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|---|---|---|---|---|
Task1_train_22500 | This mutation is located in gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | 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Task1_train_22501 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis | 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Task1_train_22502 | A change on Chromosome 16 affects gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCGAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC |
Task1_train_22503 | Gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCGAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC 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Task1_train_22504 | The gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCTAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC 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Task1_train_22505 | Given this context: Chromosome 16, gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 | CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC 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Task1_train_22506 | Here’s a variant in CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted | CAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCCAGCTGGGTAGTGAAGGGCTGGGAGTGGGGTCTATAGACCCAGGGGCCCTGGGTCAGGCAAGGACCAGGTGAGATGAGTACGCACAGCCGTAGAGACAGAGTTGCAGTCAAATCGTGATGAGCTGTTGTGGGGGATCGGCGTTGGGCCTGGGTCCACCT 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|
Task1_train_22507 | Consider a variant on Chromosome 16 in gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis | ACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCACAAAAATAAAAAATAAAAAGGAAGAGGCCGAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGCGGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAATATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGAAGTTGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCCGAAAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAAGAGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTGGTCACAGAGAGTTTCTGGGAGAGGCCTTGGAGGCTGGAAGTGAATCCAAGTCTGTGATCCCAAAGCCCCTATGTCAGGGCGGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTGGAGGCAAGCGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGTGTCTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGAGCTGAGACAGGAGAATAGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGATAACGCGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAAAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTCAGGCCCGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGTTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCCAGGTCCCATAGTGAGACCCCCATCTCTATAAAAAAATATAAAAATTAGGCAGATGCGGTGGTGCACACCTGTAGCCACACCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCTGCAGGGAGCTGTGATTGCACTACTGCATTCCAACCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAAATTAAAAAAATAAAAAAGTTTTAGTAGTGATGCATTTATTTAAACGTTCACTAGGAAAACGCTGGTTTTCCAAGTGGAGTCGTGATTTAAAGTTTTCTTTTTAAAAATATGTGCACTAAAAAACGTTAAGGCTGAATTGGCTGGAAGAAAAAAGTAAATAATCCTACAGGTGGTAGGTATGAGGATCTTGCTAAATCCGGAAGGTGATAAGGAGTGAAGTTTGGAAATTTTACATGCTGCCCCTGGGGCAAACCAGTGGATTCAGTAAATATTTGTGGGTTCAGCTCCTTTGCGCAGCTTAACTCTTTCTTCCCCCTTTCCTCCGGTCACTTCCCTCTTCTCATGCCATTGTCACTCGCTGAAGTCTCAGGCCACTCACCAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAATGCGCGCCCTGATGGTCCAACAGAGGGAGCCGGGGCTCCGGGACGGTCTCCTCCCCTGGGAGAGCGAGAAGAGGGCATGACCCCCACCTACTCTCAGGTGCACGACCGCTCCTTGCGTGTCCTCCCGGGGCCGAGTCAGCTCTCATTCCCCTCAGGTGGGCTGCGAGCCAGAGGTGGTCGTTCCATGAGGGTGGGCGGGAATACTCACCCTCGGAATCCGAAAAGCGCCGCCGCGAGCCTGCACAGCCTCCCATCGCATCAAGTTCAGGTCCCCCGAGGGTCCAGGGTCATAGAGTGTCCAAAGGGGGCTCCCACGGGAGGGATGAGGGTCTGCGACAGGTGACAAGGATCAACGCCCGATTGCCGGTCCCAGCTCCGGCTTGTCTAGGGCACTCGCGCCCCGCGATCCATCAAGGAAGCTGGGGGCTCCATCTCGAGCGCCCTACGACCCACCACGCCCCACCCATCGTACTCTCCCCCGCCCCGTCTACAGCAGGGACCCTGAGGCCTGTACCTTTAAGAGCAGCAGAATGTTCTGCACTATGCAGAGGCCGTTTGTCGGATCACGTGACAGCACCCGCGTGTTCCCCCATCACGTGCTCAGAGGTTTTCCCTACTTCCGGGTCCTCTCTGTCTTCGCTTTGGGCCTTCTCGGCTTCGGAGCGTGAAAAAGGGAGGGGCTGGAGAACCCTGGAACCGCAGGTTTTAAACTGGAGCGGGTGGGAGCAGCAAGCAGAGCCGTGACCTTAGATCAGTGGCGCCCAAGACCGAGACAGTAGCCTGCCAGCACCAGTTATGACTGTGGGAGGCTTCAGCTCCTTTCCTTCAGCACTCACTTGCCAGAAACAAATATGGCCACCTGCCTACTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGACTGTTTCTGGTTGCGAACAAAGACGACCAGCTTCAGGTCATTCTTATCCCCATCTGTTGACCTTACAAATTGTTTTAGAGACCTAAGTAAACATAACACTCATCTAAAGGGATTTCGTGAATGATCTATTGGCAGTATCCAAGATGTTAAGAGATCCCTATTTCCAAATTATCCTAGAACCAAAAAATATCACAGCACTTCAACCCCTGGTGTTACAGATGAGAAAACCAAGGTACAAATATATATATATATATATATAACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATTCCTGTAGTCACAGGTACCTTGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGTGCCCAGGAGGTTGAAGCTACAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGTAAAAAATAAAATAAAAAAAATATATGTATATGAAAAAAATTGGAAAGTTGCTGACAATCATTCATACAATGTTAGACCTAAAGGTGACCTTAGAGACCTGTATGGTGATAAGAAATAGAGCACCAGAGGCAGGGAGCCATTGGGTTGGCTCCAGGCTGCTGCAGGATTCCTGCCTCCATCAAAGGTGGTGCTTAGACCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGTTTGCTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAGCAGGTGCGCACCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTTGTAGAGACTGGATTTTGCCACGTTGCCCAGGGTGGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGACTAAATGATTTTAAGGCCTAAGATTCTGATGCTGTGATTTCATAGAATTGCCCTAATTGGAATAGGAAAGTGGGGCTGGGGAGGGGAGAAGGAGGGTATGGGGAAGAGAAGTAGAGCAAGGTCACTTTATGTAGTTCCAAATAAGGAATCATACCCTTACCTTCTTCTAGGTGGAAAGCGGCATCCTGCATTCTCTTCTTGTCCTTGGCCTCATCTCTGCTATGGGCTGTGCCACCTCTATATGCTCTTTCTCACCACCAGGCCTTCAGAATGCAGTTGGAAATGTGCCCTCTCGTCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAGATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGG 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Task1_train_22508 | A change on Chromosome 16 affects gene TUFM (Tu translation elongation factor, mitochondrial). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 4 | CATTTGATATTCTTCTCCTCCTCAGTCATGGCCAGCGTGTTGGTGACTAGACCGGTGCCAATAGTCCGGTTGCCATCTCGCAGGGTGAAACGCTGGCCTTTCTCTAAGATCATTGGCTGCCGCAAGATTAGGTTGAACTTCAGGTCCTCCCCGGGCATGGCAAGCTCCTAGAGTAGGAAGAGAAGGATCATGCGTGGCCTCCAGGGTGCCTTCATTCCTTAAGTCTTTTTTGGCTACCTCGGAGGTTAAGAGTCATGGGAGAATGCAGCAGGGGAATGGTTCTGCCTGGGGACAGCTTCATCCATCCCAGGCTGTCAGGCAGATGCAAACAGCATATTGAGACAGGAAAACATAAAAGAGACCAGTGATGAGTGTTCCTAAGGTATGTTCTTGAGAAAAAAATGTCTAGGAAGTTGTGGGTTATGCAGGTTTCTTGGTCACAGAACTTCTTAAGCCTTCATATATAATGAAACGCTCAAAAAGAAGAGACCTTTTCTAGGAAATCTTTCTGTGGGTACATGCTGGCAGAGCTAAACTTTTAACCTGCTTCAGCTTAGGGCACACTGGATGAGGACTCCCGCCCCTAAGTCCATGGGCCATGCCCCTTCTGTTGGCTAGCAGCGGCAAGCAGCCCCTTTCCACCTAAGGAAATAAAGCCACTCGGGTTGTCACAGTGTATCTTTGGAACTATGAGTGAAGCAAAGGTAATATAAAAAGTCCCCCCTCCACCCTACATTCCTCCCACCCACCGTACCTTCTCTGGGGGCAGGATAATCCGACAGGCCATGTCCCAAGTCAGGGAGAACATGACAGGCATGAAGTGGGACACAAAGGGCTTGTGGCGGCCACCTTCCTCCTTGCTGAGGATGTAAACCTGGAGGAGAGCAAGCAATGACGGTGAGCTGGGCTTGGCTGGAGGCTGGGGAGAGCTTGGCTCAACCCTGCCCACCGTCACCTGGAGCCCTCACCTGGGCCTCCACCTTCTGGTGGGGCTTGATGGAACCTGGCTTGACCATGACCAGGCCCCGCCGCAAGTCCTCCCGCTTCAAGCCTCGGACCAGGGCCCCGAGGTTATCTCCGGCCTCGGCCCTCTCCAGGCTCTTGTGGAACATCTCAATGCCTAGGACGGAAAGGGAAAAGGAGCAGGGAGAAGGAAGGCGAATGTGAGACAGAGGGAAGGCACAAGGGATCTGCCGGGGTAAGGCCACCCTTCAGCCAGGCCCTGCTCTCCAGACTGGCTTCCCAAACCTGTCACCACAGTGCGGATGTTCTTGCTATGTCCTAGGAGCTCACACTCGTCTCCCTTCTTTAAAATGCCACGCTCTAGTGTACCTGTCACCACGGTGCCACGGCCTGGGAGGGAATAAGACAGGATATCAGGGACCCCGAGCTAGGCTTCTGCTAGAGAGAGTGCGTGGGAACAGACAGAGTCCTCACCAGGGACGGAGTACACCGCCTCCACAGGCAGCAGGAAAGGCTTCTCCAGGTCCCGGGCGGGCACTGGGATGTAAGTGTCCACAGCATCCAGTAGCTTCTGCACAGACTTCAGGCCTAACTCAGGGTCCCGACCCTGTTGAGGGGAAGTGCCAGGACTCTGAAATCCCCATTCTACTTCCCTCGATTATCAAGAGCCACTTCCCAGACACAAAGCAGAGCTCTGGGTGCCCATCCAGCCCCACCCTCTGCAGCAGCTGCCCTGCCTGACCCCGCGTTCACCTCAAGGGCACAGAGAGCAGAGCCTACGATGACTGGGGTCTCCTCCCCTTTATAGCCAAACTCGGTGAGCAGCTCCCGGATCTCCAGTTCCACCAGTTCCACCATCTCAGAGTCCTGGACAGCGTCAGCCTTGTTCACATACACCACCACATGCTCCACCCCAATCTGTAGATGCCAGAGAGACAGGGACAATATACAGAGGGGCCCAACTCCCCACTCTTCCCTTTTGCATCCTTACCCAGGCTCTGAGTACCTGTCTGGCCAGTAATAAGTGCTCTCGGGTCTGGGGCATGGGGCCGTCATTGGCTGCTACCACCAGGATGCAGCCGTCGAGGGGTGCAGTGCCTGTGATCATATTCTGGAGAGGAGAAGGAAAGGAAACAGCCAAGTTCAACGAGCTCTTCAGTTCACATCCATATAGCCAAGTGTAGCAGTTAGAAACTCAGGCCCACCTTTCTCTACCATCTCCTCACCACCCATTCTGCGTGGCCAAGACCACAAACCTGCCATCTCATACCCAAACACTGAATATCTTAATCTCCTCCCCACAAGCCTAACATTTATCCTGACAAGAGGCAGCTTCTGGCCCTGTCTCCAGTGTCCCAGCAACCCTCACCTTAACATAATCTGCATGACCCGGGCAGTCTGTGTGGGCGTAGTGGCGGGCGGCAGTGCTATACTCCACATGAGCCGCATTGATGGTGATACCCCGAGCTCGCTCCTCCGGGGCATTGTCAATCTCCTCGTACTTCTTGAACTTAGCCCCACCTCCCTCAGCTAGAACTAAAGGAGGAAAAGAACACACCTCTCAGCTAAAGTTCCAGTGCTAGAGGCAGAGCTTAGACCACGCCCCTGAACCCTCCCACCTAAATACATAACCTCCTCCAATCTCTAACTCTTCCAGCAGAGAGAACTGTGGGTCAGAAAGAAATGTTAGAGGGCCTTAAGGGTCTGCCCTGTGACTTCTTTAGGGTACAGCCTCTGCTTGCAGAGCATTCCCCACGACTTTGTGATCCCCAAGCCATTGGTGGATCACAAAGTTCTTCCTGTTCAGGAGAAATTTGTCTCTTGCATCTCCCAATCCACCTGTCGCACAAATTCGGGCTCTTGGGGCCACAGTAAACTCCTCCAGCAGACACTCTGCTGGCCTTGCCTCCCTGGCTCCAGGTCCCATCAGTAGATAGGGCGCTGCTGGACGCCCCAACCCCACTCACTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTCCCGTGGTCCACATGGCCGATGGTACCCACATTCACATGTGGCTTGTCGCGCACGTAAGTCTTCTTGGCCTCCACGGCCAGGCCGCGGCACAAGAGAGGCAATGCCGGGGCTTTCAGCAGCCGCAACAGACCCTGCAGCAGGAAGGTCCGGCCGGCGGCGAGACCTGCCGGGACCGAAGCTTGGAGTCAGGCAGGGAAGGGGTCAGACCGAACCCAGCCACCTACCACTCCCCCAAAGTGTTCCTGGGCCGCCATCGCCCTCCCTGACCACTCACCGCTGAAGTGGGGCGTCGCGCGCAGCAGGGTGGCGGCCGCCATTGTGGTCATACTCGCGCCCCGGTAACCGGGGAGCCGGGACCAGGAGCCCGAGCGCACAGAAGAAGAAGGGCGCCTGCGGCTGGAAGGCACTTCCGGCGGAAGTTAGAGCTGGGAGGGCAAGTCCGGGCCCCTCTAGCCGCCAGTGTCTATGGCCGTCTCAGCCGACGTCGGGCGCGCGGCTGAAGACGTCATGGAGGGGGCTGGTGTCTCGAGGGCGGAGTATGATGGAGAGGTTTTCCACCACTCGCGCCTCTCGGGCTGAGGGGCAACGTAGTTCTCTCTGGCGGTCGCAGGGGGCACTGAGGAGCGTCCCCTAAATCACCGGCGCCGCGAAGGCTCATGGGCGTAGTAGTTCTCAGGTCGGCGGGCTGTGGAGGTGATCAGAGTGGGAGTCAGGCGGGCTAGGCCGGACCCGGAGGGAGGGGCTCGGGCTCCGGGAGGCAGCTGCGGCTCCGACTGCTCAGGAACCTCCTCCTGGGCCCGGCAGAGAGAGACCCCGAGTCCCCCGGAGTCCGACTCGCTACGCGGGTCTTGCGAGATATCTGGCCGCCTCTGCCGCAGCTGGAGGTAGGGGACCAGGTCCTGGACGCCTTTCGGGGATGGGGTGAAGTGTGACCTCCCTCTTCGCTGAGACTTTGTTTTCTAATCTGTAAAATGGGAATAGTAGTATCCACTTCATAGGGAGAGCCTGACATCTAGCCCTGAGAGGAGATGAACTGGGTAGGAGTCAGTGTTGGGCCCTGTGAGGTCAGGCAGCTTGCGGGGACCCTGTACTGCTAGACCTCACAGGGCCAGAGCCCACAAGACAGACAGCTTC | CATTTGATATTCTTCTCCTCCTCAGTCATGGCCAGCGTGTTGGTGACTAGACCGGTGCCAATAGTCCGGTTGCCATCTCGCAGGGTGAAACGCTGGCCTTTCTCTAAGATCATTGGCTGCCGCAAGATTAGGTTGAACTTCAGGTCCTCCCCGGGCATGGCAAGCTCCTAGAGTAGGAAGAGAAGGATCATGCGTGGCCTCCAGGGTGCCTTCATTCCTTAAGTCTTTTTTGGCTACCTCGGAGGTTAAGAGTCATGGGAGAATGCAGCAGGGGAATGGTTCTGCCTGGGGACAGCTTCATCCATCCCAGGCTGTCAGGCAGATGCAAACAGCATATTGAGACAGGAAAACATAAAAGAGACCAGTGATGAGTGTTCCTAAGGTATGTTCTTGAGAAAAAAATGTCTAGGAAGTTGTGGGTTATGCAGGTTTCTTGGTCACAGAACTTCTTAAGCCTTCATATATAATGAAACGCTCAAAAAGAAGAGACCTTTTCTAGGAAATCTTTCTGTGGGTACATGCTGGCAGAGCTAAACTTTTAACCTGCTTCAGCTTAGGGCACACTGGATGAGGACTCCCGCCCCTAAGTCCATGGGCCATGCCCCTTCTGTTGGCTAGCAGCGGCAAGCAGCCCCTTTCCACCTAAGGAAATAAAGCCACTCGGGTTGTCACAGTGTATCTTTGGAACTATGAGTGAAGCAAAGGTAATATAAAAAGTCCCCCCTCCACCCTACATTCCTCCCACCCACCGTACCTTCTCTGGGGGCAGGATAATCCGACAGGCCATGTCCCAAGTCAGGGAGAACATGACAGGCATGAAGTGGGACACAAAGGGCTTGTGGCGGCCACCTTCCTCCTTGCTGAGGATGTAAACCTGGAGGAGAGCAAGCAATGACGGTGAGCTGGGCTTGGCTGGAGGCTGGGGAGAGCTTGGCTCAACCCTGCCCACCGTCACCTGGAGCCCTCACCTGGGCCTCCACCTTCTGGTGGGGCTTGATGGAACCTGGCTTGACCATGACCAGGCCCCGCCGCAAGTCCTCCCGCTTCAAGCCTCGGACCAGGGCCCCGAGGTTATCTCCGGCCTCGGCCCTCTCCAGGCTCTTGTGGAACATCTCAATGCCTAGGACGGAAAGGGAAAAGGAGCAGGGAGAAGGAAGGCGAATGTGAGACAGAGGGAAGGCACAAGGGATCTGCCGGGGTAAGGCCACCCTTCAGCCAGGCCCTGCTCTCCAGACTGGCTTCCCAAACCTGTCACCACAGTGCGGATGTTCTTGCTATGTCCTAGGAGCTCACACTCGTCTCCCTTCTTTAAAATGCCACGCTCTAGTGTACCTGTCACCACGGTGCCACGGCCTGGGAGGGAATAAGACAGGATATCAGGGACCCCGAGCTAGGCTTCTGCTAGAGAGAGTGCGTGGGAACAGACAGAGTCCTCACCAGGGACGGAGTACACCGCCTCCACAGGCAGCAGGAAAGGCTTCTCCAGGTCCCGGGCGGGCACTGGGATGTAAGTGTCCACAGCATCCAGTAGCTTCTGCACAGACTTCAGGCCTAACTCAGGGTCCCGACCCTGTTGAGGGGAAGTGCCAGGACTCTGAAATCCCCATTCTACTTCCCTCGATTATCAAGAGCCACTTCCCAGACACAAAGCAGAGCTCTGGGTGCCCATCCAGCCCCACCCTCTGCAGCAGCTGCCCTGCCTGACCCCGCGTTCACCTCAAGGGCACAGAGAGCAGAGCCTACGATGACTGGGGTCTCCTCCCCTTTATAGCCAAACTCGGTGAGCAGCTCCCGGATCTCCAGTTCCACCAGTTCCACCATCTCAGAGTCCTGGACAGCGTCAGCCTTGTTCACATACACCACCACATGCTCCACCCCAATCTGTAGATGCCAGAGAGACAGGGACAATATACAGAGGGGCCCAACTCCCCACTCTTCCCTTTTGCATCCTTACCCAGGCTCTGAGTACCTGTCTGGCCAGTAATAAGTGCTCTCGGGTCTGGGGCATGGGGCCGTCATTGGCTGCTACCACCAGGATGCAGCCGTCGTGGGGTGCAGTGCCTGTGATCATATTCTGGAGAGGAGAAGGAAAGGAAACAGCCAAGTTCAACGAGCTCTTCAGTTCACATCCATATAGCCAAGTGTAGCAGTTAGAAACTCAGGCCCACCTTTCTCTACCATCTCCTCACCACCCATTCTGCGTGGCCAAGACCACAAACCTGCCATCTCATACCCAAACACTGAATATCTTAATCTCCTCCCCACAAGCCTAACATTTATCCTGACAAGAGGCAGCTTCTGGCCCTGTCTCCAGTGTCCCAGCAACCCTCACCTTAACATAATCTGCATGACCCGGGCAGTCTGTGTGGGCGTAGTGGCGGGCGGCAGTGCTATACTCCACATGAGCCGCATTGATGGTGATACCCCGAGCTCGCTCCTCCGGGGCATTGTCAATCTCCTCGTACTTCTTGAACTTAGCCCCACCTCCCTCAGCTAGAACTAAAGGAGGAAAAGAACACACCTCTCAGCTAAAGTTCCAGTGCTAGAGGCAGAGCTTAGACCACGCCCCTGAACCCTCCCACCTAAATACATAACCTCCTCCAATCTCTAACTCTTCCAGCAGAGAGAACTGTGGGTCAGAAAGAAATGTTAGAGGGCCTTAAGGGTCTGCCCTGTGACTTCTTTAGGGTACAGCCTCTGCTTGCAGAGCATTCCCCACGACTTTGTGATCCCCAAGCCATTGGTGGATCACAAAGTTCTTCCTGTTCAGGAGAAATTTGTCTCTTGCATCTCCCAATCCACCTGTCGCACAAATTCGGGCTCTTGGGGCCACAGTAAACTCCTCCAGCAGACACTCTGCTGGCCTTGCCTCCCTGGCTCCAGGTCCCATCAGTAGATAGGGCGCTGCTGGACGCCCCAACCCCACTCACTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTCCCGTGGTCCACATGGCCGATGGTACCCACATTCACATGTGGCTTGTCGCGCACGTAAGTCTTCTTGGCCTCCACGGCCAGGCCGCGGCACAAGAGAGGCAATGCCGGGGCTTTCAGCAGCCGCAACAGACCCTGCAGCAGGAAGGTCCGGCCGGCGGCGAGACCTGCCGGGACCGAAGCTTGGAGTCAGGCAGGGAAGGGGTCAGACCGAACCCAGCCACCTACCACTCCCCCAAAGTGTTCCTGGGCCGCCATCGCCCTCCCTGACCACTCACCGCTGAAGTGGGGCGTCGCGCGCAGCAGGGTGGCGGCCGCCATTGTGGTCATACTCGCGCCCCGGTAACCGGGGAGCCGGGACCAGGAGCCCGAGCGCACAGAAGAAGAAGGGCGCCTGCGGCTGGAAGGCACTTCCGGCGGAAGTTAGAGCTGGGAGGGCAAGTCCGGGCCCCTCTAGCCGCCAGTGTCTATGGCCGTCTCAGCCGACGTCGGGCGCGCGGCTGAAGACGTCATGGAGGGGGCTGGTGTCTCGAGGGCGGAGTATGATGGAGAGGTTTTCCACCACTCGCGCCTCTCGGGCTGAGGGGCAACGTAGTTCTCTCTGGCGGTCGCAGGGGGCACTGAGGAGCGTCCCCTAAATCACCGGCGCCGCGAAGGCTCATGGGCGTAGTAGTTCTCAGGTCGGCGGGCTGTGGAGGTGATCAGAGTGGGAGTCAGGCGGGCTAGGCCGGACCCGGAGGGAGGGGCTCGGGCTCCGGGAGGCAGCTGCGGCTCCGACTGCTCAGGAACCTCCTCCTGGGCCCGGCAGAGAGAGACCCCGAGTCCCCCGGAGTCCGACTCGCTACGCGGGTCTTGCGAGATATCTGGCCGCCTCTGCCGCAGCTGGAGGTAGGGGACCAGGTCCTGGACGCCTTTCGGGGATGGGGTGAAGTGTGACCTCCCTCTTCGCTGAGACTTTGTTTTCTAATCTGTAAAATGGGAATAGTAGTATCCACTTCATAGGGAGAGCCTGACATCTAGCCCTGAGAGGAGATGAACTGGGTAGGAGTCAGTGTTGGGCCCTGTGAGGTCAGGCAGCTTGCGGGGACCCTGTACTGCTAGACCTCACAGGGCCAGAGCCCACAAGACAGACAGCTTC 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Task1_train_22509 | A genetic alteration is present in ATP2A1, ATP2A1-AS1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1| ATP2A1 antisense RNA 1) on Chromosome 16. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Brody myopathy | AGTGCAGCGCAGACCACAGGCCTCTGGGGCTGGCCACAGAAACCCCGTTGGTTAGAGCACAGTGTGGGATGAGGTGACCCTCAGTGCACGACTTGGGGTGACCCCTGCCCCCATCCTGAGACAGTTACCCCTCCCCCTCTGCCATCAGCACATTCTGTAGCCTCTTGGGTTACTTGGCTGCCTTGGTGTCCCATTTTCTTGGGGGTGGGGTGGGGATTCCCTATCCAGGATGGGGGGGCCCTCAGGGCTCTGTTCCCAGAGGCTGAGTTAGAGCGATGGGGAAGGGGGGGGGCAGTTTTGGGGAGAGACAGGCAGTGCTGGCTTTGCTCACCAGGGCCTGGACACTAAATCCCTTGTTGATGGCTGTGGCAACCCCTCCCTAGGGTAGGGTTACCATCTTCGGCCCTGTCCCCTTGACTCTCTCCCCTCACTTCCCCTTGTCCCTCTAGGAGCCACTCACTTCCTCTAGCCCCCAAAAGATGTTCTCCCTTCATCAGTCCCCCAAAGGCTTGGGGTATCTCTGCCACTGCTTCAGCAAATGGGGTGAGGAGGAAGGAGACTGCGGCAATGGAAACAGGCTCCGGGCAGATGAGGCAGGAAGGGGGGTGTGAGGAAAGGGACAGGTGAGGCCGGGGATGGAAGAGGGCTCCGGGAAGAACTGGGGGGATGAGTTTGGAATGGGAAATTCAATGCAGCTGGGGAAGTCGAGGCAATGGGGGGGCAGGGTCAGTAGCAGATGACAGAAAGTGAAGTCTCTCCCTACCCCACTTCCCTGGGGCTGGGGCTACCTTTGCGTCCCTCATGAGTGACATCTCAGGCTGCAGCCCCACTGTTCCCCCTCTGTCAGCAGAAATATCTCTCTTTTCTGACCACCTCCTGCTGGAGTCTCAGCCAGCCAATCCCTGATCTGGTGGAGGGGGGAGCCCGGCCTCCCCCTGCTCCCTCATAAGGACCAGCTGGGGGCCGGGGGGTGGCCGGCTGCTCAAGTGGGACGGGGGTCAGAGCTTTGTGGAGGGAAGAAAAACCTGGAGGGGGCAGGAGAGTAAAAAGAAGAAACCCAGGCAGACAGGCAGTTGGACACACTGAGGAAGACCCCCCACGAGTGGGAACCCCCTGGAAGGAACACACCGGCCCCGGCCCCCAGGAAGGGAGCACAATGGAGGCCGCTCATGCTAAAACCACGGAGGAATGTTTGGCCTATTTTGGGGTGAGTGAGACCACGGGCCTCACCCCGGACCAAGTTAAGCGGAATCTGGAGAAATACGGCCTCAATGGTAAGTGTCCCTTGGAAGAGCGGCTGGTAATTAATGCCCTCCTGCACCCCCAAAACACACGCACACGCATGCACGCGTTTCTCCCTTCAGGGTTTCTTAAGGAAGAGCTGGGCCGTTGTCCAATGCTCGCAGGGGGAAGAAGATACTGAGAAAACAGAGTCCCGAGATCCAGAGTTTTGGGAGGTTTTAATGGGATGAACTTGATGAACCTCAAGGTGGCCTGATTCTCTTAGCCACAAAGTCTTGGGTGTGGGGGGCATGAGGCTGAACCCCAAATGAATCTGTCCTTTTCTTCTTTTTCCTGGGTAGAGCTCCCTGCTGAGGAAGGTAAGTTACTGGAATCCCTGAACTCTCATAAATGACCACCCCCCACCCCGCCCTGTCCCACTCCCTCCTCCCTGCCTCTTTAGATTCTTTGAGCAAATATCCCTTCCCAAAAGGCAAATCTCCCTCCCTAAAGGTTAGAGTCCTGTCCGGGGCAGAAGTCTCCCAGGCGCTTTCTCCTTGAAGCAGCCAACCCTTGAACTGCCCCCCACTTTGCCGAGTCTGTTTCTGGACTCCAGGCGAGCTTCTTAGCCCTTCTCTGGGCACCAAGCTGTCTGCCCACCACCCTAGAGCCTCCCCACTGCAGGCCGGAGTCCAGGGCGCTCCATCCCAGACCTTCACCCACTAGACCTTAACCCGGGGCCCTCCCCTTGCCTCCTCCCCCAGGGAAGACCCTGTGGGAGCTGGTGATAGAGCAGTTTGAAGACCTCCTGGTGCGGATTCTCCTCCTGGCCGCATGCATTTCCTTCGTAAGTGTGGGAGGGTCTCTGGGGGCTGGCTGGGGGTGTGAGGCTGGGATCGGGCGAATGCGGGGCTCGCAGTCACTGGATCCTCCCGTCCGAGTCCCGAGCATCCCATTGTACAGACGGGGCGGGCTGGCGCGCAGCAGCGGGTGTGATTCGCGTCCTCCTCTCTCCTCCCCTGCACCCCAGAGGCAGGTTTTATTTTAAGCTTTAAGGGTGTTCTCAGCCAAAACACCGAAGCTAAGCCACCCTCGCGGCTTCAAGAGCTTGGAGAGCTCGGGTTACCCACCCGAACTCCGGGCTCCGGGTCCCGCCGCGATGCCGGCTGCGGCGCGGGGGGCCACTGCCACTCCCGGCATGCGCCGGGCGGACGGCCGCTCCACCAATCCCCGCGCCCGTCGGCGCCCCTGCCCCGCCCTCCCCAGCCTCCTGACGCTGATTGGTCGAGGGGAGGACTCGCTCCTAGTGGCGGGAAAGCGCGGCGGTGTGATGATGACTCCAAGGAGCCCGGCGCCCGGTCAGGGAGGGCACTGGCATCCCTCATTACCCGCCCAGCCTGGCCTTAGCCCTTCCCCGCGCTCCCTAGGCACCCCCACCCCCGCAGGGCATCTCCAGGGCTCTGCCTCCTCTCCCGCCCTGGGGGCTACTCCCCATCCCGCGGTCCATCTGCATGTCGCGGGTTCTTCCGCAGCATGTGAGCCTCGCTGGGGACTCTGGAGGCAACGAAAGCCTCCCTGTGCCTTGGTCTCCGAACGCAGGCCCCGTCGCGTTAAGCACAAGCTGGCAGGGCCTCTCCTCTCCCTTCTCAGATTTGCTCCTTGACATTTGCCTGCTGCCTGGCGGTGGCAACAGCTGGGGCGGGGCGCGCGCAGGAGGCCCCGTAACCCTATCCCCGCTCCGGCTCCCTCGTGAAACCGGAGCTTCCCTGCCTTGGCCGAGGGGGAGGGCTGCGGGGGCCAGACCGCCTGCGAAGACCACAGGGTTTTTCCTCTCGGGTTTTGGCTCCCGTGGGATGGATGTGGCTGTGCGGGGGGTTGGCCTGAGCTTCGCTTCTAAGCCAGCAGCTTGGTCAGGGAAACCTGAAAGCATTCCCAGCTAATCCCCCAAGTGGTGCAAGTCTGTGCGCGCCCATCCCGCTGAGTAAGGCGGTGGCAGGACCTGCAGTGGATGGACAGACCCTCAGACGGATGTGGGGCCACAGCGCCCCGACGGTGCCCGGCCCTCCTGCTGGCTCCTGCACTCTCCTGCACAGTTCTCCCCTTTGCAGTGGTCCACTTCCTTTCTCCATCTGTTTTGGGGCCTCATTACCTGTCATTCTCCTTTCCCCTGCTCCCCAGGTGCTGGCCTGGTTTGAGGAAGGTGAAGAGACCATCACTGCCTTTGTTGAACCCTTTGTCATCCTCTTGATCCTCATTGCCAATGCCATCGTGGGGGTTTGGCAGGTTAGCGTTGACCCTTCCTTACCCCTTCATGTCCCAACAGTGAAGAAGAGGCCAACCCTCCCTCCAGTCTCCTCCTCCTCCATCACCTCCCCCATACTTGCCTCTTCCTCTGGTCCTATCCCCTGGTCTGGAATGGGATGGAGTGTGGGGAAGAGGTGGGAGACTGTGACCCACTGTCACTTCCTGGCTATGTGACCCTGAGCAAGTTCCTTCATCCCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCATAAAATGGGGCTAGCAATCCAGTGTGAAATCGACTAAGATGATGCATGTTCCTGGCACACAGTAGGAATTCAATAGACGCTAGCTTGATTTCCTTCTTCCACTGACCTGACCACCCCCTACATGTCCTGTCCTCTGCTTCCTGGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGGTCATTTCCAAAGTGAAAACCCAAATGCTACCTTGCTTTGGTTTTAAGAAATGTCAGGCTATAAGCCATTTTTTGGTGCTCACTGGTTTCTGAACACTGAGGATAGAAATAGCCACTTTCATACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAGTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGTAGCCTGG | AGTGCAGCGCAGACCACAGGCCTCTGGGGCTGGCCACAGAAACCCCGTTGGTTAGAGCACAGTGTGGGATGAGGTGACCCTCAGTGCACGACTTGGGGTGACCCCTGCCCCCATCCTGAGACAGTTACCCCTCCCCCTCTGCCATCAGCACATTCTGTAGCCTCTTGGGTTACTTGGCTGCCTTGGTGTCCCATTTTCTTGGGGGTGGGGTGGGGATTCCCTATCCAGGATGGGGGGGCCCTCAGGGCTCTGTTCCCAGAGGCTGAGTTAGAGCGATGGGGAAGGGGGGGGGCAGTTTTGGGGAGAGACAGGCAGTGCTGGCTTTGCTCACCAGGGCCTGGACACTAAATCCCTTGTTGATGGCTGTGGCAACCCCTCCCTAGGGTAGGGTTACCATCTTCGGCCCTGTCCCCTTGACTCTCTCCCCTCACTTCCCCTTGTCCCTCTAGGAGCCACTCACTTCCTCTAGCCCCCAAAAGATGTTCTCCCTTCATCAGTCCCCCAAAGGCTTGGGGTATCTCTGCCACTGCTTCAGCAAATGGGGTGAGGAGGAAGGAGACTGCGGCAATGGAAACAGGCTCCGGGCAGATGAGGCAGGAAGGGGGGTGTGAGGAAAGGGACAGGTGAGGCCGGGGATGGAAGAGGGCTCCGGGAAGAACTGGGGGGATGAGTTTGGAATGGGAAATTCAATGCAGCTGGGGAAGTCGAGGCAATGGGGGGGCAGGGTCAGTAGCAGATGACAGAAAGTGAAGTCTCTCCCTACCCCACTTCCCTGGGGCTGGGGCTACCTTTGCGTCCCTCATGAGTGACATCTCAGGCTGCAGCCCCACTGTTCCCCCTCTGTCAGCAGAAATATCTCTCTTTTCTGACCACCTCCTGCTGGAGTCTCAGCCAGCCAATCCCTGATCTGGTGGAGGGGGGAGCCCGGCCTCCCCCTGCTCCCTCATAAGGACCAGCTGGGGGCCGGGGGGTGGCCGGCTGCTCAAGTGGGACGGGGGTCAGAGCTTTGTGGAGGGAAGAAAAACCTGGAGGGGGCAGGAGAGTAAAAAGAAGAAACCCAGGCAGACAGGCAGTTGGACACACTGAGGAAGACCCCCCACGAGTGGGAACCCCCTGGAAGGAACACACCGGCCCCGGCCCCCAGGAAGGGAGCACAATGGAGGCCGCTCATGCTAAAACCACGGAGGAATGTTTGGCCTATTTTGGGGTGAGTGAGACCACGGGCCTCACCCCGGACCAAGTTAAGCGGAATCTGGAGAAATACGGCCTCAATGGTAAGTGTCCCTTGGAAGAGCGGCTGGTAATTAATGCCCTCCTGCACCCCCAAAACACACGCACACGCATGCACGCGTTTCTCCCTTCAGGGTTTCTTAAGGAAGAGCTGGGCCGTTGTCCAATGCTCGCAGGGGGAAGAAGATACTGAGAAAACAGAGTCCCGAGATCCAGAGTTTTGGGAGGTTTTAATGGGATGAACTTGATGAACCTCAAGGTGGCCTGATTCTCTTAGCCACAAAGTCTTGGGTGTGGGGGGCATGAGGCTGAACCCCAAATGAATCTGTCCTTTTCTTCTTTTTCCTGGGTAGAGCTCCCTGCTGAGGAAGGTAAGTTACTGGAATCCCTGAACTCTCATAAATGACCACCCCCCACCCCGCCCTGTCCCACTCCCTCCTCCCTGCCTCTTTAGATTCTTTGAGCAAATATCCCTTCCCAAAAGGCAAATCTCCCTCCCTAAAGGTTAGAGTCCTGTCCGGGGCAGAAGTCTCCCAGGCGCTTTCTCCTTGAAGCAGCCAACCCTTGAACTGCCCCCCACTTTGCCGAGTCTGTTTCTGGACTCCAGGCGAGCTTCTTAGCCCTTCTCTGGGCACCAAGCTGTCTGCCCACCACCCTAGAGCCTCCCCACTGCAGGCCGGAGTCCAGGGCGCTCCATCCCAGACCTTCACCCACTAGACCTTAACCCGGGGCCCTCCCCTTGCCTCCTCCCCCAGGGAAGACCCTGTGGGAGCTGGTGATAGAGCAGTTTGAAGACCTCCTGGTGCGGATTCTCCTCCGGGCCGCATGCATTTCCTTCGTAAGTGTGGGAGGGTCTCTGGGGGCTGGCTGGGGGTGTGAGGCTGGGATCGGGCGAATGCGGGGCTCGCAGTCACTGGATCCTCCCGTCCGAGTCCCGAGCATCCCATTGTACAGACGGGGCGGGCTGGCGCGCAGCAGCGGGTGTGATTCGCGTCCTCCTCTCTCCTCCCCTGCACCCCAGAGGCAGGTTTTATTTTAAGCTTTAAGGGTGTTCTCAGCCAAAACACCGAAGCTAAGCCACCCTCGCGGCTTCAAGAGCTTGGAGAGCTCGGGTTACCCACCCGAACTCCGGGCTCCGGGTCCCGCCGCGATGCCGGCTGCGGCGCGGGGGGCCACTGCCACTCCCGGCATGCGCCGGGCGGACGGCCGCTCCACCAATCCCCGCGCCCGTCGGCGCCCCTGCCCCGCCCTCCCCAGCCTCCTGACGCTGATTGGTCGAGGGGAGGACTCGCTCCTAGTGGCGGGAAAGCGCGGCGGTGTGATGATGACTCCAAGGAGCCCGGCGCCCGGTCAGGGAGGGCACTGGCATCCCTCATTACCCGCCCAGCCTGGCCTTAGCCCTTCCCCGCGCTCCCTAGGCACCCCCACCCCCGCAGGGCATCTCCAGGGCTCTGCCTCCTCTCCCGCCCTGGGGGCTACTCCCCATCCCGCGGTCCATCTGCATGTCGCGGGTTCTTCCGCAGCATGTGAGCCTCGCTGGGGACTCTGGAGGCAACGAAAGCCTCCCTGTGCCTTGGTCTCCGAACGCAGGCCCCGTCGCGTTAAGCACAAGCTGGCAGGGCCTCTCCTCTCCCTTCTCAGATTTGCTCCTTGACATTTGCCTGCTGCCTGGCGGTGGCAACAGCTGGGGCGGGGCGCGCGCAGGAGGCCCCGTAACCCTATCCCCGCTCCGGCTCCCTCGTGAAACCGGAGCTTCCCTGCCTTGGCCGAGGGGGAGGGCTGCGGGGGCCAGACCGCCTGCGAAGACCACAGGGTTTTTCCTCTCGGGTTTTGGCTCCCGTGGGATGGATGTGGCTGTGCGGGGGGTTGGCCTGAGCTTCGCTTCTAAGCCAGCAGCTTGGTCAGGGAAACCTGAAAGCATTCCCAGCTAATCCCCCAAGTGGTGCAAGTCTGTGCGCGCCCATCCCGCTGAGTAAGGCGGTGGCAGGACCTGCAGTGGATGGACAGACCCTCAGACGGATGTGGGGCCACAGCGCCCCGACGGTGCCCGGCCCTCCTGCTGGCTCCTGCACTCTCCTGCACAGTTCTCCCCTTTGCAGTGGTCCACTTCCTTTCTCCATCTGTTTTGGGGCCTCATTACCTGTCATTCTCCTTTCCCCTGCTCCCCAGGTGCTGGCCTGGTTTGAGGAAGGTGAAGAGACCATCACTGCCTTTGTTGAACCCTTTGTCATCCTCTTGATCCTCATTGCCAATGCCATCGTGGGGGTTTGGCAGGTTAGCGTTGACCCTTCCTTACCCCTTCATGTCCCAACAGTGAAGAAGAGGCCAACCCTCCCTCCAGTCTCCTCCTCCTCCATCACCTCCCCCATACTTGCCTCTTCCTCTGGTCCTATCCCCTGGTCTGGAATGGGATGGAGTGTGGGGAAGAGGTGGGAGACTGTGACCCACTGTCACTTCCTGGCTATGTGACCCTGAGCAAGTTCCTTCATCCCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCATAAAATGGGGCTAGCAATCCAGTGTGAAATCGACTAAGATGATGCATGTTCCTGGCACACAGTAGGAATTCAATAGACGCTAGCTTGATTTCCTTCTTCCACTGACCTGACCACCCCCTACATGTCCTGTCCTCTGCTTCCTGGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGGTCATTTCCAAAGTGAAAACCCAAATGCTACCTTGCTTTGGTTTTAAGAAATGTCAGGCTATAAGCCATTTTTTGGTGCTCACTGGTTTCTGAACACTGAGGATAGAAATAGCCACTTTCATACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAGTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGTAGCCTGG 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Task1_train_22510 | The following genetic variant occurs in ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Brody myopathy | TTCCCTGCTTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGACGTCCACCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCGTCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCACTGCACCTGACCTGCTTGACGTTTCCATTCTGTCCCAAGCCTGAAACGGGACGGGTAGTGGGAGAAGGCTGGATGTTGTTGCCTACTCTCTAGATAGCCACCAGCCCACCCCTTCCACATGGACATAGGGCCACAGACACCTCGAGAACTGTCCTGTCTCCTTCAGCCTCCTCAAAAATCCTCCAGGGAGGAGCCATGAGATTCTAGGACAAGATAGGGGGTTCAGATACACTGAAAACCATGGCTGCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCCTCGGCAACACAGCGAGACCCCATCTCTATAAAAAAAAAATTTTTTTAACTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCCTAAGCCCAGAAGCTTGAGGCCACAGTGAGCTATGATTACCACGGCAGTCCAGCATGGACAACAGAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATTTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTACTGCACACCTGTAGTCCCAGTTGTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTGCGTTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTGTAAAACCACCATAGCTGCTTCTGTTTCCGCACTGGCAGGGAGAAGCGAAGAAGAGGCAGAAAACATTCCCCATGGTCCCAGGGGGCAAGGGCTAGGCTGGCCCAGGCTTGCTGCTGAGCCCCTGCTCTTAGGGTGAGGGAGGCATGGTCGTAAGTGTAGGTCCCCCTTCCTCCCAGAAACATGCTTGACAGTTAAAAGTGTGGCTCCAAATATGTCCACTTATTTGATTTTCACCCAAGACATTGTTTTGCAGTGTACATGTCCTTGTCCCCATTTTACAGAGGAGCACATGGAAGTTAGGTGATCAAACACAGCTTGTTAGTGGTCAAGCTGGGGCTTGGGTCGAGGTCTTTTTAAGAGCCGTGGACTTCTGGCTGGGCACGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGACAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATTGCCTGAACCCGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTTGACACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGACTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGCAATGGACTTCCTAGCTGCCTTCAGTGGCTTCTTCCAGAGTCCAGACATCCCCCAGGATGGCTACTTGGTCCTTACCAGGAGCTGTCCTGCTGAGCAGGGAGAGAGTTAGGCACGGGAAGCCTGGGAGAAGGACATGATGTCATCCGAAAACCCCTTGGCCCCTTCTCCACAGGCGAGTCTGTATCTGTCATCAAACACACGGAGCCCGTTCCTGACCCCCGAGCTGTCAACCAGGACAAGAAGAACATGCTTTTCTCGGTGAGCAATCCGGGACCAGCCATCACACACTCAGTCAAGCCAGGTGCCCGGGTTGGAGAGAAACATGGCGTGTGAGAAGAGATGGCGTGGGGAGATGCGGCATGAGGGTCACCTCTTGCCTGATTCCCTGCCTCCTCTTTCCCTTCCCAGGGCACCAACATTGCAGCCGGCAAGGCCTTGGGCATCGTGGCCACCACTGGTGTGGGCACCGAGATTGGGAAGATCCGAGACCAAATGGCTGCCACAGAACAGGACAAGACCCCCTTGCAGCAGAAGCTGGATGAGTTTGGGGAGCAGCTCTCCAAGGTCATCTCCCTCATCTGTGTGGCTGTCTGGCTTATCAACATTGGCCACTTCAACGACCCCGTCCATGGGGGCTCCTGGTTCCGCGGGGCCATCTACTACTTTAAGATTGCCGTGGCCTTGGCTGTGGCTGCCATCCCCGAAGGTATGAAAGCCTTTCTTTTCTCCTCCCATTTGCTAATCCCATCTGCAAAGACCCCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTTTATATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCCTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCAAAGACCCCTTTTCCAAGTAAGGTAACATTTACAGGCTCCAGGGATTAGGATCTGGTATCTTTGCGGACCATTATTGTTTGTTTGTTTAATAGAGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTGGTAGCACAATCATAACTCACTGTAATCTCGAACTCCTGGATTCAAACAATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGGGTAACTGGTACCACAGGCAATCACCACCACACCCAGCTAATTTTTAAATATTTTCAGAGGAGTCTCACTGTGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGCACCAACGTGCCCAGCTGGGGGCTACTATTTAGCCCCTTGCAGGTTCCCTCACACCCTCCCCTTGCAGGTTCCCTCACACCCTCCCTCCCTCCCCACAGGTCTTCCTGCAGTCATCACCACCTGCCTGGCCCTGGGTACCCGTCGGATGGCAAAGAAGAATGCCATTGTAAGAAGCTTGCCCTCCGTAGAGACCCTGGGCTGCACCTCTGTCATCTGTTCCGACAAGACAGGCACCCTCACCACCAACCAGATGTCTGTCTGCAAGGTCAGGAGCAGTGTGGGCAGCGCGCTCAGTCAGAAGGCTGCCTGTGGGGGTTAAATGGGCCCTCCAAAGATAGAGGTCTCCCTTCATCACTGCTGGCTTCTCATCTGGGCCTGCAAAATGCTCAAAGGGCAGTAGAACGCCATCCTGTCTGCCATGAACGGGATCAGAGAGGACCCTTGTGCCCCAGCCAGACAGCTCACTCTGACCACCATCCACGCACCAGGCACTGCCACACATCGTCTCTCATCCCTCACAATAGCCCATTCAGAGGATGGTCTCATTATCTTCATTTTTTTAATTAAAAAAAATTATTATTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCATCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGCATTTGTAATAGAGACAGGGTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGTGCCCCTGTTCGCTTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGTGTGAGCCA | TTCCCTGCTTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGACGTCCACCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCGTCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCACTGCACCTGACCTGCTTGACGTTTCCATTCTGTCCCAAGCCTGAAACGGGACGGGTAGTGGGAGAAGGCTGGATGTTGTTGCCTACTCTCTAGATAGCCACCAGCCCACCCCTTCCACATGGACATAGGGCCACAGACACCTCGAGAACTGTCCTGTCTCCTTCAGCCTCCTCAAAAATCCTCCAGGGAGGAGCCATGAGATTCTAGGACAAGATAGGGGGTTCAGATACACTGAAAACCATGGCTGCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCCTCGGCAACACAGCGAGACCCCATCTCTATAAAAAAAAAATTTTTTTAACTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCCTAAGCCCAGAAGCTTGAGGCCACAGTGAGCTATGATTACCACGGCAGTCCAGCATGGACAACAGAGCAAGACCCCATCTCTATAAAATTTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTACTGCACACCTGTAGTCCCAGTTGTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTGCGTTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTGTAAAACCACCATAGCTGCTTCTGTTTCCGCACTGGCAGGGAGAAGCGAAGAAGAGGCAGAAAACATTCCCCATGGTCCCAGGGGGCAAGGGCTAGGCTGGCCCAGGCTTGCTGCTGAGCCCCTGCTCTTAGGGTGAGGGAGGCATGGTCGTAAGTGTAGGTCCCCCTTCCTCCCAGAAACATGCTTGACAGTTAAAAGTGTGGCTCCAAATATGTCCACTTATTTGATTTTCACCCAAGACATTGTTTTGCAGTGTACATGTCCTTGTCCCCATTTTACAGAGGAGCACATGGAAGTTAGGTGATCAAACACAGCTTGTTAGTGGTCAAGCTGGGGCTTGGGTCGAGGTCTTTTTAAGAGCCGTGGACTTCTGGCTGGGCACGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGACAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATTGCCTGAACCCGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTTGACACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGACTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGCAATGGACTTCCTAGCTGCCTTCAGTGGCTTCTTCCAGAGTCCAGACATCCCCCAGGATGGCTACTTGGTCCTTACCAGGAGCTGTCCTGCTGAGCAGGGAGAGAGTTAGGCACGGGAAGCCTGGGAGAAGGACATGATGTCATCCGAAAACCCCTTGGCCCCTTCTCCACAGGCGAGTCTGTATCTGTCATCAAACACACGGAGCCCGTTCCTGACCCCCGAGCTGTCAACCAGGACAAGAAGAACATGCTTTTCTCGGTGAGCAATCCGGGACCAGCCATCACACACTCAGTCAAGCCAGGTGCCCGGGTTGGAGAGAAACATGGCGTGTGAGAAGAGATGGCGTGGGGAGATGCGGCATGAGGGTCACCTCTTGCCTGATTCCCTGCCTCCTCTTTCCCTTCCCAGGGCACCAACATTGCAGCCGGCAAGGCCTTGGGCATCGTGGCCACCACTGGTGTGGGCACCGAGATTGGGAAGAACCGAGACCAAATGGCTGCCACAGAACAGGACAAGACCCCCTTGCAGCAGAAGCTGGATGAGTTTGGGGAGCAGCTCTCCAAGGTCATCTCCCTCATCTGTGTGGCTGTCTGGCTTATCAACATTGGCCACTTCAACGACCCCGTCCATGGGGGCTCCTGGTTCCGCGGGGCCATCTACTACTTTAAGATTGCCGTGGCCTTGGCTGTGGCTGCCATCCCCGAAGGTATGAAAGCCTTTCTTTTCTCCTCCCATTTGCTAATCCCATCTGCAAAGACCCCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTTTATATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCCTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCAAAGACCCCTTTTCCAAGTAAGGTAACATTTACAGGCTCCAGGGATTAGGATCTGGTATCTTTGCGGACCATTATTGTTTGTTTGTTTAATAGAGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTGGTAGCACAATCATAACTCACTGTAATCTCGAACTCCTGGATTCAAACAATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGGGTAACTGGTACCACAGGCAATCACCACCACACCCAGCTAATTTTTAAATATTTTCAGAGGAGTCTCACTGTGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGCACCAACGTGCCCAGCTGGGGGCTACTATTTAGCCCCTTGCAGGTTCCCTCACACCCTCCCCTTGCAGGTTCCCTCACACCCTCCCTCCCTCCCCACAGGTCTTCCTGCAGTCATCACCACCTGCCTGGCCCTGGGTACCCGTCGGATGGCAAAGAAGAATGCCATTGTAAGAAGCTTGCCCTCCGTAGAGACCCTGGGCTGCACCTCTGTCATCTGTTCCGACAAGACAGGCACCCTCACCACCAACCAGATGTCTGTCTGCAAGGTCAGGAGCAGTGTGGGCAGCGCGCTCAGTCAGAAGGCTGCCTGTGGGGGTTAAATGGGCCCTCCAAAGATAGAGGTCTCCCTTCATCACTGCTGGCTTCTCATCTGGGCCTGCAAAATGCTCAAAGGGCAGTAGAACGCCATCCTGTCTGCCATGAACGGGATCAGAGAGGACCCTTGTGCCCCAGCCAGACAGCTCACTCTGACCACCATCCACGCACCAGGCACTGCCACACATCGTCTCTCATCCCTCACAATAGCCCATTCAGAGGATGGTCTCATTATCTTCATTTTTTTAATTAAAAAAAATTATTATTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCATCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGCATTTGTAATAGAGACAGGGTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGTGCCCCTGTTCGCTTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGTGTGAGCCA |
