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|---|---|---|---|---|
Task1_train_21500 | This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Familial ectopia lentis | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21501 | The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | TTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATC 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Task1_train_21502 | A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATC 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|
Task1_train_21503 | The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | AGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATCCAGGCC 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|
Task1_train_21504 | A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATCCAGGCC 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|
Task1_train_21505 | A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Brugada syndrome 1 | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA 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Task1_train_21506 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGAATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA |
Task1_train_21507 | Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA 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Task1_train_21508 | This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA | AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGTATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA |
Task1_train_21509 | Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | ATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAA | 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Task1_train_21510 | Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAA | ATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCCTGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAA |
Task1_train_21511 | Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Marfan syndrome | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG 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Task1_train_21512 | A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCAAGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG |
Task1_train_21513 | This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Marfan syndrome | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG 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Task1_train_21514 | A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCACGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG |
Task1_train_21515 | Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG 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Task1_train_21516 | Consider a variant on Chromosome 15 in gene USP8 (ubiquitin specific peptidase 8). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism | TTCAACAGAATTTGTCACCAGGCAGGAGTACAGTGGCATGATCATAGCTCACCTGACCACCTGGGCTCAAGCCTTGACCACTTGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGCCATCACATCAAGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGCGGGAGTGCAGTGACACAAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGTCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGTGCATACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAACCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTGTGTTGCCCAGGCCGATCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCTGGCCTAGAATGTATGTATCTTAAGACATGAAGAATATAAAAATAGAAATGGGTGGTTCATCAGGCGTTTTTGTTTTCTATTAATTTTTTAAAGGAAGTGGAAGTATCACATTCAATTATATTGAGGTTGATGCCTCAATATATTGGCTTGTTTTTACTTATATAACATTTCATCAGTATTTTGTGGGATGAATGAATATAGAAGAAGAAATGTTAGGAGAGCAAGATGACTTTAGGTAGATTTAGAATAAGCCAAGATAATGAAGTTTTGTAGCCTTTCTTGTGAATATTCATTTGCTAGGATACTATAACGTCTATTCTCTACTTACACCTCTTAGCATATAGAGAAAAGGCACACTTAGTCCTAAAGAATACATTAGGTTTATATTTTACGTAATCGTTTGCTGTGGAAAACTAAAAAAAAAATTTTGACTAAAATACCTTGAGATGCAAAATTAAAAAAAAAAATGTGGCCTTTCTTATTTGCTTGGATCCACTGTCTTCCTCCCCGTGAACTACCACAGAAGGCCATCTACCTCCACCTTGCCACCTGCTATCATTACAGGCTTAGACATACTCCTCTACACCTTGGTATAGTAATATTTGTACTTTGAGAAAAAGATAATTTTTTTCATCTCTGAATCTGTTTTTTAAAATATGAAGGGCAGCCAAGGCAAGGTTTTTTGATTCTTTGGTACAAGTAGCTTAAGTTTTTATATGACAAAATTTAATTGAAAAATCAGATTTAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTTTTATTTTATTTTAATTAGGCTCAACGAGAACCTTTGACAAGAGCACGAAGTGAAGAAATGGGGAGGATCGTACCAGGACTGCCTTCAGGCTGGGCCAAGGTAAAAGTCAGAATTAGCAGTAAAATAGCCACTGTGTTCCTAAAAAATGTTTTATTTGTTTATTTTACATCTTCTGTAATGCAGAGTCAATTCCATTTCTCCATTATAGAGAACATAGCTTATTCCCCTAATTATAACAGGGTGAGATTTCTCAATACCCAACCTGAGATGCTGGCTACAATATATGAGCATTCTGGCATTTATCATTTAGAAATAGTGTATTACTTTAAAACCTAAATTTCTTTTGAAGTTTATCGCCATTTTATTCGAATTATTTTAATCCAAAAGTAAATTTAGCAGAATACTTTGGAGTGATTTCTTTGTTTATATAATGCTTATTTTTGTTTTTTGACCTGTTTTTTTTTTTCTTTTCCATCTAAGTTTCTTGACCCAATCACTGGAACCTTTCGTTATTATCATTCACCCACCAACACTGTTCATATGTACCCACCGGAAATGGCTCCTTCATCTGCACCTCCTTCCACCCCTCCAACTCATAAAGCCAAGCCACAGATTCCTGCTGAGCGGGATAGGGAACCTTCCAAACTGAAGCGCTCCTACTCCTCCCCAGATATAACCCAGGCTATTCAAGAGGAAGAGAAGAGGAAGCCAACAGTAACTCCAACAGTTAATCGGGAAAACAAGTATGTTTATCTTAACTCCTAGAACTAAAATAATGTGCTGTATTTCAAAGTTTCTACTCTGAATCTGTCAGTATGTTAGTGTCAGGGAGTTGGAAATTTCTGTGGATGGCTATACCAGCCGTTATTATTTACCACAGAGAACAAAACAAATGAATAGAGAAAATGTTGTTGGTTTTTCTCCCAAGTGCTCACTTAATATCATACCAGAGAGGATTATTTTAAGTGTTAATGTAGATATAAAATCATTGTTATGTTTTACAGTTTCATGCCAGAGTACCCTCACGTTTTTCATAGACCGCCTGTGGTCCCGGAATCTCCCTTTGAGGACCATAATTTTCAGCAATATTGAGCTTGCCTTGTTGCAGCACTCAAGTTCCAAACTTTTTTTCCCCTTAGCCAATAATGTAAGCGAAGTTTTCCTATAGTATTAAAATAACAAGCACTTTAGTATATCATCCTCTAATCCTTATTCTGTTCCCTTTTCCTTCGTTGTAGTTTTGCTATTCTGTTTACAAATATTGACCAATAGGTTAGGTTTCCCAAAATAGTTTCATTTAGCTATACTTCTGGCTTCGTCCCTTTTGGAATCCTCTTAGCTTATGACTGATAGGGCTATGAGGAGATGATTTAAGTCTGTGTACCACTTCTAATCTTTACTTACTTTTTTGGGAGGAGGGGGGCAATAGGTGGAAGTATAAATAAATGATTTTTTTCCCATTTATTATACACTTGTATTTGCTAAGGAATTTTAATTAGGCTCTTTTAAGCCTAATCCTAAGTAAGTTGAACACATCCTAAGAAAGTTGAAATTTTTTCTTCCTGAGAACTTACCCTGCCAGGTGCAGACTTATTCGAAGGAGCTTTTAAAAATTCTATTAATCTTGTTATAGATTTTAGAGTTCATTATAATAACTAGTGAGATTTAATTTCTTCTTGAATCATTCTTAAGTGTGTTAATTTGATAATGTTTTAAGGACTGTATGCTGTTTGTGTATTTTTTTATATATTGAACAGAAAAAGCACACGAGTACATGCACCTGAGTACAGGTAAAGAGGAGCTGATTGAAATATAGTTTAATCTGTTCTCAGTATTACTTTTAGGGGTGGAAGAACGTTAAGGATTAATTAAAAAAGAAAAAAGACCTATCAGTTAAGATTTTCCTTATGCTTCAGCAGTTCTAGTAGTTCCACATATAAATCAAACACACCATATTACAGAAGTCTAGAAGGCATTCTCTGCCCCAGCACTGTCCAGCAGATCTTTCCATGGTGATAGAAATGTACTGTATCTGTGCTGTCCAGTATGGTTTGTGTCTACTTTGAAACGTGATTAGTGCAACTAAGGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGCAACGTCTGCCTCCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGACGTCCACTATCATGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACAGCCATTGAGCCCAGCTGGAACTGTATTTTTTTACTGTGATTGTGTATCCATCCGTGAATAGTCAACACACTCTAGAATTTAAGTAATAGTACCCAAATAACCTCTGCTTCCCTTGATATCTACTCCACGGTATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTTTATTATTCCTCATTTGGCATTCTGGGTGAGTTCAAACATTTGATAATGCCAAACTTCCAGGGATCATTTAAAGGAGTTTAAAAGAGCCTTCTCTACTAGAGCTCCTAGTTCATGAGAAGTGAGATAATCTATCTCAAGGTGTCTCTAAGAACCATGACCCACATTAAGAGGTTAAAGGTATGTGTT | 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|
Task1_train_21517 | Gene USP8 (ubiquitin specific peptidase 8) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism | TCAACAGAATTTGTCACCAGGCAGGAGTACAGTGGCATGATCATAGCTCACCTGACCACCTGGGCTCAAGCCTTGACCACTTGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGCCATCACATCAAGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGCGGGAGTGCAGTGACACAAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGTCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGTGCATACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAACCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTGTGTTGCCCAGGCCGATCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCTGGCCTAGAATGTATGTATCTTAAGACATGAAGAATATAAAAATAGAAATGGGTGGTTCATCAGGCGTTTTTGTTTTCTATTAATTTTTTAAAGGAAGTGGAAGTATCACATTCAATTATATTGAGGTTGATGCCTCAATATATTGGCTTGTTTTTACTTATATAACATTTCATCAGTATTTTGTGGGATGAATGAATATAGAAGAAGAAATGTTAGGAGAGCAAGATGACTTTAGGTAGATTTAGAATAAGCCAAGATAATGAAGTTTTGTAGCCTTTCTTGTGAATATTCATTTGCTAGGATACTATAACGTCTATTCTCTACTTACACCTCTTAGCATATAGAGAAAAGGCACACTTAGTCCTAAAGAATACATTAGGTTTATATTTTACGTAATCGTTTGCTGTGGAAAACTAAAAAAAAAATTTTGACTAAAATACCTTGAGATGCAAAATTAAAAAAAAAAATGTGGCCTTTCTTATTTGCTTGGATCCACTGTCTTCCTCCCCGTGAACTACCACAGAAGGCCATCTACCTCCACCTTGCCACCTGCTATCATTACAGGCTTAGACATACTCCTCTACACCTTGGTATAGTAATATTTGTACTTTGAGAAAAAGATAATTTTTTTCATCTCTGAATCTGTTTTTTAAAATATGAAGGGCAGCCAAGGCAAGGTTTTTTGATTCTTTGGTACAAGTAGCTTAAGTTTTTATATGACAAAATTTAATTGAAAAATCAGATTTAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTTTTATTTTATTTTAATTAGGCTCAACGAGAACCTTTGACAAGAGCACGAAGTGAAGAAATGGGGAGGATCGTACCAGGACTGCCTTCAGGCTGGGCCAAGGTAAAAGTCAGAATTAGCAGTAAAATAGCCACTGTGTTCCTAAAAAATGTTTTATTTGTTTATTTTACATCTTCTGTAATGCAGAGTCAATTCCATTTCTCCATTATAGAGAACATAGCTTATTCCCCTAATTATAACAGGGTGAGATTTCTCAATACCCAACCTGAGATGCTGGCTACAATATATGAGCATTCTGGCATTTATCATTTAGAAATAGTGTATTACTTTAAAACCTAAATTTCTTTTGAAGTTTATCGCCATTTTATTCGAATTATTTTAATCCAAAAGTAAATTTAGCAGAATACTTTGGAGTGATTTCTTTGTTTATATAATGCTTATTTTTGTTTTTTGACCTGTTTTTTTTTTTCTTTTCCATCTAAGTTTCTTGACCCAATCACTGGAACCTTTCGTTATTATCATTCACCCACCAACACTGTTCATATGTACCCACCGGAAATGGCTCCTTCATCTGCACCTCCTTCCACCCCTCCAACTCATAAAGCCAAGCCACAGATTCCTGCTGAGCGGGATAGGGAACCTTCCAAACTGAAGCGCTCCTACTCCTCCCCAGATATAACCCAGGCTATTCAAGAGGAAGAGAAGAGGAAGCCAACAGTAACTCCAACAGTTAATCGGGAAAACAAGTATGTTTATCTTAACTCCTAGAACTAAAATAATGTGCTGTATTTCAAAGTTTCTACTCTGAATCTGTCAGTATGTTAGTGTCAGGGAGTTGGAAATTTCTGTGGATGGCTATACCAGCCGTTATTATTTACCACAGAGAACAAAACAAATGAATAGAGAAAATGTTGTTGGTTTTTCTCCCAAGTGCTCACTTAATATCATACCAGAGAGGATTATTTTAAGTGTTAATGTAGATATAAAATCATTGTTATGTTTTACAGTTTCATGCCAGAGTACCCTCACGTTTTTCATAGACCGCCTGTGGTCCCGGAATCTCCCTTTGAGGACCATAATTTTCAGCAATATTGAGCTTGCCTTGTTGCAGCACTCAAGTTCCAAACTTTTTTTCCCCTTAGCCAATAATGTAAGCGAAGTTTTCCTATAGTATTAAAATAACAAGCACTTTAGTATATCATCCTCTAATCCTTATTCTGTTCCCTTTTCCTTCGTTGTAGTTTTGCTATTCTGTTTACAAATATTGACCAATAGGTTAGGTTTCCCAAAATAGTTTCATTTAGCTATACTTCTGGCTTCGTCCCTTTTGGAATCCTCTTAGCTTATGACTGATAGGGCTATGAGGAGATGATTTAAGTCTGTGTACCACTTCTAATCTTTACTTACTTTTTTGGGAGGAGGGGGGCAATAGGTGGAAGTATAAATAAATGATTTTTTTCCCATTTATTATACACTTGTATTTGCTAAGGAATTTTAATTAGGCTCTTTTAAGCCTAATCCTAAGTAAGTTGAACACATCCTAAGAAAGTTGAAATTTTTTCTTCCTGAGAACTTACCCTGCCAGGTGCAGACTTATTCGAAGGAGCTTTTAAAAATTCTATTAATCTTGTTATAGATTTTAGAGTTCATTATAATAACTAGTGAGATTTAATTTCTTCTTGAATCATTCTTAAGTGTGTTAATTTGATAATGTTTTAAGGACTGTATGCTGTTTGTGTATTTTTTTATATATTGAACAGAAAAAGCACACGAGTACATGCACCTGAGTACAGGTAAAGAGGAGCTGATTGAAATATAGTTTAATCTGTTCTCAGTATTACTTTTAGGGGTGGAAGAACGTTAAGGATTAATTAAAAAAGAAAAAAGACCTATCAGTTAAGATTTTCCTTATGCTTCAGCAGTTCTAGTAGTTCCACATATAAATCAAACACACCATATTACAGAAGTCTAGAAGGCATTCTCTGCCCCAGCACTGTCCAGCAGATCTTTCCATGGTGATAGAAATGTACTGTATCTGTGCTGTCCAGTATGGTTTGTGTCTACTTTGAAACGTGATTAGTGCAACTAAGGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGCAACGTCTGCCTCCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGACGTCCACTATCATGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACAGCCATTGAGCCCAGCTGGAACTGTATTTTTTTACTGTGATTGTGTATCCATCCGTGAATAGTCAACACACTCTAGAATTTAAGTAATAGTACCCAAATAACCTCTGCTTCCCTTGATATCTACTCCACGGTATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTTTATTATTCCTCATTTGGCATTCTGGGTGAGTTCAAACATTTGATAATGCCAAACTTCCAGGGATCATTTAAAGGAGTTTAAAAGAGCCTTCTCTACTAGAGCTCCTAGTTCATGAGAAGTGAGATAATCTATCTCAAGGTGTCTCTAAGAACCATGACCCACATTAAGAGGTTAAAGGTATGTGTTT | 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Task1_train_21518 | A mutation in USP8 (ubiquitin specific peptidase 8), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism | GAATTTGTCACCAGGCAGGAGTACAGTGGCATGATCATAGCTCACCTGACCACCTGGGCTCAAGCCTTGACCACTTGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGCCATCACATCAAGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGCGGGAGTGCAGTGACACAAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGTCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGTGCATACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAACCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTGTGTTGCCCAGGCCGATCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCTGGCCTAGAATGTATGTATCTTAAGACATGAAGAATATAAAAATAGAAATGGGTGGTTCATCAGGCGTTTTTGTTTTCTATTAATTTTTTAAAGGAAGTGGAAGTATCACATTCAATTATATTGAGGTTGATGCCTCAATATATTGGCTTGTTTTTACTTATATAACATTTCATCAGTATTTTGTGGGATGAATGAATATAGAAGAAGAAATGTTAGGAGAGCAAGATGACTTTAGGTAGATTTAGAATAAGCCAAGATAATGAAGTTTTGTAGCCTTTCTTGTGAATATTCATTTGCTAGGATACTATAACGTCTATTCTCTACTTACACCTCTTAGCATATAGAGAAAAGGCACACTTAGTCCTAAAGAATACATTAGGTTTATATTTTACGTAATCGTTTGCTGTGGAAAACTAAAAAAAAAATTTTGACTAAAATACCTTGAGATGCAAAATTAAAAAAAAAAATGTGGCCTTTCTTATTTGCTTGGATCCACTGTCTTCCTCCCCGTGAACTACCACAGAAGGCCATCTACCTCCACCTTGCCACCTGCTATCATTACAGGCTTAGACATACTCCTCTACACCTTGGTATAGTAATATTTGTACTTTGAGAAAAAGATAATTTTTTTCATCTCTGAATCTGTTTTTTAAAATATGAAGGGCAGCCAAGGCAAGGTTTTTTGATTCTTTGGTACAAGTAGCTTAAGTTTTTATATGACAAAATTTAATTGAAAAATCAGATTTAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTTTTATTTTATTTTAATTAGGCTCAACGAGAACCTTTGACAAGAGCACGAAGTGAAGAAATGGGGAGGATCGTACCAGGACTGCCTTCAGGCTGGGCCAAGGTAAAAGTCAGAATTAGCAGTAAAATAGCCACTGTGTTCCTAAAAAATGTTTTATTTGTTTATTTTACATCTTCTGTAATGCAGAGTCAATTCCATTTCTCCATTATAGAGAACATAGCTTATTCCCCTAATTATAACAGGGTGAGATTTCTCAATACCCAACCTGAGATGCTGGCTACAATATATGAGCATTCTGGCATTTATCATTTAGAAATAGTGTATTACTTTAAAACCTAAATTTCTTTTGAAGTTTATCGCCATTTTATTCGAATTATTTTAATCCAAAAGTAAATTTAGCAGAATACTTTGGAGTGATTTCTTTGTTTATATAATGCTTATTTTTGTTTTTTGACCTGTTTTTTTTTTTCTTTTCCATCTAAGTTTCTTGACCCAATCACTGGAACCTTTCGTTATTATCATTCACCCACCAACACTGTTCATATGTACCCACCGGAAATGGCTCCTTCATCTGCACCTCCTTCCACCCCTCCAACTCATAAAGCCAAGCCACAGATTCCTGCTGAGCGGGATAGGGAACCTTCCAAACTGAAGCGCTCCTACTCCTCCCCAGATATAACCCAGGCTATTCAAGAGGAAGAGAAGAGGAAGCCAACAGTAACTCCAACAGTTAATCGGGAAAACAAGTATGTTTATCTTAACTCCTAGAACTAAAATAATGTGCTGTATTTCAAAGTTTCTACTCTGAATCTGTCAGTATGTTAGTGTCAGGGAGTTGGAAATTTCTGTGGATGGCTATACCAGCCGTTATTATTTACCACAGAGAACAAAACAAATGAATAGAGAAAATGTTGTTGGTTTTTCTCCCAAGTGCTCACTTAATATCATACCAGAGAGGATTATTTTAAGTGTTAATGTAGATATAAAATCATTGTTATGTTTTACAGTTTCATGCCAGAGTACCCTCACGTTTTTCATAGACCGCCTGTGGTCCCGGAATCTCCCTTTGAGGACCATAATTTTCAGCAATATTGAGCTTGCCTTGTTGCAGCACTCAAGTTCCAAACTTTTTTTCCCCTTAGCCAATAATGTAAGCGAAGTTTTCCTATAGTATTAAAATAACAAGCACTTTAGTATATCATCCTCTAATCCTTATTCTGTTCCCTTTTCCTTCGTTGTAGTTTTGCTATTCTGTTTACAAATATTGACCAATAGGTTAGGTTTCCCAAAATAGTTTCATTTAGCTATACTTCTGGCTTCGTCCCTTTTGGAATCCTCTTAGCTTATGACTGATAGGGCTATGAGGAGATGATTTAAGTCTGTGTACCACTTCTAATCTTTACTTACTTTTTTGGGAGGAGGGGGGCAATAGGTGGAAGTATAAATAAATGATTTTTTTCCCATTTATTATACACTTGTATTTGCTAAGGAATTTTAATTAGGCTCTTTTAAGCCTAATCCTAAGTAAGTTGAACACATCCTAAGAAAGTTGAAATTTTTTCTTCCTGAGAACTTACCCTGCCAGGTGCAGACTTATTCGAAGGAGCTTTTAAAAATTCTATTAATCTTGTTATAGATTTTAGAGTTCATTATAATAACTAGTGAGATTTAATTTCTTCTTGAATCATTCTTAAGTGTGTTAATTTGATAATGTTTTAAGGACTGTATGCTGTTTGTGTATTTTTTTATATATTGAACAGAAAAAGCACACGAGTACATGCACCTGAGTACAGGTAAAGAGGAGCTGATTGAAATATAGTTTAATCTGTTCTCAGTATTACTTTTAGGGGTGGAAGAACGTTAAGGATTAATTAAAAAAGAAAAAAGACCTATCAGTTAAGATTTTCCTTATGCTTCAGCAGTTCTAGTAGTTCCACATATAAATCAAACACACCATATTACAGAAGTCTAGAAGGCATTCTCTGCCCCAGCACTGTCCAGCAGATCTTTCCATGGTGATAGAAATGTACTGTATCTGTGCTGTCCAGTATGGTTTGTGTCTACTTTGAAACGTGATTAGTGCAACTAAGGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGCAACGTCTGCCTCCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGACGTCCACTATCATGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACAGCCATTGAGCCCAGCTGGAACTGTATTTTTTTACTGTGATTGTGTATCCATCCGTGAATAGTCAACACACTCTAGAATTTAAGTAATAGTACCCAAATAACCTCTGCTTCCCTTGATATCTACTCCACGGTATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTTTATTATTCCTCATTTGGCATTCTGGGTGAGTTCAAACATTTGATAATGCCAAACTTCCAGGGATCATTTAAAGGAGTTTAAAAGAGCCTTCTCTACTAGAGCTCCTAGTTCATGAGAAGTGAGATAATCTATCTCAAGGTGTCTCTAAGAACCATGACCCACATTAAGAGGTTAAAGGTATGTGTTTCATGGG | GAATTTGTCACCAGGCAGGAGTACAGTGGCATGATCATAGCTCACCTGACCACCTGGGCTCAAGCCTTGACCACTTGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGCCATCACATCAAGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGCGGGAGTGCAGTGACACAAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGTCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGTGCATACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAACCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTGTGTTGCCCAGGCCGATCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCTGGCCTAGAATGTATGTATCTTAAGACATGAAGAATATAAAAATAGAAATGGGTGGTTCATCAGGCGTTTTTGTTTTCTATTAATTTTTTAAAGGAAGTGGAAGTATCACATTCAATTATATTGAGGTTGATGCCTCAATATATTGGCTTGTTTTTACTTATATAACATTTCATCAGTATTTTGTGGGATGAATGAATATAGAAGAAGAAATGTTAGGAGAGCAAGATGACTTTAGGTAGATTTAGAATAAGCCAAGATAATGAAGTTTTGTAGCCTTTCTTGTGAATATTCATTTGCTAGGATACTATAACGTCTATTCTCTACTTACACCTCTTAGCATATAGAGAAAAGGCACACTTAGTCCTAAAGAATACATTAGGTTTATATTTTACGTAATCGTTTGCTGTGGAAAACTAAAAAAAAAATTTTGACTAAAATACCTTGAGATGCAAAATTAAAAAAAAAAATGTGGCCTTTCTTATTTGCTTGGATCCACTGTCTTCCTCCCCGTGAACTACCACAGAAGGCCATCTACCTCCACCTTGCCACCTGCTATCATTACAGGCTTAGACATACTCCTCTACACCTTGGTATAGTAATATTTGTACTTTGAGAAAAAGATAATTTTTTTCATCTCTGAATCTGTTTTTTAAAATATGAAGGGCAGCCAAGGCAAGGTTTTTTGATTCTTTGGTACAAGTAGCTTAAGTTTTTATATGACAAAATTTAATTGAAAAATCAGATTTAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTTTTATTTTATTTTAATTAGGCTCAACGAGAACCTTTGACAAGAGCACGAAGTGAAGAAATGGGGAGGATCGTACCAGGACTGCCTTCAGGCTGGGCCAAGGTAAAAGTCAGAATTAGCAGTAAAATAGCCACTGTGTTCCTAAAAAATGTTTTATTTGTTTATTTTACATCTTCTGTAATGCAGAGTCAATTCCATTTCTCCATTATAGAGAACATAGCTTATTCCCCTAATTATAACAGGGTGAGATTTCTCAATACCCAACCTGAGATGCTGGCTACAATATATGAGCATTCTGGCATTTATCATTTAGAAATAGTGTATTACTTTAAAACCTAAATTTCTTTTGAAGTTTATCGCCATTTTATTCGAATTATTTTAATCCAAAAGTAAATTTAGCAGAATACTTTGGAGTGATTTCTTTGTTTATATAATGCTTATTTTTGTTTTTTGACCTGTTTTTTTTTTTCTTTTCCATCTAAGTTTCTTGACCCAATCACTGGAACCTTTCGTTATTATCATTCACCCACCAACACTGTTCATATGTACCCACCGGAAATGGCTCCTTCATCTGCACCTCCTTCCACCCCTCCAACTCATAAAGCCAAGCCACAGATTCCTGCTGAGCGGGATAGGGAACCTTCCAAACTGAAGCGCTCCTACTCCTCCCGAGATATAACCCAGGCTATTCAAGAGGAAGAGAAGAGGAAGCCAACAGTAACTCCAACAGTTAATCGGGAAAACAAGTATGTTTATCTTAACTCCTAGAACTAAAATAATGTGCTGTATTTCAAAGTTTCTACTCTGAATCTGTCAGTATGTTAGTGTCAGGGAGTTGGAAATTTCTGTGGATGGCTATACCAGCCGTTATTATTTACCACAGAGAACAAAACAAATGAATAGAGAAAATGTTGTTGGTTTTTCTCCCAAGTGCTCACTTAATATCATACCAGAGAGGATTATTTTAAGTGTTAATGTAGATATAAAATCATTGTTATGTTTTACAGTTTCATGCCAGAGTACCCTCACGTTTTTCATAGACCGCCTGTGGTCCCGGAATCTCCCTTTGAGGACCATAATTTTCAGCAATATTGAGCTTGCCTTGTTGCAGCACTCAAGTTCCAAACTTTTTTTCCCCTTAGCCAATAATGTAAGCGAAGTTTTCCTATAGTATTAAAATAACAAGCACTTTAGTATATCATCCTCTAATCCTTATTCTGTTCCCTTTTCCTTCGTTGTAGTTTTGCTATTCTGTTTACAAATATTGACCAATAGGTTAGGTTTCCCAAAATAGTTTCATTTAGCTATACTTCTGGCTTCGTCCCTTTTGGAATCCTCTTAGCTTATGACTGATAGGGCTATGAGGAGATGATTTAAGTCTGTGTACCACTTCTAATCTTTACTTACTTTTTTGGGAGGAGGGGGGCAATAGGTGGAAGTATAAATAAATGATTTTTTTCCCATTTATTATACACTTGTATTTGCTAAGGAATTTTAATTAGGCTCTTTTAAGCCTAATCCTAAGTAAGTTGAACACATCCTAAGAAAGTTGAAATTTTTTCTTCCTGAGAACTTACCCTGCCAGGTGCAGACTTATTCGAAGGAGCTTTTAAAAATTCTATTAATCTTGTTATAGATTTTAGAGTTCATTATAATAACTAGTGAGATTTAATTTCTTCTTGAATCATTCTTAAGTGTGTTAATTTGATAATGTTTTAAGGACTGTATGCTGTTTGTGTATTTTTTTATATATTGAACAGAAAAAGCACACGAGTACATGCACCTGAGTACAGGTAAAGAGGAGCTGATTGAAATATAGTTTAATCTGTTCTCAGTATTACTTTTAGGGGTGGAAGAACGTTAAGGATTAATTAAAAAAGAAAAAAGACCTATCAGTTAAGATTTTCCTTATGCTTCAGCAGTTCTAGTAGTTCCACATATAAATCAAACACACCATATTACAGAAGTCTAGAAGGCATTCTCTGCCCCAGCACTGTCCAGCAGATCTTTCCATGGTGATAGAAATGTACTGTATCTGTGCTGTCCAGTATGGTTTGTGTCTACTTTGAAACGTGATTAGTGCAACTAAGGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGCAACGTCTGCCTCCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGACGTCCACTATCATGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACAGCCATTGAGCCCAGCTGGAACTGTATTTTTTTACTGTGATTGTGTATCCATCCGTGAATAGTCAACACACTCTAGAATTTAAGTAATAGTACCCAAATAACCTCTGCTTCCCTTGATATCTACTCCACGGTATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTTTATTATTCCTCATTTGGCATTCTGGGTGAGTTCAAACATTTGATAATGCCAAACTTCCAGGGATCATTTAAAGGAGTTTAAAAGAGCCTTCTCTACTAGAGCTCCTAGTTCATGAGAAGTGAGATAATCTATCTCAAGGTGTCTCTAAGAACCATGACCCACATTAAGAGGTTAAAGGTATGTGTTTCATGGG |
Task1_train_21519 | Here is a variant affecting TRPM7 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 7) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Intestinal hypomagnesemia 1 | TTATTATGTCACAAAAATGGGGCTGAAGAAATAGCTAAAAGTGCTTCTCAATTATACCGTGATTAGATTTGAATTCCTTGTTTTTCATTACCCCTAACTGAAAAATTTCTGAAGCCAGAACATAGCTAATTACAAACAAGGAAAGGAAGAGCTTTAATACCCCCAACAGCATTACAAGGAATAAAGTAAATTAGGCAGGGCGAGGATTAGAATTAAATAATGATGAATTAGTGATAAGTTCTAGCTAAATATTTATAGTACACTTAGCATTTAGTATTTGGTAATTTTTAAAAAGTATATGCATCAATGACATTCATACGGTTCTATGATTCCTTTAAATGGTTTTACGGGCAAATTAATGGTAAGGTCTTTTCACTCTTAAATAATTTTATGAATCTATTTCCATTCTATTCAGATTAGTTTGCGGAAGCAAATACCCAAGAAAGAGAATGCAGGAAACTAAAAAACTATACTCAATGCTTTATAACAACTACACAATTAGAGTCATATCATTAGAAAAATAGCAGACAGCCAGGCGTGATGGCTCACGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTTGTCTCTACTTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTAGCCAGGCATGATGGTATGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCATGGGAATCACTTGAACCTGGAAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACGGTGAGACTCGGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAGTAGCAGACAATGAAACCCTGGAAATAACACCAAACAGAAGCCATTAAACACAAAATTTGACCAGGCTGGTAAAACAACATTAGTTTAACTACCGCCCAAGAACAAATAATGACCACAAATTTTCTATGTGGCCACCCTTGGACCTAACCACAATCCTCTCACTACATGGCCAACCCTTGACCTAATCACCCATAAATACGTAGGAAGGGAGTAACACAGATATTGGGGGAGGTAAGAATGAAGGAAGAAGAAAGAATAAGAGTGAGAGAGAATCAACAAAATAAAGATTCTATATCTCAAATGTGGAAGTCAGCAGAATATCACTGAAAGCTGACAGCATCACTTATGTTCACAGGTTATCTAGTCTCACTGACTAAGACAATGTAAGAGTCAAAATGTGAATAGTAACAAAATTGAACAACAAACTTAATATTCTAAGAACAGGGTTGAATCAGTGGGAGTTACGTCATTGATTATCCAGAGAATGTACTCACAAGCTGCAACAAAAATCTTGAGTATCTGTCATCTGTAAAACTCAACATGCTGTAAGCTTTCAGTATTCACACAGGATCATTATTTTTGTAATTAACGTTGTGCTTGACTTCTCAATATCGAATCTACCTGAATGATCTACGCTAATCATGGTAATCCCATCCCCCTTGTCTGTAACCATTTTAGAGATAGGCAGGCTGAAGCCAACTCAAGCTAATGAAATGAAAGGACAGGTTCAAAAGGGAATTTCTATGAAAGGGACATTTTCCTCTAAAGAGAACCATCGATAAACAGTGTCTCTTTCCTCCTGTTGCTAATGACAGTCTTAGAATCATAAGGGAAACTTATAGAGTTGGCAGCCGGAAGAAAAAGAACAAGTGTCCTTAGCTATGAATTAACCAACCCTAAAGACCACTAGACCTAGCTCAATATTGTTATGTGAGTTAATAAATGCCCTTATTGTGTCCTAGGACAGTTTAGACTAGACTTCTAATACCTGCCACTAAAAAAATTCTAAAATATTTTTTCTTCCAATTAATTTGTATGTTTCTTCTGGAGTTCACTAACGCCTTTGTGTGGGGCTTAGGTTGGTAATAGTTTGACTTCTGAAAATATGCAATATTACTATAATTCAATATTGGTTTTAAAACACAAAATAACCAAAAGATAAATCTGTAAATATACAATTCTTACCATCAATTTCGTATGCATAAACTTCACCAAAAATCATCCAGTATGGGTGAAAAACTATATCTTTAGCAAGAGTCCAAGATGGTGCTTCATGAGGATAAAGTATTGCCTTTCTGGGAACACCAAAACTAAGTAATACAAGAGCCATAATCACTACAATGTAGAACATATTGGCCACCTGTTAAAAAATGAACACTGTTAAAATACAAGGAAGTTTAAACACTATGACAAATCTTTCTAAAAGCTTCTAATGTTCTAATAGACCAAAAAAATCCATTAAACACAAAAAATCTTTGAGATTCTTTTTGTTCCTAGTGATAGCTTTCAGAAGAATTTCATCACTATATAAATCTTAACATCTAGGAGATTACGTAAAAAAAAATCTATTAAGCTAAGCAAGTCATGGGCATCTTTATCTACATAATGAATTGTATCACTGGTTCAAACTGAAGTGTACCTATCTCTGTGGTACGTGAAGATTTTCAAGAAGTACAGAGACACAGACAGATTTAGGGAATCAATTTCCACAACTGCCCTTTCCTAAAGCTTCTCTGTTCTTATAATGGAAGCACAGACTCTCTCTTTTCCATGTTGCCTCTGGTAATTGTACTTTGCCCACTTCACACAAAAAAAGAACACTTCCCACCCACCCTGAATCCATGGGTGCCTTGTCCTGGGATATGAAAACTTCCTAGGAGCCAAACAAAACAATCTGAATTATTAGCATGGGTGTTGAAAAACTAAAAGACACCAATGTCTGGGAAACAAATACTTTTGTAAGTCATGTAGTTTGTAATTCTTTAATTTCAATAAAATTCAAAAAGGGCCTAATTGAGCTAAAACCTAGTAATTCATTGAAAAATTATTTTCATTGTTAAATTACAATGTACATTTTGACATAATTATTTAAGGATTCAAAGAATTAAGCAGAATGCTATAATAAAACTTCACCTCCCATCTACTTATTTAGGTATATAAGTTCTCCAGCCTGCACTACTTACTGTCTAGCCTAGACAATATAAAAAAGTGAATATACGACCAGGAACAGTGACTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATATAAAACTTAGCCGGGCGTGGCGGCACACTCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGTCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATATACATATAAAAAAGTGAATGCTTTCTCACTCTAGCAATATGTAATATTCATTCATAAATAATCATCTAGCTGAGGAGAAAAGCCTCATGCAAAAGAGAATACATTTACAATAAATCTGTACATTAACCTACTGTAAACTTAAAATAATTGTAATGACAACTTAAAATAAATTATGACATTTCCATATATTTTTAAAATGAATATACAGTGACAGCAGAAATGGAAAGTAAGATGTGAAAGGTAAAGGGGACAATAAGTAGTCAAGGCCGGATAAAGTAATTTTATAGGGGCTTAAGATTAGAAAGAAAAGTTGTATAGATAGCTGCGAGTCTTAAAATGTCAATTCAAATGAAGAGATGAGACTTGATGCTTCATCTTTAAAATTCTGTTAGATGAACAAATAAATTTTCTTTTTAAATTAAGAGCTGGCTCTCTGCAACTTGCAGAGGCCTAACACGCTCCAAAATTCTTAATTGGGTGTTCTTATTTGCAAAATGGACAAATAATGCCTTCATTGAGCATTTGAGAACAGTACTGAGAGAATGCATGCTTTCAAATAAACAAAATATTGCAAAACAAAAAGTATATTAAAAGATTTTAAAAGGCAAAAAAAGTATTAAAACATTATTCATGCTATTTGATATATTTTAGAATACAAATGCTTGTAATTAAAGGAAAAGCCAAGTCAAATATTCCAAATGAAACGCAAATCTGTATTGACGTAAACTAAAATTAT 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Task1_train_21520 | This variant affects gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Aromatase deficiency | CCATGCAGCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCC | CCATGCAGCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCATAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCC |
Task1_train_21521 | A variant was discovered on Chromosome 15, affecting CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | GCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATG 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GCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACAGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATG 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Task1_train_21522 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Aromatase excess syndrome | TATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCC | 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Task1_train_21523 | A variant has been detected on Chromosome 15 in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Aromatase deficiency | TATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCC 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Task1_train_21524 | Consider this mutation in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Aromatase deficiency | TATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCC 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Task1_train_21525 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Aromatase deficiency | TCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCCTGCAGAGGGCAGGGGAGAGGAAGGGGCTAGCATCACTGGATTGGAGTGGAGAGGGAAATGTATCACTACCCTGTCTTTGCTGTCATCCTCTCCTCTTCCTTCTGCCACA 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Task1_train_21526 | This sequence change occurs on Chromosome 15, altering CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Aromatase deficiency | CATTTTGCCTTCAAGGCACTTATTATTGCCTAATATTTTATTAGATATCTATGTCTTTTCCTGTCCACATCACTCACTGGAATGTAAGCCCCTTGAAGGCAAGAATTTTATCTGTCTTGCTTACTGTTATGTCCCCAGAACCTAGAACAGTGCCTGGCATAAAATAAGCAATCAATAAATGTTTGATGAATGAATGTATGAATCAATGAACACTGGTGTAAGTTAATTCAGGAAAAGTCACATTGAGTTGTACATACTTAATGCCAACAGTAGAATGGAATTAATCCAAATGATTAATTTTCTATTGATACATAATGGATATACATATTTAGGGGTAACTGTAATATTTTGATAAATTTGTATAATGTGTAATAACCAAATCAGGGTAATGAGGATATTCATCACCTTAAACATTTATCTTTTCTTTATGCTGAGAACATTCAAATTTTCTCTACTAGCTACTTGGTTGTACATAGATTATTATTTATTTTCTTCACTACACTGATTTTTTGAACACTAGGTCTTGTTTCTTCTATCTGCCTGTATTTTTGTACCCATTAATCAACTTCTCTTCATCTCTTCTCTCCCCACTACCCTTCCCATCCTCTGGTAACCACCAAACTACTCAAATGATTAATGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTAGAGTTGCATGCACATGTTTTTTTTTTTTCATCAGTAGAGTGATTTGGGGGGATTTATAGGTTTTTAGGGTATATTCACTACTAGGGTTACAAAATGTATGAAGTCACAATATGAGTTATGGATTTAAGAATCCTGTTTAATAATAAATTCTGTTCCTCTTGAGGCAATGTAAGGCCAATGCTTATGGATAAGAAGTAAAAACAAAACAAATTCTATTATTCAAGGGCATAATAAGCATTATGTCAACTGTATAAATATTTAGTGGTAAATAATGTTCTAAAAGACACCTGAATGGGCTTGTGAATTTTTCTTTGTGTACATGTATTACTACCTTATGCACAGACTACTAAAATGGAGACTAAAACATTCTTTAAGAGTAATACATAATATAAATGACTTTAAGAAGAAAACAAAAAGGGTGTATCAGAAAGAATGCCAATTCTTTTATTCCTATACTTTCCAGGTTAGTGTGTGGATAAAGGTCACAATGGCAATAAAAAATGTAACCCATAGAAAACAGTGTAAAACAATTAGATACAAGTCCAGTGAATTCCATTCCTGTCAGGTGTTTGGTCATTAGGTTAAAAAGTTATCAAATAATTCAATGACTTTTGCACAATGGCACAACTTTTCAAGAACTAGCTGAAATATTGGCATTTGTACTCAAGTTGCAAATTGGTTTAATCCTGCCAAAATAAAATCAAGTTCTATGAGTTTGACATGAGCATGCACATGTTTTAATATTCATTTCTGTATCATAGTGCGGAAAGTAGTCTTATGAGTGAGACATCTTGTTAAGGTTATAAATAATAAATGGCAAACATGTATATACAGCAATTTTTAATATTGTTTGGCACACATTAGATACTACGTTAATGGCAGCTAATATCGTCATTTCCATCAGCATCAGTATCACCAGCAATATTGACATTTTTATCATATAGGCACAATGTTTTCATGTTTAGTAGCTTTGAGGGAGGAGTGTGTGTATATATGTGTGGGTATGTATGTATATATGTATGTATATATCATGCCCAAAAGAACAACTGGAAATGGTTAAATATATAAAGTTGATTGGTGGTAGGATATGTTAATAACCAAACGAACTAATCACATTTGTTAAGTTTCAACTGTGGGTAGAATTCTATTTCCTAGAGTAATGAGGAAAGATACAAAAGGCTAGTAGATGCTGGCCCCTACTTTATGGAAATTTATATTTTATAAGTGAACAAAGCAGAAACACTAGGGAAAAAAACGAGGAGTACTTAGAAATGTTTAAACAAGAGCAATGTAGAAAATGGCATGTGATTCCTTTGGTCTGTTATCCCTCCTAGCTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACCGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGGGCACACACACAATCATGCCATTTTGGCTTTTTATGTTGGAGCTTAATTGTCCACAATTTTTAATTTAATAATTGGGTGGAAGTTTTCATAATATTTTCGTATGCTTTTCTGTGGTCTCCTAATTTTACATAAGCATGTACTATCCTATGGTTAAGAATGAATGAACGGAAGGAGATAGGGACAAATATTATTTTAAACAAACTATTAAAAATTAAACTTTTTTTCATGCTCTAGCCAGCCATTTATGAGATTGCAAATGAAACATTTAGTACTTGTGGTCATAAATCACAAATCAGTGATTTTTTCATATTTATTGCATACATTTCCCTCCAAAGATGATTTGGATTTGCCTAGGGTCATATTTATTTTGCGTTTCAACAGGTGGCAGGATATTATTGGAAAACTGGTCAAATTGGATCCTATTTGATCTAAGGTGCTTCCTGTTTAAGTGTAAAAGGCTAGTTGTAAAAATCCCCCAAAGTGCCCTTCTCTTAATTTTGATTTCTCTTCAAACTACTTCCAGGTTTATTTTACTCAGCCAATGGCATGACAGCTAAGCAATTCCTTGCTTGCTTACCAGTCTTCCCTCACTGAACTGAGAGCTCTTTAAGGACAGTGACAGCCACTCATTAGCATTGCACTTCAAGCTGATGGTCCATGGGGGCCTTCATACATATTTTTTCAATAGAGGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAAAATAGAGTAAACTGGCTTTGATCTTACTCTTGCCCTGTTCATATCTGAGCAGTGGCTGGTGGGTCCTGATGGTAGGTGGCCTACACAGGAGGGTTTAACCCTTAAAGTGCCCCTTTCTCTCTTTGTGTTACGTTTCTTTAAGCATCTTTTAGGAGTAATCTCTTTTTAAGTCTTTTATTATTCAGGTTTGCTGTTAACATCAGAGTCTTTGAAATGAGATGAAAAATATTGGGAAACTTTGTAGACGTAACTCCAGAAGAAGACTATCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGGTTAAGCTGCGGAATCCCCATGCCTAAAGGTATACTTTGCAAATAAGAAAGGAGGCCTGAGGACTGGTCCTAGACTTTTGAGATTTCCATACATCTTGGAAGGAAGGTTGAGGAAGGAGCAGGCTTTCTGACCATAGGAAGGACTTGGCAGATATGAAAGGCCAGGATGTTGTTCTCTGGGTGACTGCCACTTCAGCAAGCAGGACAAATGACTCAACCCTTTGTGTGGAAGGGTTGGCTTAGAATGTCACTTGTGGTTTTCTCCCAGGCCGATGCATGATTTGCCTCTGTGTTTAAAGAGCTTGAAGCCACATGCCAAATTTATGGGCAAAAATGTAATAACATGGCTTATAGGCAGTGGTATGATGTAGATATGATTTAATTTTTAAAATATGCTAAAAAGTATTGACTCTATCTAGTGAAAAGAAAATTGGGCAACAATCAGCAAATACCATCAATATGGACACATTTCTCGGCAGTTTTGGGAAACACATGCTATTTCTTCACCCCTCGCCACCACCCTTCCCTACCTCCCAAGATGGGTCATTGCCTAAGTTGCACTTAACTATTTCTCTACAGACTCACCCAGTAAGTCAATACTTTCATTAATGTTACTGATTTAGATACTAAAACTTGTGCCAAACTTTCCACTATATCAGGAAAACCAACAGGGAGTCTAACTCCAAAAGGAGATTCACTGAAAAATGCTTAGGACCCTCATTGATTATAGAAATGTCAGACACCACAGTGAACTTTC 