Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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156
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Task1_train_22300
This genomic variant is located on Chromosome 16, within the ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
GTGTCTATTTATGGCACCTATCCATGCTCTCTGTGTCATTACAGATAGTCTTACATTGTACTGACTGTGTATCAAGTGTTTTCCATGTATTAACTCATTTAGTCCTCACAGTTACCCTAAGAAATATTGCATGTAGGTAATACAAGAACCTGTTTCTTAAGGTTGTTCTCATTTAGATGAGAAAACCTAGACTGAGAAAGGCTCTGTAAGTAGCCCATCGCCATACAGCTAGGAAGTGGTGGAATCAGGATTTGAACGTAGGTCGTCAGTGTGGTTCTATAGTATACACACGCACGCATACGCGCGCACACACAAACACACATATATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTACGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCGCCCCCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCTGGCCTATCGTTATACTTTTAATCCCTTCCCTTGATCACTTTTTCTTTAAAAAATTTTTCTTTCTTTTCTAGCTGAAGGAAGAATACTTTTTTTTTTAAATCAATTTTTAATATATAGAAGCACCTTCCTCTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTCCTGAGATGGAGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCACCTTCTACCTCCCGTGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGCTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCATCGTGACCCACACCTTCCTCTTTTAATAGGCAGCCTTGAATTCCAATATGTGATGTACTATACTGCATGTATTTAGTCTCATGTTAATGGATACTCAGATTCTTCCTGATTTTGTTTTTACTTTTACAAATAGTGTGGCTCCAAGCACAGCGAGCATATGCCTTTTGTATAAGTCCAGTTTCTTTCTTAGGGTAACTTCCCAGCAGTGGAATTGTGTAGTCAAAGTTGATGCATTTTAAAAATGTGTATGTTACTGGATAGCTTTAGAGTAAGGTTGGGTCAGTTTGGCCCCCGCTGAGTGGGGGTACCTCTTCTCCCCCATGCTTACCATCACCAGCTGTTGTTAGACCTTTTTAGAATTTGCATTCCAACAGGTGAAAAATGCCATCTCTTTGTTCTGTTTTTTGCCTCCTTGATTATTGATGATCTTGGACTTTTCAGGTTGGTTCTGTTTGTTTGTTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTAGAGGCAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTTAACTGCAGCCTCATCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTGCAGGTGTGTCCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTGTTTCCTAGGCCGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCACCTGGCCCATTCTGTTTCTTTTATGACTTTTTACATCTATTTTGGTGGTGGAGAGGGTCTTTCTTCTGCTTATTATCAAGAGCTCTGTAAAGATAACAGACTCATCACCATGTGTGTTGTGACTATTTTTACTGGGTTTATTGCCTAGCATGGTCTGGGTTTCCTCCCCTTCAAGTCTCTATCTTTCCTAGAACCCCCCAGGTCTGCCTAGCATTGCTGTCTGCTGGTTCGTGGGCTGCCTTTGTGGAAGCAAGCTCGTCATTGACTGGCACAACTATGGCTACTCCATCATGGGTCTGGTGCATGGCCCCAACCATCCCCTCGTTCTGCTGGCCAAGTGGTGAGAGTCTAGGAAGAGGGTAAAATACCGTCCCCTAAACCACTCAAGGATGAGTGAGAAGAAGGGCCATAGTGGGCCTCCGGAAGTCGGTTCCTTGTGGGCTCTGCAGGAGGTGGGGTGAGGCTGGTGAATCAGGCCGAATGCTGGTTCCAAATGATAGAAACAGGCCTCAGCAAAGGACCACATTTTTTGGCCCATGAAATGGAAGTGTCTGTGGAAATGGTTGGTTTCGAGCTCAGCAGTGTCACTGGGACCCAGCTCACGTCTGTCTCCACACTCCCTTCTGGTGGTGGTTCCCGGAACTCTCCTAGCTCTTGTCCTCACGTAGGCTCATTGGGGAGGGCAGCCCTTTCTGATTGGCTCATGTAGGTTACCTGCCTTCCTCTGATCTGCCTGTTGAGGCCAGGGGGCAAGTGCTCCAGCAGAAGAGCTGGGTCTCAGGAGCATCCATATCTCATGGACAGAGGGTGGGTGAGGGCAGATCCCCAAATTAAAACCCAGGGCTGCTGTTGGTAGCTGGAGAAGTGGGCCACAGTTGCTGCAGCTGATGTGACAGGGAGGGAAGAAGGGCCAGTGGTAGCAGTGGGACGTGGAGCTGGGAAGGTCATCTGCTGTCCTCTGAGCCCAACTATAACATCTCTGTTATACTCTGCACGGCCAGCCTTCAGGTGCACATCCAGCCTCCGTGTGCATGTCCAGCTGCTGCGTGTACTTCCGGCCTTGGGCCATTGGCTGGCTGTGGCCTTCGCCCTGATAGTTTGTTCACTGGCAGTGGTGACAGCAGCAGCAAACAGCTTAGTTGAGCAAATGGAGCAGAATGGTCAATGGTGAGCACCTGCTGCATGCCAGTCCTCCATCCAAGCCCTTTTTGTATTTTACCCTGTTCAATCTCTATGCACCTCAGGAGGGTGTACCTTTTACAAGTCAGGAAACTGAGGCTGAGAACGATTATGCCTCTTGCCACACAGCTAAGTGTGAGGACCAAAATATCCCAGGCAAGCCCATTTCCGAGCTTTCTCTGCATCTTGAGAGGAACAGGCGATGATACCCTGGCGGTGATAAATAACCCAGAATCGCGCATGCCGTGTTCCGGCTCTACCCTGCGATCAGGGCTCAGTCTCCGTTAGGAGAGAATGTGTACAATGCTCACTGAATCCCTTTGCCCCACGTTGAGAGCAAGCCGTGACCTTACAGCCTTTGCAGTGGTAGCACAGGGTGGCTGAGATCGCTAGTGAGGCCTTCATTGTATTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATGTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATTTCTTCCTTTTACAGCAAGAGAGAGGATGTTCACTTTGGCAGTGATACACAGTGTCCTTCTATTTATTTTTTTAAATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTTCCTTTTAAAGTGATTGTATTTAAGCCAACAAGTGACACAACATAAAGGAGGGTATATACAGCATAAAGAAAGAACACTGGCACAGCTGGGGCTCAGGGAGCTCAAACTCTCCCAGCTCTGCGGCCTTTTCTCTGTTGAGGGATGTCGAGTCACGCTGTGGTGGTAGCGGAGGCCTGTCTAGGGCTCTGCTGACTGCTGATCTCTCTTTTCAGGTACGAGAAGTTCTTTGGGCGCCTGTCCCACCTGAACCTGTGTGTTACCA
GTGTCTATTTATGGCACCTATCCATGCTCTCTGTGTCATTACAGATAGTCTTACATTGTACTGACTGTGTATCAAGTGTTTTCCATGTATTAACTCATTTAGTCCTCACAGTTACCCTAAGAAATATTGCATGTAGGTAATACAAGAACCTGTTTCTTAAGGTTGTTCTCATTTAGATGAGAAAACCTAGACTGAGAAAGGCTCTGTAAGTAGCCCATCGCCATACAGCTAGGAAGTGGTGGAATCAGGATTTGAACGTAGGTCGTCAGTGTGGTTCTATAGTATACACACGCACGCATACGCGCGCACACACAAACACACATATATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTACGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCGCCCCCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCTGGCCTATCGTTATACTTTTAATCCCTTCCCTTGATCACTTTTTCTTTAAAAAATTTTTCTTTCTTTTCTAGCTGAAGGAAGAATACTTTTTTTTTTAAATCAATTTTTAATATATAGAAGCACCTTCCTCTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTCCTGAGATGGAGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCACCTTCTACCTCCCGTGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGCTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCATCGTGACCCACACCTTCCTCTTTTAATAGGCAGCCTTGAATTCCAATATGTGATGTACTATACTGCATGTATTTAGTCTCATGTTAATGGATACTCAGATTCTTCCTGATTTTGTTTTTACTTTTACAAATAGTGTGGCTCCAAGCACAGCGAGCATATGCCTTTTGTATAAGTCCAGTTTCTTTCTTAGGGTAACTTCCCAGCAGTGGAATTGTGTAGTCAAAGTTGATGCATTTTAAAAATGTGTATGTTACTGGATAGCTTTAGAGTAAGGTTGGGTCAGTTTGGCCCCCGCTGAGTGGGGGTACCTCTTCTCCCCCATGCTTACCATCACCAGCTGTTGTTAGACCTTTTTAGAATTTGCATTCCAACAGGTGAAAAATGCCATCTCTTTGTTCTGTTTTTTGCCTCCTTGATTATTGATGATCTTGGACTTTTCAGGTTGGTTCTGTTTGTTTGTTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTAGAGGCAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTTAACTGCAGCCTCATCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTGCAGGTGTGTCCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTGTTTCCTAGGCCGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCACCTGGCCCATTCTGTTTCTTTTATGACTTTTTACATCTATTTTGGTGGTGGAGAGGGTCTTTCTTCTGCTTATTATCAAGAGCTCTGTAAAGATAACAGACTCATCACCATGTGTGTTGTGACTATTTTTACTGGGTTTATTGCCTAGCATGGTCTGGGTTTCCTCCCCTTCAAGTCTCTATCTTTCCTAGAACCCCCCAGGTCTGCCTAGCATTGCTGTCTGCTGGTTCGTGGGCTGCCTTTGTGGAAGGAAGCTCGTCATTGACTGGCACAACTATGGCTACTCCATCATGGGTCTGGTGCATGGCCCCAACCATCCCCTCGTTCTGCTGGCCAAGTGGTGAGAGTCTAGGAAGAGGGTAAAATACCGTCCCCTAAACCACTCAAGGATGAGTGAGAAGAAGGGCCATAGTGGGCCTCCGGAAGTCGGTTCCTTGTGGGCTCTGCAGGAGGTGGGGTGAGGCTGGTGAATCAGGCCGAATGCTGGTTCCAAATGATAGAAACAGGCCTCAGCAAAGGACCACATTTTTTGGCCCATGAAATGGAAGTGTCTGTGGAAATGGTTGGTTTCGAGCTCAGCAGTGTCACTGGGACCCAGCTCACGTCTGTCTCCACACTCCCTTCTGGTGGTGGTTCCCGGAACTCTCCTAGCTCTTGTCCTCACGTAGGCTCATTGGGGAGGGCAGCCCTTTCTGATTGGCTCATGTAGGTTACCTGCCTTCCTCTGATCTGCCTGTTGAGGCCAGGGGGCAAGTGCTCCAGCAGAAGAGCTGGGTCTCAGGAGCATCCATATCTCATGGACAGAGGGTGGGTGAGGGCAGATCCCCAAATTAAAACCCAGGGCTGCTGTTGGTAGCTGGAGAAGTGGGCCACAGTTGCTGCAGCTGATGTGACAGGGAGGGAAGAAGGGCCAGTGGTAGCAGTGGGACGTGGAGCTGGGAAGGTCATCTGCTGTCCTCTGAGCCCAACTATAACATCTCTGTTATACTCTGCACGGCCAGCCTTCAGGTGCACATCCAGCCTCCGTGTGCATGTCCAGCTGCTGCGTGTACTTCCGGCCTTGGGCCATTGGCTGGCTGTGGCCTTCGCCCTGATAGTTTGTTCACTGGCAGTGGTGACAGCAGCAGCAAACAGCTTAGTTGAGCAAATGGAGCAGAATGGTCAATGGTGAGCACCTGCTGCATGCCAGTCCTCCATCCAAGCCCTTTTTGTATTTTACCCTGTTCAATCTCTATGCACCTCAGGAGGGTGTACCTTTTACAAGTCAGGAAACTGAGGCTGAGAACGATTATGCCTCTTGCCACACAGCTAAGTGTGAGGACCAAAATATCCCAGGCAAGCCCATTTCCGAGCTTTCTCTGCATCTTGAGAGGAACAGGCGATGATACCCTGGCGGTGATAAATAACCCAGAATCGCGCATGCCGTGTTCCGGCTCTACCCTGCGATCAGGGCTCAGTCTCCGTTAGGAGAGAATGTGTACAATGCTCACTGAATCCCTTTGCCCCACGTTGAGAGCAAGCCGTGACCTTACAGCCTTTGCAGTGGTAGCACAGGGTGGCTGAGATCGCTAGTGAGGCCTTCATTGTATTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATGTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATTTCTTCCTTTTACAGCAAGAGAGAGGATGTTCACTTTGGCAGTGATACACAGTGTCCTTCTATTTATTTTTTTAAATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTTCCTTTTAAAGTGATTGTATTTAAGCCAACAAGTGACACAACATAAAGGAGGGTATATACAGCATAAAGAAAGAACACTGGCACAGCTGGGGCTCAGGGAGCTCAAACTCTCCCAGCTCTGCGGCCTTTTCTCTGTTGAGGGATGTCGAGTCACGCTGTGGTGGTAGCGGAGGCCTGTCTAGGGCTCTGCTGACTGCTGATCTCTCTTTTCAGGTACGAGAAGTTCTTTGGGCGCCTGTCCCACCTGAACCTGTGTGTTACCA
Task1_train_22301
This is a variant in ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
GCTGGTCCTGCTCTCCTCCCTCCTCTGGCCTCTAGGCTCCCAGGAGTGGTTTGGAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGA
GCTGGTCCTGCTCTCCTCCCTCCTCTGGCCTCTAGGCTCCCAGGAGTGGTTTGGAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTTGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGA
Task1_train_22302
This sequence change occurs on Chromosome 16, altering ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
CCTCTGGCCTCTAGGCTCCCAGGAGTGGTTTGGAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGAAGGGTCTCGAGTCCAAGTGAG
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Task1_train_22303
A mutation on Chromosome 16 affecting ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not specified
GAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGAAGGGTCTCGAGTCCAAGTGAGGGAGTTAGGGACTTGGGAGGGGTTGTTGTTGG
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Task1_train_22304
Gene ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
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TCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTGAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGAAGGGTCTCGAGTCCAAGTGAGGGAGTTAGGGACTTGGGAGGGGTTGTTGTTGGGTCGGGGACCTGGGGTCAGCCAGGTGGTGACCTGGGATGGGGTGGGGACAGGC
Task1_train_22305
Gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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Task1_train_22306
Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
TTCTGGGAGCCATTTCCCTGCTGCTAGTGAGGGCCAGCTTGCTTCCACCCTATTCTCATGATGTGATTTCTTAGGAGCCCCACTAACAGGTCAGAGCCAGAAGGAAATGTTCCTTAAAGTCCCCTCCAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGTCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTCGGAGGTTGAGGCTGCAGTAAGCTGATATCACGCTACTGCACTCCAACCTGAGAGAGCAAGACCCTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTCCAGGCAAGCCAAGGTCTCTGGGTTGTGCCAAGCATGAGCATTTTCGGGCAGAGGCTACCTGGAGTATCTGACAGAGAGTGGCATCTAAAGTCAGTAAACCTAGATCCGAGTTGTGGTTCTGCCCCTTCTTGGCTGTGTGACTTGGGGCAAGTTGCTTGACCTCTCTGGTCCTCAGTTCCCCCAACTCTACAATGAGGACAATTAACTTCCCTCACTACTTATCCTAGACCCAACTGAGTGATCGTGAAGCAGAAAAAGCAAGAGGTAGGAATCTGCCAGTTTCTAGCAGCACAAGTCAAGTCCTAAAGCTACTGGGAGAATCATCTCTGGGAACCCCTCTGCCCTTAGGGTGTCCTATACAGTGATGCTGGTTTTTGGATTTGCACTGAGTGCATTACACTGATTTTGCCCAAGACACTCTTTCTCTACTCCAAAAGTCCCTTTTTGTATTTTTAGCAGAGAAAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCAGGGATTACAGGCGTGAGGCACTGCACTCTGCCTGTTTTTTAGCCATTCTGATGGTTAAATATATAAAGAAAGAGACTCACGGGAAGTTGCAAAAACCAGTACAAAGAGCCCCATGTACGCTTCGCTCAGTTTTCCCCAGCGGCAGTAGCATCCTATATAACGCCAATGCAATATGGCAACCAGGACACTGACCCTTTTTTAAAACATCCACAGCAATCCTAGTGGATTTCTCTAAAGGTTTAAGGAAACCGGCCATGCCCCACGCTGACAGAACGTCATCATCCTGCAACCCCATTTGGAGGCTATTTGAACACAGGGGCTATGAAAAGCACCATTTGTGGGCAGGGAGCTGGGTCAGGCCCCCAGAAGTCACCATTTGTCTCTTGCCCTTTTGCAGAGCATGTTTGTCAACAGACCCGCCCTCGGAATCCTGCCTCCGGAGAACTTTGTGGAGAAGCTCCGGCAGTCCTTGCTCTCGGTGAGTTCTGGAGAAGCAATCCCATTGTCTTCAGACGTGGTACTGGCAGGGGAAGGGAAAAGTGGAGACGCCAACAATGAAGAATAAGGTGTTGCTACAGAAATCTTTCTCTCTGAGCTTATTCTTCCATGCAGAGTATTTTAAATTTTTCTTTTAAAGGACAGAAGGGATTCTTTGTGTGCAGGACAAAAGGAGCTGGGGAAATGAATATGTGTCGCATGATAGGAGCCTTGCATATGTCATTCAATCCTGCCCCCACTTCTCGGTTTTAGTTACTACAAACGATTAAAGCCATTGGGAGCCTCAACGTCCCGCCTGGAACGTGTAGGTGTCTTAGACAGTGGCAGGTGCATCAGGAGTGGGCTTTTGCCCCCCTTCTTTCCTCTCTGCCAGCCTCAGGGCCTCCCTGGGCTTCTCCGCCACCCCTGGAAAAGCCTGAGCCCACCCTCCCAGTCCGACACCTTCCAGGACAGCCCTGGTTCTGTCTGTCCCCGGTACGGCCCCTGCGAAGATTCAGCTCCAGCCAGGGGAAGCGGGAGGACAGGAGTCATGATGAGCCTGGGCTCACGGCTATTTCCCTCCCCACAGGTGGCTCCCAAAGGGATGTCCCAGCTCATCACCATGGCCTGCGGCTCCTGCTCCAATGAAAACGCCTTAAAGACCATCTTCATGTGGTACCGGGTGAGGTTTGGGGCACACACACACACACACACACAGGCTCCCCAGCACCCAGCCACACGCTCACCCCTTGTCTGACTGTTCATTCCAATGGGCTGGAGTATTAGACATCAGTACCAGGGTTAAAATACAGGGAGGGCCACTGCTGGATGGTACTTTGAGACGGCACAGTGGGGTATGGTGCAGAGGGCTGAGGCTTTGGCATCAAAACTATGCAATGGGGGCTGGGCGCAGTCGTTCACACCTGTAATCCCAACACTCTGAGAGGCAAAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGACGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAATTCAAAAATTGGCCAGGCATGGTGACGCATGCCTGTAGTCCCAACTATTCTGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGTTGTGCCACTGCATTTCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATGCTCCTTAAATTCCCCTCCAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGTCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATAAAATATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGTGCCTGCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTTAGCTGATATCATGCTACTGCACTCCAACCTGAGAGACACAGCAAGAGCAAGGAGCAAGACCCTGTAAAAAAACAAAAACAGAAACGAAAACAAAAACAAAAAAAACCCTTCCAGGCAAGCCAAGGTCTCTGGGTTGTGCCTCTAGGTTATTTTATTTAAATATTTAAATTTAAATTTATTTAAATATTCTAAATTGCAGAGACAGAGTCCCACTTTGTTGCCCAGCATGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCACCCAAAGTACTAGGATTACAGATTTGAGCCCGCACATCTGGCCTCCATTCTTCCTGGCAAAACATGCAACGCTCTCAGCAGATCTTAATCCAACAGATCTTAATCGTTGCTGATGGTGCTTAATGCATTATGTGTGTTAGTTTCTTTTGTTGCGAGCACAGTTGGTAGCCTCACGTTTCAGTACAGACCTGCAACAATTAATACATGAGATCCACTCCTGAGAAAGCACTTTCTACTTGTCTGGACTGAATATCGGTTTGGTTGGAAAGATGAAGCCCCGACTACCCCAGAGCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGA
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Task1_train_22307
A change on Chromosome 16 affects gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCTTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
Task1_train_22308
This alteration occurs within gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCTTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
Task1_train_22309
A sequence alteration has been identified in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
TGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGA
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Task1_train_22310
A mutation in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), located on Chromosome 16, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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Task1_train_22311
A variant affecting Chromosome 16, within the gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
TTTTCCTCCACACAACACACATGTGCACAGCTGGGCTTTGAACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACA
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This mutation occurs in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
AACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACC
AACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCCGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACC
Task1_train_22313
Located on Chromosome 16, this mutation impacts ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
CTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACCACCATTCACCCAAGGGTCAGAGGAGGT
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Here’s a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
