGGATCAGGGCTCTCCCCTCAGGGACTCCTCCCAGAACCTCCAGAATAGGTTGTGAGTGACAATGTGAAACAGCTTTGCCATCATTCATCACGAATGTCTGCTGGGCGTCTTCTCTGTGTGGGATGCTGTTCCAGGTTCACAAAAGAGTGAAGAGAGCTGATTAATCAGGAGGGCTCTCTCAGTGCTTTAAAAGTCCTTCAGCATTAGAAGTGCAGTCCTTCCACTGCTCATGCCTACACTTGGATTAAGAGGCACATATCAAGAGGCACAAGTCAGTGGCCTGATGTTACGTCTGCATGCATTAGATGACATTGGTTGGGCTTACACAAACCAGATTCAGGTAAAATTTTAGTATTTATTTTGTGTTTTCTTTCAGGAACTGTCTATCTTGACCATGCAGGTGCCACCTTGTTCTCCCAGAGCCAGCTCGAAAGCTTCACTAGTGATCTCATGGAAAACACTTATGGTAAAGAAAAACACCTGAAACAGGTTTTAGTCAACTACATGCAGCTGATATACCTGTGCATGTTAAACGCTGGATTAATAGGCCAGGAATATTCTGACCACAAAAAGCTGAATAAGCCCCATGTAAGATAGGGGCCAGGCAAGCACCCTGGGTCATTCTGTACTGTAAACATGTGGCCGGGATGGAGGGAGCTGGCTCAGGGACAGACACACAGGTTACTACCAGAAGAAGAGGCCAGTGTTAGGAAGGGCACAGAGATTCAAAGGTGCTGTATTTGGTGGTGGTGAGTGACCCTGTATAGTGCAGAGAGTGGGGCAGCAGGAGGGATGTTAATTCAGTCATTCACTCTATAACTGTTCATTGAGCCACTATGATGTGTGGGGGACAGTGCTATAATGGGAACAAAATAAACATATCCCTTTCTTCTTGGACACTGTGATCTAGTCCTGGAAGACAAGACCTTAAGTGAACTCCAAATAGATGTGATTACCAACTGTGTGAAGGACTATGGACAAAAGGTGCCTGGTTCCAGGCCAGCCTGTATCTGCAGTGACAGTGGGGTTGGCTTGTGCATGTCTAGGGAAAGCTTCCTTTGGAGTGGAGTGGATGCTGGAGGATGAGCCAGAATTCACTCAGACAAGAGGGGGAGAAGTGCGAGCAGGCAGGGTAACAGCCTGAGCCAAGATCCCATAGTGGTTTCAGGAACCAGTCCAGGAACACGGAAGGGAGAAGAGTGGGAGAGGTCTGAATGGGGAGGGAGGGAGAAGAAGCCAGTGCAGGGCATTGTAGATGCTTGATCTTTGTTCTAGGAGCAATGGCATTGTCATCAGTGGCATTTATTTGCAGCACAACATGATCTCACATACTTTGGAAAGGGAACTTGAAATCATAGTGGCAGTAGCAATTGTAATATTTGTGATGAGAATAACGATAAGTAACATTTATCAGGTACTCGCTATGAGCTTTCTCTCTTCAGCCTCACAACAACCCAAGAGGCATAGGTTCTGGTATCACTCCTGTTTTATAGGTGAAGAAATGGGGCCCCAGAGAGGGCAAGTAACTAGCCTGAGGCTGCACAGGAAGGACTGGAGCTTGGAGGAGCTAGAAGCTGTGTTTGCAGGCAGTTTAGCTCCAGAGCCCAAGCCCTTAGCCTCCACCAGAGTGCCTCGATTCAGGATACTTCTGTTATGCCACATTAAGGGGTTTGGATTTTGGCTCTGGGCAGCCAGCAGATATTTAAATCTGGGGAACAGTCTTCTGGGAAGGTGCCAAGGAGGGATTTATCCTGATTTTAATCTGCAGTTTGCAAAGGTTCTTGTAATTCTCCTTCTTTAACCTTTGCAAGAGCCATAACCGTGGGAAAGCCTGAGAGATGGCAGAGTTGAGATTGCAGGTGGTGGTAATGATGCAGCGCTAAAGCCAAGCAGAGGAAAGGCAATGAGGATAATTACCAGGTCCCACAGGTTACTAGCAATGTGGAAACAGAACATATGGTAGCTGCAGTGGCCAGAAATCCAGTGCAATCTTTCAGTGTATTTTGGAGGAAAAAAAAAGTCTAAAACTAAAGGGCAAATTCTGCGTTAATGAGCACATGTAGCTCCTGAGAAATGCTGGTGCCTGGTCTTATAGGTCAGGCCCTACCAAAGCCTGTCTGGGGGTTAAGTTTGAGGGAGGTCATGATACTCTGGGACACATTTGGTGAGGACACCAGGAAGGGAGCAAAACTAGAAGTTAAGAGGAAGAGTGACATTGGGAGGAGGGCCTTCCTCCTTGAAAGTGGATGGCTAAGGGCAGCACAGTGGCCCCCTTCACATATTTGGAGGCCGGGATCAATTATTTCTGCAGGAAAGGCATCAGCAGTGGTGGTGGGATCTGCAGGGCAATACGTGGGGACTTAGATTAAGTGGCGTTCATGGCTCTGCTTCATGCTTGGAGAAAAGGGCATCCTCCTGAGGCTGTATACTGCATTCTCTGGAGTTAAACA | CGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTACAGAATGAGGACAGTGTGATATTGGCATAAGTATACACATATAGACAAATGAAATATAATTTTAATTTAATAAACCCATATGTCTATGGTCAATTGATTTTCAACAGATACCAAGACTATTCAACGAGGGAAATAACTTCTTCAATAAGTGATATTGGGACAACTGGATATCAACATGCAAAAGAACGAACTTGGACCCCTACCTCATTCTGCATTCAAAAATTAACTCAATGGATCAAATACCTAAATATGAAACAGCTAAAAGTATAATATTCTTAGAGTAATATATAAGCATAAATCACTAGGACCTTGTTGAATTAGACAATAATTTCTTATGACACCAAAAATGCAACAACATAAATAGACAAATTGGATTTTATCAAACTTAAAAAGAACTTGTATGTTTCAATGAACACCATCAAGAAAGTGAAAGGACAACCCACCAAATGAGAGAAAACACATCCACACAAAAACTTGTACACCAGTATTCATACCAGCAATCATTTATAATACACAAAAGTGGAAACAATCCAAATATTCCTCAGTAGATGAATGGATAAAATGTGGTATATTCATACAATGGAATACTATTCTGCCATAACAGGAATGAAGTTCTGATACATGCTAAAATGTGGACGTACCTTGAAAACATTATGCTAAATTAAAGAAGTCAGACACTAAAGGCCACATATTGTATGGTTCCTTTTACATGAAATGTTCAGAACAGGCAAATCTAGAGAAGCAGAAAGTAGATTAGTGGTTATCAAGGGCTGGGGTTGGAGGCATTGGGGAGTGATTGGTAATGATATGGGATTTCTTTTGGGAATGAATGAAAATATTCTAAAATTGGTATTTATGTAATTTTATGAATATGTTAAAAACCACTGAATTGTATACTTTAAGAGAGTGAATTTTATGTTATATCTCAATAAAGCTGTGATAAAACAACCCATTCTACACAAAACAAAATATTTGATAAGTGAATGAATGGATCTCTTCACATTATATGTACTTGAAAGTGTATCTCAGAGTTTGTTTCATGTCAGTACTTATTATTAGTGTACAATGTTTATTTTAAAAGCGCATTGATGGATATTTAAGTTGTTTCCAATCTTTTGCTATTGCAGGCAATAGTTCGTCGAATAGCCTTATATTCAGGTCATTCCACAAAAGTGTGGGTATTTGTAAGATGAATTCCTGCAAGTGGAATTGCTAGGTCAAAGGGTGTGTACATTTTAAAGCATGAACTGATGTTGCCAAATTGCTGAGCATAAAGGTGTACCTGTGTACCCTCCTACCAGCCGTGTACCAGTGAGCTTGTTTCGCCACAGCTTCATTCACACAGTGAGGAATCCAACCACTGATCTCTGCCAATCTGATCAGTAATCCGCGGTATCTCATTTTCATCTAAATTTGCATTTCTCTCAGAGAGAGGTTGGATGGATCATTTGCATTCCTTGTATTCTTGGAAGCTCTGCAGCTGCATTAGTGTTGAGGGGTGCAGAGCAGTGTGGGAAAGTAGGATCAGGGCTCTCCCCTCAGGGACTCCTCCCAGAACCTCCAGAATAGGTTGTGAGTGACAATGTGAAACAGCTTTGCCATCATTCATCACGAATGTCTGCTGGGCGTCTTCTCTGTGTGGGATGCTGTTCCAGGTTCACAAAAGAGTGAAGAGAGCTGATTAATCAGGAGGGCTCTCTCAGTGCTTTAAAAGTCCTTCAGCATTAGAAGTGCAGTCCTTCCACTGCTCATGCCTACACTTGGATTAAGAGGCACATATCAAGAGGCACAAGTCAGTGGCCTGATGTTACGTCTGCATGCATTAGATGACATTGGTTGGGCTTACACAAACCAGATTCAGGTAAAATTTTAGTATTTATTTTGTGTTTTCTTTCAGGAACTGTCTATCTTGACCATGCAGGTCCCACCTTGTTCTCCCAGAGCCAGCTCGAAAGCTTCACTAGTGATCTCATGGAAAACACTTATGGTAAAGAAAAACACCTGAAACAGGTTTTAGTCAACTACATGCAGCTGATATACCTGTGCATGTTAAACGCTGGATTAATAGGCCAGGAATATTCTGACCACAAAAAGCTGAATAAGCCCCATGTAAGATAGGGGCCAGGCAAGCACCCTGGGTCATTCTGTACTGTAAACATGTGGCCGGGATGGAGGGAGCTGGCTCAGGGACAGACACACAGGTTACTACCAGAAGAAGAGGCCAGTGTTAGGAAGGGCACAGAGATTCAAAGGTGCTGTATTTGGTGGTGGTGAGTGACCCTGTATAGTGCAGAGAGTGGGGCAGCAGGAGGGATGTTAATTCAGTCATTCACTCTATAACTGTTCATTGAGCCACTATGATGTGTGGGGGACAGTGCTATAATGGGAACAAAATAAACATATCCCTTTCTTCTTGGACACTGTGATCTAGTCCTGGAAGACAAGACCTTAAGTGAACTCCAAATAGATGTGATTACCAACTGTGTGAAGGACTATGGACAAAAGGTGCCTGGTTCCAGGCCAGCCTGTATCTGCAGTGACAGTGGGGTTGGCTTGTGCATGTCTAGGGAAAGCTTCCTTTGGAGTGGAGTGGATGCTGGAGGATGAGCCAGAATTCACTCAGACAAGAGGGGGAGAAGTGCGAGCAGGCAGGGTAACAGCCTGAGCCAAGATCCCATAGTGGTTTCAGGAACCAGTCCAGGAACACGGAAGGGAGAAGAGTGGGAGAGGTCTGAATGGGGAGGGAGGGAGAAGAAGCCAGTGCAGGGCATTGTAGATGCTTGATCTTTGTTCTAGGAGCAATGGCATTGTCATCAGTGGCATTTATTTGCAGCACAACATGATCTCACATACTTTGGAAAGGGAACTTGAAATCATAGTGGCAGTAGCAATTGTAATATTTGTGATGAGAATAACGATAAGTAACATTTATCAGGTACTCGCTATGAGCTTTCTCTCTTCAGCCTCACAACAACCCAAGAGGCATAGGTTCTGGTATCACTCCTGTTTTATAGGTGAAGAAATGGGGCCCCAGAGAGGGCAAGTAACTAGCCTGAGGCTGCACAGGAAGGACTGGAGCTTGGAGGAGCTAGAAGCTGTGTTTGCAGGCAGTTTAGCTCCAGAGCCCAAGCCCTTAGCCTCCACCAGAGTGCCTCGATTCAGGATACTTCTGTTATGCCACATTAAGGGGTTTGGATTTTGGCTCTGGGCAGCCAGCAGATATTTAAATCTGGGGAACAGTCTTCTGGGAAGGTGCCAAGGAGGGATTTATCCTGATTTTAATCTGCAGTTTGCAAAGGTTCTTGTAATTCTCCTTCTTTAACCTTTGCAAGAGCCATAACCGTGGGAAAGCCTGAGAGATGGCAGAGTTGAGATTGCAGGTGGTGGTAATGATGCAGCGCTAAAGCCAAGCAGAGGAAAGGCAATGAGGATAATTACCAGGTCCCACAGGTTACTAGCAATGTGGAAACAGAACATATGGTAGCTGCAGTGGCCAGAAATCCAGTGCAATCTTTCAGTGTATTTTGGAGGAAAAAAAAAGTCTAAAACTAAAGGGCAAATTCTGCGTTAATGAGCACATGTAGCTCCTGAGAAATGCTGGTGCCTGGTCTTATAGGTCAGGCCCTACCAAAGCCTGTCTGGGGGTTAAGTTTGAGGGAGGTCATGATACTCTGGGACACATTTGGTGAGGACACCAGGAAGGGAGCAAAACTAGAAGTTAAGAGGAAGAGTGACATTGGGAGGAGGGCCTTCCTCCTTGAAAGTGGATGGCTAAGGGCAGCACAGTGGCCCCCTTCACATATTTGGAGGCCGGGATCAATTATTTCTGCAGGAAAGGCATCAGCAGTGGTGGTGGGATCTGCAGGGCAATACGTGGGGACTTAGATTAAGTGGCGTTCATGGCTCTGCTTCATGCTTGGAGAAAAGGGCATCCTCCTGAGGCTGTATACTGCATTCTCTGGAGTTAAACA |
Task1_train_26013 | Consider a variant on Chromosome 18 in gene MOCOS (molybdenum cofactor sulfurase). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Xanthinuria type II | CTCTGGGTATTCACTGAGTTCTTCTGGCACTGAGGGACCCTTCTCCTCAGGCATCCAGAGTCCTGGAAAAAGTGGGTCTGCAGTTTTTTGGGGTTCTTCGTGTGGAAAGATAGGAGGTGGGGAGAGGCTTGCTGTCACCCCAGTTCCTACCAGGAGGGGCCACGTTCCCCACCATCTGGTTTATAGCAGGGTGGACCCGCTGGGCAGCTGATCCAAGAGCAGAGCTAGGGTCCCCTGCTAGGTATTTCTCTGTGCTTTATTTGCAAATTTGAGGGACTCTATCATGCACATGTTAACCATGATAGCTTTTGGACATAAAACATGCCCTTTTACGAAGCCCAAAGTGAGGGTTTATAACCCAGAGAGTTGATCCAGAATCAAAGGATTTGAGGACTGGAAAAGTGCTAATCCTCTTGTTGCAGATGAGGAAATTGTGGTCCTCATAGGTTGTGGGAGTTGCCCTTAGTAAGTGGCAAAACCAGACTCAGGTATCCCGGTCTCTGGCTTTTCATACGTTGTTTGCCATTCAAAGGAGATTGGGACTCCTCCTTCCCAACCCCATAGTCTTTCAACCCTGTCTCTGGCGCATACTCTAACCATGCCTGAGGATTTACCTCACACCAACTTAAGCAATTAAAAATTGATTGAAGCACAAAAAAGTGCAAAAGTCATCAGTACACAGTTAAATACAGTTTTACAGATGTATACGGCTATGCTCCATCATTTTCAGATCAATCTCCTGGTACAACAGCCACCCTTCCTCTGTTGAATGAGGCAAAGTATCTGCTGATAAACACATTAAGTGTTTTGGATCTTCACCAGCAACTACCACTACCTAGATCAAGCTAAGAATGTACTCCAGAAACCTCCCTTGTATCCCATCCCAGTCAGCCTCACTGAAGGTCACCACTATTCTGACTTCTTTCACCATAGCTAGTTTCACCCATTCTTCAACTTAATATGGTGGGATCATACAGGATGTGTTCTTTTGTCAGAGAAGTTTTAAGATGTATTTTCAGTGCGTTCTTCTGGGTGGGGGTGGGGGGTGCAGAGGGCCATTTTTTTTGGAACCTCATGGCAATAAATAAAAATTACAAAAATAAGAGTTACAAAAATAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAACCCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCCATCTCTAAAAAAAGTAAAAATAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCTTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAGCCTGGGATCTTGGTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATCAGAAAAATAGCAGATGTTACACTGCAAATAGAATGGAAATTAGGAAATACTATCTTCTTTATTTATAATGTTTTAATACCCAAAAAAAAAAAAAAGAGTGAGATCTCAACACCTGTGAAAAGAAGGGGGAAAAAAGGGAATGAGATCTCAGTGCTTCTTAGGTCTTTGATCATTAAGCCTGTTGACAGGTTTTTAAATGCCTTATGCCGCCCCACCTTATAGAACTGGTGTGTTCTCAGAAGTTCCTTTTTCACTGGAGTTCTGTTCTTCTGATTTCCAAAGTCCTTCATCTCTTCAGCTAAGATCTGCTCGCCCTTTGCCTGGCTCTTGTGGGACTCTCACTGGAGATGGGACCGTATCCCAGGGGAGGCCCTGATGCCTGTTTAGCAGATGGGTGTCTCTTGGCCTTGCACTCATGGTAAAAGTCTGTTTTGATTATCCAGGGCACAGGCCACAGTAGAGCTGATGAAGTTAGGTGTTACATGGCAGGCATGATGAATTATTATAGTGGTACAATTATCTGCCATCCTCCCCCTACTTACTCTTTTTGGTTGCTTTAATCAGTGATGAGAATGGAAAGGAGGAATTATTCTCACTGAAGGATCTCAGCTTGCGTTTTCGTGCCAATATTATTATCAATGGAAAAAGGGCTTTTGAAGAAGAGAAATGGGATGAGATTTCAATTGGCTCTTTGCGTTTCCAGGTAAGTTTGGGGAAGTTCTATTATCCTTCCTCCAGGGTTGTCAATGAAGATTGACCTCAATCCCAGACCTGGATAGCTGCAGGTGGGACTCCCTCCCAGTCCTTGTCTCTTAACTACAAAATCTTGGTGGGAGGTTATGTAAGCTTAGCCTTCTAAGACACCCCATGGAATAATCCATCCTTTATTTCCCAAGAGGATGGTAGCAGTCAGTTTCGCACACACCACAGAAGGTGTGCGAGGGCTCGACACTGCCTCTGTGCTGTCGTTATGTCCAGACTTAAACTCTGGTTTTTTGGAATGCTTGTGTCATGAGACTGTCATCCTCCTGAAACTTGTTGGACTTTGTGGCAGTCTGGAGCTTGTGGAGGGAGGCCCAGAAGCCTGGCGGTGCCTCTTTGCCCATGGCCACCCACTCTTCCACACGCTTCACCTTTTCTGCCTTTGCTGGTGGCTGGGAAGGAGATTGTCAGAGGCAAAGCCACCACGATGTCCTCTGTCCCTGGCTTTGGACTCCCAAAACCTTTGGCTATGGGCTTCAAAGATATGAGAAAGAGGCGAAAGGTCTTAGGCTAAAATCTGTGCTCCTCACATGGTTGACAAGGCCCTACGAGATCCCATGCTGCCACTGTCTCTGAGCTCATCACCCCTTCCCTCTCTGCCTCCGTCACAGTGACCTTCTCTCTGTTCCCTAAACAGCCACCCTTCCTGCCTTAGCCCTTGCCATCCCTTCTGCTTAGCATGTTGTCCAAGGGTCTCAGCTCAGATGTCACCTTCTTGGAAAGGATGCCCCTGACCTGCCGCAGGGTCACGTTCTGCTTATTCCTGCAGTGTGTGGGAGGGTGAGACCAAGTCTGTTTTATTCCCTGCTGTACCTCTATGGCCTTGAATGACACTGGCCCAGAGTCAGTGCTCAATAAGTAATTGTTGAGGGAAGAAATGGACAGAAGAGATAAGGAATATCTAATGCCAGAGAATGTGCTCTGTTCTTTAGTGGGGGCTGAAATTATTTTTATAATACAGGCTGAACATCCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGAAATGCTCTAAAATATAAAACTTTTTGAGCACTGACATGACATTCAAAGAATATGACCACTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTCAAATTAGGAATGCTCAACTGGTTAAGTATACCAGAGATATATAATGTAAATATTCCAAAATTAAAAAAAAAATCTCAAAATGCTTCTGGTGTCAAGCATATTGGATAAGGAATACTCAACCTGTGGTAGTGTAATTAGCCACTGGTATAAACTGACTATAACGAGCTACCTTGTATTCAGGCTCTGCACTCAGAAGGAACACCACTCTAACATCTAGGAAAGCAGTAAACAGTCATTTGAATCTTTATTAAAGAATTTTAGAGATCTGGGGTATAGGAAATAAATTGCATGGCACAATAAAATGTTCCAATGATGTTTTTGATGTTTTTAACTCCCTAGACTTCCTCTTACCCTGACAGTGGCTCCCCCTTGACAAGCAATCTATATTATGTCCTACATTCTCTCCCACAAGCCCATCTCAGGCACTAGCCCTCCTGCCGTTTCCCTCATCCCTCCATCCTTACTTACTCTTCCTTATTTTCTATCCCTGTGTCTCTGCCATGTTTTTTAAAAAAATGCCTACTGTTACACATCCTGCTGGGAACAAAATAGACACTAAATATACATTATCAAATAGGTGGAGAGTGAGAGGAAGAAAGGAAGAAAAAAAAGGGAAGAGAACTAGAACTAGACTGAGATTACTCTCAGAAACTTACCTGGCAACAGTAGCACCTGTGCCTCTCCAGGTATCTCGAGACATAAATATAAGGAAGACTCTTTAAGGAACCTTTCTGAGATGACTTAGCAGGCTTTGCTTTCTTTAGGTCACCATTCTTAATAGACCACAACTAGTAAAAATCAAAATATGCATGCCCTTTGACTCA 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Task1_train_26014 | This alteration in SETBP1 (SET binding protein 1) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCAACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG |
Task1_train_26015 | This mutation is located in gene SETBP1 (SET binding protein 1) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; SETBP1-related disorder | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG | 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Task1_train_26016 | Given this context: Chromosome 18, gene SETBP1 (SET binding protein 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 29 | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCAACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG 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Task1_train_26017 | Gene SETBP1 (SET binding protein 1), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG 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Task1_train_26018 | This gene mutation involves SETBP1 (SET binding protein 1) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 29 | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG | CCCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCAACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGG |
Task1_train_26019 | Here is a genetic alteration in SETBP1 (SET binding protein 1) on Chromosome 18. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | CCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGA 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CCAGAAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGCCAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGA 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Task1_train_26020 | Gene SETBP1 (SET binding protein 1), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | AAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGA | AAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGGGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGA |
Task1_train_26021 | This variant lies on Chromosome 18 and affects the gene SETBP1 (SET binding protein 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; SETBP1-related disorder | AAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGA 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AAACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGGGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGA |
Task1_train_26022 | A variant was discovered on Chromosome 18, affecting SETBP1 (SET binding protein 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | AACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAG | AACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCAGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAG |
Task1_train_26023 | Chromosome 18 houses a mutation in gene SETBP1 (SET binding protein 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; SETBP1-related disorder | AACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAG 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Task1_train_26024 | A variant found in Chromosome 18 affects SETBP1 (SET binding protein 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | ACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGG | ACATTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGACATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGG |
Task1_train_26025 | Assess the clinical impact of this variant on gene SETBP1 (SET binding protein 1), found on Chromosome 18. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Schinzel-Giedion syndrome | TTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGGCAG 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TTCAACTCTCCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCAGTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGGCAG |
Task1_train_26026 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene SETBP1 (SET binding protein 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 29 | CCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGACAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGGCAGGCTGGAAGG | CCATTATGACACGGGCCTCCCACAGGACTTCACCGGTGACACCTTAAAACCAAAGCACCAGCAAAAAAGCAGCAGCCAGAACCACATGGACTGGTCCACCAACTCTGACAGCGGACCCGTCACTCAGAATTGCTTCATCAGTCCAGAGTCTGGCAGAGAAACTGCAAGCACCAGCAAGATCCCCGCTCTTGAGCCCGTGGCTTCCTTTGCAAAGGCCCAGGGTAAGAAAGGCAGTGCAGGGAACACGTGGAGTCAGTTGTCTAACAATAACAAAGATCTGCTCTTGGGAGGTGTGGCTCCATCCCCAAGCAGCCACAGCTCACCAGCCCCACCCAGCAGCTCTGCTGAGTGCAACGGGCTTCAGCCCTTGGTGGATCAAGATGGAGGAGGTACAAAGGAGCCCCCAGAACCACCTACGGTGGGCAGCAAGAAAAAGTCCAGTAAAAAAGATGTGATAAGTCAGACCATACCAAACCCAGACCTGGATTGGGTCAAGAATGCCCAGAAAGCATTTGACAATACAGAAGGGAAAAGGGAAGGTTATTCCGCAGATAGTGCCCAAGAGGCATCACCAGCCAGGCAGAACGTGAGTTCTGCCAGTAATCCTGAAAATGACTCAAGTCATGTCCGGATTACTATCCCCATCAAGGCACCCTCTCTGGATCCAACCAACCATAAGAGGAAAAAAAGACAGTCCATTAAAGCGGTGGTGGAAAAGATCATGCCAGAGAAAGCCTTGGCTTCTGGAATCACCATGAGCAGTGAAGTAGTTAACAGGATACTTTCCAACTCTGAGGGGAATAAGAAGGATCCCCGTGTCCCTAAGTTGAGTAAAATGATAGAGAATGAGTCCCCCTCAGTTGGCCTTGAAACTGGTGGAAATGCTGAGAAAGTTATCCCAGGAGGTGTGTCTAAGCCGCGGAAGCCACCCATGGTCATGACACCTCCAACGTGCACAGATCACTCTCCATCCAGAAAGCTGCCAGAAATCCAGCATCCAAAATTTGCTGCAAAACGAAGGTGGACTTGCAGCAAACCAAAACCTAGCACCATGCTTCGAGAGGCAGTTATGGCCACCTCTGATAAACTGATGCTGGAGCCCCCGTCTGCATATCCCATCACCCCATCCAGCCCTCTCTACACCAACACAGACAGTCTTACTGTGATCACTCCAGTCAAAAAGAAGCGGGGACGACCAAAGAAGCAGCCTTTGCTCACAGTCGAGACGATTCATGAGGGAACTTCCACCAGCCCCGTCAGTCCCATCAGCCGAGAGTTTCCTGGCACTAAGAAAAGAAAGCGACGACGCAATTTAGCGAAGTTGGCCCAGCTAGTGCCGGGAGAGGACAAACCCATGAGCGAGATGAAATTTCACAAGAAAGTTGGAAAGCTCGGCGTGTTGGATAAGAAGACCATCAAAACTATCAATAAGATGAAGACACTCAAGAGGAAAAACATCTTGAATCAGATCTTGTCCTGTTCCAGCAGCGTTGCTCTGAAGGCAAAAGCTCCCCCAGAGACCAGCCCTGGGGCAGCAGCCATTGAAAGCAAACTGGGCAAGCAGATTAATGTCAGCAAGAGGGGAACCATCTACATTGGCAAGAAGCGGGGCAGGAAGCCAAGAGCAGAGCTGCCACCCCCATCCGAAGAACCCAAAACAGCCATCAAGCACCCCAGGCCTGTTTCTAGCCAGCCGGATGTTCCAGCCGTGCCTTCCAACTTTCAGTCACTTGTGGCGTCTTCACCAGCAGCTATGCACCCACTTTCAACACAGTTAGGTGGGTCCAATGGCAACCTGAGCCCTGCCAGCACTGAAACCAATTTTTCAGAGTTGAAAACTATGCCAAATCTCCAGCCCATCAGTGCTCTTCCAACCAAAACCCAAAAGGGAATACACAGTGGAACCTGGAAGCTGTCTCCACCCAGACTGATGGCCAACTCCCCTTCACACCTGTGCGAGATTGGCTCCCTAAAGGAAATCACGCTGTCCCCTGTGAGCGAGTCCCACAGTGAGGAGACGATCCCCAGCGACAGCGGCATTGGGACAGGCAACAACAGCACTTCTGACCAAGCGGAGAAGAGCTCAGAATCCCGAAGGAGGTACTCTTTTGATTTCTGCTCCCTGGACAACCCGGAGGCCATTCCGTCCGACACCAGCACAAAGAACCGGCATGGCCACCGGCAAAAGCATCTCATTGTGGACAACTTTCTGGCCCACGAAAGCCTCAAGAAGCCAAAGCACAAGAGGAAACGGAAAAGCCTGCAAAACCGCGATGACCTCCAGTTTCTGGCAGACCTGGAGGAGCTAATCACCAAGTTCCAAGTGTTCAGAATCTCCCACCGGAGTTACACCTTCTACCACGAGAATCCATATCCCAGCATTTTTCGGATTAATTTTGATCACTATTACCCGGTGCCATATATCCAGTATGACCCGTTGCTCTATCTTCGTAGGACTTCAGACTTGAAGTCAAAGAAGAAGCGTGGTAGGCCTGCAAAAACCAATGACACCATGACAAAGGTGCCTTTTTTACAAGGGTTCAGCTACCCTATTCCCAGTGGAAGTTACTATGCACCCTATGGAATGCCTTACACATCAATGCCTATGATGAACCTTGGTTATTACGGTCAGTACCCAGCTCCTTTGTACCTATCGCACACGCTTGGAGCAGCTTCCCCATTCATGAGGCCAACAGTGCCACCACCTCAGTTCCACACAAACTCCCACGTAAAGATGTCCGGTGCAGCTAAGCATAAAGCCAAGCATGGAGTACACCTGCAGGGACCTGTTAGCATGGGCCTTGGTGACATGCAGCCTTCTCTGAACCCTCCCAAGGTAGGCAGTGCCAGTCTGTCCAGTGGTCGGCTCCATAAGAGGAAACACAAACACAAGCATAAGCACAAGGAAGACCGGATCCTAGGGACCCATGACAACCTGAGTGGTCTTTTTGCAGGCAAAGCCACAGGCTTCTCCAGCCACATCCTGAGCGAGCGGCTGAGTAGCGCAGACAAAGAGCTCCCGCTGGTGAGTGAGAAGAACAAGCATAAGGAGAAACAGAAGCACCAGCACAGCGAAGCCGGCCACAAAGCTTCTAAGAACAACTTTGAGGTGGACACCCTGTCTACACTGTCACTTTCCGACGCCCAGCATTGGACACAGGCCAAGGAAAAAGGAGACTTGAGCAGTGAGCCTGTGGACTCATGCACGAAAAGATACTCTGGCAGTGGCGGGGATGGTGGCAGCACGAGATCAGAGAACCTGGACGTGTTCAGTGAAATGAACCCTTCGAATGACAAGTGGGACAGTGACGTGAGTGGGAGTAAAAGGAGGAGCTATGAAGGCTTTGGAACGTACAGGGAAAAGGACATCCAAGCCTTCAAGATGAACCGCAAGGAGAGAAGTTCTTATGACTCCTCCATGTCTCCAGGTAAGGCTGTTTTTCTTCAGAAATGGATTATCAAGTTATTTCATTGCTGGGCTTTGCACCTCAGACACATCTGTGGCACATTGTGTTCACTAGTTTGCAAAGAGGTGGGAATCAAATTAAAATGGGTCTCCTTGCACATTTGAGTTTGCTGCACATTTTGTACATTGTTTACTTGGTATTTACTATCTTCCTTCTCTCCTGGAGCCATTGTTTGAGAAACTGTGAAGCCATAACCCTAATAGCTGCCTAGGCTGCAGTCGTGCCCACTATGGTTATGCTTTTTATTAAAGATGCTGTTCTTAGGTCCTCATCTGATCTAATGGTACAGTTTGCTGTTTGGATACAGCCTCTAAAACTCATTAGGAATACTAATAAGATCCAAGAATGCCAAGCCTGGGAGGAAATGACTAGCTAATTTATCTGGCATGCCAGCTCCACAAGTCACACATCTAATGTGAGAAGTCTACTGCAGAGCCATTAGAAGCTGATGACCAGTGAATCCTGAAGTCTAACTCATCAGGTAGCCACAGCCTTGGGCCATATTGTTTCCATTTTTTTTCCATGGGCATTTGATAAGCTGTCCTGGGCAGGTCCCTAAAATGAAAACTTGACTACATTCAGATACTTGTCATTTTCGTGCACTAAGTGGAAGGAGGCAGGCTGGAAGG |
Task1_train_26027 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene SLC14A1 (solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Jk-null variant, finnish type | CGAGGAGCTCAAGTCACCTTCTCCCTAGCTTCTTGCCAGAAAACTAAAGGGAGCACCTGGAAATAATTCAGAAGGAAAAAATCAAAGATTCATTAGAACTACCCATGAAAAATAACAGTATAAAATAGCATTAATCGATCTAGAACTGCACTAACACAGGAGCCTCTAGCCCCATGTGGCTATATAAATTTAGATGTAGATTAGTTAAAAATTGAGTTCCTCAACCTCTCTAGCCACATCTCAGGTGCTTGATAGCCACACGTGGCTAGGACCCACTGTATTAGACAGCACAGATACAGACTATTCCATCATCTCGGAAAGTTATCCTGCACAGTGCTGATCTGGGGCAGGGGAAGCCTTGTCCTTCTCACTCTGAATGAACAGCCCATCCTCAGCACCAACCCCAACCCTATGGCTACCTGAGAGAGAGTTCTGCAGCCAAGTCCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGCATATGCCATCTTTGCCAAGTTCCCTGGTCTAGAAATAGCAAAATGTCTAGACATGAAGACTCAGCATGGGCTGGAAGAATTTAGAGTCCATCTTAGGGTAGAGTCAAACTCACACTATGGTCTGGTGCCCTTAGCCAATGTTAGACTCAGCCTAATATAAGAGGGGAGAAGACACTTCCCCTTGTGCCAAAGCTGGGGCTCCCTCTGGTAGAGTCACTGCCTCCAGAAGGTCTTTGGTACATACACGACCTAGCAATGGTGGAGAGGGCAAGATGGGAACTGAGGAAAACATCTTTCAGTAAATGGCCTTGCTCAAAAGGGACATGCTATGGCTAATTATGCCTATCCTAGCCCTACCAGAAGTTCAGCTGTAAAGAATGATCACTTGTTAGGTTCAGTTAAACCTTGTTCACTCCTGAGAACTGCAATTCTGTGAACAGAATAACTAAATTCAGGCCTCAGCCAGAAAGTAGAATTATGACATTTCCATGTATTTTTGTGTTTTGAGACCTGCTTGACAGTTGTTCATAACTAGAATAAGCTAAAAATATCTTTGTTTAAATGAATACATGTTCCACTTAATGACAGAAAAGTAAATTCACAAACTTGCTAAAAATTACTTCTAAATTGTGGACAAGATAACCTGGCTTTGGGTCTCTGGCTTTAGTGTAAGCATCCAAATTGCATAGTGATAATAATCTCTATTGAACATAGGGATGCATGGATAGATTAAATCACCCTCAACACTGATGGACATTTGAAAGCAAAAGAAGTGTCAGCTGTGGTCCTTGCCATCCCCAGTAGGAGGCAAGGCAGATCCTCATAGCCAGGAGCAGTGAGTGGCACCAAGCTGGGAGCTTAACAGTGACCAAGGCCAAGTGTCAGTGCAAGCAGGAGAGCACAGGGGGAGCTTTGAGAAGGCATGTGTTGCATGCACCAGGGAAGGGCTGGTGTATCTCTGGGGATAAAGCTGAAGGATGACTGGGATTTTTCTGTAATCAAAGAGAGAGAATTTTAAATGGTATTAACACTGTTCTTGAAAGAGGTAAGGTATGTCCAATCTAAAATTACATTGTAGGAGTTTGTGGGTGTCCTGTGGGTTTCTGTTCAGTTGTTTTGGTAGCCTCATTTTTCTTAAATTTCTTTTGCAGTTGTTGAAATCTATACCAGTGGGAGTTGGTCAGATCTATGGCTGTGATAATCCATGGACAGGGGGCATTTTCCTGGGAGCCATCCTACTCTCCTCCCCACTCATGTGCCTGCATGCTGCCATAGGATCATTGCTGGGCATAGCAGCGGGTGAGCACAAGAGCCCTTACCAAATATTGAGCACCTCCTCCATCCCATGCATTGCCTCAGGCATCTTCTGTGCTCCAGATCTTCCTTGAGATCTTGGCTTCCTAGGGACCAATGGGAGTTCCCGGGATGCTTCCTGCTAACTTTCAATCCCACCCTCAGTTTCCTTCCAGAACATCCTGCCTTTAGTCCTGAGTTCTGACCCCTCCTGTCTTAACAGGACTCAGTCTTTCAGCCCCATTTGAGGACATCTACTTTGGACTCTGGGGTTTCAACAGCTCTCTGGCCTGCATTGCAATGGGAGGAATGTTCATGGCGCTCACCTGGCAAACCCACCTCCTGGCTCTTGGCTGTGGTGAGTCTCCCACGCCCCTGGGGGAGGGCTGCTCATGACTACAGGATCTCAATCAAGGATAAGCAGTAAAAACGGACTGCATGAAAAATCAGGGCCAGGGTTCTGGCTTGAGCCCACTTGCTGTCTAAGTGTGTGAACAGGACAAGTGACGTCCCCTCTCTGAGAGCATTAAAATCACCTCTGCCTACCTCTCTGATGATTGTGAAGGCAGGAGCCTATTGAGTCATATTAATATCCTAAAACATGGATGTTTGGGAGGATAGAAAAAGAAAAATCCCAGTTATTCTTCAGCTTTATCCCCAGAGATACACCAGCCCTTCCCTGGTGCATGCCACACATGCCTTCTCAAAGCTCCCCCTGTGCTCACGGGCTCTCCAGCTTGCACTGACACTTGGCCTTGGCCACCAATAAGCTCCTAGAATGGTGGCACTCACTGCTCCTGGCTGTGAGGATCTGCCATGCCTCCCACTGGGGATGGCAAGGACCTCAGCTGACACTCCTTTTGCTTTCAACTGACTTGTCTTGCGTTCTTCAAACTAGTTGTTTGACCCAACAAACTAAACGGGAATAACTCCAGCTAAATACAGAGCAATGTCCCCTGGTAAATCAGGGTTGATTACATTTACCCCTTTGAGTGAGCATCACAGTAACCCAGCCATTCTAAAACTTCAGAATGCATCAGAATCACCTGAAAGACTTGTTAAAACACAAATCGCTGGGCCCCCTCCTCAGTCTGATTCAGCGTCAGAGATAAGGGGAAGAATATTTCTTTTTTTATTTTTCTAAAAAACAGTCTCATTCTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGTGAACACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTGCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAAAGTAGCTAGGACCACAGGCGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTATAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTACCCAGGCTGATCTTGAATTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCGGCAGAATTTCCACTTCTAACAAGTTCTCAGGGGGTGCTGATGCTGTTGCTCTCAGGATCACATTTCAAGAACTGCTGTATTAATCCTTTCTGACTCCCAGTGTTCTAGCCAGACTCAGCCTGTCAGAGCGAGAAGGCATCCTGAGACCTCTACTCCATCCTTCTTACTTTACTGTTGGGGTCCTGAGGCCAGAGAGGCTAAGGGATGTGCCGCAGGGAATCTGGACAGCAATGGGTAAATCCACCCCCGGAACCCACACTTACCATCCACCTCCAGAGTTATCCCACCGCACTCCTCTGCTTCCCTTTTATAGCATTCAGGCCCTCACGGCAACCTCTTAGGTGAAAACAGACTGCATGTGATTTGGATCTGAAAAGCTAATAGATCCCAGGTGGATTTTGAGTGGAGGCTCATTCACCCATAGCCTCTGGCATGCCTAATTCAATCAAAGTATAAGCATTTAAGATAATATTCTAGAGTGGAGAGAATGAGATTTGCTTGGGAACAAAAAGGAGGAGGGATAGTGTAATGTGGAGAAATTATGTCTAATCTAGTGGAAATATATGTCTAGAATCAGTTTATCACCAGATTAATCAAGCCAAGGTATCTAAACAGTTATGAAAACAGTGGGCCATGTATCAGGCGGGTTTAGAATAGATTTCTGCACTGGCAGAAAATGGGATGGTACCAACGGTTTCTAAAGACCCATTCCATTTTGATTCGATGCTATAGCAAGGGTAACATAACTCAGGTTGCTGTGATGTAGCCATGTAGATGTCATTTTGTCAAATTCTTTACTAT | CGAGGAGCTCAAGTCACCTTCTCCCTAGCTTCTTGCCAGAAAACTAAAGGGAGCACCTGGAAATAATTCAGAAGGAAAAAATCAAAGATTCATTAGAACTACCCATGAAAAATAACAGTATAAAATAGCATTAATCGATCTAGAACTGCACTAACACAGGAGCCTCTAGCCCCATGTGGCTATATAAATTTAGATGTAGATTAGTTAAAAATTGAGTTCCTCAACCTCTCTAGCCACATCTCAGGTGCTTGATAGCCACACGTGGCTAGGACCCACTGTATTAGACAGCACAGATACAGACTATTCCATCATCTCGGAAAGTTATCCTGCACAGTGCTGATCTGGGGCAGGGGAAGCCTTGTCCTTCTCACTCTGAATGAACAGCCCATCCTCAGCACCAACCCCAACCCTATGGCTACCTGAGAGAGAGTTCTGCAGCCAAGTCCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGCATATGCCATCTTTGCCAAGTTCCCTGGTCTAGAAATAGCAAAATGTCTAGACATGAAGACTCAGCATGGGCTGGAAGAATTTAGAGTCCATCTTAGGGTAGAGTCAAACTCACACTATGGTCTGGTGCCCTTAGCCAATGTTAGACTCAGCCTAATATAAGAGGGGAGAAGACACTTCCCCTTGTGCCAAAGCTGGGGCTCCCTCTGGTAGAGTCACTGCCTCCAGAAGGTCTTTGGTACATACACGACCTAGCAATGGTGGAGAGGGCAAGATGGGAACTGAGGAAAACATCTTTCAGTAAATGGCCTTGCTCAAAAGGGACATGCTATGGCTAATTATGCCTATCCTAGCCCTACCAGAAGTTCAGCTGTAAAGAATGATCACTTGTTAGGTTCAGTTAAACCTTGTTCACTCCTGAGAACTGCAATTCTGTGAACAGAATAACTAAATTCAGGCCTCAGCCAGAAAGTAGAATTATGACATTTCCATGTATTTTTGTGTTTTGAGACCTGCTTGACAGTTGTTCATAACTAGAATAAGCTAAAAATATCTTTGTTTAAATGAATACATGTTCCACTTAATGACAGAAAAGTAAATTCACAAACTTGCTAAAAATTACTTCTAAATTGTGGACAAGATAACCTGGCTTTGGGTCTCTGGCTTTAGTGTAAGCATCCAAATTGCATAGTGATAATAATCTCTATTGAACATAGGGATGCATGGATAGATTAAATCACCCTCAACACTGATGGACATTTGAAAGCAAAAGAAGTGTCAGCTGTGGTCCTTGCCATCCCCAGTAGGAGGCAAGGCAGATCCTCATAGCCAGGAGCAGTGAGTGGCACCAAGCTGGGAGCTTAACAGTGACCAAGGCCAAGTGTCAGTGCAAGCAGGAGAGCACAGGGGGAGCTTTGAGAAGGCATGTGTTGCATGCACCAGGGAAGGGCTGGTGTATCTCTGGGGATAAAGCTGAAGGATGACTGGGATTTTTCTGTAATCAAAGAGAGAGAATTTTAAATGGTATTAACACTGTTCTTGAAAGAGGTAAGGTATGTCCAATCTAAAATTACATTGTAGGAGTTTGTGGGTGTCCTGTGGGTTTCTGTTCAGTTGTTTTGGTAGCCTCATTTTTCTTAAATTTCTTTTGCAGTTGTTGAAATCTATACCAGTGGGAGTTGGTCAGATCTATGGCTGTGATAATCCATGGACAGGGGGCATTTTCCTGGGAGCCATCCTACTCTCCTCCCCACTCATGTGCCTGCATGCTGCCATAGGATCATTGCTGGGCATAGCAGCGGGTGAGCACAAGAGCCCTTACCAAATATTGAGCACCTCCTCCATCCCATGCATTGCCTCAGGCATCTTCTGTGCTCCAGATCTTCCTTGAGATCTTGGCTTCCTAGGGACCAATGGGAGTTCCCGGGATGCTTCCTGCTAACTTTCAATCCCACCCTCAGTTTCCTTCCAGAACATCCTGCCTTTAGTCCTGAGTTCTGACCCCTCCTGTCTTAACAGGACTCAGTCTTTCAGCCCCATTTGAGGACATCTACTTTGGACTCTGGGGTTTCAACAGCCCTCTGGCCTGCATTGCAATGGGAGGAATGTTCATGGCGCTCACCTGGCAAACCCACCTCCTGGCTCTTGGCTGTGGTGAGTCTCCCACGCCCCTGGGGGAGGGCTGCTCATGACTACAGGATCTCAATCAAGGATAAGCAGTAAAAACGGACTGCATGAAAAATCAGGGCCAGGGTTCTGGCTTGAGCCCACTTGCTGTCTAAGTGTGTGAACAGGACAAGTGACGTCCCCTCTCTGAGAGCATTAAAATCACCTCTGCCTACCTCTCTGATGATTGTGAAGGCAGGAGCCTATTGAGTCATATTAATATCCTAAAACATGGATGTTTGGGAGGATAGAAAAAGAAAAATCCCAGTTATTCTTCAGCTTTATCCCCAGAGATACACCAGCCCTTCCCTGGTGCATGCCACACATGCCTTCTCAAAGCTCCCCCTGTGCTCACGGGCTCTCCAGCTTGCACTGACACTTGGCCTTGGCCACCAATAAGCTCCTAGAATGGTGGCACTCACTGCTCCTGGCTGTGAGGATCTGCCATGCCTCCCACTGGGGATGGCAAGGACCTCAGCTGACACTCCTTTTGCTTTCAACTGACTTGTCTTGCGTTCTTCAAACTAGTTGTTTGACCCAACAAACTAAACGGGAATAACTCCAGCTAAATACAGAGCAATGTCCCCTGGTAAATCAGGGTTGATTACATTTACCCCTTTGAGTGAGCATCACAGTAACCCAGCCATTCTAAAACTTCAGAATGCATCAGAATCACCTGAAAGACTTGTTAAAACACAAATCGCTGGGCCCCCTCCTCAGTCTGATTCAGCGTCAGAGATAAGGGGAAGAATATTTCTTTTTTTATTTTTCTAAAAAACAGTCTCATTCTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGTGAACACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTGCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAAAGTAGCTAGGACCACAGGCGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTATAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTACCCAGGCTGATCTTGAATTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCGGCAGAATTTCCACTTCTAACAAGTTCTCAGGGGGTGCTGATGCTGTTGCTCTCAGGATCACATTTCAAGAACTGCTGTATTAATCCTTTCTGACTCCCAGTGTTCTAGCCAGACTCAGCCTGTCAGAGCGAGAAGGCATCCTGAGACCTCTACTCCATCCTTCTTACTTTACTGTTGGGGTCCTGAGGCCAGAGAGGCTAAGGGATGTGCCGCAGGGAATCTGGACAGCAATGGGTAAATCCACCCCCGGAACCCACACTTACCATCCACCTCCAGAGTTATCCCACCGCACTCCTCTGCTTCCCTTTTATAGCATTCAGGCCCTCACGGCAACCTCTTAGGTGAAAACAGACTGCATGTGATTTGGATCTGAAAAGCTAATAGATCCCAGGTGGATTTTGAGTGGAGGCTCATTCACCCATAGCCTCTGGCATGCCTAATTCAATCAAAGTATAAGCATTTAAGATAATATTCTAGAGTGGAGAGAATGAGATTTGCTTGGGAACAAAAAGGAGGAGGGATAGTGTAATGTGGAGAAATTATGTCTAATCTAGTGGAAATATATGTCTAGAATCAGTTTATCACCAGATTAATCAAGCCAAGGTATCTAAACAGTTATGAAAACAGTGGGCCATGTATCAGGCGGGTTTAGAATAGATTTCTGCACTGGCAGAAAATGGGATGGTACCAACGGTTTCTAAAGACCCATTCCATTTTGATTCGATGCTATAGCAAGGGTAACATAACTCAGGTTGCTGTGATGTAGCCATGTAGATGTCATTTTGTCAAATTCTTTACTAT 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Task1_train_26028 | The following genetic variant occurs in ATP5F1A (ATP synthase F1 subunit alpha) on Chromosome 18. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A | GAAATAAAAGCAGGTCGTAAGTTCTGACCTGGAAAAAGTTTTAATGACTAGCCTAACTACAGATTTGAAAATAATTTTAACTTCATATCTTAAACATAACTTTAAAAAAAGATGCCAACAATTGCATTCATACCTGATAGTGCCCAACAAGGCTTGGTGCTGGCTGACGACATGAGACAAGAAAGCATTCTCAAACTTTGTAATCTTGCTGGGCTCCAGTTTATCAAGATATCCCCTTACACCCGCATAGATAACAGCCACTTGTTCTTCAATAGCCATGGGAGCTGAAAAGATACAAGAAGAATGCCAAGTGAGTTGCTCAAAGAAATGAATGCCATGTTACCAAGGTCAGGAAAACTTACTTTTTCTCCAATTCCTAACATGTCCCTGTAAATTATCTATTCTTCACAATATCAATGACCTAGAACTCCACTTAATAATCCTTCCTCCCACCCCTGACAGAAAACAGTTATTTCTTATATTTTCAAGGCTTGAGGCATAATCTTTCAGTATAGTCCATAAGCACTGTTTATAATCTGACAGTGTTAATACTGTTTTGAGTATAAATATTTTGCTGAAATGACTTGACAAAATAAAAACGTATTAACTTTCTTTTAAATCTGCCAAATTACATATTCATATAGCCAAGTGGGGGAGGGGACTCTAACAGGCCTTAATTCCTGAAAGGAAGACATTAAATATACTTAAGTTTTCCTGGTTGTGAAGCCCCTATCATTTACACTCAAATGATAATAAGAAATGTAGTTTGGGCCGGGCATGGTAACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGACTCTGAGGCGGGTGGACCACTTAAGGTCAGGGGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAATGGTAGAGGTTTTACCATTTCTACTAAAAATATACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCTGTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGATAGTTTGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATGCCAGCACTTTGAGAGGTGGGAAGATGGCATAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCCGTAGTCTTAGCTACTCAGGAAGCTAAGGCTGCAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACTGCAAGACACTGTCTCTCTTTAAAAAACAGAATACAGGGCCGGGCATGGGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCGAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTTCAGCCTAGGCCGTAAGAATGAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAATCAAAAAACAAATGTAGTTTAAGTAAAAGTGCCTTTGATGAAAGATAACAGATAACAACACGTAGTACAGGCCGTGATATGTGATGCAGCTCTGTAGGCCTGGGAAGACCCTGATACACAATAGGAACCTGACCAAATGAAGAAAAGAACAACTTACAATACTGTCCTTGCTTCAGCAACTCAGTTAGACGCACGCCACGACTCAAAAGTTGTTGAGTGGCAGCATCGAGGTCAGAACCGAACTGGGCAAAAGCAGCAACCTCACGATACTGAGCCAATTCCAGCTTCATGGTACCTGCTACCTGCAATACAGAAATTACTGTACTGTAACTCAGTGACACAGAGCACTATACAAATATAGTTAATATATTAATACCTTAAGATGCTAATCTAATGATAGCCCCCTTACTGCCAAAGTGATGCAAAATTACCTGCTTCATAGCCCTGGTTTGGGCAGCGGATCCGACACGAGATACAGACAGACCAACGTTAATTGCAGGGCGGATACCTTTGTAGAACAATTCTGTTTCCAAGAAGATCTATAATGTAAGGAAATACGCACGCTAGCAAGCTTAAAGTAAGAAATCAACTATCTTCAAATTTAAGTCATTATGCCAAAAAGCTGAAACTCAAAACCTAACAATGCAAAGCATCAGTACCCCAAATCTTTCACGACCTGACCTGTATATTTTATTGCTGCAATTAGGAGATGTGCATGAGATGAGAAAAAAACATAATAGGCAACATATTTATACTGAAATACATACAAATGAAGTGATATAATTTCTATTTGATTCAAAATTATCTAGAAGGGAGAACAGTAGTGGTTAAAAATGAAACTAGAACGAAACATGCTACTCTATGCAATAACTGGGTGACAGATACATGGGGTTTCACTATGCCATTCTCCTAACTTTTCTATGTATTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGTAAAATGCATTTAGCAAATCAGTCAATATACCATTAGTCTCAACCAATGCCTTAGAATTATCCAAATCTTTTTTAACATTTCTTTTAATCATTAAAATAATACCTGTCCGTCAGTGATGGAAATGACATTTGTTGGAATGTAAGCAGACACATCACCAGCCTGTGTTTCTATGACTGGCAAAGCAGTCAAGGAGCCACCACCAAAAGCATCGTTCATTTTGGCTGCTCTCTCCAGCAACCGGGAGTGTAGGTAGAACACATCACCAGGATAGGCCTCACGACCAGGGGGTCGGCGGAGCAACAGAGACATCTGACGGTAAGCAACAGCCTATGGTACAGAATAGGTTTGTGAAGTTAACCTATTAAATAGAAGTTGCATATGTGAACTTTTACTTCAGTACAAATAAATGGATTCTAAAAATTTATTTCCTTTGACCTGTTTGGATAAGTCGTCATAGATGATCAAAGCATGTTTGCCATTGTCTCTAAAATACTCTCCCATGGAACAGCCAGAGTAAGGAGCCAGGTACTGAAGTGGGGCAGCATCCGAGGCCGTAGCCGACACCACAATGGTGTACTTCATGGCATCTGAGAAAATATATTTTACAATTTTATCAATATTGTGGTTTTAAATTGGAGGCTACTATAAAAATTACCTAAGTGCTAAAAATATTTACCATTAAGAGTTAATCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCTAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAGGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAACAACAAAAAAAGAGTTAATCAGAATCAAACAGCTTCCACTTTAAAGAAACCAACAAAACCTTTAAATGTACTACTGTTTTACATTGTCTTACCTACTGATTTGTATTAAAAAGTTCAGCCCATTAGGAAGTAATTAAAATATGCCTTCATTAAGTAGAAGCTATTCTACAATCAGCAGCAATGGGACTTAAGATAATAGCAATGGGACTAAATTTCTTTTAATACCTGCATCTGTAAGTCTCTTCACCAACTGGGCAACAGTGGATCTCTTTTGACCAATAGCAACATAAATACAGTACAGCTTCTTCTTTTCATCAGATCCATCATTGAAACGTTTCTGGTTAATGATTGTGTCAATAGCAATTGAGGTTTTCCTTTAAAAAGAGAAAGTAAATATAAATCTTCCTAAACTTAAAAGGACTTCCCTGTGGGGGAAAGAAAGAGAGATCAGACTGTTACTGTGTCTATGCAGAAAGAAGAAGACATAAGAAACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATGCTGTTAGTCTGTAACCATAGCCCCAACCCTGTGCTCGCAGAAACAT | 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|
Task1_train_26029 | Here’s a variant in ATP5F1A (ATP synthase F1 subunit alpha) located on Chromosome 18. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A | GTAACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGACTCTGAGGCGGGTGGACCACTTAAGGTCAGGGGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAATGGTAGAGGTTTTACCATTTCTACTAAAAATATACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCTGTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGATAGTTTGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATGCCAGCACTTTGAGAGGTGGGAAGATGGCATAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCCGTAGTCTTAGCTACTCAGGAAGCTAAGGCTGCAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACTGCAAGACACTGTCTCTCTTTAAAAAACAGAATACAGGGCCGGGCATGGGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCGAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTTCAGCCTAGGCCGTAAGAATGAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAATCAAAAAACAAATGTAGTTTAAGTAAAAGTGCCTTTGATGAAAGATAACAGATAACAACACGTAGTACAGGCCGTGATATGTGATGCAGCTCTGTAGGCCTGGGAAGACCCTGATACACAATAGGAACCTGACCAAATGAAGAAAAGAACAACTTACAATACTGTCCTTGCTTCAGCAACTCAGTTAGACGCACGCCACGACTCAAAAGTTGTTGAGTGGCAGCATCGAGGTCAGAACCGAACTGGGCAAAAGCAGCAACCTCACGATACTGAGCCAATTCCAGCTTCATGGTACCTGCTACCTGCAATACAGAAATTACTGTACTGTAACTCAGTGACACAGAGCACTATACAAATATAGTTAATATATTAATACCTTAAGATGCTAATCTAATGATAGCCCCCTTACTGCCAAAGTGATGCAAAATTACCTGCTTCATAGCCCTGGTTTGGGCAGCGGATCCGACACGAGATACAGACAGACCAACGTTAATTGCAGGGCGGATACCTTTGTAGAACAATTCTGTTTCCAAGAAGATCTATAATGTAAGGAAATACGCACGCTAGCAAGCTTAAAGTAAGAAATCAACTATCTTCAAATTTAAGTCATTATGCCAAAAAGCTGAAACTCAAAACCTAACAATGCAAAGCATCAGTACCCCAAATCTTTCACGACCTGACCTGTATATTTTATTGCTGCAATTAGGAGATGTGCATGAGATGAGAAAAAAACATAATAGGCAACATATTTATACTGAAATACATACAAATGAAGTGATATAATTTCTATTTGATTCAAAATTATCTAGAAGGGAGAACAGTAGTGGTTAAAAATGAAACTAGAACGAAACATGCTACTCTATGCAATAACTGGGTGACAGATACATGGGGTTTCACTATGCCATTCTCCTAACTTTTCTATGTATTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGTAAAATGCATTTAGCAAATCAGTCAATATACCATTAGTCTCAACCAATGCCTTAGAATTATCCAAATCTTTTTTAACATTTCTTTTAATCATTAAAATAATACCTGTCCGTCAGTGATGGAAATGACATTTGTTGGAATGTAAGCAGACACATCACCAGCCTGTGTTTCTATGACTGGCAAAGCAGTCAAGGAGCCACCACCAAAAGCATCGTTCATTTTGGCTGCTCTCTCCAGCAACCGGGAGTGTAGGTAGAACACATCACCAGGATAGGCCTCACGACCAGGGGGTCGGCGGAGCAACAGAGACATCTGACGGTAAGCAACAGCCTATGGTACAGAATAGGTTTGTGAAGTTAACCTATTAAATAGAAGTTGCATATGTGAACTTTTACTTCAGTACAAATAAATGGATTCTAAAAATTTATTTCCTTTGACCTGTTTGGATAAGTCGTCATAGATGATCAAAGCATGTTTGCCATTGTCTCTAAAATACTCTCCCATGGAACAGCCAGAGTAAGGAGCCAGGTACTGAAGTGGGGCAGCATCCGAGGCCGTAGCCGACACCACAATGGTGTACTTCATGGCATCTGAGAAAATATATTTTACAATTTTATCAATATTGTGGTTTTAAATTGGAGGCTACTATAAAAATTACCTAAGTGCTAAAAATATTTACCATTAAGAGTTAATCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCTAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAGGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAACAACAAAAAAAGAGTTAATCAGAATCAAACAGCTTCCACTTTAAAGAAACCAACAAAACCTTTAAATGTACTACTGTTTTACATTGTCTTACCTACTGATTTGTATTAAAAAGTTCAGCCCATTAGGAAGTAATTAAAATATGCCTTCATTAAGTAGAAGCTATTCTACAATCAGCAGCAATGGGACTTAAGATAATAGCAATGGGACTAAATTTCTTTTAATACCTGCATCTGTAAGTCTCTTCACCAACTGGGCAACAGTGGATCTCTTTTGACCAATAGCAACATAAATACAGTACAGCTTCTTCTTTTCATCAGATCCATCATTGAAACGTTTCTGGTTAATGATTGTGTCAATAGCAATTGAGGTTTTCCTTTAAAAAGAGAAAGTAAATATAAATCTTCCTAAACTTAAAAGGACTTCCCTGTGGGGGAAAGAAAGAGAGATCAGACTGTTACTGTGTCTATGCAGAAAGAAGAAGACATAAGAAACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATGCTGTTAGTCTGTAACCATAGCCCCAACCCTGTGCTCGCAGAAACATGTGCTGTGTTGACTTAAGGTTTAACGGATTTAGGGCTGTGCAGGATGTGCTTTGGTAAAAATGTGTTTGCAGGCAGTATACTTCGTAAAAGTCATCGCCATTCTCCAGTCTCGAGTACCCAGGGACACAATGCACTGTGGAAGGCTGCAGGGCCCTCTGCCCAATAAAGCCTGGGTATTGTGCAAGGTTTCTCCCCACTGAGACAGCCTGAGATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCATCCCCCAGCCCGATACTCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTGAAAGAGGAAAGCCTCTTTGCAGTTGAGATAAGATGAAGGCATCTGTCTCCTGCTTGTCCCGGGGAATGGAATGTCTTGGTGTAAAACCCAATCGTACATTCTATTTACTGAGATAGGAGAAAACCACCCTATGGCTGGAGGTGAGATATGCTGGCAGCAATACTGCTCTTTACTGCACTGAGATGTTTGTGTAAAGTCAAACATAAATCTGGCCTACATGCACATCAAGGCACAGCACCTTTCCTTAAACTTATTTATGACACAGAGACCTTTGCTCACGTTTTCCTGCTGACCCTCTCCCCACCATTAACCCTACAGTCCTGCCACATCCCCCACACCGAGATAGTAGAGATAGTGATCAATAAATACTGAGGGAACTCAGAGACCAGTGGCGGCATGGGTCCTCCATATGCTGAGCGCCGTTCCCCTGGGCCCACTGTTCTTTCTCTATACTTTGTATCTGTGTCTTATTTATTTTCTCAGTCTC | 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|
Task1_train_26030 | A mutation found in ATP5F1A (ATP synthase F1 subunit alpha) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 | CACTTTAGGACTCTGAGGCGGGTGGACCACTTAAGGTCAGGGGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAATGGTAGAGGTTTTACCATTTCTACTAAAAATATACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCTGTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGATAGTTTGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATGCCAGCACTTTGAGAGGTGGGAAGATGGCATAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCCGTAGTCTTAGCTACTCAGGAAGCTAAGGCTGCAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGCCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACTGCAAGACACTGTCTCTCTTTAAAAAACAGAATACAGGGCCGGGCATGGGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCGAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTTCAGCCTAGGCCGTAAGAATGAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAATCAAAAAACAAATGTAGTTTAAGTAAAAGTGCCTTTGATGAAAGATAACAGATAACAACACGTAGTACAGGCCGTGATATGTGATGCAGCTCTGTAGGCCTGGGAAGACCCTGATACACAATAGGAACCTGACCAAATGAAGAAAAGAACAACTTACAATACTGTCCTTGCTTCAGCAACTCAGTTAGACGCACGCCACGACTCAAAAGTTGTTGAGTGGCAGCATCGAGGTCAGAACCGAACTGGGCAAAAGCAGCAACCTCACGATACTGAGCCAATTCCAGCTTCATGGTACCTGCTACCTGCAATACAGAAATTACTGTACTGTAACTCAGTGACACAGAGCACTATACAAATATAGTTAATATATTAATACCTTAAGATGCTAATCTAATGATAGCCCCCTTACTGCCAAAGTGATGCAAAATTACCTGCTTCATAGCCCTGGTTTGGGCAGCGGATCCGACACGAGATACAGACAGACCAACGTTAATTGCAGGGCGGATACCTTTGTAGAACAATTCTGTTTCCAAGAAGATCTATAATGTAAGGAAATACGCACGCTAGCAAGCTTAAAGTAAGAAATCAACTATCTTCAAATTTAAGTCATTATGCCAAAAAGCTGAAACTCAAAACCTAACAATGCAAAGCATCAGTACCCCAAATCTTTCACGACCTGACCTGTATATTTTATTGCTGCAATTAGGAGATGTGCATGAGATGAGAAAAAAACATAATAGGCAACATATTTATACTGAAATACATACAAATGAAGTGATATAATTTCTATTTGATTCAAAATTATCTAGAAGGGAGAACAGTAGTGGTTAAAAATGAAACTAGAACGAAACATGCTACTCTATGCAATAACTGGGTGACAGATACATGGGGTTTCACTATGCCATTCTCCTAACTTTTCTATGTATTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGTAAAATGCATTTAGCAAATCAGTCAATATACCATTAGTCTCAACCAATGCCTTAGAATTATCCAAATCTTTTTTAACATTTCTTTTAATCATTAAAATAATACCTGTCCGTCAGTGATGGAAATGACATTTGTTGGAATGTAAGCAGACACATCACCAGCCTGTGTTTCTATGACTGGCAAAGCAGTCAAGGAGCCACCACCAAAAGCATCGTTCATTTTGGCTGCTCTCTCCAGCAACCGGGAGTGTAGGTAGAACACATCACCAGGATAGGCCTCACGACCAGGGGGTCGGCGGAGCAACAGAGACATCTGACGGTAAGCAACAGCCTATGGTACAGAATAGGTTTGTGAAGTTAACCTATTAAATAGAAGTTGCATATGTGAACTTTTACTTCAGTACAAATAAATGGATTCTAAAAATTTATTTCCTTTGACCTGTTTGGATAAGTCGTCATAGATGATCAAAGCATGTTTGCCATTGTCTCTAAAATACTCTCCCATGGAACAGCCAGAGTAAGGAGCCAGGTACTGAAGTGGGGCAGCATCCGAGGCCGTAGCCGACACCACAATGGTGTACTTCATGGCATCTGAGAAAATATATTTTACAATTTTATCAATATTGTGGTTTTAAATTGGAGGCTACTATAAAAATTACCTAAGTGCTAAAAATATTTACCATTAAGAGTTAATCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCTAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAGGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAACAACAAAAAAAGAGTTAATCAGAATCAAACAGCTTCCACTTTAAAGAAACCAACAAAACCTTTAAATGTACTACTGTTTTACATTGTCTTACCTACTGATTTGTATTAAAAAGTTCAGCCCATTAGGAAGTAATTAAAATATGCCTTCATTAAGTAGAAGCTATTCTACAATCAGCAGCAATGGGACTTAAGATAATAGCAATGGGACTAAATTTCTTTTAATACCTGCATCTGTAAGTCTCTTCACCAACTGGGCAACAGTGGATCTCTTTTGACCAATAGCAACATAAATACAGTACAGCTTCTTCTTTTCATCAGATCCATCATTGAAACGTTTCTGGTTAATGATTGTGTCAATAGCAATTGAGGTTTTCCTTTAAAAAGAGAAAGTAAATATAAATCTTCCTAAACTTAAAAGGACTTCCCTGTGGGGGAAAGAAAGAGAGATCAGACTGTTACTGTGTCTATGCAGAAAGAAGAAGACATAAGAAACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATGCTGTTAGTCTGTAACCATAGCCCCAACCCTGTGCTCGCAGAAACATGTGCTGTGTTGACTTAAGGTTTAACGGATTTAGGGCTGTGCAGGATGTGCTTTGGTAAAAATGTGTTTGCAGGCAGTATACTTCGTAAAAGTCATCGCCATTCTCCAGTCTCGAGTACCCAGGGACACAATGCACTGTGGAAGGCTGCAGGGCCCTCTGCCCAATAAAGCCTGGGTATTGTGCAAGGTTTCTCCCCACTGAGACAGCCTGAGATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCATCCCCCAGCCCGATACTCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTGAAAGAGGAAAGCCTCTTTGCAGTTGAGATAAGATGAAGGCATCTGTCTCCTGCTTGTCCCGGGGAATGGAATGTCTTGGTGTAAAACCCAATCGTACATTCTATTTACTGAGATAGGAGAAAACCACCCTATGGCTGGAGGTGAGATATGCTGGCAGCAATACTGCTCTTTACTGCACTGAGATGTTTGTGTAAAGTCAAACATAAATCTGGCCTACATGCACATCAAGGCACAGCACCTTTCCTTAAACTTATTTATGACACAGAGACCTTTGCTCACGTTTTCCTGCTGACCCTCTCCCCACCATTAACCCTACAGTCCTGCCACATCCCCCACACCGAGATAGTAGAGATAGTGATCAATAAATACTGAGGGAACTCAGAGACCAGTGGCGGCATGGGTCCTCCATATGCTGAGCGCCGTTCCCCTGGGCCCACTGTTCTTTCTCTATACTTTGTATCTGTGTCTTATTTATTTTCTCAGTCTCTCAACCCACCTGACGAGAAATAC | 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Task1_train_26031 | Consider a variant on Chromosome 18 in gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Inborn genetic diseases | ACTGGTAAGTTATCTGTGGTGTGTGTCTCCTCTCCAAGAACTGAGGGAGTTGCTAACTCCCAATGTACAGACCAAAGACAGCATTCTTGTCATTTGTTTGGAGTGTCAAGCTTCTAAAAGCTCTTTTGACCAATTATCCTACTTGAACCTAGCACTATTATGTGAAGGAGGGTAAGAAAAATAACCTCTCACCACGTATAGGCATTATATGCCCAAAAAGCTCCCTATGGTCAACAAAAATGCTGTTGGCAAAAGCAAGGTCTCATAGAAAGAAGGAATTTGAAGAAGAACATAAAAATGTATCATATATGCCACATAGTGAATGAAAGTCCTAGAAGACAGCAATTTCCAAAACACACCAGATTAATCAGCATAAAACTTACTCAGGTAGTGTCCATAGAGTTGTAGTTTCCCACCAACTATCCATTCTTCTTGCAGCTGGGGTGGTTATGACATGGAAGGAGACATTGTTGGGTAGGTTTCTGGGGAAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTTCCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAATCTTCTTTAAAAGGTCTGACTCAACTGGGAGGAGTACTCTTTTTTTCCTTACCCTTCCATTCATTCTGCTTGGAATATGGATGTGATGGCTGGAGCTCCAGCATTCATCTTGGAACCATAGGCAACATTTAGGTCATTTATAAGGTTGCCAGAATGACCAGGTTAAAGGAACCTAGGTCCTTGATTGCACTGGAACTGCTATATTAGTCCCAGGTGGCCTACCTTTGGACTTTTATGTGAGTGAAAAGAAAAATTCCTAATTTGTTTAAGTCACCATTTCCAGGTCTCTGTCATTTGCAGTTACTAATTGATACAAGTTGGAAACCCTTCTCCGGGTTCATCTTTCTCAATAGCTTGGAAGACACTACCCTGGCATAGTGGATTTTAGGTTATACAATCTGTATTTCTTTGAAAAGTTTCCAAACTGTCTCTTCCTGGCTGGAATTACTTGCACATGGCCTTATTTTATCTTTACAGGGGGAGCCTTTCCACAGGTGATCATAGTGCTTAAGGAAAGGTACTTTCTTGGTGGTCCTATCACTCATTTACAGAGTGAAAAGGTAAACTGCAAGCAGACTGACTTTCTCTGCCTGACTCCACAGATCCACCATGTGGCCTCCTGGAGGGGGATAGCATGGTTGTCACACTCTTATGTTTAAGAGAACTGACTATGAAAGTAGTGCATTCAAATGTTTGATAGGCAATTTAGAACTGCCTTATCTCAAAAATCTGGTTAGCAAAAAGAACTTGCCAGGGAACTCTGATATTGTTTTATGGAGGAAGAAAAAACTGAAGCCAAGAGACTGGCTTGTCCAAGGCCACACATTTTATTTTCAGAATCAGAAATGGAACTTCAGTCCCCAAATGACCATCTCAGGACTTCTTCCCCTGCCTTCACCACCACATCATGCCTTAAGTTTGCATGACTGAGTGCTTTGTGTGATGCTCTAGTGACAGGTAAGGGATGTTCATTCTCACCCTAACTTCCTTTAACCTTTGTTTCCCCATCTGCAAAGGGGGCTTAGCCCTGCCCTCTCACCTTGCAGGGTTGTTCTGGGGATAAAACAGGTAATATGTGTGAAAACTATGTAAATGACTAAGTGTTAGATATGTCATCGGTGATGGTGGGGCTCAAGAATGGCTCATCCAAGAATTGCTTTAAAACATTTCCATGTGCCTGGCCCCCGTCCAAAGAGCTCCCTGGTTGGCTTACTTGGGCCCTCTTGAACGTAGTCAGCCATGGGCCCGGTCACTGTGCTGATGTCGACATCGGCCATCTTGGAGCTCAGGGCGATCTCCCAGAAGTCAGCAGGGCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGGTCCCCAGTGTACTCCTGTGTGGGAGAGCAGGACTGGCAGTTGCAGCTCCAGCACCTCCACCTCGAGGGACCTCCCCTAGGCATGAGGATGGCCACAGGCCCTATATACCCCTTGGCTCACCTTCTCGTAAAAGAGCCTCTCGAGTCGCCCATCCTCCTTCTTCAGGGAGAGCCAGCGCCCGCATAGGAACAGGAACTCGTCCTCGTTGGTGTCATTCCAGATCTCCACCTTCTCCACGTACCAGTCTGCGCACCACTTGGAGTTGTCATGGCGGAGCTTGATCTTGTAGATGACGCCTAGGTCAGCGGCCTCGATGATGAAGGTGTCAGCCTGGGGAGCCCAGATGTGGGGACTCATATGGGGGTGTGCCACCCACTCAACCCACTCCAGCCCCACCCTTCTGGGACCTTCCTTCCCCCTCAGTTGCTGCACTGAACAGACCTTCTTTGCTGGGGAGCCCTCCAGGCCCAAATCCCCAACACCGAGCCTGTGGGGTCCAAGGCCTCATATCCACAGTGGTCCCATTTTGCAGTCCACTTATATGTGTGGTGCCATGGAGAAAACTGCCTTCACCACATTCCTTTTGGGAGAAGCCTGTGGGTGTTTCGAAGCCTCCTCTGTGTAAGGGGGCTGGGACCTGAAGGTCATGGGCAGAGACAGAGGAGGGGTGGTCAGCTGGTCCTGTTCCCAGACTCCTTAGCTATGCTGAGCATTGGGGATAAGTCCAGCTGTGGCAACCGGAGGGCAAAAGCTCTTCTAGAGATGAACTTCTGAGTAACGGGAGGGGGTTTGAAATTCCCTGAGAGATGCTGAGAGGGAGTTAGATGAACCAGTAAGTCTGGGCTGCAGGAGAGGAGGCAGTAGAGGTGAGGCTCTGGGGGAGGAAAGGCTGTGGAGGGACTCAGGGACAAACATCTGGGATGCAGGCTCAAGGGGGTTTTGTGGGGGTTGTGATACAAGGCCCTAATCTGTATCCCTGAGTCTGTCTTCAGTCAAGTGGACATTCCACTCTTGTGTGCTGATTCTTTGAGGGGAGCTCAGTGAGGTGTGGATCCTAGGCTTTGAATGAGATGGGGCCAAGACAGAGTTTGAATGTGGGAAGTTAGGATGGGAGCCTGAGGAGGGTGAGAGGGGACAGGTGACACTGAGGGACACCTACTTTCCTTCTGAAAGATTTGCTGGGTGCAGGTGCCATGTGAGTCATTGTGCTGAGCCCTAGGAATCCAGAGATGAATAGAATAGGATGCCCTCTGCCCCCAGGACCCCACAGTCCAGGACAGCAAGAGGAGGGGATGGGTAATTCCAGCTCAGGTGGTGGGAACAACATCCTGTGTGAGGACTAGAGCCAGGCCTAGGAAGACAGACGTCTCCAGGTGTCAGCATTAAGCTGCAGCTGGGGGGCTGGGCTTTCCAGGCAGCTCAGGTAGGGAAAGACCATGGCCAAGGCAGCTGCAGGTAAATAGCAGCCAGTGGTGTGTGGCCGAAAGCAGATGTGGATGGGAGCAGTCCTGGGGTGCTGGCAATCCACTGGGTTCACCAGAGTAAGAATGGGCCCACCCTGAGATACAGCAATTCCACTTGTTTGCATCTGTCCTGGGGGAAGACCTTCACATTGCACAAGGATGTTTACCACAGATAATTTTTACAGTGGAAAATTGGAAGCCATCTGGGGTCCTGTGCTTGGGGAGTGGCTAAATAACTGGTAAAGCCTTTCCTGCAGAAAGTTGTGTGTGCAGTGGCTATAGAGAAGAGTCACCTCCAGCTATGTTTGAATACCCTGGCAGAGAGAGATTTCCAAGGCAGCCATGCACGCCAAGGGCAAGTTAAAGCAGTGTTTATATAGCATGATGCCTTTTATGTATAACAGTAATACCACGGAATGGCTTACCTATTTTCTATGGGTGCATGTACATGTAAGCACAGAAAATGTTTGGAAAGATGCTGAGGTAGAAGAGAGGG 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Task1_train_26032 | Gene SMAD2 (SMAD family member 2) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | CCCTGGCTCCTCACTTGGCTTGCTTCTTTAATGTCAGGTGTTAGCTCATGCATCCTTTCCTTAGAGGCTTTCCTTGATGTCCTACCTGAAGCATCCCATCTGTTATTCTCCAGTACAGTACCCTGTTTATCTCCTTCATAGACAAGTAAGATAATTAAGGGTTAGTGTAACTGCTGTCTCAGCAAAGGCAGGAACTGTAGTTGTCTTGTTCACCTTTACCCAAAGACTAAGAAAAGTTCCTGGTACAAACAGGTGAACAATAAATATTTGTTGAATGAATAAAAAATTACTATACCAAATTTACATGAACACATACATATACACACAAATATAGGAAAATGGGGAGTACCCAATAGAAAACCACCAAATGTTGAAAGTATTGAAAATGATACCTATAGAGACAGGTGGATATGATTTCAAAGAACAAGTACCAAAGACAGCTTCAAAAATATGAAAATTTATGAAAAGACGACCAGGAGTGGTTATTTTCCATTTCTACTAAGATGCAAACAAGAAGAAATGTTTAAACTGCAATGAGTCAACATCAGACATAATAATTATTTGCTGCAGAATGAACTAGCAACAGAGTTTCGGAAATCTCCTCTCACTACAGAGCATGAAATATTGTCAATCACAAAACCAGGATCAGTTAAGAACAGCTCAGACTGCAGGTAACTTATAAGCTAAAAAACTTGCTAAATAAATGGCTTTTCCCCCAATTTTTAAAATTCTGAATTCATAATTATGTGTAGAATAACAATCAATTTATAAACTGAATACAACATACTTTAAAAACAGATGGCCCATATCTGCTGATCCTACCTCAGCATCACTTTTCTAGGTATTTTGCAGAAACAATTACATTTACAAAAGGCCCATTTCATAATGCAATCTGGTTACTAAACCAAATCAAACTACTCGAAGAGCAGAAGGTCTGCTGTTGAAATATTGTAAAATACCTTTGGAAAAACGGTATTTATAGATTAGCTTTTTTAAAAAGGGATAAATATGTGGAAGTAATTCTAGCATATCCCTGAAAATAATTATACTGCCACCTATGCATTTTTTATGAGGTGGAAGGATAAATCAACAGACTGCTAGATTATACAAGCCAATTATTCCTGTTGAAATTTGGGCATAAGACAAAGGGACTTTCTCCATATGAATTCTTACTGTATCCCAGAATTAACTGGTGCCAGCAGTATCAATGCAACTATTACTGGTGATGATGTCATGTTATGCTGTTTTGATTATGAGGACAAAAATGGGAATGGAAAAAAGAGGCTTGGAAAGGTTTTCAGTATGGTTTCCTTATAATAAGATTTAGCAGTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAACCACAAAAAGAATGACTGTTTAAGCCCCACTGAACACATTAAGGTCAAGGATTTCAAAAGTTAATCCACTTTTCTTCCCCCAAGAGTTTATTTTTGGTAAAAGGCAGAAAAATTAGTTTTTCTACAGGAAAATCTGCTTCTAAATAATTTGAAAATCTTGATATATATTATATATTAAAAAAGACACACAAAAATAACAGAGAAGTGGGAATAACAGATTAGGTACTGCAACTTTATAAAGGTTTGCCTAGATCAAGAAGCAGCGCACACACACACCTCATCTATGCAAACTAAAAATGTATATAAACAGCACAATACTGTGATACTGGATCATGATACATTACCTGTACACATAACTACTACTGTTATTAATAAACCTTTGGGACACTCAGTTTTATGCCCAATAAGACATCATTAAGTCTTTAAAATCTTCTCTTCCTCTTTAATGGGAGAGTATTTCTAGACACTAATTTTCCCATCTAATATTCAAATATAGGAAACAGATTCCACAAGGTGCTTTAATTGATGAGACCTCAAGTGCTGTTTTCTCTCTTGAACTTTTGGATAGTAAACAGTCCATAGGGACCACACACAATGCTATGACAGAAGAGTTGTTACATTAAGTCTTTTCATGGGACTTGATTGGTGAAGCTTTATGACATGCTTGAGCAACGCACTGAAGGGGATCCCATCTGAGTTAATACTTTGTCCAACCACTGTAGAGGTCCATTCAGATGAAGTTCAATCCAGCAAGGAGTACTTGTTACCGTCTGCCTTCTGTTTAAAAGAATACAGGAAAATGATTATGAAATTCAAGTCCACAGGCAGGGAAAATGGCTATGTTTAGGTACACTGCATTAAAAATTTACAGAAATTAAAAGGTTGTGTATATAATTTTGGACACGATTATTCCGCAAAATGGTTGATCCTCAAAGTCAAAGTACTTCTGATGACCTTGTTTTAGAAGTGATTTACAAGAACATCTTTTTCTCATCGCACTAAAATTAATAAGGTGATCTTATTATTCACCATCATCCAAAATGGAACACCTGAGAGAGAATGTAGATACTATTAATATCAGGCCAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGTCACTTGAACCCAAGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGGGGTGGGGGGCAGAAAAAAATCAGGCCAAAAGGAGACACGTGAATCAGGATTGTCCAAGCAAACCAAGACATAAAGTAACTGTACTTACCAAATCAACCACAGAATAGTAGATACTCAAATATCAAACAGAATCTAAGTAAAAGTATACCAAAGCAAAAACAAAATTTTGGCCCAAGCTAAACCCACACCACAGAGAGTGTTAAAAGCTGGAATTCAACTTTCCCTGCCAAAGCCAATGAACATCCCTCTTAGCAACACCATTCGGGCTTTTAATAGTGCTTCAACAAAAGGGGCAACTCTAAGAGAATTACAAATTATTCAATGACATCCTGTCACTTCCATGCGCTGATTTTAGTTCCATCTTATTTGCTATACAGAATAAAGTCAATAAATCCACTTGCTTCTACAAACTAACAGCCCTTCAAATATGAGAAAAGCCCATTATCAACTCTTCATCTCCAAGCAACACATGTTCAATGTAATTTAAAACTGTACTTCCAAGGATGTCACTTTCTGAGGCAGATGGTATCAGTGCCCCACTGTACCCTTTGGATTTTTCAGTGTGCTCTAGACAACTTCCAACTGCAGGTATCTGCATTTCTGTGCCCAGGAACTTCTCTGATATACCCAAAAAGGCTAGAGGTGCCAGGAAAGAAGCATCCCCAGGAGCAGCCCTCAACCAAGGAAACAGAAATTGACATTTACATGCCCAGCACTTCTGTTCCCCTGGGTAGGATAATTCTGTAGACTGTTTACTGTTTCCTAGAGTTTCCCCAAGGGTGTCAGTTCTAGTGACCCACCCACTCTGGTAGATGGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCAC | CCCTGGCTCCTCACTTGGCTTGCTTCTTTAATGTCAGGTGTTAGCTCATGCATCCTTTCCTTAGAGGCTTTCCTTGATGTCCTACCTGAAGCATCCCATCTGTTATTCTCCAGTACAGTACCCTGTTTATCTCCTTCATAGACAAGTAAGATAATTAAGGGTTAGTGTAACTGCTGTCTCAGCAAAGGCAGGAACTGTAGTTGTCTTGTTCACCTTTACCCAAAGACTAAGAAAAGTTCCTGGTACAAACAGGTGAACAATAAATATTTGTTGAATGAATAAAAAATTACTATACCAAATTTACATGAACACATACATATACACACAAATATAGGAAAATGGGGAGTACCCAATAGAAAACCACCAAATGTTGAAAGTATTGAAAATGATACCTATAGAGACAGGTGGATATGATTTCAAAGAACAAGTACCAAAGACAGCTTCAAAAATATGAAAATTTATGAAAAGACGACCAGGAGTGGTTATTTTCCATTTCTACTAAGATGCAAACAAGAAGAAATGTTTAAACTGCAATGAGTCAACATCAGACATAATAATTATTTGCTGCAGAATGAACTAGCAACAGAGTTTCGGAAATCTCCTCTCACTACAGAGCATGAAATATTGTCAATCACAAAACCAGGATCAGTTAAGAACAGCTCAGACTGCAGGTAACTTATAAGCTAAAAAACTTGCTAAATAAATGGCTTTTCCCCCAATTTTTAAAATTCTGAATTCATAATTATGTGTAGAATAACAATCAATTTATAAACTGAATACAACATACTTTAAAAACAGATGGCCCATATCTGCTGATCCTACCTCAGCATCACTTTTCTAGGTATTTTGCAGAAACAATTACATTTACAAAAGGCCCATTTCATAATGCAATCTGGTTACTAAACCAAATCAAACTACTCGAAGAGCAGAAGGTCTGCTGTTGAAATATTGTAAAATACCTTTGGAAAAACGGTATTTATAGATTAGCTTTTTTAAAAAGGGATAAATATGTGGAAGTAATTCTAGCATATCCCTGAAAATAATTATACTGCCACCTATGCATTTTTTATGAGGTGGAAGGATAAATCAACAGACTGCTAGATTATACAAGCCAATTATTCCTGTTGAAATTTGGGCATAAGACAAAGGGACTTTCTCCATATGAATTCTTACTGTATCCCAGAATTAACTGGTGCCAGCAGTATCAATGCAACTATTACTGGTGATGATGTCATGTTATGCTGTTTTGATTATGAGGACAAAAATGGGAATGGAAAAAAGAGGCTTGGAAAGGTTTTCAGTATGGTTTCCTTATAATAAGATTTAGCAGTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAACCACAAAAAGAATGACTGTTTAAGCCCCACTGAACACATTAAGGTCAAGGATTTCAAAAGTTAATCCACTTTTCTTCCCCCAAGAGTTTATTTTTGGTAAAAGGCAGAAAAATTAGTTTTTCTACAGGAAAATCTGCTTCTAAATAATTTGAAAATCTTGATATATATTATATATTAAAAAAGACACACAAAAATAACAGAGAAGTGGGAATAACAGATTAGGTACTGCAACTTTATAAAGGTTTGCCTAGATCAAGAAGCAGCGCACACACACACCTCATCTATGCAAACTAAAAATGTATATAAACAGCACAATACTGTGATACTGGATCATGATACATTACCTGTACACATAACTACTACTGTTATTAATAAACCTTTGGGACACTCAGTTTTATGCCCAATAAGACATCATTAAGTCTTTAAAATCTTCTCTTCCTCTTTAATGGGAGAGTATTTCTAGACACTAATTTTCCCATCTAATATTCAAATATAGGAAACAGATTCCACAAGGTGCTTTAATTGATGAGACCTCAAGTGCTGTTTTCTCTCTTGAACTTTTGGATAGTAAACAGTCCATAGGGACCACACACAATGCTATGACAGAAGAGTTGTTACATTAAGTCTTTTCATGGGACTTGATTGGTGAAGCTTTATGACATGCTTGAGCAACGCACTGAAGGGGATCTCATCTGAGTTAATACTTTGTCCAACCACTGTAGAGGTCCATTCAGATGAAGTTCAATCCAGCAAGGAGTACTTGTTACCGTCTGCCTTCTGTTTAAAAGAATACAGGAAAATGATTATGAAATTCAAGTCCACAGGCAGGGAAAATGGCTATGTTTAGGTACACTGCATTAAAAATTTACAGAAATTAAAAGGTTGTGTATATAATTTTGGACACGATTATTCCGCAAAATGGTTGATCCTCAAAGTCAAAGTACTTCTGATGACCTTGTTTTAGAAGTGATTTACAAGAACATCTTTTTCTCATCGCACTAAAATTAATAAGGTGATCTTATTATTCACCATCATCCAAAATGGAACACCTGAGAGAGAATGTAGATACTATTAATATCAGGCCAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGTCACTTGAACCCAAGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGGGGTGGGGGGCAGAAAAAAATCAGGCCAAAAGGAGACACGTGAATCAGGATTGTCCAAGCAAACCAAGACATAAAGTAACTGTACTTACCAAATCAACCACAGAATAGTAGATACTCAAATATCAAACAGAATCTAAGTAAAAGTATACCAAAGCAAAAACAAAATTTTGGCCCAAGCTAAACCCACACCACAGAGAGTGTTAAAAGCTGGAATTCAACTTTCCCTGCCAAAGCCAATGAACATCCCTCTTAGCAACACCATTCGGGCTTTTAATAGTGCTTCAACAAAAGGGGCAACTCTAAGAGAATTACAAATTATTCAATGACATCCTGTCACTTCCATGCGCTGATTTTAGTTCCATCTTATTTGCTATACAGAATAAAGTCAATAAATCCACTTGCTTCTACAAACTAACAGCCCTTCAAATATGAGAAAAGCCCATTATCAACTCTTCATCTCCAAGCAACACATGTTCAATGTAATTTAAAACTGTACTTCCAAGGATGTCACTTTCTGAGGCAGATGGTATCAGTGCCCCACTGTACCCTTTGGATTTTTCAGTGTGCTCTAGACAACTTCCAACTGCAGGTATCTGCATTTCTGTGCCCAGGAACTTCTCTGATATACCCAAAAAGGCTAGAGGTGCCAGGAAAGAAGCATCCCCAGGAGCAGCCCTCAACCAAGGAAACAGAAATTGACATTTACATGCCCAGCACTTCTGTTCCCCTGGGTAGGATAATTCTGTAGACTGTTTACTGTTTCCTAGAGTTTCCCCAAGGGTGTCAGTTCTAGTGACCCACCCACTCTGGTAGATGGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCAC |
Task1_train_26033 | Here is a variant affecting SMAD2 (SMAD family member 2) on Chromosome 18. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not provided | TTCTTTAATGTCAGGTGTTAGCTCATGCATCCTTTCCTTAGAGGCTTTCCTTGATGTCCTACCTGAAGCATCCCATCTGTTATTCTCCAGTACAGTACCCTGTTTATCTCCTTCATAGACAAGTAAGATAATTAAGGGTTAGTGTAACTGCTGTCTCAGCAAAGGCAGGAACTGTAGTTGTCTTGTTCACCTTTACCCAAAGACTAAGAAAAGTTCCTGGTACAAACAGGTGAACAATAAATATTTGTTGAATGAATAAAAAATTACTATACCAAATTTACATGAACACATACATATACACACAAATATAGGAAAATGGGGAGTACCCAATAGAAAACCACCAAATGTTGAAAGTATTGAAAATGATACCTATAGAGACAGGTGGATATGATTTCAAAGAACAAGTACCAAAGACAGCTTCAAAAATATGAAAATTTATGAAAAGACGACCAGGAGTGGTTATTTTCCATTTCTACTAAGATGCAAACAAGAAGAAATGTTTAAACTGCAATGAGTCAACATCAGACATAATAATTATTTGCTGCAGAATGAACTAGCAACAGAGTTTCGGAAATCTCCTCTCACTACAGAGCATGAAATATTGTCAATCACAAAACCAGGATCAGTTAAGAACAGCTCAGACTGCAGGTAACTTATAAGCTAAAAAACTTGCTAAATAAATGGCTTTTCCCCCAATTTTTAAAATTCTGAATTCATAATTATGTGTAGAATAACAATCAATTTATAAACTGAATACAACATACTTTAAAAACAGATGGCCCATATCTGCTGATCCTACCTCAGCATCACTTTTCTAGGTATTTTGCAGAAACAATTACATTTACAAAAGGCCCATTTCATAATGCAATCTGGTTACTAAACCAAATCAAACTACTCGAAGAGCAGAAGGTCTGCTGTTGAAATATTGTAAAATACCTTTGGAAAAACGGTATTTATAGATTAGCTTTTTTAAAAAGGGATAAATATGTGGAAGTAATTCTAGCATATCCCTGAAAATAATTATACTGCCACCTATGCATTTTTTATGAGGTGGAAGGATAAATCAACAGACTGCTAGATTATACAAGCCAATTATTCCTGTTGAAATTTGGGCATAAGACAAAGGGACTTTCTCCATATGAATTCTTACTGTATCCCAGAATTAACTGGTGCCAGCAGTATCAATGCAACTATTACTGGTGATGATGTCATGTTATGCTGTTTTGATTATGAGGACAAAAATGGGAATGGAAAAAAGAGGCTTGGAAAGGTTTTCAGTATGGTTTCCTTATAATAAGATTTAGCAGTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAACCACAAAAAGAATGACTGTTTAAGCCCCACTGAACACATTAAGGTCAAGGATTTCAAAAGTTAATCCACTTTTCTTCCCCCAAGAGTTTATTTTTGGTAAAAGGCAGAAAAATTAGTTTTTCTACAGGAAAATCTGCTTCTAAATAATTTGAAAATCTTGATATATATTATATATTAAAAAAGACACACAAAAATAACAGAGAAGTGGGAATAACAGATTAGGTACTGCAACTTTATAAAGGTTTGCCTAGATCAAGAAGCAGCGCACACACACACCTCATCTATGCAAACTAAAAATGTATATAAACAGCACAATACTGTGATACTGGATCATGATACATTACCTGTACACATAACTACTACTGTTATTAATAAACCTTTGGGACACTCAGTTTTATGCCCAATAAGACATCATTAAGTCTTTAAAATCTTCTCTTCCTCTTTAATGGGAGAGTATTTCTAGACACTAATTTTCCCATCTAATATTCAAATATAGGAAACAGATTCCACAAGGTGCTTTAATTGATGAGACCTCAAGTGCTGTTTTCTCTCTTGAACTTTTGGATAGTAAACAGTCCATAGGGACCACACACAATGCTATGACAGAAGAGTTGTTACATTAAGTCTTTTCATGGGACTTGATTGGTGAAGCTTTATGACATGCTTGAGCAACGCACTGAAGGGGATCCCATCTGAGTTAATACTTTGTCCAACCACTGTAGAGGTCCATTCAGATGAAGTTCAATCCAGCAAGGAGTACTTGTTACCGTCTGCCTTCTGTTTAAAAGAATACAGGAAAATGATTATGAAATTCAAGTCCACAGGCAGGGAAAATGGCTATGTTTAGGTACACTGCATTAAAAATTTACAGAAATTAAAAGGTTGTGTATATAATTTTGGACACGATTATTCCGCAAAATGGTTGATCCTCAAAGTCAAAGTACTTCTGATGACCTTGTTTTAGAAGTGATTTACAAGAACATCTTTTTCTCATCGCACTAAAATTAATAAGGTGATCTTATTATTCACCATCATCCAAAATGGAACACCTGAGAGAGAATGTAGATACTATTAATATCAGGCCAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGTCACTTGAACCCAAGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGGGGTGGGGGGCAGAAAAAAATCAGGCCAAAAGGAGACACGTGAATCAGGATTGTCCAAGCAAACCAAGACATAAAGTAACTGTACTTACCAAATCAACCACAGAATAGTAGATACTCAAATATCAAACAGAATCTAAGTAAAAGTATACCAAAGCAAAAACAAAATTTTGGCCCAAGCTAAACCCACACCACAGAGAGTGTTAAAAGCTGGAATTCAACTTTCCCTGCCAAAGCCAATGAACATCCCTCTTAGCAACACCATTCGGGCTTTTAATAGTGCTTCAACAAAAGGGGCAACTCTAAGAGAATTACAAATTATTCAATGACATCCTGTCACTTCCATGCGCTGATTTTAGTTCCATCTTATTTGCTATACAGAATAAAGTCAATAAATCCACTTGCTTCTACAAACTAACAGCCCTTCAAATATGAGAAAAGCCCATTATCAACTCTTCATCTCCAAGCAACACATGTTCAATGTAATTTAAAACTGTACTTCCAAGGATGTCACTTTCTGAGGCAGATGGTATCAGTGCCCCACTGTACCCTTTGGATTTTTCAGTGTGCTCTAGACAACTTCCAACTGCAGGTATCTGCATTTCTGTGCCCAGGAACTTCTCTGATATACCCAAAAAGGCTAGAGGTGCCAGGAAAGAAGCATCCCCAGGAGCAGCCCTCAACCAAGGAAACAGAAATTGACATTTACATGCCCAGCACTTCTGTTCCCCTGGGTAGGATAATTCTGTAGACTGTTTACTGTTTCCTAGAGTTTCCCCAAGGGTGTCAGTTCTAGTGACCCACCCACTCTGGTAGATGGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTAC | TTCTTTAATGTCAGGTGTTAGCTCATGCATCCTTTCCTTAGAGGCTTTCCTTGATGTCCTACCTGAAGCATCCCATCTGTTATTCTCCAGTACAGTACCCTGTTTATCTCCTTCATAGACAAGTAAGATAATTAAGGGTTAGTGTAACTGCTGTCTCAGCAAAGGCAGGAACTGTAGTTGTCTTGTTCACCTTTACCCAAAGACTAAGAAAAGTTCCTGGTACAAACAGGTGAACAATAAATATTTGTTGAATGAATAAAAAATTACTATACCAAATTTACATGAACACATACATATACACACAAATATAGGAAAATGGGGAGTACCCAATAGAAAACCACCAAATGTTGAAAGTATTGAAAATGATACCTATAGAGACAGGTGGATATGATTTCAAAGAACAAGTACCAAAGACAGCTTCAAAAATATGAAAATTTATGAAAAGACGACCAGGAGTGGTTATTTTCCATTTCTACTAAGATGCAAACAAGAAGAAATGTTTAAACTGCAATGAGTCAACATCAGACATAATAATTATTTGCTGCAGAATGAACTAGCAACAGAGTTTCGGAAATCTCCTCTCACTACAGAGCATGAAATATTGTCAATCACAAAACCAGGATCAGTTAAGAACAGCTCAGACTGCAGGTAACTTATAAGCTAAAAAACTTGCTAAATAAATGGCTTTTCCCCCAATTTTTAAAATTCTGAATTCATAATTATGTGTAGAATAACAATCAATTTATAAACTGAATACAACATACTTTAAAAACAGATGGCCCATATCTGCTGATCCTACCTCAGCATCACTTTTCTAGGTATTTTGCAGAAACAATTACATTTACAAAAGGCCCATTTCATAATGCAATCTGGTTACTAAACCAAATCAAACTACTCGAAGAGCAGAAGGTCTGCTGTTGAAATATTGTAAAATACCTTTGGAAAAACGGTATTTATAGATTAGCTTTTTTAAAAAGGGATAAATATGTGGAAGTAATTCTAGCATATCCCTGAAAATAATTATACTGCCACCTATGCATTTTTTATGAGGTGGAAGGATAAATCAACAGACTGCTAGATTATACAAGCCAATTATTCCTGTTGAAATTTGGGCATAAGACAAAGGGACTTTCTCCATATGAATTCTTACTGTATCCCAGAATTAACTGGTGCCAGCAGTATCAATGCAACTATTACTGGTGATGATGTCATGTTATGCTGTTTTGATTATGAGGACAAAAATGGGAATGGAAAAAAGAGGCTTGGAAAGGTTTTCAGTATGGTTTCCTTATAATAAGATTTAGCAGTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAACCACAAAAAGAATGACTGTTTAAGCCCCACTGAACACATTAAGGTCAAGGATTTCAAAAGTTAATCCACTTTTCTTCCCCCAAGAGTTTATTTTTGGTAAAAGGCAGAAAAATTAGTTTTTCTACAGGAAAATCTGCTTCTAAATAATTTGAAAATCTTGATATATATTATATATTAAAAAAGACACACAAAAATAACAGAGAAGTGGGAATAACAGATTAGGTACTGCAACTTTATAAAGGTTTGCCTAGATCAAGAAGCAGCGCACACACACACCTCATCTATGCAAACTAAAAATGTATATAAACAGCACAATACTGTGATACTGGATCATGATACATTACCTGTACACATAACTACTACTGTTATTAATAAACCTTTGGGACACTCAGTTTTATGCCCAATAAGACATCATTAAGTCTTTAAAATCTTCTCTTCCTCTTTAATGGGAGAGTATTTCTAGACACTAATTTTCCCATCTAATATTCAAATATAGGAAACAGATTCCACAAGGTGCTTTAATTGATGAGACCTCAAGTGCTGTTTTCTCTCTTGAACTTTTGGATAGTAAACAGTCCATAGGGACCACACACAATGCTATGACAGAAGAGTTGTTACATTAAGTCTTTTCATGGGACTTGATTGGTGAAGCTTTATGACATGCTTGAGCAACGCACTGAAGGGGATCCCATCTGAGTTAATACTTTGTCCGACCACTGTAGAGGTCCATTCAGATGAAGTTCAATCCAGCAAGGAGTACTTGTTACCGTCTGCCTTCTGTTTAAAAGAATACAGGAAAATGATTATGAAATTCAAGTCCACAGGCAGGGAAAATGGCTATGTTTAGGTACACTGCATTAAAAATTTACAGAAATTAAAAGGTTGTGTATATAATTTTGGACACGATTATTCCGCAAAATGGTTGATCCTCAAAGTCAAAGTACTTCTGATGACCTTGTTTTAGAAGTGATTTACAAGAACATCTTTTTCTCATCGCACTAAAATTAATAAGGTGATCTTATTATTCACCATCATCCAAAATGGAACACCTGAGAGAGAATGTAGATACTATTAATATCAGGCCAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGTCACTTGAACCCAAGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGGGGTGGGGGGCAGAAAAAAATCAGGCCAAAAGGAGACACGTGAATCAGGATTGTCCAAGCAAACCAAGACATAAAGTAACTGTACTTACCAAATCAACCACAGAATAGTAGATACTCAAATATCAAACAGAATCTAAGTAAAAGTATACCAAAGCAAAAACAAAATTTTGGCCCAAGCTAAACCCACACCACAGAGAGTGTTAAAAGCTGGAATTCAACTTTCCCTGCCAAAGCCAATGAACATCCCTCTTAGCAACACCATTCGGGCTTTTAATAGTGCTTCAACAAAAGGGGCAACTCTAAGAGAATTACAAATTATTCAATGACATCCTGTCACTTCCATGCGCTGATTTTAGTTCCATCTTATTTGCTATACAGAATAAAGTCAATAAATCCACTTGCTTCTACAAACTAACAGCCCTTCAAATATGAGAAAAGCCCATTATCAACTCTTCATCTCCAAGCAACACATGTTCAATGTAATTTAAAACTGTACTTCCAAGGATGTCACTTTCTGAGGCAGATGGTATCAGTGCCCCACTGTACCCTTTGGATTTTTCAGTGTGCTCTAGACAACTTCCAACTGCAGGTATCTGCATTTCTGTGCCCAGGAACTTCTCTGATATACCCAAAAAGGCTAGAGGTGCCAGGAAAGAAGCATCCCCAGGAGCAGCCCTCAACCAAGGAAACAGAAATTGACATTTACATGCCCAGCACTTCTGTTCCCCTGGGTAGGATAATTCTGTAGACTGTTTACTGTTTCCTAGAGTTTCCCCAAGGGTGTCAGTTCTAGTGACCCACCCACTCTGGTAGATGGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTAC |
Task1_train_26034 | This variant affects gene SMAD2 (SMAD family member 2) located on Chromosome 18. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; not provided | GGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTACCATATTTTGCATTATTCTAACCTTCTGAAGAACAAAAAAAAGTCTGACCTGAAATCTTATTAGACAATATAATTTAAATCTAATTTTGCTATCAACTCAGGTCAAGTCTAATTTTAAAAAACGGCATTCAGCATTCTTAACAGGTAACAACATCTCAAAAGGGTAATAATCAAAACAGAACTACAGCAAAATCACAAAATGAATTATTCTACCAATATAACTCAGAAAAAAATAGTGACAAGTCTTCATTCTCTGATACAAATATATACCATATATTTTTAAATGTATTCAACAAGTAGACCTCACATTGCACAATCTCAAATCAGATTTCTGACAAAACTTAAGATAGACAAGCAAGTCCAAAACAAATAAATTTGGAAGGGACTAAATTGCTGGAAGAAGCAGGAATACAATCACTATATTACATGAATATTTCTTAAGCAGGCATATGGAGTAAGCAATACGAATTGAAGAAAGACTAAGTATTTTACTTAATTCCTACTCTTAAATATGGTCAAGAAGTCTTCTCTCTCTTTGATGTGAAATCCAATCTATTGTTTAATTCATCAATAATCTAGACTATCTTATCCACTGATGACAAATTAGTTTTTGTAAAACTTAAACATAATTGTTACTACTATCCTTATAAAAGAGGTAAAGAGTCCAGGAGAACTATCTTCCAGTCCCATCTCAACCACTTATAATGTAACCTTGGGCAAATTATCAGCTTTCTATGTCTATTTCCAAATATGTATTAGTTTGAACCATGTGTTACCTGCAACGATGGCAATTTCATATATTTCAACCTTACAAAGAATGAATTGACAACAGAAATAATAATTTTTAGATACTACACTTAAAACAGCACAGTGCCTGGCACATTAGCAAGTATTCCTTCTACTTCTGAATGAAGTTCCTCCTCTTAACCTACATCTAGTTTGTCTCAATTTAATTGTCCAGCCTTATTTTTCTATTCTCCAAACTGAATTGCTATGCTATTGTCAAGATTATCACTTCCCAACTCTGCCCACCCCATTTATGACTATTGAAATCCAATGCACCTTTTACAACTAGATCATGTGCCATCAAGTTTTCCTTGAGCACCGTGTGCAAACATCTCTCCTTCCATAAACTGACATAACCCTTCATATACACCCCTTTTATGATATTTAACACTCTGAATTACGTTAAAATGCACGCCTGTGCATGTTTTAATATCTTCCATAATGGCAGCTCAGTAATTTGCAACAGTTTTGAATTTGGAGGCCTCCAACTTTATTTTACATAAAGATCAGCTGACTCTATAACCTCATTGAAAATAGATACAAATGAACTCCAGAATATGCAAGAATGCAATGAAACATAATTACACTGTGGAAATTTAAGAACCAAATATGTATTTCATACCGGTATTCTGCTCCCCACCCTTTCACAAAACTCATTCTTATGGTGCACATTCTAGTTAGCTGATAGACGGCTTCAAAACCCTGATTAACAGACTGAGCCAGAAGAGCAGCAAATTCCTGGTTGTTGAAGATCTTCAGATTACAGCCTATGATTAAAAAAGGTAAAAGAAATTGTCAAAAGAGTATCATTATTAAAAAGTAATTTTAAAAGGGTTACAAGTTTTAGAATATGAGCATGCAATCATCTACTGATTCCTAAAATTAGCAACAAGAAAAACTAAGCAAGTTGACATGATAGGTTTATGTACATTATTGAATCCATACCTGGTGGAATTTTACACACTGTTGCAGGGTGCCAGCCATATCTCTGATTACAATTGGGGCTCTGCACAAAGATTGCACTATCACTTAGGCACTCAGCAAAAACTTCCCCACCTATGTAGTATAAGCGCACTCCTCTTCCTGAAACAAAATACAAATGAGATTAGTTTTGTAACATTTACTATTTCAGTGTGACTTTGGAAGCATTTTCTTGGAAAAATTCTAAAATGATATAAGGTATTTCCAGGATCTTTTTCACAGATAATGTCTTTCTGAAGTCTAACTTTAAATATACTACTGTATATTTCTCCCAAGTATTTTCTAACAATAATTTTATTGATTTTAAAATACATGTGTACTGACTGAAAGTATTTAAACAATGTAGAAAAAGTACACATAGTAAAATAGTTTCATACAAATGATATATATTAAGATAAGTAAAAGATTGAGTTAATTTTGAAGGAATTCACTAATGTTTGGAGAAATATATCTTCATTACAACTGTAGTTTCTTAGAGATCCCACTTAATGTTAAGAAAAAAGATGTAAAAACATCAAAAAGTCATTTGCCATTTTAAAAACTATATATTATGGTGGAAACCCAACCTCTAGATGTATAAGCATGATTAGGTGAGAAAAAATTCTACTGGGAGATTTTTAATATACTTCTTTCAGAATCTGAGAGATCACAGATGCAAAATAATATGAGATATAAGAATTAAAAAAAAAATTGTGAGAAGCAGAGTTCTAACATGACACCTAAGAGTCTCAGCCCTGAGGTGCACATACATTCTCTGTTAATCAAACACTAGGTGCTGCTGTTAAGGATTTTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTT 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GGCTTAACAATGGTCCTGGCTGCCCTGTTCTCCCCTGTCCCACTTCCCTTTCTAGAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTACCATATTTTGCATTATTCTAACCTTCTGAAGAACAAAAAAAAGTCTGACCTGAAATCTTATTAGACAATATAATTTAAATCTAATTTTGCTATCAACTCAGGTCAAGTCTAATTTTAAAAAACGGCATTCAGCATTCTTAACAGGTAACAACATCTCAAAAGGGTAATAATCAAAACAGAACTACAGCAAAATCACAAAATGAATTATTCTACCAATATAACTCAGAAAAAAATAGTGACAAGTCTTCATTCTCTGATACAAATATATACCATATATTTTTAAATGTATTCAACAAGTAGACCTCACATTGCACAATCTCAAATCAGATTTCTGACAAAACTTAAGATAGACAAGCAAGTCCAAAACAAATAAATTTGGAAGGGACTAAATTGCTGGAAGAAGCAGGAATACAATCACTATATTACATGAATATTTCTTAAGCAGGCATATGGAGTAAGCAATACGAATTGAAGAAAGACTAAGTATTTTACTTAATTCCTACTCTTAAATATGGTCAAGAAGTCTTCTCTCTCTTTGATGTGAAATCCAATCTATTGTTTAATTCATCAATAATCTAGACTATCTTATCCACTGATGACAAATTAGTTTTTGTAAAACTTAAACATAATTGTTACTACTATCCTTATAAAAGAGGTAAAGAGTCCAGGAGAACTATCTTCCAGTCCCATCTCAACCACTTATAATGTAACCTTGGGCAAATTATCAGCTTTCTATGTCTATTTCCAAATATGTATTAGTTTGAACCATGTGTTACCTGCAACGATGGCAATTTCATATATTTCAACCTTACAAAGAATGAATTGACAACAGAAATAATAATTTTTAGATACTACACTTAAAACAGCACAGTGCCTGGCACATTAGCAAGTATTCCTTCTACTTCTGAATGAAGTTCCTCCTCTTAACCTACATCTAGTTTGTCTCAATTTAATTGTCCAGCCTTATTTTTCTATTCTCCAAACTGAATTGCTATGCTATTGTCAAGATTATCACTTCCCAACTCTGCCCACCCCATTTATGACTATTGAAATCCAATGCACCTTTTACAACTAGATCATGTGCCATCAAGTTTTCCTTGAGCACCGTGTGCAAACATCTCTCCTTCCATAAACTGACATAACCCTTCATATACACCCCTTTTATGATATTTAACACTCTGAATTACGTTAAAATGCACGCCTGTGCATGTTTTAATATCTTCCATAATGGCAGCTCAGTAATTTGCAACAGTTTTGAATTTGGAGGCCTCCAACTTTATTTTACATAAAGATCAGCTGACTCTATAACCTCATTGAAAATAGATACAAATGAACTCCAGAATATGCAAGAATGCAATGAAACATAATTACACTGTGGAAATTTAAGAACCAAATATGTATTTCATACCGGTATTCTGCTCCCCACCCTTTCACAAAACTCATTCTTATGGTGCACATTCTAGTTAGCTGACAGACGGCTTCAAAACCCTGATTAACAGACTGAGCCAGAAGAGCAGCAAATTCCTGGTTGTTGAAGATCTTCAGATTACAGCCTATGATTAAAAAAGGTAAAAGAAATTGTCAAAAGAGTATCATTATTAAAAAGTAATTTTAAAAGGGTTACAAGTTTTAGAATATGAGCATGCAATCATCTACTGATTCCTAAAATTAGCAACAAGAAAAACTAAGCAAGTTGACATGATAGGTTTATGTACATTATTGAATCCATACCTGGTGGAATTTTACACACTGTTGCAGGGTGCCAGCCATATCTCTGATTACAATTGGGGCTCTGCACAAAGATTGCACTATCACTTAGGCACTCAGCAAAAACTTCCCCACCTATGTAGTATAAGCGCACTCCTCTTCCTGAAACAAAATACAAATGAGATTAGTTTTGTAACATTTACTATTTCAGTGTGACTTTGGAAGCATTTTCTTGGAAAAATTCTAAAATGATATAAGGTATTTCCAGGATCTTTTTCACAGATAATGTCTTTCTGAAGTCTAACTTTAAATATACTACTGTATATTTCTCCCAAGTATTTTCTAACAATAATTTTATTGATTTTAAAATACATGTGTACTGACTGAAAGTATTTAAACAATGTAGAAAAAGTACACATAGTAAAATAGTTTCATACAAATGATATATATTAAGATAAGTAAAAGATTGAGTTAATTTTGAAGGAATTCACTAATGTTTGGAGAAATATATCTTCATTACAACTGTAGTTTCTTAGAGATCCCACTTAATGTTAAGAAAAAAGATGTAAAAACATCAAAAAGTCATTTGCCATTTTAAAAACTATATATTATGGTGGAAACCCAACCTCTAGATGTATAAGCATGATTAGGTGAGAAAAAATTCTACTGGGAGATTTTTAATATACTTCTTTCAGAATCTGAGAGATCACAGATGCAAAATAATATGAGATATAAGAATTAAAAAAAAAATTGTGAGAAGCAGAGTTCTAACATGACACCTAAGAGTCTCAGCCCTGAGGTGCACATACATTCTCTGTTAATCAAACACTAGGTGCTGCTGTTAAGGATTTTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTT |
Task1_train_26035 | The variant affects gene SMAD2 (SMAD family member 2), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; not provided | GAATAATCCATAATCCAGGTCACCCAAGGGGAGTAGGTTTAAGAAGGCTGCCACTCGATTAAATACAAATTCTTCATACATCTAAATTTCCTGTTTACTACATTTCCTCATTTTTGTGCTAACAACCAAGATGACATTAAGGAAATTTAAAAAAAATAGTTTTAGAAACCTAAACATTAGGTCTATTTCCTCAGCTCCAGAATGATTACAGACAGTAAGTTCCTGGTAGCTACCCACATATCCACAGATAGATGGATATTTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTACCATATTTTGCATTATTCTAACCTTCTGAAGAACAAAAAAAAGTCTGACCTGAAATCTTATTAGACAATATAATTTAAATCTAATTTTGCTATCAACTCAGGTCAAGTCTAATTTTAAAAAACGGCATTCAGCATTCTTAACAGGTAACAACATCTCAAAAGGGTAATAATCAAAACAGAACTACAGCAAAATCACAAAATGAATTATTCTACCAATATAACTCAGAAAAAAATAGTGACAAGTCTTCATTCTCTGATACAAATATATACCATATATTTTTAAATGTATTCAACAAGTAGACCTCACATTGCACAATCTCAAATCAGATTTCTGACAAAACTTAAGATAGACAAGCAAGTCCAAAACAAATAAATTTGGAAGGGACTAAATTGCTGGAAGAAGCAGGAATACAATCACTATATTACATGAATATTTCTTAAGCAGGCATATGGAGTAAGCAATACGAATTGAAGAAAGACTAAGTATTTTACTTAATTCCTACTCTTAAATATGGTCAAGAAGTCTTCTCTCTCTTTGATGTGAAATCCAATCTATTGTTTAATTCATCAATAATCTAGACTATCTTATCCACTGATGACAAATTAGTTTTTGTAAAACTTAAACATAATTGTTACTACTATCCTTATAAAAGAGGTAAAGAGTCCAGGAGAACTATCTTCCAGTCCCATCTCAACCACTTATAATGTAACCTTGGGCAAATTATCAGCTTTCTATGTCTATTTCCAAATATGTATTAGTTTGAACCATGTGTTACCTGCAACGATGGCAATTTCATATATTTCAACCTTACAAAGAATGAATTGACAACAGAAATAATAATTTTTAGATACTACACTTAAAACAGCACAGTGCCTGGCACATTAGCAAGTATTCCTTCTACTTCTGAATGAAGTTCCTCCTCTTAACCTACATCTAGTTTGTCTCAATTTAATTGTCCAGCCTTATTTTTCTATTCTCCAAACTGAATTGCTATGCTATTGTCAAGATTATCACTTCCCAACTCTGCCCACCCCATTTATGACTATTGAAATCCAATGCACCTTTTACAACTAGATCATGTGCCATCAAGTTTTCCTTGAGCACCGTGTGCAAACATCTCTCCTTCCATAAACTGACATAACCCTTCATATACACCCCTTTTATGATATTTAACACTCTGAATTACGTTAAAATGCACGCCTGTGCATGTTTTAATATCTTCCATAATGGCAGCTCAGTAATTTGCAACAGTTTTGAATTTGGAGGCCTCCAACTTTATTTTACATAAAGATCAGCTGACTCTATAACCTCATTGAAAATAGATACAAATGAACTCCAGAATATGCAAGAATGCAATGAAACATAATTACACTGTGGAAATTTAAGAACCAAATATGTATTTCATACCGGTATTCTGCTCCCCACCCTTTCACAAAACTCATTCTTATGGTGCACATTCTAGTTAGCTGATAGACGGCTTCAAAACCCTGATTAACAGACTGAGCCAGAAGAGCAGCAAATTCCTGGTTGTTGAAGATCTTCAGATTACAGCCTATGATTAAAAAAGGTAAAAGAAATTGTCAAAAGAGTATCATTATTAAAAAGTAATTTTAAAAGGGTTACAAGTTTTAGAATATGAGCATGCAATCATCTACTGATTCCTAAAATTAGCAACAAGAAAAACTAAGCAAGTTGACATGATAGGTTTATGTACATTATTGAATCCATACCTGGTGGAATTTTACACACTGTTGCAGGGTGCCAGCCATATCTCTGATTACAATTGGGGCTCTGCACAAAGATTGCACTATCACTTAGGCACTCAGCAAAAACTTCCCCACCTATGTAGTATAAGCGCACTCCTCTTCCTGAAACAAAATACAAATGAGATTAGTTTTGTAACATTTACTATTTCAGTGTGACTTTGGAAGCATTTTCTTGGAAAAATTCTAAAATGATATAAGGTATTTCCAGGATCTTTTTCACAGATAATGTCTTTCTGAAGTCTAACTTTAAATATACTACTGTATATTTCTCCCAAGTATTTTCTAACAATAATTTTATTGATTTTAAAATACATGTGTACTGACTGAAAGTATTTAAACAATGTAGAAAAAGTACACATAGTAAAATAGTTTCATACAAATGATATATATTAAGATAAGTAAAAGATTGAGTTAATTTTGAAGGAATTCACTAATGTTTGGAGAAATATATCTTCATTACAACTGTAGTTTCTTAGAGATCCCACTTAATGTTAAGAAAAAAGATGTAAAAACATCAAAAAGTCATTTGCCATTTTAAAAACTATATATTATGGTGGAAACCCAACCTCTAGATGTATAAGCATGATTAGGTGAGAAAAAATTCTACTGGGAGATTTTTAATATACTTCTTTCAGAATCTGAGAGATCACAGATGCAAAATAATATGAGATATAAGAATTAAAAAAAAAATTGTGAGAAGCAGAGTTCTAACATGACACCTAAGAGTCTCAGCCCTGAGGTGCACATACATTCTCTGTTAATCAAACACTAGGTGCTGCTGTTAAGGATTTTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTT 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|
Task1_train_26036 | Given this variant in gene SMAD2 (SMAD family member 2) on Chromosome 18, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 6 | TTGCCATTTTGATTTGTAAATGTTACAGGAAACTACTTGATTTTCCAAAGTCAGATGTACCTGACTCCCAATACTCATAAAAACATACTGCATATTACTGCTTCTGTAATTACAGATTTTACTTTATCTGTGAGTTAAAGAACAGCAGAGTCCACAGTGAATGAAGAAGGGCAGTATCTTTACCAAGTAAAACTGTTCTTAGCAGATCTATAGATACACATGGAATTCTCTCTGTAATTCACTCTTACTTCCACTAAATTCCTACCATATTTTGCATTATTCTAACCTTCTGAAGAACAAAAAAAAGTCTGACCTGAAATCTTATTAGACAATATAATTTAAATCTAATTTTGCTATCAACTCAGGTCAAGTCTAATTTTAAAAAACGGCATTCAGCATTCTTAACAGGTAACAACATCTCAAAAGGGTAATAATCAAAACAGAACTACAGCAAAATCACAAAATGAATTATTCTACCAATATAACTCAGAAAAAAATAGTGACAAGTCTTCATTCTCTGATACAAATATATACCATATATTTTTAAATGTATTCAACAAGTAGACCTCACATTGCACAATCTCAAATCAGATTTCTGACAAAACTTAAGATAGACAAGCAAGTCCAAAACAAATAAATTTGGAAGGGACTAAATTGCTGGAAGAAGCAGGAATACAATCACTATATTACATGAATATTTCTTAAGCAGGCATATGGAGTAAGCAATACGAATTGAAGAAAGACTAAGTATTTTACTTAATTCCTACTCTTAAATATGGTCAAGAAGTCTTCTCTCTCTTTGATGTGAAATCCAATCTATTGTTTAATTCATCAATAATCTAGACTATCTTATCCACTGATGACAAATTAGTTTTTGTAAAACTTAAACATAATTGTTACTACTATCCTTATAAAAGAGGTAAAGAGTCCAGGAGAACTATCTTCCAGTCCCATCTCAACCACTTATAATGTAACCTTGGGCAAATTATCAGCTTTCTATGTCTATTTCCAAATATGTATTAGTTTGAACCATGTGTTACCTGCAACGATGGCAATTTCATATATTTCAACCTTACAAAGAATGAATTGACAACAGAAATAATAATTTTTAGATACTACACTTAAAACAGCACAGTGCCTGGCACATTAGCAAGTATTCCTTCTACTTCTGAATGAAGTTCCTCCTCTTAACCTACATCTAGTTTGTCTCAATTTAATTGTCCAGCCTTATTTTTCTATTCTCCAAACTGAATTGCTATGCTATTGTCAAGATTATCACTTCCCAACTCTGCCCACCCCATTTATGACTATTGAAATCCAATGCACCTTTTACAACTAGATCATGTGCCATCAAGTTTTCCTTGAGCACCGTGTGCAAACATCTCTCCTTCCATAAACTGACATAACCCTTCATATACACCCCTTTTATGATATTTAACACTCTGAATTACGTTAAAATGCACGCCTGTGCATGTTTTAATATCTTCCATAATGGCAGCTCAGTAATTTGCAACAGTTTTGAATTTGGAGGCCTCCAACTTTATTTTACATAAAGATCAGCTGACTCTATAACCTCATTGAAAATAGATACAAATGAACTCCAGAATATGCAAGAATGCAATGAAACATAATTACACTGTGGAAATTTAAGAACCAAATATGTATTTCATACCGGTATTCTGCTCCCCACCCTTTCACAAAACTCATTCTTATGGTGCACATTCTAGTTAGCTGATAGACGGCTTCAAAACCCTGATTAACAGACTGAGCCAGAAGAGCAGCAAATTCCTGGTTGTTGAAGATCTTCAGATTACAGCCTATGATTAAAAAAGGTAAAAGAAATTGTCAAAAGAGTATCATTATTAAAAAGTAATTTTAAAAGGGTTACAAGTTTTAGAATATGAGCATGCAATCATCTACTGATTCCTAAAATTAGCAACAAGAAAAACTAAGCAAGTTGACATGATAGGTTTATGTACATTATTGAATCCATACCTGGTGGAATTTTACACACTGTTGCAGGGTGCCAGCCATATCTCTGATTACAATTGGGGCTCTGCACAAAGATTGCACTATCACTTAGGCACTCAGCAAAAACTTCCCCACCTATGTAGTATAAGCGCACTCCTCTTCCTGAAACAAAATACAAATGAGATTAGTTTTGTAACATTTACTATTTCAGTGTGACTTTGGAAGCATTTTCTTGGAAAAATTCTAAAATGATATAAGGTATTTCCAGGATCTTTTTCACAGATAATGTCTTTCTGAAGTCTAACTTTAAATATACTACTGTATATTTCTCCCAAGTATTTTCTAACAATAATTTTATTGATTTTAAAATACATGTGTACTGACTGAAAGTATTTAAACAATGTAGAAAAAGTACACATAGTAAAATAGTTTCATACAAATGATATATATTAAGATAAGTAAAAGATTGAGTTAATTTTGAAGGAATTCACTAATGTTTGGAGAAATATATCTTCATTACAACTGTAGTTTCTTAGAGATCCCACTTAATGTTAAGAAAAAAGATGTAAAAACATCAAAAAGTCATTTGCCATTTTAAAAACTATATATTATGGTGGAAACCCAACCTCTAGATGTATAAGCATGATTAGGTGAGAAAAAATTCTACTGGGAGATTTTTAATATACTTCTTTCAGAATCTGAGAGATCACAGATGCAAAATAATATGAGATATAAGAATTAAAAAAAAAATTGTGAGAAGCAGAGTTCTAACATGACACCTAAGAGTCTCAGCCCTGAGGTGCACATACATTCTCTGTTAATCAAACACTAGGTGCTGCTGTTAAGGATTTTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTTTGTTTATGTGAATATTATGGAAAATGACCATATTAGATATAAAAACTGAGATTTAAAAAATTCATTTAAAAATCAAATCCATTACATATTAACAATGTTTATAAAAAACAACTGTATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCACCATTTTTGTCTATGAAAAACAACTATATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCAACATTCATGTCTAGTGTAACAGAA | 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|