Task1_train_22511 | Here is a genetic alteration in ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Brody myopathy | AGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGCACCGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGATACGATCTGACCCATGATGGGCCTGGCACCATCAGCACCTGCAGGTGCTTAGATGAATGAGATGTTTCCTGCCTCTGAGCTTCCAAGGCCCCACTGAGGTCTGACACCAGGCCCTGAGGCGGCAAGCCCAGGGTTCAGGCTTCCCACCCCTCCCCACCACTTCCTGACCTTTCACCCCATCCCCACCCCCCACCAGCTTCCTCCAGGGGAGTTTTCCAGATCCCCACCTGACCTGTGGCTCTCTGCTGTATCTCCCCAGACGGACCTGACATTCGTGGGTGTAGTGGGCATGCTGGACCCTCCGCGCAAGGAGGTCACGGGCTCCATCCAGCTGTGCCGTGACGCCGGGATCCGGGTGATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACAGCCATTGCCATCTGCCGGCGAATTGGCATCTTTGGGGAGAACGAGGAGGTGGCCGATCGCGCCTACACGGGCCGAGAGTTCGACGACCTGCCCCTGGCTGAACAGCGGGAAGCCTGCCGACGTGCCTGCTGCTTCGCCCGTGTGGAGCCCTCGCACAAGTCCAAGATTGTGGAGTACCTGCAGTCCTACGATGAGATCACAGCCATGGTGAGAGGGCCCAGGCAGCTGCAGCCTTAGTGTCCACGGAGATGACCAGATGACTGTGCTGGGGAGAGTGGGGCCCAGGGCCAGAGGGCCCTGGTAAGATGCAAGAAGGGTGGGGATTCAGACCCCAAGGAAGAGTCTGAAGGAGGATTTGTGGGCTGGGCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTAAAACAAAACTTTAAAAATAAATTTAGCCTCACAGTGGCACATATTTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGATCACTTGAGCACAGTTTGAGGGTGCAGAAAGTTATGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGCGGAGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTAAGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAAATACAAAAATTGGCCGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGTGTGCCGATCTTTGTTCTAAACTGAGTTTTTGGCCAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCCCTAAAATAAAACCTTTTTTAAAAAGGAGGGATGTGTGAAGGTGCCCTAAGCCCACCTTCTCCTCCTCCCTCAGACAGGTGATGGCGTCAATGACGCCCCTGCCCTGAAGAAGGCTGAGATTGGCATTGCCATGGGATCTGGCACTGCCGTGGCCAAGACTGCCTCTGAGATGGTGCTGGCTGACGACAACTTCTCCACCATCGTAGCTGCTGTGGAGGAGGGCCGCGCCATCTACAACAACATGAAGCAGTTCATCCGCTACCTCATTTCCTCCAACGTGGGCGAGGTGGTCTGGTGAGCAGCTGGGTGGGCGTCCAGGAGGAAGCCGGGGTTAGGGTGGGGTGGCTGCAGGTCTGGGAGGCAGGACAGAGGTGTGACCACCTCCTTCCCACAGTATCTTCCTGACCGCTGCCCTGGGGCTGCCTGAGGCCCTGATCCCGGTGCAGCTGCTATGGGTGAACTTGGTGACCGACGGGCTCCCAGCCACAGCCCTGGGCTTCAACCCACCAGACCTGGACATCATGGACCGCCCCCCCCGGAGCCCCAAGGAGCCCCTCATCAGTGGCTGGCTCTTCTTCCGCTACATGGCAATCGGGGGTGAGCTGGAGGGGTTCCTCGATCCTCCCCACCCCTTGGGACTAACCCCCTCTCTGGGACACCAGCTCCCCCATGCAGGTGCTGAGAGGGTCTTCTTCCTTGGCCAGCCTGTCCATGGCCACATGAGGCCCTCAACCCTCGATGCCCCCTATCTCCCCAGCCCTGACCCCCGACTCCCCTCTCTCCACCACAGGCTATGTGGGTGCAGCCACCGTGGGAGCAGCTGCCTGGTGGTTCCTGTACGCTGAGGATGGGCCTCATGTCAACTACAGCCAGCTGGTAGGGGGAGGCCACAAAGGAGGGGACCAGGAGGGTGTGGGGATGCAGGAGGGTACCAGGAGGGTGGCATGGAGGTGGCCCTGGACCTCAGTCTCCCGTACCTTCCCTGCAGACTCACTTCATGCAGTGCACCGAGGACAACACCCACTTTGAGGGCATAGACTGTGAGGTCTTCGAGGCCCCCGAGCCCATGACCATGGCCCTGTCCGTGCTGGTGACCATCGAGATGTGCAATGCACTGAACAGGTGGGGGCCCCCCAGCTACACCCACCACCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACATCCTCCACTGTGCCGCCCACCTCCTTCCTCCTCACTGTGCCTTCTCCCTCCCCTTCCCCTCTGCAGCCTGTCCGAGAACCAGTCCCTGCTGCGGATGCCACCCTGGGTGAACATCTGGCTGCTGGGCTCCATCTGCCTCTCCATGTCCCTGCACTTCCTCATCCTCTATGTTGACCCCCTGCCGGTGAGGTTTCTTCCGCCCAGGGCCGCCCACCCCAGCACTGGGGAGCCCACGGCGGGCCCATGACCACTCCCACCAGGGGCGCCGATGTGGGAGGCTGGTGGGAGTGGGCTGGGCAGTGCTGGTCTCTGGCTCCCTCCCCACCCCCTCCTGAGAGGGCGCTTGTCCCCTGCCCCAGATGATCTTCAAGCTCCGGGCCCTGGACCTCACCCAGTGGCTCATGGTCCTCAAGATCTCACTGCCAGTCATTGGGCTCGACGAAATCCTCAAGTTCGTTGCTCGGAACTACCTAGAGGGTAAGGAGTGCCCTCTCTGTCCCAAGCCCTGGCCCCACCACAGCCCCTTCCCCATGACGCCGCCCCCGCCCCGCCCCGTACTTTGCAGGTGGTAAGTTTCTCAGCCCTGGCAGGACCTGTGTCCGCCCCGTTCCCCCTGCGCCTGCAGGGGCCACATCTCCGGGGCAGCCCCACTGCCTCCTCAGCCCCCACAGCCCCTATAGCCCCCATGCCACCTCCCTGCCTTGATAACAGTGCCTCTTGTCCTCTCTGGCCATAGGATAACTGTTCCCCCTCCTCCATCTCTGAGCCCGTGTCACAGGTATCACCCCCTTCTTGCCCTCAGCCCAGCTGCTGTGCCCCTGCCACCCGCGCCCCCTCAGCCCCTTGCGCGTCGCATCCAAGGTCACTTGTGCTCGCAGCTCCACCTGGAGCCGTTGCCACTGCTGCTGCTGCGCTTCCAGTCAGGGTGGGCCGCTGGCCTCCCACTGGGCGTCAGTTTGGCTCCCAGGCCCTGGGCAGTGCCAGCCTCTGGGCCCGTCTGCTGCGCTGCGTTGCGCTGGCTGTGTGCTGGGCTGTCTTTGCTGTGGGGCTGCAGTGGGGGGGGGCGGGGTGTCTGGGGACGCAGGTGAGTAGGGGAGAAACTGGCAGGGTGGTAAGCTTCTGAGCCTCCAGGTAAGTGCGTGCCTGGGAGATGCACCTGGGAGGGACCTCGCTGCCCTCCTGCCGCCTGCCTCATCCCTTCTCTTTCCCCTTCCAGATCCAGAAGATGAAAGAAGGAAGTGAGCATCCTTTTGCTCTGTCCTCCCCACCCCGATAGTGACACATCTTCAGGCAGAGCTGTGGCACAGACCCC | AGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGCACCGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGATACGATCTGACCCATGATGGGCCTGGCACCATCAGCACCTGCAGGTGCTTAGATGAATGAGATGTTTCCTGCCTCTGAGCTTCCAAGGCCCCACTGAGGTCTGACACCAGGCCCTGAGGCGGCAAGCCCAGGGTTCAGGCTTCCCACCCCTCCCCACCACTTCCTGACCTTTCACCCCATCCCCACCCCCCACCAGCTTCCTCCAGGGGAGTTTTCCAGATCCCCACCTGACCTGTGGCTCTCTGCTGTATCTCCCCAGACGGACCTGACATTCGTGGGTGTAGTGGGCATGCTGGACCCTCCGCGCAAGGAGGTCACGGGCTCCATCCAGCTGTGCCGTGACGCCGGGATCCGGGTGATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACAGCCATTGCCATCTGCCGGCGAATTGGCATCTTTGGGGAGAACGAGGAGGTGGCCGATCGCGCCTACACGGGCCGAGAGTTCGACGACCTGCCCCTGGCTGAACAGCGGGAAGCCTGCCGACGTGCCTGCTGCTTCGCCCGTGTGGAGCCCTCGCACAAGTCCAAGATTGTGGAGTACCTGCAGTCCTACGATGAGATCACAGCCATGGTGAGAGGGCCCAGGCAGCTGCAGCCTTAGTGTCCACGGAGATGACCAGATGACTGTGCTGGGGAGAGTGGGGCCCAGGGCCAGAGGGCCCTGGTAAGATGCAAGAAGGGTGGGGATTCAGACCCCAAGGAAGAGTCTGAAGGAGGATTTGTGGGCTGGGCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTAAAACAAAACTTTAAAAATAAATTTAGCCTCACAGTGGCACATATTTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGATCACTTGAGCACAGTTTGAGGGTGCAGAAAGTTATGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGCGGAGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTAAGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAAATACAAAAATTGGCCGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGTGTGCCGATCTTTGTTCTAAACTGAGTTTTTGGCCAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCCCTAAAATAAAACCTTTTTTAAAAAGGAGGGATGTGTGAAGGTGCCCTAAGCCCACCTTCTCCTCCTCCCTCAGACAGGTGATGGCGTCAATGACGCCCCTGCCCTGAAGAAGGCTGAGATTGGCATTGCCATGGGATCTGGCACTGCCGTGGCCAAGACTGCCTCTGAGATGGTGCTGGCTGACGACAACTTCTCCACCATCGTAGCTGCTGTGGAGGAGGGCCGCGCCATCTACAACAACATGAAGCAGTTCATCCGCTACCTCATTTCCTCCAACGTGGGCGAGGTGGTCTGGTGAGCAGCTGGGTGGGCGTCCAGGAGGAAGCCGGGGTTAGGGTGGGGTGGCTGCAGGTCTGGGAGGCAGGACAGAGGTGTGACCACCTCCTTCCCACAGTATCTTCCTGACCGCTGCCCTGGGGCTGCCTGAGGCCCTGATCCTGGTGCAGCTGCTATGGGTGAACTTGGTGACCGACGGGCTCCCAGCCACAGCCCTGGGCTTCAACCCACCAGACCTGGACATCATGGACCGCCCCCCCCGGAGCCCCAAGGAGCCCCTCATCAGTGGCTGGCTCTTCTTCCGCTACATGGCAATCGGGGGTGAGCTGGAGGGGTTCCTCGATCCTCCCCACCCCTTGGGACTAACCCCCTCTCTGGGACACCAGCTCCCCCATGCAGGTGCTGAGAGGGTCTTCTTCCTTGGCCAGCCTGTCCATGGCCACATGAGGCCCTCAACCCTCGATGCCCCCTATCTCCCCAGCCCTGACCCCCGACTCCCCTCTCTCCACCACAGGCTATGTGGGTGCAGCCACCGTGGGAGCAGCTGCCTGGTGGTTCCTGTACGCTGAGGATGGGCCTCATGTCAACTACAGCCAGCTGGTAGGGGGAGGCCACAAAGGAGGGGACCAGGAGGGTGTGGGGATGCAGGAGGGTACCAGGAGGGTGGCATGGAGGTGGCCCTGGACCTCAGTCTCCCGTACCTTCCCTGCAGACTCACTTCATGCAGTGCACCGAGGACAACACCCACTTTGAGGGCATAGACTGTGAGGTCTTCGAGGCCCCCGAGCCCATGACCATGGCCCTGTCCGTGCTGGTGACCATCGAGATGTGCAATGCACTGAACAGGTGGGGGCCCCCCAGCTACACCCACCACCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACATCCTCCACTGTGCCGCCCACCTCCTTCCTCCTCACTGTGCCTTCTCCCTCCCCTTCCCCTCTGCAGCCTGTCCGAGAACCAGTCCCTGCTGCGGATGCCACCCTGGGTGAACATCTGGCTGCTGGGCTCCATCTGCCTCTCCATGTCCCTGCACTTCCTCATCCTCTATGTTGACCCCCTGCCGGTGAGGTTTCTTCCGCCCAGGGCCGCCCACCCCAGCACTGGGGAGCCCACGGCGGGCCCATGACCACTCCCACCAGGGGCGCCGATGTGGGAGGCTGGTGGGAGTGGGCTGGGCAGTGCTGGTCTCTGGCTCCCTCCCCACCCCCTCCTGAGAGGGCGCTTGTCCCCTGCCCCAGATGATCTTCAAGCTCCGGGCCCTGGACCTCACCCAGTGGCTCATGGTCCTCAAGATCTCACTGCCAGTCATTGGGCTCGACGAAATCCTCAAGTTCGTTGCTCGGAACTACCTAGAGGGTAAGGAGTGCCCTCTCTGTCCCAAGCCCTGGCCCCACCACAGCCCCTTCCCCATGACGCCGCCCCCGCCCCGCCCCGTACTTTGCAGGTGGTAAGTTTCTCAGCCCTGGCAGGACCTGTGTCCGCCCCGTTCCCCCTGCGCCTGCAGGGGCCACATCTCCGGGGCAGCCCCACTGCCTCCTCAGCCCCCACAGCCCCTATAGCCCCCATGCCACCTCCCTGCCTTGATAACAGTGCCTCTTGTCCTCTCTGGCCATAGGATAACTGTTCCCCCTCCTCCATCTCTGAGCCCGTGTCACAGGTATCACCCCCTTCTTGCCCTCAGCCCAGCTGCTGTGCCCCTGCCACCCGCGCCCCCTCAGCCCCTTGCGCGTCGCATCCAAGGTCACTTGTGCTCGCAGCTCCACCTGGAGCCGTTGCCACTGCTGCTGCTGCGCTTCCAGTCAGGGTGGGCCGCTGGCCTCCCACTGGGCGTCAGTTTGGCTCCCAGGCCCTGGGCAGTGCCAGCCTCTGGGCCCGTCTGCTGCGCTGCGTTGCGCTGGCTGTGTGCTGGGCTGTCTTTGCTGTGGGGCTGCAGTGGGGGGGGGCGGGGTGTCTGGGGACGCAGGTGAGTAGGGGAGAAACTGGCAGGGTGGTAAGCTTCTGAGCCTCCAGGTAAGTGCGTGCCTGGGAGATGCACCTGGGAGGGACCTCGCTGCCCTCCTGCCGCCTGCCTCATCCCTTCTCTTTCCCCTTCCAGATCCAGAAGATGAAAGAAGGAAGTGAGCATCCTTTTGCTCTGTCCTCCCCACCCCGATAGTGACACATCTTCAGGCAGAGCTGTGGCACAGACCCC 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Task1_train_22512 | This variant affects gene CD19 (CD19 molecule) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Immunodeficiency, common variable, 3 | GCTGCAAGTGCAAGGGCCCTGAGGCAGGGAAGCACTTGGCAAGGAGAGTGGTGGAGGCACGAGGTGGAAAATGTAGGTAGGTCAGCAACACTCGGCCTACTAGGCCTTGGGTTGGAGTTTTTATTTTAGCTAGATGAAAAGCAACTGACATTTTTTGTTTTTTAAAAAATTTCTATAGAGATGGGTTCTCGCTGTGTTGCACAGGCTGGTCTCAAATTCCTGTCCTCAAAGGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCTAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCTCTGTGCCTGGCTGTAACTGACATGTTTTAAGCAGGGGAATGACATGCTCTAGTGAAAGCCAGTCTGGGCAGCTGGGTAGCTAATGAGGGGATTAGAGAGATTTTGTTGAATGAAAGGCAGATTGAGTCCTGCTACTCGCCCCCTTCATTCCCCTTCATTCATGCCTCATTCTTCCGCCTCCCAGCCGCCTCAACTGGCCAAAGGGAAGTGGAGGCCCTGCCACCTGTAGGGAGGGTCCCCTGGGGCTTGCCCACAGCAAACAGGAAGTCACAGCCTGGTGAGATGGGCCTGGGAATCAGCCACTGAGAAAGTGGGTCTCTTGGGTCCCTGAATTCTTTTTCTGAGTCCCTGCAGCAGTGAAAAAGACACAGAGGCACATAGAGAGTGACAGAGAAAGAGAGAGACAGAGAGGAGAGGCATGGGGCAGAATAAGAACAGATTTAGGAGTTAGAACTCCTGGGTTCTTTTAAAACAATTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGTTGTGTTGCCCGGACTGGAGCACAGTGGCTATTCCCAGGCATAATCATGGTGCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGGACCTGGGACCATAGGCGTGTACCACTGTGCCTGGCTTTTGCCTGGTTTTAAACTGAGGCAGTATGACTTGAGCTCTTAGGCATTAATTGAAGCTGTATCTCATTAACTGAGGGCTTATGATGTGCTGGACACTGGGCTAATAGTGCTGAACATATTGTCATTTTTAATCTTCACAAACAATATTTGTATAGGACTGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTCTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGTTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTATGTGCCCAGCATTGTTCTAGAGCACTTGCAATTAGTGGTGAACAACACGGTCTCTACTCCAAGGGGCTCACATTCTTGTGCAGAAAACAGAAATGAACAAATAAACACACAAGATCATTTCCCGTGGTAGTGAGAGCTGGGATGAAAATAAAACAGCGTGGCAGGGAGGAGGCAAGTGTTGTGAGTCTGGAGGGTTCCTGGAGAATGGGGCCTGAGGCGTGACCACCGCCTTCCTCTCTGGGGGGACTGCCTGCCGCCCCCGCAGACACCCATGGTTGAGTGCCCTCCAGGCCCCTGCCTGCCCCAGCATCCCCTGCGCGAAGCTGGGTGCCCCGGAGAGTCTGACCACCATGCCACCTCCTCGCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCCTCACCCCCATGGAAGTCAGGCCCGAGGAACCTCTAGTGGTGAAGGTGGAAGGTATGTCCAAAGGGCAGAAAGGGAAGGGATTGAGGCTGGAAACTTGAGTTGTGGCTGGGTGTCCTTGGCTGAGTAACTTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTTCTTATTTGTAAAATTCAGGAAAGGGTTGGAAGGACTCTGCCGGCTCCTCCACTCCCAGCTTTTGGAGTCCTCTGCTCTATAACCTGGTGTGAGGAGTCGGGGGGCTTGGAGGTCCCCCCCACCCATGCCCACACCTCTCTCCCTCTCTCTCCACAGAGGGAGATAACGCTGTGCTGCAGTGCCTCAAGGGGACCTCAGATGGCCCCACTCAGCAGCTGACCTGGTCTCGGGAGTCCCCGCTTAAACCCTTCTTAAAACTCAGCCTGGGGCTGCCAGGCCTGGGAATCCACATGAGGCCCCTGGCCATCTGGCTTTTCATCTTCAACGTCTCTCAACAGATGGGGGGCTTCTACCTGTGCCAGCCGGGGCCCCCCTCTGAGAAGGCCTGGCAGCCTGGCTGGACAGTCAATGTGGAGGGCAGCGGTGAGGGCCGGGCTGGGGCAGGGGCAGGAGGAGAGAAGGGAGGCCACCATGGACAGAAGAGGTCCGCGGCCACAATGGAGCTGGAGAGAGGGGCTGGAGGGATTGAGGGCGAAACTCGGAGCTAGGTGGGCAGACTCCTGGGGCTTCGTGGCTTCAGTATGAGCTGCTTCCTGTCCCTCTACCTCTCACTGTCTTCTCTCTCTCTGCGGGTCTTTGTCTCTATTTATCTCTGTCTTTGAGTCTCTATCTCTCTCCCTCTCCTGGGTGTCTCTGCATTTGGTTCTGGGTCTCTTCCCAGGGGAGCTGTTCCGGTGGAATGTTTCGGACCTAGGTGGCCTGGGCTGTGGCCTGAAGAACAGGTCCTCAGAGGGCCCCAGCTCCCCTTCCGGGAAGCTCATGAGCCCCAAGCTGTATGTGTGGGCCAAAGACCGCCCTGAGATCTGGGAGGGAGAGCCTCCGTGTCTCCCACCGAGGGACAGCCTGAACCAGAGCCTCAGCCAGGGTATGGTGATGACTGGGGAGATGCCGGGAAGCGGGGGTCCAGAGACAGAGGGGAGGGGAAACTGAAGAGGTGAAACCCTGAGGATCAGGCTTTCCTTGTCTTATCTCTCCCTGTCCCAGACCTCACCATGGCCCCTGGCTCCACACTCTGGCTGTCCTGTGGGGTACCCCCTGACTCTGTGTCCAGGGGCCCCCTCTCCTGGACCCATGTGCACCCCAAGGGGCCTAAGTCATTGCTGAGCCTAGAGCTGAAGGACGATCGCCCGGCCAGAGATATGTGGGTAATGGAGACGGGTCTGTTGTTGCCCCGGGCCACAGCTCAAGACGCTGGAAAGTATTATTGTCACCGTGGCAACCTGACCATGTCATTCCACCTGGAGATCACTGCTCGGCCAGGTAGAGTTTCTCTCAACTGGGAGGCATCTGTGTGGGGGTACTGGGAAGAAGTGGAAGCCAGTCAATCTTAGATTCCCCCAACCCGAGGGCTACTCCCAGCCTCACCCCAAACCCCAACTTCCACACAGAACACTGACTCCAAGTCTTTCTTTTTTTTGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAAAGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACAGGGCCGGGCCAAGCCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCCTGTTGGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTAGACTTCAAGTCTTTCTTCCCTCGCTTCCAAGACACTACTTTTCTGGGTCTTCACCTACCATTGCTTGCGCCTGCCCACCAGCTTGGGTGGAGTCTTCCTTCCTCCCCAACTCCTCACTCTTGGAGCCCTGGGCCCTCTTCTTATCCCTGTCTGCACACTTTCCTATTTGAACTTGACTCTCAATGGCTTCTTGGGTCACCATGCCTTGGTGACTC | GCTGCAAGTGCAAGGGCCCTGAGGCAGGGAAGCACTTGGCAAGGAGAGTGGTGGAGGCACGAGGTGGAAAATGTAGGTAGGTCAGCAACACTCGGCCTACTAGGCCTTGGGTTGGAGTTTTTATTTTAGCTAGATGAAAAGCAACTGACATTTTTTGTTTTTTAAAAAATTTCTATAGAGATGGGTTCTCGCTGTGTTGCACAGGCTGGTCTCAAATTCCTGTCCTCAAAGGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCTAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCTCTGTGCCTGGCTGTAACTGACATGTTTTAAGCAGGGGAATGACATGCTCTAGTGAAAGCCAGTCTGGGCAGCTGGGTAGCTAATGAGGGGATTAGAGAGATTTTGTTGAATGAAAGGCAGATTGAGTCCTGCTACTCGCCCCCTTCATTCCCCTTCATTCATGCCTCATTCTTCCGCCTCCCAGCCGCCTCAACTGGCCAAAGGGAAGTGGAGGCCCTGCCACCTGTAGGGAGGGTCCCCTGGGGCTTGCCCACAGCAAACAGGAAGTCACAGCCTGGTGAGATGGGCCTGGGAATCAGCCACTGAGAAAGTGGGTCTCTTGGGTCCCTGAATTCTTTTTCTGAGTCCCTGCAGCAGTGAAAAAGACACAGAGGCACATAGAGAGTGACAGAGAAAGAGAGAGACAGAGAGGAGAGGCATGGGGCAGAATAAGAACAGATTTAGGAGTTAGAACTCCTGGGTTCTTTTAAAACAATTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGTTGTGTTGCCCGGACTGGAGCACAGTGGCTATTCCCAGGCATAATCATGGTGCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGGACCTGGGACCATAGGCGTGTACCACTGTGCCTGGCTTTTGCCTGGTTTTAAACTGAGGCAGTATGACTTGAGCTCTTAGGCATTAATTGAAGCTGTATCTCATTAACTGAGGGCTTATGATGTGCTGGACACTGGGCTAATAGTGCTGAACATATTGTCATTTTTAATCTTCACAAACAATATTTGTATAGGACTGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTCTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGTTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTATGTGCCCAGCATTGTTCTAGAGCACTTGCAATTAGTGGTGAACAACACGGTCTCTACTCCAAGGGGCTCACATTCTTGTGCAGAAAACAGAAATGAACAAATAAACACACAAGATCATTTCCCGTGGTAGTGAGAGCTGGGATGAAAATAAAACAGCGTGGCAGGGAGGAGGCAAGTGTTGTGAGTCTGGAGGGTTCCTGGAGAATGGGGCCTGAGGCGTGACCACCGCCTTCCTCTCTGGGGGGACTGCCTGCCGCCCCCGCAGACACCCATGGTTGAGTGCCCTCCAGGCCCCTGCCTGCCCCAGCATCCCCTGCGCGAAGCTGGGTGCCCCGGAGAGTCTGACCACCATGCCACCTCCTCGCCTCCTCTTCTTCCTCCTCTTCCTCACCCCCATGGAAGTCAGGCCCGAGGAACCTCTAGTGGTGAAGGTGGAAGGTATGTCCAAAGGGCAGAAAGGGAAGGGATTGAGGCTGGAAACTTGAGTTGTGGCTGGGTGTCCTTGGCTGAGTAACTTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTTCTTATTTGTAAAATTCAGGAAAGGGTTGGAAGGACTCTGCCGGCTCCTCCACTCCCAGCTTTTGGAGTCCTCTGCTCTATAACCTGGTGTGAGGAGTCGGGGGGCTTGGAGGTCCCCCCCACCCATGCCCACACCTCTCTCCCTCTCTCTCCACAGAGGGAGATAACGCTGTGCTGCAGTGCCTCAAGGGGACCTCAGATGGCCCCACTCAGCAGCTGACCTGCTCTCGGGAGTCCCCGCTTAAACCCTTCTTAAAACTCAGCCTGGGGCTGCCAGGCCTGGGAATCCACATGAGGCCCCTGGCCATCTGGCTTTTCATCTTCAACGTCTCTCAACAGATGGGGGGCTTCTACCTGTGCCAGCCGGGGCCCCCCTCTGAGAAGGCCTGGCAGCCTGGCTGGACAGTCAATGTGGAGGGCAGCGGTGAGGGCCGGGCTGGGGCAGGGGCAGGAGGAGAGAAGGGAGGCCACCATGGACAGAAGAGGTCCGCGGCCACAATGGAGCTGGAGAGAGGGGCTGGAGGGATTGAGGGCGAAACTCGGAGCTAGGTGGGCAGACTCCTGGGGCTTCGTGGCTTCAGTATGAGCTGCTTCCTGTCCCTCTACCTCTCACTGTCTTCTCTCTCTCTGCGGGTCTTTGTCTCTATTTATCTCTGTCTTTGAGTCTCTATCTCTCTCCCTCTCCTGGGTGTCTCTGCATTTGGTTCTGGGTCTCTTCCCAGGGGAGCTGTTCCGGTGGAATGTTTCGGACCTAGGTGGCCTGGGCTGTGGCCTGAAGAACAGGTCCTCAGAGGGCCCCAGCTCCCCTTCCGGGAAGCTCATGAGCCCCAAGCTGTATGTGTGGGCCAAAGACCGCCCTGAGATCTGGGAGGGAGAGCCTCCGTGTCTCCCACCGAGGGACAGCCTGAACCAGAGCCTCAGCCAGGGTATGGTGATGACTGGGGAGATGCCGGGAAGCGGGGGTCCAGAGACAGAGGGGAGGGGAAACTGAAGAGGTGAAACCCTGAGGATCAGGCTTTCCTTGTCTTATCTCTCCCTGTCCCAGACCTCACCATGGCCCCTGGCTCCACACTCTGGCTGTCCTGTGGGGTACCCCCTGACTCTGTGTCCAGGGGCCCCCTCTCCTGGACCCATGTGCACCCCAAGGGGCCTAAGTCATTGCTGAGCCTAGAGCTGAAGGACGATCGCCCGGCCAGAGATATGTGGGTAATGGAGACGGGTCTGTTGTTGCCCCGGGCCACAGCTCAAGACGCTGGAAAGTATTATTGTCACCGTGGCAACCTGACCATGTCATTCCACCTGGAGATCACTGCTCGGCCAGGTAGAGTTTCTCTCAACTGGGAGGCATCTGTGTGGGGGTACTGGGAAGAAGTGGAAGCCAGTCAATCTTAGATTCCCCCAACCCGAGGGCTACTCCCAGCCTCACCCCAAACCCCAACTTCCACACAGAACACTGACTCCAAGTCTTTCTTTTTTTTGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAAAGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACAGGGCCGGGCCAAGCCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCCTGTTGGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTAGACTTCAAGTCTTTCTTCCCTCGCTTCCAAGACACTACTTTTCTGGGTCTTCACCTACCATTGCTTGCGCCTGCCCACCAGCTTGGGTGGAGTCTTCCTTCCTCCCCAACTCCTCACTCTTGGAGCCCTGGGCCCTCTTCTTATCCCTGTCTGCACACTTTCCTATTTGAACTTGACTCTCAATGGCTTCTTGGGTCACCATGCCTTGGTGACTC |
Task1_train_22513 | With a mutation on Chromosome 16 in gene KIF22 (kinesin family member 22), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations | AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCGGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG | AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCAGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG 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Task1_train_22514 | A variant on Chromosome 16 in gene KIF22 (kinesin family member 22) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCGGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG | AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCAGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG |
Task1_train_22515 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene KIF22 (kinesin family member 22). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; See cases | AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCGGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG 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Task1_train_22516 | This alteration occurs within gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 2 | CACCCGGTCCTGCCTGTCTCACTGGTCCCGTCTCCTCGCAGAACCCTCTCCGTTTCCCCCAAATCCCCGTCTCTTCCAGGAATCCCGGTGACCGTTGGCGGGAGGGGCCGGGGACTTAAGAAGGAGGCGTCTCTCCTGGAGGCGCGCGTGAGAAGGGGCAGGGAGGGGGCGCGAGTGGTCCCCGGGCCGGTTGCCTGGGTAACGCGTGGCTCCCTTGGGCTGGCGGGAGGGGCCGGAGGCTCGCGAGGGGCGGGGGCGGCGACGGCGGCGGAGCGTAGGGGAGGGGACCGGAGAGGAGGGGATGAGCACACGGGAGAGGAGAAGAGGGAGACCCGCCGCCTCCCTCCCTCCCTAGCTGACTTGCTCCCTCCCGGGCTGCGGCTGCTGCAAAAGCCAGCAGCGGCAGCGGGAGCTGTCCGGAGGCCGGCGTCGAGGTGAGACCCGGGCAGACTGAGGCTGCGGGTAGGAGTGGACCGACCGACGGCTGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGT | CACCCGGTCCTGCCTGTCTCACTGGTCCCGTCTCCTCGCAGAACCCTCTCCGTTTCCCCCAAATCCCCGTCTCTTCCAGGAATCCCGGTGACCGTTGGCGGGAGGGGCCGGGGACTTAAGAAGGAGGCGTCTCTCCTGGAGGCGCGCGTGAGAAGGGGCAGGGAGGGGGCGCGAGTGGTCCCCGGGCCGGTTGCCTGGGTAACGCGTGGCTCCCTTGGGCTGGCGGGAGGGGCCGGAGGCTCGCGAGGGGCGGGGGCGGCGACGGCGGCGGAGCGTAGGGGAGGGGACCGGAGAGGAGGGGATGAGCACACGGGAGAGGAGAAGAGGGAGACCCGCCGCCTCCCTCCCTCCCTAGCTGACTTGCTCCCTCCCGGGCTGCGGCTGCTGCAAAAGCCAGCAGCGGCAGCGGGAGCTGTCCGGAGGCCGGCGTCGAGGTGAGACCCGGGCAGACTGAGGCTGCGGGTAGGAGTGGACCGACCGACGGCTGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAACCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGT |
Task1_train_22517 | The gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Episodic kinesigenic dyskinesia | GGAGTGGACCGACCGACGGCTGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAG | GGAGTGGACCGACCGACGGCTGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAACATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAG 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Task1_train_22518 | Gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | TGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAGGGGAGCCCGATCCCTGGGGG | TGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGAGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAGGGGAGCCCGATCCCTGGGGG |
Task1_train_22519 | Located on Chromosome 16, this mutation impacts MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Episodic kinesigenic dyskinesia | GACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAGGGGAGCCCGATCCCTGGGGGA 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Task1_train_22520 | An alteration has been detected in TLCD3B (TLC domain containing 3B) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Cone-rod dystrophy 22 | CCAAGGAAGGGACATGGGCGGTGTGGCTCCACAGCCCTCACTGTCATCCCCACCATCCCCAGAAGATCCGAGAGGCATCAGAGACAGACCCTGTTGGCAAGTGAGAGGTCTTGTCAGCGCTGTTCGCCCTGCCCCAAAGTCACCCAATCTCTTGTCTATTTTGTGTTGTTTTTCAGGGACAGCCAAGCGTTAAGGGGAAAATGCAGAGCAAAAGGAGCCAAGGACAAAGAAAGTTCCATGTACTTGGAGAGTAAACAAAAACGAGAAATGGATGAATAGACAAGACAGCATTTTTCTTCTGGAGTCAGCACATTGGCAGTTTCTCTTAAATCCTGTAGTCCCAAGACTGGCCTGGGGTGGGGGCAGGAGGTCAGAGAGGCAGGACCTGGGGTGCTCGCCCCACAAGGGGTGGAGGGATGAAAGCAGAGTCAGCCAGAAGCCATCACCAAACATGAGGCACGTGGAGGAGGCTGTGGAGAAGTTGGGGCTGAGGCCTCTGAGGATGGGGAGCCTGAGGCAGGCGGCCTGTGAGTGGAGCCAACCCATTCTCCAGCAGGGACGGTACCAGGGAAAAGGGAACCTGAGACTGGTGCAGTGGTGTGGAGCTGCGGCCCAGAGGCAGGGAAAGATGAGAGGGGAGGGGCAGCTGTAGAGAACGCGAAGCGGGAACACAGGGAGAGAGGTCCCAAGTGGCCTGGAGGAGTCAGGGCAGGAAGCTGCCCAGAATGCAGGCCCAGCAGAGGTGATGGGAGATGGGACAGCTGGGCTGGTGCAGGAGACCAGGAGGGGCCACCAGGCCCTGGGCTGTCATGTGAGGTGTTAGATCCCATCCCCACCCTCTTGGCAATTAGGTGCTCAGAAGTAGGAACAGCTGCTGCCCTGGATTAACCCGGATCCTCCCCACCTACCTGAGGATTAAAGCAGGGAAGACGGACAGGAACAGACACAGGGGGGCCTGGGGAGCAGGGGGTACAGAAGCTAAACGGTGACCTCTGCATGTGAAGGCTGGGGAGGAAGTGCTGGATCCCAGGCTCAGCTTGGAGCAGGGGAGGGAAGGGGTGGGCAGAGGCCAAGAAGCAGCCAAGTCCCTGGGCGGGGTCTGAAGAAAGAGTTAAGCCAAGAACTGTCCTCTGCAGCTGCCACTTAACTCAATTCCTCTCGCTGAAGCCCTTCCAGGAAGGGCCGCTGCCTCACCACAGAAGAGGCAACTCATCTTCGGGAAAAGAGGAGGCAAACAGAAACAGGGCACCCCCCATCAGGGGCGTCCAAATGTTCCCTGGGACTCAGTGGCTGCCACAGAAGGGAAGCGGTGCTGAAAGCTACAAAGGGGGCGTTGTGGGCACCTCTAAGGCAACTTGCAACGGGCCACCCGTGGGTCACCTAGGGCGGCCGTCAGCACCACGGACAGGGCCCCTCTCCTCCCCGTCCCCCCGCCTCCTGCCTGCACACCTCTGGGCCTTTTTGGCAACCACCAGACACTGCAGCAGCTGCCTGGCCACATTTTGGCCTCTTCACCCTCATCCCCTCCCGCACTGCCTGGCCGTGTGTGGCCTTGTGCGTGTCATCTCTCCCTTGTCCTCTCCCTCAGGCATGGAGTGGATGCCGGATGCCTGGATTATGGGAAGGGCTGAGGGGTGAGCCTGGCATGAGGAGGGGGCACCCCATCTGGGTGCTGGCTGGAAATGGGGTCTGCCTCCTGGGGTGGAAGGCAGGGAGGAGGTGGGGAACCACGACAACACGGGAGACCTGGAAGCCGACTAGAAAGCGCTTTGAGGATCCTCTCTGATCCCCGCTCCTTCTCCCCCTGGTTCTGACCTTTAAGGACAGGACAGGATAAATTTATCCCTGGGTGTTGAGTTGCGGTTATTGCAGTTAACTTGCTCAGGCCCAAGTTAAGGGCTTGGGGACCACAGACAGAGTTCCCTCCAAGATGTGGGGTCTTCCGGGATTACCCGTACACGCCAACCACTGGCACCTGGGCAGGGGGGTGTCTCGCAGCACTTACTGGTCATCAATGATGTGCTTGCAGGAGGTGGAGACGATGTAGCCGGCAGTGGAGGCCATGATGGCCTGGACAGAGGACACCAGCCTGGGGGAGAGAGGGAGGCGTGCTAGAAAGGCAGAAGGGAAGAGGCGTGTGCCTTGATTTCTCCTCGTTGCTAGTCTAACGACTGCGCTTTGCGTTCAGCCACTTCTCGGGCCAGTCCTTGCCTGCCTTCGCCCAAGGCTGGGCTGCCTGAGGTGTGCCCCACCACAGGTACCTCACGGCTCTCCGGCCCGCTCGGCTGCTGTTCCTCAGTCCACCCCACTCCTTGCCACCTTCTTCCTTCCCCATTTGTGGAAACTGAGTCTCCCTCTTCTCAAGCCCGCAGGGTGTCTGTCCTGAGGTGAGACTGAGAGTGAACTGCTGGCCTGGACCTCTCCCCACGAGGGGAGCCTGGGCCGGTTCTTGCCCCGCTTAGCTGTCCAGTCATGACGCAGGCCTCACTCTGGACCCTTTGTGACCCCGAGTTCCCCAGTCACTTTCCCACTGTCTCCTGACTGCCACCAGCCTCCACTCTGCACTCTGGCCCTGTTCTAGGGGTGTAGAGTTGTACCATCCACTCCTCCATCCCTGGCCCCCAAACACTCACCCTGAATGACACCTAGCTGTCTGGCCCTGGCCTCAGTCCCTAATGTCTTATAGGAATGTCTTCGCCGCATGCTGGCCCTGTTTTGGAGGGTGGGAGGGTGTACGGGGAAGAAGAGAGAGGCGGGCTGAACACTAGTAGACCAGATGGCCGGGCTGGATGAGGTCTCCCAGAACAGTGAGCAAGGCAGGCAGTGAGGAGAGAGGAAGCCTGGGGGTAAAGCCCCGGACCCCCACAGGAGCTCCCAGTCCCCCACCGCTGAGGGTCCAGAGAAGTGCCAGGTCCCTTCCATTCCCTGAGAAGCCCAAGAAGCAGACAGGGGCTGAGGGGAAAGAAAGTGGTTTACCTGGCTGAGACAATGACTGCGTCGGCCTCCTCCCAGCGTAGCTGGGGCAGCCGCTGGAGCGTGTTCTTGGAGAGGAGGAAGAGTCCGGGGAACACCACCCCCCCGGCCACCATCGGGGTCAGCATGGTGGCTCAGGACTTGGGCAGGGAGGCAGGCGGGCCGTGAAGGGGCAGGGAGGCCGAGTGGAAGGAGTTAGGGGTGGAGAAGGGACGCCAAGCCCGGGAAGGAGGGAGAAAACGATGAGAAGGGGCACAAAGGGGCCAGGGCGGGGACGGGATGGGGCCAGGGAGTCCGATGAAACTGGGGAGTCGGGAGGGGGCTGGCTGGGCAGAGACGGGGGAGGGGAGGATGGGAGAAGGGGAGCAGGAGCAGGCCAGCGAGGGATGGGGAGAGGCAAAGAGGGGATGGCTTGGTGAGGGACAGAGAGGAAGAGGGGACAGGAGGAGGAGGATGCGGATGGGGGAGGGGAGGGAGCCACCAGGCAGGTGGGGAGGGGAGGCTTACGTGAGAGGCTGGGAGGGCCCGAGGAGGCGGGGAGGGGGTGGGGGTGGGTCTGAGTACCAGCCCCAAAGGAAGGAGGTGGGCGGGAGGGAGCGGAGGAGCAGCCGGGCAAGCGGTCAGCGGTCACCACCGCTCTCCTGGCTCCACTGCCTCCTCTCGCTGCCGCCCCAGTCCCTGCCGCCCGGCACAGACACCGCACATGGCATCATCATAGAGACTCCGTGCCCAGCCCCCTGCCCCCTCGGTGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGTGGCCAGCTTGGGGAGGACGGGGGAGGGGCAGGAAAATGATGGCACCGACCAGACACCGAGAAACCGGACCTGCAGCGGCGTCTCCCCATGCAGCTCTGAGCCACAGCCGCGGCTGCGACAGAGATGGGGGGAGCAGAGAAAGAGGGAGGGGGAGGCCCTTAAAGGAACAGCAGCTGCGGTGGCACAGGGGGCTGCTGGGGACAGGGGACAGGGGCCAGCTCTTCTCTTGGGGAGGAAGGGGGCCCAGGGCTCCTTGGCCAGCTGGGAGGGGGCCCTGAGCCCCCACAGGGGCCTGACCCTGCTTCCCATCAGCACTTTGCAAATGCCTGGCATCTCCTCCCTCACCAA | CCAAGGAAGGGACATGGGCGGTGTGGCTCCACAGCCCTCACTGTCATCCCCACCATCCCCAGAAGATCCGAGAGGCATCAGAGACAGACCCTGTTGGCAAGTGAGAGGTCTTGTCAGCGCTGTTCGCCCTGCCCCAAAGTCACCCAATCTCTTGTCTATTTTGTGTTGTTTTTCAGGGACAGCCAAGCGTTAAGGGGAAAATGCAGAGCAAAAGGAGCCAAGGACAAAGAAAGTTCCATGTACTTGGAGAGTAAACAAAAACGAGAAATGGATGAATAGACAAGACAGCATTTTTCTTCTGGAGTCAGCACATTGGCAGTTTCTCTTAAATCCTGTAGTCCCAAGACTGGCCTGGGGTGGGGGCAGGAGGTCAGAGAGGCAGGACCTGGGGTGCTCGCCCCACAAGGGGTGGAGGGATGAAAGCAGAGTCAGCCAGAAGCCATCACCAAACATGAGGCACGTGGAGGAGGCTGTGGAGAAGTTGGGGCTGAGGCCTCTGAGGATGGGGAGCCTGAGGCAGGCGGCCTGTGAGTGGAGCCAACCCATTCTCCAGCAGGGACGGTACCAGGGAAAAGGGAACCTGAGACTGGTGCAGTGGTGTGGAGCTGCGGCCCAGAGGCAGGGAAAGATGAGAGGGGAGGGGCAGCTGTAGAGAACGCGAAGCGGGAACACAGGGAGAGAGGTCCCAAGTGGCCTGGAGGAGTCAGGGCAGGAAGCTGCCCAGAATGCAGGCCCAGCAGAGGTGATGGGAGATGGGACAGCTGGGCTGGTGCAGGAGACCAGGAGGGGCCACCAGGCCCTGGGCTGTCATGTGAGGTGTTAGATCCCATCCCCACCCTCTTGGCAATTAGGTGCTCAGAAGTAGGAACAGCTGCTGCCCTGGATTAACCCGGATCCTCCCCACCTACCTGAGGATTAAAGCAGGGAAGACGGACAGGAACAGACACAGGGGGGCCTGGGGAGCAGGGGGTACAGAAGCTAAACGGTGACCTCTGCATGTGAAGGCTGGGGAGGAAGTGCTGGATCCCAGGCTCAGCTTGGAGCAGGGGAGGGAAGGGGTGGGCAGAGGCCAAGAAGCAGCCAAGTCCCTGGGCGGGGTCTGAAGAAAGAGTTAAGCCAAGAACTGTCCTCTGCAGCTGCCACTTAACTCAATTCCTCTCGCTGAAGCCCTTCCAGGAAGGGCCGCTGCCTCACCACAGAAGAGGCAACTCATCTTCGGGAAAAGAGGAGGCAAACAGAAACAGGGCACCCCCCATCAGGGGCGTCCAAATGTTCCCTGGGACTCAGTGGCTGCCACAGAAGGGAAGCGGTGCTGAAAGCTACAAAGGGGGCGTTGTGGGCACCTCTAAGGCAACTTGCAACGGGCCACCCGTGGGTCACCTAGGGCGGCCGTCAGCACCACGGACAGGGCCCCTCTCCTCCCCGTCCCCCCGCCTCCTGCCTGCACACCTCTGGGCCTTTTTGGCAACCACCAGACACTGCAGCAGCTGCCTGGCCACATTTTGGCCTCTTCACCCTCATCCCCTCCCGCACTGCCTGGCCGTGTGTGGCCTTGTGCGTGTCATCTCTCCCTTGTCCTCTCCCTCAGGCATGGAGTGGATGCCGGATGCCTGGATTATGGGAAGGGCTGAGGGGTGAGCCTGGCATGAGGAGGGGGCACCCCATCTGGGTGCTGGCTGGAAATGGGGTCTGCCTCCTGGGGTGGAAGGCAGGGAGGAGGTGGGGAACCACGACAACACGGGAGACCTGGAAGCCGACTAGAAAGCGCTTTGAGGATCCTCTCTGATCCCCGCTCCTTCTCCCCCTGGTTCTGACCTTTAAGGACAGGACAGGATAAATTTATCCCTGGGTGTTGAGTTGCGGTTATTGCAGTTAACTTGCTCAGGCCCAAGTTAAGGGCTTGGGGACCACAGACAGAGTTCCCTCCAAGATGTGGGGTCTTCCGGGATTACCCGTACACGCCAACCACTGGCACCTGGGCAGGGGGGTGTCTCGCAGCACTTACTGGTCATCAATGATGTGCTTGCAGGAGGTGGAGACGATGTAGCTGGCAGTGGAGGCCATGATGGCCTGGACAGAGGACACCAGCCTGGGGGAGAGAGGGAGGCGTGCTAGAAAGGCAGAAGGGAAGAGGCGTGTGCCTTGATTTCTCCTCGTTGCTAGTCTAACGACTGCGCTTTGCGTTCAGCCACTTCTCGGGCCAGTCCTTGCCTGCCTTCGCCCAAGGCTGGGCTGCCTGAGGTGTGCCCCACCACAGGTACCTCACGGCTCTCCGGCCCGCTCGGCTGCTGTTCCTCAGTCCACCCCACTCCTTGCCACCTTCTTCCTTCCCCATTTGTGGAAACTGAGTCTCCCTCTTCTCAAGCCCGCAGGGTGTCTGTCCTGAGGTGAGACTGAGAGTGAACTGCTGGCCTGGACCTCTCCCCACGAGGGGAGCCTGGGCCGGTTCTTGCCCCGCTTAGCTGTCCAGTCATGACGCAGGCCTCACTCTGGACCCTTTGTGACCCCGAGTTCCCCAGTCACTTTCCCACTGTCTCCTGACTGCCACCAGCCTCCACTCTGCACTCTGGCCCTGTTCTAGGGGTGTAGAGTTGTACCATCCACTCCTCCATCCCTGGCCCCCAAACACTCACCCTGAATGACACCTAGCTGTCTGGCCCTGGCCTCAGTCCCTAATGTCTTATAGGAATGTCTTCGCCGCATGCTGGCCCTGTTTTGGAGGGTGGGAGGGTGTACGGGGAAGAAGAGAGAGGCGGGCTGAACACTAGTAGACCAGATGGCCGGGCTGGATGAGGTCTCCCAGAACAGTGAGCAAGGCAGGCAGTGAGGAGAGAGGAAGCCTGGGGGTAAAGCCCCGGACCCCCACAGGAGCTCCCAGTCCCCCACCGCTGAGGGTCCAGAGAAGTGCCAGGTCCCTTCCATTCCCTGAGAAGCCCAAGAAGCAGACAGGGGCTGAGGGGAAAGAAAGTGGTTTACCTGGCTGAGACAATGACTGCGTCGGCCTCCTCCCAGCGTAGCTGGGGCAGCCGCTGGAGCGTGTTCTTGGAGAGGAGGAAGAGTCCGGGGAACACCACCCCCCCGGCCACCATCGGGGTCAGCATGGTGGCTCAGGACTTGGGCAGGGAGGCAGGCGGGCCGTGAAGGGGCAGGGAGGCCGAGTGGAAGGAGTTAGGGGTGGAGAAGGGACGCCAAGCCCGGGAAGGAGGGAGAAAACGATGAGAAGGGGCACAAAGGGGCCAGGGCGGGGACGGGATGGGGCCAGGGAGTCCGATGAAACTGGGGAGTCGGGAGGGGGCTGGCTGGGCAGAGACGGGGGAGGGGAGGATGGGAGAAGGGGAGCAGGAGCAGGCCAGCGAGGGATGGGGAGAGGCAAAGAGGGGATGGCTTGGTGAGGGACAGAGAGGAAGAGGGGACAGGAGGAGGAGGATGCGGATGGGGGAGGGGAGGGAGCCACCAGGCAGGTGGGGAGGGGAGGCTTACGTGAGAGGCTGGGAGGGCCCGAGGAGGCGGGGAGGGGGTGGGGGTGGGTCTGAGTACCAGCCCCAAAGGAAGGAGGTGGGCGGGAGGGAGCGGAGGAGCAGCCGGGCAAGCGGTCAGCGGTCACCACCGCTCTCCTGGCTCCACTGCCTCCTCTCGCTGCCGCCCCAGTCCCTGCCGCCCGGCACAGACACCGCACATGGCATCATCATAGAGACTCCGTGCCCAGCCCCCTGCCCCCTCGGTGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGTGGCCAGCTTGGGGAGGACGGGGGAGGGGCAGGAAAATGATGGCACCGACCAGACACCGAGAAACCGGACCTGCAGCGGCGTCTCCCCATGCAGCTCTGAGCCACAGCCGCGGCTGCGACAGAGATGGGGGGAGCAGAGAAAGAGGGAGGGGGAGGCCCTTAAAGGAACAGCAGCTGCGGTGGCACAGGGGGCTGCTGGGGACAGGGGACAGGGGCCAGCTCTTCTCTTGGGGAGGAAGGGGGCCCAGGGCTCCTTGGCCAGCTGGGAGGGGGCCCTGAGCCCCCACAGGGGCCTGACCCTGCTTCCCATCAGCACTTTGCAAATGCCTGGCATCTCCTCCCTCACCAA 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Task1_train_22521 | Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ALDOA, LOC112694756 (aldolase, fructose-bisphosphate A| uncharaterized LOC112694756), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; HNSHA due to aldolase A deficiency | AAGCACAGACCTTTCCCATATCTGGGCCCTTTCCCACGAGGGTGTTGGGCCCTCTGCTTGATTCACGATCTTTACATTCTAAAATACTCCGGTTCGGTTTTGTTTTCAGGCAAGGTGACCCCATGGCAAGGCGCAAGCCAGAAGGGTCCAGCTTCAACATGACCCACCTGTCCATGGCTATGGCCTTTTCCTTTCCCCCAGTTGCCAGTGGGCAACTCCACCCTCAGCTGGGCAACACCCAGCACCAGACAGAGTTAGGAAAGGTACAGGGGCAGGCCTAGCAAAGGGAAGTTGGGCGTAAGAGAGAGCTGGGGACCAGAAGTGCCCCAGGGCCTGCTGGGTGTGGGGCAGGGGAGGTAGGGAACATTTCCCTGACCTCCAGGAGAGGGGCCCTGGTCATCGGGAGATGATGGGAAACCCTAGCTAACTAGTCCTTCCCCTCTGTTTCCTGTATCCAGGAACTTGCTACTACCAGCACCATGCCCTACCAATATCCAGCACTGACCCCGGAGCAGAAGAAGGAGCTGTCTGACATCGCTCACCGCATCGTGGCACCTGGCAAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGATGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCGAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAA 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AAGCACAGACCTTTCCCATATCTGGGCCCTTTCCCACGAGGGTGTTGGGCCCTCTGCTTGATTCACGATCTTTACATTCTAAAATACTCCGGTTCGGTTTTGTTTTCAGGCAAGGTGACCCCATGGCAAGGCGCAAGCCAGAAGGGTCCAGCTTCAACATGACCCACCTGTCCATGGCTATGGCCTTTTCCTTTCCCCCAGTTGCCAGTGGGCAACTCCACCCTCAGCTGGGCAACACCCAGCACCAGACAGAGTTAGGAAAGGTACAGGGGCAGGCCTAGCAAAGGGAAGTTGGGCGTAAGAGAGAGCTGGGGACCAGAAGTGCCCCAGGGCCTGCTGGGTGTGGGGCAGGGGAGGTAGGGAACATTTCCCTGACCTCCAGGAGAGGGGCCCTGGTCATCGGGAGATGATGGGAAACCCTAGCTAACTAGTCCTTCCCCTCTGTTTCCTGTATCCAGGAACTTGCTACTACCAGCACCATGCCCTACCAATATCCAGCACTGACCCCGGAGCAGAAGAAGGAGCTGTCTGACATCGCTCACCGCATCGTGGCACCTGGCAAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGGTGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCGAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAA 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Task1_train_22522 | This alteration in ALDOA, LOC112694756 (aldolase, fructose-bisphosphate A| uncharaterized LOC112694756) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; HNSHA due to aldolase A deficiency | AAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGATGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCGAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAACTGTTTCTTGGTGGAAAGGATTATCAATGCATATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACGCCACTATCGCCTGGCTAATCTTTGTGTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCATCACATTGGCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGACCTCACATGGTTCCTCCACCTCAGCCTCCCATAGTGCTGAGATGATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAATGCTTATCTCCTTAATCTACACTATTGAGTTTTCTGTTTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGGTCTCTGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATTT | AAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGATGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCAAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAACTGTTTCTTGGTGGAAAGGATTATCAATGCATATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACGCCACTATCGCCTGGCTAATCTTTGTGTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCATCACATTGGCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGACCTCACATGGTTCCTCCACCTCAGCCTCCCATAGTGCTGAGATGATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAATGCTTATCTCCTTAATCTACACTATTGAGTTTTCTGTTTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGGTCTCTGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATTT |
Task1_train_22523 | Here is a variant affecting TBX6 (T-box transcription factor 6) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Scoliosis | CTCCTTCCCAGTGGCAAGGCCAGGGCACAGTCTCACCTAGCTCATCTTTCTGCCCCATCTCCACTCTCAGCCTCTCTCTGGAATCCTCTTCTGTCCCCTCTTCACGGGCTGAACCTGTCCTTTTTCTTTTCATTTTTAAAATTTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGGTCACAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCATCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCAAACCTATCCTTGCCTCACTGCAAGCGCAAGTTCCTCAAGGAAGTCCTCCCTGACCTCCGAGAGCACACACCCCTCCCTCATAACATCCGTCACAGTTCTGCTTTTGCATTTGATGGAGTGACTCCTTGGTTCATGTCTGTCTCTTCTGACAAACTGGAAGCTACTTGAGGGCAGGGGCCAGCTCTGAGGTGCTGCACTTGGAACAGTTCCCACGGCCTTACGGAACCTTTACTGTCCGACATAACCTGGCTTCCCCTCCCCTGCCTGACTCTTAGTCACTCCACTGCAGCCACGCCACAGGCACAGCCCCACCTCAGGGCCTTTGCACGTGCTGTTCCCACTCCCTAGTGTGCTTTGCCAGATGCCCACCTGGCTCCCTCCCGTACTTCCTTCAGCTCTTTCTCAAGTGTCTTCTTCCCACTGAGGCCTTTCCAGGCCTCTTATCTAATACCTCACCCCAGTCCTTCCTATCTTTTCCTGGTTTATTTCTCTTCTCCTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGAAGTTTTGCTCGTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAATGGCATGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCTGGTCTCTCTTCTCTTTAGAATGGCTTCCTAACAGATGACATTTTATTTATTTCTCTTGTCTGCTTGTCTACTCTCCCCACTAGAAATCAGCTGCATGAGGGCCGGGGCTTTGGTTTGCTTTGTTTGTTTTATCTCCAGTGCCTGGAACTGTCCCTGGCACATAGCAGGTACTATATAAGTATTTGCTGAGTCAGTGAATGAATGTTTTCACTTACCACTGCATTTCTGATGTCCAGCACGGTGCCTGGCACACAGTGAGTGATTAATAAACATTTGTTGAATGCATGAACAAATGAATGAACAACTCCCACCTCTTACAGTTTCTGCCGTTCTCCCGGAAGCCTTTGGCAAAGGGATTGGCTGCAATCTTCAGTTGTGTGATCTGGGGACACACATGCAGGGTCAAAGCAACTGCGGTCTGGGCAGGGGGCCACCACCCCCTCAAGCAGGGTCACTCACCTGTGGGTTCTGGTAGGCTGTCACGGAGATGAATGTGGTCTCGGGGAAGCGGAAGGAGGCCATGCCCCCCCAGTGCTGGCTGCAGAGCTGGGCTGCCCGAACTAGGTGTATGCGGGGTTGGTACTTGTGCATGGAGTGCAGGATCAGCTGGGAGGGAGGAAATGGGAGTGATTCCCTGCCCTGCGCCTCACCCTTGGCCTCCCTTCCAGCACCCCCCAACCCTATCCTGGAGTCCCAGCCTGGGCCTCACGTGGCCGTGGGGGTCCAGCGTGCTGTTGGTGAGCTTGACACGATGGAAAGACACAGGCTGCCGCATCCAATGTGCACCAGTGGCAGGAGAGTCGGGGTGAATGTAGACACGGTCAGGCAGGCGGGGCTCTGCCTTGCCGCTGGGCTCCCAGCGCCGGCCCTGCCAGCGGTAGCGAGCCCCATCCACCGGAATCACATCCAGAAGAAACAAGTAGCGGGCCTCGGGGTCCAGGCCAGTGACTGACACTCGGCAGGCAGGGAACATGCGCCTGTGCAAGGGAGGGGACAGGAGAGGCCTGGAGCTACCCACTGGCCAGGGGTGGGCCCAGCACCAGTAACGGGACATAACAACGGGCTCCCCAGAGCTGTCAGAGAAACATCAAAGGAGGTGGAATTAGAACCCAGAGGGCAGGCTGGAGGCTGTGGCTCACACCTCTAATCCCTATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCTCTTGAGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAAAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACTGATAGTCCCAGTTACTACAGAGGCTGAGGCGGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAAGTCAAGACTACAGTGAGCCACAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCAAGACACTGTCTCTGAAAAATGAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAAGCCGAGGTGGAAGGATCATGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGACGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGAGGGCGGAATCTTAGAGCTGGAAGGTTTTCTTGTCTCATTTTACATTTGGGGAAACAGGACAGACGGGTTAAGTGATCTGTCACACAGCAGGTTAGGAACAGAGCCATGACTCCTACCCCTCAAAGCCTATTTGCAGAAGCAGGGGTGACTAACTTTCTTGCTAGGAGCTTCCTGTCCCCACCCTCCTCTCCTCCCCTGATCTCCAGCACCAGAATCTGCAGCTCTTAGATGAATTTGCTTTAGAAAAAATATACCCTGCCTGCAGTAGGGCCGAGGACTTTCCATGCTAGGGCTTGAGTTCCTGCCCCAGCTAAAGACCTCATCTAAGGTCAAACACTGACCGTGTCCCTGCCTCTAGGGTGACCCTGGACCTAGTCATATACTGACTCCTATTCGAGTTGCATACTGATCCCGAATCCTGGCCAGATTTCCCTGATGCTGGTCAATGGGCTGGCCCTTGACCCCCTGTCCTTGTCTGGATGCTGGTCTAAGCCACACACTAACCTATAACCCAGAGGGACTTCCTGACCCTGCCCCAGACTGACCCATGACCCTTGCCATAGATTGGTCCCTAAACTCAGCCACAGACTCCACAGACTGGCCCTTAACCCTTGTCACAGAGTGACTCCTGATTCCTGCCACAGAGTAACCCTTGCCCCAGGCCATAGTCAGATTCTAGGCCTAGGCAGAGCTCTAGCCCCTCGGGAACCACCCAGTCCTAGCCCCCTCCCCAGGGACTCTGCCTTTCCCAAGAGACCCCCACCAGAAACACGGACCCTGGCCAGCCCCTCACCTCCCAGCTTTGGTGATGATCATTTCTGTTCCCACAGAGCTGAACTCCTTCCATAGCTCCCGGTTCTCCAGGCTCAGGCTGACCCCCGGGAGGGAATGGAGGGCCTCTGGAGCTGATGGGGCCGGCTCAGTGCCCATGGCAGGGGGCAGAAGGGGCAGAGGTGGGTGCGCGGCCAGGGTGCGGGGAGCAGCCTCCATCCCGGAGAGGAAGCAATCCAGTTTAGGGGTGTCCAGTTCTGGAAGCCGGGGAAGAATGAGGAGCCAGCCGAGGGCCACAGCCCCCCTATTCTCCTACCCAGGAGCTGGTCCCAACGCTCACCGGGGTAGCGGTAGCCCTCCGCTAGGGCGGGTGGGAAGCTGGAGTCGGCCCCAGGTTGGGCGGGCCCCAGGCGGTAGCCGGCCCCCAGGGACGGGTACAATTCTCGTGGATGGTACAT | CTCCTTCCCAGTGGCAAGGCCAGGGCACAGTCTCACCTAGCTCATCTTTCTGCCCCATCTCCACTCTCAGCCTCTCTCTGGAATCCTCTTCTGTCCCCTCTTCACGGGCTGAACCTGTCCTTTTTCTTTTCATTTTTAAAATTTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGGTCACAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCATCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCAAACCTATCCTTGCCTCACTGCAAGCGCAAGTTCCTCAAGGAAGTCCTCCCTGACCTCCGAGAGCACACACCCCTCCCTCATAACATCCGTCACAGTTCTGCTTTTGCATTTGATGGAGTGACTCCTTGGTTCATGTCTGTCTCTTCTGACAAACTGGAAGCTACTTGAGGGCAGGGGCCAGCTCTGAGGTGCTGCACTTGGAACAGTTCCCACGGCCTTACGGAACCTTTACTGTCCGACATAACCTGGCTTCCCCTCCCCTGCCTGACTCTTAGTCACTCCACTGCAGCCACGCCACAGGCACAGCCCCACCTCAGGGCCTTTGCACGTGCTGTTCCCACTCCCTAGTGTGCTTTGCCAGATGCCCACCTGGCTCCCTCCCGTACTTCCTTCAGCTCTTTCTCAAGTGTCTTCTTCCCACTGAGGCCTTTCCAGGCCTCTTATCTAATACCTCACCCCAGTCCTTCCTATCTTTTCCTGGTTTATTTCTCTTCTCCTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGAAGTTTTGCTCGTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAATGGCATGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCTGGTCTCTCTTCTCTTTAGAATGGCTTCCTAACAGATGACATTTTATTTATTTCTCTTGTCTGCTTGTCTACTCTCCCCACTAGAAATCAGCTGCATGAGGGCCGGGGCTTTGGTTTGCTTTGTTTGTTTTATCTCCAGTGCCTGGAACTGTCCCTGGCACATAGCAGGTACTATATAAGTATTTGCTGAGTCAGTGAATGAATGTTTTCACTTACCACTGCATTTCTGATGTCCAGCACGGTGCCTGGCACACAGTGAGTGATTAATAAACATTTGTTGAATGCATGAACAAATGAATGAACAACTCCCACCTCTTACAGTTTCTGCCGTTCTCCCGGAAGCCTTTGGCAAAGGGATTGGCTGCAATCTTCAGTTGTGTGATCTGGGGACACACATGCAGGGTCAAAGCAACTGCGGTCTGGGCAGGGGGCCACCACCCCCTCAAGCAGGGTCACTCACCTGTGGGTTCTGGTAGGCTGTCACGGAGATGAATGTGGTCTCGGGGAAGCGGAAGGAGGCCATGCCCCCCCAGTGCTGGCTGCAGAGCTGGGCTGCCCGAACTAGGTGTATGCGGGGTTGGTACTTGTGCATGGAGTGCAGGATCAGCTGGGAGGGAGGAAATGGGAGTGATTCCCTGCCCTGCGCCTCACCCTTGGCCTCCCTTCCAGCACCCCCCAACCCTATCCTGGAGTCCCAGCCTGGGCCTCACGTGGCCGTGGGGGTCCAGCGTGCTGTTGGTGAGCTTGACACGATGGAAAGACACAGGCTGCCGCATCCAATGTGCACCAGTGGCAGGAGAGTCGGGGTGAATGTAGACACGGTCAGGCAGGCGGGGCTCTGCCTTGCCGCTGGGCTCCCAGCGCCGGCCCTGCCAGCGGTAGCGAGCCCCATCCACCGGAATCACATCCAGAAAAAACAAGTAGCGGGCCTCGGGGTCCAGGCCAGTGACTGACACTCGGCAGGCAGGGAACATGCGCCTGTGCAAGGGAGGGGACAGGAGAGGCCTGGAGCTACCCACTGGCCAGGGGTGGGCCCAGCACCAGTAACGGGACATAACAACGGGCTCCCCAGAGCTGTCAGAGAAACATCAAAGGAGGTGGAATTAGAACCCAGAGGGCAGGCTGGAGGCTGTGGCTCACACCTCTAATCCCTATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCTCTTGAGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAAAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACTGATAGTCCCAGTTACTACAGAGGCTGAGGCGGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAAGTCAAGACTACAGTGAGCCACAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCAAGACACTGTCTCTGAAAAATGAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAAGCCGAGGTGGAAGGATCATGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGACGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGAGGGCGGAATCTTAGAGCTGGAAGGTTTTCTTGTCTCATTTTACATTTGGGGAAACAGGACAGACGGGTTAAGTGATCTGTCACACAGCAGGTTAGGAACAGAGCCATGACTCCTACCCCTCAAAGCCTATTTGCAGAAGCAGGGGTGACTAACTTTCTTGCTAGGAGCTTCCTGTCCCCACCCTCCTCTCCTCCCCTGATCTCCAGCACCAGAATCTGCAGCTCTTAGATGAATTTGCTTTAGAAAAAATATACCCTGCCTGCAGTAGGGCCGAGGACTTTCCATGCTAGGGCTTGAGTTCCTGCCCCAGCTAAAGACCTCATCTAAGGTCAAACACTGACCGTGTCCCTGCCTCTAGGGTGACCCTGGACCTAGTCATATACTGACTCCTATTCGAGTTGCATACTGATCCCGAATCCTGGCCAGATTTCCCTGATGCTGGTCAATGGGCTGGCCCTTGACCCCCTGTCCTTGTCTGGATGCTGGTCTAAGCCACACACTAACCTATAACCCAGAGGGACTTCCTGACCCTGCCCCAGACTGACCCATGACCCTTGCCATAGATTGGTCCCTAAACTCAGCCACAGACTCCACAGACTGGCCCTTAACCCTTGTCACAGAGTGACTCCTGATTCCTGCCACAGAGTAACCCTTGCCCCAGGCCATAGTCAGATTCTAGGCCTAGGCAGAGCTCTAGCCCCTCGGGAACCACCCAGTCCTAGCCCCCTCCCCAGGGACTCTGCCTTTCCCAAGAGACCCCCACCAGAAACACGGACCCTGGCCAGCCCCTCACCTCCCAGCTTTGGTGATGATCATTTCTGTTCCCACAGAGCTGAACTCCTTCCATAGCTCCCGGTTCTCCAGGCTCAGGCTGACCCCCGGGAGGGAATGGAGGGCCTCTGGAGCTGATGGGGCCGGCTCAGTGCCCATGGCAGGGGGCAGAAGGGGCAGAGGTGGGTGCGCGGCCAGGGTGCGGGGAGCAGCCTCCATCCCGGAGAGGAAGCAATCCAGTTTAGGGGTGTCCAGTTCTGGAAGCCGGGGAAGAATGAGGAGCCAGCCGAGGGCCACAGCCCCCCTATTCTCCTACCCAGGAGCTGGTCCCAACGCTCACCGGGGTAGCGGTAGCCCTCCGCTAGGGCGGGTGGGAAGCTGGAGTCGGCCCCAGGTTGGGCGGGCCCCAGGCGGTAGCCGGCCCCCAGGGACGGGTACAATTCTCGTGGATGGTACAT 