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CATTTTGCCTTCAAGGCACTTATTATTGCCTAATATTTTATTAGATATCTATGTCTTTTCCTGTCCACATCACTCACTGGAATGTAAGCCCCTTGAAGGCAAGAATTTTATCTGTCTTGCTTACTGTTATGTCCCCAGAACCTAGAACAGTGCCTGGCATAAAATAAGCAATCAATAAATGTTTGATGAATGAATGTATGAATCAATGAACACTGGTGTAAGTTAATTCAGGAAAAGTCACATTGAGTTGTACATACTTAATGCCAACAGTAGAATGGAATTAATCCAAATGATTAATTTTCTATTGATACATAATGGATATACATATTTAGGGGTAACTGTAATATTTTGATAAATTTGTATAATGTGTAATAACCAAATCAGGGTAATGAGGATATTCATCACCTTAAACATTTATCTTTTCTTTATGCTGAGAACATTCAAATTTTCTCTACTAGCTACTTGGTTGTACATAGATTATTATTTATTTTCTTCACTACACTGATTTTTTGAACACTAGGTCTTGTTTCTTCTATCTGCCTGTATTTTTGTACCCATTAATCAACTTCTCTTCATCTCTTCTCTCCCCACTACCCTTCCCATCCTCTGGTAACCACCAAACTACTCAAATGATTAATGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTAGAGTTGCATGCACATGTTTTTTTTTTTTCATCAGTAGAGTGATTTGGGGGGATTTATAGGTTTTTAGGGTATATTCACTACTAGGGTTACAAAATGTATGAAGTCACAATATGAGTTATGGATTTAAGAATCCTGTTTAATAATAAATTCTGTTCCTCTTGAGGCAATGTAAGGCCAATGCTTATGGATAAGAAGTAAAAACAAAACAAATTCTATTATTCAAGGGCATAATAAGCATTATGTCAACTGTATAAATATTTAGTGGTAAATAATGTTCTAAAAGACACCTGAATGGGCTTGTGAATTTTTCTTTGTGTACATGTATTACTACCTTATGCACAGACTACTAAAATGGAGACTAAAACATTCTTTAAGAGTAATACATAATATAAATGACTTTAAGAAGAAAACAAAAAGGGTGTATCAGAAAGAATGCCAATTCTTTTATTCCTATACTTTCCAGGTTAGTGTGTGGATAAAGGTCACAATGGCAATAAAAAATGTAACCCATAGAAAACAGTGTAAAACAATTAGATACAAGTCCAGTGAATTCCATTCCTGTCAGGTGTTTGGTCATTAGGTTAAAAAGTTATCAAATAATTCAATGACTTTTGCACAATGGCACAACTTTTCAAGAACTAGCTGAAATATTGGCATTTGTACTCAAGTTGCAAATTGGTTTAATCCTGCCAAAATAAAATCAAGTTCTATGAGTTTGACATGAGCATGCACATGTTTTAATATTCATTTCTGTATCATAGTGCGGAAAGTAGTCTTATGAGTGAGACATCTTGTTAAGGTTATAAATAATAAATGGCAAACATGTATATACAGCAATTTTTAATATTGTTTGGCACACATTAGATACTACGTTAATGGCAGCTAATATCGTCATTTCCATCAGCATCAGTATCACCAGCAATATTGACATTTTTATCATATAGGCACAATGTTTTCATGTTTAGTAGCTTTGAGGGAGGAGTGTGTGTATATATGTGTGGGTATGTATGTATATATGTATGTATATATCATGCCCAAAAGAACAACTGGAAATGGTTAAATATATAAAGTTGATTGGTGGTAGGATATGTTAATAACCAAACGAACTAATCACATTTGTTAAGTTTCAACTGTGGGTAGAATTCTATTTCCTAGAGTAATGAGGAAAGATACAAAAGGCTAGTAGATGCTGGCCCCTACTTTATGGAAATTTATATTTTATAAGTGAACAAAGCAGAAACACTAGGGAAAAAAACGAGGAGTACTTAGAAATGTTTAAACAAGAGCAATGTAGAAAATGGCATGTGATTCCTTTGGTCTGTTATCCCTCCTAGCTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACTGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGGGCACACACACAATCATGCCATTTTGGCTTTTTATGTTGGAGCTTAATTGTCCACAATTTTTAATTTAATAATTGGGTGGAAGTTTTCATAATATTTTCGTATGCTTTTCTGTGGTCTCCTAATTTTACATAAGCATGTACTATCCTATGGTTAAGAATGAATGAACGGAAGGAGATAGGGACAAATATTATTTTAAACAAACTATTAAAAATTAAACTTTTTTTCATGCTCTAGCCAGCCATTTATGAGATTGCAAATGAAACATTTAGTACTTGTGGTCATAAATCACAAATCAGTGATTTTTTCATATTTATTGCATACATTTCCCTCCAAAGATGATTTGGATTTGCCTAGGGTCATATTTATTTTGCGTTTCAACAGGTGGCAGGATATTATTGGAAAACTGGTCAAATTGGATCCTATTTGATCTAAGGTGCTTCCTGTTTAAGTGTAAAAGGCTAGTTGTAAAAATCCCCCAAAGTGCCCTTCTCTTAATTTTGATTTCTCTTCAAACTACTTCCAGGTTTATTTTACTCAGCCAATGGCATGACAGCTAAGCAATTCCTTGCTTGCTTACCAGTCTTCCCTCACTGAACTGAGAGCTCTTTAAGGACAGTGACAGCCACTCATTAGCATTGCACTTCAAGCTGATGGTCCATGGGGGCCTTCATACATATTTTTTCAATAGAGGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAAAATAGAGTAAACTGGCTTTGATCTTACTCTTGCCCTGTTCATATCTGAGCAGTGGCTGGTGGGTCCTGATGGTAGGTGGCCTACACAGGAGGGTTTAACCCTTAAAGTGCCCCTTTCTCTCTTTGTGTTACGTTTCTTTAAGCATCTTTTAGGAGTAATCTCTTTTTAAGTCTTTTATTATTCAGGTTTGCTGTTAACATCAGAGTCTTTGAAATGAGATGAAAAATATTGGGAAACTTTGTAGACGTAACTCCAGAAGAAGACTATCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGGTTAAGCTGCGGAATCCCCATGCCTAAAGGTATACTTTGCAAATAAGAAAGGAGGCCTGAGGACTGGTCCTAGACTTTTGAGATTTCCATACATCTTGGAAGGAAGGTTGAGGAAGGAGCAGGCTTTCTGACCATAGGAAGGACTTGGCAGATATGAAAGGCCAGGATGTTGTTCTCTGGGTGACTGCCACTTCAGCAAGCAGGACAAATGACTCAACCCTTTGTGTGGAAGGGTTGGCTTAGAATGTCACTTGTGGTTTTCTCCCAGGCCGATGCATGATTTGCCTCTGTGTTTAAAGAGCTTGAAGCCACATGCCAAATTTATGGGCAAAAATGTAATAACATGGCTTATAGGCAGTGGTATGATGTAGATATGATTTAATTTTTAAAATATGCTAAAAAGTATTGACTCTATCTAGTGAAAAGAAAATTGGGCAACAATCAGCAAATACCATCAATATGGACACATTTCTCGGCAGTTTTGGGAAACACATGCTATTTCTTCACCCCTCGCCACCACCCTTCCCTACCTCCCAAGATGGGTCATTGCCTAAGTTGCACTTAACTATTTCTCTACAGACTCACCCAGTAAGTCAATACTTTCATTAATGTTACTGATTTAGATACTAAAACTTGTGCCAAACTTTCCACTATATCAGGAAAACCAACAGGGAGTCTAACTCCAAAAGGAGATTCACTGAAAAATGCTTAGGACCCTCATTGATTATAGAAATGTCAGACACCACAGTGAACTTTC 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Task1_train_21527 | A sequence alteration has been identified in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Aromatase excess syndrome | CATTTTGCCTTCAAGGCACTTATTATTGCCTAATATTTTATTAGATATCTATGTCTTTTCCTGTCCACATCACTCACTGGAATGTAAGCCCCTTGAAGGCAAGAATTTTATCTGTCTTGCTTACTGTTATGTCCCCAGAACCTAGAACAGTGCCTGGCATAAAATAAGCAATCAATAAATGTTTGATGAATGAATGTATGAATCAATGAACACTGGTGTAAGTTAATTCAGGAAAAGTCACATTGAGTTGTACATACTTAATGCCAACAGTAGAATGGAATTAATCCAAATGATTAATTTTCTATTGATACATAATGGATATACATATTTAGGGGTAACTGTAATATTTTGATAAATTTGTATAATGTGTAATAACCAAATCAGGGTAATGAGGATATTCATCACCTTAAACATTTATCTTTTCTTTATGCTGAGAACATTCAAATTTTCTCTACTAGCTACTTGGTTGTACATAGATTATTATTTATTTTCTTCACTACACTGATTTTTTGAACACTAGGTCTTGTTTCTTCTATCTGCCTGTATTTTTGTACCCATTAATCAACTTCTCTTCATCTCTTCTCTCCCCACTACCCTTCCCATCCTCTGGTAACCACCAAACTACTCAAATGATTAATGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTAGAGTTGCATGCACATGTTTTTTTTTTTTCATCAGTAGAGTGATTTGGGGGGATTTATAGGTTTTTAGGGTATATTCACTACTAGGGTTACAAAATGTATGAAGTCACAATATGAGTTATGGATTTAAGAATCCTGTTTAATAATAAATTCTGTTCCTCTTGAGGCAATGTAAGGCCAATGCTTATGGATAAGAAGTAAAAACAAAACAAATTCTATTATTCAAGGGCATAATAAGCATTATGTCAACTGTATAAATATTTAGTGGTAAATAATGTTCTAAAAGACACCTGAATGGGCTTGTGAATTTTTCTTTGTGTACATGTATTACTACCTTATGCACAGACTACTAAAATGGAGACTAAAACATTCTTTAAGAGTAATACATAATATAAATGACTTTAAGAAGAAAACAAAAAGGGTGTATCAGAAAGAATGCCAATTCTTTTATTCCTATACTTTCCAGGTTAGTGTGTGGATAAAGGTCACAATGGCAATAAAAAATGTAACCCATAGAAAACAGTGTAAAACAATTAGATACAAGTCCAGTGAATTCCATTCCTGTCAGGTGTTTGGTCATTAGGTTAAAAAGTTATCAAATAATTCAATGACTTTTGCACAATGGCACAACTTTTCAAGAACTAGCTGAAATATTGGCATTTGTACTCAAGTTGCAAATTGGTTTAATCCTGCCAAAATAAAATCAAGTTCTATGAGTTTGACATGAGCATGCACATGTTTTAATATTCATTTCTGTATCATAGTGCGGAAAGTAGTCTTATGAGTGAGACATCTTGTTAAGGTTATAAATAATAAATGGCAAACATGTATATACAGCAATTTTTAATATTGTTTGGCACACATTAGATACTACGTTAATGGCAGCTAATATCGTCATTTCCATCAGCATCAGTATCACCAGCAATATTGACATTTTTATCATATAGGCACAATGTTTTCATGTTTAGTAGCTTTGAGGGAGGAGTGTGTGTATATATGTGTGGGTATGTATGTATATATGTATGTATATATCATGCCCAAAAGAACAACTGGAAATGGTTAAATATATAAAGTTGATTGGTGGTAGGATATGTTAATAACCAAACGAACTAATCACATTTGTTAAGTTTCAACTGTGGGTAGAATTCTATTTCCTAGAGTAATGAGGAAAGATACAAAAGGCTAGTAGATGCTGGCCCCTACTTTATGGAAATTTATATTTTATAAGTGAACAAAGCAGAAACACTAGGGAAAAAAACGAGGAGTACTTAGAAATGTTTAAACAAGAGCAATGTAGAAAATGGCATGTGATTCCTTTGGTCTGTTATCCCTCCTAGCTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACCGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGGGCACACACACAATCATGCCATTTTGGCTTTTTATGTTGGAGCTTAATTGTCCACAATTTTTAATTTAATAATTGGGTGGAAGTTTTCATAATATTTTCGTATGCTTTTCTGTGGTCTCCTAATTTTACATAAGCATGTACTATCCTATGGTTAAGAATGAATGAACGGAAGGAGATAGGGACAAATATTATTTTAAACAAACTATTAAAAATTAAACTTTTTTTCATGCTCTAGCCAGCCATTTATGAGATTGCAAATGAAACATTTAGTACTTGTGGTCATAAATCACAAATCAGTGATTTTTTCATATTTATTGCATACATTTCCCTCCAAAGATGATTTGGATTTGCCTAGGGTCATATTTATTTTGCGTTTCAACAGGTGGCAGGATATTATTGGAAAACTGGTCAAATTGGATCCTATTTGATCTAAGGTGCTTCCTGTTTAAGTGTAAAAGGCTAGTTGTAAAAATCCCCCAAAGTGCCCTTCTCTTAATTTTGATTTCTCTTCAAACTACTTCCAGGTTTATTTTACTCAGCCAATGGCATGACAGCTAAGCAATTCCTTGCTTGCTTACCAGTCTTCCCTCACTGAACTGAGAGCTCTTTAAGGACAGTGACAGCCACTCATTAGCATTGCACTTCAAGCTGATGGTCCATGGGGGCCTTCATACATATTTTTTCAATAGAGGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAAAATAGAGTAAACTGGCTTTGATCTTACTCTTGCCCTGTTCATATCTGAGCAGTGGCTGGTGGGTCCTGATGGTAGGTGGCCTACACAGGAGGGTTTAACCCTTAAAGTGCCCCTTTCTCTCTTTGTGTTACGTTTCTTTAAGCATCTTTTAGGAGTAATCTCTTTTTAAGTCTTTTATTATTCAGGTTTGCTGTTAACATCAGAGTCTTTGAAATGAGATGAAAAATATTGGGAAACTTTGTAGACGTAACTCCAGAAGAAGACTATCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGGTTAAGCTGCGGAATCCCCATGCCTAAAGGTATACTTTGCAAATAAGAAAGGAGGCCTGAGGACTGGTCCTAGACTTTTGAGATTTCCATACATCTTGGAAGGAAGGTTGAGGAAGGAGCAGGCTTTCTGACCATAGGAAGGACTTGGCAGATATGAAAGGCCAGGATGTTGTTCTCTGGGTGACTGCCACTTCAGCAAGCAGGACAAATGACTCAACCCTTTGTGTGGAAGGGTTGGCTTAGAATGTCACTTGTGGTTTTCTCCCAGGCCGATGCATGATTTGCCTCTGTGTTTAAAGAGCTTGAAGCCACATGCCAAATTTATGGGCAAAAATGTAATAACATGGCTTATAGGCAGTGGTATGATGTAGATATGATTTAATTTTTAAAATATGCTAAAAAGTATTGACTCTATCTAGTGAAAAGAAAATTGGGCAACAATCAGCAAATACCATCAATATGGACACATTTCTCGGCAGTTTTGGGAAACACATGCTATTTCTTCACCCCTCGCCACCACCCTTCCCTACCTCCCAAGATGGGTCATTGCCTAAGTTGCACTTAACTATTTCTCTACAGACTCACCCAGTAAGTCAATACTTTCATTAATGTTACTGATTTAGATACTAAAACTTGTGCCAAACTTTCCACTATATCAGGAAAACCAACAGGGAGTCTAACTCCAAAAGGAGATTCACTGAAAAATGCTTAGGACCCTCATTGATTATAGAAATGTCAGACACCACAGTGAACTTTC 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Task1_train_21528 | A sequence alteration has been identified in GLDN (gliomedin) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Lethal congenital contracture syndrome 11 | TGAGTCCTTCTAGCTCTTCCACTATCTGAAACAGTAAACCCAGTATTATGAATGCCACAGTCCTACTCATTCAAAACAAGAGACAGTGACTTTGAGGGAGGACTGGGTCCCTTCCCTCTCCCTCATCCTTCTCCTACCCTTAGTGAGGTCCAGCTTTAACAACCTTTGGCATTTGAATGCTCAGGTTAGAATGGGGCGAGTTTCCTAGTGTAATATGCGATATGATCAGACACATCGGACACTGGCGTCAGCCGCGGCAGGAAGCATCCCCTCCTTTGCCTCTCACTCCCATCTACATGACACCCCCATCATCATCTCTACACCTCCCTGGCCACCCCATTTGGGCAGTCTTGTGCTAGTAGAAAAAGACAACTGACCTACCACCTGCTCAGTAGTCCCCCTCTCAAGACACACTCTTTCCTCCGATGCTTCTCACTGAATCTTGTGGTTCCCTGCTGCCATGTTATATAGGGCTATTGCCACACGGAGGTGGCGTGGGGGGCAGTTCTGCGGTGGATAACCCCCATAGTGAGAACTGGCCTCTTCAAGGAGGTGTATCTTCTAAGGAAGCTAAGTTTGGATGCAGTGGTTAGGAGGCTGTACTGCTCTATGCCGCGCCACGGACTGGGACCTGACGGAGAAGCAGAGCTGAATTCGACCCTGTAATTGCTGGGAGAGATGGGTCTCACCAAGGAATGCAGCTGTGAGGTGCCAGGACTAGACGGGGCCAAATGGCAGCAGTAAACCCCAGGTATTCAGAGGAAGGAGAACTCCTGTGTACTGAGATGTGCAGGGACCTTCCCAAGCCTCACTATTCTCTAGTTTCTTCACGGTTTCTTGATAGACTTCAAGTCTGTTATGCTCAAATGCATATCCACAGATGCACACAGTTCATGTTTCTTCTGCTGCTCAGTGGCACCCTCTGGTGTTTTCTTTTAGCCTAATGTTCCTGAATTTTCATTCCTGGAGTTACGTACCTTTTGAATTATAATTCACTTTTACAATACAGCCTAGAGTTGGAATCTGTCAAATCATACAGCCTCCAGGAGCTAAGGGGCATGAGATTCCATGCCATAGTTTAATGTATCCAGCCACTTACTTCACAAGAAAATGGTTTTCACAGTCATGACTTTGCAACAGCCCTTCTCACCTGCTGACTTTCTTCTTAACTTAGCAGGCTGTGAAACTCTTTTTTTAAAATTTCAGCAGGGAGTAAAGGAATAACCCCCACACTTAGAGTTAGAAACCCTAAGTTCAACCTCTGGCTCTGCCTCTTACTTGTCTTCATGGGCCAGTTGCTTCTCATTTTTTGCTTATAAAATGAAAAGATTGGACTAGATCCTCTTTTACAGCCCCCTTGCAGCTCTAAGAATCTTTGAGGGGGCATTTCAGGAGGTCAACAAACATCTGGGCATTAGTGAAGTGGGGGTCACATGGCTAGTAAGTGGTCACTCAGATGCAAATTCATTCTGACTTTGGTGATTATTCTGACACCACACCACTGTCTCCCTGTTGCCTCTGCTAGCACAGCCAGTCATTGTCTCTTACAGCCTCACTGCTCACAGCATTGCCCAAGGACCAGCAGAGCAGGCATTACCTGGGAGCTTGTAAGGAATGCAAAATCCCAGCCCTCACCCCAGACCCACTAACTCAGTTTAATAGAGGAGCCTAATAAACCACCTGTCCACAGAAACGGTGATTCATGTCTACTTTTCTTTGTTTGCATATTTCAGATTTGAATTTGGCCAGGAAACATCCCAAACTCTGAAGCTTGAAAATGCCTTGTATTTTGATCGAAAATACCTTTTTGCAAATTCCAAAACTTACTTCAATCTAGCTGTAGATGAAAAGGGCCTTTGGATTATCTATGCGTCAAGTGTGGACGGCTCGAGCATTCTTGTAGCACAACTGGATGAGAGGACATTCTCAGTGGTGCAACACGTCAATACCACGTACCCTAAATCCAAGGCTGGCAACGCCTTCATTGCCCGAGGAATCCTCTATGTCACAGACACCAAAGATATGAGGGTCACATTTGCCTTTGATTTGTTAGGAGGGAAACAGATCAATGCAAACTTTGATTTAAGAACTTCCCAGTCTGTTCTTGCCATGTTAGCATACAACATGAGAGATCAGCATTTATATTCATGGGAAGATGGCCATTTAATGCTTTATCCTGTGCAGTTTTTGTCAACTACCTTAAATCAGTGATGTGCTGCATTCGGCTCCCTTCAGCAAATTTCAGGGGTTTTCTGGGACCAGTTCTCCCCCAACAGGAAACTTGTTTTTTTAACGTCAGCCAGATATTTAGAAAATAACCTCAAAAGTGTTTATATGGTCAGTGAGCCCCGCTTAGTGAAATAGCAACAGATTGGAAGTTGAAATGGCTGAGATTTGGTGATCTCCCCACAGCTGGCTCTGCAAGTTACCTCTTTCTCCTTGGGCCTTAGTTTCCCCATTGGTAATCTGAATTGGCTAAGATGATTGGGGAGATTTTCTGTACCTGTAGGTAATTTGGTGATTCTTGGTGGCTGCTCTTCTCACAACTTTTATGTATCTGCTTCTGTCGTTTAGCTTTTTTAGCCACATGCTGACCAAATTTACCTTTGAGTTGATAAGTCCAGTGGCTTGAGTAGTGAATCCCTCAGTGCTGACTTATATCTTGTTCTTTGAAAAAATGCATTGACTCTTTAAGACATCTAAAGTATCACATTATCCATAATTTATTGCTTTTCTTTGCATCTGCACCTGCCACCACAGAATAACCATTACCCTCAGCTGCTGATTGGGCAGCTCTGAGATTAGCAAAAGCCAGGGACAGCTACATGTTCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAATAAGCTATTTTTTTTCTTTTCTTATTTTAAATAGAGAGAGAGTCTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGATTACAGGCATGTGTGCCTGGCCCAGGTTTCTTAATAAAACAGAATCATGATCTTCCAGGTTCCCCCCAGTTTCTGATCATGTTGATTTGTAGCTGTGGATCATGAACACTGAATCCTCAGATCACTCTGACTTCTTATGCTTCTCCTGTGGATCCACTATCAAAGTACTAAATGCTGTGTAAGTAGACGTTAATCTGGCTGGAACCATGGGAAGCACTTTGCAGTGTTCAGAAGAGAGGCTCCATTTGTGGCTATTATGTAGAACTGGGCCAGAGCCAGTCCATTGCCTGTTTTTTTAAATAAGGTTTTACTGAGCACAGCCACACTCATTTGTTTATGCAGTACGGCCTGACATTGCTTTTGCTCTGCAACAGCAGAGTCGAGTCATTGCAACAAAGAGCATATGGCCCCACAGTGCCTAAAATATTGACCAGCTACCCCTTTATGGAAAAAGATTGCTGACTCCTGATAAAGAATATAAAGTGAGCCTGATTCTTGAAAAAATCAGAACCAGAGCCTGTTTTGTTTTGTTCTAAACTAAGAAGCCGCATAGGATGTGACTTGCGTTTTGAGTAGAGGGGAAGGCTGATAACGGCGTAAGATGAAGTGGCCCTCCACAAAGGCTGGTTAGGGGACAGTTCTTTCTCTAACATAGTTTTAAAGGATGTGATCTGGTCCCCTTGGATGCCAGGAGAGAATCCAGTTGAACTTGCTCCTAAATGCTCTTAAATATGCATATTTTCTGCCAACTCACTTCTTTAAACATCTTTCAGCCCAGCGCTGCGGCCCCGGGAAGGGCCACTGCGAATAGAGAGGAAGCTGGAAAAGTTCCTGGGGCTCTGCAGCCAGGAAGGGGAACCAGGGCAAATCTTATGTAAAGATTTTTCAGCAACTTGTCCCAATTTGTGTGTATTCTGAAACTTTCTCTTTGGGACCAAATTCATTCTCAATGGCCCTGAGTTCAATATATTATTAACAGCAGTATTTTAAAACTTAGGGTTGAACTGGGCATGGTGGCACATAACTGCAATCCCAGCTACTTTGGAGGCAGGGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGATCTCAGGACCAGCCTAGAGAGATCCCATCTCTAAAAAAT | TGAGTCCTTCTAGCTCTTCCACTATCTGAAACAGTAAACCCAGTATTATGAATGCCACAGTCCTACTCATTCAAAACAAGAGACAGTGACTTTGAGGGAGGACTGGGTCCCTTCCCTCTCCCTCATCCTTCTCCTACCCTTAGTGAGGTCCAGCTTTAACAACCTTTGGCATTTGAATGCTCAGGTTAGAATGGGGCGAGTTTCCTAGTGTAATATGCGATATGATCAGACACATCGGACACTGGCGTCAGCCGCGGCAGGAAGCATCCCCTCCTTTGCCTCTCACTCCCATCTACATGACACCCCCATCATCATCTCTACACCTCCCTGGCCACCCCATTTGGGCAGTCTTGTGCTAGTAGAAAAAGACAACTGACCTACCACCTGCTCAGTAGTCCCCCTCTCAAGACACACTCTTTCCTCCGATGCTTCTCACTGAATCTTGTGGTTCCCTGCTGCCATGTTATATAGGGCTATTGCCACACGGAGGTGGCGTGGGGGGCAGTTCTGCGGTGGATAACCCCCATAGTGAGAACTGGCCTCTTCAAGGAGGTGTATCTTCTAAGGAAGCTAAGTTTGGATGCAGTGGTTAGGAGGCTGTACTGCTCTATGCCGCGCCACGGACTGGGACCTGACGGAGAAGCAGAGCTGAATTCGACCCTGTAATTGCTGGGAGAGATGGGTCTCACCAAGGAATGCAGCTGTGAGGTGCCAGGACTAGACGGGGCCAAATGGCAGCAGTAAACCCCAGGTATTCAGAGGAAGGAGAACTCCTGTGTACTGAGATGTGCAGGGACCTTCCCAAGCCTCACTATTCTCTAGTTTCTTCACGGTTTCTTGATAGACTTCAAGTCTGTTATGCTCAAATGCATATCCACAGATGCACACAGTTCATGTTTCTTCTGCTGCTCAGTGGCACCCTCTGGTGTTTTCTTTTAGCCTAATGTTCCTGAATTTTCATTCCTGGAGTTACGTACCTTTTGAATTATAATTCACTTTTACAATACAGCCTAGAGTTGGAATCTGTCAAATCATACAGCCTCCAGGAGCTAAGGGGCATGAGATTCCATGCCATAGTTTAATGTATCCAGCCACTTACTTCACAAGAAAATGGTTTTCACAGTCATGACTTTGCAACAGCCCTTCTCACCTGCTGACTTTCTTCTTAACTTAGCAGGCTGTGAAACTCTTTTTTTAAAATTTCAGCAGGGAGTAAAGGAATAACCCCCACACTTAGAGTTAGAAACCCTAAGTTCAACCTCTGGCTCTGCCTCTTACTTGTCTTCATGGGCCAGTTGCTTCTCATTTTTTGCTTATAAAATGAAAAGATTGGACTAGATCCTCTTTTACAGCCCCCTTGCAGCTCTAAGAATCTTTGAGGGGGCATTTCAGGAGGTCAACAAACATCTGGGCATTAGTGAAGTGGGGGTCACATGGCTAGTAAGTGGTCACTCAGATGCAAATTCATTCTGACTTTGGTGATTATTCTGACACCACACCACTGTCTCCCTGTTGCCTCTGCTAGCACAGCCAGTCATTGTCTCTTACAGCCTCACTGCTCACAGCATTGCCCAAGGACCAGCAGAGCAGGCATTACCTGGGAGCTTGTAAGGAATGCAAAATCCCAGCCCTCACCCCAGACCCACTAACTCAGTTTAATAGAGGAGCCTAATAAACCACCTGTCCACAGAAACGGTGATTCATGTCTACTTTTCTTTGTTTGCATATTTCAGATTTGAATTTGGCCAGGAAACATCCCAAACTCTGAAGCTTGAAAATGCCTTGTATTTTGATCGAAAATACCTTTTTGCAAATTCCAAAACTTACTTCAATCTAGCTGTAGATGAAAAGGGCCTTTGGATTATCTATGCGTCAAGTGTGGACGGCTCGAGCATTCTTGTAGCACAACTGGATGAGAGGACATTCTCAGTGGTGCAACACGTCAATACCACGTACCCTAAATCCAAGGCTGGCAACGCCTTCATTGCCCGAGGAATCCTCTATGTCACAGACACCAAAGATATGAGGGTCACATTTGCCTTTGATTTCTTAGGAGGGAAACAGATCAATGCAAACTTTGATTTAAGAACTTCCCAGTCTGTTCTTGCCATGTTAGCATACAACATGAGAGATCAGCATTTATATTCATGGGAAGATGGCCATTTAATGCTTTATCCTGTGCAGTTTTTGTCAACTACCTTAAATCAGTGATGTGCTGCATTCGGCTCCCTTCAGCAAATTTCAGGGGTTTTCTGGGACCAGTTCTCCCCCAACAGGAAACTTGTTTTTTTAACGTCAGCCAGATATTTAGAAAATAACCTCAAAAGTGTTTATATGGTCAGTGAGCCCCGCTTAGTGAAATAGCAACAGATTGGAAGTTGAAATGGCTGAGATTTGGTGATCTCCCCACAGCTGGCTCTGCAAGTTACCTCTTTCTCCTTGGGCCTTAGTTTCCCCATTGGTAATCTGAATTGGCTAAGATGATTGGGGAGATTTTCTGTACCTGTAGGTAATTTGGTGATTCTTGGTGGCTGCTCTTCTCACAACTTTTATGTATCTGCTTCTGTCGTTTAGCTTTTTTAGCCACATGCTGACCAAATTTACCTTTGAGTTGATAAGTCCAGTGGCTTGAGTAGTGAATCCCTCAGTGCTGACTTATATCTTGTTCTTTGAAAAAATGCATTGACTCTTTAAGACATCTAAAGTATCACATTATCCATAATTTATTGCTTTTCTTTGCATCTGCACCTGCCACCACAGAATAACCATTACCCTCAGCTGCTGATTGGGCAGCTCTGAGATTAGCAAAAGCCAGGGACAGCTACATGTTCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAATAAGCTATTTTTTTTCTTTTCTTATTTTAAATAGAGAGAGAGTCTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGATTACAGGCATGTGTGCCTGGCCCAGGTTTCTTAATAAAACAGAATCATGATCTTCCAGGTTCCCCCCAGTTTCTGATCATGTTGATTTGTAGCTGTGGATCATGAACACTGAATCCTCAGATCACTCTGACTTCTTATGCTTCTCCTGTGGATCCACTATCAAAGTACTAAATGCTGTGTAAGTAGACGTTAATCTGGCTGGAACCATGGGAAGCACTTTGCAGTGTTCAGAAGAGAGGCTCCATTTGTGGCTATTATGTAGAACTGGGCCAGAGCCAGTCCATTGCCTGTTTTTTTAAATAAGGTTTTACTGAGCACAGCCACACTCATTTGTTTATGCAGTACGGCCTGACATTGCTTTTGCTCTGCAACAGCAGAGTCGAGTCATTGCAACAAAGAGCATATGGCCCCACAGTGCCTAAAATATTGACCAGCTACCCCTTTATGGAAAAAGATTGCTGACTCCTGATAAAGAATATAAAGTGAGCCTGATTCTTGAAAAAATCAGAACCAGAGCCTGTTTTGTTTTGTTCTAAACTAAGAAGCCGCATAGGATGTGACTTGCGTTTTGAGTAGAGGGGAAGGCTGATAACGGCGTAAGATGAAGTGGCCCTCCACAAAGGCTGGTTAGGGGACAGTTCTTTCTCTAACATAGTTTTAAAGGATGTGATCTGGTCCCCTTGGATGCCAGGAGAGAATCCAGTTGAACTTGCTCCTAAATGCTCTTAAATATGCATATTTTCTGCCAACTCACTTCTTTAAACATCTTTCAGCCCAGCGCTGCGGCCCCGGGAAGGGCCACTGCGAATAGAGAGGAAGCTGGAAAAGTTCCTGGGGCTCTGCAGCCAGGAAGGGGAACCAGGGCAAATCTTATGTAAAGATTTTTCAGCAACTTGTCCCAATTTGTGTGTATTCTGAAACTTTCTCTTTGGGACCAAATTCATTCTCAATGGCCCTGAGTTCAATATATTATTAACAGCAGTATTTTAAAACTTAGGGTTGAACTGGGCATGGTGGCACATAACTGCAATCCCAGCTACTTTGGAGGCAGGGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGATCTCAGGACCAGCCTAGAGAGATCCCATCTCTAAAAAAT |
Task1_train_21529 | Here’s a variant in DMXL2 (Dmx like 2) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 81 | ATTTTTCTTAATCTAAGTGAACATTAGTTCAGAAAGTATCTCTTCCTTTAAAAAAGAAAAAAAAGAAATCCACAAAACGTCCTACCTTGATGTTCATCATCCTCCTTTGGTGTTTGTTCCAGTAATGTGTCCAAGGCTCGGGTGTAATCTTTCATTACCCAATAGGCAAGACTACGCAGGAAAGGATCAGGATGTAATCTTTTGCAACTGAATCCTGAGCCATCCTTTTGGCAACCCAAAATCTTCTGATTTAGGATGGATATATAAGTGGATGAAGTCTCAAATTCAGATTCATATAAACGGGCAATAACCATGGCTAGCTGAATATCTTCCATTTTTTCAAGACATACCTGCAAATTTAAATATTAATACTTATCTTACTTAATGATAATTATTTAGAGAGATGAAATATCCCATCAATACCCTGAAATTATCTACCATTTATATCCTAATGGTGGGCGAAGGGACAGTGAAGGGTAGTTAAATGATTGATAGGAGATTAAAGAATAGCAAAAAGAGTAACAGGTTGGAACCCAGTAGCTTCCAAACTAGACAGATCATTTATAAAATAAGCATGAAACAAAGTATATTAATATCATCTCAGACTTAAGATCAACTTAAATAACATTCATTTTTAAATTAAATACTATATATGACACTAGAATTTATATACCACTTCCTCTTAATTTCCAAACATATTTCTGCATAATCATAATTATTACTATCTGCCTCATATTTAAATAGTAAATAAATTATGAAATACAGCCATATGTTCTATTCATAGTCTCTGGGAGCCTGTATTCTAATGCAACTACCAGTTCTGAGCATTTGAGGTCATTTAGGCAATATGAGCATCTCTCAGTCAACACTTCTCTTTGCTTGAATATCTTCTAAGCTAAACTTCCAATTTTAAAATCTTAAGTATTTGTTATTTAAAAAAAGAAACTCATATGCCTGGGATAATTGTAAAAAAAAACCCAACTAATTCTAAATTTAAAATACTAAAGTACTTTCACTTAATTGAATATTTCCTGTTTTTCTATCATATATTATTCCCAACTGTATTTGTCCTTTACCTGTTCATATTGTTCATGATAGTAATCTAAGAGGAAGATATCAGAAGTAAACACAAACATTTGTAATTACTCTCATAATCAGCTGCTAGGATTACATATCAAAAAGTGGGAAGTTTTACCTCCTCACATCGTTTTCTAATATAATATTCTAATATTATAAACTATTATAAAACAGTACAAACTGGAGTTTCAGTTCCTTATTTATGAATTTCATTTAAAAAAACAGCTTAATGTATCTGCCTTTCTGCACAGAATAAGGAGGTTGTGACCTATGTACTTTAAACAGTTCAGAATCACAAGATGGTCTGGAAGAAGACATTCATAAACTATTTTTCAGCATTTTTTTCATATATTTTACACATAGTCTTGAAATGCAATGTGCCATATATGAAATTTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTTCCCTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGAAATTTTTCATTTGTTTCTCCCTTGAATTTATTCATATTTTCCTTTACCACAGTGCCACTATTTTAAGTACAGCAACCTCTGTAGTTATTCTGTGTCCTAACAAACATATGACCAAAAGTTACAATCTCCTCTACAACCTTCTTAGGTTTTCAATCTTTTACAAGTATTATATAGTGTGTTTTCTTATTTATACCTCTATGGCATCTTTCAATGAACCAGCTAGCAAGAAAAAAGCAGCCGATTGTTCAAAGCGTTGTTTTCCAAGTAAGGAAAAAGCATTTTTCAAAGCAGCTTTTCGCCATCTATCTTCATTAAAGTTGTGGCTGAAAAATGTTGTCATTTTTTCATCATGCTGTGACCTGGGGACCGAGCATAAACATAAAGTGGTTAAACCAAATTTAAAATGTTCTACAGAATGTATAATAATATAAAATAAAAACCTCAAACAGAAATCTAAAAGAAGAACAATAACTTCAAGGACAGGCATTTGTTATCAAGCATCTCTTCACTTCTTCTAAGAAGGAAGGTCAATAATGCCTTATGTATACATAAATAGGAAACAGCATTTTTTACTTTGCAAAGTGCTTTTATCAACTTTTAAAACATCCCATCCTCTAGATTAAGCTGAAAAGATATTTTACCCATTTTTTTCAGCTAAAGGAACCAGGTCGCATAGAAGTGGATTTGATGAAGCTCATATACCTAATTATTTTCAAAAGCATTAGGTTTCTTACTCACAGCACAATCTTCATTCTGTTGAATCACGTTAAGTGTCAAGGCAACTTACCTAAACAGACCCCACACTACTGCTTTCTTCTTCATTGAAAGGTAGAATAGTGCAGCATCTAAGGCATCATTGTTCCTTTGAAAAGAAGCTTTGGCAACCTAAATGATAAATAAAATATTAAATTCACAATTTGACATAAGAATTACAATCAATTAATCAACAATAATGTTCCCCTGCTACTTCCATGGCTGATAGAAACTGTGGAGACAGAAAAAGTTGGTTCTGTTTCACAATCTCCAGTAGGTTATAATATTAATACATGCTCCTAGAGATAACCATTCGCAAGCCAGTAATTATGGTAAAAATCCTAATTACAGCCAGCACTTATTGACTATTTACCACGTCCTGGGCACGAGTCTATGCACCTTTTGTTATCTTATTGCATCACTACAAACCATGAGGCACTATCATTATTCCCATTTTATAGATAAAGTGACTGAGACAGAAAGGTTAAGTGAATTGCCTACAGTCACACAGTAAGGGTTAGAAAAGGGAATAGAAACCACGTAGAACTGAAACTAACATAGAAAGCAATAAAGAAGGCAGAATATTCAATAGATGTGAGCTTTTTCTTGAAAATTCAACATGTTATATTGTATGCAATCATACTGTCTTAAACATAAGAGCATATAGGCCATACCTTATTTTTCCAAGATGCTGAGATATAGCCTCTGCAAATCATTAAGTTGAAAGGCATAATGACAAAACAACAGTGGATGTTTTATTAATTAGCTCACATTGATGGCAAAGCAGGAAGCTATAATACTAAGGTATGGGAGAAAGGGAAAAGACATCTAAAATTACATCATGAAAATGCTTTACTCTCGGGCCGGACGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGGCAGTCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATACTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGGTTGGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCACACCATTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAATGCTTTACTCTCAATACTCTTTTCCCTTCCCCCTTTTAATTGTGTTGTCTGCCCCCTATCATTTAACTTAGTGCTTCAATATGTTAGATAATTTTTAGAGGAATTTTATTTGTATTCAGCTGATTTATAATATACATTTTGAGGCAGAAAATGTACATATCCCTTTGATTTAATTTTAAGAAATAAATTACTTGTGGAAATAAATCATGTGTATATTATCACAGATAATCATAATGACAAGACACATGTTGACAAGAAGTAAAATCTTTGTGGGATACATCTGAAACATTTCAGATAAAGTATGTCCTCTTTTATCCAGTGCTTTGGAATATAAAACATTTAATGTAGAAACTGTATCATTTATATCCTTTAACAATTAACTTTT | ATTTTTCTTAATCTAAGTGAACATTAGTTCAGAAAGTATCTCTTCCTTTAAAAAAGAAAAAAAAGAAATCCACAAAACGTCCTACCTTGATGTTCATCATCCTCCTTTGGTGTTTGTTCCAGTAATGTGTCCAAGGCTCGGGTGTAATCTTTCATTACCCAATAGGCAAGACTACGCAGGAAAGGATCAGGATGTAATCTTTTGCAACTGAATCCTGAGCCATCCTTTTGGCAACCCAAAATCTTCTGATTTAGGATGGATATATAAGTGGATGAAGTCTCAAATTCAGATTCATATAAACGGGCAATAACCATGGCTAGCTGAATATCTTCCATTTTTTCAAGACATACCTGCAAATTTAAATATTAATACTTATCTTACTTAATGATAATTATTTAGAGAGATGAAATATCCCATCAATACCCTGAAATTATCTACCATTTATATCCTAATGGTGGGCGAAGGGACAGTGAAGGGTAGTTAAATGATTGATAGGAGATTAAAGAATAGCAAAAAGAGTAACAGGTTGGAACCCAGTAGCTTCCAAACTAGACAGATCATTTATAAAATAAGCATGAAACAAAGTATATTAATATCATCTCAGACTTAAGATCAACTTAAATAACATTCATTTTTAAATTAAATACTATATATGACACTAGAATTTATATACCACTTCCTCTTAATTTCCAAACATATTTCTGCATAATCATAATTATTACTATCTGCCTCATATTTAAATAGTAAATAAATTATGAAATACAGCCATATGTTCTATTCATAGTCTCTGGGAGCCTGTATTCTAATGCAACTACCAGTTCTGAGCATTTGAGGTCATTTAGGCAATATGAGCATCTCTCAGTCAACACTTCTCTTTGCTTGAATATCTTCTAAGCTAAACTTCCAATTTTAAAATCTTAAGTATTTGTTATTTAAAAAAAGAAACTCATATGCCTGGGATAATTGTAAAAAAAAACCCAACTAATTCTAAATTTAAAATACTAAAGTACTTTCACTTAATTGAATATTTCCTGTTTTTCTATCATATATTATTCCCAACTGTATTTGTCCTTTACCTGTTCATATTGTTCATGATAGTAATCTAAGAGGAAGATATCAGAAGTAAACACAAACATTTGTAATTACTCTCATAATCAGCTGCTAGGATTACATATCAAAAAGTGGGAAGTTTTACCTCCTCACATCGTTTTCTAATATAATATTCTAATATTATAAACTATTATAAAACAGTACAAACTGGAGTTTCAGTTCCTTATTTATGAATTTCATTTAAAAAAACAGCTTAATGTATCTGCCTTTCTGCACAGAATAAGGAGGTTGTGACCTATGTACTTTAAACAGTTCAGAATCACAAGATGGTCTGGAAGAAGACATTCATAAACTATTTTTCAGCATTTTTTTCATATATTTTACACATAGTCTTGAAATGCAATGTGCCATATATGAAATTTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTTCCCTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGAAATTTTTCATTTGTTTCTCCCTTGAATTTATTCATATTTTCCTTTACCACAGTGCCACTATTTTAAGTACAGCAACCTCTGTAGTTATTCTGTGTCCTAACAAACATATGACCAAAAGTTACAATCTCCTCTACAACCTTCTTAGGTTTTCAATCTTTTACAAGTATTATATAGTGTGTTTTCTTATTTATACCTCTATGGCATCTTTCAATGAACCAGCTAGCAAGAAAAAAGCAGCCGATTGTTCAAAGCGTTGTTTTCCAAGTAAGGAAAAAACATTTTTCAAAGCAGCTTTTCGCCATCTATCTTCATTAAAGTTGTGGCTGAAAAATGTTGTCATTTTTTCATCATGCTGTGACCTGGGGACCGAGCATAAACATAAAGTGGTTAAACCAAATTTAAAATGTTCTACAGAATGTATAATAATATAAAATAAAAACCTCAAACAGAAATCTAAAAGAAGAACAATAACTTCAAGGACAGGCATTTGTTATCAAGCATCTCTTCACTTCTTCTAAGAAGGAAGGTCAATAATGCCTTATGTATACATAAATAGGAAACAGCATTTTTTACTTTGCAAAGTGCTTTTATCAACTTTTAAAACATCCCATCCTCTAGATTAAGCTGAAAAGATATTTTACCCATTTTTTTCAGCTAAAGGAACCAGGTCGCATAGAAGTGGATTTGATGAAGCTCATATACCTAATTATTTTCAAAAGCATTAGGTTTCTTACTCACAGCACAATCTTCATTCTGTTGAATCACGTTAAGTGTCAAGGCAACTTACCTAAACAGACCCCACACTACTGCTTTCTTCTTCATTGAAAGGTAGAATAGTGCAGCATCTAAGGCATCATTGTTCCTTTGAAAAGAAGCTTTGGCAACCTAAATGATAAATAAAATATTAAATTCACAATTTGACATAAGAATTACAATCAATTAATCAACAATAATGTTCCCCTGCTACTTCCATGGCTGATAGAAACTGTGGAGACAGAAAAAGTTGGTTCTGTTTCACAATCTCCAGTAGGTTATAATATTAATACATGCTCCTAGAGATAACCATTCGCAAGCCAGTAATTATGGTAAAAATCCTAATTACAGCCAGCACTTATTGACTATTTACCACGTCCTGGGCACGAGTCTATGCACCTTTTGTTATCTTATTGCATCACTACAAACCATGAGGCACTATCATTATTCCCATTTTATAGATAAAGTGACTGAGACAGAAAGGTTAAGTGAATTGCCTACAGTCACACAGTAAGGGTTAGAAAAGGGAATAGAAACCACGTAGAACTGAAACTAACATAGAAAGCAATAAAGAAGGCAGAATATTCAATAGATGTGAGCTTTTTCTTGAAAATTCAACATGTTATATTGTATGCAATCATACTGTCTTAAACATAAGAGCATATAGGCCATACCTTATTTTTCCAAGATGCTGAGATATAGCCTCTGCAAATCATTAAGTTGAAAGGCATAATGACAAAACAACAGTGGATGTTTTATTAATTAGCTCACATTGATGGCAAAGCAGGAAGCTATAATACTAAGGTATGGGAGAAAGGGAAAAGACATCTAAAATTACATCATGAAAATGCTTTACTCTCGGGCCGGACGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGGCAGTCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATACTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGGTTGGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCACACCATTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAATGCTTTACTCTCAATACTCTTTTCCCTTCCCCCTTTTAATTGTGTTGTCTGCCCCCTATCATTTAACTTAGTGCTTCAATATGTTAGATAATTTTTAGAGGAATTTTATTTGTATTCAGCTGATTTATAATATACATTTTGAGGCAGAAAATGTACATATCCCTTTGATTTAATTTTAAGAAATAAATTACTTGTGGAAATAAATCATGTGTATATTATCACAGATAATCATAATGACAAGACACATGTTGACAAGAAGTAAAATCTTTGTGGGATACATCTGAAACATTTCAGATAAAGTATGTCCTCTTTTATCCAGTGCTTTGGAATATAAAACATTTAATGTAGAAACTGTATCATTTATATCCTTTAACAATTAACTTTT 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Task1_train_21530 | Chromosome 15 houses a mutation in gene DMXL2 (Dmx like 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 71 | ACATTAACCATCATTTTAAATTAGACTGACAAGACTGATCTAATACTGGCTATTTTCTCCTAGAAACAAAACATATAACTTAAGAATATATACAATTATATAGAACTAACAGTAAGGAGTTCCATAGGAAAGGATAGGATGTCAGAAAGCCAAGTGGCTCGTAAGTCAGACAATTACGTTTTTTCTTTTAAAAACTATCTTAACATATTAATTAATAATATTAATAAAAGACAGTAAAAACTTGTCAAATCACTGGTTACATATTTACTTATATTTCTGTTCTATTTTACATGGCAATAATTCAATTTAACAAACACTTGAAAAGCAATATATCAGGTACCATGGAGGATACAAAGATGTCTAAAAGCCCTTAGTTTCCAAAGGCTCATATATAATTTGAAGATAAAACACGTTACATAAGTATAAGTAAGTGATCACAAATATCTACTTAAAAATTAAGTACTTTGTCCTACTAAATATCAATATCAAAATAAAAGATAACTTTAACTGTTTTGACATCTGCTTTTAATTTCACTTACATTTTAAATATTGAAAAAAATGTAAAAATAGCGCCCAATCACAGACAGTGATATAGTTTAGATACTTGACCCTGCCTAAATCTCATGTTGAATTGTAATCCCCAATGTTGGAGGTAGAGCCTGGTGGGAGCTGTTTGGGTCATGAGGCGGATCCCGCATGGCTTGGTGTTGGTATTGCCTTTGCAATAGCGAGTGAGTTCTCATAAGATTTGGTCATTTAAAAATGTGTGGCACCTCCCCGCAACTCTCTCTTGTTCCTGCTTCCACCATGTGATGTGCCGGCTCCTGCTTCACCTTCTGCCATGGGTAAAAGATCCCTGTGGCCTCCCTAGAAGCCAACCAGATTCTGGTGCCATGCTTCCTATAGGACCATGAGCCAATTAAACCTCTTTTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGACGTTTCTTCATAGCAGTGCAAGAATGGCCCAATACAGACAATACCTGAGGAGGCCTACTTCACATAAAACTTTTAAGGACCACATCCTTAACTTGTCAAAGTTGTATAATATTTCTGCTTGGTAAAATGGCAAAGCCACTTTGACTATGCAACCTTTAAACTGTCAATGTAAATATATAATGTAAAAGTATAGTCAATAATGTAGACTGTAAACAAATTAAGTATAAAAAACTTATAAAGTATTACTGCATAATATGATCTCAATCGTATAAAGAAAAATACACATATTCACAGGACTAGAATAGTTGAATTATAAATTCCGTATTTCTTCTCCTTTTCTTAATCCAATTCTAGAATAAGCATACAGTATTTGAATAATAAAAAACAGCCACAAGAAAAATAGTAATCTAAGTTTACTATAATAAATTTCTGACAATTCAAAATAATGCATATATCTCATTGTATTACCTAATCATATGGGACACAATCATTTGTGCTATGTGTTATAACGTAATTTCTTATAAAGCACTTTTATTTCATACTGTATTTAAAAATTATAAAAATTATTTCATTTTCAAAATCTTCAATCATGGAAACTCCAAAGCAGTTCATTTGTGTCTAATATCTTAATAAACATCTTTATTCTTAAGGAACAAAATAGTCATTTTTAACTAGAACAATAAGATTTTAATCTTTATGAAACAAAAGCAAAATATTTTTAATTACAACTAATTTCAAGGATCTTTACATATTTTACTAATACTTAGTCCCATAGATTTTCACATGTGACATGCAAAACAAAAGAATTAAAATAATATTATCTAGAACTTGAGCATAAAATATCAATTTTTAAAAAACTTTTAATAATATTTACCTATAAAACATGTCTGAGATCATTAATTTCTGCATTTGGCTTCTTAGTGGAATAAATGAGTAGTCTTACAAGCATAAATGAGAGTTTATTGCTATTAATTTCACTCATTACATGTACCATGTGTGCCATCTGCATGTTAGTTCATGAATTTCCACCAGGCTCACATTATCTTCAAAATTCATTTACCATTTTAAATAATATAATACCTCAAGAGCATGCTGTATTCTGTCTTTGTGTCTTCCAGCATGAGAAAGGCTGCTGGCAATGCTGGAAGTGGTAGTCTCACAAATCTGCTCACCCAAAAGACAGTCTTCTGGTAATAAAGTTTCTGCCCAGAGCCGGCACACACCATCATGACATGAAGTTAACAACACATTACAGACAGAACCCCTAACAACAAAGAGAAATAAATAAAGGTTAATGTGAATATCAATCCCATTAACTAATTAATATTTTGGTTCTTCATGCATAAAGATAACATTAGTGCAAAACACTATGGAAAAAAGGAATCAATCAAAGAGCTTGAAATCATATATAGCATCACTGTGAACATCATAAGAACCGGGAAATTGTTTTGAAAAAAGAAACAGAAATTACTGCCAGATTATACATTCAGGCTCTAGAGGATTATTAGTATCTCCTAAACAAAACATACAAACTAAACAGCAAAAGAAAACCTAATCATTGCAAATTAGAGAATGACCATAATAAAAGATCATTAAATGTAATTAAACTATCTGGCTTATGGCAGTAGTTTCATCACTTTACATCCTCCTTCCTATAACCCAAACAGTTACAAACAAATAATTATCTTCATCATAAAACTGTAAGGAGAATATAATTTCAAACTATAAATCCATTTCCATTAAGTTAAAATAAGCAAAAACGGCATGGCATGGAGCAGCTAAAGTAACTTACCTGTTTGTTACAAAGGAACAAAAAAATCATTCTCCCTTTAAAAAAATGCTCACACAGAATCTAAGTCAAAAGTATTCTGCAAATAGATGCAGATGACTTAAGCAGAATATATTTAGATTCAAAAAGTATATAAATTTCCCACATTATCATTTACTGAGCATCTCTACAATGTGTGCTATATTTCCTATCAGGCATAAACAATCCTCAGATATATTTAGTAGGTAAAATAACCCTCCCTCAAGAACAAACTAGATTTCTAAGCAAGCTTCTGAGTGCCCAACAGCTTTCTTAGACCTGTATATAATAAAGGAATCATTTGTATAAGCTTTTTTGCAGTTTATTTAATCTTCTAAATACCTTTAAGAGGTGCCACAATGATGAGGAAAAAATGTATAATAAAAAATCCTTTGAGAAGCTTCTGTTGACAGCTCTCAGATTTAAAAAAACAACAACAAAAAAAACACAACCTGGCCACTTTTTTCAGAGTACATTATATGCTTTAACACCATATACATAATTGACATAATACTGATCTATTTCCCTTCAATGTGTGCTTTCCTGTTATTTGCAAACATTTTCTTGCTAGGATCTGCTAGTACCACAGCTACTACCAACAATTTCATTGGCTGGACACAAAGTATGTGCAAAGGCCTGTACTAAGCACTTCCCACCCACAAACTACATTTTAGTTTCACAGTAACTCTCTGAGGTAGGTACTATTACTACCCTCACTCTACAGAGAAAAACTGAGGCATAGACAGCTTAAGAAATTTAGTCAAAAACTCATGAAGCTAATAGTAGGATTTGATTTCAGGCAGCTTGATGCCAGAGCCTATGCTATTAATTGCCACCATGTAAATAAAAGGACTTTATTTTCATTATTTTTATAAACATTTAAGGATGCAAACTAAAGCTACATGATTCATTCATCTAACCTGGGCATATACTTGCTAGTTTTGCGCCACGAAAAACCTGTCACAGCTCGGGGATGTGCCAAGTAAACAAAAGAAAATTGAGTAGAGGACTGTCTCCTTTTTACTTCATGATGATCCTGAGGTATAATTGAAGACTTCCAACCAGTCATAGGATACCACACTTTCAAAAGACAATCATCCTGAAAAATACATAGGTCAATATAAAATTAATTTGTACATACACAATTCAAAATTTAAGTGGTTTGAAGAAGTTTTAAAAATTAAGTTACATCTAAAAACTAATATGTGACTTATACATAATACAAAACTTATCTCAAAATTACATTACTTTAAAGAAAACTATTCTTGAAAAATAAATGAACAGTCTATTCATTATCAATCTTTTCTGTGTGATATTGTTTTTCAAATGCAGA | ACATTAACCATCATTTTAAATTAGACTGACAAGACTGATCTAATACTGGCTATTTTCTCCTAGAAACAAAACATATAACTTAAGAATATATACAATTATATAGAACTAACAGTAAGGAGTTCCATAGGAAAGGATAGGATGTCAGAAAGCCAAGTGGCTCGTAAGTCAGACAATTACGTTTTTTCTTTTAAAAACTATCTTAACATATTAATTAATAATATTAATAAAAGACAGTAAAAACTTGTCAAATCACTGGTTACATATTTACTTATATTTCTGTTCTATTTTACATGGCAATAATTCAATTTAACAAACACTTGAAAAGCAATATATCAGGTACCATGGAGGATACAAAGATGTCTAAAAGCCCTTAGTTTCCAAAGGCTCATATATAATTTGAAGATAAAACACGTTACATAAGTATAAGTAAGTGATCACAAATATCTACTTAAAAATTAAGTACTTTGTCCTACTAAATATCAATATCAAAATAAAAGATAACTTTAACTGTTTTGACATCTGCTTTTAATTTCACTTACATTTTAAATATTGAAAAAAATGTAAAAATAGCGCCCAATCACAGACAGTGATATAGTTTAGATACTTGACCCTGCCTAAATCTCATGTTGAATTGTAATCCCCAATGTTGGAGGTAGAGCCTGGTGGGAGCTGTTTGGGTCATGAGGCGGATCCCGCATGGCTTGGTGTTGGTATTGCCTTTGCAATAGCGAGTGAGTTCTCATAAGATTTGGTCATTTAAAAATGTGTGGCACCTCCCCGCAACTCTCTCTTGTTCCTGCTTCCACCATGTGATGTGCCGGCTCCTGCTTCACCTTCTGCCATGGGTAAAAGATCCCTGTGGCCTCCCTAGAAGCCAACCAGATTCTGGTGCCATGCTTCCTATAGGACCATGAGCCAATTAAACCTCTTTTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGACGTTTCTTCATAGCAGTGCAAGAATGGCCCAATACAGACAATACCTGAGGAGGCCTACTTCACATAAAACTTTTAAGGACCACATCCTTAACTTGTCAAAGTTGTATAATATTTCTGCTTGGTAAAATGGCAAAGCCACTTTGACTATGCAACCTTTAAACTGTCAATGTAAATATATAATGTAAAAGTATAGTCAATAATGTAGACTGTAAACAAATTAAGTATAAAAAACTTATAAAGTATTACTGCATAATATGATCTCAATCGTATAAAGAAAAATACACATATTCACAGGACTAGAATAGTTGAATTATAAATTCCGTATTTCTTCTCCTTTTCTTAATCCAATTCTAGAATAAGCATACAGTATTTGAATAATAAAAAACAGCCACAAGAAAAATAGTAATCTAAGTTTACTATAATAAATTTCTGACAATTCAAAATAATGCATATATCTCATTGTATTACCTAATCATATGGGACACAATCATTTGTGCTATGTGTTATAACGTAATTTCTTATAAAGCACTTTTATTTCATACTGTATTTAAAAATTATAAAAATTATTTCATTTTCAAAATCTTCAATCATGGAAACTCCAAAGCAGTTCATTTGTGTCTAATATCTTAATAAACATCTTTATTCTTAAGGAACAAAATAGTCATTTTTAACTAGAACAATAAGATTTTAATCTTTATGAAACAAAAGCAAAATATTTTTAATTACAACTAATTTCAAGGATCTTTACATATTTTACTAATACTTAGTCCCATAGATTTTCACATGTGACATGCAAAACAAAAGAATTAAAATAATATTATCTAGAACTTGAGCATAAAATATCAATTTTTAAAAAACTTTTAATAATATTTACCTATAAAACATGTCTGAGATCATTAATTTCTGCATTTGGCTTCTTAGTGGAATAAATGAGTAGTCTTACAAGCATAAATGAGAGTTTATTGCTATTAATTTCACTCATTACATGTACCATGTGTGCCATCTGCATGTTAGTTCATGAATTTCCACCAGGCTCACATTATCTTCAAAATTCATTTACCATTTTAAATAATATAATACCTCAAGAGCATGATGTATTCTGTCTTTGTGTCTTCCAGCATGAGAAAGGCTGCTGGCAATGCTGGAAGTGGTAGTCTCACAAATCTGCTCACCCAAAAGACAGTCTTCTGGTAATAAAGTTTCTGCCCAGAGCCGGCACACACCATCATGACATGAAGTTAACAACACATTACAGACAGAACCCCTAACAACAAAGAGAAATAAATAAAGGTTAATGTGAATATCAATCCCATTAACTAATTAATATTTTGGTTCTTCATGCATAAAGATAACATTAGTGCAAAACACTATGGAAAAAAGGAATCAATCAAAGAGCTTGAAATCATATATAGCATCACTGTGAACATCATAAGAACCGGGAAATTGTTTTGAAAAAAGAAACAGAAATTACTGCCAGATTATACATTCAGGCTCTAGAGGATTATTAGTATCTCCTAAACAAAACATACAAACTAAACAGCAAAAGAAAACCTAATCATTGCAAATTAGAGAATGACCATAATAAAAGATCATTAAATGTAATTAAACTATCTGGCTTATGGCAGTAGTTTCATCACTTTACATCCTCCTTCCTATAACCCAAACAGTTACAAACAAATAATTATCTTCATCATAAAACTGTAAGGAGAATATAATTTCAAACTATAAATCCATTTCCATTAAGTTAAAATAAGCAAAAACGGCATGGCATGGAGCAGCTAAAGTAACTTACCTGTTTGTTACAAAGGAACAAAAAAATCATTCTCCCTTTAAAAAAATGCTCACACAGAATCTAAGTCAAAAGTATTCTGCAAATAGATGCAGATGACTTAAGCAGAATATATTTAGATTCAAAAAGTATATAAATTTCCCACATTATCATTTACTGAGCATCTCTACAATGTGTGCTATATTTCCTATCAGGCATAAACAATCCTCAGATATATTTAGTAGGTAAAATAACCCTCCCTCAAGAACAAACTAGATTTCTAAGCAAGCTTCTGAGTGCCCAACAGCTTTCTTAGACCTGTATATAATAAAGGAATCATTTGTATAAGCTTTTTTGCAGTTTATTTAATCTTCTAAATACCTTTAAGAGGTGCCACAATGATGAGGAAAAAATGTATAATAAAAAATCCTTTGAGAAGCTTCTGTTGACAGCTCTCAGATTTAAAAAAACAACAACAAAAAAAACACAACCTGGCCACTTTTTTCAGAGTACATTATATGCTTTAACACCATATACATAATTGACATAATACTGATCTATTTCCCTTCAATGTGTGCTTTCCTGTTATTTGCAAACATTTTCTTGCTAGGATCTGCTAGTACCACAGCTACTACCAACAATTTCATTGGCTGGACACAAAGTATGTGCAAAGGCCTGTACTAAGCACTTCCCACCCACAAACTACATTTTAGTTTCACAGTAACTCTCTGAGGTAGGTACTATTACTACCCTCACTCTACAGAGAAAAACTGAGGCATAGACAGCTTAAGAAATTTAGTCAAAAACTCATGAAGCTAATAGTAGGATTTGATTTCAGGCAGCTTGATGCCAGAGCCTATGCTATTAATTGCCACCATGTAAATAAAAGGACTTTATTTTCATTATTTTTATAAACATTTAAGGATGCAAACTAAAGCTACATGATTCATTCATCTAACCTGGGCATATACTTGCTAGTTTTGCGCCACGAAAAACCTGTCACAGCTCGGGGATGTGCCAAGTAAACAAAAGAAAATTGAGTAGAGGACTGTCTCCTTTTTACTTCATGATGATCCTGAGGTATAATTGAAGACTTCCAACCAGTCATAGGATACCACACTTTCAAAAGACAATCATCCTGAAAAATACATAGGTCAATATAAAATTAATTTGTACATACACAATTCAAAATTTAAGTGGTTTGAAGAAGTTTTAAAAATTAAGTTACATCTAAAAACTAATATGTGACTTATACATAATACAAAACTTATCTCAAAATTACATTACTTTAAAGAAAACTATTCTTGAAAAATAAATGAACAGTCTATTCATTATCAATCTTTTCTGTGTGATATTGTTTTTCAAATGCAGA |