Task1_train_26037 | Consider a variant on Chromosome 18 in gene SMAD2 (SMAD family member 2). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; not provided | TGCACATACATTCTCTGTTAATCAAACACTAGGTGCTGCTGTTAAGGATTTTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTTTGTTTATGTGAATATTATGGAAAATGACCATATTAGATATAAAAACTGAGATTTAAAAAATTCATTTAAAAATCAAATCCATTACATATTAACAATGTTTATAAAAAACAACTGTATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCACCATTTTTGTCTATGAAAAACAACTATATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCAACATTCATGTCTAGTGTAACAGAATTGGAGTCTCATTATCAAATCTACATTTCATCTCTTGCAAAATCATATGCATGTAGGCTCTGGAATACTCCACTGTACAGTCATGAGAGTATGAGAGTAGAAATGGCAAACAGCATCTCAGTACTACTATGAAAATAGCTTTGACCTCACAAACTAGCTGAAAGGGTTTCTGGGACTACCAGAAGTCCCCAGACCACATTTTGAGATGTCCCTGAATTATATTTTGAACTATATTAAATGCAGTTCTTGTTTTAGATATCTCATTTCAGATGAACAGCAAGCAGATTTCATTTAATATATAAACTCACCAAAGGGGGAAAAAACCTGGGAGCTATATAAAGAAACTGAAAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACATGATTTATAAAAAAGTATTAACCCCCAAATCTGAACATGGCAATTTTATGACTGGTAGAGACTCAGCAAATTAAACTTATCTTAACACATATTTATTGAAGAACTTTCCAGTACCAAGGGTGCCAAATAAAAGTTGAAGAGTTTGCAGCTGAAGCATCACCAGGATCTATTAGAAGCAGTGAAGCCTGTGCACTTAAATGTGTCGGCACTTAAACCACCAGAGAGAAAGCTGGTTTTACTGCACACAAGCTCTTGATGTGGCACACCATGCAATGCCTACATTATGAGTATACAGCATTTATTTTTCACAACAAGGAAAATAAAACATACCTATATGCCTTCTTGTCATTTCTACCGTGGCATTTCGGTTAACATTGGAGAGTAAACCTAAGCAGAACCTCTCTGAATTTGATGGGTCTGTAAAGCCATCTACAGTGAGTGAGGGCTGTGATGCATGGAAGGTTTCTCCAACCCTCTGATTTAATTCATAATATGCTATCGAACACCAAAATGCAGGTTCTGAGTAAGTAACTGGCTGTAAATCTGAAAAAGAAAAAAATAAAAAAATAATAAAAGGAAGAAATGCGTGAACAATTCAAGCCAAAAATAGATTTAATATAATCATCTTTACATGCTCTATGCCAGCCTGCACTGGCAAAAGCTCAGGAAGTAGACATAGTATCTGTATCGGTTTCCACAGATGATACCAGATTTTCAGTATTTTTCACACAAAACTCCAGTTTCATAGATCATACCAGATTTTTTCAAATTTCTCCCATGTCATTAAATCACTTTATGTTGGATTCTTTGTTTTACCAGTAGTTTTAGTCTAGCTCCTGTTCAAATACAAAACAATCATAGGCAAAGTCAGTCAACTTGCCATACTTGGTGCATTTCTAAAGCACATAAAAAAGCTAAAGTGGGGTAAGATAAAGCCAGAGCAAAGATTAATGAGTCAAAAGCCACACAAAGAAAAACAGTAATAATAAAAGGATACAAAATATGACATATTTTTGACATTTGTCTATTTTAACATCAAACTCTTGGTGAGATACCCTAGCTACAAAAAGAGAAAACCCACTCATACATAAGAACCAGAAAGCAGTAACACACAAAGATCATGCAAGTAGAAACAGACCATAGAGTCAAAAGACTACTTATTTCACTGGAAAACTATATATTTAGCTTCTGCAGTTTGACTAAAACATATCATAAGGAATACTGCAAAAGAAAAAAACCTCACAATTTTGTAGAATAAATTCCAAACATGTAACAACCGAAGAGAAATTGTGAAATAGGGTAAAATGAGGGCAAAAATAATAATAGTAATACAGAAATGTATGTATATATATATATATATATATAGTCATCCCTTGGCATTTACAGGGGATTGGTTCTAGGACCGGCTCCCCCTAACTAAAAACCCTTAGATGTTCAAGTCCCTGACATAAAAGGGTGTAGTATTTCCATGTAACTTAAATTCACGTCATCCTGTATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAATAATATAAATGCTATACAAATATTTGTTATACTGTATTTTAAAATTTGGGCCCAGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTCAAGGTGGGTGATTCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATACAATTTGTATTAGTTTTTACTGTCGTATTGTTATTTTCATTTTTTCCCGATTATTTTCAATCTGCAGTTGGTTGAATCTGCAGATGCTGAACTCATGGTTATGAAGGGACCATACACATACACATTTGTACATATATGTGCACACTCTCATATATATATTATATATAGTATATATATATTATTATATATATGTATAATATATATTATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATGTATGTTATATACATATTATGTATAATATATGTTATATATATTATACATAATATGTATAATATATATTATATATATTATATAATATATATTATATATTATGTATAATATATATAATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATACATAATATATATTATATATTATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATAT 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Task1_train_26038 | Gene SMAD2 (SMAD family member 2), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | TTTTCAGATGTAATTAAGGCAGCAAATCAGTTAACCTTAATCAGGCAATCCTTTAAAAGGGACTAGACTGTCATAGGCTAAGTGATTCAAAGCATGAAAGGTATTCAACACAAGAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTTTGTTTATGTGAATATTATGGAAAATGACCATATTAGATATAAAAACTGAGATTTAAAAAATTCATTTAAAAATCAAATCCATTACATATTAACAATGTTTATAAAAAACAACTGTATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCACCATTTTTGTCTATGAAAAACAACTATATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCAACATTCATGTCTAGTGTAACAGAATTGGAGTCTCATTATCAAATCTACATTTCATCTCTTGCAAAATCATATGCATGTAGGCTCTGGAATACTCCACTGTACAGTCATGAGAGTATGAGAGTAGAAATGGCAAACAGCATCTCAGTACTACTATGAAAATAGCTTTGACCTCACAAACTAGCTGAAAGGGTTTCTGGGACTACCAGAAGTCCCCAGACCACATTTTGAGATGTCCCTGAATTATATTTTGAACTATATTAAATGCAGTTCTTGTTTTAGATATCTCATTTCAGATGAACAGCAAGCAGATTTCATTTAATATATAAACTCACCAAAGGGGGAAAAAACCTGGGAGCTATATAAAGAAACTGAAAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACATGATTTATAAAAAAGTATTAACCCCCAAATCTGAACATGGCAATTTTATGACTGGTAGAGACTCAGCAAATTAAACTTATCTTAACACATATTTATTGAAGAACTTTCCAGTACCAAGGGTGCCAAATAAAAGTTGAAGAGTTTGCAGCTGAAGCATCACCAGGATCTATTAGAAGCAGTGAAGCCTGTGCACTTAAATGTGTCGGCACTTAAACCACCAGAGAGAAAGCTGGTTTTACTGCACACAAGCTCTTGATGTGGCACACCATGCAATGCCTACATTATGAGTATACAGCATTTATTTTTCACAACAAGGAAAATAAAACATACCTATATGCCTTCTTGTCATTTCTACCGTGGCATTTCGGTTAACATTGGAGAGTAAACCTAAGCAGAACCTCTCTGAATTTGATGGGTCTGTAAAGCCATCTACAGTGAGTGAGGGCTGTGATGCATGGAAGGTTTCTCCAACCCTCTGATTTAATTCATAATATGCTATCGAACACCAAAATGCAGGTTCTGAGTAAGTAACTGGCTGTAAATCTGAAAAAGAAAAAAATAAAAAAATAATAAAAGGAAGAAATGCGTGAACAATTCAAGCCAAAAATAGATTTAATATAATCATCTTTACATGCTCTATGCCAGCCTGCACTGGCAAAAGCTCAGGAAGTAGACATAGTATCTGTATCGGTTTCCACAGATGATACCAGATTTTCAGTATTTTTCACACAAAACTCCAGTTTCATAGATCATACCAGATTTTTTCAAATTTCTCCCATGTCATTAAATCACTTTATGTTGGATTCTTTGTTTTACCAGTAGTTTTAGTCTAGCTCCTGTTCAAATACAAAACAATCATAGGCAAAGTCAGTCAACTTGCCATACTTGGTGCATTTCTAAAGCACATAAAAAAGCTAAAGTGGGGTAAGATAAAGCCAGAGCAAAGATTAATGAGTCAAAAGCCACACAAAGAAAAACAGTAATAATAAAAGGATACAAAATATGACATATTTTTGACATTTGTCTATTTTAACATCAAACTCTTGGTGAGATACCCTAGCTACAAAAAGAGAAAACCCACTCATACATAAGAACCAGAAAGCAGTAACACACAAAGATCATGCAAGTAGAAACAGACCATAGAGTCAAAAGACTACTTATTTCACTGGAAAACTATATATTTAGCTTCTGCAGTTTGACTAAAACATATCATAAGGAATACTGCAAAAGAAAAAAACCTCACAATTTTGTAGAATAAATTCCAAACATGTAACAACCGAAGAGAAATTGTGAAATAGGGTAAAATGAGGGCAAAAATAATAATAGTAATACAGAAATGTATGTATATATATATATATATATATAGTCATCCCTTGGCATTTACAGGGGATTGGTTCTAGGACCGGCTCCCCCTAACTAAAAACCCTTAGATGTTCAAGTCCCTGACATAAAAGGGTGTAGTATTTCCATGTAACTTAAATTCACGTCATCCTGTATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAATAATATAAATGCTATACAAATATTTGTTATACTGTATTTTAAAATTTGGGCCCAGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTCAAGGTGGGTGATTCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATACAATTTGTATTAGTTTTTACTGTCGTATTGTTATTTTCATTTTTTCCCGATTATTTTCAATCTGCAGTTGGTTGAATCTGCAGATGCTGAACTCATGGTTATGAAGGGACCATACACATACACATTTGTACATATATGTGCACACTCTCATATATATATTATATATAGTATATATATATTATTATATATATGTATAATATATATTATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATGTATGTTATATACATATTATGTATAATATATGTTATATATATTATACATAATATGTATAATATATATTATATATATTATATAATATATATTATATATTATGTATAATATATATAATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATACATAATATATATTATATATTATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATAT 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Task1_train_26039 | This variant impacts the gene SMAD2 (SMAD family member 2) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy | GAGACATTCTCCATTGCTGACTTTGAAGATGGATGGCACCATGTGACAAGGAATTCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTTTGTTTATGTGAATATTATGGAAAATGACCATATTAGATATAAAAACTGAGATTTAAAAAATTCATTTAAAAATCAAATCCATTACATATTAACAATGTTTATAAAAAACAACTGTATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCACCATTTTTGTCTATGAAAAACAACTATATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCAACATTCATGTCTAGTGTAACAGAATTGGAGTCTCATTATCAAATCTACATTTCATCTCTTGCAAAATCATATGCATGTAGGCTCTGGAATACTCCACTGTACAGTCATGAGAGTATGAGAGTAGAAATGGCAAACAGCATCTCAGTACTACTATGAAAATAGCTTTGACCTCACAAACTAGCTGAAAGGGTTTCTGGGACTACCAGAAGTCCCCAGACCACATTTTGAGATGTCCCTGAATTATATTTTGAACTATATTAAATGCAGTTCTTGTTTTAGATATCTCATTTCAGATGAACAGCAAGCAGATTTCATTTAATATATAAACTCACCAAAGGGGGAAAAAACCTGGGAGCTATATAAAGAAACTGAAAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACATGATTTATAAAAAAGTATTAACCCCCAAATCTGAACATGGCAATTTTATGACTGGTAGAGACTCAGCAAATTAAACTTATCTTAACACATATTTATTGAAGAACTTTCCAGTACCAAGGGTGCCAAATAAAAGTTGAAGAGTTTGCAGCTGAAGCATCACCAGGATCTATTAGAAGCAGTGAAGCCTGTGCACTTAAATGTGTCGGCACTTAAACCACCAGAGAGAAAGCTGGTTTTACTGCACACAAGCTCTTGATGTGGCACACCATGCAATGCCTACATTATGAGTATACAGCATTTATTTTTCACAACAAGGAAAATAAAACATACCTATATGCCTTCTTGTCATTTCTACCGTGGCATTTCGGTTAACATTGGAGAGTAAACCTAAGCAGAACCTCTCTGAATTTGATGGGTCTGTAAAGCCATCTACAGTGAGTGAGGGCTGTGATGCATGGAAGGTTTCTCCAACCCTCTGATTTAATTCATAATATGCTATCGAACACCAAAATGCAGGTTCTGAGTAAGTAACTGGCTGTAAATCTGAAAAAGAAAAAAATAAAAAAATAATAAAAGGAAGAAATGCGTGAACAATTCAAGCCAAAAATAGATTTAATATAATCATCTTTACATGCTCTATGCCAGCCTGCACTGGCAAAAGCTCAGGAAGTAGACATAGTATCTGTATCGGTTTCCACAGATGATACCAGATTTTCAGTATTTTTCACACAAAACTCCAGTTTCATAGATCATACCAGATTTTTTCAAATTTCTCCCATGTCATTAAATCACTTTATGTTGGATTCTTTGTTTTACCAGTAGTTTTAGTCTAGCTCCTGTTCAAATACAAAACAATCATAGGCAAAGTCAGTCAACTTGCCATACTTGGTGCATTTCTAAAGCACATAAAAAAGCTAAAGTGGGGTAAGATAAAGCCAGAGCAAAGATTAATGAGTCAAAAGCCACACAAAGAAAAACAGTAATAATAAAAGGATACAAAATATGACATATTTTTGACATTTGTCTATTTTAACATCAAACTCTTGGTGAGATACCCTAGCTACAAAAAGAGAAAACCCACTCATACATAAGAACCAGAAAGCAGTAACACACAAAGATCATGCAAGTAGAAACAGACCATAGAGTCAAAAGACTACTTATTTCACTGGAAAACTATATATTTAGCTTCTGCAGTTTGACTAAAACATATCATAAGGAATACTGCAAAAGAAAAAAACCTCACAATTTTGTAGAATAAATTCCAAACATGTAACAACCGAAGAGAAATTGTGAAATAGGGTAAAATGAGGGCAAAAATAATAATAGTAATACAGAAATGTATGTATATATATATATATATATATAGTCATCCCTTGGCATTTACAGGGGATTGGTTCTAGGACCGGCTCCCCCTAACTAAAAACCCTTAGATGTTCAAGTCCCTGACATAAAAGGGTGTAGTATTTCCATGTAACTTAAATTCACGTCATCCTGTATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAATAATATAAATGCTATACAAATATTTGTTATACTGTATTTTAAAATTTGGGCCCAGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTCAAGGTGGGTGATTCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATACAATTTGTATTAGTTTTTACTGTCGTATTGTTATTTTCATTTTTTCCCGATTATTTTCAATCTGCAGTTGGTTGAATCTGCAGATGCTGAACTCATGGTTATGAAGGGACCATACACATACACATTTGTACATATATGTGCACACTCTCATATATATATTATATATAGTATATATATATTATTATATATATGTATAATATATATTATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATGTATGTTATATACATATTATGTATAATATATGTTATATATATTATACATAATATGTATAATATATATTATATATATTATATAATATATATTATATATTATGTATAATATATATAATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATACATAATATATATTATATATTATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATACTATATATATATTATATATATAATGTATAATAT 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Task1_train_26040 | This variant lies on Chromosome 18 and affects the gene DYM (dymeclin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Smith-McCort dysplasia 1 | ACGGAGTTAACTCGTGATAGGTGTTCCTTAGGCAAAACTTTGTTTCATAATCTTATTAACACTGACACTTCTCAATTTTAAAGAGATCTTATTAACACCAATACTTCTTAATTAAAACTCAGAGTTAACAAGAAGGACATGTGGCCAGAGATGAAATAATCGAGAAGTTGCTAAGGATGCTCTCACACACATCCTAAATATCAGTGAAGCTACATGGAGTCCTGGTTCATAAAGATTTCCCTTAAAATGTCAAAGTTTGATTCTTAAAATAAACATCCTTGTGTGAAATGGTGTTTCTGCTTTATCTTGATTGCACTGATGGCAACTATACCCAAATTCCCCGATTCTGTTAATGATACCTAAATGATGTCGATATAAGTTTAGGAAAGTGACAAGAGTGTCCATGGCAAAATATTTTGCTATAGCTGCAACCGTTAGGTATATAGTTGAAGCAGCTTAACGAAAGCCAATGAAATTAAGCTGACAGAAGAGTTTTAATATTAATTTCTGTTTACCAGCAATCATGAAAAAGCCATGAAAATCAATGAATGGATTTGCAACAGTATACTCAACTGTAGGTTAAACTCACATTTAATTGTGTAGATTCCAGAGTATCCAGCAGTTAATACATCCTATGTGTTTCATATCTTTATTAGCCATTTAGAGTTCCTCTTTTGGGAGTGCCTGTTCGATTCTTGTTAGTTTTTCTATTGAGTTATTTATCTATTATTAATATATATTTTATTGTTATATTCTAGATTCTAGACTTTTCTTGGTTGTATGTTGCAAATATCCAATCTCTAACACAGCTACAAACTTTTTAACAGAACTCTAAAACTCCTCTCTAAATAGTCAAACAGATCAAGTAACATTCTCAAATCTGCTCTTTCTATGGAGACCTGCTACCTGCCACACCCACTGTGCACTGGTTCTACACACTACAGTGTATTCTTGGGAACTGCCTTCAGTGCTCTCCTTTGGTTAAGCCTGGCTCCTTTGTCTTCGTCTTTCTTTGTTTACTACTTTGTGTTGATGGAACATATATTATAGTAGCTTTAGCAGAGATGGGGTTGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTGTGAGACGGAGTTTTACTCTCGTTGCTCAGGCCAGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATCAGCCACCACACCCGGCCCACAGGCATAAATTCTACAGTTTTTCTGGAAAGCAATTTGGCAACCTGTGTTGAATCTTGAAAATAAAGATATCTTTTGACAGTAAAAACTAGTAAAATTCCAGCTTTAAAACCATATCAAAAATATAATTTTAAAATTTGAGATAAGACTTATTTATAAACTTTTCATTCATTATGAATTGATATAAAATACTGGAAATAAATGAGCAAAAATGGGATAATAGTTATATATATTTTAGGACACAAACATGGGCTAGATAGAAATTAAAATGTGAGACTTTCAAAGAATTGATAATACCACAGAAAAATGCTCATGGTCTAAGTGTAAAGTAAAAAAGTCAGAATAAAAAACTGTATGAAGTATGACTTCAATTGTATTAAATATGTATGTGTGTGTATATACAACACACACACAGATTACCACAACTATTATAGTAAAATAGACTGCAAATACAGTTAATGTTGAAAGAAGAAACTCTTACTATTATAGTTCTTACCAAGGCTTATTAAACATTCTCTGCTTTAATACTTAAAAAAGAATCATAATAAATGTCTTCATTTACACTCACCAGATCAATATTTTGCATTATATCCTGAAATGAAGGATGAGTTCGAAATTGTTCAAAGAGATCGCGTTTGTAAAGCAGGGCGTATACCAAGTTTGGGTTGTGGTGAAGGGAATTTGTCAGGCAGGAGTTGATGATCTCTAACATCATTCGAATCACTTCTTCAATGACATTTAGGTCTTGTGCCTTATAGAGAAAAGAAACCCCAACACAGAGTCAGTCTTTTCCTCCTTGCAACAGAATTAATGAAAATAAGAGTAATTCCCTCAAAATTATAACAGCATTGGAAAGATCATGAAGAGAAGAAGCTCATCAAGATTATTTCTGTCAAGAATCTTAAGAATGAGGTTTATCAGTTACTAAAGGATTTGGGTTAAAATCTTTTGAACTTAGTATGGTAATAATTAGGAATTTCATATAATAAATTATAGACTTACCAATCTAGAGGGAAATTTGGAGCTTACTCAGCTCCTCATTTAATAGATCCATATTGGTATTCTCATTATCGTATTACCCTAAATCGTTAAGACTTCCATGATGTAGAGTAGTGGTAGGGTTGTACCCATTCCAAGAAAAATGCCTAATTCAGAAGATGACTTCATTTCTCTACACTGTCATTTCAGTCTTTATATTTCAGATAAACAGACTATGATTTTGTCACTGTTTCCTCATAATGAATAGTCTTTGGGAATCTGAACATAAAATAGTTGCCAAACAGTAAAGCTCAAAGTAAGCAATCAGCAAACCTCTTGGAAGAAAAGGGCAATGGAAAGAGCAAGCACATGGGTATATACAACAGACTTTCCTCTCCTCTTCAGTTTTCCATAATATATTTGACAGTTGAAGCAAAAATTATAACATTGATGTGGTTCTCAATGTATGTAAAGGAATATCTAAAACAATTATCAACAAAGGTGGTTAAGGGATTTAAAAGGACAAAGGTTTCTACAACTCACTTGAACTGGTAAAATATCAACACTACTAGACTGCGATAAGCTATGTACATATAATGTAATGTCTAGAGCAAATCTGCCTGAGGAAAAAAAAATACTATAGATATATCAAGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGACGAAACCCCATGTACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACATCTGTAGCCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGGGGAGGATGGCTTAAGCCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGAGTGACAGAGCCAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAAGAACCAGAGATATATCAAAATGGGATTCTAAAAAAATTTCCATACAGGAAGGCAGAAAAAATGCAAATGAAAAAGGGAAACCAACTAAAAACAGAAAGTAAAATGGTAGTTACACATTAATAACTACATTAATTGCAAATAGTCCACAATAGTTAAAATCTGAGGATTGGCAGAGTGGATTAAAAGCACACCACCCAACTATATGCTATCTATGAGAAACTTCTAATATAGTTAGGTTGAAAGTAAAAGGATGGAAAAAGATACCTACACAAACGTAAGTCAAAAGAAAGCAGGAGTGGCTATACAGTATACCATACCTTTAAGGGATTGGTTCCAGGACATCCCCCTGCCTCGGAAATACCAAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCCTTATACAAAGTGGCATACTACAGTTGCTCACTCCATCCACAGATTTTTTAAATCTGTGGATGTGGAATCTGAGGATATGAAGGGCCAACTGTATGTACTTTCAATCTGCGTTGGTTGAATCTGTGCATGTGTCACTCAAAATATGGAGGACTGACTTATATTAGTATCAGGTAAAGTAGACTTCAGAGACTATCTGGCCTACAAAATAAAAAATATTGACTATCTGGCTCTTTACAGAAAAAGTTTACTTCCCCTGCTTAAGAGATGAAAAGGTATGCCTATTTCCATACAATTTACCTCTGTCTTTCTTAATTTTTTTTTGACTCAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACCCTAGCTCACTGCAGCCTTGAATTCCTGGATTCA | 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|
Task1_train_26041 | The gene DYM (dymeclin) on Chromosome 18 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Dyggve-Melchior-Clausen syndrome | AAGTACAAACCCAAAAAACAATCTAATAGAATGTATTAAGACCAGACATAAATTAAATAGTGAGTCAATGCAAAATATCCTGTACTAAATTCTGAAGATAAACAGACAACTTAATTTTGAGTAAGTTAAAAATGAGCCCAGGTCAATCAATGGCTAACCAATGAAGAGAATGTGAGATCAGCATTTAAAAGTGATACGGAGTTGTTATCACCACCAATGACTGCTAAACAAAACTGAATGGTCAAAACCACATGCCCAGACTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCTTTCAGTGAGCTGTGGTTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGTGAAACCCTGTCTTTAAAAAAACAAGAAAAGCCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGTTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAACCCTGCATTGCCCCAAAAGTAAGAATTAAAGGAAACAATATGACTTCACTGGGGTTCTATTTGAGACCTACTTGGACAACACTGAACATCCTACAGGAAGTCAAAAAAGTACCCCCATATGCTAAAAAGCCCTGCAATGATATTCACTTATGACTGGTTAGTTAGCTTTCCTATCCTTCAAAGTCATGTCTTTACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACGGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCATGTCTTTGGCAATGGGTGGGGAAGAGACAAGGGTTTCTGGCAGACAGAATAATGGCTCCCTCAAAAATGTCCATGTCCTAATCCCCTGGACTTATGAATGTTACCTTACATGGCAAAAGCGACCTTGTGATTATGATTCTGACTTTGAGATGGAAGATAATCCTGGATCAGGAAGGGTCCAGGAAATCACAAGAGTCCTCAACATGGAAGAGGGAACCACAAGAGGAGGTCAGAGTGATGAGGTATGAGAAGGACTCAACAATCTACTGTTGCTGGCTTTGATAACAGAGGAAGGGGCCATGAGCCAAGGAATGCAGGCAGCCTCCAACACCTAGAAGAGGCATGGAAACAGATTCTCCTTTACAGCCTCCAGACAGAAATGCAGCTCTGTTTCAATTTTAGCCTAGTGAGACCCACAGTGGACTTCTAAACTAGAGAATTTTAAAATGACCAGTTTGCGCTTTCAGCCACTAATTTTTGGTAATTTGTTATGGCAACAATAGGAAACTAATACACGGGTGAACTGCTATAAAAATTCTCTAAAACGCACACAGATAAATCCTTAAAAGTGTAGTGTGATGCTCTATAAAATGCGCATCAAATACATTCATATTTAATTTGCATTACTAAGAAATATACCTGCTCCTCTAAAAAACTAACATTACACTTAAAATTACATTTTATAAAAAGATTGAATGTAAATACAATTAACTTTGATCAAAAAGTTAGGTTAGAAAACAAAATGGAACGAGCTATTTTCAACCAAACAAGAAGGTGATAAAAATTAAGTAGGAAAATTTGATAGTCCTCACAGGTAACATTTAAAAAGGAACCACCATAGTATCCATCTTAATAGCTCAGCCAGAGGCAAATCAGTATTTCTTTTAAAGTTCATATTTACCTGATGATCCTCTGGGCAGCATACTGATGGAGAGAACGAAACTGTGCCGACATATTTGCTAAAGCTGCCAAACAATTTGTGTGAAGGTACTTGTCCTGTGAGGAAACAGCGGGTGTAAAACATACAATCAAGTCTTCTCTATATTTTAACCAAGGTTAACTATTAATAGAAGCAAATGTAAACTCAGTTGTCACTGATTTTAGAAAGTTCAGATCCACTATCTCTTTTTTCTAATTCCTAAATCCATAAAGCACTGAAAATTCAAAGTTTTTTCCACAACACAAAAAATGATGATGTTCCTGACAGTCTTCATTATTCCCTCCATGGTGAATATTGAAATATTTTGCTACAGAAATATAACGTTTAATTACAGCATGCTACTTAAGGCCCTAATGGTTACACATAGTAGAGTATATAAACTATAATTATCTTTCTAAAATCCAAAAACTTCTGCTTTCTAAAACATAGCTGGCTCCTAGGGTTTCAGATAAAAAACATGAATGTGTATCTGCAATAGCCCCACGGAGGAAAATAACTGAAAATGGGCTGGGAGTAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTCAGGACAAGAGTTCAAAACCAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTTTGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCAGGTGTAGTGGCACATGCCTGTGGTCCTAGCTGCTCAGGAGACTGAGGCAAGAGGATCACTTAAGCCCAGGGGTTGGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCTGTGCAGCCTAGGCTGAAGGGCAGTGGCACAATCGTAGCTCAAAAAAAAAAAAATGCCATTTCTCTTAGCTATGAATTCTGTACACTGCTTCTCTTTAATAATACATTTCTATTAACCAGAACTGAAATTTGCTCCCAGGTACTGTGAAGAGAATCCAGCAGAAATTTTTCTTTTACTCTTTAAAATATTCTCTCTTCTACCTTTCTTTTTCATTTTAATTCATATTTTCTTGTGCTCATATCCTCTTGTACTTTGTTATTTGCTGCTATTAAAAAAGGCAAATCAGTGTTACTGGCCAAATAAAGACATACAATAGCTTTTATCTAAATGTTTTGCATTGCTTGTTTTCTATTTCATGTAAAATATCTCCAATCATACAAGCCATTAAATATTAAGACCTTATGTTACATTAGGATCATGTAATACAGTGACTATACAGTGACCGGTATTTTCTACCATATGTCACGAGAATTTTAGCATCCTAAAAATTGGGATTGCTTTAAACTATCGTCTTAATTGTACTGTATGCAAAAAAGATAGAATAGCAGCTGGAATACTTACTCGTGTCCTAGTCATGTTGTATTGAATGGTTCTTATTACCACCAGGATCAGGAGACTCCCCAAGGAGATTTCAGTTAAAACTCGTTCTGAATACCAAGTAATATTTTTTAGTATCTGTAATGGGGAAGAAAAGTTTAAGTAAAAAATGATTGCTTTACAGACAAAAGAATTACTCCATGTCCACAATTTTTGATAAACGATGACTTTGCTCTGAAGGTGAGTTAAGCAGCACAGACAGAGGCCACGCAAATGAGTCCAGATCTTCAAGGAGAGATGCTCCAGTGCTCTGCCATGGCTGTGGAGAGTAGGCAGCTCTGGCGCACACCTCCGGGCCTAAGTAAGCAAGAACTGTTTTCTAAGTTAAGACATTTCCACTGTAGATTTGTAACCTAGGGATCATAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATAGGCAGGCAGGCCGGCAGACAGGTGCGAATACTGGGCAGCATAGCAGCCAAATCTGGGCTGCCCCAAAGAAAGAGGTAAAATGGGGGAAAAAACAAAAAAAAAAACAAACCAACAGGCTCAGCCGAGCACTAGAACTCCCTAATGTTCTCTTTCGTTAAGGTTACTCCTGCAACCTTTCTCCGTGACTCAAGGAGAGTCACTGTGCCACATTATTCTCTACCTAT 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Task1_train_26042 | Located on Chromosome 18, this mutation impacts MYO5B (myosin VB). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; not provided | TGGAAATGAAAAATGAGCACATCTGAAGATGGCGCTAAACTTTTCAAGTTGCTACCAGGAGGGACAATCACATCCTCCCCTCTACACAGACCCCTTTCCCCACCACTCCAGCCTCAAGCCATTTCCCCTGACTTCCCTTACACTCCCTGTGAGACTGCCAAGCACCTTGTGCTGTGGTTACTTGTGTATACACTGTCTCCTCTCTGCCTGAGGTCAGTGCTTCACCAGCTGGCACACGGTAGGCAGGAATGCTTGCTAAGTAGGTGAATATACATCACCAACAGCCCCTGGAACCTGCTGCAGCTGGCTCTCCTTAGGGGTCCTAGCCTCTGTCTGGGCAAATGAGGAGGACCACGTTCTGGAAGGAGTCTCTCAGCAGGCTGCAAACTGGAGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTGCCCGGCCAGCAGCACAGGCCCCTACTCATGACCCAGTGTCACCACCCCAGCAGAGGGGCCCACTGCACTGTTTTCTTTTGCTCTCTTAAGGTAGGACTCCTAAGGTAGGACTGACTACCCACCTCTTTCCAGTCACTAACTCTCCTAAGTGTGGCCTTGGCAACCTTGTGTTGGTGTGCCGTGAGCTAACGCAGTACCTGCATGGTGCACAGCCCTCTTTATAGGGTGATTGTTCACTGCACTACTTGGTCAATGGCCCTCCAGGGAACATAGGCCACCAAATGCATTTCCTAGGCTGCCTCCTCTACCTGGCAGAAGCTGGCCAGGTAGGTTTCTTTAACATGGTGCATTTCTTTTCATAAAGCCACCAGGTAACACACGTATATGCAACAGAAAGTGACTTGCAGACAAAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAAGATCATGTGTATGTAAGTGCTATTCAGCTGTGAGTCTGGGACCCCACTTTTCCTCTTGGGATCAAGTGAACTGGCCACCCAACCACAGATGATCTGGTTATAAAGTGAAATGACAGCCATGGCCGGACTCCTGGACTGGATGCACTACGGGCACATGAACGTGCTGCACTCTACAGGCACGTTCAGCTCCAGAAGGTGATCGGCACTGCTGAGCCCCGCCCTCCGACTGCCTTCACTCCTGTCTGGGTGCCTTGGTCCATGCTTTTCTTCTCCCTCCCCCTCTGCCAGTCTCCATGATTTACATCCCCTTCATACCTCCTGTCTCAGCTCAAGCCTCATGTCCTCCCAAAAGCTCGCCCCACCATTTATTCTCTTCCTGTAATACTCATTGTTAACTCAATGCAGAATCATGCTTTTAAAAACACTATCTACTTTCTCTTCTTTATTACATACCTTGCTTCCCCTACTGACCAATCTGCAAGCTCTCATAAGACAGGGGCCCTCTTCCATTTCTCTGGCACCTGCTGGGGCTCCTTTGGTGACTGTCTGCAAAGAGGCCCCAACAACTTCTTCCACTACTCCTCCCCTCAAGAGGTAGAATCTCTCTCTCGCCATATCTGGCCTAGCCATGAGACTGGTTTTGATCAATGGGCAGAAGCAACAGTTAGTTCAGGGACTGAGTCTTGAGGAGTCTCGCTGTTCCTGCTTTCATCCTCTTGGAAGCCAGCAGCCAGGTAAAGCAGCTCAGACCAGTGAAATTCAGCAAGAAGGCAGGTGACGCCCCCCAGCCAACGACAAGGCCCCAGACACAGGAGTGGGGCTGTCTGAGATCTTTCAGCTCCAGTGAAGGGGTCTTGACCGGAGACTTCTAGAATCTCTGTTCCTACTATAGGGCCAAGGGTCATGAACCTTGTCAGTTTTGCCAAAGGCAACCCCGATCCCATTTGCTTCTAGAACGTGACTTCCCAAAGCTGGGGTCCACTAGACATGGCTACCCACCAGATTCTCGTTGGTCAGCCGGGATATTTCCTGCTGAACGCCGAATTCCACCTGGGCCTCTGGGGAGAGCAGTAGCGTCTGGCAGAAGGTCTGCTGCTGTTTGTCCATCTCCTCCTTCAGGGCCTCGAGCTGAGCCTTGAGATGCTCCACCTCCTCCTCATGCTCCAGGCTCTGGGCCTGCAGCTGAGCCTCCAGCAGCCTGTGCCAGGGAGAGGACAGGTGAGCACGTGGCCCAGGCCAGGGCCCCCATCTGAGGGGACACAGGCAGAAACATAACAGGGGAGCAGCCAAGCACACAGCAGCAGCGGTTGCACATCCCCCAGAGGGATGAATGCAGCAGGAGACAGATGCCATGGGGACCACAAGGCAAGCAGGCCAAAGTGTCCTCCTCTCAGATGATGGGAAACCAAGGCCAAAGGCACTTCTGGTCCTAAGCCTTTCTCTCGACCCTTGTTCCTCATTCAGTGAGCATAGTTTAATGGTTTGGGATTGAAAGACTGTCTCCCTGTCAAAATGTCCATCAACAGAAATACATCTCTTAAAGCATCTTTTAAATAAAAACATCTACATCTGCCCCAAAGTTCACAAGAACCTCCTTCTTAAGATAAAACTCTGGCAAAACTGAGCTAATTATATTATTCACATATTTTCCCTGTGGCAGATTCTCCACAAGTTTTAGAAAGGCAAAATATTAGCCCCTTTTTTATCTTTACCATTATTACTAGCCCCATTTTATTTTATACATACAATTATTGCATATACAATTTTTACATACAAGTTTCCTCCAGCCAAAAATGAAAACTAAGACTATTTGCAAATGATCTTGGGGAAGGTGTAAGATCAGCTGGTGTCATGACAAGAAGCAGAGAGACCTAGAGATCTTGCAAAGATTGAGGAGAAGTCTTATAACATTCTGAGTCAAAAGGCCCAAGACCAAGAGGTGCCAGTTACCTGGGCAATGCTCCCATCATAATAGAAGGCAAGAGATTAATGAAGGCTCACAGGCAGCCGCATCTTCAGGAAGTTAGATGCTAATATGACCATGATGTTGTCCTTCTTGGACTTAGTTACTTAAACCAGCTTTCCGATTCAGTGCAGCAGGCTTCATATGGAAGAAAGCTAGGGTGCTGGGGGAGAGGTACTGTACTGTAAAGAGCTTCCAGACATGGTTACATGGAAAAAATCCACCCCAGTGTCTTCCAGGAATGCACATAACAATTATGACCAAGGTAGGCACACAGGTAGGAACTGGTTGTGCCTCTAACACAGCTGTTGGAGGCCGTGGCTGCCCTGGAGGAAGGCGCCATGTTTTTTACAGTTCTGATGGTTTGGGAGGTGAGAATTATCATAAGACAGGTGGGACCATGTCTACAAGGGAGCAAGAGAGAGAGGGAAAGTCTACACTGTTGATATAAGCAACCACATTTTATGTAGCTGAGTCAGCTCCATAGCAGCACTGGGTGTAACACCTGACTCCCAGTGGCTCCTCAACAAAGTTACATGAATGAAGAAGTGATTGAGAAAATCACTCATTCACTACAGGCGATATTACCTATTACTAAAGAAAAATAACATGAGATTTGTGGAGGATAATTGGGTAATTAAATCAGGATTTTAAATGAAATACAGCATTTAGATAATATCCAATATTGGCTACAGTAAGCACATTAAAAGTAGTCACCAATAAGTTATACATTTAATGAGAGAGAACAGACACTCTTGGGTTCTAGGCGAGCTGCCCTGAGGATTTCTCTCCTGCCTTGTGCAGCACGTTCACTGTTCATGTCTTATTCTCCAGGTGGACTGTAGCTGACTCAGCCAGGGTCTGTTCCTACTTAAACATTAGGCTAGCCACCTCATCGTGCAGGTGAGAAAACTAAGGCCAAAAGAGCTTTGAGGCCACGACCAGTGGCAGGGCTGATTCTAGAAACCAGGACTCTTGATTCATAGGTCTGTGCTTTATTAATGCATTCAGTTGCCGATTCATGAAACCATGTCTGATCTGCTGATGGAGAGGCACGAGGAATCACCTGGCTTCACACAAGGATCCTTCCTCCAATAAAACAAACTACTTGGTGGGACAGAAATCTGATCTTATTGAATAATAACCATGATAGTAATAGAAGTAGCAGCTAATATTTATTATTCCATGGTTACGTATCAGGCATGTGCAAAGTACTTCACCTGTATTAACCTTATTCCTTATAATGCCCCGTGAGGAAGGTCCTATTCCATTCACAA | TGGAAATGAAAAATGAGCACATCTGAAGATGGCGCTAAACTTTTCAAGTTGCTACCAGGAGGGACAATCACATCCTCCCCTCTACACAGACCCCTTTCCCCACCACTCCAGCCTCAAGCCATTTCCCCTGACTTCCCTTACACTCCCTGTGAGACTGCCAAGCACCTTGTGCTGTGGTTACTTGTGTATACACTGTCTCCTCTCTGCCTGAGGTCAGTGCTTCACCAGCTGGCACACGGTAGGCAGGAATGCTTGCTAAGTAGGTGAATATACATCACCAACAGCCCCTGGAACCTGCTGCAGCTGGCTCTCCTTAGGGGTCCTAGCCTCTGTCTGGGCAAATGAGGAGGACCACGTTCTGGAAGGAGTCTCTCAGCAGGCTGCAAACTGGAGCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTGCCCGGCCAGCAGCACAGGCCCCTACTCATGACCCAGTGTCACCACCCCAGCAGAGGGGCCCACTGCACTGTTTTCTTTTGCTCTCTTAAGGTAGGACTCCTAAGGTAGGACTGACTACCCACCTCTTTCCAGTCACTAACTCTCCTAAGTGTGGCCTTGGCAACCTTGTGTTGGTGTGCCGTGAGCTAACGCAGTACCTGCATGGTGCACAGCCCTCTTTATAGGGTGATTGTTCACTGCACTACTTGGTCAATGGCCCTCCAGGGAACATAGGCCACCAAATGCATTTCCTAGGCTGCCTCCTCTACCTGGCAGAAGCTGGCCAGGTAGGTTTCTTTAACATGGTGCATTTCTTTTCATAAAGCCACCAGGTAACACACGTATATGCAACAGAAAGTGACTTGCAGACAAAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAAGATCATGTGTATGTAAGTGCTATTCAGCTGTGAGTCTGGGACCCCACTTTTCCTCTTGGGATCAAGTGAACTGGCCACCCAACCACAGATGATCTGGTTATAAAGTGAAATGACAGCCATGGCCGGACTCCTGGACTGGATGCACTACGGGCACATGAACGTGCTGCACTCTACAGGCACGTTCAGCTCCAGAAGGTGATCGGCACTGCTGAGCCCCGCCCTCCGACTGCCTTCACTCCTGTCTGGGTGCCTTGGTCCATGCTTTTCTTCTCCCTCCCCCTCTGCCAGTCTCCATGATTTACATCCCCTTCATACCTCCTGTCTCAGCTCAAGCCTCATGTCCTCCCAAAAGCTCGCCCCACCATTTATTCTCTTCCTGTAATACTCATTGTTAACTCAATGCAGAATCATGCTTTTAAAAACACTATCTACTTTCTCTTCTTTATTACATACCTTGCTTCCCCTACTGACCAATCTGCAAGCTCTCATAAGACAGGGGCCCTCTTCCATTTCTCTGGCACCTGCTGGGGCTCCTTTGGTGACTGTCTGCAAAGAGGCCCCAACAACTTCTTCCACTACTCCTCCCCTCAAGAGGTAGAATCTCTCTCTCGCCATATCTGGCCTAGCCATGAGACTGGTTTTGATCAATGGGCAGAAGCAACAGTTAGTTCAGGGACTGAGTCTTGAGGAGTCTCGCTGTTCCTGCTTTCATCCTCTTGGAAGCCAGCAGCCAGGTAAAGCAGCTCAGACCAGTGAAATTCAGCAAGAAGGCAGGTGACGCCCCCCAGCCAACGACAAGGCCCCAGACACAGGAGTGGGGCTGTCTGAGATCTTTCAGCTCCAGTGAAGGGGTCTTGACCGGAGACTTCTAGAATCTCTGTTCCTACTATAGGGCCAAGGGTCATGAACCTTGTCAGTTTTGCCAAAGGCAACCCCGATCCCATTTGCTTCTAGAACGTGACTTCCCAAAGCTGGGGTCCACTAGACATGGCTACCCACCAGATTCTCGTTGGTCAGCCGGGATATTTCCTGCTGAACGCCGAATTCCACCTGGGCCTCTGGGGAGAGCAGTAGCGTCTGGCAGAAGGTCTGCTGCTGTTTGTCCATCTCCTCCTTCAGGGCCTCGAGCTGAGCCTTGAGATGCTCCACCTCCTCCTCATGCTCCAGGCTCTGGGCCTGCAGCTGAGCCTCCGGCAGCCTGTGCCAGGGAGAGGACAGGTGAGCACGTGGCCCAGGCCAGGGCCCCCATCTGAGGGGACACAGGCAGAAACATAACAGGGGAGCAGCCAAGCACACAGCAGCAGCGGTTGCACATCCCCCAGAGGGATGAATGCAGCAGGAGACAGATGCCATGGGGACCACAAGGCAAGCAGGCCAAAGTGTCCTCCTCTCAGATGATGGGAAACCAAGGCCAAAGGCACTTCTGGTCCTAAGCCTTTCTCTCGACCCTTGTTCCTCATTCAGTGAGCATAGTTTAATGGTTTGGGATTGAAAGACTGTCTCCCTGTCAAAATGTCCATCAACAGAAATACATCTCTTAAAGCATCTTTTAAATAAAAACATCTACATCTGCCCCAAAGTTCACAAGAACCTCCTTCTTAAGATAAAACTCTGGCAAAACTGAGCTAATTATATTATTCACATATTTTCCCTGTGGCAGATTCTCCACAAGTTTTAGAAAGGCAAAATATTAGCCCCTTTTTTATCTTTACCATTATTACTAGCCCCATTTTATTTTATACATACAATTATTGCATATACAATTTTTACATACAAGTTTCCTCCAGCCAAAAATGAAAACTAAGACTATTTGCAAATGATCTTGGGGAAGGTGTAAGATCAGCTGGTGTCATGACAAGAAGCAGAGAGACCTAGAGATCTTGCAAAGATTGAGGAGAAGTCTTATAACATTCTGAGTCAAAAGGCCCAAGACCAAGAGGTGCCAGTTACCTGGGCAATGCTCCCATCATAATAGAAGGCAAGAGATTAATGAAGGCTCACAGGCAGCCGCATCTTCAGGAAGTTAGATGCTAATATGACCATGATGTTGTCCTTCTTGGACTTAGTTACTTAAACCAGCTTTCCGATTCAGTGCAGCAGGCTTCATATGGAAGAAAGCTAGGGTGCTGGGGGAGAGGTACTGTACTGTAAAGAGCTTCCAGACATGGTTACATGGAAAAAATCCACCCCAGTGTCTTCCAGGAATGCACATAACAATTATGACCAAGGTAGGCACACAGGTAGGAACTGGTTGTGCCTCTAACACAGCTGTTGGAGGCCGTGGCTGCCCTGGAGGAAGGCGCCATGTTTTTTACAGTTCTGATGGTTTGGGAGGTGAGAATTATCATAAGACAGGTGGGACCATGTCTACAAGGGAGCAAGAGAGAGAGGGAAAGTCTACACTGTTGATATAAGCAACCACATTTTATGTAGCTGAGTCAGCTCCATAGCAGCACTGGGTGTAACACCTGACTCCCAGTGGCTCCTCAACAAAGTTACATGAATGAAGAAGTGATTGAGAAAATCACTCATTCACTACAGGCGATATTACCTATTACTAAAGAAAAATAACATGAGATTTGTGGAGGATAATTGGGTAATTAAATCAGGATTTTAAATGAAATACAGCATTTAGATAATATCCAATATTGGCTACAGTAAGCACATTAAAAGTAGTCACCAATAAGTTATACATTTAATGAGAGAGAACAGACACTCTTGGGTTCTAGGCGAGCTGCCCTGAGGATTTCTCTCCTGCCTTGTGCAGCACGTTCACTGTTCATGTCTTATTCTCCAGGTGGACTGTAGCTGACTCAGCCAGGGTCTGTTCCTACTTAAACATTAGGCTAGCCACCTCATCGTGCAGGTGAGAAAACTAAGGCCAAAAGAGCTTTGAGGCCACGACCAGTGGCAGGGCTGATTCTAGAAACCAGGACTCTTGATTCATAGGTCTGTGCTTTATTAATGCATTCAGTTGCCGATTCATGAAACCATGTCTGATCTGCTGATGGAGAGGCACGAGGAATCACCTGGCTTCACACAAGGATCCTTCCTCCAATAAAACAAACTACTTGGTGGGACAGAAATCTGATCTTATTGAATAATAACCATGATAGTAATAGAAGTAGCAGCTAATATTTATTATTCCATGGTTACGTATCAGGCATGTGCAAAGTACTTCACCTGTATTAACCTTATTCCTTATAATGCCCCGTGAGGAAGGTCCTATTCCATTCACAA |