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Task1_train_22524 | Given this context: Chromosome 16, gene CORO1A (coronin 1A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency | GGGCTGATGACGCCTGAGTCTGAACCATTAGGAAGGACGGGCTCTGCATCCATCAGCCAGTCAGTCAACAAACATGCAGTGGGGCAACACCACGCCAGGCTCTGTTGCAGAGGCTGAGGGTACAGATTGAGAGGGTGGCTCAGAGTGGCCTGGGGCCAGGGAGAAGGGGGCTTGCAGGTTAGAGGGAAGGAGAGGCTGGGGAAGGCAAGCAGGCATCAGCCACAGAGGGAAGAATAGGGAGCCCCTGGAGATGATGCTGGGACCTTAAAAGCCAGACTGAGGGGTGTCCTGGGGGAGGTGGGGACCACTGGAAGATCAGAGTTGACCTGAAGGGAGAAATGCTCTTATGCTGTGTGCCCCCAGAATGAGCCGGCAGGTGGTCCGCTCCAGCAAGTTCCGCCACGTGTTTGGACAGCCGGCCAAGGCCGACCAGTGCTATGAAGATGTGCGCGTCTCACAGACCACCTGGGACAGTGGCTTCTGTGCTGTCAACCCTAAGTTTGTGGCCCTGATCTGTGAGGCCAGCGGGGGAGGGGCCTTCCTGGTGCTGCCCCTGGGCAAGGTGAGCCCCTGGGGCCCTGGGGGGAGCAGCTCCTCCACCGGACCCATGGCTCTGTGCAGGTCCTGATTAGGTGACGGTCACCAGGCCTTCCAGGGCCTGTGTTGCCATCTGGAAAACTGAGCTGGGCCCCATGAGCCTTACACTTCCTCCAGCTCCTCTGTGCTGTGGCTGTGTGGAAACTGACGCTCAGAAGGAGCCAACACAAGATGGGTCACACCAGTGACCAGGACTACAGACAGTCCTGCAGACCCATGATCAGCCCTCCTGAGCCTCAGCCTGGGGCTTTCTCCCCATGGAAACACAGAGGGGGTTGGGATGGGGTCTGGGGGCCCTGGCAGCGTTCTCAGGGTTGGGAGGGACTCTGGCTCTGGGCCTGTCTGAGGACCTAGCAACTCTGTCCCCCAGCTCGCAGGCAGGGATGATGCAAGAGGTGCTCTCCCCCACCCGCAGCCCTGCCCTCCCCTGGAGCCTGCTGCCCCCTCCGCTGGCTGGCTGCTGCCCCGCACCCCCAGCACACTCCTGTGCTCTTTGGGGGGTAAGACAGGAAGGGGAGATGGGCCCCAAGTTGTTACCTTAAAAGGGCTGATGGAAGCAAAGAGAAGAGGAAGTGGTTGTCGGGGTGAGAGCTGGGCCCGCGCCCCACATGGCTGTCACACAGGAAGCCCTGCTGAAGCAGCTGTCCCCGGAAGAAGCCATTTCCAAACCTCTGCTCCTGCCTGGGGCCAGTTGGGACAGGCTCCCTGGCCCCTCTCCTTTTGGGAGGACCCACCCCTGCAGCCCCACCACTCACACTCGCTCTCTGGGGAGCTGCCTCCACCCCCCCAGCCCCCATACACCTGTCCTGGCTCCAGGGCCAGTTGTGCCCATGGAAGCCTCACTCGGGGAAGCTGGGGTGGGGGTGCCAACCCTAAGGGCAGAGACAGACTGAGACAGAGACCGGCGGGAACTCTGCCAGGGTCTTGCACGGCCCCCAACCTCTGCCATGCGTGGCCAGCCCTCCTGGGGTTTGCCCAGGCCATTTTGGGACTGGAACAAGAGAAGAACAACCCGCCCCCGTCCCCACCCCAGGCCCTGGTCCAGCTCCCAGGGACACCACAGCTTTCCTCTCTGGGCCTCTCTGAAGGAGGTGTGGGGAGGTTGGATTGGGTTTGGGAGGCAAAAGCACCTCCAAGGCCCTGCTGTGCCTTTAGACTGGACGTGTGGACAAGAATGCGCCCACGGTCTGTGGCCACACAGCCCCTGTGCTAGACATCGCCTGGTGCCCGCACAATGACAACGTCATTGCCAGTGGCTCCGAGGACTGCACAGTCATGGTGAGTGGTGGTGGGGACCCAGGGGCTGGGAGAGGGGCTCTAGGATGGGATCTGACATTTGGAGTCCTGAAGACTCACTGGCCCCTCCTCTGCAGGTGTGGGAGATCCCAGATGGGGGCCTGATGCTGCCCCTGCGGGAGCCCGTCGTCACCCTGGAGGGCCACACCAAGCGTGTGGGCATTGTGGCCTGGCACACCACAGCCCAGAACGTGCTGCTCAGTGCAGGTGCTGCGGGAGGAGGGGCTTGGGGGTGGCTCGTGGCCTGCAGTGGATGAGGGCAGGAGGCTCATGGCTTCTGACACTGTGGGGAACGTGCAGGTTGTGACAACGTGATCATGGTGTGGGACGTGGGCACTGGGGCGGCCATGCTGACACTGGGCCCAGAGGTGCACCCAGACACGATCTACAGTGTGGACTGGAGCCGAGATGGAGGCCTCATTTGTACCTCCTGCCGTGACAAGCGCGTGCGCATCATCGAGCCCCGCAAAGGCACTGTCGTAGCTGTGAGTCGCCATCTACCCTGACCTTTGACCCTACAGCCTTTATCCTTCTTATCCACCATCAGCCAGGCCCTTGGATGCTGCCCTCCCTCGCCTCCACCTGGGACTGGCCCCGTAGGGTATGTACGGGTGCCTGACCTACCACCTCCCTTTCCTTGCAGGAGAAGGACCGTCCCCACGAGGGGACCCGGCCCGTGCGTGCAGTGTTCGTGTCGGAGGGGAAGATCCTGACCACGGGCTTCAGCCGCATGAGTGAGCGGCAGGTGGCGCTGTGGGACACAGTGAGTGCTGGGGCAGGAAGCCGAGGGCCCCCAGGCTGGGAACCAAGACTGGAGGTTTCGTCCCTGCTCTGCCACTCACCTGGCAGGATGGCCATGGGCCTCAGTTTACCCAGGCGTGAGATGGTTGTTCCCACTGGTTGGTCGGGAGGGCCCTCACAGGTCACTGCCCAGGGAAGACCACCATCCCAGGGCCTGGGATGTTACCTCTCACCTGTGTCTACAGAAGCACCTGGAGGAGCCGCTGTCCCTGCAGGAGCTGGACACCAGCAGCGGTGTCCTGCTGCCCTTCTTTGACCCTGACACCAACATCGTCTACCTCTGTGGCAAGGTGGCCTCGTCGGGCGGGGTGGGGGTGGGAGGTGGGCAGGATGGGCCTGGAGAGGGCCAGGGCAGTGGGCATCCGCTGGTATTGACCCTCCCTCCACACCTGCCACCTACAGGGTGACAGCTCAATCCGGTACTTTGAGATCACTTCCGAGGCCCCTTTCCTGCACTATCTCTCCATGTTCAGTTCCAAGGAGTCCCAGCGGGGCATGGGCTACATGCCCAAACGTGGCCTGGAGGTGAACAAGTGTGAGATCGCCAGGTGACTGACCCCCGGCCCTGACCGCAGCATGCTCCTTGGGCAGTGGGCAGTCCCAAGCCCACCCAACCAGACTGTGGGCCCCGCTCACCTTCCCCTTCCCACAGGTTCTACAAGCTGCACGAGCGGAGGTGTGAGCCCATTGCCATGACAGTGCCTCGAAAGGTGATGCTCCCCCGCCCCACCCTGGGCTCCAGGCTGGGCACTGACTTTGCGGTCTTGTGGGGGGTGTCCTGGCATAAGCGCTTTCCTCACTATCCCTGGCCTTGCCCACAGTCGGACCTGTTCCAGGAGGACCTGTACCCACCCACCGCAGGGCCCGACCCTGCCCTCACGGCTGAGGAGTGGCTGGGGGGTCGGGATGCTGGGCCCCTCCTCATCTCCCTCAAGGATGGCTACGTACCCCCAAAGAGCCGGGAGCTGAGGGTCAACCGGGGCCTGGACACCGGGCGCAGGAGGGCAGCACCAGAGGCCAGTGGCACTCCCAGCTCGGTGAGAGGGCTGGGAAGCCAGGGAATAAAACTGGGAGGGTGGGGTGGGGCTGGTGTTTGGGGCACCTCAAACTCACAACATTGGGAATCTTTGTGGGTCCGGGAATGGTAATCCTGAGGCCTCAGAACACAGGTTTCAGATTGATAGGCCTGCAGGTCTCCAGGCAGCAACCAGCTGAGCGACTAAAGGGCCCAAGGCCAGGGCTCTAGGGATGGGGCTCAGCAGAGGCTGGGGTAAGGGGAGCCAGGGAGGAGCTGGGCCTAATGCAGCACCGGGTCCCCAGGATGCCGTGTCTCGGCTGGAGGAGGAGATGCGGAAGCTCCAGGCCACGGTGCAGGAGCTCCAGAAGCGCTTGGACAGGCTGG | GGGCTGATGACGCCTGAGTCTGAACCATTAGGAAGGACGGGCTCTGCATCCATCAGCCAGTCAGTCAACAAACATGCAGTGGGGCAACACCACGCCAGGCTCTGTTGCAGAGGCTGAGGGTACAGATTGAGAGGGTGGCTCAGAGTGGCCTGGGGCCAGGGAGAAGGGGGCTTGCAGGTTAGAGGGAAGGAGAGGCTGGGGAAGGCAAGCAGGCATCAGCCACAGAGGGAAGAATAGGGAGCCCCTGGAGATGATGCTGGGACCTTAAAAGCCAGACTGAGGGGTGTCCTGGGGGAGGTGGGGACCACTGGAAGATCAGAGTTGACCTGAAGGGAGAAATGCTCTTATGCTGTGTGCCCCCAGAATGAGCCGGCAGGTGGTCCGCTCCAGCAAGTTCCGCCACGTGTTTGGACAGCCGGCCAAGGCCGACCAGTGCTATGAAGATGTGCGCGTCTCACAGACCACCTGGGACAGTGGCTTCTGTGCTGTCAACCCTAAGTTTGTGGCCCTGATCTGTGAGGCCAGCGGGGGAGGGGCCTTCCTGGTGCTGCCCCTGGGCAAGGTGAGCCCCTGGGGCCCTGGGGGGAGCAGCTCCTCCACCGGACCCATGGCTCTGTGCAGGTCCTGATTAGGTGACGGTCACCAGGCCTTCCAGGGCCTGTGTTGCCATCTGGAAAACTGAGCTGGGCCCCATGAGCCTTACACTTCCTCCAGCTCCTCTGTGCTGTGGCTGTGTGGAAACTGACGCTCAGAAGGAGCCAACACAAGATGGGTCACACCAGTGACCAGGACTACAGACAGTCCTGCAGACCCATGATCAGCCCTCCTGAGCCTCAGCCTGGGGCTTTCTCCCCATGGAAACACAGAGGGGGTTGGGATGGGGTCTGGGGGCCCTGGCAGCGTTCTCAGGGTTGGGAGGGACTCTGGCTCTGGGCCTGTCTGAGGACCTAGCAACTCTGTCCCCCAGCTCGCAGGCAGGGATGATGCAAGAGGTGCTCTCCCCCACCCGCAGCCCTGCCCTCCCCTGGAGCCTGCTGCCCCCTCCGCTGGCTGGCTGCTGCCCCGCACCCCCAGCACACTCCTGTGCTCTTTGGGGGGTAAGACAGGAAGGGGAGATGGGCCCCAAGTTGTTACCTTAAAAGGGCTGATGGAAGCAAAGAGAAGAGGAAGTGGTTGTCGGGGTGAGAGCTGGGCCCGCGCCCCACATGGCTGTCACACAGGAAGCCCTGCTGAAGCAGCTGTCCCCGGAAGAAGCCATTTCCAAACCTCTGCTCCTGCCTGGGGCCAGTTGGGACAGGCTCCCTGGCCCCTCTCCTTTTGGGAGGACCCACCCCTGCAGCCCCACCACTCACACTCGCTCTCTGGGGAGCTGCCTCCACCCCCCCAGCCCCCATACACCTGTCCTGGCTCCAGGGCCAGTTGTGCCCATGGAAGCCTCACTCGGGGAAGCTGGGGTGGGGGTGCCAACCCTAAGGGCAGAGACAGACTGAGACAGAGACCGGCGGGAACTCTGCCAGGGTCTTGCACGGCCCCCAACCTCTGCCATGCGTGGCCAGCCCTCCTGGGGTTTGCCCAGGCCATTTTGGGACTGGAACAAGAGAAGAACAACCCGCCCCCGTCCCCACCCCAGGCCCTGGTCCAGCTCCCAGGGACACCACAGCTTTCCTCTCTGGGCCTCTCTGAAGGAGGTGTGGGGAGGTTGGATTGGGTTTGGGAGGCAAAAGCACCTCCAAGGCCCTGCTGTGCCTTTAGACTGGACGTGTGGACAAGAATGCGCCCACGGTCTGTGGCCACACAGCCCCTGTGCTAGACATCGCCTGGTGCCCGCACAATGACAACGTCATTGCCAGTGGCTCCGAGGACTGCACAGTCATGGTGAGTGGTGGTGGGGACCCAGGGGCTGGGAGAGGGGCTCTAGGATGGGATCTGACATTTGGAGTCCTGAAGACTCACTGGCCCCTCCTCTGCAGGTGTGGGAGATCCCAGATGGGGGCCTGATGCTGCCCCTGCGGGAGCCCGTCGTCACCCTGGAGGGCCACACCAAGCGTATGGGCATTGTGGCCTGGCACACCACAGCCCAGAACGTGCTGCTCAGTGCAGGTGCTGCGGGAGGAGGGGCTTGGGGGTGGCTCGTGGCCTGCAGTGGATGAGGGCAGGAGGCTCATGGCTTCTGACACTGTGGGGAACGTGCAGGTTGTGACAACGTGATCATGGTGTGGGACGTGGGCACTGGGGCGGCCATGCTGACACTGGGCCCAGAGGTGCACCCAGACACGATCTACAGTGTGGACTGGAGCCGAGATGGAGGCCTCATTTGTACCTCCTGCCGTGACAAGCGCGTGCGCATCATCGAGCCCCGCAAAGGCACTGTCGTAGCTGTGAGTCGCCATCTACCCTGACCTTTGACCCTACAGCCTTTATCCTTCTTATCCACCATCAGCCAGGCCCTTGGATGCTGCCCTCCCTCGCCTCCACCTGGGACTGGCCCCGTAGGGTATGTACGGGTGCCTGACCTACCACCTCCCTTTCCTTGCAGGAGAAGGACCGTCCCCACGAGGGGACCCGGCCCGTGCGTGCAGTGTTCGTGTCGGAGGGGAAGATCCTGACCACGGGCTTCAGCCGCATGAGTGAGCGGCAGGTGGCGCTGTGGGACACAGTGAGTGCTGGGGCAGGAAGCCGAGGGCCCCCAGGCTGGGAACCAAGACTGGAGGTTTCGTCCCTGCTCTGCCACTCACCTGGCAGGATGGCCATGGGCCTCAGTTTACCCAGGCGTGAGATGGTTGTTCCCACTGGTTGGTCGGGAGGGCCCTCACAGGTCACTGCCCAGGGAAGACCACCATCCCAGGGCCTGGGATGTTACCTCTCACCTGTGTCTACAGAAGCACCTGGAGGAGCCGCTGTCCCTGCAGGAGCTGGACACCAGCAGCGGTGTCCTGCTGCCCTTCTTTGACCCTGACACCAACATCGTCTACCTCTGTGGCAAGGTGGCCTCGTCGGGCGGGGTGGGGGTGGGAGGTGGGCAGGATGGGCCTGGAGAGGGCCAGGGCAGTGGGCATCCGCTGGTATTGACCCTCCCTCCACACCTGCCACCTACAGGGTGACAGCTCAATCCGGTACTTTGAGATCACTTCCGAGGCCCCTTTCCTGCACTATCTCTCCATGTTCAGTTCCAAGGAGTCCCAGCGGGGCATGGGCTACATGCCCAAACGTGGCCTGGAGGTGAACAAGTGTGAGATCGCCAGGTGACTGACCCCCGGCCCTGACCGCAGCATGCTCCTTGGGCAGTGGGCAGTCCCAAGCCCACCCAACCAGACTGTGGGCCCCGCTCACCTTCCCCTTCCCACAGGTTCTACAAGCTGCACGAGCGGAGGTGTGAGCCCATTGCCATGACAGTGCCTCGAAAGGTGATGCTCCCCCGCCCCACCCTGGGCTCCAGGCTGGGCACTGACTTTGCGGTCTTGTGGGGGGTGTCCTGGCATAAGCGCTTTCCTCACTATCCCTGGCCTTGCCCACAGTCGGACCTGTTCCAGGAGGACCTGTACCCACCCACCGCAGGGCCCGACCCTGCCCTCACGGCTGAGGAGTGGCTGGGGGGTCGGGATGCTGGGCCCCTCCTCATCTCCCTCAAGGATGGCTACGTACCCCCAAAGAGCCGGGAGCTGAGGGTCAACCGGGGCCTGGACACCGGGCGCAGGAGGGCAGCACCAGAGGCCAGTGGCACTCCCAGCTCGGTGAGAGGGCTGGGAAGCCAGGGAATAAAACTGGGAGGGTGGGGTGGGGCTGGTGTTTGGGGCACCTCAAACTCACAACATTGGGAATCTTTGTGGGTCCGGGAATGGTAATCCTGAGGCCTCAGAACACAGGTTTCAGATTGATAGGCCTGCAGGTCTCCAGGCAGCAACCAGCTGAGCGACTAAAGGGCCCAAGGCCAGGGCTCTAGGGATGGGGCTCAGCAGAGGCTGGGGTAAGGGGAGCCAGGGAGGAGCTGGGCCTAATGCAGCACCGGGTCCCCAGGATGCCGTGTCTCGGCTGGAGGAGGAGATGCGGAAGCTCCAGGCCACGGTGCAGGAGCTCCAGAAGCGCTTGGACAGGCTGG 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Task1_train_22525 | Here is a variant affecting PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Glycogen storage disease IXc | ATATTGGCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTTGACTGAATAGTTCTAAATGGGAAGAATCAGTGATCAGTGGAGAACACCTAGTGACTAGACTCTTACCTTGGGTCAACCCCATTTTTTCACGGATTCATTCATTTATGCCTTCAACACAAAGCTCAACACGGGGAGGGCAGAAAAGATGCGTATGCCCTGGAGGTACTCCACCCGAAGTGACTGAAATTGGCACGTGAACGTTAAAAAGGCATCAGGCTAGATAGGTAGAGGTCTGTATCAAGTGCTATGGGATTCCAGAAAAGCACACCTTCTCAGGAGGAGTCACCTTTGGGCTGGGTCTTGAGGTATGAGTAGGAGTTCAGGGGGGGGTCTTTAAAATCGCAAAAATGTATGCGTGTGGTAGATGTCTCCAGCTTTCATCAGATTCTCAAAGAGGCTCATTAAAGCTGGGTCATAATTAAAACATGGCCTCAAACTCAGATGCCCTTAGTGGTTGCGCAGGAAATTGAAACTGTGAAGTGGCCAAGAGTAAGAGAGTAGGAAGTGTTGTGGAAGGTGGAGGGTTTTGCCCCACCTATGATGTATGAATTCAGATTTGTGTAAAAAAATAAAAAAAAAATTGCACCGGCCAAAACGTAACACATCTGAGGGCTGTGTTTGGCCTGTGGATCAATAGTTTACATCCCTTGATTTAACTAGATGTGGGTGGCCGAATTCCCAAGTGAGTTATGTGAGGCCAAGGAGGCCCCAGAGAGCATAACAGTAAGGCTCTGCGAAGGGCAGCCAGGGAACCAGGATAAGAAACAGGATTTGAGGCTGGATCCTGGAGGGATTTGCTCCTTAGTCTGAGGAATGTGTAGGGTCATATGGAGTTGGTGATAGCCTGAGCAAGGAAATCCTTGTCTAGGACTTTGTGTGTGCCTCATGAATGCCCTTCAACATCCCTTCAGGATGCTGTTGGCTGCATTTCACAGCTGAAGTCCAAGAACCTTATGTCAGGGGACCACTTAGGTTAATTGGTAGCAAATCTGGGGTCTGCACTAAGATCTAATTTTCAGCTTTGGTCTTCTAGTCAATGGCTTCCTACTTATTTGGAGCTTCCTACACTTGAGGGAACTTTGGGATTTGGATGGGGTAATCAGGCAAGTGTAAGTGGAATATAGAGGGAGACTTAGATCTTTCTTTCCCCTTCCTGCAAGGAACAGGTGCTGAGGCTCAGTGTGGGAAGGACTTGCCTAGGCTTTCCCATGGAGGAAGTGGCAGAGCCTGGATTTGAACCCAGGCCCTACCTGCCTTCCCTGTGAGCTTTGTGTTGTGCCTTGCTGGGTACTCAGGTTTCTGAGGCTGCTGTGAAGCCAGGGTGAGCTCCTAAGCTTGTTGCCCTGTGATCCAGATGGGTCTTCAGAGTCTGGCACAGCGGGCATGAGGATGCTGAGGCCCCAGCCTGTGCGGAAATGTGAGCACAGAGGCCCTGACTTGTGCTATTTTCCGGCTCTTGCAGAGGAGTGAGCTCTGTGGTCCGCCGTTGTGTTCATCGAGCTACTGGCCACGAGTTTGCGGTGAAGATTATGGAAGTGACAGCTGAGCGGCTGAGTCCTGAGCAGCTGGAGGAGGTGCGGGAAGCCACACGGCGAGAGACACACATCCTTCGCCAGGTCGCCGGCCACCCCCACATCAGTGAGGCTGTCTTCCTTGCTCCTGTTAGCAGACGACCCCCCACCTCCTGCTGGCCCTGCCCATAGCCCACTTCCGCCAACATTGCCTCCACACCTCTCCTCCCTTCATTCCACTAAAGAGTGGCCATCCGTTGGGCGCCCACTGCCTCCTCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGTAACAGCCCGCTGCTGTCCCAGGGTGGCCAAGCCCCGTTAATGTGCATCCACTCCTTTCCATCTCTGTCTCTCTGCCTCTCTTCCTCTCTCCCTAGTCACCCTCATCGATTCCTACGAGTCTTCTAGCTTCATGTTCCTGGTGTTTGACCTGTGAGTATCTCCCTGCCACCATCTGAGAAGCCTCCTCCCCACCTCCATGTATGGCCCAGCATTTGTGGTGCAGTGGGCTGGACCCATCCTGCTCACACCTTCCTGTTCCAGCTGGGGCTCTCTATCACCTGGGCCTGCCTGCTAGCGCATGGCTCTGGCCTTCTCCCTTGGTGCCATGATTGAGGCAAATTCTTTAATAGTGACTAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAGTAATAGTGACCAGCCAGACGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGTAGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGTCGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTATCTCCAAAAAAAAAGAGAGTGTTCAGCAGTGGACTGACCACTTAGAAAATAGATCCTCACTCACCAGCCTCTCGCGCTGCTTAACACGCTAACTATTCTGGTGTCTGTCTCTGCCCATCAGTTCTTTTTCTGGTCAGAATCTGAATGTCCGATGCAATTGGTATAATGCAAACCAACTGCAAAGGTATTTTGAAAGAGAATGATTTGAATTCCAAAGATTTAAAAGAGGCCCTTGGAAAAAATTCATGAAGGCTTCGATATATTTACAGAAATGGCCCTCTGCAAAAGTCAGAGGGGACGTAAGGATGTCTATTATGCCATCCTGCAGCCATGCAGAGTGCCTACACTCCCCAAAACAGCACCTGATAATGTTACTTTGAGGACTGATGCAGAGTGCAAGTATAACCTCAATTTTGAAAGTATTATTTTTAATTGACACATAATTATAACCTCAGCTTTTAAAGACGAAACTTCAAAATAAGGTCCTATTCAACCTTTGTGCCACAAAAAACTGAAATTTTGGTCCATTTTCTTTATAGATTCACTTTGAGAGGCCTTTTTCAGGCATAGTTACTCTCAACAAGAACCTCCTATAAATTATATTGTCACAAGAAGTCTCTTATTTTTGCCATAATTGCCCCATCATGGCATAATGCAGGTATTTCAGCTGCCAACACACCAGGCCAAACTGCCTTGTTGGAGTGCTGTGTTTCTAGACCCTTTGGTTTGTCTGCAGAGATCTATCTTTAGTGGCCTCTTCCACAATATTTTGTATGAGCACTGGTCTGTTTTCTCAGCCCCCACTGTGGGATGCAGCTGCCTCCTATGCCCCTCCTTCCCTTAGGATGCGGAAGGGAGAGCTGTTTGACTATCTCACAGAGAAGGTGGCCCTCTCTGAAAAGGAAACCAGGTAAGGGTTGAGCCTGAAGCCCCAGGGGTGAGCAGGGGGTGGGACAGGGCAGGGAGGAGCCGAGGAGGAGACTGCACCCGCCTCCCCTTCCCCCAGGTCCATCATGCGGTCTCTGCTGGAAGCAGTGAGCTTTCTCCATGCCAACAACATTGTGCATCGAGATCTGAAGCCCGAGAATATTCTCCTAGATGACAATATGCAGATCCGACTTTCAGATTTCGGGTTCTCCTGCCACTTGGAACCTGGCGAGAAGCTTCGAGGTGAGGGGATCTAGTGCCCTAATAGGCTTGGGAGGGGAGACCCAGGCCTGATGAGATTGGTTGGCTGGGTCTGAGTACCAAGTC 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Task1_train_22526 | Given a variant located on Chromosome 16 and affecting PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Glycogen storage disease IXc | TCATTCCACTAAAGAGTGGCCATCCGTTGGGCGCCCACTGCCTCCTCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGTAACAGCCCGCTGCTGTCCCAGGGTGGCCAAGCCCCGTTAATGTGCATCCACTCCTTTCCATCTCTGTCTCTCTGCCTCTCTTCCTCTCTCCCTAGTCACCCTCATCGATTCCTACGAGTCTTCTAGCTTCATGTTCCTGGTGTTTGACCTGTGAGTATCTCCCTGCCACCATCTGAGAAGCCTCCTCCCCACCTCCATGTATGGCCCAGCATTTGTGGTGCAGTGGGCTGGACCCATCCTGCTCACACCTTCCTGTTCCAGCTGGGGCTCTCTATCACCTGGGCCTGCCTGCTAGCGCATGGCTCTGGCCTTCTCCCTTGGTGCCATGATTGAGGCAAATTCTTTAATAGTGACTAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAGTAATAGTGACCAGCCAGACGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGTAGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGTCGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTATCTCCAAAAAAAAAGAGAGTGTTCAGCAGTGGACTGACCACTTAGAAAATAGATCCTCACTCACCAGCCTCTCGCGCTGCTTAACACGCTAACTATTCTGGTGTCTGTCTCTGCCCATCAGTTCTTTTTCTGGTCAGAATCTGAATGTCCGATGCAATTGGTATAATGCAAACCAACTGCAAAGGTATTTTGAAAGAGAATGATTTGAATTCCAAAGATTTAAAAGAGGCCCTTGGAAAAAATTCATGAAGGCTTCGATATATTTACAGAAATGGCCCTCTGCAAAAGTCAGAGGGGACGTAAGGATGTCTATTATGCCATCCTGCAGCCATGCAGAGTGCCTACACTCCCCAAAACAGCACCTGATAATGTTACTTTGAGGACTGATGCAGAGTGCAAGTATAACCTCAATTTTGAAAGTATTATTTTTAATTGACACATAATTATAACCTCAGCTTTTAAAGACGAAACTTCAAAATAAGGTCCTATTCAACCTTTGTGCCACAAAAAACTGAAATTTTGGTCCATTTTCTTTATAGATTCACTTTGAGAGGCCTTTTTCAGGCATAGTTACTCTCAACAAGAACCTCCTATAAATTATATTGTCACAAGAAGTCTCTTATTTTTGCCATAATTGCCCCATCATGGCATAATGCAGGTATTTCAGCTGCCAACACACCAGGCCAAACTGCCTTGTTGGAGTGCTGTGTTTCTAGACCCTTTGGTTTGTCTGCAGAGATCTATCTTTAGTGGCCTCTTCCACAATATTTTGTATGAGCACTGGTCTGTTTTCTCAGCCCCCACTGTGGGATGCAGCTGCCTCCTATGCCCCTCCTTCCCTTAGGATGCGGAAGGGAGAGCTGTTTGACTATCTCACAGAGAAGGTGGCCCTCTCTGAAAAGGAAACCAGGTAAGGGTTGAGCCTGAAGCCCCAGGGGTGAGCAGGGGGTGGGACAGGGCAGGGAGGAGCCGAGGAGGAGACTGCACCCGCCTCCCCTTCCCCCAGGTCCATCATGCGGTCTCTGCTGGAAGCAGTGAGCTTTCTCCATGCCAACAACATTGTGCATCGAGATCTGAAGCCCGAGAATATTCTCCTAGATGACAATATGCAGATCCGACTTTCAGATTTCGGGTTCTCCTGCCACTTGGAACCTGGCGAGAAGCTTCGAGGTGAGGGGATCTAGTGCCCTAATAGGCTTGGGAGGGGAGACCCAGGCCTGATGAGATTGGTTGGCTGGGTCTGAGTACCAAGTCCCTGGTGCCAAGAAAAAGGGAGAAGTCATTGGGCACTTGCCAAGTATCCTGTGGGCGCAAAGCCTATGTTTACCTCAGAGTGGGCATCCTGACCTGGGAGGATGGAGACAGACAAGCAGGCAGACAGACAGTGGTGCACAGTGGGCAGAGGGCCAGGCCAGGGGAACCCGGAGGAAGGAACGCCAATTCAGCCTGAGCCCCATAGAGGAGGTAAAAAAGGGAGCCACATGTTCAGCCACGTTTGGGGTCTGGAGTGCAGGACCACAAGAGCCTGATGTGATGTGTCCAGACTGCACTTCCCACCTGGGCCCTGGGCCTCAGGTTCACCTGATGTGAATACAGTTGTTGTGACAGGAATGTTTCTACTGCAAATGGGAAACTTCAAATAAAATTCACCTGTGGGATTCTTCAGAGCCTTTAGTCTGCCACTGACTCTCTCCCTCAATGGTTTGTACTAGACTTATGAAAAGCTACCGTTTACTGGGCATTCACCTGTGAGGCAGGCACCAGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGCATGATCTTCACTCACCGAAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACTGTGCCTTGTCGGCACCAGTCTTTATATGGCTTATTCCCCTAAATCCTCTCCACAGCCCTGTGTGACAGACAGTATTTGTGTCTCTTTTTTTATAGATTGGCTCAAAGAGGTGAGATGACTGCTCTAGGGTCCTAATGCTAGGATTTGAACTTGGACAGTCTGACTCCAGAGTTAATACTCTTAACCTGTGGACCCACATGTCTGGTGGATGTTGTACTTTAAAACCCTTTGGCTTCCACATGTACTTTTCCCGTTTGTGGAATCATCTTTGCCTCTGCCCACTGCATCCTCTCCTTGGCTTGGGTAATTCAGGCTTCACTTTAAACCTCCAGGGCAGCTTAGGTCCCCTTGCTTTCTGTTCTCCCATCTTCTTCATTCACAACACGTCTTACTGTATTGTTATTTCTCACTTGCCTTCAGGTAGACAGTGAGCTCGGTAAGGGCTCATCTCATTTGCCACTTGGCAAATCAGTGCAACTTGGCATTCAAGAAATACTTGGTGTAGGAATGAATTTCCCAACAAAGTCAGTTTCAATTCGGGGCTGTTAAAATCTCCTGGAAGTGTGCCATGGAACAAGGTTCAGAAAGTACTGGAAGAATTGGTGCCCGAGTGGTAGAACAAACTAAAAATACAGACTTGAGCCAAGCGTGGTGGCACGCATCTGTCACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGAGGAGGCTCACTTGAGCCTAGGAGCCCAAGGCTACAATGAGCTGTGATAGTGCCACCACACTCCAGCCTGTGTGACATAGCGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATATAAAAATACAGACTTGGATAAAGTTTTGGAGGGCTCTGGACTTTAGAACTGTAGATTTGATCATGTGTCATGATGTGGAATCAGGGAAGGGTTTTAAACAAAGGACTTACCCATTATGTGCTTTAAGAAATCCCATAGCTCGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGTGGGCGGATCACGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGC | TCATTCCACTAAAGAGTGGCCATCCGTTGGGCGCCCACTGCCTCCTCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGTAACAGCCCGCTGCTGTCCCAGGGTGGCCAAGCCCCGTTAATGTGCATCCACTCCTTTCCATCTCTGTCTCTCTGCCTCTCTTCCTCTCTCCCTAGTCACCCTCATCGATTCCTACGAGTCTTCTAGCTTCATGTTCCTGGTGTTTGACCTGTGAGTATCTCCCTGCCACCATCTGAGAAGCCTCCTCCCCACCTCCATGTATGGCCCAGCATTTGTGGTGCAGTGGGCTGGACCCATCCTGCTCACACCTTCCTGTTCCAGCTGGGGCTCTCTATCACCTGGGCCTGCCTGCTAGCGCATGGCTCTGGCCTTCTCCCTTGGTGCCATGATTGAGGCAAATTCTTTAATAGTGACTAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAGTAATAGTGACCAGCCAGACGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGTAGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGTCGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTATCTCCAAAAAAAAAGAGAGTGTTCAGCAGTGGACTGACCACTTAGAAAATAGATCCTCACTCACCAGCCTCTCGCGCTGCTTAACACGCTAACTATTCTGGTGTCTGTCTCTGCCCATCAGTTCTTTTTCTGGTCAGAATCTGAATGTCCGATGCAATTGGTATAATGCAAACCAACTGCAAAGGTATTTTGAAAGAGAATGATTTGAATTCCAAAGATTTAAAAGAGGCCCTTGGAAAAAATTCATGAAGGCTTCGATATATTTACAGAAATGGCCCTCTGCAAAAGTCAGAGGGGACGTAAGGATGTCTATTATGCCATCCTGCAGCCATGCAGAGTGCCTACACTCCCCAAAACAGCACCTGATAATGTTACTTTGAGGACTGATGCAGAGTGCAAGTATAACCTCAATTTTGAAAGTATTATTTTTAATTGACACATAATTATAACCTCAGCTTTTAAAGACGAAACTTCAAAATAAGGTCCTATTCAACCTTTGTGCCACAAAAAACTGAAATTTTGGTCCATTTTCTTTATAGATTCACTTTGAGAGGCCTTTTTCAGGCATAGTTACTCTCAACAAGAACCTCCTATAAATTATATTGTCACAAGAAGTCTCTTATTTTTGCCATAATTGCCCCATCATGGCATAATGCAGGTATTTCAGCTGCCAACACACCAGGCCAAACTGCCTTGTTGGAGTGCTGTGTTTCTAGACCCTTTGGTTTGTCTGCAGAGATCTATCTTTAGTGGCCTCTTCCACAATATTTTGTATGAGCACTGGTCTGTTTTCTCAGCCCCCACTGTGGGATGCAGCTGCCTCCTATGCCCCTCCTTCCCTTAGGATGCGGAAGGGAGAGCTGTTTGACTATCTCACAGAGAAGGTGGCCCTCTCTGAAAAGGAAACCAGGTAAGGGTTGAGCCTGAAGCCCCAGGGGTGAGCAGGGGGTGGGACAGGGCAGGGAGGAGCCGAGGAGGAGACTGCACCCGCCTCCCCTTCCCCCAGGTCCATCATGCGGTCTCTGCTGGAAGCAGTGAGCTTTCTCTATGCCAACAACATTGTGCATCGAGATCTGAAGCCCGAGAATATTCTCCTAGATGACAATATGCAGATCCGACTTTCAGATTTCGGGTTCTCCTGCCACTTGGAACCTGGCGAGAAGCTTCGAGGTGAGGGGATCTAGTGCCCTAATAGGCTTGGGAGGGGAGACCCAGGCCTGATGAGATTGGTTGGCTGGGTCTGAGTACCAAGTCCCTGGTGCCAAGAAAAAGGGAGAAGTCATTGGGCACTTGCCAAGTATCCTGTGGGCGCAAAGCCTATGTTTACCTCAGAGTGGGCATCCTGACCTGGGAGGATGGAGACAGACAAGCAGGCAGACAGACAGTGGTGCACAGTGGGCAGAGGGCCAGGCCAGGGGAACCCGGAGGAAGGAACGCCAATTCAGCCTGAGCCCCATAGAGGAGGTAAAAAAGGGAGCCACATGTTCAGCCACGTTTGGGGTCTGGAGTGCAGGACCACAAGAGCCTGATGTGATGTGTCCAGACTGCACTTCCCACCTGGGCCCTGGGCCTCAGGTTCACCTGATGTGAATACAGTTGTTGTGACAGGAATGTTTCTACTGCAAATGGGAAACTTCAAATAAAATTCACCTGTGGGATTCTTCAGAGCCTTTAGTCTGCCACTGACTCTCTCCCTCAATGGTTTGTACTAGACTTATGAAAAGCTACCGTTTACTGGGCATTCACCTGTGAGGCAGGCACCAGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGCATGATCTTCACTCACCGAAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACTGTGCCTTGTCGGCACCAGTCTTTATATGGCTTATTCCCCTAAATCCTCTCCACAGCCCTGTGTGACAGACAGTATTTGTGTCTCTTTTTTTATAGATTGGCTCAAAGAGGTGAGATGACTGCTCTAGGGTCCTAATGCTAGGATTTGAACTTGGACAGTCTGACTCCAGAGTTAATACTCTTAACCTGTGGACCCACATGTCTGGTGGATGTTGTACTTTAAAACCCTTTGGCTTCCACATGTACTTTTCCCGTTTGTGGAATCATCTTTGCCTCTGCCCACTGCATCCTCTCCTTGGCTTGGGTAATTCAGGCTTCACTTTAAACCTCCAGGGCAGCTTAGGTCCCCTTGCTTTCTGTTCTCCCATCTTCTTCATTCACAACACGTCTTACTGTATTGTTATTTCTCACTTGCCTTCAGGTAGACAGTGAGCTCGGTAAGGGCTCATCTCATTTGCCACTTGGCAAATCAGTGCAACTTGGCATTCAAGAAATACTTGGTGTAGGAATGAATTTCCCAACAAAGTCAGTTTCAATTCGGGGCTGTTAAAATCTCCTGGAAGTGTGCCATGGAACAAGGTTCAGAAAGTACTGGAAGAATTGGTGCCCGAGTGGTAGAACAAACTAAAAATACAGACTTGAGCCAAGCGTGGTGGCACGCATCTGTCACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGAGGAGGCTCACTTGAGCCTAGGAGCCCAAGGCTACAATGAGCTGTGATAGTGCCACCACACTCCAGCCTGTGTGACATAGCGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATATAAAAATACAGACTTGGATAAAGTTTTGGAGGGCTCTGGACTTTAGAACTGTAGATTTGATCATGTGTCATGATGTGGAATCAGGGAAGGGTTTTAAACAAAGGACTTACCCATTATGTGCTTTAAGAAATCCCATAGCTCGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGTGGGCGGATCACGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGC |
Task1_train_22527 | Given this variant in gene PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Glycogen storage disease IXc | AGGCACCAGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGCATGATCTTCACTCACCGAAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACTGTGCCTTGTCGGCACCAGTCTTTATATGGCTTATTCCCCTAAATCCTCTCCACAGCCCTGTGTGACAGACAGTATTTGTGTCTCTTTTTTTATAGATTGGCTCAAAGAGGTGAGATGACTGCTCTAGGGTCCTAATGCTAGGATTTGAACTTGGACAGTCTGACTCCAGAGTTAATACTCTTAACCTGTGGACCCACATGTCTGGTGGATGTTGTACTTTAAAACCCTTTGGCTTCCACATGTACTTTTCCCGTTTGTGGAATCATCTTTGCCTCTGCCCACTGCATCCTCTCCTTGGCTTGGGTAATTCAGGCTTCACTTTAAACCTCCAGGGCAGCTTAGGTCCCCTTGCTTTCTGTTCTCCCATCTTCTTCATTCACAACACGTCTTACTGTATTGTTATTTCTCACTTGCCTTCAGGTAGACAGTGAGCTCGGTAAGGGCTCATCTCATTTGCCACTTGGCAAATCAGTGCAACTTGGCATTCAAGAAATACTTGGTGTAGGAATGAATTTCCCAACAAAGTCAGTTTCAATTCGGGGCTGTTAAAATCTCCTGGAAGTGTGCCATGGAACAAGGTTCAGAAAGTACTGGAAGAATTGGTGCCCGAGTGGTAGAACAAACTAAAAATACAGACTTGAGCCAAGCGTGGTGGCACGCATCTGTCACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGAGGAGGCTCACTTGAGCCTAGGAGCCCAAGGCTACAATGAGCTGTGATAGTGCCACCACACTCCAGCCTGTGTGACATAGCGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATATAAAAATACAGACTTGGATAAAGTTTTGGAGGGCTCTGGACTTTAGAACTGTAGATTTGATCATGTGTCATGATGTGGAATCAGGGAAGGGTTTTAAACAAAGGACTTACCCATTATGTGCTTTAAGAAATCCCATAGCTCGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGTGGGCGGATCACGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAGATTCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACATTGAGCCGAGATCATGCCATTGTACACCAGACTAGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCTTATCTCCACTTCTTCCCCTTGGGTTGAGTGATAGTTGGAGATTATAGGAGGAGGAAGAGGTTTGGGCAGATAGGAATGCAGAAAATTTTTTTTTGCGTATGTATTATGATGTATGTAAAAATACATAATCTTTCCATATGCATTATGATATATATAAAACTAAGGTAACAAGTTGTGAGGAGTGGGTAGGTTGGCTTGGATAGTGGGTAGGTAGGGTTGGAGGAGGCAAATGATATGGTGGAACAAGGACCTTGAAATCAATCCAAAACCCAGGTTTTCCTAGGAAGGCCACCAGGAGCCATGGTGAGCCAACTGTTGCGCAGGGATAGTGCCTCAGCAGGAGACTTGGCAGAAGGCAGACAGAAGGAAGATGGGAACACTGGTAGTCCTGGCAGCGTTGAGGAGGCTCCAGCAGAGATCCAGTGCTAAGGGCCCTAGAGGGGCTGGTGGCATCCCCTCAATCTTGGTCCTCTCTCCCCAGAGTTGTGTGGGACCCCAGGGTATCTAGCGCCAGAGATCCTTAAATGCTCCATGGATGAAACCCACCCAGGCTATGGCAAGGAGGTCGACCTGTGAGTTCCTGGTCTCCCCCTCCCTCCCGTGCTTGCTGTCCTTTGCTGGGTCTGCCCGTCACCTAGTCCCGCCTGACTCCAGTCTCTTTCCCAGCTGGGCCTGTGGGGTGATCTTGTTCACACTCCTGGCTGGCTCGCCACCCTTCTGGCACCGGCGGCAGATCCTGATGTTACGCATGATCATGGAGGGCCAGTACCAGTTCAGTTCCCCCGAGTGGGATGACCGTTCCAGCACTGTCAAAGACCTGGTGAGCGGGGGCTGAGAGGACAGTAGGGGAGGCCCAAGAGCTGCCCCTCATGCTCTGGGTCTCTCCTAGATCTCCAGGCTGCTGCAGGTGGATCCTGAGGCACGCCTGACAGCTGAGCAGGCCCTACAGCACCCCTTCTTTGAGCGTTGTGAAGGCAGCCAACCCTGGAACCTCACCCCCCGCCAGCGGTTCCGGGTAAGCCTGAGTGTATCAGGGTCTGGGCCCGTTTCTCTGTCCCATGATCTTTCCCCTGCACTAGAGCTCACCCTGCCCCCCTTCCCAGGTGGCAGTGTGGACAGTGCTGGCTGCTGGACGAGTGGCCCTAAGCACCCATCGTGTACGGCCACTGACCAAGAATGCACTGTTGAGGGACCCTTATGCGCTGCGGTCAGTGCGGCACCTCATCGACAACTGTGCCTTCCGGCTCTACGGGCACTGGGTAAAGAAAGGGGAGCAGCAGAACCGGGCGGCTCTCTTTCAGCACCGGCCCCCTGGGCCTTTTCCCATCATGGGCCCTGAAGAGGAGGGAGACTCTGCTGCTATAACTGAGGATGAGGCCGTGCTTGTGCTGGGCTAGGACCTCAACCCCAGGGATTCCCAGGAAGCAGAACTCTCCAGAAGAAGGGTTTTGATCATTCCAGCTCCTCTGGGCTCTGGCCTCTGGCCTCAGGCCCACTAATGATCCTGCTACCCTCTTGAAGACCAGCCCGGTACCTCTCTCCCCACTGGCCAGGACTCTGAGATCAGAGCTGGGGTGGAAGGGAGCCATTCTGAACGCCACGCCTGGCCCGGTCAGTGCTGCATGCACTGCATATGAAATAAAATCTGCTACACGCCAGGGAGAACAGGTGTCCTGTGTCTGTCTGGCTTGGGCAGGAAAGCCCAGAAGGTGCTCAGCAGGGTGCAGGGATGGTGCCATTCTGGCCCAGACCTTTATTGGGGAAAATGTTGGGGGTCACTTGGTCTTGCTCTTGCCTTTACCCGGAGGTAGCTGGAAGGGCCGCTCTAGTGCAGTCAACTTGCTGCTGAGCCTTTCCTCGCTGGCCTTGAGCCGCTCCTCCACCAGCCCCTGGAGCTGCTCCAGCTCTTTGTTCACTTGGGTCTTGATGTAGGCTCGGAGGACGTGGATGTGGCCTGCAGGGGCAGGGAAGAAGGGGCAGGGTGAGGAGAGATGCTGTCTGGCAATGGGGGGATGGTCCCTAGTTGGGCAAACAGTCCCCAAATTTCCCCTGGTGGGGATATAGAGGTAGCAATGTTGTTTCCCTTTAGGAAATGTTAGCAAGCCCTTGTGTGAGAGGTAGTTGGGTAGGGTGGCTATGCTGGACTTTGCAGCTTCAAATTCTGATCCCTACTCAGTAGCTGTGTGACCTTAGGCAGGTTATTTAACCTATCTGTGCCTCAGTTTCCTTGTATGAAATGTGGATAGTGATACCTAGCACATAGGATTGAGGGAGGATTAAATGAGTTAATTTATGTAAAATGCTTAGAGCAGGGCATGCACTGCACACCTATTGCCAAGTATGTGCTGGCTGTTATTGTCATTGGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTATCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAA 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Task1_train_22528 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXc | TAGAGATGGAATTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACTGTGCCTTGTCGGCACCAGTCTTTATATGGCTTATTCCCCTAAATCCTCTCCACAGCCCTGTGTGACAGACAGTATTTGTGTCTCTTTTTTTATAGATTGGCTCAAAGAGGTGAGATGACTGCTCTAGGGTCCTAATGCTAGGATTTGAACTTGGACAGTCTGACTCCAGAGTTAATACTCTTAACCTGTGGACCCACATGTCTGGTGGATGTTGTACTTTAAAACCCTTTGGCTTCCACATGTACTTTTCCCGTTTGTGGAATCATCTTTGCCTCTGCCCACTGCATCCTCTCCTTGGCTTGGGTAATTCAGGCTTCACTTTAAACCTCCAGGGCAGCTTAGGTCCCCTTGCTTTCTGTTCTCCCATCTTCTTCATTCACAACACGTCTTACTGTATTGTTATTTCTCACTTGCCTTCAGGTAGACAGTGAGCTCGGTAAGGGCTCATCTCATTTGCCACTTGGCAAATCAGTGCAACTTGGCATTCAAGAAATACTTGGTGTAGGAATGAATTTCCCAACAAAGTCAGTTTCAATTCGGGGCTGTTAAAATCTCCTGGAAGTGTGCCATGGAACAAGGTTCAGAAAGTACTGGAAGAATTGGTGCCCGAGTGGTAGAACAAACTAAAAATACAGACTTGAGCCAAGCGTGGTGGCACGCATCTGTCACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGAGGAGGCTCACTTGAGCCTAGGAGCCCAAGGCTACAATGAGCTGTGATAGTGCCACCACACTCCAGCCTGTGTGACATAGCGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATATAAAAATACAGACTTGGATAAAGTTTTGGAGGGCTCTGGACTTTAGAACTGTAGATTTGATCATGTGTCATGATGTGGAATCAGGGAAGGGTTTTAAACAAAGGACTTACCCATTATGTGCTTTAAGAAATCCCATAGCTCGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGTGGGCGGATCACGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAGATTCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACATTGAGCCGAGATCATGCCATTGTACACCAGACTAGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCTTATCTCCACTTCTTCCCCTTGGGTTGAGTGATAGTTGGAGATTATAGGAGGAGGAAGAGGTTTGGGCAGATAGGAATGCAGAAAATTTTTTTTTGCGTATGTATTATGATGTATGTAAAAATACATAATCTTTCCATATGCATTATGATATATATAAAACTAAGGTAACAAGTTGTGAGGAGTGGGTAGGTTGGCTTGGATAGTGGGTAGGTAGGGTTGGAGGAGGCAAATGATATGGTGGAACAAGGACCTTGAAATCAATCCAAAACCCAGGTTTTCCTAGGAAGGCCACCAGGAGCCATGGTGAGCCAACTGTTGCGCAGGGATAGTGCCTCAGCAGGAGACTTGGCAGAAGGCAGACAGAAGGAAGATGGGAACACTGGTAGTCCTGGCAGCGTTGAGGAGGCTCCAGCAGAGATCCAGTGCTAAGGGCCCTAGAGGGGCTGGTGGCATCCCCTCAATCTTGGTCCTCTCTCCCCAGAGTTGTGTGGGACCCCAGGGTATCTAGCGCCAGAGATCCTTAAATGCTCCATGGATGAAACCCACCCAGGCTATGGCAAGGAGGTCGACCTGTGAGTTCCTGGTCTCCCCCTCCCTCCCGTGCTTGCTGTCCTTTGCTGGGTCTGCCCGTCACCTAGTCCCGCCTGACTCCAGTCTCTTTCCCAGCTGGGCCTGTGGGGTGATCTTGTTCACACTCCTGGCTGGCTCGCCACCCTTCTGGCACCGGCGGCAGATCCTGATGTTACGCATGATCATGGAGGGCCAGTACCAGTTCAGTTCCCCCGAGTGGGATGACCGTTCCAGCACTGTCAAAGACCTGGTGAGCGGGGGCTGAGAGGACAGTAGGGGAGGCCCAAGAGCTGCCCCTCATGCTCTGGGTCTCTCCTAGATCTCCAGGCTGCTGCAGGTGGATCCTGAGGCACGCCTGACAGCTGAGCAGGCCCTACAGCACCCCTTCTTTGAGCGTTGTGAAGGCAGCCAACCCTGGAACCTCACCCCCCGCCAGCGGTTCCGGGTAAGCCTGAGTGTATCAGGGTCTGGGCCCGTTTCTCTGTCCCATGATCTTTCCCCTGCACTAGAGCTCACCCTGCCCCCCTTCCCAGGTGGCAGTGTGGACAGTGCTGGCTGCTGGACGAGTGGCCCTAAGCACCCATCGTGTACGGCCACTGACCAAGAATGCACTGTTGAGGGACCCTTATGCGCTGCGGTCAGTGCGGCACCTCATCGACAACTGTGCCTTCCGGCTCTACGGGCACTGGGTAAAGAAAGGGGAGCAGCAGAACCGGGCGGCTCTCTTTCAGCACCGGCCCCCTGGGCCTTTTCCCATCATGGGCCCTGAAGAGGAGGGAGACTCTGCTGCTATAACTGAGGATGAGGCCGTGCTTGTGCTGGGCTAGGACCTCAACCCCAGGGATTCCCAGGAAGCAGAACTCTCCAGAAGAAGGGTTTTGATCATTCCAGCTCCTCTGGGCTCTGGCCTCTGGCCTCAGGCCCACTAATGATCCTGCTACCCTCTTGAAGACCAGCCCGGTACCTCTCTCCCCACTGGCCAGGACTCTGAGATCAGAGCTGGGGTGGAAGGGAGCCATTCTGAACGCCACGCCTGGCCCGGTCAGTGCTGCATGCACTGCATATGAAATAAAATCTGCTACACGCCAGGGAGAACAGGTGTCCTGTGTCTGTCTGGCTTGGGCAGGAAAGCCCAGAAGGTGCTCAGCAGGGTGCAGGGATGGTGCCATTCTGGCCCAGACCTTTATTGGGGAAAATGTTGGGGGTCACTTGGTCTTGCTCTTGCCTTTACCCGGAGGTAGCTGGAAGGGCCGCTCTAGTGCAGTCAACTTGCTGCTGAGCCTTTCCTCGCTGGCCTTGAGCCGCTCCTCCACCAGCCCCTGGAGCTGCTCCAGCTCTTTGTTCACTTGGGTCTTGATGTAGGCTCGGAGGACGTGGATGTGGCCTGCAGGGGCAGGGAAGAAGGGGCAGGGTGAGGAGAGATGCTGTCTGGCAATGGGGGGATGGTCCCTAGTTGGGCAAACAGTCCCCAAATTTCCCCTGGTGGGGATATAGAGGTAGCAATGTTGTTTCCCTTTAGGAAATGTTAGCAAGCCCTTGTGTGAGAGGTAGTTGGGTAGGGTGGCTATGCTGGACTTTGCAGCTTCAAATTCTGATCCCTACTCAGTAGCTGTGTGACCTTAGGCAGGTTATTTAACCTATCTGTGCCTCAGTTTCCTTGTATGAAATGTGGATAGTGATACCTAGCACATAGGATTGAGGGAGGATTAAATGAGTTAATTTATGTAAAATGCTTAGAGCAGGGCATGCACTGCACACCTATTGCCAAGTATGTGCTGGCTGTTATTGTCATTGGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTATCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTCTTTGTTTTTTTTTAACTCTTAAGTTCTGGGATACGAGCAGAACATGCAGGTTTGCTACGTAGGTATAC | 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Task1_train_22529 | This variant affects the gene SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay | GCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGTATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTTAATCTTTCTATATGCTATTCTATAACCCATATAGGTTTTGGTGCCAGATTCTCAGAAATACTGGATTTTCTGGGTTTTTAGGTTTGGAAATTTGAGATAGAGAGTAAAGGAGCTGTGAACACAAGCGAGGTGGTCTGGGCTTCTGTGTTGAGTGATGGGGAGCAGTGGGGTCTGTGGCGAGCTGCAGATTGCAGTATTGTCTGGAGGAGGCAGCCATTAGTAGGCACTGGCCAGTTTGCAAGTGGAAATGAGGTTTAACATTCTTGAATTTGGTTTGTAAAAGAAAGCCAGGGCCGGGCATGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGACTCTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGACAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATTTCTATTAAAAATAACAAAAATCCGGACGTGGTGGTTCATGCTTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTACATCGTGCCACTGCACTCAAGCCAGAAATTTGGGTTTTTGTGTGAAATCTCATGGTTTTTAAATACCATGTTTCTTTCCTCACAAGGTGTTTCTGAGGTGTTCACTCCACAGCTCCTGCAGGCTCCGTTAGTCCCCCGGTTGCTGTTCTGCATGCTTTAGTTTACAGGATAAAGAGCATGGGGTGATCGAGCCTCTGGGTTTGAATTCCAATTTTTCCAATGACCAATTCTGTGACTTTGTGTAGGTCGCTTTTAAGCCTCTAGAACAGAGGTACTGATGCTTCCCTTCTGGTGATCCAACATGGTAAAATAAGTAGAAGTGTTTTTGATAAATCGTGAAGTGTCATAAAATATGTTGTTTGTGGTAGTTTAGAGGTAGAGATAAGGTAGAAGGTCCCAAAGGTAGAGTTATGGTAGGAGAACTGAAATCCTGAAACCCAGATTCCAAGAAATTGTAGGAAACTTGAGGCCTGAGAAAGCAGGAATACCAGATCAGGAAGGAGTTAGTATCTCCATCTGACAATTGGTTCCCATTTCCCTCCCTCCAGGACAACAACGAATGAAATACTATGAACTAATTGTCAATGGCTCCTACACCCCTCAGACTGTGCCCACTGGGGGCAAGGCCCTGAGTGAGAAGTTCCAAGGCTCGGGTGCAGCCACTGAGACGGTGAGAAGTTTGTGGCTACCACAGCCCCTAGCCATGTGGGCATGGTGTCCGGGTGCCCGGAGCAGGAGCAGTCTTCGGGAGGTTCCGGGCTTTCCCGTTAAACAAAGAAGAGCCAAGCAAAGCTGCTGAGATGCTTTCAAAAGACAGGGAACTAGGGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGTGATTGAAACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTGCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGGAACTAGGATTCCTGGTTTGGGAAAGGGCAGGTCTCAAGTGGTGTTTGAGCCCATTCCTCTCTCCTTGCCCTGCTCTGTCGCTCTAGGCCGAATCCCGCCGCCGCTCTTCCTCTGACACAGCTGCCTACCCAGCAGGCACCACTGCGGTGGGCACTCCTGGCAACGGCACCCCCTGCTCCCAGGACACAAGCTTCTCCAGCAGCCGACAAGATACCCCATCTTCCTTTGGCCAGTTCACACCTCAGTCCTCCCAAGGAACCCCCTACACGTCTCGGGGCAGCACCCCCTACTCTCAGGACTCTGCCTACTCCAGCAGGTACAGAGCAGACCCCGCCTGGGGCCCCGCCCGCAAAGTCTGGGAGCTGCCACTGGGAAGAAGATGCCCAGAGTCTGTCTCCAAGAGGGAGTTGGAAATAATTTGTCCTAGTTTCTCTGTGGATTCAGTCAACAAATTGCTGTCCTCGGGGAACACACTAGCTAGGAACCCAACATATAGCTCTTCTTTTGGAGGGCAGCATAGAGGGGCTTTGGGCCCTGGGACCCAGTACGCTGTGGTTTGGTCATAGAGAGCTGAGTCCAGCTAACTCCCCTGCTTCTTCTCCAGCACCACTTCAACCTCCTTCAAGCCCCGGCGGTCAGAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCCTCCTCGTCATCCTCTTCCTCCTCGTCCTCTCAGTTTCGTAGTTCTGATGCAAACTACCCAGCGTATTATGAAAGCTGGAATCGCTACCAGCGCCATACTTCCTACCCACCACGCCGGGCCACACGGGAGGAACCCCCTGGAGCCCCTTTTGCTGAAAATACAGCTGAGCGCTTCCCACCTTCTTACACCTCCTACCTGCCCCCCGAGCCCAGCCGGCCCACCGACCAGGACTACCGGCCTCCTGCCTCAGAGGCTCCACCCCCGGAGCCTCCAGAACCTGGTGGAGGCGGGGGTGGAGGAGGGCCCAGCCCTGAGAGAGAAGAAGTTCGGACTTCCCCCCGCCCAGCCTCCCCTGCCCGCTCTGGCTCCCCAGCCCCGGAGACCACCAATGAGAGTGTGCCCTTCGCCCAGCACAGCAGCCTGGATTCCCGCATCGAGATGCTGCTGAAGGAGCAGCGCTCCAAGTTTTCCTTCTTGGCCTCTGACACAGAGGAGGAGGAAGAGAACAGCAGCATGGTCCTTGGGGCCAGAGATACAGGGAGTGAGGTGCCTTCTGGGTCAGGGCATGGGCCCTGCACACCCCCTCCGGCCCCAGCTAATTTTGAGGATGTGGCACCTACAGGGAGCGGGGAGCCAGGGGCTACCCGGGAGTCTCCCAAGGCAAATGGACAGAACCAGGTGAGGTTGGGGTCAGCCAGAGGAGGCACCTGGGCTCTGGGAGTCAGGGTTGGGCCTAGGGGAGAGGGAAGGGAACCAGATGAGAAAGTAGGGCTTGGGTCAGGCAGAAGCCTTCTGTGACCCTCTTCTGCCCCCGCAGGCTTCTCCATGCTCTTCTGGAGACGACATGGAGATCTCCGACGACGACCGGGGTGGCTCACCCCCTCCGGCCCCGACGCCCCCTCAGCAGCCTCCGCCACCTCCCCCTCCCCCGCCGCCTCCTCCTCCCTACCTGGCGTCCCTTCCTCTTGGTTATCCTCCCCACCAACCTGCCTACCTCCTCCCACCCAGACCTGATGGGCCGCCGCCCCCTGAGTACCCCCCACCTCCTCCACCACCCCCGCACATCTATGACTTTGTGAACTCCTTGGAGCTCATGGACCGACTTGGGGCTCAGTGGGGAGGGATGCCCATGTCCTTCCAGATGCAGACCCAGATGTTAACTCGGCTCCATCAGCTGCGGCAGGGCAAGGGATTGATTGCCGCCTCAGCTGGCCCCCCCGGTGGGGCCTTTGGGGAGGCCTTCCTCCCGTTTCCACCCCCGCAGGAGGCAGCCTACGGCTTGCCGTATGCTCTATATGCACAGGGGCAGGAGGGCAGAGGGGCATACTCACGGGAGGCCTACCACCTGCCCATGCCAATGGCAGCCGAGCCCCTGCCCTCCTCCTCAGTCTCGGGAGAGGAGGCCCGGCTGCCACCCAGGGAAGAAGCAGAGCTGGCAGAGGGCAAGACCCTCCCGACAGCAGGCACCGTGGGCCGTGTGCTCGCCATGCTGGTCCAGGAGATGAAGAGCATCATGCAGCGAGA 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Task1_train_22530 | Given a variant located on Chromosome 16 and affecting SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay | GGGGAAGCCAGTTGTGAAGCCAGTGAGTCCGTGGGCTGCAGTTCAGAGCATGAGCTCAACCCACATGGCCTGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTG | GGGGAAGCCAGTTGTGAAGCCAGTGAGTCCGTGGGCTGCAGTTCAGAGCATGAGCTCAACCCACATGGCCTGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGAGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTG |
Task1_train_22531 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | TGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATC | TGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCACAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATC 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Task1_train_22532 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies | CTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATCTGGGGAGTTGGGCTATGGGAACACACACCTGGGGGGCCTAAGACCTTCCAGAGACCATGGTGCTTGAGTAAAGCTGAAAGGAGCTCGCAGGCCCAGACAAGTGGTAGTGTGTGTGCGCTTGGTTGCGAGACACCATGTGCACAAACCTGGAGGCACGGTCGTCTTGTGAGAGTGTGGAGGTCAGCTTGGCTCATTAGAAACCAGGGCCATGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGCTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAACAGGGTCAGTGGCAGCGACGTGTGGCTGGAGGGAACAGAGAGCCCAGACCGCACGGGCTTGGGAGCCTGTGAATCCACTTGGGCCTGTGGTG | CTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCGACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATCTGGGGAGTTGGGCTATGGGAACACACACCTGGGGGGCCTAAGACCTTCCAGAGACCATGGTGCTTGAGTAAAGCTGAAAGGAGCTCGCAGGCCCAGACAAGTGGTAGTGTGTGTGCGCTTGGTTGCGAGACACCATGTGCACAAACCTGGAGGCACGGTCGTCTTGTGAGAGTGTGGAGGTCAGCTTGGCTCATTAGAAACCAGGGCCATGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGCTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAACAGGGTCAGTGGCAGCGACGTGTGGCTGGAGGGAACAGAGAGCCCAGACCGCACGGGCTTGGGAGCCTGTGAATCCACTTGGGCCTGTGGTG |
Task1_train_22533 | This variant impacts the gene HSD3B7 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect 1 | GGCGGGGTGGGTCCCTTTTGCTGGGCTGGACTGTACATATGTTAATAGCGCAAACCCGACGCCACATTTTTATAATTGTGATTAAACTTTATTGTACAAAAGTGTTTGGTCGGTGTATTTGGGCAGGAGCGAGGGGTTGGGGGTAGAGGGCACGGAGGGTTGTGCAAGTTGAAGAGAGGGAAAAGTGGGTACCTGAAGTGTGGGGCAGGTAAAGGGGCCTTCAGGCAAGAGCCCAGACCTGCAGAGACAGTCCGAGACTGTCTCGGACCCCCTGACAGGCTGCAGCAGCCGCACCCGCACCAGGAATACCCCACCAGTGCCCGCCAGGGTGGTGCCAAGGTCAGGCCTCCCCTTCCTACAATCACAGCTGCAGCTGGACCTCCGGCCTCCTGGGAAGCCCAGCAGGAGGGAAGGCCTGAGGTCACACTGTGGGATGAGGTCACCGCTGGCTCCACCCACAGCCCCAGACCCCTTCAGCCCACTCTGCAAGTTCGAGCTTCATCCCCACCAAGTTCTCCGCTGGACCCAGATGCCAGTGGAGCACAGAGCGGCCGCCAGGGGGCGCCTTGGGGCAAGAGTGGTGGGGGTTGTGGCTGGGCGGGTCTCTGTTCCTGGAATGGGGCAGGAGGGAGAAGGAGGAGCCAGCGGAAGGACGGTGTGCGGGCCGGCCAGCCCTGGACGAAAGAAGAGGGCCCCTCCAGGCCAGTCTGGGCACCCTGGGATAGCGGCTGCAGGTAGGCAGAGGCGCTGCCAGTGCCCAGGTGGCCTTTCCCTCCATCCGGCCCTTCCCACCTTCCTATAACCTTCCCTCCACCTCCCTCAACTCCTGGCCTCCCCACCCTTTTACTGCCTTCAAATCTCTCTCCCTAAACCCTGACCCCTTCCTGCACCCCAAGCCCGCCCCTCTCTCCGTAACTCAGCCATCAGCAGGGGCAGACGGCAGGTGGCCTGGTTGCTGCAGCTCCCAGGATCAGCTCTGCCCTCCCCGCAAACGCCAGCCTCGTCACCGCTCCAGGGCACCTCCAGCAGTAACAGGTGGTTGCAGCAGGTGGCAGCCAGCCCCTGGATGAGCCAAGGTCTCTTCCCCAGCCAGGCATGGCCGACTCTGCACAGGCCCAGAAGCTGGTGTACCTGGTCACAGGGGGCTGTGGCTTCCTGGGAGAGCACGTGGTGCGAATGCTGCTGCAGCGGGAGCCCCGGCTCGGGGAGCTGCGGGTCTTTGACCAACACCTGGGTCCCTGGCTGGAGGAGCTGAAGACAGGTTCTTGTTGGGGGAGCTTGTGGTGGAGAGGGTGTGGACGCTTCCCCAACCCTTCCCAAGCTGGGATCCCCACCCCTGCAGTGGAACAGATGATGCTGGTTTCTGTCCACATGGATGGGTCGAGTGAGTCACATTGGGAACGTGACTCCAGGGTGGAAGATGAACCCAGCCTCTGGCCTCTGGCCCCAGCTCTGACATGGCCTGTGTCCTCCAACCCCGGCCAGGGCCTGTGAGGGTGACTGCCATCCAGGGGGACGTGACCCAGGCCCATGAGGTGGCAGCAGCTGTGGCCGGAGCCCATGTGGTCATCCACACGGCTGGGCTGGTAGACGTGTTTGGCAGGGCCAGTCCCAAGACCATCCATGAGGTCAACGTGCAGGGTGAGGAGCTCTGGACACTCCTGGCCATCTTGCCTGTTTGTTCCCCACTCTGTCTTTGGCCTTGACCTCCGGTGACTCCCCTGGGACAAGTTGTCCTATTGACAGCCCTGCCCCCGCCTCCCCTGACCTGTCATGGTTTTCCCTGGACCTGGGATGGGGAGGAGGAAGATGCAGAGAGGGAAGAAGCTGCAGCTTGGATACGCCTCCTCCTCTGCCAGGTACCCGGAACGTGATCGAGGCTTGTGTGCAGACCGGAACACGGTTCCTGGTCTACACCAGCAGCATGGAAGTTGTGGGGCCTAACACCAAAGGTCACCCCTTCTACAGGTGAGTGGCAGGCCCTCTTGTCCTCTAAGAGCCCATTTCCCTCAGCATTGAGTCTTCCTTCTCCTCCCACCAGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCAGTGCACAGGCACCCCTATCCTTGCAGCAAGGCCCTGGCCGAGTGGCTGGTCCTGGAGGCCAACGGGAGGAAGGTGAGCCCAGAAAAAGGAGGCGCAGAGATGGGGCTCCTGCCCTGCACACCCCCTTACCCTGCCAGCCCAAGGAGGCCGGGGCCGAGAGCAAGCTGTCGGGTCCCAGGTCTCAGCAGTACCTGCCTTTGCCACCAGGTCCGTGGGGGGCTGCCCCTGGTGACGTGTGCCCTTCGTCCCACGGGCATCTACGGTGAAGGCCACCAGATCATGAGGGACTTCTACCGCCAGGGCCTGCGCCTGGGAGGTTGGCTCTTCCGGGCCATCCCGGCCTCTGTGGAGCATGGCCGGGTCTATGTGGGTGAGGACTGGGCTAGGCAGGGGGAGGCTGAGAATATGGCAGGAGGACTTGCTCTAGAAGGGGGCAGGACCCACATGGCCCTGGGAGAGAAGTGTGGACTCTGGCTAGAAAAATATGGTCTATACATGGGCCAAGGTAGACTGTGATTATGTCTCCACAGCCTGCAGAGAATACAGGATCCATGCAAGTTGGGACATTAAAAAGTGTATCATAGGCTACAGAGAAGATTGCAGCTATGGGAGCAGCCATTCCCCAGGAGAGGAGAGGAGAGGGACAGTGTGTACACAGCACTAAAAGGGCTGGGTTCAGTGGCTCGCATCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATGGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACAGACCCTGTCTCTAAAACTTTTTTTAAAGGAAGTAGCATCTACACAGGGAATAAGGTCACCTGCCACTCCATCCTGCAGTCCCCAAGCCTCTCAGGGCCCACCACGCAGGTCCTGGTTTCTCTATCCTCTCCCCAGGTTCTTTGCAGATGCAGGCTGGCCCAGGAGAGCAAGTGACTACCAGGGCGAGGGAGAAGGCAGCCTTTCCCAGGCTGCTGTGGGGATGTGGGCGGCAACTACCTGGGCCCAAAGAGGGGGTGGCCCAGGAGAGCAGCCTCGATGTGGTGTTGCAAGGGCACTCAGGGGTGTGTCCGCCTCTCTTCCGCCACCGGCAGGCAATGTTGCCTGGATGCACGTGCTGGCAGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAACCCTGATGGGCGGCCAGGTATACTTCTGCTACGATGGATCACCCTACAGGAGCTACGAGGATTTCAACATGGAGTTCCTGGGCCCCTGCGGACTGCGGCTGGTGGGCGCCCGCCCATTGCTGCCCTACTGGCTGCTGGTGTTCCTGGCTGCCCTCAATGCCCTGCTGCAGTGGCTGCTGCGGCCACTGGTGCTCTACGCACCCCTGCTGAACCCCTACACGCTGGCCGTGGCCAACACCACCTTCACCGTCAGCACCGACAAGGCTCAGCGCCATTTCGGCTATGAGCCCCTGTTCTCGTGGGAGGATAGCCGGACCCGTACCATTCTCTGGGTACAGGCCGCTACGGGTTCAGCCCAGTGACGGTGGGGCTGGGGCCTGGAGGCCCAGATACAGCACATCCACCCAGGTCCCGAGCCCTCACACCCTGGACGGGAAGGGACAGCTGCATTCCAGAGCAGGAGGCAGGGCTCTGGGGCCAGAATGGCTGTCCTTGTCGTAGAGCCCTCCACATTTTCTTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACGTGGGCCTCCCAAAACGCTGGAACTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAGCCCTCCACATTTTCAATCCAGGAGC | GGCGGGGTGGGTCCCTTTTGCTGGGCTGGACTGTACATATGTTAATAGCGCAAACCCGACGCCACATTTTTATAATTGTGATTAAACTTTATTGTACAAAAGTGTTTGGTCGGTGTATTTGGGCAGGAGCGAGGGGTTGGGGGTAGAGGGCACGGAGGGTTGTGCAAGTTGAAGAGAGGGAAAAGTGGGTACCTGAAGTGTGGGGCAGGTAAAGGGGCCTTCAGGCAAGAGCCCAGACCTGCAGAGACAGTCCGAGACTGTCTCGGACCCCCTGACAGGCTGCAGCAGCCGCACCCGCACCAGGAATACCCCACCAGTGCCCGCCAGGGTGGTGCCAAGGTCAGGCCTCCCCTTCCTACAATCACAGCTGCAGCTGGACCTCCGGCCTCCTGGGAAGCCCAGCAGGAGGGAAGGCCTGAGGTCACACTGTGGGATGAGGTCACCGCTGGCTCCACCCACAGCCCCAGACCCCTTCAGCCCACTCTGCAAGTTCGAGCTTCATCCCCACCAAGTTCTCCGCTGGACCCAGATGCCAGTGGAGCACAGAGCGGCCGCCAGGGGGCGCCTTGGGGCAAGAGTGGTGGGGGTTGTGGCTGGGCGGGTCTCTGTTCCTGGAATGGGGCAGGAGGGAGAAGGAGGAGCCAGCGGAAGGACGGTGTGCGGGCCGGCCAGCCCTGGACGAAAGAAGAGGGCCCCTCCAGGCCAGTCTGGGCACCCTGGGATAGCGGCTGCAGGTAGGCAGAGGCGCTGCCAGTGCCCAGGTGGCCTTTCCCTCCATCCGGCCCTTCCCACCTTCCTATAACCTTCCCTCCACCTCCCTCAACTCCTGGCCTCCCCACCCTTTTACTGCCTTCAAATCTCTCTCCCTAAACCCTGACCCCTTCCTGCACCCCAAGCCCGCCCCTCTCTCCGTAACTCAGCCATCAGCAGGGGCAGACGGCAGGTGGCCTGGTTGCTGCAGCTCCCAGGATCAGCTCTGCCCTCCCCGCAAACGCCAGCCTCGTCACCGCTCCAGGGCACCTCCAGCAGTAACAGGTGGTTGCAGCAGGTGGCAGCCAGCCCCTGGATGAGCCAAGGTCTCTTCCCCAGCCAGGCATGGCCGACTCTGCACAGGCCCAGAAGCTGGTGTACCTGGTCACAGGGGGCTGTGGCTTCCTGGGAGAGCACGTGGTGCGAATGCTGCTGCAGCGGGAGCCCCGGCTCGGGGAGCTGCGGGTCTTTGACCAACACCTGGGTCCCTGGCTGGAGGAGCTGAAGACAGGTTCTTGTTGGGGGAGCTTGTGGTGGAGAGGGTGTGGACGCTTCCCCAACCCTTCCCAAGCTGGGATCCCCACCCCTGCAGTGGAACAGATGATGCTGGTTTCTGTCCACATGGATGGGTCGAGTGAGTCACATTGGGAACGTGACTCCAGGGTGGAAGATGAACCCAGCCTCTGGCCTCTGGCCCCAGCTCTGACATGGCCTGTGTCCTCCAACCCCGGCCAGGGCCTGTGAGGGTGACTGCCATCCAGGGGGACGTGACCCAGGCCCATGAGGTGGCAGCAGCTGTGGCCGGAGCCCATGTGGTCATCCACACGGCTGGGCTGGTAGACGTGTTTGGCAGGGCCAGTCCCAAGACCATCCATGAGGTCAACGTGCAGGGTGAGGAGCTCTGGACACTCCTGGCCATCTTGCCTGTTTGTTCCCCACTCTGTCTTTGGCCTTGACCTCCGGTGACTCCCCTGGGACAAGTTGTCCTATTGACAGCCCTGCCCCCGCCTCCCCTGACCTGTCATGGTTTTCCCTGGACCTGGGATGGGGAGGAGGAAGATGCAGAGAGGGAAGAAGCTGCAGCTTGGATACGCCTCCTCCTCTGCCAGGTACCCGGAACGTGATCGAGGCTTGTGTGCAGACCGGAACACGGTTCCTGGTCTACACCAGCAGCATGGAAGTTGTGGGGCCTAACACCAAAGGTCACCCCTTCTACAGGTGAGTGGCAGGCCCTCTTGTCCTCTAAGAGCCCATTTCCCTCAGCATTGAGTCTTCCTTCTCCTCCCACCAGGGGCAACAAAGACACCCCATACGAAGCAGTGCACAGGCACCCCTATCCTTGCAGCAAGGCCCTGGCCGAGTGGCTGGTCCTGGAGGCCAACGGGAGGAAGGTGAGCCCAGAAAAAGGAGGCGCAGAGATGGGGCTCCTGCCCTGCACACCCCCTTACCCTGCCAGCCCAAGGAGGCCGGGGCCGAGAGCAAGCTGTCGGGTCCCAGGTCTCAGCAGTACCTGCCTTTGCCACCAGGTCCGTGGGGGGCTGCCCCTGGTGACGTGTGCCCTTCGTCCCACGGGCATCTACGGTGAAGGCCACCAGATCATGAGGGACTTCTACCGCCAGGGCCTGCGCCTGGGAGGTTGGCTCTTCCGGGCCATCCCGGCCTCTGTGGAGCATGGCCGGGTCTATGTGGGTGAGGACTGGGCTAGGCAGGGGGAGGCTGAGAATATGGCAGGAGGACTTGCTCTAGAAGGGGGCAGGACCCACATGGCCCTGGGAGAGAAGTGTGGACTCTGGCTAGAAAAATATGGTCTATACATGGGCCAAGGTAGACTGTGATTATGTCTCCACAGCCTGCAGAGAATACAGGATCCATGCAAGTTGGGACATTAAAAAGTGTATCATAGGCTACAGAGAAGATTGCAGCTATGGGAGCAGCCATTCCCCAGGAGAGGAGAGGAGAGGGACAGTGTGTACACAGCACTAAAAGGGCTGGGTTCAGTGGCTCGCATCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATGGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACAGACCCTGTCTCTAAAACTTTTTTTAAAGGAAGTAGCATCTACACAGGGAATAAGGTCACCTGCCACTCCATCCTGCAGTCCCCAAGCCTCTCAGGGCCCACCACGCAGGTCCTGGTTTCTCTATCCTCTCCCCAGGTTCTTTGCAGATGCAGGCTGGCCCAGGAGAGCAAGTGACTACCAGGGCGAGGGAGAAGGCAGCCTTTCCCAGGCTGCTGTGGGGATGTGGGCGGCAACTACCTGGGCCCAAAGAGGGGGTGGCCCAGGAGAGCAGCCTCGATGTGGTGTTGCAAGGGCACTCAGGGGTGTGTCCGCCTCTCTTCCGCCACCGGCAGGCAATGTTGCCTGGATGCACGTGCTGGCAGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAACCCTGATGGGCGGCCAGGTATACTTCTGCTACGATGGATCACCCTACAGGAGCTACGAGGATTTCAACATGGAGTTCCTGGGCCCCTGCGGACTGCGGCTGGTGGGCGCCCGCCCATTGCTGCCCTACTGGCTGCTGGTGTTCCTGGCTGCCCTCAATGCCCTGCTGCAGTGGCTGCTGCGGCCACTGGTGCTCTACGCACCCCTGCTGAACCCCTACACGCTGGCCGTGGCCAACACCACCTTCACCGTCAGCACCGACAAGGCTCAGCGCCATTTCGGCTATGAGCCCCTGTTCTCGTGGGAGGATAGCCGGACCCGTACCATTCTCTGGGTACAGGCCGCTACGGGTTCAGCCCAGTGACGGTGGGGCTGGGGCCTGGAGGCCCAGATACAGCACATCCACCCAGGTCCCGAGCCCTCACACCCTGGACGGGAAGGGACAGCTGCATTCCAGAGCAGGAGGCAGGGCTCTGGGGCCAGAATGGCTGTCCTTGTCGTAGAGCCCTCCACATTTTCTTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACGTGGGCCTCCCAAAACGCTGGAACTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAGCCCTCCACATTTTCAATCCAGGAGC 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Task1_train_22534 | Here is a genetic alteration in STX1B (syntaxin 1B) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 | TGCCAGCGTGCATGGTTTGTGCCTGGTATGGCCCCTGCCTGGGGCCACCTCGGCCTTGCCACGTGTGAGCACACTGAGGGGTACCAGCTTCCAGGGGCTCGGGGCTATGCTGGGCAGAGACATGGAGGAAGATGAGGATCTAGGTGTGAGCATGCAGAGCCCTGAGGCTGGGCAGGCAGGGAGCTCTGCCTGCACAATGATGTAGCCGTGTGTGGCCACACCAGCACTGGGCAGCACCTCTGGGGAGGGGGGCAGGGCAAGGACAACTGGAGAGACAAAGCCAGATGGGGCCACGTCCTTAGAAGTGTGTGTGCACGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATACGCAGGGCAGAAACACACCATGTAGGTCAGGCAGGACAGAAACACATCATGTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATGCCAGCACTTAGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCAAAACCTCATCTCTACTAAAATTCTAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGCGTCAGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAGCACACCATGTAGAGAGCCCCTAACACACACACACACGTGCATACACACGCACGCCACACACACACAGCTGCATTCTAGGTAGCAAGAAATACACATTTCTGTGCCCTCCCAAAACAGGTGTCCAGTCCACAGTGTGGAGGGCTCTATCTGAGAAGACCTATCAATACTTCAGGCACATCCTGGACACACACACACACACACACACACACATGCACACCCTCCTGGGACATGCCACAGCCCCTGGGGTAACAAAGACATGGGGTGTCTGCCATGGCCTGTGTGTACCTGGGCCTCCCTGGATCCTCTGAGAATGTGAGTGTGAGTCCACACACACCACCTGCCTGGTTTGTAGCAGACACAAAGGGCTCAGGTATCAGTGGCTTTGTTGCTGTTGCATTAGGTTCAAACACTGAAACACAAAATTCCACGTACACAAATGGTGTGTCCACAGATCTGTGGTCTCACGCACGCACACACACTGTTCACAGAGGACAGAGAGGGCGTGATGGACTGCTGTGTTACACTTGGCTGCAGTCTACACAACAGCCCCGGTGAAGGGGGAAGCTCAGACCACGCACACACACCCAAGGTGGGGGTGGAGGGGGTGCTCTGGTGCATCACACACATCACACGCACACGCACGCTGGGGTGTCCACACGTCTCGAGCATGTGCCGGCGGCATGCATGTTGGTGTGCATGTGTAATCACGCCTGCTGCGATCTACGTGCGGGGACGGGGGGGGGGTCCATGGCCCGGTGAGGTCCAGGGACACCAGGGTCTGCCGTGGGGGTGGGGCTGCCTGGGTCTGTTTTGGGAGTGAGCCTGGAGCAGGGGATGGAGTGAAAGGGGTGGTGGGGGTATTGCTCCCGATGTGGTGGGGGAAGGGTCTGGGAGAGAGAAGGGTGGGGGGGGCCTACAAGCCCAGCGTCCCCCCAATGGATGACGCCAAGACCACCCCCAGCACCACACAGCAAATGATGATCATGATTTTCTTCTGCAGCAGAAAGAGGAGTGAGACAGGCAGACAGTGAGAGAGATCGACACACGGACAGATGCAGGGACAGACAGGGCAGAGGGTGGCAGGGAGAAGAGGGGAGAGAAAACAGAAACAGGAAGAGGTCAGAGCCAGAGATAAGGCCTCCCGCCCGCTGCCATCACTCACCTCAGCCCGGGCTCAGCCTTGGGCTCCCCCGCCTACCCCCAGGCCGCCTGCCCCGCTCACCCTCCGGGCCTTGCTCTGATATTTCACTGCTTTCTTGGTGTCAGACACAGCTCGCTCCACGTAGTCCACAGAATGTTCCACGTTGTACTCGATGCGGTCAATCATCTCTCCCTGCAGACAGAGGAGACATGCACAGGGAGGGATGGGGGCTGGGCTGGAAGAGGGGACCTCAGGCCCAGGGAGGCTCCCAGAGTGGCATGGGTGGCAGAGCCAGTACCTGGCTCTCTACGAGCATGGCCATGTCCACAAACATATCGTGCAGCTCGCGGATGCTGGTCTCCAGCTTGATGATCTCATTGTGCCTCGTCTCAATCTCATTCAGCGCCTGCTTCGTCATCTGTGAGTCCATTTTGATCTAGGGTGACGAGGGAGAGAGCTACAATCACCCTTCTCCGCCATGAGCGCCTCCACCGCAGTGGAGTGGCCAGGGTCAAATCCGGTGTCATTTACTAGCTGAAACCTTAGGCACATTATTCACCTGCTCTTGGCCTCAGTTTCCCCACCTAGAAAATGTGGATCATAACACTGCCCACCTCACAGGGTGGTTGTGAAGACTGAGTGAGTTAATATGTACACATTGGTCAGGCACGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGTGTAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCATAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGGGCTGGGCACAGTAGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGACCAAGACTATCCTGGCTAATGCGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTTTCAGCAACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGTAGGGAGAGGCCTGTAACCCCAGTACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTTGTTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAACTGAGGCAGAAGGATTGCCTGACCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCTTCACTTCACTCCAACATGGGCCACAGAGTGAGACCATGCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCCAGTGGGGAAGAGACCGTGACCCACAGTCAGATATGCCTCCTCTCCACAAACACCCAGCCTCAGCCAGGTGACTCACTTCCCAAATTACTCACTGTTCTTACCACATTGAGCCACTCCTCTGCTCTACAGCCTGCCATGGCTCCCCACTACCCAAGGCTCCACACCTTCCCTTCAGCAGTCAAGGCCCAGACTCCCTCTCCCCTCATCTCCTGCTCATCCTATGACCATTCTATAAGCCGAAATCATACAATGGCTGTTTGGACAGTGTTCAGTCTCCCCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTTTGTTCTTTGTTGAGACAAGTTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCGGCCTTGACCTCCTGTACTCAGGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAATTAAAGCAGGTTTCACCATAGAACTGATTTGCCTACATTAAAAGAAATTGTTTTTTAAATCAAAAAAACATTTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTACGAACTCCTGGGCTCAAGCCCTCCATCCTCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCGGGCTGCTCAATGCG | TGCCAGCGTGCATGGTTTGTGCCTGGTATGGCCCCTGCCTGGGGCCACCTCGGCCTTGCCACGTGTGAGCACACTGAGGGGTACCAGCTTCCAGGGGCTCGGGGCTATGCTGGGCAGAGACATGGAGGAAGATGAGGATCTAGGTGTGAGCATGCAGAGCCCTGAGGCTGGGCAGGCAGGGAGCTCTGCCTGCACAATGATGTAGCCGTGTGTGGCCACACCAGCACTGGGCAGCACCTCTGGGGAGGGGGGCAGGGCAAGGACAACTGGAGAGACAAAGCCAGATGGGGCCACGTCCTTAGAAGTGTGTGTGCACGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATACGCAGGGCAGAAACACACCATGTAGGTCAGGCAGGACAGAAACACATCATGTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATGCCAGCACTTAGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCAAAACCTCATCTCTACTAAAATTCTAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGCGTCAGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAGCACACCATGTAGAGAGCCCCTAACACACACACACACGTGCATACACACGCACGCCACACACACACAGCTGCATTCTAGGTAGCAAGAAATACACATTTCTGTGCCCTCCCAAAACAGGTGTCCAGTCCACAGTGTGGAGGGCTCTATCTGAGAAGACCTATCAATACTTCAGGCACATCCTGGACACACACACACACACACACACACACATGCACACCCTCCTGGGACATGCCACAGCCCCTGGGGTAACAAAGACATGGGGTGTCTGCCATGGCCTGTGTGTACCTGGGCCTCCCTGGATCCTCTGAGAATGTGAGTGTGAGTCCACACACACCACCTGCCTGGTTTGTAGCAGACACAAAGGGCTCAGGTATCAGTGGCTTTGTTGCTGTTGCATTAGGTTCAAACACTGAAACACAAAATTCCACGTACACAAATGGTGTGTCCACAGATCTGTGGTCTCACGCACGCACACACACTGTTCACAGAGGACAGAGAGGGCGTGATGGACTGCTGTGTTACACTTGGCTGCAGTCTACACAACAGCCCCGGTGAAGGGGGAAGCTCAGACCACGCACACACACCCAAGGTGGGGGTGGAGGGGGTGCTCTGGTGCATCACACACATCACACGCACACGCACGCTGGGGTGTCCACACGTCTCGAGCATGTGCCGGCGGCATGCATGTTGGTGTGCATGTGTAATCACGCCTGCTGCGATCTACGTGCGGGGACGGGGGGGGGGTCCATGGCCCGGTGAGGTCCAGGGACACCAGGGTCTGCCGTGGGGGTGGGGCTGCCTGGGTCTGTTTTGGGAGTGAGCCTGGAGCAGGGGATGGAGTGAAAGGGGTGGTGGGGGTATTGCTCCCGATGTGGTGGGGGAAGGGTCTGGGAGAGAGAAGGGTGGGGGGGGCCTACAAGCCCAGCGTCCCCCCAATGGATGACGCCAAGACCACCCCCAGCACCACACAGCAAATGATGATCATGATTTTCTTCTGCAGCAGAAAGAGGAGTGAGACAGGCAGACAGTGAGAGAGATCGACACACGGACAGATGCAGGGACAGACAGGGCAGAGGGTGGCAGGGAGAAGAGGGGAGAGAAAACAGAAACAGGAAGAGGTCAGAGCCAGAGATAAGGCCTCCCGCCCGCTGCCATCACTCACCTCAGCCCGGGCTCAGCCTTGGGCTCCCCCGCCTACCCCCAGGCCGCCTGCCCCGCTCACCCTCCGGGCCTTGCTCTGATATTTCACTGCTTTCTTGGTGTCAGACACAGCTCGCTCCACGTAGTCCACAGAATGTTCCACGTTGTACTCGATGCGGTCAATCATCTCTCGCTGCAGACAGAGGAGACATGCACAGGGAGGGATGGGGGCTGGGCTGGAAGAGGGGACCTCAGGCCCAGGGAGGCTCCCAGAGTGGCATGGGTGGCAGAGCCAGTACCTGGCTCTCTACGAGCATGGCCATGTCCACAAACATATCGTGCAGCTCGCGGATGCTGGTCTCCAGCTTGATGATCTCATTGTGCCTCGTCTCAATCTCATTCAGCGCCTGCTTCGTCATCTGTGAGTCCATTTTGATCTAGGGTGACGAGGGAGAGAGCTACAATCACCCTTCTCCGCCATGAGCGCCTCCACCGCAGTGGAGTGGCCAGGGTCAAATCCGGTGTCATTTACTAGCTGAAACCTTAGGCACATTATTCACCTGCTCTTGGCCTCAGTTTCCCCACCTAGAAAATGTGGATCATAACACTGCCCACCTCACAGGGTGGTTGTGAAGACTGAGTGAGTTAATATGTACACATTGGTCAGGCACGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGTGTAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCATAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGGGCTGGGCACAGTAGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGACCAAGACTATCCTGGCTAATGCGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTTTCAGCAACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGTAGGGAGAGGCCTGTAACCCCAGTACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTTGTTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAACTGAGGCAGAAGGATTGCCTGACCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCTTCACTTCACTCCAACATGGGCCACAGAGTGAGACCATGCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCCAGTGGGGAAGAGACCGTGACCCACAGTCAGATATGCCTCCTCTCCACAAACACCCAGCCTCAGCCAGGTGACTCACTTCCCAAATTACTCACTGTTCTTACCACATTGAGCCACTCCTCTGCTCTACAGCCTGCCATGGCTCCCCACTACCCAAGGCTCCACACCTTCCCTTCAGCAGTCAAGGCCCAGACTCCCTCTCCCCTCATCTCCTGCTCATCCTATGACCATTCTATAAGCCGAAATCATACAATGGCTGTTTGGACAGTGTTCAGTCTCCCCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTTTGTTCTTTGTTGAGACAAGTTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCGGCCTTGACCTCCTGTACTCAGGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAATTAAAGCAGGTTTCACCATAGAACTGATTTGCCTACATTAAAAGAAATTGTTTTTTAAATCAAAAAAACATTTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTACGAACTCCTGGGCTCAAGCCCTCCATCCTCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCGGGCTGCTCAATGCG |
Task1_train_22535 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting STX1B (syntaxin 1B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 | GGATCTAGGTGTGAGCATGCAGAGCCCTGAGGCTGGGCAGGCAGGGAGCTCTGCCTGCACAATGATGTAGCCGTGTGTGGCCACACCAGCACTGGGCAGCACCTCTGGGGAGGGGGGCAGGGCAAGGACAACTGGAGAGACAAAGCCAGATGGGGCCACGTCCTTAGAAGTGTGTGTGCACGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATACGCAGGGCAGAAACACACCATGTAGGTCAGGCAGGACAGAAACACATCATGTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATGCCAGCACTTAGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCAAAACCTCATCTCTACTAAAATTCTAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGCGTCAGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAGCACACCATGTAGAGAGCCCCTAACACACACACACACGTGCATACACACGCACGCCACACACACACAGCTGCATTCTAGGTAGCAAGAAATACACATTTCTGTGCCCTCCCAAAACAGGTGTCCAGTCCACAGTGTGGAGGGCTCTATCTGAGAAGACCTATCAATACTTCAGGCACATCCTGGACACACACACACACACACACACACACATGCACACCCTCCTGGGACATGCCACAGCCCCTGGGGTAACAAAGACATGGGGTGTCTGCCATGGCCTGTGTGTACCTGGGCCTCCCTGGATCCTCTGAGAATGTGAGTGTGAGTCCACACACACCACCTGCCTGGTTTGTAGCAGACACAAAGGGCTCAGGTATCAGTGGCTTTGTTGCTGTTGCATTAGGTTCAAACACTGAAACACAAAATTCCACGTACACAAATGGTGTGTCCACAGATCTGTGGTCTCACGCACGCACACACACTGTTCACAGAGGACAGAGAGGGCGTGATGGACTGCTGTGTTACACTTGGCTGCAGTCTACACAACAGCCCCGGTGAAGGGGGAAGCTCAGACCACGCACACACACCCAAGGTGGGGGTGGAGGGGGTGCTCTGGTGCATCACACACATCACACGCACACGCACGCTGGGGTGTCCACACGTCTCGAGCATGTGCCGGCGGCATGCATGTTGGTGTGCATGTGTAATCACGCCTGCTGCGATCTACGTGCGGGGACGGGGGGGGGGTCCATGGCCCGGTGAGGTCCAGGGACACCAGGGTCTGCCGTGGGGGTGGGGCTGCCTGGGTCTGTTTTGGGAGTGAGCCTGGAGCAGGGGATGGAGTGAAAGGGGTGGTGGGGGTATTGCTCCCGATGTGGTGGGGGAAGGGTCTGGGAGAGAGAAGGGTGGGGGGGGCCTACAAGCCCAGCGTCCCCCCAATGGATGACGCCAAGACCACCCCCAGCACCACACAGCAAATGATGATCATGATTTTCTTCTGCAGCAGAAAGAGGAGTGAGACAGGCAGACAGTGAGAGAGATCGACACACGGACAGATGCAGGGACAGACAGGGCAGAGGGTGGCAGGGAGAAGAGGGGAGAGAAAACAGAAACAGGAAGAGGTCAGAGCCAGAGATAAGGCCTCCCGCCCGCTGCCATCACTCACCTCAGCCCGGGCTCAGCCTTGGGCTCCCCCGCCTACCCCCAGGCCGCCTGCCCCGCTCACCCTCCGGGCCTTGCTCTGATATTTCACTGCTTTCTTGGTGTCAGACACAGCTCGCTCCACGTAGTCCACAGAATGTTCCACGTTGTACTCGATGCGGTCAATCATCTCTCCCTGCAGACAGAGGAGACATGCACAGGGAGGGATGGGGGCTGGGCTGGAAGAGGGGACCTCAGGCCCAGGGAGGCTCCCAGAGTGGCATGGGTGGCAGAGCCAGTACCTGGCTCTCTACGAGCATGGCCATGTCCACAAACATATCGTGCAGCTCGCGGATGCTGGTCTCCAGCTTGATGATCTCATTGTGCCTCGTCTCAATCTCATTCAGCGCCTGCTTCGTCATCTGTGAGTCCATTTTGATCTAGGGTGACGAGGGAGAGAGCTACAATCACCCTTCTCCGCCATGAGCGCCTCCACCGCAGTGGAGTGGCCAGGGTCAAATCCGGTGTCATTTACTAGCTGAAACCTTAGGCACATTATTCACCTGCTCTTGGCCTCAGTTTCCCCACCTAGAAAATGTGGATCATAACACTGCCCACCTCACAGGGTGGTTGTGAAGACTGAGTGAGTTAATATGTACACATTGGTCAGGCACGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGTGTAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCATAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGGGCTGGGCACAGTAGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGACCAAGACTATCCTGGCTAATGCGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTTTCAGCAACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGTAGGGAGAGGCCTGTAACCCCAGTACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTTGTTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAACTGAGGCAGAAGGATTGCCTGACCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCTTCACTTCACTCCAACATGGGCCACAGAGTGAGACCATGCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCCAGTGGGGAAGAGACCGTGACCCACAGTCAGATATGCCTCCTCTCCACAAACACCCAGCCTCAGCCAGGTGACTCACTTCCCAAATTACTCACTGTTCTTACCACATTGAGCCACTCCTCTGCTCTACAGCCTGCCATGGCTCCCCACTACCCAAGGCTCCACACCTTCCCTTCAGCAGTCAAGGCCCAGACTCCCTCTCCCCTCATCTCCTGCTCATCCTATGACCATTCTATAAGCCGAAATCATACAATGGCTGTTTGGACAGTGTTCAGTCTCCCCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTTTGTTCTTTGTTGAGACAAGTTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCGGCCTTGACCTCCTGTACTCAGGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAATTAAAGCAGGTTTCACCATAGAACTGATTTGCCTACATTAAAAGAAATTGTTTTTTAAATCAAAAAAACATTTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTACGAACTCCTGGGCTCAAGCCCTCCATCCTCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCGGGCTGCTCAATGCGTTTTCAACAAAGATCAGTTCTCCAAATAACAATGAGCTGAAAACTTTTAAGACAGTCATAGCGCATCCTTTAAACCTGGTCTAGAACCCTTAACCAGAGTCATTTTGCCACCAGAAACAGAAACGGAGACAGGAG 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Task1_train_22536 | This sequence variant lies in VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) on Chromosome 16. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors | ACAGTGTGTGCCAGGCTGAGTGGTGAGGAGCCAGCACCCACTGCTGCTTGCTCGCTGTGAGCCTTTGGCAAATCCCAGTATCTCCCTGGGCCTGCTGGCTTCCTGGGAAACAGGGTGACAGCGGTGCCCACCTTCCTCATAGGCGCAGAGGACTCGGTCAGGCGGGAAGAACACTTTGGCGCGTGCCTCCTCTTCCTCTTCCCACTCCTAACTCAGGCTGGCCCAGACCATTCAAGAACCCTGACCCCAAGACAGAGGCAGCTGTGGGTAAGGTTTAGCATATATTATAGATGCTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTGCGAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAAATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCGAAAGTCCGTCTCAAAAACAAACCAACAAAAAAAAAAGCATATAGATGCTGGAGCCAGATGGACCAGGTGGATTCAAATCCTGAGAGCCTCCTGCAGTAGCTGTGTGATCTCAGGCATACTAATTAGCCACTCTGTCCCTATCATCAAGATAGGGATAATAATAGTACCCACCTCATAAATCACTGTAAAGATTAAACGAGTTTAACACGTTAACACAAGTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTGGAGACGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCCGCCAGCTTCCCGATTAGTTGGGACTATAGGTACATACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCAACACAAGTTCTTAAACAGTGCTTGGCATGTAGGTAAGTGGTCAGGGCATAATAGGCAAAACAAAAACCTTCACAACCTGGCCCTGACCCTCCAAGGCTACCAATACTGGCTTGGAATGGTCGATAAGGCAACTGGAGGGGTTAAAGTTAAACTCAAGGAAGAACTTCCCAGCAAGCATTTACAGAACCAGAAGGGCAGCCTGCCCTTCCAGGTGTGTGCTCAGCCTTCCCAGGAGAGGAGGCCTGGCTCCTGTGGGCAGCAGGAGCGAGCTGCCAGCCTGTTTCCTGGGGGTGGGGGCCAATGGTGCCCCAGGCCTTGCTGACTCCACACACTGGAGATGAGACTACCCATAACCACCCTTCCCAGCAGGCCCTCCACTCTCCCTCTGACTCACCCTTCCCAGCTCCAGAGAAGGCAACACCGAGGGAGGCCCAGCACCACAGTCCATGGCAGACACATGGTTCAGACTTGGCTGATTGATCTAAGAAACTTTATTGCTCAGAACCTTCCCTCCCTGGGCAATGGAAAGAGCTTTGGAGACCAGCCCATGGGGACAGAGTCAGAGGCACTGGGTGTAAAAAAGAGCGAGCGTGTGGCACATTTGGTCCATTGTCATGTGCGGGTATGGCAGGAGGAGGGGGTAATCTAGAAGCCCCACATCTAGGGCCTTCTAGGGACCCAGATATGCCCCCTTAGGCAAGGCTCACATGCCAAAGCAAAGCAGATGAGGTCAGCCTGGCTTGGGTTGAGGGCTCAGTGCCTCTTAGCCTTGCCCTGGGGTTCTTGGACCTTCCGGAAACTGAGCCACATCAGGCTCACGTTGATAGCATAGGTGGTGATACAAACAATGCAGAAATCATAGAGCACGAAGAACAGGATCCAGGCCAGGTAGACAGAACCAGCGAGAGACACCAGGGAGCTCAGCAGCATCAGGACAGAGGCCCAGCGTGTCCGCAGGCAACCTGCAAGGCAGAAGAGGGTCCGGTGTGGGCTTCAGGCACTGGCCACCTCCCGAACACTCCATGATGTCACTGCACTACCTAGATGCCAGGAGCTGCTGGGAAGGGTCTCTAAAACAAGAGGCTCCAGGGCAGATGTGGTGGCTTACGCACGTATTCCAAACACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGAAGACTGCTTTAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGAAAGACCCGATCTCTATCAAAAATTTAGAAATTCAGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAATGGGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGTTGATGGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTGGGGAGGCTAAGGTGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACCACATTCCAGCTTGGGCAGCAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAATGCCCGGTGAGGTTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTATGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGACATGCCTATAGTCCTAGCTACTCAGGAGGATCGCTTGAGCCAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTATTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCTTCAACAGGTCCCCTCCAAGGGACTGGTCTCTGAAGCTCTTGCCATTGCCCAGGGAGGGAAAGTTCTGAGCAATAAAATTTCTTAAATAAATCGGCCAAGTCTGAACCATGTGTCAGCCAGGACCATGGTGCTGGGCCTCCCTCAGTGATGCCTTCTCTGGAGCTGGGAAGGGTGACTCAAAGGGAGCGTGGGAGCCTGCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTG | ACAGTGTGTGCCAGGCTGAGTGGTGAGGAGCCAGCACCCACTGCTGCTTGCTCGCTGTGAGCCTTTGGCAAATCCCAGTATCTCCCTGGGCCTGCTGGCTTCCTGGGAAACAGGGTGACAGCGGTGCCCACCTTCCTCATAGGCGCAGAGGACTCGGTCAGGCGGGAAGAACACTTTGGCGCGTGCCTCCTCTTCCTCTTCCCACTCCTAACTCAGGCTGGCCCAGACCATTCAAGAACCCTGACCCCAAGACAGAGGCAGCTGTGGGTAAGGTTTAGCATATATTATAGATGCTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTGCGAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAAATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCGAAAGTCCGTCTCAAAAACAAACCAACAAAAAAAAAAGCATATAGATGCTGGAGCCAGATGGACCAGGTGGATTCAAATCCTGAGAGCCTCCTGCAGTAGCTGTGTGATCTCAGGCATACTAATTAGCCACTCTGTCCCTATCATCAAGATAGGGATAATAATAGTACCCACCTCATAAATCACTGTAAAGATTAAACGAGTTTAACACGTTAACACAAGTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTGGAGACGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCCGCCAGCTTCCCGATTAGTTGGGACTATAGGTACATACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCAACACAAGTTCTTAAACAGTGCTTGGCATGTAGGTAAGTGGTCAGGGCATAATAGGCAAAACAAAAACCTTCACAACCTGGCCCTGACCCTCCAAGGCTACCAATACTGGCTTGGAATGGTCGATAAGGCAACTGGAGGGGTTAAAGTTAAACTCAAGGAAGAACTTCCCAGCAAGCATTTACAGAACCAGAAGGGCAGCCTGCCCTTCCAGGTGTGTGCTCAGCCTTCCCAGGAGAGGAGGCCTGGCTCCTGTGGGCAGCAGGAGCGAGCTGCCAGCCTGTTTCCTGGGGGTGGGGGCCAATGGTGCCCCAGGCCTTGCTGACTCCACACACTGGAGATGAGACTACCCATAACCACCCTTCCCAGCAGGCCCTCCACTCTCCCTCTGACTCACCCTTCCCAGCTCCAGAGAAGGCAACACCGAGGGAGGCCCAGCACCACAGTCCATGGCAGACACATGGTTCAGACTTGGCTGATTGATCTAAGAAACTTTATTGCTCAGAACCTTCCCTCCCTGGGCAATGGAAAGAGCTTTGGAGACCAGCCCATGGGGACAGAGTCAGAGGCACTGGGTGTAAAAAAGAGCGAGCGTGTGGCACATTTGGTCCATTGTCATGTGCGGGTATGGCAGGAGGAGGGGGTAATCTAGAAGCCCCACATCTAGGGCCTTCTAGGGACCCAGATATGCCCCCTTAGGCAAGGCTCACATGCCAAAGCAAAGCAGATGAGGTCAGCCTGGCTTGGGTTGAGGGCTCAGTGCCTCTTAGCCTTGCCCTGGGGTTCTTGGACCTTCCGGAAACTGAGCCACATCAGGCTCACGTTGATAGCATAGGTGGTGATACAAACAATGCAGAAATCATAGAGCACGAAGAACAGGATCCAGGCCAGGTAGACAGAACCAGCGAGAGACACCAGGGAGCTCAGCAGCATCAGGACAGAGGCCCAGCGTGTCCACAGGCAACCTGCAAGGCAGAAGAGGGTCCGGTGTGGGCTTCAGGCACTGGCCACCTCCCGAACACTCCATGATGTCACTGCACTACCTAGATGCCAGGAGCTGCTGGGAAGGGTCTCTAAAACAAGAGGCTCCAGGGCAGATGTGGTGGCTTACGCACGTATTCCAAACACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGAAGACTGCTTTAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGAAAGACCCGATCTCTATCAAAAATTTAGAAATTCAGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAATGGGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGTTGATGGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTGGGGAGGCTAAGGTGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACCACATTCCAGCTTGGGCAGCAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAATGCCCGGTGAGGTTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTATGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGACATGCCTATAGTCCTAGCTACTCAGGAGGATCGCTTGAGCCAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTATTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCTTCAACAGGTCCCCTCCAAGGGACTGGTCTCTGAAGCTCTTGCCATTGCCCAGGGAGGGAAAGTTCTGAGCAATAAAATTTCTTAAATAAATCGGCCAAGTCTGAACCATGTGTCAGCCAGGACCATGGTGCTGGGCCTCCCTCAGTGATGCCTTCTCTGGAGCTGGGAAGGGTGACTCAAAGGGAGCGTGGGAGCCTGCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTG 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Task1_train_22537 | This alteration occurs within gene VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Warfarin response | GAGCTGGGAAGGGTGACTCAAAGGGAGCGTGGGAGCCTGCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCACGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGA 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Task1_train_22538 | This genomic variant is located on Chromosome 16, within the VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Warfarin response | GCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCACGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGATAGGTTAAATGGCCAAAAGGGAATTAAGGTTGCAGATG | GCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCGCGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGATAGGTTAAATGGCCAAAAGGGAATTAAGGTTGCAGATG 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Task1_train_22539 | Chromosome 16 houses a mutation in gene VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Warfarin response | CAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCACGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGATAGGTTAAATGGCCAAAAGGGAATTAAGGTTGCAGATGGAATTAAGCTGACCAATCTCCTGATTTTATTTTATTTTATTTTGTTTTT 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Task1_train_22540 | An alteration has been detected in BCKDK (branched chain keto acid dehydrogenase kinase) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency | AGGGGCCCAGGGCTGGTGTCGCACGTTCGCTGGCCGCGCTCCCAGGGCCCGGGTTTGAAGGCGCTGGGCAGGCAGGGGCAGCCCCGCCCCCTGAGAAGGGTACCCGGGACCCCGGGGCGCTGGGGCGAGGTTTTCGGGCTGGAAGGGTCTGAGGGGCTCCTCCCCCGACAGCCCTCCCACCGCCAGTAGAGCCTCGGGTTGGGGAATAGAAGCCCCCGGGAGGCTAGGTCCTTTGGGCGCGGCCTGTGTGCATCTGGGGAGACGGTGGGAGTGGTGGGGAGAGGTCGCCCGGGTCTGGGGAGACCGATGCACAGGTGGAGAGATGGTGCGGGTTCTGTGGATTCGGATCCTTACAACTTCCTCTTCCCCGCCCCGGTAGATGGGAGCTGCTCTCCGCGGGCTGAGCCTGTCAGCATCCTCGACGCACCCTGGTCCCTGAAGTCGGAGAAGAGCCCCTACCCACCCACACCCCCTTGCCCCATTTTGGGTCGCCTGGGTCCTCAGTCCTAGCGGATCCTCAGTCCTAGCGGCCACCGGGTCTGAAAGGAGCAAGACGATGATCCTGGCGTCGGTGCTGAGGAGCGGTCCCGGGGGCGGGCTTCCGCTCCGGCCCCTCCTGGGACCCGCACTCGCGCTCCGGGCCCGCTCGACGTCGGCCACCGACACACACCACGTGGAGATGGCTCGGGAGCGCTCCAAGACCGTCACCTCCTTTTACAACCAGTCGGCCATCGACGCGGCAGCGGAGAAGGTGCGCAAGGGGGCAGCCAGCCCAGGGTCCGGGATGTAGGCGGGAGGGAGAGTGTTGGGGGTTCTCTGCTCAAGGCCTCTCTCCCTCTCTAGCCCTCAGTCCGCCTAACGCCCACCATGATGCTCTACGCTGGCCGCTCTCAGGACGGCAGCCACCTTCTGGTAAGATTCACGCCCTCTATTTTCCTCGTGGATCCTGGAGCTCTCCCAGACACTCAGGCTCCAGCCCCGCCTTCCCTTCTCATTTTCTCCCAGAAAAGTGCTCGGTACCTGCAGCAAGAACTTCCAGTGAGGATTGCTCACCGCATCAAGGGCTTCCGCTGCCTTCCTTTCATCATTGGCTGCAACCCCACCATACTGCACGTGGTAAGGTAGAGAGGACCTTAGGTCAGCGGGCCACCCTGCCCCGGGGGCAAGTGGGGAGTCTGGGGCCCAGAGTGGCAGACGATTGCTTGCCTAAAGGTGTCAGGGCCACACAGGATTCAACCCCAGGCCTTCAGAAGCCAAAGGTGTGTATTCACGGAGCCTGGAAGGGTCGAAGTGGGGGTTTGATCACGTGGTCGACCAGCTGGGTGGTGATCCCCATGGGTAGGTGGGGGTGGCTGTTCTCTGCTCAGTGCCCATGCGGCTTTGTGAATTCCCACACCTCTTCCTTGCAGCATGAGCTATATATCCGTGCCTTCCAGAAGCTGACAGACTTCCCTCCGGTGAGTGCTGGGCCAGAGCAGGGTGAGGGGCTGAGAGGTTGGGCTTGGACCACCCTTCCTCATGACTCTGTGACCTGCAGATCAAGGACCAGGCGGACGAGGCCCAGTACTGCCAGCTGGTGCGACAGCTGCTGGATGACCACAAGGATGTGGTGACCCTCTTGGCAGAGGGCCTACGTGAGAGCCGGAAGCACATAGAGGTTGGGGCAGCAAAGGAGAGGCCGGGCCTGCTGGGGGTGGGAAGGGCACGGGATTCTGAGACCTCACTCTTTACAGGATGAAAAGCTCGTCCGCTACTTCTTGGACAAGACGCTGACTTCGAGGCTTGGAATCCGCATGTTGGCCACGCATCACCTGGCGCTGCATGAGGACAAGGTGGGGCTCTGGGACCTGAGACCCACCTGGGAACATTAAGTGAGACAGAGGAGACTGGGCTGGGGATCCGGGTCAAGGGCCTGGGGGCTGAGGCTGTGGGGCTGGTGCTTTGGGGCAGTTCCGAAGTTGCCAGCATCTTGGGGTGGGGCTAGGGGCGTGGGTAGTCCTGACCTCCTTTCTCCGGCCAGCCTGACTTTGTCGGCATCATCTGTACTCGTCTCTCACCAAAGAAGATTATTGAGAAGTGGGTGGACTTTGCCAGGTGAGGCAAGAATGGCTCAGGGGGTGGGCAGACATCTGGGGCAGGGAAGGCTTGGGTCTGAGCCCTTGCCCGGGGCATGATCTGCGGGGAGCAGGGTTTCTCAACCATGGCACTATTGACATTTCCAGCCAGATAATTCTTTGTCACAGGGGCTGCCCCGTGCACGTTAGGAAGTTCAGCAGCATCCCTGGCGCCAGCAGTACTGCCTAGTTGTGACAAACAAAAATGTCTCTGCACATTGCCATATGTTACTTAGGGGGGCAGAATTGTTTCCAGTTGCAAACCACTGGTGGAGGGGCCCCTGACTGAACCCTCGCTCCTATCCGCAGACGCCTGTGTGAGCACAAGTATGGCAATGCGCCCCGTGTCCGCATCAATGGCCATGTGGCTGCCCGGTTCCCCTTCATCCCTATGCCACTGGACTACATCCTGCCGGAGCTGCTCAAGAATGCCATGAGGTGGGGTGGCTTGATGTGCTGGCTTGGGGGCGGACAGGAACCGGGGTGCTTGTACCTACTGGTCTTTCCCCTCTGCATAGAGCCACAATGGAGAGTCACCTAGACACTCCCTACAATGTCCCAGATGTGGTCATCACCATCGCCAACAATGATGTCGATCTGATCATCAGGTTTGCCCTGAGTGGGAGTTGAGCTGAGGTGGATGGGATGGGGGTCTAGGCACTGTTTCTGACTTGATTTAGGACCTTGAGCCCCTTCCTGCCCCATTCTGGGACTTGGTCCCTGACCAGACAAACTATTCTCTGAATCCTGAGATGGCCATGAGCTGCTTATTAATGGATCTGGGGCCAGCTGCAGGCCTAGGTATCCTGCCTCTGTCAGCAGCTGAGGAGCTTGAAATTGAGAAATAGTCAGGAGTCGGTCTAGGATGCTGGGCCGAGGATAAATGTCACATCCTGTGAGAAGGTATAAGCAGTCAGTGGCCCTGGCAGGGGTGAGGATGATATAAACAAGGCCCAAGGGTCTAGGTGGACCACATTCCAGCTCTGGGTGGAAGGAACAGGAAGGCAGACTTTGCACTGTCTGCTTGGGGGGTGGTGAGTACCCCATCAAAGCTGAGCCAAGCCCATTGTTGTTGCCATCTTGCTAGGATCTCAGACCGTGGTGGAGGAATCGCTCACAAAGATCTGGACCGGGTCATGGACTACCACTTCACTACTGCTGAGGCCAGCACACAGGACCCCCGGATCAGCCCCCTCTTTGGCCATCTGGACATGCATAGTGGCGCCCAGTCAGGACCCATGCACGGGTGAGACCCTGCCAGGCCAGGATGGAGGGGTGGGGGACCCCAGGAGACTCAAGCCTCTGAAGCCTCCTGTCCTGTCCCCCTGCCCACCCCCAGCTTTGGCTTCGGGTTGCCCACGTCACGGGCCTACGCGGAGTACCTCGGTGGGTCTCTGCAGCTGCAGTCCCTGCAGGGCATTGGCACGGACGTCTACCTGCGGCTCCGCCACATCGATGGCCGGGAGGAAAGCTTCCGGATCTGACCCCACAGCCTTTGGCCTGCTCACCCGACCAGCCTGGGCCGCATTCCCTGCAGGACCTCCCGGGTCAGGCAGGGCGGCCCCCTGCTCCACACACTGCTGCATCTTGGGTCTCAGGGACCCAGACAGATGGACTTACATGGAGCTGGGCACTGCCCTGCCTCAACAGGGTCCATTGCCTCCTCGCCTCCAGAACTTGGAGCAGGGAAGTGGGCACCCTGAGGCCTCCAGCACCAGTTCCGTCATTCTCGTTCCTGGGGAACCCCCACTCTGACCTGTTATTAAAGTTCACATTTTGAATGCCCTCTCGGGCCCCGTGTGTGGGGAGGGCAGGTGAACTTTTGTTTCTGCCCCCATTCAGGTTCACTGAGCCCTTGGGTTGAACTGGTTCGTGTCCCAGTCTCTTACCTGCCCTGAGAGCCTGGCAGGCCAGGAGTAGAATGGGTCCCAAGTCTGTTGCATGTTTGATTTGGTGGGAGTGGGATGACTGCAGCACCTTAT | 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|
Task1_train_22541 | This variant affects the gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome | TCCTCACCCTCTCTTGTCTCTGCGTCTTCTTTTTCCATTTGTCCCTGGCAGCCATCCGCAGAGAGAAGACCTTCCAGAAACAACAGGCTTCCCTTTCCTAAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCGGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCA | 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Task1_train_22542 | Given a variant located on Chromosome 16 and affecting KAT8 (lysine acetyltransferase 8), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome | CCTAAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCGGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCACACCCAATAAAAGTGTGCAGGATTCCTCTTGTTCCAGCCTTACCTTCCCGATGATCCTAGCACATACTTGTGTGTATATACAGACATGTTACAGTG | CCTAAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCAGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCACACCCAATAAAAGTGTGCAGGATTCCTCTTGTTCCAGCCTTACCTTCCCGATGATCCTAGCACATACTTGTGTGTATATACAGACATGTTACAGTG |