AGCCTTCCTGTTAATCCAGGCGACCCAGGGTTACCCAGAGGTCCAGGTCCCAGTTGTTCACTTGAGCATCTGATGTACCCCAAACACCTGTGTGAAACGCTCTCTGTCCAGGATGCGTCCATAGCGCAGGGTGACGTAGAAGGTCTGTTTCCCACTGTACCGCTGGATACGCACAAACATCTCCTGAGGCCGGTCCTTGGTTTCTGTCAGGGGAATCACATCTGCCATGGGACAGTATGTGTCCTGCCGCCAGCCCCAGAAGTTCAGATGGGCCACCCGCAGCATGGTGCCAGACTCATTCAGATACAGGATACCAACCAGTCTCCGTAAGAAATAGCTCATCCAGCACAGCATGGTCAGGGCAAAGCCCGATATCCCACTCATGAGGCACACGGTGTTGAGAGTGAGGAGGCCCTGGGAGTACAAGTAATAGCCTGGTGGCAAAGCTACCACTGTCAGGGCAGTCTGTGCCAACTTCAGTCGTGACAGGAACCCGAAGGTTCTGATGGCATCAAAACGGTAAAACATCCAGAATTTCTCAGTCTCTGCGTTTGGTAGTTTCTCCTTCGAGATGGGTGAACTGCTGCCCACCCACCTCTTAGGATCCTCCTGCCCACTGCAGCACCACAGCCCATGGAGAGGCCTTTCCCACACAGCTTTTCCCCGAAACCTACGCACAGCTCGGAGAAGGGCAGCCTGAAAGGGAGACAGTAGACCATTTCTCTCATGGAACTCAACCACATTAATCACACGGTGAACATCTGCAAAGCACCATACTCTAAGGCTTCTGCCAATCCTGCAAGGTAACCGTTATTGCCAGACGAGGGAAGGGTAAAGCCAGATGCTATCTCATGTGGGCATCACAACAGCTATCTAAGATAGTTATCACTATTTCCACTTTACCACTAGGGAAACTAAGCCCAGAGAGGGTAAGATATTTACCAAAGATCACACAGTCAGTGAGTGCAGCAGAGTCCTCCTTCCACCAGGCAATTCCAAATAAATACAGGAAAGGAGGTGCGGCCGTCATTAATTCAAAACATATCCAGGGAGGACAAACTCTGGGCTGGACAATGTATCCACAAGGGGGTGTGAACATTTCCCCAAGCAGGAAACTAAATAATCAGTGTCTTAGTGGGGAACTCGAGCAACAAATCTGTGAGATATTTATTCCAATAAACTTTCTAATTCTCTGTTTGATTCATATGCTATCTTGGGTGCTGGAGGGAACTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAGAAGGAGAAGGAGCGAGGCAGGGAGGCCCCAACACGTAGCACAAGGGTATTACTAGGTGGGTAGTGAAGCAGTAAAAGCTCTTATTCCAATTCTGGCTCCAACAGTAATTTGTGAGCAAATTACTCCACACCCCTGAGATTCGGTTTCTTCGCCTTTCAAAATGGGGACTCAGAACACAGTGAACCAGAGGATGGTTTCAGAGTCCTCAACTTAGTACCTAATGCACTGTGAGAGCTCGGCGAGTTTTAGCTACTACTACTGTGCGCATGTGACCCAAGGAGGGCAAGAGAAAGCCCGGGAAAAGCGAACTGTAACACACGCCAGAGCTTCCTCCCACGGATCCTCGGAGTCCGAAACCCGAGCGTCGGGCCTGCCCGCCCCAGCCCTGACCCCGACCCCAAAGAGCATCACCCCCTCAAGGCTCGCCACCCGCCTCCTTACCATGGCCCCACCACCTGCTGCCGGAAGTAAATCCCACCGGCCCCCGGAACCCCTAAGAGCGCATGCTCGAATGTACAAGGCGGGCGTGATCTGCGTTGCACCCTGGGAGTTGCGGTCCAGGAATCGTGGCTGCCGCTACTCCCAGGCGTTATGGGAACGGAGTCCCCTCCTCTTCCCGACGTGCCCTGCGACTCAGCGGCCGAACCCGGAAGTTCCGGGCCGAGTTCCTCGTGCCAACGTGTCTTGTAAGGTGCGGCTAGAAACTGGGGACATGGCAGCGCCTGGCCCAGCGCTCTGCCTCTTCGACGTGGATGGGACCCTCACCGCCCCGCGGCAGGTAAGTGGCGGCCGGCGGGCTGCTGGCAGCCGACGCGGAGCCCGTGCTGTTCCCAGTTGGGGCTATCGACCACCCAGGGTAGGCGCCAAGGGGTGGCTAAGGACCGCCTACGTCCTCACGGCGCTGAACCCTATTCTGGGTGCACTGGAGGAATGAGAGGGAGGCCCTAACCAGCTCTTGAAGAGCTCTGGTGCTTGGAAAGATGAGACGGGGCTGAAGAACTCTTAAGAGCAGGAAACTTGTGCTAGGTTGGAAAATGTAATCTGGACTCACCGCTAGTGCTCGGGACTGATAGACCAGGATTTCAACCCAAGATCAGGCCCCCTTATCAGCTATGTGTCGGCCCCAATCCTGTAACCAATGGGCTGTGCCGTGAGTCATGATATTAAAAACAGGTTTCCAGGTCAAACCGACCTAGTGGAGTCTCATCTTCACCTCTTGACATCTGTGTGACCTTCAGCGAGTCATTAACCTCTCTGAGCCTCAACATCTACAGCTTTAAATGGGGATGTTACCTGTTCCATATGGTGTCTGTGAGGATCAAATGAGATTGTGTAAGTTCTTGAAAGTATGTTGGACACAACACACTAGGCCTCAGTAAATAGTAGCCACCTCCACCACACCCATCTCCAGCCCCTGCAATGGACTAGGGAGATGGAGGAGCCCTAGGTTATTACAGGCTGCCCGCTGAGAGCCTCTTTGGGCCCTTGGAAACTTGCTTTCCACTTTCAGATTTTGCTGCTACAGGCACAGATAAGTTTCAGTTACGATCAGCCTTGAGGTGAGGCTCTCCTGGCCCCTTTTCAGAAATTGGCCACTGAACACTGGCCATTTCAACTTGAGACTGGACCCCAATGGTCTCACTATCCTCAGCTTCTACCCTCACCCCTCATAGTTTTCGCTTGGTGGTAACAATGGTGTGCTCCAGAAGTCCAGGTCAAATGCGTGTGACCTTAGACGTATCATTTTGCCCTTCTCAGCCACAGGTTTGATTTACCTAGTGATGACGCTCAACTCCCAAGTTCTTCAAAGGCTTTTTCTGATTCTGAAATTCAGTGATCACACACTTGGGTTTGTTAAAAGCCCATAGTGGTCTAAAACTCCGGTCCCCAATTCATTTTTTGTAAAGGGCCATATAGCAAATACTTCTCTGTCTTTGCTGACTATGTGGTCTATAGTAACCACTCAACTTTAGTGCAAAACCAGCCATAAACCCTATATAAATAAGAGTGGCTGTGTACCAATAAAATTTTATTTATTTATTACAAAAACAAACAGCTGCCCAATGTGGTCTGTGGGCCATAGTGGTCTAGGGTTTACATTGCCACCCTTTTTCATATCACTGAACCCTCTCAACCTTCCTCCATCTTTCTTCCCAGGTAGGATAGTTGTTATTACCGTTTTAAACATAAGGAAACACACTCAGTGAAGAACTAACCTCCTCAGTTTCACACAGCCAACCTGGTACAAGTCTCTGGGCCTCAGGATATTGGTTCCTGTCAAGTTTGCCATTTCCTATCTGTGCTAAGGTGGAAGCTGTTCTAGTCACTGGGTATGCCATTCAGGAAAGTGCTTCTGATTTTCTGATTTTCACAGTTCTGACTCTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGACTGGAGTGTAGTGGCCCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCAACCAAGTAGCTGGTGCTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTGGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTTCTGACTTTTAAAGGCCACTCCTCCAATTCTAGATTCTGTCTAATAGGTCCAGATTCCACTGTGAGAGTAGAAAAGATTGCACTCTATTACAAACCCTTCTGTACAATTTTAATCACATTCATGTATTACTCTAAAAAAGTTTTTTAAAGA
AGCCTTCCTGTTAATCCAGGCGACCCAGGGTTACCCAGAGGTCCAGGTCCCAGTTGTTCACTTGAGCATCTGATGTACCCCAAACACCTGTGTGAAACGCTCTCTGTCCAGGATGCGTCCATAGCGCAGGGTGACGTAGAAGGTCTGTTTCCCACTGTACCGCTGGATACGCACAAACATCTCCTGAGGCCGGTCCTTGGTTTCTGTCAGGGGAATCACATCTGCCATGGGACAGTATGTGTCCTGCCGCCAGCCCCAGAAGTTCAGATGGGCCACCCGCAGCATGGTGCCAGACTCATTCAGATACAGGATACCAACCAGTCTCCGTAAGAAATAGCTCATCCAGCACAGCATGGTCAGGGCAAAGCCCGATATCCCACTCATGAGGCACACGGTGTTGAGAGTGAGGAGGCCCTGGGAGTACAAGTAATAGCCTGGTGGCAAAGCTACCACTGTCAGGGCAGTCTGTGCCAACTTCAGTCGTGACAGGAACCCGAAGGTTCTGATGGCATCAAAACGGTAAAACATCCAGAATTTCTCAGTCTCTGCGTTTGGTAGTTTCTCCTTCGAGATGGGTGAACTGCTGCCCACCCACCTCTTAGGATCCTCCTGCCCACTGCAGCACCACAGCCCATGGAGAGGCCTTTCCCACACAGCTTTTCCCCGAAACCTACGCACAGCTCGGAGAAGGGCAGCCTGAAAGGGAGACAGTAGACCATTTCTCTCATGGAACTCAACCACATTAATCACACGGTGAACATCTGCAAAGCACCATACTCTAAGGCTTCTGCCAATCCTGCAAGGTAACCGTTATTGCCAGACGAGGGAAGGGTAAAGCCAGATGCTATCTCATGTGGGCATCACAACAGCTATCTAAGATAGTTATCACTATTTCCACTTTACCACTAGGGAAACTAAGCCCAGAGAGGGTAAGATATTTACCAAAGATCACACAGTCAGTGAGTGCAGCAGAGTCCTCCTTCCACCAGGCAATTCCAAATAAATACAGGAAAGGAGGTGCGGCCGTCATTAATTCAAAACATATCCAGGGAGGACAAACTCTGGGCTGGACAATGTATCCACAAGGGGGTGTGAACATTTCCCCAAGCAGGAAACTAAATAATCAGTGTCTTAGTGGGGAACTCGAGCAACAAATCTGTGAGATATTTATTCCAATAAACTTTCTAATTCTCTGTTTGATTCATATGCTATCTTGGGTGCTGGAGGGAACTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAGAAGGAGAAGGAGCGAGGCAGGGAGGCCCCAACACGTAGCACAAGGGTATTACTAGGTGGGTAGTGAAGCAGTAAAAGCTCTTATTCCAATTCTGGCTCCAACAGTAATTTGTGAGCAAATTACTCCACACCCCTGAGATTCGGTTTCTTCGCCTTTCAAAATGGGGACTCAGAACACAGTGAACCAGAGGATGGTTTCAGAGTCCTCAACTTAGTACCTAATGCACTGTGAGAGCTCGGCGAGTTTTAGCTACTACTACTGTGCGCATGTGACCCAAGGAGGGCAAGAGAAAGCCCGGGAAAAGCGAACTGTAACACACGCCAGAGCTTCCTCCCACGGATCCTCGGAGTCCGAAACCCGAGCGTCGGGCCTGCCCGCCCCAGCCCTGACCCCGACCCCAAAGAGCATCACCCCCTCAAGGCTCGCCACCCGCCTCCTTACCATGGCCCCACCACCTGCTGCCGGAAGTAAATCCCACCGGCCCCCGGAACCCCTAAGAGCGCATGCTCGAATGTACAAGGCGGGCGTGATCTGCGTTGCACCCTGGGAGTTGCGGTCCAGGAATCGTGGCTGCCGCTACTCCCAGGCGTTATGGGAACGGAGTCCCCTCCTCTTCCCGACGTGCCCTGCGACTCAGCGGCCGAACCCGGAAGTTCCGGGCCGAGTTCCTCGTGCCAACGTGTCTTGTAAGGTGCGGCTAGAAACTGGGGACATGGCAGCGCCTGGCCCAGCGCTCTGCCTCTTCGACGTGGATGGGACCCTCACCGCCCCGGGGCAGGTAAGTGGCGGCCGGCGGGCTGCTGGCAGCCGACGCGGAGCCCGTGCTGTTCCCAGTTGGGGCTATCGACCACCCAGGGTAGGCGCCAAGGGGTGGCTAAGGACCGCCTACGTCCTCACGGCGCTGAACCCTATTCTGGGTGCACTGGAGGAATGAGAGGGAGGCCCTAACCAGCTCTTGAAGAGCTCTGGTGCTTGGAAAGATGAGACGGGGCTGAAGAACTCTTAAGAGCAGGAAACTTGTGCTAGGTTGGAAAATGTAATCTGGACTCACCGCTAGTGCTCGGGACTGATAGACCAGGATTTCAACCCAAGATCAGGCCCCCTTATCAGCTATGTGTCGGCCCCAATCCTGTAACCAATGGGCTGTGCCGTGAGTCATGATATTAAAAACAGGTTTCCAGGTCAAACCGACCTAGTGGAGTCTCATCTTCACCTCTTGACATCTGTGTGACCTTCAGCGAGTCATTAACCTCTCTGAGCCTCAACATCTACAGCTTTAAATGGGGATGTTACCTGTTCCATATGGTGTCTGTGAGGATCAAATGAGATTGTGTAAGTTCTTGAAAGTATGTTGGACACAACACACTAGGCCTCAGTAAATAGTAGCCACCTCCACCACACCCATCTCCAGCCCCTGCAATGGACTAGGGAGATGGAGGAGCCCTAGGTTATTACAGGCTGCCCGCTGAGAGCCTCTTTGGGCCCTTGGAAACTTGCTTTCCACTTTCAGATTTTGCTGCTACAGGCACAGATAAGTTTCAGTTACGATCAGCCTTGAGGTGAGGCTCTCCTGGCCCCTTTTCAGAAATTGGCCACTGAACACTGGCCATTTCAACTTGAGACTGGACCCCAATGGTCTCACTATCCTCAGCTTCTACCCTCACCCCTCATAGTTTTCGCTTGGTGGTAACAATGGTGTGCTCCAGAAGTCCAGGTCAAATGCGTGTGACCTTAGACGTATCATTTTGCCCTTCTCAGCCACAGGTTTGATTTACCTAGTGATGACGCTCAACTCCCAAGTTCTTCAAAGGCTTTTTCTGATTCTGAAATTCAGTGATCACACACTTGGGTTTGTTAAAAGCCCATAGTGGTCTAAAACTCCGGTCCCCAATTCATTTTTTGTAAAGGGCCATATAGCAAATACTTCTCTGTCTTTGCTGACTATGTGGTCTATAGTAACCACTCAACTTTAGTGCAAAACCAGCCATAAACCCTATATAAATAAGAGTGGCTGTGTACCAATAAAATTTTATTTATTTATTACAAAAACAAACAGCTGCCCAATGTGGTCTGTGGGCCATAGTGGTCTAGGGTTTACATTGCCACCCTTTTTCATATCACTGAACCCTCTCAACCTTCCTCCATCTTTCTTCCCAGGTAGGATAGTTGTTATTACCGTTTTAAACATAAGGAAACACACTCAGTGAAGAACTAACCTCCTCAGTTTCACACAGCCAACCTGGTACAAGTCTCTGGGCCTCAGGATATTGGTTCCTGTCAAGTTTGCCATTTCCTATCTGTGCTAAGGTGGAAGCTGTTCTAGTCACTGGGTATGCCATTCAGGAAAGTGCTTCTGATTTTCTGATTTTCACAGTTCTGACTCTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGACTGGAGTGTAGTGGCCCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCAACCAAGTAGCTGGTGCTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTGGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTTCTGACTTTTAAAGGCCACTCCTCCAATTCTAGATTCTGTCTAATAGGTCCAGATTCCACTGTGAGAGTAGAAAAGATTGCACTCTATTACAAACCCTTCTGTACAATTTTAATCACATTCATGTATTACTCTAAAAAAGTTTTTTAAAGA
Task1_train_22315
Gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
CTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTTCTGACTTTTAAAGGCCACTCCTCCAATTCTAGATTCTGTCTAATAGGTCCAGATTCCACTGTGAGAGTAGAAAAGATTGCACTCTATTACAAACCCTTCTGTACAATTTTAATCACATTCATGTATTACTCTAAAAAAGTTTTTTAAAGAAAAATCATTGAACTCCAAGTGTTTATATACTGAGGTTGAATTAAATGGTTTTTTGTATTTTCTAAATTTCTAGTAAAAAGATATTCAGCCGGGCACGGTAGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTGGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGATTAGCCGAGCATGATGGCGGGCGCCTGTAATCCTGGCTACCTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTTCGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATTCAGTGTAAATGTACAACTGAGATTGCTCAAAGTGCTGAGTTATAAGACTTGTAAAAATACATTGTGATGTGTCTTAATGTAGGGCTATTTTTTCATCTTAGTTTATAACTTTTTTAAAATTATCACACAGTTTGGAATTTACCATAAGATTATACCACTAAGACCACTCTTTCTAGATAGGAGCTTTGCTTTTAGAAGAGACTAAAAAATCTAGTTATCTTACTCTTTTACATTTTTGTTTTGTTTTGGGTGATTGCAATAAAATCAATTCTAAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCAGCGCGCCCGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCTCCATGTCTGGCCCTAAGCTTCCTCTTTAATTTCATTATGTTGTTTTATTTTAAAATCAACAACTTAAATCCATAAATGGAGTATAGTGTAGCATTTAAAAGGAATGATGAGCTAGATCTGTGTTGGCATGAAAAGATCACCACAGCATAGTGCTGAAAAACCAAAGTCCCTGCACAGGACATGATTCCATTTATGTTTCAAAAATAAGACCTATTTGTATATGTGCCCATAGATGGGTATATAAATGCATAGAAAAATAGCTGGGACAGTGCACAACAGCTACTAACATATTACCTGTGTTTAAAATTTGGTAAAAATAACACTTAAGTTTATTCTGGTAAAGATGCCCCCCCAGTTACAACTAAAATATTTGAACTATGTACAGAGCTGGTAACTTAATTGGCATGTATGAAAATAAGGCTTATAGACCTGGCTTATACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATCTCCTGAACCCAGGAGTTCCAGACTGGCCTGGGCAACATGGCAAAACTTAGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGCACATAACTATGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAGAGATAGGAGGATCACCGGAGTCCAGGGAGGTCGAGGCTGCGATGAGCTATGACCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAATTTTTTCTTTAATTTTTAAATAAGAAAATAAGACTTATGTACTTGTGTTACCCTTAGAGTTTTGGTCTCCTGATTATTGTGTGGCTTATGACTGTTGTATTTTCTTTCTTGAAATTTAGAAAATTACCAAAGAAATGGATGACTTCCTACAAAAATTGAGGCAGAAGATCAAAATCGGAGTGGTAGGCGGATCGGACTTTGAGAAAGTGCAGGAGCAACTGGGAAATGATGGTAAATGATGGGTTGCTAATTACATCTGGTAAAAGATTAACTTCTTATGAGGATATTGTTGCCAAGTATCATAGGCTGCCCTAAAACCTTGTCCCCATATGGCGGGCTTTCTGCTTCCTTTTTTGGGAAACATTTTCTTGGCCTTTGCTTTTCCTCTGCTTTTAATCCAGTACATTTCTGGAGTTACTGATGGAGAACTGGGTACTCAGATGTGTGAGTAGATTCACCTAGAAAGGTCAGTGGCTGTATCTGCACATGATAATCTCTCTGCCTGGAATACTTCTTGCTTGTACCCGTTGACAGCCCTTCTAGCCCCAGTCAGACCGGTCTTCATATTGTCCCTCTGACAGCCCCCCTCACCTCCCCATCACTGAAACAGAATCTCCAGCACAGGACCCCGAAAAACCAGAGAGGCTTATTGACCCCTTCACTGGAGAGTCTGACTTGATAGGTCTGTGGAGCCTGGGAATCCTATTTCAGTGAGTACCTCTGAGAGATTCTAGTGTACAACCTTGCTAATGTAGCATTCTGTAATTATTGTAAACTATCCGATTATATGTTTTTGAAGAGCAGGAGTATGGGTTATTCATCTCCATAGCCACAGGGCCTCCTGGCCTGTAAGAAATTGTAAGTGGATGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCTTATAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCGACATGATCAAACCCCATTTCTACTAAAACTACAAAAAATGAGCTGGGCGTGATGACGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAACGAAACTCCGTCTTGGAAAAAAAAAAAAATTATAAGTGGAGAGGTGGATGAATTGATTGTTCTTTTAACCCCTGTTGTCCCCAGAGTCCTCACATCTTGGAACCAGCTCCTCTAGAGCAAGATTTCTCACCTTCGCACTATTGATATTTTGGACCAGTTAGTTCTCCATTATGAAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGGTCTTTAGCAACATCCCAGGCCTCTACCCACTAGATGCCCACAGCATACACACACGCACACATACGGCTATGACTACCAGAAATGTCTCCAGACATTGCCAAATGACCTCTGTGTAAAATTACCCCCGTTTGAGAACTACTGTTCTCAAAGATGTAATATGTTACAGTCCAAATCTGTATGGACTGTATTTATAGGATCACCATTACTAGAAGAGTAATCTCTGCAATCTCTTTAAAACTCTCTCTTCCACTTCCACTTCATTTTCCTGGTAGATCTCCTACTTAGAAATGCTATAAACCGCATACTGGGGATCACGAAGCCCTGAAAATCCTGTTACCTGCTCATGATCGCCCTTTCTGCATCTAGTTGTGTATTTAACCACTTGCTCAGGGAAGTTTTGTGTAGTGTAGCATAGTGTCTGCACCTGTCAGAGACATGCAACAATAGAATCAAAACATTCACAGGCCAAAAGACAGTTGAAGGCCCACCTGTATCAGAATCACCTGGGAAGCTTATTAAAATATGAGTGTGGGGTCCCCACCCAACACATAGGGGATCTGCATTTTAACAGGTACCTGAAGTTTGAGAATCCCTTCATTAAGGTTGACAACATGGATAGTTTCCAAACCAAACTGATTATAAGAATCACTGAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTATTCTCTGGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCGTCCTGGGTTCAAGTGATTCGTGTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
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Task1_train_22316
Chromosome 16 houses a mutation in gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22317
This mutation is located in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22318
This sequence change occurs on Chromosome 16, altering PMM2 (phosphomannomutase 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GTGAGCCACACCGCACCCGACCCAAAGAGCTTTTTTAAAAATATATTTAGCCTGTCCCTCAGCAATTCTGATTCAGGAAGCGAGAGAGCAAAGCTTGGAAATCTGCATTTTCACACTGCCCTGGTTGCTGCTGGTGAACCATCAGCATCATGGACGAGTATCTTCCTCTACAGACAGTCAGGCTGAAGTCAGGGACATAAGATAACCTGTCACCAAGTCCCTAATCTCCTGCCCAGTCATCATCGTTTAAATGTGTAACCAAAAAGAGCCATTAAAAAAACAAGGAACTTTTTTCCATACTCTTCTCTTAGTCTGTAAGATGAGATAGTCTTTCACAGTCCTTGCTGGAGTTTAGCGGTTTTATTGGTGGTCATTGTTAATCAAGGAGTAAAAACACAGGTTTTGATTCTTTGCATTCTAAGTGTTTTTTTGGTTTTGATTGTAGTGGTTGAAAAATACGATTATGTGTTTCCAGAAAATGGCTTGGTAGCATACAAAGATGGGAAACTCTTGTGTAGACAGGTAGGTTCTTGAGTATCTGAATTACTATATACTATTAAAAGTGTTTTCTAAAAGGGCATTTCACAATGAATGCCTCTAGGAAGATGAGGAACGGGTAGAAATGAATCTTTACTCTGTATTTTTTGTTTTGCATTTTGAACCATGTGACTATTACATATTCTACATTGATAACTAAATTTTTATACTTTTTAAATCTAATATTTCTCTCTTTTCTTATTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAACAATTCTTACGCCTCAGCCTCCCCCATAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCTAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTTTCTTCTTGTTTTAAAAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCAGTGGCCTAGAACTCCTGGGCACAGGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCAGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCTGGCTTTAAATCTATTAATAACATTTCTATGATGATAAAACTAGAGCAGACTGCTTCACTATAAGCATTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCGTGGTGGAATCTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCTAGGTGGGATTACAGGCATCCACCAGCATGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCATGACTTGAAGTCATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACGCCTGGGCACTATAAGCATTTTTAAGAGGTACTGTGTAGCTCTTAGTAGTAGTAAGATCATTCTATTCAGACATAAGAGAATGCCGAAGTGGAACAAATATATTGTCTGTCAATATCTGGAGATATTTTAATTGAATAAAAGTGGCAGCAGTAAGCTCTTTGGACCTTACAGGAAGCATTTGAACAATAATGAGTACAAAAATCTTGGGTGATGAAGCAGAAAATGCTTTTGACTAAAGCTTTTCTGGCTTGCCTAATGCTTTTGACCAGAGAAATAAGAGAAGGAATTAAACAGACAGTGGGGCATGTCACCATCACTGCTACATCAGCCTACTGATTTTCAGCAATCGTGGCTGAAGACCCTGGGTTTGCTATGAAGCTGTTTTGAAAATGCTCCTGCTAAATCAAGTAACTCAAGTATTTTCTTCATCTAGAATATTCAAAGTCATCTGGGTGAGGCCCTAATCCAAGATTTAATCAACTACTGTCTGAGCTACATTGCGAAAATTAAACTCCCGAAGAAGAGGTGGGTTTGCTTTTAACAAAGAGGCGTCACAGGAACATAGCGTAGTGTCACATGGTGGGCTAATGTGGGCATTCTCCAAATAGGATTATAAAAATCACCTAAAGAGTTTTAAAAACAAAGTCTGATATTTAGCCCGCCCCTTGGCAATTCTGGTTCAGAAAGCCTGAGAGCCGAGCTTGGAAATCCACATTTTCTCTGGCTGCCCTGGTGCTGCTGGTTCACAGCAGGGTTCAGTAGCCACCATGGGCCAGCGAATTTAAATCCGAATCCCAGCACTTAGTAAGGAATAATTGGAAACAGTCCACAAAGCCAACAGTACAAGAATGATTACGTAAATGATGGCTTATCCACATGATGGAAATTTATACAACCATTGAAGACCATATGCTTTCAAAGGCTGTCAGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAACCCAAATCTGGTTGGCCTGCAGTGTTAAAGAAAATCGGATTAATTGCCATCATGTAAAAGTCTGATTTTATGTTTGTTTTATTTATTTATGAATTTATTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCACAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGATATCGAACTCCCAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGTGTCAAAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCTGATTTTATGTTTTAAACATCTGGATTTCTGGCTTCTGTTGGCAAATCTGAGACCTGGCTACTCCGGCTCCCAGTTCCCTGCCGGCAGGTGCCACCTGAGCAGCTGCCACCTGACTCATGGACATTTGTTCCAGTCACAGACTGCTTCTCTCATTTTCTGTCTCCCTAGGCTTTCTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGAGAGAGGATCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGCCTGACTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCCGTATGGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACTTCACTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCCCCTGGCTTTCATAAATGTTTGGTTTGGGGACCTACCTTCTGCCATGGGTACAATTATCTCAGTTCCATTTTTAAAATAATAGTAATAATAATAATGATGAACATAAATGCCGACAGTAAATTTAAAGACTGGCAGGAAATAGACCCAAATGTTAACAGTGGCTATTTCTTGATGGTGAGGTTGCAAGTGATTTCTTTGAAATCCTTCTCATTTTTACCCCCAGTTTTCAACACTTACTATGTAACACCTTAATCATCAGGGTTGGAATTAAGTGGCAATTCAATTTCAGGGCTGGGTGTACTTCAGAGGCTGCTTCACACTATTAGGATTCATAACCTGAGCGCCTCCTGCTCAGCATCTCCAGCCAGAGTGCAGGAATGTCCCTTAGCCGAGGGGGAGGCCTGCATGAGACAGGCTGGACATGGACTTGGTTATTGTTGCAGCTGGGTAATGAGCACATGAGGACTTATCCTATTCTGTTTACTTTTGTGTGTGTTAGAAATTTTCCATGGCGAAAAGATAAAATATACAAATATCCCAGGTCAGTTCCATTTTTACTTTGGGCTGAGCACTAAGGGAGGATTTAAAAAAAAAAAAGGCATAATCCTGTCCTCAAAGAGCGTATCATTT