Task1_train_21531 | Gene GNB5 (G protein subunit beta 5) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome | GAATTCTACTGGTGACAGAATGAGTTGAGGCTACTATAATTTAGAATAACCTTAAAAACAGATACATTTTAAAAAGTGTTCCAAAAGAAAAATACTGTACTTGAAGGTATTCTCGCAGTGCTGAAGGCTCACACTAGTGTATTTCCAGAGGTGACAGTTTTAATAGTCATATTGGAGACGCTTAGTGACCTGTGAGCCATGGGTTGCTCCCCTAAGCTACACTGCAATAAACTCTAAGCTCCTCTAGAAGTAATATCTATTTACATGTGAAGATTTCAAATTCTCAGGTATACATGAGTGCACTGTCAGAAGATGATTAGGCCCAGACCTGTGAAGACACAAACAGATAGTTTTTAGACCTTTGTAGTTAACAACTTATAAAACTTGAGCTTAAAGAGATAAAATTAGTCTATTCACACACATGCATGGGCATACATATATGTGTGTGTACACACACACACACACAAACATACACACTCCATCCAAAATAGGGTGCTCATGTGCCTTAGAAGGATAACACTGTACTCCTAGCAATGCAAAGGTGCTTCTTTGGACCTGATCTTCTCCTCCCTTAGTTAATTGTCTGTGGGGCATCTGCAGCCTCCTTACGGGCCTAGCTACTCTTCCAGATTGACAACCAAAACCATTTGAACCCATACAGCTCACCATATACATTAACATGACTACTCACTTAGGACACTCTTACCCAGGAAGATGAACTCACAGATAACTTTTTTATTTGTTTCAGGAATTTTGCAAAAATCCTTTTCTCTATCCTAACACTAGACTACTCAACTTACCCTCTTTAGAAAACACACCCATGTCTCAGGACAATATAGAGCATCAAATGACTATTTAGTTTTAAAGGGTTTGTTCGAAACCCTCCCCCACCCCTGCATCCAGCAATCCTAAAACTATTATGCCACAAAGTTGTCCAATCCTAATTAAGTGCCCCCCAACAAAGACCTGCCTTAAACCAGACCAAAAAAACCTCATGCATGCCTTTGTCATCCTCTTCTGAGATGCCACTACACCTCTACCAATTCTTGATGTTCCACACTGAGGTAAGCAATAAATTTAGCTTTGCTCTATGAATGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGGATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTACAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCAGCTTAAACAGGCTATTTTGGTAGTATTTTGGGTGAGCCAACACTCAACAAGGTTATGGAGCTCTCTTTGAGAATTTAATGAAAGCCACGAGGACAAAAGGCATACACCCCAAATTTGGCATATAATTTCAGGGGCTTCATTTCCAAGATTAAGCTATAGAAAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAAAAAGTAATAATTTCAGGGGCTTCACAGCCTCCTGGATTTGTGACCCTTGTCATCACAAGGTCAATAATCGTAATAAGAACCCTATACTATAGGAGGAGAGACTGGTTATCTGTGGTTTGCCAAAGGCTAGAATCACAAGAATCAGACTTTTAGGGTCAAAAGGAACTTTCTGGATGATCAAGCCTAACTATTCCCTCACCTACAGGCTGATACGCAGTTGTCGAATCTGTGCGAGAATACCTGCACTGATGCAGCACTCGCTACCTCTCCAGGCAACCCATTCCCTCTGTGGCTGTGGGCAGAGTGGAAATGAGAGCTCGGCGAGGCTGACCAGGCCCACCTGAGCTTACTCTGATAGCCTTCCCTCTGCTTCAGAAGGCCTGTCACCAGTCCTCTCTCCTCTCACACACAGGAAAACAGAAAACCATCCCTCTTACTCTGAGGGTATGATCCCATGATCCAGAGCAGAAAGCAGTCCCATCGGGGGAAACTCGTAGAGTGCTAACGCGGTTTTCATGTCCAAACAGGATGGAGACCCGGGACCCTTTGAGAACATCCCAGACGTTGATAGTGTAATCATTGTATCCAGCAAACAGCAGGCGACCTTGAAGCAGGGTGAGATGATAGCTGTTAAGCCAGTTCCTTGCTTCCTGTTTCTCATTACATGACTGTTACTCACTCATTCAGTAAGCAGTGATTCAGGCGCACTGAGTCCTAGGCACTGTGCTTTGCCTCAAGGATTCAAAGGGGAGAAAGCACAGTCCCTGTCCCTGTTGGAGGATGTGGGGCTGAAAGGAACAGATCACTGTAGCATCCCATGGTAACAGCCATAATGCAAGTGCTTTACACACGTAAAGTGCTATGGGACCAGAGAGGAAGGGGGATTAAGGAGGGCACTGCAGACACAAGTAAATTATTTTTAGTCATTTGCTAGTTAACAACTTGTAAAACTTGTTTAAAGAGAGAAAGTTAAAGTGACATTTGAGTTGGCTCTTGAGGGTTGAATCGGAGTCTGTCATGCAGAGAAGGCAGGGAAAAGATGTTCCAGGCAGTAGCAGGAACTTCACGTGCAGTTAGTCTAGGGATGTGTCTGGGGAAATGGAGTGGTCCAGGTAGCCAGCCTGTTACCTCTGCTTTAACTTTCTATTTTTCTTTCTTTTTTTGACATGATCCTTCTGGAGCTATGCTTTTTCACCAGCAGCTTCCCACAAAGGAGCCATGAGCTTCAAGGCACTGAGAAGGGACTCATTTTTTTTTTCCCTTTGAGTCAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCATTTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAACCAATTTTTGTATTTTTATTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTATCCCACCAAGAAGGGACTCTTGCTTCACCTCCACCTTACAGAAAAGTTCCCTTTGGGGCATGAAGAGAAGCAAAGGCTGGGGAGAAAATGCCTGAGAGCATTGTGGAAGTGAATTTCTGACACTTCATTGCCTTGAAGGACAGCATTAGGTGGGTACACAGCCTTCATTTCCCCCTGGAGTGAAGTTGCCTGGGGCAGGACAAAGTGGGAGGTCAGAAGCTCAGAGGAGGAAAACTGGTGCAAATATGGATGATTTCGCATACTGGTCCACAGGAAGCTCAGTTGATGAAAAGGAACTGAGCGATGATGGAGCGCTAGTTTCATTCTGGTCCTGTCTTACAGTCCTGGGAAAAGTTTCTGAAATAAAATCTTACCACTGAGGGAGAAGTCCACGCTGGATGCTCCAAATATGATGCTTTCTTTGGAATAGATGGCAACCTCCCTATCTGCCCGCAGGTCATAGAGGCGACACTGGGGAGCAAATAAATAAAGAAGCACTTACTTCTGGCTTCAGTTTGGTGACGTGATGACCACAGAGCTACAGGTAGGTGCTAGTGACTTGCGTAGTTTAAAAGATGAAGGAAAAACTTCTTAGTTTTCCCTACTGTTATTTCATCCTTTAGTCCCGACTCCTGTTAATTTCTATGAGTCAGTAAAGAGTCCTGATTCCTATTAATCTCTATGAGTCAGTAAAGAAACGGCAAATACAGCAAATTTCTTCAGGTATAAAAACAAAATGAGACCCCACTTTTTTTTCTGATAAAGGACACATGTTCACTGTAGAAAATTTGGAAATATTCAAAAATGTAAACAGAAGGAAATGAAGGTCACCCTAAATCCTAGAGGTATTTACTAATTCTCAGCTGTTTCCTTCAGTCTTATTTGTATTTTATGTGTGTATCTGAATGGGTTGGATGTTTCATTATTGCTTTTATTAACATTAGGTTATACGTCCTTTCTCAT 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Task1_train_21532 | A genetic alteration is present in GNB5 (G protein subunit beta 5) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome | AAGTCAAGGCTGAAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAATAATAATGGTTGTGACAGGATGGTGGGAGTAAAAGGTTTTTATTTGTTTGTTTCTTTAATGTGGTAGAATACATAAGTGATAAATTTATTTTGATCTTAAAAAAAAAGCAAGTGCAATGTGACATACTAGATTTGTAGGTAATCTAGGAGAGTAATAACATTTGTCCTATCAAACGCAAAACTGACACAGACGTTACAGTTTGTGGATTATCTAGAGTATATCCAGTTTCACAAGGGTTATAAAAAAAAGCAAACCAACCTGCTTTTGGAAAAACTGAGCACAAGGCAGGGGTTGGGAGAAACCTATGCTGATCATAAAAATAGGATTTATATAATATCTTTTTTTTTTTGGAGAAAAAAAAACAGTCTCGCCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGAATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTACACCCAAACGATACTCCCACCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGCACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTGATTCTGTATTTCTATTTTTATAAAGACGAGGTCTCACCATTTGGTCTCGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTATAACCAGCCTGTAGAATATGTCATGTGACTTCAGTTTATAGCTTTATGTTCAATACATGTTACATAAAAATAGACATCAAAAGTACTAAGCTGTGGGAGCCAGACTCCAAGTGAGTCCCAAATCATTCCAGCCTCTTGATAGTCACACTTTTCTATAGTCTCTTTCCTCTGTGTATCAGGGTTGTTCTGTGTGACCAACAGAATACAACAGGAGCAATGGACTGTCACCTCTGAGGCCAGGTCATGAAATATGGCATGGCCCTGCCTCTGCCCCTTCTTGTGGATCACTCGCTCTGGGAGAGGCCAGCTACCATGTTGTGAGCAGGTCCAATGGTGAGGAACTGAGGCCTCCAGCCAAGAGCCACGTGAACAGGGCACCCTGGAAGTGAGTCTCCACCTTAGTCCAGCTGTCGGCAACCACAGCCCCGACCAACATCTTCACACAACCTCACAAACCACCTGAGCCCGAACCACCCAATGGAGCCACTCCCAGATGCCTGACTCTCAGAAACCATGCGAGATAATTAAGCTGCTAAATTTGGGGGTAATTTTTTGGAGGAATAGATAACTAATAAATAATATATAAAATAAACTGTAAATGATATGATTTTTAAAATTGTATTTTACAAGATCTGTATCTTAACATTGTTCTTTATGACATAAGAATTGCTAAGCTCCTTAAATTGAAAGAAAGTCATTGACAGAATCTTACGCCCTCAATTTGGAAAAAAAAGAAACTATTTAAAAACTGGTTTCATTTACAAATAAGACTTTGAAATTATTTTCAATGGTTCATCATATTGGTTACATATAGTCTACTGTTTCAACTATTACCAACTTTAAATCTACCCAAATTATGAAGTTCTATAATATGTAAGAGAGTTCTTTATGCTAAATCACATCCTTTGGAGAATGAGCAAAGTCACAAAGATCAGAAAAGGGCTTTTGGAAAGGGACAGCTCTCCTCCCCCTTAGCTATAAAATCCAAAACCCGCTCACCTGTTATGCAGCAGGTGTGACATACCTGTGACGAGCTCACGATCCTCCTCTTATCTTTGCACCAGTCCATGCACAGGACTTTGTTCCCGTGGCCTTTGAGGGTCCTTCTGGTCTTCATGACAAACTGCCCCAGGGCCTCCACCCGCTCCGCCACCTGGTGCACTGGAATGACAAGGCCATAGTCAGTCCCCTTGCTAAGGACCAGGTTCTGGGCTTTGGGCTGACACAGCACAGACATATGTTCCGCAGAGGGAGGCGGCCCCATGGGCTTCCTCCATAACAAGCCACAGCTTGATTCTCTGATTCCTTACCATTGCATCCTAGCAGCACTCCTTCTTTTAAGATCAGTAGAGGGTAGAGACAATACTGCCATTCTCTCTTTGTGTTTAAGACCCTACATTTTTCAAAGCAGTTTTATCTATGCATGTTGAGGGATTAACAACAAGACCACCTCATATTCATAAAGCACTACATAAAATTATTCCCTTTAAGGGCCACAGCTCTAAGAGGAGGGCAGGATGGGCAGGAGAGTGAGACCGCTATGCCCATTTAGCAGATGGGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTATCTGGTTAAGACAAGTTCATACAATCAACAGTGAACCAGGCTGGGGCTTCTAGTTCTCCTGCCTACCACTCTCTCATCACAACGAAAACTGACTTTACAAAACTGTTCCAACAGGACTATAAGGTACACCCTGCAGCTCTAGAGCTTGCCGTGTCTAGCTGACCCTGTGTGCCTAGCACTGGCCTGGACATGGCAGGTTCCTCATACACATGGCGCAGGAAAGAATGAACCAGCAAACTGCCAAGCAAGCTGTCTGCAAACTGCACACCTGTGAGTTTACTGAAAAACCTAGTGTCCACAGAAATCAATGCAATGTCCTAAAAGTCTGAATATATGATCCACTCACAGCACCACCTACACCAGAAAGGAGATCCAAAAGTCAATCTCTCAGGGCTGGGACCACAGCTTCTTTCCTGAGGCCAAGGGCAGGCTTTCTAGGGGCTTGCAGAGAAGCTGAGACTGATGAGTCTGAGAGGGACAAGTTTGTAGGAAGTGGCTGGAAAGCCACAAAGACCAGCTGGTCCAGGCCCTTCATCATGCAGGGGAGGACGCCAAGGTCTGCAGGGATCCCATGGCCACTCTCCACTTCCCTCTCTTGTTGGTAGCTATGTGAGAAGGAGAAGCCAGGGCTCTGAACTGTCCATCTACATCTCCTTCCTTGAAACCTCCCAGCTGGCCTTTCTCCAGGTAGGTGAGGAGGGAAGAGGGCATTTTCAGGGGGAAACAGCCTACGCAAACAGACAGAGGAACAGGGTGGGAAGAGGCAAGGCAGCTGCCCCTCATGTCTTCCCAGGGAGCTGCTGAGGCTTGACGGGGCCGTGGCCCATTTCCCTTCAAATGGAAGCCTGTGCCGAGAGGTGCCAACTCTGTGGTCTGAGTCCTATGACAGCAGCGTCCCTTCCTGGGAAATCCTTCCTCCCATCCTTCCCTCCCCAAAATGCTTCAGTGTGTATGTCCTAAAAACAATGAACTCTCTTAAATAACCAAAGTGTAATCATCAAAATTAGAAAATTAATGCTGAAACAACACTAATCTACAGACTTATTGAGATACTGCCTATTGTCCAAATAATAACCTTCATAGCAAAAGAAAATCCACGATCATAGATTGCATTCAGTTGCATGTTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATGTGGCTGCTTCTTGTAATGTGGTTTAATGCTTCCTTGAGATTAGCTTGGGTAAAACACATTTGGCAGGGACACAGAGATGGGGTGCTGAGTTAATGTCACTGCATCCCACCTGGGCACATGAGTCCCACTGCTGGTGGGGTCACCGGGGATCATCTGGTTAAGGGGACACCTGCCAGGTCTCTCCACTGGAGAGTTACCATTTTATCTTTTGTAATGAAAAGTGTCTTGTTAGGGAGGTACTCTGAGGCTATGTAAACATGTTACCCCTCAAACCTCAACGGCCTTATTTTAATTCCACTAATGATTCTGGCCTGAATGAGT | AAGTCAAGGCTGAAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAATAATAATGGTTGTGACAGGATGGTGGGAGTAAAAGGTTTTTATTTGTTTGTTTCTTTAATGTGGTAGAATACATAAGTGATAAATTTATTTTGATCTTAAAAAAAAAGCAAGTGCAATGTGACATACTAGATTTGTAGGTAATCTAGGAGAGTAATAACATTTGTCCTATCAAACGCAAAACTGACACAGACGTTACAGTTTGTGGATTATCTAGAGTATATCCAGTTTCACAAGGGTTATAAAAAAAAGCAAACCAACCTGCTTTTGGAAAAACTGAGCACAAGGCAGGGGTTGGGAGAAACCTATGCTGATCATAAAAATAGGATTTATATAATATCTTTTTTTTTTTGGAGAAAAAAAAACAGTCTCGCCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGAATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTACACCCAAACGATACTCCCACCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGCACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTGATTCTGTATTTCTATTTTTATAAAGACGAGGTCTCACCATTTGGTCTCGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTATAACCAGCCTGTAGAATATGTCATGTGACTTCAGTTTATAGCTTTATGTTCAATACATGTTACATAAAAATAGACATCAAAAGTACTAAGCTGTGGGAGCCAGACTCCAAGTGAGTCCCAAATCATTCCAGCCTCTTGATAGTCACACTTTTCTATAGTCTCTTTCCTCTGTGTATCAGGGTTGTTCTGTGTGACCAACAGAATACAACAGGAGCAATGGACTGTCACCTCTGAGGCCAGGTCATGAAATATGGCATGGCCCTGCCTCTGCCCCTTCTTGTGGATCACTCGCTCTGGGAGAGGCCAGCTACCATGTTGTGAGCAGGTCCAATGGTGAGGAACTGAGGCCTCCAGCCAAGAGCCACGTGAACAGGGCACCCTGGAAGTGAGTCTCCACCTTAGTCCAGCTGTCGGCAACCACAGCCCCGACCAACATCTTCACACAACCTCACAAACCACCTGAGCCCGAACCACCCAATGGAGCCACTCCCAGATGCCTGACTCTCAGAAACCATGCGAGATAATTAAGCTGCTAAATTTGGGGGTAATTTTTTGGAGGAATAGATAACTAATAAATAATATATAAAATAAACTGTAAATGATATGATTTTTAAAATTGTATTTTACAAGATCTGTATCTTAACATTGTTCTTTATGACATAAGAATTGCTAAGCTCCTTAAATTGAAAGAAAGTCATTGACAGAATCTTACGCCCTCAATTTGGAAAAAAAAGAAACTATTTAAAAACTGGTTTCATTTACAAATAAGACTTTGAAATTATTTTCAATGGTTCATCATATTGGTTACATATAGTCTACTGTTTCAACTATTACCAACTTTAAATCTACCCAAATTATGAAGTTCTATAATATGTAAGAGAGTTCTTTATGCTAAATCACATCCTTTGGAGAATGAGCAAAGTCACAAAGATCAGAAAAGGGCTTTTGGAAAGGGACAGCTCTCCTCCCCCTTAGCTATAAAATCCAAAACCCGCTCACCTGTTATGCAGCAGGTGTGACATACCTGTGACAAGCTCACGATCCTCCTCTTATCTTTGCACCAGTCCATGCACAGGACTTTGTTCCCGTGGCCTTTGAGGGTCCTTCTGGTCTTCATGACAAACTGCCCCAGGGCCTCCACCCGCTCCGCCACCTGGTGCACTGGAATGACAAGGCCATAGTCAGTCCCCTTGCTAAGGACCAGGTTCTGGGCTTTGGGCTGACACAGCACAGACATATGTTCCGCAGAGGGAGGCGGCCCCATGGGCTTCCTCCATAACAAGCCACAGCTTGATTCTCTGATTCCTTACCATTGCATCCTAGCAGCACTCCTTCTTTTAAGATCAGTAGAGGGTAGAGACAATACTGCCATTCTCTCTTTGTGTTTAAGACCCTACATTTTTCAAAGCAGTTTTATCTATGCATGTTGAGGGATTAACAACAAGACCACCTCATATTCATAAAGCACTACATAAAATTATTCCCTTTAAGGGCCACAGCTCTAAGAGGAGGGCAGGATGGGCAGGAGAGTGAGACCGCTATGCCCATTTAGCAGATGGGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTATCTGGTTAAGACAAGTTCATACAATCAACAGTGAACCAGGCTGGGGCTTCTAGTTCTCCTGCCTACCACTCTCTCATCACAACGAAAACTGACTTTACAAAACTGTTCCAACAGGACTATAAGGTACACCCTGCAGCTCTAGAGCTTGCCGTGTCTAGCTGACCCTGTGTGCCTAGCACTGGCCTGGACATGGCAGGTTCCTCATACACATGGCGCAGGAAAGAATGAACCAGCAAACTGCCAAGCAAGCTGTCTGCAAACTGCACACCTGTGAGTTTACTGAAAAACCTAGTGTCCACAGAAATCAATGCAATGTCCTAAAAGTCTGAATATATGATCCACTCACAGCACCACCTACACCAGAAAGGAGATCCAAAAGTCAATCTCTCAGGGCTGGGACCACAGCTTCTTTCCTGAGGCCAAGGGCAGGCTTTCTAGGGGCTTGCAGAGAAGCTGAGACTGATGAGTCTGAGAGGGACAAGTTTGTAGGAAGTGGCTGGAAAGCCACAAAGACCAGCTGGTCCAGGCCCTTCATCATGCAGGGGAGGACGCCAAGGTCTGCAGGGATCCCATGGCCACTCTCCACTTCCCTCTCTTGTTGGTAGCTATGTGAGAAGGAGAAGCCAGGGCTCTGAACTGTCCATCTACATCTCCTTCCTTGAAACCTCCCAGCTGGCCTTTCTCCAGGTAGGTGAGGAGGGAAGAGGGCATTTTCAGGGGGAAACAGCCTACGCAAACAGACAGAGGAACAGGGTGGGAAGAGGCAAGGCAGCTGCCCCTCATGTCTTCCCAGGGAGCTGCTGAGGCTTGACGGGGCCGTGGCCCATTTCCCTTCAAATGGAAGCCTGTGCCGAGAGGTGCCAACTCTGTGGTCTGAGTCCTATGACAGCAGCGTCCCTTCCTGGGAAATCCTTCCTCCCATCCTTCCCTCCCCAAAATGCTTCAGTGTGTATGTCCTAAAAACAATGAACTCTCTTAAATAACCAAAGTGTAATCATCAAAATTAGAAAATTAATGCTGAAACAACACTAATCTACAGACTTATTGAGATACTGCCTATTGTCCAAATAATAACCTTCATAGCAAAAGAAAATCCACGATCATAGATTGCATTCAGTTGCATGTTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATGTGGCTGCTTCTTGTAATGTGGTTTAATGCTTCCTTGAGATTAGCTTGGGTAAAACACATTTGGCAGGGACACAGAGATGGGGTGCTGAGTTAATGTCACTGCATCCCACCTGGGCACATGAGTCCCACTGCTGGTGGGGTCACCGGGGATCATCTGGTTAAGGGGACACCTGCCAGGTCTCTCCACTGGAGAGTTACCATTTTATCTTTTGTAATGAAAAGTGTCTTGTTAGGGAGGTACTCTGAGGCTATGTAAACATGTTACCCCTCAAACCTCAACGGCCTTATTTTAATTCCACTAATGATTCTGGCCTGAATGAGT |
Task1_train_21533 | A variant found in Chromosome 15 affects GNB5 (G protein subunit beta 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | AAGTCAAGGCTGAAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAATAATAATGGTTGTGACAGGATGGTGGGAGTAAAAGGTTTTTATTTGTTTGTTTCTTTAATGTGGTAGAATACATAAGTGATAAATTTATTTTGATCTTAAAAAAAAAGCAAGTGCAATGTGACATACTAGATTTGTAGGTAATCTAGGAGAGTAATAACATTTGTCCTATCAAACGCAAAACTGACACAGACGTTACAGTTTGTGGATTATCTAGAGTATATCCAGTTTCACAAGGGTTATAAAAAAAAGCAAACCAACCTGCTTTTGGAAAAACTGAGCACAAGGCAGGGGTTGGGAGAAACCTATGCTGATCATAAAAATAGGATTTATATAATATCTTTTTTTTTTTGGAGAAAAAAAAACAGTCTCGCCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGAATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTACACCCAAACGATACTCCCACCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGCACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTGATTCTGTATTTCTATTTTTATAAAGACGAGGTCTCACCATTTGGTCTCGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTATAACCAGCCTGTAGAATATGTCATGTGACTTCAGTTTATAGCTTTATGTTCAATACATGTTACATAAAAATAGACATCAAAAGTACTAAGCTGTGGGAGCCAGACTCCAAGTGAGTCCCAAATCATTCCAGCCTCTTGATAGTCACACTTTTCTATAGTCTCTTTCCTCTGTGTATCAGGGTTGTTCTGTGTGACCAACAGAATACAACAGGAGCAATGGACTGTCACCTCTGAGGCCAGGTCATGAAATATGGCATGGCCCTGCCTCTGCCCCTTCTTGTGGATCACTCGCTCTGGGAGAGGCCAGCTACCATGTTGTGAGCAGGTCCAATGGTGAGGAACTGAGGCCTCCAGCCAAGAGCCACGTGAACAGGGCACCCTGGAAGTGAGTCTCCACCTTAGTCCAGCTGTCGGCAACCACAGCCCCGACCAACATCTTCACACAACCTCACAAACCACCTGAGCCCGAACCACCCAATGGAGCCACTCCCAGATGCCTGACTCTCAGAAACCATGCGAGATAATTAAGCTGCTAAATTTGGGGGTAATTTTTTGGAGGAATAGATAACTAATAAATAATATATAAAATAAACTGTAAATGATATGATTTTTAAAATTGTATTTTACAAGATCTGTATCTTAACATTGTTCTTTATGACATAAGAATTGCTAAGCTCCTTAAATTGAAAGAAAGTCATTGACAGAATCTTACGCCCTCAATTTGGAAAAAAAAGAAACTATTTAAAAACTGGTTTCATTTACAAATAAGACTTTGAAATTATTTTCAATGGTTCATCATATTGGTTACATATAGTCTACTGTTTCAACTATTACCAACTTTAAATCTACCCAAATTATGAAGTTCTATAATATGTAAGAGAGTTCTTTATGCTAAATCACATCCTTTGGAGAATGAGCAAAGTCACAAAGATCAGAAAAGGGCTTTTGGAAAGGGACAGCTCTCCTCCCCCTTAGCTATAAAATCCAAAACCCGCTCACCTGTTATGCAGCAGGTGTGACATACCTGTGACGAGCTCACGATCCTCCTCTTATCTTTGCACCAGTCCATGCACAGGACTTTGTTCCCGTGGCCTTTGAGGGTCCTTCTGGTCTTCATGACAAACTGCCCCAGGGCCTCCACCCGCTCCGCCACCTGGTGCACTGGAATGACAAGGCCATAGTCAGTCCCCTTGCTAAGGACCAGGTTCTGGGCTTTGGGCTGACACAGCACAGACATATGTTCCGCAGAGGGAGGCGGCCCCATGGGCTTCCTCCATAACAAGCCACAGCTTGATTCTCTGATTCCTTACCATTGCATCCTAGCAGCACTCCTTCTTTTAAGATCAGTAGAGGGTAGAGACAATACTGCCATTCTCTCTTTGTGTTTAAGACCCTACATTTTTCAAAGCAGTTTTATCTATGCATGTTGAGGGATTAACAACAAGACCACCTCATATTCATAAAGCACTACATAAAATTATTCCCTTTAAGGGCCACAGCTCTAAGAGGAGGGCAGGATGGGCAGGAGAGTGAGACCGCTATGCCCATTTAGCAGATGGGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTATCTGGTTAAGACAAGTTCATACAATCAACAGTGAACCAGGCTGGGGCTTCTAGTTCTCCTGCCTACCACTCTCTCATCACAACGAAAACTGACTTTACAAAACTGTTCCAACAGGACTATAAGGTACACCCTGCAGCTCTAGAGCTTGCCGTGTCTAGCTGACCCTGTGTGCCTAGCACTGGCCTGGACATGGCAGGTTCCTCATACACATGGCGCAGGAAAGAATGAACCAGCAAACTGCCAAGCAAGCTGTCTGCAAACTGCACACCTGTGAGTTTACTGAAAAACCTAGTGTCCACAGAAATCAATGCAATGTCCTAAAAGTCTGAATATATGATCCACTCACAGCACCACCTACACCAGAAAGGAGATCCAAAAGTCAATCTCTCAGGGCTGGGACCACAGCTTCTTTCCTGAGGCCAAGGGCAGGCTTTCTAGGGGCTTGCAGAGAAGCTGAGACTGATGAGTCTGAGAGGGACAAGTTTGTAGGAAGTGGCTGGAAAGCCACAAAGACCAGCTGGTCCAGGCCCTTCATCATGCAGGGGAGGACGCCAAGGTCTGCAGGGATCCCATGGCCACTCTCCACTTCCCTCTCTTGTTGGTAGCTATGTGAGAAGGAGAAGCCAGGGCTCTGAACTGTCCATCTACATCTCCTTCCTTGAAACCTCCCAGCTGGCCTTTCTCCAGGTAGGTGAGGAGGGAAGAGGGCATTTTCAGGGGGAAACAGCCTACGCAAACAGACAGAGGAACAGGGTGGGAAGAGGCAAGGCAGCTGCCCCTCATGTCTTCCCAGGGAGCTGCTGAGGCTTGACGGGGCCGTGGCCCATTTCCCTTCAAATGGAAGCCTGTGCCGAGAGGTGCCAACTCTGTGGTCTGAGTCCTATGACAGCAGCGTCCCTTCCTGGGAAATCCTTCCTCCCATCCTTCCCTCCCCAAAATGCTTCAGTGTGTATGTCCTAAAAACAATGAACTCTCTTAAATAACCAAAGTGTAATCATCAAAATTAGAAAATTAATGCTGAAACAACACTAATCTACAGACTTATTGAGATACTGCCTATTGTCCAAATAATAACCTTCATAGCAAAAGAAAATCCACGATCATAGATTGCATTCAGTTGCATGTTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATGTGGCTGCTTCTTGTAATGTGGTTTAATGCTTCCTTGAGATTAGCTTGGGTAAAACACATTTGGCAGGGACACAGAGATGGGGTGCTGAGTTAATGTCACTGCATCCCACCTGGGCACATGAGTCCCACTGCTGGTGGGGTCACCGGGGATCATCTGGTTAAGGGGACACCTGCCAGGTCTCTCCACTGGAGAGTTACCATTTTATCTTTTGTAATGAAAAGTGTCTTGTTAGGGAGGTACTCTGAGGCTATGTAAACATGTTACCCCTCAAACCTCAACGGCCTTATTTTAATTCCACTAATGATTCTGGCCTGAATGAGT 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Task1_train_21534 | This sequence change occurs on Chromosome 15, altering MYO5A (myosin VA). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Cerebellar cortical atrophy | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC |
Task1_train_21535 | A mutation in MYO5A (myosin VA), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Dystonic disorder | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC 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CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC |
Task1_train_21536 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene MYO5A (myosin VA). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Seizure | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC |
Task1_train_21537 | Here’s a variant in MYO5A (myosin VA) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Global developmental delay | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC 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Task1_train_21538 | A mutation found in MYO5A (myosin VA) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Nystagmus | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC | CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC |
Task1_train_21539 | A mutation on Chromosome 15 affecting WDR72 (WD repeat domain 72) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia | AGATCATATCTGTGCCAGTAACTCTCTTACCATTTCGTAAGCAACTGTAGAAGCTTGACATATTTAAAATGTCATTCCCAGCACCTCTCATCTTATTATGTATACTTTCCATTCTGAAAGAACTGTTAGAAAAAAGATTGACAGCATATTACTAAAAAGCATGAAAAATTATTTGAGGAAATAAATCAAAGATATGGGTACATGACCACTTTAGCAAATTTGGAAATTGAATACAAATTATTTTTAGCAATATCTTTCACATCAATTTCTCTTGTGAATCTGATTTCCTCACTTTGCTCCCACCTAAAATCTTATTTATTTATTTTTTTAGGCTCCCACCTAAAATCTTAATCCCAATTGACCTGCACATCTTAGTTTGCCAGAATTATCTGTGAACTATGTTTACAAGACAGGCTTTGCTATTTTAGGTTACATGATTACTGACTAATGCAACAAATTTAAAAAACCCAATATGTTCACATCTGTCAAAGAATTATCCTCAGGTATCATTGGAGCCTTATGAAGGCAGGTTTTACCCTAGGCCAGTGTTCTAATCATAGGAATCTTCCGAAACTGCCAGGGATGTTCTGATAAGTAGGCAGGTGTTGCCTTAAAATATAGTTAAATCATGTGCCCAGGTGTTAAGCACACAAGGATTTCTCAACCTTCACAACCACAGTAAAATCTTTGTGAAATGGTCACATTTGTTGGAAGGATTTGGTGTGACAAATCCAATATACATGATTTTGATTTCTCAAAAAATAATATCTGGGCTCTGACAGCAGATCAAATCTTGAGTGGCTGCAGTAGAGAAGCAGTCTCTAATCCTGACACCTTCATTCTATAATTTGTTTCAATGAAGAATTCTTTAAAGAGTCAACCAACGTGTGACAACATTTGAAAGGCTATTTAATGAAAGGCGTACCAAAAGTCCATAAGCTTCCCTAAAGTGCACCAGACATCAGACACATCATTTCCATCCTGTAATCTGTACCAGGAATAAACTTAGAATGAAAACCTCTGGCAAACAACTAAGTCCCTCATCTGCTCTGTGGGATCATGATTAGACCAATAAATCAAACTGGTTACCAGCCTAAGCTTTTAAGAATTTGACAATCACCTACACCACCCACCTCATTTTGTAAATGAGGAAAGTAAGGCCCAGAAAAGCAAAGTGACTAGCCCAAAGCCACACAGCTAGTGTAATCTCAACACTCAAAAGCAACAGTTATTACTAAACTGTACTATGTATAAATGAATCACTAAATAGCCTCTTCTATTTTATTCTATTTTAATATGCCAAAATATAAAATAAATGGTAAAATTTGAGGTATGAAATTTTCAAAGTTTTCCTTCTCTGACGATATAAAAATATATCATCATAAGCATTTACTTAAATGTTTTTGCTCATACTTGATTCACACCATGTATAATGGATTTCAAGACGTATATGTGTCTATGTATGTATATGTGTATGTATGTATGTATGTATCTATCTATCAACTCATTCAACATCCCACACTATGTCTTTCCTGGCACATATTATGAGAACATTGAATATTTGTTGAGTTAATGAATTTTAAATCATATAGATTTATTGCCAAATTATACTCTAATCCCAAACAATTAAAAGGGAGATTTTCTTAAATGTTTTTTAAACCAGAAATTGTTGCATACTTACCCCCCACTGGAAAGAAGGAAGGAATGTTAAAGAGCTAAATATAGCAAATAATGATATATATTTTTAATGTCATAATCTAGTATAGTCAAAATCTCTAGGTATGTCTTACCTGCCAACTCTACATGCCAATTCTAAAGGCATGTTAACTAATTTATTAACTAAAAATAGTCTGCTCAACAAATAAACTATAGTATCTGACTCTCGCAAAGAATCACAATTATTTTCCAATCCTCTTGGAATTCCAACCTGATTTGGAAGAGTGGCTGTGTATTTATCTGACAAGTCCAAAACTTTCCTGGAAAATAAATTTACTCCTGAATAGTCTTTTATCATTCCACTATTGCATAAATCCCAACCTGGCAACATCAGTGAGAAATTATCTTCATTCAAAGAAATTCCCAAAGAAATAGGACCCTGAAGCTTTAAAATATTGAGGTGCTTAATGCAAAGATAATCTAAATCTTTATCCACTCCCCATGGCAAAAGGCAAGACAGAAACAATTTTGCTGTGTCTATTGTGAGACTGGCATCTACTTTTCTTGATGGCTTAGGCTGCATTTTTTTGGAGATCTTCATTTTCTTCTGCCTTTTAATGCCATCATTTTCTTCTGAGAATTTGATGGTATTATCTCCTTGGGCCAGGCTTTCAGTAATAGGCTTGGCTAGTGCCTCTGCTGAAAGAGGACCACAGGCAGTTTTACTTTTTCTCAGTGTCAGTGTCTTCTTCTCCACTGTGCTCTTGGCTCTTCTCAGGACCTCACCACCATAGAATGAACTGGAAGAGTCAACATCACTGAGTGGAGTTGGTAGCAAAAGTTCAACAAGGTTTTCCAGATCAAATAGAAGAATATGAAAGCCAACGTTACTCCATTTTGTCTTCACAGGCAAGACATTAAAAGGTCTTGGGCAAAATTTGGCATCAGTAACCTAAGGGAACAAAAAATATTTGTGTCAAAGTTCTTGCTTATTATTTTATTAAAGATTCCATGATGTTAAAGTGGCATTTTTAAAAAGTATTACATTGCAGAGCAGCTAAAGGCAAGTCATTTCAATTTTTTTGTCTTAGCTATAAAAATTCATTTCTAAATTAAATATTCTATATTCTAACATTCTTTGAAGACTTCTTTTCTTTTTTCCTAAGTTTTATTTTTCCTCTAAATAAATATGAATTATGTCTCTGGAGTAAGATGGCACTAGATTAACATCCTTTAATATAGACTCTCATATCTTTCTACTATTATTGTCATAAAGACATACAAGGACAAGGTAGGTTTGAAAACTGAGGAGAACAAATGTAAGAACGCATGCAAAAATTTATTAAGTATTTTAACAAAAATGGTGCTTCCAAATTTGTTAAAATTGGAAGTAATTTAAATGTTAACCAATGTCATATTGCTCTAAGAAAAACTCAAAAAACTCACCTTGTTGACTTGCATTTGATTTTGCCCCAAAGGCTGGCACAGTGGGTTCCCATACTTAAATTATGTTCTTGCTAATTTATGAGGCATTCCTTGAATACTCTATTCCCTCATATCAACCCATTACTCTCTATAATCTTCCTTGCTTTTTTTCTTCTTTCTAGAACTTAGGATTTCCTTACAGAATATGAAAAATTTATTTCTTTATTGTATGTTTCCTCCACTAGCATTCAAGCCACACCTTTGCAGGAATTTTGTATGTTAGTTGCTTCCAGTGCCTACAAAACAATGCTTCTATACAGCATTATCAAGAGACTCAATTAATGTTTGTTGAATTAATAATTAGCAAATTTATACAATGGAACACCATTTAAATAATTTAAAATGGTGGTGTAAATTATATCGATCGGTGAAAAACATGTTATTAGGCAGACAAAATAATTCTCCTTTTGTAAAATTTTACGTACAAATATATAGGTATTTAAAAATTTGACACATATCTCTATCTACATTTGTATATATAAATATACATATATAGGGAACATGTAAATACAAATAAATGAATAAAGTCACAAAGGATATGAACCAAAATGTTAACAATAGTTAACATTTAATTGGGAAGAAGGAATTAATTGGGAAGCAGAAATTAAAATGATCTTTATACTATGGTGTGTTGTGTTTTTGGTTTGGTTTTCTGAAATTTTTTTACAGTGATGATATATTTAATTTTCAATAATAAAAAAGGAAAGTTTAAAAAGAAAACCATTACAAATTATAAATGGTAAAAAATGAAATGGAGAACAAATTATAAGAGCAAATTTGTCAAATAAGGGTTAATATAATTATTAATAAATAATTTTTGCAAATCAATAAGAAGAGGCTCTTACAGATGGATGAATGGGCAAAGATAATAACAATTCACAAAACAAATATTCAAAAGTTACAATATGAAAAATTTTTACTACAAGTAGTAACCAGAAAAATGAAATTAAAATAA 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Task1_train_21540 | Assess the clinical impact of this variant on gene RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | CACCCACACCAGCCAGGTCAGAGGCAACAGGAAGTGACATGGGTTTTAGTCCCTCATTATGGGCACCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTA | CACCCACACCAGCCAGGTCAGAGGCAACAGGAAGTGACATGGGTTTTAGTCCCTCATTATGGGCACCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGGGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTA 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Task1_train_21541 | A variant was discovered in gene RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | CATTATGGGCACCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGG | 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Task1_train_21542 | A variant was discovered on Chromosome 15, affecting RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | CCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGGAAAGGGTTTTT | CCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACGGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGGAAAGGGTTTTT |
Task1_train_21543 | A genomic change on Chromosome 15 affects RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | ACACATAAAGTGCTGCCTTGCACCTGGAGCACAGGAAGTACTCAACAAATCAAAGTTATCAGTACCAGGGAGAAGCAGAGTATTTCAATTATCTTTGTCCCTAAACTAAAAACCTTGCTCCTTAAAATAGTATTTGCACTAAGATCTCCTCCAAAACGATTTGTCACAGAAGTAGAGCATAAGAGGGCATTCTATAAATAAGAGGGGACTGTGTAGCAGGACACTGGGGAACAATAACACTTACTTATCCAGTTTCTGACATTGAGGAAACTTTGCTCATTTGTCAGATCAAAAAGTAGAAGAAAACCCATAGCATCTCTGAAGAACGCTGTCGTTAAGCTACGAAACCTAGGAACATAAAAGCAGAATGGTCAGTTAAACCACGGCCCCACTCCTGAAATATAAAACTACAAGCAATGCCTTCAGCCTCTTACAAAAGTTTACCAATAACAAGCTACATGGTGATATTTCAAAAGTATATAGGATAGTTATTTATCACTTATATCAGTTTAAGTGTTAACAGACCATGTGATTTGAAAACCGAGGCTGCTGGAGAGGGATGACAAGAACCAGCTTGTGATCTTAGTCTCACCCAAGAATTTATGTACAATTATGAGTTAATTTGGCCAAAAGCAATATAGTGTATGTTTTCCTATTGTGAAAGCTTGACTTGACATTACAATGTGTTCCATGATCTTTTAATTTCAGAATATGCAGAGATCTCTTATCTCTGATAGCCATTTGTTTGGCTTGAAGGTAAGAATCTCTTGACTCAGACCTTATTCTGTCTTGGTACTCTGCCTTCCAAGGCTTTATCCTTCTGTCTTCCCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCCCCACCCCCAACCCCACCCTATCACCAGTCAGTTTCCTCTCGTCTTTGCCTATATGTAAAACCTGTAACTGACAGGCAGGCTCCAGGGAAGAAAATATTGGTATGAATTTGTCATCTAATCAGCAATATTAGGTTTTTCTCAAATACTTTTAATCAATGTTTTTATTAAAAAGAGTTCTTGGCCAGGGGCCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGCAAGGTAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGTCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGCCCAAAAAAAAAACAAAAAAGAGCTCTTATCTTTTAGAGCTACATTACCACAAGTATTAAAAATGAAATAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTCTAAATTATATGGTAAGGGGGTGGGGTGAGAAGAGGTAAGGGGTATAAATGAAATTCTGTTGGCCACAATTTCATAATTGTTGAAGCTGAGTAATGGGTACATAGGTTTATCATATAATCCTTCCACTTTTGAATATCCTTGAAGTTTTCCATAATAAAAAGTTAAAAAACAAAATCCTTCAAGGTGGCTGTGAAAGAAAACAGAAGTTCTAGCTAACTGAAAGCAACTTTATATCAAGATTTCATGTGGCTTATTTTGGTCAAGTAACCCCTGGTCACATGAATTAATTCCAACCAGATATCCCACTAGATTTCAACAGTCAGGTAAGAATAATGCATGTAACTTGGCCACTTTCTTGTGGTTGAGTAAATAGCAAAAGGAAATGGAGCAAAGTATCTAAGCAAAAAAAAATTAAAAGAAGGAAAAGAAAAAAGTCCACAAGTAAGAGTCATAACCTCTCCCTTGACCTTGTATGAAATAAGGCCACCATTCTCATCTCAGACTTGACAAATTTCCTGCTAATTTGGCAGCATTCAAGTGCAAACCAACGAATTGGCTGGCTTTTTCCTGCTCAGGTCACTGTTTGAAGAATGTAACTATTTTTCCCTTTCCTTCAGTAAGGAGCACATAACTGAAGATCTCATACCTCTCCTGCCCTGCTGTGTCCCATAACTGCAGGTGGATTCTCTGGCCTCTGCCAGTGGCTCCATCCGGCCCACTGGCTCTGTACACCTAAAACAGCAAAGTGAAAGAGAAAACAAAAGAGAACTTCTAACACCAGCGAACCTTCTCACCTTTTTGTTCAGTACAAATCCCAAAGGCATCTAAAATTCCAAAGAGAATGCCATCTGGAATACAACCATGTTTGTATTTATGTCAAATAATTATATCCAGGTAATGTAATAAGTTATATTGAAATATATACATATATATCTTATAAATATATTGTAAAATATGAATACAAAACAACTTGTATAAAATATAATAATTAGTTTACCTTTCCTCAAAGTTCTCTTGGGTCACTAGTTTCAGGAAATATTACTTTTCTATGGCTTTTCCCAATCTCATCTTTTTTGTTTGTTTAACCAGGGGGTACATGTGCAGGCTTGTTACGTAGATAGATTGCATAATGCTGGGGTTTGAGCATCTATTGAATTCATCACCCAAACAGTGAATGTAGTACCCAATAAGTAGTTTTTCAGCCCCTCTCCCACTCCCTTCCCCCTTTTGGAGTCCCTAGTGTCTACTGTTTCTGTCTTTATGTCCATGCGTACCCATTGTTTAGTTCCCACTTATAAGTGAGAATGCATGTGGCATTTGATTTTCTGTTTCTGCATTAATTCACTGAGGATAATGGTCCCCAGCTCTATCCATGTTGCTGCAAAAGACATAATTTCACTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGATGTATATGTACCACATTTTCTCTATCCAATCCACCACTGATAAGCACCTAGGGTTAGTTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATTTGAGTGCAGATGTATTTTTGGTAGAACAATTTTCCCTTGTCCCATCCCAAATTTTAAAAGTGCTCTTAAAAGAATTTTATAGACAACACTCCTAGAACAGCAGAGAACGGACCATCAAAAATTTCTTCCTCCACAATAGCAACAAAAACAGTGGTAAAAATTGTCCAAATCAACTTTTTCAGTACTCTAGGAATTAACAAAGACTTGCAACATTCCAAGGAGCATTTATTCAAGAAAAACAGCCGAATATCAGTAAAAACAGTAAGCTTTGAGGTGTTTTTTACCTTGCCCTATTCCCATCCCCCTCACTCAAGCTTTTAGAAGACTTAAAAACCATGTGCACAAATGTGGTTGTTGTGAAAACATCAGCCTAGCCACCACTGTGGACAGCAGAGGAACAACAGGTTTGGAGCTCCCTAAAAGTCCCATACTGAGAAAAATTGTCAGGAAGCCCCTTGGAAAGCTCCATGCCCCAGCTTTGTCTTTCTTTGACCTCACTCAAAGCTTGCTCTTTGAGAACAGCCCTATCCCAAGGGCATTTGTTGAAAACTATCAGCAGTAATTATTTAACATCACAGCTACCAGAGGTAGCAATACCAGTTAGGGCTAACAAAAGTCTAACAACAACAACAAAAAAAAAATTTAAAGAAAAAAATAGGAAATGAGATTTCTATAATGCTCCCAAATATTCCTTGGAACCTAAAAGGCCATGTTCATGGGCAGGGCTCTACAAATGCCCAGGAAAGATCTAAAAAGGTCCTAATCTCTCACTTCTGACTGACTTTGAGGTTCTTCTCAGGCAGAAAATAAAAGCTAAGGCAGAGTTGTAAACTGCCTGCAGTAGTATTAAACACATACCCCAACAAACACACAGAGACTCTCAGAAAAAGCTAAGAGACTTATTAGTTCAAGGAATTTAATAAACTCTCTCCACTCATTAGCTGTCCACTAAGTTGACTGAGCAGAGACTTCAGTAGCTGCATACAAAGAATACAGATTTTGCAGAATTATCCCAGAAACATAATTAAACAAACAGCAACGACAAAAATAAATAAATATGCAGTAAAAACAAGAAACCCAGGTAGGGGAAAGAATCTGAGTTTCTAGAATAGACACATTATTTTAAATGTCCAGTTTTCAGCAAAACGTATAAGACACACAAAGAAACAGGAAAGTATGG 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Task1_train_21544 | A variant has been detected on Chromosome 15 in RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | TGCTGCCTTGCACCTGGAGCACAGGAAGTACTCAACAAATCAAAGTTATCAGTACCAGGGAGAAGCAGAGTATTTCAATTATCTTTGTCCCTAAACTAAAAACCTTGCTCCTTAAAATAGTATTTGCACTAAGATCTCCTCCAAAACGATTTGTCACAGAAGTAGAGCATAAGAGGGCATTCTATAAATAAGAGGGGACTGTGTAGCAGGACACTGGGGAACAATAACACTTACTTATCCAGTTTCTGACATTGAGGAAACTTTGCTCATTTGTCAGATCAAAAAGTAGAAGAAAACCCATAGCATCTCTGAAGAACGCTGTCGTTAAGCTACGAAACCTAGGAACATAAAAGCAGAATGGTCAGTTAAACCACGGCCCCACTCCTGAAATATAAAACTACAAGCAATGCCTTCAGCCTCTTACAAAAGTTTACCAATAACAAGCTACATGGTGATATTTCAAAAGTATATAGGATAGTTATTTATCACTTATATCAGTTTAAGTGTTAACAGACCATGTGATTTGAAAACCGAGGCTGCTGGAGAGGGATGACAAGAACCAGCTTGTGATCTTAGTCTCACCCAAGAATTTATGTACAATTATGAGTTAATTTGGCCAAAAGCAATATAGTGTATGTTTTCCTATTGTGAAAGCTTGACTTGACATTACAATGTGTTCCATGATCTTTTAATTTCAGAATATGCAGAGATCTCTTATCTCTGATAGCCATTTGTTTGGCTTGAAGGTAAGAATCTCTTGACTCAGACCTTATTCTGTCTTGGTACTCTGCCTTCCAAGGCTTTATCCTTCTGTCTTCCCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCCCCACCCCCAACCCCACCCTATCACCAGTCAGTTTCCTCTCGTCTTTGCCTATATGTAAAACCTGTAACTGACAGGCAGGCTCCAGGGAAGAAAATATTGGTATGAATTTGTCATCTAATCAGCAATATTAGGTTTTTCTCAAATACTTTTAATCAATGTTTTTATTAAAAAGAGTTCTTGGCCAGGGGCCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGCAAGGTAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGTCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGCCCAAAAAAAAAACAAAAAAGAGCTCTTATCTTTTAGAGCTACATTACCACAAGTATTAAAAATGAAATAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTCTAAATTATATGGTAAGGGGGTGGGGTGAGAAGAGGTAAGGGGTATAAATGAAATTCTGTTGGCCACAATTTCATAATTGTTGAAGCTGAGTAATGGGTACATAGGTTTATCATATAATCCTTCCACTTTTGAATATCCTTGAAGTTTTCCATAATAAAAAGTTAAAAAACAAAATCCTTCAAGGTGGCTGTGAAAGAAAACAGAAGTTCTAGCTAACTGAAAGCAACTTTATATCAAGATTTCATGTGGCTTATTTTGGTCAAGTAACCCCTGGTCACATGAATTAATTCCAACCAGATATCCCACTAGATTTCAACAGTCAGGTAAGAATAATGCATGTAACTTGGCCACTTTCTTGTGGTTGAGTAAATAGCAAAAGGAAATGGAGCAAAGTATCTAAGCAAAAAAAAATTAAAAGAAGGAAAAGAAAAAAGTCCACAAGTAAGAGTCATAACCTCTCCCTTGACCTTGTATGAAATAAGGCCACCATTCTCATCTCAGACTTGACAAATTTCCTGCTAATTTGGCAGCATTCAAGTGCAAACCAACGAATTGGCTGGCTTTTTCCTGCTCAGGTCACTGTTTGAAGAATGTAACTATTTTTCCCTTTCCTTCAGTAAGGAGCACATAACTGAAGATCTCATACCTCTCCTGCCCTGCTGTGTCCCATAACTGCAGGTGGATTCTCTGGCCTCTGCCAGTGGCTCCATCCGGCCCACTGGCTCTGTACACCTAAAACAGCAAAGTGAAAGAGAAAACAAAAGAGAACTTCTAACACCAGCGAACCTTCTCACCTTTTTGTTCAGTACAAATCCCAAAGGCATCTAAAATTCCAAAGAGAATGCCATCTGGAATACAACCATGTTTGTATTTATGTCAAATAATTATATCCAGGTAATGTAATAAGTTATATTGAAATATATACATATATATCTTATAAATATATTGTAAAATATGAATACAAAACAACTTGTATAAAATATAATAATTAGTTTACCTTTCCTCAAAGTTCTCTTGGGTCACTAGTTTCAGGAAATATTACTTTTCTATGGCTTTTCCCAATCTCATCTTTTTTGTTTGTTTAACCAGGGGGTACATGTGCAGGCTTGTTACGTAGATAGATTGCATAATGCTGGGGTTTGAGCATCTATTGAATTCATCACCCAAACAGTGAATGTAGTACCCAATAAGTAGTTTTTCAGCCCCTCTCCCACTCCCTTCCCCCTTTTGGAGTCCCTAGTGTCTACTGTTTCTGTCTTTATGTCCATGCGTACCCATTGTTTAGTTCCCACTTATAAGTGAGAATGCATGTGGCATTTGATTTTCTGTTTCTGCATTAATTCACTGAGGATAATGGTCCCCAGCTCTATCCATGTTGCTGCAAAAGACATAATTTCACTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGATGTATATGTACCACATTTTCTCTATCCAATCCACCACTGATAAGCACCTAGGGTTAGTTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATTTGAGTGCAGATGTATTTTTGGTAGAACAATTTTCCCTTGTCCCATCCCAAATTTTAAAAGTGCTCTTAAAAGAATTTTATAGACAACACTCCTAGAACAGCAGAGAACGGACCATCAAAAATTTCTTCCTCCACAATAGCAACAAAAACAGTGGTAAAAATTGTCCAAATCAACTTTTTCAGTACTCTAGGAATTAACAAAGACTTGCAACATTCCAAGGAGCATTTATTCAAGAAAAACAGCCGAATATCAGTAAAAACAGTAAGCTTTGAGGTGTTTTTTACCTTGCCCTATTCCCATCCCCCTCACTCAAGCTTTTAGAAGACTTAAAAACCATGTGCACAAATGTGGTTGTTGTGAAAACATCAGCCTAGCCACCACTGTGGACAGCAGAGGAACAACAGGTTTGGAGCTCCCTAAAAGTCCCATACTGAGAAAAATTGTCAGGAAGCCCCTTGGAAAGCTCCATGCCCCAGCTTTGTCTTTCTTTGACCTCACTCAAAGCTTGCTCTTTGAGAACAGCCCTATCCCAAGGGCATTTGTTGAAAACTATCAGCAGTAATTATTTAACATCACAGCTACCAGAGGTAGCAATACCAGTTAGGGCTAACAAAAGTCTAACAACAACAACAAAAAAAAAATTTAAAGAAAAAAATAGGAAATGAGATTTCTATAATGCTCCCAAATATTCCTTGGAACCTAAAAGGCCATGTTCATGGGCAGGGCTCTACAAATGCCCAGGAAAGATCTAAAAAGGTCCTAATCTCTCACTTCTGACTGACTTTGAGGTTCTTCTCAGGCAGAAAATAAAAGCTAAGGCAGAGTTGTAAACTGCCTGCAGTAGTATTAAACACATACCCCAACAAACACACAGAGACTCTCAGAAAAAGCTAAGAGACTTATTAGTTCAAGGAATTTAATAAACTCTCTCCACTCATTAGCTGTCCACTAAGTTGACTGAGCAGAGACTTCAGTAGCTGCATACAAAGAATACAGATTTTGCAGAATTATCCCAGAAACATAATTAAACAAACAGCAACGACAAAAATAAATAAATATGCAGTAAAAACAAGAAACCCAGGTAGGGGAAAGAATCTGAGTTTCTAGAATAGACACATTATTTTAAATGTCCAGTTTTCAGCAAAACGTATAAGACACACAAAGAAACAGGAAAGTATGGCTCATGCGCA | TGCTGCCTTGCACCTGGAGCACAGGAAGTACTCAACAAATCAAAGTTATCAGTACCAGGGAGAAGCAGAGTATTTCAATTATCTTTGTCCCTAAACTAAAAACCTTGCTCCTTAAAATAGTATTTGCACTAAGATCTCCTCCAAAACGATTTGTCACAGAAGTAGAGCATAAGAGGGCATTCTATAAATAAGAGGGGACTGTGTAGCAGGACACTGGGGAACAATAACACTTACTTATCCAGTTTCTGACATTGAGGAAACTTTGCTCATTTGTCAGATCAAAAAGTAGAAGAAAACCCATAGCATCTCTGAAGAACGCTGTCGTTAAGCTACGAAACCTAGGAACATAAAAGCAGAATGGTCAGTTAAACCACGGCCCCACTCCTGAAATATAAAACTACAAGCAATGCCTTCAGCCTCTTACAAAAGTTTACCAATAACAAGCTACATGGTGATATTTCAAAAGTATATAGGATAGTTATTTATCACTTATATCAGTTTAAGTGTTAACAGACCATGTGATTTGAAAACCGAGGCTGCTGGAGAGGGATGACAAGAACCAGCTTGTGATCTTAGTCTCACCCAAGAATTTATGTACAATTATGAGTTAATTTGGCCAAAAGCAATATAGTGTATGTTTTCCTATTGTGAAAGCTTGACTTGACATTACAATGTGTTCCATGATCTTTTAATTTCAGAATATGCAGAGATCTCTTATCTCTGATAGCCATTTGTTTGGCTTGAAGGTAAGAATCTCTTGACTCAGACCTTATTCTGTCTTGGTACTCTGCCTTCCAAGGCTTTATCCTTCTGTCTTCCCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCCCCACCCCCAACCCCACCCTATCACCAGTCAGTTTCCTCTCGTCTTTGCCTATATGTAAAACCTGTAACTGACAGGCAGGCTCCAGGGAAGAAAATATTGGTATGAATTTGTCATCTAATCAGCAATATTAGGTTTTTCTCAAATACTTTTAATCAATGTTTTTATTAAAAAGAGTTCTTGGCCAGGGGCCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGCAAGGTAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGTCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGCCCAAAAAAAAAACAAAAAAGAGCTCTTATCTTTTAGAGCTACATTACCACAAGTATTAAAAATGAAATAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTCTAAATTATATGGTAAGGGGGTGGGGTGAGAAGAGGTAAGGGGTATAAATGAAATTCTGTTGGCCACAATTTCATAATTGTTGAAGCTGAGTAATGGGTACATAGGTTTATCATATAATCCTTCCACTTTTGAATATCCTTGAAGTTTTCCATAATAAAAAGTTAAAAAACAAAATCCTTCAAGGTGGCTGTGAAAGAAAACAGAAGTTCTAGCTAACTGAAAGCAACTTTATATCAAGATTTCATGTGGCTTATTTTGGTCAAGTAACCCCTGGTCACATGAATTAATTCCAACCAGATATCCCACTAGATTTCAACAGTCAGGTAAGAATAATGCATGTAACTTGGCCACTTTCTTGTGGTTGAGTAAATAGCAAAAGGAAATGGAGCAAAGTATCTAAGCAAAAAAAAATTAAAAGAAGGAAAAGAAAAAAGTCCACAAGTAAGAGTCATAACCTCTCCCTTGACCTTGTATGAAATAAGGCCACCATTCTCATCTCAGACTTGACAAATTTCCTGCTAATTTGGCAGCATTCAAGTGCAAACCAACGAATTGGCTGGCTTTTTCCTGCTCAGGTCACTGTTTGAAGAATGTAACTATTTTTCCCTTTCCTTCAGTAAGGAGCACATAACTGAAGATCTCATACCTCTCCTGCCCTGCTGTGTCCCCTAACTGCAGGTGGATTCTCTGGCCTCTGCCAGTGGCTCCATCCGGCCCACTGGCTCTGTACACCTAAAACAGCAAAGTGAAAGAGAAAACAAAAGAGAACTTCTAACACCAGCGAACCTTCTCACCTTTTTGTTCAGTACAAATCCCAAAGGCATCTAAAATTCCAAAGAGAATGCCATCTGGAATACAACCATGTTTGTATTTATGTCAAATAATTATATCCAGGTAATGTAATAAGTTATATTGAAATATATACATATATATCTTATAAATATATTGTAAAATATGAATACAAAACAACTTGTATAAAATATAATAATTAGTTTACCTTTCCTCAAAGTTCTCTTGGGTCACTAGTTTCAGGAAATATTACTTTTCTATGGCTTTTCCCAATCTCATCTTTTTTGTTTGTTTAACCAGGGGGTACATGTGCAGGCTTGTTACGTAGATAGATTGCATAATGCTGGGGTTTGAGCATCTATTGAATTCATCACCCAAACAGTGAATGTAGTACCCAATAAGTAGTTTTTCAGCCCCTCTCCCACTCCCTTCCCCCTTTTGGAGTCCCTAGTGTCTACTGTTTCTGTCTTTATGTCCATGCGTACCCATTGTTTAGTTCCCACTTATAAGTGAGAATGCATGTGGCATTTGATTTTCTGTTTCTGCATTAATTCACTGAGGATAATGGTCCCCAGCTCTATCCATGTTGCTGCAAAAGACATAATTTCACTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGATGTATATGTACCACATTTTCTCTATCCAATCCACCACTGATAAGCACCTAGGGTTAGTTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATTTGAGTGCAGATGTATTTTTGGTAGAACAATTTTCCCTTGTCCCATCCCAAATTTTAAAAGTGCTCTTAAAAGAATTTTATAGACAACACTCCTAGAACAGCAGAGAACGGACCATCAAAAATTTCTTCCTCCACAATAGCAACAAAAACAGTGGTAAAAATTGTCCAAATCAACTTTTTCAGTACTCTAGGAATTAACAAAGACTTGCAACATTCCAAGGAGCATTTATTCAAGAAAAACAGCCGAATATCAGTAAAAACAGTAAGCTTTGAGGTGTTTTTTACCTTGCCCTATTCCCATCCCCCTCACTCAAGCTTTTAGAAGACTTAAAAACCATGTGCACAAATGTGGTTGTTGTGAAAACATCAGCCTAGCCACCACTGTGGACAGCAGAGGAACAACAGGTTTGGAGCTCCCTAAAAGTCCCATACTGAGAAAAATTGTCAGGAAGCCCCTTGGAAAGCTCCATGCCCCAGCTTTGTCTTTCTTTGACCTCACTCAAAGCTTGCTCTTTGAGAACAGCCCTATCCCAAGGGCATTTGTTGAAAACTATCAGCAGTAATTATTTAACATCACAGCTACCAGAGGTAGCAATACCAGTTAGGGCTAACAAAAGTCTAACAACAACAACAAAAAAAAAATTTAAAGAAAAAAATAGGAAATGAGATTTCTATAATGCTCCCAAATATTCCTTGGAACCTAAAAGGCCATGTTCATGGGCAGGGCTCTACAAATGCCCAGGAAAGATCTAAAAAGGTCCTAATCTCTCACTTCTGACTGACTTTGAGGTTCTTCTCAGGCAGAAAATAAAAGCTAAGGCAGAGTTGTAAACTGCCTGCAGTAGTATTAAACACATACCCCAACAAACACACAGAGACTCTCAGAAAAAGCTAAGAGACTTATTAGTTCAAGGAATTTAATAAACTCTCTCCACTCATTAGCTGTCCACTAAGTTGACTGAGCAGAGACTTCAGTAGCTGCATACAAAGAATACAGATTTTGCAGAATTATCCCAGAAACATAATTAAACAAACAGCAACGACAAAAATAAATAAATATGCAGTAAAAACAAGAAACCCAGGTAGGGGAAAGAATCTGAGTTTCTAGAATAGACACATTATTTTAAATGTCCAGTTTTCAGCAAAACGTATAAGACACACAAAGAAACAGGAAAGTATGGCTCATGCGCA |
Task1_train_21545 | Here is a mutation in RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Griscelli syndrome type 2 | AAATGTAACTGCATAGTAAATATAAAAAACAGTATAAACGTGGTTTTTCTTTGTAGCCCTTTTCCTCCACTAGATTAAAATTTAACTGCAGGCTGGGAGTGATAGCTCATGCCTGTAATCCCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGATGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATTACTACTAAAAATATAAACAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCTCACCACTGCACTCCAGTCTGAGCAACAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATTAACTGCATACAGCAATAATTGTAAAGCTGTATTGATGATGGCACACAATGTAGAAAGATGTCATTCGTATAGCAATAATGGCACAAAAATATGGGAGAAAACAGAGCCACATAAGAGCAAAGTTTTACACAGTATTAAAATTAAGTTGCTATTAATCAAAATTAGATTGTGAAAAATTAAGATAATTGTAATCCCCAAGGGAATTTTTAAAAAAGAACTCAAAAACATATAACAAAAAAGGGAATTAAAATGATGCACTAGAAAATAGAAAAAGAAACAACAGTATCTATCAACAGACAAATGGATAAACAAAATGGTGTATCAATACAATAGAATATTATGTAGCTATAATAAGTAATGAAGTCCTGATACATGCTACAACATGGAAGATCCTTGAAAACATCAGGCTGAATGTAAGAAGCCAGACACAAAAGGCCATATATTATTCCATTTATATGGTGTGTGCAGAAGCCATTGATAGAAAATTCATGGTGGCTAAGGGGAGGTAGAAAGAGGAATGCCTGCTAATAGGTATGAGGTTTCTTTTTAAAGTGATGAAACTATTCTAAAATTGAATGGCTGTGATGGCCACACAACTCCGAATATATTAAAAACCACCGAATTTTATACTTTAGATGGATGGATTTCCTTTTTTTGTGAATTATATCTCAACAAATCTATTTTTTAAGTTATACAATAAGTAACCAACAAAAATAATCACATACATATATGTAGATTCTATCAACTACACGTCAATACTAAAAATTTCATTAGGGCCCTACTGTTATTCAGTGGGTCTTAATCTCTATAAGCCTCTCTGGTAGTAGAATAAAATACTAGAATGGGCAAAAGGGAATGTTCTTCTGTCTTAAAAGCCAGGGACCTTTCCCCCTGACAGAATATGATCCATTAAAGGACCTTTGTCATTAATTTCCTGACAACTGGTTTACCTGCTTCAGGCCAACAATGGATTTTTCAACAAGAAATGTAGTCTAAGGAGAAAGCCATCTTTCCTCATCTGCAACTGTGACACCATGACCTTCTGCCTTCCCCTCCAACACTAGAATAACTTTCAGTCTCAAAGTCCTTAAAAAATAAATAAATAAAAGTTTCTCCCTTCAACATTCTGCAGAACATCACATTCACTACTGGCATTCCCCACTCCTACTCCAACCTCACCCTCCTGGCAGCAGTGATAAGTTCTGCCAGTTAGTGTTCCATGTGGAACTGCTGAGACTTTATTAGGAGAAATGCCATTAAAAATAATAAGATACCAAAGGTGGAAGACACAGCCCATAAAACAAGAGTATGAGGGGCAAGGTGGTTGGCAGGCTTCAAGACAAAGGTAGACAAATAACTTTCGGAGTTCAGAGGGAAGATACAAGCCAAAAGAGTACCAAGGTGACATTTTAAAGAACTGTCCACTTCCACTTTGTCTGCCTGGTTTTATATGAAGTGCTGTCAGCACAGCCTTTTCAATCATGTTGCCTGGATTGAACATAACTCACTTTCATATGTACCTTTAATTTCAGATCCCAACCTTTGTCCTCCTAATTCCTACAAAGTAAACTAAACAGACCAGCAAATGTTGACTTAACGATTACATTTTTACATAGAAGGATATAGAACTTACCACTCTTTTTTCCCTGAAATCAATGCCCACTGTTGTGATAAATTTGGAGTTAAATTTACCATCTGTATATTGGTAAAGTACACTGGTCTTCCCTACACCAGAGTCTCCCAAAGCTAAAAACTTGATGAGGTAATCATAATCTCCATCAGACATAATGAAGAACTCAGTAGTTCACCTGTAAAATACACACAAAATTTTTTAATTAAAATCCATTAGAAAACATTAATTATCCATTTAAAAAGTGACAACAATATTCAGTTTAACACCTAATGTTAACCTGTATGTCTACGGGTTGTATGAAAAGAGAGTTACATACATATTGTTCACCATCCTTGAAGACCTAATAACTAGCTAGATGAGAAGCTATTGAAATAGTAATTAACAGTGTAGTTTTAATTTAACACACAGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTAAGGTTGGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAATAAAAAAATAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAACATACATATTATAGTACCATTAGGACAAAAATTTCAAGTGGGAATGATAATCAACAAGAAGGTAACAGTCACTAAGTCTTATCTGTAGACCATATAGAACAAAAACTAATACAAGAAAAACAGAGGAAAGAGAATGTTATAAGGAATAACAGTAATCATTAGAGTGCAAGTGGTTCCAATTTCCCCTCCTTTTTCAAAGTCTCCTAGTGCTAAAATTTGCAATTGCAAACATAAGGAACCAGTCCAAATGCTCACCAGTCAATGAGTAGATAAAGAAATTGTGGTACACCACAATTTTTTTATCTGTATATATATACACACACCACGGAATACTACTCAGCCACAAAAAGGAACGAAATAATGGCATTCACAGCAATCTGGATGGAATTGAAGACAATTATTCTAAGTGAAGTAAGTCAGGAATGGAAAACCAAACATCATATGTTCTCACTCATATGTAGGAGTGAAGCTATGAGGAAGCAAAGGCATAAGAATGATACAATGGACTTTGGGGACTCGGGTGGAAAGGGTGGGAGGCGGGTGAGGGATAAAAGACTACAGATTGAATACAGTGTACACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAATCACCACTAAAGAACTTATCCATGTAACTAAACACCACCTGTTCCCCAAAAACCTATGGAAATAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGTCTCCTAGTGCTAGAACCTTGCCTTTTCTCTCTTTTTACATGGACATCTAGGCAATTTCATTTATTCTATTCATTTTCACATGTTATTACGGTTCCTTCAAAGACACTGTTATTTCACAAGTAAATTTAGTCCCTGCTTCCTTACATATTACTATTAATATGTACTACATATTAAGCCAGACTTCTCTAGAGTATCACTGCTCACTTGGGAACTGAGTTCCAGATTTGAACAGTCACTGCTCAGAGACCACAGTGCCACAACCAAGGGCTCGCTTACCTATGTTTACCTGGGTACTCTATCAAGAACTGCTAAAAATTCAGCTCTTCAGTACCGACTAAAACAAAAGTCCACCTTAAAGAAGAAAAATTCATTTATATCAGCAATACCTAACCACGGCTATTTTTGGTTCTTTGCAATCAGCACTTTTCATGATTTGTATTTACCTTCTAAATAGATTCAAACCCAAAATATCAGTCCAACTAGAAATGGGATCTCTCTCCAGGGGAGGTTTACTTTTTCATTAAAATTTTATTGATACATAATATTTGTATATTTTTATGGGGTACATGTAATATTTTGTTACATGCATAGAATGTAATGATCACATGAAGGTATTTAGGGTATTTATTTCCTCGAGTATTTATCATTTCTATGCAT 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|
Task1_train_21546 | Given a variant located on Chromosome 15 and affecting PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80 | TTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTCTGACCTCCTGATCCGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTTTACTTTTAACAAGAGGAGTGGGCCGCACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCAGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAACACAAAAATTGGCCAGGCGTGGTGGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGCAGGAAAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACTACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACCTAACAACAGCAACAACAACAAAAAAAATAGGAACCATTCGGCCTGTTTCCACATCTGTACAACAAGCTAAATCATCCCTACCCTGCCTACCTCGTTGAACAGGCATTTTTTGTGAGAGCAACGAACCTGAAATGTTAACACCAACACTGACGTCTACAATTACCGTTACCGTTTTTAATAACCACTCAGGTACCTCCGACTGTTCTGCGCCTGCTCCACGTCACTAAACTCGCTACCGCCTGCTCCCCTCCAGAGACCGGGGGCCTTCCAGCAGTTTTCGGACCCCCGAGCACAGAGACCGCCAAGCCAAAGGCGAGTAGCAATCCCTCGGTTCGGAAACGGCGAAAGGAAACCGCAAGGAGGCCACCACGTCGGGTGGGAGCTACGAAGTTGCCCGTTCCCGGTTACTTCCGGGCTTGCGAGCGACGACTGCTCTCAAAGGCCAAACTTAATGGATGGACGAGCAGCGCGCTACTGCAGCTTTCTTCCGCCTTAGGAAGGTGGCGGCCAGGGATGAGGAGGCCCCTAAGCAAGTGCGGAATGGAGCCGGGGGGCGGAGATGCCAGCCTCACTTTGCATGGTCTCCAGAACCGCTCCCACGGCAAGATAAAGCTGCGAAAGAGAAAGTCTACCTTGTACTTCAACACCCAGGAGAAGAGCGCCAGGCGCCGCGGGGGTGAGTGAGGGGACACTGTCTGGAGAGCTCCTACCCCCATCTAAAAGGAACCCCCTCCATTTCATTACCAGCCAGTTGCCCGTTGAGCTCTGTGTTGCCAGATCTTGAGTTTTGAAATGCTGGGAAATGCTGGAAACACAGATTTTAATATAAATTCTGATTTTTAAATGTTGGCAACTAAATTCAATTTTTTAAAAAATACTCTGTATTTGGCCGACAGGCTGTCCATTTGTGGTCAAGAGCAGGACTTTGGAGACATCACACAGACCCGGGTTTGAATCCTGATAAGTAATTTACAACTTTATTTGGACAAGGCAGTTTAATTTCTGGGCCTCAATTTGCTCGTCTGTAAAATGGGGCTAATAATACCTATCCCATAATATTGTTTGGAGGATTAAGTGAGATGCATGTGAAGAAATTAACACAGTGCCTGGCATATATAATAGTAATCATCAATATATATGTACAGAGGACCATTTTATATTGCACATATACAAAGGGCTGCTTCCCAAATTAGTAATTTGTTAGCTGGTTTCTTTCATTAGATACACACATAGTATGACCTAATTAATTAGCCTAAGGCCTTAGTTAACCCACTCTTTTTTTTTTGTATTTATTTTAATATTATCTTTACACAATAAGTTGCAAGAAAAGTTGGTTAAACTAAAAGAGTGGCAGTCACCCAGTGATGACGCTGTGGTGCTTGTATAACCAACCAAGTTGGCTTTAAGAATGGTGTGGAGGGACCAGAGGTCACTACTGTGCCTTACAAGGAGCCAACCAGAGCAGCAGATTTTAAGTTTTGCAAGTGGAACTGCCTGACTTTTGTGCCACTATTACCTGTTTTGTTCTGTTTTTCAGATCTTCTTGGAGAAAATATTTATCTGCTCTTGTTTACCATAGCTTTACGAATATTAAACTGCTTTTTAGTGCAGACAAGTTTTGTTCCAGATGAATACTGGCAGTCTCTTGAAGTTTCACATCACATGGTTTTCAAATATCCTTTGTGGTTTCTTTTCCAGACTATGAGTGTGTATTCATCTTGGAAATTGTGCTCAGTTTCTTTTAGAGTAGTCCCCCTTGCTCCCTCGTCTTCAGTAGATAGTTTCCAAAATCCCTAGTGGATGCTTGAAACTGTAGACAGTACCAAACTCTATATATATTGTTTTTATATATGTAAAAAATACACACACGCTTATGATAAAGTTTATACAAATTAGGTACAGTAAGAGATTAACAGTATTAAAATATAACAAGTATAACACAATACTATAATAAAAGTTATGTGAACTTTTATGTGGTCTCTCTCAAAATATCTTCATATTTTCAGACAGTGGTTGACTCTGGGCAACTGAAACATGGAAAGAGAAACCACAGATAAGGGGGGACTACTATACATATTTTCAGTTTTCCGTATTTTCCCCAAATAATTTTAACTCATCAAAGTATACCATTATTTTATACAAATATTTCTCCTGTATCTTTCTTTTATGTTAATATACTTGACACAGCCGTTAGCATACATTCCCACAGTACTTAGCACTTGGAGGATACAGAGAAAGTAAAAAACACATTACTGCCTTGAAGAAGTTAAGAGTTTAGTTGGCCAATTGAATTTTTAATGCAAATATCCAGTATAAAATGCTGTTTTAAGACTGCCACAAAATAAAATATTGTTTTATAAATGGAAATGAAAATAGATTTTGCCAGGTGAAGTGGTGTGCACCTGTAGAGGCAGGACCACTTGAGCCCAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCCATCTTAAAAAAAAAAAAAACACGGAAATAGGTTTCAATATTATTGGACATTTACTCCTTAATGTTACTAATTATGGTTATTTGACTTGGGAATGGACAGAGAGACTGAGGAGTTACACTTATCCCTTAATCTTTGCAAGCATTTACAAGATTCTTCATCTTTTAGGGAAAGATAGTGTTCAGTTGCTGGTAAGTTTAAATAAAAGTAACTAAATGATATTGGGGCCATGGAATTTGTTTTTAAAAGGCTACTGTTGCTGAAGTCCAGCCATATCTGGGAAGCCCATGATACTACAGACATACTGTGATGTGTAACTCTTTAGTTTGTGCTGAAATACAAGACTGAGCATGAAAATATCCTGCTATGAGGAATCCTGTTATGATGTGCAGATTTTCAAAATGACTATATTATGTATTATTTGGACATTAGAAGTATACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATAACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTGAGGTGATCTGCCCGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACAGAGAAACCGCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTCGCGCATGCCTGTAATCTCAGACTTTCTGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCATTCTAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCCTTCCCCCATCCCCCGCAAAAAAAGTATCACTTGAGAGCACCGTTGTATTTTGTGTTTTTTACCTTGTAAGAAGACCGTGTGATATGATTTTATGAAGTCTGTATACATCTAAACCCACTGAGGATTTAGTGTTGAAATTAAAACTTTAAAATTTTTAATTTGACAAACATTTAATGATCTGCATAATCATCGTCCTATATA | TTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTCTGACCTCCTGATCCGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGTTTTACTTTTAACAAGAGGAGTGGGCCGCACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCAGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAACACAAAAATTGGCCAGGCGTGGTGGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCTGAGGCAGGAAAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACTACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACCTAACAACAGCAACAACAACAAAAAAAATAGGAACCATTCGGCCTGTTTCCACATCTGTACAACAAGCTAAATCATCCCTACCCTGCCTACCTCGTTGAACAGGCATTTTTTGTGAGAGCAACGAACCTGAAATGTTAACACCAACACTGACGTCTACAATTACCGTTACCGTTTTTAATAACCACTCAGGTACCTCCGACTGTTCTGCGCCTGCTCCACGTCACTAAACTCGCTACCGCCTGCTCCCCTCCAGAGACCGGGGGCCTTCCAGCAGTTTTCGGACCCCCGAGCACAGAGACCGCCAAGCCAAAGGCGAGTAGCAATCCCTCGGTTCGGAAACGGCGAAAGGAAACCGCAAGGAGGCCACCACGTCGGGTGGGAGCTACGAAGTTGCCCGTTCCCGGTTACTTCCGGGCTTGCGAGCGACGACTGCTCTCAAAGGCCAAACTTAATGGATGGACGAGCAGCGCGCTACTGCAGCTTTCTTCCGCCTTAGGAAGGTGGCGGCCAGGGATGAGGAGGCCCCTAAGCAAGTGCGGAATGGAGCCGGGGGGCGGAGATGCCAGCCTCACTTTGCATGGTCTCCAGAACCGCTCCCACGGCAAGATAAAGCTGCGAAAGAGAAAGTCTACCTTGTACTTCAACACCCAGGAGAAGAGCGCCAGGCGCCGCGGGGGTGAGTGAGGGGACACTGTCTGGAGAGCTCCTACCCCCATCTAAAAGGAACCCCCTCCATTTCATTACCAGCCAGTTGCCCGTTGAGCTCTGTGTTGCCAGATCTTGAGTTTTGAAATGCTGGGAAATGCTGGAAACACAGATTTTAATATAAATTCTGATTTTTAAATGTTGGCAACTAAATTCAATTTTTTAAAAAATACTCTGTATTTGGCCGACAGGCTGTCCATTTGTGGTCAAGAGCAGGACTTTGGAGACATCACACAGACCCGGGTTTGAATCCTGATAAGTAATTTACAACTTTATTTGGACAAGGCAGTTTAATTTCTGGGCCTCAATTTGCTCGTCTGTAAAATGGGGCTAATAATACCTATCCCATAATATTGTTTGGAGGATTAAGTGAGATGCATGTGAAGAAATTAACACAGTGCCTGGCATATATAATAGTAATCATCAATATATATGTACAGAGGACCATTTTATATTGCACATATACAAAGGGCTGCTTCCCAAATTAGTAATTTGTTAGCTGGTTTCTTTCATTAGATACACACATAGTATGACCTAATTAATTAGCCTAAGGCCTTAGTTAACCCACTCTTTTTTTTTTGTATTTATTTTAATATTATCTTTACACAATAAGTTGCAAGAAAAGTTGGTTAAACTAAAAGAGTGGCAGTCACCCAGTGATGACGCTGTGGTGCTTGTATAACCAACCAAGTTGGCTTTAAGAATGGTGTGGAGGGACCAGAGGTCACTACTGTGCCTTACAAGGAGCCAACCAGAGCAGCAGATTTTAAGTTTTGCAAGTGGAACTGCCTGACTTTTGTGCCACTATTACCTGTTTTGTTCTGTTTTTCAGATCTTCTTGGAGAAAATATTTATCTGCTCTTGTTTACCATAGCTTTACAAATATTAAACTGCTTTTTAGTGCAGACAAGTTTTGTTCCAGATGAATACTGGCAGTCTCTTGAAGTTTCACATCACATGGTTTTCAAATATCCTTTGTGGTTTCTTTTCCAGACTATGAGTGTGTATTCATCTTGGAAATTGTGCTCAGTTTCTTTTAGAGTAGTCCCCCTTGCTCCCTCGTCTTCAGTAGATAGTTTCCAAAATCCCTAGTGGATGCTTGAAACTGTAGACAGTACCAAACTCTATATATATTGTTTTTATATATGTAAAAAATACACACACGCTTATGATAAAGTTTATACAAATTAGGTACAGTAAGAGATTAACAGTATTAAAATATAACAAGTATAACACAATACTATAATAAAAGTTATGTGAACTTTTATGTGGTCTCTCTCAAAATATCTTCATATTTTCAGACAGTGGTTGACTCTGGGCAACTGAAACATGGAAAGAGAAACCACAGATAAGGGGGGACTACTATACATATTTTCAGTTTTCCGTATTTTCCCCAAATAATTTTAACTCATCAAAGTATACCATTATTTTATACAAATATTTCTCCTGTATCTTTCTTTTATGTTAATATACTTGACACAGCCGTTAGCATACATTCCCACAGTACTTAGCACTTGGAGGATACAGAGAAAGTAAAAAACACATTACTGCCTTGAAGAAGTTAAGAGTTTAGTTGGCCAATTGAATTTTTAATGCAAATATCCAGTATAAAATGCTGTTTTAAGACTGCCACAAAATAAAATATTGTTTTATAAATGGAAATGAAAATAGATTTTGCCAGGTGAAGTGGTGTGCACCTGTAGAGGCAGGACCACTTGAGCCCAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCCATCTTAAAAAAAAAAAAAACACGGAAATAGGTTTCAATATTATTGGACATTTACTCCTTAATGTTACTAATTATGGTTATTTGACTTGGGAATGGACAGAGAGACTGAGGAGTTACACTTATCCCTTAATCTTTGCAAGCATTTACAAGATTCTTCATCTTTTAGGGAAAGATAGTGTTCAGTTGCTGGTAAGTTTAAATAAAAGTAACTAAATGATATTGGGGCCATGGAATTTGTTTTTAAAAGGCTACTGTTGCTGAAGTCCAGCCATATCTGGGAAGCCCATGATACTACAGACATACTGTGATGTGTAACTCTTTAGTTTGTGCTGAAATACAAGACTGAGCATGAAAATATCCTGCTATGAGGAATCCTGTTATGATGTGCAGATTTTCAAAATGACTATATTATGTATTATTTGGACATTAGAAGTATACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATAACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTGAGGTGATCTGCCCGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACAGAGAAACCGCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTCGCGCATGCCTGTAATCTCAGACTTTCTGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCATTCTAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCCTTCCCCCATCCCCCGCAAAAAAAGTATCACTTGAGAGCACCGTTGTATTTTGTGTTTTTTACCTTGTAAGAAGACCGTGTGATATGATTTTATGAAGTCTGTATACATCTAAACCCACTGAGGATTTAGTGTTGAAATTAAAACTTTAAAATTTTTAATTTGACAAACATTTAATGATCTGCATAATCATCGTCCTATATA 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Task1_train_21547 | An alteration has been detected in PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80 | AGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAAAAAGAAAAGAATACATAAATAAAAAGATTATGGCTTCCATCTTGGGTGCCTGTCTCACTCACTCTTGGCTGACTTACCCTGGGTTAAGCCAGTTAATTATGTCATGAGGCAGCTTTAAGGAAACGGCCATATGTTGAGGAACTTAGCCCCACCAGCAACCATGTGAGCAAATTTGGAAGCTGATCTCTCCACCTGTAATTGAACCTTCAGATGAAACTGTAGCCCCTGCTAAGAGCTTGACTACAATTCATGAGCGACCTCGAGCCAGAGGCACCCAGCTAAGCAACACCTAGGTTCTTGATCCACAGGAACTATGAAATGGTAAATATTCATAGTTTAAGTTAACAAGTTTTGGGGTAATTTGTTATACAGCAGTAGTCTTTCAATAATCTTTTTATTAATATATTTTTTACAATATTAATCGATTATATAATCTTATCTACTGATCTTTTTCAGTAGATACCTTTCAAAATGTGTAAATCTATATTCAGTTGGTGAAACTGTAAAGCATTTTTATAGTGGCTTTTGATGCAAGGCACGTACAAAGCCATATGCTAATAGTGGATTTTCAGCAAGCTCCAAATGTGAATCACTATGCTATTTTTGTTTTTCAGCTTTGTTACTTTGAGTTTGTCTCTGATGATTGATCGTATTTTTTTTGGCCAAGTAAGTAAAAGTATATTAAGCTAACAGCTATTTTTATTTTTAATCCATTAATACTTTAGAACAGAGGCAAATGATTTTTTAAATGATATGGGATACATTACAAAAGACTTCTAGGCATATCCTAATAAGCCTTTGGTTCAATTTGTTGTGCTTTCTACATAAAAGAATTAGTACTCCTAGCTAATATTCAGGAGAGTACATTTTAAGGCAGGGAATTATTAAGTGAGCACTGAATGTTACCTGTTGCTGTTTCTGTCATTATTGTCAGCTTTACGCTGTAATTCAAATTGTAATGTTTTCAAAGCTTTATCTTCACAGGTAATATGTCACATTGTAAAGTACCACACAGTCCAAAAAATATGTCTACTATCCTCTTTATCTCTTAACTGGATATAAAACTTGGATGGAGCTGGAGGCCATTATTCTAAGTGAAATAACTCAGGAATGGAAAGCCAAATATCATATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAGCTATGGGATGCAAAGACATAAGAATGATATAATGGACTCTGGTGACTCAGGGTGGGGAAGGGTGAGAGAGGGGTGAGAAATTCTTATTTCGAGTACATATTGGGTACAGTGTACATTGCTTGGGTGATGGGTGGACCAAAATCCTAGAAATCACCTCTAAAGAACTTATTCATGTAACCAGAAGCCATCTGTACCCCAAAAACTTGAAATAAAAACACAAACTTAGACTGCCAAAATATAAGTTTGATTCTCACTTTGAATCTCAAAAATCTAGTTTTACAAATTAACAAGGAACACATTAATACTTAAAGAAGAAAAAATAACAGTTAAGAAGGATTTCATACAGTCATTAATTAAAATTATTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGCGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATTAATGTAAACTATTGCCTGGTTTTTAGACTTCAATTCTGATTTAATGTCAAAATTGTATCAATCCCCTAATGCCAAAGATTACTACTTGGCACTAACACATTTCTATTTATTTTTCCTTCAACGGTGCCAGTGGACTCTGGTTCAATTTAATTTTTTGAAATTTAACGTGCTGCAGAACTGGGGAACATTTTATGGTTCTCATCCATGGCACTGGTACTTCAGTCAAGGATTTCCAGTTATCTTGGGTACTCACTTACCCTTCTTTATTCATGGCTGCTATCTAGCACCAAAGAGATACCGGATACTTTTGGTGACTGTGCTGTGGACACTGCTTGTTTATAGGTAAGATTTTATTTGTTCAAAAGGCTAAAATTTTTTATGTTACCAAGAAATCAAATTAAATTCTTCAAAAAGTAAACTTTATGTTTTGGAGGTGCCATTAACTTTTGTTAGTGGGAATTATCTTAGAAGATACAAGTAGTAGTAATTATGGAGGCACTAGAGTGAATACTTTAGATATGTAGTTTGCTTAATAAGGATTACACTCAATTTTTAAGAACTTGGACTAATTTTATTTGCTTTAAAAAAAAAAAAAACAGACCAGGCACAGTTGCTCATGCCTGTAATTTCAATACTTTGAAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAAGCAAGGAGTTCATGACCAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCCTCTCTCTGAAAAAAAATTTAAAATTACCAGGGCATGATGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTGGGGAAGCTGAGGCAGAAGGACTGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCTACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAAAACAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAGTCAATCAATACTACCAAAATTTTAAATTGAAGGACCACAGAAATACATTCTAAAATAAAAATGTATGTATCCTTATTCCAAATTTGACTAATTTCACTTACTTGGATTGAAATAGAAATCCCGTTTTTAGAATGTAACTGTACTTTGTAATTTCAAATTGACATCATATTTTATGATTAGTTTTACCATATCATAATCACCTTATAACTAAAAAATAAGATGAATTTCTGAAGCAAGAAATTCAGTCTGAATACTTAGAAAATAAATAGATCAAGTTAAATATATTTTATATTAAATATATTACTTTCTCAATCTATCATATAACATGATAATTAATATTTTTTAATAATATTTGTTTTTATTACAGCATGTTGAGCCACAAAGAATTCAGGTTTATTTATCCAGTTTTACCATTCTGTATGGTGTTCTGTGGTAAGTGCTTTTGTTTGTTATAGAAAATAAATTATATAGAAATAGTCTAAAGACAACACATCCTCATTAAACTATGTCTATTTTCAACTAGGTTAATAAGGAATTACTTAATTACAGATTAATTATATTACTGCAATATTCCCTTTTTGTAGTCCAAATATCTTTTTTCCTATATCCTCTAAAGTGAGATAAAAACATAAAGATCCTAGCCCAGTGCAGTGGTGTGCACTTTTAATCCCAGCTACTCAGAAGCCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTACCATATGGCAAGTCCTTCTCTCAAAAAACAGACAAACAAAAAACCCACATAAATATCCAATACCCAAAGCAGTTTTTGGTGGTGGTGTTTCTATTTGGTGGTGGTGTTTCTCACTAAAAAGTAAAGTAACATGTCTGTTTTTAGATTAGCTATTTTAAGTTTATGGTTAAACTGTAAGGGTCTTCATTTTCACAAAGGAAAAATGTATTTACTGCTGTTGAAACTAGTTTTTAATGCTTTTACACACAAAACATTTACACTTTTAAAACTCACTCTAAGGCATATGCAATTATTATTATTATCTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTGC | 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Task1_train_21548 | The following genetic variant occurs in PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80 | GCCTGAAGCCCTCACCAGTGGATGCTTCTTGTACAACCTGCAGGACCATGAGCCAAGTAAATATAAATTAGCCAGTCTCAGGTATTCCAGTATAGCAGTACAAACAAAGACAAGGCTTTAATGTAGCTTTTTGTATTTGAGCCTACTAAAATAGATGTTGTTTTAGCCTACCAACCTAAGTTAAGTGCTTCAACTTATATTTGGGGATCTGCTGTGTCTGTGATTGGGGTTATTACAGATGGTTGAACTTTTAGAATCCTATTTTTTAATTTATTTTGAGACAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACACCACGCCCGGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCCCTATTTTATTCATTTTTATTTTCGTAGAGACAGGGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATAGCTCACTGTCCCCTCAAACTCATGAGCACAGGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGATCTACAGGTGCGCACTATCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTAAATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCATCTCAGCTATTTTATTTCAAATAAAGCTAGTTCTAATTATCATTCCTTTTAGTAGGTTCCTCATTTTACCATTTCAAACATCTTATAAATGTAGATTTAAGTGATAGGCTTAGTTTTCTTAATCTTGCTACATTTTTCACCACACCACTTTTCAGATTATTCTTTAATCAGAACTATTTCAAGTAGATTAAAAAATACTAGGTGACATGGACATGTGATATTCCAACTCATGAGGTATGAACTGTGGATGATATTAACATATTCATAGGAGGAACAAAATAAAAAACACTGCCTTGGTCCCATTCAGTATTGTACTAACATTTTGGGCAAACCAAGGTTTGGATGAAGAATACCCAAGTTCAAAAAGAACTATTATCTAGTTCTATAAAAAGAGTGTATGTAAATTATGAACAAAATGTCATGCTTACTAATAAGCTTAATCTTTTCCAGTGGAAAGGCCTGTTCTTTGTATTCTCAGTAGATCCTAATATGTCCATTAATAGTGGCTGTTGCTGAAGAAAAGGACTATCAGAGGGGAGAGAGACTTTTACTTATCCTTTTATACCCGTCTATTCATTCTACTTGGTTTTTTCCTTTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGCCCCACAGAATAATCCCTTTCATAAATCAAAAAAGAAAAATTGTTCAGCATCTCCAAATTGCCTGACTGTAGTGGGAAAACAAAATTTCCCACTGTTGTGGGAAAAAAAATGTAAGACATAGCACCTTTTCTTCCACTCATATACTTACGGAAAATCTCCCAGGTGCCCAATGGCTTATTTTCCTAAGAGGACACATTATTGAAACTCGTATTACACACTAAAATACCAATTATTAGTGCTTGGGAGATTAAAGAGGTAGGTAAATGGAATAATTAAAAGTCCTATTTATTTAGCAACTACTATGTACCAGGGCAGTCACTGGACATTTTTTCTAACACTTGAATAAGGTACTATTATCCCAATGACCAGCAAAGTAAAACGACTTGTGCTAGAACTGGAATTCAAATCTGGACCTGTTGGACTCCATAACCATCATCTTTCCACTATACCTCAATACCTTTTACTAGAAAAAGTCAAGACCTAGATGACAGTAGTGAATGGTGAATGGTCAGAGATATGACTTATTGCTTATTTCTTATTTGTCTATAACAGTATTACAGTTTTTGCTATTTCCATTAAAAATTACAGATGTATTTGCAGTTAACATAACAAAAGATTGTCAGTGTTAAGGTTCAATATGTCTATCTTCATATAGGATACTCATTAACCCACCTGAAAACATGGAAGAAACCAGCTCTAAGTTTCCTGTTTTTATCAAATTTGTTCCTCGCCCTTTATACTGGTTTAGTTCATCAACGAGGTACTCTTGATGTCATGAGTCATATTCAAAAAGTTTGTTACAACAATCCCAATAAATCTTCAGCTTCAATATTTATAATGATGCCTTGCCACTCTACTCCTTATTACAGGTAATAAAAGATGTTCCACTATATGCTGTTAAGAAACTGAAACTGACTACTTTAAAATTCCCTTTCAGATTCCTGGATTTGAATTAATTGGTCACTGATCAAATGATAAATTTTAAACTCCCACATATTTATTCACTGATGGATTTTAAAAACCACTTGAACTGTGTCAAAGAAAATGTTTTAAATAAACTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGTTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTCGGCCGTAAACTTTATTATTCTTTAAAAACAATTTACTTACACCTAATTCTGATTTAAATCAGTATAAAACAATTTGTAGGTATCTGATAGTCTTCTTAGTAAAGAAACTCATGTATTACTTACCTTACTACAAATCTCTGTGATACATCTTTACACAATTTGAATTAATCTTAAAACATGGATTTTAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGCTGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGATTTTAGTCCAGATTTACTACTGGATTATTGCCCTCATCTTAAACTAGACTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAAGATTACAGGAATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTATTGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTAAACTAGATTTTTAATCTCTTTGGACATCAGTTGTCTCACCTGTAAAAAATTAGGGAATGCGACTAGATGATATTCTAATGCTTGAATTAAGTGTTTCTGGGAAATATACTAAAATTGCCTCAACTATGTATGGCCTTTAAAAAGACATCCATTTGTTCCTGTGCTTTATTTCAGGAAGCTGTATTAGTTACTAATTACCCAGTAATGGTATAGGGGCAAAGGAGCCAGATTTCCTACAGAAAATTATATACCAGGCTGGGCGTTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATGGTGAACCCCTGACTCTACTAAAATACAAAAAAAATTGGCCAGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATACCATTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCAACCTAAAAATAAATAAATAAATACATAAAATCT | GCCTGAAGCCCTCACCAGTGGATGCTTCTTGTACAACCTGCAGGACCATGAGCCAAGTAAATATAAATTAGCCAGTCTCAGGTATTCCAGTATAGCAGTACAAACAAAGACAAGGCTTTAATGTAGCTTTTTGTATTTGAGCCTACTAAAATAGATGTTGTTTTAGCCTACCAACCTAAGTTAAGTGCTTCAACTTATATTTGGGGATCTGCTGTGTCTGTGATTGGGGTTATTACAGATGGTTGAACTTTTAGAATCCTATTTTTTAATTTATTTTGAGACAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACACCACGCCCGGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCCCTATTTTATTCATTTTTATTTTCGTAGAGACAGGGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATAGCTCACTGTCCCCTCAAACTCATGAGCACAGGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGATCTACAGGTGCGCACTATCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTAAATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCATCTCAGCTATTTTATTTCAAATAAAGCTAGTTCTAATTATCATTCCTTTTAGTAGGTTCCTCATTTTACCATTTCAAACATCTTATAAATGTAGATTTAAGTGATAGGCTTAGTTTTCTTAATCTTGCTACATTTTTCACCACACCACTTTTCAGATTATTCTTTAATCAGAACTATTTCAAGTAGATTAAAAAATACTAGGTGACATGGACATGTGATATTCCAACTCATGAGGTATGAACTGTGGATGATATTAACATATTCATAGGAGGAACAAAATAAAAAACACTGCCTTGGTCCCATTCAGTATTGTACTAACATTTTGGGCAAACCAAGGTTTGGATGAAGAATACCCAAGTTCAAAAAGAACTATTATCTAGTTCTATAAAAAGAGTGTATGTAAATTATGAACAAAATGTCATGCTTACTAATAAGCTTAATCTTTTCCAGTGGAAAGGCCTGTTCTTTGTATTCTCAGTAGATCCTAATATGTCCATTAATAGTGGCTGTTGCTGAAGAAAAGGACTATCAGAGGGGAGAGAGACTTTTACTTATCCTTTTATACCCGTCTATTCATTCTACTTGGTTTTTTCCTTTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGCCCCACAGAATAATCCCTTTCATAAATCAAAAAAGAAAAATTGTTCAGCATCTCCAAATTGCCTGACTGTAGTGGGAAAACAAAATTTCCCACTGTTGTGGGAAAAAAAATGTAAGACATAGCACCTTTTCTTCCACTCATATACTTACGGAAAATCTCCCAGGTGCCCAATGGCTTATTTTCCTAAGAGGACACATTATTGAAACTCGTATTACACACTAAAATACCAATTATTAGTGCTTGGGAGATTAAAGAGGTAGGTAAATGGAATAATTAAAAGTCCTATTTATTTAGCAACTACTATGTACCAGGGCAGTCACTGGACATTTTTTCTAACACTTGAATAAGGTACTATTATCCCAATGACCAGCAAAGTAAAACGACTTGTGCTAGAACTGGAATTCAAATCTGGACCTGTTGGACTCCATAACCATCATCTTTCCACTATACCTCAATACCTTTTACTAGAAAAAGTCAAGACCTAGATGACAGTAGTGAATGGTGAATGGTCAGAGATATGACTTATTGCTTATTTCTTATTTGTCTATAACAGTATTACAGTTTTTGCTATTTCCATTAAAAATTACAGATGTATTTGCAGTTAACATAACAAAAGATTGTCAGTGTTAAGGTTCAATATGTCTATCTTCATATAGGATACTCATTAACCCACCTGAAAACATGGAAGAAACCACCTCTAAGTTTCCTGTTTTTATCAAATTTGTTCCTCGCCCTTTATACTGGTTTAGTTCATCAACGAGGTACTCTTGATGTCATGAGTCATATTCAAAAAGTTTGTTACAACAATCCCAATAAATCTTCAGCTTCAATATTTATAATGATGCCTTGCCACTCTACTCCTTATTACAGGTAATAAAAGATGTTCCACTATATGCTGTTAAGAAACTGAAACTGACTACTTTAAAATTCCCTTTCAGATTCCTGGATTTGAATTAATTGGTCACTGATCAAATGATAAATTTTAAACTCCCACATATTTATTCACTGATGGATTTTAAAAACCACTTGAACTGTGTCAAAGAAAATGTTTTAAATAAACTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGTTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTCGGCCGTAAACTTTATTATTCTTTAAAAACAATTTACTTACACCTAATTCTGATTTAAATCAGTATAAAACAATTTGTAGGTATCTGATAGTCTTCTTAGTAAAGAAACTCATGTATTACTTACCTTACTACAAATCTCTGTGATACATCTTTACACAATTTGAATTAATCTTAAAACATGGATTTTAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGCTGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGATTTTAGTCCAGATTTACTACTGGATTATTGCCCTCATCTTAAACTAGACTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAAGATTACAGGAATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTATTGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTAAACTAGATTTTTAATCTCTTTGGACATCAGTTGTCTCACCTGTAAAAAATTAGGGAATGCGACTAGATGATATTCTAATGCTTGAATTAAGTGTTTCTGGGAAATATACTAAAATTGCCTCAACTATGTATGGCCTTTAAAAAGACATCCATTTGTTCCTGTGCTTTATTTCAGGAAGCTGTATTAGTTACTAATTACCCAGTAATGGTATAGGGGCAAAGGAGCCAGATTTCCTACAGAAAATTATATACCAGGCTGGGCGTTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATGGTGAACCCCTGACTCTACTAAAATACAAAAAAAATTGGCCAGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATACCATTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCAACCTAAAAATAAATAAATAAATACATAAAATCT |