Task1_train_22543 | The gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | AAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCGGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCACACCCAATAAAAGTGTGCAGGATTCCTCTTGTTCCAGCCTTACCTTCCCGATGATCCTAGCACATACTTGTGTGTATATACAGACATGTTACAGTGCCA 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Task1_train_22544 | Consider a variant on Chromosome 16 in gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome | TCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCTATCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAACATGTCTGTGCCGTGCTTGCCACTTGGAATAAATGGCAGCTCACTAGTCCCCGAGGGTAAGGGACCTCACCTTGCCCTGCCTGTTTACTACTCTGTAAAATTGAAATAACGCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTGCGAGGCTGGTTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATTGCTACTAAACATACAAAAATTACCTGGATGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAACACTCTATGTAAGGGTTACTGAAAGGATTAAATGAGGCCATATAAACATATAGGCACAGTGCTTTGTGGAGGGGGTTCTGGGTAAAGCACTGGCTCCTTCCTCCCTTCTCAGCTACAGGGCAGGGCCTTGTCTGCCCTGGTGTAGGTCATGGACCGTCTTGGGTCCCCCTTCCATTGTCAGGCTGTACTGGGTTCCTCCCACAGGGTCTGGCCTAGGAGCAGGATGTGTTGTGAGTGTGGTGTGACTCTTAGTCTCTGCTTTCTAAGGACTTGAAAAATAGAGGAACCCAGGTGGGCATACTTGGACAGTGTTGCCCTGTTGACCACTTCTCGCTGAACTTGGGAAGGAGGGAATGTTTTCTGGATGGGAAGAATCCAGTCAGGCCTCCTGGAGGGGGTGGTAAGAATCTCAAGCCTTGAAGGATGGGAAAGAGCACAATAACAACAGTGACAAAGGATAGATCACAAAGCATCATGGACTCACCTGACTCATGCTCCGTGCCAGGCTGAGGAAGTGTTTTCTGCTGGCAGTGAGAGAAGGAAGGGCATTCTCCAGGTAGAAGGAGCTGTTTGTGCAGAAGCATGAAGGCCGCTAAAAGGGGGCTGCTGATAGCAATGAGGAGGCTGGGGCTGGAGGCAGGGAGTCTGAGGCGGCCTAGTAAATTGTCCAGACCTGAGATGGGGCCATGACTACCTGGAGCAGGACAGAGAGGAGAATTCCAGAGAGGGCCCAATTCCAGAGATGTCAGAAGTAGACTCGACATCCACTGTATTAGGACTTGGCCAGGCCGAGGGAGAGAGAGTAGTCTGAGGCAAGCCTAGTTATGGGTCTTGGACACTGGGACCAAGGGTGATGTTCCCAGTAAAATGAGCAACCCAGGAGGAGGCGCAGGTTTGCAGGGAGGAGTGATGAGGTCCTTTCTGCACATCTTGAGTCCGCTGTCCCTGTGGGAGGGACCTCTGGGGCAGTCGCATGGGCAGGCAGGGTCTGGTCCTCAGGAAAGGGGTCCAGGAACATCGGGGAGGTAGTAACAGTTCTTACGCTGGGCCTGGAAGGCAAATCTGTTATTTCATTTGAGTCTCACAACTTTGGCAGAGCTGGATTGCCCCCCATCGTGCAGCTGAAGCCCCATCCTGATCCTAACCCTGTTCATCTGGCAAAAGGTCCAAACTTGGACATCAGGGATGTCTGGGATATCGGGGGTGGGGCGGGTGGGTGTGAGAGGAGTCTGGACCAGCCAGCTTCAGAACCAAGTCAGATAGGTTAGCTATTGGTGTGGTTATTATTGCCATCCAGGAATGAGGTCTGGTAGACGGCAGGGAAGCCTTGTGGGTCCTGACGGGAGGGACAGCCTGGTCACCACTTCTGTTCACCTCTGCCCACTTTTCTTTCCTGGCCCAGACTTATGCAGAGATGGACCCCACCACAGCAGCCTTGGAGAAGGAGCATGAGGCGGTAAGTGGGGCTGGGAAGCTGCCTGCAGGTCCCCCGTCTCCCCTTGCCGAGGAGCCCCTGCTGAGCCGTGCACTGTGCCTCACTCCCACCCTGCCTGCAGATCACCAAGGTGAAGTATGTGGACAAGATCCACATCGGGAACTACGAAATTGATGCCTGGTATTTCTCACCATTCCCCGAAGACTATGGGAAACAGCCCAAGCTCTGGCTCTGCGAGTACTGCCTCAAGTACATGAAATATGAGAAGAGCTACCGCTTCCACTTGGTGAGGCTGGGCCGGCCGGGCCGAGCTGGGCAGGGGCCCGGTGAGAGGCAGAGGCAGGCATGGAGACTGAGGGCGGCTGCGCCGGCAGCTCCAGGGAGGAGACAGGCCCAAAGGAGCGAGTACAGGGAAGAGCTGCTGGGGGTCAGGAGGCCTGGATTCCAGGCCTGGCTTTGCTGTTGCTGGCAGGGTGACCTTGCCAACTTCAGACCTCAGCTCCTCTTCTCTGGAATGGGGACAGTAACTCACCCCCTTCAGGTCTTTTGCCAAGGCCAGCTCCATCCCAGGAAGCACACATAGCCCCTGGCAGTGGGACCTTAAGTGTGGATGAAATTGGGGGCTGTCAGGAAGGGGCGCTCTCATCACTGACACAGTGGGCTGCTTCCCGAAGTGTGGAATCTGAAGCGAATAGGTGTGGTTTAGGGAAGCCATTGTCATGGACGGGTCCCTCCAGAGCCAGGCCCACAGAGACTCAAAACCCCACCGTGCTGTGTGATGTTTGGATCTCTGTGCCTGGGCCTTGGTCTGTAAAAGCAGGATCACTTTCCTAAGGCTGCTGGGAGGATTACTCGATGTAGGTGAAGTGTTGAGGGGGGAAACAGAGAGGCAGAGACTTGCTCCAAAGCATGCAGTGGTGGGTTGGGTGCCTCCTAGCAGAGAACATATGGGCAGCGAACCTGTTCTCTTGTCCCCGACCAGGGTCAGTGCCAGTGGCGGCAGCCCCCCGGGAAAGAGATCTACCGCAAGAGCAACATCTCCGTGTACGAAGTTGATGGCAAAGACCATAAGGTGAGTGGGTGGCCAGGGGTTGGGAGAGGCCGGGGAGGCCCTGGGCACCTCCCAGATGATCCTCATCACCACCAAAGGGGAGGGGGCAGCCTTAGCTGAGCCTCTATGGGCAGAATGCCTCTGAGGGGCCGGGCACTGCAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGTAACATGACGAAACTCCTCGACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGTCAGATTGAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAGGCCTCTGAGGGCCTCCTAGCCTGGCACTAGGCCTGTAGTTGGTGCATAGGAAACACAGGGCCTTGTGGTGGCCCCAAGACTCTTCTGCTGGTGGGGTTAGGTTCAAACTTGGGTTGTTCTGGAACCCAGAGGAGATTTTCTTGCCTGAGGCTGCTTTTAGAAGTGCTCTCTCCTTCCGTTGGAAAGAAAGGTGTTTGTTTTTGCCTGGGAGGGGACTGCTTTGTGTGAAATTTCCTCCTGAGAGAGCTCTGTGGCTTTCAAGGTTTGAGTTCCTTGTTCCTGGCCCCGAATGACTTCAGCAGGGCAGGTTGGGGCCTTTGGGACCTGCCTAGCTGTTGTAGAGAACTTGGCCTTTGCCTTATCAGTCTGGGAGGGTCTGGCCAAGTGTACTGGTTTCCCGCAGATGGGCCATACAGCACAGGACAGAGAGGGCAGGCTTCAGGGTGGCTCATGTTGCCTTGTCACTTCCTCACTGACCACAGACAAGTTACTTAACATGGTTTGTTCCTGTTTCCTTGTCCATAAGACGGGAGTCATAATATTTAATATTTACCTAGTTGTGTTGTTAGTGGAATAAATGAGACAGCAAATGTCAAGTGTTTAGTGCAGTGCTTAGCACTAGTATGTGCTTAATAAACACGGGCCTTGTTATTATCGGTGACCTCTTGGGGCTTGATTAGCC | TCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCTATCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAACATGTCTGTGCCGTGCTTGCCACTTGGAATAAATGGCAGCTCACTAGTCCCCGAGGGTAAGGGACCTCACCTTGCCCTGCCTGTTTACTACTCTGTAAAATTGAAATAACGCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTGCGAGGCTGGTTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATTGCTACTAAACATACAAAAATTACCTGGATGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAACACTCTATGTAAGGGTTACTGAAAGGATTAAATGAGGCCATATAAACATATAGGCACAGTGCTTTGTGGAGGGGGTTCTGGGTAAAGCACTGGCTCCTTCCTCCCTTCTCAGCTACAGGGCAGGGCCTTGTCTGCCCTGGTGTAGGTCATGGACCGTCTTGGGTCCCCCTTCCATTGTCAGGCTGTACTGGGTTCCTCCCACAGGGTCTGGCCTAGGAGCAGGATGTGTTGTGAGTGTGGTGTGACTCTTAGTCTCTGCTTTCTAAGGACTTGAAAAATAGAGGAACCCAGGTGGGCATACTTGGACAGTGTTGCCCTGTTGACCACTTCTCGCTGAACTTGGGAAGGAGGGAATGTTTTCTGGATGGGAAGAATCCAGTCAGGCCTCCTGGAGGGGGTGGTAAGAATCTCAAGCCTTGAAGGATGGGAAAGAGCACAATAACAACAGTGACAAAGGATAGATCACAAAGCATCATGGACTCACCTGACTCATGCTCCGTGCCAGGCTGAGGAAGTGTTTTCTGCTGGCAGTGAGAGAAGGAAGGGCATTCTCCAGGTAGAAGGAGCTGTTTGTGCAGAAGCATGAAGGCCGCTAAAAGGGGGCTGCTGATAGCAATGAGGAGGCTGGGGCTGGAGGCAGGGAGTCTGAGGCGGCCTAGTAAATTGTCCAGACCTGAGATGGGGCCATGACTACCTGGAGCAGGACAGAGAGGAGAATTCCAGAGAGGGCCCAATTCCAGAGATGTCAGAAGTAGACTCGACATCCACTGTATTAGGACTTGGCCAGGCCGAGGGAGAGAGAGTAGTCTGAGGCAAGCCTAGTTATGGGTCTTGGACACTGGGACCAAGGGTGATGTTCCCAGTAAAATGAGCAACCCAGGAGGAGGCGCAGGTTTGCAGGGAGGAGTGATGAGGTCCTTTCTGCACATCTTGAGTCCGCTGTCCCTGTGGGAGGGACCTCTGGGGCAGTCGCATGGGCAGGCAGGGTCTGGTCCTCAGGAAAGGGGTCCAGGAACATCGGGGAGGTAGTAACAGTTCTTACGCTGGGCCTGGAAGGCAAATCTGTTATTTCATTTGAGTCTCACAACTTTGGCAGAGCTGGATTGCCCCCCATCGTGCAGCTGAAGCCCCATCCTGATCCTAACCCTGTTCATCTGGCAAAAGGTCCAAACTTGGACATCAGGGATGTCTGGGATATCGGGGGTGGGGCGGGTGGGTGTGAGAGGAGTCTGGACCAGCCAGCTTCAGAACCAAGTCAGATAGGTTAGCTATTGGTGTGGTTATTATTGCCATCCAGGAATGAGGTCTGGTAGACGGCAGGGAAGCCTTGTGGGTCCTGACGGGAGGGACAGCCTGGTCACCACTTCTGTTCACCTCTGCCCACTTTTCTTTCCTGGCCCAGACTTATGCAGAGATGGACCCCACCACAGCAGCCTTGGAGAAGGAGCATGAGGCGGTAAGTGGGGCTGGGAAGCTGCCTGCAGGTCCCCCGTCTCCCCTTGCCGAGGAGCCCCTGCTGAGCCGTGCACTGTGCCTCACTCCCACCCTGCCTGCAGATCACCGAGGTGAAGTATGTGGACAAGATCCACATCGGGAACTACGAAATTGATGCCTGGTATTTCTCACCATTCCCCGAAGACTATGGGAAACAGCCCAAGCTCTGGCTCTGCGAGTACTGCCTCAAGTACATGAAATATGAGAAGAGCTACCGCTTCCACTTGGTGAGGCTGGGCCGGCCGGGCCGAGCTGGGCAGGGGCCCGGTGAGAGGCAGAGGCAGGCATGGAGACTGAGGGCGGCTGCGCCGGCAGCTCCAGGGAGGAGACAGGCCCAAAGGAGCGAGTACAGGGAAGAGCTGCTGGGGGTCAGGAGGCCTGGATTCCAGGCCTGGCTTTGCTGTTGCTGGCAGGGTGACCTTGCCAACTTCAGACCTCAGCTCCTCTTCTCTGGAATGGGGACAGTAACTCACCCCCTTCAGGTCTTTTGCCAAGGCCAGCTCCATCCCAGGAAGCACACATAGCCCCTGGCAGTGGGACCTTAAGTGTGGATGAAATTGGGGGCTGTCAGGAAGGGGCGCTCTCATCACTGACACAGTGGGCTGCTTCCCGAAGTGTGGAATCTGAAGCGAATAGGTGTGGTTTAGGGAAGCCATTGTCATGGACGGGTCCCTCCAGAGCCAGGCCCACAGAGACTCAAAACCCCACCGTGCTGTGTGATGTTTGGATCTCTGTGCCTGGGCCTTGGTCTGTAAAAGCAGGATCACTTTCCTAAGGCTGCTGGGAGGATTACTCGATGTAGGTGAAGTGTTGAGGGGGGAAACAGAGAGGCAGAGACTTGCTCCAAAGCATGCAGTGGTGGGTTGGGTGCCTCCTAGCAGAGAACATATGGGCAGCGAACCTGTTCTCTTGTCCCCGACCAGGGTCAGTGCCAGTGGCGGCAGCCCCCCGGGAAAGAGATCTACCGCAAGAGCAACATCTCCGTGTACGAAGTTGATGGCAAAGACCATAAGGTGAGTGGGTGGCCAGGGGTTGGGAGAGGCCGGGGAGGCCCTGGGCACCTCCCAGATGATCCTCATCACCACCAAAGGGGAGGGGGCAGCCTTAGCTGAGCCTCTATGGGCAGAATGCCTCTGAGGGGCCGGGCACTGCAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGTAACATGACGAAACTCCTCGACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGTCAGATTGAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAGGCCTCTGAGGGCCTCCTAGCCTGGCACTAGGCCTGTAGTTGGTGCATAGGAAACACAGGGCCTTGTGGTGGCCCCAAGACTCTTCTGCTGGTGGGGTTAGGTTCAAACTTGGGTTGTTCTGGAACCCAGAGGAGATTTTCTTGCCTGAGGCTGCTTTTAGAAGTGCTCTCTCCTTCCGTTGGAAAGAAAGGTGTTTGTTTTTGCCTGGGAGGGGACTGCTTTGTGTGAAATTTCCTCCTGAGAGAGCTCTGTGGCTTTCAAGGTTTGAGTTCCTTGTTCCTGGCCCCGAATGACTTCAGCAGGGCAGGTTGGGGCCTTTGGGACCTGCCTAGCTGTTGTAGAGAACTTGGCCTTTGCCTTATCAGTCTGGGAGGGTCTGGCCAAGTGTACTGGTTTCCCGCAGATGGGCCATACAGCACAGGACAGAGAGGGCAGGCTTCAGGGTGGCTCATGTTGCCTTGTCACTTCCTCACTGACCACAGACAAGTTACTTAACATGGTTTGTTCCTGTTTCCTTGTCCATAAGACGGGAGTCATAATATTTAATATTTACCTAGTTGTGTTGTTAGTGGAATAAATGAGACAGCAAATGTCAAGTGTTTAGTGCAGTGCTTAGCACTAGTATGTGCTTAATAAACACGGGCCTTGTTATTATCGGTGACCTCTTGGGGCTTGATTAGCC |
Task1_train_22545 | A mutation found in KAT8 (lysine acetyltransferase 8) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome | GGGCGACAGAGTGAGAGTCTATCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAACATGTCTGTGCCGTGCTTGCCACTTGGAATAAATGGCAGCTCACTAGTCCCCGAGGGTAAGGGACCTCACCTTGCCCTGCCTGTTTACTACTCTGTAAAATTGAAATAACGCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTGCGAGGCTGGTTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATTGCTACTAAACATACAAAAATTACCTGGATGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAACACTCTATGTAAGGGTTACTGAAAGGATTAAATGAGGCCATATAAACATATAGGCACAGTGCTTTGTGGAGGGGGTTCTGGGTAAAGCACTGGCTCCTTCCTCCCTTCTCAGCTACAGGGCAGGGCCTTGTCTGCCCTGGTGTAGGTCATGGACCGTCTTGGGTCCCCCTTCCATTGTCAGGCTGTACTGGGTTCCTCCCACAGGGTCTGGCCTAGGAGCAGGATGTGTTGTGAGTGTGGTGTGACTCTTAGTCTCTGCTTTCTAAGGACTTGAAAAATAGAGGAACCCAGGTGGGCATACTTGGACAGTGTTGCCCTGTTGACCACTTCTCGCTGAACTTGGGAAGGAGGGAATGTTTTCTGGATGGGAAGAATCCAGTCAGGCCTCCTGGAGGGGGTGGTAAGAATCTCAAGCCTTGAAGGATGGGAAAGAGCACAATAACAACAGTGACAAAGGATAGATCACAAAGCATCATGGACTCACCTGACTCATGCTCCGTGCCAGGCTGAGGAAGTGTTTTCTGCTGGCAGTGAGAGAAGGAAGGGCATTCTCCAGGTAGAAGGAGCTGTTTGTGCAGAAGCATGAAGGCCGCTAAAAGGGGGCTGCTGATAGCAATGAGGAGGCTGGGGCTGGAGGCAGGGAGTCTGAGGCGGCCTAGTAAATTGTCCAGACCTGAGATGGGGCCATGACTACCTGGAGCAGGACAGAGAGGAGAATTCCAGAGAGGGCCCAATTCCAGAGATGTCAGAAGTAGACTCGACATCCACTGTATTAGGACTTGGCCAGGCCGAGGGAGAGAGAGTAGTCTGAGGCAAGCCTAGTTATGGGTCTTGGACACTGGGACCAAGGGTGATGTTCCCAGTAAAATGAGCAACCCAGGAGGAGGCGCAGGTTTGCAGGGAGGAGTGATGAGGTCCTTTCTGCACATCTTGAGTCCGCTGTCCCTGTGGGAGGGACCTCTGGGGCAGTCGCATGGGCAGGCAGGGTCTGGTCCTCAGGAAAGGGGTCCAGGAACATCGGGGAGGTAGTAACAGTTCTTACGCTGGGCCTGGAAGGCAAATCTGTTATTTCATTTGAGTCTCACAACTTTGGCAGAGCTGGATTGCCCCCCATCGTGCAGCTGAAGCCCCATCCTGATCCTAACCCTGTTCATCTGGCAAAAGGTCCAAACTTGGACATCAGGGATGTCTGGGATATCGGGGGTGGGGCGGGTGGGTGTGAGAGGAGTCTGGACCAGCCAGCTTCAGAACCAAGTCAGATAGGTTAGCTATTGGTGTGGTTATTATTGCCATCCAGGAATGAGGTCTGGTAGACGGCAGGGAAGCCTTGTGGGTCCTGACGGGAGGGACAGCCTGGTCACCACTTCTGTTCACCTCTGCCCACTTTTCTTTCCTGGCCCAGACTTATGCAGAGATGGACCCCACCACAGCAGCCTTGGAGAAGGAGCATGAGGCGGTAAGTGGGGCTGGGAAGCTGCCTGCAGGTCCCCCGTCTCCCCTTGCCGAGGAGCCCCTGCTGAGCCGTGCACTGTGCCTCACTCCCACCCTGCCTGCAGATCACCAAGGTGAAGTATGTGGACAAGATCCACATCGGGAACTACGAAATTGATGCCTGGTATTTCTCACCATTCCCCGAAGACTATGGGAAACAGCCCAAGCTCTGGCTCTGCGAGTACTGCCTCAAGTACATGAAATATGAGAAGAGCTACCGCTTCCACTTGGTGAGGCTGGGCCGGCCGGGCCGAGCTGGGCAGGGGCCCGGTGAGAGGCAGAGGCAGGCATGGAGACTGAGGGCGGCTGCGCCGGCAGCTCCAGGGAGGAGACAGGCCCAAAGGAGCGAGTACAGGGAAGAGCTGCTGGGGGTCAGGAGGCCTGGATTCCAGGCCTGGCTTTGCTGTTGCTGGCAGGGTGACCTTGCCAACTTCAGACCTCAGCTCCTCTTCTCTGGAATGGGGACAGTAACTCACCCCCTTCAGGTCTTTTGCCAAGGCCAGCTCCATCCCAGGAAGCACACATAGCCCCTGGCAGTGGGACCTTAAGTGTGGATGAAATTGGGGGCTGTCAGGAAGGGGCGCTCTCATCACTGACACAGTGGGCTGCTTCCCGAAGTGTGGAATCTGAAGCGAATAGGTGTGGTTTAGGGAAGCCATTGTCATGGACGGGTCCCTCCAGAGCCAGGCCCACAGAGACTCAAAACCCCACCGTGCTGTGTGATGTTTGGATCTCTGTGCCTGGGCCTTGGTCTGTAAAAGCAGGATCACTTTCCTAAGGCTGCTGGGAGGATTACTCGATGTAGGTGAAGTGTTGAGGGGGGAAACAGAGAGGCAGAGACTTGCTCCAAAGCATGCAGTGGTGGGTTGGGTGCCTCCTAGCAGAGAACATATGGGCAGCGAACCTGTTCTCTTGTCCCCGACCAGGGTCAGTGCCAGTGGCGGCAGCCCCCCGGGAAAGAGATCTACCGCAAGAGCAACATCTCCGTGTACGAAGTTGATGGCAAAGACCATAAGGTGAGTGGGTGGCCAGGGGTTGGGAGAGGCCGGGGAGGCCCTGGGCACCTCCCAGATGATCCTCATCACCACCAAAGGGGAGGGGGCAGCCTTAGCTGAGCCTCTATGGGCAGAATGCCTCTGAGGGGCCGGGCACTGCAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGTAACATGACGAAACTCCTCGACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGTCAGATTGAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAGGCCTCTGAGGGCCTCCTAGCCTGGCACTAGGCCTGTAGTTGGTGCATAGGAAACACAGGGCCTTGTGGTGGCCCCAAGACTCTTCTGCTGGTGGGGTTAGGTTCAAACTTGGGTTGTTCTGGAACCCAGAGGAGATTTTCTTGCCTGAGGCTGCTTTTAGAAGTGCTCTCTCCTTCCGTTGGAAAGAAAGGTGTTTGTTTTTGCCTGGGAGGGGACTGCTTTGTGTGAAATTTCCTCCTGAGAGAGCTCTGTGGCTTTCAAGGTTTGAGTTCCTTGTTCCTGGCCCCGAATGACTTCAGCAGGGCAGGTTGGGGCCTTTGGGACCTGCCTAGCTGTTGTAGAGAACTTGGCCTTTGCCTTATCAGTCTGGGAGGGTCTGGCCAAGTGTACTGGTTTCCCGCAGATGGGCCATACAGCACAGGACAGAGAGGGCAGGCTTCAGGGTGGCTCATGTTGCCTTGTCACTTCCTCACTGACCACAGACAAGTTACTTAACATGGTTTGTTCCTGTTTCCTTGTCCATAAGACGGGAGTCATAATATTTAATATTTACCTAGTTGTGTTGTTAGTGGAATAAATGAGACAGCAAATGTCAAGTGTTTAGTGCAGTGCTTAGCACTAGTATGTGCTTAATAAACACGGGCCTTGTTATTATCGGTGACCTCTTGGGGCTTGATTAGCCTTGGACTCGGAGAATACGCA 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Task1_train_22546 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene FUS (FUS RNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | ACAGGCGTCAGCCACAATGCCCTGAATGTTGCTTTTCTTAAACCTGAGCAGCACTGAGATGTTGAAACTGTTCCATATTTCTTTTCCGTGAAACAGTGTATAAGTCTTAAAACTTTTTGGGATCTGAGTCCTTTACAGGGCATTGTGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAATTCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCTGTGAACAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGTGTGTTGAGGCCCCATCTCAAAAACATAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAATGTTTATTGGTTTGTGATTCTGTTTCCATTTATTTTCTTTGGCTTTTAATTTTTTTGACTCTTCTTATTTTCCATCAGCATGAAAGAGAGCATATTTTCTAAAGGAAGAACCAGTTTTAGGCCAATTCTGAAATGGAGAAAATGGTTTTGTTTGAAAATGTATGAAATCATGTGATACATAAGGAGGTGGGATTTGCCCCAAGGTCCTGAAGTGTAACTAAGAAAGGTGGTTGTCCTGTAGATACTGCACGCACAGCTGCATATTACAGTGCTGTTAACAGGGATCCTTGGGCCTGGGTTTAGAGGGTGGTGCTGGAGATGGTGTTGGGATTGGCGGGGTGAAATTGGAACTGTACTAAAGAGTTGGTAGAAGTTGAAGCATTAAATTTAGGCTTTGAAAGGAGGGTAACTATCTTTGCCTATGAGTTGCAACATCACTAACAGCTTCTGAGAGGCTGGCTTTATGAGTATAGGTATTATGTTTTCTTTAACCCATTCCTTACATTTTCTCTTTCCTGGTGGCTTTTGTGACTCCCTTTTTCTTATCCTGGTAGCAGGCTATGGAACTCAGTCAACTCCCCAGGGATATGGCTCGACTGGCGGCTATGGCAGTAGCCAGAGCTCCCAATCGTCTTACGGGCAGCAGTCCTCCTACCCTGGCTATGGCCAGCAGCCAGCTCCCAGCAGCACCTCGGGAAGGTACGGTGGTGTTGATGTCGGGGAAGGCTTGAAAAGAGGGGTGAATTGATGAGGAATGATAAAGGGACCAGCAGTAGGAGCAGTTCAGAGGTGTAATTGGGGTAGGGGAGCCTGTGTTGGGTACAGAGAATGGACTCCACTAAAAGTGAAAGGAAATTGGGGGCTATGCTGGGATTGTGATTGTGTTTTTTGTTTGTTTTCCCTAGTTACGGTAGCAGTTCTCAGAGCAGCAGCTATGGGCAGCCCCAGAGTGGGAGCTACAGCCAGCAGCCTAGCTATGGTGGACAGCAGCAAAGCTATGGACAGCAGCAAAGCTATAATCCCCCTCAGGGCTATGGACAGCAGAACCAGTACAACAGCAGCAGTGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGAGATGTCTTCAGCTTTGTCTGCAGCCCATTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCTGTTGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCGCGCCAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTTTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTGTCTGCAGCCCATTTTCTATAAGGATTTGTATTCTCCTGTTTTAGCTTAAAAGAGGGTTCCTGTCTTGTTTCCTAGCTGTCTTTTTACTTTCTTTTGTCCTTCATTGCCTGGCACTTGTCAAACCTTTTCAAACCTTTTAGTGCTACTTTACAATCTTTTTGTTTTTTTTTTTTAATCATTCTTTCTTTTCTCACAGGTAACTATGGCCAAGATCAATCCTCCATGAGTAGTGGTGGTGGCAGTGGTGGCGGTTATGGCAATCAAGACCAGAGTGGTGGAGGTGGCAGCGGTGGCTATGGACAGCAGGACCGTGGAGGCCGCGGCAGGGGTGGCAGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGTTACAACCGCAGCAGTGGTGGCTATGAACCCAGAGGTCGTGGAGGTGGCCGTGGAGGCAGAGGTGGCATGGGGTAGGTGTCTCATGAGCCAGGGAGTATCTTTGGTGGGGAGTGTGGAGGATTGCATGAATCTCCCTGAAGCCAGTCCCTAGTGCATGGTTTAGTATTCTTGTTGTCTAGGGATCTGTGAGGGCTTTGATTTGGGGGCAGTGACTTTCTTTTTACATCCCCATTTTATTTTTGTGAGAACTTGGGAGCCTGAACTCCCATCCATACCACTGAATAGAGATTTTGAGTAATGATACTTGTTTCCAAAAAAAAAGAAACCATACATAGATACGTATGGATTGGAGTCATTAATATCCTAGGCAAGAAACATGGAAGTGAAGACTTCTTTCTCTGCAAGGGAAACCGATGATCCCACTCCTGGGAAATAGTAGGGAAACTTGGTATGTGTATTCCCATGTGTCCTCTAGGGAGTTGGTAATGGTTAACCTGACTTCAGCTTCCAGGAATTGGCTACTCTTCCCGTTTTCTATAGTCATTTGAATCCACGAGCTTGATTTGCACTAATTTGACCGACATTGATTTTGTGTGTGACTTGGTTTATGGGGCCAGCTGACTGAAGTAAGCAGACCTTTTGGGCAAAAATATGCTTTGACAGTGGTCTCCCACCTATTTGTTCCACTGTCTGCCTTCCCCTGGTTACTTAAAATTCATCAGCTTGTCCAACTGGACCTTCTTTCCTTCCTGCTGAAGTTGATTTGAAGTAAAACCTTAGATTTGATGTTAAAACAGTTGTCAAATCTGTTGGTAAATAAGATTTGAAGGACCCTACTCTGTCTCCCTTGAAAAAGGGGAGGAATGTCAGTGTTACTGTTTTTGGAAAAAGTAGATTTTTAAACCGAGTTTGGAAATGGTAAGTATGCAGAGGTGGGTGGGGGCAATCTCAAAAACGTGCAAAAATGAGGAAAACAAAAATGAGGAAATGTGTGCGTGTGTTTAATGCAAAACTTTAAAAAGAAAAACAACTGTTATGTGACTGTTAACTTGCTCTGCATTTTATGTGCCACAGGTATGAAAGGTGACATTGCAAAATACTCCGCTCTTCTCGCAGTGTAGAAGGGGTGACCCCGGGGGTTGGGGGAGATCAAAAACAGCTCAGTAGTTAGGACAGAGCTTAGCTAAGTTTGTCTTGCTTTAAGGGGAAGTTGCCTTTGGTTTTGACTTTTTATGGAATGGGGTTGGGTCTGCTTGCTGCTTTCAAAGCAAAAACCACAAAAATGTGTTCAAGGCTACCCCAGCCTGGTGTGAAATGTCTTCTGGGTAAATTGGGGTAGGGTTTTTAAACCAACTACTTGGTTGTCAACCACTTGCGACAAGAGGAAAAAAAAACATCTGCTCCATCGGAAGAACGACCAAGGAAAATGGGTTATTTTTTTTCCAGAGGAAATAGATAACGTAACCTTTTAAAGCAAAATCTTTATAAACTGTGTCTGAGAAATTGCACACGTGTGTGTGACATGCTCAAAGGTCAGACAAGGGGTGGTCAGGAAGGGATGTATTTTAGTAGCCACTTGTATCTTTTTCCAAAAACACCTACCCATGTTTGGGGAATGTTAAACAAAATCAAAAAACAACCTTTTGTAGCCGTTGGAAGCTTCATGTCCTTTCTTCTAACTTGTCTTCTCCAGCGGAAGTGACCGTGGTGGCTTCAATAAATTTGGTGGTAAGTGAACAGAGTTTCCAAAATTCCCAACTCCCAGCAATGCTTTGTCTGATTGTTCATTTGCAGATGTCTTAGCGTGTTAATTTAAATGTCAAAGGTTTTGAGGTGTCCAGAACCACCTCCAGAAAGGGGTAGGGTAGAATGCCACCTGTTGCCTGGTGTGTGCTAACCTGGAGCAGGTAGGGGTAAGACTCAATAGTCATCTTTTACCAAATGGGTTTGCCCCAGGTTAATAAGAGGGG | 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Task1_train_22547 | Gene FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | ATGGATACTAGGTGCTTTAGGTTTTTTCCTGTGTTTTTTATTTTACCTTTTCACATTTGCATTTTCTCTGTTCAACAAGCAGAACAGGATAATTCAGACAACAACACCATCTTTGTGCAAGGCCTGGGTGAGAATGTTACAATTGAGTCTGTGGCTGATTACTTCAAGCAGATTGGTATTATTAAGGTACTTGTGGAGAGGAGTGGGAGCTTTCTGTCAGTGTTGTAGGCTTGTGGATTTCACACATTAGTAAAAGCAAGTCTTTAATGGTTGCCAGCAGTAAAAACAAGTCTTAGTGGTTGTTGCCAGCTTAATTTGTTGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT 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Task1_train_22548 | This mutation occurs in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | ATGGATACTAGGTGCTTTAGGTTTTTTCCTGTGTTTTTTATTTTACCTTTTCACATTTGCATTTTCTCTGTTCAACAAGCAGAACAGGATAATTCAGACAACAACACCATCTTTGTGCAAGGCCTGGGTGAGAATGTTACAATTGAGTCTGTGGCTGATTACTTCAAGCAGATTGGTATTATTAAGGTACTTGTGGAGAGGAGTGGGAGCTTTCTGTCAGTGTTGTAGGCTTGTGGATTTCACACATTAGTAAAAGCAAGTCTTTAATGGTTGCCAGCAGTAAAAACAAGTCTTAGTGGTTGTTGCCAGCTTAATTTGTTGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT | ATGGATACTAGGTGCTTTAGGTTTTTTCCTGTGTTTTTTATTTTACCTTTTCACATTTGCATTTTCTCTGTTCAACAAGCAGAACAGGATAATTCAGACAACAACACCATCTTTGTGCAAGGCCTGGGTGAGAATGTTACAATTGAGTCTGTGGCTGATTACTTCAAGCAGATTGGTATTATTAAGGTACTTGTGGAGAGGAGTGGGAGCTTTCTGTCAGTGTTGTAGGCTTGTGGATTTCACACATTAGTAAAAGCAAGTCTTTAATGGTTGCCAGCAGTAAAAACAAGTCTTAGTGGTTGTTGCCAGCTTAATTTGTTGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGACCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT |
Task1_train_22549 | Assess the clinical impact of this variant on gene FUS (FUS RNA binding protein), found on Chromosome 16. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive | TGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTT | TGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCAGAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTT 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Task1_train_22550 | The variant affects gene FUS (FUS RNA binding protein), which is on Chromosome 16. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | AGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGG 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|
Task1_train_22551 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene FUS (FUS RNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | AGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGG | 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Task1_train_22552 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATGGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC 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Task1_train_22553 | A variant found in Chromosome 16 affects FUS (FUS RNA binding protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATGGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC 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Task1_train_22554 | A variant on Chromosome 16 in gene FUS (FUS RNA binding protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATTGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC 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Task1_train_22555 | Here is a mutation in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC | GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATTGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC 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Task1_train_22556 | Here’s a variant in FUS (FUS RNA binding protein) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC | CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCACAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC 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Task1_train_22557 | This alteration in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC 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Task1_train_22558 | A variant affecting Chromosome 16, within the gene FUS (FUS RNA binding protein), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC | CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCACAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC |
Task1_train_22559 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | TGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATT | 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Task1_train_22560 | The gene FUS (FUS RNA binding protein), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | GTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTC | GTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGACGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTC |
Task1_train_22561 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | GTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTC 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|
Task1_train_22562 | The gene FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Juvenile amyotrophic lateral sclerosis | TTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCT | 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|
Task1_train_22563 | Consider a variant on Chromosome 16 in gene FUS (FUS RNA binding protein). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6 | TTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCT | 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Task1_train_22564 | A sequence alteration has been identified in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4 | TTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCT | TTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCTGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCT 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Task1_train_22565 | A mutation found in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Juvenile amyotrophic lateral sclerosis | TCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCTAAT | 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Task1_train_22566 | Gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | CAGTGGTACGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACAATGACTGCCTGTGAATAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACGTAACAAGACCTCGTATCTTAGAAAACCAAACAAATCAGTAGTCGCTTAGGAAGCAGGAAAAAATAAATAAAAATAATTAAAACCAGCACAGTAAGAACAAATCCTAGCAAAACATAAGCTTTTCTGTTTACCAGCTAAATTGGTGCCTCCTAGTGGCAATGTGTGAAAGCAGTTTACATGTCACTACCTGCCTTCCACGAAATTATGCTAGTTTTGATGACATCTTAACTTTTCGGATAAAGGGAAGCATTAATATATTTAAAATTTACATAAAATGTATCTGGACCATATATGTTTGACAAGAGCTTTGGTTATTAAATAACCCCCATCATTCAGCTACTATTTTTCATCTTAAATATCTTCTGAATTTATCTGCTTCTCTCTCTTCCTACTTCCATTGTGTGCCCAGAGACTGGTATCTCTGTGCTGTGTGATGCCAGTAGCTGGGTTGGTTCAAGCTATTGTCTTTTCATGCTTGGACTATTATGACAGCCTTTTGACTCCCCCCTTCCTATTCTTTCCCCATAATGCATTCTCCCTATGGATGTCAGATTGTATCGTGTCACTCCCCTTCATAAAACCCTTGTGTGGCCCCCAGTGCCTTCACATTCAAGTCCTGACCCCTTGGCCTGACATTTGAAGCCTTTCACAGACACTGTATCTTACCTCTGGGCCTTTGGAAAGGCTGCTTCCAAACCTGAAATGCCTTCTCACACCCCCATCCACCGTGCTTCTGGCAAATACCTTCCTGTGTACCCCTCCAGACCCAGCCCGAGTGTTAGCCTCTTTCTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCCCCGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGTCCCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCTGCCGACCATTAGCCTCTTCTGAAAGCCTTCCAGGCCCTCTCAGGCCACATTCTCCAGGTTATTGATGTGAGAGACAGTAAGGGGTAGAACCCTCACAAGCCCAAACTGTCGTTGCAGTGACCATTCTTCAGTGCATGAAGACAGACAGCATCCAGAACCGAACGGCCCGTGCCCTGGGGAACTTAGCCATGGAACCTGAGAGCTGTGGGGACATCCACTGTGCTGGTAAGAGGCTGTGAGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTTGGGGCAGAAGAAAGGCTTGAGTGTCTGTCCTTGTTCACCCTCTGTGCTCCCCTTTCCTGCCCTCAGGTGCTGTTCCCCTGCTTGTGGAGAGCCTGACAGCCTGCCAGGACTCGCAGTGCCTACAGAGCGTGGTGCGTGCCCTCCGTAACCTGGCAGACTCACCCCAGCACCGCCTGGCCTTGGCACAGCAGGGAGCAGTGCGTCCGCTGGCCGAGCTCCTGGCCACTGCCCCAGATGCTGCACTGACCTTAGCCCTCGTCCGTGCCCTCCTGGAACTCAGCCGAGGCTGCTCCCGGGCCTGTGCTGAGCAGCTAAGTCTGGGTGGGGGATTGGGCCCACTCGTCAGCCTGGCTTCCCACCCCAAGCGGGCAGTACGCGAGGGAACCATTCTGATCCTCGCCAACCTGTGTGCCCAGGGCCTGATTCGGCCTGCACTGGGCAATGCTGGTGGCGTGGAGGTGCTGGTAGATGAGCTCCGGCAGCGCCGGGATCCTAATGGAGCTAGCCCAACCTCCCAGCAGCCCCTGGTGCGGGCTGTGTGCCTCCTATGTCGTGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTG | CAGTGGTACGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACAATGACTGCCTGTGAATAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACGTAACAAGACCTCGTATCTTAGAAAACCAAACAAATCAGTAGTCGCTTAGGAAGCAGGAAAAAATAAATAAAAATAATTAAAACCAGCACAGTAAGAACAAATCCTAGCAAAACATAAGCTTTTCTGTTTACCAGCTAAATTGGTGCCTCCTAGTGGCAATGTGTGAAAGCAGTTTACATGTCACTACCTGCCTTCCACGAAATTATGCTAGTTTTGATGACATCTTAACTTTTCGGATAAAGGGAAGCATTAATATATTTAAAATTTACATAAAATGTATCTGGACCATATATGTTTGACAAGAGCTTTGGTTATTAAATAACCCCCATCATTCAGCTACTATTTTTCATCTTAAATATCTTCTGAATTTATCTGCTTCTCTCTCTTCCTACTTCCATTGTGTGCCCAGAGACTGGTATCTCTGTGCTGTGTGATGCCAGTAGCTGGGTTGGTTCAAGCTATTGTCTTTTCATGCTTGGACTATTATGACAGCCTTTTGACTCCCCCCTTCCTATTCTTTCCCCATAATGCATTCTCCCTATGGATGTCAGATTGTATCGTGTCACTCCCCTTCATAAAACCCTTGTGTGGCCCCCAGTGCCTTCACATTCAAGTCCTGACCCCTTGGCCTGACATTTGAAGCCTTTCACAGACACTGTATCTTACCTCTGGGCCTTTGGAAAGGCTGCTTCCAAACCTGAAATGCCTTCTCACACCCCCATCCACCGTGCTTCTGGCAAATACCTTCCTGTGTACCCCTCCAGACCCAGCCCGAGTGTTAGCCTCTTTCTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCCCCGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGTCCCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCTGCCGACCATTAGCCTCTTCTGAAAGCCTTCCAGGCCCTCTCAGGCCACATTCTCCAGGTTATTGATGTGAGAGACAGTAAGGGGTAGAACCCTCACAAGCCCAAACTGTCGTTGCAGTGACCATTCTTCAGTGCATGAAGACAGACAGCATCCAGAACCGAACGGCCCGTGCCCTGGGGAACTTAGCCATGGAACCTGAGAGCTGTGGGGACATCCACTGTGCTGGTAAGAGGCTGTGAGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTTGGGGCAGAAGAAAGGCTTGAGTGTCTGTCCTTGTTCACCCTCTGTGCTCCCCTTTCCTGCCCTCAGGTGCTGTTCCCCTGCTTGTGGAGAGCCTGACAGCCTGCCAGGACTCGCAGTGCCTACAGAGCGTGGTGCGTGCCCTCCGTAACCTGGCAGACTCACCCCAGCACCGCCTGGCCTTGGCACAGCAGGGAGCAGTGCGTCCGCTGGCCGAGCTCCTGGCCACTGCCCCAGATGCTGCACTGACCTTAGCCCTCGTCCGTGCCCTCCTGGAACTCAGCCGAGGCTGCTCCCGGGCCTGTGCTGAGCAGCTAAGTCTGGGTGGGGGATTGGGCCCACTCGTCAGCCTGGCTTCCCACCCCAAGCGGGCAGTACGCGAGGGAACCATTCTGATCCTCGCCAACCTGTGTGCCCAGGGCCTGATTCGGCCTGCACTGGGCAATGCTGGTGGCGTGGAGGTGCTGGTAGATGAGCTCCGGCAGCGCCGGGATCCTAATGGAGCTAGCCCAACCTCCCAGCAGCCCCTGGTGCGGGCTGTGTGCCTCCTATGTCGTGAGGCCATCAACCGGGCCCGACCGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTG |
Task1_train_22567 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | TGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGC 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TGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCCGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGC |
Task1_train_22568 | A sequence alteration has been identified in ARMC5 (armadillo repeat containing 5) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | GGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGCGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCT | GGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGTGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGCGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCT |
Task1_train_22569 | Consider a variant on Chromosome 16 in gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | CGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGCGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCTGTGGTGATGGGGATTGAGTTGGGGGCAAGGGTCCCTGCCTAGACTGTTGACGTCCCCTGGGAAGGGGACCCAAGGATGAATTGGCTGTGAAGGATCCTCCCTGAGACTGGCAAGGGAGGAGGCTGAGCAGAAGGAGTCATCATGGAGGAGCGGTGAGAACATGGAACCGGACTCCAAGATGACGATCTAAAGACCCGGGAGCGAGAAGCCAAGGCCAGGTTCTGGGTGTAGGGCCCAGAGAAGCAGAACAGCCCAGAGCCCCAGGTGCCTGGCCTGGCCTAGACCTCTGGAATTGAGATTAAACAATTTGGAGTTGGATACCTGTGTTGTGTGGTGTGTCTGCTTCTGTTTCTTCGCCCACCAAGCAGGGTCTTGTTCAGGTCTTTGTGTCTGGACACAGACCACCCTTGCATGTGACAGTTTAATAAGTACTGGGACAAGGTTGAGTTCCCAGGCTGCTGCTTAGGATGTGGTTTTGGGCCTCAGGGGAAGCCTGCTTCCTGCTGTCAGGGCCTCACTCCTCTGACATAGCAACCCAACTGGACACACAGATCTTGCTTGGGGCTGAAAGGGTTGTGCTGAGGGAATGCTGTTAGTCTGATGATGTGTTGAAGGCCTTTGCATTACTGACTGTTGCCCATCTTGGGCCCCCATTCTTTGGCTCCCTTTTCATCTCCTGGGCCACGTGTCCTACTGCTGTCTGTCTGAGGGAAGACCTGCTGTGGAGGGAATCTCTGAGCCCTGTCTTAGTCATGCCCAGAGACAGACAAAGACCTGTGCTGGCGTTGAGGGGAGGGAAGGGCTCACATTGCTTTGGTCTCCAAGGCAGGGTCTCCATCATCTGGCTTCCAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACTATTATTTTGCTTTAGATTCAGGGGGCACGTGCATGTTTGTTACACGGGTGTATTGTGTACTGGGGAGGATTGGGTTTCTAGTGAACCCATTACCCAAAGAGTGAACACTATACCCACTAGGCAATTTTCCAGCCTTTGCCCCGCACCTACCCGCCCCCCTTTTGGAGTCCCCAGTGTCTGTTTCTATCTTCATGCCCCTGTGTACCCATTGCTTAGTTCCCACTTATAACGGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTGTCTGAGTTAGTTTACTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATTCATGTTCCTGCAAAGGACGTTATTTCATTTTTTAAGGCTGTGTACTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAATCCTAAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGACTCCTAAAATGCTGGGATTTATAGGCACGAGCCACTGTGCCAGCCAACATTTTCTTTATTCAGTCACCCATTGATGGATACTTAGGTTGGGTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTACTGCAATAAACACAATGAGTCCAGCTGTCTTTTACATGATTTCTTTTCCTGTGGGTAGATGCTCGTTAGTGGGATTTCTGAGTCAAATGATAGTTCTAGTTGTAGGTCTTTGAGAAATCTCTATGCTGTTTTCCAGAGAGGTTGAGCTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAAGTATTCCTCTTTCTCCACATTCATGCCAACATCTGTTGCTCTTTTACTGTTTAATAATTGGCTTGCAGATTTTTGACTCCTCAGTGGCAGCCTGATTTTGGGGAGAGCTGCACTGGGCCTGCCAAGGTTTGCTTCTGGGCAGCTGAGGTTGGCACTTGCTGTCTCTGAGCCTCTGTGAGTGTTGGTCCAGGTCTCTGGTTTTCAGGCTATGCATTAGAACCAAGCAGTGAGCTTTGAAAAACTATTGATGCCTGGGGTCTTTTTGCTCACATTGGACTGGGCATCGGTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGGAATCTTGTTCTGTCACCCAGG 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CGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGTGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCTGTGGTGATGGGGATTGAGTTGGGGGCAAGGGTCCCTGCCTAGACTGTTGACGTCCCCTGGGAAGGGGACCCAAGGATGAATTGGCTGTGAAGGATCCTCCCTGAGACTGGCAAGGGAGGAGGCTGAGCAGAAGGAGTCATCATGGAGGAGCGGTGAGAACATGGAACCGGACTCCAAGATGACGATCTAAAGACCCGGGAGCGAGAAGCCAAGGCCAGGTTCTGGGTGTAGGGCCCAGAGAAGCAGAACAGCCCAGAGCCCCAGGTGCCTGGCCTGGCCTAGACCTCTGGAATTGAGATTAAACAATTTGGAGTTGGATACCTGTGTTGTGTGGTGTGTCTGCTTCTGTTTCTTCGCCCACCAAGCAGGGTCTTGTTCAGGTCTTTGTGTCTGGACACAGACCACCCTTGCATGTGACAGTTTAATAAGTACTGGGACAAGGTTGAGTTCCCAGGCTGCTGCTTAGGATGTGGTTTTGGGCCTCAGGGGAAGCCTGCTTCCTGCTGTCAGGGCCTCACTCCTCTGACATAGCAACCCAACTGGACACACAGATCTTGCTTGGGGCTGAAAGGGTTGTGCTGAGGGAATGCTGTTAGTCTGATGATGTGTTGAAGGCCTTTGCATTACTGACTGTTGCCCATCTTGGGCCCCCATTCTTTGGCTCCCTTTTCATCTCCTGGGCCACGTGTCCTACTGCTGTCTGTCTGAGGGAAGACCTGCTGTGGAGGGAATCTCTGAGCCCTGTCTTAGTCATGCCCAGAGACAGACAAAGACCTGTGCTGGCGTTGAGGGGAGGGAAGGGCTCACATTGCTTTGGTCTCCAAGGCAGGGTCTCCATCATCTGGCTTCCAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACTATTATTTTGCTTTAGATTCAGGGGGCACGTGCATGTTTGTTACACGGGTGTATTGTGTACTGGGGAGGATTGGGTTTCTAGTGAACCCATTACCCAAAGAGTGAACACTATACCCACTAGGCAATTTTCCAGCCTTTGCCCCGCACCTACCCGCCCCCCTTTTGGAGTCCCCAGTGTCTGTTTCTATCTTCATGCCCCTGTGTACCCATTGCTTAGTTCCCACTTATAACGGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTGTCTGAGTTAGTTTACTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATTCATGTTCCTGCAAAGGACGTTATTTCATTTTTTAAGGCTGTGTACTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAATCCTAAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGACTCCTAAAATGCTGGGATTTATAGGCACGAGCCACTGTGCCAGCCAACATTTTCTTTATTCAGTCACCCATTGATGGATACTTAGGTTGGGTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTACTGCAATAAACACAATGAGTCCAGCTGTCTTTTACATGATTTCTTTTCCTGTGGGTAGATGCTCGTTAGTGGGATTTCTGAGTCAAATGATAGTTCTAGTTGTAGGTCTTTGAGAAATCTCTATGCTGTTTTCCAGAGAGGTTGAGCTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAAGTATTCCTCTTTCTCCACATTCATGCCAACATCTGTTGCTCTTTTACTGTTTAATAATTGGCTTGCAGATTTTTGACTCCTCAGTGGCAGCCTGATTTTGGGGAGAGCTGCACTGGGCCTGCCAAGGTTTGCTTCTGGGCAGCTGAGGTTGGCACTTGCTGTCTCTGAGCCTCTGTGAGTGTTGGTCCAGGTCTCTGGTTTTCAGGCTATGCATTAGAACCAAGCAGTGAGCTTTGAAAAACTATTGATGCCTGGGGTCTTTTTGCTCACATTGGACTGGGCATCGGTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGGAATCTTGTTCTGTCACCCAGG 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Task1_train_22570 | A genomic change on Chromosome 16 affects SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Familial renal glucosuria | GGGTGCTAGCTTAGCTAAGGAAGCGATGCATTTTTAGGGAGTAAAAGAGTGATTTTGAGCCTGGAGCACAGGGGAGAGGGCGGATGCTAAGGCCCAGGAAAGAGTGCTCTTGAACTTGGAAGGGCCCAGCTCCCCAAGACCAGCCTTCAGCCTTGATATGACCTGATTCAGCTAAACAAAGCTGGGGAGCGGGAATGAGACCTGGGGGACTTGTCGGCTCAGTGCCCCTGAGGTAACCATTAATCCTTCCCCTGGGGGAATCCAGGGGCTGGTTCCTGGATGGGGCAGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTCGGCACCAGAGATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAATCCTGCTGACATCCTAGTCATTGCTGCATATTTCCTGCTGGTCATTGGCGTTGGCTTGTGGGTGAGAAGTTGGGGGGTGTGCTGCTGGTGGCTGCTGGCTTTGGGGGCCTGGGGGAAAAGTCTCAGGGGGACCCTAGGTGGGAGAATGATGCTTGGATCTTTGAAGGAGAAACCTAGGCCTGGGGGCAAGCAGGTCTTTGGAAGTTCTCAGGGAGACCCAGCCAACATTCCTCCCTTGTCTTCCCACTTTGGGACTGTGCTAGCTGAAGGGGTCCGCGGATTTTCATCAGGGTCGACATTCTAAATGGGGTCTCATTCCCCTGGCCACATTGTGGCTGACCAGCAGAAAATATTCAAGGTCCCCAGGAAGGTCAAGCCAAATCCACAAATGATAAATCCTGGGGAGTTGGGATGGAACTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGCCCACATGGTGAAACCGTATCTCTTTTTTATTTAAAAAATTTATTTTAAAAATTATTTACTTTTAAAGAGAGAGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTTAGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGATGAGACCTTGTTTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGTGCCTGTAGTCACAACTACTCGGAGGCCAAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGAGACAGAGCGAGACCTTGTCTCTAAAAAGAAAGACAGATGTGGGGCTGGGTGCGGTGGTTCATGCCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATTGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACACACACACACACACACACACACACACACGCACACACACACAAAAAGCTGGGTATAGTGGCGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATGAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAATATGTGAAAAAAACTGGGGGAATAGGACACTGGGATTAGAGCCTGGGTTGCCCTGAGTGTCTGGGAGGAGTTGGGGGTGGGAGTGCAAACGATCAGGGAAACTTGGCTCGTTAATCTTCAGCCAGAAACAAGGCTGAGGAATGTGTTGAGGTGGCTGATGAGGTCCAAGGCTGTGCCCTAAACCCAGGTCTCCCCCGCCTCTGTCTCCCAGTCCATGTGCAGAACCAACAGAGGCACTGTGGGCGGCTACTTCCTGGCAGGACGCAGCATGGTGTGGTGGCCGGTGAGACGGGCTGGGCCGGGAACGGGAGGGGCCTGGAGAAGCAGCCCTGCTCACTCCCTCCTCTGGCCACCCAGGTTGGGGCCTCTCTCTTCGCCAGCAACATCGGCAGTGGCCACTTTGTGGGCCTGGCAGGGACTGGCGCTGCAAGTGGCTTGGCTGTTGCTGGATTCGAGTGGAATGTGAGGCCCTCTTTTTTCCAATAACCCCACCCTCAGTGAGAACACCTGGAAGGGTCACACCTTGGGGAAACTCCAGGAAAGGGGGAATGAGACTGGCAGTGGGACTTCCCAACTGCGGGGTGTGACTGGGCTGGGAGTGGAGGTCATACATCTAGCCAGGAAGCAGAGGGGTGCAGGGGTGACCACTGTTGGTCCTGCTTCTGACTTGCCATGTGAGCCAGCCTGCACCAGCCACTGCCTCTGGGAGCTTCCATTTATTCCTCTCTGAGTGGGGTGAGCAGCCTCAAAGCCAGGGAAGCACCTGCTCAGATGCGCTCCGAAGCTGTGGTCTGTGAGGAATTTGGGGCCAAGTTAAAGCCCTTTGCAGAAGAGAGGAGCAGAGACAAAGCTCTGGGACTGAGGCTCCTGTTGGAGGGGAGATTGGGCTTTGAGCTCAGGGCTTCCTGGAGGAGGAGACTGCTGAGCTGATCCTTGAGGGACACAAGGTTTGGGTGGCTTTGGCTCAGGTCAGTCTGAGGGGTCTATGCTGGGGTTCATATCTAGATGATCATAGGGACAACATTGGGAAAAACGGGCCAGAAGTGATAGCCTGGGGAGACAAGGAGGGCTCCAGTTAAGAGCCCAGGAGGGTGTCAGCTCTGTTCCTTGGTGCCCAGGGCCCCGGGGCCATCACCTGCAGTTGTCCTCTGGGCCCCAGATGTGGCCCTTCCCAGGGCCACTTGCTTGGAGTAGCACCTTCACGAAGAGGTCAGATCCTCAGGGATGAGGGCAAAGCCACCCTCAGCGGCAGTACTGCCCCCCGTAGGCGCTCTTCGTGGTGCTGCTACTGGGCTGGCTGTTTGCACCCGTGTACCTGACAGCGGGGGTCATCACGATGCCACAGTACCTGCGCAAGCGCTTCGGCGGCCGCCGCATCCGCCTCTACCTGTCTGTGCTCTCCCTTTTCCTGTACATCTTCACCAAGATCTCAGTGAGTGCCTGTGGCAGATGCGATTGGGCCCTAGAAGGGTGGGGCTCAAGTGGGGTCTCTAGAGAACCCTAGAGGGCGTGAGACCTAGGAGAAACCACTGCGAGGGTTATGATGATGGAGGCAGAGCCTGCAATGAATGTCTCCGGGGCACCAGCTACAGTGCTGGGACCTGGAAAAATGGAGGGAAGCTTTGAGGCTAGTAGGGCATGGCCTGGGCAGGAGGTGGGCTGGGGACACTGCCCTGGGTCCTGACCTGGCACTTGCTTCTCCCCCAAGGTGGACATGTTCTCCGGAGCTGTATTCATCCAGCAGGCTCTGGGCTGGAACATCTATGCCTCCGTCATCGCGCTTCTGGGCATCACCATGATTTACACGGTGACAGGTGCCAGCAGGGGCTTAGGAAAGGGAGTGGGCCTGGGACACTGCTGCCAGCTGTGGCCAGGGTTTAGGGAGCTGCCAGAGGAAAGCAAGCTGGAGAGGTCTGGAAGGGTGGTGTGGTCCAAGCAGGAGAAGGAACTAAATCTTTGGAGAGCAAAGGCTTCCTCTCTTTCCACTGTCTCTTGGATTTTGACTGGAAGTTCAGAGAGAAAGCCATGCTGGGCTTGAGTGAGGACTTTGAGAAAAGGAAGATTTAGCAGCTCTTGCCTGCCTTGAACACCTGGGAGAGCACACCTGACGAGTCTCCAAGATCTCTGGCAAAACCCAGTATGGTTCATAGGGACCTGGGGTGGGGCCTGAGGTCAGATGCGGACCAGAGTAGGCAGGGCTTGGTGCCAAGGCCCGCTTGAGGGACCCACCTCCAGAAGGAACGGAACTGAGTATAGGACCTTAGACAATCATCCTCTCCTACGATGACGCAGAAAAAACTGGGGCCGGCTGGGAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCCCGCCCCTGTAATCCCAG | GGGTGCTAGCTTAGCTAAGGAAGCGATGCATTTTTAGGGAGTAAAAGAGTGATTTTGAGCCTGGAGCACAGGGGAGAGGGCGGATGCTAAGGCCCAGGAAAGAGTGCTCTTGAACTTGGAAGGGCCCAGCTCCCCAAGACCAGCCTTCAGCCTTGATATGACCTGATTCAGCTAAACAAAGCTGGGGAGCGGGAATGAGACCTGGGGGACTTGTCGGCTCAGTGCCCCTGAGGTAACCATTAATCCTTCCCCTGGGGGAATCCAGGGGCTGGTTCCTGGATGGGGCAGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTCGGCACCAGAGATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAATCCTGCTGACATCCTAGTCATTGCTGCATATTTCCTGCTGGTCATTGGCGTTGGCTTGTGGGTGAGAAGTTGGGGGGTGTGCTGCTGGTGGCTGCTGGCTTTGGGGGCCTGGGGGAAAAGTCTCAGGGGGACCCTAGGTGGGAGAATGATGCTTGGATCTTTGAAGGAGAAACCTAGGCCTGGGGGCAAGCAGGTCTTTGGAAGTTCTCAGGGAGACCCAGCCAACATTCCTCCCTTGTCTTCCCACTTTGGGACTGTGCTAGCTGAAGGGGTCCGCGGATTTTCATCAGGGTCGACATTCTAAATGGGGTCTCATTCCCCTGGCCACATTGTGGCTGACCAGCAGAAAATATTCAAGGTCCCCAGGAAGGTCAAGCCAAATCCACAAATGATAAATCCTGGGGAGTTGGGATGGAACTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGCCCACATGGTGAAACCGTATCTCTTTTTTATTTAAAAAATTTATTTTAAAAATTATTTACTTTTAAAGAGAGAGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTTAGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGATGAGACCTTGTTTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGTGCCTGTAGTCACAACTACTCGGAGGCCAAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGAGACAGAGCGAGACCTTGTCTCTAAAAAGAAAGACAGATGTGGGGCTGGGTGCGGTGGTTCATGCCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATTGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACACACACACACACACACACACACACACACGCACACACACACAAAAAGCTGGGTATAGTGGCGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATGAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAATATGTGAAAAAAACTGGGGGAATAGGACACTGGGATTAGAGCCTGGGTTGCCCTGAGTGTCTGGGAGGAGTTGGGGGTGGGAGTGCAAACGATCAGGGAAACTTGGCTCGTTAATCTTCAGCCAGAAACAAGGCTGAGGAATGTGTTGAGGTGGCTGATGAGGTCCAAGGCTGTGCCCTAAACCCAGGTCTCCCCCGCCTCTGTCTCCCAGTCCATGTGCAGAACCAACAGAGGCACTGTGGGCGGCTACTTCCTGGCAGGACGCAGCATGGTGTGGTGGCCGGTGAGACGGGCTGGGCCGGGAACGGGAGGGGCCTGGAGAAGCAGCCCTGCTCACTCCCTCCTCTGGCCACCCAGGTTGGGGCCTCTCTCTTCGCCAGCAACATCGGCAGTGGCCACTTTGTGGGCCTGGCAGGGACTGGCACTGCAAGTGGCTTGGCTGTTGCTGGATTCGAGTGGAATGTGAGGCCCTCTTTTTTCCAATAACCCCACCCTCAGTGAGAACACCTGGAAGGGTCACACCTTGGGGAAACTCCAGGAAAGGGGGAATGAGACTGGCAGTGGGACTTCCCAACTGCGGGGTGTGACTGGGCTGGGAGTGGAGGTCATACATCTAGCCAGGAAGCAGAGGGGTGCAGGGGTGACCACTGTTGGTCCTGCTTCTGACTTGCCATGTGAGCCAGCCTGCACCAGCCACTGCCTCTGGGAGCTTCCATTTATTCCTCTCTGAGTGGGGTGAGCAGCCTCAAAGCCAGGGAAGCACCTGCTCAGATGCGCTCCGAAGCTGTGGTCTGTGAGGAATTTGGGGCCAAGTTAAAGCCCTTTGCAGAAGAGAGGAGCAGAGACAAAGCTCTGGGACTGAGGCTCCTGTTGGAGGGGAGATTGGGCTTTGAGCTCAGGGCTTCCTGGAGGAGGAGACTGCTGAGCTGATCCTTGAGGGACACAAGGTTTGGGTGGCTTTGGCTCAGGTCAGTCTGAGGGGTCTATGCTGGGGTTCATATCTAGATGATCATAGGGACAACATTGGGAAAAACGGGCCAGAAGTGATAGCCTGGGGAGACAAGGAGGGCTCCAGTTAAGAGCCCAGGAGGGTGTCAGCTCTGTTCCTTGGTGCCCAGGGCCCCGGGGCCATCACCTGCAGTTGTCCTCTGGGCCCCAGATGTGGCCCTTCCCAGGGCCACTTGCTTGGAGTAGCACCTTCACGAAGAGGTCAGATCCTCAGGGATGAGGGCAAAGCCACCCTCAGCGGCAGTACTGCCCCCCGTAGGCGCTCTTCGTGGTGCTGCTACTGGGCTGGCTGTTTGCACCCGTGTACCTGACAGCGGGGGTCATCACGATGCCACAGTACCTGCGCAAGCGCTTCGGCGGCCGCCGCATCCGCCTCTACCTGTCTGTGCTCTCCCTTTTCCTGTACATCTTCACCAAGATCTCAGTGAGTGCCTGTGGCAGATGCGATTGGGCCCTAGAAGGGTGGGGCTCAAGTGGGGTCTCTAGAGAACCCTAGAGGGCGTGAGACCTAGGAGAAACCACTGCGAGGGTTATGATGATGGAGGCAGAGCCTGCAATGAATGTCTCCGGGGCACCAGCTACAGTGCTGGGACCTGGAAAAATGGAGGGAAGCTTTGAGGCTAGTAGGGCATGGCCTGGGCAGGAGGTGGGCTGGGGACACTGCCCTGGGTCCTGACCTGGCACTTGCTTCTCCCCCAAGGTGGACATGTTCTCCGGAGCTGTATTCATCCAGCAGGCTCTGGGCTGGAACATCTATGCCTCCGTCATCGCGCTTCTGGGCATCACCATGATTTACACGGTGACAGGTGCCAGCAGGGGCTTAGGAAAGGGAGTGGGCCTGGGACACTGCTGCCAGCTGTGGCCAGGGTTTAGGGAGCTGCCAGAGGAAAGCAAGCTGGAGAGGTCTGGAAGGGTGGTGTGGTCCAAGCAGGAGAAGGAACTAAATCTTTGGAGAGCAAAGGCTTCCTCTCTTTCCACTGTCTCTTGGATTTTGACTGGAAGTTCAGAGAGAAAGCCATGCTGGGCTTGAGTGAGGACTTTGAGAAAAGGAAGATTTAGCAGCTCTTGCCTGCCTTGAACACCTGGGAGAGCACACCTGACGAGTCTCCAAGATCTCTGGCAAAACCCAGTATGGTTCATAGGGACCTGGGGTGGGGCCTGAGGTCAGATGCGGACCAGAGTAGGCAGGGCTTGGTGCCAAGGCCCGCTTGAGGGACCCACCTCCAGAAGGAACGGAACTGAGTATAGGACCTTAGACAATCATCCTCTCCTACGATGACGCAGAAAAAACTGGGGCCGGCTGGGAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCCCGCCCCTGTAATCCCAG |
Task1_train_22571 | Given this context: Chromosome 16, gene SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Familial renal glucosuria | ATTTTTAGGGAGTAAAAGAGTGATTTTGAGCCTGGAGCACAGGGGAGAGGGCGGATGCTAAGGCCCAGGAAAGAGTGCTCTTGAACTTGGAAGGGCCCAGCTCCCCAAGACCAGCCTTCAGCCTTGATATGACCTGATTCAGCTAAACAAAGCTGGGGAGCGGGAATGAGACCTGGGGGACTTGTCGGCTCAGTGCCCCTGAGGTAACCATTAATCCTTCCCCTGGGGGAATCCAGGGGCTGGTTCCTGGATGGGGCAGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTCGGCACCAGAGATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAATCCTGCTGACATCCTAGTCATTGCTGCATATTTCCTGCTGGTCATTGGCGTTGGCTTGTGGGTGAGAAGTTGGGGGGTGTGCTGCTGGTGGCTGCTGGCTTTGGGGGCCTGGGGGAAAAGTCTCAGGGGGACCCTAGGTGGGAGAATGATGCTTGGATCTTTGAAGGAGAAACCTAGGCCTGGGGGCAAGCAGGTCTTTGGAAGTTCTCAGGGAGACCCAGCCAACATTCCTCCCTTGTCTTCCCACTTTGGGACTGTGCTAGCTGAAGGGGTCCGCGGATTTTCATCAGGGTCGACATTCTAAATGGGGTCTCATTCCCCTGGCCACATTGTGGCTGACCAGCAGAAAATATTCAAGGTCCCCAGGAAGGTCAAGCCAAATCCACAAATGATAAATCCTGGGGAGTTGGGATGGAACTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGCCCACATGGTGAAACCGTATCTCTTTTTTATTTAAAAAATTTATTTTAAAAATTATTTACTTTTAAAGAGAGAGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTTAGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGATGAGACCTTGTTTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGTGCCTGTAGTCACAACTACTCGGAGGCCAAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGAGACAGAGCGAGACCTTGTCTCTAAAAAGAAAGACAGATGTGGGGCTGGGTGCGGTGGTTCATGCCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATTGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACACACACACACACACACACACACACACACGCACACACACACAAAAAGCTGGGTATAGTGGCGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATGAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAATATGTGAAAAAAACTGGGGGAATAGGACACTGGGATTAGAGCCTGGGTTGCCCTGAGTGTCTGGGAGGAGTTGGGGGTGGGAGTGCAAACGATCAGGGAAACTTGGCTCGTTAATCTTCAGCCAGAAACAAGGCTGAGGAATGTGTTGAGGTGGCTGATGAGGTCCAAGGCTGTGCCCTAAACCCAGGTCTCCCCCGCCTCTGTCTCCCAGTCCATGTGCAGAACCAACAGAGGCACTGTGGGCGGCTACTTCCTGGCAGGACGCAGCATGGTGTGGTGGCCGGTGAGACGGGCTGGGCCGGGAACGGGAGGGGCCTGGAGAAGCAGCCCTGCTCACTCCCTCCTCTGGCCACCCAGGTTGGGGCCTCTCTCTTCGCCAGCAACATCGGCAGTGGCCACTTTGTGGGCCTGGCAGGGACTGGCGCTGCAAGTGGCTTGGCTGTTGCTGGATTCGAGTGGAATGTGAGGCCCTCTTTTTTCCAATAACCCCACCCTCAGTGAGAACACCTGGAAGGGTCACACCTTGGGGAAACTCCAGGAAAGGGGGAATGAGACTGGCAGTGGGACTTCCCAACTGCGGGGTGTGACTGGGCTGGGAGTGGAGGTCATACATCTAGCCAGGAAGCAGAGGGGTGCAGGGGTGACCACTGTTGGTCCTGCTTCTGACTTGCCATGTGAGCCAGCCTGCACCAGCCACTGCCTCTGGGAGCTTCCATTTATTCCTCTCTGAGTGGGGTGAGCAGCCTCAAAGCCAGGGAAGCACCTGCTCAGATGCGCTCCGAAGCTGTGGTCTGTGAGGAATTTGGGGCCAAGTTAAAGCCCTTTGCAGAAGAGAGGAGCAGAGACAAAGCTCTGGGACTGAGGCTCCTGTTGGAGGGGAGATTGGGCTTTGAGCTCAGGGCTTCCTGGAGGAGGAGACTGCTGAGCTGATCCTTGAGGGACACAAGGTTTGGGTGGCTTTGGCTCAGGTCAGTCTGAGGGGTCTATGCTGGGGTTCATATCTAGATGATCATAGGGACAACATTGGGAAAAACGGGCCAGAAGTGATAGCCTGGGGAGACAAGGAGGGCTCCAGTTAAGAGCCCAGGAGGGTGTCAGCTCTGTTCCTTGGTGCCCAGGGCCCCGGGGCCATCACCTGCAGTTGTCCTCTGGGCCCCAGATGTGGCCCTTCCCAGGGCCACTTGCTTGGAGTAGCACCTTCACGAAGAGGTCAGATCCTCAGGGATGAGGGCAAAGCCACCCTCAGCGGCAGTACTGCCCCCCGTAGGCGCTCTTCGTGGTGCTGCTACTGGGCTGGCTGTTTGCACCCGTGTACCTGACAGCGGGGGTCATCACGATGCCACAGTACCTGCGCAAGCGCTTCGGCGGCCGCCGCATCCGCCTCTACCTGTCTGTGCTCTCCCTTTTCCTGTACATCTTCACCAAGATCTCAGTGAGTGCCTGTGGCAGATGCGATTGGGCCCTAGAAGGGTGGGGCTCAAGTGGGGTCTCTAGAGAACCCTAGAGGGCGTGAGACCTAGGAGAAACCACTGCGAGGGTTATGATGATGGAGGCAGAGCCTGCAATGAATGTCTCCGGGGCACCAGCTACAGTGCTGGGACCTGGAAAAATGGAGGGAAGCTTTGAGGCTAGTAGGGCATGGCCTGGGCAGGAGGTGGGCTGGGGACACTGCCCTGGGTCCTGACCTGGCACTTGCTTCTCCCCCAAGGTGGACATGTTCTCCGGAGCTGTATTCATCCAGCAGGCTCTGGGCTGGAACATCTATGCCTCCGTCATCGCGCTTCTGGGCATCACCATGATTTACACGGTGACAGGTGCCAGCAGGGGCTTAGGAAAGGGAGTGGGCCTGGGACACTGCTGCCAGCTGTGGCCAGGGTTTAGGGAGCTGCCAGAGGAAAGCAAGCTGGAGAGGTCTGGAAGGGTGGTGTGGTCCAAGCAGGAGAAGGAACTAAATCTTTGGAGAGCAAAGGCTTCCTCTCTTTCCACTGTCTCTTGGATTTTGACTGGAAGTTCAGAGAGAAAGCCATGCTGGGCTTGAGTGAGGACTTTGAGAAAAGGAAGATTTAGCAGCTCTTGCCTGCCTTGAACACCTGGGAGAGCACACCTGACGAGTCTCCAAGATCTCTGGCAAAACCCAGTATGGTTCATAGGGACCTGGGGTGGGGCCTGAGGTCAGATGCGGACCAGAGTAGGCAGGGCTTGGTGCCAAGGCCCGCTTGAGGGACCCACCTCCAGAAGGAACGGAACTGAGTATAGGACCTTAGACAATCATCCTCTCCTACGATGACGCAGAAAAAACTGGGGCCGGCTGGGAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCCCGCCCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG 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Task1_train_22572 | This genomic variant is located on Chromosome 16, within the SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Familial renal glucosuria | CAGTGAGCTGAGATCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAACTGGGGCCTAGAGGGGGCTGCTAGTGGGGGTCCTGCAAGTAGGCGCCTGGCCCTAAAACTCAGCCACACTCTGCCCGCCAAGCCCTGCTTGTTGGTGCCTGCGTGCATGAGCCCCGAGAACAGGCTATCGTTTTGAAATTTATTCTCCAGGAAGGGGAACTCTTTCAAATTCCCACAAAGACGCCTTATTGCTAAGGCCAGCCTGTAACATAAACAGCTGGGCTGTCCCCTGACCCCGGCCTGTTGCAGGAGGGCTGGCCGCGCTGATGTACACGGACACGGTACAGACCTTCGTCATTCTGGGGGGCGCCTGCATCCTCATGGGTTACGGTAGGGGCTCGCCTACCAGGGAGGGGCGCGGAGGGCATGGTCGCGGAGCTCTCGGCCTGCGCGCGGGGCCGTTGCGCGTCTCCGGTCTGAGGGTCCTAAGGAGGGTCCCCTGACGGCCTTGCCCGGCAGCCTTCCACGAGGTGGGCGGGTATTCGGGTCTCTTCGACAAATACCTGGGAGCAGCGACTTCGCTGACGGTGTCCGAGGATCCAGCCGTGGGAAACATCTCCAGCTTCTGCTATCGACCCCGGCCCGACTCCTACCACCTGCTCCGGCACCCCGTGACCGGGGATCTGCCGTGGCCCGCGCTGCTCCTCGGACTCACAATCGTCTCGGGCTGGTACTGGTGCAGCGACCAGGTGCGGGTATAGGGCTGCGCCTGCAGTGAGGCCGGGGCGGAGCCGAGACGGGCGGAGCCTGAGTCCCTCCCCGCCTTCCCCACAACGGTCTAAGGCGCAGTCTGAGGGGCGGGAACCCCTCGGGTTGGTGCTAAACCAGACAGAAGGCTCCATCTACTCCAAGCGTGCAGCTGAACTTGGGGCACTCACGAGCCAGAGGCGGGGCACAGAGCGGAACGGGGCGCGGGGCGGGGCCGAGGGGAGGCCCGCAAGCGGGCAGCTGAACGCCCCTCCCGTAGGTCATCGTGCAGCGCTGCCTGGCCGGGAAGAGCCTGACCCACATCAAGGCGGGCTGCATCCTGTGTGGGTACCTGAAGCTGACGCCCATGTTTCTCATGGTCATGCCAGGCATGATCAGCCGCATTCTGTACCCAGGTAACATCCCTGCCCCGCCCCTTTCCTGTGCCAGCAACCGGGCGCCCGTCGCCCAGTTCCGTCACCCTCCTAAGACTCGGCAGTTTGGGCCCGGAGTCCCGCCTCCCTCCGGGGGTCGCACGCCTCCTCTGCTAGGATTCCCAGTCCCCACCTCCTGGGATTCCCAGACCAGGCCCCGTCCTAACGGCGCGGTGGCCTCTCTCTGGCAGACGAGGTGGCGTGCGTGGTGCCTGAGGTGTGCAGGCGCGTGTGCGGCACGGAGGTGGGCTGCTCCAACATCGCCTACCCGCGGCTCGTCGTGAAGCTCATGCCCAACGGTAAGGGCAGCCCCGGGCCACAGGCGCAAGCTCGCTGCGGAGCCCGCTGCTGGGAGGGGTCGTCCCTCGCGCAGCTGCAGCCGCCCTGGACCCCCAGTGGCCCCAGCCTCACGGCTGCCGTCGGCCCGCAGGTCTGCGCGGACTCATGCTGGCGGTCATGCTGGCCGCGCTCATGTCCTCGCTGGCCTCCATCTTCAACAGCAGCAGCACGCTCTTCACCATGGACATCTACACGCGCCTGCGGCCACGCGCCGGCGACCGCGAGCTGCTGCTGGTGGGACGGTGCGGCCTGGGCTCCCCTCCTCCCCAACGGATCAGCCCGGGGCGGGGGCTTGCGCACCTGCAGGGGAGCCCAGGGTCCGGGTTCGATCCGACGGCCTCCGCCGCAGGCTCTGGGTGGTGTTCATCGTGGTAGTGTCGGTGGCCTGGCTTCCCGTGGTGCAGGCGGCACAGGGCGGGCAGCTCTTCGATTACATCCAGGCAGTCTCTAGCTACCTGGCACCGCCCGTGTCCGCCGTCTTCGTGCTGGCGCTCTTCGTGCCGCGCGTTAATGAGCAGGTGAGCGGCACGCGCGTGGTGACGGCAGGGCTGGGCTTGCACATCCTCAGCAGGCTGACCTGTTTCCTTCGCAGGGCGCCTTCTGGGGACTCATCGGGGGCCTGCTGATGGGCCTGGCACGCCTGATTCCCGAGTTCTCCTTCGGCTCGGGCAGCTGTGTGCAGCCCTCGGCGTGCCCAGCTTTCCTCTGCGGCGTGCACTACCTCTACTTCGCCATTGTGCTGTTCTTCTGCTCTGGCCTCCTCACCCTCACGGTCTCCCTGTGCACCGCGCCCATCCCCAGAAAGCACGTGAGTGGCCAGGTGCCCCAGGCAAGCACTGTGGGACACAGCACCTACCCTCTGCTTCCTGGAGTGCCCAGCTGGGAGGACCTGAATTTCTCGACTGAGGGTTGGGAATGGGCTGGGGGTCCAGCTGCAGTTGCAATTGCCGAGCAAGAATTTTTATTTAAATACATTTATTTGAACCGGCCTGGGGGAGGCTTGATGTTGATGGGTTGGTGATTAAAGCCTCCCAAAGCCAATCCTTGGCATGGCCTTTGGGACTCAAAACACAGGATCTGACTGGTGGGCACAATACCATCTTGAACGCCCACAAAAAGGTTTGGTTTTGTTGCCAAAGGGCAGGTGGCTCCAGGCAGGGCTGATGGTGGCAGGGTGGGGTGAGGACAGGACAAGAGATCTGGGTGTGGAAGGATGGCCGGGTTTCTGCAGCAGCAGGAGGAAAGGGTGGGAGCACACAGGCACAGAACACTGTGAGCAGGACTGCCAGGCCAGTGTCACAAGCGCTACCATCTGGGTGTAGACAGACCTGAGCTGACAAAGCTGGGGGAGCAAGGCCAACGGCTTTAAACACAAGCTCAGGGGCTTGGGGTTTATCCCGAGGGCACAGGGCAGCCATGTAGGGTGGAGTTGGCATGAGTTAAGCCTGGGCTGGGTGTGTAGACTGGACAGAGGTGGGTAGGGCAGGCAGTGACGAGCTGGTGTGCAAGAGACTTTAGGGCCAGGCATGGGGGGACAGAACTCCCACCTCGTTCGTGCTCCCACCCTCCCCAGCTCCACCGCCTGGTCTTCAGTCTCCGGCATAGCAAGGAGGAACGGGAGGACCTGGATGCTGATGAGCAGCAAGGCTCCTCACTCCCTGTACAGAATGGGTGCCCAGAGAGTGCCATGGAGATGAATGGTAGGGCACCATGCTGGGAGGTGGGGCTGGAGGAGCTGAGTTCCCGCAAACTAACTGCAGGGCCTCAATTTCCCTCAGAGCCCCAGGCCCCGGCACCAAGCCTCTTCCGCCAGTGCCTGCTCTGGTTTTGTGGAATGAGCAGAGGTGGGGTGGGCAGTCCTCCGCCCCTTACCCAGGAGGAGGCAGCGGCAGCAGCCAGGCGGCTGGAGGACATCAGCGAGGACCCGAGCTGGGCCCGTGTGGTCAACCTCAATGCCCTGCTCATGATGGCAGTGGCCGTGTTCCTCTGGGGCTTCTATGCCTAAGACCAACTGCGTTGGACACCATAAGCCACAGCCTCACAGGAAGTGGGGGTGAGGAGCCTGCGGTGCTCCCCAGAAAAGGGGAAGGGGCAGTGGGGTGAGAAGGTCCTGGCTCCCCTTCTCCCGGCCTTCCTCTGCCTGGGGCCCACTGCATCTGATTGGCAGTCACTTCCCATGAGGGCCTGGCCCACCCGCTGCAGTTGCCCTAAGGAAAAATAAAGCTGCCTTTCCCCTGTCCTGCTGTGGCCAAAGTGTCCTTGCTCCAGGTTCCTGCCCTGGGCTTGGGCCTCCGTCTGGGCTGCTCACAAGACCTTCTTTTCGGGAGACAGAAGCCATGTGGCCCTCCACTCATCCACCTCTAGCTGGTGCTTCTCGGTCTTCCAGCCGGCATCCTGCAGTCCTGGGGAGAGATCATGGGGTGCTGCCGGGAATGCTGGGGACAAGGGTAAGGAGAGGCACAGGCTGGGTGCAGGCTTTGTGCACTACTGGGGCTCCCACTGCCTCTGCTGGGTGAGTATGGCATAAAATGAGGCTGAAACCACACCTGGC | CAGTGAGCTGAGATCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAACTGGGGCCTAGAGGGGGCTGCTAGTGGGGGTCCTGCAAGTAGGCGCCTGGCCCTAAAACTCAGCCACACTCTGCCCGCCAAGCCCTGCTTGTTGGTGCCTGCGTGCATGAGCCCCGAGAACAGGCTATCGTTTTGAAATTTATTCTCCAGGAAGGGGAACTCTTTCAAATTCCCACAAAGACGCCTTATTGCTAAGGCCAGCCTGTAACATAAACAGCTGGGCTGTCCCCTGACCCCGGCCTGTTGCAGGAGGGCTGGCCGCGCTGATGTACACGGACACGGTACAGACCTTCGTCATTCTGGGGGGCGCCTGCATCCTCATGGGTTACGGTAGGGGCTCGCCTACCAGGGAGGGGCGCGGAGGGCATGGTCGCGGAGCTCTCGGCCTGCGCGCGGGGCCGTTGCGCGTCTCCGGTCTGAGGGTCCTAAGGAGGGTCCCCTGACGGCCTTGCCCGGCAGCCTTCCACGAGGTGGGCGGGTATTCGGGTCTCTTCGACAAATACCTGGGAGCAGCGACTTCGCTGACGGTGTCCGAGGATCCAGCCGTGGGAAACATCTCCAGCTTCTGCTATCGACCCCGGCCCGACTCCTACCACCTGCTCCGGCACCCCGTGACCGGGGATCTGCCGTGGCCCGCGCTGCTCCTCGGACTCACAATCGTCTCGGGCTGGTACTGGTGCAGCGACCAGGTGCGGGTATAGGGCTGCGCCTGCAGTGAGGCCGGGGCGGAGCCGAGACGGGCGGAGCCTGAGTCCCTCCCCGCCTTCCCCACAACGGTCTAAGGCGCAGTCTGAGGGGCGGGAACCCCTCGGGTTGGTGCTAAACCAGACAGAAGGCTCCATCTACTCCAAGCGTGCAGCTGAACTTGGGGCACTCACGAGCCAGAGGCGGGGCACAGAGCGGAACGGGGCGCGGGGCGGGGCCGAGGGGAGGCCCGCAAGCGGGCAGCTGAACGCCCCTCCCGTAGGTCATCGTGCAGCGCTGCCTGGCCGGGAAGAGCCTGACCCACATCAAGGCGGGCTGCATCCTGTGTGGGTACCTGAAGCTGACGCCCATGTTTCTCATGGTCATGCCAGGCATGATCAGCCGCATTCTGTACCCAGGTAACATCCCTGCCCCGCCCCTTTCCTGTGCCAGCAACCGGGCGCCCGTCGCCCAGTTCCGTCACCCTCCTAAGACTCGGCAGTTTGGGCCCGGAGTCCCGCCTCCCTCCGGGGGTCGCACGCCTCCTCTGCTAGGATTCCCAGTCCCCACCTCCTGGGATTCCCAGACCAGGCCCCGTCCTAACGGCGCGGTGGCCTCTCTCTGGCAGACGAGGTGGCGTGCGTGGTGCCTGAGGTGTGCAGGCGCGTGTGCGGCACGGAGGTGGGCTGCTCCAACATCGCCTACCCGCGGCTCGTCGTGAAGCTCATGCCCAACGGTAAGGGCAGCCCCGGGCCACAGGCGCAAGCTCGCTGCGGAGCCCGCTGCTGGGAGGGGTCGTCCCTCGCGCAGCTGCAGCCGCCCTGGACCCCCAGTGGCCCCAGCCTCACGGCTGCCGTCGGCCCGCAGGTCTGCGCGGACTCATGCTGGCGGTCATGCTGGCCGCGCTCATGTCCTCGCTGGCCTCCATCTTCAACAGCAGCAGCACGCTCTTCACCATGGACATCTACACGCGCCTGCGGCCACGCGCCGGCGACCGCGAGCTGCTGCTGGTGGGACGGTGCGGCCTGGGCTCCCCTCCTCCCCAACGGATCAGCCCGGGGCGGGGGCTTGCGCACCTGCAGGGGAGCCCAGGGTCCGGGTTCGATCCGACGGCCTCCGCCGCAGGCTCTGGGTGGTGTTCATCGTGGTAGTGTCGGTGGCCTGGCTTCCCGTGGTGCAGGCGGCACAGGGCGGGCAGCTCTTCGATTACATCCAGGCAGTCTCTAGCTACCTGGCACCGCCCGTGTCCGCCGTCTTCGTGCTGGCGCTCTTCGTGCCGGGCGTTAATGAGCAGGTGAGCGGCACGCGCGTGGTGACGGCAGGGCTGGGCTTGCACATCCTCAGCAGGCTGACCTGTTTCCTTCGCAGGGCGCCTTCTGGGGACTCATCGGGGGCCTGCTGATGGGCCTGGCACGCCTGATTCCCGAGTTCTCCTTCGGCTCGGGCAGCTGTGTGCAGCCCTCGGCGTGCCCAGCTTTCCTCTGCGGCGTGCACTACCTCTACTTCGCCATTGTGCTGTTCTTCTGCTCTGGCCTCCTCACCCTCACGGTCTCCCTGTGCACCGCGCCCATCCCCAGAAAGCACGTGAGTGGCCAGGTGCCCCAGGCAAGCACTGTGGGACACAGCACCTACCCTCTGCTTCCTGGAGTGCCCAGCTGGGAGGACCTGAATTTCTCGACTGAGGGTTGGGAATGGGCTGGGGGTCCAGCTGCAGTTGCAATTGCCGAGCAAGAATTTTTATTTAAATACATTTATTTGAACCGGCCTGGGGGAGGCTTGATGTTGATGGGTTGGTGATTAAAGCCTCCCAAAGCCAATCCTTGGCATGGCCTTTGGGACTCAAAACACAGGATCTGACTGGTGGGCACAATACCATCTTGAACGCCCACAAAAAGGTTTGGTTTTGTTGCCAAAGGGCAGGTGGCTCCAGGCAGGGCTGATGGTGGCAGGGTGGGGTGAGGACAGGACAAGAGATCTGGGTGTGGAAGGATGGCCGGGTTTCTGCAGCAGCAGGAGGAAAGGGTGGGAGCACACAGGCACAGAACACTGTGAGCAGGACTGCCAGGCCAGTGTCACAAGCGCTACCATCTGGGTGTAGACAGACCTGAGCTGACAAAGCTGGGGGAGCAAGGCCAACGGCTTTAAACACAAGCTCAGGGGCTTGGGGTTTATCCCGAGGGCACAGGGCAGCCATGTAGGGTGGAGTTGGCATGAGTTAAGCCTGGGCTGGGTGTGTAGACTGGACAGAGGTGGGTAGGGCAGGCAGTGACGAGCTGGTGTGCAAGAGACTTTAGGGCCAGGCATGGGGGGACAGAACTCCCACCTCGTTCGTGCTCCCACCCTCCCCAGCTCCACCGCCTGGTCTTCAGTCTCCGGCATAGCAAGGAGGAACGGGAGGACCTGGATGCTGATGAGCAGCAAGGCTCCTCACTCCCTGTACAGAATGGGTGCCCAGAGAGTGCCATGGAGATGAATGGTAGGGCACCATGCTGGGAGGTGGGGCTGGAGGAGCTGAGTTCCCGCAAACTAACTGCAGGGCCTCAATTTCCCTCAGAGCCCCAGGCCCCGGCACCAAGCCTCTTCCGCCAGTGCCTGCTCTGGTTTTGTGGAATGAGCAGAGGTGGGGTGGGCAGTCCTCCGCCCCTTACCCAGGAGGAGGCAGCGGCAGCAGCCAGGCGGCTGGAGGACATCAGCGAGGACCCGAGCTGGGCCCGTGTGGTCAACCTCAATGCCCTGCTCATGATGGCAGTGGCCGTGTTCCTCTGGGGCTTCTATGCCTAAGACCAACTGCGTTGGACACCATAAGCCACAGCCTCACAGGAAGTGGGGGTGAGGAGCCTGCGGTGCTCCCCAGAAAAGGGGAAGGGGCAGTGGGGTGAGAAGGTCCTGGCTCCCCTTCTCCCGGCCTTCCTCTGCCTGGGGCCCACTGCATCTGATTGGCAGTCACTTCCCATGAGGGCCTGGCCCACCCGCTGCAGTTGCCCTAAGGAAAAATAAAGCTGCCTTTCCCCTGTCCTGCTGTGGCCAAAGTGTCCTTGCTCCAGGTTCCTGCCCTGGGCTTGGGCCTCCGTCTGGGCTGCTCACAAGACCTTCTTTTCGGGAGACAGAAGCCATGTGGCCCTCCACTCATCCACCTCTAGCTGGTGCTTCTCGGTCTTCCAGCCGGCATCCTGCAGTCCTGGGGAGAGATCATGGGGTGCTGCCGGGAATGCTGGGGACAAGGGTAAGGAGAGGCACAGGCTGGGTGCAGGCTTTGTGCACTACTGGGGCTCCCACTGCCTCTGCTGGGTGAGTATGGCATAAAATGAGGCTGAAACCACACCTGGC 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Task1_train_22573 | A change on Chromosome 16 affects gene VPS35 (VPS35 retromer complex component). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Parkinson disease 17 | GGGAAACCTAGCGTAATAAAACCCTCACTGGATGTACATGGAAAGGAGTATGGTGAGCTATTTCCTTTTTAAAGGATGAGACCTTCATAAATTGGCCCCTCGGATTCTGGTGATTCCCGCCGCAAGCGCAAATGCTCCAGTGTGTTATGAAAATGTTTGTTAATCTGCTCTGTTTCTTCACTGGATTCAAGATTCGGGAGGTCTTCTCGAATCTTTTGGATAAGCTGGTTTAAAACCTGAATTGTTACCTACAAAAGAATATGTACAAATTCATGATCAAGCACGTACCACAAAAAATGAAAGGCAATTTAATAAAACTGTTTTGAGGAGCTTCTGTTACACTCATCAATTACCTGAGTAATTATGAAAAAAGAAAGATGGGGATACAATTCCTAGTTTGAACAATTACTGACTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCTTTAAAACAAGCAAAATTGGCTCGGCTCAGTGGCTCATCCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTAGTAATAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCGGGCGCCTATAATACCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAAACAAGCAAAATTTTATTTAACTTACAAATCTTGACCAAAACTGTATTGCTAAAAGGATACTGCGTTTAGGAATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGGCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGGAATTATCTTAAACTAGAACATTATGACAAATTAGCCTATTATTTGACATCTGTAAATTATTTTACATTTTTCAAATGAACAGTGATTAAAGTATCAGAATGATAAACTTTTGTACATATCAAATCTCCTAAGAGTAGGAAGGGAAAATATTAGTTTATTAACAACACTTTACTAATTCACTTACCGCATCATTTTCCTTTTCATAAAAATAGATATATCTGTTCAGAATTTCTATAAAAAGCTGCACTTGTAGAGAGGGGTCCATGCACTGATTTGCTATTTTTAGAGCTTTTTTTAGGCACTCCATTACCCTCTTGCCTCCGTGAAGCTAAAATAAAAGGGCAGGGGGACAGTGAAGAGATTAATGAAACATCTCGTTTTCATACAAAGAAACACAACACTACCGTGGCTCTTTCGTGTTTTAAAGGGACATAACAAATTTAAATCCTTTTCATTCTCCTTCTTCTTGTTTTGAAGTATACAGCTGTATTTTTTTAAAAACAGGTAGTGGTTTGAACTTGCTATGTTACAATATCCTCAAAGCAGAGGCTTCACTACAGGATGAGACTCTCTTTTTTAACAAAACAAAGCAATTTTGTTCATCAGATTTCCAAGCACCCCAAATGTTTCACCTCCAGAACACAAGGCCATGACAACTGATCCCTGTTATGGATCCTGTCTGCTATCATGCAGTCAGGAATGACCTTACCTCCTCCCCATTTTTGTCCGTGTTTCTGCCAGACCAGAAGAGATGTGCACAGGTGCTCACAGCTCGGCCCTGATCAGGTTTCTTTAGAAGTTTGGATGCAGCAAGGGCACACTGAGTCCTCAGAGGTTCGTGATTCTCTTCACTGAAGCACTTCATCCTTTCAAAAGTGCCAATGATCAAGGTGATGGCAGCTAGCTGTGCTTTGGAATCGCTGATTTCATCTTCATACAGAGAAAATGCCTAGTGAACATAAAGCAGAAAGGACTTTCAAGGACCAACCATCCTCTAGTTGAGCATTTTCCAAAGTACTTGTCACCAAACCTCCATCCTGTGAGACTTCTGCAGCCTTCATATCAGAACATGCTGCACCCTCTCTTGAGAGCCACAGGACACAACTGAGATGGTAAAAACGCTAAAAAGTTGCAATAAAGAAACTTCTTTCAACTTTGTTTAACCCAGGGTTCCCAAACTGGATTTTGGGAATTGAGTGCATTTCCCGAATTTTATGTTCCATGAAACATTTTTACCATGACCCACTTGGAAATCTTAGATTTCATCAGCAAATGATCAACACCAGTCAATTACAACAATAATATTAACAGGTTCCATGATGGTGGGAAGGTGGTAGTTACACATTCAGTAAAAGAAGAGTAAATTCATGTGCATTACCACCATGCCTGCAAACAAGCAACTGAACCCAGCAGAGCTGACATGACAACGCAGAAAGAACAGATCATCACCTGGGACATGAATTCATATGCGACTGTCTCATGATTTTCAAAACCAATTTCCCCAGCAGCTAGTGCTCCTTGAAGAAAAAGTCTTAAGGGCAATTCTGCCAGCTCTGCTTTGATCAAAGCACTGATAGTCTGGTGGGCAAATGAAAAAATCTTCTGGCATTTCTTTTCCCATTTGTCATCCTAAAACAAGAAAAAACATTTTAAGTTACCTTAAATTCAAAATTAACTTGTTCCAGGATATCCATTTTAATAGAACAAAATACTGTAAGTTGTGTGCACAGTTTTCCTGTCATTTTCCTTCTCTGTTTCAGTTATAGGGCAAACAAGTAAATCAAGCAGGATGTCTTCTCAAAACATCATTTGAGGTTAAATTGCCTTTGCAATGTTAATGTATTTGGTATTTGTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGGGGTTTCACCAAGTGGGGCGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCACTCAACCTGTTTTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTCAACAGCTCTGTTACCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGACTCCCGAATAGCTAGGACTACAGGCTTGCATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTACTGGCCCCGAGCAAACCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGGCTGATAATTGTTTTTTCTGATTTGTAAGTTACATTCCCAAATTGGAGAAAATTAGAAAAATACACAAAATCATCCACACATCATCCCTAAATCTACCACCCACGGATAATCACTGGTAACATTCGGATGCTAAATGTCTTCCTTTCTTTTTTTCTATGTAACTGTAATATAACTGGCATTTTTGTGTGTGGTTTTCTTTTTTCTCTTTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCGCCACCACGCCCTGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCTTATCGGCCAGGCTAGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACTGGCGTGAGCCACTGCATCTAGACCTTATTTTCTTGAGAGTTAAAATCGATTCACACTTCAAGTAAT | GGGAAACCTAGCGTAATAAAACCCTCACTGGATGTACATGGAAAGGAGTATGGTGAGCTATTTCCTTTTTAAAGGATGAGACCTTCATAAATTGGCCCCTCGGATTCTGGTGATTCCCGCCGCAAGCGCAAATGCTCCAGTGTGTTATGAAAATGTTTGTTAATCTGCTCTGTTTCTTCACTGGATTCAAGATTCGGGAGGTCTTCTCGAATCTTTTGGATAAGCTGGTTTAAAACCTGAATTGTTACCTACAAAAGAATATGTACAAATTCATGATCAAGCACGTACCACAAAAAATGAAAGGCAATTTAATAAAACTGTTTTGAGGAGCTTCTGTTACACTCATCAATTACCTGAGTAATTATGAAAAAAGAAAGATGGGGATACAATTCCTAGTTTGAACAATTACTGACTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCTTTAAAACAAGCAAAATTGGCTCGGCTCAGTGGCTCATCCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTAGTAATAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCGGGCGCCTATAATACCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAAACAAGCAAAATTTTATTTAACTTACAAATCTTGACCAAAACTGTATTGCTAAAAGGATACTGCGTTTAGGAATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGGCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGGAATTATCTTAAACTAGAACATTATGACAAATTAGCCTATTATTTGACATCTGTAAATTATTTTACATTTTTCAAATGAACAGTGATTAAAGTATCAGAATGATAAACTTTTGTACATATCAAATCTCCTAAGAGTAGGAAGGGAAAATATTAGTTTATTAACAACACTTTACTAATTCACTTACCGCATCATTTTCCTTTTCATAAAAATAGATATATCTGTTCAGAATTTCTATAAAAAGCTGCACTTGTAGAGAGGGGTCCATGCACTGATTTGCTATTTTTAGAGCTTTTTTTAGGCACTCCATTACCCTCTTGCCTCCGTGAAGCTAAAATAAAAGGGCAGGGGGACAGTGAAGAGATTAATGAAACATCTCGTTTTCATACAAAGAAACACAACACTACCGTGGCTCTTTCGTGTTTTAAAGGGACATAACAAATTTAAATCCTTTTCATTCTCCTTCTTCTTGTTTTGAAGTATACAGCTGTATTTTTTTAAAAACAGGTAGTGGTTTGAACTTGCTATGTTACAATATCCTCAAAGCAGAGGCTTCACTACAGGATGAGACTCTCTTTTTTAACAAAACAAAGCAATTTTGTTCATCAGATTTCCAAGCACCCCAAATGTTTCACCTCCAGAACACAAGGCCATGACAACTGATCCCTGTTATGGATCCTGTCTGCTATCATGCAGTCAGGAATGACCTTACCTCCTCCCCATTTTTGTCCGTGTTTCTGCCAGACCAGAAGAGATGTGCACAGGTGCTCACAGCTCGGCCCTGATCAGGTTTCTTTAGAAGTTTGGATGCAGCAAGGGCACACTGAGTCCTCAGAGGTTCGTGATTCTCTTCACTGAAGCACTTCATCCTTTCAAAAGTGCCAATGATCAAGGTGATGGCAGCTAGCTGTGCTTTGGAATTGCTGATTTCATCTTCATACAGAGAAAATGCCTAGTGAACATAAAGCAGAAAGGACTTTCAAGGACCAACCATCCTCTAGTTGAGCATTTTCCAAAGTACTTGTCACCAAACCTCCATCCTGTGAGACTTCTGCAGCCTTCATATCAGAACATGCTGCACCCTCTCTTGAGAGCCACAGGACACAACTGAGATGGTAAAAACGCTAAAAAGTTGCAATAAAGAAACTTCTTTCAACTTTGTTTAACCCAGGGTTCCCAAACTGGATTTTGGGAATTGAGTGCATTTCCCGAATTTTATGTTCCATGAAACATTTTTACCATGACCCACTTGGAAATCTTAGATTTCATCAGCAAATGATCAACACCAGTCAATTACAACAATAATATTAACAGGTTCCATGATGGTGGGAAGGTGGTAGTTACACATTCAGTAAAAGAAGAGTAAATTCATGTGCATTACCACCATGCCTGCAAACAAGCAACTGAACCCAGCAGAGCTGACATGACAACGCAGAAAGAACAGATCATCACCTGGGACATGAATTCATATGCGACTGTCTCATGATTTTCAAAACCAATTTCCCCAGCAGCTAGTGCTCCTTGAAGAAAAAGTCTTAAGGGCAATTCTGCCAGCTCTGCTTTGATCAAAGCACTGATAGTCTGGTGGGCAAATGAAAAAATCTTCTGGCATTTCTTTTCCCATTTGTCATCCTAAAACAAGAAAAAACATTTTAAGTTACCTTAAATTCAAAATTAACTTGTTCCAGGATATCCATTTTAATAGAACAAAATACTGTAAGTTGTGTGCACAGTTTTCCTGTCATTTTCCTTCTCTGTTTCAGTTATAGGGCAAACAAGTAAATCAAGCAGGATGTCTTCTCAAAACATCATTTGAGGTTAAATTGCCTTTGCAATGTTAATGTATTTGGTATTTGTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGGGGTTTCACCAAGTGGGGCGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCACTCAACCTGTTTTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTCAACAGCTCTGTTACCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGACTCCCGAATAGCTAGGACTACAGGCTTGCATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTACTGGCCCCGAGCAAACCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGGCTGATAATTGTTTTTTCTGATTTGTAAGTTACATTCCCAAATTGGAGAAAATTAGAAAAATACACAAAATCATCCACACATCATCCCTAAATCTACCACCCACGGATAATCACTGGTAACATTCGGATGCTAAATGTCTTCCTTTCTTTTTTTCTATGTAACTGTAATATAACTGGCATTTTTGTGTGTGGTTTTCTTTTTTCTCTTTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCGCCACCACGCCCTGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCTTATCGGCCAGGCTAGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACTGGCGTGAGCCACTGCATCTAGACCTTATTTTCTTGAGAGTTAAAATCGATTCACACTTCAAGTAAT 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Task1_train_22574 | Given this variant in gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3 | CAGGGCCACAGTCCGTGACACTGAAGGCACACAAGATGTTTGATGAATTGAAGTGGATTCTGGAATTTTAGGGCTGGGAAGGGCCAAAGGGGCCGCCAACACTTGCTTTCGGATGCAAAAGTGCGACACCAAGAAGACTAAGCGAGCTGCCTAAATTATAGACAGTGACTGTGAAAGAACGAATACTCAAGTTTCCTTTCCCAATAAAATTCATGAGGACAAGACTGTGTGTCTGGCTGATTGCTCCCAACTGGTTCACCCAACAAAGAATCGGAGTGTGTAATACATCCTCAATTAAGTGTTTTCCATTACAAAACAATATAAATGTCAATCCATAAACGCTGGAAACACACAAATCCTAAAGTTAAATTTTGCGCCGGTCTTGTATCAATTCCCAATTATAAAAATCCTGAGAAACAGGCAAAATCACCTTGTACGGCAACACGTTATATGAAAATAGTATTTGTAAAACACTTAATCCTTTCTGGCATTAAGACATTTAAAGTGAAATCTGTTTCCAGGCTTACAGATTTACAGAAGCCTATCTACACAGAGTGAGTAAGGTAATTAAAGCGGACATACAGTATATACTCAAAAAATTTATTTACACAGTGCAGGCTATGTTAAACGCTAATAAAATGCAAGTGACAACTTGCCTTTGTGGGAACCAGACACAAAGATTCACATTTTGAGGAAGTTCAAGTTTACCGGCCAACAGCCACACCACGATTTGCTGCCGTCATAGACGGGCCCTAAGGAGAAGTACTGCTTCCAGCAAGTCAAATACTTGGATTTTATCAATGGCGAGACAAAAGAGGCAAGGTGCGCCCAATGCACAAATGCTAAAGTAAACAATCAGTCTCCTTTGCGACCGTCAGGATTAGAAGACAGCCTGAGTCCTTCCAGGAAATTCATGTAAGCAGGTCCCCAGAACTCGCTGACAAACACTGCAGCCGAAGGCGGGTATGAGGCCAAGAAAGGCCAAGGAATCACTGCGACCCCTCCAGGAGGGCGTGGGGACGGCCGAGCACAACTAGGCACAAAGGTAGAAACGCAACATCTGGGCGGGTCCCGGCGCCACCTCCGAGTCTCAGGGCCTCCACGCGCCCCGGGGGCCAGACGCTCAGACCTAGGACTACCGGTCCCCTCGTGGTAGGCAGGTGACCGATTCCACTTAAAGGAGGCCGCAGGCCTTCATGGACCCCAAAGCCTACATGCCAAGTCAACCCCACAGAGAGGCCGCCCCGTCTCTCAGCAACGGCCGCAGCCAAGAGCCGCCGCCCACCCCGGCCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTT | CAGGGCCACAGTCCGTGACACTGAAGGCACACAAGATGTTTGATGAATTGAAGTGGATTCTGGAATTTTAGGGCTGGGAAGGGCCAAAGGGGCCGCCAACACTTGCTTTCGGATGCAAAAGTGCGACACCAAGAAGACTAAGCGAGCTGCCTAAATTATAGACAGTGACTGTGAAAGAACGAATACTCAAGTTTCCTTTCCCAATAAAATTCATGAGGACAAGACTGTGTGTCTGGCTGATTGCTCCCAACTGGTTCACCCAACAAAGAATCGGAGTGTGTAATACATCCTCAATTAAGTGTTTTCCATTACAAAACAATATAAATGTCAATCCATAAACGCTGGAAACACACAAATCCTAAAGTTAAATTTTGCGCCGGTCTTGTATCAATTCCCAATTATAAAAATCCTGAGAAACAGGCAAAATCACCTTGTACGGCAACACGTTATATGAAAATAGTATTTGTAAAACACTTAATCCTTTCTGGCATTAAGACATTTAAAGTGAAATCTGTTTCCAGGCTTACAGATTTACAGAAGCCTATCTACACAGAGTGAGTAAGGTAATTAAAGCGGACATACAGTATATACTCAAAAAATTTATTTACACAGTGCAGGCTATGTTAAACGCTAATAAAATGCAAGTGACAACTTGCCTTTGTGGGAACCAGACACAAAGATTCACATTTTGAGGAAGTTCAAGTTTACCGGCCAACAGCCACACCACGATTTGCTGCCGTCATAGACGGGCCCTAAGGAGAAGTACTGCTTCCAGCAAGTCAAATACTTGGATTTTATCAATGGCGAGACAAAAGAGGCAAGGTGCGCCCAATGCACAAATGCTAAAGTAAACAATCAGTCTCCTTTGCGACCGTCAGGATTAGAAGACAGCCTGAGTCCTTCCAGGAAATTCATGTAAGCAGGTCCCCAGAACTCGCTGACAAACACTGCAGCCGAAGGCGGGTATGAGGCCAAGAAAGGCCAAGGAATCACTGCGACCCCTCCAGGAGGGCGTGGGGACGGCCGAGCACAACTAGGCACAAAGGTAGAAACGCAACATCTGGGCGGGTCCCGGCGCCACCTCCGAGTCTCAGGGCCTCCACGCGCCCCGGGGGCCAGACGCTCAGACCTAGGACTACCGGTCCCCTCGTGGTAGGCAGGTGACCGATTCCACTTAAAGGAGGCCGCAGGCCTTCATGGACCCCAAAGCCTACATGCCAAGTCAACCCCACAGAGAGGCCGCCCCGTCTCTCAGCAACGGCCGCAGCCAAGAGCCGCCGCCCACCCCGGCCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCGTGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTT |
Task1_train_22575 | This mutation occurs in ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3 | ATTTTAGGGCTGGGAAGGGCCAAAGGGGCCGCCAACACTTGCTTTCGGATGCAAAAGTGCGACACCAAGAAGACTAAGCGAGCTGCCTAAATTATAGACAGTGACTGTGAAAGAACGAATACTCAAGTTTCCTTTCCCAATAAAATTCATGAGGACAAGACTGTGTGTCTGGCTGATTGCTCCCAACTGGTTCACCCAACAAAGAATCGGAGTGTGTAATACATCCTCAATTAAGTGTTTTCCATTACAAAACAATATAAATGTCAATCCATAAACGCTGGAAACACACAAATCCTAAAGTTAAATTTTGCGCCGGTCTTGTATCAATTCCCAATTATAAAAATCCTGAGAAACAGGCAAAATCACCTTGTACGGCAACACGTTATATGAAAATAGTATTTGTAAAACACTTAATCCTTTCTGGCATTAAGACATTTAAAGTGAAATCTGTTTCCAGGCTTACAGATTTACAGAAGCCTATCTACACAGAGTGAGTAAGGTAATTAAAGCGGACATACAGTATATACTCAAAAAATTTATTTACACAGTGCAGGCTATGTTAAACGCTAATAAAATGCAAGTGACAACTTGCCTTTGTGGGAACCAGACACAAAGATTCACATTTTGAGGAAGTTCAAGTTTACCGGCCAACAGCCACACCACGATTTGCTGCCGTCATAGACGGGCCCTAAGGAGAAGTACTGCTTCCAGCAAGTCAAATACTTGGATTTTATCAATGGCGAGACAAAAGAGGCAAGGTGCGCCCAATGCACAAATGCTAAAGTAAACAATCAGTCTCCTTTGCGACCGTCAGGATTAGAAGACAGCCTGAGTCCTTCCAGGAAATTCATGTAAGCAGGTCCCCAGAACTCGCTGACAAACACTGCAGCCGAAGGCGGGTATGAGGCCAAGAAAGGCCAAGGAATCACTGCGACCCCTCCAGGAGGGCGTGGGGACGGCCGAGCACAACTAGGCACAAAGGTAGAAACGCAACATCTGGGCGGGTCCCGGCGCCACCTCCGAGTCTCAGGGCCTCCACGCGCCCCGGGGGCCAGACGCTCAGACCTAGGACTACCGGTCCCCTCGTGGTAGGCAGGTGACCGATTCCACTTAAAGGAGGCCGCAGGCCTTCATGGACCCCAAAGCCTACATGCCAAGTCAACCCCACAGAGAGGCCGCCCCGTCTCTCAGCAACGGCCGCAGCCAAGAGCCGCCGCCCACCCCGGCCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACA | ATTTTAGGGCTGGGAAGGGCCAAAGGGGCCGCCAACACTTGCTTTCGGATGCAAAAGTGCGACACCAAGAAGACTAAGCGAGCTGCCTAAATTATAGACAGTGACTGTGAAAGAACGAATACTCAAGTTTCCTTTCCCAATAAAATTCATGAGGACAAGACTGTGTGTCTGGCTGATTGCTCCCAACTGGTTCACCCAACAAAGAATCGGAGTGTGTAATACATCCTCAATTAAGTGTTTTCCATTACAAAACAATATAAATGTCAATCCATAAACGCTGGAAACACACAAATCCTAAAGTTAAATTTTGCGCCGGTCTTGTATCAATTCCCAATTATAAAAATCCTGAGAAACAGGCAAAATCACCTTGTACGGCAACACGTTATATGAAAATAGTATTTGTAAAACACTTAATCCTTTCTGGCATTAAGACATTTAAAGTGAAATCTGTTTCCAGGCTTACAGATTTACAGAAGCCTATCTACACAGAGTGAGTAAGGTAATTAAAGCGGACATACAGTATATACTCAAAAAATTTATTTACACAGTGCAGGCTATGTTAAACGCTAATAAAATGCAAGTGACAACTTGCCTTTGTGGGAACCAGACACAAAGATTCACATTTTGAGGAAGTTCAAGTTTACCGGCCAACAGCCACACCACGATTTGCTGCCGTCATAGACGGGCCCTAAGGAGAAGTACTGCTTCCAGCAAGTCAAATACTTGGATTTTATCAATGGCGAGACAAAAGAGGCAAGGTGCGCCCAATGCACAAATGCTAAAGTAAACAATCAGTCTCCTTTGCGACCGTCAGGATTAGAAGACAGCCTGAGTCCTTCCAGGAAATTCATGTAAGCAGGTCCCCAGAACTCGCTGACAAACACTGCAGCCGAAGGCGGGTATGAGGCCAAGAAAGGCCAAGGAATCACTGCGACCCCTCCAGGAGGGCGTGGGGACGGCCGAGCACAACTAGGCACAAAGGTAGAAACGCAACATCTGGGCGGGTCCCGGCGCCACCTCCGAGTCTCAGGGCCTCCACGCGCCCCGGGGGCCAGACGCTCAGACCTAGGACTACCGGTCCCCTCGTGGTAGGCAGGTGACCGATTCCACTTAAAGGAGGCCGCAGGCCTTCATGGACCCCAAAGCCTACATGCCAAGTCAACCCCACAGAGAGGCCGCCCCGTCTCTCAGCAACGGCCGCAGCCAAGAGCCGCCGCCCACCCCGGCCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAAGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACA 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Task1_train_22576 | This variant affects gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3 | CCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACATGACCTTGCCTTATTGTTACATTGAAACTTTCCTTAAGTCTCCCAGACAGAGCTGGTTTCCCACAGTGGATCCTCCTGTTTCTTTTCCTAGTTTCCTTTTCCTCTTTCTCTCCTGCACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACCACCCCGCCCCCTACTCCACTCCCGCTACTTCTCTCCTTCCTTTTCCCAATAAATTACACGTTAGCACCTTTGTATAAACACAAGTAACCATCTGTGTGTTTCCTGTGGTTTTTTACTGCCTATTTTGACTATATTAATATTGTGTTATAATTTTAAATCATCTGTGCATATGCATGACTGCCTGCCTTTGCATAGTTTGAACTCTTTGAAAGCAGTACTTCCTCAGCCTGACATGATTACCAGTTTTTTGACTAAATGAAGCTAAACCTTTAGGTAGAGTGACTTGCCACAAAATTAATTTTGAAAAGTTATACTGCTTATTAAACAAGTGTTTAAGGGTACTAATATATAGAACTTAAGGTTTTTATGATTTGTGTATGTGTTTTTCCTTTCACAGGCTTATTTAATTAAACTTTCTGGTTTGAACAAGGAGACATATCAGAGCTGTCTTAAATCTTTTGAGTGTTTACTGGGCCTGAATTCAAATATTGGAATAAGAGACCTAGCTGTACAGTTTAGCTGTATAGAAGCAGTGAACATGGCTTCAAAGATACTAAAAAGGTATGGGGCATAGAGAACCTTAATTGAAAATGTATACCAATAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGTGGATCATGTGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAGGCGTCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTTGGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGTGGGGGGGACCAGAAAATTTATACTGATAGATACAAATTATCCATTGTCCTGTTCTGGTTAATTTTCAGTCTTAAAAAAAATGACTCGTGTTAAGTGACAGCACACATATCCATTTTAAAAGCTTGTAAGTTCTGGTTGATACTTTCAGTCTCTT | CCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGTAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACATGACCTTGCCTTATTGTTACATTGAAACTTTCCTTAAGTCTCCCAGACAGAGCTGGTTTCCCACAGTGGATCCTCCTGTTTCTTTTCCTAGTTTCCTTTTCCTCTTTCTCTCCTGCACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACCACCCCGCCCCCTACTCCACTCCCGCTACTTCTCTCCTTCCTTTTCCCAATAAATTACACGTTAGCACCTTTGTATAAACACAAGTAACCATCTGTGTGTTTCCTGTGGTTTTTTACTGCCTATTTTGACTATATTAATATTGTGTTATAATTTTAAATCATCTGTGCATATGCATGACTGCCTGCCTTTGCATAGTTTGAACTCTTTGAAAGCAGTACTTCCTCAGCCTGACATGATTACCAGTTTTTTGACTAAATGAAGCTAAACCTTTAGGTAGAGTGACTTGCCACAAAATTAATTTTGAAAAGTTATACTGCTTATTAAACAAGTGTTTAAGGGTACTAATATATAGAACTTAAGGTTTTTATGATTTGTGTATGTGTTTTTCCTTTCACAGGCTTATTTAATTAAACTTTCTGGTTTGAACAAGGAGACATATCAGAGCTGTCTTAAATCTTTTGAGTGTTTACTGGGCCTGAATTCAAATATTGGAATAAGAGACCTAGCTGTACAGTTTAGCTGTATAGAAGCAGTGAACATGGCTTCAAAGATACTAAAAAGGTATGGGGCATAGAGAACCTTAATTGAAAATGTATACCAATAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGTGGATCATGTGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAGGCGTCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTTGGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGTGGGGGGGACCAGAAAATTTATACTGATAGATACAAATTATCCATTGTCCTGTTCTGGTTAATTTTCAGTCTTAAAAAAAATGACTCGTGTTAAGTGACAGCACACATATCCATTTTAAAAGCTTGTAAGTTCTGGTTGATACTTTCAGTCTCTT |
