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This variant affects the gene PSEN1 (presenilin 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20001
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pick disease
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TTTCCAATCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAACATTTTTGGAGGTGGAGACAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
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Task1_train_20002
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20003
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TTTCCAATCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAACATTTTTGGAGGTGGAGACAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
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Task1_train_20004
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A genetic alteration is present in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20005
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting PSEN1 (presenilin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20006
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PSEN1 (presenilin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20007
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A sequence alteration has been identified in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20008
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This mutation occurs in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGATGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20009
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20010
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20011
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Here is a mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20012
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The gene PSEN1 (presenilin 1), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Pick disease
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20013
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20014
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting PSEN1 (presenilin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20015
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The variant affects gene PSEN1 (presenilin 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20016
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pick disease
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGCTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20017
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PSEN1 (presenilin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1U
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20018
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20019
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This mutation is located in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTGCTTGAGCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACG
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Task1_train_20020
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20021
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A variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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GCCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCA
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Task1_train_20022
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20023
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An alteration has been detected in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Pick disease
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CCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
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CCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGTAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
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Task1_train_20024
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGTAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
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Task1_train_20025
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting PSEN1 (presenilin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
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CCTAGGAGTTCATAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGTAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
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Task1_train_20026
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PSEN1 (presenilin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20027
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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GCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGA
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Task1_train_20028
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A variant was discovered in gene PSEN1 (presenilin 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20029
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Pick disease
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GCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAGAAAAAGTAGTGCTTTCCTCTAAAGAGGGGAACCATGGGGCACAGTGGGGAGAAAACCTACTTTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGA
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Task1_train_20030
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A sequence alteration has been identified in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Familial Alzheimer disease
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Task1_train_20031
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A variant was discovered in gene PSEN1 (presenilin 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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Task1_train_20032
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20033
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGAGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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Task1_train_20034
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene PSEN1 (presenilin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGAGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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Task1_train_20035
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Here is a variant affecting PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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TTTCACAGTATCTGTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGAGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACT
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Task1_train_20036
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20037
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACTTTTGTCATTATTT
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Task1_train_20038
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTTGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACTTTTGTCATTATTT
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Task1_train_20039
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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GTTGTGAATTTTATATCTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACTTTTGTCATTATTT
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Task1_train_20040
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20041
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With a mutation on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACTTTTGTCATTATTTACATACTTACTAAAAT
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Task1_train_20042
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20043
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTTATTCATGTGTTACCTGGCCAAAGATTAATAAATAGATTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTAGTTTGAGGATACTGGAAATGCTTAATATAAATATCTACATCGTCCAGAAATTTCAATGTTTACTCTATTTTGGAATTTCAAAGTGGGAGAGGAATCATCTTTTTGGATGGTACCTGAAACTGAAAGTTTATGCCTAAAGGCGTGCTTGCTTTCTCCTCAGTTACCTCAGGCATCTTCTACAGTTGCAATCTCTTTGTTGTTAGATGGTGGATTTTGCCTCCCCAGAATTAAAATAGCATTTTCTTCATTATAAAAATACTTAACATTCATTGTTTTTTTAAAAAAGACATTATATAAGATTATAAAGAAGAAAAATGACCAGATTCCCACCACCTAAAGATAAGTCCTGTCATCCTTTCAGGAATTAATATATCAATTTCTCATCTACTCTTCTCTCACACTACTTTGCATAAATGGGATCATAAATGGGATCCTATATTTTTTCAAGCAACAGTGTGTTATGCCTATACTCCATGTTTATATGTGTGTATTAAAAAATGTATTTGTATATATGTGTATGTATAAGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTCTTCTCCCGCTTTGAAGGTGAAAGAAAGCACACCTTTATTTAAGCATAAACTTTGGGTTTCAGATACTGTCTGGAAAAATGATTTATCTCCCACTTTGAAATTCCAAAATACGTACATATATTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTAGTTTTAGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCATAGCTCACACAGCCTCTAACTCCCAGGCTCAAGCTATCTTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCATCAACTTTAGCTAATTTTAAAATTTTTTTGTAGTGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTCGTCTGGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTAGAGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGCATATATCTATTTTTAATGACTGCTAAATCTCATTGTATGAAAATTTATGTCCTAGCTATAAAATTTGTTAGCACATGTTTAATTTTTTCTAATTTCAGATGTTTTAAACTAATATTTCCCAAAGTATAGTATGGCATTTTAGGTATGATATGATCTTTTTTCCTCTTCGTACTCATTTTTATAGTTATGGCCTGTGCAACTGGTTTCCCATTTATATGAATGATACAGAGCTTCCTATTAAGAAAAAGTTCAGCTTGGGAAAAAAAAAGTGAATTGTTCAACTTGAGGGAAAAAAGTGAATTAATTGGCCAGGCACCGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTTAGACCAACCTGGGCAACATGTTGAAACCCTATCTGTACAAAAAAAATTAGAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTTGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGCTGGGAAGACCACCTGATCTCCGGAGGTAAAGACTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTTTACTCCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCCTGGCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGAGTAAATTAATTTAAAGGGAAGTATTAAATAAATAATAGCACAGTTGATATAGGTTATGGTAAAATTATAAAGGTGGGATATTAATATCTAATGTTTGGGAGCCATCACATTATTCTAAATAATGTTTTGGTGAAAATTATTGTACATCTTTTAAAATCTGTGTAATTTTTTTTCAGGGAAGTGTTTAAAACCTATAACGTTGCTGTGGACTACATTACTGTTGCACTCCTGATCTGGAATTTTGGTGTGGTGGGAATGATTTCCATTCACTGGAAAGGTCCACTTCGACTCCAGCAGGCATATCTCATTATGATTAGTGCCCTCATGGCCCTGGTGTTTATCAAGTACCTCCCTGAATGGACTGCGTGGCTCATCTTGGCTGTGATTTCAGTATATGGTAAAACCCAAGACTGATAATTTGTTTGTCACAGGAATGCCCCACTGGAGTGTTTTCTTTCCTCATCTCTTTATCTTGATTTAGAGAAAATGGTAACGTGTACATCCCATAACTCTTCAGTAAATCATTAATTAGCTATAGTAACTTTTTCATTTGAAGATTTCGGCTGGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGCCCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCGTATCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCATCACTGTATTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGACCTTGTCTCAAAAAAAATTTGGTTTTTCAAGCTTTTTGAGGTTTTGACAAGCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTACCCTTGTATTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTATTTGAACCCAGGAAGTGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAGCACAAGCAGAGTGGTAGACACACAAAATGCTCAATTCATTTTTTAAACGATTTTTTTCCTTTATATCTTACTGCAGAAGCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCCTGGCTCATGCGATCCTCCCACTTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGACTAACTTGTTTATTTTTTGTAGAGAGAACGTCTTGCTATATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCTCAAGGTATTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCTCAATTCACTTTTAAAATCAAAATTAGGTTACCTACTTTTTATAAGGTAATGTATAGAATTATTCTTTTAAAAATAAAACCGATTTGGACAGTGTGAGATTCACATTCTGTAACCACCAGTGTGACATGGGTCCTGAACAGTTAGAACATACTCCAGCCATTAACCCAGGCAGCTTTCAGGTACGTACTCTGTGGCTGTTGCCTTGTATGAAAGCCAAAAAGAGATCCATTTTCAGAGATTAATATGTGACCCCTTCTATATTATAAGGCCATGGCCATACTCTTTTTTTTTTCTTTTTGTTTTTTTCTTCCAAAGACAGGATCTCTCTCTGTCATCCACGCTAGAGTACAGTGGCATGAACGTGGCTTACTGCAGCCTCAAACCCTTGTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTTCAAAGTAGATAGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTAATTTTTTAAAAAAAAATTTTTTTTCAGAGATGAGATCTCACTGTGTTTCCCAGGCTTGTCCGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTGCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCATACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTTCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTGGCCATACACTTTTGTCATTATTTACATACTTACTAAAAT
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Task1_train_20044
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Given this context: Chromosome 14, gene PSEN1 (presenilin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20045
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GCACATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGA
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Task1_train_20046
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Here is a variant affecting PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTACACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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Task1_train_20047
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTACACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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Task1_train_20048
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pick disease
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTACACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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Task1_train_20049
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting PSEN1 (presenilin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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CATCATACAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTACACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAG
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Task1_train_20050
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20051
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGA
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Task1_train_20052
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This variant affects the gene PSEN1 (presenilin 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20053
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGA
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Task1_train_20054
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CAAATGAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGA
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Task1_train_20055
