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|---|---|---|---|---|
Task1_train_21400 | A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTG 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Task1_train_21401 | This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Marfan syndrome | AATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTG 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Task1_train_21402 | A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | AATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTG | 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|
Task1_train_21403 | Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Marfan syndrome | ATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGA | 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Task1_train_21404 | Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGA 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|
Task1_train_21405 | Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Marfan syndrome | ATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAA 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Task1_train_21406 | An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAA 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|
Task1_train_21407 | This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; not specified | AAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTC 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Task1_train_21408 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATA | TCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATATACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATA |
Task1_train_21409 | A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Marfan syndrome | CCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATAT 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Task1_train_21410 | Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATAT 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|
Task1_train_21411 | Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA 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Task1_train_21412 | This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA | CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCATAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA |
Task1_train_21413 | Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Marfan syndrome | CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA 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CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCATAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA 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Task1_train_21414 | This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Marfan syndrome | TGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAAC 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TGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACTGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAAC 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Task1_train_21415 | A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAAC 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|
Task1_train_21416 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Marfan syndrome | ATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTG 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|
Task1_train_21417 | Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTG 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Task1_train_21418 | Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Marfan syndrome | TAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGT 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|
Task1_train_21419 | Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Marfan syndrome | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG 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Task1_train_21420 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Marfan syndrome | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG 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|
Task1_train_21421 | Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG 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Task1_train_21422 | This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; not specified | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCCCTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG |
Task1_train_21423 | The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections | ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG 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Task1_train_21424 | Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Marfan syndrome | GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA 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GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGAAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA |
Task1_train_21425 | A genetic alteration is present in FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA 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Task1_train_21426 | Gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | TAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAAAATTATGGGTCAGTTTTAAAGGATACAAGATTATTTCCGAAAAGTACTTAAAACCACTAGCCAGTATAAA 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Task1_train_21427 | The gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAAAATTATGGGTCAGTTTTAAAGGATACAAGATTATTTCCGAAAAGTACTTAAAACCACTAGCCAGTATAAA 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Task1_train_21428 | This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | AAAGTGATTGCTGTTTATAAGATCTCAACCTGTGTTCTTGAGAAAAGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCT | 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|
Task1_train_21429 | A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AAAGTGATTGCTGTTTATAAGATCTCAACCTGTGTTCTTGAGAAAAGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCT | 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Task1_train_21430 | A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Marfan syndrome | AAAGTGATTGCTGTTTATAAGATCTCAACCTGTGTTCTTGAGAAAAGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCT | 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|
Task1_train_21431 | This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Marfan syndrome | AGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCTCTTCTCTGCATGATATAGCCCCACCCACCTTTCCAGCCCTGTCTC 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Task1_train_21432 | This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCTCTTCTCTGCATGATATAGCCCCACCCACCTTTCCAGCCCTGTCTC | 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|
Task1_train_21433 | A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Marfan syndrome | TACCCGTGGGTAAAACAGGCAGTGGGTAGATGGCACTACCCTTCTGCTACTAACGGGCAAGCCTGCCTTCTGCTCTCCAGTCTCCACTACCACAAATGCCTGAAAATCTGCCACTTGGGGATGAATTTGATTTTGAAAATCACCACTGGGAAAATTCTATGGAGTCAACAGATATTTACACCTTAGTGCAGATTTCAGGATAGCCCTTTTTCCTGAAGGGGAGCAGTTGAAGACACCCCCAAACTTGGAGAAACCTCTGAGTAACATGCCAGTTTTGATTAGTAGCTTAGTAATTTAACCCATTCAGGACATTTCTTAATCTTGGACAAAGATCAAATCTTTGAAGAAATCACTGTGGAATGGTTCAATATCATGCCCTTTATTTTAGACTGTGTTATCATCAATATCAACTATGAGCATCAATAGTCTTTGCAGCAAATCTTTAACCACTTTGTTAAAATGGTTACAGGTAAAATGTTACAGGTAAAATGCCCTGTAACTTCATCTTATTAGTGATTTTTCTAAAACAAATTATGCCCAGCATTATCATCTGAGAAATTATTTTCACACACCACTCCTCAAGCTACACATTAACAATTTTAATCTCCTACAACTTCCCTGATTAAGTAATAAGGCCACAGAATGATATTGCCTAGAAGAAATAGTTTTTAGTACTCTGGACCATTATAATTATTAGCGAATAAAAACACATCTGTGCAAGTTGTAAAGAGAAGCAGTTTAAGGAGGGACTCCTAAAGGATATCAACATGCAATGTAAAGGTCTATTATGCATTACACATCAATACCATGCAGTGGTCCCATTAATAGAGATACAATGTAATTTACCTAGTAATCAAAGTAATCGACCTGGAATTTCTTGCTCAAATAGGTATTACTGCATTATTAGCAAATAACTGAATTTAGATAAATTATAAACACAGACAGAAAATAATTTCTCACAAACCACTCTCTGCTCTTTGTTTTCCTCTATTACATGTTTTAAATGACATATTCAACATCTGCTACTGAATCTTTACTTTCCATCTTAGAATAAGATGTCTATACAACTTTGGCTAAAAGTGATTACTGCAGTTTAAAAGTTCATGCAAATTTTCAATTACAGTTTTGTGTAACATAAAACTTCTAAACTTTCATTATAAAACTAGGGATGATGAGAAAAAAATCTATAAATGTAGAGACAAGATTATTAGTAAGACCAAAGTTCAGGGAAAAAAACTTAAGAATATTGCATATCCACACATATCTCAATATCATACTTGTATTTTTAGGTAGGCAAATCAGGTAGAATGTTTCTTTTAATTAAGAGCAGCAGTAAACATTAGACTTGAAGAGACAAAACACACATTCAAATTAAAGGTTTCTTATGTATGTGGCCTTGGGGACATCCCTGGACCTCTTTGTGCCTTCATCTTCTCATATGCAAAATTAAGGATAATTCTACACACTCTAGCAGGCTGCGATGAGTACTGAATAAACCATCTACACAAAGTAGCTTCTCAGCAGACACTCAATATATCTATGGTGAGTGTTGAATGCTGAGCTTGTACACCTCTACAGCCCCCAACAGGTCCAACAGATCTTTAGGTGTGCTTTTCATACTGAAATTCTCCCTTTCCATACATATGTTTTGTTCAAGACCACTTAATTCACTGGCATAATAAAGAGCTTAATCCTTACCCTTACAGAAGAAAGTTCTCCCCTTTTTATCCTGATGCCAACTGGTAATTATGTATACACTCATAACTGAGTACCACCAAATTAGCAAATAACTGAATTTAGGTAAACTTGGACTGACAAACATTGCCGAATATCATGCATAGATTCAGGGCCGCTGTCTTGTCATCCTAGGGACCTTCCCAATGACAAATGAGAAATCCCCTCAAAGCTCAGCAACATTCAGGAAGTAGCCATGCAGACCCAATGTCTGTGCAAATTAGTAACAGCTTTAGGTACCAGCATGTCTTTACGTAAATGATTTTAAAAACCATTACCTCTTTCACACTGGGGTCCAGTAAATCCGTAAGTGCATGCACATCGATTTGGGGCCACACACCTTCCTCCATTGAGACAGCCACTTTCACAAACAGCTGTAAAATAAGGAGAGAGCTGAGACGCTTTACCTGAAAATAAATGCTAATGAAGTAACACTTGTGGTCCTCTGGAAGGACAACAATAAAATGTCTAAAGTCACCCTGGTGTTTGTTTTGGACGGTCACTCTACAGTTACACATACTCAGATATTCCTCAGTCCACTCTTAGGTAAAGCTGCCTGGAATAGATGAGTTTGTATCTATGTTAATGCTGATGGTCTCATTCCGTGAAGCATCTGAGCAATGCTTTCAGTTTAACCTCGAAAACAGTGGTTTCTAAGAGATGTCACTGAATGGGAACTGTGTGTTAGCAAAGACTCTTTTGCTTATGATTTACGTTTAATTGCAACAGGGCTCCCATGAGGGGAAATATCAGCCCCTCTGATGTCACCATTACAGAAATGTAGCAAGTTCAATTGCACAATTAACTGCAAACAACAAAATACTACTAATGATCTTCAGTAATTTAAGTACCATAATGAAAATCCAATTGAGAGTTATAACAGAACTTACGGAAACTATTGGTGCAGTAAATCTAGAGATGCTTCAGGGCAGGATATTTTGCTTGTTAGAAATGACATTAAAATAAGAATTGAAAGTTCATGTGCTGAACAACTCCTCTTTGTACAAGTTCCTGTAACTCGTGCATGCATGGGCTCTTTCTAGGCATCTTCGTCATGCGTGGCAGGCTCTTCTCTGCCAAATATGTCAGTTCCACCCACTCTTCAAAGCCCAGCTGAAATCTTACTGCTCCATGAGGCTCCCCCAAAACCTCCATTCAAATTCCTTGCTCCTTATATATTTTCTATACATTTTTCCATACATTACCCTATAGCAGCCATGAAGTTGAGCCACTCATACTTTCCCTCAAGAGAATCTCCTGCAAGTTTAGCTGGCAGACCACTTCCAGCTGCTGTACCTTCAGATCTGCTGCAATGTTCATGTCAAGGGCAGGCTCACAGCCAATGACTAAACACAGCATTAGGATACTAAAGCCTGGCTATTTCCACCCATCATGGAACTCTTTGATGGGCACTTTTTGCCCTGGGTTCTCCATCAACCTGGCTATGGCTTTTTGGAGCTGCACTACAGGCTGAAGTTCCTTCTATGCAATTGTCCTTCCTTCCCTCCCTCCTTGCACAGGATCAGACAGGCATCATGGTCTGAAGACCATTCCCTCCTACTTCTGCTTCCTCTTTCCTTTATTCTTCACGGGTCTTTTCCCCAATAAATTCTCTTTTATGTCTAATTCTGTCTTGATATTTTCTTGGCATAAGAGGACCTGAACTGACACAACCCTTTTTAACCAAAAATTATGGCAGGAGGCCATTACTCATCATATAACCAGAGAGGTTTATGTAAATTAATTGTCTTCTTTGCCTCTTGATTTATAGTCAGGGAGAATGAAGAGCTTCTAAACAGAAAAGAAATTTTGAGCTTGCCTAAGCCAACCCTCCCAGATTACAGATGAGGAAGCTGAAGTTTAGGAAAAGTTTTCTAATTCTGCCAGTGTTAATTAAGCACTTGTGTGTTGGGCATTGGGCTAAACTCCCTCAGGGAGCACCAAGGGGAGCAGAAGAGATGCCCAGCAGCCCCTCCTGATTCTCCTGGAATGCCTTGGGATCCAGCCCCATCTCGCCATCTCCACAGCCATAGCCTTAGTTAGGACTTGTCTTCCTGCTCCTGTTTTGTCCTCCTCCAGTTGCGCTTCCACACTGTGATCTTTCTCACTGTAAACCTTCGTAAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCA 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Task1_train_21434 | An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TACCCGTGGGTAAAACAGGCAGTGGGTAGATGGCACTACCCTTCTGCTACTAACGGGCAAGCCTGCCTTCTGCTCTCCAGTCTCCACTACCACAAATGCCTGAAAATCTGCCACTTGGGGATGAATTTGATTTTGAAAATCACCACTGGGAAAATTCTATGGAGTCAACAGATATTTACACCTTAGTGCAGATTTCAGGATAGCCCTTTTTCCTGAAGGGGAGCAGTTGAAGACACCCCCAAACTTGGAGAAACCTCTGAGTAACATGCCAGTTTTGATTAGTAGCTTAGTAATTTAACCCATTCAGGACATTTCTTAATCTTGGACAAAGATCAAATCTTTGAAGAAATCACTGTGGAATGGTTCAATATCATGCCCTTTATTTTAGACTGTGTTATCATCAATATCAACTATGAGCATCAATAGTCTTTGCAGCAAATCTTTAACCACTTTGTTAAAATGGTTACAGGTAAAATGTTACAGGTAAAATGCCCTGTAACTTCATCTTATTAGTGATTTTTCTAAAACAAATTATGCCCAGCATTATCATCTGAGAAATTATTTTCACACACCACTCCTCAAGCTACACATTAACAATTTTAATCTCCTACAACTTCCCTGATTAAGTAATAAGGCCACAGAATGATATTGCCTAGAAGAAATAGTTTTTAGTACTCTGGACCATTATAATTATTAGCGAATAAAAACACATCTGTGCAAGTTGTAAAGAGAAGCAGTTTAAGGAGGGACTCCTAAAGGATATCAACATGCAATGTAAAGGTCTATTATGCATTACACATCAATACCATGCAGTGGTCCCATTAATAGAGATACAATGTAATTTACCTAGTAATCAAAGTAATCGACCTGGAATTTCTTGCTCAAATAGGTATTACTGCATTATTAGCAAATAACTGAATTTAGATAAATTATAAACACAGACAGAAAATAATTTCTCACAAACCACTCTCTGCTCTTTGTTTTCCTCTATTACATGTTTTAAATGACATATTCAACATCTGCTACTGAATCTTTACTTTCCATCTTAGAATAAGATGTCTATACAACTTTGGCTAAAAGTGATTACTGCAGTTTAAAAGTTCATGCAAATTTTCAATTACAGTTTTGTGTAACATAAAACTTCTAAACTTTCATTATAAAACTAGGGATGATGAGAAAAAAATCTATAAATGTAGAGACAAGATTATTAGTAAGACCAAAGTTCAGGGAAAAAAACTTAAGAATATTGCATATCCACACATATCTCAATATCATACTTGTATTTTTAGGTAGGCAAATCAGGTAGAATGTTTCTTTTAATTAAGAGCAGCAGTAAACATTAGACTTGAAGAGACAAAACACACATTCAAATTAAAGGTTTCTTATGTATGTGGCCTTGGGGACATCCCTGGACCTCTTTGTGCCTTCATCTTCTCATATGCAAAATTAAGGATAATTCTACACACTCTAGCAGGCTGCGATGAGTACTGAATAAACCATCTACACAAAGTAGCTTCTCAGCAGACACTCAATATATCTATGGTGAGTGTTGAATGCTGAGCTTGTACACCTCTACAGCCCCCAACAGGTCCAACAGATCTTTAGGTGTGCTTTTCATACTGAAATTCTCCCTTTCCATACATATGTTTTGTTCAAGACCACTTAATTCACTGGCATAATAAAGAGCTTAATCCTTACCCTTACAGAAGAAAGTTCTCCCCTTTTTATCCTGATGCCAACTGGTAATTATGTATACACTCATAACTGAGTACCACCAAATTAGCAAATAACTGAATTTAGGTAAACTTGGACTGACAAACATTGCCGAATATCATGCATAGATTCAGGGCCGCTGTCTTGTCATCCTAGGGACCTTCCCAATGACAAATGAGAAATCCCCTCAAAGCTCAGCAACATTCAGGAAGTAGCCATGCAGACCCAATGTCTGTGCAAATTAGTAACAGCTTTAGGTACCAGCATGTCTTTACGTAAATGATTTTAAAAACCATTACCTCTTTCACACTGGGGTCCAGTAAATCCGTAAGTGCATGCACATCGATTTGGGGCCACACACCTTCCTCCATTGAGACAGCCACTTTCACAAACAGCTGTAAAATAAGGAGAGAGCTGAGACGCTTTACCTGAAAATAAATGCTAATGAAGTAACACTTGTGGTCCTCTGGAAGGACAACAATAAAATGTCTAAAGTCACCCTGGTGTTTGTTTTGGACGGTCACTCTACAGTTACACATACTCAGATATTCCTCAGTCCACTCTTAGGTAAAGCTGCCTGGAATAGATGAGTTTGTATCTATGTTAATGCTGATGGTCTCATTCCGTGAAGCATCTGAGCAATGCTTTCAGTTTAACCTCGAAAACAGTGGTTTCTAAGAGATGTCACTGAATGGGAACTGTGTGTTAGCAAAGACTCTTTTGCTTATGATTTACGTTTAATTGCAACAGGGCTCCCATGAGGGGAAATATCAGCCCCTCTGATGTCACCATTACAGAAATGTAGCAAGTTCAATTGCACAATTAACTGCAAACAACAAAATACTACTAATGATCTTCAGTAATTTAAGTACCATAATGAAAATCCAATTGAGAGTTATAACAGAACTTACGGAAACTATTGGTGCAGTAAATCTAGAGATGCTTCAGGGCAGGATATTTTGCTTGTTAGAAATGACATTAAAATAAGAATTGAAAGTTCATGTGCTGAACAACTCCTCTTTGTACAAGTTCCTGTAACTCGTGCATGCATGGGCTCTTTCTAGGCATCTTCGTCATGCGTGGCAGGCTCTTCTCTGCCAAATATGTCAGTTCCACCCACTCTTCAAAGCCCAGCTGAAATCTTACTGCTCCATGAGGCTCCCCCAAAACCTCCATTCAAATTCCTTGCTCCTTATATATTTTCTATACATTTTTCCATACATTACCCTATAGCAGCCATGAAGTTGAGCCACTCATACTTTCCCTCAAGAGAATCTCCTGCAAGTTTAGCTGGCAGACCACTTCCAGCTGCTGTACCTTCAGATCTGCTGCAATGTTCATGTCAAGGGCAGGCTCACAGCCAATGACTAAACACAGCATTAGGATACTAAAGCCTGGCTATTTCCACCCATCATGGAACTCTTTGATGGGCACTTTTTGCCCTGGGTTCTCCATCAACCTGGCTATGGCTTTTTGGAGCTGCACTACAGGCTGAAGTTCCTTCTATGCAATTGTCCTTCCTTCCCTCCCTCCTTGCACAGGATCAGACAGGCATCATGGTCTGAAGACCATTCCCTCCTACTTCTGCTTCCTCTTTCCTTTATTCTTCACGGGTCTTTTCCCCAATAAATTCTCTTTTATGTCTAATTCTGTCTTGATATTTTCTTGGCATAAGAGGACCTGAACTGACACAACCCTTTTTAACCAAAAATTATGGCAGGAGGCCATTACTCATCATATAACCAGAGAGGTTTATGTAAATTAATTGTCTTCTTTGCCTCTTGATTTATAGTCAGGGAGAATGAAGAGCTTCTAAACAGAAAAGAAATTTTGAGCTTGCCTAAGCCAACCCTCCCAGATTACAGATGAGGAAGCTGAAGTTTAGGAAAAGTTTTCTAATTCTGCCAGTGTTAATTAAGCACTTGTGTGTTGGGCATTGGGCTAAACTCCCTCAGGGAGCACCAAGGGGAGCAGAAGAGATGCCCAGCAGCCCCTCCTGATTCTCCTGGAATGCCTTGGGATCCAGCCCCATCTCGCCATCTCCACAGCCATAGCCTTAGTTAGGACTTGTCTTCCTGCTCCTGTTTTGTCCTCCTCCAGTTGCGCTTCCACACTGTGATCTTTCTCACTGTAAACCTTCGTAAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCA 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|