Task1_train_26043 | Here is a mutation in MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | TGAACTTTCTGGCCACCAGAATTGTGAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTCATAAATCACCCAGCCTCAGATATTGTTATAGCAACATTTAATGGACTAAGACAACAGTATGCACACCCTTCCTACCTTGTGGGACTTCAGAAAGGATTTGGTGAGAGCAGAGATGTGAAAGCATTTAGAAAAAAGTTGGGAGTGCTTGACAGAGGTTCACGTTGGCAGTAATTCATCTGTTGCCACTTTAGTTCTGAATCTGCAGCCCTGAGGCCCTCAGAGTGGCTACTCACCTGGCGGTAGGTTCTCCGCACAAACATGGCCCGGGTGAAGGCCTGGATAACAACGGCAGCTCTGCGGACCCTCTGGTAGGCCTGGCGGGCCCTCTGCATGCGGTAATGTTTCTGGAGCACCACAGCCGCTCTGATCCTCCGCAGGTGCTCAGCCAGCCTGGGGAGCAAGAGGAAACAGGCAGTGTCAGGGAGAGAGTATTGACCGCCCTGATGCAGAGAACCCTGAGACATCTGCAAATGCAAACCTCTCCCTCTGTGGCCCTACCTGGACACACCCAGGGGAAACCAACTCTCTTCACCCCTAACAAATGTAGCAATGCCTTAGGCATTTGACGTTGTGGCTAGAAAAGCAGTGTTAGTTCTTTCCTTATGGTCTCGAAAGGCTTCCCACAAGCTTCAAACTCAGTCAGAGTCTGACTTCCTCTATGATCCTTATCTGAGCACTCTTCTACCTCACTGTGCCTGGGCAGTCCTCAACTACTTCACCAGTAGCATTCTACATCATGTGTTCACATTGCTGCCTGTCCTCTGTACCTCCCCAGGCTTGGAGATCCCAGGGGCTGTGTCTCCATCATCCTGGACCCACTGTAGGCACTGGGTAAGTGTTTGCTGAATGACTAAACCTTCTCAGGCCCAGACCAATCTCTGTTTCCTTTATCTCCTCAACCCTTTCTGCTCGGGATGCATGGAATGTGGCCATTTCCTCTCCTCTCTTGCCTTTCTGCCTTCCCATCTCACCTCCCAGATAAAGCCAGTCTAACACTTCCTCCCCTTCTGAAGGGTCTTGTTTGCTGCCAGGCCTATAACAAGTGCTCAATTAGAGACTCAGTGTGAAATGCTAAAAAAGACCTTGGAAATCATTCAGCAAAGCCTCAAAGGAGAAAGTGACCCACTCAGCCCATGTGTCACCTGTTTGCTGAAATGCATCTGATTCCCTAGTCTAGCTCTCTGTTTGGCCTCCAAACACAAGACTTTGTGGCGATTATTGTCACTTCTCTAAGGAAATTCCTTTCTGGAGAGGGCACTGGACTTGAACCAGGCCTGGGCTCAAAACCTAACAACCGAGGGTAGGGTCAGAGGGCAGGCTGTCTTCAGCCTGTCTTGGCTGACACACTCCTGCTGCTGTAGTGCCTCATCAGCCCAGTGTCCGTGAGGAAGGAACCCTGCAGTAGTTTCTTCTGCTCGGGGTCGAGCTGGGGGCAGGCAGGGGAGGCTGATTGGCATCCTGACTCAACCCCTAGGTCAACACTCCTGCTTAGACAAGCCACTCTCTCTCCATCCTGGCTTGTGCAGTAACTCGCAAAAGGGGCCTCCCAGGACCTTTGCAGCCCTAATCACCTGACTCCGAGGCATTATGAAATCTGTGGAATAAGTAATGAGGCCAAGCACAGGTTAACTGTGCCAGGCTGTATTGGTCTCTTTTCCTAAAAGGAGTTAGTTTTTTACTTTGGGGTTCAGGCAAAGGGGAAATGGTTGGTTTGTGGCAAAACCAGCTGGTTCTAATGCTGGTAGGATGGAGGGAGCCTGGGGAAACCAGGAGATGTGGAAACTAGACCTACCCCCTGAGGTGAGAAGGCATTGATTATAGGGATAGGCCCAGCTGCCGAGGAAAAGCCAAGATGCAGACATGGCCCCAACAGGAACCACTCTCAGCACAGAGGAAGAGAGAAGCCAAGTAGCTGAGAAAGGCAGACCCCCATCTTCCCCACCATGATCTGCTGCCCTGAGCTGCCACAGTCTGGCTCACCTGCGGGCCAGGTGTCCCCGGCAGTACCTCTGCAGGGTTAAGGTAGCCCCCTTCAGCCTGTGATATTTCACCTTCTGCAGCCATCCCCGGACAGTTTTCTGGATCATGATGGTGGCTGTCCGGAACTTGTCAGCCCGCAGCTTCTCCAGGTAGGCCACCTGGCCTGCTCGAAAGAAGATCTTGGTGCGGCCAAACTGGAACTTGTCGGGGTCCTTTACAAGGTAGGGAGGGGATCTGGTTGGTCACCAGTGAGCAGAGAAATAACATGGCCCATACCACCCTTGTTCTTCCCATGCAGAATCCCCTGGCCAGACTTCATGCACCCCTCTCTGTAGATGGACACAAAGTCTCAGCATTTGCTTAACAGACCCCAAGACCCTACTACGGGCCAGACTCTAGAACATGGCAGTGAACAAGACGCCTGCCCTCAAGGAACTGACATCATGGTGAGGGCAGACAGACAAGCAAATAAAGATGCTTTCCGTTTTCAGAGAATGGTGAGGATTATGAAGAAAACAAACTGGTGGCTGGTGAGCGTGGGATGGGGATGTTCAAAAAGGATGCTCAAGGAAGGCAGCTCTGTGGAGGTGACAGCTGAGCAAAGACCTAAATGAGCTGAAGGAGGCAACCACAGAAAAGAAGGAAGGAGGAAAGTTCCAGGAGAAGGGCAGAGTGGATGCCTATGTCCAGTGGTGCAACTGCTGGGTATATCTGAGGATCAGGAGAGCCAGGATGGCTAGCTGGGGGAACTGAAGGTGATTGGTGGGAGGAGCCAATCACCAAAGGCCTCGTAGGTTGCAGCATAAAATTGGGGTGAGAGCCACAGGCAAGCTTTGAGCAAGGAAATGACCTGATCTGATCAACATTTTAAAAAGATTATCCTCAAATGGCCACACAGTTGTATGCATAATTACAGGATGCAAATAACCCCCAAATAAAACTATGAGATTGTTTTGGACCTGTAATTACTGTCTTAATTACATCCATTAGGTTAAAATTAGTTGCCCTTCCCTGGGCTCACCCCTTTGGATGAGGAAAGACAACCCAGCAGGGTTCCTGTGGACAAGCCTGGGACAGAGCACTGGGAGAGTAACCCATGATGACAGAGCTCTTTGTAAATCAACTGCCATCTCATTTTGCTCACTGGCATGAAGACCATAATGAGAAAGGAAGGAATGAGCCAAGTCCAAGGAAAATACACACACAACATTGCATTTCATGTTGGCAAATGGCCCTGAAAAATGCTGAATCATCATTCTTCATAGGTTAAGCCCTATTGGGTTACTAGGAGTCGGGTTCCACACACAGGGAAGGCTGTCCTGCCTGAGCTAAGGCTGAGCTTGCAGCAGAGCTTCCAGCTTGAGTGTCACTGACTGAGTCCCCGGCCTGGGCCAGGCTGCTCGTGAAGCTGGCAAGAGTGGGCTCTGGGCCTGGCTCTCCTCCCTGTGTCTGCTCAGAGCCATGCACCCACTGGGCCTTCAGCTCATGCTGAGAGGAACAGGGGCTGGATGGGACTTGGGAGCTTTGAGGCAGCCACGGCCCTGCTTTGATCTCTGCCCTGCTTGGGGAGGCTCCATGGCTCAGCCAGGAGGGGTTAGGAAGCCAAAGCACGGTAGCTAAGCCCCTGAGTCAGGGAACAAGCCTGGGTCCTCCAGCTTAAGCAGAGCCAGAGGCTGGGGGCTGTCTACCGCATCCAAGCAACAACAGTACCTGCGCTTCATTCCCTATTTCGGAAAAAAAACAGGAAGGGATGATATGCTCTGCAAGGCCACTTTTTCTGAACAAGGATTTCTCTGAGGGTCTCACCTGCTCCACTGAGACACCCATCAGCCTCATCTCCATACTGTCCTCACCCTGTGTGTCTCCAGAACATCTCCCACCCAGATCTGCTTCCTCTAACCCTTAGAACTGACTGTTGACTGATCAGTCGATCAATCATCTTTTGAGAACCTTTCTCCAAGAGTCAGACTGCAGGGGCTGAAAGCAAACTTAGCAATCCATTCCAAGCCACTCCTTTTACTTCACAGATGATAAAACTGAAGCCTAGAGTAGTGAAGTGACTTGCTC | 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Task1_train_26044 | This variant affects the gene MYO5B (myosin VB) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TTGCGACTGGCCAAATCAGCAGTGAGCTCAAACTAGACACAGAGAGCAAAAGACTAGCTTGCGACTGGCCAAATCAGCAGTGAGCTCAAACTAGAATCCCGGTATCATGACATGGTCAGTATTCCTCCCACCTTTTCTTTGTATTGGGAGGAAGATTTTGGTTCTGAAGATAAGGCAGTGTCTTAGAAAAGTGGGACCTCAGGACTAGAAAGTCCCCAGTGTCTTCTCTCCTTTGAGAGGGGAGACCCAGCAGAGTATCTGTCCCACAGCAGGGACACGCTCTGATGAGGGAAAGGCCCAAGGCCACAGCTGGTCTGGCCCAGCTGGTATAGAGCCCTCATCTCCTCTCCCCTGGGCCCTGCACAGCACTCTGCCCTTCACACAGAATCTGAGTCTTTCACACACACTACGCTTCTAACAGCCTCTTCTCTTCTGGAGTCAGCTGGTAAACAGAAGCCACCCAGGGGGAATTCCTAAGCATGTCTCAGAGATTTGGAGGAAGGGAAGAGCAAGCAAGCAGCACACTGCAAAGAAAACTGGTAACATTCTGTCTCCTTAACCTTTTCCACACAGAGCCCATCTGAATGGAAGCCAAGCTTTATTACATGACCAGAGTGTAGAAGGCAGTTCAGATATTCAGTCTGAGAGTCAAAATTGTCAAAGTAAGTTATTTCACAGAAAGAAATTATACTAGGCCCGAAACAGAAATCATGGGGAAGGAAAGATGGGAATAAGGTGCTTAAAAAATTTAAAAATACACCTCCTCTGGCCAGAGGGAACAGCATGCGTGAAGGCCCAGAGCAGAAGAGACTGCAGAGCTGAGTGAGAGGATGTTTTTTAAAGGTTTAAGGTAGTATTTCAGGCAAGAAAAGAGGATCTGGAACAAGGTGAATAAGGAAGAGAAAAGGGAGACCAGGGTGAGGAACGTGCATGGAGACTTCATGGGACTTTGACGTCAGTTAGACACTGGGAAGTGAAGGAGACGGAAGAATCAAGGGTTAAACCATGCTGTATGGTGGCCACTAGCACCTCGGGGTATCCAAAATAAATTAAAATGAAATAAAATTCAGAATTCAGTTCCTCACTCACACCAGACAGGTTTCAAGCACTCGATAGCCATGCGTGACAAGCGGCTCCCACACTGGATAAGGCAGATGACAGCACATACCCATCATCACAGGGATTCCCCCTGCACAGCAGGTTAGAGAGAACTTCTAGTATGGGAGATCAGGTCTCATGGGTGGATGAGATAACAGGAAATGTTATGCCTCTTACTACAACAAAGACCAATGAAAGAGGAATCATTCTTGGGGGGTGGCAGGAGATGAAGAGTGTGGTCTCAGATGTGCTGAAGGCAAGGTGGATAATGAAGCTGTAGTAGGCTTGCACAAACACTTGTCTGGAATTTAGTAGAAACCAAGATGTACAAAGATCATTAAGAGTTCTACAGATTAGGGTGAGGTCAGCCACATGAGCATGGACAGAACCGGAACAAAGTTTCAAGGTCAGGGTAGAAACAAAAGTTGGATCAGAGTAGGTTGAGGAGTGAGGAAAAGGGGAGCAAATGTGGATAATTCTGGAAGCTTAGCAGCAGATGGGAATGTGAGAAACAGGACCATGTTCATGTCCTATCGTCCAACACATCATGTGAGGTCTTGATTCTTCAACACAAGAAAAGCCTTTCCTGACCACTCCAGCAACCTTTCCAAGCCTGAATTTAACACTTGCTGTGAGATGTACTCATGGCTACATTTAACGTTCTCTATTTTATTCAAGCATGCACATTCCTGACCACCACTATACGGGGAACGGCATTTTTTCTCTTAAGACCTCCTGGACAGCAGACTGGTGGCACTCAGCAAGTGTCTGTCAGTCTGTCTGCAGCAAGTAAGATGTCTGGGGAGTGTAAGTCCAGGTGGTCATCATGCTGAAGGCCACAGACCCCCAGGCAAGGCCTGGGCCACCCTGTTCCACCTGAACCTCTAAGGCTGGGCTGGACAGGCTAATGCCCAGCAGGCACTTACTGAAAGGGGAGCTTCTCATCGTTGGGCTTGATGCAGCGGACATAGTGAGGTGTCGTGGCATTCAGGGTCTCCATGAGCAGATGCAGGGAGGTACGGAACTAGAGAGACAAAAGCCAGTGCTTGGTTAGTTTTAACAAGTCGTGGATGTGTGATAAAGAAAAACTCATATATGGGTGGCGGTAGTTATTGTTACTATTATATTATTAATCCAGAAGGATGGAAGAAATTTCAGAGACCTGGGGTAAGATTCCAGCTCTGACACTGCTATCTTGCTGTGACCAAAATCAAGTCCTTCCTATTTAAGGGTTCCTTGAATTACATGGGGGACAGACTACCCCCTAATGTGCCTAACTCCCAGTGCTGTGGATCAAATAAGATGAAAGGTGGGCAAATACTGTAGGAGAGATTTGGTCACTGTGCACCGGAAGCCTGCTCTTCCTAAACCTGAGGGCCTGGGACCCTGACATCCGATGCCTGGGTATCCTGGAAATAATTTGTTATACTAAATGTCCAGAATGGCAAACTCATAGGAACAAATGTTAGGTGGTGGCTGCCAGGGACTTGACAAGCATTCTCTTCTCTTCTCTCCAGAGACACAATGGGCAGAACAGCCACAGAGACCCCACAGCAGGAGAAGTTGCTTTTAGTCTCCTGATCCACAGCTTCCTTAAGCCTCCTCTCTAACCTATAAATTCCAGGCCCTCTTGCCTCCCACACTAGGTGTCTTTGGCCCTGTGGCACAGCCCCACCACAGGCGTTAACATACTTATGGAGGCTACGGTCGGCCCCTTCCCTCCTCCCTCTGTTAGTTCCTTGTGGTGAAGGTATTGGAGTTTCCTTCTTCTAAGGACACAAGATAGAGCTGGATGGCTGAGGCTACTGATGTCAAGGCTGCTGTGATGGCTTCCCTCTCACCCTGCCGCCATCCTTCATCTACAGAGAGGCCAGCCCTGCACATGCACCTCAGCCCATAGCTTTTGGTCCGGGGCTGACCTGGTGGCCAACGGTTTTCTTGTGCTCCTTGTTGGAGACTTTCATGGGGGGTCTGGCAGAACGGACGCTGATCTTCGAAGATGACCCCTTCCCAGGGGTGGTGGCAGGAACAGGGTCCTTGTCATCATGAAACAAGTCAGCCACTAGTGGGAACTAGAAACAATCACAGGAAGAATGATGAAAGTGACATCTCCTGCACCTTACATGTTTCCTCTCAAAGCTGCTTTTCAACATATACCTGAGAACGGAAAACACACATCCACGCCAAAACCCACACACCAACCTGCACAGCAGCGTTACTCCCAAAAGCGCCACAAGGTAGGAACAACCCAAATACCAACTGATGAATGGACAAACAAATGTGGTACCTCCATACAATGGATTATTCAACATTATTAATAAATTCAATATAAAGAAATGACCTCCTGATCCATGCCACAACATGGACACACCTCAAAAAAATTATACCAAGTGAAAGCAGCCAGACACAAACGTTCGTATAGTGTGTGATTCCATTTACATGAAATATCCAGGGAATAGAAAGTAGGTTATTGGTTGCTAGGGGTTGGGGGAGAAAGGGGAAGAGGAAGGGGAAGAAGGGGAGAAAGGGAGTGCCTGCTAAGGGGGACAGGATTTCTTTTTGGAGTAATAAAAATATTCCCAGACTTTTAGTGGTGATGACTGCATAAATTGGTGAACATCCTGAAACCCAGTGAATTGTGTGCTTCAAAAGGGTGAATTTTGTAATGTATGAATGACAATTCAATTTTTTAAATGGTAGGAAAAAAGTTGCTTTCCCATACAATCTCACTCAATCTTCACCTGCAAAGATGCGCAGAACTTCATTTCCTTGTGGTGTGGTAGGAGGTGGCTATGCTTTAATACACCTAAGTTTAAGTTCTATTTTTCTACATTATTGCATCTTGTCAAGTTAACTTCCCTGATACCTGTTTTCTCATCAGAATAGGGATAAGCCTATGCCTGTTATATGGGGTTGTTATGAATACTAAATAAGAGGTTAATATCTTCATCTGTAACAAGGTGAAGATGCAGGCCTTGGATGAGGCGCTGGTGACAGA | TTGCGACTGGCCAAATCAGCAGTGAGCTCAAACTAGACACAGAGAGCAAAAGACTAGCTTGCGACTGGCCAAATCAGCAGTGAGCTCAAACTAGAATCCCGGTATCATGACATGGTCAGTATTCCTCCCACCTTTTCTTTGTATTGGGAGGAAGATTTTGGTTCTGAAGATAAGGCAGTGTCTTAGAAAAGTGGGACCTCAGGACTAGAAAGTCCCCAGTGTCTTCTCTCCTTTGAGAGGGGAGACCCAGCAGAGTATCTGTCCCACAGCAGGGACACGCTCTGATGAGGGAAAGGCCCAAGGCCACAGCTGGTCTGGCCCAGCTGGTATAGAGCCCTCATCTCCTCTCCCCTGGGCCCTGCACAGCACTCTGCCCTTCACACAGAATCTGAGTCTTTCACACACACTACGCTTCTAACAGCCTCTTCTCTTCTGGAGTCAGCTGGTAAACAGAAGCCACCCAGGGGGAATTCCTAAGCATGTCTCAGAGATTTGGAGGAAGGGAAGAGCAAGCAAGCAGCACACTGCAAAGAAAACTGGTAACATTCTGTCTCCTTAACCTTTTCCACACAGAGCCCATCTGAATGGAAGCCAAGCTTTATTACATGACCAGAGTGTAGAAGGCAGTTCAGATATTCAGTCTGAGAGTCAAAATTGTCAAAGTAAGTTATTTCACAGAAAGAAATTATACTAGGCCCGAAACAGAAATCATGGGGAAGGAAAGATGGGAATAAGGTGCTTAAAAAATTTAAAAATACACCTCCTCTGGCCAGAGGGAACAGCATGCGTGAAGGCCCAGAGCAGAAGAGACTGCAGAGCTGAGTGAGAGGATGTTTTTTAAAGGTTTAAGGTAGTATTTCAGGCAAGAAAAGAGGATCTGGAACAAGGTGAATAAGGAAGAGAAAAGGGAGACCAGGGTGAGGAACGTGCATGGAGACTTCATGGGACTTTGACGTCAGTTAGACACTGGGAAGTGAAGGAGACGGAAGAATCAAGGGTTAAACCATGCTGTATGGTGGCCACTAGCACCTCGGGGTATCCAAAATAAATTAAAATGAAATAAAATTCAGAATTCAGTTCCTCACTCACACCAGACAGGTTTCAAGCACTCGATAGCCATGCGTGACAAGCGGCTCCCACACTGGATAAGGCAGATGACAGCACATACCCATCATCACAGGGATTCCCCCTGCACAGCAGGTTAGAGAGAACTTCTAGTATGGGAGATCAGGTCTCATGGGTGGATGAGATAACAGGAAATGTTATGCCTCTTACTACAACAAAGACCAATGAAAGAGGAATCATTCTTGGGGGGTGGCAGGAGATGAAGAGTGTGGTCTCAGATGTGCTGAAGGCAAGGTGGATAATGAAGCTGTAGTAGGCTTGCACAAACACTTGTCTGGAATTTAGTAGAAACCAAGATGTACAAAGATCATTAAGAGTTCTACAGATTAGGGTGAGGTCAGCCACATGAGCATGGACAGAACCGGAACAAAGTTTCAAGGTCAGGGTAGAAACAAAAGTTGGATCAGAGTAGGTTGAGGAGTGAGGAAAAGGGGAGCAAATGTGGATAATTCTGGAAGCTTAGCAGCAGATGGGAATGTGAGAAACAGGACCATGTTCATGTCCTATCGTCCAACACATCATGTGAGGTCTTGATTCTTCAACACAAGAAAAGCCTTTCCTGACCACTCCAGCAACCTTTCCAAGCCTGAATTTAACACTTGCTGTGAGATGTACTCATGGCTACATTTAACGTTCTCTATTTTATTCAAGCATGCACATTCCTGACCACCACTATACGGGGAACGGCATTTTTTCTCTTAAGACCTCCTGGACAGCAGACTGGTGGCACTCAGCAAGTGTCTGTCAGTCTGTCTGCAGCAAGTAAGATGTCTGGGGAGTGTAAGTCCAGGTGGTCATCATGCTGAAGGCCACAGACCCCCAGGCAAGGCCTGGGCCACCCTGTTCCACCTGAACCTCTAAGGCTGGGCTGGACAGGCTAATGCCCAGCAGGCACTTACTGAAAGGGGAGCTTCTCATCGTTGAGCTTGATGCAGCGGACATAGTGAGGTGTCGTGGCATTCAGGGTCTCCATGAGCAGATGCAGGGAGGTACGGAACTAGAGAGACAAAAGCCAGTGCTTGGTTAGTTTTAACAAGTCGTGGATGTGTGATAAAGAAAAACTCATATATGGGTGGCGGTAGTTATTGTTACTATTATATTATTAATCCAGAAGGATGGAAGAAATTTCAGAGACCTGGGGTAAGATTCCAGCTCTGACACTGCTATCTTGCTGTGACCAAAATCAAGTCCTTCCTATTTAAGGGTTCCTTGAATTACATGGGGGACAGACTACCCCCTAATGTGCCTAACTCCCAGTGCTGTGGATCAAATAAGATGAAAGGTGGGCAAATACTGTAGGAGAGATTTGGTCACTGTGCACCGGAAGCCTGCTCTTCCTAAACCTGAGGGCCTGGGACCCTGACATCCGATGCCTGGGTATCCTGGAAATAATTTGTTATACTAAATGTCCAGAATGGCAAACTCATAGGAACAAATGTTAGGTGGTGGCTGCCAGGGACTTGACAAGCATTCTCTTCTCTTCTCTCCAGAGACACAATGGGCAGAACAGCCACAGAGACCCCACAGCAGGAGAAGTTGCTTTTAGTCTCCTGATCCACAGCTTCCTTAAGCCTCCTCTCTAACCTATAAATTCCAGGCCCTCTTGCCTCCCACACTAGGTGTCTTTGGCCCTGTGGCACAGCCCCACCACAGGCGTTAACATACTTATGGAGGCTACGGTCGGCCCCTTCCCTCCTCCCTCTGTTAGTTCCTTGTGGTGAAGGTATTGGAGTTTCCTTCTTCTAAGGACACAAGATAGAGCTGGATGGCTGAGGCTACTGATGTCAAGGCTGCTGTGATGGCTTCCCTCTCACCCTGCCGCCATCCTTCATCTACAGAGAGGCCAGCCCTGCACATGCACCTCAGCCCATAGCTTTTGGTCCGGGGCTGACCTGGTGGCCAACGGTTTTCTTGTGCTCCTTGTTGGAGACTTTCATGGGGGGTCTGGCAGAACGGACGCTGATCTTCGAAGATGACCCCTTCCCAGGGGTGGTGGCAGGAACAGGGTCCTTGTCATCATGAAACAAGTCAGCCACTAGTGGGAACTAGAAACAATCACAGGAAGAATGATGAAAGTGACATCTCCTGCACCTTACATGTTTCCTCTCAAAGCTGCTTTTCAACATATACCTGAGAACGGAAAACACACATCCACGCCAAAACCCACACACCAACCTGCACAGCAGCGTTACTCCCAAAAGCGCCACAAGGTAGGAACAACCCAAATACCAACTGATGAATGGACAAACAAATGTGGTACCTCCATACAATGGATTATTCAACATTATTAATAAATTCAATATAAAGAAATGACCTCCTGATCCATGCCACAACATGGACACACCTCAAAAAAATTATACCAAGTGAAAGCAGCCAGACACAAACGTTCGTATAGTGTGTGATTCCATTTACATGAAATATCCAGGGAATAGAAAGTAGGTTATTGGTTGCTAGGGGTTGGGGGAGAAAGGGGAAGAGGAAGGGGAAGAAGGGGAGAAAGGGAGTGCCTGCTAAGGGGGACAGGATTTCTTTTTGGAGTAATAAAAATATTCCCAGACTTTTAGTGGTGATGACTGCATAAATTGGTGAACATCCTGAAACCCAGTGAATTGTGTGCTTCAAAAGGGTGAATTTTGTAATGTATGAATGACAATTCAATTTTTTAAATGGTAGGAAAAAAGTTGCTTTCCCATACAATCTCACTCAATCTTCACCTGCAAAGATGCGCAGAACTTCATTTCCTTGTGGTGTGGTAGGAGGTGGCTATGCTTTAATACACCTAAGTTTAAGTTCTATTTTTCTACATTATTGCATCTTGTCAAGTTAACTTCCCTGATACCTGTTTTCTCATCAGAATAGGGATAAGCCTATGCCTGTTATATGGGGTTGTTATGAATACTAAATAAGAGGTTAATATCTTCATCTGTAACAAGGTGAAGATGCAGGCCTTGGATGAGGCGCTGGTGACAGA |
Task1_train_26045 | The gene MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; DIARRHEA 2, WITH MICROVILLUS ATROPHY AND CHOLESTASIS | GGCCCTGGGTTTCCTCTGCAGGGCTAAAGCCAGTAACGGCATCTGCATCAGAGTCGGCTTTTAGAATGCCAGTGCACACGCTTCCCCTGACTCTACCACCCTCTCCCCGTGCTCCTTCTCTCCTTTCACAGTTACCTGTGGGTGTCTTCATCTGCCCACTCACAGCCCATTAGAAGGGGAGCAACCAGAGTGCAGACTCTGTCTTGCTCATCTTTGTGTGAAAATGGTGTGTTTAGGGCAGTGCCTTCCAAAGCAGGTGCTTAGTAAATATATGTTTGGGTGAATTGGTGCCTTCTTTCCTCTACCTGTAGAATGGACACAATATTTGCTACCTTTTTCCTATGCTTGGAAATAAATGAAATTCTGATAATAACAGAGAAAGAGTCCAAAGTAGTAGATTTAAGTGTTCCTTAAATCCCACCTTCTATTCCATTAAGTTTCTGCTTATAGAGAGGTTCTATAGACTGCTGAACAAATTAAATGCAGATACTAGATGTGATGGGGTTTAAATAATCTTACATCTGCAGGCAGGAGACGGAGGACAGATGACATGATGGACACCAGCCACATTTCCATCACTGCGCTCACCGTCCTCTCTTCCTGTCACCTCCCATGCTCCCCTATCCCCTCCATTAGCAGGCATCTTTCCCAGTTTTCTCCCCCTACCCCTACACTCCTTGCTTTCTTCCCTCCATCAGGCCATACTAAAGTGTTTTCAGACAAGATTGGACACATTCACAGTGGTATGGCCATTCAACTGTTTTCATACCGAAATGACCAACAAACCCGTTGGCCTCCTCCCTGCCCAGCATCTCTGTCTTTCCACCCCAAGGAGGTTGCATCACCACTCCCTGTCCAGCACTGGCCGTGGGCATTCCTGCTCCACTCCCCACTTCTGACACTCTTTACCTTGCTGGCCTTCAGGATATTGATCTGCTCTTCATACACCGTGTCTCTGTTTTTCTCCAGAAAACCATCAGAGAGGTACTCCACCTGGGGCCACAGCAACCAGAGAGAGACACAGTCGTTAGTGCTTCAGCAGTTTCTCAACCACTTTCATCTCATCCAGGTAGCATTTTCTGAAAAGAGCTGTGAGTAGATAGGAAACCCACAGATGTTTCCACTTAAAATGCAAACCCAATAAATGGTCAGGATTTACATACAGGGAACTGAGTATTCATTTTGTGGAAGAAATTGTTTTAAAGGGAGTTCCCATAATAAAAGGTTTCTTCAGGGATCTATAAATGCAGCTTCTCAGCCACACCTCACACCCAATGAATCAATCTGTATTTTAACAAGACCCTAGGTGATTCATACACACACTGCAATTTAAGAAACACCGAGCTAGTGCATAGCAAACAGAAATCCACTTAGAAAAATTCTATGCACCCACCAGCTACTGAGAAAGCAGCCCCCTGAAGAGCAGCTACACAGGCTCCAGGTAAGAAGCCAAACCATTTGGTACTTTGTTTACAGCCCTCCCTTCTCTCTCAAGCTCCATGAGGGTAGACTGTTAACTGCTTTAGAATTTATATATACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGACTATATATATACAGACATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATAGACTATATATATACACAGACATATATGTGTGTATGTATTTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATATATATATATGAATGACTGGGCAACTATAGTACCCCCTGTGAAGTTATGCCTTGTGGTAAGCTTGGTATCCCCTAGAAGTAGAGGGGTGGGTAAAAGAGGATGGAAGGGGAACCTAGCTGAGGCTTCAGGCCATTTGAATTCAGAAGGGACAGATTTCTCTCTAGGTCTAGAGCCCATTGAGTCTACTTAGAGAGGGGCCAAGGGAATACCCGAGCCAACAGAGAGGAGAGCCACCTTGTCTGCAAAGTGGACGATGATGAAGGCCGTGTTGGACATGCGGGGCTTCTGGAAGTGCTGGCTGCTGGAGTGCCGGTCATAGAGCTTCTGAGCCCAGTTCTGGTCAGTTCCTTTGGGGACCTGCAGAACCACAAGATAGGGCAGAGCGCTTTGTGAAGAGGAAGAAGGAAGCCCTGGGTTGCAGCAGAGGGATGGGACCAGTAGGCTGGCTCTGTGAAGGTTGATTCAGCCCTCGAACCAGGACCTTAACTGGACGGTGCAAAGAATGATTCAACCATACATGTTCAGGATCCGGCCACGGCGTGCCCTCATCCCATGTGGGCTGGCTCCCTTGGGACCTGTGGGAGCAGCTGAGCCTGCTGGTTGGCAGACACTGGAAGTGCTAGGGAGGATGAGGGTGAAAGCCAAGGTCACAGGAGCAGAGTCACAGCCTGCAGGACCACCTGAAGGTACTTCCCTGCAACTGGGGCTGTGACATCAGCATCACAAAACACATCCACCTGCAGTGCCAAGCTCACCCACTCACCCAGGTGAACTCCTGCCACAGGAAAGCCTACCTTCCCTCCCTAAACTCACCTAGATACCATTGTCCAGGTTTGGCTCAAGTCTGTCCTTTCCTGACCACTGTTGATCTCACTTCCCTCTTCTTTGGAATTCCTCACAATCAAGCTCTTACACATGCCCTAGAATATTGTGCACCCCTGAGTTTTGGGTTTCATCACTACAAACTGTAAGTTTGTTGTGATCAAGGACTGGCTGTGCCTTACGTTGCTTATGTGTCCCTGAAAGAACTTAGAACTGGGCTCTGGCCATGCAGTGAGAACTAAGTACCTAGTGAGTGTTCTACATGGTGCTAATCTCTGCATCTCTCACTGTCTAAAGTCAGACTTAGAGGCTCCACTGCATTAAGAATTCTGAAGGGCAGCCCCTTTCAATATCTTTATGGATGGCTTTAAAAGTAAAAAGCATCTTACTTCATTGAAAATGTAACAGAGTCACCGTAACCACCACTCAAATTGTCAAGGATGACAGCAACTCTTCCAATGGGAAGGTGCTCCCTCCTCTGTCATCCCTGGTCATCGCTGCACACACTTACTGACCAGTATCAGTCCAGTCCTCAGTGACGGGTCACTAACTGACCTGCCCTTCTTTGGTTTAGATTGCATATTTGGATCAGGAAGTGTTGATGGTGACCCTTGCACTAGCCGTTTACAAAGGGATTTTTATGGTAAACTAATAAAATCCGCACCATAAAGAAAATGCTTACATACTTGGGAACCAATTTCTTAAATCCTTTGTAAGCAAACTGATTTTGCTCAAGATTCATTTTGGCATAACTAATATTGAATACTCAATGCTAAACACCATAGGAAATTCAAGAAAAGAAAACTATCTTGAAGGAGGCTATTAATTGCACTGGGCAGACAATAAAATATATTTAATTCAGCACTTTCCATATATACTGTTTTATATTTGTCTCCAAGCATTCTGTGTTTAGAACCACCGGGTGTGAAGGAAGGAGTGGTCTTCCCAGTATGGCTGTCAGGACCGGGTGGGACAGAGGACGAACACAAGAGGGACCTAGAAGGACTGGCAAAACTGGGGCAGACAGAACCATGGTGGGAAGCCCACATAGGCAAACACGTAAAATTGGCTAGGAACAAAATCTTCTTGCCTTGGAGATGAAATTGGACTTCTGTGAGAAGACTTCGTAATCCTGCATATTCACTAATTCAGATTGGCATGAATTAATAAGCAGAGGAAACCAACAACCAAGGTCAAGTGTATACATAATTTTCTGACAAGGATCAGTCTCTCCTTTCACTGTCCACCCCACCTCCAACCAAAAATAAGGGCCGGCAGGAATTAACAATGATCAAGAGTCTCAGATGATACTCATAGCTAGTGCTTATTGTTTGCCAGGCCATTTTCTACACATTTTAGATGTATCAACTCATTTAACCCTCATACAATCATGTCAGCTAGGTGCTATGTTTGTAAACATTTTAGAGACAAGGAAATGGAGACAGAGAGGTTAAGTAACTTGCCAAGGTCACATAATGGGGAAGTATCAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGCTTTTGCCATTAAATAGCAGAGCTGGTGTTCCAA 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GGCCCTGGGTTTCCTCTGCAGGGCTAAAGCCAGTAACGGCATCTGCATCAGAGTCGGCTTTTAGAATGCCAGTGCACACGCTTCCCCTGACTCTACCACCCTCTCCCCGTGCTCCTTCTCTCCTTTCACAGTTACCTGTGGGTGTCTTCATCTGCCCACTCACAGCCCATTAGAAGGGGAGCAACCAGAGTGCAGACTCTGTCTTGCTCATCTTTGTGTGAAAATGGTGTGTTTAGGGCAGTGCCTTCCAAAGCAGGTGCTTAGTAAATATATGTTTGGGTGAATTGGTGCCTTCTTTCCTCTACCTGTAGAATGGACACAATATTTGCTACCTTTTTCCTATGCTTGGAAATAAATGAAATTCTGATAATAACAGAGAAAGAGTCCAAAGTAGTAGATTTAAGTGTTCCTTAAATCCCACCTTCTATTCCATTAAGTTTCTGCTTATAGAGAGGTTCTATAGACTGCTGAACAAATTAAATGCAGATACTAGATGTGATGGGGTTTAAATAATCTTACATCTGCAGGCAGGAGACGGAGGACAGATGACATGATGGACACCAGCCACATTTCCATCACTGCGCTCACCGTCCTCTCTTCCTGTCACCTCCCATGCTCCCCTATCCCCTCCATTAGCAGGCATCTTTCCCAGTTTTCTCCCCCTACCCCTACACTCCTTGCTTTCTTCCCTCCATCAGGCCATACTAAAGTGTTTTCAGACAAGATTGGACACATTCACAGTGGTATGGCCATTCAACTGTTTTCATACCGAAATGACCAACAAACCCGTTGGCCTCCTCCCTGCCCAGCATCTCTGTCTTTCCACCCCAAGGAGGTTGCATCACCACTCCCTGTCCAGCACTGGCCGTGGGCATTCCTGCTCCACTCCCCACTTCTGACACTCTTTACCTTGCTGGCCTTCAGGATATTGATCTGCTCTTCATACACCGTGTCTCTGTTTTTCTCCAGAAAACCATCAGAGAGGTACTCCACCTGGGGCCACAGCAACCAGAGAGAGACACAGTCGTTAGTGCTTCAGCAGTTTCTCAACCACTTTCATCTCATCCAGGTAGCATTTTCTGAAAAGAGCTGTGAGTAGATAGGAAACCCACAGATGTTTCCACTTAAAATGCAAACCCAATAAATGGTCAGGATTTACATACAGGGAACTGAGTATTCATTTTGTGGAAGAAATTGTTTTAAAGGGAGTTCCCATAATAAAAGGTTTCTTCAGGGATCTATAAATGCAGCTTCTCAGCCACACCTCACACCCAATGAATCAATCTGTATTTTAACAAGACCCTAGGTGATTCATACACACACTGCAATTTAAGAAACACCGAGCTAGTGCATAGCAAACAGAAATCCACTTAGAAAAATTCTATGCACCCACCAGCTACTGAGAAAGCAGCCCCCTGAAGAGCAGCTACACAGGCTCCAGGTAAGAAGCCAAACCATTTGGTACTTTGTTTACAGCCCTCCCTTCTCTCTCAAGCTCCATGAGGGTAGACTGTTAACTGCTTTAGAATTTATATATACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGACTATATATATACAGACATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATAGACTATATATATACACAGACATATATGTGTGTATGTATTTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATATATATATATGAATGACTGGGCAACTATAGTACCCCCTGTGAAGTTATGCCTTGTGGTAAGCTTGGTATCCCCTAGAAGTAGAGGGGTGGGTAAAAGAGGATGGAAGGGGAACCTAGCTGAGGCTTCAGGCCATTTGAATTCAGAAGGGACAGATTTCTCTCTAGGTCTAGAGCCCATTGAGTCTACTTAGAGAGGGGCCAAGGGAATACCCGAGCCAACAGAGAGGAGAGCCACCTTGTCTGCAAAGTGGACGATGATGAAGGCCGTGTTGGACATGCGGGGCTTCTGGAAGTGCTGGCTGCTGGAGTGCCGGTCATAGAACTTCTGAGCCCAGTTCTGGTCAGTTCCTTTGGGGACCTGCAGAACCACAAGATAGGGCAGAGCGCTTTGTGAAGAGGAAGAAGGAAGCCCTGGGTTGCAGCAGAGGGATGGGACCAGTAGGCTGGCTCTGTGAAGGTTGATTCAGCCCTCGAACCAGGACCTTAACTGGACGGTGCAAAGAATGATTCAACCATACATGTTCAGGATCCGGCCACGGCGTGCCCTCATCCCATGTGGGCTGGCTCCCTTGGGACCTGTGGGAGCAGCTGAGCCTGCTGGTTGGCAGACACTGGAAGTGCTAGGGAGGATGAGGGTGAAAGCCAAGGTCACAGGAGCAGAGTCACAGCCTGCAGGACCACCTGAAGGTACTTCCCTGCAACTGGGGCTGTGACATCAGCATCACAAAACACATCCACCTGCAGTGCCAAGCTCACCCACTCACCCAGGTGAACTCCTGCCACAGGAAAGCCTACCTTCCCTCCCTAAACTCACCTAGATACCATTGTCCAGGTTTGGCTCAAGTCTGTCCTTTCCTGACCACTGTTGATCTCACTTCCCTCTTCTTTGGAATTCCTCACAATCAAGCTCTTACACATGCCCTAGAATATTGTGCACCCCTGAGTTTTGGGTTTCATCACTACAAACTGTAAGTTTGTTGTGATCAAGGACTGGCTGTGCCTTACGTTGCTTATGTGTCCCTGAAAGAACTTAGAACTGGGCTCTGGCCATGCAGTGAGAACTAAGTACCTAGTGAGTGTTCTACATGGTGCTAATCTCTGCATCTCTCACTGTCTAAAGTCAGACTTAGAGGCTCCACTGCATTAAGAATTCTGAAGGGCAGCCCCTTTCAATATCTTTATGGATGGCTTTAAAAGTAAAAAGCATCTTACTTCATTGAAAATGTAACAGAGTCACCGTAACCACCACTCAAATTGTCAAGGATGACAGCAACTCTTCCAATGGGAAGGTGCTCCCTCCTCTGTCATCCCTGGTCATCGCTGCACACACTTACTGACCAGTATCAGTCCAGTCCTCAGTGACGGGTCACTAACTGACCTGCCCTTCTTTGGTTTAGATTGCATATTTGGATCAGGAAGTGTTGATGGTGACCCTTGCACTAGCCGTTTACAAAGGGATTTTTATGGTAAACTAATAAAATCCGCACCATAAAGAAAATGCTTACATACTTGGGAACCAATTTCTTAAATCCTTTGTAAGCAAACTGATTTTGCTCAAGATTCATTTTGGCATAACTAATATTGAATACTCAATGCTAAACACCATAGGAAATTCAAGAAAAGAAAACTATCTTGAAGGAGGCTATTAATTGCACTGGGCAGACAATAAAATATATTTAATTCAGCACTTTCCATATATACTGTTTTATATTTGTCTCCAAGCATTCTGTGTTTAGAACCACCGGGTGTGAAGGAAGGAGTGGTCTTCCCAGTATGGCTGTCAGGACCGGGTGGGACAGAGGACGAACACAAGAGGGACCTAGAAGGACTGGCAAAACTGGGGCAGACAGAACCATGGTGGGAAGCCCACATAGGCAAACACGTAAAATTGGCTAGGAACAAAATCTTCTTGCCTTGGAGATGAAATTGGACTTCTGTGAGAAGACTTCGTAATCCTGCATATTCACTAATTCAGATTGGCATGAATTAATAAGCAGAGGAAACCAACAACCAAGGTCAAGTGTATACATAATTTTCTGACAAGGATCAGTCTCTCCTTTCACTGTCCACCCCACCTCCAACCAAAAATAAGGGCCGGCAGGAATTAACAATGATCAAGAGTCTCAGATGATACTCATAGCTAGTGCTTATTGTTTGCCAGGCCATTTTCTACACATTTTAGATGTATCAACTCATTTAACCCTCATACAATCATGTCAGCTAGGTGCTATGTTTGTAAACATTTTAGAGACAAGGAAATGGAGACAGAGAGGTTAAGTAACTTGCCAAGGTCACATAATGGGGAAGTATCAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGCTTTTGCCATTAAATAGCAGAGCTGGTGTTCCAA 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Task1_train_26046 | Mutation context: Chromosome 18, Gene MYO5B (myosin VB). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Congenital microvillous atrophy | CTGACTTTATGTCCTGTCTCATGGGGTCACAGAACTCAACTGTTCACAGTGCAATGTATTATTCACTCTCACCCTGCAAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGT | CTGACTTTATGTCCTGTCTCATGGGGTCACAGAACTCAACTGTTCACAGTGCAATGTATTATTCACTCTCACCCTGCAAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACGTTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGT |
Task1_train_26047 | The gene MYO5B (myosin VB), on Chromosome 18, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; DIARRHEA 2, WITH MICROVILLUS ATROPHY AND CHOLESTASIS | CAATGTATTATTCACTCTCACCCTGCAAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTT | CAATGTATTATTCACTCTCACCCTGCAAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGAAACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTT |
Task1_train_26048 | Given this variant in gene MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; not provided | AAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGA | AAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAGTCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGA |
Task1_train_26049 | A mutation in MYO5B (myosin VB), located on Chromosome 18, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; DIARRHEA 2, WITH MICROVILLUS ATROPHY AND CHOLESTASIS | AAAGCAGACTCTTTAAATTCAAGGCACTGTTAAGATGATATAGAAATACAACAGAACTGAGGCATGGTATTTTATGTAGCAGTAGTAAGGAAATCATAAAATTTTTACATGCTATTGACAAGTCTGCATGTTAATCTTCCTAAATCAAAACCTCAGTAAAATTATATCCTTCTACAAGTGGATTAAGGGAATTGGGTCAGCTTGGGTTTCCCCAGGTCTTACTTGGAAGGTAATACCGAAAGGTCAGTATTTTGGGATATCCAATTACCTGAAAATACTCAAAGTAGAGAGATCAACACATAATTAATGATTGACAATGAGACTGGAAGTTCCCAGAGAGCACACTGTTCTATGCTCTCCCAAGAGCAACTACAAGGGCTGAGCACAAGGCAAGCACTCGATGGACCAGAGGAGAAGGGGCCTGCCTGGGGTCATGCAACTGAAGGCCTGGGGAGGATGCCTCTTCTCACCTCCCACTCTCGGTGATTCTCCACTGTGTGCTCCTTATCAGCAAGGAGGTTTGCCTTCACACTCTGCTCCTTCCTCATATCTTGGTTGCACTCCTGTTCCCAAAGATGCCTCCCTCACTTTCCATATTCTTCCCCTGTTCATATGATCCAGTTCAAATCTTAGCTCCCACATAAAGCTTGCCCAACTGTGCAAGCGTGTCCTCTCCAGCCTTGAAACTTGTACAGCACGAAGCATCCAAACCCTCAAATAGACCCTTCCACAATTTCTTCTGATGCCTCTTATGTCACTTAACTCGTGCATGAGACAACTCCTTCAGCATCTTCCTGAGGCCTTTGTGATGTCAGAAATCACAAAGATTGTCTTCTTTCTCCATAGCATGCAACATAGTTCAATTTGAAACCCAGGGATGAGCAACAGCATCAGAGATGTAATCAGGAGAGCCTGTCTCCGCATGCCACGTGGGGAAGTGGCCACTTCTACAGGGGACTGGCCTTTATTCCAACCTCATCATAAGGTGAGTACCGGGTGAGTTCTAGCCTGCTAAGCAGTTGTTCGCACTAGAGTGTCACTGTTCTTACGACGCTTCACTTCTATGGATCTGAATTTCTATTTTAAGATGCCATGACTTCTATAATTTAAAGATCCAGGAGGATTTAGTCTATTGTTAGCTTAAAGAGGACAGGACATTGGTCAGAAAAGAAGTGCAAGGTAGGTTGCAACCCAGTTCGTGTTAACTTCAAACAAGGACCTAGAAAGAACCTCAGGGAGACTGTGGCTCAAAACCTCATTTGAAGCTATGAAATGAAAGACCAGAGAGGGTCTGCTATCTGTGGAGATTCACTCAGCTGGTTGGTGACAGTCTCCCGATGGCTAGGCAAGTACACTTTCACCACACCACGGTGGCTCTCCCTGCCAAAAATAAAGTTATAAATAACAGTCCTTTCAATCAGGCTGGAATTCTGAAAGGAAGAGAAACCTCAGGAATGACCACACACAACACAAATCTGCACAGCCCTGGACAAAATTATGGTACTAAAATAGCCACCTTGACTGTTACAGTCAATGAGGTCAAATGGTAGATTGAAATAAAACATTACTGAGATACAGAACTTGAATTTAAGTTCCATTTCTCACAGTAACTTGCAAAATCACATTGGGCAGGTCATTTCCCTCTCTTGGCCTCACTTTCTCAGGTGTAAAAACTGACGCTTACAGGGTTTCTCATTGGGAAACTCCTGGTGTTTTGACAGGTCCATTCTTGCTTGGGGACTGTTCCCTTACATTATAGACCACTAAGCCTCCCTGGCCTCAGGCCCCATCATTGTGTCAACTAATCAACTAAAAATGGCCCCACACATTTTAAACTGCCCTAAGTTGAGAACCACCAGGAAGCTCTCCAATGCCCCTGCTGGCTGTAAAGTATGAGCAGGAAGCCACTCCCAGGTAGCAGATAGAGCGAGACAGGCGGCAGGCCTACCCATAGATGTCCAGGACCCCGATGAAGGAGTGCTGCTTGAGGGAGGTGTGCAGGGCCTTGTTGATGTGCTCCACAATCCAGCCGAACAACTGGGCATAGATGTGCTTCGCCAGGGCGTTGCGCGCATTGATCACCTGCTGCAGGGACATGGTCTTGACGTAGGTCTCCGAGGTGGTGACCAGCTTGCGATGACACAGCCAGTGCTCCATCTGACTGTGCTCCACCCCTAGCAGTCGGCAGAAGTTGCTTAGGTATACATCCTGGGGCTGTGGGAGATGGGGGAGATAGGTTCAGGAGGAGTGTGGGAGACAAGCCGCCCCCCACCAATGTCTTCCACCCTCCTGCCCAGAGGGAAAACAAGCCAAACTCAAGGCCTCCCAGCCCTCCAGAATCCCAGCACATGCCCTGCTGCCAGCCCAGCAGTCTCTCTCACACACACACACACACAGACACACACACACACACACACACACACACACTGCTAAGTGGAGATGACAGAGCCCATAAGAGAGCAATGCTCAGACTGGTCATTCCACCTGCTAATGACCAAATTATAGGACTTTAAAAACCAAAACATTCTCCATCTTTCTTGTCCCCTCCCTCCATGCCAGGCTGCTGCTGAGTAACTGGTAAGAGGCAGGTCCTGGAGTGAAGGGAGCAGAAAGAGAATTGAGAGCTTATGACCATGCAATCCATTCGGAGTAACGAACACATTCACACCAAATGCAGTTTGCATCTGCTGAGGTATGCATGCAGTGCTTGACCCACAGCCCAGAAAGCAATTCTCTTCCTCTCTCTTAGAATTCCTCCCTTACAGGCATTGCCTTTGACCCGACCCATCTAACCAGCTGTATGCTCAGAAACAAGCCCCAGGCTCCTAAGGTGGATGGGCCCTTCGAAGGCACTAGCCATGTTCCTCCCTTAGAAGTCAGTTCCCTACTCTGTAAAATAACATGATGGGCCAGATCAATGATTCTCTTCTGGGTGGGTAGCTTAAGTGAGAATCACCTTGAAGAGTTTCTGAAATTGTATATGATACCAGTGAGTGGTTCAGATGTGCTGGGTGAGAGGCTGAAACGCAATAGACGATGTCACTCCCAGCACTGACCCTGCATTGTCCTATGCTTCCAAGCAGGCTCGCTTTCTTCTTAGCCTCATTGATGCTAAAATCATAGAAACTGAACTTTTTTTTCCCCAAGAAGCAAGCGTTTTAAGTATGTAAACAAAGTTCCTCAGCGTGGAAAGCTAAGATACATGGCAAACCCCTGGACCACATCTTGACCTGGGAAGATCATCTGGAACACTTCCACTGATAATATCACACATGCTCAGAGCTGGAAAGAAACTGGAATTCCTCCAGTTTAGGCCTCTTTTCCTACAGGCAAAAAGCTGAGCTGAGCCCCAGAGAGGTACAACTACTCAACCAGGCCCCCGCCCCACCCCCAGCACAAGGCTTCTACCACGGTCCTGCCCGATGTATCTCCTGCCTACCCCAGCTGCCTCTACTGACTATGTGTGAGTCTTGACCCTCATTTACCCAAATACCAATCACATCACCTGACATTTGAGTCACTGGAAAGCCACATTTCCCACAGGGTCTTGTCTTCTTTCACCAAAATGTACAAATTCCTTGGATAATCCTTGCAGCCCACTTGGGGCACTCTGAGAAAACCTGCTCATCGTTGTTATTCATTCTCTCACCTGTTTTTCATTCCCTCAACTGAATCCACCTGGGAAAGCTGGTAGCCCAGGCTCAAGCCTGCTGGAAAGCTTATTAACGCTGAGGCTGAAAGGGAATCCTTCAGAACATGATGTGCCATCTCCTAATGACCCTCAATTGCTTGTGGGACTCATTTTCTGATGAGGCTGACTTGTAGGATTTAAATGAGGGCTTAATGAAAATTAACACAGATAACTGTATTATTTCTCCCTTAACACCATATCCCCAGGCAATTTTTTCCTCCTACATATATTTAAAATCCATCTACCCAAAACAGTTATAAAATAATAGAACGCCAGAATAATAGAATCCAAAATCACTAAGGCCAGTGTTTTTCCAATGTATGGTTTATGGAACAGTAGTTGCAAAGAACATTAGTTGGCTTTACTTAACAGAAGGAGAGGATAGGACCAGGTTAAACACAGCTG | AAAGCAGACTCTTTAAATTCAAGGCACTGTTAAGATGATATAGAAATACAACAGAACTGAGGCATGGTATTTTATGTAGCAGTAGTAAGGAAATCATAAAATTTTTACATGCTATTGACAAGTCTGCATGTTAATCTTCCTAAATCAAAACCTCAGTAAAATTATATCCTTCTACAAGTGGATTAAGGGAATTGGGTCAGCTTGGGTTTCCCCAGGTCTTACTTGGAAGGTAATACCGAAAGGTCAGTATTTTGGGATATCCAATTACCTGAAAATACTCAAAGTAGAGAGATCAACACATAATTAATGATTGACAATGAGACTGGAAGTTCCCAGAGAGCACACTGTTCTATGCTCTCCCAAGAGCAACTACAAGGGCTGAGCACAAGGCAAGCACTCGATGGACCAGAGGAGAAGGGGCCTGCCTGGGGTCATGCAACTGAAGGCCTGGGGAGGATGCCTCTTCTCACCTCCCACTCTCGGTGATTCTCCACTGTGTGCTCCTTATCAGCAAGGAGGTTTGCCTTCACACTCTGCTCCTTCCTCATATCTTGGTTGCACTCCTGTTCCCAAAGATGCCTCCCTCACTTTCCATATTCTTCCCCTGTTCATATGATCCAGTTCAAATCTTAGCTCCCACATAAAGCTTGCCCAACTGTGCAAGCGTGTCCTCTCCAGCCTTGAAACTTGTACAGCACGAAGCATCCAAACCCTCAAATAGACCCTTCCACAATTTCTTCTGATGCCTCTTATGTCACTTAACTCGTGCATGAGACAACTCCTTCAGCATCTTCCTGAGGCCTTTGTGATGTCAGAAATCACAAAGATTGTCTTCTTTCTCCATAGCATGCAACATAGTTCAATTTGAAACCCAGGGATGAGCAACAGCATCAGAGATGTAATCAGGAGAGCCTGTCTCCGCATGCCACGTGGGGAAGTGGCCACTTCTACAGGGGACTGGCCTTTATTCCAACCTCATCATAAGGTGAGTACCGGGTGAGTTCTAGCCTGCTAAGCAGTTGTTCGCACTAGAGTGTCACTGTTCTTACGACGCTTCACTTCTATGGATCTGAATTTCTATTTTAAGATGCCATGACTTCTATAATTTAAAGATCCAGGAGGATTTAGTCTATTGTTAGCTTAAAGAGGACAGGACATTGGTCAGAAAAGAAGTGCAAGGTAGGTTGCAACCCAGTTCGTGTTAACTTCAAACAAGGACCTAGAAAGAACCTCAGGGAGACTGTGGCTCAAAACCTCATTTGAAGCTATGAAATGAAAGACCAGAGAGGGTCTGCTATCTGTGGAGATTCACTCAGCTGGTTGGTGACAGTCTCCCGATGGCTAGGCAAGTACACTTTCACCACACCACGGTGGCTCTCCCTGCCAAAAATAAAGTTATAAATAACAGTCCTTTCAATCAGGCTGGAATTCTGAAAGGAAGAGAAACCTCAGGAATGACCACACACAACACAAATCTGCACAGCCCTGGACAAAATTATGGTACTAAAATAGCCACCTTGACTGTTACAGTCAATGAGGTCAAATGGTAGATTGAAATAAAACATTACTGAGATACAGAACTTGAATTTAAGTTCCATTTCTCACAGTAACTTGCAAAATCACATTGGGCAGGTCATTTCCCTCTCTTGGCCTCACTTTCTCAGGTGTAAAAACTGACGCTTACAGGGTTTCTCATTGGGAAACTCCTGGTGTTTTGACAGGTCCATTCTTGCTTGGGGACTGTTCCCTTACATTATAGACCACTAAGCCTCCCTGGCCTCAGGCCCCATCATTGTGTCAACTAATCAACTAAAAATGGCCCCACACATTTTAAACTGCCCTAAGTTGAGAACCACCAGGAAGCTCTCCAATGCCCCTGCTGGCTGTAAAGTATGAGCAGGAAGCCACTCCCAGGTAGCAGATAGAGCGAGACAGGCGGCAGGCCTACCCATAGATGTCCAGGACCCCGATGAAGGAGTGCTGCTTGAGGGAGGTGTGCAGGGCCTTGTTGATGTGCTCCACAATCCAGCCGAACAACTGGGCATAGAAGTGCTTCGCCAGGGCGTTGCGCGCATTGATCACCTGCTGCAGGGACATGGTCTTGACGTAGGTCTCCGAGGTGGTGACCAGCTTGCGATGACACAGCCAGTGCTCCATCTGACTGTGCTCCACCCCTAGCAGTCGGCAGAAGTTGCTTAGGTATACATCCTGGGGCTGTGGGAGATGGGGGAGATAGGTTCAGGAGGAGTGTGGGAGACAAGCCGCCCCCCACCAATGTCTTCCACCCTCCTGCCCAGAGGGAAAACAAGCCAAACTCAAGGCCTCCCAGCCCTCCAGAATCCCAGCACATGCCCTGCTGCCAGCCCAGCAGTCTCTCTCACACACACACACACACAGACACACACACACACACACACACACACACACTGCTAAGTGGAGATGACAGAGCCCATAAGAGAGCAATGCTCAGACTGGTCATTCCACCTGCTAATGACCAAATTATAGGACTTTAAAAACCAAAACATTCTCCATCTTTCTTGTCCCCTCCCTCCATGCCAGGCTGCTGCTGAGTAACTGGTAAGAGGCAGGTCCTGGAGTGAAGGGAGCAGAAAGAGAATTGAGAGCTTATGACCATGCAATCCATTCGGAGTAACGAACACATTCACACCAAATGCAGTTTGCATCTGCTGAGGTATGCATGCAGTGCTTGACCCACAGCCCAGAAAGCAATTCTCTTCCTCTCTCTTAGAATTCCTCCCTTACAGGCATTGCCTTTGACCCGACCCATCTAACCAGCTGTATGCTCAGAAACAAGCCCCAGGCTCCTAAGGTGGATGGGCCCTTCGAAGGCACTAGCCATGTTCCTCCCTTAGAAGTCAGTTCCCTACTCTGTAAAATAACATGATGGGCCAGATCAATGATTCTCTTCTGGGTGGGTAGCTTAAGTGAGAATCACCTTGAAGAGTTTCTGAAATTGTATATGATACCAGTGAGTGGTTCAGATGTGCTGGGTGAGAGGCTGAAACGCAATAGACGATGTCACTCCCAGCACTGACCCTGCATTGTCCTATGCTTCCAAGCAGGCTCGCTTTCTTCTTAGCCTCATTGATGCTAAAATCATAGAAACTGAACTTTTTTTTCCCCAAGAAGCAAGCGTTTTAAGTATGTAAACAAAGTTCCTCAGCGTGGAAAGCTAAGATACATGGCAAACCCCTGGACCACATCTTGACCTGGGAAGATCATCTGGAACACTTCCACTGATAATATCACACATGCTCAGAGCTGGAAAGAAACTGGAATTCCTCCAGTTTAGGCCTCTTTTCCTACAGGCAAAAAGCTGAGCTGAGCCCCAGAGAGGTACAACTACTCAACCAGGCCCCCGCCCCACCCCCAGCACAAGGCTTCTACCACGGTCCTGCCCGATGTATCTCCTGCCTACCCCAGCTGCCTCTACTGACTATGTGTGAGTCTTGACCCTCATTTACCCAAATACCAATCACATCACCTGACATTTGAGTCACTGGAAAGCCACATTTCCCACAGGGTCTTGTCTTCTTTCACCAAAATGTACAAATTCCTTGGATAATCCTTGCAGCCCACTTGGGGCACTCTGAGAAAACCTGCTCATCGTTGTTATTCATTCTCTCACCTGTTTTTCATTCCCTCAACTGAATCCACCTGGGAAAGCTGGTAGCCCAGGCTCAAGCCTGCTGGAAAGCTTATTAACGCTGAGGCTGAAAGGGAATCCTTCAGAACATGATGTGCCATCTCCTAATGACCCTCAATTGCTTGTGGGACTCATTTTCTGATGAGGCTGACTTGTAGGATTTAAATGAGGGCTTAATGAAAATTAACACAGATAACTGTATTATTTCTCCCTTAACACCATATCCCCAGGCAATTTTTTCCTCCTACATATATTTAAAATCCATCTACCCAAAACAGTTATAAAATAATAGAACGCCAGAATAATAGAATCCAAAATCACTAAGGCCAGTGTTTTTCCAATGTATGGTTTATGGAACAGTAGTTGCAAAGAACATTAGTTGGCTTTACTTAACAGAAGGAGAGGATAGGACCAGGTTAAACACAGCTG 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Task1_train_26050 | A variant has been detected on Chromosome 18 in MYO5B (myosin VB). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Congenital microvillous atrophy | CAAGAACCCATGACGGAGGGCTTTGAGCAGAGCCCCCAGCTGTGCACCCGCTGGAGCAGTAGCCCACCCCAGAGGATAGGCATGCACCTGTTGACTTACTTAGTGCAAGCTCTTTAAATTCTGGAAGACCGGCAGCAGCACAGAGCTGGTAAAAGATGTGGTAATTCCTCTCATCATCTGCCTGGAGGAGGAAGAAGTGAAGCAGTTTTAGGGCAGTGACCTCTAACATCGTTCCCTCTGCCACTGTAATCCCAGGGTGCTCCAGGTGGTGGAGGCTGAGCCCCCCACTCTTCCCAGTGTTTTCCTCCACACCTCTGCCACCTTCAATTCCCACTTTCCGACTTTCTATTCACTCTTATGGGGACTTCTTCCAACCTGAGGATTTATATGTCTTGAATTATGCAAAAGCATGTATGTATTTTCTTTTTTCCTTCTATATAGGACATCATTGCTCTTCACAAATGGTGAGTCAGTCAATCAACAAATACTTATTCAGTCTTCTGTGCTGCTTGGCTGATGTCCCATGGATTGTCAGTACCCTTCTGTGAGCTCCCGTTCTCCTCTGGGAGGCTCAGAGATAAGTGGAAGCTGTGCTTGCCCATCAGGTCAGGCTGGGCAGACAGGAAAGGCCCACAAGTGAGGCAGGATGTCTGGGGAACACCTGCAGCTGGACTGGCCTTACACCGGTGGGGTGGGTGTGGGGGTGGGGATTCAGGAGGCCTGAGCGAAGAGAGCTAAGGAAGAGGGAAGCTCCAGGGGTGTCCAGGAAAGAGCCATGAGCAAGACATCAGACCCACACCCAACCCAGCAAGCTGCTTCCCTGGCTGTGGTGTAAAGCAGGATGGGGGGATTATCAAGCCAACCTGTGAGGTGCATATAAAATGCAGGCAAAAGCATGGGGAGCTGGTTAAAAAATTCATTAGATGTTTGCTATCATCAGCATGGAGATGTCACCAAGAAACAAACAGCTGAGGCAATTCTGAGGTCTCCTTAAAGGCAGCTAAAGCTCAATGACCAGGAAGCCATTTAACCCAAGGCAAGAATCTGCCACAGACTCAAACCAGGACCTGAACCATCATCTTGGTTCAGTGATGGGAGGGTAAAGGGAGCTGGAGGAGGACTTCTATCGGCGTTGTGAGTTGCACCAAGCCCACTAAAGTCAGGATGGAGGAGGAGAAGGATTACAAAGAGGCAAAGAGTAGCTGGCAGGAGGAAACTAAAGGTAAGCGAAGAACAGTGAAGAATCAAGTCAGGTGAAAAGTGGGACATCTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCAAACACCGGGGCCTGTCAGTGGGTGGAAGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGAGGTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGTACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTTTAAAAAATGGGACATCCACTTATTTGAAAAGAAAACTAAGTAGGTAGCCAAGTATAATCTATTTTTTAAACCTACTAAATAAGGAAGTTCTCAGGAAACCTAAAACCCAGACTCCGTATTTATGACATTCCCCTGATAAGACTTTAAAATCCATAAGGAAAAGTTCTGTCTTGTCCTTTACTGTATCTTTGGTGCCTAGGACAGAGCTAACACATAAGAGGCATTCAACGTTTGTTGATTGAATCTGAAAACAGTACTGTATAAAGGTTTTTGAGATCTAATCCCTATACCATCTGAATGAACACTTACTGATAAAAGATAAGAACCAAAAGAACAACTACATTCAATTCCAGGCTCACAAGAGAGATTCTCTTTGGGTCCAGGGAGTGGGGCAGGGAGCAGAAGTAAGGTAATTGTCCATGAGAAATACACAAAAGGGCGCAAATCCTCCCACTCACCTGGAAGACCACTCTGGACTTCTCCAAGAGGTAAGTCCTCATGTTGGCCCCGATGATGTGGTACCTTTTGTCAAAGCCAATCTGGATGTACTTGCCAAAACGGCTGCTGTTGTCATTGCGGGTGGTCTTGGCATTTCCAATGGCCTGCACAGACCAGACAGACAAAGGTATGAAAAAAAAAGAGGGCTTTCTTGATTTCAGGATTGTATGTTTGTGGCAGCATGTGTCCCCTTTCTCTTCCTTACTTACAGAAACCCTCTGTTCTTGGGATGACAATGAACTGAGCTAAAGAATAAAACAAAAACTTGAAACTCTTCTTTTTCCAGCCTCTTACTCCTGAGGATGGCCAATGAGAGTAACGAGTTCATTGGTGGGGTCTTCAAAGGGGACTACCCAGGTGCAATGGAAGGTGCATCCCACTGTCCCTCTTCTTCCTTCTTTCTTGCCTGGAATGCACCTGTGATGGTACCAGCTATAGCAGTTATCTTGGAACCATGAGGAAAAGGCCTAAAGAATCACAGAGACCTTAGCTGTGACATTCTTGAGCCACTAAAACAATACCAGTGCCCACTAGCTCTGAACTTTCTGGAAAAAAACAAACAAACCTTCCTGTACTTAATACACTTTGATCAGTTCTACATGAGCAGGCAGTCAAATGTCACTCCCAACTGACAAATAATACCTTCCTAGCAATACGCCACAAATTGACACTCCTTCCCACCTCAGGAAGCCATCATCCCTCTTGGTATTTCTTCTGCAGCATCAGGGTTACAGTTCAAAACACTAGACGATAATTTTTAAAATGAGTGGATATGGGACTAATTTTATCGTGTGAAGATTTGCTTCCTATAAAACACCATGTTGCCAATGCATTGGTAAAGAATACATTAATATTTAATCCCTTTCACATGCTTACATTTTTAGGTGGATAAAACACTTGAAAAACACCTGCTATAACTTCTCAATGGTCTAGAAAATTTGAGGCACAAAGAAGTTGAAAGAAAAGCCAAAATCCCAACCTACCCCTCAAGTCCTGCCCAGCCCAATACAAGCAGAAGAACTATTAGTGTCGCCTGACATCCCAAAACCACGATGCCCGGCAGCCATCTATTATTGACAAGGCTGGCAGAATAGTGAGAAGCAAAAGGTCACAAAGTTGACCTAAAACTAATGCTCCTGAAAACATGCCATTGAGTTGTTACTGAACAACTGTTCCTGTTACTGAGATGAGTACAGGGAGGCGCTGAGTTATACAACCACCCACTCACAGAAATCTAGGTCCAGCTCTGCACCAGGGAAGCTGCTGAGCCCAGGACTGGCCTCCATTCACCACCCTCCGAGTATAGAGGATGCCAAGTTCCAAACGGGTCAAACTGTCCCTATTTCTATCCTACTGCCATAGCCTTAGCCTGCAACATTGTCACCTCTTTCCTGAACAACTTCAATGGGCTCTCAATGGTCTCCCTGGTCCCACTCCCATCTTCCACCTGCTGTCAATTCTCCACTCAATTGCCAGGGTGATTCCTCTAGAATGTAAACCTATTATACTCCCTGTATAAAACGCTTCAGTGGCTTACACTGCCCTCTGAGATACAACTTTCAAATCCTTAGCATGGCTTATGTGCTTGGCAGGAACCGACCCTTCCCTGCCTCTAATCTTGCCCTTGGTCCCGGCTTCTAACAATCCTAACTCCCTTTTTCTTTCTCCAAAGCCCTATGCTCTCTCTGCCCTCACCCAAGCTTCCCATAGGCAGTTCCCTCTTTTCCCACGGCTCTCTGCACCTAGTCGACTCATCTTCCTTCAGGTCTCAGCATCGATGTCGCTTCTTCAGGCAAGCAAGCCTTCCCTGATCCCGAGACTAGGGGAGCACCTCCTGCCATATGCTCTTCCAGGCCCTACATTTCCCTCTTCTTCCCCTTAGCCCATATGCGGTTAACCCTCTGTGTTCATGAGGGCAAAGATTATACATCTGCTTCAGCACAGACTCTGTAGCACCCAGTACATGGTAAGCACTCAAAAATATTTAAGTGAAAGAGTAAATGAACCTGGGTTTCAGTTTTTCTCTTGTGAAATGTAAGTATTGGACTCCTTGTCCTCATACGTAACTTGCCACTGCAAAGTCTTGCAAAAACCAGTTGGAGTCACAA | CAAGAACCCATGACGGAGGGCTTTGAGCAGAGCCCCCAGCTGTGCACCCGCTGGAGCAGTAGCCCACCCCAGAGGATAGGCATGCACCTGTTGACTTACTTAGTGCAAGCTCTTTAAATTCTGGAAGACCGGCAGCAGCACAGAGCTGGTAAAAGATGTGGTAATTCCTCTCATCATCTGCCTGGAGGAGGAAGAAGTGAAGCAGTTTTAGGGCAGTGACCTCTAACATCGTTCCCTCTGCCACTGTAATCCCAGGGTGCTCCAGGTGGTGGAGGCTGAGCCCCCCACTCTTCCCAGTGTTTTCCTCCACACCTCTGCCACCTTCAATTCCCACTTTCCGACTTTCTATTCACTCTTATGGGGACTTCTTCCAACCTGAGGATTTATATGTCTTGAATTATGCAAAAGCATGTATGTATTTTCTTTTTTCCTTCTATATAGGACATCATTGCTCTTCACAAATGGTGAGTCAGTCAATCAACAAATACTTATTCAGTCTTCTGTGCTGCTTGGCTGATGTCCCATGGATTGTCAGTACCCTTCTGTGAGCTCCCGTTCTCCTCTGGGAGGCTCAGAGATAAGTGGAAGCTGTGCTTGCCCATCAGGTCAGGCTGGGCAGACAGGAAAGGCCCACAAGTGAGGCAGGATGTCTGGGGAACACCTGCAGCTGGACTGGCCTTACACCGGTGGGGTGGGTGTGGGGGTGGGGATTCAGGAGGCCTGAGCGAAGAGAGCTAAGGAAGAGGGAAGCTCCAGGGGTGTCCAGGAAAGAGCCATGAGCAAGACATCAGACCCACACCCAACCCAGCAAGCTGCTTCCCTGGCTGTGGTGTAAAGCAGGATGGGGGGATTATCAAGCCAACCTGTGAGGTGCATATAAAATGCAGGCAAAAGCATGGGGAGCTGGTTAAAAAATTCATTAGATGTTTGCTATCATCAGCATGGAGATGTCACCAAGAAACAAACAGCTGAGGCAATTCTGAGGTCTCCTTAAAGGCAGCTAAAGCTCAATGACCAGGAAGCCATTTAACCCAAGGCAAGAATCTGCCACAGACTCAAACCAGGACCTGAACCATCATCTTGGTTCAGTGATGGGAGGGTAAAGGGAGCTGGAGGAGGACTTCTATCGGCGTTGTGAGTTGCACCAAGCCCACTAAAGTCAGGATGGAGGAGGAGAAGGATTACAAAGAGGCAAAGAGTAGCTGGCAGGAGGAAACTAAAGGTAAGCGAAGAACAGTGAAGAATCAAGTCAGGTGAAAAGTGGGACATCTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCAAACACCGGGGCCTGTCAGTGGGTGGAAGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGAGGTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGTACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTTTAAAAAATGGGACATCCACTTATTTGAAAAGAAAACTAAGTAGGTAGCCAAGTATAATCTATTTTTTAAACCTACTAAATAAGGAAGTTCTCAGGAAACCTAAAACCCAGACTCCGTATTTATGACATTCCCCTGATAAGACTTTAAAATCCATAAGGAAAAGTTCTGTCTTGTCCTTTACTGTATCTTTGGTGCCTAGGACAGAGCTAACACATAAGAGGCATTCAACGTTTGTTGATTGAATCTGAAAACAGTACTGTATAAAGGTTTTTGAGATCTAATCCCTATACCATCTGAATGAACACTTACTGATAAAAGATAAGAACCAAAAGAACAACTACATTCAATTCCAGGCTCACAAGAGAGATTCTCTTTGGGTCCAGGGAGTGGGGCAGGGAGCAGAAGTAAGGTAATTGTCCATGAGAAATACACAAAAGGGCGCAAATCCTCCCACTCACCTGGAAGACCACTCTGGACTTCTCCAAGAGGTAAGTCCTCATGTTGGCCCCGATGATGTGGTACCTTTTGTCAAAGCCAATCTGGATGTACTTGCCAAAATGGCTGCTGTTGTCATTGCGGGTGGTCTTGGCATTTCCAATGGCCTGCACAGACCAGACAGACAAAGGTATGAAAAAAAAAGAGGGCTTTCTTGATTTCAGGATTGTATGTTTGTGGCAGCATGTGTCCCCTTTCTCTTCCTTACTTACAGAAACCCTCTGTTCTTGGGATGACAATGAACTGAGCTAAAGAATAAAACAAAAACTTGAAACTCTTCTTTTTCCAGCCTCTTACTCCTGAGGATGGCCAATGAGAGTAACGAGTTCATTGGTGGGGTCTTCAAAGGGGACTACCCAGGTGCAATGGAAGGTGCATCCCACTGTCCCTCTTCTTCCTTCTTTCTTGCCTGGAATGCACCTGTGATGGTACCAGCTATAGCAGTTATCTTGGAACCATGAGGAAAAGGCCTAAAGAATCACAGAGACCTTAGCTGTGACATTCTTGAGCCACTAAAACAATACCAGTGCCCACTAGCTCTGAACTTTCTGGAAAAAAACAAACAAACCTTCCTGTACTTAATACACTTTGATCAGTTCTACATGAGCAGGCAGTCAAATGTCACTCCCAACTGACAAATAATACCTTCCTAGCAATACGCCACAAATTGACACTCCTTCCCACCTCAGGAAGCCATCATCCCTCTTGGTATTTCTTCTGCAGCATCAGGGTTACAGTTCAAAACACTAGACGATAATTTTTAAAATGAGTGGATATGGGACTAATTTTATCGTGTGAAGATTTGCTTCCTATAAAACACCATGTTGCCAATGCATTGGTAAAGAATACATTAATATTTAATCCCTTTCACATGCTTACATTTTTAGGTGGATAAAACACTTGAAAAACACCTGCTATAACTTCTCAATGGTCTAGAAAATTTGAGGCACAAAGAAGTTGAAAGAAAAGCCAAAATCCCAACCTACCCCTCAAGTCCTGCCCAGCCCAATACAAGCAGAAGAACTATTAGTGTCGCCTGACATCCCAAAACCACGATGCCCGGCAGCCATCTATTATTGACAAGGCTGGCAGAATAGTGAGAAGCAAAAGGTCACAAAGTTGACCTAAAACTAATGCTCCTGAAAACATGCCATTGAGTTGTTACTGAACAACTGTTCCTGTTACTGAGATGAGTACAGGGAGGCGCTGAGTTATACAACCACCCACTCACAGAAATCTAGGTCCAGCTCTGCACCAGGGAAGCTGCTGAGCCCAGGACTGGCCTCCATTCACCACCCTCCGAGTATAGAGGATGCCAAGTTCCAAACGGGTCAAACTGTCCCTATTTCTATCCTACTGCCATAGCCTTAGCCTGCAACATTGTCACCTCTTTCCTGAACAACTTCAATGGGCTCTCAATGGTCTCCCTGGTCCCACTCCCATCTTCCACCTGCTGTCAATTCTCCACTCAATTGCCAGGGTGATTCCTCTAGAATGTAAACCTATTATACTCCCTGTATAAAACGCTTCAGTGGCTTACACTGCCCTCTGAGATACAACTTTCAAATCCTTAGCATGGCTTATGTGCTTGGCAGGAACCGACCCTTCCCTGCCTCTAATCTTGCCCTTGGTCCCGGCTTCTAACAATCCTAACTCCCTTTTTCTTTCTCCAAAGCCCTATGCTCTCTCTGCCCTCACCCAAGCTTCCCATAGGCAGTTCCCTCTTTTCCCACGGCTCTCTGCACCTAGTCGACTCATCTTCCTTCAGGTCTCAGCATCGATGTCGCTTCTTCAGGCAAGCAAGCCTTCCCTGATCCCGAGACTAGGGGAGCACCTCCTGCCATATGCTCTTCCAGGCCCTACATTTCCCTCTTCTTCCCCTTAGCCCATATGCGGTTAACCCTCTGTGTTCATGAGGGCAAAGATTATACATCTGCTTCAGCACAGACTCTGTAGCACCCAGTACATGGTAAGCACTCAAAAATATTTAAGTGAAAGAGTAAATGAACCTGGGTTTCAGTTTTTCTCTTGTGAAATGTAAGTATTGGACTCCTTGTCCTCATACGTAACTTGCCACTGCAAAGTCTTGCAAAAACCAGTTGGAGTCACAA |
Task1_train_26051 | Gene MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | ACCTTAAAACCTTAAAGAAAATCCTTAAGGAAGCAATCCCAGTTCAGCTTTAACATCCAAACTCTCTACTGACAAATTCATTACCCTAGGGCAAGACAGTATCACACCCATCACCCCAGACTCCCACACGTCCTCTTCCCCATAATGGGTGCAAAGGTCTCAAGCAAGTGAAATAACCCAATTGTAGGATAACCATGGACTCAGCTTCAGGCACGGCAGAGAAGAACAGAGGAATCTTGTCAAGAGGGTCTACAGGGTGGATAAAGCTAGAAGACTCCACAGGGTGGAAAGCTAGAAGACTCTCAAGCCTACAGGAGTCCACAAGCAGCTTTGATGAAGAATGGAAACTTCTGACACACCTAAGTGCAATGGCCAAGAGAATGGGATGAAAGCATCCAGCCATGACAGGACAAGTCTTAGAGCGCTGTCAGAGCTGTTGGCATGGTATAACATGGTAAGAACCAAGCCACATCTACCTTCTCTTTCAGAACCATAAAGAAACCATCTTCTAAAGGAGGAAAGAGTGTCGCTGTTCTCACATGAAGTGCATGTAGACTCAGGTGAATTGATTCTTCCAAAGCACAGAATCCGTTCAGTCCCAAGGCCTCCCTCCTCTGTGCCATACCCGCGGCCTCCAACAGAAACTCATGCGCAGGCTGCATACTGTGCAACATGCTAATGCTCATTCTTCTCTCCACACAATCTTCTGAACCACACACCATTGGGTAAGAGGTACACATCAATGAGTTGCCAAGCTAAGGGACTCCTAGTTGAGCCCTGATAGCAGGTTAATATAGTGTATGGTCTTTCTTTTGGCATTAGAGAAAAGTGAAAGATTGCAATAATTTTAGCTCCACTCTTTGGAGAAATAAAATAGTTACAGATCATTCTGTTTATTAGATTTTTCAGCTCTCCAATCAGTGCTTATTTTGAATATATCACTGAGTATCTATAATGAAGCAGACCTTTTATATACTGATCTCTACAGCCAGCAATAAAGCACTATAAATCTGCAAGGATGCCCATAAAACAGTCTTCCCTCATGGAAATTTTCACTGGGATGAAAATGATACCCTGAAATCCACTGAAGCACAGACCACCTAGAATGGGATTCTCCCCCTACAAAAATCACTAACTCCTTTTACTAAATTAATCTAAATAGCTTTCCTTCTCCAAAAAGACTTTGCTATATGTTGCCAGCTCCAAAAAGTGTTCTCTAGAGGTGACAAGAAAAACTTGGCTGAAAGAATCTAGCATTTTAGCATTAACTGAGACCTGCATTTCCCCCAAAACATTGATAAAGCTATCTTTCCCTACTTTATGCTGAAGTTACAGCCCATCACCCAACCCATTTTCTGAAGAAACAGATGTGCTATTTTTCAGAGTGAAAAGAATAACAGCAATAAGGAGGAGATCTACTTAAATGCCTAAACAGAGCTCCACTTCCAGGCTAAAAACCCCAAACCACTATGCACAGCTGCCAGTTTGAAACTTCAATTTCTGCCCTTACGTGCTTGGCATCCCAAGAAGTTGTCAAAGAGTCCTGGTTTCTTCAAAAGGGAGTCTTCAGTGAGACTATCTGTAGATCAGGCTGGGGTAAATGAATGGAGATGCTAGCAAATGAATTATATTATACCATAAAGGGAGGAAAAGGGGCCAAAAGGAAGTCAAAGAGAGATGAAATGCAAGGAATTTATTCCATTGCTCAAAAAAATGAAATAAGTCTAAAGAGCCACTGCTCTCCAAGTCTAGGTTCAAGTTCACAAGAATAAGATAAAGGCATGAAGAAATGAGGTAGGCAGTAGAACTTGGGCTGCTTTGTTTCCAAGATGTTTCCTCAGTCCCAATCTCACCACCTCACTGTGAGCATCAGTTGCAGAGGAAGGTAAAAACTCCCCTTCCTGCCCACTGACTACTCAGGAGGACTTCTGGGCTGAGGACATTCTCACCTGGCCATCTGCTTGTAGGCTTCTTCTGCCACAGCAAAGATGTGGGGGTCCATGTCTCCCATGTTTTGGCCACTGTAGGTATAGATGACATCTTGTCCATAGATTGGCAACTGTTCATAAGGATTAATGGCAACAAGTACGATACCTGCAAACAGACAAGGTGGTCAGATTCCGACAGCACAGAAGACACCTGGCATTATTAGCTCAAGGCACCCATCCATTCATACACATGCCAAAAACCAAAGAATGAGAGGGCAGCAGAACCAGTCTTAACCAATCAATCAGCTCAATCAAGGCTCATCTGTGTGCTTCAGATCTCCAAATACCCTACAGCCTGGAATAAGCATACACACATACACACACACAAACACACACACACACACACACTCACTCACAAATGCTAAAAAAAAAAAATTGAGTTAATAAAATAGACATGTGCAAGGTGTTCCAGGATCAGAGAGAAGAGGATATTAAATTCTACCAGTATATATTAGAGAGACTTAAAAATCCATCTCAGAACTAAAATCTGGGAAAGGATTATACATTTTCTCATTTGTATATTGGTTATCTTAACTAAAATACAAATAACATGCGGACAGAGAATACAATTTACATATCTTGAGATCTAATCTTGGCTCAGCCAACTATGTCATTTTTGGCAATTACTTCTCAGTACTTCAGTTTCCTCAACTGTTACATAAAATGGAGATAACAACTGCATTTATCTGGGACATCCTAAGGAAAAATGATGAATTGTGCGAGGGAAAATGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACACAGTGAGACCTCTTCTCTACAAAAAAAGTATTAGCTGGGCATGGTGGCATGGACCTGTAGTCCCAGCTGCTCGAGGAGTCTGAGAGGAATGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCCCTGTCTTAAAAAAAAAAGAGAACACTTAAGACCAGTGCCTTGTATAGTAAGCACTGCATGTTTGCTATTTTTTATTACACCACATCTCAACTTTTTTCCCTTACACCTTGTGTCCCCTAAAGAATGGATTGCAGTGATGGACTCAGTAAATACATGTTGATTGAGCAACCAGGAAATGCTATAAAGTTCAGATAATCTTTTATGGATGATGTGAGGCAGGTTGATATTTGAGCCTGTAGAAGGAAAAAATTGTGAATTTGATCTTTCAGACAAACAGAGATATGCCTTTTTCTTTCCCATAAGGTCACATTCTGGATGTCAGAAGACCCACTGACTGAGGTACAAAAACCAGAAGCCTTTCCAGTCACTTGGGAAGGAGAAGGCAATGAAAGGGCGACTGCTAAGATGGGAAGTCTCCGACATTGTGTTCCCTTCTGGTGTCTGAAAAGAGACACTGGGAACGCGAAGTGTAATAAACCAGATTATTCCACATAAAGGGGAAAGGGCCAGGGGGTAAAAAAGACACTCAAGTCCTCTTGAAAGAAGTTTGCCTGAAAAGACCAAAATATAAGGCCCAGAACCCTAACAAATTCCACTAATGCAGCTAATCACTTGGAGAATCCTCTTAGGAACAGCCTCACATGTTCTGCTTGTTATTAGAGTTCTATAAGATTCTAATTCACGTAGCACGCAATTCACATTTCCGTATCATACTCCGAGGTCACGTGTTTTCCTTAAACATCCTGGCCCCTCCAGAGCAGCATCTAGTGCTTCCTGGATGACTCAGACTTCTGTGCCATTCAGTCACTCTGAACAGCTTGAACTGGAGGAGTCAAGATGCATTTGGATAAATATGTACAGACACTGGGACATCTTAGAGGGTATTCCTTTAAAAACAGAACCTGATGGTCACTTATCTTTTTCTCCTAAAATAGGAGTCAAATTTTAAAAGTCTCCTTTTTGAAGTAAATATCTTATTAAAGGCTCTGATAATTGACAGTTTGTTTCAAATAAAACTCCCACCAGCAGTTGGAGTGAAGGAGCTTTTGGGAAATCACAGCTCTCAAGCACTGGAATCAACTTGCTATCGACAGCTCCTGAAATCTGGAAGA | ACCTTAAAACCTTAAAGAAAATCCTTAAGGAAGCAATCCCAGTTCAGCTTTAACATCCAAACTCTCTACTGACAAATTCATTACCCTAGGGCAAGACAGTATCACACCCATCACCCCAGACTCCCACACGTCCTCTTCCCCATAATGGGTGCAAAGGTCTCAAGCAAGTGAAATAACCCAATTGTAGGATAACCATGGACTCAGCTTCAGGCACGGCAGAGAAGAACAGAGGAATCTTGTCAAGAGGGTCTACAGGGTGGATAAAGCTAGAAGACTCCACAGGGTGGAAAGCTAGAAGACTCTCAAGCCTACAGGAGTCCACAAGCAGCTTTGATGAAGAATGGAAACTTCTGACACACCTAAGTGCAATGGCCAAGAGAATGGGATGAAAGCATCCAGCCATGACAGGACAAGTCTTAGAGCGCTGTCAGAGCTGTTGGCATGGTATAACATGGTAAGAACCAAGCCACATCTACCTTCTCTTTCAGAACCATAAAGAAACCATCTTCTAAAGGAGGAAAGAGTGTCGCTGTTCTCACATGAAGTGCATGTAGACTCAGGTGAATTGATTCTTCCAAAGCACAGAATCCGTTCAGTCCCAAGGCCTCCCTCCTCTGTGCCATACCCGCGGCCTCCAACAGAAACTCATGCGCAGGCTGCATACTGTGCAACATGCTAATGCTCATTCTTCTCTCCACACAATCTTCTGAACCACACACCATTGGGTAAGAGGTACACATCAATGAGTTGCCAAGCTAAGGGACTCCTAGTTGAGCCCTGATAGCAGGTTAATATAGTGTATGGTCTTTCTTTTGGCATTAGAGAAAAGTGAAAGATTGCAATAATTTTAGCTCCACTCTTTGGAGAAATAAAATAGTTACAGATCATTCTGTTTATTAGATTTTTCAGCTCTCCAATCAGTGCTTATTTTGAATATATCACTGAGTATCTATAATGAAGCAGACCTTTTATATACTGATCTCTACAGCCAGCAATAAAGCACTATAAATCTGCAAGGATGCCCATAAAACAGTCTTCCCTCATGGAAATTTTCACTGGGATGAAAATGATACCCTGAAATCCACTGAAGCACAGACCACCTAGAATGGGATTCTCCCCCTACAAAAATCACTAACTCCTTTTACTAAATTAATCTAAATAGCTTTCCTTCTCCAAAAAGACTTTGCTATATGTTGCCAGCTCCAAAAAGTGTTCTCTAGAGGTGACAAGAAAAACTTGGCTGAAAGAATCTAGCATTTTAGCATTAACTGAGACCTGCATTTCCCCCAAAACATTGATAAAGCTATCTTTCCCTACTTTATGCTGAAGTTACAGCCCATCACCCAACCCATTTTCTGAAGAAACAGATGTGCTATTTTTCAGAGTGAAAAGAATAACAGCAATAAGGAGGAGATCTACTTAAATGCCTAAACAGAGCTCCACTTCCAGGCTAAAAACCCCAAACCACTATGCACAGCTGCCAGTTTGAAACTTCAATTTCTGCCCTTACGTGCTTGGCATCCCAAGAAGTTGTCAAAGAGTCCTGGTTTCTTCAAAAGGGAGTCTTCAGTGAGACTATCTGTAGATCAGGCTGGGGTAAATGAATGGAGATGCTAGCAAATGAATTATATTATACCATAAAGGGAGGAAAAGGGGCCAAAAGGAAGTCAAAGAGAGATGAAATGCAAGGAATTTATTCCATTGCTCAAAAAAATGAAATAAGTCTAAAGAGCCACTGCTCTCCAAGTCTAGGTTCAAGTTCACAAGAATAAGATAAAGGCATGAAGAAATGAGGTAGGCAGTAGAACTTGGGCTGCTTTGTTTCCAAGATGTTTCCTCAGTCCCAATCTCACCACCTCACTGTGAGCATCAGTTGCAGAGGAAGGTAAAAACTCCCCTTCCTGCCCACTGACTACTCAGGAGGACTTCTGGGCTGAGGACATTCTCACCTGGCCATCTGCTTGTAGGCTTCTTCTGCCACAGCAAAGATGTGGGGGTCCATGTCTCCCATGTTTTGGCCACTGTAGGTATAGATGACATCTTGTCCACAGATTGGCAACTGTTCATAAGGATTAATGGCAACAAGTACGATACCTGCAAACAGACAAGGTGGTCAGATTCCGACAGCACAGAAGACACCTGGCATTATTAGCTCAAGGCACCCATCCATTCATACACATGCCAAAAACCAAAGAATGAGAGGGCAGCAGAACCAGTCTTAACCAATCAATCAGCTCAATCAAGGCTCATCTGTGTGCTTCAGATCTCCAAATACCCTACAGCCTGGAATAAGCATACACACATACACACACACAAACACACACACACACACACACTCACTCACAAATGCTAAAAAAAAAAAATTGAGTTAATAAAATAGACATGTGCAAGGTGTTCCAGGATCAGAGAGAAGAGGATATTAAATTCTACCAGTATATATTAGAGAGACTTAAAAATCCATCTCAGAACTAAAATCTGGGAAAGGATTATACATTTTCTCATTTGTATATTGGTTATCTTAACTAAAATACAAATAACATGCGGACAGAGAATACAATTTACATATCTTGAGATCTAATCTTGGCTCAGCCAACTATGTCATTTTTGGCAATTACTTCTCAGTACTTCAGTTTCCTCAACTGTTACATAAAATGGAGATAACAACTGCATTTATCTGGGACATCCTAAGGAAAAATGATGAATTGTGCGAGGGAAAATGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACACAGTGAGACCTCTTCTCTACAAAAAAAGTATTAGCTGGGCATGGTGGCATGGACCTGTAGTCCCAGCTGCTCGAGGAGTCTGAGAGGAATGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCCCTGTCTTAAAAAAAAAAGAGAACACTTAAGACCAGTGCCTTGTATAGTAAGCACTGCATGTTTGCTATTTTTTATTACACCACATCTCAACTTTTTTCCCTTACACCTTGTGTCCCCTAAAGAATGGATTGCAGTGATGGACTCAGTAAATACATGTTGATTGAGCAACCAGGAAATGCTATAAAGTTCAGATAATCTTTTATGGATGATGTGAGGCAGGTTGATATTTGAGCCTGTAGAAGGAAAAAATTGTGAATTTGATCTTTCAGACAAACAGAGATATGCCTTTTTCTTTCCCATAAGGTCACATTCTGGATGTCAGAAGACCCACTGACTGAGGTACAAAAACCAGAAGCCTTTCCAGTCACTTGGGAAGGAGAAGGCAATGAAAGGGCGACTGCTAAGATGGGAAGTCTCCGACATTGTGTTCCCTTCTGGTGTCTGAAAAGAGACACTGGGAACGCGAAGTGTAATAAACCAGATTATTCCACATAAAGGGGAAAGGGCCAGGGGGTAAAAAAGACACTCAAGTCCTCTTGAAAGAAGTTTGCCTGAAAAGACCAAAATATAAGGCCCAGAACCCTAACAAATTCCACTAATGCAGCTAATCACTTGGAGAATCCTCTTAGGAACAGCCTCACATGTTCTGCTTGTTATTAGAGTTCTATAAGATTCTAATTCACGTAGCACGCAATTCACATTTCCGTATCATACTCCGAGGTCACGTGTTTTCCTTAAACATCCTGGCCCCTCCAGAGCAGCATCTAGTGCTTCCTGGATGACTCAGACTTCTGTGCCATTCAGTCACTCTGAACAGCTTGAACTGGAGGAGTCAAGATGCATTTGGATAAATATGTACAGACACTGGGACATCTTAGAGGGTATTCCTTTAAAAACAGAACCTGATGGTCACTTATCTTTTTCTCCTAAAATAGGAGTCAAATTTTAAAAGTCTCCTTTTTGAAGTAAATATCTTATTAAAGGCTCTGATAATTGACAGTTTGTTTCAAATAAAACTCCCACCAGCAGTTGGAGTGAAGGAGCTTTTGGGAAATCACAGCTCTCAAGCACTGGAATCAACTTGCTATCGACAGCTCCTGAAATCTGGAAGA 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Task1_train_26052 | Consider this mutation in MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Congenital microvillous atrophy | CAATCCCAGTTCAGCTTTAACATCCAAACTCTCTACTGACAAATTCATTACCCTAGGGCAAGACAGTATCACACCCATCACCCCAGACTCCCACACGTCCTCTTCCCCATAATGGGTGCAAAGGTCTCAAGCAAGTGAAATAACCCAATTGTAGGATAACCATGGACTCAGCTTCAGGCACGGCAGAGAAGAACAGAGGAATCTTGTCAAGAGGGTCTACAGGGTGGATAAAGCTAGAAGACTCCACAGGGTGGAAAGCTAGAAGACTCTCAAGCCTACAGGAGTCCACAAGCAGCTTTGATGAAGAATGGAAACTTCTGACACACCTAAGTGCAATGGCCAAGAGAATGGGATGAAAGCATCCAGCCATGACAGGACAAGTCTTAGAGCGCTGTCAGAGCTGTTGGCATGGTATAACATGGTAAGAACCAAGCCACATCTACCTTCTCTTTCAGAACCATAAAGAAACCATCTTCTAAAGGAGGAAAGAGTGTCGCTGTTCTCACATGAAGTGCATGTAGACTCAGGTGAATTGATTCTTCCAAAGCACAGAATCCGTTCAGTCCCAAGGCCTCCCTCCTCTGTGCCATACCCGCGGCCTCCAACAGAAACTCATGCGCAGGCTGCATACTGTGCAACATGCTAATGCTCATTCTTCTCTCCACACAATCTTCTGAACCACACACCATTGGGTAAGAGGTACACATCAATGAGTTGCCAAGCTAAGGGACTCCTAGTTGAGCCCTGATAGCAGGTTAATATAGTGTATGGTCTTTCTTTTGGCATTAGAGAAAAGTGAAAGATTGCAATAATTTTAGCTCCACTCTTTGGAGAAATAAAATAGTTACAGATCATTCTGTTTATTAGATTTTTCAGCTCTCCAATCAGTGCTTATTTTGAATATATCACTGAGTATCTATAATGAAGCAGACCTTTTATATACTGATCTCTACAGCCAGCAATAAAGCACTATAAATCTGCAAGGATGCCCATAAAACAGTCTTCCCTCATGGAAATTTTCACTGGGATGAAAATGATACCCTGAAATCCACTGAAGCACAGACCACCTAGAATGGGATTCTCCCCCTACAAAAATCACTAACTCCTTTTACTAAATTAATCTAAATAGCTTTCCTTCTCCAAAAAGACTTTGCTATATGTTGCCAGCTCCAAAAAGTGTTCTCTAGAGGTGACAAGAAAAACTTGGCTGAAAGAATCTAGCATTTTAGCATTAACTGAGACCTGCATTTCCCCCAAAACATTGATAAAGCTATCTTTCCCTACTTTATGCTGAAGTTACAGCCCATCACCCAACCCATTTTCTGAAGAAACAGATGTGCTATTTTTCAGAGTGAAAAGAATAACAGCAATAAGGAGGAGATCTACTTAAATGCCTAAACAGAGCTCCACTTCCAGGCTAAAAACCCCAAACCACTATGCACAGCTGCCAGTTTGAAACTTCAATTTCTGCCCTTACGTGCTTGGCATCCCAAGAAGTTGTCAAAGAGTCCTGGTTTCTTCAAAAGGGAGTCTTCAGTGAGACTATCTGTAGATCAGGCTGGGGTAAATGAATGGAGATGCTAGCAAATGAATTATATTATACCATAAAGGGAGGAAAAGGGGCCAAAAGGAAGTCAAAGAGAGATGAAATGCAAGGAATTTATTCCATTGCTCAAAAAAATGAAATAAGTCTAAAGAGCCACTGCTCTCCAAGTCTAGGTTCAAGTTCACAAGAATAAGATAAAGGCATGAAGAAATGAGGTAGGCAGTAGAACTTGGGCTGCTTTGTTTCCAAGATGTTTCCTCAGTCCCAATCTCACCACCTCACTGTGAGCATCAGTTGCAGAGGAAGGTAAAAACTCCCCTTCCTGCCCACTGACTACTCAGGAGGACTTCTGGGCTGAGGACATTCTCACCTGGCCATCTGCTTGTAGGCTTCTTCTGCCACAGCAAAGATGTGGGGGTCCATGTCTCCCATGTTTTGGCCACTGTAGGTATAGATGACATCTTGTCCATAGATTGGCAACTGTTCATAAGGATTAATGGCAACAAGTACGATACCTGCAAACAGACAAGGTGGTCAGATTCCGACAGCACAGAAGACACCTGGCATTATTAGCTCAAGGCACCCATCCATTCATACACATGCCAAAAACCAAAGAATGAGAGGGCAGCAGAACCAGTCTTAACCAATCAATCAGCTCAATCAAGGCTCATCTGTGTGCTTCAGATCTCCAAATACCCTACAGCCTGGAATAAGCATACACACATACACACACACAAACACACACACACACACACACTCACTCACAAATGCTAAAAAAAAAAAATTGAGTTAATAAAATAGACATGTGCAAGGTGTTCCAGGATCAGAGAGAAGAGGATATTAAATTCTACCAGTATATATTAGAGAGACTTAAAAATCCATCTCAGAACTAAAATCTGGGAAAGGATTATACATTTTCTCATTTGTATATTGGTTATCTTAACTAAAATACAAATAACATGCGGACAGAGAATACAATTTACATATCTTGAGATCTAATCTTGGCTCAGCCAACTATGTCATTTTTGGCAATTACTTCTCAGTACTTCAGTTTCCTCAACTGTTACATAAAATGGAGATAACAACTGCATTTATCTGGGACATCCTAAGGAAAAATGATGAATTGTGCGAGGGAAAATGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACACAGTGAGACCTCTTCTCTACAAAAAAAGTATTAGCTGGGCATGGTGGCATGGACCTGTAGTCCCAGCTGCTCGAGGAGTCTGAGAGGAATGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCCCTGTCTTAAAAAAAAAAGAGAACACTTAAGACCAGTGCCTTGTATAGTAAGCACTGCATGTTTGCTATTTTTTATTACACCACATCTCAACTTTTTTCCCTTACACCTTGTGTCCCCTAAAGAATGGATTGCAGTGATGGACTCAGTAAATACATGTTGATTGAGCAACCAGGAAATGCTATAAAGTTCAGATAATCTTTTATGGATGATGTGAGGCAGGTTGATATTTGAGCCTGTAGAAGGAAAAAATTGTGAATTTGATCTTTCAGACAAACAGAGATATGCCTTTTTCTTTCCCATAAGGTCACATTCTGGATGTCAGAAGACCCACTGACTGAGGTACAAAAACCAGAAGCCTTTCCAGTCACTTGGGAAGGAGAAGGCAATGAAAGGGCGACTGCTAAGATGGGAAGTCTCCGACATTGTGTTCCCTTCTGGTGTCTGAAAAGAGACACTGGGAACGCGAAGTGTAATAAACCAGATTATTCCACATAAAGGGGAAAGGGCCAGGGGGTAAAAAAGACACTCAAGTCCTCTTGAAAGAAGTTTGCCTGAAAAGACCAAAATATAAGGCCCAGAACCCTAACAAATTCCACTAATGCAGCTAATCACTTGGAGAATCCTCTTAGGAACAGCCTCACATGTTCTGCTTGTTATTAGAGTTCTATAAGATTCTAATTCACGTAGCACGCAATTCACATTTCCGTATCATACTCCGAGGTCACGTGTTTTCCTTAAACATCCTGGCCCCTCCAGAGCAGCATCTAGTGCTTCCTGGATGACTCAGACTTCTGTGCCATTCAGTCACTCTGAACAGCTTGAACTGGAGGAGTCAAGATGCATTTGGATAAATATGTACAGACACTGGGACATCTTAGAGGGTATTCCTTTAAAAACAGAACCTGATGGTCACTTATCTTTTTCTCCTAAAATAGGAGTCAAATTTTAAAAGTCTCCTTTTTGAAGTAAATATCTTATTAAAGGCTCTGATAATTGACAGTTTGTTTCAAATAAAACTCCCACCAGCAGTTGGAGTGAAGGAGCTTTTGGGAAATCACAGCTCTCAAGCACTGGAATCAACTTGCTATCGACAGCTCCTGAAATCTGGAAGAAAAACTCACCCTAACTTAGCAGCTAAAACTATC | CAATCCCAGTTCAGCTTTAACATCCAAACTCTCTACTGACAAATTCATTACCCTAGGGCAAGACAGTATCACACCCATCACCCCAGACTCCCACACGTCCTCTTCCCCATAATGGGTGCAAAGGTCTCAAGCAAGTGAAATAACCCAATTGTAGGATAACCATGGACTCAGCTTCAGGCACGGCAGAGAAGAACAGAGGAATCTTGTCAAGAGGGTCTACAGGGTGGATAAAGCTAGAAGACTCCACAGGGTGGAAAGCTAGAAGACTCTCAAGCCTACAGGAGTCCACAAGCAGCTTTGATGAAGAATGGAAACTTCTGACACACCTAAGTGCAATGGCCAAGAGAATGGGATGAAAGCATCCAGCCATGACAGGACAAGTCTTAGAGCGCTGTCAGAGCTGTTGGCATGGTATAACATGGTAAGAACCAAGCCACATCTACCTTCTCTTTCAGAACCATAAAGAAACCATCTTCTAAAGGAGGAAAGAGTGTCGCTGTTCTCACATGAAGTGCATGTAGACTCAGGTGAATTGATTCTTCCAAAGCACAGAATCCGTTCAGTCCCAAGGCCTCCCTCCTCTGTGCCATACCCGCGGCCTCCAACAGAAACTCATGCGCAGGCTGCATACTGTGCAACATGCTAATGCTCATTCTTCTCTCCACACAATCTTCTGAACCACACACCATTGGGTAAGAGGTACACATCAATGAGTTGCCAAGCTAAGGGACTCCTAGTTGAGCCCTGATAGCAGGTTAATATAGTGTATGGTCTTTCTTTTGGCATTAGAGAAAAGTGAAAGATTGCAATAATTTTAGCTCCACTCTTTGGAGAAATAAAATAGTTACAGATCATTCTGTTTATTAGATTTTTCAGCTCTCCAATCAGTGCTTATTTTGAATATATCACTGAGTATCTATAATGAAGCAGACCTTTTATATACTGATCTCTACAGCCAGCAATAAAGCACTATAAATCTGCAAGGATGCCCATAAAACAGTCTTCCCTCATGGAAATTTTCACTGGGATGAAAATGATACCCTGAAATCCACTGAAGCACAGACCACCTAGAATGGGATTCTCCCCCTACAAAAATCACTAACTCCTTTTACTAAATTAATCTAAATAGCTTTCCTTCTCCAAAAAGACTTTGCTATATGTTGCCAGCTCCAAAAAGTGTTCTCTAGAGGTGACAAGAAAAACTTGGCTGAAAGAATCTAGCATTTTAGCATTAACTGAGACCTGCATTTCCCCCAAAACATTGATAAAGCTATCTTTCCCTACTTTATGCTGAAGTTACAGCCCATCACCCAACCCATTTTCTGAAGAAACAGATGTGCTATTTTTCAGAGTGAAAAGAATAACAGCAATAAGGAGGAGATCTACTTAAATGCCTAAACAGAGCTCCACTTCCAGGCTAAAAACCCCAAACCACTATGCACAGCTGCCAGTTTGAAACTTCAATTTCTGCCCTTACGTGCTTGGCATCCCAAGAAGTTGTCAAAGAGTCCTGGTTTCTTCAAAAGGGAGTCTTCAGTGAGACTATCTGTAGATCAGGCTGGGGTAAATGAATGGAGATGCTAGCAAATGAATTATATTATACCATAAAGGGAGGAAAAGGGGCCAAAAGGAAGTCAAAGAGAGATGAAATGCAAGGAATTTATTCCATTGCTCAAAAAAATGAAATAAGTCTAAAGAGCCACTGCTCTCCAAGTCTAGGTTCAAGTTCACAAGAATAAGATAAAGGCATGAAGAAATGAGGTAGGCAGTAGAACTTGGGCTGCTTTGTTTCCAAGATGTTTCCTCAGTCCCAATCTCACCACCTCACTGTGAGCATCAGTTGCAGAGGAAGGTAAAAACTCCCCTTCCTGCCCACTGACTACTCAGGAGGACTTCTGGGCTGAGGACATTCTCACCTGGCCATCTGCTTGTAGGCTTCTTCTGCCACAGCAAAGATGTGGGGGTCCATGTCTCCCATGTTTTGGCCACTGTAGGTATAGATGACATCTTGTCCATAGATTGGCAACTGTTCATAAGGATTAATGGCACCAAGTACGATACCTGCAAACAGACAAGGTGGTCAGATTCCGACAGCACAGAAGACACCTGGCATTATTAGCTCAAGGCACCCATCCATTCATACACATGCCAAAAACCAAAGAATGAGAGGGCAGCAGAACCAGTCTTAACCAATCAATCAGCTCAATCAAGGCTCATCTGTGTGCTTCAGATCTCCAAATACCCTACAGCCTGGAATAAGCATACACACATACACACACACAAACACACACACACACACACACTCACTCACAAATGCTAAAAAAAAAAAATTGAGTTAATAAAATAGACATGTGCAAGGTGTTCCAGGATCAGAGAGAAGAGGATATTAAATTCTACCAGTATATATTAGAGAGACTTAAAAATCCATCTCAGAACTAAAATCTGGGAAAGGATTATACATTTTCTCATTTGTATATTGGTTATCTTAACTAAAATACAAATAACATGCGGACAGAGAATACAATTTACATATCTTGAGATCTAATCTTGGCTCAGCCAACTATGTCATTTTTGGCAATTACTTCTCAGTACTTCAGTTTCCTCAACTGTTACATAAAATGGAGATAACAACTGCATTTATCTGGGACATCCTAAGGAAAAATGATGAATTGTGCGAGGGAAAATGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACACAGTGAGACCTCTTCTCTACAAAAAAAGTATTAGCTGGGCATGGTGGCATGGACCTGTAGTCCCAGCTGCTCGAGGAGTCTGAGAGGAATGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCCCTGTCTTAAAAAAAAAAGAGAACACTTAAGACCAGTGCCTTGTATAGTAAGCACTGCATGTTTGCTATTTTTTATTACACCACATCTCAACTTTTTTCCCTTACACCTTGTGTCCCCTAAAGAATGGATTGCAGTGATGGACTCAGTAAATACATGTTGATTGAGCAACCAGGAAATGCTATAAAGTTCAGATAATCTTTTATGGATGATGTGAGGCAGGTTGATATTTGAGCCTGTAGAAGGAAAAAATTGTGAATTTGATCTTTCAGACAAACAGAGATATGCCTTTTTCTTTCCCATAAGGTCACATTCTGGATGTCAGAAGACCCACTGACTGAGGTACAAAAACCAGAAGCCTTTCCAGTCACTTGGGAAGGAGAAGGCAATGAAAGGGCGACTGCTAAGATGGGAAGTCTCCGACATTGTGTTCCCTTCTGGTGTCTGAAAAGAGACACTGGGAACGCGAAGTGTAATAAACCAGATTATTCCACATAAAGGGGAAAGGGCCAGGGGGTAAAAAAGACACTCAAGTCCTCTTGAAAGAAGTTTGCCTGAAAAGACCAAAATATAAGGCCCAGAACCCTAACAAATTCCACTAATGCAGCTAATCACTTGGAGAATCCTCTTAGGAACAGCCTCACATGTTCTGCTTGTTATTAGAGTTCTATAAGATTCTAATTCACGTAGCACGCAATTCACATTTCCGTATCATACTCCGAGGTCACGTGTTTTCCTTAAACATCCTGGCCCCTCCAGAGCAGCATCTAGTGCTTCCTGGATGACTCAGACTTCTGTGCCATTCAGTCACTCTGAACAGCTTGAACTGGAGGAGTCAAGATGCATTTGGATAAATATGTACAGACACTGGGACATCTTAGAGGGTATTCCTTTAAAAACAGAACCTGATGGTCACTTATCTTTTTCTCCTAAAATAGGAGTCAAATTTTAAAAGTCTCCTTTTTGAAGTAAATATCTTATTAAAGGCTCTGATAATTGACAGTTTGTTTCAAATAAAACTCCCACCAGCAGTTGGAGTGAAGGAGCTTTTGGGAAATCACAGCTCTCAAGCACTGGAATCAACTTGCTATCGACAGCTCCTGAAATCTGGAAGAAAAACTCACCCTAACTTAGCAGCTAAAACTATC |
Task1_train_26053 | This alteration in MYO5B (myosin VB) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | AAATTGTGAATTTGATCTTTCAGACAAACAGAGATATGCCTTTTTCTTTCCCATAAGGTCACATTCTGGATGTCAGAAGACCCACTGACTGAGGTACAAAAACCAGAAGCCTTTCCAGTCACTTGGGAAGGAGAAGGCAATGAAAGGGCGACTGCTAAGATGGGAAGTCTCCGACATTGTGTTCCCTTCTGGTGTCTGAAAAGAGACACTGGGAACGCGAAGTGTAATAAACCAGATTATTCCACATAAAGGGGAAAGGGCCAGGGGGTAAAAAAGACACTCAAGTCCTCTTGAAAGAAGTTTGCCTGAAAAGACCAAAATATAAGGCCCAGAACCCTAACAAATTCCACTAATGCAGCTAATCACTTGGAGAATCCTCTTAGGAACAGCCTCACATGTTCTGCTTGTTATTAGAGTTCTATAAGATTCTAATTCACGTAGCACGCAATTCACATTTCCGTATCATACTCCGAGGTCACGTGTTTTCCTTAAACATCCTGGCCCCTCCAGAGCAGCATCTAGTGCTTCCTGGATGACTCAGACTTCTGTGCCATTCAGTCACTCTGAACAGCTTGAACTGGAGGAGTCAAGATGCATTTGGATAAATATGTACAGACACTGGGACATCTTAGAGGGTATTCCTTTAAAAACAGAACCTGATGGTCACTTATCTTTTTCTCCTAAAATAGGAGTCAAATTTTAAAAGTCTCCTTTTTGAAGTAAATATCTTATTAAAGGCTCTGATAATTGACAGTTTGTTTCAAATAAAACTCCCACCAGCAGTTGGAGTGAAGGAGCTTTTGGGAAATCACAGCTCTCAAGCACTGGAATCAACTTGCTATCGACAGCTCCTGAAATCTGGAAGAAAAACTCACCCTAACTTAGCAGCTAAAACTATCAATTCCAAACCAAAGTGGAATATAAAAGTGAAAAACCCCTGAGTGCCTGAGGTGTCACTTATGACAATGAGCAAGACCACAGGGCACATGCGAGGCGTTCCCTCCCGGGACAAGACCACAAAGGAGCGACTCCCACAAAGGAGCCCAGCAGCCGGAATCCCCAACCAGATCCTCAATTTGCCTCTCAAACAACGGTTTATAGGGTTCTATTTTTGCTTTGCCACTTAGCAATACTCTTTAAAAAGAGAGAGAGAGATCAGAATTTGTGATATAGGAAAGGAGAAGTTTATTTCGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGACTCCCCGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGTGAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCGGAAAGGAAAAGTTTTAAGAAAATCAAATATAATTTCATGACTTTTAAAATATGTTATGAATTTTGCTCACTATTTTGACAAATACTCATTGGGTATTATGTCAGTACAAACAGAGGCAAGTGAGAAGATCACAGAAAAGCAGGCTTTTCAAGTAGAAAATAAAACAAGGCAAAACAAAACAAGGGTTCGGTGCTGAGAGCAGGCGCCCAGCTCAGACACGATGCTGTACTTACTCCTCTCCCAGGACTCCAAGGACTGAGCTAAGCCAGTCGCACCACATGGTGTGACCCATTTCTTCCCTGGTTGATCCATGATTAACACCAATCATCCCACAGAGACTGGGGCAGCCTAATTAAGCCACATTCACTGATTGCAAACCTTTCAAGGGTCTCAGTGGAGAGATACTTACAAATGAGAGAGTGAAATGAGGACTCCTAAGCATTTGAGTTGAGCAAGTCTAAAGCTGGTAAGCACTTTCCAACGCATGCAGCCAACAGATGCCCCCCACTTACCACAGTAAGTGTAGATATGGTTGGACTCCAGGAAACGGACCTTCAAATTATGCAAAACTGCAGGCTCATGAAGATAGCTAAGGGCAGTCAGGTCATTTTCTCCCACCAAGATATCTGGATTCCGTAAGAAGGGCAGCTGGTTGCGTTGTACATCAATTGGGTATTCCAGAATCTAAAGACATGCAAGTAGCAGACACAAAAAGGTGGTTATGAAGCGTTAAGTCTGTATTCAATGTCCTGTCTTCTTAGCTGGAATCACCATCTTAACATGATAGTAAGTAATGAAGATAATGTTTTAAAGAAAGACAAGCTGAACAAAATACCTGTGTTGCCATGAGAGACCAGTCCAGATGGAAAATTTGCTGATAACATAACCCACAGAGCTCAGGAAACATAACCAGGTCTAAGAGAGTGTTCTATTGCTTCTTAAGGGAAAAATACTGAGTCTTTAATTTCAGTTGCAATTGGAATGCTGTTCTTTCTTCCATCTAGAAAAACTTCCTTGATTGGCCCCATTTATTGCTGGTACTTCATACACTCTCCCCCATTAACCAACACACTCCATTTTTATCTGGATCATCTTGTATCTGATGAACTGCCCTCTATAAGCGGCCTCAAGTTGAACCATTTGTGCATATATTTCTCCCCAACTAACTGCACGTTCTTCTAGGGCAGTAATTTTGCTTTCACCTAAAATATATTAGGAGTTTGAGACATATGTGCATAACCAGGGAGTAGGATTACACATTTTAAGGTCAAATCTCAGATGCGAGGTGTTATCCTTGTATTCTTAGCACTTGGACAACATTAAGCACCCAAAAATGTTCATTGACAGGATACATTTATAACCCTCGGTACATGTATGCACACATGTACATCTAACACAGGTAGTTTATAAGAAGGTAGTGGGGATGTTTTTAAACATTTAAACAGGAGGAACTTGGCTGCTGCTCACCATGTATTATCTGAGTGCTAAGATTCTTATGGTGTTCTTAAAAATCTTCTGAGACGCTTATAAAGTTTCCTGAGCCCAACCTACTTATCAGGAATTCTGAGGCAGGATTCAGGCAACTGAAATTTAAAATACATTCCCAAGTAATTCTGATACAGGTGGCTTTTAGATCATATTTTAAGAATTTCTGTTTTACATAAAACTTTTAGGAAATTCTATGGACACAGACTCAATTTACTGGGGTAATAGTCAATTTTCAAGATAATATAAATATCAATGTTCCTCTCACCCCATCTTTAGAGGGACTCGGTTATCAAATGTTAAGGTATATTAACAAACCCAGCAATGAAAGGGCTAAGATAGGCAGATAAATCAAGTGTAGTAGATACAGAAAGAAACACTAGCACATACAGAAAAATTGTATGTTATAATGTTAAATTGCAAATAAAAGGTTAAAAGGATCTTTTCAAGTAGTATTGGTAAGTAAATTAGCTAGCCATTTAGGGAAAAAAAAATTAGACCAGTATTCTTATTCTTATTCTCTCTTACCAAAATAAGTTTAGATAGAACAAACATTAAAAAAAAATTTTTTTAACTGGGCAAGTATTTGTGTAAGTTTTGGAAGTAAGAACTTTTGAAGAATTATGCAAAAGCCAAAACCATGTAGGAAAATATTTATAAATTTGACTATAATTTAAAACTTTAAACCTATCATAAAACCTACCATTTGCAAAGTCAAATGGGAAAAGGGAAAAGGAGACAGCGATTCTTCATCATACAATGGAATTCCTAATCTTAATATACAAAGAGTTATAAGAAATTAAAAAGAAAACCAACACCCCAACAGAAAATCATACCTAGAATACAAATCACAAAATAGCACATGAACAGATGAAAAACTATTCAACTTCATCAGTAACCAAAGAGATTCAAGTAAAAGATTATCAGCACTATTATCAGACTGACAAGACCCTAACAAGGAAGAGGGCAGACAAACAGTTACACCACTTGTGGGGACAGATTGGTTTATCTCTGGAGGGCAGCAGGCAATACCTAAATCAGAATTTTTCATTGATGAACTCTTCCTTCCTTGATCTCATGAAATAATTTCACAAATGAGCCAAGATATGGA 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Task1_train_26054 | A variant found in Chromosome 18 affects SMAD4 (SMAD family member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATGGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT |
Task1_train_26055 | Consider this mutation in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT 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Task1_train_26056 | Mutation context: Chromosome 18, Gene SMAD4 (SMAD family member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATTGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT |
Task1_train_26057 | This is a variant in SMAD4 (SMAD family member 4), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT 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|
Task1_train_26058 | Located on Chromosome 18, this mutation impacts SMAD4 (SMAD family member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT 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CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATTGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT |
Task1_train_26059 | Gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT 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Task1_train_26060 | A mutation found in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Neoplasm | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT | CCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATTGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGT 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Task1_train_26061 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene SMAD4 (SMAD family member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Carcinoma of pancreas | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26062 | This gene mutation involves SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Myhre syndrome | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26063 | A mutation on Chromosome 18 affecting SMAD4 (SMAD family member 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26064 | Gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA |
Task1_train_26065 | This gene mutation involves SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA |
Task1_train_26066 | A change on Chromosome 18 affects gene SMAD4 (SMAD family member 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26067 | This variant impacts the gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26068 | Given this context: Chromosome 18, gene SMAD4 (SMAD family member 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCACTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA 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Task1_train_26069 | A variant on Chromosome 18 in gene SMAD4 (SMAD family member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Neoplasm | CTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTA | 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Task1_train_26070 | This variant affects gene SMAD4 (SMAD family member 4) located on Chromosome 18. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Carcinoma of pancreas | GACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACA | GACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTCATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACA |
Task1_train_26071 | An alteration has been detected in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | 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Task1_train_26072 | Gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; SMAD4-related disorder | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA |
Task1_train_26073 | Chromosome 18 houses a mutation in gene SMAD4 (SMAD family member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Neurodevelopmental delay | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26074 | This genomic variant is located on Chromosome 18, within the SMAD4 (SMAD family member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Myhre syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26075 | This genomic variant is located on Chromosome 18, within the SMAD4 (SMAD family member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Carcinoma of pancreas | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26076 | A genetic alteration is present in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26077 | A variant has been detected on Chromosome 18 in SMAD4 (SMAD family member 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26078 | A genomic change on Chromosome 18 affects SMAD4 (SMAD family member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Myhre syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA |
Task1_train_26079 | With a mutation on Chromosome 18 in gene SMAD4 (SMAD family member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26080 | This alteration in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA |
Task1_train_26081 | Gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26082 | This is a variant in SMAD4 (SMAD family member 4), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Intellectual disability | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA |
Task1_train_26083 | With a mutation on Chromosome 18 in gene SMAD4 (SMAD family member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26084 | A variant has been detected on Chromosome 18 in SMAD4 (SMAD family member 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA |
Task1_train_26085 | Given a variant located on Chromosome 18 and affecting SMAD4 (SMAD family member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Myhre syndrome | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | 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Task1_train_26086 | The gene SMAD4 (SMAD family member 4), on Chromosome 18, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA | CCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCGTACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTA 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Task1_train_26087 | A mutation found in SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | CAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAA 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Task1_train_26088 | This mutation is located in gene SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; SMAD4-related disorder | CAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAA | CAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCACACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAA |
Task1_train_26089 | Here is a variant affecting SMAD4 (SMAD family member 4) on Chromosome 18. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Myhre syndrome | CAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAA | CAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCACACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAA |
Task1_train_26090 | Chromosome 18 houses a mutation in gene SMAD4 (SMAD family member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome | AAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAAT | 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|
Task1_train_26091 | A variant was discovered on Chromosome 18, affecting DCC (DCC netrin 1 receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Esophageal carcinoma, somatic | AGGCATCCCCATGGATCCAGATTTCAGAGCCTTAGTTTAAGAATCAGATGAGTAATTTTAGAATATATATGTGAGGGATAAATTAATATTTGCATCAATATTAAGGTTTTTGCATGGTATAGCATTAATCTTTCTTACAAAGAACAATCTTAATATTGCATCTCTAGGATTGCAGGTCTATTTCTGTGGATGTAGCTATAATGAGTGATATCCTTCAGCAGCTTGTACCTAACCCACATATAATTTTGGTCTAATTTTATATTTCATAGATTCAGTTATTTTGTGGTCCAAAACTCTAATCCCTAAAAGAGACGTAAAATTTCACCTTCACTTAGGGAGGGAAAGTGAAATAGCATCGCTTATTGTCTCTCATATTAAATTATGATTTGACCCAGGTCATTTTACCTTTGCCCTTTTGGCCACAGCAAAATTTGTATCAGGTTGTGGGGAAAATTAGGATCATGAAAATTAATAGACCCAAATTAAAACTAAGGGTAATTAAAACTGAACACAGTAGAATTTTGTTTACTGAAGATTAATGAGACAATCAAGCTTTCTGGACAAAATTTAAACCTGGACCTGGGGAATGTTGACTTAAATCTATAAAATAAAAATCACAGTAACATAAAATATGATTAGTAAAACTTGACATGAACCCCAGACTGATGAATGGATCAAAGTTTATTGTGACATGTGCATAAAATTAAAACAATTCTGGAATGAGTCAAATGAAAATAGAAATATCAGAATTTAACTGGGATGAATAGCAAACATAAATAATTATTAAAATTTAGTTGAATTTTCTCTAAGAATTTGCCAGTGGTCTTTCATTGATGGCACAATTGATACCAATAGATTTCTTTGTAATAATTTAAAAAAACACAAGAATTTCATGGTCAAAACTTAGGATCACAAATATCCACTTGTTCATATCAGGGGGTTTGAGATGGCAAGGTGAAAACACCTACCCCTCTCATGTACAACGTCATGGCAGAGAAGCCTTCTCTCTCACCATGCTTATGCTTGTATGCATGGTGATGCATACAAGCATGTATATGCATGCTTATGCTTGTATGTAATGGCCAGTTTATTTGTTTTATTTTTTCATGCATGCTTATGCTTGTATGTAATGGCCAGTTTATTTCTTTTATTTTTTCCTTATATTGGTCATTCATATGAATGAATCATTTTCACATGTTATTTCATATGAACATTGAAGTGACTATGTGAATTAGATATTACCCCATTTCATGGCCCAAAGAAATGAAACAAGTTTCCAAAGTATTCATATGTAATAGGTGGCTCAACTAGTCTAGAAACACAAGCTATCCTAATTCCAGCTTTTAAATCTTTTCACTACACCACAGCCATACCTGGCAAATGTGGATGAACATTTACCTTAAGCAGTAAACCCTAAAAGACAATCCTTTGTTACTATAATTGGTGGTTCCTATCATCCCTCTTTCTTGAAGCTGCTCTAGGTCATGCCGTATGACGAGTCCTTCATGAATCTTCATGACTTCATAATCCTTTGTCCAAAGTGGGGTAACAGGAATTCTGTCCATAGGACCAGGATTCGGAAGAACAAGTTGCTGTCTGTAGGACTGTCATCTAAAAACTGAACTCCAATGTGGGATTTCACTTCTCTGAACCTCAATTTCCTTATCTATAAAATTAGGCTAATCTTATCTACTTTGTTTATTTTACAGGGCTGTTTTATTTACCAATAAATAAGCTTCTAGAGATGAATGACAACATCTTCATTACTTTTTAGCCTCTGAGCATACTGTAGTGCCAGACAGAAAATGTGGTAAAGTGTGAAGAGCAAATGAGACGATATTTGAGAAAACAGCTTGTAAAATATAATTTTCTACAAAGAATACAAAGTGATTATTTTTATTGGCGATTATTGTGCTTTATTTGGAAGACTTATTCTTCCTTCTTTGTTTTTCTCCTAGGACCACTGAGGTTCCTTTCACAGACAGAATCTGTCACAGCCTTCATGGGAGACACAGTGCTACTCAAGTGTGAAGTCATTGGGGAGCCCATGCCAACAATCCACTGGCAGAAGAACCAACAAGACCTGACTCCAATCCCAGGTGACTCCCGAGTGGTGGTCTTGCCCTCTGGAGCATTGCAGATCAGCCGACTCCAACCGGGGGACATTGGAATTTACCGATGCTCAGCTCGAAATCCAGCCAGCTCAAGAACAGGAAATGAAGCAGAAGTCAGAATTTTATCAGGTATTGCAATGCTCTTTGTTGCCTTCAGAATGATATTCTCTGGAATAAGTTGAAAAACAATTTTTTTCTTTAACAGATATTTGTAATTGTTATAAGTTCTGTATTGTTCATTGCGTTTTGTTTATTATTTCTTTCTTCCTTGCCGAAGCATTCAATCAGGTTGTACCAAAAGCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTCTTGTTGAAGTTTCTGGAAAAACAGTTATCTCTCCTTTATTCATTCACTTGTTCTATTAATATTTAGTGAGTATTTCTTTGTGCAAGGCCCATTGATAAGCATTTCTCACATATTATTTCATTTTCCTCTGATAACAGTCTAAGAGGTAGTTTTGATTCATTTCAAAGGATGAAGGTGAAAATTTGCAACGTTAAGAACATTCCCTAAGTTAGTATTGAACTATAGATATATGATACATATAGATATATATATGTATCATATATCATATATCTATAGTTCAATATTAAAATTAGGCTGATCTTATCTACTTTGTTTATTTTACAGGGCTGTTTTTTTTTACCAATAAATAAGCATCTAGAGATGAATGGCAACATCTTCATTACTATTTAGGCTCTGAGCATACTGTAGTGCCAGACAGAAAATGTGGTAAAGTGTGAAGAGTTCTCTTTTGTATATTCTGTACTCCATTAGTCACAGGGATACTGACTTAAATGTATCAATAACCAGTGACAACACTTACATTTCATCTACCAGGCAATAACAGAAGCAAAGCTAGCATTTATTCCCAGCACATACATGCATCTATTTACATTTCCATTACATACACAAAATTTTAAATATATCATACATATATCATATATATCATATATACATGATATGTATTATATATATACCCTATATACATGATATATATCATATATACTTGATAGATATCATATATACATGATATGTCATGGATATATACATGATATGTCATGGATATATACATATGGATATATACATATGTATATGTATATATCCATATGGATATATACATATATCATGTATATATGAATGATATATATCATATATGCATGATATATGTCATGTATATATACATCATATCATTCATATATACATATTTTTTTTAGACTAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGAATGCAGTGGTGCGATCACAGCTCACTGCTGCCTCAACTTCCCAGTCTCAGGTGTTCCTCCCACCTCAGCCTCAGTAGCTGGGACCACAGAATTGTGGCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTAAAGAAGAGGTTTCATCCTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGAACAATCACTTACTTGTCCATTCACATGCTTATTTCTGAGAAGCACTGTGCTAAGTACTAGGAATCCGGCAGTGGCAAAGACTGTCCCAGAGCCTGGCCCATTAGAGTTCTGGGTGGATGCACACATGTAAGTAATTACAATAGGGTGTGATTGATATGATGATTTTAAAAAAGTCATTTCTCTCCAACTCTTATTTTACTTTCTCTTCTCTGGGAAATCCCTAAGACACTGGCCTCATTTTGCGATTCTAATTAGTTAGAATCTCATGTAATGCCTACTTTCTCTTTTAGCCGAACTTGTAAGACTGACTTAGACGCTCTTGTGAGAATCCCAAAAAAGGCACACACTGGAGAAATTGGAACTGACTACATCTCAAAGTATGGATGTTGGCTTCGGTCTCTGCGCTCTTAACTGTGTATAGTTATCACAAGTACTTCAGCTATGCAGAGAGTAGCAT 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|