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Chromosome 14 houses a mutation in gene PSEN1 (presenilin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGGTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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Task1_train_20056
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This is a variant in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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Task1_train_20057
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pick disease
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGGTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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Task1_train_20058
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20059
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GAGTATCTCTACAGAGCTTTGAGTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAA
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Task1_train_20060
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Mutation context: Chromosome 14, Gene PSEN1 (presenilin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Abnormality of the nervous system
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GTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGACAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTG
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Task1_train_20061
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A genetic alteration is present in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Pick disease
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GTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTG
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Task1_train_20062
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A variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20063
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Here is a genetic alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GTTGCTTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTG
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Task1_train_20064
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20065
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTA
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Task1_train_20066
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Given this context: Chromosome 14, gene PSEN1 (presenilin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20067
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Given this context: Chromosome 14, gene PSEN1 (presenilin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TTTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTA
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Task1_train_20068
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This variant affects the gene PSEN1 (presenilin 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_20069
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Here is a variant affecting PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pick disease
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TTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTAT
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Task1_train_20070
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This variant affects the gene PSEN1 (presenilin 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20071
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Given this context: Chromosome 14, gene PSEN1 (presenilin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTAT
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Task1_train_20072
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20073
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20074
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20075
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pick disease
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TTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTAT
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Task1_train_20076
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20077
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TTTAAACAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTAT
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Task1_train_20078
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This mutation is located in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20079
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTATTTTTTA
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Task1_train_20080
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The variant affects gene PSEN1 (presenilin 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20081
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pick disease