Task1_train_22577 | Given this variant in gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3 | TCAAAAAGAAAATAAGTTGATTATCTGGTTGCCCAGAGAAGAAAACTGTACAGGTCTTGAGAAAAGCAACTTATGAAATTGTTTTGTAGGATTCTAAAGCTGAAAGTGGATAAAAACAAAATGGTAGCCACATCCGGTGTAAAAAAAGCTATATTTGATCGACTGTGTAAACAACTAGAGAAGATTGGACAGCAGGTCGACAGTAAGTATTCTGTAGTTCAAGAATGCGTCATTTGAAAATGTAGTCCTTTTGCTTGTAAAAGTCAAATATTTTCAAATATGTAAACTGGCTGCTTCCTAAATTCCGTATTACATGTGGACCAGGTATGTTTTTATTGATGTTTCTAACCTATGATTCCATGAATCTATGCCTGGAAAATGATTCTCAAGTCTGACAAGAGGCCCAAAAGAGAGGTCTAAGATCATTTCTCTTCTCCTCATATTTGATCAGTTAAGATGTCTAATTTTATTTGTGATCCAAAACATGCCCAAATACTGAAATTGAGAACAGGAGAAAAATTAACCTTGATAACACTTCTTAAAGGAGAACCTGGAGATGTAGCTACTCCACCACGGAAGAGAAAGAAGATAGTGGTTGAAGCCCCAGCAAAGGGTAAGTTTTACTAACACGGTACTGACGTTGACATTTTATGCAGTGAACAGCCCAGTGCTGCTCTAGCAGCTTGCCTGACAGGAGTCCAGTTTTAAGTACATTCTGACTGTGAATCATTTGATAAGACCAGTTTTCCAAGCAATCAGTAATGGAAGTAACATCGTTATTGGGTAATTAAGAATATGGCTGGTCTGGCACAGTGGCTTATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCATGAGTGCGAGACCAGCCTGGGCAGCTACAGCTAGGTATTTGTCTTAAACCTGGGCATGGTCTGATGGGAAGTCCCTAGTTGTATAACAAGTCAGCTGGTTGGCTGTTTGTGATTGGCTGGGGATTATTTTTGTCTTTCGGAGGTTCTTTTCCCCCGACAAAAGAAATGTTTCCAAGTTAGGTTCCAGTTTGCTTATAAGAGCTTTAGCTACAAAGACAATCTCAGGCAAATGGCTGCATTATTGTTTTAATACCACCTACTGGCTATGTGATTTTTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGATTTTGGTTTTTTGGTTTCTCTTTTTCTGAGACATGGCCTGGTTCTCTCACCCATGCTAGAGTGCAGTGGCACGGTCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGACCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGACCCGCCCCCTTCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCAACCACTGGCTATGGGATTCTAAGAAAGTATAATTTCTGTGAGCCTCAATTTCCTGACCTATAAAATGTGATTAATATTATCACCTATTACGGAGTGTAGTAGGGGTTAAATGAAATAATGCTATTTAAAGTACTTGGTTCAGTGCCTATCAAGCACCAGTTAAGTGCTTGATAGACGTTAGCTATTATTAGATGTCTTGGAATGCTTGGAGTGTAAGGGAGGGAAAAAAGTGATAGCTAAGCTAGGTGTGATAGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCCACGGTCCCAGCTACTCAAGAGGTGGAGGTGGGAGGATCATTTGAACCTAGGAATTTGAGTGCAGCCTGAGCAACATTACAAGACCCCATCTCAAAAAAAAGTGATAACTGCTGTTTCTCCATGTCATTTCAGTATCTTTTCTATTTTAGACAATTTAAACAAGTTTACCTTTTTTTAAATTTCATTTCTAAGCTAAGAATTTTGAAATTGCTTTTGATAATTTTCTGTCAGAAATGGAGAAGGTAGAGGAGATGCCACATAAACCACAGAAAGATGAAGATCTGACACAGGATTATGAAGAATGGAAAAGAAAAATTTTGGAAAATGCTGCCAGTGCTCAAAAGGCTACAGCAGAGTGATTTCAGCTTCCAAACTGGTATACATTCCAAACTGATAGTACATTGCCATCTCCAGGAAGACTTGACGGCTTTGGGATTTTGTTTAAACTTTTATAATAAGGATCCTAAGACTGTTGCCTTTAAATAGCAAAGCAGCCTACCTGGAGGCTAAGTCTGGGCAGTGGGCTGGCCCCTGGTGTGAGCATTAGACCAGCCACAGTGCCTGATTGGTATAGCCTTATGTGCTTTCCTACAAAATGGAATTGGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGTAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAACGTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATCTCATAAATAAATAGATAGATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATAGATAGATAGATAGATAGATGGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAAACGGAATTGGAGCCATTTTGCTTTAAGTGAATGGCAGTCCCTTGTCTTATTCAGAATATAAAATTCAGTCTGAATGGCATCTTACAGATTTTACTTCAATTTTTGTGTACGGTATTTTTTATTTGACTAAATCAATATATTGTACAGCCTAAGTTAATAAATGTTATTTATATATGCATTCAAGTTGTACTTGTCATCAGTTTGGGGGAATCCTTATGCTAAAAGCTATGTCTTCTCTACAGGAAAAAGCCCAGGTTCCTGTCCACTGAGCCACACTGCCCACCAGACCACAAACTCAAATCAGACTTTAAAACCCTGCTCAGCCACTTATCACCTGTGAAACCTTTAGCAAATTAATTAACTTTTTTATGCCTCATCTATAAAGTAGGAGTAGAAATGGTACCACCTCGTAGATAATATGGAGGAGTTTCTGAGCCAATACATATAAAGCATTTAGGACAGTACCTGCTATGAGTAAGTATTTAGAAAATATTAGAAGAGAGAAAGAATCTCACATATGGAGGTCTCATAATGAATTAAACATTACCACCTTTTTATAAAATCAAGCTTTTTTTTTAGTATCTACATATTGAAAAGTGTAAACTTAGTAAATACTACTTATTTTAAGACTATGGAAAAGGACCTTTTCTTGGATGGTAAGAAGTTGCTAAAGGCATCATGCCAGACATGATTTTAACTAAAATTAAGAATATATGATATAATTAAATATTTCCATGATAAAAGGATTGCATCCAAATGTTTAAAATCTACTTAGAATGACATCAGTAATAATAATGGTTGCCTTTTATCTGCTACAGGTAATGAATAATACCTGCTACATAGATCTAGAATGACTAAAGGTGATGTCTCTTTTTTCCCCCTACCTTTTTAGTTTTAGAACTTTAGCAGACTAAGGCTAAAGAAATACCACAATCAAATGGTCCCAACATAAGCATGTCTGGCAAGGCCTGTGGTATTGGGGAATGAACATGAGCTTTGGAGCCACACACACTTGGGTTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTCTCCCCTAACAAAAGCCCAAAATCTTACTGAGCCTAAGTTTTCCTATTTATAAAATAGAAAAGATGGGCACAGTGGTGTGCACCTACAGTCACAGCTATTCAGGAGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAAAGAGTTTAAGTCTGTAGTATGCTATGATCACACCTGTGAATAGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAATACAGGGAGACCCCATCTCTTAAAAAAATAATAATAACAGTAGCTAAAATAGAAATACCTGCCTTGTGAGGTTTAAAGGTACTATTGTATTTGTGAAGTGCACGGCATTTAGA 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|
Task1_train_22578 | Located on Chromosome 16, this mutation impacts GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency | CCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACTTCAAATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCTGTTTTATTTATATTTATATACATATATATATATATATACGTATATATATACACATATATATACACACACATATATATGTGTATATATATACACACACATATATGTGTATATATATACACACACACATATATATATATATATAACACACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATTGTCATGATCACTGCTCTCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTAAAATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGACCCAAGTAATCCTTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGCCACACTGGGATTGAGGCCCATTTTGGATCAAAATGCAGTGCTGTGTGTGGTTAAGGTTCATGGGCTAGGGCCATCAGGGAGGTTGAGCCCCAAGAACACCAGTTCCCTGTTCCCTGCCTTGTTCTCTGGGGCAGAGGGCTGGGGAGGGGCTGGGAGGGCTCAGCCCACAGCCCCTGAGGGAGTTGTCACAGGGCAGTGAGGGAGAGGAGCTGAGGCTGGCCCTGGTCTGAGGGGCGCTCACTGGGCCTCCCTCCCACAGCCACTGCTGCTGACCCTTGGAGCAGGCCAGCAGCCCTGGATGTTAGAGTCCCCATGCTGGGCCCAGGAAGGGGAAATGAATCAGACCACACAGAGTGGCTCTGCCAGGGAAATGAGGTGGGAGGAGGCCAGAGGGCCCTGACTTCCCTGGAGCGTGAGCTTTGAAGGGGAGGGCCAAGTGAGAGTGGCCTCTCAGGAGAGGTCCCCTCATGGGCCTGGGTTTAAGTTGTGGCAGGCTTCAGAACAGGCCTTACTCAGCCTTATTTGCTGGAGACGTGTTCCCAGGTCCAGCCCTGCCACTGTGCATGGCAGGCCCAGCCTCTCCAGCCTGGTGCCAGCTGCCTCTAGCCTTCACACATCTCCTCTGACCTGCGCAGGTGCACCTGGGAGGCGGGCAGGCCAGCTCAGTGCCCATTGTGCAGATGAAGAGAAGCTGGGCTCCATGAAGCCAGGCGCTCGCTGAAGTCACCCCACTGGTGTCAGAGCCACAAGTCCTGACCCCCTCAGTGCACCTGGCTTGGCTCCTCAGTGCCAGCCTCAACTTGCCGGGCGAGCTGGGGTTACCAGCACTTTTGTACACATTTGCTTGCTTAATCCTCTTAATTTGTGGGGTTGGGGTGATGTTCTCTGTTACAGAGAAGAGAAAGCTGGTCCAGTTTTCATCTAGGGAGGAAAGGGGGTGATGAGGAATGCAGGGGGAGGGGGCCTAGGGCGTTGAGGGAGCTCAGGCTGGGAGTAGGGGGTTCTGCAGCCATGCTCCACCCAGCTGGGCATCGCCTGCCCCCTGCTCTGCAAACCCCTGATTGTGCCTTGGGTGTGTGAGCCCACTGTCCCTAGCGGAAGAGCTTGGGCCAGGGGCGAAGTAGCAGCCTCATTCTGATCATTGGCTTCTCTTCCAGCAGCCCAGGTCATAGTGCATCCCAACTCTCAACTTCTCCCCTTCTGCTGCAGAGAGCCCAGCGTCTTCCCCTCCCACTCCCAAGCTCCCACAGGCTGAGTCCTCGCAGAGAGGCTTGCGTCAGCCCCATCCCTGGGAGCTGTCATCCTCCCAGTGGCCTCTGTGCTCCTCCTGGAGCTCTAGGAGTGGGGGTGCTGGGAGCTCAGCCTGTGTCTTGTTCCCCCAGGTGATGGCACTATGCACCTACCCAAACCTGCTGGACAGCCCCAGCTTCCCAGAAGATGCTAAGAAACGTGCCCGGCGGATCCTGCAGGCTTGTGGCGGGAACAGCCTGGGTGAGGCCCCAACTTGCCAGGCCCCTAGGCGTGAAATGAATGAGTGTTCCCAGGCGGCCCCAGCCTCAAGCGGAGGGTCCTGCATGCGAATGGGTGTGTGAACGTGTGTGGGTGGCTGACAGCACACAGAGTAAACAAAAAATAGCGTCCTCTTCCCACTCACACCTTGCTGGCCTCGTTTATTAAGCAGGCGGTGCCGGTGCCACCTTTAGGTGCAAGTGCCTGCATCATGCCGGGTGTGGGTGCTCCTCCTGGGAGCCAGCCTCATTGGACAGCAGCTGAGCCTGCCTTCGTCACAGCAGGTTTCACCCAGCAGCTGGAGGCCAGGTAGAAACGCAGTGCTCAGTTTTGTTCAGCATCCTTGCCTCTCTGTGGCCTCCAGCTCTGAACATGTCTCTGCACTGTCTTGGAGATGGCAGCCAATTGCTAGGGAAGGGAAGCACCTTGGGACCCCTCCAGCCCCTTTCTCTGGCTTTCTTCAGTCTGATGGTGCCAGTACCCCCTGGTACTTCATGGTGTTCCCCTCAAGCCGGCCCTCACTCATCCTTTCAGGGACCCATGCCCCAATGTCTGCATCCTGACGTGGCACCAGGCTCCACAGAGTGGACCTGGAACTTGGCCCCTGTAGATGTGAAGATGATTCTCTCCCTCCCCTGCGGTGATGGAGTTCCAGCCTCTGGGCCTCCAGGTTTTTGTTCTGTCATTTTCTTTCCTCTGTTTATTTCTGCTGGTTCCTTCATGCAGCACCCACGCTGGGAATCCAGCTTCCTTCGCCCTGAGGAAAACTGCTGTTGTTCTTAGAGTCTTCCTAGGATATGAGCCCTGATGTTCCCGAAAGTGGAGCTGAGGGTGGGGACAGATTCCCGTGGCTTGCTCAGCAGGGGAGTGGCCCCCCTTGTTGTCTCCATCTCCCGCCACCCCCGCCAACTTTTTCTGCTCCGTCCCTTATTGACGGCCCTGTGCTTACCCTCCTGGCTGTGGCCCCCCTGCCCTCCCTTTGAGTCTGGACACTGTCTCTCTCAGGAGGGGGCCAGCTGCCCCTTGCTTTCCCACCTGCCAGCCTGGATGGGGTGTGGGCTGGGGCCTTGTGTGCCAAGACCTAAACCACAGGCTGGCAGAAAGCAGCCCTGCAGCCCAGAGGCCCGGCTTCCGGGCTCCTTTCCCCCCTGCACCCTCTGCCTGGCCCCAAGGGCAAAGGTGTTTCCCAAAGACCCCGTGGCCATGGGCCTAAAACTCCTGGAAGCCCCCAACTGAGAGGCAGGGGGAGGGGAATGTGCCTTTTGTGTGTCTGATGCGAGTGTCTGGGGACCAGGTACGGATTTTTGTTCCACGTGCTAAGCCTCATCAACAGGTTTTTGCAACTTCGTGTGAGCCAGAGCTGGGGTAGTGGGGCTGAGAGACTGTGTCCCTGTGAGTTCCCTCGTGGGGTATTACAGCAAAAGACCAGTTGGCCCTCATGGTTTTTGGGACCCACCCTAAGCCCTGTTCCAGGACCTCATAAACAGGTGAGGTAGGAGTCCTTGGAGTCTCTCTCATCCTTCAGCCAGGAAGTACTTTGTACCCACCTCCTCGGCTTGCAAGGAAGGTTCATGTGTGCTAAAGCCCCTTGTTAGCTGTAGACAAGCCCTGCCCATTCCAGGGGGCAGGACAGTGTGGTCCTTCGCGTGACAGGGACATAGTGGTGTCGCTCTCTGTCACCTACGCTCTGGGCAGCCTGAGCACTTTTCTGCCCACAGGAGTAAAAAGAAATGGAGCATGTCACTATGCTCCATGGCCACCCTGACCCACAGGGAGATTATTAAATATGTATACAAAGTCTTGAAGCTCATCCAGAGATTTTATTTATTTTTTTGAAACAGAGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAAGTGCGGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTACTACAGGCACGCGCCACCACGCCTGGGTAATTT | CCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACTTCAAATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCTGTTTTATTTATATTTATATACATATATATATATATATACGTATATATATACACATATATATACACACACATATATATGTGTATATATATACACACACATATATGTGTATATATATACACACACACATATATATATATATATAACACACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATTGTCATGATCACTGCTCTCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTAAAATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGACCCAAGTAATCCTTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGCCACACTGGGATTGAGGCCCATTTTGGATCAAAATGCAGTGCTGTGTGTGGTTAAGGTTCATGGGCTAGGGCCATCAGGGAGGTTGAGCCCCAAGAACACCAGTTCCCTGTTCCCTGCCTTGTTCTCTGGGGCAGAGGGCTGGGGAGGGGCTGGGAGGGCTCAGCCCACAGCCCCTGAGGGAGTTGTCACAGGGCAGTGAGGGAGAGGAGCTGAGGCTGGCCCTGGTCTGAGGGGCGCTCACTGGGCCTCCCTCCCACAGCCACTGCTGCTGACCCTTGGAGCAGGCCAGCAGCCCTGGATGTTAGAGTCCCCATGCTGGGCCCAGGAAGGGGAAATGAATCAGACCACACAGAGTGGCTCTGCCAGGGAAATGAGGTGGGAGGAGGCCAGAGGGCCCTGACTTCCCTGGAGCGTGAGCTTTGAAGGGGAGGGCCAAGTGAGAGTGGCCTCTCAGGAGAGGTCCCCTCATGGGCCTGGGTTTAAGTTGTGGCAGGCTTCAGAACAGGCCTTACTCAGCCTTATTTGCTGGAGACGTGTTCCCAGGTCCAGCCCTGCCACTGTGCATGGCAGGCCCAGCCTCTCCAGCCTGGTGCCAGCTGCCTCTAGCCTTCACACATCTCCTCTGACCTGCGCAGGTGCACCTGGGAGGCGGGCAGGCCAGCTCAGTGCCCATTGTGCAGATGAAGAGAAGCTGGGCTCCATGAAGCCAGGCGCTCGCTGAAGTCACCCCACTGGTGTCAGAGCCACAAGTCCTGACCCCCTCAGTGCACCTGGCTTGGCTCCTCAGTGCCAGCCTCAACTTGCCGGGCGAGCTGGGGTTACCAGCACTTTTGTACACATTTGCTTGCTTAATCCTCTTAATTTGTGGGGTTGGGGTGATGTTCTCTGTTACAGAGAAGAGAAAGCTGGTCCAGTTTTCATCTAGGGAGGAAAGGGGGTGATGAGGAATGCAGGGGGAGGGGGCCTAGGGCGTTGAGGGAGCTCAGGCTGGGAGTAGGGGGTTCTGCAGCCATGCTCCACCCAGCTGGGCATCGCCTGCCCCCTGCTCTGCAAACCCCTGATTGTGCCTTGGGTGTGTGAGCCCACTGTCCCTAGCGGAAGAGCTTGGGCCAGGGGCGAAGTAGCAGCCTCATTCTGATCATTGGCTTCTCTTCCAGCAGCCCAGGTCATAGTGCATCCCAACTCTCAACTTCTCCCCTTCTGCTGCAGAGAGCCCAGCGTCTTCCCCTCCCACTCCCAAGCTCCCACAGGCTGAGTCCTCGCAGAGAGGCTTGCGTCAGCCCCATCCCTGGGAGCTGTCATCCTCCCAGTGGCCTCTGTGCTCCTCCTGGAGCTCTAGGAGTGGGGGTGCTGGGAGCTCAGCCTGTGTCTTGTTCCCCCAGGTGATGGCACTATGCACCTACCCAAACCTGCTGGACAGCCCCAGCTTCCCAGAAGATGCTAAGAAATGTGCCCGGCGGATCCTGCAGGCTTGTGGCGGGAACAGCCTGGGTGAGGCCCCAACTTGCCAGGCCCCTAGGCGTGAAATGAATGAGTGTTCCCAGGCGGCCCCAGCCTCAAGCGGAGGGTCCTGCATGCGAATGGGTGTGTGAACGTGTGTGGGTGGCTGACAGCACACAGAGTAAACAAAAAATAGCGTCCTCTTCCCACTCACACCTTGCTGGCCTCGTTTATTAAGCAGGCGGTGCCGGTGCCACCTTTAGGTGCAAGTGCCTGCATCATGCCGGGTGTGGGTGCTCCTCCTGGGAGCCAGCCTCATTGGACAGCAGCTGAGCCTGCCTTCGTCACAGCAGGTTTCACCCAGCAGCTGGAGGCCAGGTAGAAACGCAGTGCTCAGTTTTGTTCAGCATCCTTGCCTCTCTGTGGCCTCCAGCTCTGAACATGTCTCTGCACTGTCTTGGAGATGGCAGCCAATTGCTAGGGAAGGGAAGCACCTTGGGACCCCTCCAGCCCCTTTCTCTGGCTTTCTTCAGTCTGATGGTGCCAGTACCCCCTGGTACTTCATGGTGTTCCCCTCAAGCCGGCCCTCACTCATCCTTTCAGGGACCCATGCCCCAATGTCTGCATCCTGACGTGGCACCAGGCTCCACAGAGTGGACCTGGAACTTGGCCCCTGTAGATGTGAAGATGATTCTCTCCCTCCCCTGCGGTGATGGAGTTCCAGCCTCTGGGCCTCCAGGTTTTTGTTCTGTCATTTTCTTTCCTCTGTTTATTTCTGCTGGTTCCTTCATGCAGCACCCACGCTGGGAATCCAGCTTCCTTCGCCCTGAGGAAAACTGCTGTTGTTCTTAGAGTCTTCCTAGGATATGAGCCCTGATGTTCCCGAAAGTGGAGCTGAGGGTGGGGACAGATTCCCGTGGCTTGCTCAGCAGGGGAGTGGCCCCCCTTGTTGTCTCCATCTCCCGCCACCCCCGCCAACTTTTTCTGCTCCGTCCCTTATTGACGGCCCTGTGCTTACCCTCCTGGCTGTGGCCCCCCTGCCCTCCCTTTGAGTCTGGACACTGTCTCTCTCAGGAGGGGGCCAGCTGCCCCTTGCTTTCCCACCTGCCAGCCTGGATGGGGTGTGGGCTGGGGCCTTGTGTGCCAAGACCTAAACCACAGGCTGGCAGAAAGCAGCCCTGCAGCCCAGAGGCCCGGCTTCCGGGCTCCTTTCCCCCCTGCACCCTCTGCCTGGCCCCAAGGGCAAAGGTGTTTCCCAAAGACCCCGTGGCCATGGGCCTAAAACTCCTGGAAGCCCCCAACTGAGAGGCAGGGGGAGGGGAATGTGCCTTTTGTGTGTCTGATGCGAGTGTCTGGGGACCAGGTACGGATTTTTGTTCCACGTGCTAAGCCTCATCAACAGGTTTTTGCAACTTCGTGTGAGCCAGAGCTGGGGTAGTGGGGCTGAGAGACTGTGTCCCTGTGAGTTCCCTCGTGGGGTATTACAGCAAAAGACCAGTTGGCCCTCATGGTTTTTGGGACCCACCCTAAGCCCTGTTCCAGGACCTCATAAACAGGTGAGGTAGGAGTCCTTGGAGTCTCTCTCATCCTTCAGCCAGGAAGTACTTTGTACCCACCTCCTCGGCTTGCAAGGAAGGTTCATGTGTGCTAAAGCCCCTTGTTAGCTGTAGACAAGCCCTGCCCATTCCAGGGGGCAGGACAGTGTGGTCCTTCGCGTGACAGGGACATAGTGGTGTCGCTCTCTGTCACCTACGCTCTGGGCAGCCTGAGCACTTTTCTGCCCACAGGAGTAAAAAGAAATGGAGCATGTCACTATGCTCCATGGCCACCCTGACCCACAGGGAGATTATTAAATATGTATACAAAGTCTTGAAGCTCATCCAGAGATTTTATTTATTTTTTTGAAACAGAGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAAGTGCGGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTACTACAGGCACGCGCCACCACGCCTGGGTAATTT 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Task1_train_22579 | Gene GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency | GGGAGGGCTGGGGCCAGTGGTTACTTGCAGTCTGGAGTGCAGTGGAGTTACTTGCAGTGGAGTCTACAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACCGGTGGAGGTTTCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACTGGTAGAGGTTTCAGTCCTGGGTTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGAAGTGGTGGACTACAGTCCTTGCGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCCGGTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGGGCCTGCAGTCCTGAGCTTGGGAGACTGATGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGTCTGCAGTCCTGGGGTGGGGGGACTGGTTGCCTGCCTATCCCTTTCTGCACACGCCTCCCAGGGCCTGGAATGGTGCTGGGTGCTGTCAACTCATCTGTTCTCAGGGAGCCATGTGCTGTCTGAACGCTTCCTTTAATGGGGCTTTGTTTCCTGACCTGTAAGGCTCTTGTTTGTTGAGTGCTTTTTTCCTTTCCCAAAGCCTTTCTTACACGTTAAGCTCTTATTGGAGCCCATGGGAAATGGAGGCCCAGAGACATTAAGTGGTCTACCTGCCTAGAGTCAGTTCTTGTGACATTTGGGACTCTAACATTGGAGCTCCAGCTACCAATCACATCATCTTCCATTGCCTTCTGCTGTCAAGGCCTCTCTTGAATCCCAGAAATGCCCAGTGTGGGAAGAGGTCCTGGAGGAGGGAAGGGGGCGTGTCCACAAGATTCAGTGGAAAGAATCAAGTCATTGTACTTTAAAATCTCGTGGCATTTTTGTAGCAAGGAACTGAGTCTGAAAAAGGACCTATGCCCGTGTTTAAGGTGGAGACTCTCCCTGCAGAGGGTTTTGTCTAATTAATTCAATGAATTACTGGCACATCCACCAATACCCCAAAGGAATCCCATGGCCTGGTTTCTCAGAAATCTTCAACAAGCATCCTGCTCAGCTTGGAAAACAGGTCAAAGCGCCACCTGGTGGCAGTAGATGGGTATTTTATCCCATTTTAAGAGTCCCCTGTTGGGGTGGGTGTGGGGTGGGGTCTTTCCAACCTTGGGCACTAATACTGATAACACACATTCCTGGGCCCCACCCCTGACATAGGGAATCAGGATTACAGGAGCAGGGTCAGAATAATTCTGAGACAGGGCTAGTGTGGGAACTATTTTAGAAGTATTAAAAATACAAGTATTGAGTCTGTTTAAAAATATATATTTTTAAAAGAAAAATAATATTTTTAAATTTTTAAGTAGGGAGGTGGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGCGATTTGGCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTTTAGACGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAAGTACTGAGTCATTAACTACACGTTCTGCACTGTGCTGAGAACTTTAGAATGTTGTATTTTGCTTACTCCTCGCAGCTGCCCTCATTTTACAGATGAGGAAACTGAGACTCGGGGAAGTAAAGCGACTTGCACAGAGTTGGACTGGAGGCATGCAGTGGGGCCACGGGTGAAAGGCTAGGTCAGGGATGGGAAGTAGTGCTGGCTTTCTAGATGTGAATTCTCTGTTGCAGACGATCCTGAAGATCCTCGTCTCCGGGGGCGGCAAGTCACGGACAGGTGTGATGATCCCCATCCCACAATATCCCCTCTATTCAGCTGTCATCTCTGAGCTCGACGCCATCCAGGTGAATTACTACCTGGACGAGGAGAACTGCTGGGCGCTGAATGTGAATGAGCTCCGGCGGGCGGTGCAGGAGGCCAAAGACCACTGTGATCCTAAGGTGCTCTGCATAATCAACCCTGGGAACCCCACAGGTCTGCACTTTACTTCCTCACCAGTTTCGTAGAGGGTGGGGGTGGCTGATACACTGGCTGTCTAGAAACCAGAGTTAAATAATTGGAGGGTCTCTCTGCCCCTAGTTTCCCTTCCAGATTTGCTAACCTAAAGCCATGAAATTTGCCACAGGCCACCTCAAGAGGTGAGTAGGCCAGGTGCGGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACATGAGGTCAGAAATTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGCATGAGATTTGCTTGAACTCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCGGTCCCAGCTACTAGGGAAGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACCTTGTCTAAAAAGTGAGTAAATGCAGACATTTTCTGGGGCAGTTTGAATAATAATTATTATTTTATAGAGATTGGGTCTTACTCTGTGGCTCCAGGCCTGGCTGAAGTGCAAGTGGTATGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGAGATCTTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCAGACTACAGGCAGCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTAATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGTCCCAGGCTGGTCTTAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGGTTGTATTGTTATTTTTAAGACTGGTTTTTTGGGTGTTTTTTTCCCCTGTTCTTCATTTGCAAAGACTTGCCTCCTTGAGATTATTTACTCACAAACTTACCGTTAATCATAGGCCTCATTTTACCGTCACTCTTCCTTATTTTTCTGAACTGGATTTGAGAATGCTGGTGTGTGTGTTGGTTTTTCTTTGATACAGCACTGCTGTGTACCTTTAAGGCCTGAGAGGAAAATGTCATATTCAAAACAAAAGCAACTAAACCAAAAAAACCACTAATTTCCAGAAGTTGAAAAGCACCCCCAATTTTGCATATTTTTCTTTAAAAAAAAGTCTGCAGTCCTGCCTGTTTTGATCTTTCTGGGCCGCTGCCTTCATATGCCCCCAGTGCTATTTGGACACAGGGAACAAGGGCTCCTCTCTCCTCCTTTGTTGAGATAAATTGGGTCAGGGCCAAAATGCATTGGAGTTGGTTGTGGAATCTGTTTCTCGGGAACATCAAATGATGCTTCAGTCAGCTGAAAACACCCCTTGAATTCCCGAGTGCAGAAAATGGGTGCAGCTGGCGATACCACTGGCTTGTTTACCCCAGCTCCTGGGAGTGTGGGGGATAAAGATTCAGTAGGAAAATAACATAGAGCTGGCTTCTCAATCCTGGTTGTACGTTAGAATCACAAAGGGAACTTTGAAAAATGTCAAAATTGAGGCCACACCCTAGGATCTCTGAGATATCGGTAGCCTGTGCTGCCGAGGCTGAGACCCACTGCCTCAGAAGCATGGTGCCCAAGCTGCGGGGCCCCACTTCAGACACTTGGATGTAATTGGGCCGGGGTATGGTTTGAGAGTTTGCATCTCTAACAAATTCCCAGGTGATACTGATGCCGGGCCCAGGACCACACTTGGGGTAGCAAGTTCTGCAACATCTTGGGAAAGACACTGTACCTAGTCCACATCACAGAGTCAACACATTCTTGGCCAGGTGTTTACATAAATCTTTTCACCTGACTGAGAAGAAGTCATTGTACCAGAGAAGTCTCCTGCTCTGAGTAAAGAGGTCATTTTCTATTAATCTGATATATTG | GGGAGGGCTGGGGCCAGTGGTTACTTGCAGTCTGGAGTGCAGTGGAGTTACTTGCAGTGGAGTCTACAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACCGGTGGAGGTTTCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACTGGTAGAGGTTTCAGTCCTGGGTTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGAAGTGGTGGACTACAGTCCTTGCGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCCGGTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGGGCCTGCAGTCCTGAGCTTGGGAGACTGATGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGTCTGCAGTCCTGGGGTGGGGGGACTGGTTGCCTGCCTATCCCTTTCTGCACACGCCTCCCAGGGCCTGGAATGGTGCTGGGTGCTGTCAACTCATCTGTTCTCAGGGAGCCATGTGCTGTCTGAACGCTTCCTTTAATGGGGCTTTGTTTCCTGACCTGTAAGGCTCTTGTTTGTTGAGTGCTTTTTTCCTTTCCCAAAGCCTTTCTTACACGTTAAGCTCTTATTGGAGCCCATGGGAAATGGAGGCCCAGAGACATTAAGTGGTCTACCTGCCTAGAGTCAGTTCTTGTGACATTTGGGACTCTAACATTGGAGCTCCAGCTACCAATCACATCATCTTCCATTGCCTTCTGCTGTCAAGGCCTCTCTTGAATCCCAGAAATGCCCAGTGTGGGAAGAGGTCCTGGAGGAGGGAAGGGGGCGTGTCCACAAGATTCAGTGGAAAGAATCAAGTCATTGTACTTTAAAATCTCGTGGCATTTTTGTAGCAAGGAACTGAGTCTGAAAAAGGACCTATGCCCGTGTTTAAGGTGGAGACTCTCCCTGCAGAGGGTTTTGTCTAATTAATTCAATGAATTACTGGCACATCCACCAATACCCCAAAGGAATCCCATGGCCTGGTTTCTCAGAAATCTTCAACAAGCATCCTGCTCAGCTTGGAAAACAGGTCAAAGCGCCACCTGGTGGCAGTAGATGGGTATTTTATCCCATTTTAAGAGTCCCCTGTTGGGGTGGGTGTGGGGTGGGGTCTTTCCAACCTTGGGCACTAATACTGATAACACACATTCCTGGGCCCCACCCCTGACATAGGGAATCAGGATTACAGGAGCAGGGTCAGAATAATTCTGAGACAGGGCTAGTGTGGGAACTATTTTAGAAGTATTAAAAATACAAGTATTGAGTCTGTTTAAAAATATATATTTTTAAAAGAAAAATAATATTTTTAAATTTTTAAGTAGGGAGGTGGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGCGATTTGGCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTTTAGACGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAAGTACTGAGTCATTAACTACACGTTCTGCACTGTGCTGAGAACTTTAGAATGTTGTATTTTGCTTACTCCTCGCAGCTGCCCTCATTTTACAGATGAGGAAACTGAGACTCGGGGAAGTAAAGCGACTTGCACAGAGTTGGACTGGAGGCATGCAGTGGGGCCACGGGTGAAAGGCTAGGTCAGGGATGGGAAGTAGTGCTGGCTTTCTAGATGTGAATTCTCTGTTGCAGACGATCCTGAAGATCCTCGTCTCCGGGGGCGGCAAGTCACGGACAGGTGTGATGATCCCCATCCCACAATATCCCCTCTATTCAGCTGTCATCTCTGAGCTCGACGCCATCCAGGTGAATTACTACCTGGACGAGGAGAACTGCTGGGCGCTGAATGTGAATGAGCTCCGGCGGGCGGTGCAGGAGGCCAAAGACCACTGTGATCCTAAGGTGCTCTGCATAATCAACCCTGGGACCCCCACAGGTCTGCACTTTACTTCCTCACCAGTTTCGTAGAGGGTGGGGGTGGCTGATACACTGGCTGTCTAGAAACCAGAGTTAAATAATTGGAGGGTCTCTCTGCCCCTAGTTTCCCTTCCAGATTTGCTAACCTAAAGCCATGAAATTTGCCACAGGCCACCTCAAGAGGTGAGTAGGCCAGGTGCGGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACATGAGGTCAGAAATTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGCATGAGATTTGCTTGAACTCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCGGTCCCAGCTACTAGGGAAGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACCTTGTCTAAAAAGTGAGTAAATGCAGACATTTTCTGGGGCAGTTTGAATAATAATTATTATTTTATAGAGATTGGGTCTTACTCTGTGGCTCCAGGCCTGGCTGAAGTGCAAGTGGTATGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGAGATCTTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCAGACTACAGGCAGCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTAATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGTCCCAGGCTGGTCTTAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGGTTGTATTGTTATTTTTAAGACTGGTTTTTTGGGTGTTTTTTTCCCCTGTTCTTCATTTGCAAAGACTTGCCTCCTTGAGATTATTTACTCACAAACTTACCGTTAATCATAGGCCTCATTTTACCGTCACTCTTCCTTATTTTTCTGAACTGGATTTGAGAATGCTGGTGTGTGTGTTGGTTTTTCTTTGATACAGCACTGCTGTGTACCTTTAAGGCCTGAGAGGAAAATGTCATATTCAAAACAAAAGCAACTAAACCAAAAAAACCACTAATTTCCAGAAGTTGAAAAGCACCCCCAATTTTGCATATTTTTCTTTAAAAAAAAGTCTGCAGTCCTGCCTGTTTTGATCTTTCTGGGCCGCTGCCTTCATATGCCCCCAGTGCTATTTGGACACAGGGAACAAGGGCTCCTCTCTCCTCCTTTGTTGAGATAAATTGGGTCAGGGCCAAAATGCATTGGAGTTGGTTGTGGAATCTGTTTCTCGGGAACATCAAATGATGCTTCAGTCAGCTGAAAACACCCCTTGAATTCCCGAGTGCAGAAAATGGGTGCAGCTGGCGATACCACTGGCTTGTTTACCCCAGCTCCTGGGAGTGTGGGGGATAAAGATTCAGTAGGAAAATAACATAGAGCTGGCTTCTCAATCCTGGTTGTACGTTAGAATCACAAAGGGAACTTTGAAAAATGTCAAAATTGAGGCCACACCCTAGGATCTCTGAGATATCGGTAGCCTGTGCTGCCGAGGCTGAGACCCACTGCCTCAGAAGCATGGTGCCCAAGCTGCGGGGCCCCACTTCAGACACTTGGATGTAATTGGGCCGGGGTATGGTTTGAGAGTTTGCATCTCTAACAAATTCCCAGGTGATACTGATGCCGGGCCCAGGACCACACTTGGGGTAGCAAGTTCTGCAACATCTTGGGAAAGACACTGTACCTAGTCCACATCACAGAGTCAACACATTCTTGGCCAGGTGTTTACATAAATCTTTTCACCTGACTGAGAAGAAGTCATTGTACCAGAGAAGTCTCCTGCTCTGAGTAAAGAGGTCATTTTCTATTAATCTGATATATTG 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Task1_train_22580 | A sequence alteration has been identified in GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency | GTGGAGAACGGGTCTCGCTAGATTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCTAAGAGTTGGGATTACCGGCTTGAGCCACTGTGCCTGGCTTGTTTGTTTTGTTTTAATTACATTTTTATAGAGAGAGATGGGGTCTTACTTTGTTGCCCGGGCTGGTTGCAAACTCCTGGGCCTCAAGGGAACCTCCCATTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTGCAGGCGTGAGCCACTGCCTGGCTTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCGTGGCTCACTGCAAGCTCGGCCTCCCGGGTTCGCTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCATAACACCCGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCTGAGTACCTTGTTAAACACCCAAGTCTAGGCCCCATCCTAGACCTACAGAATCAGAATTCCTAGTGTTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTGGTCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCTCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGCTGGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTCCTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCGCCTGAGCCTGGGAGGTTGCGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGCAAGATCTCTTCTCTTAAATAAATTTAAAAAAAAAGAATCCCTGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACTTTTGGGAGCCCAAGGTAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCCATCTCTAAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCCTGCAGTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGCTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGTGGTGTAGTCCGAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTAGTGGTGAGCTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTTGCAAAAAAAAAAAAAGAATCCCTGATGATAGAACCTGAGAATCTGTAGTTAAGAGGCTCCCCGGGTGGTCATGCAAACCAGTGTGTGGGAAGCAGTGTTGAGAGTGCCTCAGAGAAGCTCGTTCCATGAAAATTGTGTGCAGACCCCAGGGCCCCATTTTCAGAGGATTATGCAGCTTGACCTGCAGGAAGCCACTGCTGATGCCTGTTGAGTGGCTGCCTGGGGATGGGCACTGCCCGATGACGGGCAGGAGGACCACTACCTACACCTGGCTGTCCTGCAGTAGTTTTCAGGTGTCTGTGCCTGGCACCAGCCACCAGCAGTATCCCAGCGTCTGGCCCTGGTCCTCTAGGAGCGGAAGGGGAGAAGGGCACTGCCGTGGGAGAGAGACCTGCCATTTAGATTACATTTGGCTTTGAGGGTTGAATGGTGTGTTTGCAAAGCCAGGAATGATCATGAGCTCTGTCTGCTCCCATAGGCCCATCAAATGGCTCCAGACATGTTCTACTGCATGAAGCTCCTGGAGGAGACTGGCATCTGTGTCGTGCCCGGCAGTGGCTTTGGGCAGAGGGAAGGCACTTACCACTTCAGGTATGACTTCCTCTCCGCACTAGGGGCTGGTCCGGGTCTTGTCCAGGGAAATGTGGACTTCTTGACATGGAGCAGAGGACTACTTCAAAGAGAGAGGTGCGGAGACCCTGTCCTCTCTCGAGTCACCCCTACTCTGTCCTGCTGCAGACCCAAGCTCAGACCCTGCCCAGGGATTAAGAAAATCTGGGTGGTTGTCTGCTCAGGGTTATATTCCCTGAAAGGTCTTCCTTGACTATTCTGTCTCTCCCCTCTGCCATCGGTCCCATCGCTGTCTGAAATGTTCCTAGTAGGGTGTTTTCTTATTTTGCTGTCCGTTTTCAACTCTGCGATGGCAGCACACAGCTGCCAGTGCCTGGAGTGGTGCTGGCATGTGCTTAGTAGCTCCTGGCAGCACCCTGGGCCATGGCACTGCCTGTGATCCCAGAGCCTGCCGAGGAACTGCAGGGGAATTTGCTCCACTCATGCCCAGGGCATACCCCGTTCTGGCCCTGCATGGATGGGAATGCCGGTGCCCAGAGCTGAGCTGGCTGGAGCAGAGGTTTTCCACTGAGGCCAGTTCTCTTCAGAACAACATCTTCCCCATACATGTTGCTCTCAGAGGTCTCCTGCGGCAGATGCTAAAAAAAAGAAATGGCATGAGCTGTTAGCACCCGGAGCCAAGTCTTGACTTAGGCAAGGTTGTGGGTTGTGTCCCCTGATGGACAAACCTTGTCCGGTTGGCCTTCCCACCCCTGGTCAGGCTCATCTCGGTGGTTGATGGCTTGATGAGAAAGTGATTTAAGCAAGAGGGCTGCCAGGAAGGCCAGGGAGCATTTTGGTGCACCAGAGGGAGGTGTTAGTTACTGTGGCAACTTGGAAATTCCTTTGGAGCAGAGTTGTGACTGGAGGGTGTCTCACTGTCAGACTGACTAGAGATAAAAAAGGCCCCTCAGGTAGGAGTGAAATCTCTCTCTCAAACTCTAGGAAAGCCCGAGTCATACTCTAGAGAAAGTTCTGATCAGTGGTCAAAATGTTCCAGAGGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACGCTTTGGGAGGCCAAATTCAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTGTTTAAAAACTAGCCAGGGATGTTGGCGCATGCCCGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACCTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACTCTACTGCATTCAAGCTGGGGCAGCAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGATCGCGCAATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTGATGCAGGCCTTCTGCAGTAATGGGTGGATATGTCTTAGCCTAAATGCTGCTCCAGTTTATTGCTTTTGTTCACGTGTATTACTTGGGTGAAAAAACCAACATGTGAATGAAGGGGAAAGTGGTCCAAGTGCTGGGTGCTGTCCGGGCTGGAGCTGTCGAAGCAGACCAGGCAGACCTCCCTCTTCCATTCCTAGAGGCAGTTTAGCTGCTGGATTCGTTCCTCTCCCATCTTGCAGAGCAGCCAGGCTGACACTGTTGTCTCTCCTGCCAGGATGACTATCCTCCCTCCAGTGGAGAAGCTGAAAACGGTGCTGCAGAAGGTGAAAGACTTCCACATCAACTTCCTGGAGAAGTACGCGTGAGGACGCCTGAGCCCCAGCGGGAGACCTGTCCTTGGCTCTTC | GTGGAGAACGGGTCTCGCTAGATTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCTAAGAGTTGGGATTACCGGCTTGAGCCACTGTGCCTGGCTTGTTTGTTTTGTTTTAATTACATTTTTATAGAGAGAGATGGGGTCTTACTTTGTTGCCCGGGCTGGTTGCAAACTCCTGGGCCTCAAGGGAACCTCCCATTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTGCAGGCGTGAGCCACTGCCTGGCTTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCGTGGCTCACTGCAAGCTCGGCCTCCCGGGTTCGCTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCATAACACCCGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCTGAGTACCTTGTTAAACACCCAAGTCTAGGCCCCATCCTAGACCTACAGAATCAGAATTCCTAGTGTTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTGGTCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCTCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGCTGGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTCCTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCGCCTGAGCCTGGGAGGTTGCGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGCAAGATCTCTTCTCTTAAATAAATTTAAAAAAAAAGAATCCCTGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACTTTTGGGAGCCCAAGGTAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCCATCTCTAAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCCTGCAGTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGCTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGTGGTGTAGTCCGAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTAGTGGTGAGCTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTTGCAAAAAAAAAAAAAGAATCCCTGATGATAGAACCTGAGAATCTGTAGTTAAGAGGCTCCCCGGGTGGTCATGCAAACCAGTGTGTGGGAAGCAGTGTTGAGAGTGCCTCAGAGAAGCTCGTTCCATGAAAATTGTGTGCAGACCCCAGGGCCCCATTTTCAGAGGATTATGCAGCTTGACCTGCAGGAAGCCACTGCTGATGCCTGTTGAGTGGCTGCCTGGGGATGGGCACTGCCCGATGACGGGCAGGAGGACCACTACCTACACCTGGCTGTCCTGCAGTAGTTTTCAGGTGTCTGTGCCTGGCACCAGCCACCAGCAGTATCCCAGCGTCTGGCCCTGGTCCTCTAGGAGCGGAAGGGGAGAAGGGCACTGCCGTGGGAGAGAGACCTGCCATTTAGATTACATTTGGCTTTGAGGGTTGAATGGTGTGTTTGCAAAGCCAGGAATGATCATGAGCTCTGTCTGCTCCCATAGGCCCATCAAATGGCTCCAGACATGTTCTACTGCATGAAGCTCCTGGAGGAGACTGGCATCTGTGTCATGCCCGGCAGTGGCTTTGGGCAGAGGGAAGGCACTTACCACTTCAGGTATGACTTCCTCTCCGCACTAGGGGCTGGTCCGGGTCTTGTCCAGGGAAATGTGGACTTCTTGACATGGAGCAGAGGACTACTTCAAAGAGAGAGGTGCGGAGACCCTGTCCTCTCTCGAGTCACCCCTACTCTGTCCTGCTGCAGACCCAAGCTCAGACCCTGCCCAGGGATTAAGAAAATCTGGGTGGTTGTCTGCTCAGGGTTATATTCCCTGAAAGGTCTTCCTTGACTATTCTGTCTCTCCCCTCTGCCATCGGTCCCATCGCTGTCTGAAATGTTCCTAGTAGGGTGTTTTCTTATTTTGCTGTCCGTTTTCAACTCTGCGATGGCAGCACACAGCTGCCAGTGCCTGGAGTGGTGCTGGCATGTGCTTAGTAGCTCCTGGCAGCACCCTGGGCCATGGCACTGCCTGTGATCCCAGAGCCTGCCGAGGAACTGCAGGGGAATTTGCTCCACTCATGCCCAGGGCATACCCCGTTCTGGCCCTGCATGGATGGGAATGCCGGTGCCCAGAGCTGAGCTGGCTGGAGCAGAGGTTTTCCACTGAGGCCAGTTCTCTTCAGAACAACATCTTCCCCATACATGTTGCTCTCAGAGGTCTCCTGCGGCAGATGCTAAAAAAAAGAAATGGCATGAGCTGTTAGCACCCGGAGCCAAGTCTTGACTTAGGCAAGGTTGTGGGTTGTGTCCCCTGATGGACAAACCTTGTCCGGTTGGCCTTCCCACCCCTGGTCAGGCTCATCTCGGTGGTTGATGGCTTGATGAGAAAGTGATTTAAGCAAGAGGGCTGCCAGGAAGGCCAGGGAGCATTTTGGTGCACCAGAGGGAGGTGTTAGTTACTGTGGCAACTTGGAAATTCCTTTGGAGCAGAGTTGTGACTGGAGGGTGTCTCACTGTCAGACTGACTAGAGATAAAAAAGGCCCCTCAGGTAGGAGTGAAATCTCTCTCTCAAACTCTAGGAAAGCCCGAGTCATACTCTAGAGAAAGTTCTGATCAGTGGTCAAAATGTTCCAGAGGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACGCTTTGGGAGGCCAAATTCAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTGTTTAAAAACTAGCCAGGGATGTTGGCGCATGCCCGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACCTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACTCTACTGCATTCAAGCTGGGGCAGCAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGATCGCGCAATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTGATGCAGGCCTTCTGCAGTAATGGGTGGATATGTCTTAGCCTAAATGCTGCTCCAGTTTATTGCTTTTGTTCACGTGTATTACTTGGGTGAAAAAACCAACATGTGAATGAAGGGGAAAGTGGTCCAAGTGCTGGGTGCTGTCCGGGCTGGAGCTGTCGAAGCAGACCAGGCAGACCTCCCTCTTCCATTCCTAGAGGCAGTTTAGCTGCTGGATTCGTTCCTCTCCCATCTTGCAGAGCAGCCAGGCTGACACTGTTGTCTCTCCTGCCAGGATGACTATCCTCCCTCCAGTGGAGAAGCTGAAAACGGTGCTGCAGAAGGTGAAAGACTTCCACATCAACTTCCTGGAGAAGTACGCGTGAGGACGCCTGAGCCCCAGCGGGAGACCTGTCCTTGGCTCTTC 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Task1_train_22581 | A variant has been detected on Chromosome 16 in LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Buratti-Harel syndrome | GTGAAGCCCAAATTTTCATTGACTTTCTAGGCTTACAGTACCCATAAAAACCACACAAAATTCTCTTTCACCATTCAGAAGGCAATTTCAGAATCTTGCCATGTGCCTCAAAGTAATTAGCAACAGTTAACTACATGGTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTT 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Task1_train_22582 | The gene LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Buratti-Harel syndrome | TTGACTTTCTAGGCTTACAGTACCCATAAAAACCACACAAAATTCTCTTTCACCATTCAGAAGGCAATTTCAGAATCTTGCCATGTGCCTCAAAGTAATTAGCAACAGTTAACTACATGGTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATG | TTGACTTTCTAGGCTTACAGTACCCATAAAAACCACACAAAATTCTCTTTCACCATTCAGAAGGCAATTTCAGAATCTTGCCATGTGCCTCAAAGTAATTAGCAACAGTTAACTACATGGTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGCAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATG |
Task1_train_22583 | This genomic variant is located on Chromosome 16, within the LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Buratti-Harel syndrome | GTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGG 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GTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGAAAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGG 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Task1_train_22584 | This variant affects gene LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Buratti-Harel syndrome | TCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTAATCCATATTACAAAATTAAAGCCTCAAAATTAATGTTTTATCTCAATTATAGTCATTCTGTTGCAAGGAACTTTTAAGAAGCAATGTTGGTTACCAATGTGACCAAATAAAT | TCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACCCTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACTAATCCATATTACAAAATTAAAGCCTCAAAATTAATGTTTTATCTCAATTATAGTCATTCTGTTGCAAGGAACTTTTAAGAAGCAATGTTGGTTACCAATGTGACCAAATAAAT |