GTGAGCCACACCGCACCCGACCCAAAGAGCTTTTTTAAAAATATATTTAGCCTGTCCCTCAGCAATTCTGATTCAGGAAGCGAGAGAGCAAAGCTTGGAAATCTGCATTTTCACACTGCCCTGGTTGCTGCTGGTGAACCATCAGCATCATGGACGAGTATCTTCCTCTACAGACAGTCAGGCTGAAGTCAGGGACATAAGATAACCTGTCACCAAGTCCCTAATCTCCTGCCCAGTCATCATCGTTTAAATGTGTAACCAAAAAGAGCCATTAAAAAAACAAGGAACTTTTTTCCATACTCTTCTCTTAGTCTGTAAGATGAGATAGTCTTTCACAGTCCTTGCTGGAGTTTAGCGGTTTTATTGGTGGTCATTGTTAATCAAGGAGTAAAAACACAGGTTTTGATTCTTTGCATTCTAAGTGTTTTTTTGGTTTTGATTGTAGTGGTTGAAAAATACGATTATGTGTTTCCAGAAAATGGCTTGGTAGCATACAAAGATGGGAAACTCTTGTGTAGACAGGTAGGTTCTTGAGTATCTGAATTACTATATACTATTAAAAGTGTTTTCTAAAAGGGCATTTCACAATGAATGCCTCTAGGAAGATGAGGAACGGGTAGAAATGAATCTTTACTCTGTATTTTTTGTTTTGCATTTTGAACCATGTGACTATTACATATTCTACATTGATAACTAAATTTTTATACTTTTTAAATCTAATATTTCTCTCTTTTCTTATTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAACAATTCTTACGCCTCAGCCTCCCCCATAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCTAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTTTCTTCTTGTTTTAAAAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCAGTGGCCTAGAACTCCTGGGCACAGGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCAGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCTGGCTTTAAATCTATTAATAACATTTCTATGATGATAAAACTAGAGCAGACTGCTTCACTATAAGCATTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCGTGGTGGAATCTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCTAGGTGGGATTACAGGCATCCACCAGCATGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCATGACTTGAAGTCATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACGCCTGGGCACTATAAGCATTTTTAAGAGGTACTGTGTAGCTCTTAGTAGTAGTAAGATCATTCTATTCAGACATAAGAGAATGCCGAAGTGGAACAAATATATTGTCTGTCAATATCTGGAGATATTTTAATTGAATAAAAGTGGCAGCAGTAAGCTCTTTGGACCTTACAGGAAGCATTTGAACAATAATGAGTACAAAAATCTTGGGTGATGAAGCAGAAAATGCTTTTGACTAAAGCTTTTCTGGCTTGCCTAATGCTTTTGACCAGAGAAATAAGAGAAGGAATTAAACAGACAGTGGGGCATGTCACCATCACTGCTACATCAGCCTACTGATTTTCAGCAATCGTGGCTGAAGACCCTGGGTTTGCTATGAAGCTGTTTTGAAAATGCTCCTGCTAAATCAAGTAACTCAAGTATTTTCTTCATCTAGAATATTCAAAGTCATCTGGGTGAGGCCCTAATCCAAGATTTAATCAACTACTGTGTGAGCTACATTGCGAAAATTAAACTCCCGAAGAAGAGGTGGGTTTGCTTTTAACAAAGAGGCGTCACAGGAACATAGCGTAGTGTCACATGGTGGGCTAATGTGGGCATTCTCCAAATAGGATTATAAAAATCACCTAAAGAGTTTTAAAAACAAAGTCTGATATTTAGCCCGCCCCTTGGCAATTCTGGTTCAGAAAGCCTGAGAGCCGAGCTTGGAAATCCACATTTTCTCTGGCTGCCCTGGTGCTGCTGGTTCACAGCAGGGTTCAGTAGCCACCATGGGCCAGCGAATTTAAATCCGAATCCCAGCACTTAGTAAGGAATAATTGGAAACAGTCCACAAAGCCAACAGTACAAGAATGATTACGTAAATGATGGCTTATCCACATGATGGAAATTTATACAACCATTGAAGACCATATGCTTTCAAAGGCTGTCAGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAACCCAAATCTGGTTGGCCTGCAGTGTTAAAGAAAATCGGATTAATTGCCATCATGTAAAAGTCTGATTTTATGTTTGTTTTATTTATTTATGAATTTATTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCACAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGATATCGAACTCCCAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGTGTCAAAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCTGATTTTATGTTTTAAACATCTGGATTTCTGGCTTCTGTTGGCAAATCTGAGACCTGGCTACTCCGGCTCCCAGTTCCCTGCCGGCAGGTGCCACCTGAGCAGCTGCCACCTGACTCATGGACATTTGTTCCAGTCACAGACTGCTTCTCTCATTTTCTGTCTCCCTAGGCTTTCTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGAGAGAGGATCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGCCTGACTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCCGTATGGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACTTCACTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCCCCTGGCTTTCATAAATGTTTGGTTTGGGGACCTACCTTCTGCCATGGGTACAATTATCTCAGTTCCATTTTTAAAATAATAGTAATAATAATAATGATGAACATAAATGCCGACAGTAAATTTAAAGACTGGCAGGAAATAGACCCAAATGTTAACAGTGGCTATTTCTTGATGGTGAGGTTGCAAGTGATTTCTTTGAAATCCTTCTCATTTTTACCCCCAGTTTTCAACACTTACTATGTAACACCTTAATCATCAGGGTTGGAATTAAGTGGCAATTCAATTTCAGGGCTGGGTGTACTTCAGAGGCTGCTTCACACTATTAGGATTCATAACCTGAGCGCCTCCTGCTCAGCATCTCCAGCCAGAGTGCAGGAATGTCCCTTAGCCGAGGGGGAGGCCTGCATGAGACAGGCTGGACATGGACTTGGTTATTGTTGCAGCTGGGTAATGAGCACATGAGGACTTATCCTATTCTGTTTACTTTTGTGTGTGTTAGAAATTTTCCATGGCGAAAAGATAAAATATACAAATATCCCAGGTCAGTTCCATTTTTACTTTGGGCTGAGCACTAAGGGAGGATTTAAAAAAAAAAAAGGCATAATCCTGTCCTCAAAGAGCGTATCATTT
Task1_train_22319
This variant affects gene PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GCTTTTTTAAAAATATATTTAGCCTGTCCCTCAGCAATTCTGATTCAGGAAGCGAGAGAGCAAAGCTTGGAAATCTGCATTTTCACACTGCCCTGGTTGCTGCTGGTGAACCATCAGCATCATGGACGAGTATCTTCCTCTACAGACAGTCAGGCTGAAGTCAGGGACATAAGATAACCTGTCACCAAGTCCCTAATCTCCTGCCCAGTCATCATCGTTTAAATGTGTAACCAAAAAGAGCCATTAAAAAAACAAGGAACTTTTTTCCATACTCTTCTCTTAGTCTGTAAGATGAGATAGTCTTTCACAGTCCTTGCTGGAGTTTAGCGGTTTTATTGGTGGTCATTGTTAATCAAGGAGTAAAAACACAGGTTTTGATTCTTTGCATTCTAAGTGTTTTTTTGGTTTTGATTGTAGTGGTTGAAAAATACGATTATGTGTTTCCAGAAAATGGCTTGGTAGCATACAAAGATGGGAAACTCTTGTGTAGACAGGTAGGTTCTTGAGTATCTGAATTACTATATACTATTAAAAGTGTTTTCTAAAAGGGCATTTCACAATGAATGCCTCTAGGAAGATGAGGAACGGGTAGAAATGAATCTTTACTCTGTATTTTTTGTTTTGCATTTTGAACCATGTGACTATTACATATTCTACATTGATAACTAAATTTTTATACTTTTTAAATCTAATATTTCTCTCTTTTCTTATTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAACAATTCTTACGCCTCAGCCTCCCCCATAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCTAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTTTCTTCTTGTTTTAAAAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCAGTGGCCTAGAACTCCTGGGCACAGGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCAGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCTGGCTTTAAATCTATTAATAACATTTCTATGATGATAAAACTAGAGCAGACTGCTTCACTATAAGCATTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCGTGGTGGAATCTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCTAGGTGGGATTACAGGCATCCACCAGCATGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCATGACTTGAAGTCATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACGCCTGGGCACTATAAGCATTTTTAAGAGGTACTGTGTAGCTCTTAGTAGTAGTAAGATCATTCTATTCAGACATAAGAGAATGCCGAAGTGGAACAAATATATTGTCTGTCAATATCTGGAGATATTTTAATTGAATAAAAGTGGCAGCAGTAAGCTCTTTGGACCTTACAGGAAGCATTTGAACAATAATGAGTACAAAAATCTTGGGTGATGAAGCAGAAAATGCTTTTGACTAAAGCTTTTCTGGCTTGCCTAATGCTTTTGACCAGAGAAATAAGAGAAGGAATTAAACAGACAGTGGGGCATGTCACCATCACTGCTACATCAGCCTACTGATTTTCAGCAATCGTGGCTGAAGACCCTGGGTTTGCTATGAAGCTGTTTTGAAAATGCTCCTGCTAAATCAAGTAACTCAAGTATTTTCTTCATCTAGAATATTCAAAGTCATCTGGGTGAGGCCCTAATCCAAGATTTAATCAACTACTGTCTGAGCTACATTGCGAAAATTAAACTCCCGAAGAAGAGGTGGGTTTGCTTTTAACAAAGAGGCGTCACAGGAACATAGCGTAGTGTCACATGGTGGGCTAATGTGGGCATTCTCCAAATAGGATTATAAAAATCACCTAAAGAGTTTTAAAAACAAAGTCTGATATTTAGCCCGCCCCTTGGCAATTCTGGTTCAGAAAGCCTGAGAGCCGAGCTTGGAAATCCACATTTTCTCTGGCTGCCCTGGTGCTGCTGGTTCACAGCAGGGTTCAGTAGCCACCATGGGCCAGCGAATTTAAATCCGAATCCCAGCACTTAGTAAGGAATAATTGGAAACAGTCCACAAAGCCAACAGTACAAGAATGATTACGTAAATGATGGCTTATCCACATGATGGAAATTTATACAACCATTGAAGACCATATGCTTTCAAAGGCTGTCAGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAACCCAAATCTGGTTGGCCTGCAGTGTTAAAGAAAATCGGATTAATTGCCATCATGTAAAAGTCTGATTTTATGTTTGTTTTATTTATTTATGAATTTATTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCACAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGATATCGAACTCCCAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGTGTCAAAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCTGATTTTATGTTTTAAACATCTGGATTTCTGGCTTCTGTTGGCAAATCTGAGACCTGGCTACTCCGGCTCCCAGTTCCCTGCCGGCAGGTGCCACCTGAGCAGCTGCCACCTGACTCATGGACATTTGTTCCAGTCACAGACTGCTTCTCTCATTTTCTGTCTCCCTAGGCTTTCTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGAGAGAGGATCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGCCTGACTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCCGTATGGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACTTCACTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCCCCTGGCTTTCATAAATGTTTGGTTTGGGGACCTACCTTCTGCCATGGGTACAATTATCTCAGTTCCATTTTTAAAATAATAGTAATAATAATAATGATGAACATAAATGCCGACAGTAAATTTAAAGACTGGCAGGAAATAGACCCAAATGTTAACAGTGGCTATTTCTTGATGGTGAGGTTGCAAGTGATTTCTTTGAAATCCTTCTCATTTTTACCCCCAGTTTTCAACACTTACTATGTAACACCTTAATCATCAGGGTTGGAATTAAGTGGCAATTCAATTTCAGGGCTGGGTGTACTTCAGAGGCTGCTTCACACTATTAGGATTCATAACCTGAGCGCCTCCTGCTCAGCATCTCCAGCCAGAGTGCAGGAATGTCCCTTAGCCGAGGGGGAGGCCTGCATGAGACAGGCTGGACATGGACTTGGTTATTGTTGCAGCTGGGTAATGAGCACATGAGGACTTATCCTATTCTGTTTACTTTTGTGTGTGTTAGAAATTTTCCATGGCGAAAAGATAAAATATACAAATATCCCAGGTCAGTTCCATTTTTACTTTGGGCTGAGCACTAAGGGAGGATTTAAAAAAAAAAAAGGCATAATCCTGTCCTCAAAGAGCGTATCATTTAGCGAGGGAGAGGGATGTGGAGAGCCAT
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Task1_train_22320
Mutation context: Chromosome 16, Gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GGCATGTTTGATTTTTAACAAGGCCCTTTGGAGGTAACCAGAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTT
GGCATGTTTGATTTTTAACAAGGCCCTTTGGAGGTAACCAGAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTCTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTT
Task1_train_22321
Here is a variant affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CATGTTTGATTTTTAACAAGGCCCTTTGGAGGTAACCAGAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCA
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Task1_train_22322
The gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22323
This is a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22324
A variant found in Chromosome 16 affects PMM2 (phosphomannomutase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22325
Here is a variant affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAATTGACAACTG
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Task1_train_22326
Given this variant in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAATTGACAACTGGGCTGTTTTTCCTGTACCTACACTTTACCCACCCGCCCTGCTCAAACTGAGCAGTGGCTTCTGTCCTGGAGAGGTGGGTGATTGAGCCACCTTCCCCTCTAAGCTCAGACCCCCGACGCCTCTGTGGAGGCAAGGATCACACTGCATGTTAGTTGAACCTTTTCACCTTGGCTTTGGAATTAAACGTTGGCCACCCTATGTGCCTTCCAGAATACCAGTCCCCGGTGCCACTGTCAAACCCTCTGCGTTTCAAAGCTCTGGCTGTTTCAACCTCATTTTTCCACTGTATTTGTCCACCCGAGGCATTCATTCTAAGTTGAACACGAGGGGCCATGAACGATGGGAGGATAGGGAATGATCTCATGAGCCTGAAACAGGAGAGGACACCAGCAACAGCAAAGAGGCCAAGTGAGTCCCAGGCATCACACACGGCGGGTGCTTGGAGCTGCCCCCAAGGGATGTCAGAAATCTCGAGTTCAGGGCCAAATCTAAACTGAGAACTGAGAGCAGAGCCCAGTGTTAAAGGCCAGGGCCAGCAGGAGGAATACATAGAAGAAATGCCCCCAGGTGTCCTCTCCGTGGGGCAAGGTGGATCCCCAGGAGGTCAGAGAGGCGTTGCTGCCATCAAAGGCCCAAGAGGAGGCTCATCACCACCCAGCTTTGGGCCAGCTCCTTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGATATTACGGGCATGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATCCAATCAACTCGGCCGCTCAAAGTTCTGGGATGACAGGTGTGATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATTCCTGGCCTCAAGGAATCTGCCTGCCTCAGCGATCCACCCACCTCGGCCTCTCAGTTCTGGGATGACAGGCCGCGCCCAGCCCCATCACCTTTTCAGTTACTCCCATCCTCTGGGCCCCTCTGCCTCCCTCCCACATGCAGGCTGGGGGTGTTGGTTACCTTGCCATCAGCAGGCCCGTGTCAGGCTTTCTCGCCATCCTGCACCTAGCAGGTGCATCATAAATGCTGCATATTCAGAGTTTCTCATCCCTCTGATCTCTGGTCCACTCCAAAATCCTTGCTGCACTGCTAAGATCTACCCATGAAAGATTTGCTTTTCAGCAGGGTCCCCACGTCACAGTCTTCCAGCATGAGGGGTACACAGTGGTAGTAGAGGCTTGTTACTTATTTTCAGAATGATAAAACTGAAACCCATAAAGGGTAAGGGATTTGCCGAAGGTCACACGGCTAATGACAGAGCTGGTGGCACCAGAAGAAGTCTACCTGTTCTTTGTATGTTTTAAATAGCTTTATTGAGGTATAATTGATCAGCAAAAGCTGTACATATTTAACGCTCACAGTTTCGTGAGTTTAATCATTGTGCCTCTTTGGTTTTGGGGGCGGTTTGGGATTTTTTTGTTGCTATTGTTATAAGAACACTTAACATGAGATATTCCCTCTTAACAAGTTTCTAAGTGTACAATACAGTATTGTTAACTATAGGCACTTCTGTTTGTCCAACAGATCTGTAGAACTTACACATCTTACATAACTGAGACATTACACCCATTGAACAACAACTCTCCATCTCCCTCCTCCACCGCCCCGTCCCTGGCAACCACCGTTCTTTTCTCTGCTTATATGACTTTAGCACCTTTAGATATC
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Task1_train_22327
This variant impacts the gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
TAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAATTGACAACTGGGCTGTTTTTCCTGTACCTACACTTTACCCACCCGCCCTGCTCAAACTGAGCAGTGGCTTCTGTCCTGGAGAGGTGGGTGATTGAGCCACCTTCCCCTCTAAGCTCAGACCCCCGACGCCTCTGTGGAGGCAAGGATCACACTGCATGTTAGTTGAACCTTTTCACCTTGGCTTTGGAATTAAACGTTGGCCACCCTATGTGCCTTCCAGAATACCAGTCCCCGGTGCCACTGTCAAACCCTCTGCGTTTCAAAGCTCTGGCTGTTTCAACCTCATTTTTCCACTGTATTTGTCCACCCGAGGCATTCATTCTAAGTTGAACACGAGGGGCCATGAACGATGGGAGGATAGGGAATGATCTCATGAGCCTGAAACAGGAGAGGACACCAGCAACAGCAAAGAGGCCAAGTGAGTCCCAGGCATCACACACGGCGGGTGCTTGGAGCTGCCCCCAAGGGATGTCAGAAATCTCGAGTTCAGGGCCAAATCTAAACTGAGAACTGAGAGCAGAGCCCAGTGTTAAAGGCCAGGGCCAGCAGGAGGAATACATAGAAGAAATGCCCCCAGGTGTCCTCTCCGTGGGGCAAGGTGGATCCCCAGGAGGTCAGAGAGGCGTTGCTGCCATCAAAGGCCCAAGAGGAGGCTCATCACCACCCAGCTTTGGGCCAGCTCCTTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGATATTACGGGCATGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATCCAATCAACTCGGCCGCTCAAAGTTCTGGGATGACAGGTGTGATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATTCCTGGCCTCAAGGAATCTGCCTGCCTCAGCGATCCACCCACCTCGGCCTCTCAGTTCTGGGATGACAGGCCGCGCCCAGCCCCATCACCTTTTCAGTTACTCCCATCCTCTGGGCCCCTCTGCCTCCCTCCCACATGCAGGCTGGGGGTGTTGGTTACCTTGCCATCAGCAGGCCCGTGTCAGGCTTTCTCGCCATCCTGCACCTAGCAGGTGCATCATAAATGCTGCATATTCAGAGTTTCTCATCCCTCTGATCTCTGGTCCACTCCAAAATCCTTGCTGCACTGCTAAGATCTACCCATGAAAGATTTGCTTTTCAGCAGGGTCCCCACGTCACAGTCTTCCAGCATGAGGGGTACACAGTGGTAGTAGAGGCTTGTTACTTATTTTCAGAATGATAAAACTGAAACCCATAAAGGGTAAGGGATTTGCCGAAGGTCACACGGCTAATGACAGAGCTGGTGGCACCAGAAGAAGTCTACCTGTTCTTTGTATGTTTTAAATAGCTTTATTGAGGTATAATTGATCAGCAAAAGCTGTACATATTTAACGCTCACAGTTTCGTGAGTTTAATCATTGTGCCTCTTTGGTTTTGGGGGCGGTTTGGGATTTTTTTGTTGCTATTGTTATAAGAACACTTAACATGAGATATTCCCTCTTAACAAGTTTCTAAGTGTACAATACAGTATTGTTAACTATAGGCACTTCTGTTTGTCCAACAGATCTGTAGAACTTACACATCTTACATAACTGAGACATTACACCCATTGAACAACAACTCTCCATCTCCCTCCTCCACCGCCCCGTCCCTGGCAACCACCGTTCTTTTCTCTGCTTATATGACTTTAGCACCTTTAGATATCTGATACAA
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Task1_train_22328