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CAAAAGAGATTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTATTTTTTA
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Task1_train_20082
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20083
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Pick disease
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TTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTATTTTTTATTGTTTGTC
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Task1_train_20084
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A change on Chromosome 14 affects gene PSEN1 (presenilin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20085
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TTTTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTATTTTTTATTGTTTGTC
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Task1_train_20086
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
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Task1_train_20087
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The gene PSEN1 (presenilin 1), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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TTTGTACCCAATGTTTAGAGTAGTGATTCTCGGCTCCATTTTTACAAGATTTCAAGATTTAATTTGTCAAAAAAGTTCTGAAATTTTCAAAGCAAAAGCAATTTTAATTTAATTGCTCTAAAAAATAAGCAGATTTATCATTTAGCAATTCTTTAAGGGAGAGTGTATCATAAAACTGAAATAGTACTGAATGTGGCAGAATCAAACAAGTTGAAAATCTCATCACTTCAGAGCAGGGCAGACTTCTCATTCAAACAAATTGAGGTAGAAGTGGTGAGAGTAGAGATTTCTTTGTGTATGTGTGTTTTATTACTGTACTATATTATATTATAGTTCTATATATACTATATTATATTGTACATATATATTATTATATGAAGAGACATGACCACTTTGAGGCATGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCACGGTCTTACTTTGTCACCTAGGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGAGCTGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCACAAGTGATCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATAAGCCACTGTGCCTGGCAAGACATGAAATTTTTAAATGTAAATGCATTTAAGTGACAATAATGTGAATACAAGTTATCAATTCTTCCTTTACAAGTTTAGCTATACCTGTTTTATATTTTTCAGTGTTTAAAATTATTTTTATATTTTTATATTCTGAATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTATATGCTGAATTTTCATGACAGAGAATGAAAGAAAAAGTGCAGTTGATCGAAAGAAATGGTGGTATAAACAGGAATAACAGGCATGTTGTTTCCTCTCTGATTTATTATTTTTGTAAAATAAGCTACTTTTCAGCACCACATACATATGTTCTGAGACCTGAATATTTGTGACCAAAGAGTAAAGAAGTAATAAACTTTATCTCGCAAAGAGTTATTATTGTGTTTTATTTAAATTTACTGCCCTCTTACTTCAAGTACTTCTCAGTAGTACGTAATACTGCTTTTAAAAAGGAGAAGGGATGAATTTCTTCTACTCTGCTCTTCATATTTTGAAAAGTTCAGTCAAATCCCCTTTATTAAATTCATCTCAGAGTAATCTTTTTAATTTGTAGTTCATATCCGTGATTAGTTTAGAAGTGACTTCTCCCTGTTTCTGCTCACTGTAGGTTGACAACTGCTTAAAATAGTCTATCTCATCATTATCTCTGCAGCTTTCCTTTAAACTAGGAAGACTTGTTCCTATACCCCAGTAACGATACACTGTACACTAAGCAAATAGCAGTCAAACCCAAATGAAATTTTTACAGATGTTCTGTGTCATTTTATTTTGTTTATGTTGTCTCCCCCACCCCCACCAGTTCACCTGCCATTTATTTCATATTCATTCAACGTCTTTTTGTGTAAAAAGAGACAAAAAACATTAAACTTTTTTCCTTCGTTAATTCCTCCCTACCACCCATTTACAAGTTTAGCCCATACATTTTATTAGATGTCTTTTATGTTTTTCTTTTTCTAGATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTGTAAGTATTTGAGAAGGATATTGAATTAGTAATCAGTGTAGAATTTATCGGAACTGAAGCACATGTAACTATGGTCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTTAAATGCACAGCATTCCTGGAACTCCTGCAGATCTCTTTGTTTCCTTGCAAGCAATTGTCTTCTACCTGATGTTGATTCAAGAGAGTTTTCAATATGAATAGAAAGAAAGAAAATGTTTAGATATTGGGGAACCAGCATTCCCATTTTAAAACCTGTTAGGAGTTGTTGATTAGGGCAAGCTCAAGGATTCCTTTGAGTGACTGGTTTAGATGTCTTTCTGCTATTCGGTGACCACTGGGGAACTGAGATTGTTGAGCAGAAGGGTAATGTGAGCAGAGCCGTGCCTTTGTAAGCTGGCAGCACTGTGTGAGATGAATTGGTGGGTTGGATACTGAGATCATGAGAGGCATACTAAGCATAATTAAGATGATATTGCCATGATCTAGGTGGAAAGTAATGGGGGTTTGAATTATGGTAGTGGCAGTAGCAATCAAGGGAAAGAGTTGATCAGAGGATTCAGAGGTAGAATCAATAGTTCTAGCAACTGAGGAGAGAAGTTGTAAGCTTGAAGGAAAGGTGATGAAGAAAAAATGCTTTCCTGTGTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGAGATAGGGTCTCACTCCCATCCAGGATGGAGTACAGTAGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCACGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTGTGTGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTTGACTTCACAAAGTGCTTGAGTTACAGGTGTGAGCTACCACGCCTGGCCATGTTTTCTTGTGTGAAGGATCTGTTTAGTTTTATATCTTTCTGTGGCTCATATCTAATTTAGTTGACAGTACCTGTGGGTCACTAGGTAGACATTGCTAGCAGACGTTTAGAAATGAAATACTAGAGCTTGGGAAAAAGTTGATATTTGAGATAGAGACTTGAAGAACATTAGCAGAGAGTTGGTAGTTAAGGTCTGTGAGCTGGTGAGCAATTCAAATAAAAGCAGAAGAGAAGAGGAAGACAAGGGTCAAACTTTGTCAACTACTGTGTTTAGAGAATGAGACAAGAGAGGATACTACAGGAAGTAGAGGAAAATAGTGGAAAATTGGGCAAGCCAGTATTTTTCACTTAAGAATATCATTACTGTTTTTTGATGTCAGCACATGAAATGGCTGCATAGTGTTCTCTTACGTAGATATTCAGTGGTGGGTATCCTCATTGATAGACATTTAGATCATTTCCATTTATTTTCTATCACAGACAGCACTTACAGAGTGCATCCATGAACTTATGAATATTATTATAAAATGTATTCTTACAGTAGAATTGCTAAGTCAAAGGATGTATTTAAATTTTGATAGTTTGCCATATTGCCTCCTAAAAAAGCTGTGCCTGTTTACATTCCCTTCAGTAATATGAAAGTATCAATTTCCTTACCCCTTTGGTGTTTTGGTTTGTTTTGTTTTGGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACACGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAATGCCAGGATTATAGCTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACTGCTTTGTTAATGCTTGCCTGTGTCTGTGCATACATGCATGTGTGTGTGTCTGAGAGAGAAAGAGATCTAATAGGCAAAAAAATAACATCTTGTTTTATTTTTTATTGTTTGTCTA