Task1_train_22585 | A mutation found in ZNF423 (zinc finger protein 423) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Joubert syndrome 19 | CCATCGACAGTCCCAGCACTGCCCAAAAGGTAGGCCTGGCTGTGGATGTGTGGCAGCCTCACTCAGACATAGCCCCAGCCCCAGGCCCCAAGCCCCAGTCCACGGGTGGGCACACTTAGAGGAACACTGGTGTCTACCCTGGGGTCTTCCCCCAAAACTGCCAGGTCTCCAGGAGGCTGAAAATTGGCATTCACAGCCTTCAGTTTCCAGGAGGCAACAGCCCACTACTGGCAGGGTCTGCTCTATGATTCACATATGTAAGATGCCTTTTGAAAAACTGAAAGCCCCACCCGCGTGAGAACATTACATGAGGTGACAGAAAGAAAGGGGAACTCTTATAGGTCACCAGAAGCCCCTTGATATGGGAGTCTTCTAGAAGATGATGGGTATAATTGCTCCAAATTCCACACCCGTGACTTAGTATTACATTATAATTAGGTGCAATCTGTCTGCCTGTTTCATTTCCGCTCTGCAGAGGGTAATAACCAATTTCCTTGCCCCTTGTGAAAAGTTAGCAAGGAAGGGTTTCCCCGTGCAAGTTCTGGCCTCTGATTGGCAAGTCAGCTGAGCACCAGCATGATGGAGGTGTGGGAGGTAACATGGAGGAGGCCTGGAGACCAAGGCTGCTGGGTGGGCCCTGGGAGGCCAGCAGGGCCAGGAGTAGGTGAAATAAGCAAGGTGCCTAGAGTGTAAAATGCAAGAGGACACCCATTCCCAGCACTTGCAGGTGTAGGGGGGCCCTGAGAGCGAGTGCCCCCTGAAATAATGTACCCCAGGCCCCTGCCTGCCTCACTCCAGACCTGGCCCCCGCCACCAGTCTCAATGCTCTCACATCCTACTGATCTCTATGACTGGGAACCTGCGGCTCCTACCTGGCTCTGCTCTGCAGTCCCCAGTCACACATCTCCGTGCCTCAGAACCCAAGTGCCACCTGGAGTCCTGGCAAGGGAAGGGCTACCCACTTGCCTGCCTGTATCCAACAAAGGGGAAAGCCAACCCTGAAGGGAAAGCCAAGAAGACTTCACAATCAGCATGGTGACCAACCTGCTGCGTGGCCTTGGGAAAGCTGCACGTTACCCTTGGGCCTCTGTTTCCCCATCCAAGAGTGGGAAGATCAGGGTATTCCATCATTAAGGGGTCTTCTGCTTTGACTCCTGTGGCCACTGCCAGCCTGTCCAGTCTGCATGCATTAGGTTACTACGATTCTTTTCCAAGGGGAGCAGGGTCTATTGTGTGCAGGTCCCCAAGGGCGTGTGCAAGCCCACAGGAACTTGTAGGGGAACACACCTTACAGGAGCTGACAGCCCCCCACGCGGCCCTAGGCTGGGGAGGAGAGAACCAGGCAGCCGGATGCTAATCGCATGGATTCCCTTTATTGAACTGTACTAGTTACTGCAGTCAGATTAAGTCACATTTAAAAGCAGACCATCCAGTTGCACTGAAACCGATTATATTCATTACATAGTTTTAATCACTGTCCGGTGAACTGGCAAATCCAATCAAAGCATTAGTCTTTAATTAAAAAATTAAAAGGAAATATTCAGACAATAGCCAAGCAATCACATCACGATGCACAATTACCTAGAATTGCAATTAAAAAGTAGTTAACCGAAGGGGGTGGGGGGTGGGGGGGAAGAAAAACAAGAAAGAAAAAAAAGAAGCAAAGAAAAAAAATCACACTAATTCTTTTTTAAAAACTATCAATATAATACATGAAGGAACAAAGGACAATAGCCTTAAAAAGCAGGTTTCTCTAACTCTAGAAATGTAGTCTGCGGCGGAAAGTCTAAAAGCACACTAGCTGTAGCAGGACAATAAAAAATACTGAGCATGGAATACTTTTAATCTCTGCCATTAATATTCATTTCCAGCTGCTTATAATAGCAGCGCCTCATGGCCAAATCATTAGAGTTTTACATCTGGGTTGCAAATGACACTTTGATTGGATGTAATGTTCAAATGGCCCTCCCCACGGCGTCTCCGGCAAGCCTTCTGCGGAGAGGTGTCCTGTTGAGCGATCCCTCACTGTGCGTGCTGGCTCATCGTGTGGTTCTGCAAAGGCGAAGAAAGGAGACACACATGAAGGAGAAGAATGGAGAGCATGCTCGTCCCTCCCACTCAGTGCATTTACGCCGGGAGCCGCAGAAAAGCGTCTCGATTATAACAAAACAAAATGCAACAAGGAAAAAGTGCTCCAGGGACGCAGCTGCCAAGACGCCACGTTGATTTGGGGCTTGGGGATAGGTTCCTGTTACTGCCAACTTGGACTCCCTATATGTTGTTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACCATTCAGGTCTTACCGGGGGGACTGGCTAGGTGGAGGGAAAGGGGAAATGCCGGGGAGGAGGCAGGAATTAAAAACATCCCTGTTCACCTCTCCATCTCCCTTTTCCTCTAATGAAGAGGAGGAAACTCTGATCGCCTGCAGGCTGCCCTCGCATCCCCCTCTCAGTCTTCCCCGTGGCTGCTCCGAGCCTAGCAGAGGGAGACAGCAGATGTGCTGTGCAGCTCTCCGGCCAAGAAACACCCGAGCGGGCACAGGCGTGCTGAGGCAGTGGGCGGCCGTGGTGCCTGCGGCCCAGGCAGGGGACAGGTCACCCGGCAGGAAGACGCGGGAGGAGCCTCTGCTGCTGGGCTCCGGGAGCCTGCCTGCTTGGTCACATGGCAATGGCCCAACCAGAGACAGGGACTCAGTGCAGTTTGGCCGAATGCACCTAGGAATCCAGGGCCCAGGTGGGACCCTGTGGCCAAATGTTTCCCTCTCATTACAGTCAATGGCATTTCCTCCCCCTGCCAGCCAGAGGGGGCCAGCAGGGTTGATCTGTTTCACAGGAGCCAGCGGCCTGGGACTGGGGGTGGGATTTGGCATCTGAAAGCCGTCTTTTTGTTTCTTTTCAGTGGTTCGTGTTCCAAATTCAGACCCATTTCATCAAAGCCTCAGGTGGTGCTCCACCTCATGACACCTGGAGAAAGGAGGCAACATCCACCAGGTGTAGGGTGGCCCTGTTTGGGGCCGCACAGGACCCTAGATCCCCGGGAGAGGCTCCTTCTGGGCGCCCCCCAGGGCCCGGCGACTCCTGCAGCTGTGCCGCTGACCGCCAGGGGTCAGCAGAGGCACCGCGTCTCTCCTGGGCTCGGGTCCGCGGCGAGGGCGACCAGGTGATGCCAGTAGCCTCGCCCGGAGGCCGAGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGAGACGGGCCACTCCTGCTCCCTGGAGCAGGGCCCCGCGCAGTCCCTTCCCGTGACGGGCACTGCGAAGGCTGCGGCCCCCGTGGTAATGTCACCGACCCTTCCTGCGAGCTCCCGGCCGGGAAGAGGCAGCCCGCGCCTGCCTCCCAGCAGATGCCCACAGCGCCAAGCGACAGCCTCGTGCTCATGCGGGCGGAGCAGGCGCACGGCCGGGGCTTGGTGGGCATGCGTGCTCTGTGCCGTGGCAGGCACCGCTCTTTCAATCCTCACAACAGCCTTGCGAGGTGGGACTTCTTAAGATGAAGACACCGAGGCCTAGGAAGGCAAAAATTACAGGCCCAAGGTCACCCAGGTTGGAAGCACCGGGCACTGAACCAGATGGCTGGAATCCACTAGAGCAAGGGGATTTTCAGGGGAGCCAGGCTTCCCAGGGCCTGCACCCCATGGGCACCGCAGTCTGCAAATCACCCGCATTCTGCACCAGACACAGTGCCACCTCTGCCGGCCGGGCCTGACACCTCGGTCGGGGGCGTCAGGGACCCAGAGGCACCAGGCAGGTTGTCTGAGGCCACAGATGGGATGCAGGCGGTTTCCATGGGAACCCGCACCCTCCAGCCGTGGCACCTCTCCCTGTACTTGTGCAGGGACAGCCAGCTAGTCCTGTGGGGAGCCGAATCCACACTCTACACAGCCATCCTCCTGCTACCTTCAAGCCTCTGCTGACTCAGTTCCCGCCTCCCTTCTCCTCCCTCCCAACCAAGCTGCTCTTTGAGTCCTCTAGGCACATGGATCACTTCCCATCCCTGCAGACCTCTCCAGGCACCTGCAGCCCACCTCCCACACAGCCAC 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Task1_train_22586 | This is a variant in HEATR3 (HEAT repeat containing 3), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 21 | GCTGGGGGATCCTGGCACATTGTGAGGGCATCTTCTGACTATCTCCATATCCTTAGGGACTAGCACAGTGCTGTGTACTCGGAAGTCATGTCTTTCCAATTAAAATTTACCCAGGGCTGCTTTAGGGGGTGTCATTCTCAGTAGCCCCACCTTGCTGCCCTTGCAGTTCGCTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGAAACGGGGTCTCCCGCTGTTCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGAGCTCAATTGATCCTCCCACCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTAGCCCTGCCCTTGTAGTCTTGATTCCAAGAAAAGGTCCCTTCATACATGATGTGATTTATTCACATGAGAAAAGTCTCCCCTCTCCCCTTCTTGTAGCCATGCACCTGTATACTGTTTCAGACCTCAGAACTAAGTTATATGACAGCGTCGTCTGTTTATATCTTGTAGAACATGGATCAGAACAGATGGAAATCTCTGGATTGGTTCTGCAGCGTATGACAGAAACAATAAGCTATTTCCTCTGGGAAACCTTAAATATGGCTAAAAATAGAAATGTGAGAGGGTAGAAGTGTTCTGTGACATGTGATGTGAAAGTAAAACATGTTTTAAACTTCTTGTGTAGAAATCTCAGTGCTTGTGGAGGTTTTGAAGTTTGTGATGACATGGTGACTAAGGATATCATGACCCCTCTGGTTGCGCTGCTAAAAGAGGTATGCAGTTTTTACAGTATCTTGATGGTAGCTTTTGGGATGCAAACTTAGACTTTTTTTAGTACTTTGGTGTTGGTGACTTTGTCTTCTATCTAAACATCTTATGGAAATTTCATTCCTTTTCCTGGAAACACCAATCTGCTCTCATTATTGATACTAATCTCTATTATTTTGTAGCTTTATTTTTATGATAGTTGGAAAAGACTTTCCTAAAATTGTACAGACTCACTCCTTTAGATGTTAAACTTCTTACAATAAAAATAATTAGTATTTAGTCATTGCTTATTTATGTGCCAGGTATTATTTTCATGTTTTGGATATTATATAATTTAATCCTCACAGTATTCTATGAGGCAGGTATTATTCCCATTTTACAGATGACAAAGCCGAGGCACAGACATTAGGAACTTGTGAAGATTACAGTAAGTTCTCATGTTTGATCTCATTCCAGTCTTATTGCATGACATAGTCAAGAGGTTAAGGAGCTCTGTCTCTGGAGTGCCTCTGGTCCTCTATTCTGTACTGATGGGTAATTTTCACTTAAGGCTACATAAAGGATATCCAGTTTTGATGAGAGGCATCAGTCATTTTAGAGCAGTGATTCTCAACTGGGTATGATCTTGCTTCACAGGGCATAACTGGCAATGTCTGGAGACATTGGTTGTTACAGAGCTTGTGGGGTTTGCCACTGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCCCAAATGCACACGACAGCCCTTCCTTCCCCAACAAAGAATTTTCTGGTGGAGAATTTCAGTAGTACCTGGATTGAGAAGCCCTGCTTTAGAGGGTCTCCTGGGCTGTACTAGAGGGGCTTAAGAGCACCAGCTTTGGAGTCAAATGCTAGGGCCTGAATCCCAGCTTCACCACATGCTAATCTAACACCTTCAGCAGCCTCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTGCAGCTGGAGATTGGGGATAATAATAGTTCACCTACCTCATAGGTTTATTGTGAGGATTAAATGACTTGATACATGTAAAATGCTTAGAATAGTACTTTAGAAGGCGCTATGTAATAAACAGAAGGTGCTAGGTAGAAGCTCTTATTTCATCTTTTGTTGCCTTCCTACTGTCTTTTATTACATTTATTAGGTAAAATACTTTGTATTGATTTTGTACTACTGTTTGTAAGGATTCGACTGGCTTGTTAACCACGGTAATTTCTGATGTCTAGCCTTTGTGTTTCATCACCATCATTACCCTATTTGTTTAATTCTTCTTAGGAACCAGGGTGCTAATCATGATATTTGGTTACAGTGTAGTGCTGGACTGGATTCAAATGAGATGTCTCTGCAGGAGAAAAAAGATCAGAACAGAAATTCTATTGAGAACATAGCCAATGAGACTGTGAACGTGCTGTGGAATATATGGTAAGATGCCTACCAAACACAGTCTCCTGCTATAGCAGTACCCAGGCTGCTATTCTCTGTTATACTGTGTAGGAATCTCTGTTCCCCTTGGTAGGCCTGTTAATCTGGGATGTTAAGACATGGTAGGGGCCGGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTACATGCCCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCGAAATTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGACTTGGTAAGAGGCAGGATCAAGTGACCTAAGATCAACCCTCCTTCCCAGTCCGTTTTCTTACTGCATCACTACATCTTTTGTTTTACGGCTTTCCTCTCCAGTCATTGCATCTGACAAAAGATAGGAGGAATCATGACCATTAGCACCTGTGGCTCCTCCTTTCCCCCGACTTCTTGTACACCCTGAGCAGAATTTGTCTTTAAGCTGGTCAGTCCCACATGCAGGTGCAGCTTTGGTTTGGCCTCTAGACTGAGATGGGGACCACAGACCTTGGCTGGTGCTTTTCTTTCTCTTTCCTGGCACTTACTGTCTGATTGGGAAGTAGATGCCTAAGAAGAGCTCCCTTGGCCCCAGGAGGAAGAAGGCCACTCTCCATTCTGTGATTGTAGCAGTGGTGAGGGTGGAGTGGACTTGCCGCTAGGAATGGAAATGGCTAGAAACACAACCTGGATTTACTTTTTTCTGCCCCATTTTATGTCCCACATTTCTAGCAAGACTCTGTCACAGTTTCTTATCTTCAGTCAGCAGCAATTACAGTGGCTGACCTAAAAGCACAGATGTTTCTTAGAATACAAGATTAAGTTGGATCCTGAAATGCCTACGTGGCAATCTGACCTTGCCTGTGATTTCATTTTAATGAATGCATTCCACCAGAAATATTAGAGAGATCAGATCTGAGGAAATGGCATTTGAGCAAAAACTGATGGGTGCTGTTTTTCTGTGCACCAGATAACTTTAAGTCATAGAAATTGTTGCATTTGGAAGTTTTTAAAAAATTTCCTTGAAAAGAATCTGAATATATCTCCAAGGTGATTTCTCTTTTCTGAATACCTATGAGCCCTGTCTGTATCACTGAGTTACTATAACTTTTAACATTTTTGTTTCATCATTTATATTTCAAATTATCTTTACACATATATGCCTTGTCTTCCTGACTAGACTGTGGGCTCCTTCATGCTGCCATAACTAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGAAGATATGAAATATTTTTCATTACATAACAGATTTAGTTTAATAATTTAGTCAGCTCTGTTAGCGTGTCATGTGTGTATGTTATATGTATGGAGGAAACATGTACAACATGGATATTTCCTCTGGAAACATGGATACAATTATTACAATTAGCCTTGTTAACTCGTATTTAATGTGTTTGCTTATTCATAACACTGAAAGCTGAGTCTTTTATTAAAAGGTAGTATAATTTAAAAAATACTTATTGTAATTTCTCTATTGTAGACTGCAAATTCTGCTTGATGAAATTATAATTGCACTCTAAAAGGCTTGAATAAAATATAATTTTATTTTCCTTTAAATGTGTGTTTTTGTTAATGTTCTAAAATATAGTAGGTTAAAAAATAAAAAATAAATTTGTGTTTTTGTGTGATAAATATAGAGGCCTTTTATCCTCCTTTAACTTGTTATCATTGTGGTATGGAGGAAAGAAAAAACAGTAGCCTGGACCCAGGGAACCTAGGTACTGGGCCTGG | GCTGGGGGATCCTGGCACATTGTGAGGGCATCTTCTGACTATCTCCATATCCTTAGGGACTAGCACAGTGCTGTGTACTCGGAAGTCATGTCTTTCCAATTAAAATTTACCCAGGGCTGCTTTAGGGGGTGTCATTCTCAGTAGCCCCACCTTGCTGCCCTTGCAGTTCGCTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGAAACGGGGTCTCCCGCTGTTCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGAGCTCAATTGATCCTCCCACCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTAGCCCTGCCCTTGTAGTCTTGATTCCAAGAAAAGGTCCCTTCATACATGATGTGATTTATTCACATGAGAAAAGTCTCCCCTCTCCCCTTCTTGTAGCCATGCACCTGTATACTGTTTCAGACCTCAGAACTAAGTTATATGACAGCGTCGTCTGTTTATATCTTGTAGAACATGGATCAGAACAGATGGAAATCTCTGGATTGGTTCTGCAGCGTATGACAGAAACAATAAGCTATTTCCTCTGGGAAACCTTAAATATGGCTAAAAATAGAAATGTGAGAGGGTAGAAGTGTTCTGTGACATGTGATGTGAAAGTAAAACATGTTTTAAACTTCTTGTGTAGAAATCTCAGTGCTTGTGGAGGTTTTGAAGTTTGTGATGACATGGTGACTAAGGATATCATGACCCCTCTGGTTGCGCTGCTAAAAGAGGTATGCAGTTTTTACAGTATCTTGATGGTAGCTTTTGGGATGCAAACTTAGACTTTTTTTAGTACTTTGGTGTTGGTGACTTTGTCTTCTATCTAAACATCTTATGGAAATTTCATTCCTTTTCCTGGAAACACCAATCTGCTCTCATTATTGATACTAATCTCTATTATTTTGTAGCTTTATTTTTATGATAGTTGGAAAAGACTTTCCTAAAATTGTACAGACTCACTCCTTTAGATGTTAAACTTCTTACAATAAAAATAATTAGTATTTAGTCATTGCTTATTTATGTGCCAGGTATTATTTTCATGTTTTGGATATTATATAATTTAATCCTCACAGTATTCTATGAGGCAGGTATTATTCCCATTTTACAGATGACAAAGCCGAGGCACAGACATTAGGAACTTGTGAAGATTACAGTAAGTTCTCATGTTTGATCTCATTCCAGTCTTATTGCATGACATAGTCAAGAGGTTAAGGAGCTCTGTCTCTGGAGTGCCTCTGGTCCTCTATTCTGTACTGATGGGTAATTTTCACTTAAGGCTACATAAAGGATATCCAGTTTTGATGAGAGGCATCAGTCATTTTAGAGCAGTGATTCTCAACTGGGTATGATCTTGCTTCACAGGGCATAACTGGCAATGTCTGGAGACATTGGTTGTTACAGAGCTTGTGGGGTTTGCCACTGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCCCAAATGCACACGACAGCCCTTCCTTCCCCAACAAAGAATTTTCTGGTGGAGAATTTCAGTAGTACCTGGATTGAGAAGCCCTGCTTTAGAGGGTCTCCTGGGCTGTACTAGAGGGGCTTAAGAGCACCAGCTTTGGAGTCAAATGCTAGGGCCTGAATCCCAGCTTCACCACATGCTAATCTAACACCTTCAGCAGCCTCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTGCAGCTGGAGATTGGGGATAATAATAGTTCACCTACCTCATAGGTTTATTGTGAGGATTAAATGACTTGATACATGTAAAATGCTTAGAATAGTACTTTAGAAGGCGCTATGTAATAAACAGAAGGTGCTAGGTAGAAGCTCTTATTTCATCTTTTGTTGCCTTCCTACTGTCTTTTATTACATTTATTAGGTAAAATACTTTGTATTGATTTTGTACTACTGTTTGTAAGGATTCGACTGGCTTGTTAACCACGGTAATTTCTGATGTCTAGCCTTTGTGTTTCATCACCATCATTACCCTATTTGTTTAATTCTTCTTAGGAACCAGGGTGCTAATCATGATATTTGGTTACAGCGTAGTGCTGGACTGGATTCAAATGAGATGTCTCTGCAGGAGAAAAAAGATCAGAACAGAAATTCTATTGAGAACATAGCCAATGAGACTGTGAACGTGCTGTGGAATATATGGTAAGATGCCTACCAAACACAGTCTCCTGCTATAGCAGTACCCAGGCTGCTATTCTCTGTTATACTGTGTAGGAATCTCTGTTCCCCTTGGTAGGCCTGTTAATCTGGGATGTTAAGACATGGTAGGGGCCGGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTACATGCCCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCGAAATTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGACTTGGTAAGAGGCAGGATCAAGTGACCTAAGATCAACCCTCCTTCCCAGTCCGTTTTCTTACTGCATCACTACATCTTTTGTTTTACGGCTTTCCTCTCCAGTCATTGCATCTGACAAAAGATAGGAGGAATCATGACCATTAGCACCTGTGGCTCCTCCTTTCCCCCGACTTCTTGTACACCCTGAGCAGAATTTGTCTTTAAGCTGGTCAGTCCCACATGCAGGTGCAGCTTTGGTTTGGCCTCTAGACTGAGATGGGGACCACAGACCTTGGCTGGTGCTTTTCTTTCTCTTTCCTGGCACTTACTGTCTGATTGGGAAGTAGATGCCTAAGAAGAGCTCCCTTGGCCCCAGGAGGAAGAAGGCCACTCTCCATTCTGTGATTGTAGCAGTGGTGAGGGTGGAGTGGACTTGCCGCTAGGAATGGAAATGGCTAGAAACACAACCTGGATTTACTTTTTTCTGCCCCATTTTATGTCCCACATTTCTAGCAAGACTCTGTCACAGTTTCTTATCTTCAGTCAGCAGCAATTACAGTGGCTGACCTAAAAGCACAGATGTTTCTTAGAATACAAGATTAAGTTGGATCCTGAAATGCCTACGTGGCAATCTGACCTTGCCTGTGATTTCATTTTAATGAATGCATTCCACCAGAAATATTAGAGAGATCAGATCTGAGGAAATGGCATTTGAGCAAAAACTGATGGGTGCTGTTTTTCTGTGCACCAGATAACTTTAAGTCATAGAAATTGTTGCATTTGGAAGTTTTTAAAAAATTTCCTTGAAAAGAATCTGAATATATCTCCAAGGTGATTTCTCTTTTCTGAATACCTATGAGCCCTGTCTGTATCACTGAGTTACTATAACTTTTAACATTTTTGTTTCATCATTTATATTTCAAATTATCTTTACACATATATGCCTTGTCTTCCTGACTAGACTGTGGGCTCCTTCATGCTGCCATAACTAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGAAGATATGAAATATTTTTCATTACATAACAGATTTAGTTTAATAATTTAGTCAGCTCTGTTAGCGTGTCATGTGTGTATGTTATATGTATGGAGGAAACATGTACAACATGGATATTTCCTCTGGAAACATGGATACAATTATTACAATTAGCCTTGTTAACTCGTATTTAATGTGTTTGCTTATTCATAACACTGAAAGCTGAGTCTTTTATTAAAAGGTAGTATAATTTAAAAAATACTTATTGTAATTTCTCTATTGTAGACTGCAAATTCTGCTTGATGAAATTATAATTGCACTCTAAAAGGCTTGAATAAAATATAATTTTATTTTCCTTTAAATGTGTGTTTTTGTTAATGTTCTAAAATATAGTAGGTTAAAAAATAAAAAATAAATTTGTGTTTTTGTGTGATAAATATAGAGGCCTTTTATCCTCCTTTAACTTGTTATCATTGTGGTATGGAGGAAAGAAAAAACAGTAGCCTGGACCCAGGGAACCTAGGTACTGGGCCTGG |
Task1_train_22587 | Given this context: Chromosome 16, gene HEATR3 (HEAT repeat containing 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 1 | GCTGGGGGATCCTGGCACATTGTGAGGGCATCTTCTGACTATCTCCATATCCTTAGGGACTAGCACAGTGCTGTGTACTCGGAAGTCATGTCTTTCCAATTAAAATTTACCCAGGGCTGCTTTAGGGGGTGTCATTCTCAGTAGCCCCACCTTGCTGCCCTTGCAGTTCGCTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGAAACGGGGTCTCCCGCTGTTCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGAGCTCAATTGATCCTCCCACCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTAGCCCTGCCCTTGTAGTCTTGATTCCAAGAAAAGGTCCCTTCATACATGATGTGATTTATTCACATGAGAAAAGTCTCCCCTCTCCCCTTCTTGTAGCCATGCACCTGTATACTGTTTCAGACCTCAGAACTAAGTTATATGACAGCGTCGTCTGTTTATATCTTGTAGAACATGGATCAGAACAGATGGAAATCTCTGGATTGGTTCTGCAGCGTATGACAGAAACAATAAGCTATTTCCTCTGGGAAACCTTAAATATGGCTAAAAATAGAAATGTGAGAGGGTAGAAGTGTTCTGTGACATGTGATGTGAAAGTAAAACATGTTTTAAACTTCTTGTGTAGAAATCTCAGTGCTTGTGGAGGTTTTGAAGTTTGTGATGACATGGTGACTAAGGATATCATGACCCCTCTGGTTGCGCTGCTAAAAGAGGTATGCAGTTTTTACAGTATCTTGATGGTAGCTTTTGGGATGCAAACTTAGACTTTTTTTAGTACTTTGGTGTTGGTGACTTTGTCTTCTATCTAAACATCTTATGGAAATTTCATTCCTTTTCCTGGAAACACCAATCTGCTCTCATTATTGATACTAATCTCTATTATTTTGTAGCTTTATTTTTATGATAGTTGGAAAAGACTTTCCTAAAATTGTACAGACTCACTCCTTTAGATGTTAAACTTCTTACAATAAAAATAATTAGTATTTAGTCATTGCTTATTTATGTGCCAGGTATTATTTTCATGTTTTGGATATTATATAATTTAATCCTCACAGTATTCTATGAGGCAGGTATTATTCCCATTTTACAGATGACAAAGCCGAGGCACAGACATTAGGAACTTGTGAAGATTACAGTAAGTTCTCATGTTTGATCTCATTCCAGTCTTATTGCATGACATAGTCAAGAGGTTAAGGAGCTCTGTCTCTGGAGTGCCTCTGGTCCTCTATTCTGTACTGATGGGTAATTTTCACTTAAGGCTACATAAAGGATATCCAGTTTTGATGAGAGGCATCAGTCATTTTAGAGCAGTGATTCTCAACTGGGTATGATCTTGCTTCACAGGGCATAACTGGCAATGTCTGGAGACATTGGTTGTTACAGAGCTTGTGGGGTTTGCCACTGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCCCAAATGCACACGACAGCCCTTCCTTCCCCAACAAAGAATTTTCTGGTGGAGAATTTCAGTAGTACCTGGATTGAGAAGCCCTGCTTTAGAGGGTCTCCTGGGCTGTACTAGAGGGGCTTAAGAGCACCAGCTTTGGAGTCAAATGCTAGGGCCTGAATCCCAGCTTCACCACATGCTAATCTAACACCTTCAGCAGCCTCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTGCAGCTGGAGATTGGGGATAATAATAGTTCACCTACCTCATAGGTTTATTGTGAGGATTAAATGACTTGATACATGTAAAATGCTTAGAATAGTACTTTAGAAGGCGCTATGTAATAAACAGAAGGTGCTAGGTAGAAGCTCTTATTTCATCTTTTGTTGCCTTCCTACTGTCTTTTATTACATTTATTAGGTAAAATACTTTGTATTGATTTTGTACTACTGTTTGTAAGGATTCGACTGGCTTGTTAACCACGGTAATTTCTGATGTCTAGCCTTTGTGTTTCATCACCATCATTACCCTATTTGTTTAATTCTTCTTAGGAACCAGGGTGCTAATCATGATATTTGGTTACAGTGTAGTGCTGGACTGGATTCAAATGAGATGTCTCTGCAGGAGAAAAAAGATCAGAACAGAAATTCTATTGAGAACATAGCCAATGAGACTGTGAACGTGCTGTGGAATATATGGTAAGATGCCTACCAAACACAGTCTCCTGCTATAGCAGTACCCAGGCTGCTATTCTCTGTTATACTGTGTAGGAATCTCTGTTCCCCTTGGTAGGCCTGTTAATCTGGGATGTTAAGACATGGTAGGGGCCGGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTACATGCCCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCGAAATTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGACTTGGTAAGAGGCAGGATCAAGTGACCTAAGATCAACCCTCCTTCCCAGTCCGTTTTCTTACTGCATCACTACATCTTTTGTTTTACGGCTTTCCTCTCCAGTCATTGCATCTGACAAAAGATAGGAGGAATCATGACCATTAGCACCTGTGGCTCCTCCTTTCCCCCGACTTCTTGTACACCCTGAGCAGAATTTGTCTTTAAGCTGGTCAGTCCCACATGCAGGTGCAGCTTTGGTTTGGCCTCTAGACTGAGATGGGGACCACAGACCTTGGCTGGTGCTTTTCTTTCTCTTTCCTGGCACTTACTGTCTGATTGGGAAGTAGATGCCTAAGAAGAGCTCCCTTGGCCCCAGGAGGAAGAAGGCCACTCTCCATTCTGTGATTGTAGCAGTGGTGAGGGTGGAGTGGACTTGCCGCTAGGAATGGAAATGGCTAGAAACACAACCTGGATTTACTTTTTTCTGCCCCATTTTATGTCCCACATTTCTAGCAAGACTCTGTCACAGTTTCTTATCTTCAGTCAGCAGCAATTACAGTGGCTGACCTAAAAGCACAGATGTTTCTTAGAATACAAGATTAAGTTGGATCCTGAAATGCCTACGTGGCAATCTGACCTTGCCTGTGATTTCATTTTAATGAATGCATTCCACCAGAAATATTAGAGAGATCAGATCTGAGGAAATGGCATTTGAGCAAAAACTGATGGGTGCTGTTTTTCTGTGCACCAGATAACTTTAAGTCATAGAAATTGTTGCATTTGGAAGTTTTTAAAAAATTTCCTTGAAAAGAATCTGAATATATCTCCAAGGTGATTTCTCTTTTCTGAATACCTATGAGCCCTGTCTGTATCACTGAGTTACTATAACTTTTAACATTTTTGTTTCATCATTTATATTTCAAATTATCTTTACACATATATGCCTTGTCTTCCTGACTAGACTGTGGGCTCCTTCATGCTGCCATAACTAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGAAGATATGAAATATTTTTCATTACATAACAGATTTAGTTTAATAATTTAGTCAGCTCTGTTAGCGTGTCATGTGTGTATGTTATATGTATGGAGGAAACATGTACAACATGGATATTTCCTCTGGAAACATGGATACAATTATTACAATTAGCCTTGTTAACTCGTATTTAATGTGTTTGCTTATTCATAACACTGAAAGCTGAGTCTTTTATTAAAAGGTAGTATAATTTAAAAAATACTTATTGTAATTTCTCTATTGTAGACTGCAAATTCTGCTTGATGAAATTATAATTGCACTCTAAAAGGCTTGAATAAAATATAATTTTATTTTCCTTTAAATGTGTGTTTTTGTTAATGTTCTAAAATATAGTAGGTTAAAAAATAAAAAATAAATTTGTGTTTTTGTGTGATAAATATAGAGGCCTTTTATCCTCCTTTAACTTGTTATCATTGTGGTATGGAGGAAAGAAAAAACAGTAGCCTGGACCCAGGGAACCTAGGTACTGGGCCTGG | GCTGGGGGATCCTGGCACATTGTGAGGGCATCTTCTGACTATCTCCATATCCTTAGGGACTAGCACAGTGCTGTGTACTCGGAAGTCATGTCTTTCCAATTAAAATTTACCCAGGGCTGCTTTAGGGGGTGTCATTCTCAGTAGCCCCACCTTGCTGCCCTTGCAGTTCGCTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGAAACGGGGTCTCCCGCTGTTCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGAGCTCAATTGATCCTCCCACCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTAGCCCTGCCCTTGTAGTCTTGATTCCAAGAAAAGGTCCCTTCATACATGATGTGATTTATTCACATGAGAAAAGTCTCCCCTCTCCCCTTCTTGTAGCCATGCACCTGTATACTGTTTCAGACCTCAGAACTAAGTTATATGACAGCGTCGTCTGTTTATATCTTGTAGAACATGGATCAGAACAGATGGAAATCTCTGGATTGGTTCTGCAGCGTATGACAGAAACAATAAGCTATTTCCTCTGGGAAACCTTAAATATGGCTAAAAATAGAAATGTGAGAGGGTAGAAGTGTTCTGTGACATGTGATGTGAAAGTAAAACATGTTTTAAACTTCTTGTGTAGAAATCTCAGTGCTTGTGGAGGTTTTGAAGTTTGTGATGACATGGTGACTAAGGATATCATGACCCCTCTGGTTGCGCTGCTAAAAGAGGTATGCAGTTTTTACAGTATCTTGATGGTAGCTTTTGGGATGCAAACTTAGACTTTTTTTAGTACTTTGGTGTTGGTGACTTTGTCTTCTATCTAAACATCTTATGGAAATTTCATTCCTTTTCCTGGAAACACCAATCTGCTCTCATTATTGATACTAATCTCTATTATTTTGTAGCTTTATTTTTATGATAGTTGGAAAAGACTTTCCTAAAATTGTACAGACTCACTCCTTTAGATGTTAAACTTCTTACAATAAAAATAATTAGTATTTAGTCATTGCTTATTTATGTGCCAGGTATTATTTTCATGTTTTGGATATTATATAATTTAATCCTCACAGTATTCTATGAGGCAGGTATTATTCCCATTTTACAGATGACAAAGCCGAGGCACAGACATTAGGAACTTGTGAAGATTACAGTAAGTTCTCATGTTTGATCTCATTCCAGTCTTATTGCATGACATAGTCAAGAGGTTAAGGAGCTCTGTCTCTGGAGTGCCTCTGGTCCTCTATTCTGTACTGATGGGTAATTTTCACTTAAGGCTACATAAAGGATATCCAGTTTTGATGAGAGGCATCAGTCATTTTAGAGCAGTGATTCTCAACTGGGTATGATCTTGCTTCACAGGGCATAACTGGCAATGTCTGGAGACATTGGTTGTTACAGAGCTTGTGGGGTTTGCCACTGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCCCAAATGCACACGACAGCCCTTCCTTCCCCAACAAAGAATTTTCTGGTGGAGAATTTCAGTAGTACCTGGATTGAGAAGCCCTGCTTTAGAGGGTCTCCTGGGCTGTACTAGAGGGGCTTAAGAGCACCAGCTTTGGAGTCAAATGCTAGGGCCTGAATCCCAGCTTCACCACATGCTAATCTAACACCTTCAGCAGCCTCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTGCAGCTGGAGATTGGGGATAATAATAGTTCACCTACCTCATAGGTTTATTGTGAGGATTAAATGACTTGATACATGTAAAATGCTTAGAATAGTACTTTAGAAGGCGCTATGTAATAAACAGAAGGTGCTAGGTAGAAGCTCTTATTTCATCTTTTGTTGCCTTCCTACTGTCTTTTATTACATTTATTAGGTAAAATACTTTGTATTGATTTTGTACTACTGTTTGTAAGGATTCGACTGGCTTGTTAACCACGGTAATTTCTGATGTCTAGCCTTTGTGTTTCATCACCATCATTACCCTATTTGTTTAATTCTTCTTAGGAACCAGGGTGCTAATCATGATATTTGGTTACAGCGTAGTGCTGGACTGGATTCAAATGAGATGTCTCTGCAGGAGAAAAAAGATCAGAACAGAAATTCTATTGAGAACATAGCCAATGAGACTGTGAACGTGCTGTGGAATATATGGTAAGATGCCTACCAAACACAGTCTCCTGCTATAGCAGTACCCAGGCTGCTATTCTCTGTTATACTGTGTAGGAATCTCTGTTCCCCTTGGTAGGCCTGTTAATCTGGGATGTTAAGACATGGTAGGGGCCGGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTACATGCCCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCGAAATTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGACTTGGTAAGAGGCAGGATCAAGTGACCTAAGATCAACCCTCCTTCCCAGTCCGTTTTCTTACTGCATCACTACATCTTTTGTTTTACGGCTTTCCTCTCCAGTCATTGCATCTGACAAAAGATAGGAGGAATCATGACCATTAGCACCTGTGGCTCCTCCTTTCCCCCGACTTCTTGTACACCCTGAGCAGAATTTGTCTTTAAGCTGGTCAGTCCCACATGCAGGTGCAGCTTTGGTTTGGCCTCTAGACTGAGATGGGGACCACAGACCTTGGCTGGTGCTTTTCTTTCTCTTTCCTGGCACTTACTGTCTGATTGGGAAGTAGATGCCTAAGAAGAGCTCCCTTGGCCCCAGGAGGAAGAAGGCCACTCTCCATTCTGTGATTGTAGCAGTGGTGAGGGTGGAGTGGACTTGCCGCTAGGAATGGAAATGGCTAGAAACACAACCTGGATTTACTTTTTTCTGCCCCATTTTATGTCCCACATTTCTAGCAAGACTCTGTCACAGTTTCTTATCTTCAGTCAGCAGCAATTACAGTGGCTGACCTAAAAGCACAGATGTTTCTTAGAATACAAGATTAAGTTGGATCCTGAAATGCCTACGTGGCAATCTGACCTTGCCTGTGATTTCATTTTAATGAATGCATTCCACCAGAAATATTAGAGAGATCAGATCTGAGGAAATGGCATTTGAGCAAAAACTGATGGGTGCTGTTTTTCTGTGCACCAGATAACTTTAAGTCATAGAAATTGTTGCATTTGGAAGTTTTTAAAAAATTTCCTTGAAAAGAATCTGAATATATCTCCAAGGTGATTTCTCTTTTCTGAATACCTATGAGCCCTGTCTGTATCACTGAGTTACTATAACTTTTAACATTTTTGTTTCATCATTTATATTTCAAATTATCTTTACACATATATGCCTTGTCTTCCTGACTAGACTGTGGGCTCCTTCATGCTGCCATAACTAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGAAGATATGAAATATTTTTCATTACATAACAGATTTAGTTTAATAATTTAGTCAGCTCTGTTAGCGTGTCATGTGTGTATGTTATATGTATGGAGGAAACATGTACAACATGGATATTTCCTCTGGAAACATGGATACAATTATTACAATTAGCCTTGTTAACTCGTATTTAATGTGTTTGCTTATTCATAACACTGAAAGCTGAGTCTTTTATTAAAAGGTAGTATAATTTAAAAAATACTTATTGTAATTTCTCTATTGTAGACTGCAAATTCTGCTTGATGAAATTATAATTGCACTCTAAAAGGCTTGAATAAAATATAATTTTATTTTCCTTTAAATGTGTGTTTTTGTTAATGTTCTAAAATATAGTAGGTTAAAAAATAAAAAATAAATTTGTGTTTTTGTGTGATAAATATAGAGGCCTTTTATCCTCCTTTAACTTGTTATCATTGTGGTATGGAGGAAAGAAAAAACAGTAGCCTGGACCCAGGGAACCTAGGTACTGGGCCTGG 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Task1_train_22588 | A variant was discovered on Chromosome 16, affecting HEATR3 (HEAT repeat containing 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 1 | ATTCAGCCATTTTTAGGAAATTGATAGGTGACTTAATCTCAGAGGACAGTTTTTGTTACAATAAGAGAACTTCAGGAAAGTTAGTTCATATCTTTTACAAGAAAAATCACTTCTATTTTTGTGCCTTTAGTCTTATAGATTTATTTCTGTTTTTAGTTTTTCTTCCCCTTAATGAGCGTTTTTGAAATGGATTAGAATAGTCATTTTGCATTGTATAATAGTGTTTTCCTTCTCCATGTAGCTAGATTAATGATTTTTTAAAATACATTATTACTTTTGCTTCTAAAGTCAAGCAATGCTTACATATAGTAAAATGAACTTATAAGATTCCATCCCATGTATTCATATAACTTTTTTTGAACCTGTATGGTAGCAGTCATGGCTGTTGGCTAAAGTAAATTTAATTAGTTTCTTAATGACAAAGATATTACATTTGGATATATGTACAGAAATGCATATATGTGGATTTCCATATAAATGTATCATCAACCACAGCAGTAGCATGCATTTTGAGTAATTTTGATGGGCATGATTTAATATTTTACACATCTCTTAATTTGCTCATACTTTTATATAAACTACTTTTTTTCTTAAAGAGCTATTGCTCTGCCAGAAATAACCCTAACTTTGAAGGTCATGATAAATTTAAAGGAAGCCAGACGTCCCAAAACCTAAGGCTGTTTGCTACTGGTCCTTGATAAGTACATAAATTGAGGGTAAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGACTTACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCTATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTGCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTGAGGATAAACTTTTATAAACATTTATAGTAACGACATTGCCGCATTTAAGAGTCTTTTTAGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACAAGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCCAAGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATAAAAGAGTCTTTTTAATTGTATTTTGTAAAAAGTGTAGATCTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAGGGCCGAAACGGACAGATCACTTGAGACCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCTTTCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCCAGGCATCATGGCGCATACCTTTAATTCCAGTTACCTGAGAGACTGAGGCACAGGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATAGATCTGTACAGGATTAGAAATTTAAAAAGAAAAGAAACATGATCTTTTCCAGCACTGATAGTTTGGGAAGCCTCATTTGCGCATATCACCCTGAGATAAAGCATATATATTTTGCAAAACCTACATGTGTCTAATGAAGTGGTAATGATACAATGTTTTATTGATGAGTTATACTGGTGTAAATTATCCAAAGCAGAATTCATTTGTTTCTAAATACTTATTTTTTGCCTCGTAGCATATTGTTTGCAGACAGTGACTGAGGATAACCCAGAGCTGCTGAAGTCTTTCAGTGCTACAGCATTGAACATGCTGGAATCAGCACTGCTTTCTCCTGTCAGTTCCATGGAATCTCTTCTATTGAAGACATTGGTAGCAGGTAAAATTTAGCCTTACGGCATAGTATATTGTTTCAGTAGCTTTTGGTATGGATGTGGTGGGGGCAAAATTTAGTCATTCATTTCAACACATTAGGTCTTCTGTGCTTTTATCTGTTCTGAAAATTTTAATATCTGAGAAGAGACCCTTACTTCAAGCAGTTGTCTATAGTTGTAAATCCTTGTAGAATAGATTTGTTTCGAATTTAACAAACTACTGTTAACCTGATAAAGAGATGCTGTTGTCAGGATCCCCACTTATTTATGAACCAGTGATTTCAGAAATTGACCACTTAGTTTTCCATAAGTTTTTTTTTTTTTAACCACCAACTCTTTTCTCTGCAGAATGTCTGAATACAGAAGTAAGAAATTATCTGAAGGTCTGTTTAGTATGTACTTTATTTAGTTTATGTATCTATTTTCTTCTTGCCCTTTGTCTTGCAGAGATAATTTATGTTGAGAGATTTTTTTTTTACTTTTTTACTTTTTTTATTTTTTATTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCTGGCTCTGCAGCCTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAAGCGTGCGCCACCACGCTCAGCTAATTTCTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCGGGACCTCAGGTGATTTGCCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGCGCCTGGCCTGTTTTTTTATTTTAATAGTGGAAAAATACACATGAAATTTACCGTCTTAATCGTTTTGGGTTTTTTTGAGACAGAGTCCTCCTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCTGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCAGGACCAGTTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGACTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAACGCAGTGGTGCGAGCTCAGCTTACTGCAATCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAATAGTTGGCATTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTTATTTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATTGGCCCATCTCGACCTCCCTGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTCCCCAGCCACAGTTAATTTTTTGTATTTTTTTTTGTAGAGATGGCATCTCACCATGTTCCCTAGGCTGGTGTCAAACTCCTGAGCTCTTGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACAGCACCCAGCCTTTAATTGTTTTTAAATGTATACTTTAGTGGTGTAAAGTACATTCAGATTGTTGTGCAGTAAAAATCCGGAACTCTTTTTCATCTTGCAAAACTGAAACTGTACCCTTTAAACACAATTTTTCCCATTTCCCCTTCCCCCAGCTGCTGTCAGCCACCATTCCTTGACTCCTCTAAACACCTCATAGAAGTGGAATCATACAGAATTTGTCTTTCTGTGACTGGCTTATTTCTTTTTGCATAGTGGCCTCAAGGTTCATCC | 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|
Task1_train_22589 | This gene mutation involves HEATR3 (HEAT repeat containing 3) on Chromosome 16. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 21 | GCAATTTGCTTTTTTTTTTTTTAAGAATATGCTTAGAAGTTACAGTTAAATTGTTGCACAAAGAAGCCACTGGGGCTGGACATGGTGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGGTCAGGATTTCAAGACCAGCTTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTAAATTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCGCCATGCCTGGCTAAGACCTTGTCTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCTAGCTACTCAGAGGCTGCGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGAACGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAGGGGGAAAAAAAAAGACAATTGAAAACTGAAGTTTGGAAATATTCAAATAGTAAAATATACATTATTTTTAGCTCATGTACTGTTTTGGAATATCAGTATGGTTATTTCACTTTCCATAGACAATTTGATAATTAAGGTTATATAAATTTATATTACCCATTTTAAGAAATGTTGGTTGATAATGTTAAGTTTAAGTTGGCGTTATATATTTTCAGAGAAAAAAAAAGCTTCCTTCTTTCTTTAGTCTTAGAGAAATGCTTTATTATAGTCTTTACAGAAAGGCAGGAAGCAAGTCTGTCTGCTCCATAGCAAGTTCTACAGGTCACATAAGGGCTCGTTAGTAGTGTGTGTTAGCGCAGCCATTCCAAGAAAGACATCTAAGCTAAGCATCTAAAAGCAGGTTTGGTGTTTCTAAGTGCCTGGTGTCTGAAATGAACTCTTGTTTAAATCTTAGTATGCCCAGCTACTTCTTGACACAGTAGATAAGTTTCAGGGTGAATTCTGTTCAGAATTCCTGAATATTTGTCTGTTCTCTCCAGCTAACTAAGTGACGCTTGGGGAATAGCCATGCAGATAGATGGAAACCCAGTTAACGGGGGCATGCTCCACTGTACCAAGAGGAATTATAATGCTCGTTTGTACTTCTGGCACTTCATGACTTTTCTTTTACCTACCCCATTCCCCGTGTGCTCTATTCCAAGCGCAAAAATCTTCTAGTAGGCTTTCACTAAGGAAATTCCCCAAAAACATTTTCCCAACCATTGAGAGTTGGTCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCCCACTGACAAGGAACTGAGAGAGACTATAGCATTGCTGACAGCCCAACAGACTGCTCTGGAAATTATTGTCAACATGTGCTGCAATGAAGGTTTGTTAACATTTACATTTAGACATTTTCCCCCTGAGCCAAGAGGGAAACTCCCGTGGAGATTTTCTTAACTATTCCAGTTCTGCGTGGTTTGCCCGCTTCCCAGATCCCTCTGATGACGAATGGGAAGAGCTTTCTAGCAGTGATGAAAGTGACGCATTTATGGAGAATTCCTTCAGTGAGTGCGGGGGACAGCTGTTTTCTCCCCTCTGCCTCTCCCATGAAGTTCACACGGCTCTCACCAACTACCTCATCCCAAAGAAGGTAATCCATTTTCATTCTAGGCTTACCGTGGAGCATGGGAAAGGCTTAAGCAAGGTATTCATTTTGTGTACAAAAGAAGCAAGCTCACACTTCCAGGTTGTAGATGGTGGTAAGATCTGAGACAAAGCTGAGCCTAACAGTACTGGAAATAGGCGAAAAGGTCATTCTATATGAAGCCTAACCATTTCACTTAGGAGTAATATGTTGGAATTATGTAAGGGAATCGTGTTAAATGACTACTCTTTAACCTTTGCTTTACTGCCTCTTTTAAATCTAGATTTTTGAGAAAACTGCCTTTCCAAACAGCATTGCAGTTGACCTATGTTCTAGGAACCCTACTTGGAAACCTTTGATTAGAAAGTAAGAACTCTTCTGCTTTCAAAAACATTTGTCATTATTTTATTTTATGAAATGATGGGCTATTAAATAGAAGGTGCTGACTCCCCCTAGGACCCAGAAGTTTTGTTCCTGGGTATATATACCAGAAAAATATGTGCCCACATGCCCTAGAATACATGTATATGAGAGTGTTCATAGCAGTGTGTGTCACAGTTGCCCCAACCCATAAACAAACGTGTTGTCCATCAGAGTTAGAATGGTAAATAAATTTTGACAAAATCACGCAGTACAATACATGCAGCAGTAAAAGGGATCTGAATTAGAGCTACTCACAACTCGGATGGAACTTACATTGTTGAACCAAAAAAGCGAGACATAAAAGAATACACACACTGTGATTCAGTTTTTACAAAGTTGAGAAACAGGCAACATTGAACTATTTTGTTCAGGGATGCATACCTTGGTGATAAACCTATTAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGAAATGTTTACCATAGAAGTCTGTATGGTGCTTACCTGTAGGTGTCAGGGAGGTGGGATATTATATGGAAGAGATACAGGGGCTTTCAGGGTCCAGCAGTGTTAATTTCTTTCCCAGGTGCATGGGTTTTGGTTTCATAGACTGTTTGTTAAACTCTCTATGTATGTTGTGTACTTAACTGTATATATGTCACATTTCACAATTAAAAATAATTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGGACTCTGGGAGGCCAAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAGGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATAGTGGCACTCAGCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGCAGTCTAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGTGACACTGTACTCCAGCCTGGGAAACAGAATGAGACCCTGTCTGAAGAAAATTATAATTTTAAGGATGCTACCCTACATAGAAATTTTTCTAAAACATATTCCTCATGACTCATGAATGAGTTGTGTATCAGAGGCCGTGAATATTCAAGCAGTTTGATTTGGCAGATTAACAGTTCACCTTATAATTCTAGCACTTTGGAAGGTACAGGCAGGAGGATTGTTTGAGGCCAAGAGTTCCAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCTATCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTTGCATGCACATGTAATCCTGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGTGCTCAGGAGGTTGAGGCTACAGCGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACCCTGTCTAAAAAATGATGATAAATTTTAGAAAACACAAAAAACAGTTCACCTTGTGATTCTTTGCTAACTGCCATAGATACCTTGTATTTACAGATATTTCCAGTCAGAACGTGAAGCTTAGGCTAAAAGTTAATACTGAATTCTGATGGGCAACTTCTGGAGAATCAGATGGCATTGTTTCACTTCCTTTCCAGAATGAACACTATTCAGTGCAGAGCCCTCTTCTGTCTCCAGAGTCTTGTGTCCCTCCTGGATGTGGAGCACCTGGGAGGAGCCGCAGCCCTTCAGACGCTTGCACAGCATCTGTCACAGCTGCTTTTTTCTCAACCAGGTATTTAGACTTTATTGCGAAAGACTACGCAGACGGAACAGAATTTTGAAGGGGCAGGAATTTGGATTTTGTAAATGTATATTGTTTGTCATCCAATGTGCAGAAACCTTTCCCAGACACAGGAATCATGTATTTATAGTTGCCATGGGGTACAGAGTCAAAACGAGGTATGCAAGCAGCTCCTGGGCTTATAATTTTCTTTTTTGTTAAAATTGTTTGCATCCAGTTATATCAGGCCAGTCAAGGCTGTATCATAAATATCATAAAGGCCTCATTAAGGTATTTGGATAATTCTCAGCCAAGCACGGTGG 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Task1_train_22590 | Gene HEATR3 (HEAT repeat containing 3) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia | GCAATTTGCTTTTTTTTTTTTTAAGAATATGCTTAGAAGTTACAGTTAAATTGTTGCACAAAGAAGCCACTGGGGCTGGACATGGTGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGGTCAGGATTTCAAGACCAGCTTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTAAATTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCGCCATGCCTGGCTAAGACCTTGTCTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCTAGCTACTCAGAGGCTGCGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGAACGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAGGGGGAAAAAAAAAGACAATTGAAAACTGAAGTTTGGAAATATTCAAATAGTAAAATATACATTATTTTTAGCTCATGTACTGTTTTGGAATATCAGTATGGTTATTTCACTTTCCATAGACAATTTGATAATTAAGGTTATATAAATTTATATTACCCATTTTAAGAAATGTTGGTTGATAATGTTAAGTTTAAGTTGGCGTTATATATTTTCAGAGAAAAAAAAAGCTTCCTTCTTTCTTTAGTCTTAGAGAAATGCTTTATTATAGTCTTTACAGAAAGGCAGGAAGCAAGTCTGTCTGCTCCATAGCAAGTTCTACAGGTCACATAAGGGCTCGTTAGTAGTGTGTGTTAGCGCAGCCATTCCAAGAAAGACATCTAAGCTAAGCATCTAAAAGCAGGTTTGGTGTTTCTAAGTGCCTGGTGTCTGAAATGAACTCTTGTTTAAATCTTAGTATGCCCAGCTACTTCTTGACACAGTAGATAAGTTTCAGGGTGAATTCTGTTCAGAATTCCTGAATATTTGTCTGTTCTCTCCAGCTAACTAAGTGACGCTTGGGGAATAGCCATGCAGATAGATGGAAACCCAGTTAACGGGGGCATGCTCCACTGTACCAAGAGGAATTATAATGCTCGTTTGTACTTCTGGCACTTCATGACTTTTCTTTTACCTACCCCATTCCCCGTGTGCTCTATTCCAAGCGCAAAAATCTTCTAGTAGGCTTTCACTAAGGAAATTCCCCAAAAACATTTTCCCAACCATTGAGAGTTGGTCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCCCACTGACAAGGAACTGAGAGAGACTATAGCATTGCTGACAGCCCAACAGACTGCTCTGGAAATTATTGTCAACATGTGCTGCAATGAAGGTTTGTTAACATTTACATTTAGACATTTTCCCCCTGAGCCAAGAGGGAAACTCCCGTGGAGATTTTCTTAACTATTCCAGTTCTGCGTGGTTTGCCCGCTTCCCAGATCCCTCTGATGACGAATGGGAAGAGCTTTCTAGCAGTGATGAAAGTGACGCATTTATGGAGAATTCCTTCAGTGAGTGCGGGGGACAGCTGTTTTCTCCCCTCTGCCTCTCCCATGAAGTTCACACGGCTCTCACCAACTACCTCATCCCAAAGAAGGTAATCCATTTTCATTCTAGGCTTACCGTGGAGCATGGGAAAGGCTTAAGCAAGGTATTCATTTTGTGTACAAAAGAAGCAAGCTCACACTTCCAGGTTGTAGATGGTGGTAAGATCTGAGACAAAGCTGAGCCTAACAGTACTGGAAATAGGCGAAAAGGTCATTCTATATGAAGCCTAACCATTTCACTTAGGAGTAATATGTTGGAATTATGTAAGGGAATCGTGTTAAATGACTACTCTTTAACCTTTGCTTTACTGCCTCTTTTAAATCTAGATTTTTGAGAAAACTGCCTTTCCAAACAGCATTGCAGTTGACCTATGTTCTAGGAACCCTACTTGGAAACCTTTGATTAGAAAGTAAGAACTCTTCTGCTTTCAAAAACATTTGTCATTATTTTATTTTATGAAATGATGGGCTATTAAATAGAAGGTGCTGACTCCCCCTAGGACCCAGAAGTTTTGTTCCTGGGTATATATACCAGAAAAATATGTGCCCACATGCCCTAGAATACATGTATATGAGAGTGTTCATAGCAGTGTGTGTCACAGTTGCCCCAACCCATAAACAAACGTGTTGTCCATCAGAGTTAGAATGGTAAATAAATTTTGACAAAATCACGCAGTACAATACATGCAGCAGTAAAAGGGATCTGAATTAGAGCTACTCACAACTCGGATGGAACTTACATTGTTGAACCAAAAAAGCGAGACATAAAAGAATACACACACTGTGATTCAGTTTTTACAAAGTTGAGAAACAGGCAACATTGAACTATTTTGTTCAGGGATGCATACCTTGGTGATAAACCTATTAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGAAATGTTTACCATAGAAGTCTGTATGGTGCTTACCTGTAGGTGTCAGGGAGGTGGGATATTATATGGAAGAGATACAGGGGCTTTCAGGGTCCAGCAGTGTTAATTTCTTTCCCAGGTGCATGGGTTTTGGTTTCATAGACTGTTTGTTAAACTCTCTATGTATGTTGTGTACTTAACTGTATATATGTCACATTTCACAATTAAAAATAATTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGGACTCTGGGAGGCCAAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAGGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATAGTGGCACTCAGCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGCAGTCTAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGTGACACTGTACTCCAGCCTGGGAAACAGAATGAGACCCTGTCTGAAGAAAATTATAATTTTAAGGATGCTACCCTACATAGAAATTTTTCTAAAACATATTCCTCATGACTCATGAATGAGTTGTGTATCAGAGGCCGTGAATATTCAAGCAGTTTGATTTGGCAGATTAACAGTTCACCTTATAATTCTAGCACTTTGGAAGGTACAGGCAGGAGGATTGTTTGAGGCCAAGAGTTCCAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCTATCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTTGCATGCACATGTAATCCTGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGTGCTCAGGAGGTTGAGGCTACAGCGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACCCTGTCTAAAAAATGATGATAAATTTTAGAAAACACAAAAAACAGTTCACCTTGTGATTCTTTGCTAACTGCCATAGATACCTTGTATTTACAGATATTTCCAGTCAGAACGTGAAGCTTAGGCTAAAAGTTAATACTGAATTCTGATGGGCAACTTCTGGAGAATCAGATGGCATTGTTTCACTTCCTTTCCAGAATGAACACTATTCAGTGCAGAGCCCTCTTCTGTCTCCAGAGTCTTGTGTCCCTCCTGGATGTGGAGCACCTGGGAGGAGCCGCAGCCCTTCAGACGCTTGCACAGCATCTGTCACAGCTGCTTTTTTCTCAACCAGGTATTTAGACTTTATTGCGAAAGACTACGCAGACGGAACAGAATTTTGAAGGGGCAGGAATTTGGATTTTGTAAATGTATATTGTTTGTCATCCAATGTGCAGAAACCTTTCCCAGACACAGGAATCATGTATTTATAGTTGCCATGGGGTACAGAGTCAAAACGAGGTATGCAAGCAGCTCCTGGGCTTATAATTTTCTTTTTTGTTAAAATTGTTTGCATCCAGTTATATCAGGCCAGTCAAGGCTGTATCATAAATATCATAAAGGCCTCATTAAGGTATTTGGATAATTCTCAGCCAAGCACGGTGG 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|
Task1_train_22591 | A variant has been detected on Chromosome 16 in NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Blau syndrome | GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA 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Task1_train_22592 | This alteration occurs within gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Blau syndrome | GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA 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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCTGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA |
Task1_train_22593 | A genomic change on Chromosome 16 affects NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Regional enteritis | GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA 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Task1_train_22594 | Given this variant in gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Blau syndrome | ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC | ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCAGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC |
Task1_train_22595 | This variant affects gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Regional enteritis | ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC | ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCAGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC 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Task1_train_22596 | The gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Behcet disease | CAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTC | CAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTATTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTC 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Task1_train_22597 | The gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Blau syndrome | AAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGG 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Task1_train_22598 | This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Regional enteritis | AAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGG | AAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGAGGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGG |
Task1_train_22599 | A variant affecting Chromosome 16, within the gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Blau syndrome | AAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGGG 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