Here’s a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGT
GGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAAACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGT
Task1_train_22329
Gene PMM2 (phosphomannomutase 2), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
ATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCA
ATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGAGCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCA
Task1_train_22330
Mutation context: Chromosome 16, Gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
CCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACC
CCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCATGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACC
Task1_train_22331
This variant affects the gene PMM2 (phosphomannomutase 2) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
GGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACCTTCTTTGTCATCACATTGCATCCC
GGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCTGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACCTTCTTTGTCATCACATTGCATCCC
Task1_train_22332
A mutation on Chromosome 16 affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22333
Given this variant in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22334
A variant was discovered in gene USP7 (ubiquitin specific peptidase 7), Chromosome 16. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hao-Fountain syndrome
AAATGACTTTGTTAACTTTTTTGTTCCTACAGGTTTATCACTATGCTGTAATTCATAGAACACTCTTTGTAATGCTAAAGGGACGCTTTTAGACGAATCATCCCCCTCGGTTGGCATCATGTACACAGCCTGAAACAATTAAGAAATAAGAATTTTTACTCTGAGAAGATGCAGGGGAATTTAAAAAACAGTAAGAATTTAATCTTCATGTTTAAAAAAATCATTTCTAATAACACAATGGCTAAGGTTGTTGTTAGGGCTTTTAACGATCCCCAAATTGGTGAGAAAGTTTACAAAATCATGAACGTCTTTAGGGATACTGGAAAACATAAGAATGCAAAAATAAATTTTGAAAATCACCACCCACGTGACACGAAGTCTCACTCTGTTGGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGCGACCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCACGCACCACCACGCCAGGCTAATTTATGAATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGACTGGACTGAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCTACCGCACCCAGCCTCACCCATATGTTCTTGATAAAAAGATAATACAGAAAAAGTAAACAAAAAACAAAATCAGCCCCCAGAGAACTACTTTTATTTCCTACTTATTGGAGCACCATTTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTCCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCGCCATGCCCAGATAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCATGGAGCACCATTTCTTAACTTACCATTACTTGTGAAACAAAGATTTGATTAAAAACTTAAATGTGACTAGAATTACCCATGCTGAGCTGTCCCTGGGATATATCACGACAACCTGTCTGGGTGGCTGTGCAAACATGCCTTGAAGGATGACAAGCCAGCCAGCTCCCTGCCCACCCCACAACCAGGAGTGCCGATTTCCTGTACTGCTTCATAATAATCACAAGTAATTCTCAAAATAGAACTAACTCATCTATATTAGATTTAATGTATGTCTATTCTTTTTGTTAAAATTTTCAATAAAAGTAAGTTGCATTGACTTTTCAACTCAGTTTTTATATAAAACTTTGCAAATGTTGCTGTTAATGGATTATATGTTTTTCTAAATACCTTCACAAGGTGATTTCTAACACAATTTTAAGTCTGCAAAATTAGGTCATGGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTATAATCTGAGCCCCTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATAGCTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATATAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAATAAAGAAAAAGGTTGGCGGTGGTAACTCTGAATCACTGAGGCAGGTTACAAAGTAGGTGTCCCAGCACTGGGGAATGAAAACGCAGCATGAACTAGCAGCCATCTGAGGAGACAGGGCCAGGGGAGGGAGACGCCATGTTTGTTGAGAGGACTTTGCTCTGATATACCTGAGAAGAAAGGGTGAGCGGAAGGCTGCAGGAGAGGAACACTATCCATTTACCTTTCGTAGCTGATTCGTGAAAAATAACGTCTGTAGCAGGCTGTTCATGTAACAAGTCGCTCCCTGATTCTTTAAGCCGACGTAGCCTGTGTGCTTCTTTGAATCCCACCTGAAAGATCAGTTCAAGGTTGAGGGGATCTTGCAGATACCCCATTGCTCCTGCAGTGTGTGTGAAGCAATCTGACTCAAGGTCAGCCTTAAGGAAACCGAGGCCAGGAACACTTATCACACAGCATCCTTCAATGGTCACCGATTCCCTTCTGCTTGCTCCAGTGTGTGAACTGGTGCAAATGCAACCCCCACATTCGCACAGCCCTCGAAGCACCTGCCTGCTGACAGTGGCACTCCTGTCACTGATCAAGCCCAGCACCAACAGACACTTAACGGAGACCTGCATGCTCACACCCAACATGCCTCATGGTAGAGTTTGGTTACATAATTACACTTATCACACGCAAGGTCAGCACAACGTGGAAAAAGCTGAAACTCATCTTTTCTGTAGACACACACACAAGAAGAAACAGAAGTGTGTATTCACCAAGTTTCACCTCAGACTTCTAAACTCCCAGAGCTTTTTTTATTTTGTGATTTTGGTGGTTGTTTGGGAGCAAGATAAGATTCTCAGAATTAACTGTGTCTCGTACCTTCCCACCCCCACCCCAAGTAGTAAAAGGAAGCCACAGAGAACGGTGCCAGAAAGCAAAGCAATCCTCCCACCTCCACGCCCATCTCCCTCTGTACACAATGCCACGACCTGAACACACGACCGTCACCAAGCGGGACCAGTGCTGGGGGAGACACCTACTGCGCAGTACCATTCACCAGCACCTTGCCACTCCAGGGGTTAGCTCCCAGCCTTGGAAACACTCAAATACACCTAACGGCCTTGTCACCCCTCTTTACTCCTCGCTCACCATGTTAGTTGTCGGTGATGCTCACCTCTTCCCCCAGTCCCCCCTTCCTCACACTCGGAGAGGACTTCCTCCCTGCCCTCATCAAAGTAACAACGGAGCATCTCTGCTCTGGGTATTTATGTACCGGTCTTAGCTCCTCTATGAAAGCTGAGTGTACATTCTTTAGGAACAGAAAACCACAGCTGTCTAGTTGCCATAATTATACAATTATGTTCCAAGGGTCTAACATATAGAAACTGCTCAATCAATCTGTTAAACGAGTGTCAAGCAGGTGTGACTCTGTGTGCCACAGGGCAAGCGCAGAGAGGAGGCTTACTGATTAAATATGTGCATCTCTATTACATGCACGCTAAAGCTTCTTTCACTGCAGCACAAAAGACATTTTTAACAGCACCTGATTAAAGAAAAACTTACGCAACTCCATGGGGAGCATCCGCCTGTACAAAGACTTCAAAGGTAACTTTGTCATCATCTATAAATCCTTTCTCAGGATCGGTCACTTCCTATAAAACATAAATAAGAATATCCAGCTTGAATAAGAACACACATTTTATTCCCAAGAGACAAATTACATTAGTGCCCTGTACTTAATAGAGATGAAAATACTTTTTTTTTAAATACATCCCAACTTTTTTGCTAATTTTAGACTGTTTCAATTTTCTTTTAACAGTGGTCTCACAACAAATACAGCAAATGCTTGGCACCTCAGAGGTATCCCAGAGGTACCCAGGGGCTCAGTGCCACAGCATGGACAGGAGAAATCTGTGCCCCTCTAAGCAGGGGAGGGGCTGGAGAATGCAATGATAAGTGACTTAGCATAGTAAGAAGTAACATTCCTAAGATTGTTCCACTGGTTACCACCTCTGCAAAAAGCAGCCAAAGTGAACTGAATGATTACTGGAGTCACATGGAACCACTCAGTACTATGCCTGAATCATGAAAGGACCTCAAACAGCATTATGTCTTTTAAAGGAAATTTAGCCCACTGGGAACTCCCTTTGAATGTCTGACTAAAAAGTGAGACGTGAATCCAGAAAGCTGCTAAAAACGTAAGATACGAAACTGGAGAAAACATGTTTTCAAAGACACTTGTCCAATTTAGAAAGTAAAAATCTGACTCTAAAATCAATAAAGGACTTGAAAAATCAAAAAGTTAAGGGAACAACAAGCAGTAATGCA
AAATGACTTTGTTAACTTTTTTGTTCCTACAGGTTTATCACTATGCTGTAATTCATAGAACACTCTTTGTAATGCTAAAGGGACGCTTTTAGACGAATCATCCCCCTCGGTTGGCATCATGTACACAGCCTGAAACAATTAAGAAATAAGAATTTTTACTCTGAGAAGATGCAGGGGAATTTAAAAAACAGTAAGAATTTAATCTTCATGTTTAAAAAAATCATTTCTAATAACACAATGGCTAAGGTTGTTGTTAGGGCTTTTAACGATCCCCAAATTGGTGAGAAAGTTTACAAAATCATGAACGTCTTTAGGGATACTGGAAAACATAAGAATGCAAAAATAAATTTTGAAAATCACCACCCACGTGACACGAAGTCTCACTCTGTTGGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGCGACCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCACGCACCACCACGCCAGGCTAATTTATGAATTTTCAGGAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGACTGGACTGAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCTACCGCACCCAGCCTCACCCATATGTTCTTGATAAAAAGATAATACAGAAAAAGTAAACAAAAAACAAAATCAGCCCCCAGAGAACTACTTTTATTTCCTACTTATTGGAGCACCATTTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTCCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCGCCATGCCCAGATAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCATGGAGCACCATTTCTTAACTTACCATTACTTGTGAAACAAAGATTTGATTAAAAACTTAAATGTGACTAGAATTACCCATGCTGAGCTGTCCCTGGGATATATCACGACAACCTGTCTGGGTGGCTGTGCAAACATGCCTTGAAGGATGACAAGCCAGCCAGCTCCCTGCCCACCCCACAACCAGGAGTGCCGATTTCCTGTACTGCTTCATAATAATCACAAGTAATTCTCAAAATAGAACTAACTCATCTATATTAGATTTAATGTATGTCTATTCTTTTTGTTAAAATTTTCAATAAAAGTAAGTTGCATTGACTTTTCAACTCAGTTTTTATATAAAACTTTGCAAATGTTGCTGTTAATGGATTATATGTTTTTCTAAATACCTTCACAAGGTGATTTCTAACACAATTTTAAGTCTGCAAAATTAGGTCATGGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTATAATCTGAGCCCCTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATAGCTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATATAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAATAAAGAAAAAGGTTGGCGGTGGTAACTCTGAATCACTGAGGCAGGTTACAAAGTAGGTGTCCCAGCACTGGGGAATGAAAACGCAGCATGAACTAGCAGCCATCTGAGGAGACAGGGCCAGGGGAGGGAGACGCCATGTTTGTTGAGAGGACTTTGCTCTGATATACCTGAGAAGAAAGGGTGAGCGGAAGGCTGCAGGAGAGGAACACTATCCATTTACCTTTCGTAGCTGATTCGTGAAAAATAACGTCTGTAGCAGGCTGTTTATGTAACAAGTCGCTCCCTGATTCTTTAAGCCGACGTAGCCTGTGTGCTTCTTTGAATCCCACCTGAAAGATCAGTTCAAGGTTGAGGGGATCTTGCAGATACCCCATTGCTCCTGCAGTGTGTGTGAAGCAATCTGACTCAAGGTCAGCCTTAAGGAAACCGAGGCCAGGAACACTTATCACACAGCATCCTTCAATGGTCACCGATTCCCTTCTGCTTGCTCCAGTGTGTGAACTGGTGCAAATGCAACCCCCACATTCGCACAGCCCTCGAAGCACCTGCCTGCTGACAGTGGCACTCCTGTCACTGATCAAGCCCAGCACCAACAGACACTTAACGGAGACCTGCATGCTCACACCCAACATGCCTCATGGTAGAGTTTGGTTACATAATTACACTTATCACACGCAAGGTCAGCACAACGTGGAAAAAGCTGAAACTCATCTTTTCTGTAGACACACACACAAGAAGAAACAGAAGTGTGTATTCACCAAGTTTCACCTCAGACTTCTAAACTCCCAGAGCTTTTTTTATTTTGTGATTTTGGTGGTTGTTTGGGAGCAAGATAAGATTCTCAGAATTAACTGTGTCTCGTACCTTCCCACCCCCACCCCAAGTAGTAAAAGGAAGCCACAGAGAACGGTGCCAGAAAGCAAAGCAATCCTCCCACCTCCACGCCCATCTCCCTCTGTACACAATGCCACGACCTGAACACACGACCGTCACCAAGCGGGACCAGTGCTGGGGGAGACACCTACTGCGCAGTACCATTCACCAGCACCTTGCCACTCCAGGGGTTAGCTCCCAGCCTTGGAAACACTCAAATACACCTAACGGCCTTGTCACCCCTCTTTACTCCTCGCTCACCATGTTAGTTGTCGGTGATGCTCACCTCTTCCCCCAGTCCCCCCTTCCTCACACTCGGAGAGGACTTCCTCCCTGCCCTCATCAAAGTAACAACGGAGCATCTCTGCTCTGGGTATTTATGTACCGGTCTTAGCTCCTCTATGAAAGCTGAGTGTACATTCTTTAGGAACAGAAAACCACAGCTGTCTAGTTGCCATAATTATACAATTATGTTCCAAGGGTCTAACATATAGAAACTGCTCAATCAATCTGTTAAACGAGTGTCAAGCAGGTGTGACTCTGTGTGCCACAGGGCAAGCGCAGAGAGGAGGCTTACTGATTAAATATGTGCATCTCTATTACATGCACGCTAAAGCTTCTTTCACTGCAGCACAAAAGACATTTTTAACAGCACCTGATTAAAGAAAAACTTACGCAACTCCATGGGGAGCATCCGCCTGTACAAAGACTTCAAAGGTAACTTTGTCATCATCTATAAATCCTTTCTCAGGATCGGTCACTTCCTATAAAACATAAATAAGAATATCCAGCTTGAATAAGAACACACATTTTATTCCCAAGAGACAAATTACATTAGTGCCCTGTACTTAATAGAGATGAAAATACTTTTTTTTTAAATACATCCCAACTTTTTTGCTAATTTTAGACTGTTTCAATTTTCTTTTAACAGTGGTCTCACAACAAATACAGCAAATGCTTGGCACCTCAGAGGTATCCCAGAGGTACCCAGGGGCTCAGTGCCACAGCATGGACAGGAGAAATCTGTGCCCCTCTAAGCAGGGGAGGGGCTGGAGAATGCAATGATAAGTGACTTAGCATAGTAAGAAGTAACATTCCTAAGATTGTTCCACTGGTTACCACCTCTGCAAAAAGCAGCCAAAGTGAACTGAATGATTACTGGAGTCACATGGAACCACTCAGTACTATGCCTGAATCATGAAAGGACCTCAAACAGCATTATGTCTTTTAAAGGAAATTTAGCCCACTGGGAACTCCCTTTGAATGTCTGACTAAAAAGTGAGACGTGAATCCAGAAAGCTGCTAAAAACGTAAGATACGAAACTGGAGAAAACATGTTTTCAAAGACACTTGTCCAATTTAGAAAGTAAAAATCTGACTCTAAAATCAATAAAGGACTTGAAAAATCAAAAAGTTAAGGGAACAACAAGCAGTAATGCA
Task1_train_22335
Given a variant located on Chromosome 16 and affecting GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
ACCTTTATTGACCAATTTACCTGTGATGTTCAGTGTTTTGTTGTAATGCTGGAAATAAGACTCCTGTTTGCTGAATAGTTCATCCCCTGTAAGGGTGATTATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCAATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGACTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATC
ACCTTTATTGACCAATTTACCTGTGATGTTCAGTGTTTTGTTGTAATGCTGGAAATAAGACTCCTGTTTGCTGAATAGTTCATCCCCTGTAAGGGTGATTATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCCATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGACTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATC
Task1_train_22336
This variant affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
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TAAGGGTGATTATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCAATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGAGTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATCGGAGATGACTCAACTTCATGACACTTTCTCAACTTTATTGCCTTTCTTTAACAAGAAAACATAAAACAGTGAAGCAAAAAAATAAAAAT
Task1_train_22337
This alteration occurs within gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
ATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCAATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGACTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATCGGAGATGACTCAACTTCATGACACTTTCTCAACTTTATTGCCTTTCTTTAACAAGAAAACATAAAACAGTGAAGCAAAAAAATAAAAATAAAAATGGCAA
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Task1_train_22338
This variant affects the gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AAACAAAAATCCCAAACCCATGGCTAAACTGTAAAGTCATCAACAATTGGTCTTTTCAGGTATCTGTGAAAGTGGAAGACACAAATATTCTATGGCTCAGCAGTTGCAGTCTTCGGTGTATACCAACAGAAATGCGCTCACTCATTAACAAAAGAAGCATTATTCATAATGGCCCCAAAATAGGACATTACCCAAATGTCCATCAAGATTAGGACAGAGACATCCATGTGTGCTGCATTCCAGCAATGAGAATGAAAGCACTGAAATTACATGCAACAATCTTGCAAACACAATGTTGAGCCAAAGACGACAAAAAAGAAAAGAGTGTGGCTTTATTTCTATGTTAAAACAGCAGGCACCAAGAATCTACGGCTTTAGAAGTGCAGGTGGCGGGTGGAAGATATTGACTGGAAGAGGGTGTGGGGCGGGGTTCCAGGGAGTGATGACCTGGATGATCAGTTTGTACGAAGCCATAAAGCAGCATATTTAATATTTGTGAATTTTCTGCATTTTTGTTATACTTCAAAAGTTTAAAGAAATCATTCCAAACCAGAATGAGCACTGTGGGAATGAGTTTTTCAGAAATCATAGACTTAACTTCTGAATAAATGCTCTCCCAGCCCCTGCTGAGATGCCAAAGACATTCCAAAGGCACAGACTGAAAGGACAGAATGCTCACAGCCAAAACTACCGGGATTTCTATGCAGAAATCTGGGCTTTGATGCTTTAGAGGGGCCTCTGTCTCCCCCTACCAGACACAAAGCCAGCAGCAAGGCCTTCACAATGGGCTTGCCGAACAGCCGAAAAGGAGGTTATTTATTAAGCCACAAGGAGAATGCACCTACAGTCATGTTTCCATGCAGGAATCTGTGACAACTGAAATGCCCCATATGAGCTAATTTTCTGGATAATCAAAATCCCCTCATTAAACAACTCTGTCATTTAAAATAAAATCATTTTTATTGGATTTAATCCTTTCTAAAATGGATTTCATGCATTCCTGGGTCTACATCCAGGACACACTCCGTGCTTCCTACGAGAATGATTCCTAGCAAGACTTTCTCCCAGAGAGTTCCACATGCAAGCAGAAAGAAACCAATGTGGGCTTTAGCAAAGGAAGGGGTAGGACAGACGTCTCCATTGTCAGCAAGACCACAGAACAATGGACTTTTCAGAAGAGTCCATGGAATAGAATCTAACCTTTACAATAAATAACAACACTCACATTTAGGTACTGTCTATTTCCCATCCAAAAGGCTTTCCATCAGATTTTCTCTCTTAGGTCCTATTATTATTCCCATGTTAGATATGAGGCTATGAGGTATGAGAAACTCTCTCTCCAAAGCCTAAACTCCTAACCCCTGTGCTATCTTTTCTTTACATCTTCAGCTATGGAGTCTGTGTTACACTCCACAATGCCAACAGACAGAGAGGAATGCTAACTGTAACTTGAATGATTTGAGTTCTCATTGCTTTTCTCCCATCTTTTCTTTCTCTTTCATCAATGTTATACAATTAGTTTTTTCATAAAGCTCCTACTAGCAAGCTACTCCTCCCCACACTCAGAAAACCTCCTACCTAAAATCTGATAAAAATCTTTGTTTTCACTACTTTAAACTCTTGGCCTTCTTGGATCTTTCTATTTGTTAAAATATCCTATGGAGTTGGACAAACTTCTTTATCAGTTTAAGAAACCCCTCTGTTTCTGTGCATTTCAAAGCATCCTGGATTTGCTTTTTCTTCACCCAACTCAGAAGGAAACCTGGGATGCTCATTAGATTAACAAAAACTGCCCTCAACTGGGGCCCATCTGGACCACAGTCACTCTCCAGAAATACAATGGGAGCAGATAGGAACTGAGGCATGCCGAGAGTCAATTTCTGTAAGGTTTATCGCTCGCAGACCTGTGGTGAAAAGGAAACTGCCATCCTTACCCCGTTTTCAGGCTGACCAAGGCGTCCTCTACTCCTTTCTGATTAAATTTGGTCATGTACTGATGCATGTAGGGATAGTTATTCCGAATGTTTCTCTCCGTGCTTCCATTAGGCACTGTCCCAAATCGAAAAGGTGGGGAATAGTCATGAGGTCTCTGAAACTGGAGAGAGAACGAGAAAGGAAGAGAGAGAGTAGGAAAAGAAAGAGAAGGGAGGAGGGGGAGGAGAGAACAAATAATAAATTAGTGATCATTTTGTCTGGTGTTAGGAGGTAAATGCATGCATTAGGGCAGGATGACAATAAAATGTTGCTTTTTGGTCTTTCTTTCTACTTAGTCACATCTTCAGCCAGTCTGTGAGCTCCAGGAGGGTGGACACAGCATCTGTTTTCTTCTGTACTACTGCTCAGATCCTAGCACAGAGCCCGGCTGGGTGCTCCATAGGTATTTGTTGAGTTGAACTTTTCAGTGCCATTACAGAGACTAGCACAGTGTTAGGCACACAGTCAGTACTTAGAAATGCTGAATGAGCTGAACTTAAGGTACTACCTTAGTCCAGTCCATTTATCCACTTTATGATGAAATTTTCTGTGATCTCCACCAATCACTCCCTTCTCTAAACTCCATTTATAATTACCTTCACCTCACCCAGAAAATGACTATATATTACCACTCATTCATTCTCCACTCACTCAGTCATTCATTCACTCCTGCAGGCACTATTTATCTAGTGCCTAACATTCCCCAGGCATAATTGCCAGTGCATGGCAGGCTCCATGAATACTTGTTGAGCCAGAGTCCCTGTTGATCTTTAGCTATCAGGGATACGCAGCACTCGGCACTCAAGCCCCCCATAAAGGCCTGTAGTCCATGCATCACCAGTCTTCTCTGATGGATTGGATGATTCTGTCTGTCCACAGCTTCGATGTTTCAGGTGACTCAATGAGAGTCGAATCAATAGAACTGGATCTGAGTTCCAGAAATACAGCTAAACACTAGAGATGGTGGCGGGCTGTGGTTATAAGCAGGAGCTCGAACTGGCTGGTTGGAAAATTGGGTTCTATCACATACAAGCTATGGAACCCTAGATAACACATTCACTTCATGCTGCCTCCATTTATTTTCCATCTGTAGAGTGGGGGGCCACCATGAAGATCTCAACATACATTTGTCAAGTAACTGGAATAGTGCCTGGACCAGAGAAAGCATTCAAAAATAAAGCTATGATTACCGTCTGTTATTATCATTATGAGTGAAAAAGGAACCTGAACCTCATTTTTCTATGAAACATTGAATTCTGGAACTAGAAAGTAATAACAACAATGACTAACACTTTTTGGGAACCTAGTTGGGTCCAGCACTATGCCAAGAACTTTACAAACGTCAGGTCATTTAATCCTTACAAACCCATGCCAGGTAGTTAATCTTAGAGGCTGCTTCTTGCAGATAAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGGCTATGTGATCTATTTAAGATTATGCAACTACCAAGCAGTGGCCCAGAATTCAAACCCGGATGCGTCTGACCACAGGCTGAGGTCTTAACTCTATCATTCCTCAGAGACCATTGCTATTGACTCTCTCCTCATCTAGACATAAAGATTTAAAGACCCCAGGAGGGGAAGAGCACCCAGAAAATCAGTGTCAGAACCAGGACCACAATGCAGCAGTCTCTCCAACTTCCAGACCAGTGTGTCTTCCACAGAACTAAGAACCGCCAGGGTAAGTGTCCAAATTTACCCAAGAGTCAAACCAGCTAGAAACATTATTCTTTTTTCCAGACTCACACTTCACTTCACTGTTAATTAAAATTTCCAGTTGAAAATCGTTTTCCCTAAATTAGGCATGCTGCTGCCTAATATGCAGTCATAACTGGATTTGGGAGAAGTGGCCATCCATTTTCCAAATGAGATCCTCCTGCCAGGGTGTGCCTTGCCCTGGGAGTATGTGCGTCCACGTGTGCATGTGTGTGTATGTGAACAGCAAAATGCTTTTTGCAGTCACTCCACCAAGCAGTGCCTTAACTAATCACCAAAAGCTCAAAAGGCCAAGCCCAGGCTCATCCTCATGGCAGCCGCCTGCTCGGGAGGAGAGAGGTAATAGTGCTGTTCATAAATCTCCTTGTAGCAGCCATTCCCAATCTCCAGAG