Task1_train_21435 | This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA 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Task1_train_21436 | This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Marfan syndrome | AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA | AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGTATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA |
Task1_train_21437 | Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Marfan syndrome | AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA | 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Task1_train_21438 | Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Marfan syndrome | AGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAA 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|
Task1_train_21439 | Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAA 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Task1_train_21440 | An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Marfan syndrome | GGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTT | GGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACGGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTT 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Task1_train_21441 | With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTT | 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Task1_train_21442 | A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Marfan syndrome | GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA | GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGAAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA 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Task1_train_21443 | Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA 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Task1_train_21444 | This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA | 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|
Task1_train_21445 | The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA 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Task1_train_21446 | The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Marfan syndrome | TATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAA 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|
Task1_train_21447 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21448 | Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | 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Task1_train_21449 | A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Marfan syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21450 | Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; MASS syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT |
Task1_train_21451 | A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21452 | With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21453 | A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | 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Task1_train_21454 | Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Acromicric dysplasia | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21455 | The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Stiff skin syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21456 | A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2 | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT |
Task1_train_21457 | Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Marfan syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | 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Task1_train_21458 | This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21459 | Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Marfan syndrome | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT | CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATATAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT 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Task1_train_21460 | Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Marfan syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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|
Task1_train_21461 | The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; MASS syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21462 | This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21463 | A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2 | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21464 | The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Marfan syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21465 | This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Acromicric dysplasia | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21466 | This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21467 | Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21468 | This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Stiff skin syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21469 | A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Aortic dissection | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21470 | A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Arachnodactyly | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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|