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Task1_train_20088
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Here is a genetic alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GTGGGACTTTCCCTCATATTGCAAGATATTTAACATCCCTGGCCCCTCACCCACTAAATGCCAATAATGGCTTTAAGGCTTTGCAATAATCAAAAACTCCTCCATCCTAGTTATTTCCAAACACTCCCCGGAAGGGAGGTGCTATCCCTAGTTGAAAAATCACTGTGTTAACGGAACTAGAAGTTACATTGGAACAAAAGGGCATAGGGCTCCAAGAGGGATATCTGTGTAAGGAAAAAACAAACAAAAGAACTGAGAGATTACCTGATGTGGTTGAGCTCTGTCAGAGCATTTCAGGATAAATTAGTCATAGATAATAATATAAAATTCATCAGTGGAAAAAAATGAGGCAGTTTTCCAAAGAAAACAAAAACTTGCTCAAAAAAGCAAATGTAATTATAGTATATTCTGGCTATAGCAAAGTAGTTTAGTTGTGAATATTATTTGCATAGTGAGAATATAAAGCTGAATTTAATATAAGGTTATGGCACTGGGAAGACAGGAAGAGTTACATTTGCGTGCACTAAAGGATGAGACCTAATGCTTTATCTTCTCTATAGGAGGTGAATAAGTACCTCAAATTAAAACATCAAGTTATGGCACAATGAGCATGCTACTTATAATTAATTATGGAGGTAAATACCAAAAGGGATGGCTAAAAGAGTTTAAGGTAGGAATGAGTATCAGAAGTGAGGAGGGAGGGGGTAGAAAAGGGACTGCTGTTTTCATTTATAAATCTTATTCTTATATTATTTCATAAACTCCAAACCAGAGAAGATTCAGGTTTTTGGAGATCTGGATAATAAAAAGAATACAAAACTATCAATACAAAATTGTGAGGGCTCTCCCAGAGGAAGCCATGCAAGGAAGGGCCCTGAAGCTTACAAGCTTTACTTATTCATGGCAAATCTACTTCTGCTCTGAACATGTATTACTTTTATAAAAAATGAAGGAAGAATAAAAGTACTTTGAACTTCACTTATATATTTTAATTATTTTTAATGTATGGAAGTTTTTTAAGACTATCATGCTCACCATTTTCAATGAGATTGATAGTCATTATAATGAAATGACTGGCCCATAAAGACATTCACTCCCCGCTCCTTTCCCAATCCACCCTCCAGAATGAAGCCACTTTTATAATTTTGTCACCAAATCCAGGGATGAGTGCCAACAGTTAGGAAGCTTTCAGTTGCAAAAGATAAAAAGCCCAACTCAGTTGCCTTAAACAAAGAAGAAATTTATTCTTTCACGTGACAGGAAGGCCTGAGGTGTAGGCATTTGAAATTTGTAGGGTTGGTTAATTTGGTGGCTCAGGGATGTTTTCAAGTAGCCCAACTTCCTACTCTACCATCACTAGTTTATAGGCTTGGTCTTCAGCCCACTGCTCTTCGTGGTCATGACAGCTGTAGTTCTAGGCATCATGTCTAGATAAGGCAACATTCAGGGGTAGAAGGGGACTGTTTATTTTTTCCTTTAGTCTCTCTTAAAGAGTGAGAAAAATTTTCCCAGGAATCCCGGTGGACTTTGCTTCACCACTCATAGGTTCATACCAAGTTACAACCCCACAACCTTAGAGCTTTTGTTAGGAAGAGGCTTGGTGGGATTACCGTGCTTGGCTTGGCTTGGTCAGGATTCACCACCAGAGTCATGTGGGAGGGGGTGGGAACCCAAACAATTCAGGATTCTGCCCTCAGGAAATAAAGGAGAAAATAGCTGTTGGATAAACTACCAGCAGGCACTGCTACAGCCCATGCTTTGTGGTTTAAGGGCCAGCTAGTTACAATGACAGCTAGTTACTGTTTCCATGTAATTTTCTTAAAGGTATTAAATTTTTCTAAATATTAGAGCTGTAACTTCCACTTTCTCTTGAAGGCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGTTCAGTGAGGAATGGGAAGCCCAGAGGGACAGTCATCTAGGGCCTCATCGCTCTACACCTGAGTCACGAGCTGCTGTCCAGGAACTTTCCAGCAGTATCCTCGCTGGTGAAGACCCAGAGGAATGTATGTGCATTTCTCTATGTTGCAAAGTCATGGATTCCTTTAGGTAGCTACATTATCAACCTTTTTGAGAATAAAATGAATTGAGAGTGTTACAGTCTAATTCTATATCACATGTAACTTTTATTTGGATATATCAGTAATAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACATCATGATCTGCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCTGGCCTCCCTTCAGACTTTTTAAGTTGGCATTTTACAGCCTGACCTTTTGGCATTTATTTTATAAAGTAAAAGATTTGTTTTTTTAATTGTTCCAGTAAGCCTTCATGGCCGTAATACATTTGTCTACAAAAATTTTATTAATATGTCTCACTCTGCTGTAGAGAGATCTGTGGATTTGCATGATACAACCTTGTACATTATTATTCCTTTTGTTGACAAGTGCTATATTTTATTTTAAAGAAAATCAAAGGGATTTAGGATATTGGCAGAAATGCAAGTATTTCTTCAGTGTCTAAGATGTGTTGCCACTTGATGGATTTAAGTTAACACTTAGGGCTTCTTAGGAACATTATCAGCCACTAAAGCCCTTTGGTTAGGGCTCAGTCATCTCTTCAGTTAGTCTTAGAGATGTGGTTCATTGAATAAGACTTTAGCATATTTTCCAACCAAGTTATTTTTGGTTGTCTTGTTTTTGCAAGAGTGAAACTTGATTAAAACATTACAACAAGAATATTAAGTAGTTTTAAGGAAACAAACACCTAGGTTCCTTAGCATCTTTAATCATTAGTCACTAATTATTATGACCTTGACATATCCATCAGTTTGAGGAGAACACTTTTTACACCTTGTCCTCAGTTTTTTAACTGAGTCAGAACTTTCACTGGGCATGTTCATGACTTTACTGCTTGGCTGAGTTTTCCAGATATCAAAGCCCAGCTGCAGCCTGTGACTTTCACACTCCTGGAAAAGTAGACGTATCTGCCTGCTCTTACAGCAGGCTTTAGCTTGCCTTTGCTGGGACTTTGTTCTGCCCTCAGTTACCACAGTAATTAGGTTGCCTCTTCTACTTTCCTCTTTTCTCACAGGCACCAGGAGCCAGAGGAAATAACATAATAGTTGTTGACCAGAGCAGCAGCATAATTCTTTCATGACTGCCTTTTCTAATTTGACGATTCCCTCTCCTGAGAGGGCTCTTTGTGTCCTCCTCCTCTTCGTCTCCAACTTTTAAAAAAAAAAAAGTGAAACTATCAAGTATTGCTCCTGCTAACTTCAGATCAGTATTTTCTTTCTCTGAAGCCAATGCAAAGTAATAACGGACGTGCTTCATCATCTTAGCATTCAGCACACGTGTCACCATCTCTGATGGTGTGAGCATGTTAAACCAGACTTGTGGGTACTTACCAAAAGGTTCAGTTGACACTATAGGTCAGTTGCTAAAAGGCACAAATGTCTTCTAAAGCAATCTGTTAAAAGTCAACATTTAACATTTAATTAGAAAACTGATCAAAGGATCTGAATGTTTAGTTCTCCCAAGAAAATGTAAAAATGATCTGTAAACACATAAAAAGATACTCAGCATCATTAGCCATCAAGGAAATGCAAATCAAAACCACTTCATACTCACTAGATTGGCTATAATAAAAAAGATAGACAATAACAGGTGTTGGTGAGGATGCGAAGAAACTGGAATCCTCATACACTGCTGGTGGGAATGTAAAATAGTATAGTGATTTTGGAAAACAGTTCGGTAGTTCTTTGAAAGATTAAATATGACCCGGTAATTCTACTCCTAGGTATATACTCA
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Task1_train_20089
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pick disease