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Task1_train_22339
Gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
AAAGACTGGAGAAGGGGGAGAAATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTT
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Task1_train_22340
Consider a variant on Chromosome 16 in gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
ATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGAT
ATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGATGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGAT
Task1_train_22341
This genomic variant is located on Chromosome 16, within the GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
TCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGTG
TCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGAAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGTG
Task1_train_22342
This variant affects the gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
GCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCCGAACTG
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Task1_train_22343
Here’s a variant in GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
ATGAGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCAAAAAGCCTTGACATCACAAGTATGAGCCACTGCACCCCCTCAGCCTTTTTCTGTTTCTTGAGCATCTCAAGATTATTTCAGCCTTTCTGTTTGCTGTTCCTTTTACATGAAATGACTGTAACTGTTTTTGACAGATAAAATTGTATGTCACCCTTCAGGTCCTAGCTCAATGAACATCCTTTCCCATTGGACCATCTTATCTAACGTAGTGTCTGCACCCCATCACTATCATGTCACTATGTTTTTTTCTTCTTCTTGATATTTATTATAATCTGTTATTATTAGTTTGTGTGTCTACATGTTATTTTCACAACTAAATTCTAAACTGCCTGATAGAAAATCTCTATTTGATTTACCACATTATCTCTGGCAGCAGTATAGTGCCTCCTGGCACGTAGTACCCATTTGATAAATATTCATCAGAAAATGTGTAAATTCACAACAGCACAAGCCCTGATTATGCAAATATAAGGAACTACTGTATCACAGTGTGGTCACTCACAGAAACTGTCTCAGATTCCACCCTGTTGGAAATCTTCTTAGAGGTTAAATTACCCTTTAAATGAAGGCTTGCAATCTCCCATTAAACACAACATCATTATTTATGGCATTGTTTAGTATCTGGTTGATTGAAGATGGTTTATGTGGTAATCACCACTCTTCAATGGTGAGGAAGAAGTTGAAAGATTTCAATAAAACTAGGTTCCTAATAGATTCCCATGACCTGTTGAGTATTTCCAATATTAAAACATCTAAGTGAAAAGAATATGTATCCATCACATTAAAGTGCTCTGCTTTTTGGGGGATATGAGACTTCAAGTTCCATCCTCTACCATATCAAGTCATTTTTTGGGAAAGAGATTTGGTCCTGACACTTTTCTGATAACACCCATTTAGAAGGTAGTGCCCACTGAGGAAAGCCCACTCAAAATGGCATAACGTGTATGACATAAACCCTGGCTAGAGTGGGATCCTTTTAATGAGTTATAGCTAACGAATGCCTCCCAATTTTATTTCCTATCTACTGATTGTCCCTTTATCAACTACAATGCACTAAGATCAATGCATTTTATTTTAGCACACTTGATTTCCTCCTGGCATCACCAACAGGAAAATATAACCCTATGGGGAAATATATCACTTCATAGTTATATTTATTGTCAAACTAATGTAAATTGATTCAGTAGTTTGAGGAATGTTCTTAAACTAGATTTTATAAAGTCATTTTCTTTGCATAGACTGAAGTTGAAACCCATGACAATTTTAGCATTTGACAAGCATTTTTTAAATTAATTGTCAGAAAAGTTCCTTCAAATCTGCTTTCCCAACAAATTGAACATCAGTGGTTTTCACCTAACAACTATTGACTTCAGGTTATGACAAGATTAAAATATTTCATTTTGTTTTATCCATCAGTTGAAGTACATAAACCATACTTTTCTGGTATTACAAGCAATATCAGTGACCCAAAACCATTCATACAATGGTACACCAACGCAGTATAATGTATTCTTTGTGTGTGTGTGATTGAGTCTCGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCATGAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGTCTAGAGTAATGTGTTCTAAAACTGAAATTTTCATTAAAGGTAAATGAAATTGCAACAACATTGAATCATGCTCATGAAGGTACCCTTACCTTTCCCTTTGGCTAAGTTTCTGTTGTATCCAACAGGGCTGAAGTATTCAAAGACAAAAACAGCTATGGCAGAAACAATGAGCAGCATCACAAACATCATCACCCAGACAGAGGCGCTGAATGGTTCTGCAAATAAACAGATAAAGGAATGGAAACGTGGTTAGTTATCTCTTCCTCACTTCCAGCAGGAAGCCCAGACATCCATTTGCAGGCTCGCCAAAAATATTTTCTCTAATTTGAATCTGATCCTTCAAAAGAAGCTAATCATTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTAGATGTAGCTTCACTCTCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGACTTGCTGCAACCTCCGCCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGCCAGCCAGACATTTTTTATTCATCATTTTAAATCATTCTTTATTCTACAAAATATTTGAAGTATAAGATTGCATATAATATAATAAAAATAGAGAAGAGCATAGGACATTTTACAAATTAGGTCAAGGATAATCAGAAGAAAAAAGAGTGATAAGAAAGAGGGAGCAAGTTAGAATGCAAATAAACAGGCCATAGTTTCCTTTGTAATTATAGAACCATCCAGGGGGCTAAAGCTAGGAAGAAAAAAGACTAGACCCAAATAGTAAACCATAGGCTCCTGCAAATTGTTATGGTTTTTATTTTTATTTTTTCATGCTAGAAAGATGATATGCAGGGAATTCCAAAAATAAAGGGAGAATTATAACCTGTTGGAAAAGAATTATAAAATCATGGGTGACAGAAATATTGGAAAGTTATAATCTACCACACTCTCCATTTCACCTTTTGCCTCAGATAGATGAGATTCCTACAGCTTTATTAATCTTGTTGATGTTGGTAGCAGCCTTAAATGCAATTGAAAGTCAATTGAGGATATTATCTTCACATGATAATTCAATAAAAAAGCATCACTTAAAGGGTAGAGGCAATAAAATAGTAGATGGATAGATGGTTATTTCCACTAAAAGTAGTTTTCATCAGCTCATTTGCATGTAACTTAGGCAGTAGGTGGATGTCTTAGAAGGGCAGGCCAAGTCATAAGGCTCTAAGCCTTGTAACACTCTAGAAAGGTAAGAAATATTATGTAAAATAAGATTACTATTCAACTTGATTGAGGATATGAAAATTAGCTGACTGCAGCCATTTTATTTATGGTATAGATTTGCTATAAAATCAACAGAAAATAAATTTTAAAAATGAATACATCTCCACCTGAATGTATCATGGGGAAGAAATTGCCTATAGACACCAATGAACTTAAAACCCTTTTCCTCATAAGCAAATATTTTCTGAGGGTTAAAATAAGTCCAATAATACTTCTTGAATAGTAAACATATTATTATTTTAAAATTGTTTTCCTAGTGAAGCTACTTATAATAATAAAGAGCTAGGTTGATAGCAGGCCACCTTCTTATTAGAGTATGACTACTTAACACAGCTAGAGGTCACCACAAATTCCAATTTAATGAGTTTAATGTATAACAAGAAACTAATATGTCCGAACTTAACTTTAGCTATATTGGATAATTTAAAAGCTGGGAGGAATGCTTTCTAATGCATTTGATAGTGCAAATATATTAAAAAGCAACAGGTAACACAACTTACTTAAGTAACACAAGATGCGCTCCAAGAAATCAATGAAACTGCAACTGAAATTTATTTTAACTTTAGCTTGAGTAATAAACAATATTATGTCCCTGAAATAATAGCAATTTAATACTGAGTTGTATCCAAAAAGGAAATTAGATAAATAAATGATTAGGAGATTTATAAGTACTTCATATTCAAGAATAGAGATAAAATAATTCTCCGAGTTGCGTAGTGTGTCTTATTGGAGGAGGATCATTATGATGAGCAAATAAGCATATACATGAAAGTGTTTGTTCGTGTGTGAGGCACAC
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Task1_train_22344
A change on Chromosome 16 affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
CTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCAAAAAGCCTTGACATCACAAGTATGAGCCACTGCACCCCCTCAGCCTTTTTCTGTTTCTTGAGCATCTCAAGATTATTTCAGCCTTTCTGTTTGCTGTTCCTTTTACATGAAATGACTGTAACTGTTTTTGACAGATAAAATTGTATGTCACCCTTCAGGTCCTAGCTCAATGAACATCCTTTCCCATTGGACCATCTTATCTAACGTAGTGTCTGCACCCCATCACTATCATGTCACTATGTTTTTTTCTTCTTCTTGATATTTATTATAATCTGTTATTATTAGTTTGTGTGTCTACATGTTATTTTCACAACTAAATTCTAAACTGCCTGATAGAAAATCTCTATTTGATTTACCACATTATCTCTGGCAGCAGTATAGTGCCTCCTGGCACGTAGTACCCATTTGATAAATATTCATCAGAAAATGTGTAAATTCACAACAGCACAAGCCCTGATTATGCAAATATAAGGAACTACTGTATCACAGTGTGGTCACTCACAGAAACTGTCTCAGATTCCACCCTGTTGGAAATCTTCTTAGAGGTTAAATTACCCTTTAAATGAAGGCTTGCAATCTCCCATTAAACACAACATCATTATTTATGGCATTGTTTAGTATCTGGTTGATTGAAGATGGTTTATGTGGTAATCACCACTCTTCAATGGTGAGGAAGAAGTTGAAAGATTTCAATAAAACTAGGTTCCTAATAGATTCCCATGACCTGTTGAGTATTTCCAATATTAAAACATCTAAGTGAAAAGAATATGTATCCATCACATTAAAGTGCTCTGCTTTTTGGGGGATATGAGACTTCAAGTTCCATCCTCTACCATATCAAGTCATTTTTTGGGAAAGAGATTTGGTCCTGACACTTTTCTGATAACACCCATTTAGAAGGTAGTGCCCACTGAGGAAAGCCCACTCAAAATGGCATAACGTGTATGACATAAACCCTGGCTAGAGTGGGATCCTTTTAATGAGTTATAGCTAACGAATGCCTCCCAATTTTATTTCCTATCTACTGATTGTCCCTTTATCAACTACAATGCACTAAGATCAATGCATTTTATTTTAGCACACTTGATTTCCTCCTGGCATCACCAACAGGAAAATATAACCCTATGGGGAAATATATCACTTCATAGTTATATTTATTGTCAAACTAATGTAAATTGATTCAGTAGTTTGAGGAATGTTCTTAAACTAGATTTTATAAAGTCATTTTCTTTGCATAGACTGAAGTTGAAACCCATGACAATTTTAGCATTTGACAAGCATTTTTTAAATTAATTGTCAGAAAAGTTCCTTCAAATCTGCTTTCCCAACAAATTGAACATCAGTGGTTTTCACCTAACAACTATTGACTTCAGGTTATGACAAGATTAAAATATTTCATTTTGTTTTATCCATCAGTTGAAGTACATAAACCATACTTTTCTGGTATTACAAGCAATATCAGTGACCCAAAACCATTCATACAATGGTACACCAACGCAGTATAATGTATTCTTTGTGTGTGTGTGATTGAGTCTCGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCATGAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGTCTAGAGTAATGTGTTCTAAAACTGAAATTTTCATTAAAGGTAAATGAAATTGCAACAACATTGAATCATGCTCATGAAGGTACCCTTACCTTTCCCTTTGGCTAAGTTTCTGTTGTATCCAACAGGGCTGAAGTATTCAAAGACAAAAACAGCTATGGCAGAAACAATGAGCAGCATCACAAACATCATCACCCAGACAGAGGCGCTGAATGGTTCTGCAAATAAACAGATAAAGGAATGGAAACGTGGTTAGTTATCTCTTCCTCACTTCCAGCAGGAAGCCCAGACATCCATTTGCAGGCTCGCCAAAAATATTTTCTCTAATTTGAATCTGATCCTTCAAAAGAAGCTAATCATTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTAGATGTAGCTTCACTCTCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGACTTGCTGCAACCTCCGCCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGCCAGCCAGACATTTTTTATTCATCATTTTAAATCATTCTTTATTCTACAAAATATTTGAAGTATAAGATTGCATATAATATAATAAAAATAGAGAAGAGCATAGGACATTTTACAAATTAGGTCAAGGATAATCAGAAGAAAAAAGAGTGATAAGAAAGAGGGAGCAAGTTAGAATGCAAATAAACAGGCCATAGTTTCCTTTGTAATTATAGAACCATCCAGGGGGCTAAAGCTAGGAAGAAAAAAGACTAGACCCAAATAGTAAACCATAGGCTCCTGCAAATTGTTATGGTTTTTATTTTTATTTTTTCATGCTAGAAAGATGATATGCAGGGAATTCCAAAAATAAAGGGAGAATTATAACCTGTTGGAAAAGAATTATAAAATCATGGGTGACAGAAATATTGGAAAGTTATAATCTACCACACTCTCCATTTCACCTTTTGCCTCAGATAGATGAGATTCCTACAGCTTTATTAATCTTGTTGATGTTGGTAGCAGCCTTAAATGCAATTGAAAGTCAATTGAGGATATTATCTTCACATGATAATTCAATAAAAAAGCATCACTTAAAGGGTAGAGGCAATAAAATAGTAGATGGATAGATGGTTATTTCCACTAAAAGTAGTTTTCATCAGCTCATTTGCATGTAACTTAGGCAGTAGGTGGATGTCTTAGAAGGGCAGGCCAAGTCATAAGGCTCTAAGCCTTGTAACACTCTAGAAAGGTAAGAAATATTATGTAAAATAAGATTACTATTCAACTTGATTGAGGATATGAAAATTAGCTGACTGCAGCCATTTTATTTATGGTATAGATTTGCTATAAAATCAACAGAAAATAAATTTTAAAAATGAATACATCTCCACCTGAATGTATCATGGGGAAGAAATTGCCTATAGACACCAATGAACTTAAAACCCTTTTCCTCATAAGCAAATATTTTCTGAGGGTTAAAATAAGTCCAATAATACTTCTTGAATAGTAAACATATTATTATTTTAAAATTGTTTTCCTAGTGAAGCTACTTATAATAATAAAGAGCTAGGTTGATAGCAGGCCACCTTCTTATTAGAGTATGACTACTTAACACAGCTAGAGGTCACCACAAATTCCAATTTAATGAGTTTAATGTATAACAAGAAACTAATATGTCCGAACTTAACTTTAGCTATATTGGATAATTTAAAAGCTGGGAGGAATGCTTTCTAATGCATTTGATAGTGCAAATATATTAAAAAGCAACAGGTAACACAACTTACTTAAGTAACACAAGATGCGCTCCAAGAAATCAATGAAACTGCAACTGAAATTTATTTTAACTTTAGCTTGAGTAATAAACAATATTATGTCCCTGAAATAATAGCAATTTAATACTGAGTTGTATCCAAAAAGGAAATTAGATAAATAAATGATTAGGAGATTTATAAGTACTTCATATTCAAGAATAGAGATAAAATAATTCTCCGAGTTGCGTAGTGTGTCTTATTGGAGGAGGATCATTATGATGAGCAAATAAGCATATACATGAAAGTGTTTGTTCGTGTGTGAGGCACACAATATACAGACAATATACTGAGTGGAATAG
CTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCAAAAAGCCTTGACATCACAAGTATGAGCCACTGCACCCCCTCAGCCTTTTTCTGTTTCTTGAGCATCTCAAGATTATTTCAGCCTTTCTGTTTGCTGTTCCTTTTACATGAAATGACTGTAACTGTTTTTGACAGATAAAATTGTATGTCACCCTTCAGGTCCTAGCTCAATGAACATCCTTTCCCATTGGACCATCTTATCTAACGTAGTGTCTGCACCCCATCACTATCATGTCACTATGTTTTTTTCTTCTTCTTGATATTTATTATAATCTGTTATTATTAGTTTGTGTGTCTACATGTTATTTTCACAACTAAATTCTAAACTGCCTGATAGAAAATCTCTATTTGATTTACCACATTATCTCTGGCAGCAGTATAGTGCCTCCTGGCACGTAGTACCCATTTGATAAATATTCATCAGAAAATGTGTAAATTCACAACAGCACAAGCCCTGATTATGCAAATATAAGGAACTACTGTATCACAGTGTGGTCACTCACAGAAACTGTCTCAGATTCCACCCTGTTGGAAATCTTCTTAGAGGTTAAATTACCCTTTAAATGAAGGCTTGCAATCTCCCATTAAACACAACATCATTATTTATGGCATTGTTTAGTATCTGGTTGATTGAAGATGGTTTATGTGGTAATCACCACTCTTCAATGGTGAGGAAGAAGTTGAAAGATTTCAATAAAACTAGGTTCCTAATAGATTCCCATGACCTGTTGAGTATTTCCAATATTAAAACATCTAAGTGAAAAGAATATGTATCCATCACATTAAAGTGCTCTGCTTTTTGGGGGATATGAGACTTCAAGTTCCATCCTCTACCATATCAAGTCATTTTTTGGGAAAGAGATTTGGTCCTGACACTTTTCTGATAACACCCATTTAGAAGGTAGTGCCCACTGAGGAAAGCCCACTCAAAATGGCATAACGTGTATGACATAAACCCTGGCTAGAGTGGGATCCTTTTAATGAGTTATAGCTAACGAATGCCTCCCAATTTTATTTCCTATCTACTGATTGTCCCTTTATCAACTACAATGCACTAAGATCAATGCATTTTATTTTAGCACACTTGATTTCCTCCTGGCATCACCAACAGGAAAATATAACCCTATGGGGAAATATATCACTTCATAGTTATATTTATTGTCAAACTAATGTAAATTGATTCAGTAGTTTGAGGAATGTTCTTAAACTAGATTTTATAAAGTCATTTTCTTTGCATAGACTGAAGTTGAAACCCATGACAATTTTAGCATTTGACAAGCATTTTTTAAATTAATTGTCAGAAAAGTTCCTTCAAATCTGCTTTCCCAACAAATTGAACATCAGTGGTTTTCACCTAACAACTATTGACTTCAGGTTATGACAAGATTAAAATATTTCATTTTGTTTTATCCATCAGTTGAAGTACATAAACCATACTTTTCTGGTATTACAAGCAATATCAGTGACCCAAAACCATTCATACAATGGTACACCAACGCAGTATAATGTATTCTTTGTGTGTGTGTGATTGAGTCTCGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCATGAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGTCTAGAGTAATGTGTTCTAAAACTGAAATTTTCATTAAAGGTAAATGAAATTGCAACAACATTGAATCATGCTCATGAAGGTACCCTTACCTTTCCCTTTGGCTAAGTTTCTGTTGTATCCAACAGGGCTGAAGTATTCAAAGACAAAAACAGCTATGGCAGAAACAATGAGCAGCATCACAAACATCATCACCCAGACAGAGGCGGTGAATGGTTCTGCAAATAAACAGATAAAGGAATGGAAACGTGGTTAGTTATCTCTTCCTCACTTCCAGCAGGAAGCCCAGACATCCATTTGCAGGCTCGCCAAAAATATTTTCTCTAATTTGAATCTGATCCTTCAAAAGAAGCTAATCATTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTAGATGTAGCTTCACTCTCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGACTTGCTGCAACCTCCGCCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGCCAGCCAGACATTTTTTATTCATCATTTTAAATCATTCTTTATTCTACAAAATATTTGAAGTATAAGATTGCATATAATATAATAAAAATAGAGAAGAGCATAGGACATTTTACAAATTAGGTCAAGGATAATCAGAAGAAAAAAGAGTGATAAGAAAGAGGGAGCAAGTTAGAATGCAAATAAACAGGCCATAGTTTCCTTTGTAATTATAGAACCATCCAGGGGGCTAAAGCTAGGAAGAAAAAAGACTAGACCCAAATAGTAAACCATAGGCTCCTGCAAATTGTTATGGTTTTTATTTTTATTTTTTCATGCTAGAAAGATGATATGCAGGGAATTCCAAAAATAAAGGGAGAATTATAACCTGTTGGAAAAGAATTATAAAATCATGGGTGACAGAAATATTGGAAAGTTATAATCTACCACACTCTCCATTTCACCTTTTGCCTCAGATAGATGAGATTCCTACAGCTTTATTAATCTTGTTGATGTTGGTAGCAGCCTTAAATGCAATTGAAAGTCAATTGAGGATATTATCTTCACATGATAATTCAATAAAAAAGCATCACTTAAAGGGTAGAGGCAATAAAATAGTAGATGGATAGATGGTTATTTCCACTAAAAGTAGTTTTCATCAGCTCATTTGCATGTAACTTAGGCAGTAGGTGGATGTCTTAGAAGGGCAGGCCAAGTCATAAGGCTCTAAGCCTTGTAACACTCTAGAAAGGTAAGAAATATTATGTAAAATAAGATTACTATTCAACTTGATTGAGGATATGAAAATTAGCTGACTGCAGCCATTTTATTTATGGTATAGATTTGCTATAAAATCAACAGAAAATAAATTTTAAAAATGAATACATCTCCACCTGAATGTATCATGGGGAAGAAATTGCCTATAGACACCAATGAACTTAAAACCCTTTTCCTCATAAGCAAATATTTTCTGAGGGTTAAAATAAGTCCAATAATACTTCTTGAATAGTAAACATATTATTATTTTAAAATTGTTTTCCTAGTGAAGCTACTTATAATAATAAAGAGCTAGGTTGATAGCAGGCCACCTTCTTATTAGAGTATGACTACTTAACACAGCTAGAGGTCACCACAAATTCCAATTTAATGAGTTTAATGTATAACAAGAAACTAATATGTCCGAACTTAACTTTAGCTATATTGGATAATTTAAAAGCTGGGAGGAATGCTTTCTAATGCATTTGATAGTGCAAATATATTAAAAAGCAACAGGTAACACAACTTACTTAAGTAACACAAGATGCGCTCCAAGAAATCAATGAAACTGCAACTGAAATTTATTTTAACTTTAGCTTGAGTAATAAACAATATTATGTCCCTGAAATAATAGCAATTTAATACTGAGTTGTATCCAAAAAGGAAATTAGATAAATAAATGATTAGGAGATTTATAAGTACTTCATATTCAAGAATAGAGATAAAATAATTCTCCGAGTTGCGTAGTGTGTCTTATTGGAGGAGGATCATTATGATGAGCAAATAAGCATATACATGAAAGTGTTTGTTCGTGTGTGAGGCACACAATATACAGACAATATACTGAGTGGAATAG
Task1_train_22345
Given this context: Chromosome 16, gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
CATTCCACAGTGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCTTATTTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCGAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGC
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Task1_train_22346
The variant affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A), which is on Chromosome 16. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
GTATCTGAATATGTGATCTTATTTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCGAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCT
GTATCTGAATATGTGATCTTATTTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCAAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCT
Task1_train_22347
The gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
TTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCGAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACACAGGAGG
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Gene EMP2 (epithelial membrane protein 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 10