Task1_train_21549 | This mutation occurs in RFX7 (regulatory factor X7) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | CATTTGCTTGTTTTGTGTGTGCGTGCCTGCGCATCTATGTGTGCTAGCTCCATATTAAAATCAACATTTAAATATTAATGCAAGGTCACAAATATAAATGGCTACTTGTTTTTTTTCCCTTAAAAATTTTAGTGCAGCTTTGCTTTCCTTAAAGTAATATTTAATTTTCCATTATTTTCTATTTAAGCCCTTCATCGTGGGTGTAAATGGTACTGAAGCCCCAGAAAGTCCTACAGAGATTTTTCACCCTACAGTAGCTCTATGCTTCAAGCCTAAATATTTATAATAACCTGAATATTATCCCTGTTTCAAGGAAGACTTTCTTGTCTACAGTTCACCCTAGCTATGATTTTATATCTAAAAGATAATGCCAACAACAAAACAGCCTATACCTAAAATTGATGGTTTATTCTGAGTTCTGTGCAGATCATCTGATGAAATGAAACTAACTTACACAAAATAAAGATCGACTGCTCTTGTAACAGCTGGATAGTCAATCAATGTGAATAAATGGGGCACATTATAAAATTTAAAACCTAATACTTGTTCTTCTACAGCCTACTGTCTTTAGACACTTGTTAAGAACTGAGGCAAGTCTAACCATTTCCTACTGAAGAAACCACTTCTGCAGCAAACGCTTTTAAAATGTCACAATTAATAGTATTTCTGCTGCGGGAGGCACTTCCATTAAGACAAATACAATACATATGTCTTTAGATACAGTGTGCTACATGTTATAAAACACAATTTAACCCAACATTTCAACAGTAGGATGGTCCTTGCTTTCTATCCATTCAAAACCTGATGAAGTCATAGAATTCATGGATTCACTGCAAATTTGTTGAAATAATGGGTCATTCTTTAATTCTTCCAGTGTAGCTTCATCATCTTGTCCCTGCTGACGACCTGGATCAAACAGTAGATTTGGGTCTAAAGTGTTCAAATCATTGATGCTGCCTGAGAGCTCAGAAGACAACCTGATATCGCTAGAGAAATCAGATGCAGTATTAGTGAGATCAGATGCTCCCTGACCTACCAGCTGCTGGTTGGTTTGCAAGCTGTCTCCACTCAACAGGTCTTTAACAGTGCTATTGAAATCTAATTGTTGCTCTCCAATTTCTGATTGTGCTTGATTATCTCCAGGAGAAAAATTGATCTGACCGGTGCTATTACTTTTGGTGAGGTAAGATGGTGTTTGGAACTCATAAACAGAAGTGCTGGAATCGATCATATTTTGTGGGTTGGCACTAGGAAAAACAGTGGAAGGTTCCAAAATCTGAGTGAGATTCATCCGGGCTGTATAATTAGAGGGCAGGTTGTTCATTCCCAAACCTCTCACTGCATCATCATTGTCGGAATCAAGTTTACTCAACAAAACATTGGTTATTTTTTTACTGTTTGCTTGCTTCTGAAGAGCGTTTGGGAAGGCTGTCTGCATCATGACTGTCAATGGAACTGATTGGCTTCTTTGAGCTATGTTGTTGGCACATGCGTCTGTGTGAACATTTGTGAAAACATGAACTTCTGGGGTAACTGGACTTCCAAAGGGGGTCACATTAGATCGTGGGATATTAGATACTGGATAGAGGGTGCTTCCACTAAGATTACGTTGGCGATGAACAGCAGGGCTCACACTCCGGCATCTGAAGTTGCTGCTGGCAGATGAATTAGTTCCTTTATTATCAAGAGGGGCAGGGACTGCAAAACCCTCCTGTTTGTTGGTGTTATTTACAGTGGCACCTTGATGCTGCACAGGAGAGACAGGAGTCAAACGACCAAAATGAGTGTCATGATGTCTGGATTGAGACTGATAAGACTGTCCAGGCACAGCAAAAGCATGAGGTTTCCTGAAACGGTCTTCCACTAGTTCCTGATAGCTTGGGAGAATACCATGGCCAGAAACTGATGAATTACCAACCCCACTATACCCATTATTCATCCATTCAAGCTTGGTTTTGTCAGGGTGTGTGGCCATGGGTCTTTGCATCGGTTTCACAGGACTACTTGAGACAATGCTGGCGTCATGATATGCCATACTGGAGCTTATTGGAGTGAATGCAAACGGATTCCTGCATTCAACAGGGCTGGGGGGGACACTACTGCTGCAGTTAGAATGTGGAGTACCAATGGGTGTATGTCGGCTACTTCCTAAAGCACTATCCACAGGTGTAGTCTGGGCTAGCCTGGAGCAAGGGCTCTCCCGTGACAGACTCTGAGATCCAGCAATCATTTCAGATGTCGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGAGTAGGAGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGTGGATTGGAGTGCCATTGCTGTGGATTGGATGATAGAAGTGGGTGCTGGAAGTGTGAGATGACATTGGAGCTCCTGGAGTTACTGACTGACTCTGAAGGGTCATTCCCAAACAGTTGCCGTAAGAATGAGAATTGTTCATTGACATTTGCTGCTCCATAAGCACCAGCTCTTCCACAATACTATCTTGTGTAAGTTCATCATCAAAAGGAAAGTAGCTTTCATTTGTCTGGGAAACAGAAGGCTCAAACTCCTTCAGTTCAGATTGCAGAGGTAACTGATCTGAAGAATGTGCTTGTATTTGATTTAAAGAAGATTCCTGTATCTGGCTATGTAGCTGCTGGCTATATGTGTCCTGTGGCATTCCTTCTAATTCCCAAACAGATTTCTCTAAGTCATTGATATCAGAGTGCTCAGGAATTGTCATAACACTGATATCTTGCTGTTGTTCACAACTGGCAGATATAAACTCAGAATCTTTAGTGATTTGTTGCCATCCATTTGGATTAAAGCTGCCAACTGACTTTGAATCACTGTCCAAGAGAAAGACACTTCCTTCAAGTTTTACTTTTATATCTGGAGATGATGATGGGGTTGTTTGCTGTTCCAAAGCTGAATCACTGATAACAAGGGCAGAGGAATTCAAGGGTTGATTTGCTCCTATGTGTGAACTGACATTTACTGATACCTTGCTAGGAATCTGAGCACCTGCTGTTGAACCTTCTGTTTTCCCTGAATGTGGAACCTTTTGGTCCTTCTTAACACTGCCTTGTTTCTGCCCTTCTATGGTAGCTGCTGAAAGCTGTTCCACAATTGGTTTCTTTACAGGAGGCACCTGGGTCTCCTGCAATGTAGAAGACAGTCGTTTTCTTGGGCTTTTAGTGCATAATTTAGGGTCTTTATTGATTGAGTCACCATTAGGTGGTGAGCTGCTGCTGGTGAAAGTTAAGTTCTGAGAAGCAACTGATAGAGTGATAGTGCTTTGATTATTGCCTGTTGACGTGCCTGGCAGCATTTCATTACAGCGACTTTTACATTTGGTCCTCTGGTCACAGACCTTAGTTGCTTTTATTTCAATGACACCTTCATTTGAAGGTTTCTGCAGTGCTCCGTCTGTATTACTTTTCTGCCCCAAAAGGGCACTAGGTGTCTGGGGAGCTTTAGCCTCATCAGAGTTCTCTTGGCACTGTACAGGATGCTCATCTGATGATGTTTCGGGTTCCACTTTGACTTCCACAGCAGATGTTCCCCCCGCACTGCTGCTCCTGGACCCAGGAGACTGAAGCGACACGACAGAACCATTCTTGATCTGTGGAACACTCCTTGATTCTTCTGTTGTTCCTGTAGCACTGCTGACTGAGGCAGAATGTTTAAGAGGGGTGTTACTGTTGCTGGGTGTGAGGGATATTGTTGTCATTTTCACCACATTTAGAGAACTCATGTGTGAAGCGGGTACAACAGCAGTTTTGATGGGACTACTAGTAAAGAGGACAGTAGTTGGAGAGCGAATGGTGAGTGCACTGGTGTTCGCTGGTTTGGGTAAGATCTGAGGGTAACGGTGCCGGGCAGAACGATCCCCACCAGGACTGGCTGGAACGTTCTGGGGAGTCTTTGGTGCCTGTTTCACAGACTGCATGTGCTGAGTGACCACCTGTACATTGAGGGGAAGAACTTTGCCGTCAGAAGAACTCATTGGACTCGGTGAAGTTACCAATTGCCTAGTCCGCTGGACCTGTTAAAAGATAGCAAAAAATCAGATTTAACAGGTCTAGCCTGTAAATAGTAATTCATGTATCTGTATATA | CATTTGCTTGTTTTGTGTGTGCGTGCCTGCGCATCTATGTGTGCTAGCTCCATATTAAAATCAACATTTAAATATTAATGCAAGGTCACAAATATAAATGGCTACTTGTTTTTTTTCCCTTAAAAATTTTAGTGCAGCTTTGCTTTCCTTAAAGTAATATTTAATTTTCCATTATTTTCTATTTAAGCCCTTCATCGTGGGTGTAAATGGTACTGAAGCCCCAGAAAGTCCTACAGAGATTTTTCACCCTACAGTAGCTCTATGCTTCAAGCCTAAATATTTATAATAACCTGAATATTATCCCTGTTTCAAGGAAGACTTTCTTGTCTACAGTTCACCCTAGCTATGATTTTATATCTAAAAGATAATGCCAACAACAAAACAGCCTATACCTAAAATTGATGGTTTATTCTGAGTTCTGTGCAGATCATCTGATGAAATGAAACTAACTTACACAAAATAAAGATCGACTGCTCTTGTAACAGCTGGATAGTCAATCAATGTGAATAAATGGGGCACATTATAAAATTTAAAACCTAATACTTGTTCTTCTACAGCCTACTGTCTTTAGACACTTGTTAAGAACTGAGGCAAGTCTAACCATTTCCTACTGAAGAAACCACTTCTGCAGCAAACGCTTTTAAAATGTCACAATTAATAGTATTTCTGCTGCGGGAGGCACTTCCATTAAGACAAATACAATACATATGTCTTTAGATACAGTGTGCTACATGTTATAAAACACAATTTAACCCAACATTTCAACAGTAGGATGGTCCTTGCTTTCTATCCATTCAAAACCTGATGAAGTCATAGAATTCATGGATTCACTGCAAATTTGTTGAAATAATGGGTCATTCTTTAATTCTTCCAGTGTAGCTTCATCATCTTGTCCCTGCTGACGACCTGGATCAAACAGTAGATTTGGGTCTAAAGTGTTCAAATCATTGATGCTGCCTGAGAGCTCAGAAGACAACCTGATATCGCTAGAGAAATCAGATGCAGTATTAGTGAGATCAGATGCTCCCTGACCTACCAGCTGCTGGTTGGTTTGCAAGCTGTCTCCACTCAACAGGTCTTTAACAGTGCTATTGAAATCTAATTGTTGCTCTCCAATTTCTGATTGTGCTTGATTATCTCCAGGAGAAAAATTGATCTGACCGGTGCTATTACTTTTGGTGAGGTAAGATGGTGTTTGGAACTCATAAACAGAAGTGCTGGAATCGATCATATTTTGTGGGTTGGCACTAGGAAAAACAGTGGAAGGTTCCAAAATCTGAGTGAGATTCATCCGGGCTGTATAATTAGAGGGCAGGTTGTTCATTCCCAAACCTCTCACTGCATCATCATTGTCGGAATCAAGTTTACTCAACAAAACATTGGTTATTTTTTTACTGTTTGCTTGCTTCTGAAGAGCGTTTGGGAAGGCTGTCTGCATCATGACTGTCAATGGAACTGATTGGCTTCTTTGAGCTATGTTGTTGGCACATGCGTCTGTGTGAACATTTGTGAAAACATGAACTTCTGGGGTAACTGGACTTCCAAAGGGGGTCACATTAGATCGTGGGATATTAGATACTGGATAGAGGGTGCTTCCACTAAGATTACGTTGGCGATGAACAGCAGGGCTCACACTCCGGCATCTGAAGTTGCTGCTGGCAGATGAATTAGTTCCTTTATTATCAAGAGGGGCAGGGACTGCAAAACCCTCCTGTTTGTTGGTGTTATTTACAGTGGCACCTTGATGCTGCACAGGAGAGACAGGAGTCAAACGACCAAAATGAGTGTCATGATGTCTGGATTGAGACTGATAAGACTGTCCAGGCACAGCAAAAGCATGAGGTTTCCTGAAACGGTCTTCCACTAGTTCCTGATAGCTTGGGAGAATACCATGGCCAGAAACTGATGAATTACCAACCCCACTATACCCATTATTCATCCATTCAAGCTTGGTTTTGTCAGGGTGTGTGGCCATGGGTCTTTGCATCGGTTTCACAGGACTACTTGAGACAATGCTGGCGTCATGATATGCCATACTGGAGCTTATTAGAGTGAATGCAAACGGATTCCTGCATTCAACAGGGCTGGGGGGGACACTACTGCTGCAGTTAGAATGTGGAGTACCAATGGGTGTATGTCGGCTACTTCCTAAAGCACTATCCACAGGTGTAGTCTGGGCTAGCCTGGAGCAAGGGCTCTCCCGTGACAGACTCTGAGATCCAGCAATCATTTCAGATGTCGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGAGTAGGAGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGTGGATTGGAGTGCCATTGCTGTGGATTGGATGATAGAAGTGGGTGCTGGAAGTGTGAGATGACATTGGAGCTCCTGGAGTTACTGACTGACTCTGAAGGGTCATTCCCAAACAGTTGCCGTAAGAATGAGAATTGTTCATTGACATTTGCTGCTCCATAAGCACCAGCTCTTCCACAATACTATCTTGTGTAAGTTCATCATCAAAAGGAAAGTAGCTTTCATTTGTCTGGGAAACAGAAGGCTCAAACTCCTTCAGTTCAGATTGCAGAGGTAACTGATCTGAAGAATGTGCTTGTATTTGATTTAAAGAAGATTCCTGTATCTGGCTATGTAGCTGCTGGCTATATGTGTCCTGTGGCATTCCTTCTAATTCCCAAACAGATTTCTCTAAGTCATTGATATCAGAGTGCTCAGGAATTGTCATAACACTGATATCTTGCTGTTGTTCACAACTGGCAGATATAAACTCAGAATCTTTAGTGATTTGTTGCCATCCATTTGGATTAAAGCTGCCAACTGACTTTGAATCACTGTCCAAGAGAAAGACACTTCCTTCAAGTTTTACTTTTATATCTGGAGATGATGATGGGGTTGTTTGCTGTTCCAAAGCTGAATCACTGATAACAAGGGCAGAGGAATTCAAGGGTTGATTTGCTCCTATGTGTGAACTGACATTTACTGATACCTTGCTAGGAATCTGAGCACCTGCTGTTGAACCTTCTGTTTTCCCTGAATGTGGAACCTTTTGGTCCTTCTTAACACTGCCTTGTTTCTGCCCTTCTATGGTAGCTGCTGAAAGCTGTTCCACAATTGGTTTCTTTACAGGAGGCACCTGGGTCTCCTGCAATGTAGAAGACAGTCGTTTTCTTGGGCTTTTAGTGCATAATTTAGGGTCTTTATTGATTGAGTCACCATTAGGTGGTGAGCTGCTGCTGGTGAAAGTTAAGTTCTGAGAAGCAACTGATAGAGTGATAGTGCTTTGATTATTGCCTGTTGACGTGCCTGGCAGCATTTCATTACAGCGACTTTTACATTTGGTCCTCTGGTCACAGACCTTAGTTGCTTTTATTTCAATGACACCTTCATTTGAAGGTTTCTGCAGTGCTCCGTCTGTATTACTTTTCTGCCCCAAAAGGGCACTAGGTGTCTGGGGAGCTTTAGCCTCATCAGAGTTCTCTTGGCACTGTACAGGATGCTCATCTGATGATGTTTCGGGTTCCACTTTGACTTCCACAGCAGATGTTCCCCCCGCACTGCTGCTCCTGGACCCAGGAGACTGAAGCGACACGACAGAACCATTCTTGATCTGTGGAACACTCCTTGATTCTTCTGTTGTTCCTGTAGCACTGCTGACTGAGGCAGAATGTTTAAGAGGGGTGTTACTGTTGCTGGGTGTGAGGGATATTGTTGTCATTTTCACCACATTTAGAGAACTCATGTGTGAAGCGGGTACAACAGCAGTTTTGATGGGACTACTAGTAAAGAGGACAGTAGTTGGAGAGCGAATGGTGAGTGCACTGGTGTTCGCTGGTTTGGGTAAGATCTGAGGGTAACGGTGCCGGGCAGAACGATCCCCACCAGGACTGGCTGGAACGTTCTGGGGAGTCTTTGGTGCCTGTTTCACAGACTGCATGTGCTGAGTGACCACCTGTACATTGAGGGGAAGAACTTTGCCGTCAGAAGAACTCATTGGACTCGGTGAAGTTACCAATTGCCTAGTCCGCTGGACCTGTTAAAAGATAGCAAAAAATCAGATTTAACAGGTCTAGCCTGTAAATAGTAATTCATGTATCTGTATATA 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Task1_train_21550 | Chromosome 15 houses a mutation in gene TCF12 (transcription factor 12). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Developmental delay | TGAATGTACTAAATGCCACTGATTTGAAATGAAATGAAAACATTCAGTGTTTATGTTATATAAATTCCACCTCAACTTTTTAAAAAGCTCAAACACCAAAGAAAAGTCATTTAAATGAGAGTTTTTCTTGACTGTTAGACTGGAGGCAGAGATTGGGCTATTAGGGCTACTGTTCCAAAGCTCTGCTCCTGCTTTTTGACCAGAGCTGAGGTTTTATTTCTCAGTTCCTTTGTGATACTTGGTGGCTGAAACAACTACTTTTTAAGAGTATGGTGATGGCAGTAAGGGGTATTAAATATATGATGGGGGATTCGTAAATGTACCAGAGGAATCACAGTTCTTTTCACTTGAGAGTATCTTCTCAAGTGTATTCAACCCCCCTTCCTTTTGAGGTCTTCTTTCCCTCTCCTGTCTTTCAAGTCTCTGTGATCCTATTTCATCTCATCTACCAGAAATCTTGGTGCAAAATTCTGCCAAACTAACCTCGTTTGTTTTGTGAGAGGGTTACTGCATTAGTAGGTTAGAGCTGCTGAATCTCTGAATTATAAATGAAGCACTTCACAAAGTCTCATAATGTCACTGTAGCATACCTCAGAGCTCTCTCCTCACCCTTGTCATCCTGATGGGTTTTCTCTTAATCATATTTTTGATGCCTAAGATATTAAAAAGGCTAGCATATACATTGGTTGACAGATTAAGAATCTGAAAAAGATGGGAATGGATGATAATGGTGGACGAAGTATAACAAGATGAATTTTATCAGAGATAAATGTTAAGTCTTGTATTTGGGACCAAAAAGCACAAACTGAACAAGTACAACATTGGAGGGACATGACTTAATAGCAGCAGATGCAACAAAATGAAGAACCACGTAAGCATGTGATCATTCTTAACCCCTTAATGCGAGCTAACATAAATAGATTGCTTAAATATAGTGTTAAAAAAGAGATGGTGAGGAGGACTCTCAAACCCATGTCATGAGACTCAAGTGAAAAAAGCAGGAATGGGCCAGCTGCAGTGGCTCACACCAGTATTCCCAGCTCTTTGTTAGGCCAAGGTGGGAAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGGGAGACCCTATCTCTACAAAAAACTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTGTTTCAGCAGGCTAAGAAAGGAGAATTATTTGAGCCCAGGTTCCAGGCTATAGTAAGCTGTGATCGTGCCCCTGCATTCCAGCCTGAGTGACAGAGCATAATCCATCTCTAAAAAGAAAAAAGGAAAGGAAGAAGAACAGAATTTCTGCTGCCGTATGTGTTCATGAAAGTATTAAAGCAAAGACTAGTGACCATTTTTCAAAAATATTGATGATTAAAAAGTGTGATACCACACAGCCACTAAAGTGTCTTTCAACTCTAAGATTTTATGGATCTACATAATTATTAAAAAGCAGACAATGTGGCTGGGCGCAGTGGCTTACACCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGTCCAGTCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCTTACCACTACACTCCAGCCTGGGCAAATAAGTGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGCCGACAATGTGAGGGTGGAGAAAAAAAGAGAAAGTAGGTATGGGCTGAAAGCAGTGGTCTAATTGAATTCAAAACGTACTTAATGGGTGCGTTCTAAGTTAAGACATTGCTGAAGTTGTAAATAATTCAGAAGTGATGAAATTTTCAGGTTTGGGTCAGTATCAGCAGGAAAATAACTTGTTTCCTTGGCCTTATTTTATAGTCTAGTCTCCTGAGACAAGATCTGGGGCTTGGGAGCCCAGCACAGCTATCTTCTTCAGGAAAACCTGGGACAGCATACTATTCATTCTCTGCTACAAGTTCCAGGAGGAGACCACTCCATGACTCTGCAGCGCTTGGTGAGTGTATCACACAACAAATCCCATCCCACATATGTTGTTGTTGTTTTTTCCTCCCATAATCTGTACTTCTGGCTATGCTTTTTTTTTTTTTTCTTTCCGTTTCTTTGTTTAAGACAGCGTCTCACTCTGTTACCCATGCAGGAATGCAACAGCACAATCTTGGCTTACCGCAGTCTCAACCTCCTGTGCTCAAGCCGTCCTCCCACCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCCACTGTGCCTGGCTAGTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCCTGTCTGTGCTTTTAATTAGAAGAGAGTTGGATTCGTGGGTATCACATTGATGTCAGGGCTTATTTGCACAAGAATAATACATCCATTAAATATTTAATAAATGAAATTATCAAAATTCTTACTTTTATAAATACATTGTAAGTTTTTAATGAAAGGTTTGGCCATGAATAATTTTGGATGACTGTTCAATTTGTAAGCCATAATTTTAACAAGTTTCAAACAGCCAGTGTAATACTCTTGCTTGGTCCTCACATGAGCAACTAAGTAGTGAAAAATGAGACTTAACTAGTTTTCCTTCTTGTAATTAGAATTTCATGTTCTAATGTTAATAACTTAATTCTTTACTAAAAATGATATAACAAAATTTGCAAGGTGGTTTTATATACATTCTCATCTCATCAGTTCACCAATCCTGCTAGTCAGTTGCTATAAATAGATTTAACATAAAAACTGAGGGTCAAAAGGGAGGGCAGGCACATTCATATAATTAGTACTTAGGATAAAATTTTAAGATTTTCTAACTCCAGGTTCATTGTCTTTTGCATATTACTTGCTTCTGCACTCCACTTTGTTTTTAATTGAGGTTAAATTTACCATATTAAGTTGTACAGTTGAGTAGCATATACTACATTCACTACATTGTGCCGCTGTCACCCCTATCTAGTTCTGAAACGTTACTGCAAAAGCAAACTTTGTTCATATGAAGCATTCAAACCTCATTATTTTTTCATTAGCTCCCTTCTTTTATGTCTTACACATAGCCTAACCAGGCCAGTGCCTTTTGTTTTACTGCTTACAGCAAGCCTTAGGTATTCTCTGATGCTTTATCCAAACTGTGTTTAAATGTCAGAATTTCTGGTGATTTCTACCAAATATCTTTTAAACAAGATACTTAAAGCTGCAAAGCATTTTTAAATTAAAAGTGGGCCAGCTTCTAATATATAGTCCACCAAAAGATTATGTCACATTTTTTTATTGCACAGGCATTTGATGACTGCTTCATATTTATGTATCTACTTTCTATTAACCTGTGTTTTGGTGAAATATTCCTGGTCTCTGGGTCTAGGGTTTGCTTGTGGGTATAAAAGGGCACTATGATAGATCATCATATTCAGCATAGAGAACTCTGATTAGATGTGTCCACTTCTCAGTATCATGGATGATTTAGTATGTTTACTATTAAGTCAGCCCAGGTGATTTAGACCAGTATACTTTTTGTTATTAAAGAAAGGATAAATTGTAAATGCATTTTTCCATCTCCAGTCTTGTTTCCTACCTAATGAGTTAGTCAGAATAGGAACATTGATTGGAGTCTAGACGTGTCAGTGTTACTCTAGAAAAATAACTTGTTAGTATGCTATGTGAGTATATACTGTGACAAAAAGCACTTAGTACAAGCTAATACACTATTAAGTTCAGGGGGAAAATTAGTTATTGAAATAACTAGGGAAGAGGGGAGTAAATTTCAGAAAAATCCAGACTTAAAATTCAGGTTTTCTATAAATTAAAACTTGTATCTTCTTCATTTTAATTTTGATTATGATGATAGACACTATTGATTGTCTCTTCCATGCCAGGGGCAT 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|
Task1_train_21551 | A change on Chromosome 15 affects gene TCF12 (transcription factor 12). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; TCF12-related craniosynostosis | TTTGTTCAGATACGCCCTGCCCTCAGAGGTGGAATCTAGAGAGGCAGTAGGCCTTGCTAGGCTGCGGTGGGCTCCGCCCAGTTCGAGCTTCCCTGCCACTTCGTTCACACAGTGAACATAAAACCACCTACTCAAGCCTCAGTAATGGTGGATGCCCCTCCCCCTGCCAAAGTTAGGCATCCCAGGTCGATCTCAGACTGCTGCGCTAGCAGCAAGCAAGGCTCCGTGGGCCTGGGACCCACCAGGCCAGGCACGGGAGGGAATCTCCTGGTCTGCTGGTTGCGAAGACTGTGGGAAAAGCGCAGTATTTGGGCAGGAGTATACTGCTCCTCCAGGTACAGTCACTCATGGCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGTAATCCCCCAACCCCTTGCACTTCCCACGTGAGGCAATGCCCCACCCTGATTCAGCTCACCCTCCGTGGGCTGCACCCACTGTTCAACCAGTCCCAATTAGATGAACCAGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCACCCATCTTCTTCTTCGATCTCACTGGGAGCTGTAGACCAGAGCTGTTCCTATTTGGCCATCTTGGAAGCAACCCACCTCGGCAATGTATTTTTTTTAAGTATTTTGTTTTTGTTTTGGATCAGCTTTATTGAGGCTTAATACACATGTAATAATAAAATTCACTAATTTTAAATATACAGTCTTTATTATGTATGTTAAAATGTATATATTTTGTCATTTTGACAAGTGTAAAAGTTATTTAACAGCCACCTTATTCATAATGTAGAATCCACCTCAAAAAATGTCCTTATTCCCCTTGGTAGTGAGTCCCTTTCCTCCATCCCGTGGTCCTTGGCAACCATTGATCTGCTTTCTGCTACCATAGTTTTGTGTTTTCTAGAAGTTCATGTAAATGGAATTGTAGAGTATGTATGTGATCTTTCATGACTGGCTTTTTTTACTTAGCATAATCTGCAACTTGATTTTAGATACAACATAATGGGCCATTGTCTGAATGTACTATGATTTATTGAACCCATTTGCTATTATTAAATCCCAATATGTTGCTAATGTAAATAATTCTGTGATCATCTCCCTTTACATAAATTTCTATGTACATCTCTAATTATATCCTTAGGATGAATTTCCAAAGTTGGAATTGCTGATCAAGAGGTAATAAACATTAAGGCTCTGGATTCGTTTTGCCAATTTGCCCTTCAAAAAATTGTGTCATTTCTCCCATGTTTTATAATTATCACCACTGATGATAATTTATCTCTAGAACAAAAAAATAGCCGTTTTCTGGGATACTTCTCTCAATCTATATCTTAAGCTTTCCTTCTTTCTTTTCGCCAGGTAACCGCCAGAGTATATTTAAGAGCATAGGCTAAGCAAATTATACATTCATGTACTAGGGGGGCTTTTAAACTGTAATGTGTATATCAGTCATCTGGGAAACATGTTAAAATGCAGCTTCTAATTCAGTAAGATGGGAGCAGAACCTGAGAGATTCTACTCCAGTGTTTTTAACAAGCTCCCAGTAATGCTGATGCTGCTGATTTGTGGATCACATTTTGTGTAGCAAGGTGCTAAAATATTATGTAGTTGTTGATCTTATATTTATGAAGAGTTTCTGGAGAAATCTTTATGCTATAATGTGCAATGAAAAATGCACTTAAGAGTGTATGTAGTATATTTCAACTGTATGACTGTATATGTGCATTGAAGAAAAATTTGAAAGGAATATACAGTCATGTTAACTGCACCTATTACAACTGTTTACAAGATTTATAGGTGGTTTTCATTTCCATCTTTACGCTTTATAATTGTGCACAATCAGCATATCTTACTTTATAGGAAACCTAATAGACCTTGTTGTTACTTTATTTTCTAGCAGTACTAATGAAGATGAGGATTTGAACCCTGAACAGAAGATAGAAAGGGAGAAGGAGAGGCGGATGGCTAACAATGCCAGAGAACGCTTACGCGTGCGGGATATTAATGAAGCATTCAAAGAGCTTGGCCGAATGTGTCAGCTTCACTTGAAGAGTGAAAAACCCCAAACAAAACTCCTTATTCTTCATCAAGCCGTGGCAGTCATCCTTAGTCTAGAACAGCAAGTCAGAGGTAAGTAGGTTCAGCCGAGATGTATAACTGTTCTGCTTCAGATGGGCAGACATTTCTGTTTACAGTTGCTCTTCTGCTTGGAGAAGTTGTTTGTTATTTCTCCCAGTACTTCTTCTACTGTATCATCAGGGTCGTTTTTCCTGTAATTCTCACTTCTGTCTCACTGTATCACCCAATATCTGTGGGCTGAGTGTTCTCCACCAATAGAGAGTAATTCTGTGAAGCAAAGCAGATAACAAACAGCCTCTGCCTGCTGCTCAGCAATAGTGCTTTGTGTCTCTTTGCTCTGGTTGCTTCTGATCTCTCAACCATTAAATTTCCCTGCCTGGACCTGCCCTCCTCCCTGCTCTTTATGTCTTTCCTACTTCTCTGTATTCATTTTCTTGCCTGCTCTACTTTGGAGTATCTACCGTGCCCTGCTGGTTAATAGGATGCCTTGTTATCATCCCTTCTGCCTTTGCCAGATACCTTTACACCCATGTCAATAAGGTCTCAGGGCTTCTTTGTTGACCCCAGACCAGGAACACCAAGAACTTTTTGGGCTAACATACATCGGCATGCCTCTGTGTCCTTAAGGGCAAAAGAGCTCACCCAGTGCTGACTCAGTTTCATTTTTCAGGAAGTTTGTTGCAGTTTTGAAGAAACTTTGAAACTTCATTTGTTCAACATGTATTTATTGCATACCTCCTCTGTTCCAACCAGCTGTGTCCTAGGCCCTGGGTTATCAAATAATAGAAGCTTCTTATCTTTAAGAGGTTTTACCATCAAGCTTGAGTTTCTCCATATACTTATATATTGTCTTAAAATATCCTAAGCCTTTTTGCAAGGAATTCATAGATGTGGCCCTAGGTTCCAGATCTGACCACTAGTCTCTCTCAGAGCAATTCTTTCGATTTTGTGTGAAGACGGTTCAAAAAAGAATAGGGTGGGCAGATGCTTGAAAACTACAGCCATGGAGCCTCAGCATTAGATTACAGAATGAGTACTCTTTCTTAGGAAAACCAGAGTTAGAGAACTTGAACAAACTTTCAGAAATATATACAGTAGTAGTTAATTCATCCACTTCCCTCCAATATATTTAATGAATAAGAATGAGGGATAGATCATTTTGTGTATAATCAACCTAATGTTAAAAATGGATACTTGCTCCTCTTCTCCCAAGGTCCTTGAAATATCTGTGGAGTATAAATGTTAATGAAACCTAATCTTCAAGTAATTATAGACTCCCTTGTGATATCCATAAGGAGGCAGATTGTTACCCACTCGCCTGTGGCAGAAGCAGTGGTTCCTTGAACTACTGATACCTCCTGTCACTTTACCAATGGTTTTTTTTCTTGAATTGTGTCTGACACCCTTTGTCTCGCTCTGAAGGCAGCAAGGCACCTATGTTCAGTGGTTCAAGTACACTCATCCTCCTCTTCTTCAGCCCAGGATATCTTCTATCCTGACTTCACCCAGCCATTTATTGTTAAAGCCACTGCCTCCATCTCAGCTGTAAAAGTCTTACTGTCTGGTCAACAGGAGTACCAGAATTTATTCTAGTACACAGCACCTTTTCCTCCCATAGTGCATTAGAATCAGAATGCAGTCATTTGTGTTTTTAAAAACTTTTTTTTTAAGCACAGAGATACCTACTTCAGATCTAAGCCATTAAAATGAGAAATACTTCTGTGATGGAAAAACACAAACATAAATAAATAAAACATAAATTCTACCATGCCTAGATGGACCTTATTCATTTGTAACATTGGAATTTCCAGTGGTTCCATGCGGGCACCTAGAACAGAAAATATGAGTCTGAGAGAAGATCTGTCATCTAGGCTTTCTTACTACTGACTTTCTGGTCTGTTATGGGTACTGACTGTTTCATACAGTTCTGTAAAGCTCTGTCTAAGGACTCTTTGACTGATGAGAGTTTGAACAGATTTCAAATACACTGAACTGTAACTTCGTTAGGGATTGCTTTGATATTCAGAAAAGC 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Task1_train_21552 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects | ATTAGGGTCCATCAACCAGCGATCATTTATTGAAAGTATATTTTATGCTCATGATTCACCCTGTTAATGATCTGTAACAAAACAATCAATGCAAGCAGCATTCCCAGAGCCAGTGACTGACCCCAGCATTTCAGAGACTGGGAGAGCACAGACATAGAGGAAGGAAATGAAATAAGAAGCGGAATGCATCTTGAAAAGTGGAAGCAGAAGGTGAAGGTCAAAAGCAAATGAAGACATACCTGGAGTGCATGAAGACTCTGTAAAAGCTGAAGGAATACTAAGAACTGAACAAATATGACCCAGATTGGTTATAGGTTCTGGCTGTCAGAACAGAAGTTGGTGACACCAGCTGGAATTTGGGGAAACTTCCGCCAAAGTTACAGGTTAAGAAAAAGAGGAATCATCTATATAACACTAATCTGCTTGATGAATAATGATGATTGCAGCTAACATTTTCTGAAGGCTTGCCAGATATTCTGTTGGATGTTTGCATACTTAATCCTTACACTTAATCCTCACAAGAACCCTGAGGTAGGTAGTATAATTATTCCCATCTTGGAGATGAGGTAACTGAGGCTTAGATTAAGTAATTTGTCCAAGGTTGCACAGGTAGTAATAGTGGCAGGATTCAAATCCGAGCAGTGTGATTCTAGAAACTGCTCTAATCTCCAAGCTATACCTACTTTATAGTTTTGCTTGGGAGCTTGAAATTACCAGTGAAACTATCTGAAGTATGTAAATCCTCTGCTCTAGTCTTGTTGGTTCACTGCATTTCTCCCACAAACACACACTACCGTTATTTTTCCCGCAATACCTTTACTCACTCTCCCCCACTGCTACCCTGTTTTGCCCGACAAACTTGAAAATATATTCCCCCTTCTCTATCCAAGCATTCCTCTTCTTGAAAGGCTGACACAAATCCCTGTAGCAGATCATATCTAAAGGTTTCCCAGATTTTTCCAGTTCACAGTGATCTTCCCTATCCCTGAGCTCCTCCATTGGTTTACAGTCTTTTCTGCGATTCCTCTGATTCTTTCAATGTTATTAGTTTTATTTACCCCAAAACATATTAAATGCCTTAAGGACCTGCATCTTCCTCCATAGACCAAGCACAGTGCTTTGTACATATTTATGCTCAATATTTGTTAGATTGTGAACTAGGCATTTGCTCAAAAAAATAGGCATTCAGTAATGGCTGAGGGAACGGGCATGAAACATGTTTCCTCTGTGAGTCACAGCATTTGGCAAATACAGATCAGTTTCTTTCAAAAGGAGGGAAAGTGGGTTCTTTTCCTGGATGTTACTTCCAGGAAAAACGGTTACTTCCTTTGTGAAGTCTTCTAGGACCCGAGCAGTCAAAATTAATTGATTTTTCTCTGTACTGACAAAATGTTTAACATACTTCTAATCATAGCCTTTACTACAGGGAATTAATGGTACATTAATTTTTTCCATTCTCACTTTGGGAAATGGAATTGTGTTTTATTCATCTCTATAACATGTAATAGAACTTAGCTTATAGTAGCATGTGCTCCACGAAATGTTTGTTGAATGTATGGATGAGTGTAAGATAATTAAACTATTTTTTAAGTACTGCTCTGTGCTGATATTTGCAATCTATTTCTCTGCAGGCATCAGCAACTTTAAGACTTACATTTCTCTCCCATTTCCAGACATCTTGAATCCCCCAAAGGGGCTCTGGGCATTTAAGGCATTGTAACAATTGATCCTGAAAGAAGAAAACATAGCACTGTGAGTTCGTGTGAAGTCTGAGCACATAATCTGACTGGCATGGTATTTCTTTTAGAAGTTTTATTTTTAAATTCCTTTCCTCCAGAGGAAAAAATTGTAATTTAAAATCTACTTTGATTTCTGGATCTAAGCAGTAAGGAGTGTACCCCTTTTCTGGTGAACTTTGGTTGCTTTTGGTATTCCCCATCCTTCCAAGGAGATACTTGTTTATTTCACCCTGGTCCCTATACCACCAGTGGAATTTGTTACAAGACTGACTCTGATCTTACCAAACAGTCCCAGCTTGCATTGCAGAAGACACTGTGAGGGCCTTGTTGATGTCATTAGTAAAGACAGCTGCTACGAGTCCAAAGTCTGAGTTATTGGCTCTTTCGATAACTTCATCCATCGTCTTAAATCTCAAAATTTCCTGAACAGGGCCAAAGATCTGCAAAAAGATAATATGACTCAACATGGTTGCTCTGTCATTCCTTTACCTGCTTTCCACATTTCAATGCAAGTTTACTCTGCCTTGATTACTTAAATGACCTTTAAGTTTAGCAGTACAAAACTGTAAAATCTCCCAACCTTTCCTAGGATAAGATTATGCAAGAAGAGTCTGACATTAGTGTTTAACCTCCCCAACTTCCCCAACCTCTCCAGCATCACTTGATTCCACTGTGTATACTAGGGGTGTCTTCTTTAGGTACAGAAGAGCAAGTGGCATCCTCCGTGATCCTGCAAACACTGCTCCAGAACGGAATGCTCTGGACTGTGGGCTGATTTGCTCCTTGTCCCTCTCTTGCACAGATGTAAAGATGCTTCAGTGGATTCTCTCTCCTGGTTAACATCCCAGTGACCCACATTTAGGAGAGCCGAACTATTGCCAGTGTATTGTTGAGGCCAATGGCAGGCTATTCTGATTGTTCTGTTGGCTAATAATAATCATAAGCACATAGCATGTCACCTGGCCTCCACCTAGCTTGCTTGTCTTTTGGTTTATTTTTCTTCTTGAAACTGGAATTTTCATAGCCATGTTCATTACTGTTGCAAAATGAATATATGTAAAATATAAAGAGCTAAAACTCTAATATCATCCACTAGAAATGCTCTAGAAATGATCCCAAGAAAGATGTGGCTTTTGTAAGAACAGCATATTTGATACCTCCTCCTTGGCAATCCGCATATCATCAGTGACGTTGGAAAACACTGTGGGCTCAATGAAAAACCCCTTTCGGCCCAGTCCTTTGCCTCCACATTCCAGCTTGGCGCCCTCAGCCACACCACTCTGGATGAGTTCCAAGATCTTGTTGTACTGTTTCTTATCAATCTGTGGGAGACAAGACTTAATGACTCCAAATATAACCTTCTATGAAAATGGAAATAAGTATGTTCTTGAGAATCTTTCATTTTAGGGTTTTTTTCAAAGTTTAACTACACCCAGTCAGATCATATAAAACTGCTGTTACTTACCAATTTTTGACCTACAAAAAACTGGCAATTTTGTATGGTTAATCCTAATATATCGACGATTCCAATAAATGTACTGCTCTGATGATATTGCCTAATCAGAAGTACCAGCTGAACATTTAGAAAAATGTTTCAAAATGATGGAGACACTGGCTAATTTACTATTCAATGTTCATATGAGGGAAAATTGACTTTTATAATTAAATGAGTAACTTAGCAAGTTGTATTGATAGTAAAAAGAGGCAAAAATTAGCACACAGCCTTTTTAGATAGTGCTACATACCCAATCTTATTGTGGTTTGTTTTTAAAGGAATTCCTATTACACTTTTAGAGGAACTTTAGAGGAAAATATTAACAGTAAAGAGTGAAGGATGAGCTTCCTAGTCCAAAAAAAAACAAGGTCAGTCTTCCCCCAAAAAACTGACGGAGTTATCATTTGCTTATTATGGTAAATAACACAAAAACCTACATTTACCCAAGTTTGAATGGCTCAGCCAGAACATCAATCTTCTCTTGAATAATCCCTAAACCCATGCTTTAGTGACCCATATAAGAGCTGGTCCAGGTTCCTTCTGAAAATTCTCAGAACCTGTCTACAGATTAAAACCAGAATTCCCTTTAGAAATATGCCTCGATGATTACGGTGAACCTGCAGAGGAGGCTGTTCAGGAGAGACTTTGTGGCCCTCCCCACCCCACTAAAGTACACGAGGCCTTCAGATTAAGAAATAACCATACAGCAAAAGGGAAGTGAGCCAGCCCTTCACTTCCTACACTTTCACAAGCTACAAGGGATCTGTCCAGACTGGTTCAGGCTGCTGGAGAGACTCCTTGGCAGCTCGTAAAAGGATAGATGGCTCTAGGAAAGAAAGATATCTACCCTCCTTGACTGTGG | 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Task1_train_21553 | Gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects | GATTTTTCCAGTTCACAGTGATCTTCCCTATCCCTGAGCTCCTCCATTGGTTTACAGTCTTTTCTGCGATTCCTCTGATTCTTTCAATGTTATTAGTTTTATTTACCCCAAAACATATTAAATGCCTTAAGGACCTGCATCTTCCTCCATAGACCAAGCACAGTGCTTTGTACATATTTATGCTCAATATTTGTTAGATTGTGAACTAGGCATTTGCTCAAAAAAATAGGCATTCAGTAATGGCTGAGGGAACGGGCATGAAACATGTTTCCTCTGTGAGTCACAGCATTTGGCAAATACAGATCAGTTTCTTTCAAAAGGAGGGAAAGTGGGTTCTTTTCCTGGATGTTACTTCCAGGAAAAACGGTTACTTCCTTTGTGAAGTCTTCTAGGACCCGAGCAGTCAAAATTAATTGATTTTTCTCTGTACTGACAAAATGTTTAACATACTTCTAATCATAGCCTTTACTACAGGGAATTAATGGTACATTAATTTTTTCCATTCTCACTTTGGGAAATGGAATTGTGTTTTATTCATCTCTATAACATGTAATAGAACTTAGCTTATAGTAGCATGTGCTCCACGAAATGTTTGTTGAATGTATGGATGAGTGTAAGATAATTAAACTATTTTTTAAGTACTGCTCTGTGCTGATATTTGCAATCTATTTCTCTGCAGGCATCAGCAACTTTAAGACTTACATTTCTCTCCCATTTCCAGACATCTTGAATCCCCCAAAGGGGCTCTGGGCATTTAAGGCATTGTAACAATTGATCCTGAAAGAAGAAAACATAGCACTGTGAGTTCGTGTGAAGTCTGAGCACATAATCTGACTGGCATGGTATTTCTTTTAGAAGTTTTATTTTTAAATTCCTTTCCTCCAGAGGAAAAAATTGTAATTTAAAATCTACTTTGATTTCTGGATCTAAGCAGTAAGGAGTGTACCCCTTTTCTGGTGAACTTTGGTTGCTTTTGGTATTCCCCATCCTTCCAAGGAGATACTTGTTTATTTCACCCTGGTCCCTATACCACCAGTGGAATTTGTTACAAGACTGACTCTGATCTTACCAAACAGTCCCAGCTTGCATTGCAGAAGACACTGTGAGGGCCTTGTTGATGTCATTAGTAAAGACAGCTGCTACGAGTCCAAAGTCTGAGTTATTGGCTCTTTCGATAACTTCATCCATCGTCTTAAATCTCAAAATTTCCTGAACAGGGCCAAAGATCTGCAAAAAGATAATATGACTCAACATGGTTGCTCTGTCATTCCTTTACCTGCTTTCCACATTTCAATGCAAGTTTACTCTGCCTTGATTACTTAAATGACCTTTAAGTTTAGCAGTACAAAACTGTAAAATCTCCCAACCTTTCCTAGGATAAGATTATGCAAGAAGAGTCTGACATTAGTGTTTAACCTCCCCAACTTCCCCAACCTCTCCAGCATCACTTGATTCCACTGTGTATACTAGGGGTGTCTTCTTTAGGTACAGAAGAGCAAGTGGCATCCTCCGTGATCCTGCAAACACTGCTCCAGAACGGAATGCTCTGGACTGTGGGCTGATTTGCTCCTTGTCCCTCTCTTGCACAGATGTAAAGATGCTTCAGTGGATTCTCTCTCCTGGTTAACATCCCAGTGACCCACATTTAGGAGAGCCGAACTATTGCCAGTGTATTGTTGAGGCCAATGGCAGGCTATTCTGATTGTTCTGTTGGCTAATAATAATCATAAGCACATAGCATGTCACCTGGCCTCCACCTAGCTTGCTTGTCTTTTGGTTTATTTTTCTTCTTGAAACTGGAATTTTCATAGCCATGTTCATTACTGTTGCAAAATGAATATATGTAAAATATAAAGAGCTAAAACTCTAATATCATCCACTAGAAATGCTCTAGAAATGATCCCAAGAAAGATGTGGCTTTTGTAAGAACAGCATATTTGATACCTCCTCCTTGGCAATCCGCATATCATCAGTGACGTTGGAAAACACTGTGGGCTCAATGAAAAACCCCTTTCGGCCCAGTCCTTTGCCTCCACATTCCAGCTTGGCGCCCTCAGCCACACCACTCTGGATGAGTTCCAAGATCTTGTTGTACTGTTTCTTATCAATCTGTGGGAGACAAGACTTAATGACTCCAAATATAACCTTCTATGAAAATGGAAATAAGTATGTTCTTGAGAATCTTTCATTTTAGGGTTTTTTTCAAAGTTTAACTACACCCAGTCAGATCATATAAAACTGCTGTTACTTACCAATTTTTGACCTACAAAAAACTGGCAATTTTGTATGGTTAATCCTAATATATCGACGATTCCAATAAATGTACTGCTCTGATGATATTGCCTAATCAGAAGTACCAGCTGAACATTTAGAAAAATGTTTCAAAATGATGGAGACACTGGCTAATTTACTATTCAATGTTCATATGAGGGAAAATTGACTTTTATAATTAAATGAGTAACTTAGCAAGTTGTATTGATAGTAAAAAGAGGCAAAAATTAGCACACAGCCTTTTTAGATAGTGCTACATACCCAATCTTATTGTGGTTTGTTTTTAAAGGAATTCCTATTACACTTTTAGAGGAACTTTAGAGGAAAATATTAACAGTAAAGAGTGAAGGATGAGCTTCCTAGTCCAAAAAAAAACAAGGTCAGTCTTCCCCCAAAAAACTGACGGAGTTATCATTTGCTTATTATGGTAAATAACACAAAAACCTACATTTACCCAAGTTTGAATGGCTCAGCCAGAACATCAATCTTCTCTTGAATAATCCCTAAACCCATGCTTTAGTGACCCATATAAGAGCTGGTCCAGGTTCCTTCTGAAAATTCTCAGAACCTGTCTACAGATTAAAACCAGAATTCCCTTTAGAAATATGCCTCGATGATTACGGTGAACCTGCAGAGGAGGCTGTTCAGGAGAGACTTTGTGGCCCTCCCCACCCCACTAAAGTACACGAGGCCTTCAGATTAAGAAATAACCATACAGCAAAAGGGAAGTGAGCCAGCCCTTCACTTCCTACACTTTCACAAGCTACAAGGGATCTGTCCAGACTGGTTCAGGCTGCTGGAGAGACTCCTTGGCAGCTCGTAAAAGGATAGATGGCTCTAGGAAAGAAAGATATCTACCCTCCTTGACTGTGGCATCTGTAGGGATGTCCTAAAGTTCAGTGATTGGAAGGACTGGGACTGGGTTCTAGTGTCCAGACCCATCTTGTCATACTCATGGCTTTCTTTAGAACTGAGAGACTCCAGCTTAGTCCCAAAGGTCAGAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGTAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCTAAAAGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGAATATTCTTAAAGTAATGGTAATCCCATAGTTTTTCAGAGATAAAACTTAGAAAGGGACAGAGAAGCATAAGAAATAAGCAATCCCTCTCTGGCTCCATTTCCAGCCACGAAGACATGGTGGAGAATAAAGGAGTCAGCCGAAAAGGAAGATGTCGCTTTGCTGGGACCTACTACAGTGTACACAGTTCTGTGCCAGTCAAGGATTAAGTAAACAAAGGGAATGGTTATGATTTTTCTACCTGGGGACCCTGCTCAGTGGTGGGGTCAAAGGGACTCCCCACTACGCGCCTCTTGGCCCGCTCCACGCTTCTTCTCACAAACTCCTCATAGATGGACTCCTCCACGAAGATGCGAGAGCCTGCAGTGCAGCACTGACCTTGATTGAAGAACACACCCTGGTGGGCCTGCTCCACAGCATAGTCCACTACAAGAGGAAACAGCCATGTTCTCACCGCTTTGCCTGGGGAGGGGCCTGTCTATGAAGCCGCCTCCCTCCCCTCTCCAAAGCCCTAGGTATA 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|
Task1_train_21554 | A variant was discovered in gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects | GTTCATTACTGTTGCAAAATGAATATATGTAAAATATAAAGAGCTAAAACTCTAATATCATCCACTAGAAATGCTCTAGAAATGATCCCAAGAAAGATGTGGCTTTTGTAAGAACAGCATATTTGATACCTCCTCCTTGGCAATCCGCATATCATCAGTGACGTTGGAAAACACTGTGGGCTCAATGAAAAACCCCTTTCGGCCCAGTCCTTTGCCTCCACATTCCAGCTTGGCGCCCTCAGCCACACCACTCTGGATGAGTTCCAAGATCTTGTTGTACTGTTTCTTATCAATCTGTGGGAGACAAGACTTAATGACTCCAAATATAACCTTCTATGAAAATGGAAATAAGTATGTTCTTGAGAATCTTTCATTTTAGGGTTTTTTTCAAAGTTTAACTACACCCAGTCAGATCATATAAAACTGCTGTTACTTACCAATTTTTGACCTACAAAAAACTGGCAATTTTGTATGGTTAATCCTAATATATCGACGATTCCAATAAATGTACTGCTCTGATGATATTGCCTAATCAGAAGTACCAGCTGAACATTTAGAAAAATGTTTCAAAATGATGGAGACACTGGCTAATTTACTATTCAATGTTCATATGAGGGAAAATTGACTTTTATAATTAAATGAGTAACTTAGCAAGTTGTATTGATAGTAAAAAGAGGCAAAAATTAGCACACAGCCTTTTTAGATAGTGCTACATACCCAATCTTATTGTGGTTTGTTTTTAAAGGAATTCCTATTACACTTTTAGAGGAACTTTAGAGGAAAATATTAACAGTAAAGAGTGAAGGATGAGCTTCCTAGTCCAAAAAAAAACAAGGTCAGTCTTCCCCCAAAAAACTGACGGAGTTATCATTTGCTTATTATGGTAAATAACACAAAAACCTACATTTACCCAAGTTTGAATGGCTCAGCCAGAACATCAATCTTCTCTTGAATAATCCCTAAACCCATGCTTTAGTGACCCATATAAGAGCTGGTCCAGGTTCCTTCTGAAAATTCTCAGAACCTGTCTACAGATTAAAACCAGAATTCCCTTTAGAAATATGCCTCGATGATTACGGTGAACCTGCAGAGGAGGCTGTTCAGGAGAGACTTTGTGGCCCTCCCCACCCCACTAAAGTACACGAGGCCTTCAGATTAAGAAATAACCATACAGCAAAAGGGAAGTGAGCCAGCCCTTCACTTCCTACACTTTCACAAGCTACAAGGGATCTGTCCAGACTGGTTCAGGCTGCTGGAGAGACTCCTTGGCAGCTCGTAAAAGGATAGATGGCTCTAGGAAAGAAAGATATCTACCCTCCTTGACTGTGGCATCTGTAGGGATGTCCTAAAGTTCAGTGATTGGAAGGACTGGGACTGGGTTCTAGTGTCCAGACCCATCTTGTCATACTCATGGCTTTCTTTAGAACTGAGAGACTCCAGCTTAGTCCCAAAGGTCAGAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGTAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCTAAAAGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGAATATTCTTAAAGTAATGGTAATCCCATAGTTTTTCAGAGATAAAACTTAGAAAGGGACAGAGAAGCATAAGAAATAAGCAATCCCTCTCTGGCTCCATTTCCAGCCACGAAGACATGGTGGAGAATAAAGGAGTCAGCCGAAAAGGAAGATGTCGCTTTGCTGGGACCTACTACAGTGTACACAGTTCTGTGCCAGTCAAGGATTAAGTAAACAAAGGGAATGGTTATGATTTTTCTACCTGGGGACCCTGCTCAGTGGTGGGGTCAAAGGGACTCCCCACTACGCGCCTCTTGGCCCGCTCCACGCTTCTTCTCACAAACTCCTCATAGATGGACTCCTCCACGAAGATGCGAGAGCCTGCAGTGCAGCACTGACCTTGATTGAAGAACACACCCTGGTGGGCCTGCTCCACAGCATAGTCCACTACAAGAGGAAACAGCCATGTTCTCACCGCTTTGCCTGGGGAGGGGCCTGTCTATGAAGCCGCCTCCCTCCCCTCTCCAAAGCCCTAGGTATAGTGTGCTCACTGCATGACATAACCATGAATAGCCCTGGATTGGGAATGCAACTAGTTCTAACTACACCCTGACATGCTATGTGAACTTGAACAACTTCACTTCTTTGGGTCTCTTTCTTATTCTGCAAACAGAGGTACTGAACCTCGTGTATAACAGGAGTCTCAAACCCCTATATACCACAGGGCTTGGGAGATAAGGTACAGGTATGAGTCTGCCAGGTGGTAAAGCAATGTAATGGAGGGGCTAAGAAGGAAAGCCACTACATTTAATCATTGCCATGCATAAATATGAGCCCCAGGTTGCCAGATCCTCTCAATTTTCACAGAAATCAATATTTTAATGTGCAGTTCTTGTTTTGAACATAGTGTAATGTTTAGACAGGTAAACATGTCTATATTTTGTATTTGGCCAATTTACAACTCCTAAATCTACAGGGCCTTGGGGCTGTATGTTTGGTACTTGGGGGATTAAACCGTAACACCAATGGGTCTTCTTTGAAGACACTAAATTTCCTCTAGATTGACATGGACTTGTGTAAAATCCTATGATAACTCTTCCATATTCATCCCTTATATCTTACACTTCAAAACAGCTTAATCTGACGTGCATTAGTTGCTAAATGACCGACTGACTGAATAAATGAATCAGTCAATGTTAGGGAGATGAAGTTCCTACTCCTCAAGAGGAACAGGCATAAGGATTCTGATTTTCTTGACAACTAATATAAAGCTAAAGCTGAACTCTGCAAATTCCAAGCTGGTGCTGAAATTCAAGCAATCTGCTTTTGGTTTTCTGATCTCTCTGGTGGTGAGACTGGGAAAGCAGCTCTGCCTGGCAACAAGTGGAGGGAAAAAAAAAAAAGAATCACTGAATGAGATGGTGGGATTTCCTTACCTGGAGAGCTTTTCAAACAGAAACGTCACACCTGTGCAGAATGGCCTAGGTGGCATCCTTCCTAGAGACATGGGGTTTCTCAGTTACTTCTCTAAGCCTCTGTAAGGTCCTACTGGCAAGTGGAATCATCCCAGCTTTAGGACTACTCATACCGAACTGACCCACGTGTGCTGTCATCCTAACTGAAAGTCATGCGAGCAACAGAAAGGGGCTGGAATTGACTAAACAGAGAAGGGGCTGTGGGTTTGGAAAATGCTGGCAGGGCTGGTCAAGTCGGATTTATTTAAAATGGTCTACCAGCCACCAGGCACAGTTGAAAAGTTACAGATTTATTGAATCTAGGCAGAGAGACTATCCTTCAGGTGCTCAGCAGCTGAGACCACTGCTGTTGAACCATATGCCACTGACCAAGCCTTCATCTCATCCCCCTATTCTACAACATCACAGATTCAAAATGGCTCATTAGTGTCTAGAAAACAACTGGTTCAGTCGTCAACTGAAAAGTGCTCTTTCCCCATTATTAAACCATTTTCTCCTTAGAGGAGATCTTTTTGATTGCCCTTAGCTTCAAATATCTTTTGCTAGTGTCCCATCAAAAGTGGAGATATAAAAGAGAGCACCAAAGGGTGTGTGGTGGTTCATGTATGGGACCTGTAGTTGACTTACAGTCAGCATCAGCAAAAATAATATTAGGACTTTTGCCTCCAAGTTCCAGAGTTACTCTCTTCAAATTACTTCTTCCAGCTGCTTCTTGGATAAGCTTTCCAACCTGAAAGAAGGGAAATGGAGACAGGTTTTGCAAATCCTGCAGGTGAGACAGTCACCGGCCAATGCCAGCTCAGGGCATCAATGGGATGCAACAGTAACAAACCCTAAAAGGCAAGCCAACCCAGCTCTTGTCATCAGCTTGGGTTACAAGA 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|