Task1_train_21471 | A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; High palate | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21472 | Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Lens subluxation | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21473 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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Task1_train_21474 | This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Marfan syndrome | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC |
Task1_train_21475 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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|
Task1_train_21476 | Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; not specified | TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC 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|
Task1_train_21477 | A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Marfan syndrome | ACCACCCACAGTCTTGGATTTTAGTCTCTAGACTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAA 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Task1_train_21478 | A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ACCACCCACAGTCTTGGATTTTAGTCTCTAGACTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAA | ACCACCCACAGTCTTGGATTTTAGTCTCTAGACTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCGCATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAA 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Task1_train_21479 | This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTT 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Task1_train_21480 | Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | CTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTT | CTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCAAAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTT |
Task1_train_21481 | Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Marfan syndrome | TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG | TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACGCTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG 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Task1_train_21482 | A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG | TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACGCTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG |
Task1_train_21483 | Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | AACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACT 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Task1_train_21484 | This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTT 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|
Task1_train_21485 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Marfan syndrome | ACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTT 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Task1_train_21486 | This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Marfan syndrome | AACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATA 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|
Task1_train_21487 | This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATA 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|
Task1_train_21488 | The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA |
Task1_train_21489 | This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Marfan syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21490 | An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2 | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA |
Task1_train_21491 | A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA |
Task1_train_21492 | A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Marfan syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA |
Task1_train_21493 | This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21494 | This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; MASS syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21495 | This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Stiff skin syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21496 | A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Acromicric dysplasia | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21497 | This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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Task1_train_21498 | A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Marfan syndrome | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA |
Task1_train_21499 | Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA | ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA 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