GGATCTAGGCTGCACGCTCCTTATGAGACTCTAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCGTCTAGTCCAGAACAACAAGCTCAGGGCTCCCACTGATTCCACATTATGACGAGTTATATAATTATTTCATTATATATTAAAATGTAATAATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATTCTGAAACCATCCCCCTGCAATGCCCCCTCCCCAGTCTGTAGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCGGTTCCTGGTGCCAAAAACGTTGGGGACCACTGCTATAATCCATAGCAGCAATGTGGTCCCTGCCCAGGCCACTCACAGCAGCTCAGCAAGAAGCTCCAGAACCCAAATGCGATTATTGTGCTCATCTCCCCTGACAGGCTCTAGGACCAGGAGCCTCTGGAATGGCTCAAATCCTGGCTCTGCTGCTTACTGCACTGTAAACTCTGCCAAGTGCCCGAATGGCCCTGAGGCGCAGTTCCTTCACCTGTAACCCGGTGCAAGGAGATGTCGGTGCCCTACCTGGTACAGCTGGGGTGGGGATCACATGAGATGACATGCATAAAAGGGCCACAGTGATCGCTAAGTGACAGGCATTATAGTTTATGTTACTATTGTCATGATGATCCATCAACGGGAGCCGTATATGTAGGCAGAGTTGGTGGCCACTCGTATGGTGTACTTTTTGGCTTTCTGAGCAATGTTTCTGCCCTTTAATTATCTCTGCAGTCTAAAATGAGCAGGATGGAAGCCAGGTCTTTGGAACAGTGTATAGGCTGTTAAGAAGCTTCCCTGATGTCACTCCCTGTTTGGAGGGATATTAATCTATGCCAAGAGGTTATTTATCCAATACATTCCTGCCATATGGCTGCAAGCTGGATACTAAAGGGAAACATTAAATTTTTCATAGGGGCATAGGTAGAGTCTGGAAAGTTCCATGCATGAGCTCTGCTGGGGAGGACATGGCCGGGTGGGCTAGCAACAAGGGACCCTGGTTGATAAGGAGGTGTCAGGGGTTGGGGGCAGAGGTCACCTGGGATGGGTCACCTGGAAGATCTAGGGCAGCGGTCCTCAACAGAGGGTGATTTTGTTCTCCATGGGACATTTAACAATGTCTGAAGATATTTTGGATTGTCATAACCAGGGGTGGGGGAGCTACTGCATCTAGCAGATAAGGCCAGACACGTTGCTGAACTTCCTACAATGCACAGGGAGGCCCCTACAACAAAGGATTATCCAGCCCAAAATGACAATAGTGGCAAGGTTGAGAACTCTGATCTAGAGGAAAGCTGAAGTCACACAACATCCTCAAAGGGCTTCCTAGAGCCAGGCTCTATGAAAGAATCACAGATGGGAGGACAAACGTCCCTGCCTGCCAGGACCTGCCACCAAAACCTGAACATGGGACGGCCTGAACCTTCACATTTAGGCCAAGAGTCCTCAGCCCTTGGGTCAGAAGATGTGTGTGCCTTCGCAGGGAGGACAACCCCGAATCGTGGTTGAACCTTGGCAGGTTCAACATTGAGAACTTTGGCAGGGTTCTCAACCTGTGATATGGTTCGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCGTATTGTATTCCCATAATTCCCACATGTCGTGGGAGGGACCCGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGAGCAAGTTTATCCCATACTGTTCTTGTGGTAGTGAATAAGTCTCACGAGATCTGACGGTTTTATAAAGGGCAGTTCCCCTGCACACGCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGGCTTTGCTCCTCCTTTGCCTTCTGCAGAGGCCTCCCAGACATGTGGAATTGTGAGTCCATTAGACCTCATTTTCCTTATAAATTACCTAGTCTCTGGTATGCCTTTATCAGCAGCATGAGAACAGACCAATACAACCCACTTCTATTGACTGCAGGACCCAGGTTTCTGCGTGAGTGGCAGGAAAGGAAACTTACATTGTCGACGGTGGCAATGAACAGCAAGGCTGCAGAGGTGATGTGGAAGGCGATGATGAAAGCAAGAAGCACCAACATTTTCACAGGGCAGGGCGAGTCGAGGCGAGGGGTCACGTTTAAAGCCCAGAGCGGGATGTGCTGAAGAGGGTAAGAAAGAGAAATTCAAAATCTGTCAATGACAAAACAAAATTACAATAAAAAATAAACACCTTTTAGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGGAACTTTGGGAGAAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGATTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTAAGACACTGTCTATAAAAACAATAAAAGAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGTCATACCTGCAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGACTGGGAGGTTGAGGACGCAGTGAGCCATAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGGCTCTGTCTGTTAAAAAGAAAAGGCAACATTTCATGGGGTCTTAGAAAAGCAAAAACAGTGCTCCCCATCTTTACTCGCCTGGAGACTTTACTGGACAAAAGTCTGGCATGAGAGGGGCTGTCTGCTGTTGCATCCAGACGACAAATATTCCTTGTGGAGGAGGAGGGTGAGGACCCATTAGAATCCCTAATTGAGAAAAGCATCACGTCTCTTGGGCAGGAAGGAGTGGCTCTGTGTGTGCTAAGATGCTGTTCCTGATTCCCCATGCTCAGAAGCTCATTTTCTGACGATTCCTGATCAGAGCCCCTACTTCATAACAAAGCAAAAGTGATCACAATACAGAAATATTTCCTAACGATCTGACCATTTATAAAATTAATCCCCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCACCATTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATGTTAATTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACAGAGCAAAACTCCATCTCTACAAAACATTTGGAAAACTAGCCTAGTGTTATGGCAGGTGCCTGTGGTCCCACCTACTTGGTAAACTAAGACAGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATAAACCATGATCTCATCACTGCACACTAGCCTGGGTGACACAGCAAGACCACATCTCAAAGAAATAAAAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAATACCCACTCAGACACCATTCTTCTTAATATATATTCCCATTTGAACAACACTGGACCCCAAAAAAATACAACAAGTGGCAGACAGCTGCCATTTCATTTTCCCCTCTCTGATCACACAGGAAGACTATATTTCCTGGACTCCCTTGCAGCTAGATGGGGAACTCATTACTAATAGGCCAGAACTTCATGACATGGCCATTTCCAGGCTGATGAAGAGGGCAGCAGGTACTTGTGACTAATTCAAACCAATGGGCCAGAACTGCATGACATGGCCATTTCCGGGCTGATGCAGAAGAGAGCAGGTATGAGTTCTCCATGCTCCCTCTCCCTAAGGAGGTAGCTGGGGATGGTGCAGCCATAGTAGGTTGAAGCCTCACACCTTGGACAGATATTATGATTGGGGAATTAATAAACCTCTGGATGTTAAACCACTGAGATTTCAGGGTAATGCTTTACTTTGGCAGGACAGTTTGAGTGACATACAAGAGGAAGCAATTGCAAAGTGAAATTGGAAGTCTTACAACAGAACTACAGTTGTCCAAAGTTGATAAAAATGTCATGGGAGATCAGATGAAAAGCCACTGAGGGCATGAATACATGAGGACTTGTCTGAGCTGGAGAAGTTCCCAATAAATGAGGAAAAAGCATTCAAAAGAATGCTTTAACTATCAAACAATTAAAAGTCACACTGGGAAAAATTGATAAAATCTTTGAGTATTTTATAACCATCATCTTGGTCAACAAAACTCAAATGTCAAGGGAAGATGTCACATCAAATGATCTGGTTGGAAGATGCAGCCTCCTAATATCAACACTTGGTTCATTCTTCTTTTATTCCAATAATTTGTGACGAGATAGTTACTACATTTTTTTGGAAAAAAATTAATTTGTAGTTTCATGTTTTGAAG
GGATCTAGGCTGCACGCTCCTTATGAGACTCTAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCGTCTAGTCCAGAACAACAAGCTCAGGGCTCCCACTGATTCCACATTATGACGAGTTATATAATTATTTCATTATATATTAAAATGTAATAATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATTCTGAAACCATCCCCCTGCAATGCCCCCTCCCCAGTCTGTAGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCGGTTCCTGGTGCCAAAAACGTTGGGGACCACTGCTATAATCCATAGCAGCAATGTGGTCCCTGCCCAGGCCACTCACAGCAGCTCAGCAAGAAGCTCCAGAACCCAAATGCGATTATTGTGCTCATCTCCCCTGACAGGCTCTAGGACCAGGAGCCTCTGGAATGGCTCAAATCCTGGCTCTGCTGCTTACTGCACTGTAAACTCTGCCAAGTGCCCGAATGGCCCTGAGGCGCAGTTCCTTCACCTGTAACCCGGTGCAAGGAGATGTCGGTGCCCTACCTGGTACAGCTGGGGTGGGGATCACATGAGATGACATGCATAAAAGGGCCACAGTGATCGCTAAGTGACAGGCATTATAGTTTATGTTACTATTGTCATGATGATCCATCAACGGGAGCCGTATATGTAGGCAGAGTTGGTGGCCACTCGTATGGTGTACTTTTTGGCTTTCTGAGCAATGTTTCTGCCCTTTAATTATCTCTGCAGTCTAAAATGAGCAGGATGGAAGCCAGGTCTTTGGAACAGTGTATAGGCTGTTAAGAAGCTTCCCTGATGTCACTCCCTGTTTGGAGGGATATTAATCTATGCCAAGAGGTTATTTATCCAATACATTCCTGCCATATGGCTGCAAGCTGGATACTAAAGGGAAACATTAAATTTTTCATAGGGGCATAGGTAGAGTCTGGAAAGTTCCATGCATGAGCTCTGCTGGGGAGGACATGGCCGGGTGGGCTAGCAACAAGGGACCCTGGTTGATAAGGAGGTGTCAGGGGTTGGGGGCAGAGGTCACCTGGGATGGGTCACCTGGAAGATCTAGGGCAGCGGTCCTCAACAGAGGGTGATTTTGTTCTCCATGGGACATTTAACAATGTCTGAAGATATTTTGGATTGTCATAACCAGGGGTGGGGGAGCTACTGCATCTAGCAGATAAGGCCAGACACGTTGCTGAACTTCCTACAATGCACAGGGAGGCCCCTACAACAAAGGATTATCCAGCCCAAAATGACAATAGTGGCAAGGTTGAGAACTCTGATCTAGAGGAAAGCTGAAGTCACACAACATCCTCAAAGGGCTTCCTAGAGCCAGGCTCTATGAAAGAATCACAGATGGGAGGACAAACGTCCCTGCCTGCCAGGACCTGCCACCAAAACCTGAACATGGGACGGCCTGAACCTTCACATTTAGGCCAAGAGTCCTCAGCCCTTGGGTCAGAAGATGTGTGTGCCTTCGCAGGGAGGACAACCCCGAATCGTGGTTGAACCTTGGCAGGTTCAACATTGAGAACTTTGGCAGGGTTCTCAACCTGTGATATGGTTCGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCGTATTGTATTCCCATAATTCCCACATGTCGTGGGAGGGACCCGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGAGCAAGTTTATCCCATACTGTTCTTGTGGTAGTGAATAAGTCTCACGAGATCTGACGGTTTTATAAAGGGCAGTTCCCCTGCACACGCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGGCTTTGCTCCTCCTTTGCCTTCTGCAGAGGCCTCCCAGACATGTGGAATTGTGAGTCCATTAGACCTCATTTTCCTTATAAATTACCTAGTCTCTGGTATGCCTTTATCAGCAGCATGAGAACAGACCAATACAACCCACTTCTATTGACTGCAGGACCCAGGTTTCTGCGTGAGTGGCAGGAAAGGAAACTTACATTGTCGACGGTGGCAATGAACAGCAAGGCTGCAGAGGTGATGTGGAAGGCGATGATCAAAGCAAGAAGCACCAACATTTTCACAGGGCAGGGCGAGTCGAGGCGAGGGGTCACGTTTAAAGCCCAGAGCGGGATGTGCTGAAGAGGGTAAGAAAGAGAAATTCAAAATCTGTCAATGACAAAACAAAATTACAATAAAAAATAAACACCTTTTAGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGGAACTTTGGGAGAAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGATTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTAAGACACTGTCTATAAAAACAATAAAAGAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGTCATACCTGCAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGACTGGGAGGTTGAGGACGCAGTGAGCCATAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGGCTCTGTCTGTTAAAAAGAAAAGGCAACATTTCATGGGGTCTTAGAAAAGCAAAAACAGTGCTCCCCATCTTTACTCGCCTGGAGACTTTACTGGACAAAAGTCTGGCATGAGAGGGGCTGTCTGCTGTTGCATCCAGACGACAAATATTCCTTGTGGAGGAGGAGGGTGAGGACCCATTAGAATCCCTAATTGAGAAAAGCATCACGTCTCTTGGGCAGGAAGGAGTGGCTCTGTGTGTGCTAAGATGCTGTTCCTGATTCCCCATGCTCAGAAGCTCATTTTCTGACGATTCCTGATCAGAGCCCCTACTTCATAACAAAGCAAAAGTGATCACAATACAGAAATATTTCCTAACGATCTGACCATTTATAAAATTAATCCCCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCACCATTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATGTTAATTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACAGAGCAAAACTCCATCTCTACAAAACATTTGGAAAACTAGCCTAGTGTTATGGCAGGTGCCTGTGGTCCCACCTACTTGGTAAACTAAGACAGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATAAACCATGATCTCATCACTGCACACTAGCCTGGGTGACACAGCAAGACCACATCTCAAAGAAATAAAAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAATACCCACTCAGACACCATTCTTCTTAATATATATTCCCATTTGAACAACACTGGACCCCAAAAAAATACAACAAGTGGCAGACAGCTGCCATTTCATTTTCCCCTCTCTGATCACACAGGAAGACTATATTTCCTGGACTCCCTTGCAGCTAGATGGGGAACTCATTACTAATAGGCCAGAACTTCATGACATGGCCATTTCCAGGCTGATGAAGAGGGCAGCAGGTACTTGTGACTAATTCAAACCAATGGGCCAGAACTGCATGACATGGCCATTTCCGGGCTGATGCAGAAGAGAGCAGGTATGAGTTCTCCATGCTCCCTCTCCCTAAGGAGGTAGCTGGGGATGGTGCAGCCATAGTAGGTTGAAGCCTCACACCTTGGACAGATATTATGATTGGGGAATTAATAAACCTCTGGATGTTAAACCACTGAGATTTCAGGGTAATGCTTTACTTTGGCAGGACAGTTTGAGTGACATACAAGAGGAAGCAATTGCAAAGTGAAATTGGAAGTCTTACAACAGAACTACAGTTGTCCAAAGTTGATAAAAATGTCATGGGAGATCAGATGAAAAGCCACTGAGGGCATGAATACATGAGGACTTGTCTGAGCTGGAGAAGTTCCCAATAAATGAGGAAAAAGCATTCAAAAGAATGCTTTAACTATCAAACAATTAAAAGTCACACTGGGAAAAATTGATAAAATCTTTGAGTATTTTATAACCATCATCTTGGTCAACAAAACTCAAATGTCAAGGGAAGATGTCACATCAAATGATCTGGTTGGAAGATGCAGCCTCCTAATATCAACACTTGGTTCATTCTTCTTTTATTCCAATAATTTGTGACGAGATAGTTACTACATTTTTTTGGAAAAAAATTAATTTGTAGTTTCATGTTTTGAAG
Task1_train_22349
This mutation occurs in LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
CTTTTAGCATCTCACAAAGCATGTTTTGTTCAGAGAATGAATGGGGACAGTTCTCTTTTGTGCATTTTATTAAAACTTGAAAGCTATGGCTTGCCGCCATCAATGACGCCTATTGGGTTCCAATAGCCTCATGTTCAAATCTGACTCGTTAGCAAATCCACCCAACTCAACATCGGTCATCTTGACATTGCAGGATATTCAGCAAGTCTGAAGTTTTTAATCGGGAAGGATTTTCTACCGTTACTGAACAAATAAAGGTTCTTTGTAGCAATGGCTGGAAATGCAACATGAGCCCTTTCTTCACACCAAAAGAACTCATAAATAGTTCACCGGGTGAACCAAAGACTTTATTTTTCAAAAGCAGGTAACACCAAAGTACTATGTGGTATCCATATTCGTTGCAAAAATGATAATTACTGGAATTTTCCAAACATCAAATGAAGGGGGATCAATGGTTACCACTATCGTTTTCAACCAATATACAGATGTTCGCTCAAGGTCTAGGTTTTATTTCTACATAGTAGTATTCACATGAGTTCCCTATTCTGAAGTATTATCAAAACGAGGACCCTTGAAGGTCGAGCCCAGCTTTGTCTTGACTTCAAAGATGACACAGCAGCCAACCTAGAATCCTGGCTTGCTGCTTGAGTCCTAGAAATCATGTCTTCTCATGTTTTACAACAAGCTGTGTCTCTGAAAACTAAAATCAGACTTTAGATTCCTCTGAAACAGTTCTGGTTCCCAAGCATCCGCACCATGGTACCCAGACATGCTCAAAATGTGCTTTCCCTTATCTTTCAAAACCCACCACCAGGAAACCAAAACGGACCCCACTCTGAGAGTTCCATGATGAAGGTGTTTAAGAATCACATTAACCCCAAGTAAAGGCAGTAGATGAAATTATCCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAAGTGAGACTACATTGGCAAATGGGAAAATGACACCAATCATTTGATTACAGAAAATGGTTTTATAAATCCTCCTCTTGAAATTATGTTCAGGCCCAGCATGGTAGCTTATGCCTGCAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCCATCTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAGAAATTCTGTTCAAAAGTATTTCAGACCAAAAGGAGGTCATAAAAACTGTTCATATAATTACTCTATGAGAAAAAAATCCCTGTATGGAAAGGGGCACTGAAGATCTGGCACAGAGAAACAAGGGGAGACAGGGCAGTGATAAGATCCAGCCCTATTTTTCTAGCATGCATTTACGACCTTGTGGATATGTCTGTACTGGGTGTTAATAGCCCCCTCCTTGTATTTAAAAAAAAAATTAAGAAATTAAAGTGAATCTGTGTGCTAATGAAGTCTGCAGTTACAGAATCTCAAAGCCAAGCCTGTAAAGTCTGTAAGGCAAGATCTTTGTCATCAGGGACGGGAAGAGACGGATAAGATAATGGTAGGCACTAAAGGCTGGTTCAGCCGAGCTCTGGGCAGAACAGCCTCAAAAATAAGGCAACTGTGGCTTCTCAGTTTGAGACTGCCACCAGAAAGGCCCATGGAAGCAGGAAAAAAGAGCCACTGATGGCAGATCACAGGAAGATATTCGGATAGGGCAATGATCACAGTTAGATGGCAGGACTCAGGGTCTCAGGGAGGCAGGAAACCGTGGAACTGACACTCAAGGGGAATGTCTTTGCAAGTCCTATGCACGACTCCAAGCAGCAATTTCTGGGGTTTGGAGATTTGTTAGTTTTGCGACGTATTCCCCCCAAAAGAAGACATGAAGGTGGGCCCCCTGGAGAGGTGAGACCACCAGGGCAGAACCTCCACCAGGCGTGAAGCTGGATGAGAGGTGGAAAGGACTTCCTGCGGCACCCGGCTCCCTCCACGTCTGGCTGAGTCCTACAAACGCTTGTAGGTGCCCAGGAGAGCTCTGCAGTTGGGACAGTAATGGTCCACGTCCTGCAGGGCATCCACGCAGAAGGGGATGAAGCAGCAGCCCGCTATGCACCTGGGAGGAGAGAGAGACACACGGAGCGCGTTACTGATCACAACAGGGTGAACACTGGCTGCCAAAACCATGTTCATGTCCTTCTTTGTAAAAAGGGTCTTTGCCAGTATAATTAGGAATTTTGAGATGGGATCATCTTGGATTATCCAGGCGGACCCCTAAAACCCAATGACCTTAGAAGAAGAGGAGAGGACACACAGAGATACAGAGAGGGCAGAAGGAAATGTGAAGACAGAGGCAGAAGCTGGAGTGATGAGGCCATAAGCCAAGGACACCTGGACCTACTAGAAGCTGGAGGAGGCAAAAAATGATTCTCCCTGAAGCCTTAGGAGGGAGCGTGGCCCTGCTGACATTTTAGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTATTATTAGGAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACACCCGGCCCCTGCTGACATTTTGATTTTGCACTTCTGGCCTCTAGAATTGTGAGAGTTAATATCTGTTGTTTTAAACACTAGGTGTGTTGTAATTTGTGATGACACCCCTAGGAAATTAACATGCCAGCCAATGCCAAGGCTCCTCCTACAGACAGAGCCCCTTTGAGTATTATTTTCAAATCTGGGGTCATTTGGGAGTCTTTCAAAGTCTTAGATGGGCTTGGTGAACTTTTTTTGCAAAGGGACAGATAGTAGATCTTTTAGTCTTTTTGTTGCTGTGTTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCACAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCTTCCACCTCCGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGGAAGCCACCACACACCCGGCCACATACTTTCATCCTGATGAGCCATGGCGTCTCTGTTGCAACTGCTCAACTCTGCCCTTGGAATGAGAAGACAGCCACAGAGAATCCAAAAACCAACAGGCGTGGCTGTGTTCCCGTAAAACTTAAAACAGGCGCCTGGCTCCAGGGTCGTTTTGCCAACCCCCGTCTTACTGATCTCTTTTCCATATAGACAGGCTGCTTCTTACAGCAACCAAGTAGAGTTCCCCAAATAATGCCTCTTAACCTACATAATCCACCTTTGGCACACACAGGCAGGAACCTCAGACCGCCTGACAACCAATGTTTGCCAAAAATGGAGTTAAAACTCAACCCTTCACAGGAAGACGCTGGTTTACATAAAGCAGAATTTGGAAATATTCTGATGAGGAAATTATCTCATGAAAGAAATTTCCTCCTATTGCCTAAGCTTTCCAGAGCTCAAATAAGGGCAGTCAATCCATTCAGCAGGAATCCTAACCTATGGCTTACAGGTGCAGGCACGGCTCCAGGCAGCACACACACATATTTCATCCTCAGCAGGCCCTGAGGTGGGCGTTATTGCCCCGCACCCCCGTCTACAGATGGGGAAACTGAAGCACAGAGAGGTAAAGTCACTTGCCCATGGCCACACAGCTAGTGAGAGGCAGGATTTGAACCCACTCTACCATGTTTAAGGAAGGAACAAAGGGAGGGAAAGAAAGGTTGCCTCAATTTCTAAAGCCAGACTGGCAGAGGCCAATACTCAATGTAAGTTTCTATTCCTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACACACACAAAAAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTGGGCGGATTGCAGGAGCCCAGGAGATCAAA
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Task1_train_22350
The gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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GGTTGCCTCAATTTCTAAAGCCAGACTGGCAGAGGCCAATACTCAATGTAAGTTTCTATTCCTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACACACACAAAAAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTGGGCGGATTGCAGGAGCCCAGGAGATCAAAGCTGCGGAGAGCTACGATCGTACCACTGCACTCCTGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCAGCCTCAAACAAAACAAAACAAGTTTCTATTCCATCTTTCCCTGATTCCAAAGATAAAAAATTTGTTTTAATACAAATATCCAGAGGCAATGGACTTTTTTTTTTTTTAAGCATTTTCTGCCCACAGAATGAAAACAACAGCAGAGTCCTGTGGGCAAGAGGGGGAATCAGGTGCCCAGAAAGCTGTTTTGTCTCCTTCCTTCCTTATTTAACACATGACCTCAAGGAAGTTAACTAAACTCTCTGGGACTCTGAGCCTCTTATTGAAGTTAGGAAGAGAAATATTGTTCCTTCTCAACCTCAAGTCACCAAAGGACAATGTGGAGGAACGTGCCGGTTGCATGAGGCTCCTGAAACTCACAAACACCGTTTCCTTCAAGGAAAAGAATGGAGCCCCTTGGGGTTTTCTGAGTGGCTCACGTGGCCAGGTATAAGGAAGCTACTTTTACCTGCTTGGTGGGAAACAAAAAATTGATTGTGTTTCCTCAGATTTTTCTCCCAGAACAGAAACTGTTATCTCTTTAAACATAATACCTTTGGTGCAGACATAAAATTTATATAATTTCCCTGCATGGGCAATGGGAAAAATACTTCGGGTCATAAAAGGATAAGAAGTTTTGAAGCAATTCCTATGAAGAATTTTAATGTACAGATTCTTTAAAGCTTCCCTCGGGCTCGAGCAAAACATTATTATTTAGGTCATGAAATTCTAGAAGAAAAAGGAATCCCTGAGGATATTGCCCTGTACACAGCTGGAAGCAGCTGTGAAGCTTGTCCCTACATGCAGGGCGTGGTTTCAGCAGATAAGCAAGAAGAAAAGACGGAAGACCAATTTCTGGGGACGGATACGCTTAAGAGCAGCAGGGATGACTTGGCCTCCCAGGGGGCATTTTTGTTCAGAACACTGGGGAGCGTGGTGCTCCTAGCATTAAGCGGGTGGGGGCCAGGGATGCTATTCAATATCCTACAATGCACAGGACACCCCCTACAATAAAGAAATGTCTTGGGCCAGGCATGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTATCTCTACTAAAAGTACAAAATATTAGCCGGGCCTGACGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCATCACAAAAAAAGAAAGAAATGCCTTAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAATGCCAGCTCTACTAAAAATAAGCTGGGCGTGGTTGTGCACCCCTATAATCCCAGCTACACGGGACGCTAAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGAGCAGTGGGGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCCCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAACCAGATTCCATCTCAAAAAAAAACAACACAAATGTCTGGCCCTGAATGTCAAGCATGGTGCAGTTGAGAACCCACCCCCGCCAGCACCCAGAGAGAAGGGCAGGATGGCTTGGGGCCAAGTGGGAGGCAGACTCACCCCAGCAGGCACACGCTCCCGCAGGACAGCCAGGTCAGAGCACCGGCGTTATAGGACAGCTGACTCACGATCATCTTGTTGCAGGAAGGACAACACATTTGGATAGGGCGGTCCAAAAAGGTGATGGGGTGCTGCACGTAGACCGTCTGCACGGTAACTGATGAAAGGGAGAGGGACAAACACAGGTTGCTCAGGAAACAAGGCCAATAGCATTCACTACAGGACAAAGAGAGGAACGCAGGGATGCCAGCAAATATTATATTTGTACATTTGTGTTCATAGCATGCGTTCATCGTCTGGCTATCTATGAGAGCCAAAAGGGGAAGGAACACCAGTGTCCATCGACGGACCAATAAACTAACACAGCGAAGTTTATCCATCCACCAGAATATGATTCAGCCTCAAAAAGAAAGGAGGACCGGGCGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGATCAGCCTAGGCAACATGACAAGACCTCATCTCTACAAAAAAATATAAAAATTAGCCCAGCGTGGGAGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCAGTTGAGTCTGAGAGATTGAGGATGCAGTGAATCATGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGACGCTCAGTCCCAAAAACAAATAAATAAATTTTAACCAGCCTCACACTGTGCCTAGCAGCTCTTGATAAATAATCCACTCTCTTTACACAAACCCTTTGATAAACTCTGACAGCCAATGATAAGGGTAGAGTTTACCAAGCCAGGAAACGCAGGCCAACTCTGTAAGACAACAAGCTAGTGAACTGTGTTGATACAAGAAATGAAAATATAAAATAATGCTAGGAAGAAAAAGCTATGTGAAAACATGTTCGAACATTCTCAAGAATCAGAAGAGAATCCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAAATCCCTTGGCTTTGGGAGGCCGAGGTGCGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTAAAGACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAACCCAGGGTGATGAAAATCATCAAGCACTTCAGTTGTTAAGCTCATATTTTTGTTAAAGCAACTTCCTTCTGTTCCTTTTTACGTTAGAATGTCATTTATATAACAAATGAATTAGGGGGAAATTACTGCCTAGAGTTAACTGAACTTAGTAATACTCATAGAAAGACCCTCCTTCCAGAAAAGTAGTATTAAATCATACTTTAGCACTTACGTGTAATTTTTTTTTGGCAGGGGGGACAAGGTCTTGTTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACAAGCCATCACACTCAGCTAATTTTATTTTCATAGAGACAATGTCTCACTATGTCACTCAGGCTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAAGCCACCACACCCTGTTCATACATTTTATTAAGTGTTTTTGGGGTTCAAGAATAAGTTATTTGGACCAGGCTCTGTGACTCATGCTGATAATTCTAACACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGGAAGATCGTTTGAGCTCAGGAGTTAAAGATCAGCCTGGAAAAACAGTGAGACCCGATTTACACAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGCTGTATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCCAGAGACTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCA
Task1_train_22351
A mutation found in LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22352
A variant was discovered in gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), Chromosome 16. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22353
The gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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Task1_train_22354
Given a variant located on Chromosome 16 and affecting LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22355
Given this variant in gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22356
Gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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Task1_train_22357
With a mutation on Chromosome 16 in gene ERCC4 (ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; XFE progeroid syndrome
TTAGACTGCTTCTGGGTTTGAGTTATCTTCATCTTGCACCAGCTGTGTATTTTTAGGCAAGTTTCTTAATTTCTCTATGCCTCAGCTTACTCACCCGTACATTGGTGATAAAGATAGTACCTTCCTCCTAGGATTGTCAGGGTGAAATGAAATGCTTATATGTAAAATACTTGGTAGCATGGCACATAGTCAGCATTCTATGATCTCTGTGATCTCTGCCTGTTGGTGTTACGATGTTCCTGTTCTCGGGCAGTTTAATGGAGGAGACAAGTAAAGAAGTAGTTATAGTACAGTATGGGTACAAAATGTCATAGGAACAAAAAAAACTAAAGTAGGCTTTTGTGGAGCTAAAACTCCTCCCAAAAACCTAACCTGCTTCTATTATTTTTATTTTTTGAAAAAGGAGTGTCTTGAGTTGGTGTGACTAAATAGGAATAACATGATTTTACACATGATTTGGAACCTTCGGCCTCCCACTTGCTTGCTGGATGACCTTGGTTAAGTTGCTTCCCTTCCTTGGTCTCATCATGATACCTACTGCATGGAATTATCATAACAATTAAATGAAATGAAAATCTATAGAAACACCTAACCCAGTTACCTGGGATGTAGTATCAGTTCTCTTCTTCCTCCTGGGTTCCAACCAAAATAAAGACAACTTTTTGGAGCGCAACATTTTCTTAAATTGAGTTTCTCCTTTTCTTTGGAAGTTCATTTTTATTATTCTTGACTCTACGTAATATTTCAATCCAGGCTAACAAAATGTGGCCTCTTAGAGTCCTTGGGAAAACCCACCAATTAGGTACAGAATATTTTCTGAGTAGTAAATTAGTTATGTACGTGTATTGGGGGGGTTATTGAAAATCCTTTGTCTATGAATTCCTAAATAACATTATTAATTTTTACTATATTTGGAAGATAATTTGCTGAGCTAGAGTAAATTTAGCTCCATCCACCTCTATCCAAAACTTAAACATTAAAATAGTAAAATCTGAGTTTAGTTTATTGAACTATTAGAAGGGTCATAAATCACTGTTAGTATTATTGTCCATACCCTTCCAGATATGAGAACTGGATCAAAAGCATGCAAGTACCATTATGCCAAATATATATAAGGTAACCAGCTTGATTTAGGTCTAAAAGACAGACTCGTCTTGGAGTAATTGTGGTTTTGATCTAGAAAGCATGTCTGTATGCCTTTATGTCATCTCATGTTTCTCCCTAACTTAGCACTAATCACACTGCATCAGATGACACAATATATATGAAAGATCTGGGTCAGTAGTCTCATTTCATAAATAACAAAGCATGTATAATTGTTCTTATTTTTGAGATGCTGAGGTGTTATAATCATGTACACCCCCAAAGACATGTATAAGTATGTCGATTGAAGGTTTTTGTTTTAAATGGACTAATTTACCTCTGAATTGACTATCTTCTGATTCTGAAAATTGAATTCATCTCATAGGTAATGTAGATGTTGCCCAGACTTCTAAAATGTGGCTATTTTGTATAGTCCACATCTGATTCATACATTAAAAAAAAAAAATTCATGACCTACTTTGCTTTCAGAAATTCTTCCTCTGACATGCCAGAAACACCCCACCCCAGGGCCTGTGCCCTCACTGTCCCCTCAGCCTGGCAGCCTGGAACTCTCTTGGCCCAGATGGTCACAAGGCTCCATCCAGCCTTTATTCAGATACCACCTTGGTGAGACCACCCCTCATACATACTCCCTCTCCTCCTTCTCTGATTCATTTTTTCTTCTCAGCACTTGTAGCATCCTAAATATTTTACGTATTTATATTGTTTATAGTCAATTCCTTGAGGACAGGGATTTATCTCTGTTCTGTGCGTGGCTATATGCCCAGTCTAGAATGGTGCTTATTCATTCTCTTGTAAGTACTTAAGAAAAATGTGATGAATGAATGGCAATTACCTACCTGTTCTGTAGTTTAAATTATGTTTCTCCCCCTCAGGCATCTTGGTGTATAGAGCCCACAGAATAATCGAGTCTTGTCAAGAAGCATTCATCTTGCGCCTCTTTCGCCAGAAAAACAAACGTGGTTTTATTAAAGCTTTCACAGACAATGCTGTTGCCTTTGATACTGGTTTTTGTCATGTGGAAAGAGTGATGAGAAATCTTTTTGTGAGGAAACTGTATCTGTGGCCAAGGTAAAGAACATTATGTGACAAATAATGATGACATTATTTGTCATCTTTGTTTGTGAGATCTACTGTAACTTAGTTGCACTTTGATGTAATATAATGTAAAATTCATTGTAATTTTGTTTGATAGAACCTAGTCAGTTTTATAACAAACACATCCAGCTATAAATATGTATTCACCAAGTTTGTGGTTTTATTTAAGTCGAGAGCAATTTGATGGTTGCTTTTCTGCTGGTCCATCACATCCATCCAAGACAGCCACTTTATTCTTTCTTACACATTTAGGGAAACTCCCAGGGATCTAGAGACCCACATATACAACAGCTTTAGGTGTACAGCAGATTTATTGGCTAACATTACCACTTCTGCTTTGAAAATTACTCAACAGGGAAATAAAGCACAAAGGTTTTGAAGAAGTTTTATTAATTTCTAGGAATAACATTAAGGTTTCAGTTTTCAAACATTTTTGCAACCTATGCTACCATGTATTTTGGTTATAATATATGTTATTTTGAGAGTAGTTGTACACCGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTATAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAGTTATAGTATTTTTAACTTTCTTGATTATACCTTGTTTTAGGAGTCAACAAACTCTTCATGTAAATGGCCAGGTAGTAAATATTTTGGGCTTTGCAGGCCATATAGACTGTCACAATTACTCAACTCTGTTATTGCCCAAAAACAAGTATAGACTGCTTACATAAGTAATGGTGTGACTGCATTCCAGTGAGACTATAGAAACAGGTACAGGATTTGGCCCAGACCGTAGTTTGCTGACCCTTTCCTTATCTGAATAATACACTGCTTCTATTCATTGAGGTTCAAAGTGTTTTTGAAAATGTTGTTGCTTTGCTTTTCATTTGTTTGTTGTTTTGCTTTTCGTGTTGTTTGTAGCATTTATAAAAATGGGGTGTTAAACCAAGACCAGAAATACATAGCTGCTGAAACTCTAGAAAATTGTTGAAAAATATTTGTCTCTTTAGGTTCCATGTAGCAGTAAACTCATTTTTAGAACAGCACAAACCTGAAGTTGTAGAAATCCATGTTTCTATGACACCTACCATGCTTGCTATACAGACTGCTATACTGGACATTTTAAATGCATGTCTAAAGGAACTAAAATGCCATAACCCATCGCTTGAAGTGGAAGATTTATCTTTAGAAAATGCTATTGGAAAACCTTTTGACAAGGTACTCTTTTTCCTTTTAAGCACAGTTTATTATGTTGTAATTTTAAAGAATGCAAGTTATTTTAATATTTGCAATGTTGTTAATAGGAATTTGCTGTTATTTAAGAATAAAATTGGAGGTCACTTAAAAACATAGCTTCTTTGGTTTACTGGAAAGTAATAATTTATAGTAAAGTATGTGGATTGGCATATAAGCATCACTCTGACTTTTGCAGTTATAGTAAGTGATTATCTCTTATTTTAACTATAATCAAGAAGAAAATAAATAACTTTTTTTACTTTGAAATGACAACACTTGGATGTCTACAGGTAGAAGAGTTTTACATAAGAATGCTCCATAATTGTACATGAATTTATGATCTCTTTTATGGAATAAAAAATAATTTGGATGAGTTTTCATTACTGAGGAGTGTGAAACTTGCTCTGTCTTAAAATTACATTCT
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Task1_train_22358
This alteration occurs within gene ERCC4 (ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Fanconi anemia complementation group Q
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Task1_train_22359
This sequence variant lies in MRTFB (myocardin related transcription factor B) on Chromosome 16. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; MRTFB-related disorder
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This alteration occurs within gene MRTFB (myocardin related transcription factor B) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; MRTFB-related disorder
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Task1_train_22361
This mutation is located in gene PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
TCTTGGTATGCATCTAGGTTTTACAAAAAAATTCTGAATGGACAGATGTCCCAATTCAAAATAAGCCTACACATTTACTGTCTAGTTCTTTTCAATAATAGTCCTGCACAGTATTAGCAATATTAGATTGATCTAGAAATACAGAAAGTCTCAGCTAGCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCGCCTCCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTACAGACCGGTTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTTGTTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTATACCCAGCCCAGCTAAGCTTTTTAATCAAAGTTTATTTTGATTGCTCTGCATGTTGGTCACATACATGACTGATAAACTAGATGCAGCCCACATCTAACCCAGTTTGCATCCAACATCTGATTTTATAAGGAGCTGACTTTAGTGGAGAAGCAGGATTACTGTTTTAATATTTACAGCGTGTAAATATTTACAAATGACTACTCAAGAGACTGAGGTGGAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCATGGAAAAAAGAGCAAGACCGTGACTCAAAAAAATAATAATAATAATACAAATGAGTCAACATCTCTCAGTTGAAAAATACTGCAGAACAATGAATTTAACATCAAGTACATAAAAATGTAAGGGAACAATCATAATTGGACCTATATTTAGCTGGCCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACCTGAGGTCAGGGAGTTCGAGAGAAGCCTATTCAGCATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATATAAAGATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCCATAGGCTGCAGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGCAGACATTGCCGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCACATTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTATATTTAACATCAATCACCTGTGGGTTCCATGGTCTACAGCAAAGGCTACATTTCCAAAGACAAACACTGCCCCAAAAAATAAAAGAGCTAAGAAAATCATGTTTTCTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTTGGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGGAAATTTTCTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCACCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACTACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAGCACTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCCTCATAGGAAATTTAAATGCCAGAACTACCAGTTCTTTTTCTTGGAAGAGATCTACTATACTACGTCTAGCAATGTTTTCTTTTTTTTTTTTAAGCCTATATTTTTAATACATTTGTTCCCCAAAAGGTCACTTTCTACTTTCAAAAAACATGTGAGTCACTCGAGATGAAAAACAGCTTATCTAAAAATGTGTTATAGCTCCCAATAACTCCAAACTGACATCCCAAGATATGAGGCTGTTCCACAGTGAGAGAACTTGGAAACTGGAACTCTCTGATTACTTACTTGTTAAAAAAAGGTTCAATGAGTTTTGATCTGGCAGACACATGAATTTTTGGAGGGCTGAGAAAAGAACCTAATGAAGAAAAGAAGAGAGGTATTATTATTCATAGTCACATAGACCAAGCCTGAAAGTTCAGACCAAAACAGATTTAAATTAACAGCATGGTTCAACAAGTGTGAAAGGTATTCTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGTTCACTGAAACTTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGACCAGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACTGCGCCCGGCCTGTGAAAGGTATTCTTACGCACCAAGTACCATACCACAGCAAGTGTCAGTGGTTTTTCTTGCAGATTTCCTCCTCCCCTCATCTCCTCCCACTCCTACCTCAAAACCCTCCCACTTTTAATTGGGTGAGTGGATCCCAAGGAAATGGTAGTGCTATAGGTTCAATGTTTGTGTCCCCCTAAAATTCATATGTTGAAGCCTCCCCAGTACGATGGTATTTGGAAGTGAGACCTTTGGGAGGTAATTAAGTCACGAGGGAATTAGTGCCCTTATAAGAAGGGTCAGGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCTAGATCAGCCTGGTTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAAGTTAGCCAGGCACAGTGATGCACACCAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCCAGGAGTTCAGCGTTGCAGTAAGCTATGATTGAACCACTGTACTTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGACTCTTAAAAAAGAGGCGGCACAGCTTCTGCTCTCTCTGCTCTCCACCACGTAAGGACAGGAGAAGGCAGCCATCTGCAAACCAGGAAGTGGGCTCTCACCAGATACTAGGTCTGCTGGCAACTGGGTCTTGGACTTTCCAGCCTCCTGAACATGAGAAATAAATGTCTGTTGTTTAAGCCCCACACTCGACAGTAATTTATTACAGCAGCCTAAGCCAGGAGACAGGTAAGATCCACCCTAGATCACTGCGTGTTTGACTGAAAGACATGTAATGCGTACCTAGGTAATTGGCCATGGAGATGAAGCACAGCCCTGTGATGTAGGCATCGTAGCCTGCCTCGTGGAGTTGTTCAGAGGCTGTGTCATAACTTGGAAAACCTTCGGCACTTTCTAAGAAAAAAAAGGAAAAAGTTTTCCTCAAAACAAAGACTAGTAAGCACATTGCCCTACCAATCAAAATTGCATTAGCATATGCTAGAGAAATACCCTAAATAGGCAGAAAAAAGCTATCTATTCCTTAATTCTCTCTATATAAGACCTTAAAATACAAGATAACAGAGTCACTGAAAAGGAGGGCTTTGGTCTAGGATACAGAAATGCCTCAGTTAGATTACAAAGGACTCAGCCGTGGGCTTTCTCGTCCCACACTGGTGGGTGCTATTTATGATCATCCATAACTCACTCTAGGACAATGATTCCTCTTCTGCTTGCTTTCTAAGGCCATGAAAAGGATATTCTTCCCTTATACAAGATGGTCACATCAGGCCACAATAGATGATCCAGAGTAAAGATTAAGAGCATGGGCTCTGGAGTCACACTGAGTTCGAATCTCTGCTCCACCACTTATTTGCGGTATGACCTTGGGCAAGTCACTTCATCCCTAAGGTTCCAGTTTTGTAAAACAGAGATGATAATCAAACCTTCTTCAAAAGGTTATTGTTAGGATCAGATAAGATAATATAAGTTAAACTCTTACCTAGTGCTTGGTACATAGTAAGTGCTCAAAAACTGTTATCTATC
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Task1_train_22362
Gene PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
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Task1_train_22363
The following genetic variant occurs in PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
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Task1_train_22364
Here is a genetic alteration in PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita
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Task1_train_22365
Here is a mutation in ABCC1 (ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 77
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Task1_train_22366
Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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Task1_train_22367
Located on Chromosome 16, this mutation impacts ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
TGAGTCAAGATTGCACCCCTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCCTCGGGCAAATTCTCCCATTGAGGGCTGTGAAGTCTTGGCTCCTCTGTTGTTTGTTTTGGAAACCAAACTTGCATATTTGACTTTCTCATGCGTGGAGAGGACCCATGCTTGGCATGGGGGGGCACCTGGTTTTTGTGTCCTTGGAGCTCATCTCTGGTGGGGGAGGAGGAGCAGCAGGAGATGCGAGGGCTGTAGTTCTCAGTCCTGGCCGCACATTGGAATCCTATGGGGGAGCTTTAAAATTATACACCAAACTCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACCTCGTATCTAATAAAAATTACACAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCTCAGCTGCACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACAACTGGAGAACAGAGCATGGTCACTGGGGGCAGGAGCGAGAGTGATGGGTGTGGTCGGAAAATGGTGGTGGCTATTCCGTATCCTCACCCTGGTGTGGATTCATGAGCCTACATGTGTGATAAAACTGCATGGGACAAAATAAACACACACACACACAGGAGTACAGGTAAAACGGGAAATCGAGCAAGATTGTTGTGTCAATGTCAACACCCTGGCTGTGATGCTTTATCCTAGAGTTTTGCAAGATGTTACCATTGGGTGAAATGGGGTACCAAGTACACGAATCTCTCTATATTATTGTTTCTTTAACTGCATGTGAGTCTGGGATTATCCCAAAATAAAAGTGTTAATTTGTAAAAAGTACACACAGCATGGCAGTTCCCAGCCTCAGAGATTCTGATTTAAGGGTCTAGCCGGGAGCCTGGGCATGTGCTTGAGGCCCCCAGGTGAGTCCAGAGTACAGCGGGGCTGAGAGTCGCTGTTGACATTGGCTGCAGGGTGGACAGGGCGAGATGGGCCCTGCCCGGGCAGACCTGTGTATTGCTAGGTCCTTCCGGCTCTGATGCTCTGTGATAATTGGCCACTTTCTCTGCCATTTTCCTCCCAGAGAGCAAACACAGGTCTAGACTCAATATCGTGTGGAGCTATCGATGACCACGGGTCACTTCCATCTCCAGCACTGCAGGCTGTGCGGGCTGGTCCAACTGGGGTACGGTTGAGGGTCCTGGCTCAGACCAGGCCTGACTCCTGGGCCAGTCTGTAAAACAGGCCCTTCTGGGCCAGCAGCTGGGCCGGGCTGCCGCTCTCTGCCACCTGCCCCTTGTCCATGACCAGAACCCTGTGGGGGAGAGGGAGACAGAGAGGCTCTTTGGACACCAGCCCAGGCTCTCGGCAGCTGTGAGAGCCCAGTGTGTCTGCGCTGAGGTTTTCTCCATAGAAGTCCTGCTTTCCATGCGGCTCCCTGGCCCTCACAGCTGGGTTGGAAGCGTGTGCTGGGCGCATGTCCTTGGGCAGCTTTCCCACTTGGCATGTGTTCCCGGGCATTCCTCCCGCTCTGGCCCCATTCAGGACCCCTCCAGCTCTAACCCGAAGCCCAGTGGCCCAGGACTGCCTCCGCCTCCTTCCCCCACCACTGCAGGGCTGCTGTGAGGTCAGGCCGGGGCGGGAGCCTTACCGGGCACAGTCCATCACGGAGCGCAGGCGGTGGGCAATGAGCAGCACAGTGCACTGTGCAAACCAGCTCCCGAGCATGGCCTGCATCTGCAGCTCCGTGCCAGGGTCCACGGCAGCAGTAGCCTCGTCCAGGATGAGGATCTGGGTCTTCCGGAGAAGGGCACGTGCCAGACACAGGAGCTGTTTCTGGCCCACGCTGGGAACGATTGGGACAATTAGCTGGGACGTGCGTTTGTCGGCACATGGTGATGTGTGGGTGTGCCCAGAAACAGGTCCCTGAAGCAGTGCAGGAGTGAGGTGCCTGTGTTCAGGCATCCCCACACATGGGGTCTGGGGTCTGTGGTCTGCAGAACTGATAGGAAGCCTGTTCCTGCCATCTTTGAGCAGGCTGACTGTAGGCAGGTCATTCAAACCCTTTGTGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGAAATGGCTATTTTCTTTTTTCTGTTTATGGCTCTTTTTTTCTTCTTCGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGCGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCGCTGCAACTTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGTCATGCGCCACCATGCCTGGCTTTTGTATTTTTAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCCGACTTGTTTGAAACTCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCCGGTAGTTCTATTTCTAGTTTGTTTTTTGAGAAATCATCATACTATTTTCCATAGTGACTGTACTAATTTATATTTCCCCCAACAGCGAAAGCACAGCTTTCACTTCAGTCATGCCGTTGCAAACAAACCTACAATGACTGACTGCTGCTTCAAGAATCAAATCTACAGTCTTCCTAAGACATTCAAGGCTGGTGTCACGTGGGCCTTAAATACAGATGTGTACAACACCTGGGTGGGATTCCAGGCGTGATCCACCGTGCCTGGCCTGTTTATGGCTATGTCCAGTTCTATTTCTAGTTTCCACCTTGTGCCAAACACATTCTAAGTGCTTGTATATATTCACTCAATCCTCATAATGTCCACCAAGGTAGATATTATTGTTCTCTTCTTTTGAGAGAAGAGGACACAGATACAGAGAAGCTCAGTGGCTTGACCAAGGTCTCAAGGCTAGTGGTGGGTCCATAATTTGAACCCAAGTCCTCTGACCCCAGAGTCTGTGCTCCTAATGGATCCGTCCTCGCTGAATCGTGACGACATGGCACATAAAAGTGTGTGGGTGGCGGGGCACGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGTAGGCTTGTCACAGAATAAGCCCTTGGCATGGAGTAGCACCCTTCGTGGAGGGTGGAGGAGTTGAGATTCCAGGTTGTGAGCCCAGTGAGCCCCTGACCCAGGTGGGAACTGACCCCTGGGGCCCCAGCATGGCTGTCTTGCACAGTAAGCCCTTCCATGAAACAGCATCCTTTTACATGATCAGAACCTACTATGGTCATGCAGGCGTTAGAGTGCCTGGGTCTTGTCCCAACCTCACTACTTTTAAGCTGTGTGACGTCAGGCAAGCCCCAGGCCTCCAATTCCAACTCTGTGAAATGATGTTATCAGGAGTGTGACTCAGGACTAAAATGAGTATTTACTCTTTGCTCTATGCCTGCCACTGTTTCAACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTC
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Task1_train_22368
This variant impacts the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GTCAAGATTGCACCCCTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCCTCGGGCAAATTCTCCCATTGAGGGCTGTGAAGTCTTGGCTCCTCTGTTGTTTGTTTTGGAAACCAAACTTGCATATTTGACTTTCTCATGCGTGGAGAGGACCCATGCTTGGCATGGGGGGGCACCTGGTTTTTGTGTCCTTGGAGCTCATCTCTGGTGGGGGAGGAGGAGCAGCAGGAGATGCGAGGGCTGTAGTTCTCAGTCCTGGCCGCACATTGGAATCCTATGGGGGAGCTTTAAAATTATACACCAAACTCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACCTCGTATCTAATAAAAATTACACAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCTCAGCTGCACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACAACTGGAGAACAGAGCATGGTCACTGGGGGCAGGAGCGAGAGTGATGGGTGTGGTCGGAAAATGGTGGTGGCTATTCCGTATCCTCACCCTGGTGTGGATTCATGAGCCTACATGTGTGATAAAACTGCATGGGACAAAATAAACACACACACACACAGGAGTACAGGTAAAACGGGAAATCGAGCAAGATTGTTGTGTCAATGTCAACACCCTGGCTGTGATGCTTTATCCTAGAGTTTTGCAAGATGTTACCATTGGGTGAAATGGGGTACCAAGTACACGAATCTCTCTATATTATTGTTTCTTTAACTGCATGTGAGTCTGGGATTATCCCAAAATAAAAGTGTTAATTTGTAAAAAGTACACACAGCATGGCAGTTCCCAGCCTCAGAGATTCTGATTTAAGGGTCTAGCCGGGAGCCTGGGCATGTGCTTGAGGCCCCCAGGTGAGTCCAGAGTACAGCGGGGCTGAGAGTCGCTGTTGACATTGGCTGCAGGGTGGACAGGGCGAGATGGGCCCTGCCCGGGCAGACCTGTGTATTGCTAGGTCCTTCCGGCTCTGATGCTCTGTGATAATTGGCCACTTTCTCTGCCATTTTCCTCCCAGAGAGCAAACACAGGTCTAGACTCAATATCGTGTGGAGCTATCGATGACCACGGGTCACTTCCATCTCCAGCACTGCAGGCTGTGCGGGCTGGTCCAACTGGGGTACGGTTGAGGGTCCTGGCTCAGACCAGGCCTGACTCCTGGGCCAGTCTGTAAAACAGGCCCTTCTGGGCCAGCAGCTGGGCCGGGCTGCCGCTCTCTGCCACCTGCCCCTTGTCCATGACCAGAACCCTGTGGGGGAGAGGGAGACAGAGAGGCTCTTTGGACACCAGCCCAGGCTCTCGGCAGCTGTGAGAGCCCAGTGTGTCTGCGCTGAGGTTTTCTCCATAGAAGTCCTGCTTTCCATGCGGCTCCCTGGCCCTCACAGCTGGGTTGGAAGCGTGTGCTGGGCGCATGTCCTTGGGCAGCTTTCCCACTTGGCATGTGTTCCCGGGCATTCCTCCCGCTCTGGCCCCATTCAGGACCCCTCCAGCTCTAACCCGAAGCCCAGTGGCCCAGGACTGCCTCCGCCTCCTTCCCCCACCACTGCAGGGCTGCTGTGAGGTCAGGCCGGGGCGGGAGCCTTACCGGGCACAGTCCATCACGGAGCGCAGGCGGTGGGCAATGAGCAGCACAGTGCACTGTGCAAACCAGCTCCCGAGCATGGCCTGCATCTGCAGCTCCGTGCCAGGGTCCACGGCAGCAGTAGCCTCGTCCAGGATGAGGATCTGGGTCTTCCGGAGAAGGGCACGTGCCAGACACAGGAGCTGTTTCTGGCCCACGCTGGGAACGATTGGGACAATTAGCTGGGACGTGCGTTTGTCGGCACATGGTGATGTGTGGGTGTGCCCAGAAACAGGTCCCTGAAGCAGTGCAGGAGTGAGGTGCCTGTGTTCAGGCATCCCCACACATGGGGTCTGGGGTCTGTGGTCTGCAGAACTGATAGGAAGCCTGTTCCTGCCATCTTTGAGCAGGCTGACTGTAGGCAGGTCATTCAAACCCTTTGTGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGAAATGGCTATTTTCTTTTTTCTGTTTATGGCTCTTTTTTTCTTCTTCGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGCGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCGCTGCAACTTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGTCATGCGCCACCATGCCTGGCTTTTGTATTTTTAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCCGACTTGTTTGAAACTCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCCGGTAGTTCTATTTCTAGTTTGTTTTTTGAGAAATCATCATACTATTTTCCATAGTGACTGTACTAATTTATATTTCCCCCAACAGCGAAAGCACAGCTTTCACTTCAGTCATGCCGTTGCAAACAAACCTACAATGACTGACTGCTGCTTCAAGAATCAAATCTACAGTCTTCCTAAGACATTCAAGGCTGGTGTCACGTGGGCCTTAAATACAGATGTGTACAACACCTGGGTGGGATTCCAGGCGTGATCCACCGTGCCTGGCCTGTTTATGGCTATGTCCAGTTCTATTTCTAGTTTCCACCTTGTGCCAAACACATTCTAAGTGCTTGTATATATTCACTCAATCCTCATAATGTCCACCAAGGTAGATATTATTGTTCTCTTCTTTTGAGAGAAGAGGACACAGATACAGAGAAGCTCAGTGGCTTGACCAAGGTCTCAAGGCTAGTGGTGGGTCCATAATTTGAACCCAAGTCCTCTGACCCCAGAGTCTGTGCTCCTAATGGATCCGTCCTCGCTGAATCGTGACGACATGGCACATAAAAGTGTGTGGGTGGCGGGGCACGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGTAGGCTTGTCACAGAATAAGCCCTTGGCATGGAGTAGCACCCTTCGTGGAGGGTGGAGGAGTTGAGATTCCAGGTTGTGAGCCCAGTGAGCCCCTGACCCAGGTGGGAACTGACCCCTGGGGCCCCAGCATGGCTGTCTTGCACAGTAAGCCCTTCCATGAAACAGCATCCTTTTACATGATCAGAACCTACTATGGTCATGCAGGCGTTAGAGTGCCTGGGTCTTGTCCCAACCTCACTACTTTTAAGCTGTGTGACGTCAGGCAAGCCCCAGGCCTCCAATTCCAACTCTGTGAAATGATGTTATCAGGAGTGTGACTCAGGACTAAAATGAGTATTTACTCTTTGCTCTATGCCTGCCACTGTTTCAACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCT
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Task1_train_22369
Consider a variant on Chromosome 16 in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AGATTGCACCCCTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCCTCGGGCAAATTCTCCCATTGAGGGCTGTGAAGTCTTGGCTCCTCTGTTGTTTGTTTTGGAAACCAAACTTGCATATTTGACTTTCTCATGCGTGGAGAGGACCCATGCTTGGCATGGGGGGGCACCTGGTTTTTGTGTCCTTGGAGCTCATCTCTGGTGGGGGAGGAGGAGCAGCAGGAGATGCGAGGGCTGTAGTTCTCAGTCCTGGCCGCACATTGGAATCCTATGGGGGAGCTTTAAAATTATACACCAAACTCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACCTCGTATCTAATAAAAATTACACAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCTCAGCTGCACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACAACTGGAGAACAGAGCATGGTCACTGGGGGCAGGAGCGAGAGTGATGGGTGTGGTCGGAAAATGGTGGTGGCTATTCCGTATCCTCACCCTGGTGTGGATTCATGAGCCTACATGTGTGATAAAACTGCATGGGACAAAATAAACACACACACACACAGGAGTACAGGTAAAACGGGAAATCGAGCAAGATTGTTGTGTCAATGTCAACACCCTGGCTGTGATGCTTTATCCTAGAGTTTTGCAAGATGTTACCATTGGGTGAAATGGGGTACCAAGTACACGAATCTCTCTATATTATTGTTTCTTTAACTGCATGTGAGTCTGGGATTATCCCAAAATAAAAGTGTTAATTTGTAAAAAGTACACACAGCATGGCAGTTCCCAGCCTCAGAGATTCTGATTTAAGGGTCTAGCCGGGAGCCTGGGCATGTGCTTGAGGCCCCCAGGTGAGTCCAGAGTACAGCGGGGCTGAGAGTCGCTGTTGACATTGGCTGCAGGGTGGACAGGGCGAGATGGGCCCTGCCCGGGCAGACCTGTGTATTGCTAGGTCCTTCCGGCTCTGATGCTCTGTGATAATTGGCCACTTTCTCTGCCATTTTCCTCCCAGAGAGCAAACACAGGTCTAGACTCAATATCGTGTGGAGCTATCGATGACCACGGGTCACTTCCATCTCCAGCACTGCAGGCTGTGCGGGCTGGTCCAACTGGGGTACGGTTGAGGGTCCTGGCTCAGACCAGGCCTGACTCCTGGGCCAGTCTGTAAAACAGGCCCTTCTGGGCCAGCAGCTGGGCCGGGCTGCCGCTCTCTGCCACCTGCCCCTTGTCCATGACCAGAACCCTGTGGGGGAGAGGGAGACAGAGAGGCTCTTTGGACACCAGCCCAGGCTCTCGGCAGCTGTGAGAGCCCAGTGTGTCTGCGCTGAGGTTTTCTCCATAGAAGTCCTGCTTTCCATGCGGCTCCCTGGCCCTCACAGCTGGGTTGGAAGCGTGTGCTGGGCGCATGTCCTTGGGCAGCTTTCCCACTTGGCATGTGTTCCCGGGCATTCCTCCCGCTCTGGCCCCATTCAGGACCCCTCCAGCTCTAACCCGAAGCCCAGTGGCCCAGGACTGCCTCCGCCTCCTTCCCCCACCACTGCAGGGCTGCTGTGAGGTCAGGCCGGGGCGGGAGCCTTACCGGGCACAGTCCATCACGGAGCGCAGGCGGTGGGCAATGAGCAGCACAGTGCACTGTGCAAACCAGCTCCCGAGCATGGCCTGCATCTGCAGCTCCGTGCCAGGGTCCACGGCAGCAGTAGCCTCGTCCAGGATGAGGATCTGGGTCTTCCGGAGAAGGGCACGTGCCAGACACAGGAGCTGTTTCTGGCCCACGCTGGGAACGATTGGGACAATTAGCTGGGACGTGCGTTTGTCGGCACATGGTGATGTGTGGGTGTGCCCAGAAACAGGTCCCTGAAGCAGTGCAGGAGTGAGGTGCCTGTGTTCAGGCATCCCCACACATGGGGTCTGGGGTCTGTGGTCTGCAGAACTGATAGGAAGCCTGTTCCTGCCATCTTTGAGCAGGCTGACTGTAGGCAGGTCATTCAAACCCTTTGTGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGAAATGGCTATTTTCTTTTTTCTGTTTATGGCTCTTTTTTTCTTCTTCGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGCGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCGCTGCAACTTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGTCATGCGCCACCATGCCTGGCTTTTGTATTTTTAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCCGACTTGTTTGAAACTCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCCGGTAGTTCTATTTCTAGTTTGTTTTTTGAGAAATCATCATACTATTTTCCATAGTGACTGTACTAATTTATATTTCCCCCAACAGCGAAAGCACAGCTTTCACTTCAGTCATGCCGTTGCAAACAAACCTACAATGACTGACTGCTGCTTCAAGAATCAAATCTACAGTCTTCCTAAGACATTCAAGGCTGGTGTCACGTGGGCCTTAAATACAGATGTGTACAACACCTGGGTGGGATTCCAGGCGTGATCCACCGTGCCTGGCCTGTTTATGGCTATGTCCAGTTCTATTTCTAGTTTCCACCTTGTGCCAAACACATTCTAAGTGCTTGTATATATTCACTCAATCCTCATAATGTCCACCAAGGTAGATATTATTGTTCTCTTCTTTTGAGAGAAGAGGACACAGATACAGAGAAGCTCAGTGGCTTGACCAAGGTCTCAAGGCTAGTGGTGGGTCCATAATTTGAACCCAAGTCCTCTGACCCCAGAGTCTGTGCTCCTAATGGATCCGTCCTCGCTGAATCGTGACGACATGGCACATAAAAGTGTGTGGGTGGCGGGGCACGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGTAGGCTTGTCACAGAATAAGCCCTTGGCATGGAGTAGCACCCTTCGTGGAGGGTGGAGGAGTTGAGATTCCAGGTTGTGAGCCCAGTGAGCCCCTGACCCAGGTGGGAACTGACCCCTGGGGCCCCAGCATGGCTGTCTTGCACAGTAAGCCCTTCCATGAAACAGCATCCTTTTACATGATCAGAACCTACTATGGTCATGCAGGCGTTAGAGTGCCTGGGTCTTGTCCCAACCTCACTACTTTTAAGCTGTGTGACGTCAGGCAAGCCCCAGGCCTCCAATTCCAACTCTGTGAAATGATGTTATCAGGAGTGTGACTCAGGACTAAAATGAGTATTTACTCTTTGCTCTATGCCTGCCACTGTTTCAACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTG
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Task1_train_22370
A variant found in Chromosome 16 affects ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
AACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCAT
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Task1_train_22371
Here is a genetic alteration in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCAT
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Task1_train_22372
Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
AACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCAT
AACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTTGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCAT
Task1_train_22373
Here is a variant affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
TGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAA
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Task1_train_22374
Given this context: Chromosome 16, gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGG
AATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACGTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGG
Task1_train_22375
This genomic variant is located on Chromosome 16, within the ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAA
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Task1_train_22376
A mutation on Chromosome 16 affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22377
The following genetic variant occurs in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
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Task1_train_22378
This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
TTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAG
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Task1_train_22379
The gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22380
A change on Chromosome 16 affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
TTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAG
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Task1_train_22381
Mutation context: Chromosome 16, Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAG
CAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGGCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAG
Task1_train_22382
This variant affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
ACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAGAGGGAGGGAGGA
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Task1_train_22383
This variant affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAGAGGGAGGGAGGAAAG
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Task1_train_22384
Given this variant in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
CACGGAGTTGCTTCCTCATCTGGGGACACCAAGGTGGATGAGGAAGTCACCAGATGGAAGCAGGTTTGGGGAAGGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGC
CACGGAGTTGCTTCCTCATCTGGGGACACCAAGGTGGATGAGGAAGTCACCAGATGGAAGCAGGTTTGGGGAAGGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACATCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGC
Task1_train_22385
This alteration in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22386
Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22387
A variant affecting Chromosome 16, within the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22388
Here’s a variant in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGTGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
Task1_train_22389
A change on Chromosome 16 affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
GAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGG
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Task1_train_22390
Consider this mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
AGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGG
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Task1_train_22391
Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGG
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Task1_train_22392
This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Task1_train_22393
This is a variant in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
AGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGG
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Task1_train_22394
Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; ABCC6-related disorder
CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGGGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
Task1_train_22395
A genomic change on Chromosome 16 affects ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
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Task1_train_22396
This mutation is located in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
AAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAAT
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Task1_train_22397
An alteration has been detected in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAAT
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Task1_train_22398
A variant on Chromosome 16 in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
AAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAAT
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