Task1_train_21555 | Gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects | TTTCCAGGCAAACATCAGCAGGGGGAAGTTCCACTGAAAGGAAAAAACTCAAAGTTGATAGATGGAAAAACATTCTTCCACTACTTTGTTTTCAAGCTGTGACTTCTCATATTTCTCAAACTAGTCCTCGACATAAATCTTGTCCACTACAAAGTACAGATGTTTGGATTTTCAATTACTTCATTAAGAATAGAATAGCACTGACCTTGGAAATCTCTCCTTTTCTCTCTGACCAACCAATTACTATACTCCAACTACCCACCAAAAGAAATCCCACTGTGAAAAGGGAGTTTTGTTACTTCTTTGTTTTGTTTTGTCACTGTTTTTATGTTTTTTTTAATTAGGCTTTGGTTCCAATAAGTTCTCGTGTATGAAAACTTTTCTTGCATCTGAGATTTTTACATCACAATTTTCACACTGGTATGAAAGCTCTTCAACATGGAAAAACTAGAAAATTCTAACTGAGTTGTAGTTAAGTCAATGTGTATTTCAAGGTAGTACTTTTTCTTTAGATACATGCATTGTCACAAACATATATGATTACAAAAAATAAACTGCATATACTGATGAGTATGCAAAAATTTTCATTTGTCTCTTTTCCACTGTAAAAGAAGCTATTGGAGACTACAGTAACATTTACATGAGTAGATGAGGTTGGGGTCTAAAATGGTTTAAACTGATTTTAAAAAGATATTAAGCTTGTATTGTCATAAGCTCAGGCATGAGCCTCAGTACTATCAGGTGTCATTGATAATTTCATTAAGAAAGAAAACAGAAATCCTCATCCCCTGGCTTCAGCCCTTGACCACAATGTGTTTCTGCCTGAAGCATCTCAGCTGCCATCCTTCAAGGCTTCTCACTGGCTCTGGCAAGCTTGCAAAAATATACAAGTGTCTTGCCTTCACCAAACACCCAATTTCTTTTCCCCTTAGTTGTTTATAAACTTGGGAGTCCACCGTAATGTTTTAATTCCATCTACAGTGTATAAATCTTAAAGTGCAGTAATTGAGCCAGAGCTGGCTGACAAGCAGCTCTTGTCCTGTCAGTGAAGCTGCAGCGTTGAGAGTCTGGGCAAGGGCAAGAAAAGTAAGTTTGAATCCTACGAGGAAGGTGACAGACCTCATCCCAGAGCTGGTCCAAGTAGGATTTCCCCAGGGCCTTTAAGAGCAAGAGAACTTAAATCAAACCTCTCATTTTCCCTTGGCATTCTCTAATAAATTTCACAGTAACCTGGGATTCATCAATTATTCAAATAAATATTATATCTTCCCCACATCTTTGGTTCCCAATGCCAAAGATTATCTTGAGTTATACTACTGTACTTTGAAAAAAGAAAACTTCTTGTCTATACTGTAAGAGTTTACTTTGAGCATCCCCTTGAAATCCCTGCCAGAACTATTAGCTAGTACTGTTAAAAGCTATGGTCATGTTTTGTATTGTACCAAGGGTGTGTATGAGAGACAGACAGGAACAAAGGGACAATGTTTAATGTTCCAATCCAAACACTAAGCACTACATCTATTTCTCTTTACAAGACACATAACAGCTCGGCATGGTTTCAATTATGACTGTGACGTTAACTGTAGTGCTGTGTCTTCTGTAGCATCTTCTATCTAGATTCTTGAGAAAAGAAACAGTGGGAAAGAATGGGATTAAAAGATCATATAAAATAATATGCCTGGAAGGATGGTGAGTCACAGTTCTAAAAAATAAACAACTATAACAAAGCATTAATTTTCCATAAGCAGAATGGACATAATAACCAAGGGCAGGTTATTAATACACTGTGCTTTGCTTATTTTAATCATGAGAATTCCATGACTTGAGAATTCAACTCCTGGTAACAGAGCTGAAACCCTATTAACCTGTTCAAATAAGCATTTGCAGGGAGGCTGTTAAAGATATGTCAACAACATGAGCTCAGTTTTTTTTCCTCCAGTAATGGAAAACACACATCGCTGAGGACCATGTTTTATGTGTCTTTAAGAGAACTGGGTCAAATGAAAATAAATACGAGGTGCGAGGAAATACACTCACTGGGATGATCTGTCCACACACTCCAATGGGTTCATGTCTTGTAAAGGTAAAATAGTCTCCATCTGAAAGAAAAAAGCATGGTCACTCCCAGAAAGTTTAGATTAGGAAAAAAAATGCAAAGGGAGAACTTTGGTGGCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAGAAATAAACTTGAAAAAACATCCTACTCAACCGTGCATGAAAGCTGGTAGAAGCCTAACACTGGACATAGCATATTTCTGGATATATCTCTCAGACACCCAAATGCAGTATTGAGGAAAGGATCTCTAAGGCAAAATGAATGACAAATTTATGATACAAGAAGTCCTCAGGGTGGCAGAGGGGACAGCTGAAAAATATGTAAAAATTGAATTTTATGTTAAATATTAAAATAACATGTAGAACAGTTGTTTGATTTAAAAACTGAGTCAACAAACCTTTAAATAACTTTCTGAAGTATTAAAATAAACTAAGTAAAATGCTATTGGGCAAATTTAAAATGCTCGGCAACTGGAAAAAGTGAGGAGTAAAAGATATATTTCATAACTCAATCCAGGTGTCAAAATGTACTTCCTGGGTAGTGATGAGACATAGGCATGTCCAGGGCTATTTAAAGAAGGTAAAAGTCCATTTCTAAAAAGAACTCCATCAATAATCCAAAGCGTCTGCCCCCAAACTAGACATAGAAATGAGAATGTCCTAGGGGCTAAAAGAAAAAGAGCTTCAGAAAAACTTAATAACCTTGTTTTCCTTACAGGAGTAATAGGCAACTGAAATAATTATACAGGAAGTCCAAACCAAATTCATCTTTAGGAAAATGTCATTGCTTTTATCTGAATTATTTTAAATGGTTAATTAAAATTACCAAAGAATGGCTCATTTTTAGCAGATAGCTTTTCATTTTAAATACTGGGCAAAGTCTTTATTTTTCCCTCCACTGCCGGCCCTTAGGCCACTTCACTGATACTTGTTTTCTCTCTCAAAAGCAGTCCCCTAAGGCAAGTGAAAACACTCAGCTAATATTCATGAAAGCATAACTATTATAGGTGGAAATGAAGGTGGGGACAGGAGGACTGTGTGGGTCGGGAAAAGAGAAGCGATATGAATCAGATTGTTTATCACTGTCTCTCAACACACCTAAATCACATTTATCACACAAAATTGTTTTGACATATTCAAAATTATTTATTTTTTAAATAATTACATTAAAGTCTTGGCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTACTCTCCCAGTGTCACTCTCTATCCTCTGGATCTCTGATCTCTACCCCCTCTTGCCATAATTATCTGTTTCCTCTTTTCAAGGAACTTTTATTCACATACAAGTATTTATAGGATCCTTTTATCCTCTTTTTTTTTATACAAACGGGATATTATTCAGTCTTTTATATTTTGTTTTTCCCTCTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAAAGCTAGGACGTCTTTTTAGTGGCTGCAGGTTATTCCATGGGCTCAATAAACAATGTTACTACTGTAAACCCTCCTACTAAGGGACATAGAAGTCACTTTCAGTTTAGGCTATTATAAATAATGCTGCAAAGACTATCATTACAAACATATCTTTTCATATCTGTGGAATTTCTTGATCTAAGTGTATGTACATTTCAGATTTTCAAAAATATTGCCAAATCACCCTTCAGAAAAGTTTAACAATTCATAATTTCAACAACACGCTATTTTTCCTACTCTTTAACACTGAGGTTTTTCCAACATTTTCATTTCAGCTAATCTGATAGCTGGAAAACTGCAACTTGTTTTGATTTATGTTTAATGATAGAGTGAACATCTTTTCATGCTTATATTGTTTGCTATTTTTCTATTGGGTTATTCTTTTTAGCCATTTGAAGAGCTCTATGGATATTAAGGAAATTAGGCCTCTGTCATAATATTGCAAAGATTTTTCCCCAATCTGCTACTTATCTCTTGACTTTGTTTTATGTATATTTTAAATGGAAGAAATTCAGAAGTAGGCTGGATTCTGCAACTGTATGAAATTAATTTAAAATATCTATTACGAGAAAA 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Task1_train_21556 | A variant affecting Chromosome 15, within the gene LIPC (lipase C, hepatic type), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency | TGTTAACTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTAAGCCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGGCCGGCCATGAGGACATTTTTACAAACAACTACTATCTGCTATTACCATTCCTTTATAAAAGAATTTCTTTTAACTTGAGAAAGAATGGGGATAATGGCAGACGTTTCAACAGAATACACTTGTGATTATGACAGCTCATTTCCTCATGCTTTTTTGTTCATCTTGCTGGTCACTGGGGAAGCCTGGTCACAGACCGGCGTGTGGCCCCCATGGATTTAACCCACAATAGCCTGGGGATGAGCAGCCCTCCCACTGAAGAAGCAGGGCCAGAGGTCAGAGTCCACACCCAGCGAGGCAGCCTCAGGCCCAAGGCCCAGAACCCTCTCCATCCAACTGGTGCTGTGGGTCACATTAGGCGTATCAGCTGGGCCCACCCACCTCAGAGACAGCAGGAAAGCTCAACACCCTCTTGCCGTCTTGTCATCAGCCTGATAAAGAAAGGAACAGAAATCATATCAGGACATTTTTCTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTACAGGGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGACATTTTTCATTTGTCACTGTGGGTAGGGCTGGAGAACGGGTGATCTCACGGCTCACTCTCAATTCCTTCGCCCCCCAAGTAGGGAAGGAAACCAGGGCTGGGGTGGGACACCAGAGGGTCCTCCAGAGAAGGCAGAGGAAGAAAGACAGGGAAAAAAAACTTGGAGCGCATAAATACTCCCCAACCACAGTCAGCCAGGAGGTGCCACCTTACTTCATGCACAGACATCTGTCACTTGAGGCCCAGAGCTTTGAGCTCCCCTACTTGCACACAACATTTTCACATACAGTGAAATGTCCCGCGGCTGTTCTGGACGTTCTAATGAAATGACATCTTAGGAGAAAAATCAGCTTGTTTAGGGAAATTATTGACAACATACAGGCAAATAAATTTCATTCTTTGATAGGTAGGTTGGAACTACTTATAATGAGCATATTGGCTTTTTTTGTATGCAAACAGATGGTCTTGAAAGTAGCTTGAGAGGTACTCAAAACTGATTTGCTCAAGTAAATCAAGCATTCCCTCATAACCTTATTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGATCTCCCTCTGTTGCCTAGACTGGGTCACAGTGGTGCAGTCATGATTCGCTGCTACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTGGCTGAAACTACAGGCACAGGCCACCACATCCACATAACTTTTGTATTCTTTTTTATTTTAGAGATGGGGTTTCACTATGCTGCCCAGGCCTCCTGGCCTCAGGCATCATAACCTTGTGTCTACCACTGGAGAGTTTCCGCAAACCTCTTTCCCCGCTAGCTAATGCCCAGCCTGTGTGTCATTGTTAGCACCATGAACTACTGTGGTTTTACTGAGAAAAGGTTACGGCGAGGTTTTCTAGGGAAGGATCAGCCCTACGTGTTTCTTCTTCCTGCTAGTTCACTGATGTATAATAATATCCAAAAGCTAAAAAGCACATCTCTCTTCCCCTCTCCTTGCTCCTGCGTAACCCTTACCCCTGCTTTCCCATTAGGGCTGGATGCCGCGGGACCTTTGTTTGAGGGAAGTGCCCCCAGCAATCGTCTTTCTCCAGATGATGCCAATTTTGTGGATGCCATTCATACCTTTACCCGGGAGCACATGGGCCTGAGCGTGGGCATCAAACAGCCCATAGGACACTATGACTTCTATCCCAACGGGGGCTCCTTCCAGCCTGGCTGCCACTTCCTAGAGCTCTACAGACATATTGCCCAGCACGGCTTCAATGGTGAGAATGAAGTCATGGGCCGGGAGCACCGGCCTACATTTCAATGGGGCCTCTGGAATTCAGCGGAATCTACCAACATACGGGACTCAGGGAAGAGTTCAGCAAGGATAGGGGCCCAGGGTGTATGGTCACCAAGCCCACCCAGAGAGAAGGAATGCTGGAGTGGGCAAGGGTGCCTGTCCCCCAGCAGGCCACTCCTGGCAACAGGCCAACGCCACGCCCTGAGGATGAACAGAGGGCACCAACAGGAACCTCCACTTCTCACTCCAGCCCCATGTGCCCAGGCAAACCCTCTCCCGGGGTACCAGCTCTTCTGAGAGTTGAGTCCGGATGCCTGTGGTTATTCTTCCTTCTCTGGAAGTTTCCTCGTTCCAGGGACCGCCTCTATTCTGAACCACATGAGGATCCACTTAATAGGTTGTGGCTTCTCGATGAAGGTCTCACTCTTCATCCCACCCCATCAGTTTAATTGAGGAAATTACTCAGACTGTCCCAATGGGAAATTCAGCTTCAAATATGTCCTTGTTATGCCCTTTACCTCAGGGCAGACACGGAATGTGCTGTTATCTGGGTTGTGATCCCACTTCTCTCTCAAGTCCTAAAACCGAAATATTAACATGCACATTGATAATATGCACAGGATTAAAGAACAAAAATGTCAGCAGAAGCAGCACATTCCACGGGCATTCCAAATTTCTTGCTATTATAAAATATCACCCTGATTAAGACATGCCAATCACTCCAAGCCAAGTAGAGCCCTCCACCCCTACAAGCCACCTCACCCTGATCATCCAACACTCAGCTGAGAACACACTCTCTTGTGATGACACCATCCTCGCCTCTCCAATATCAGAGTGACCTTCACACTCCGCATCATCTCATTTTGGCTGGACTCCCAGCCTTCCACCGCCCAGGCCTGAGAGAGCCTTCTGGGAACTTGCCCTTATCATTGCTTACATCCCTCCCACCTCCCCCACTCCAACACCTCCCCTCCAGCCACCAGCAGTTCCCAGCTGACCATCCAGCCCTCATCCCAAACTTCACCCCACCCAACAAAGCTCAGTACAGACCATCAGGATGGTGTATGGGCTTTATTTTCCTGGTAAACACATTTCTGACCAATCATTACCATTTGCTCTTTTGTGCTAAACTTCAAAGTGACGGAACCAAATGTAGGTATTCAGCTTGCCCAAGCTTGGGCTGGTTTTTCTCAGTCGTCTTCACCCCTGTGTTTGAAAGGGTTCCTGGGGTAGTTCTCCCAGCCACAGCTGCACAGGGGCTCACTGGATAACTGCAGATTCACCTTCACTACCTCCTGGGTGGATGAGCTTGGGTGAGTTAGTGGATGTCTTGGAAGCTCAGTTTTCTCGTCGAAAACAGCGGCCTCAAGGAGCTGCAGTGAAGATGCAGGCAGTGGAGGAGCGGAGGGCACGCAGCATACACAGCCTCCTAGTAGGTGCCCAAGGAATGCAGCCGCTAGCGTCCAAGGACTGCAGTGACTAATCTTGGCATTTAGCCTCCAGACAACTGGGGAAATAGCTTTTGGCAAAGTCACCTGTGCTGTCCCTTTACAGCAAGTGTTTCACATATCTTGTGGTGGTTCCTCAACATCCCTTGAGAATTATTTACCACAGATTAGGTTAAAATTTGGAGAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAAATCCTTAGTAGATCAACCTCATAAGCTTGTTTTGGGGGTGAGGCCTGTCCAGATCTGGTTACTGGGCAATGTCCTTCCAAATCCAATTCTTGTGCTGGTTTCACAGGCCTGTTACCTAAGGGATGCAATGGCTGCTTTGGGAC | TGTTAACTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTAAGCCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGGCCGGCCATGAGGACATTTTTACAAACAACTACTATCTGCTATTACCATTCCTTTATAAAAGAATTTCTTTTAACTTGAGAAAGAATGGGGATAATGGCAGACGTTTCAACAGAATACACTTGTGATTATGACAGCTCATTTCCTCATGCTTTTTTGTTCATCTTGCTGGTCACTGGGGAAGCCTGGTCACAGACCGGCGTGTGGCCCCCATGGATTTAACCCACAATAGCCTGGGGATGAGCAGCCCTCCCACTGAAGAAGCAGGGCCAGAGGTCAGAGTCCACACCCAGCGAGGCAGCCTCAGGCCCAAGGCCCAGAACCCTCTCCATCCAACTGGTGCTGTGGGTCACATTAGGCGTATCAGCTGGGCCCACCCACCTCAGAGACAGCAGGAAAGCTCAACACCCTCTTGCCGTCTTGTCATCAGCCTGATAAAGAAAGGAACAGAAATCATATCAGGACATTTTTCTTTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTACAGGGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGACATTTTTCATTTGTCACTGTGGGTAGGGCTGGAGAACGGGTGATCTCACGGCTCACTCTCAATTCCTTCGCCCCCCAAGTAGGGAAGGAAACCAGGGCTGGGGTGGGACACCAGAGGGTCCTCCAGAGAAGGCAGAGGAAGAAAGACAGGGAAAAAAAACTTGGAGCGCATAAATACTCCCCAACCACAGTCAGCCAGGAGGTGCCACCTTACTTCATGCACAGACATCTGTCACTTGAGGCCCAGAGCTTTGAGCTCCCCTACTTGCACACAACATTTTCACATACAGTGAAATGTCCCGCGGCTGTTCTGGACGTTCTAATGAAATGACATCTTAGGAGAAAAATCAGCTTGTTTAGGGAAATTATTGACAACATACAGGCAAATAAATTTCATTCTTTGATAGGTAGGTTGGAACTACTTATAATGAGCATATTGGCTTTTTTTGTATGCAAACAGATGGTCTTGAAAGTAGCTTGAGAGGTACTCAAAACTGATTTGCTCAAGTAAATCAAGCATTCCCTCATAACCTTATTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGATCTCCCTCTGTTGCCTAGACTGGGTCACAGTGGTGCAGTCATGATTCGCTGCTACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTGGCTGAAACTACAGGCACAGGCCACCACATCCACATAACTTTTGTATTCTTTTTTATTTTAGAGATGGGGTTTCACTATGCTGCCCAGGCCTCCTGGCCTCAGGCATCATAACCTTGTGTCTACCACTGGAGAGTTTCCGCAAACCTCTTTCCCCGCTAGCTAATGCCCAGCCTGTGTGTCATTGTTAGCACCATGAACTACTGTGGTTTTACTGAGAAAAGGTTACGGCGAGGTTTTCTAGGGAAGGATCAGCCCTACGTGTTTCTTCTTCCTGCTAGTTCACTGATGTATAATAATATCCAAAAGCTAAAAAGCACATCTCTCTTCCCCTCTCCTTGCTCCTGCGTAACCCTTACCCCTGCTTTCCCATTAGGGCTGGATACCGCGGGACCTTTGTTTGAGGGAAGTGCCCCCAGCAATCGTCTTTCTCCAGATGATGCCAATTTTGTGGATGCCATTCATACCTTTACCCGGGAGCACATGGGCCTGAGCGTGGGCATCAAACAGCCCATAGGACACTATGACTTCTATCCCAACGGGGGCTCCTTCCAGCCTGGCTGCCACTTCCTAGAGCTCTACAGACATATTGCCCAGCACGGCTTCAATGGTGAGAATGAAGTCATGGGCCGGGAGCACCGGCCTACATTTCAATGGGGCCTCTGGAATTCAGCGGAATCTACCAACATACGGGACTCAGGGAAGAGTTCAGCAAGGATAGGGGCCCAGGGTGTATGGTCACCAAGCCCACCCAGAGAGAAGGAATGCTGGAGTGGGCAAGGGTGCCTGTCCCCCAGCAGGCCACTCCTGGCAACAGGCCAACGCCACGCCCTGAGGATGAACAGAGGGCACCAACAGGAACCTCCACTTCTCACTCCAGCCCCATGTGCCCAGGCAAACCCTCTCCCGGGGTACCAGCTCTTCTGAGAGTTGAGTCCGGATGCCTGTGGTTATTCTTCCTTCTCTGGAAGTTTCCTCGTTCCAGGGACCGCCTCTATTCTGAACCACATGAGGATCCACTTAATAGGTTGTGGCTTCTCGATGAAGGTCTCACTCTTCATCCCACCCCATCAGTTTAATTGAGGAAATTACTCAGACTGTCCCAATGGGAAATTCAGCTTCAAATATGTCCTTGTTATGCCCTTTACCTCAGGGCAGACACGGAATGTGCTGTTATCTGGGTTGTGATCCCACTTCTCTCTCAAGTCCTAAAACCGAAATATTAACATGCACATTGATAATATGCACAGGATTAAAGAACAAAAATGTCAGCAGAAGCAGCACATTCCACGGGCATTCCAAATTTCTTGCTATTATAAAATATCACCCTGATTAAGACATGCCAATCACTCCAAGCCAAGTAGAGCCCTCCACCCCTACAAGCCACCTCACCCTGATCATCCAACACTCAGCTGAGAACACACTCTCTTGTGATGACACCATCCTCGCCTCTCCAATATCAGAGTGACCTTCACACTCCGCATCATCTCATTTTGGCTGGACTCCCAGCCTTCCACCGCCCAGGCCTGAGAGAGCCTTCTGGGAACTTGCCCTTATCATTGCTTACATCCCTCCCACCTCCCCCACTCCAACACCTCCCCTCCAGCCACCAGCAGTTCCCAGCTGACCATCCAGCCCTCATCCCAAACTTCACCCCACCCAACAAAGCTCAGTACAGACCATCAGGATGGTGTATGGGCTTTATTTTCCTGGTAAACACATTTCTGACCAATCATTACCATTTGCTCTTTTGTGCTAAACTTCAAAGTGACGGAACCAAATGTAGGTATTCAGCTTGCCCAAGCTTGGGCTGGTTTTTCTCAGTCGTCTTCACCCCTGTGTTTGAAAGGGTTCCTGGGGTAGTTCTCCCAGCCACAGCTGCACAGGGGCTCACTGGATAACTGCAGATTCACCTTCACTACCTCCTGGGTGGATGAGCTTGGGTGAGTTAGTGGATGTCTTGGAAGCTCAGTTTTCTCGTCGAAAACAGCGGCCTCAAGGAGCTGCAGTGAAGATGCAGGCAGTGGAGGAGCGGAGGGCACGCAGCATACACAGCCTCCTAGTAGGTGCCCAAGGAATGCAGCCGCTAGCGTCCAAGGACTGCAGTGACTAATCTTGGCATTTAGCCTCCAGACAACTGGGGAAATAGCTTTTGGCAAAGTCACCTGTGCTGTCCCTTTACAGCAAGTGTTTCACATATCTTGTGGTGGTTCCTCAACATCCCTTGAGAATTATTTACCACAGATTAGGTTAAAATTTGGAGAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAAATCCTTAGTAGATCAACCTCATAAGCTTGTTTTGGGGGTGAGGCCTGTCCAGATCTGGTTACTGGGCAATGTCCTTCCAAATCCAATTCTTGTGCTGGTTTCACAGGCCTGTTACCTAAGGGATGCAATGGCTGCTTTGGGAC |
Task1_train_21557 | A genomic change on Chromosome 15 affects ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura | AAGATAAAGACCCAGAGATTATACTGAAAGATCAGGAAAAATCACCAATTAGTCCACGATTTGGGCAAATAAGTTGTCTTGAAAAACAACAAAAAAAAATGTTTTTTAAGTCCCATGAAAATGCCCTAATAATATGCACCAAAAGAAGTAACCCATCCAGGAGATGAACTAAGGAGCACGGTAAAACAGAATGACTCCCATCACCTACTAAGCAATCTATGAATGATACACATGATTCTGATCACTTCAGAAGGAAATAATAACCAGAAATATTAGAACTTTAAAAATCTTCATATAAAGTAATTCTAATATAAATAGTTAAGTTGTTTTCTCGTAACTTTGATGACTTCTGGCCAAGTAAAATTAAGATCAAACCACTTTAAGTTTTCTTTGTAAATAAAAAACATACTTACCACAATCCATTCAGCAATGTTTTCATAGAGCTCTGGACTAAAAATTGCTTTTTTAAGCCTAGCTAGAGGACCATCAGCATCTACTAATCTGCACCGCATGAAAACATCACAGTAACCTCTAAAATCGTTGCAAGGGGATCCAGGTTGCAGGGTGATGGTTCGACCACTGAAGTGCCTACTCCACTGCACAGACCCTGTACTGGCACAAGTTGATGGGTCCACTGGAAAAGAAATGCCAAATATAAGCTGAAGGTCAGATTCAAATATAAGTTGAAGATCAGATTTCCAGTTGTGCAAATACAAAGAGGGAAAAAAAACTGAAATCATTACCATAACATGTTATACAGACCTTCTCTAGTTAGGCTGGGTAACGCCATCAGTAATTCATATTAAATGTTACAATGTAAACAAGCAACCAGCAAGTCTTGACTCAGTGTCCACGATGACTTAAAGTCTAACAGTGTTTATGTAAATTACTGCTGTAAAGCTGGCAACGTTTTGTCTAGTTTATCATTTTTAAAACATTGTAGAGACCATAATAATAGAGACACAATGCTACGTTACATTTATAATCTCCTCAAGAGGACAGATTTAGCTGGAAATTATCTGGCCAAACTGTAGGTCAAAGTTTTACACTTAAAATTTAGGAGAAAATAATAGTTTGAGGCAAATTTTATACTCTTGTGTTTTTAAAAGCCTTACTTTTCTTCATACAGCATACATGGCATAATTCTTTATCATCTTTGCCATCAGAACTGGCACACGTACACTCCTCTAAGCCATATTTCTCACAGATAGAACCTGCACATTGCTAGAAGAAAAATAAAAGACAAATTGTTTAATCCCTATACAGTCAAACCTATTTTTTATAGTAACAGACAGGCAAGTATGAGCTTCCAATGTCAAAATATTTAAATGGAAATGAAAGTGAAAAACAAACAGAGATGAGTATCAAAACTGAATTACATAAATACATTTGAAAAAATTTGAAAAACAGTAAATCCAAGAAAGATAGTAAATCTTTTAAAGCAATGGCAACTTAAAAAAATGAAATAAAAGCAGAGCAAGAGATTAGATGAGGATCGATTTTATGTTGGTTATTACGGCTCTTCTATAAAGAAAGAAAAATTAAATTTTTTTCCTGTAGAGCAAAGTGATATTCAGCCACAAAAGCTTTGAAGGTTTGATATTCAGAGAAGATGACCAAAGAGTTCTTTTATTTAGGCTACTGAAATATTATTTTATAAAACTTAAATATTATAGACAAATCACATGCCGAGTTGTACAACTATGTTTCTCTAGAGAATATCAACCACATGTACATGGAAAGATGAAAGACAAATTAGTAGCTAATTGAATGCCACATAATATATTCATGGTTTTGTGAGGGAATATTACTTAAACAGAGACCAAGATTAATTACTTTAACTATGTAGCTTTAAGCATCAATAATTCTTCTGAAAAACAAGTTTTCTAAAATTAAATTTTAAAACATATAGTTAAATGCTTACCCCATTAATGCACACTTGTGTATGCCTATTACAGTCTGTGAAGTTTGGTTTAGGGTCAGATGCTGGGCAGAGAGCTGTGAAGCCATTACATATTCCTTCCCTTGCACAGTCTGAATCATCCCGACACTTCTCAGACTTTGACTTGAATGCACACTGTGCTGTACAACAAGGACCTTGACTTGGACTAGAGGAAACATTAAGTGATTAAACAAAGTAAATCACTAGTTATTCCCTATATACTATTAGATATTAGATTAGATCCACATTATTAGACATAGTACCAATTTTTAAATCCTAAGTCTCATCACTTAAATGATAAGTATGTTACTGGTATACAACTTCAAAAAACTGAAACCGCACACCGCCCTCCTGAGTAAACAGTGCACTGGTGGAGCCGTGTGTCCCAAAGAAACAGTGCCTGGGCCTACACAGAAAAGTCACACCCTGCAGGGTATGAGATAAAGCAGCACATTGCTCCTTCAGGTAATAATGCCTTGGCCAAGTTGAGGAGCTGTGCATTCCAGGGCTAAGCCAACACAGTAACTCACATCCCAGGGAAATATCAGTGGCTGAACTGGGATACTATGCCTACAGGCCAAACAACTCTAGCACCCTGCTTCCCTGGAGCTAGACTAGCCCCCTAGAGTCTGAGCTGCTGAGACACCCTTCTCCCCACAGTAGTCATCACTGTGCTGTTCCCTGCCCCCTAGGGCCCAAATGACAGCTGTGCTTGAACATTCTGAGGTACTTGCTGTTGCTGCACCTGGTCTCACAGACTTTGGGATACCACCAAGCCCCACCATCCCAGGGTCTAGACTCACCACCACCTCCATCCCCGGTGACCCAACTCGTCACTGAGTCCTATTGGCTCAGGCTCCGAAATTACTGCCATGCACTGTGCTCTGGGCTCAAATCTCCAGAGCACCTCTTCCCTGGACCCAAGCCCGGGCTATACCCTGCCCACAAAGTGTATAATCCCAGCTACAGACTGGCCCGCTGGGCCCAAGGTGCTAGGGAGTAACCCAGAGTCACAGATCCTGGTGCTATAGGCAACCTACATTCAATCTTGCCAGACAGTAAACATGCACTGCAAGACACAAGTACCATAATAGGTTTGTGAGATCCTGAGCCTAGAACTCCAGCCCCACAGTTACTCTACGCATCCGCAACTGGAAGCCAGCACCGCAGCAGGTGCTCGTAGGCCATGTCAGACCTGACACCAAGAGGGATCCCCTTGGCTAAGTCTCACCATTATGGGAAAAATGAGAATAGGAGGGCCCCAAAAGGCGTTGCCACTGAGGACATTAACAACCTACACCACCAGCATCCATTACCACAAACTTCTACAGCACAGACCACTGAGGTGCCTACAGTTATTGATGATGTTGAATACAGCTGAAGAAGCTGCATGGAGACTATACCACTGCACCTACCTGGAAAAAGAAGCACCACACCCTTCCCGACCAGCACACTAAGACCTAGCTACAGGTGAGAGTATATCTCCATGAAAGTCACTCTAGAAAATTTAGATGAGACGACTGTTCCACCAGACAGGCACACAGACATGAACACAGGGACTCATGAAACATGAAAAAACAAATATATATGACACCACCAAAGGAACATAATTAACTCTCTAGCAACAGGTCCCAAAGAAAAGGAAATCAATAAATTGCCTAAAAAGGAATTCAAAATAATGATTTGAGGGAAAAGACACAAGAAAATATAGATAAAAAATTCAATGAAACTAGGAAAACAATTCATATGAATGAGAAATTCAAAAAAGTAATAAATATCATTAAAGAGAAACAAAAATCCTGTGGCTTAAGAATTCAGTGAATAAAATAAAAATATATAATAGACAGCTTCAACAGCAGACTTGATCAAGCAAAAGAAAATCTCTGAACTTCAAGATAGAATGTTTGAAATTACTCATTTAGGGGAAGGAAAAAAAAAGGAAGAAAGTCTATAAGACTTATGGGACACCACCAAGTGAATAAATTTTCATATTATAAGAGCTGCAGAAGGTTGGGTGCAGTAACTCATGCCTGTAATGCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAACCTAGGCAATGTAGTGAAAGCCCATCTCTGCAACCAATCAATCAATCACTTAAAAGCT | AAGATAAAGACCCAGAGATTATACTGAAAGATCAGGAAAAATCACCAATTAGTCCACGATTTGGGCAAATAAGTTGTCTTGAAAAACAACAAAAAAAAATGTTTTTTAAGTCCCATGAAAATGCCCTAATAATATGCACCAAAAGAAGTAACCCATCCAGGAGATGAACTAAGGAGCACGGTAAAACAGAATGACTCCCATCACCTACTAAGCAATCTATGAATGATACACATGATTCTGATCACTTCAGAAGGAAATAATAACCAGAAATATTAGAACTTTAAAAATCTTCATATAAAGTAATTCTAATATAAATAGTTAAGTTGTTTTCTCGTAACTTTGATGACTTCTGGCCAAGTAAAATTAAGATCAAACCACTTTAAGTTTTCTTTGTAAATAAAAAACATACTTACCACAATCCATTCAGCAATGTTTTCATAGAGCTCTGGACTAAAAATTGCTTTTTTAAGCCTAGCTAGAGGACCATCAGCATCTACTAATCTGCACCGCATGAAAACATCACAGTAACCTCTAAAATCGTTGCAAGGGGATCCAGGTTGCAGGGTGATGGTTCGACCACTGAAGTGCCTACTCCACTGCACAGACCCTGTACTGGCACAAGTTGATGGGTCCACTGGAAAAGAAATGCCAAATATAAGCTGAAGGTCAGATTCAAATATAAGTTGAAGATCAGATTTCCAGTTGTGCAAATACAAAGAGGGAAAAAAAACTGAAATCATTACCATAACATGTTATACAGACCTTCTCTAGTTAGGCTGGGTAACGCCATCAGTAATTCATATTAAATGTTACAATGTAAACAAGCAACCAGCAAGTCTTGACTCAGTGTCCACGATGACTTAAAGTCTAACAGTGTTTATGTAAATTACTGCTGTAAAGCTGGCAACGTTTTGTCTAGTTTATCATTTTTAAAACATTGTAGAGACCATAATAATAGAGACACAATGCTACGTTACATTTATAATCTCCTCAAGAGGACAGATTTAGCTGGAAATTATCTGGCCAAACTGTAGGTCAAAGTTTTACACTTAAAATTTAGGAGAAAATAATAGTTTGAGGCAAATTTTATACTCTTGTGTTTTTAAAAGCCTTACTTTTCTTCATACAGCATACATGGCATAATTCTTTATCATCTTTGCCATCAGAACTGGCACACGTACACTCCTCTAAGCCATATTTCTCACAGATAGAACCTGCACATTGCTAGAAGAAAAATAAAAGACAAATTGTTTAATCCCTATACAGTCAAACCTATTTTTTATAGTAACAGACAGGCAAGTATGAGCTTCCAATGTCAAAATATTTAAATGGAAATGAAAGTGAAAAACAAACAGAGATGAGTATCAAAACTGAATTACATAAATACATTTGAAAAAATTTGAAAAACAGTAAATCCAAGAAAGATAGTAAATCTTTTAAAGCAATGGCAACTTAAAAAAATGAAATAAAAGCAGAGCAAGAGATTAGATGAGGATCGATTTTATGTTGGTTATTACGGCTCTTCTATAAAGAAAGAAAAATTAAATTTTTTTCCTGTAGAGCAAAGTGATATTCAGCCACAAAAGCTTTGAAGGTTTGATATTCAGAGAAGATGACCAAAGAGTTCTTTTATTTAGGCTACTGAAATATTATTTTATAAAACTTAAATATTATAGACAAATCACATGCCGAGTTGTACAACTATGTTTCTCTAGAGAATATCAACCACATGTACATGGAAAGATGAAAGACAAATTAGTAGCTAATTGAATGCCACATAATATATTCATGGTTTTGTGAGGGAATATTACTTAAACAGAGACCAAGATTAATTACTTTAACTATGTAGCTTTAAGCATCAATAATTCTTCTGAAAAACAAGTTTTCTAAAATTAAATTTTAAAACATATAGTTAAATGCTTACCCCATTAATGCACACTTGTGTATGCCTATTACAGTCTGTGAAGTTTGGTTTAGGGTCAGATGCTGGGCAGAGAGCTGTGAAGCCATTACATATTCCTTCCCTTGCACAGTCTGAATCATCCCGATACTTCTCAGACTTTGACTTGAATGCACACTGTGCTGTACAACAAGGACCTTGACTTGGACTAGAGGAAACATTAAGTGATTAAACAAAGTAAATCACTAGTTATTCCCTATATACTATTAGATATTAGATTAGATCCACATTATTAGACATAGTACCAATTTTTAAATCCTAAGTCTCATCACTTAAATGATAAGTATGTTACTGGTATACAACTTCAAAAAACTGAAACCGCACACCGCCCTCCTGAGTAAACAGTGCACTGGTGGAGCCGTGTGTCCCAAAGAAACAGTGCCTGGGCCTACACAGAAAAGTCACACCCTGCAGGGTATGAGATAAAGCAGCACATTGCTCCTTCAGGTAATAATGCCTTGGCCAAGTTGAGGAGCTGTGCATTCCAGGGCTAAGCCAACACAGTAACTCACATCCCAGGGAAATATCAGTGGCTGAACTGGGATACTATGCCTACAGGCCAAACAACTCTAGCACCCTGCTTCCCTGGAGCTAGACTAGCCCCCTAGAGTCTGAGCTGCTGAGACACCCTTCTCCCCACAGTAGTCATCACTGTGCTGTTCCCTGCCCCCTAGGGCCCAAATGACAGCTGTGCTTGAACATTCTGAGGTACTTGCTGTTGCTGCACCTGGTCTCACAGACTTTGGGATACCACCAAGCCCCACCATCCCAGGGTCTAGACTCACCACCACCTCCATCCCCGGTGACCCAACTCGTCACTGAGTCCTATTGGCTCAGGCTCCGAAATTACTGCCATGCACTGTGCTCTGGGCTCAAATCTCCAGAGCACCTCTTCCCTGGACCCAAGCCCGGGCTATACCCTGCCCACAAAGTGTATAATCCCAGCTACAGACTGGCCCGCTGGGCCCAAGGTGCTAGGGAGTAACCCAGAGTCACAGATCCTGGTGCTATAGGCAACCTACATTCAATCTTGCCAGACAGTAAACATGCACTGCAAGACACAAGTACCATAATAGGTTTGTGAGATCCTGAGCCTAGAACTCCAGCCCCACAGTTACTCTACGCATCCGCAACTGGAAGCCAGCACCGCAGCAGGTGCTCGTAGGCCATGTCAGACCTGACACCAAGAGGGATCCCCTTGGCTAAGTCTCACCATTATGGGAAAAATGAGAATAGGAGGGCCCCAAAAGGCGTTGCCACTGAGGACATTAACAACCTACACCACCAGCATCCATTACCACAAACTTCTACAGCACAGACCACTGAGGTGCCTACAGTTATTGATGATGTTGAATACAGCTGAAGAAGCTGCATGGAGACTATACCACTGCACCTACCTGGAAAAAGAAGCACCACACCCTTCCCGACCAGCACACTAAGACCTAGCTACAGGTGAGAGTATATCTCCATGAAAGTCACTCTAGAAAATTTAGATGAGACGACTGTTCCACCAGACAGGCACACAGACATGAACACAGGGACTCATGAAACATGAAAAAACAAATATATATGACACCACCAAAGGAACATAATTAACTCTCTAGCAACAGGTCCCAAAGAAAAGGAAATCAATAAATTGCCTAAAAAGGAATTCAAAATAATGATTTGAGGGAAAAGACACAAGAAAATATAGATAAAAAATTCAATGAAACTAGGAAAACAATTCATATGAATGAGAAATTCAAAAAAGTAATAAATATCATTAAAGAGAAACAAAAATCCTGTGGCTTAAGAATTCAGTGAATAAAATAAAAATATATAATAGACAGCTTCAACAGCAGACTTGATCAAGCAAAAGAAAATCTCTGAACTTCAAGATAGAATGTTTGAAATTACTCATTTAGGGGAAGGAAAAAAAAAGGAAGAAAGTCTATAAGACTTATGGGACACCACCAAGTGAATAAATTTTCATATTATAAGAGCTGCAGAAGGTTGGGTGCAGTAACTCATGCCTGTAATGCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAACCTAGGCAATGTAGTGAAAGCCCATCTCTGCAACCAATCAATCAATCACTTAAAAGCT 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Task1_train_21558 | A variant has been detected on Chromosome 15 in ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura | TACAATTAGCAATAACTAATTGTAAATTTCAAAATAGAAGATTTAAAATGTTCCCAAGACAAAGAAATGATAAATATCTGAGGAGATAAATATCCTTATTACCTTGATTTGATCATTAGATATTGTATGCATGTATCAAAATATCACATATACCTCATAAATATGTACAATCATTATGTATCAATTAAAAATGGAATAGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCTTGGCTAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTTAAAAAAAGGAATAGGAAGCTACTAAGCCAAACAGTCAAGAAAAGTGTGCGACTTTTTTTTTTAATAGTCAAAGCATACTACATTCCACATTCTTGCCCTGTTCACCTTTAGGAAAAGGCTACAATGGAAAATGGATTTAATATTAGGCAATTTATCAGTATTTTTTCAGTTACATCACACATTAGTTAATTTATCGCTTTCTCTCCCATTTTCATACTAAAATCAAACTAGGATATACAGACCAGCCGTTTAAAACATATTGAACTGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCGAAGGTGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCAAGACCAACTTGGCCAACATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGCATGGAGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGTTTTTCTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTATTGTGCAAACAATTGCTTACACTGCTACCAAAGTAAATTTGACAAGTGAAATAGTTATAACTTGCCAAGTTAGAAAAGTAAATGGATTCCACATTAACTAAATATTTAAAGTTAAGATTTTTAAAATATGGAAGATAGTTACATTTTCACAATAAGTAACTAAAGAATATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGAATATGTATTTTTTAGGATTCTTTTTAGTATGTCCTTTGAGTATGTCCTTTTGTTAACATTCACCACACAAATTACTATTAAAAGTAGTCCAAACAAGCCTGGGCAAATGGCGTAACTCTGTCTCTAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCAATTGAGCCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGTTCAATCTGCCAATAACAGAGCAGTAACCAACACTACTTCAGAAAAAGAAAACAAACAACAGATAAAAGCAAAGTTTCAAAACCATATGCATCTCTTAATCTCAGTTTTAAATTTGTCATAACTGCATTGAGGTAACTTTACAAGAATGTTAACATCACTGAAATTAGCAAGGTACCTGCACTGTTTCCCAGGTTTCAGTTTGCATTTTCTTCCCTCTGGTTGATTTGCATCGAAGCAGCATTCATCTTTACACTGGTCACTATAGCCACAATCACATTCTTCACCTTGTTCTACCATTCCATTTCCACAAATAGGTTGGCCAGATTCTGAGGAAAATAAACAAGACAAAGTAAGCATTGTGTGCACACATTAATTTTATTTAAAATTCACAAATTCTTTAGATCATCATAACAAAGGGATAAAGGAAAACTTTGATGAATAAGTAGAACAAACTAGGAATCTGGAAATTACGAGACCTAATTCTAACAGGGGGTCTGCTACTAACTAGCAATGCAATCTTGGGGTCTTCAGTTTCTCAATCTGTACAGTGAGAGGATTTGACAGAGGGTCCCTTCTAGAAGCTGTAACTTGCAACTTAGGCCATGCTACATTGAGCTTTATTGACTGTTCTATTCATATCACACAAATACAAACCAAGTTAGTGCTTCACTAACCAGGAAAAAAAAAAATTAAGCCTTTTTTTGCAACAGAAAATTTCAAACACACCTAAAAGTAATAAAAGAATATGTACAATGAATTCCCATGTACCAATCACTCATCTTTAACAACTATCAACAACAATATGCTGTTCTTGTCTCACTTACTCCCACAGTTTTTTTCTGGAGTATTTTAAAACAACCCCACCTAACATATTATTGTCCCTGTAAATACTTCAGAATGTATCACTATGACATAAAGTTTTTTTCTTATTTAAACCTAACCATAATAACCATGATCATATCTAACAAAATTAATAGCATGCTTAATAACATCTAACAGCCAAGCCATGTTCAATTTTCCTCAAATGTCTCTTTACAATTTGTTGCTGTGAATCAAGTTTCAAACCCAAGGTTCCCCTAACCCCAACTCCTCCCCTCATGGTTGCTTTTTGACAGGTCTCTTATGTTCTTTTAACGTGTAATAGATTTCTCCATTTTTATTTATTTTTACACCATTGATCTGTTAAAGAAGTTGGGTGATTTTGTCTATGAAATGTCCCACATTCTATTTAGCTGATTGTAATACAATCAGTAGGTAATTTTTTTTATGTACATTAGTTTTGCTGCTGAACTAAACCAAGCTCCTTAAGGGAACAAACATGTATTATTTATATCTTCTGTATTCTCACAGACCTTAATGGTATTGAGCCAGATCTTGGTTGATTAAGATTAGACAGTCTCATCTAAGCATAGTGAATAATTTTAGAAAATTTCTTCAGCAGTCTTCTAAAGTTCTTTGATTTTTGTCAATGGAATTTAAAATTGGAATAGAAATGCTCCTCTTTGTAAGATCATAAAATCAAAGAGCTTTAGCAACTGCAGAGAATGATAAAAATCAAATGCCTTAAATGTTCTAGGAAATAAAACTAACTTCCAAGGAGTCTGTAACTTGCTAGGGACCATATATCCCAGTATAGGCAAAACACAGACTATATCTAGGGTTTTCTAGGTCTACGATCTGGTGCTCTTTTCTTTCTCCTACACCAAATCGACATGGAAAACAGTCATTGTACAGGCTTTAAGTTGCGAATTGAATAAGTAGAAGGGAACACATACATCTCAACACAGGAACCCATACATCTCAACACAGGAAACCCACATGAGGCCTATCTAAATCAAAAATGTTCTAGAAAGACTGGCTTTATATTCAGATAATTATTTCTTTATGGTAAATTATCTTCCTTTATTTATATGTGCAATATAAAACAGAAGCTTGGCACAAACATATGCACTCACATCAGCCCAGAAGAAAGGATCTGGGACAAAGCCACTTGGCAACAGGACTGGGAACCCAGACCCTCAGGGCACATAGGAGCCTAGCTGAACCCTGATTTCAGGGCCCCCAGGGATGTTGCTGTGGAGGCACCTGCTCTCCAGAGCCAGACTGGCCTAGATGAAAGCAGAAAGTTCATTCTTAACCACATCGACTATTTTTTAAAATCTTGGAGGTCATCGAAGCTTCATCCCTGTTTCACTTTAAACCATCTCTTTCGTTCTCAAAAAC 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Task1_train_21559 | This gene mutation involves ADAM10, ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10| ADAM metallopeptidase domain 10) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura | AAGGGAACTCCTTCCGTACTCCCATCCTCATATCCTACAATTTCAATTACCTGAGAAGCTACAAATAAAATCACCTTAAAGATTGCTGCTTTTAAATTCTAACCCCACTACTGATATGTAATAATAAAAAGAATGTTAAAAAGTTCTCCTTACCACAAACATATATTTACTTAAACAAGTATAAAATAAAAGCTGATATCAATGATAAAGCATTTAAATGCCAAAAAGAACAAAAAATCAAGTAACATCCAGTGTCATTCATCCTCCAAGCTAACTCATCATCTTTGGGGAAAAAAAAAGATTGACACCTATTAAGATATTTGGAAATTACTGTTGGATGCAATATGCAAAAAATACAATTATATTACAAGAAAGAAAGAAAAGTGGGAAAAAAGAATATTCTTAAACTACACACAAGTAGATAACAGAAGAAGGAAAACATGAGAGAGGCACAATAACAGAAGTCAAAACAGGCAGAACAAATACAGTAGAGGGCACTGATAGCAAGTAGAAAGCAATGGAGAAAGTATAATTACAATATGATAGAAAGGAAAAAATAATCTGGCAGATTACGCTTTTCCTCTCCTTCATTCCTCAAAAGGTTTTCTTTGATTTTGATAAAACATTCTAGAAAAATATTCCAGTATTTCATTAAGTATTTATGAAAAGCCTGCTGCACAGACAAATGATACTTGCAATATTACAGGAGCAAAAGAAACAGAAACTATACCTGAAGAACTTACATACCCTGATAGGGGAGGTAACCCTGCAAAAAAAGGTTAAATTACTAAGAAAGCTACAAAGCAAGACACAAACCAGGTAAATAATAATTTTGTCAGCAGAAAGAAACGAAAGCAAAGGAATTCATATTCCTACTTATGAAGGAGGATGATAGCTTAGAGCTTGAAAAGAAAGGTAGAGTTTGAAATACCAGGAGTTAAAACTGGAAAAGGAATCAAATAGTGGTGAATGAAAATACAGGGAAGTAGCATTAATGAGCTTATGATTTAACAAGTAGCTAAAAATCATAAATGCATCCTACCTAGTATACATATGTTATTTTCTATAGCAATCTAGCAGCAGAGATAACAAGCAGTTGGACAGATGAAGTACAAAAACTGTCAGAGCTGATGGAGCAAAAAGTCAAAATGGTTAATGCTTGTCAGTGTATTACTAGGGGTAAGAATAAAATCATTGACAATAAATTTCTGTCTATACAAAGGAAAACGTATGTAGGAAGAAGCTGCCAAGTTAGGAAAGCAGGCAAAAATTGAGAGACTAGTCTAATTACAGTCAAAAAATAATAAATGGGTATTCAAGAGCTATATAAATTAGAGAAATTTATTTCTGTGGTACTTCAAAGAAGCATTCCCAATAACTGGATAACTGTGGATATACGGACAATAGAATTAAAAGGTAAAGTCTAAATACATTTTCTATTCTTAGAAAAATATCATCATATAAAGATGGTAGAGAACAAAATCCATGATAAACGTGGACTCTTGAAGTCAAGTCATTACCTTAAGATTCTAAAAAGAAATACTCAATGGACTTAAAAATTACAAAAATACCTAAAATATTCCTTAAACACTACACAAATATCCACACTGAAATTTATGTAAGTAGTAATGATGCTCTTCTACCTTCAATAGGTCATACACACAAAGGTATTAGCATTACACAGACTGGCTGATGTCAAAATATACGATTTCCAGTTCCGTCAGATTTGGTTGACTCACACAGTTCAAACAGAATTAGTTATGTCATATCAGCAAAGTAGTACTGGCAATGGACTGACAAGGAAATTGCCTCATTACATATATCTACTATTCCTTAAATAGCAATTGCTAGTAAAAACTATGTTCTAGCCTGATTAGTAACTCAGGAAAGAAAACAGCTAATGCTTCATTTGTCTCCACACAGTTTTAACTATCATATGCCTTTTGAAAAAGGCTACTTGATAAAACTTAAGTACTTACTAATATCATCTTCATGATAAATGACAGAGTGAAATGGCAGAGTTCGGTCTTTAATATATCTCTCTGCTGGCTCAACATAAAATGTGCCACCACGAGTCTGGATGAATCCTTCAAATCTTCCATCAATAACAGACCCATGGCTAAAACTTCCTTCTTCACCTATTAATGAAAGCAACAAATTCTTGACAATTTAATTTGCACATGAATGTTAAATTCATTCATATATATGTATATATGTGTGTATATATATACACACATGCATACATATATACACATATATATGGTTAAATCTTGAATATAAATTTACTATGGAAATTTTCACATAAAATATATCAAGCAGAATGTGAGATGTGAACAGCAACTAGTATTTAGTTAAAATATATACAATTACTAATAACAGCAATGAAAAATAGAGTATCTGCCTTGTTACCAACCACATTCCTTGCACCTAGCTGAGTGCCTAGCATGTATGCAGTAGTCATCAATAATTGTAAATTGGCCCAGCACAGTGTGGTTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCTAACATAGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAACATTAGCTGGGCCTGGTGGCACATGTCTGTAAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGACATGGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAATTAATTGTTAAATTAACTTAAAAGAAGCAAGCAAACCCACTGATAAAATACACACTTTCAGAATAAAGACATCCAAAGCATCTTTTGAAAATTTTGCTACAGGTACCACAAGAAAAAAGCTCCTTTTCCATCCGATATATTGTGCATGGGCCAGGCCTTTTGGCTTCTGCGCTATGCTTAGGGGTTTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGACGAGCTCATGGCTCTGTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGCACTCCTCCCACCTCCGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAAGCGTGCACCGCCACCTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGACTTGCTATGTTTCCTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAACAATCCACCTGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGCCCAGCCTATAAACACATTTTTAAATAGAACAGTGTCAAATATTTCATGGGCACTTTGAACAAAAGTATACCAACAGTACTTTTAAAGATATTGGACAAAGATTTGTAATACTATCCCATCAATTACACTTCTCCAGTGAAAGGAAATAATAGGAAAAAAGGTACTTTTGGTTCTTAATATAATCACAACGAAAAGGTGAGCACCAAAATCAAATGACATAAAGGGTGAAAGTAGAGGGAGAGGGCTTTAAACCTTGAATTTACCCATTACGATTCTCTGATTAAAATAAAAATCAGGACTTCCACAATTTCTAAGTTGTAGAATAACATTAATTAGTTGCCTCTGAATTAATCATAGACTGGAGGTAAGAGCCCAAGACGCTGATATTTGGAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTTAAATAGACAGGGCCCCTCTCTGTCCCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACAATCATAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGCAATCCTCCCACGTCAGCCTCCCATCTAACTGAAACTACAGGTGTGCCACCACAACTAAATTTTTATGTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGTCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTAACTGCTACCATGCCTGGCCTAAATAACATGATTTTTATCTGCAATCTCATTTACGGCCTCGGACTTTTCTTGATCTCATCACCTAGCGAAAAAGGGCAGGAACTACTAAGTTATTTGCCCAGAAAGATAAATAATCAAGAAGACAAT 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Task1_train_21560 | The gene MYO1E (myosin IE), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 6 | AAGATTTGTAAGTGTTAAATATATACATTCTTATGCTTCATAATACCTGTGCATTTTTTAAAGTGAAATTACTCATAATTCTACCCTGATGCCACTTCTTCATTCTCTTGCTAAATAATTACTGTCATAGATGTCAAACTTTGATTTACATACCTCTTAGTTACCTTTCATATAATGTGCACATTAAAAAAAAACAAGAACATATTGTAAATATTGTTCTGTAATCTGTTTTTTTAATTTAACAATATATTATGAATATCTTTTAAAATAAGTAGTTATTTAAGCAGGAAGCTTATGTAATTTATTCTAAAAGTATTGTTGGGCAAAGATAATGAACGATTAAAATTTTAATAACAATTGCCCAATCACTTTCCTGGAAGAATGTGTCAGTTCTCAACCAATAGCGTGTTTTCTCGATTATTATCAATCAACTTAATGTTTGCCCATTTGAGAGACAGAAAATTATATGTGGTTTTCATTTACATTTCTCTCATCCATGATGGTGAATAGTGAGAGAGAGAGAGACAGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGGTGAATGTGTGTCTGAATTGTCTCTTCCAATCTTTCTATCAGGGTTGTATAAAATTTTGCAATTAGAAAAATAATAAATGTTGAGTGTTTTTGTTATTTACAGAAACTGATATATCCTCCAAATATAATGAATAATTTATATTGCAAAAATCAATGAAAATATCAATTTAATTGTTTTTTTTTTCTGGTCTCCAAGGAATCCAAGACAGGGGAAAAGGTAAATAAAGAGTTAAATTTGGTCAAGTCCATTTTTATAAGATTTAGATTGAAAATTAATTCAAGTGGAAAATTTGTTTAATTCTTCTTTCCTATTTTATTATCTGGAAAACTTCTTCAGGATAACACAACTCAGGCATTGGGCCCAAATATGAGAGACAAACAAATGAGTAGTTTGAATAATATTGGAAAGCAAAGAAAGTAAGGGCAAGTCTAACAGATAGAACCCACCAGGGAACTTGACAGTTATTATATGAGCACATAGTAAAAATTCTCTTGGAAATAGAAGCTTCTTTCCAAAATAGACAGTGGAAAAGAAAATTGTTTTTCTCCAAAATTCCCACTTATTTATTTTAAAACGTTCCAGAATCAGCCTCACAGATGGCTCCGTGAATGCTTTAGTGCCAGACATGATCTATGGTTGAAATAAGATGCAAAATCTATATAAATCAAGGTTACTGGATAAACATTTGTTTCTTTGTAAATGTGGCTTTTGTCAAGGGGAACATATTCATATTCAGCCTTGCCAGCTTTCCTATTTACCCCCTCTGGAGACACCCAGACAGAAACATGACTAAATGAGCATTCATAACAATGCACTTGGTTGACATTTTCATTACCAGTTAGGTAAGCCAGTTAAGAGGCAACCTGTGAGGCCAGGTCCAGTCACTTTGGGATGTCGTTAGGTTACATGAGTAGGGCATAAGACAGATGCACAAAGCCAGAGGGCTGCGGTGGGCAGGCAGCTCGCTCTGAGGGATGGAGAGGAGGAAGTTTCTCTCCAAGGTGCCAGATCAGTCTAACTCTGTGCACCCTTCAGAGTCTATGGACCAAGTTCTAAGAAGCAAAACCACTGCCAGTGGGAAATGATACCTGGGATACCCCTCTACTCTAGTTATTTCTTGGTCTGGGAAAGAAGGTCTTTTCTCTAGGGCATAAAGACAACTCCTCCAAGGCCAAAGCTGCCACTTTCATCATTTATTTTCCTTAGTAAGGCAACTGATGTGGAAAATGATTTTCAAAATTATCTTGTTTGTATCCCCGGGGCGCAAAAAAAGGCAAACTGCAGCTTGGCGGCATGCTGCTATAGAAAATGAAGGAAAGATCGAAGAGGTGGCCTCCTGATGATATGTGAAAGGCTCCCATTTCCTGTGGGATACTAGACTTCAGTCAGAAGCATCAACATCATCAATCAAGCGACACTCTCTGAAACAGGGAAGGGACTTACAAATCGGCTGGAGTTGTTGTTCCGGACGGTCTTGGCGTTCCCGAAGGCCTCCAGCAGCGGGTTGGACTGCAGGATAATGTCCTTCACGTGCTGTCCCAGCAAATAGACCGGAGGTTAGGAAGGTGTGAACACCTACCACACAGTGTACGCCAAACTTTCTCTAAGGACCTGGTTTCTGAATGCATTAAGGTGAGGGGCCCCACACCCGTGTGTCACTGGTGGGGTTTCTGGAGGATTTATTCTTTCACCATGACAGACCTCAACCTGTTTGTGTATTTGGGTCTTCCAATTCCCATGGCTTGATGCAGAGTCCCCAGGAGCCAGGGCCCCACTGTCAATCAGGAACTATTCATACAAACGTTCTCAGTGTCCAAATTGATTGCTGCAACTTCACCAAAAGTGAAGTGGTACCTGAAGGGGCGTGTCCTTGCTGTTCTGGCCAGGGTCTTTCTTCTCACTACCCCTTCCCAACTACTCTACCAACCCATCTCATCCCATCTCCACCTGCTTCACTGCAAGTTACCTTAAGGAAAATTAATCCACTTCTCCTCCCCAAACAAGGTTATGGAAATATAGCCTGGTGTTTCTCAAACTTTAATATTCATGAATCACCTGGGGATCTTGTCAAAATGCAGATGTGGACTTAGTAGGTTGGGGTAGGCCCAAGAATCTGCATTTGTAGCCAGCTCCCTGGTGTTGCTGGTTTTGCCAGCACTGATACACACTTTAAGCAGCAAGGGTCAACAGTGGATCGTGTGGAACGAGTCCTGGCCTGGGGGGAAGGATTTGTTTTTCAAACATCCCAGTTCTATGCAGAAGTGTGCAAAACACACCATAGACATGAGACAGCTCAATAGATAGAATTTGATGTTGGAGAAGTCTTTCAACAAGTGAGTCATTCCTTGTACTTCTAATTATTCACATGCTATGGTTAAACATGTTCCAGAAATAACAAGTCTTCTGGCTTGTGCTCTTTAGCTACTGACTAATTCCAAGCCAAGGGCTCTGTATCATTGTCCTCATAGGAAAACAGGAAGAGAAAAATCAACATTAACTGTCTGCAGTCTGGCTACTAGGTCGTAGGGGTGTAGCAAAGAGGAGTAAATTAATGAACTACTAACTGACTATGTAACAGCCAAAGTGTTACAAAGGGTGTAACAGGCACCCTCCTGAACATTCAGAAGAGAAACTGCCATGAGAAATGAGAACTGGGCTTTCATTGTGACGAGGGAATCATCCTTAGCCATGGCACCAAGGGCAATTCTGGGTGGTCCTTTCATGGGTCAGTTTCAAAGCTTAGAAACATACTCCCAACCTGCCTACTCTCTTTTAAAAACTCATGGATTTATATAAACTCTGCTTTTCTTTGTAAAATCTATTTTGAGTTTGTGGATCTTCATTAACTCTTTCTATCTTTTTTTTTGCTGGCCAGACATGCCCATACCACTTAACAAAACTCAGCTTCTCTCAGGAAGAGAACAAAAGCCAGAATCTTCTTCTATCTTTTCCCTTTTTAAATTACAGTGTTTAAAATGAGAATCTTTATGTATCCATTCATCCATCCATCCGTCCGTCCATATGTATTCATCAACAATCGGTGATGTTCAACAGAATTTTGTGGCATGTGGCGGGCATATTAGGGAAAAGAGAAAGAGCAAACTGAGGTAAAAGAGTAGCCCATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAACAGATCAAGACCATCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAAAACAGCATCCTGGATTCTTGTCTCCATGTCAACCCTCTCAGGATCCAGTACAATCACAGGAATAGAGAAAAGCAAGTGGACTGAACCACAT | 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|