Task1_train_26092 | A variant has been detected on Chromosome 18 in DCC (DCC netrin 1 receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Corpus callosum, agenesis of | CCTTAGACTAAGGGGTGATTGCCCTCCTAGTCAATGGCGTTTGCCAAACTGCTTTTTTCATTCTAAGACATTTATATCTAACTCCCTTCCATCATCAGGATGTGTCCTACCATTTTTTAATGTTTTCAGAAGAACTTACTCTGAGAAGCCTAGTCTCCTTCTCCTTACATTTTGCTCCTACCCAATGGTTAGCATAGACACCTGAAAAGAAGCAAATTAACTGTTCAGGTAAACTAAAAGTAAAAAGGTCTTTAGGGAGACACATGAAACTGAAAAATTCTATTTGGTGATACATGCACACACATATGTTAAAAATAGAAATTGAGTTTCATATATATGTGTATATATAATATGTATACCTATATAATACATATATATTACATATATACGTATATGTATTATACATGTATAATACATATATAAGCATAATACATATACATATATTATATATTATATAATACATATATACATATACATATATAATACATATACGTATACATATATAATACATATACATGTGTATATATACATATATGTGTTATACATAATACATATATACCACATATATGTATTATAACACATATATACCACATATATGTATTGTAACACATATATACATATATGTATTGTAACACATATATGTATATATGTATATATACATATATGTATTGTAACACATATATGTATATATGTATATATACATATATGTATTGTAACACATATATGTATATATGTATATATACATATATGTGTATATGTATGTGTTATATATAGTATATATAATATATAATGTATATGTATTACATATCTATGTATATACATGTATTATATATAATACATATCTATGTATATATACATGTATGTATTATATAATACATATCTATACATCTATATGTATATAATACATATCTATGTATAATATATAATACATATATGTATACATATATATAATATATGTATACATATTTATAATGCATATATATATGTATGACTGTTGAGGTATTTACTTCCAGATTCTCAACTTCATGTAGGAAAATATATACAGACATGTATATATTCAATAGTTAAATCAAAAATTGGCCCCAGGATATGGGAGTTCTTATTATTTGTTGTGAAGCTTGTCAAGCATAGAAAGGCCTTCCTGCTTTCACATAAACTGCATGATCAGAATTTTTACTTAAAAATAAGAAATATTTTATATTCAAAAATAGCTCAAGCCCAGTCCCAAATTATATTATAAGATAAGCATTACAAGAGCTCCTCCTATGTAATCATGGGTTGTATTTTTTTCTTGCTATCTTCAAGCTATTTTTTGCTCTTGTTTTTTCAACTTTCTGTTTTATCTGCCTTTCTATATATTTTAGCTCTTCAACGCATTTTGCCAACCAATTTAAATAAATTCAAAACCATCATCATCCAAGATAGATGTGAGTGTGAAGATCTGATTCCTCAGTAACCTTCACCTCCAGTATCTCATTTACTGCAGCCATGAGAGGCTCAAATAATTTCAACCAATCTAACAGCATTTTGGGAGATAAAAATTGTGGCAAAGTGTCTGACAGTTTCAAGAGCTGTGGGTATATTTCAGCAAGAGAAGCACAAAATCTATTATTTCTTGGTGAATTATTCCATTTTGGGTACAGGAGAAAATCTCTGTTCCCATGGCGTTATAAGCTGCCTTCTGCCTGTGAGGGTTTAGGTGTGGGTAGAATAACCCAAACCATTCAGTACATTGAGTAGTGTTAAACAAATTGGAACTTAATGACTGTAAAAATAGCATGTGCTGTTTTAACAAGGAGTCTACAGATTAGTTGGTTTTTAGTGGGGGAGTCTGTGTCACAAGGTAGGTTTTATAGCTCATTAGAAGGCTGGAGTGTAGTTTGTAAGAGTCTAATGTCCAATTCACTGATTGCACAGAATGAGTGCCATTTCTACTTTAATGTGCTTCCTTGATAACAGTTTTGGTGTTTTATGTCTCCAGAATATAGAGGTTGATGGACTATCTTATAAACTGGAAGGCCTGAAAAAATTCACCGAATATAGTCTTCGATTCTTAGCTTATAATCGCTATGGTCCGGGCGTCTCTACTGATGATATAACAGTGGTTACACTTTCTGACGGTAAGTTAAAAACAGTGAAACTCCTTTTACATATTTGACATAATATTGACAATAATGACATGATATTGCACATATATCATATATTCCATTTTCAAGGCTTCCTGACTAAAATTTTATGGACTATTACAGTTAAATGTAAACTTTCTATCAAGATACATACTCCCAGCTGGATGTGGTAGTTCACACAGGTAATCCTAGCACTTTAAGAGACTGAGGCAGGAGGATGAGTTAAGCCTAGGAGTTCAAGACCCACCTGAACAACATAGTGAGACCCTATCTCTGTAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAACTGGATATGGTGGCATGCACCTGCGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCATTCTGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGTTCAAGACTGCAGTAAGCTGTGATCGTTCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACCCTTTCTCCAAATTAAATAAATATATATGTATATATGTATATACATATGTATATACTCTTGAGTCAGTATATACTAATAGGTAATCCTCAAAATGTGACTATTGACTAAGAGCTAAAACTTTGTGTATTTTTTATTTCTTTACATTTTCTAATACACATTTGTGCATGTGTGGATTAATTTTGATTGGCATGTTTTATTCCCCCATCTAAAAGTGTGCAGATGATTAAAGGTGTAAATGATAGACAATCCCCCTATATTTACCTCTTAATTAGAAAATATATCAAAAGGAATTAGGCCAAATAAGCTGATATTAAAATTTAAAGTATTAAAATTGAGCATGAAAAATGTGTATGTTGCCTACTAAATGGAAGAATAGACACAAACACACACATTTGAGACAAGAAGTGCAGTGACTCAATTGTGCTTCACTACACCCTTTATTCCTGGGCTCAAGGGCTTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGCATGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCCCCAGCCTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACCCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGCTGAGCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACATAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCAAGGGATTTTCCTGCCGAAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCATAGGCCACAGCACCCAGCTAATATTTTTATTTTTTGCAGAGGCAGGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTAGACCTGTTTTTGAATGCCATAAAAGAGAGGAACAAATCTTAATAAAGAGAATAAATTTGACAAAATAATGGCCAGGGGAAACTAGAAACCTAACTGCTAGATGATCATGAAAGGTTGGGAAATTTTATAAAAAGTGAAAATAAAATACATCAAAGTATATGATGTGGGGCCAACGAAAACTCAGGCAGGTGCAGAAATGTAGCGATAGGCCCTTGTGAATATTAAAAAAGGCCACAAGCTAGCTCTTTTCAGCAACAATTTCCATTTGGTGTGTTTAATTCTATAAATTATTTATCTTTTTAATTAAAAAATGACTTTAGCTTGTGATTTCTTGACAGATCTATCATTGTTTATTCTGGGAAAGTACCTGGGTGTACATTTCACACAATATCAGTGAAATGAGGAAGGGCATGCATATTATTAAGGACAGTACAAAGAGAACACAGGAATAATGCTCATTTGCAAATTCAACTTTAAAATGTATTTTATACGTAATACCACTTTGGTATCATTTTTAATGTAATTCTTAGGCCCATCCATCCAATTCTGTTATTGAAGACAGAACAGAATATTTATTGGTAGAATAAATTACTTCACAACTTATAATTATAAAAATAAAAGAAAAACAAATGAAAGTGAATGTTT | 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Task1_train_26093 | This variant impacts the gene DCC (DCC netrin 1 receptor) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Mirror movements 1 | AATGTTACCTATTTTGAAAACTTTAATAAGAACATGCTTCTATCTATCACTTAAGCTAGAAGTGGGAATGCTGCATATGGATAAAAGTGGAGGGGGCTGTGCCAGTTTTTGGTACTACATTAAGGAGAAAAATGTAATATTACCTCTAGTCATCAGATTTCCTTGCATAATTTGGCATATGTTACCTTCAGAGATTTTCTAAATCACTGGACACAGACATTTCTGGAACATAAATAATGAACAGAATCACTTTAATAAAATTCAAATCACTGATATTTTTGAGTACTTATTAATTGCCAAGAACTGTGTTAAGCACTTATTGAAGTTTGGATGGGCACATTCTTTCTTACATATCTTTGCATAATACTTCCCTGATTTTCAAAGAATAGGTTACATGTGCTTGTATTTAGCCAATCAAAATATTTACCATAATCTATCGTAGCTGCCTTTTTACTTGCCTGTTTCTCATTAGACTATAAACTCCAATAGTGCAGGTTTAATGTCTGCCATATTTGTTCTTCCTGTATCCTGAACATTACAGGCACCTAGGCTCACACCTCAAACATAATAGTTGTTGTATAAATATTTATTAATTGGCTGGGCACGATGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGATAATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAAATAAATAAATATTAATTGAATAATGATCAGTGTCCAGAAAAAAATATTTTTTTAAGACTAGGAAACAGCGAAGAATGACAACATAAAAATCAGAACAATTTATTATTAAAACATATTAATTTTCAACACACAATCCCTTTAAAAGAAAATATATGTCAGGGTGGCATGCACATTCTCTTTTTAATATCTAGCAATATTTGAGAATTTATTTGCTACTCATAATGGGTAAGTTTGCATGAATTATCTCATTAAATCTTTTCAACACCATACCTTCATTCTACAGGTAGGGAACTGAGGCTTAGAGAGGATAAATGATATCTCAAAATCTCACAGACAGTGAGTATACAATACAAGTTTGAACTCTGCTCTTTCTTACTTCCCGAGCTCAAGCTTTGAGTCAATCAATATTTGGAATGCCAACTTAATCAGAAGGGAAACTCAGAGAAGTGAAATAATTTCATGAGGACACAGAGCTGGTAAATGACAGAACGTGGCATTAAACCAAATTTGCACAGGTCCAAAGGTTGTGAGGCTTTAATCCAGGCCACTGTCTTCTTTCTTTTAATAATAAATGCATTTTTCACTGATTTAATAAACCATGAATCAAGTACCATCCTAATCATGCTGGACAGATCATGGCCCTTAACTGTTTCTCCTGACAATTACATAAGAAAGGACTGGTTAGTTTGTTATTGTTTTTAGCTAAATCAGAGTAAATAATTATTGGATAAGACAACATTGACATTTTATTTTCCAGTCTATTATTCTTACATCTGCCTTGGTTTTCACCCTTCATTAATGATACCTAAGAAGAGATATGTAAAAAGAAAAAAAGCCCAAGTAAGACGCTATTGGAATAAAGATGCATTGATGCTACCTACCATGCCCATGGAAAGAACTCGGTATTCTTGTATGCTTAAGAAATTTTGTGAAAGTCAAATCAAACATAGAAAATATATCATATGCTAAAATAAAGAGTGACTTGGGCAATAGGTGATGCATTATTTATGCATCTATGAAATATGATTTCTCTTGCTTAAATGGTGTTCTGCCGTGCTACATTTTCTGTTATGAGACATGCTGATGATGCCTCTTTTTGAATGCTAGAATCTCAAGTTCCTGATCAACCAAGCTCTCTTCATGTGAGGCCCCAGACTAACTGCATCATCATGAGTTGGACTCCTCCCTTGAACCCAAACATCGTGGTGCGAGGTTATATTATCGGTTATGGCGTTGGGAGCCCTTACGCTGAGACAGTGCGTGTGGACAGCAAGCAGCGATATTATTCCATTGAGAGGTTAGGTGAGTATCTGTGATTTTTTTTATTCTATTAAGGGGAATTAATGATTTATTTTGAATTATTGTATTTCTTGGAAAACTGTTCCCTGGTATGATGGTTTCAACTTACAGCATGTATTAGCTCTGAAAGCAACTGTCTATCTACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACAGGCACACATATACATTTCTTTGAATTTGGGATTTCAGGAATTTGATCTAGAGAGATCTGTAATGGCAGTTGCTCTGGTGTGTGCCCTTGCTTATGGGTTATAGGATACAAAAAGTGCGTTGGGCCATTTTTCTTTTTCCAGTGGTCAATGGAAACTTCTGATCCTAATAATTTCTATAAAAAGAAAGTCAACACATTTTTCATCTTTGTTGTTGTCACTGGGAAAATGTTCTGTTAATTTTTCTTTAACCTTGAAATATCTAGTCATAGTGCCTTCTTTACCGTTAACATTCCAAATATGAATGTTAAAGGCTGTGTCATTATGACTGCAAAAGAAGATGAAAGAAGGAATTTTCAGTCAAGACAATACATTAGAATGATAAAACTCCATCCTGCATGTTTCCCTGCCCCTACCAATCTAGGTTCTCTTATTGTACTCAACTCAACCTCATTTTTTACTGAATACAATACTTCAGTTGTGATATTCTGAATTCATTGAAAACGTGTTCATTCAGAGAGGTCTAATGTGTGTAAAAGTGTTCATATTCATTTTAGATCTGATTTCCCATAGTGCTGTAGGAGTTTGTATTATTAACACAGAGAAATAAAGTAAATATAATATATCAGGATGCCAGTAAGTTAAACAATTTTCATAAAGCAAAATGTAAGTTGATTCTACCTGTTGATTTAATACCGTATTACATGACCCCACTGGAAATGCAGCTTGATTGGGCAGGCAGGGTGTAGGGGGTGGGGGGATCTGCTACTTATTTGCAGTGTCTCTCACAAACAGAACATTTGTGATGAGAAGCCTGATTTGAATTTGAATAGCTAAAATGCAGTAGCAAGAAAAGATTTTCTCAGTAAAGGAAGAAAATTGCACTGACCCATTCTCTCTATAATTGCTTCAAACACTAATAAGAGAAACACCTACTGGAAATCTCCACAATTTATTTAGCTTGGCGTTTAGAAATAATATTCTTTCCATCAGTTCCTGAGTTTGAATGTAAAGGCAATCACAAAACTCATATTTTATGGCTATCAAGCCTATGTCAAGGGACTCTCACTTATCCATTATTCAGCATCCACCATCTTTGACAGTTCATCTTGATGCCACTCAACAGACAGAGGGAGGGAGGTGCCCATGGCAGTAAATGGCTCCCAGGCAATGAGAATGTGCTGCAAACTCAGAAGGAAGTCAGGAGGGAAACTGCATTGTTGACCCTATCCTTTTTCTAATGATTCTCTTCGTTACCAAAAAAAACTTGCCAGAGGTCTCCAAATTTAGTCAAGTTGACGCATTTGGGAGATTAACGTTGGCAAATCTCCCCAAATGCTTAACAAGAAAAACAGAAAACTCTGGAAAATATATTCTAAAGAGCTAGGAATATTTTTAAAGGTAAATTGGGATATGAACCTGTCTCAGTAATAATTATGAGTTTGCACTCTACAACTTACCTGGAAAGAGTAATTACATACACACATAGATAGGTATGTAAGTTCTACTAGTTGATACTCTTTTAACATAGTCTCATGTGTTAATATGAAATACAGTAATTAGCATGTTGTTGTTCATTAAATATCCTCATGGTTATGCAAATGAACTGCTATTTTTCCAATATGTGTTTTCACTATTTAGCCAAAGTGTGTGTGAGAGACATACCCTAAGCTCTAATCTTTATAAAGATAAGGATTTATTCAAGTCCACGTTCATGCTGCAAATAAATCACCAA 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Task1_train_26094 | This sequence change occurs on Chromosome 18, altering DCC (DCC netrin 1 receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; not specified | ATGCTTCTATCTATCACTTAAGCTAGAAGTGGGAATGCTGCATATGGATAAAAGTGGAGGGGGCTGTGCCAGTTTTTGGTACTACATTAAGGAGAAAAATGTAATATTACCTCTAGTCATCAGATTTCCTTGCATAATTTGGCATATGTTACCTTCAGAGATTTTCTAAATCACTGGACACAGACATTTCTGGAACATAAATAATGAACAGAATCACTTTAATAAAATTCAAATCACTGATATTTTTGAGTACTTATTAATTGCCAAGAACTGTGTTAAGCACTTATTGAAGTTTGGATGGGCACATTCTTTCTTACATATCTTTGCATAATACTTCCCTGATTTTCAAAGAATAGGTTACATGTGCTTGTATTTAGCCAATCAAAATATTTACCATAATCTATCGTAGCTGCCTTTTTACTTGCCTGTTTCTCATTAGACTATAAACTCCAATAGTGCAGGTTTAATGTCTGCCATATTTGTTCTTCCTGTATCCTGAACATTACAGGCACCTAGGCTCACACCTCAAACATAATAGTTGTTGTATAAATATTTATTAATTGGCTGGGCACGATGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGATAATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAAATAAATAAATATTAATTGAATAATGATCAGTGTCCAGAAAAAAATATTTTTTTAAGACTAGGAAACAGCGAAGAATGACAACATAAAAATCAGAACAATTTATTATTAAAACATATTAATTTTCAACACACAATCCCTTTAAAAGAAAATATATGTCAGGGTGGCATGCACATTCTCTTTTTAATATCTAGCAATATTTGAGAATTTATTTGCTACTCATAATGGGTAAGTTTGCATGAATTATCTCATTAAATCTTTTCAACACCATACCTTCATTCTACAGGTAGGGAACTGAGGCTTAGAGAGGATAAATGATATCTCAAAATCTCACAGACAGTGAGTATACAATACAAGTTTGAACTCTGCTCTTTCTTACTTCCCGAGCTCAAGCTTTGAGTCAATCAATATTTGGAATGCCAACTTAATCAGAAGGGAAACTCAGAGAAGTGAAATAATTTCATGAGGACACAGAGCTGGTAAATGACAGAACGTGGCATTAAACCAAATTTGCACAGGTCCAAAGGTTGTGAGGCTTTAATCCAGGCCACTGTCTTCTTTCTTTTAATAATAAATGCATTTTTCACTGATTTAATAAACCATGAATCAAGTACCATCCTAATCATGCTGGACAGATCATGGCCCTTAACTGTTTCTCCTGACAATTACATAAGAAAGGACTGGTTAGTTTGTTATTGTTTTTAGCTAAATCAGAGTAAATAATTATTGGATAAGACAACATTGACATTTTATTTTCCAGTCTATTATTCTTACATCTGCCTTGGTTTTCACCCTTCATTAATGATACCTAAGAAGAGATATGTAAAAAGAAAAAAAGCCCAAGTAAGACGCTATTGGAATAAAGATGCATTGATGCTACCTACCATGCCCATGGAAAGAACTCGGTATTCTTGTATGCTTAAGAAATTTTGTGAAAGTCAAATCAAACATAGAAAATATATCATATGCTAAAATAAAGAGTGACTTGGGCAATAGGTGATGCATTATTTATGCATCTATGAAATATGATTTCTCTTGCTTAAATGGTGTTCTGCCGTGCTACATTTTCTGTTATGAGACATGCTGATGATGCCTCTTTTTGAATGCTAGAATCTCAAGTTCCTGATCAACCAAGCTCTCTTCATGTGAGGCCCCAGACTAACTGCATCATCATGAGTTGGACTCCTCCCTTGAACCCAAACATCGTGGTGCGAGGTTATATTATCGGTTATGGCGTTGGGAGCCCTTACGCTGAGACAGTGCGTGTGGACAGCAAGCAGCGATATTATTCCATTGAGAGGTTAGGTGAGTATCTGTGATTTTTTTTATTCTATTAAGGGGAATTAATGATTTATTTTGAATTATTGTATTTCTTGGAAAACTGTTCCCTGGTATGATGGTTTCAACTTACAGCATGTATTAGCTCTGAAAGCAACTGTCTATCTACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACAGGCACACATATACATTTCTTTGAATTTGGGATTTCAGGAATTTGATCTAGAGAGATCTGTAATGGCAGTTGCTCTGGTGTGTGCCCTTGCTTATGGGTTATAGGATACAAAAAGTGCGTTGGGCCATTTTTCTTTTTCCAGTGGTCAATGGAAACTTCTGATCCTAATAATTTCTATAAAAAGAAAGTCAACACATTTTTCATCTTTGTTGTTGTCACTGGGAAAATGTTCTGTTAATTTTTCTTTAACCTTGAAATATCTAGTCATAGTGCCTTCTTTACCGTTAACATTCCAAATATGAATGTTAAAGGCTGTGTCATTATGACTGCAAAAGAAGATGAAAGAAGGAATTTTCAGTCAAGACAATACATTAGAATGATAAAACTCCATCCTGCATGTTTCCCTGCCCCTACCAATCTAGGTTCTCTTATTGTACTCAACTCAACCTCATTTTTTACTGAATACAATACTTCAGTTGTGATATTCTGAATTCATTGAAAACGTGTTCATTCAGAGAGGTCTAATGTGTGTAAAAGTGTTCATATTCATTTTAGATCTGATTTCCCATAGTGCTGTAGGAGTTTGTATTATTAACACAGAGAAATAAAGTAAATATAATATATCAGGATGCCAGTAAGTTAAACAATTTTCATAAAGCAAAATGTAAGTTGATTCTACCTGTTGATTTAATACCGTATTACATGACCCCACTGGAAATGCAGCTTGATTGGGCAGGCAGGGTGTAGGGGGTGGGGGGATCTGCTACTTATTTGCAGTGTCTCTCACAAACAGAACATTTGTGATGAGAAGCCTGATTTGAATTTGAATAGCTAAAATGCAGTAGCAAGAAAAGATTTTCTCAGTAAAGGAAGAAAATTGCACTGACCCATTCTCTCTATAATTGCTTCAAACACTAATAAGAGAAACACCTACTGGAAATCTCCACAATTTATTTAGCTTGGCGTTTAGAAATAATATTCTTTCCATCAGTTCCTGAGTTTGAATGTAAAGGCAATCACAAAACTCATATTTTATGGCTATCAAGCCTATGTCAAGGGACTCTCACTTATCCATTATTCAGCATCCACCATCTTTGACAGTTCATCTTGATGCCACTCAACAGACAGAGGGAGGGAGGTGCCCATGGCAGTAAATGGCTCCCAGGCAATGAGAATGTGCTGCAAACTCAGAAGGAAGTCAGGAGGGAAACTGCATTGTTGACCCTATCCTTTTTCTAATGATTCTCTTCGTTACCAAAAAAAACTTGCCAGAGGTCTCCAAATTTAGTCAAGTTGACGCATTTGGGAGATTAACGTTGGCAAATCTCCCCAAATGCTTAACAAGAAAAACAGAAAACTCTGGAAAATATATTCTAAAGAGCTAGGAATATTTTTAAAGGTAAATTGGGATATGAACCTGTCTCAGTAATAATTATGAGTTTGCACTCTACAACTTACCTGGAAAGAGTAATTACATACACACATAGATAGGTATGTAAGTTCTACTAGTTGATACTCTTTTAACATAGTCTCATGTGTTAATATGAAATACAGTAATTAGCATGTTGTTGTTCATTAAATATCCTCATGGTTATGCAAATGAACTGCTATTTTTCCAATATGTGTTTTCACTATTTAGCCAAAGTGTGTGTGAGAGACATACCCTAAGCTCTAATCTTTATAAAGATAAGGATTTATTCAAGTCCACGTTCATGCTGCAAATAAATCACCAATTGTTTTATTTATTCTATTGAGCATTAAAATCA | ATGCTTCTATCTATCACTTAAGCTAGAAGTGGGAATGCTGCATATGGATAAAAGTGGAGGGGGCTGTGCCAGTTTTTGGTACTACATTAAGGAGAAAAATGTAATATTACCTCTAGTCATCAGATTTCCTTGCATAATTTGGCATATGTTACCTTCAGAGATTTTCTAAATCACTGGACACAGACATTTCTGGAACATAAATAATGAACAGAATCACTTTAATAAAATTCAAATCACTGATATTTTTGAGTACTTATTAATTGCCAAGAACTGTGTTAAGCACTTATTGAAGTTTGGATGGGCACATTCTTTCTTACATATCTTTGCATAATACTTCCCTGATTTTCAAAGAATAGGTTACATGTGCTTGTATTTAGCCAATCAAAATATTTACCATAATCTATCGTAGCTGCCTTTTTACTTGCCTGTTTCTCATTAGACTATAAACTCCAATAGTGCAGGTTTAATGTCTGCCATATTTGTTCTTCCTGTATCCTGAACATTACAGGCACCTAGGCTCACACCTCAAACATAATAGTTGTTGTATAAATATTTATTAATTGGCTGGGCACGATGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGATAATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAAATAAATAAATATTAATTGAATAATGATCAGTGTCCAGAAAAAAATATTTTTTTAAGACTAGGAAACAGCGAAGAATGACAACATAAAAATCAGAACAATTTATTATTAAAACATATTAATTTTCAACACACAATCCCTTTAAAAGAAAATATATGTCAGGGTGGCATGCACATTCTCTTTTTAATATCTAGCAATATTTGAGAATTTATTTGCTACTCATAATGGGTAAGTTTGCATGAATTATCTCATTAAATCTTTTCAACACCATACCTTCATTCTACAGGTAGGGAACTGAGGCTTAGAGAGGATAAATGATATCTCAAAATCTCACAGACAGTGAGTATACAATACAAGTTTGAACTCTGCTCTTTCTTACTTCCCGAGCTCAAGCTTTGAGTCAATCAATATTTGGAATGCCAACTTAATCAGAAGGGAAACTCAGAGAAGTGAAATAATTTCATGAGGACACAGAGCTGGTAAATGACAGAACGTGGCATTAAACCAAATTTGCACAGGTCCAAAGGTTGTGAGGCTTTAATCCAGGCCACTGTCTTCTTTCTTTTAATAATAAATGCATTTTTCACTGATTTAATAAACCATGAATCAAGTACCATCCTAATCATGCTGGACAGATCATGGCCCTTAACTGTTTCTCCTGACAATTACATAAGAAAGGACTGGTTAGTTTGTTATTGTTTTTAGCTAAATCAGAGTAAATAATTATTGGATAAGACAACATTGACATTTTATTTTCCAGTCTATTATTCTTACATCTGCCTTGGTTTTCACCCTTCATTAATGATACCTAAGAAGAGATATGTAAAAAGAAAAAAAGCCCAAGTAAGACGCTATTGGAATAAAGATGCATTGATGCTACCTACCATGCCCATGGAAAGAACTCGGTATTCTTGTATGCTTAAGAAATTTTGTGAAAGTCAAATCAAACATAGAAAATATATCATATGCTAAAATAAAGAGTGACTTGGGCAATAGGTGATGCATTATTTATGCATCTATGAAATATGATTTCTCTTGCTTAAATGGTGTTCTGCCGTGCTACATTTTCTGTTATGAGACATGCTGATGATGCCTCTTTTTGAATGCTAGAATCTCAAGTTCCTGATCAACCAAGCTCTCTTCATGTGAGGCCCCAGACTAACTGCATCATCATGAGTTGGACTCCTCCCTTGAACCCAAACATCATGGTGCGAGGTTATATTATCGGTTATGGCGTTGGGAGCCCTTACGCTGAGACAGTGCGTGTGGACAGCAAGCAGCGATATTATTCCATTGAGAGGTTAGGTGAGTATCTGTGATTTTTTTTATTCTATTAAGGGGAATTAATGATTTATTTTGAATTATTGTATTTCTTGGAAAACTGTTCCCTGGTATGATGGTTTCAACTTACAGCATGTATTAGCTCTGAAAGCAACTGTCTATCTACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACAGGCACACATATACATTTCTTTGAATTTGGGATTTCAGGAATTTGATCTAGAGAGATCTGTAATGGCAGTTGCTCTGGTGTGTGCCCTTGCTTATGGGTTATAGGATACAAAAAGTGCGTTGGGCCATTTTTCTTTTTCCAGTGGTCAATGGAAACTTCTGATCCTAATAATTTCTATAAAAAGAAAGTCAACACATTTTTCATCTTTGTTGTTGTCACTGGGAAAATGTTCTGTTAATTTTTCTTTAACCTTGAAATATCTAGTCATAGTGCCTTCTTTACCGTTAACATTCCAAATATGAATGTTAAAGGCTGTGTCATTATGACTGCAAAAGAAGATGAAAGAAGGAATTTTCAGTCAAGACAATACATTAGAATGATAAAACTCCATCCTGCATGTTTCCCTGCCCCTACCAATCTAGGTTCTCTTATTGTACTCAACTCAACCTCATTTTTTACTGAATACAATACTTCAGTTGTGATATTCTGAATTCATTGAAAACGTGTTCATTCAGAGAGGTCTAATGTGTGTAAAAGTGTTCATATTCATTTTAGATCTGATTTCCCATAGTGCTGTAGGAGTTTGTATTATTAACACAGAGAAATAAAGTAAATATAATATATCAGGATGCCAGTAAGTTAAACAATTTTCATAAAGCAAAATGTAAGTTGATTCTACCTGTTGATTTAATACCGTATTACATGACCCCACTGGAAATGCAGCTTGATTGGGCAGGCAGGGTGTAGGGGGTGGGGGGATCTGCTACTTATTTGCAGTGTCTCTCACAAACAGAACATTTGTGATGAGAAGCCTGATTTGAATTTGAATAGCTAAAATGCAGTAGCAAGAAAAGATTTTCTCAGTAAAGGAAGAAAATTGCACTGACCCATTCTCTCTATAATTGCTTCAAACACTAATAAGAGAAACACCTACTGGAAATCTCCACAATTTATTTAGCTTGGCGTTTAGAAATAATATTCTTTCCATCAGTTCCTGAGTTTGAATGTAAAGGCAATCACAAAACTCATATTTTATGGCTATCAAGCCTATGTCAAGGGACTCTCACTTATCCATTATTCAGCATCCACCATCTTTGACAGTTCATCTTGATGCCACTCAACAGACAGAGGGAGGGAGGTGCCCATGGCAGTAAATGGCTCCCAGGCAATGAGAATGTGCTGCAAACTCAGAAGGAAGTCAGGAGGGAAACTGCATTGTTGACCCTATCCTTTTTCTAATGATTCTCTTCGTTACCAAAAAAAACTTGCCAGAGGTCTCCAAATTTAGTCAAGTTGACGCATTTGGGAGATTAACGTTGGCAAATCTCCCCAAATGCTTAACAAGAAAAACAGAAAACTCTGGAAAATATATTCTAAAGAGCTAGGAATATTTTTAAAGGTAAATTGGGATATGAACCTGTCTCAGTAATAATTATGAGTTTGCACTCTACAACTTACCTGGAAAGAGTAATTACATACACACATAGATAGGTATGTAAGTTCTACTAGTTGATACTCTTTTAACATAGTCTCATGTGTTAATATGAAATACAGTAATTAGCATGTTGTTGTTCATTAAATATCCTCATGGTTATGCAAATGAACTGCTATTTTTCCAATATGTGTTTTCACTATTTAGCCAAAGTGTGTGTGAGAGACATACCCTAAGCTCTAATCTTTATAAAGATAAGGATTTATTCAAGTCCACGTTCATGCTGCAAATAAATCACCAATTGTTTTATTTATTCTATTGAGCATTAAAATCA |
Task1_train_26095 | The gene DCC (DCC netrin 1 receptor) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Mirror movements 1 | AAACATTTAGCCATTACAAAATAAAATATCTTTCCTTTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGGAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGA 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|
Task1_train_26096 | Assess the clinical impact of this variant on gene DCC (DCC netrin 1 receptor), found on Chromosome 18. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Corpus callosum, agenesis of | AAACATTTAGCCATTACAAAATAAAATATCTTTCCTTTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGGAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGA | AAACATTTAGCCATTACAAAATAAAATATCTTTCCTTTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGGAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGGAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGA |
Task1_train_26097 | A variant affecting Chromosome 18, within the gene DCC (DCC netrin 1 receptor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Mirror movements 1 | TTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGGAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGAACTGAGAATTGAAATAATACTAAAAGTTGGAATTTG 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TTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGAAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGAACTGAGAATTGAAATAATACTAAAAGTTGGAATTTG 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Task1_train_26098 | This alteration occurs within gene DCC (DCC netrin 1 receptor) located on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Corpus callosum, agenesis of | TTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGGAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGAACTGAGAATTGAAATAATACTAAAAGTTGGAATTTG | TTAACTTAGTCTTAGTTTATTAAATTTTTATTCACCAGTTAGCTATTAAATCAGTATCTCTTCTGGTCATCGTATATGCCTAAAGCTCATTTACTAGTAGTTCTGGGGATCAGGGAACAATATTCCTGAGTACTTGCAAGTGGATAAGTTTGTACCCTTTATGTTTAAAGTTAATTTTTGTTGACTATAAAACTTTGAATTACATTTTCTTATGTTGAGTATCTAAAGTTACTCTAATTTCTTCTGCCGTAAAATGTTATATAAAGCCTGATAATCTAATTTTTTTTTCTAAGTCATATATTATTTTTGTCTGGATGCCTAAAACATTATTTTAAATCAGCAGATTTTTTATTTAGTGATTCTGTTTTTATTTTCCTTTGGATTTTCCTCATCAAGGACTCCTATTATCTGTACGTTAGATCTTCCTTCTCTAACTTCAATATTTATCACTTTCTCCTGAATCCTTTTTCAGTCTTCTTAATTTCTTTTGTTATGTTTTTGCTTTTGACTTGTATTCATCTAGTTACCGTTCATGTCTAAAATTTTTTAATTTACATATATCTATTCCTTGAGTTATGCCACCTCATTTCTGAGTTTTCTGATTTATGTTACTTTTTCATATCTGGCATTTTCTTAATGTAGTTTAGTTCATTTTGAAATCATAAATTGCAGTTTTGATCTATTTTTCTTGGGTGTTTTCTTCTACTTTTTATCCATTTTCTGTACTTTTCTATAGGAATGATATTCTCCTATTTTATTTTTTCTTGTGCTAATTTTGTAAAGAAGTTTACCTCAATAATTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTGTGTCGCGCAGGATGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTCGGGCACCCGCCACAGTGCCCGGCTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGCTCAATACATTTTTATTGCTTACATTTATGTAATTTGTTTTTCCTGTTCTTTCAGAAATTCAGAGAGCTCTTCTCAATACATAGAGCTCCCTGTCCTGTTCTTTTCAATAGACAGGGTTCAGCAAACTACAGGTTACAAGTAGAATCTGGAGCAGGTCTTGTTCTTGTATGGACCCCTGAATTATAAGTGGTTCTTACATTTTTGAAGTGTTGTAAACAAATAAACAGAGATAAAAATTGACAGAAACAATGTGACATTCAAAGCTAAAGTATTTACTCTCCGGGCCTACGAAAGCTTGCCAGCTCTGGATACAGACTGAAAACTATGGCAGCTTGCTTTCTGAATTTTCATGGTTCTTCTTCTCCCCTACTTTTAACTGGACTTTCTCTCCCCTTCATCAATATTGTTTCAATCTTGGTTATATCTTACATCAGTTCACAGGAGGTTGTCCCCAGTTTGGGCCCAGTGCTAGAGAGGAGACTTTGCAGGTCAGTTTTGAGTGTTTAAATTTGTTGTTCTGGAACTGATCTGCTGTGCTTTCCAGCATTAGCTGATACCTATTTTAGAATTATCCTGTTTTTAGGTTTGATGCTTCCCTTTGATGTTTCTTACACAGATGCAGACAACAAACAGATGATGAGGCTGTCGGTTGTTTATTCACACCCACTTGTATATTAGGGTTCGAGGGCACACATCATCACATAGGTTTGCAGCAAGCAGATAAATGCTTTCGGTTTTCTACCTAGTAGTTCAGTATGTTTTCATATGGGGATTGAGGAAGATCAAAAAACCCTACTGCTACCACCCACTGCCACTTTCCTTTCTGAATCCAACTCACTCATTCTTAAACAATTTACCAAGTAGATTATATGAAATTTGTTTTGAGGAAAATGTTTGCCTTGAGTATTTTGATACATTAAATATATCAACACGTTCATATTGTTTCTGTTTTTTCTCCAGAGTCAAGTTCCCATTATGTAATCTCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCGGAGAAGAAGTTCCTCTTTATGAAAGTGCCACCACCAGGTCTATAACCGGTAAGTGAAATTGTTAATCTTCCTCTGACAAAGTATATTTGATTTATGGTGAAAAAAGAAAAACTAAAATAAAATACAAAGAAACAAAAATGAATATATCCTATCATTATCCTCTGATAATCCTCAGAGAATAATTATCCTCTGAGTCTGATAAGTACATATGTATACTTGCACACATATGCATGCATTTTTTTATTTCTTTGGTTGTCGAAATTAAGTAGGAGGAATTCAGTTTATAAATTTGCACATGGACTTAGAGAATATAGATCTCTCAATCTGTTCCTTCCCAATAGCATCATGGTTTTGGTGCCCTGATACCATGCTTCCATCTCCTGAGCAGTTTGTCTCAAATCAATGCCATCTTTGTCCCTGCATAAAGGTTGCCAAATGCCTAAATAGACACTTGCTTCTCCACACAGGGTCTTTCAAACTAAGATGACAAGGAAGAGCTGGCCTTCTGGGGTGGTTTGCATTAGGCTGAGTGACATATGTGGTATCTTCCTGAGCTGGGCCTCCAGGTCACCCCAGCAGTGCCCAGGGCCTCAGGACCTTAAAGGGATAGCTGATTTAAGGCCTTGTCACCCTTAGGAATTTTTCTGTTAGTTGGACTGTAAAGGCAGTACATAAGAGTGAAAGGGCTCAAGATACTGAGAAAGAAATGGGTAAGATGGTGAGATCCAAACTATTTATGGAGGTTATTTGTTAGCATGTGTAGGCTTAGTCCAAAATACAATAAGCAACACATTTGTAGGGCTATTCAGAGTCCCTGGAAAGTCACTTGACTACTTCCCCAAACCCCTGCCACAGACTTATGTCTGAAATCTCCAAGTAAAACCCAAGTTCCCTCTCTAATTAATACATTGAATCTGCCCCCTCACACCCTTCGGACGTCGTTTAACTTGTCAGATATTGTCCCCTTAACGAAAACAGAGGATCTGAGATAGCAAGCATCGGAGAACGTGAGATGTTACTGATGTTTGAAATTTGGATGAGTTGGAAGAAATGGTTATAAAATAAATAGTGGAATCCCGTGGCTTCTACTCCTGCCCAAATTTATGTGAACTTAGTGCAGTTTGTTTGCCAAATGTACAAGCTTCATTCATAGACTATCTTAAGAATACAGTTGTTCTTTGAATTCATAATTGTTATGTCATGGCCTTTAGAAAATACTGTCACTATATTGATTTTAGTAGTATTATTTAAGGCAAAGTTGCTATTGTAGTCTCTTTGAATCTTTGACCATTGTTTCCAGGTCTACAATCTGTCTAAAGTAGAATGCAAAATTTTGGGCAGATGTCAATATGTTTATTTATCTGTGGAGACAGTATATATCATTCATTGTATAATCAAAGGGGTTCATGACTTCTCTAAAAGAGTAAATAATTACCCCAGAGAATATTTACTATCAAACGTGTTATCTCCAAATATAGAAAGATGAGAAAACTTGAGGTTTGGGTTACAAACTAAGAGCTAACAGATGGGTGTCTGGGATTTTAACTTTATTCCCTTGCTCTGCTAGCAACAAGATTCTTTGTGAGCAAACAGGCCACTTTGGCTGCACCATTGTGTCTCATAATTTTCCTTTAGTGACCATCTCTGTCCTGCCTATGGTAAAAGATCCCCAGTAGCCGCTCATTGCCATGGTGACTTGGCACTTGTGATCAGGCCATGCAAAATGATACTACAGTCGGTCTTTTCAAGCTCTTATTCTCTTACCAAAGCTAATGGCCCCAAGGAAGGACCACTGAGGTGGCAAATAAAAATCGCTTTTCAATCAGAAACTGGAAAAGGTGAAAGAATTCAAATAAACTGAAAGTAAGTTGTTCAGAAAGAACCACTGGAGTCATTATCAGCTTCATTCTTCTTAGCATTTGTTGCATTAATTCTAGCATATGACATTCCCAAGGTGGTTTCAAAAACACCAGTGATCCAGGCAATTTTTATTTTCTGATGACTCAGATCTTAAAGGAACTGAGAATTGAAATAATACTAAAAGTTGGAATTTG 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Task1_train_26099 | This genomic variant is located on Chromosome 18, within the DCC (DCC netrin 1 receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Corpus callosum, agenesis of | ATTTCTTGAAGAAGAATCACCCTATTTCAAAACGTTATGTATGGCACCTGTGAAAAAACTATACAGTTAATGTATGTTTACCAATAAAACTGGATTAAGAAAACAGTAAAATAGGTCAAAAGAGGAGTTTGTAAATTAGAAAACGTCCCATATGTGTATCACGTTCTTCTTGTAAAGCCAGCTAAAACTAGAAACAAGTAAAACAAAGTAGCACCTGCTTTAATTTGGCAAAAATGTCTTCCACTGCTACACAAACCGATGAATGATTGGAATCCTTGTGGAGACTGCAACGTCTTCTCTTTCCCCTTCATCGTTTTATAAATCTATTTGAGTTTAAAGGATCCCTTAATAAAAAGAGACATCAAATAAAATACAGAAAGCCTGGGCTCTGTCATTAAATTTTAAACACAACTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCCTTTTATTTTTGTTTTTGTTTTCAGTTTTATATTTTGCTCCAAAGACCACAAACTAGTAAACTACTGAATAATTCATTGGAAAACAGAGTGATGAATAGGGGATAGGCATTTGAAATGCAGTGGACAAAGTGAAGTAATCATCAAAACCAGCCAGCAGTCACTCCACTTTAAACTAGGCTGTTGAAAAAAATAAACCCTGTATTATGCTGCTGTAGACACCCAGCATATTAGTAGGTCTCATCTCCCCAAATGTTATCATATGCCCAGCCTGAGAGTTATATTATCACATATTATTTTTCTTAGAATATGCACTACATAATATAAAGATTTTTTAAGTGTAAATGTCTTAAGTACAAAATCAAATGCTCAAAGTTAGGCTGTTACTGTGGCCACAAAATCAGCTTCTCTTATTCTGATATCACAGCATAAACATGATTACAAGGTGTTTTGGAGAATTTTGTAAAAACACACACATCATTTTGCAGATTCCCATTATATTATGGATCAAAGCATGTATATACCTCAGTGCAAATCTCATAAGTCTGTAGGTAGTTAATCCTGTCTTGCCATCCAATAATATAAAATTGTAGGAATGTGTAATATGGGAACTCCTACCAAGACTAAAAACTTAGCTAATTACTCTGTGAGAATGTGGGTAAAATCACACTTCTACATTTTCAAGGGTTTCAGTCTAAGAAAGCCTGACAAACCAGGTGCTGTCTGAAACTTAATTATCAAATATATAATTGATCCATGGGATCATGTGTACCTGGTCACTCTGGTTTTGTGCAATCACAGCCACACACAGGTTGCTGTGGATGTCAGGGTACTTTGTTCTTTATTATTTATTTGTTTCTTGCCCAGGAAATGTGTTTGCAGATATAAGCTAAGCAACAATGAAAACAGAGAAACCCTATTAAGTTAGAGAAGGAGGAGAAAATAAACAAAAAATTAGGTATTAGATAAGCAATTAGCTTTTTGTAGGCAGAAATAAACTGGAACCCCCATTTTTATCTTATTATTTTAAATTATATAGTAATAAAACTGATCGATCCTGTAACTAGATCTTTTAAGAAGCAATGTGCAACATTTAAAAAATAGTCTTTAAAATATATAAGCAGAAGTGACAGTCAAATTGATAAAACCACTCTAAGAGAATGAGTAAATTATAGAAAATATTCAATTACTTTTTTGCAATATAGCAATACTGTTTCTAATGTGTTTTCCGATTGAATTAATTACATTTTTTTCTGTTCTTCTCATGTTCCCTTTCATCATTATTGCCATGCATTTAACTCATTGTGATGTGTTACCACTGATATTTATTTTTTAACGCTTTTATTTACGTATTTATTTGTTTGTTTCATTTGGTGGGTTTTTAAACCCAGATCCCACTGACCCAGTTGATTATTATCCTTTGCTTGATGATTTCCCCACCTCGGTCCCAGATCTCTCCACCCCCATGCTCCCACCAGTAGGTGTACAGGCTGTGGCTCTTACCCATGATGCTGTGAGGGTCAGCTGGGCAGACAACTCTGTCCCTAAGAACCAAAAGACGTCTGAGGTGCGACTTTACACCGTCCGGTGGAGAACCAGCTTTTCTGCAAGTGCAAAATACAAGGTGAAGTTCTAATTGATAGCATGAAATTTAAAATGAACTGACATTTGTTTAACACATTGTTTTAAACCTCTCCTGGACTGTCATGAGTCGTTTTGCTGCTGTGTATCTATGTAGAAAAACAAAGCATTTTAATAACTCAATATCTAAGATTAACATGAGAATAATTGTATTTTAGGAAACAATTCTAAGGCAAGGTAGGAAAACATCAAGTGCTGTAAAACGTTATTTGCTTTTCACCAGATGCTGAGTTTGTATAAATGATTTGATTCTGTGCAAGAGAATGCCATTGTCCCTTTAAAATAGCAGAGATCTATGTTAATTTTCTGGATTTTGGTATCTTTTTTTTTTTTCCATTTGGAATCTAGATTGATTTACAAAGCGACCCTATTAATGTCACAGAGACTCATCTTTCAGTGAATATAACTGGGAATAGATAAGTTGAAGATATTTTTTTGTAACCTCAGCACTCTAAGCCATTAACATCTACTTCATTTAGCCTTGAAAACACACTATTATGGTAAAGAAAACTCACAATCCACACTCCCATTTAGCTAATATGAATTCACCAGCTCTCTGTTCTTGTCCTTATCACAGAGTTATCTGACAACCTCTTTAAGAGCTCCTCAGAGATACATATTTGAGACAGTCATTACCAGTTTCAAATCTCTATCAACCAGCCTCAGGGATCATAACAACAAGTTATATACTAAGATAATTTTGTTACCTCCTAAAACTGCTATGATGTTAGTATATATAGACAATATACAAATGTAGACAAAAATGAGAAGATCAACAAGTAGTTGTCAAGAACCTACTATGTACCTAGAAATGTACTACACCATAGAGATGGTTTATTTTGAAAGAAAACATGGTGTAGTCATTGTTACTTACTACATATAATTTTAGGATGAATTATACACTCAGCTCTATGGATAAACTTAAAAGAATTCATAAGTTATTTGAGAGATATAATGTATAAAAACACATTTAGAACTTAAAACTTCACAAGATACTGATTGGGAGTGAAGAAGTCAGTTTTGAAAATAAGAGCATAAATGCCACCCAACAACTAAGAAATCAAATAGTTCAACCCTGGCTGTCTTCTTCCTACTCCTTTTGTGTTCTCTTAACCGCTTGATTGGGGTAGCTCTTGAGGAGATTTTAGGTCTCCTTATACTTTAGCCAATGTTCTTTTCACTGAACTACCATCCTCCTGAATCCAGCCTCAAGCTAGTAGTGATTTTGGGGGGATGAAAATATTTCGAGGATGTTTTTTAACCCCAATCCTGGAGCTATAGCTAAATCCCACCACCAATCCTGTAAGCTTGCTTCTCTCTCCCCATAGCCATGCTGGATCTTCCTGTGGTGTCTTTCAACTTTTAAATGGCATAAAATTCACATTTCATCATAAATCAGATTTTAGTTGAAACCATTTAAAGACAGTTTTCTTTGGTACTGCTGCCCTGTTAGGTGAGGTATTTGGAAGAACTCTCCAGGCAAGTCTAAATAGTATCATTGTTATAAGGTATGTGGTAAGTACCCTATCCATCTCCTTACAGTAGTAGATTTAAGATTCAGCAGAACTATAAATAAAGATAACATTATCAGAAAAGACAACCAATGAAACATATGAGACCATTAAAGAATGTCTCTTTTTATATAGATTACCCAATTCTCTAAGTTTACTTTTAGAAGGCTACTTTCTCCACTTTAAAAATTTTATGTCATAATTGCTGTACTTTGTAGATACATTCATTTCACAGAATGGCCATGGCGACTTTGCCAGAATGTGAAATGTTCTAAGGAAAAATGATTGTTTTCTTCAGAATGGTTTGAGTTCCAAAATTTCCTGAAGCAAATTATTTCAGTTGAATAGTTACTACAGCAGACATGGAATTACTGAATCTCACAAAGAGTGCCTGTGAGGTGAGACTCAGCCCAAAAAGATTTTAACTGTTCCTCTTCCCTTCATCCTCCCTGACAGAAGGCTTTCAATTACTAATGTACTATTCCCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCCC 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