Task1_train_21561 | The gene RORA-AS1, RORA (RORA antisense RNA 1| RAR related orphan receptor A), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia | TTCACATTGTTTGTGCCATGGTACTCAGTCAACTTAGGTTTTACTCAATAGCATGTTGTTAATTAATCTTCCAAATTGTTGGGGTATTTCATATGAAGTAGCCCCTACCCCCACCTTGTCCTTTCCCCAGACTCCATTCCTAGATAATCACTTCTGTCAATTCCTAGATAATCACTTGCCTTACTGACAGATTCAGAGGAAGCCATCAGTTTTTTGGGCAGAATGAAGGGACAAATGGTGAACTGGTATCCGGGATGCTGCCTAGAACCCTGTCCATTTAAGAAGACACCCAGGTGATACGCAATGCACAAAAAGCACTGGAACTCCCAGCAGGCAAGCACTGCAGTCTATAAACCCTCTATTGAGAAAGGCCATGACATGTCTACCAGGGACACAGATTTGGGAGGCAGAACACAAGACAGGGTGAGGGTGAAAAGCAATGGCTACCTGGCCACGTCAGCCAAATCAGCTCCAAAAATCAATGCGATGACAGTGGTCACAGGCAGATCACTCTCACCTTATAACCTGGGATGGCACAGACCAGACAGATTATTTCATTTTGTTTTTTCATTATTTTTATTTACTTTTTTGGAGAGAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATAAACCTGCAGCTGTCTTCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACACACCACTACACCGGGCCTCTCATTTTGCTTAATTTATTTAATTAGTCAACTAATTTTGAGGGAGGGCAGATTTTGGAAGTAAAGGGCATAGATGGTTCTGTAGTATGCGGAAATCTGAAGCTTTGCTAAGATGGGATCAACATGAAGCATCTGTACATGTACAAATTAGCAAATGTTACCATGACTAACAGTAAAATGAAGAATTAAGGAAATTATAAGGTTAATTTCCTTGAAGTCTCTCAGTAGTCATTTGTGTCTATAGGTGATTTTGTATTTTACAACATTGTATTTTCTAATTTCATGAAAGGAAAGCTAACCAAATTCGTGGATTTTATTTTTTGCCTCAGCCTCAAAAAGCCTTAGGGCTGATTCAGGCCTGGTTGTAGCAATCGGCTGTCTCAAAGGCCTCCTGCATGTTTAAATAGCTTCTCTCCTGTTTATTTTGCACTGTTTTATCCTGTAAGCTGTCTCGAGGCCCTTCCAATATAAGCATGAGGATTTAAATCTTAATAAATTGAGATTTGAATAACAGAGGTAATCTGGGCTTGGGGGGTCTTGAATTATTGGGATAAACATCTCTGTTTCTCATCTGCACATTATGCATGTGCTGTACACATTGCCCCATGACCAAGGTCAGAAATAATAAAATAGTCATAGCAGAAATAATACTGATAATATTTAGAGTTAAATAGCACTTTTCTGTTTGTAAGGACTTTTTTATGTACAGGTTCTCCTTCTATTCTTGGAATAGTCCTAACCAGTAGAAAGATCAGGTGTTATACCCACTTTAAAAATGAAGCAACTGAGTGACAAAGAGATTAAGACACATTCAAAACAATATGGACAAGTGGAGGCAATAGGACTGGAACTCAGGTCTTCCTGATAGCTTTCCCACAATTTTGCCAGATGTGTTAACATTATGTGTGCTAACAATAAGACTCAACTCAGTGACATTCCAATTAAACTTACTGGAGATGTCTTTTTATAAGCTTATGACAGGGACATTGTAGAAGTCTGGAGTTAGCTCTTTTTTAAAAAAGATTGCCACAGAGATTGCTCATGAGTTCAACTCTGGGGTTGAAAGTGATAAACAAGCAATGCTCAAATACCTTTTTGTAATCTCCTATTATTTTGAAGGAAGGAGTAAAAATATATATAACTTCTTTAATTGTAATTTAACACCAAAATATTTCTTCTATCCTGTAATTTCTTATCATTCAAAATTCTAAGGAGTTGAATTTTAAGACATAAGTGGAGACATACAAATCACAAAGATATATTCTAACAAACATTAATAGAAACAACAACAATTAAAAAGGCTTACCTTGCAGCCTTCACATGTAATGACACCATAATGGATTCCTGATGATTTGTCTCCACAGATCTTGCATGGAATAATTTCAATTTGAGCTGCAACAGAAGCACGCAACCAGTTAATTACATTTTCTTTTAAACACCTTATAAAAGCGTTCCCTGATCAGCATTTGTATAGTGAAAACTAATAACCTGCTAAACATTATACTGCATTAACTATTCATTGCTGAACTGTGAGGGTCCCCCTAGAGCCCTGGACTAAATTATGGCTGCTCGTTATATAATAGCTTTCGGGTTATTAAAATGGGTCATTTGAGAAGGTGTTTAAGAACCCACAAGAAGACTGGAATCAGCATTTCAAAGCCTTCAAGAACTGGAGAGTTCGCAGTTTAGGCCTCAGAGCAAAGCAGATACTGAAATGTTTCCTCCAATCTCATTTTCTATCATTATTTTTAAAAGATCATAAATCTGTCTTGGCTGAGCATTACAGCTTGACTGCTAGAGAAAAATACACTCTAAAAAGTCAGGTCTAGTTAGGAAAATGATTCAATTCAAAATATTAATCAGTTACATATGATAAGAATTCCTTATCTTTTAAAAAATTAACGCAGTTGCCATGTGTTAAAAATTAGTCCATTTGTGTACAATCAGAACCTTTCAACCATAGAGTTAATATCTTGTTTGAATTTAATAATGATGAATCCTGACAAATAGGATGTGTTGCTTCTGAGTTCTTTACACTGGAAATTTAGTTCCTGGTACAGAGGGCATGTGTTTCTACCCAACTGATTACTTAAAGATGCCTCATGCTGGAAGACCCGCAAATAACATGTATCACACCAAAGTTCTCAAATAAGGCAAAGCACATTTCTAAGCAAACACATTATACCTCAGAGTTAAAAAGAGCATAATTAAGGATAAAAAATAAGGAATAATTAGGCAAAAGAAAATCCTTAGATCAACTATTAAATAGAATTTATATGTGAAATAAAGACCAATGCTGAGCTGTATAGACAGGATGGGAACAGTCACCAGTTTACCTGGAATGTGTCATTACGCTAAATTCATTTTCCATGGTTTTCACTACTGGGTATCATGTTAGATTACCTACTGAGTTACACACACAAACACAACTGCAAGTGCCCAAGTCTATTTCATTTCTGTACAGCCCTTACCTAGCCCCAGACCTTACACAGAGTAATTTCTTTGTCCAAAGAATATGTCACATAGTGTAAGTACCACACAGAGACACACAGCCCACTCTTTCTTCTAATGTAATCCCATATCCTGGGATGATTTCACAACCACTTACTTTGGATTTAAGGTGATGTTGCATTCGATACTTAGAGCACACATGAAACTATTGGATTTAACCTCATTATAAACCATGTGTACTGCTAACTCCCTTTCTCAGGGCCTAATACAAGTACTGTGGTGACTTTTAGGGAGTGCAAGCTATTCTAAAAGCTATCCATCATTTTTTTAGTGCTTGCATACTGAGTTTCTTTGCTGTCCAAATTTAGAGATTGTTCCAGATCTCACATCCAGTGTATTTTCTATACTCTGGAGGCTTTCTAATACCCCAATAATGGTGACTTTGGACACTAATAGGTATAGTTTGAGTTAAGCAACTTAAGCAAGTTAATATGTTTAAGGTTGCATTCAACAAAAGTTGTCATTTGCAAGTCTGCCTCATGTTAACACTTGGCTTGACTTCTTCAAGAAAAATTCTTTATGAAATATGGTATCTAATAATGTCTCATACTGCACAGTCCTTCCATTATGTTTAATATAGTCAAGGCAAAGGTTTGTGCCACAGATCTGCAACTCTAGAGAAAGCGAGTTACGCCTAACATTTTTCAGAGACGTGGAAAAGCCAAGTGGAAGTAGAGAAATCCTGAAAGGTGCTATCAGCTGAGAGTTATTGCCTGCTTTTCCCTACATGAATTGAGTAGGCTAGAATGAGAACCAGCCTCCTTACCCTGATTCCTAGGAATGTAATAATTAGGCACCATGAAGTCCTTGAACCACCTGTTAAACAGAATTTATACATGAAATG 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Task1_train_21562 | Here is a genetic alteration in RORA, RORA-AS1 (RAR related orphan receptor A| RORA antisense RNA 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia | TTGTTTGTGCCATGGTACTCAGTCAACTTAGGTTTTACTCAATAGCATGTTGTTAATTAATCTTCCAAATTGTTGGGGTATTTCATATGAAGTAGCCCCTACCCCCACCTTGTCCTTTCCCCAGACTCCATTCCTAGATAATCACTTCTGTCAATTCCTAGATAATCACTTGCCTTACTGACAGATTCAGAGGAAGCCATCAGTTTTTTGGGCAGAATGAAGGGACAAATGGTGAACTGGTATCCGGGATGCTGCCTAGAACCCTGTCCATTTAAGAAGACACCCAGGTGATACGCAATGCACAAAAAGCACTGGAACTCCCAGCAGGCAAGCACTGCAGTCTATAAACCCTCTATTGAGAAAGGCCATGACATGTCTACCAGGGACACAGATTTGGGAGGCAGAACACAAGACAGGGTGAGGGTGAAAAGCAATGGCTACCTGGCCACGTCAGCCAAATCAGCTCCAAAAATCAATGCGATGACAGTGGTCACAGGCAGATCACTCTCACCTTATAACCTGGGATGGCACAGACCAGACAGATTATTTCATTTTGTTTTTTCATTATTTTTATTTACTTTTTTGGAGAGAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATAAACCTGCAGCTGTCTTCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACACACCACTACACCGGGCCTCTCATTTTGCTTAATTTATTTAATTAGTCAACTAATTTTGAGGGAGGGCAGATTTTGGAAGTAAAGGGCATAGATGGTTCTGTAGTATGCGGAAATCTGAAGCTTTGCTAAGATGGGATCAACATGAAGCATCTGTACATGTACAAATTAGCAAATGTTACCATGACTAACAGTAAAATGAAGAATTAAGGAAATTATAAGGTTAATTTCCTTGAAGTCTCTCAGTAGTCATTTGTGTCTATAGGTGATTTTGTATTTTACAACATTGTATTTTCTAATTTCATGAAAGGAAAGCTAACCAAATTCGTGGATTTTATTTTTTGCCTCAGCCTCAAAAAGCCTTAGGGCTGATTCAGGCCTGGTTGTAGCAATCGGCTGTCTCAAAGGCCTCCTGCATGTTTAAATAGCTTCTCTCCTGTTTATTTTGCACTGTTTTATCCTGTAAGCTGTCTCGAGGCCCTTCCAATATAAGCATGAGGATTTAAATCTTAATAAATTGAGATTTGAATAACAGAGGTAATCTGGGCTTGGGGGGTCTTGAATTATTGGGATAAACATCTCTGTTTCTCATCTGCACATTATGCATGTGCTGTACACATTGCCCCATGACCAAGGTCAGAAATAATAAAATAGTCATAGCAGAAATAATACTGATAATATTTAGAGTTAAATAGCACTTTTCTGTTTGTAAGGACTTTTTTATGTACAGGTTCTCCTTCTATTCTTGGAATAGTCCTAACCAGTAGAAAGATCAGGTGTTATACCCACTTTAAAAATGAAGCAACTGAGTGACAAAGAGATTAAGACACATTCAAAACAATATGGACAAGTGGAGGCAATAGGACTGGAACTCAGGTCTTCCTGATAGCTTTCCCACAATTTTGCCAGATGTGTTAACATTATGTGTGCTAACAATAAGACTCAACTCAGTGACATTCCAATTAAACTTACTGGAGATGTCTTTTTATAAGCTTATGACAGGGACATTGTAGAAGTCTGGAGTTAGCTCTTTTTTAAAAAAGATTGCCACAGAGATTGCTCATGAGTTCAACTCTGGGGTTGAAAGTGATAAACAAGCAATGCTCAAATACCTTTTTGTAATCTCCTATTATTTTGAAGGAAGGAGTAAAAATATATATAACTTCTTTAATTGTAATTTAACACCAAAATATTTCTTCTATCCTGTAATTTCTTATCATTCAAAATTCTAAGGAGTTGAATTTTAAGACATAAGTGGAGACATACAAATCACAAAGATATATTCTAACAAACATTAATAGAAACAACAACAATTAAAAAGGCTTACCTTGCAGCCTTCACATGTAATGACACCATAATGGATTCCTGATGATTTGTCTCCACAGATCTTGCATGGAATAATTTCAATTTGAGCTGCAACAGAAGCACGCAACCAGTTAATTACATTTTCTTTTAAACACCTTATAAAAGCGTTCCCTGATCAGCATTTGTATAGTGAAAACTAATAACCTGCTAAACATTATACTGCATTAACTATTCATTGCTGAACTGTGAGGGTCCCCCTAGAGCCCTGGACTAAATTATGGCTGCTCGTTATATAATAGCTTTCGGGTTATTAAAATGGGTCATTTGAGAAGGTGTTTAAGAACCCACAAGAAGACTGGAATCAGCATTTCAAAGCCTTCAAGAACTGGAGAGTTCGCAGTTTAGGCCTCAGAGCAAAGCAGATACTGAAATGTTTCCTCCAATCTCATTTTCTATCATTATTTTTAAAAGATCATAAATCTGTCTTGGCTGAGCATTACAGCTTGACTGCTAGAGAAAAATACACTCTAAAAAGTCAGGTCTAGTTAGGAAAATGATTCAATTCAAAATATTAATCAGTTACATATGATAAGAATTCCTTATCTTTTAAAAAATTAACGCAGTTGCCATGTGTTAAAAATTAGTCCATTTGTGTACAATCAGAACCTTTCAACCATAGAGTTAATATCTTGTTTGAATTTAATAATGATGAATCCTGACAAATAGGATGTGTTGCTTCTGAGTTCTTTACACTGGAAATTTAGTTCCTGGTACAGAGGGCATGTGTTTCTACCCAACTGATTACTTAAAGATGCCTCATGCTGGAAGACCCGCAAATAACATGTATCACACCAAAGTTCTCAAATAAGGCAAAGCACATTTCTAAGCAAACACATTATACCTCAGAGTTAAAAAGAGCATAATTAAGGATAAAAAATAAGGAATAATTAGGCAAAAGAAAATCCTTAGATCAACTATTAAATAGAATTTATATGTGAAATAAAGACCAATGCTGAGCTGTATAGACAGGATGGGAACAGTCACCAGTTTACCTGGAATGTGTCATTACGCTAAATTCATTTTCCATGGTTTTCACTACTGGGTATCATGTTAGATTACCTACTGAGTTACACACACAAACACAACTGCAAGTGCCCAAGTCTATTTCATTTCTGTACAGCCCTTACCTAGCCCCAGACCTTACACAGAGTAATTTCTTTGTCCAAAGAATATGTCACATAGTGTAAGTACCACACAGAGACACACAGCCCACTCTTTCTTCTAATGTAATCCCATATCCTGGGATGATTTCACAACCACTTACTTTGGATTTAAGGTGATGTTGCATTCGATACTTAGAGCACACATGAAACTATTGGATTTAACCTCATTATAAACCATGTGTACTGCTAACTCCCTTTCTCAGGGCCTAATACAAGTACTGTGGTGACTTTTAGGGAGTGCAAGCTATTCTAAAAGCTATCCATCATTTTTTTAGTGCTTGCATACTGAGTTTCTTTGCTGTCCAAATTTAGAGATTGTTCCAGATCTCACATCCAGTGTATTTTCTATACTCTGGAGGCTTTCTAATACCCCAATAATGGTGACTTTGGACACTAATAGGTATAGTTTGAGTTAAGCAACTTAAGCAAGTTAATATGTTTAAGGTTGCATTCAACAAAAGTTGTCATTTGCAAGTCTGCCTCATGTTAACACTTGGCTTGACTTCTTCAAGAAAAATTCTTTATGAAATATGGTATCTAATAATGTCTCATACTGCACAGTCCTTCCATTATGTTTAATATAGTCAAGGCAAAGGTTTGTGCCACAGATCTGCAACTCTAGAGAAAGCGAGTTACGCCTAACATTTTTCAGAGACGTGGAAAAGCCAAGTGGAAGTAGAGAAATCCTGAAAGGTGCTATCAGCTGAGAGTTATTGCCTGCTTTTCCCTACATGAATTGAGTAGGCTAGAATGAGAACCAGCCTCCTTACCCTGATTCCTAGGAATGTAATAATTAGGCACCATGAAGTCCTTGAACCACCTGTTAAACAGAATTTATACATGAAATGAAGAAG 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|
Task1_train_21563 | Here is a variant affecting VPS13C (vacuolar protein sorting 13 homolog C) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Young-onset Parkinson disease | ACTAACCAACAAAGGGCTCATATTCAGAATTTTAAAACTACATATCAATAAGAAAAAAGGCAAACATCAAATAGTTGTATGATAGAATGGTTACATCACATAAAAGGATATCCAAATGGCCAATAACCATATGAAAAGGTGATCACCTTCACCAGTAATCAAAAAGCAAATAAAAACCGTAGTGAGATGCCACTGCCTATCTATCAGAATGCTAAATTTAAAAAGATTGGCAATGCCAAGTACTGGGGAGAATGTGAAACAACTGGAACTCTCATACATTGCTGCTAGGAAAGTAAATTGGTACAACCAGTTGGAAAACTGCTTGGTATAATTTGGCACAAGTTACTGAAGCTAAACCCAAATCTCACATATGACCCAGTAATTCTACTCCTACCTATGTATCCAAAAAAAAAGTGTATATAACTACGTCAAAGACACACAATAACATTCATAGCAATTTCATTTATGATAGCTAAAAACTGGAAACAACCTGAATGTCCATCAAAGAATGAATAAAATAAATTTTGATACATTCATATAACTGAATAGTGCACAGAAATAAAAAGAACAAACTACTCCTATGCACAACAACACGAATGAATCTCGCAAACAAAATGAAGAATAAAAGAAGCCAAACATCGAAGAGTAAATTCTGTATGATTCCATGTACACGAAATTCAAGAAGAGGCAAAACTAATCTATCTATTACAAGTTAAAATGGTAGTTACCTCTGCGTGGATTTGCAGGCAGAGTGTTGGGTACTGACTGAGAAAGGGCAAGAGGGAGGCCTTCTGGGGTGCTGAAAATGTATTATATCTTGATCATGGTGTATCCATATATGCAAAAATTCACTGAATAGTGCACCGAATATTTGTATACTTCACTGTATGTATTAAAATACAGTAAAATAGTTTTTTAATAATGAAAAATACAATGGCATACCGGTTTTCACTTAGCACATGGTCCAAAATTTTTTAATGTGATAATATACTATGTTAGAAAGGTATAGAAAAACAACCTGGTGGGAGTGCAGGGTTAGTAAAGTTCTATGGAGGGCAATCGGCAAGATCTGTCAAAATCTTAAATTAGTCTATCGAAATTATTTGCTGACCTAATTGTCAATTAGATTTACATATTTTTTAACTGGTGTTATCCTATAGAAATATACATACTTGTAAAAGTATATGTATGAGGATATTCAATGCAACATGGTAATAATGAAAGTTTAAAAACAACCAAAAATGTCTAGTGCTAGGAACTTGCTAAATAAATTATGATGCTTCAATAGAATTTAATACCAGGCAGCCACTACAAAGAATGAAGCAGATCTATACATATCTACAGATATGGAATAGACACCAAGATACACTGTTAATATTTTTTTAAAAACAGCAAAGTGAATAAACACACACATGCATGTACACATACAGGATGCTACCATTTGTTTGAAAAAAACTAAAGATTATACATTTATGTCTGTATACAACATTTTATATATATATATAGACATACACATATATTACCTTAAAAAATAAGGCTAGAACTTTTTCTTTAAGTCAAAAGGGCCATGGTAACTAATAATTTAAATTCTCTTTCCATTTTTACTGCTGTATAATCTTTTCATTATCTTTGGAAAGTGATAATTTATCAACCATTTCAATTCTTACAGATGTTTTACTACCAAGCCTTATTGAAAAATCAGATACACTATGCTACCATAACCTACTGCCAACTCAAAATGGTTTCTTCTATACATGCAATTTCAATGATTATTTCAAGAATCTACCACTGATTTGAAGTTCTTCTTTATGGCCTCCTCTCAACTCACGCAACTTAGAAAAAAGTCCAAAACTATAACTGACAACTTAGCTTAAGAGAGTCAATCATCTCCAAATATGATTTCATTCAATAGCATCTTGTTTGTTTACTCGGTAATACAAACTGCAATTTGTAAACATATATTTGTTTACTTTTTATTTGCTGATTCCCTACTAAACCATAAATAAATAGACACATATGTATATTGCCACTTACTGTCAGCCTCTTACCTGTCTCTTGTACTCTTGGTTTCACTTTATCCAAGTCTTCAGTACCCTCACAGAGATTTTCTGTTAGTATCCTAAATAAAAGATTAAGATCTTCTTGATTTAGACTAACCTGTAAAATATTATGTTAAAAAAAAAACTATATTACGTTTTAAAATGAAACAATTTTAATACAGAAAATAAATTCCCATTTGCAACACATGAGGGACAGAATAATCCTAACACTGAAAAGTTACATACAATCACAACTCACTTAAGTATTGCACTACTTATTTCATGTTAAAATTTTTATTTTCAAAGATAATAAGATGTTTATAGAAAACCAGTGTAATTTATCAGTCAGTATTGGCTCCAATGACTTGACTTATGTTTATTGAAAGTTAATTATGATCAAAGAAATCTGACCTTTTCTATTAAAGTGACAACTTTGGAAAATGCATAATTCTACTTTTTAAACAATAACAATTCCAATGAAATAAAATGGTTGTCTTCAATATAAAAAAGTAAATATTTCCCTCAATGCTATCATCATCTTAGGGCTACTTAGATATCCCTAAAAACAAAATGTACATATATAATACATGAGATATAGTATAATATGCTAATACATAATTTATATACAGATCTCTACCAATATGTATGTATAATAAATTTTAAAGTTAAGAAATCTTAACTAAAGATTAAATTCTACTGAAAATAATAATGATCTTGTTGGACAAAGTCTCACTGAAATTTCTCTTATACTATTCAGCAAAAGAGTCTACATTTCATTTGGATTTCTGCTAAAAGTCTTTGGAGTTTAAAATTTCAACAATGAAGTTTTTTCTTCACTCATATACTTACATTCATTGAATCAAGATGTCCTTTAATTTCCACAACAGGCACCTTGTGGTACCAAGATGCAGCTAGATTCCGATTTACAAGAAATTCCAAGTTAATTGGGTGCAACAGCTGAATATCAGGATGGTAGATGCCTGGCTGGATCACTGTCCTACGAAAAACAGAAATGTTACATAATGCATAGATATAGGGTAGAAATGCAACATATTAAAAAAAAGCAAAGTCAAGCAGTTATTTGCTGCTCTAAATACTGATCTGAAACAGTGTGGCTTGAGTATTTTCAAAACTGAACCTATAATTAATCTATAATCCACTAGAAGGGACAAATTAAAAGGTGATATACAATGAACCATTAAGAAAACTTTTTTCTTTAAACAGTAGATAGGTGAAAAATTGAATAAGTTTTTAAAAGCAATCCACACCATTGAAGAAATACAGAAAATCATCATATACAGTTGTTCAAGGATTAATAGGTATGTTGGTGCAGAGACTGAAGAAAATGATGGCAAAGTGAACAAGAGGAGTTAGCATTTTCCAAGGCATTTCATAAAGGTTTTCTCTAGGATTATTTTCTAGACTTGCCTTGTAGTCATTAATTTTTTATTCTACATAATTAAATCTTCATGGATGGGGTAGAAAATAATTTTAAAATGAATTATGTACAGATTTCATGTGCCACCTGGTATGAGCACTGAAGATACAAAATAATTTACACAACATGCCTGCCAAAAATGTGTAAGTTCAATCAAACCATGAGGAATCACTCAGACACAACCAAATTGAGAGGTGAGTGGAACCGGACTGTAGTCTTCAAAACTACAGTAGTAGTCATGTAGTCATAAAAAGACAAAGAAAAGCTGAAGAACTACTCCAAAATAAATTTCTGTCAGTACAGAAATCTTCCTCAATAGTACAGAATACAATTATACGCTATGGGTGATCCTGAATCAGGGAGAAATTTTTATAATGGACATTCCTATAATGCGAATTATTATAATGGGACAACTGGTAAAATCTGAATATTGACTGAATTTCAGATTATAGTATTACATCGATATTAAATTTCTAGAATTATATCATAGTTAATATAAGAGAATGAATGTCCTTGTTTATAGGAGACATATGATAAAGTATTTAGGGACAAAAAGTTAAAGATGTCTATTCTCAAATGATTTAGCAAAAAATGTTTTAAATAATATGTATATGTTTAT 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Task1_train_21564 | Gene VPS13C (vacuolar protein sorting 13 homolog C) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Parkinson disease | ACTAACCAACAAAGGGCTCATATTCAGAATTTTAAAACTACATATCAATAAGAAAAAAGGCAAACATCAAATAGTTGTATGATAGAATGGTTACATCACATAAAAGGATATCCAAATGGCCAATAACCATATGAAAAGGTGATCACCTTCACCAGTAATCAAAAAGCAAATAAAAACCGTAGTGAGATGCCACTGCCTATCTATCAGAATGCTAAATTTAAAAAGATTGGCAATGCCAAGTACTGGGGAGAATGTGAAACAACTGGAACTCTCATACATTGCTGCTAGGAAAGTAAATTGGTACAACCAGTTGGAAAACTGCTTGGTATAATTTGGCACAAGTTACTGAAGCTAAACCCAAATCTCACATATGACCCAGTAATTCTACTCCTACCTATGTATCCAAAAAAAAAGTGTATATAACTACGTCAAAGACACACAATAACATTCATAGCAATTTCATTTATGATAGCTAAAAACTGGAAACAACCTGAATGTCCATCAAAGAATGAATAAAATAAATTTTGATACATTCATATAACTGAATAGTGCACAGAAATAAAAAGAACAAACTACTCCTATGCACAACAACACGAATGAATCTCGCAAACAAAATGAAGAATAAAAGAAGCCAAACATCGAAGAGTAAATTCTGTATGATTCCATGTACACGAAATTCAAGAAGAGGCAAAACTAATCTATCTATTACAAGTTAAAATGGTAGTTACCTCTGCGTGGATTTGCAGGCAGAGTGTTGGGTACTGACTGAGAAAGGGCAAGAGGGAGGCCTTCTGGGGTGCTGAAAATGTATTATATCTTGATCATGGTGTATCCATATATGCAAAAATTCACTGAATAGTGCACCGAATATTTGTATACTTCACTGTATGTATTAAAATACAGTAAAATAGTTTTTTAATAATGAAAAATACAATGGCATACCGGTTTTCACTTAGCACATGGTCCAAAATTTTTTAATGTGATAATATACTATGTTAGAAAGGTATAGAAAAACAACCTGGTGGGAGTGCAGGGTTAGTAAAGTTCTATGGAGGGCAATCGGCAAGATCTGTCAAAATCTTAAATTAGTCTATCGAAATTATTTGCTGACCTAATTGTCAATTAGATTTACATATTTTTTAACTGGTGTTATCCTATAGAAATATACATACTTGTAAAAGTATATGTATGAGGATATTCAATGCAACATGGTAATAATGAAAGTTTAAAAACAACCAAAAATGTCTAGTGCTAGGAACTTGCTAAATAAATTATGATGCTTCAATAGAATTTAATACCAGGCAGCCACTACAAAGAATGAAGCAGATCTATACATATCTACAGATATGGAATAGACACCAAGATACACTGTTAATATTTTTTTAAAAACAGCAAAGTGAATAAACACACACATGCATGTACACATACAGGATGCTACCATTTGTTTGAAAAAAACTAAAGATTATACATTTATGTCTGTATACAACATTTTATATATATATATAGACATACACATATATTACCTTAAAAAATAAGGCTAGAACTTTTTCTTTAAGTCAAAAGGGCCATGGTAACTAATAATTTAAATTCTCTTTCCATTTTTACTGCTGTATAATCTTTTCATTATCTTTGGAAAGTGATAATTTATCAACCATTTCAATTCTTACAGATGTTTTACTACCAAGCCTTATTGAAAAATCAGATACACTATGCTACCATAACCTACTGCCAACTCAAAATGGTTTCTTCTATACATGCAATTTCAATGATTATTTCAAGAATCTACCACTGATTTGAAGTTCTTCTTTATGGCCTCCTCTCAACTCACGCAACTTAGAAAAAAGTCCAAAACTATAACTGACAACTTAGCTTAAGAGAGTCAATCATCTCCAAATATGATTTCATTCAATAGCATCTTGTTTGTTTACTCGGTAATACAAACTGCAATTTGTAAACATATATTTGTTTACTTTTTATTTGCTGATTCCCTACTAAACCATAAATAAATAGACACATATGTATATTGCCACTTACTGTCAGCCTCTTACCTGTCTCTTGTACTCTTGGTTTCACTTTATCCAAGTCTTCAGTACCCTCACAGAGATTTTCTGTTAGTATCCTAAATAAAAGATTAAGATCTTCTTGATTTAGACTAACCTGTAAAATATTATGTTAAAAAAAAAACTATATTACGTTTTAAAATGAAACAATTTTAATACAGAAAATAAATTCCCATTTGCAACACATGAGGGACAGAATAATCCTAACACTGAAAAGTTACATACAATCACAACTCACTTAAGTATTGCACTACTTATTTCATGTTAAAATTTTTATTTTCAAAGATAATAAGATGTTTATAGAAAACCAGTGTAATTTATCAGTCAGTATTGGCTCCAATGACTTGACTTATGTTTATTGAAAGTTAATTATGATCAAAGAAATCTGACCTTTTCTATTAAAGTGACAACTTTGGAAAATGCATAATTCTACTTTTTAAACAATAACAATTCCAATGAAATAAAATGGTTGTCTTCAATATAAAAAAGTAAATATTTCCCTCAATGCTATCATCATCTTAGGGCTACTTAGATATCCCTAAAAACAAAATGTACATATATAATACATGAGATATAGTATAATATGCTAATACATAATTTATATACAGATCTCTACCAATATGTATGTATAATAAATTTTAAAGTTAAGAAATCTTAACTAAAGATTAAATTCTACTGAAAATAATAATGATCTTGTTGGACAAAGTCTCACTGAAATTTCTCTTATACTATTCAGCAAAAGAGTCTACATTTCATTTGGATTTCTGCTAAAAGTCTTTGGAGTTTAAAATTTCAACAATGAAGTTTTTTCTTCACTCATATACTTACATTCATTGAATCAAGATGTCCTTTAATTTCCACAACAGGCACCTTGTGGTACCAAGATGCAGCTAGATTCCGATTTACAAGAAATTCCAAGTTAATTGGGTGCAACAGCTGAATATCAGGATGGTAGATGCCTGGCTGGATCACTGTCCTACGAAAAACAGAAATGTTACATAATGCATAGATATAGGGTAGAAATGCAACATATTAAAAAAAAGCAAAGTCAAGCAGTTATTTGCTGCTCTAAATACTGATCTGAAACAGTGTGGCTTGAGTATTTTCAAAACTGAACCTATAATTAATCTATAATCCACTAGAAGGGACAAATTAAAAGGTGATATACAATGAACCATTAAGAAAACTTTTTTCTTTAAACAGTAGATAGGTGAAAAATTGAATAAGTTTTTAAAAGCAATCCACACCATTGAAGAAATACAGAAAATCATCATATACAGTTGTTCAAGGATTAATAGGTATGTTGGTGCAGAGACTGAAGAAAATGATGGCAAAGTGAACAAGAGGAGTTAGCATTTTCCAAGGCATTTCATAAAGGTTTTCTCTAGGATTATTTTCTAGACTTGCCTTGTAGTCATTAATTTTTTATTCTACATAATTAAATCTTCATGGATGGGGTAGAAAATAATTTTAAAATGAATTATGTACAGATTTCATGTGCCACCTGGTATGAGCACTGAAGATACAAAATAATTTACACAACATGCCTGCCAAAAATGTGTAAGTTCAATCAAACCATGAGGAATCACTCAGACACAACCAAATTGAGAGGTGAGTGGAACCGGACTGTAGTCTTCAAAACTACAGTAGTAGTCATGTAGTCATAAAAAGACAAAGAAAAGCTGAAGAACTACTCCAAAATAAATTTCTGTCAGTACAGAAATCTTCCTCAATAGTACAGAATACAATTATACGCTATGGGTGATCCTGAATCAGGGAGAAATTTTTATAATGGACATTCCTATAATGCGAATTATTATAATGGGACAACTGGTAAAATCTGAATATTGACTGAATTTCAGATTATAGTATTACATCGATATTAAATTTCTAGAATTATATCATAGTTAATATAAGAGAATGAATGTCCTTGTTTATAGGAGACATATGATAAAGTATTTAGGGACAAAAAGTTAAAGATGTCTATTCTCAAATGATTTAGCAAAAAATGTTTTAAATAATATGTATATGTTTAT 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|
Task1_train_21565 | This genomic variant is located on Chromosome 15, within the TPM1 (tropomyosin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; not provided | TCTTACCTGACCCAAAAGTATATCCTTAATATATACATCCTTCCAGTAATAGTAATAAAAAAAAAAAGCCTAATGGTTTTTAAAAGACACTTCCCTATAATTGAGAGATTTGTTATCCTATTACCCTCACCCTTCAATACACACACACACCAGAAACAACAGTCATCTGCCAGTAATTCCTAGCTGGGTCCATTTACCAGCTGTGCACTGATAATGATTTACTTTGTAGGCAGTACAGTTGTAAATGCTCTTCCTCTGATTTATTTCACATTTGCCCTGCTCCCTGCCTCCATCAACCAATTACTACATTTTTGTCAAGATAAAAGTGTATTTACATGTTTTTATAGAGTCCTTCACCGTGGTTGGAGATGCCCTACTCACCTCTCTTCCCAGATAAAACTTGGCATTTAAAATCTTACAAATCTAGGTGAGCAAAGAGCTGAAGGTTCTCAGATTCCTTTGATTAAAGACTATGACCACAGTTTCTAACTACATTTGCATTTCCAACTCTGTATTGTGGATCCATAAGCTGAGAACGTTGCTTTTATTAAAATTAGGTTGGTTTTACTCATCTTACTGAGCCCATACTCTGTGCAGAGAACTGTGAGTTCTCTGGATGTGAGCAGCTTACAGTTCAATGACAAAGACAGGGCTGTGTGTAGAGAAATTTGTTATCCTATTACCATGGGTCCCTAAGTGTGTATTGTAATTTCTAGAAAACTCCTAAGTGTTCTGAAAACCCCACCACCCCTTAGTGAACATACATTCAAAGTGGATGAGGATATTTTACCTGATTAGTAAATTCCATCTCCCACTTCCATGCACAATATTTAAACAGCCACCAGTGCAAGTGTGTATAATGGACCATCATAGTCTTATAAGTGTTCTGAGGCTCATAGCAACAATTTCTTATGACAGGAAAAAAATCATTGCCTCTCAAAGAAACCAACATTTTATTTCAGTGACAGATACCAAGTAAAAACAGTACTTGTATTATTTTTCTTTTTAGGAGTTTGATACTTTTCTTGTATTAACCTTGACTTCAAAGAAAAATCATAGGCTTACATCAAAAACACTTGGGAAATTTGTCTTGGCTCTGTTCCAATGAGGCCAGTTATTCTAAAAGGGGTTACTGGATTGTGTTGGGCCTTCATGTGGTGTGTATTTTAGAACCACTGAATTTTAAACTATTTAAGTTCCTTTGTAAGGATCCTATGATAAAGTGGCTTGAAGGAAAGAGTTGAGTGAAACTCTTGAGTCCGATTTCTGGCTGTACTGCTATTGTCTTACATGGCTGAGCCTGGGTAAGTCTTGTCTCAGTTCACACTTCAGGCCCCCAGTGAGTGAGGTGGCCGTGATGACGCTCTTGTTTAACAGGCAAGTAAAGCCAGGGTGTTGAACTCTACGGAAGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATAAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTTGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAATCTACGGAAGAAAGGAACCATGTGAAAGAGCGTTTGCTAATGATCTGTCTGTCTGATGAGAATTGTGTGTATAGATTTGTGTATACACAAATATGGATGTTCACTGTATAAATCAATGTGTAAATGTGTCCGAGAACTCCAGAGTTGATGAGGGCTTGTAATGCACTTAAAGGTAGCTCACCACAAGACAGTCTTCCTATCTGAAATCAGCATTGCAGTCCCAGCCATTTCCTGAAGCTACCACCCTCACTTTCTCCCCAACTCTGAAATGCTTTTCACTCTCTACCTAGGCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTTTGCAGAAGCTGGAGGAAGCTGAGAAGGCAGCAGATGAGAGTGAGAGGTGAGAATGCCTCATCAGCCATCTTTTGCAGCTGCCTTTCCTGGTGGAATAAACCGGAGGGCTCCTGTGATCTTTGAGGTTTAAGAATTTTTCAGTCCCCTGGTGGTGGGATCATTTCCTCTATTGATCCCAGGTATAACTCGGTTGGTTTTGTTCATTTAGCATTAGTGAAACACCTACTATGTCCAAAGCACTGTCCTAAGCCCTAAGGTTACAAAGAAGAAGATGATCTTGTTCCTGCCCTTACAGAACTCACCATCTAATGAGGGAGACAGACATGTAAAGGAGAAATGTCAGGGATACAAGTTGGCCCTTTCACTCCTACTGACCACAGAGCAATTGTGCATTTTTTAAAGTGTAACTTTATTTTATAATATACAAGGAGGCTTAGGTGTAAATAAAGGAACTGTGGACTATCAGTTGTCAAAATAGCTTAACAAATAGGTGGAAGAAAAAACACAAAGCAGAAACATGGTCTGCAAAAGTAAAATATTTTGGACTTGGTCTTAGTAATATACACAACACACATGCACACAAATAGTCAGATGCTCGTGTGTTCTGAGCCCACCTCCACTGTAATCTGGCTGTAGCTGAATTATTACTCAGATTCAGCTTTGTGGTAGTAAAGGAAAGCATGGTTCGTATAGACCAGCACAGCCTTGTGTGGTCTAAAAGGCATTTTCCCTTAAGCTCAACTGTTGGAAGTAAGGATTTGCCATATTGCATAGAAGTACTTCAAGAGAGACTCCATGAGGTGAGAGAGCGTTCTGCCGCTTGAGGGATGGCATAGCATGAAGGGGCTCAGAGCACTGAATGTGTATCTGTCTGTGCTGTGACCTGGGCAAGTGAATGCAGTCAGTCATCTTGTCCATTTCTTACTCTTTGAAGTGACCCTACCACTAGGTACCAGGTATAAAGAGTGATTTCAGACTTTAGGATTAAAGAAGATTTTTAGCTAAACTTTTTAGGCCATTATTCACCGCTGCTTAGTGTTTCTTCGCTAACCAAGCATTTTGGACTTCTTTAAGATGACTAAGCATCTTACAGTGTACGCATAAGAGCAGTTTTGTGGCTGACTTCTTTCTGAAATATACTTGTTAGTGTACCTTAAAGGCAGTCTGGTAATGTTAGACTTCGGAGTAAAGGGGACTTGGGGATCATTTAGTCCCTTAGTTTTACAAATGAGAAAAGTAGGGCTCAGAGGCTGATGTGACTTGCACCAAGGCTCACAGCATATTTGTGGCTAAGCCAAGACTCCGACCCAGATCTCCTCAACTGTATTCCAATGCTTCATCAAAAGATAGTGGGCCAGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGGATTCGAGACCAGCCTGGCTAACGTGGCATAACCCCTAAATCTACTAAAAAATAGAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATAGTGGTTCACTTATACTGCCTACTTAAATTTTGATAAATGAATTCCATTTTACATGACTTGTTATTCCATATATCTGTAAAATATCATAGGTCATTTAGTATTTTTCTGAAACATTACACCACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTA 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Task1_train_21566 | With a mutation on Chromosome 15 in gene TPM1 (tropomyosin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 3 | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCAACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG |
Task1_train_21567 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1Y | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG 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Task1_train_21568 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Cardiomyopathy | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCAACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG |
Task1_train_21569 | This alteration occurs within gene TPM1 (tropomyosin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Primary familial hypertrophic cardiomyopathy | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG 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Task1_train_21570 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG 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|
Task1_train_21571 | This alteration occurs within gene TPM1 (tropomyosin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG 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Task1_train_21572 | This mutation occurs in TPM1 (tropomyosin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy | ATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTA | ATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGGGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTA |
Task1_train_21573 | This gene mutation involves TPM1 (tropomyosin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG 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Task1_train_21574 | Given a variant located on Chromosome 15 and affecting TPM1 (tropomyosin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCAACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG |
Task1_train_21575 | This variant affects the gene TPM1 (tropomyosin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 3 | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG 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Task1_train_21576 | A variant on Chromosome 15 in gene TPM1 (tropomyosin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1Y | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG 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Task1_train_21577 | The gene TPM1 (tropomyosin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; TPM1-related disorder | ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG 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Task1_train_21578 | Gene TPM1 (tropomyosin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Left ventricular noncompaction 9 | GAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAGGCCAATTAGATTAAGTCTGTCTATACAAACCATTTTCTTTTCAGAATCCGTTTATTTTGTAAACGCTGAACTAGAGCAGTGAACTAGAATGAGTGACCTTGAGCACTGTCCTTTTGGGAAATTAAGCTAAACTCAAGTAAAACTAGAAGGCCATGCCGTTTGTTGTACAGGAACTTCTCAAAAAATATCAAAATTTGTTTCCTGAAATTCAACTAAGTACAACATAATCATTTTCGTTAAATATAATTTGAAGGAACCCTTAAAGTGTCAGGTTATTGAGAATCTGAGGATAAGGAAATTGGCATGATCCAATACAGCTTTAACAGTGGTACTACAAAAGATCATCTCTTTT | GAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTGAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAGGCCAATTAGATTAAGTCTGTCTATACAAACCATTTTCTTTTCAGAATCCGTTTATTTTGTAAACGCTGAACTAGAGCAGTGAACTAGAATGAGTGACCTTGAGCACTGTCCTTTTGGGAAATTAAGCTAAACTCAAGTAAAACTAGAAGGCCATGCCGTTTGTTGTACAGGAACTTCTCAAAAAATATCAAAATTTGTTTCCTGAAATTCAACTAAGTACAACATAATCATTTTCGTTAAATATAATTTGAAGGAACCCTTAAAGTGTCAGGTTATTGAGAATCTGAGGATAAGGAAATTGGCATGATCCAATACAGCTTTAACAGTGGTACTACAAAAGATCATCTCTTTT |
Task1_train_21579 | A change on Chromosome 15 affects gene CA12 (carbonic anhydrase 12). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Isolated hyperchlorhidrosis | GCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTCGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCAGTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGA | GCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTTGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCAGTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGA 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Task1_train_21580 | This variant impacts the gene CA12 (carbonic anhydrase 12) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Isolated hyperchlorhidrosis | GGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTCGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCAGTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGAAGAGGAACAGACTTTAAAAAAAGAAATTCCTCCAGGGCTCAAGCTTCTTGCTAACTACCAGATA | GGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTCGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCATTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGAAGAGGAACAGACTTTAAAAAAAGAAATTCCTCCAGGGCTCAAGCTTCTTGCTAACTACCAGATA 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Task1_train_21581 | A mutation in HERC1 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation | GAGATCCCTTGAGCCCAACAGTTCAAAGCTGCAGTGAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTTAAAAAATAAAATAATAAAAAACTGGCACTAAGGTTGTCCCATAAGGATCAGAGATTGGCAGTAAAGGCAGTCTCTTCTGATAGTAAAGGTCAATACCCCACCAAAGTCTGCCAAACGAAAACAAAAACGAACAAGCTGTTATGCTTGGTGGAACACAAAACAAAAGCTGTCTGGAAAAAAAATTAGGCTGAGGTATGGGGCTGGCTGCTTGGAGATGGCAGGGGGACAACTGAGGACAGTTATGGGATAAACACTCAGTTCTAAGAGATGAAGAGGAACCAAAGACCAATTCATATATAAAGAAAGAGGAGGAAGGGCTTGTTACTGAGAACAGAACAAAGCCAGGGCAGAGCAGAACACAGCTGTGGAAAGGGAGTGTCCATCCAACCCTCAGAAGAAGGGTCATCAGAAAAGCCTGGACACCATCTTAGAGCCTGGTTTGGGGTCTTGGCTCTGCTGTGGGCACTCAGTGCTTTCTTCTGTGAAACAGAGCTGGCAATCCTTACCTCACAGAGTAACTATGGGAAAAATGGCACCCAAGAGTGCCTGGCACCATGGCTGGCGTGCAGAAGGTTATCAATACATTTCTAGTCAGTTATTTATTCTCTGAGGATTAAAAATATTCATCAACTGGAGACAAACACTAATCCCTGGCTGTGTAAATAGCATCACTGACAAGACCCAACTTCACTAGGCTAAAGATATCATTTTTCTGATGGGACTTGGCCCAAAGTCTAAGAAGGAGCTGGGAGTGAGGGGTATGGAGTATGTATACTTCAAATCACTAAACTTCTATAGCTTCACAGCCTGAGTCCAGCTCTTGAGAAGACCCCAACATATTCTGCAAATAAAGTATTACTGAAATGCTATTAATGACTGTATTATCAAAAGAACCATTTTTGGACACCATATTTATGACCACATGAGTGGTCACTCATTCACACTCCCATTATTAAATGCTTACTTACCTGTCAGCACAGAACAAGGATAACTCAAATGAAATAGAAAATGCATTCTTCATTCAATTTCTTGCAAGTTGAGGAAACAAGACCTAAATTCTGGGGCCTACTTCCTAGACCATAACATAGAAGTATGTGATATATCTTGAGGAACTTCAAAGTAAGGAAAAAGATCACAGGTTGGTGACCTGGAGGTAAGCTTGTGTGTGCAGGAGATGCCCTCTTAGCTGAGGCTTAAAGAACAGCAGCAAGACAGGGAAAGGGAAATCCATGTGAGGTCATAAGACCAGCATTTGAAGGTTCATTTACGTGGGCCCTGACTAACCCAACTAGAGTGGAGACGCTGAGCTGGGAAGCAGTAAGACATGAGGACAAACAGGACTAAGGAGGAGTAAGGAGGAGTAAGAAGGCAAGGTCTGAATGCCAGATGAAAACAGTCTCAATCCAACCAAAGACCAATTCAGAACCGATTTAAGGCACTGGGTATGGAGAAAAAGGCCTGAGAAGTCTCTGAATAGGGTTTGGAATATAAATACAAAGGAATCACCAAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAATAAAAAGATTAGCTAGGCGTGGTGACACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGAACCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGGTGCTGTCTCAAAAATAAATAAGTAAATTAAAATAAATAAATTCATACATACATACAGAGGAATTAACACAGTAAATACATATTAGCAGATTTTGGCATACCCAGTCAGCTCTCATTTGGAGAGAAACCCAAGCATTCATGTGTACCTCCCGAGATGTTTCATCTCACCTGTCTGTCCATCTCATGAAGTCGATATTCAATGGCCCTCTCCACATATTCCTTCCTGTTGGAAAATGTGAGTGGGATACTATTTCCACCAGGGATTATAGGAACCATTTTGCCATCAGCACTCTGGCCAACAAAAGAATCAAGAGGAATCATCTAGGAACAGAAGAAAACAGAATTTTTATTACATGGTAGAAATGACAGCAAAAAGTATTTTACATACAAATACGGCACAGCAATAACAAACTCACAATTTTTAAGGATAAAAACAAGGAACACAAAACAGGTAGGACTGATCAGGCTACTTGATCAGCAGGAATGTGATGACTCAACCAGCTGTAGTTAAAAATGGGACAAAATCTCTCTGTTCACAAACCAAGCCTGTTGAACTCTCGTGACCTCAGGCCTCCCCTTCCACCTTGGTTCTTCACTCTAACAGGCAGAAAAAAATTAAGGGGGAAGGAGCAACTAAGTGCAGGAGCCTGCTCTATTAGAAGCTGTTTAAACTGCTGCGGTTGAGCTGCTAAGGGCAGCAATGGCATAGATATGGCATTGTTCAGCCAGACAGCAAGTGGAAGACTGTATCTCAATTTTACACAGAAAAATTCTAGTCTGTGCATATAGGACGTCAACACCAGTAGAAACATAGACTGGCCAGGATTTACCTCATGGAAACTCTCCTCGGTAATCCCACTGTCTTCAATGTGAAGAATGCTGTTGAGAGTCTGCACGTAGAGCAGATCCACCTCCTCCAGGTCCTCTAGGGTGAGTGGGACACAGCACAGCTGCTTCCACACCAGAGGGGCCAAGTGGAGGTCCAGAGGCTTCTTTGTGCGAATGGCAACCCCCATTAAAATTCCTAAAAACTTAAACTGCATTAAGTGTTCATCGAGGCAGGCAGAAGGGTTAAAAAGGAACCTGTAAAATTAAAGGGAATATTTCAAACAGCATTTTCCTTATTTCTATTAGAAATAAGTTAGCAACAACAGCTATAGCGTTAGTCTATACCTGTACTGTTCAATATGGCATCCATTAGCCACATAAGGCTAAAGTAATTAAATAAAACTAAAAATTCAGTTCTTCGGCTTCCCTAATCACACGTTGAGTTCTCAAAAGCCACATGTGGACCGTAGTTATTGTTTCACACAGCACATGGACTATATTCTGAACTATTTTTAGAAGAACTATGTAAGGATCTTAAGCTACCTGCTCCAGAATGCCTTGTTTTCTAAAATCATTATCTTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCTCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACACGAAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATTCATGTCCCTACATGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATAAGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTCCTATTATGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCCTTATAGCAGAATGTTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCATGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTCTTAATGATCGCCATTCTAATTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCGC | GAGATCCCTTGAGCCCAACAGTTCAAAGCTGCAGTGAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTTAAAAAATAAAATAATAAAAAACTGGCACTAAGGTTGTCCCATAAGGATCAGAGATTGGCAGTAAAGGCAGTCTCTTCTGATAGTAAAGGTCAATACCCCACCAAAGTCTGCCAAACGAAAACAAAAACGAACAAGCTGTTATGCTTGGTGGAACACAAAACAAAAGCTGTCTGGAAAAAAAATTAGGCTGAGGTATGGGGCTGGCTGCTTGGAGATGGCAGGGGGACAACTGAGGACAGTTATGGGATAAACACTCAGTTCTAAGAGATGAAGAGGAACCAAAGACCAATTCATATATAAAGAAAGAGGAGGAAGGGCTTGTTACTGAGAACAGAACAAAGCCAGGGCAGAGCAGAACACAGCTGTGGAAAGGGAGTGTCCATCCAACCCTCAGAAGAAGGGTCATCAGAAAAGCCTGGACACCATCTTAGAGCCTGGTTTGGGGTCTTGGCTCTGCTGTGGGCACTCAGTGCTTTCTTCTGTGAAACAGAGCTGGCAATCCTTACCTCACAGAGTAACTATGGGAAAAATGGCACCCAAGAGTGCCTGGCACCATGGCTGGCGTGCAGAAGGTTATCAATACATTTCTAGTCAGTTATTTATTCTCTGAGGATTAAAAATATTCATCAACTGGAGACAAACACTAATCCCTGGCTGTGTAAATAGCATCACTGACAAGACCCAACTTCACTAGGCTAAAGATATCATTTTTCTGATGGGACTTGGCCCAAAGTCTAAGAAGGAGCTGGGAGTGAGGGGTATGGAGTATGTATACTTCAAATCACTAAACTTCTATAGCTTCACAGCCTGAGTCCAGCTCTTGAGAAGACCCCAACATATTCTGCAAATAAAGTATTACTGAAATGCTATTAATGACTGTATTATCAAAAGAACCATTTTTGGACACCATATTTATGACCACATGAGTGGTCACTCATTCACACTCCCATTATTAAATGCTTACTTACCTGTCAGCACAGAACAAGGATAACTCAAATGAAATAGAAAATGCATTCTTCATTCAATTTCTTGCAAGTTGAGGAAACAAGACCTAAATTCTGGGGCCTACTTCCTAGACCATAACATAGAAGTATGTGATATATCTTGAGGAACTTCAAAGTAAGGAAAAAGATCACAGGTTGGTGACCTGGAGGTAAGCTTGTGTGTGCAGGAGATGCCCTCTTAGCTGAGGCTTAAAGAACAGCAGCAAGACAGGGAAAGGGAAATCCATGTGAGGTCATAAGACCAGCATTTGAAGGTTCATTTACGTGGGCCCTGACTAACCCAACTAGAGTGGAGACGCTGAGCTGGGAAGCAGTAAGACATGAGGACAAACAGGACTAAGGAGGAGTAAGGAGGAGTAAGAAGGCAAGGTCTGAATGCCAGATGAAAACAGTCTCAATCCAACCAAAGACCAATTCAGAACCGATTTAAGGCACTGGGTATGGAGAAAAAGGCCTGAGAAGTCTCTGAATAGGGTTTGGAATATAAATACAAAGGAATCACCAAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAATAAAAAGATTAGCTAGGCGTGGTGACACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGAACCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGGTGCTGTCTCAAAAATAAATAAGTAAATTAAAATAAATAAATTCATACATACATACAGAGGAATTAACACAGTAAATACATATTAGCAGATTTTGGCATACCCAGTCAGCTCTCATTTGGAGAGAAACCCAAGCATTCATGTGTACCTCCCGAGATGTTTCATCTCACCTGTCTGTCCATCTCATGAAGTGGATATTCAATGGCCCTCTCCACATATTCCTTCCTGTTGGAAAATGTGAGTGGGATACTATTTCCACCAGGGATTATAGGAACCATTTTGCCATCAGCACTCTGGCCAACAAAAGAATCAAGAGGAATCATCTAGGAACAGAAGAAAACAGAATTTTTATTACATGGTAGAAATGACAGCAAAAAGTATTTTACATACAAATACGGCACAGCAATAACAAACTCACAATTTTTAAGGATAAAAACAAGGAACACAAAACAGGTAGGACTGATCAGGCTACTTGATCAGCAGGAATGTGATGACTCAACCAGCTGTAGTTAAAAATGGGACAAAATCTCTCTGTTCACAAACCAAGCCTGTTGAACTCTCGTGACCTCAGGCCTCCCCTTCCACCTTGGTTCTTCACTCTAACAGGCAGAAAAAAATTAAGGGGGAAGGAGCAACTAAGTGCAGGAGCCTGCTCTATTAGAAGCTGTTTAAACTGCTGCGGTTGAGCTGCTAAGGGCAGCAATGGCATAGATATGGCATTGTTCAGCCAGACAGCAAGTGGAAGACTGTATCTCAATTTTACACAGAAAAATTCTAGTCTGTGCATATAGGACGTCAACACCAGTAGAAACATAGACTGGCCAGGATTTACCTCATGGAAACTCTCCTCGGTAATCCCACTGTCTTCAATGTGAAGAATGCTGTTGAGAGTCTGCACGTAGAGCAGATCCACCTCCTCCAGGTCCTCTAGGGTGAGTGGGACACAGCACAGCTGCTTCCACACCAGAGGGGCCAAGTGGAGGTCCAGAGGCTTCTTTGTGCGAATGGCAACCCCCATTAAAATTCCTAAAAACTTAAACTGCATTAAGTGTTCATCGAGGCAGGCAGAAGGGTTAAAAAGGAACCTGTAAAATTAAAGGGAATATTTCAAACAGCATTTTCCTTATTTCTATTAGAAATAAGTTAGCAACAACAGCTATAGCGTTAGTCTATACCTGTACTGTTCAATATGGCATCCATTAGCCACATAAGGCTAAAGTAATTAAATAAAACTAAAAATTCAGTTCTTCGGCTTCCCTAATCACACGTTGAGTTCTCAAAAGCCACATGTGGACCGTAGTTATTGTTTCACACAGCACATGGACTATATTCTGAACTATTTTTAGAAGAACTATGTAAGGATCTTAAGCTACCTGCTCCAGAATGCCTTGTTTTCTAAAATCATTATCTTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCTCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACACGAAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATTCATGTCCCTACATGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATAAGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTCCTATTATGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCCTTATAGCAGAATGTTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCATGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTCTTAATGATCGCCATTCTAATTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCGC 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Task1_train_21582 | This variant affects the gene HERC1 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation | TTTCATTCATTTGATCTTCCATCACTGATACCCTTTCTTCCAGTTGATCGAATCGGTTACTGAGGCTTGTGCATTCATCACGTAGTTTTCGTGCCACGGTTTTCAGCTCCATCAGGTCCTTTAAGGACTTCTCTGCATTGGTTATTCTAGTTAGCCATTCGTCTAATTTTTTTTCAAGGTTTTTAACTTCTTTGCCATGGGTTCGAACTTCCTCCTTTAGCTCAGGGTAGTTTGATCGTCTGAAGCCTTCTTCTCTCAACTCGTCAAAGTCATTCTCCGTCCAGCTTTGTTCCGTTGCTGGTGAGGAGCTGCGTAATCATTCTGTTTTTAATTTACAAGTCCATGAAACAGGATCCAAAATTCAAAATTTTGCAAATATAAAGATAGTATGTAATTGCAAATACTAAATTTTGTGACTTGCTAGCATAATAACACTTTTAAATAAATTTTGGTGCAGAAAATTCATTATGGGGAGGCCATGTGGGCCTTCAGAAACATAAATCAGGTTTCATGATTAAGTCTGAGCTTCCTCTCCCCTCTATATTATCATTGATTTGGTCTCAATAAATACCAAGTCTTGATGGAAGTGCCTGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGTGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGACCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGATATCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCTGTTTCCTCATCTTTGACAAGAGGATAACAACAATATTTACTCCTTAGGGTTACAATGAGGACTGAAGGGGATAATAGGTGTAAAGCACTTAAAACAGGACCTGGTACATAGTAAGCACTCAATAAATGTGAGCTATTATTATTATTTTAGACATATAATGAACACTTGCTGACTGCCATACCTGTCCCTATTGTAACCCACTTCTGCGGTGGCATTGGGAGAGGGTATAAGAAGGTCAACAATACCAGTTTCAAGTTCCTGCAGAAGAAAGAAAAAAATTTTTTGAGAAATGACAATCAAATGCATGAAGAGAACAAACCAATTACAAGATCATACTGAAAAGAGAATATTTTGAGGAATTTATAATGCCATGTGACAACCAACAATTTCATACTTTATTTTTGTGGTTTCAATTTAAAATGAAATTAGGAAATCCCCCATATGGAAAGCATTCATGTATGAAGAACCAAAAGGAATGAGAAAGTCAATCCAGGGCAGGAGTAGTGGTGGCTGTGAAAAGAGTGTAGTGATGTTCAAATCGAATCAGTAATGATAGCCAACCATTATTTTAGTCACAGGGTTTACTGGAAAAATCCTGATACTAGGTAATGCTGGAAAGGACAGAGCTGATCTGGAAGCAAAGCTGCCAATGCAGATATTAAAATTAGAACTGGTCTAATTTTAAGACCAGTTCGTAACTTTATTTTTCTAACTCCCCTGGAATCTGGCAGTTCTACTTTGTTCTAAAAGCACCAGAATAAATCAGAGCACATGGGTGCTCCTGGATTTGTCTGTTACATAAATGTACATATATGCCATTGTTATTCTGCCAATATTATAACACAACAGATGGTGAGTCATTGGTAGATGCCTAAGAACTGATATTTATGTAGTAAGGTATCTTGACAAAGCGTTTCAAAAGCTGTTGCTCTAATTTACCTACGTATCACTAACAGCATCACTTTATATGAGGCTCACAAATGCATCCTTGCTACATTTATAAAAACATGCCTGGCAGAGTGATCACTGGAAACAGCAAAATGGCCACTAGCAGACTAGATAACTCAGCAGGGGACACTGCAGGAATATACCTGGCACATCTCTGTGATGGTGTCATCAAACACTCCTCCAGCATCATCAGCCCCTTCTCCAACCAGCTTAACCTTCCACGCTCGGGAAGGCAGGCGGAGGTCTGAAGCATTCAGCTTAACTACTTGTCTCGCTATTTGGACAAAAATAGGCTTACACTTCCGTCCTCTTTAAAAGAAAGGGAGAAAGCAATGAAATACAACTCTTACCAATTTCCCCAAAATCACATGATATCTTCCCATCAGTGAATGAAAAAGCTAGTTTAACAGGCAAGCACTGTGCTAGGCCCACTGTAACCACACCAGGTACTAATGTAAGTACTATTACTATCTACCCTGCCTTAGAAGTGAGGAAACCAAGACTCACAGAAATTAGTAATAACATCCATCTGAAAAAATCACAGCTCATTAGTCAAACACACATACATATGCTAACCTGGTTGATATCCTCTTTACAGTTATCTGAGGTCCATAGTTTTTGCCTTGAACCATGGTTTTTCCTATGGAGCGCACCATTGGCAGAGTGTAGACTCTTGGGGCTAACAAAGGCCGAAGTTGTCCCTGTACAATGCCCCAAGTTCCAGCATTATAATGGGATGTGCTGTTCTGTAACAGAAGGTACGGTTATCAGAAATGGTACAATCTAGGCTTAAAAGAAATAACAATTTTCACTTATAGAACATACATTATTTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGTGGGCGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGTAACATGGCAAAACCCATCTCTACAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTACTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTCCAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATATTATTTGAAAAATTGAAAAAAGAACATACATTATTTTAAAAATGCACTTTAAGAGCATAAACTCAGGATTAGGAACTATTAGTAACCTTTAAATTTTTCTTCTGATAAAATATATAATTACCATTTTTAAAAACCTTAGAAAATACAGAGAAGGATACACACATGTATGCACAAATTAAGTAATTCCAAATCCTACCATATAGAGATGCCCCATTAATAATTTCATCTATTTCCTTCCAGTTCTCTTCTGTGTATGCACACATAACATTTTTCACAGTTAATATCATTCTGAGCTGCCTTTCTCAGTTAACTTTACATTATAAACATTTCTTCCACTAATTACAGTTTGCTAACACTCTGTTTAGTGCTGCACAGGACTCTGCTGCCTATCTATTTCTAGCAGTGATTTGTCAAATCTCACGCATGCACACACACACACGCACGCACACACAATAGCTAGCCACTTTGTTACTGGACTAGTCCATAAAGATAGACAAATCAGCAAAATTTACTTTATTTCCCCGACCTCCCTTTCCCCAAGACCCAGAATGCTAATTTGTAAGAAGAGAAAAAAGTATCTGAAATTTCTCAGATTAATTTATGTAACAACCCTGACTGTGGTTCCAACAGCTTTGTGTGCTTACATTTTAAAATCATATTTTAGACTTTGTAGAAATGGCTGGTAGAAGTGGCTGGCAGACTTTGTAGAAGTGGCTGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTATTCTCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGGGGGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCCCAGGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGGTATGTGTAGTATGCGTAGCCATTCATACTTGATTTCTGGATAAACCAAAACACAGAAGGAAGACCACTCTGTCCAGCAGCATCATGTCCAACCTCTAGACTGT 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|
Task1_train_21583 | This is a variant in PPIB (peptidylprolyl isomerase B), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type 9 | GTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGTTTTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGGGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAACAAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCGCCTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGTTACTGCGCCCGGCCTTTTATTTTTAATTAATTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCTCACTGCAACCTCCATTTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCCCGTCACACCCAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTTGGCCGGGCATAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTCGAGTTCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGCCGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGCGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGCGGGGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGTTGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACTTTGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTTTAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGTCAGGGCCCCATTACTCTTAAGAAAGGGCAATACTGTGTTCCCAGGGCAACAGGCAGTCGGTGCTCAGTGAGGTCCACGCTACAGATCGGCTGAACTCTGCAGGTCAGTTTGCTGCCATCCCCAGTGCCAATTTCACTTCATGTGAGTTGACTACCCCTGCTCCAGCCACTTACCTCTCCTGTAGCTAAGGCCACAAAATTATCCACTGTTTTTGGAACAGTCTTTCCGAAGAGACCAAAGATCACCCGGCCTACATCTTCATCTCCAATTCGTAGGTCAAAATACACCTGAGGAAAGAGACCATTTCCAACTTAGCTTCTTTAAAGGGGCGTTGCTAGGGGAGGGAAGGTACAAGAAGCTAACCTGAGGATGGGAGAGAGAATAGAGCCATATTTTTAGAGAAGTGGTTCTGAATCTGATTTTGGTGACGGTAAAAATCCTATGAGAATCTAATGAAAGCTCCAGACCCTTTTCTTGGAAAACATGCTTATCTATACCCTCCTTGGACTACAGGATAACAATATTTGCTCTAAACAGCTAATGGACCCAGATTCTAAAAATTAACATTAGAAAACCCATAAGGAGCGGAGCCTAAGTTCACCACTTAAGTTTGAAGTATACATACTGTGCTTTGTAATTGGAAGTGGCTAAAATTTGGCTTAAGGAGAGAAAGGATTCGGAATCCGGCAGGCGTGATCTTTCACCATCTCCCCAGCACTGAGGGGTGTTTGCAAAAAGCCTGCTCTGAGACTGCCAGTGTCGGCCCCAGATGGGTATCCGGGGATCCAACTAACTCCCTGGGTCAGGGCAGGGGCTGGGGGTGTCGGGGTGGGTCCGGGTCGTTCCCTGGACTGAATGGGCAGGACGGCCCAGACGCCACGAGGCCACAGACAGAAGCCGAGGGAGGAGGGGCTGAGCCAAGGCCAAGCCAAGGCCGCCCGGGCCCGAGCTCCGGCACCGTAAATGCCGCGGACTCCACCGGACCTTGACGGTGACTTTGGGCCCCTTCTTCTTCTCATCGGCCGCAGAAGGTCCCGGCAGCAGCAGGAAGAAGACGGACCCCGCGATGAGGGCGGCGGCAAGGAGCACCTTCATGTTGCGTTCGGAGAGGCGCAGCATCCACAGGCGGAGGCGAAAGCAGCCCGGACAGCTGAGGCCGGAAGAGGGTGGGGCCGCGGTGGCTAGGGAGCCGGCGCCGCCACGCGCGGGTGGGGGGGACTGGGGTTGCTCGCGGGCTCCGGGCGGGCGGCGGGCGCCGTTTCCCCCCTCCGGCTCGGCGCCGGATAGTAGGTCCCCCTGCGGGGCGGGCACCGACGCGGGCTCGTGGGTGGTTGCCACGTTATTGCTCCCTCATTGGGCTCCCGGCCGCCCTCTCCCGCCCACAGGAAGGCCACCGGCGGAAGGCGGCCTCGCAGAGCACGGGCCCGGGCTCCGAGAAGACCACAAGCCCCGGCATGCTCCGCGGCCCGCCCCGCCCGGAGCGCTGTTCCACTGGCCTGCGGTAGCTGGCGCTTGAGGTTAGCAAATACGTGGGCCTGGACAAGGGGCACGGGAAGCTTGTCACTGTTTTGGGCCAGTCAAGTGTTTGTCACCGCCAAATTGGCTCTAAACGTTGTGGCTTCCAAACACTTCAGGGACATTTATCCTTACCGAGCGTGGCCTTGTACGGCTCCTCCACTTGTCTTGCAAAACTTGCTGCACAACCCACTTCCTTTTTTACTGAGGCCGTCAAGTTACTACCCATTTTTCTCTCCCTTCTGTAATCTTGCTGTGCTTACTGTTGTGTATATCAATGGACATCTTATTGTATACGCTGTTCTTAACTTCCTTTACCTTTTCCCCCAATAGACTACATTTTTTTTTTTTTCTGCGGAAGGGACTGTGTTGCATTTACTCTGTCCACAGCTCCCTCACAGCGCGGCAGTACTGAGTGCCCAACAAGTCCTGGTTGGGATAGCTTCACATCCGCACTGACATGAGAAATAATTTATGCCACGGCCTGAGGATACAATGCCTTTTTCCGGAGGTCAGGAATAGTTACTAGATGTCCCCACAGGGCTATTTTAGGTCTTCACACACTTAGTGTTGTCCCAATCTACAACATAGATACTTTGGTACTGGGAGTCTTACACACCAAAACAAACCAAAACACAAACTTCCAAAATTTGGACCTATGGCGTTAAAACGTCTTTAAAACTAATTTTCAACGATTAACTTCGTAGAAATTCCAGGTCGTCACAGCACAGATTATAGGCAGGGCTCCATTTACATAAATTATGCAATGTAGTCTTCATGAGGCGCTGACCTGAGACTGAAGTTATGCAAGGCCACTGGCATTAACTTTGTTGTTCATTACAGCGGCCTTACACAGGTTGTAGAGCTTCAAGACAGTTCTCTTATTTCCCATCCTTGCACCTCAATTCAGACAACCCCAATCAGGAGGAAGTTTTAAACATTGTTATACTGACAAAGATGATCTTCCAGATCCATCTCTCATCCCTTTTTTTTTTTTTTCTCCTATTTTGTTAAGCCTCTTTCTTCACTCACTGGTCTCAGGCTGCCATAGCCAGAGAAAAATGTTTACTAAATCATGTTTTCAAAGTAGCCTCCAGCTGGGCACAGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGTGGCAGGCAGATGACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCGTGGTGGTGCGCATCTGTAGTCGCAGCTACCCCAGAGGCTGAGGTGGGGGAATCACCTGAGCCCAGAAGGTCAAGGCTGCAGTGTACTGTGATCGTGAAACTGCACTCCACCCTGTCTCAAAAACAAAGAAACACTCAAAAAACCCAAGTAGCCTCCTGCACATGAGGAGCTAAGGCTAAAATGGCATCACAGCAGCCTTTCTCCCACTCCCACTTTCAAAAGAAATCAGGTTGATGGATAAAATGCTCTCAATGTGAAACTTTTCTCTCATGATTCTTCCACTGCTACCTGCCTGTGAAAAAGTAATTAAAGAGTAGTAACAAACTGGAAGGAGTCAATCATGCCCAGATTGACAGTTGTTCTGTTGGCTACATATGCAGTATGGTTTTACAT 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Task1_train_21584 | This mutation occurs in TRIP4 (thyroid hormone receptor interactor 4) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome | AGAAATAGAATGCACTTACTTTTTGATAAACAGAAAGTGGAAAAGGGTCTCTCCCTATTGTTGCTGTTTTGCTGGTGTATTCATGGATACCAGTTTCATTATCTAGGTTTTTGTATAAGACCAATTTCCACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATTGCTTGAGCCTGTAAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAGCATAGCAAAACCCTGTCTGTACAAAAAATACAGAAATTAGCCAGGAGTAATGTTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGATTGAGACTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGGCGAGATTAATCCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGTCACAGCGAGATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTCCAGAGTACTGTTAAAAAAGTTTCTACTCTAAGTCTGCTTTATTTTTGTTTTTTTTTTTTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGAAGACAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCTGGGCTGCAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCCCCTGGACTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTTGAGCCACTGTGCCCGGCTGACAAAATTTTTTTATAATTCTAGCTGAGTATGAAAATTTGAAGCCAATATATGAATCTAACTTCAGTATTTCCCTTATGTCTATTTATGTCACTATTTGTAATTATGGGGAAACGTAATCTTAACTGGATTTATGACATTGGAGTAATCACTCAACTTCTATGAGCCCCAGGTTTATAATATGTAGAATTAGAGAGTTAGACCATCAAGATTCCTTCCAGGTTTTAGTGTCTCTGTCAGTATGATCTTAGAGATAGGCCTAATTGTCATATTTTGGAACTTGGCCCCAGTGCATTAGTGAGAGCCTGCAAAGTGGGGTATAGGTAATGACATATAGTAGTAGGGTAATAGAATGTCTTAAGAGTAAATAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAAGCCAAGATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGTTGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCAGAGAACTGCTTGAACTGAGGAGGCAGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGTAAATAGTTAAGCTACAGAACTGAGACTTAAGCATAGAACTCCAGTAAGCAAATAAGCCTAGCAAGAATAGGCTGGATCCCAGTTACAGAGGGACTAGGATATTTAGTAAGCTGTCAAACTTGAACTCAGATGCAGCAAAACCAGGCTGAAGCCCAGCTTTCAGAAGGTAGAGGCTGGACTAATATGAAAGGTAGAAGGAAAATGTATTATGGTGCTGTGTCTTTTCTTGCCTGAGGTTGAGATAAGTTCTAGGAGCTGAGCCTACACTGGAGATAAAACATATGCAGAGCTTGACCTGATTTTGGAACATATTTGAGATATTAAGTTACCTTGAAACTGTTTTCCAATAATCGGTCCTTATTTGTCAACAGATGACCTAATTACCATGTGTTCCCTTTTTCTCAGTATTCGAAGGACCCAAGTCATTGATGATGAGTCAGATTACTTTGCCAGTGATTCTAACCAATGGTTGTCCAAACTTGAGCGGGAAACCTTGCAGAAGCGAGAGGAGGAGCTGAGAGAACTTCGACACGCCTCTCGACTTTCTAAGAAGGTCACCATTGACTTTGCAGGAAGGAAGATCCTGGAAGAAGAAAATTCACTAGCAGAGTATCATAGCAGGTAAGTGAGCAGCACTAGAAAGGGTCTCAAAGAAGGAACAGGTTGACCATAAAGGATTTTCCCTTTCTAGTGGATCTTTTATTTTTGTTGATTTAAAAAATGTGTTTATTTGGAACAGAAAACATGTTAAGAATAGCTAAGAAAAAATGTTTAAATGAGCACTCCTACCAGATAATTACTGATTTTTGTGGTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACCATGCTCAGCAAAAAAAAGTTTTTAAAACAATGAGATATAGTATGGGCACAGAAATAGATCAATGAAACAGAATCCAGAAAGAGATTGGTATGTTTACATTGTGTTTGTATGTGTGCATGGGTGTGTGTATATATGTATGTGAGTTTAGTAATCAATAAAGCTAACATTTTTAATTGCTAAAGCAATAATTAAATATGTTATTTTGGGATAATTGCCTGTTTAGAAAAAAATCTAGGTAATGTCTTTATCTCAGACCATTCTATGATGCTGTAATAAGTTTCACTAAAGAGTTAAATATAAACAATATAAAGGGATCAGAAAGAAATACAGAATTATAGGAGAATATAATTATAGTCTTGGTGTGATAAAGCTCTTCCTAAGCAAGATACAAAATCCTGAAGTCATGAAGATATAAGATATTTTAAATAAAAAAGACAGTACCAAGTTGGAAGAAAATATTTTAAGTGGTTTTAACAGTCAAAGGAACAATATCCATACTATATAAGTAAGAACTCTTGCAAATTAAAAGAAAATGACCAAAAACTCCAGCAGAAAAATGGACAAAAACTAAAAACAATTTACAAGTGGGGAAGTACAAATAGCCAGTAACATTTGAAAAGATGTTTAACTAGCAATCAGGAAATACAGATTTTAAAACAATATATCAATTTTCTTTGGCTCATCAAATTTGGCTTAAATTTTTTTTAAAGGATAATATTGCATATTGTGTGGGTATAGGAAAATGGGGATATTCTGTTACTGTGAATGGGAGTATTAAAATGATGCAGCCTACATACTGTATGATTTTAACTATTCAGTAGTTCCAGGGATTAGAAGAGAGGGAGGAATAAATAGAAGGAGCACAGAGAAGATTTTTAAAGCAGTGAAACTACTCTGTATGTAGTTATAATGGTAAATACATGTCATTATAAATTTGTCCAAACCCATAAATTGTACAATACCAGGAGTGAACGCTAATGTAAACTATGGCTTTTGGGTGATAATGATGTGTCAATGTAGGTTGATCAGTTGTAACAAATGTACCACTCTGGTGAGGGATGCTAATAATGGGGGAGGCTATGTATTTGGGAGGTCTCAGGGAATGTGGATAACCTCTGTATATTCCTCTCAATTTTGCTCTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAATAAAGCCTAAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACCCCACCTTAAAAAAAAGTCTATTAACATAAATACATAAACAAAAAAGTTACAACTTTTTAGAAGAGAATATTTAAATTGTGCATACTGTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGATTCACGC 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|
Task1_train_21585 | A change on Chromosome 15 affects gene SPG21 (SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Mast syndrome | TAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAACAACAAAAAAAACTAAAAAATATCAGAGTGCAATTTTAAGTAGATGTGAAAACGATATTTCCCTATACATTATTTGAAAACACTGATCATACAGATGTGTTTACTCACTGGGCTTTTTTTTTGAAGTAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTGGAGTACAGAGGCACAGTTGTGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTGCAGGTGCATACCATGATACCTGGCTAATTTATTATTATTGTTATTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCTTGGCCTGAAGTGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACGGCATGAGCCATCACACCTGGCCACTGGGCTTTATTTTAAGGCTAGAGCCTCGCCTTGCCAGCAATGAAAGAAGTGCACAGTAAGCCAGCTGTATGGCATCATAGATACCTACCAATTACTTAAAATGATAAAATCAATGAAAGGATGGCTCCTAGGAAACAAGTACCCCACTGGCTGCACCCAAAGCATTTCCACCATTTTGTTTTTGGTTTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGGCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCATTTCCACCATTTCTATCTTTTGGAAGAACAGACTAATATCAAGGGTCATGATGTGCAGAACATCTGTTGACAGACCAAATGCTCTATTCTTTCCATTTGGAGAACATATCTCAAGGAAATAAATTGGAAAGGGAAAAAACCCAGTAATTTGTACAAAGATTTACTGTAGAATGTGATGAAGAATTGGGAAAAGCCAAATGCCTAATAAAACTATGTCAGTCAATACACGGAACTGTTTACACATAATAATAAGTGGGATAAACAGAACATGGTATTAGTTACATAGAAATACTGAATAAAAACAGCAAAAGTATATTAATGAATATTAAACAAAATTTAAAAATTTAAGGTAATAAAAAAAGCTGAATTTAGAGTTCATTCAATTCTTTCCTTTTGCAAAGGTAATTGTTTCTAATTTTAAAAGCCAAGAAAGAGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATGGCTTGAGCCCGGGAGTTAGAGACCAGCATGGGACAACATGGCAAAACCTCATCTGTACAAAAATATACAGAAATTAACCAGGTGTGGTGCCATGCATGCCTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAATAAAGGCTGCAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGCCAAGGAAGTTGCAGAATATAGAAGTAGATATAAGTCTTCCCTTCCTAATGTACCAAACACTCAAAAGCCAACATTTTCAAAATTTCACTGAACAAAAAAAGTAATTTTGTTCTTACCTGTTTGCAGTCCAAGTTTGGTTGAAGATAGAGGTGTCACTGAAGGAATTGCAGAGGATTAGGGAATGGACTCTAGGAGATTTGTGAGTGTATTCAGCAAATTTCTGGGCCAAAAAGCCTCCCAAAGAAGCGCCAAAAAGATGAACCTAATTATAAACAAATATAAGGCAGATTCTGAAATACTGATCAATCTTGAACCTGAGTATTAAAAAGTTGCTTCAATTATCACTAACCACAGAATATGTTATCACTAGCCAATAGACTAAAATATTTACAGCAGCTAGAAATTTAGAAAATATTGTATTTAAATGCAATTTATACAGTCCATCAAGATAATACAACTTGGCATCCAAGTTATATAATTAAAAAAAATATCATTCACAGATTGCATTAGAAAACAAAACCAGTCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAGCATGGTGAAACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAAACCAACAAAACCAAGCTAGGGAAATATGGAAAAGGCCTGTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACGTGCCTAGAGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAAAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAAAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTCAAAACCACTTAGTGGTTTATGTCTAAGAAAACTGTGATTCAGTAATTCCACCCCTAAACACATACCTAAGAGAACTGAAAACATATGTCAACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCATGGCAGCATTATTCATGATATCCAAAGGGTAAAAACAACCCAAATGTGCATCAGCTGATGAATCGTTAAACAAGATATGGCATATTTATAAAAATATGATTTAACTGTAAAGAGAAACGAAGTATTGATTCCGGCTTCAACATGAATGAACCTTAAACTCACAATGCTAAATAAAAAAAGCCAGTCAAAAAGACCACATATGATACGATTCCACTTATGTAAAATATCTAGAATAGGCAAATCCATAGAGATAAAAATAAATTAGGTTGCAGGGCTAGTAGGGGGGAAGATGAGGACCGACTGCTAATGAATATGAGGTTTTTGGCATTAAAAAAATTATAAAACATTGACTGCAGTGATGGTTGCACATACCTGGGAGTATACTGAAAAACATGGAACTGTATACTTAAAAGGGTAAATTATATGGTATATGAATTATGTTGCAATAAAGCTATTATTAAAAAATAAAAGAGGGCTCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTTTGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAAAAAAATTGTATGTATGTAATTAGTTTCAGGGTACTCACTTTATCCAATTGTAAATGGTCTAAAAGTTTTCTGAATCCATCACAGAACTCGAGATGGTCCCAATAAACTGGATACTGCAACTGAAATAATAACGATAATTTTATTTTTAAAAATCATAAAAGTAAAAATGCAACTCACGTATTTGAAAAACTTAGGACTCAAACACTGACATTTCTCGTTTGCTCAAGCGCTGCTCCTTATTCAAAATATGTAAAAATAAGCTCTCACTTTTTACTAAACTTCATATTTCACATTTTTCTAACAGACCAAATTAAAAGAGTATAAAAAGTAAGCACACTCTAAT 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Task1_train_21586 | The gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15 | CGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACGCTCGACTAATTTTTGTACTGTTAGTAAAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGTCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACATGTGTGAGCCACCTTGCCCGGCTAAACACTCTTAAGTATGAAATATCTCACATGAACACCATATGATGCAAAATACCTAGGAAATGGAAGGAATGTAGAACACTTCTCAGAACACACCATGATCTTATAAAACAATAATGATTCCAAAGTTATTTTAAAAAGTTCAGAAATCTCCTCTTTACTACTGTTAAGCAGTAAAAGCAAGTAGGATATGTGTGTCCTGTAGTAGTTCAGTCAGATATTTTGATATGACTATCTTTTATGTTACCAAGCACAAGAGCTGTTAATTAAATTGGGCTACTGAAAATACACGTGTTCTTTTAAGAAAGCACTCAAGTTACTGAATCTTCTTTCTTTGAGTAATAATAATGCCTTGGCAAAACTTCATCACTTTCAAAAAATTATGCTAGAGACTTCACTATTTCTTAAGAAAATTAAATGATCTCCTGACCCAATCTATGGACAGGCAGTTAAGTGAAGTTCCAACTAAAAATAATAAATGATACAGACTATAACATAGTAAAACAACTATGATAACTTGAAACTAATGAAAAACATACCTTGCAATAAACCAATAGTATTTGTGACTGTTTGTGGTATATTACTGATCCTGGAATAAGAGCCTGTCCCGTTAATTTTGGATCTGAAGAATGGAAAAAAGAAAAGATATACAAGAGAAAAAAGCAATTATGCAACTTCATAGTACTTCTTAAAAATCAAAAAACATCTTGGGAGGCAGTACTGATACCGGAGAGAACACATTTGCTGATGTTGACTTTGTAAACCAAAACTTACAAGGAAACCACAGTGCTCTCTGTACATCAGAAACCCAAAGGAAAGCTTCCCATGCACATACAAAGCTATAATTCCTTTACCCAGTGACCACCTAAAATGCTGAATCTACAAGTTTTGTGTTAGCGCTTTGGTGAAATAACTAGCCAACAGGGGGAAATACATAGGATGTTTAGGATTTAGGCTGGCCCTTTCATCCCTGCCCAAACAAATCCTAATTCCTAGGTTCCTGGGGAACTCCAACTACCTCTAAATTAAACCAGCTTCCTCTGTGGCTCACATTCCTTCTGTCCACCGTATTGGCAGGATGCTGATGGGCCTCAGAATGGACTTGTGGCATGAAGTATGAATACACTCTGGCCTAGATTTTCACTGATTTGCCCAGATATTTTCATTATAATATTCACCAGAATGAAACTAATCGAGTCATTCTGCACTCTCTGAAAACCTTAAGGCAGGAAATCACAGAGCTTAAAATGGGATAGGAACACTGCTTTGCCTACTCCCCAGGGTCCTGTAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCACTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTCAGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTTCTTGTAATGATTAAATGAGAAAATATATGAGAATGAGTGTTGCAAAGAATAAGACAATAAGTGAATGTAAAGTATTATAATTACTGAACTGAAACAAACTAAAAGTTATTTTTAGTAATTGTGACATATGATAAAACAGACGTATTTCCAGATACACTACAGTGAAAACAGCTTCCATGTTAGCTATTCAAAAGTTAGTACCAGCAAGGACTGAACTGTTAACTTCTACCAAATCCAGAAGTTTAATGGTATTCGCCATCCAGAGCGTCTGCAACGGAATCTGCAAGTAAAATTAAAGAAGGTATGATAAAGGAATACACTCAACTCCCAAACCCTTTTCAACTACTATTTTGTGTTAATCTGGACTTTTCTTTCAATTAGAGGAATTGGGAACTCAGTCACTAAGTTTGATGGAACAGACCGTAAACATGACTCTCTACATCAGTGTTTCCAGGATTTATAAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGTTGTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCAACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCACGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGATTTATAAGATCTTAAATGTTACTTTAAAATCAATGTTTATATCTAATATACTAATATTTCCAATTAAAAATTTATTATCCTTATAAAAAATGCAAGCATTACATTATGTTAAAAAATTTTAGAAAGTGATATTCTGTATTTATTCCCATCCCTATAGGTAACGACTGTTAAGTTTGATGTGCATTTCCCTGTATTTTTTTCTACAAATATTATTATAAAAATCTAGAACACAGTGATAGAGACAGGAGACAGCCAAATGCCACCCAGGTCATTATGCACAGTGGGCTTGACTCAACATGTCCATGGTGAAAAGTTCTGTCCCTTAACACATGCACAGTAAAGGAAATAAATCAAGGTGGCGTGGCTCAGACTAAGGGCCCGCATGAGCACTGGAAGAATGGGGGTGGAGCCACCAGGAATTTCTGCCTTATGCAGGGGAAGAGCCTGGCCTCTTCAGCTCCTGTGTGGTGGCCTGGTATTCAATCTGTGAGGTGGGAGCCTGTTGGCAGGACCCCCTCTTTTTTTGCTGAGAGCTTTCTTTTAATAAATTCCACTCTCCTCACCTTTCAATGTGTCCACGTGCCTAATTTTTCCTGGTTGTGAGACAAGAACCCAGATTTTAGCTGAGTTAAGGAGCAAAAAGTCCTGCATCAATACTGTTTTACAAGGACTTTTGTTATGTGACCATAAAGCATTGATGTTTCATCAGTACATACTTATCAATTTCACTCTATCTGCTGCACAGTAACCCATTTTATGAATATGTAATTTATGCAACTACCTTTATGATAGATATTTGTTATTTTCAATTTATTGCTATTTATAACACTATAAACTAGGGTAATAACCTTGTCGATATATCTTTGAGGGCTTACACATTTCTGGATAATAGTTTTGGGGTTTTTTGTTTTTAAAGTGGAATGCGTGGGTTAAACAGCATCAACATTTTATTGCTAAACTGCCTGGATAAGTGAGAAAAAAATATGATAATCTCTTGCTGTTTATTATTAGCGAAGCTGAGAAGCTGTCCATATATTTATGTGCACTTTTAATTTATTTATCTGTAACCTGCCTATTTATGCCCTTTGGTTATATTTTTTAAAACTGGGATGGTTATCTCATTAATTTGCAAAAATATTTTCTATATTTAGGAAATTAGCCTTTTAACTCTTACATGTGTTGTGAATATTTTCCTCAGTTTGTTGACTTTTAATCTTGGGGACAGCCATTTTTTCCATGCATAAGTTTTTTATTTTCATAATTATATTTCTAAGTCTTTTCTCTCATTACTTTGGTGGTTCGTATCATACTTAAAAAGGCCTACCCCACACTTTAAGATTATTAAATATTGTCAAATTATTCAGTTGTGCTTTTTTATAGTCCTTGTGATTTTACTTTTTATATTTAAATCCTTGATCCATCTATATTTTGATTTTTTTATTATGGTAAAAAACACATAAGAAAAATGTGCTCAATTAACAAATTGTAAGTATACCA | CGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACGCTCGACTAATTTTTGTACTGTTAGTAAAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGTCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACATGTGTGAGCCACCTTGCCCGGCTAAACACTCTTAAGTATGAAATATCTCACATGAACACCATATGATGCAAAATACCTAGGAAATGGAAGGAATGTAGAACACTTCTCAGAACACACCATGATCTTATAAAACAATAATGATTCCAAAGTTATTTTAAAAAGTTCAGAAATCTCCTCTTTACTACTGTTAAGCAGTAAAAGCAAGTAGGATATGTGTGTCCTGTAGTAGTTCAGTCAGATATTTTGATATGACTATCTTTTATGTTACCAAGCACAAGAGCTGTTAATTAAATTGGGCTACTGAAAATACACGTGTTCTTTTAAGAAAGCACTCAAGTTACTGAATCTTCTTTCTTTGAGTAATAATAATGCCTTGGCAAAACTTCATCACTTTCAAAAAATTATGCTAGAGACTTCACTATTTCTTAAGAAAATTAAATGATCTCCTGACCCAATCTATGGACAGGCAGTTAAGTGAAGTTCCAACTAAAAATAATAAATGATACAGACTATAACATAGTAAAACAACTATGATAACTTGAAACTAATGAAAAACATACCTTGCAATAAACCAATAGTATTTGTGACTGTTTGTGGTATATTACTGATCCTGGAATAAGAGCCTGTCCCGTTAATTTTGGATCTGAAGAATGGAAAAAAGAAAAGATATACAAGAGAAAAAAGCAATTATGCAACTTCATAGTACTTCTTAAAAATCAAAAAACATCTTGGGAGGCAGTACTGATACCGGAGAGAACACATTTGCTGATGTTGACTTTGTAAACCAAAACTTACAAGGAAACCACAGTGCTCTCTGTACATCAGAAACCCAAAGGAAAGCTTCCCATGCACATACAAAGCTATAATTCCTTTACCCAGTGACCACCTAAAATGCTGAATCTACAAGTTTTGTGTTAGCGCTTTGGTGAAATAACTAGCCAACAGGGGGAAATACATAGGATGTTTAGGATTTAGGCTGGCCCTTTCATCCCTGCCCAAACAAATCCTAATTCCTAGGTTCCTGGGGAACTCCAACTACCTCTAAATTAAACCAGCTTCCTCTGTGGCTCACATTCCTTCTGTCCACCGTATTGGCAGGATGCTGATGGGCCTCAGAATGGACTTGTGGCATGAAGTATGAATACACTCTGGCCTAGATTTTCACTGATTTGCCCAGATATTTTCATTATAATATTCACCAGAATGAAACTAATCGAGTCATTCTGCACTCTCTGAAAACCTTAAGGCAGGAAATCACAGAGCTTAAAATGGGATAGGAACACTGCTTTGCCTACTCCCCAGGGTCCTGTAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCACTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTCAGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTTCTTGTAATGATTAAATGAGAAAATATATGAGAATGAGTGTTGCAAAGAATAAGACAATAAGTGAATGTAAAGTATTATAATTACTGAACTGAAACAAACTAAAAGTTATTTTTAGTAATTGTGACATATGATAAAACAGACGTATTTCCAGATACACTACAGTGAAAACAGCTTCCATGTTAGCTATTCAAAAGTTAGTACCAGCAAGGACTGAATTGTTAACTTCTACCAAATCCAGAAGTTTAATGGTATTCGCCATCCAGAGCGTCTGCAACGGAATCTGCAAGTAAAATTAAAGAAGGTATGATAAAGGAATACACTCAACTCCCAAACCCTTTTCAACTACTATTTTGTGTTAATCTGGACTTTTCTTTCAATTAGAGGAATTGGGAACTCAGTCACTAAGTTTGATGGAACAGACCGTAAACATGACTCTCTACATCAGTGTTTCCAGGATTTATAAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGTTGTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCAACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCACGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGATTTATAAGATCTTAAATGTTACTTTAAAATCAATGTTTATATCTAATATACTAATATTTCCAATTAAAAATTTATTATCCTTATAAAAAATGCAAGCATTACATTATGTTAAAAAATTTTAGAAAGTGATATTCTGTATTTATTCCCATCCCTATAGGTAACGACTGTTAAGTTTGATGTGCATTTCCCTGTATTTTTTTCTACAAATATTATTATAAAAATCTAGAACACAGTGATAGAGACAGGAGACAGCCAAATGCCACCCAGGTCATTATGCACAGTGGGCTTGACTCAACATGTCCATGGTGAAAAGTTCTGTCCCTTAACACATGCACAGTAAAGGAAATAAATCAAGGTGGCGTGGCTCAGACTAAGGGCCCGCATGAGCACTGGAAGAATGGGGGTGGAGCCACCAGGAATTTCTGCCTTATGCAGGGGAAGAGCCTGGCCTCTTCAGCTCCTGTGTGGTGGCCTGGTATTCAATCTGTGAGGTGGGAGCCTGTTGGCAGGACCCCCTCTTTTTTTGCTGAGAGCTTTCTTTTAATAAATTCCACTCTCCTCACCTTTCAATGTGTCCACGTGCCTAATTTTTCCTGGTTGTGAGACAAGAACCCAGATTTTAGCTGAGTTAAGGAGCAAAAAGTCCTGCATCAATACTGTTTTACAAGGACTTTTGTTATGTGACCATAAAGCATTGATGTTTCATCAGTACATACTTATCAATTTCACTCTATCTGCTGCACAGTAACCCATTTTATGAATATGTAATTTATGCAACTACCTTTATGATAGATATTTGTTATTTTCAATTTATTGCTATTTATAACACTATAAACTAGGGTAATAACCTTGTCGATATATCTTTGAGGGCTTACACATTTCTGGATAATAGTTTTGGGGTTTTTTGTTTTTAAAGTGGAATGCGTGGGTTAAACAGCATCAACATTTTATTGCTAAACTGCCTGGATAAGTGAGAAAAAAATATGATAATCTCTTGCTGTTTATTATTAGCGAAGCTGAGAAGCTGTCCATATATTTATGTGCACTTTTAATTTATTTATCTGTAACCTGCCTATTTATGCCCTTTGGTTATATTTTTTAAAACTGGGATGGTTATCTCATTAATTTGCAAAAATATTTTCTATATTTAGGAAATTAGCCTTTTAACTCTTACATGTGTTGTGAATATTTTCCTCAGTTTGTTGACTTTTAATCTTGGGGACAGCCATTTTTTCCATGCATAAGTTTTTTATTTTCATAATTATATTTCTAAGTCTTTTCTCTCATTACTTTGGTGGTTCGTATCATACTTAAAAAGGCCTACCCCACACTTTAAGATTATTAAATATTGTCAAATTATTCAGTTGTGCTTTTTTATAGTCCTTGTGATTTTACTTTTTATATTTAAATCCTTGATCCATCTATATTTTGATTTTTTTATTATGGTAAAAAACACATAAGAAAAATGTGCTCAATTAACAAATTGTAAGTATACCA |
Task1_train_21587 | The following genetic variant occurs in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; MTFMT-related disorder | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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Task1_train_21588 | This variant impacts the gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; MTFMT-Related Disorders | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT |
Task1_train_21589 | This variant affects gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Inborn genetic diseases | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT |
Task1_train_21590 | A variant was discovered on Chromosome 15, affecting MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; See cases | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | 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|
Task1_train_21591 | A variant on Chromosome 15 in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Abnormal facial shape | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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|
Task1_train_21592 | With a mutation on Chromosome 15 in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Short stature | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT |
Task1_train_21593 | This mutation occurs in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Decreased activity of mitochondrial complex I | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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|
Task1_train_21594 | This variant impacts the gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Inability to walk by childhood/adolescence | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | 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|
Task1_train_21595 | An alteration has been detected in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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|
Task1_train_21596 | An alteration has been detected in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Poor speech | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT |
Task1_train_21597 | Given this variant in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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Task1_train_21598 | Assess the clinical impact of this variant on gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15 | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT | 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Task1_train_21599 | This genomic variant is located on Chromosome 15, within the MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15 | CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT 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