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GTGGGACTTTCCCTCATATTGCAAGATATTTAACATCCCTGGCCCCTCACCCACTAAATGCCAATAATGGCTTTAAGGCTTTGCAATAATCAAAAACTCCTCCATCCTAGTTATTTCCAAACACTCCCCGGAAGGGAGGTGCTATCCCTAGTTGAAAAATCACTGTGTTAACGGAACTAGAAGTTACATTGGAACAAAAGGGCATAGGGCTCCAAGAGGGATATCTGTGTAAGGAAAAAACAAACAAAAGAACTGAGAGATTACCTGATGTGGTTGAGCTCTGTCAGAGCATTTCAGGATAAATTAGTCATAGATAATAATATAAAATTCATCAGTGGAAAAAAATGAGGCAGTTTTCCAAAGAAAACAAAAACTTGCTCAAAAAAGCAAATGTAATTATAGTATATTCTGGCTATAGCAAAGTAGTTTAGTTGTGAATATTATTTGCATAGTGAGAATATAAAGCTGAATTTAATATAAGGTTATGGCACTGGGAAGACAGGAAGAGTTACATTTGCGTGCACTAAAGGATGAGACCTAATGCTTTATCTTCTCTATAGGAGGTGAATAAGTACCTCAAATTAAAACATCAAGTTATGGCACAATGAGCATGCTACTTATAATTAATTATGGAGGTAAATACCAAAAGGGATGGCTAAAAGAGTTTAAGGTAGGAATGAGTATCAGAAGTGAGGAGGGAGGGGGTAGAAAAGGGACTGCTGTTTTCATTTATAAATCTTATTCTTATATTATTTCATAAACTCCAAACCAGAGAAGATTCAGGTTTTTGGAGATCTGGATAATAAAAAGAATACAAAACTATCAATACAAAATTGTGAGGGCTCTCCCAGAGGAAGCCATGCAAGGAAGGGCCCTGAAGCTTACAAGCTTTACTTATTCATGGCAAATCTACTTCTGCTCTGAACATGTATTACTTTTATAAAAAATGAAGGAAGAATAAAAGTACTTTGAACTTCACTTATATATTTTAATTATTTTTAATGTATGGAAGTTTTTTAAGACTATCATGCTCACCATTTTCAATGAGATTGATAGTCATTATAATGAAATGACTGGCCCATAAAGACATTCACTCCCCGCTCCTTTCCCAATCCACCCTCCAGAATGAAGCCACTTTTATAATTTTGTCACCAAATCCAGGGATGAGTGCCAACAGTTAGGAAGCTTTCAGTTGCAAAAGATAAAAAGCCCAACTCAGTTGCCTTAAACAAAGAAGAAATTTATTCTTTCACGTGACAGGAAGGCCTGAGGTGTAGGCATTTGAAATTTGTAGGGTTGGTTAATTTGGTGGCTCAGGGATGTTTTCAAGTAGCCCAACTTCCTACTCTACCATCACTAGTTTATAGGCTTGGTCTTCAGCCCACTGCTCTTCGTGGTCATGACAGCTGTAGTTCTAGGCATCATGTCTAGATAAGGCAACATTCAGGGGTAGAAGGGGACTGTTTATTTTTTCCTTTAGTCTCTCTTAAAGAGTGAGAAAAATTTTCCCAGGAATCCCGGTGGACTTTGCTTCACCACTCATAGGTTCATACCAAGTTACAACCCCACAACCTTAGAGCTTTTGTTAGGAAGAGGCTTGGTGGGATTACCGTGCTTGGCTTGGCTTGGTCAGGATTCACCACCAGAGTCATGTGGGAGGGGGTGGGAACCCAAACAATTCAGGATTCTGCCCTCAGGAAATAAAGGAGAAAATAGCTGTTGGATAAACTACCAGCAGGCACTGCTACAGCCCATGCTTTGTGGTTTAAGGGCCAGCTAGTTACAATGACAGCTAGTTACTGTTTCCATGTAATTTTCTTAAAGGTATTAAATTTTTCTAAATATTAGAGCTGTAACTTCCACTTTCTCTTGAAGGCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGTTCAGTGAGGAATGGGAAGCCCAGAGGGACAGTCATCTAGGGCCTCATCGCTCTACACCTGAGTCACGAGCTGCTGTCCAGGAACTTTCCAGCAGTATCCTCGCTGGTGAAGACCCAGAGGAAAGTATGTGCATTTCTCTATGTTGCAAAGTCATGGATTCCTTTAGGTAGCTACATTATCAACCTTTTTGAGAATAAAATGAATTGAGAGTGTTACAGTCTAATTCTATATCACATGTAACTTTTATTTGGATATATCAGTAATAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACATCATGATCTGCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCTGGCCTCCCTTCAGACTTTTTAAGTTGGCATTTTACAGCCTGACCTTTTGGCATTTATTTTATAAAGTAAAAGATTTGTTTTTTTAATTGTTCCAGTAAGCCTTCATGGCCGTAATACATTTGTCTACAAAAATTTTATTAATATGTCTCACTCTGCTGTAGAGAGATCTGTGGATTTGCATGATACAACCTTGTACATTATTATTCCTTTTGTTGACAAGTGCTATATTTTATTTTAAAGAAAATCAAAGGGATTTAGGATATTGGCAGAAATGCAAGTATTTCTTCAGTGTCTAAGATGTGTTGCCACTTGATGGATTTAAGTTAACACTTAGGGCTTCTTAGGAACATTATCAGCCACTAAAGCCCTTTGGTTAGGGCTCAGTCATCTCTTCAGTTAGTCTTAGAGATGTGGTTCATTGAATAAGACTTTAGCATATTTTCCAACCAAGTTATTTTTGGTTGTCTTGTTTTTGCAAGAGTGAAACTTGATTAAAACATTACAACAAGAATATTAAGTAGTTTTAAGGAAACAAACACCTAGGTTCCTTAGCATCTTTAATCATTAGTCACTAATTATTATGACCTTGACATATCCATCAGTTTGAGGAGAACACTTTTTACACCTTGTCCTCAGTTTTTTAACTGAGTCAGAACTTTCACTGGGCATGTTCATGACTTTACTGCTTGGCTGAGTTTTCCAGATATCAAAGCCCAGCTGCAGCCTGTGACTTTCACACTCCTGGAAAAGTAGACGTATCTGCCTGCTCTTACAGCAGGCTTTAGCTTGCCTTTGCTGGGACTTTGTTCTGCCCTCAGTTACCACAGTAATTAGGTTGCCTCTTCTACTTTCCTCTTTTCTCACAGGCACCAGGAGCCAGAGGAAATAACATAATAGTTGTTGACCAGAGCAGCAGCATAATTCTTTCATGACTGCCTTTTCTAATTTGACGATTCCCTCTCCTGAGAGGGCTCTTTGTGTCCTCCTCCTCTTCGTCTCCAACTTTTAAAAAAAAAAAAGTGAAACTATCAAGTATTGCTCCTGCTAACTTCAGATCAGTATTTTCTTTCTCTGAAGCCAATGCAAAGTAATAACGGACGTGCTTCATCATCTTAGCATTCAGCACACGTGTCACCATCTCTGATGGTGTGAGCATGTTAAACCAGACTTGTGGGTACTTACCAAAAGGTTCAGTTGACACTATAGGTCAGTTGCTAAAAGGCACAAATGTCTTCTAAAGCAATCTGTTAAAAGTCAACATTTAACATTTAATTAGAAAACTGATCAAAGGATCTGAATGTTTAGTTCTCCCAAGAAAATGTAAAAATGATCTGTAAACACATAAAAAGATACTCAGCATCATTAGCCATCAAGGAAATGCAAATCAAAACCACTTCATACTCACTAGATTGGCTATAATAAAAAAGATAGACAATAACAGGTGTTGGTGAGGATGCGAAGAAACTGGAATCCTCATACACTGCTGGTGGGAATGTAAAATAGTATAGTGATTTTGGAAAACAGTTCGGTAGTTCTTTGAAAGATTAAATATGACCCGGTAATTCTACTCCTAGGTATATACTCA
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GTGGGACTTTCCCTCATATTGCAAGATATTTAACATCCCTGGCCCCTCACCCACTAAATGCCAATAATGGCTTTAAGGCTTTGCAATAATCAAAAACTCCTCCATCCTAGTTATTTCCAAACACTCCCCGGAAGGGAGGTGCTATCCCTAGTTGAAAAATCACTGTGTTAACGGAACTAGAAGTTACATTGGAACAAAAGGGCATAGGGCTCCAAGAGGGATATCTGTGTAAGGAAAAAACAAACAAAAGAACTGAGAGATTACCTGATGTGGTTGAGCTCTGTCAGAGCATTTCAGGATAAATTAGTCATAGATAATAATATAAAATTCATCAGTGGAAAAAAATGAGGCAGTTTTCCAAAGAAAACAAAAACTTGCTCAAAAAAGCAAATGTAATTATAGTATATTCTGGCTATAGCAAAGTAGTTTAGTTGTGAATATTATTTGCATAGTGAGAATATAAAGCTGAATTTAATATAAGGTTATGGCACTGGGAAGACAGGAAGAGTTACATTTGCGTGCACTAAAGGATGAGACCTAATGCTTTATCTTCTCTATAGGAGGTGAATAAGTACCTCAAATTAAAACATCAAGTTATGGCACAATGAGCATGCTACTTATAATTAATTATGGAGGTAAATACCAAAAGGGATGGCTAAAAGAGTTTAAGGTAGGAATGAGTATCAGAAGTGAGGAGGGAGGGGGTAGAAAAGGGACTGCTGTTTTCATTTATAAATCTTATTCTTATATTATTTCATAAACTCCAAACCAGAGAAGATTCAGGTTTTTGGAGATCTGGATAATAAAAAGAATACAAAACTATCAATACAAAATTGTGAGGGCTCTCCCAGAGGAAGCCATGCAAGGAAGGGCCCTGAAGCTTACAAGCTTTACTTATTCATGGCAAATCTACTTCTGCTCTGAACATGTATTACTTTTATAAAAAATGAAGGAAGAATAAAAGTACTTTGAACTTCACTTATATATTTTAATTATTTTTAATGTATGGAAGTTTTTTAAGACTATCATGCTCACCATTTTCAATGAGATTGATAGTCATTATAATGAAATGACTGGCCCATAAAGACATTCACTCCCCGCTCCTTTCCCAATCCACCCTCCAGAATGAAGCCACTTTTATAATTTTGTCACCAAATCCAGGGATGAGTGCCAACAGTTAGGAAGCTTTCAGTTGCAAAAGATAAAAAGCCCAACTCAGTTGCCTTAAACAAAGAAGAAATTTATTCTTTCACGTGACAGGAAGGCCTGAGGTGTAGGCATTTGAAATTTGTAGGGTTGGTTAATTTGGTGGCTCAGGGATGTTTTCAAGTAGCCCAACTTCCTACTCTACCATCACTAGTTTATAGGCTTGGTCTTCAGCCCACTGCTCTTCGTGGTCATGACAGCTGTAGTTCTAGGCATCATGTCTAGATAAGGCAACATTCAGGGGTAGAAGGGGACTGTTTATTTTTTCCTTTAGTCTCTCTTAAAGAGTGAGAAAAATTTTCCCAGGAATCCCGGTGGACTTTGCTTCACCACTCATAGGTTCATACCAAGTTACAACCCCACAACCTTAGAGCTTTTGTTAGGAAGAGGCTTGGTGGGATTACCGTGCTTGGCTTGGCTTGGTCAGGATTCACCACCAGAGTCATGTGGGAGGGGGTGGGAACCCAAACAATTCAGGATTCTGCCCTCAGGAAATAAAGGAGAAAATAGCTGTTGGATAAACTACCAGCAGGCACTGCTACAGCCCATGCTTTGTGGTTTAAGGGCCAGCTAGTTACAATGACAGCTAGTTACTGTTTCCATGTAATTTTCTTAAAGGTATTAAATTTTTCTAAATATTAGAGCTGTAACTTCCACTTTCTCTTGAAGGCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGTTCAGTGAGGAATGGGAAGCCCAGAGGGACAGTCATCTAGGGCCTCATCGCTCTACACCTGAGTCACGAGCTGCTGTCCAGGAACTTTCCAGCAGTATCCTCGCTGGTGAAGACCCAGAGGAATGTATGTGCATTTCTCTATGTTGCAAAGTCATGGATTCCTTTAGGTAGCTACATTATCAACCTTTTTGAGAATAAAATGAATTGAGAGTGTTACAGTCTAATTCTATATCACATGTAACTTTTATTTGGATATATCAGTAATAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACATCATGATCTGCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCTGGCCTCCCTTCAGACTTTTTAAGTTGGCATTTTACAGCCTGACCTTTTGGCATTTATTTTATAAAGTAAAAGATTTGTTTTTTTAATTGTTCCAGTAAGCCTTCATGGCCGTAATACATTTGTCTACAAAAATTTTATTAATATGTCTCACTCTGCTGTAGAGAGATCTGTGGATTTGCATGATACAACCTTGTACATTATTATTCCTTTTGTTGACAAGTGCTATATTTTATTTTAAAGAAAATCAAAGGGATTTAGGATATTGGCAGAAATGCAAGTATTTCTTCAGTGTCTAAGATGTGTTGCCACTTGATGGATTTAAGTTAACACTTAGGGCTTCTTAGGAACATTATCAGCCACTAAAGCCCTTTGGTTAGGGCTCAGTCATCTCTTCAGTTAGTCTTAGAGATGTGGTTCATTGAATAAGACTTTAGCATATTTTCCAACCAAGTTATTTTTGGTTGTCTTGTTTTTGCAAGAGTGAAACTTGATTAAAACATTACAACAAGAATATTAAGTAGTTTTAAGGAAACAAACACCTAGGTTCCTTAGCATCTTTAATCATTAGTCACTAATTATTATGACCTTGACATATCCATCAGTTTGAGGAGAACACTTTTTACACCTTGTCCTCAGTTTTTTAACTGAGTCAGAACTTTCACTGGGCATGTTCATGACTTTACTGCTTGGCTGAGTTTTCCAGATATCAAAGCCCAGCTGCAGCCTGTGACTTTCACACTCCTGGAAAAGTAGACGTATCTGCCTGCTCTTACAGCAGGCTTTAGCTTGCCTTTGCTGGGACTTTGTTCTGCCCTCAGTTACCACAGTAATTAGGTTGCCTCTTCTACTTTCCTCTTTTCTCACAGGCACCAGGAGCCAGAGGAAATAACATAATAGTTGTTGACCAGAGCAGCAGCATAATTCTTTCATGACTGCCTTTTCTAATTTGACGATTCCCTCTCCTGAGAGGGCTCTTTGTGTCCTCCTCCTCTTCGTCTCCAACTTTTAAAAAAAAAAAAGTGAAACTATCAAGTATTGCTCCTGCTAACTTCAGATCAGTATTTTCTTTCTCTGAAGCCAATGCAAAGTAATAACGGACGTGCTTCATCATCTTAGCATTCAGCACACGTGTCACCATCTCTGATGGTGTGAGCATGTTAAACCAGACTTGTGGGTACTTACCAAAAGGTTCAGTTGACACTATAGGTCAGTTGCTAAAAGGCACAAATGTCTTCTAAAGCAATCTGTTAAAAGTCAACATTTAACATTTAATTAGAAAACTGATCAAAGGATCTGAATGTTTAGTTCTCCCAAGAAAATGTAAAAATGATCTGTAAACACATAAAAAGATACTCAGCATCATTAGCCATCAAGGAAATGCAAATCAAAACCACTTCATACTCACTAGATTGGCTATAATAAAAAAGATAGACAATAACAGGTGTTGGTGAGGATGCGAAGAAACTGGAATCCTCATACACTGCTGGTGGGAATGTAAAATAGTATAGTGATTTTGGAAAACAGTTCGGTAGTTCTTTGAAAGATTAAATATGACCCGGTAATTCTACTCCTAGGTATATACTCA
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Task1_train_20090
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20091
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GTGGGACTTTCCCTCATATTGCAAGATATTTAACATCCCTGGCCCCTCACCCACTAAATGCCAATAATGGCTTTAAGGCTTTGCAATAATCAAAAACTCCTCCATCCTAGTTATTTCCAAACACTCCCCGGAAGGGAGGTGCTATCCCTAGTTGAAAAATCACTGTGTTAACGGAACTAGAAGTTACATTGGAACAAAAGGGCATAGGGCTCCAAGAGGGATATCTGTGTAAGGAAAAAACAAACAAAAGAACTGAGAGATTACCTGATGTGGTTGAGCTCTGTCAGAGCATTTCAGGATAAATTAGTCATAGATAATAATATAAAATTCATCAGTGGAAAAAAATGAGGCAGTTTTCCAAAGAAAACAAAAACTTGCTCAAAAAAGCAAATGTAATTATAGTATATTCTGGCTATAGCAAAGTAGTTTAGTTGTGAATATTATTTGCATAGTGAGAATATAAAGCTGAATTTAATATAAGGTTATGGCACTGGGAAGACAGGAAGAGTTACATTTGCGTGCACTAAAGGATGAGACCTAATGCTTTATCTTCTCTATAGGAGGTGAATAAGTACCTCAAATTAAAACATCAAGTTATGGCACAATGAGCATGCTACTTATAATTAATTATGGAGGTAAATACCAAAAGGGATGGCTAAAAGAGTTTAAGGTAGGAATGAGTATCAGAAGTGAGGAGGGAGGGGGTAGAAAAGGGACTGCTGTTTTCATTTATAAATCTTATTCTTATATTATTTCATAAACTCCAAACCAGAGAAGATTCAGGTTTTTGGAGATCTGGATAATAAAAAGAATACAAAACTATCAATACAAAATTGTGAGGGCTCTCCCAGAGGAAGCCATGCAAGGAAGGGCCCTGAAGCTTACAAGCTTTACTTATTCATGGCAAATCTACTTCTGCTCTGAACATGTATTACTTTTATAAAAAATGAAGGAAGAATAAAAGTACTTTGAACTTCACTTATATATTTTAATTATTTTTAATGTATGGAAGTTTTTTAAGACTATCATGCTCACCATTTTCAATGAGATTGATAGTCATTATAATGAAATGACTGGCCCATAAAGACATTCACTCCCCGCTCCTTTCCCAATCCACCCTCCAGAATGAAGCCACTTTTATAATTTTGTCACCAAATCCAGGGATGAGTGCCAACAGTTAGGAAGCTTTCAGTTGCAAAAGATAAAAAGCCCAACTCAGTTGCCTTAAACAAAGAAGAAATTTATTCTTTCACGTGACAGGAAGGCCTGAGGTGTAGGCATTTGAAATTTGTAGGGTTGGTTAATTTGGTGGCTCAGGGATGTTTTCAAGTAGCCCAACTTCCTACTCTACCATCACTAGTTTATAGGCTTGGTCTTCAGCCCACTGCTCTTCGTGGTCATGACAGCTGTAGTTCTAGGCATCATGTCTAGATAAGGCAACATTCAGGGGTAGAAGGGGACTGTTTATTTTTTCCTTTAGTCTCTCTTAAAGAGTGAGAAAAATTTTCCCAGGAATCCCGGTGGACTTTGCTTCACCACTCATAGGTTCATACCAAGTTACAACCCCACAACCTTAGAGCTTTTGTTAGGAAGAGGCTTGGTGGGATTACCGTGCTTGGCTTGGCTTGGTCAGGATTCACCACCAGAGTCATGTGGGAGGGGGTGGGAACCCAAACAATTCAGGATTCTGCCCTCAGGAAATAAAGGAGAAAATAGCTGTTGGATAAACTACCAGCAGGCACTGCTACAGCCCATGCTTTGTGGTTTAAGGGCCAGCTAGTTACAATGACAGCTAGTTACTGTTTCCATGTAATTTTCTTAAAGGTATTAAATTTTTCTAAATATTAGAGCTGTAACTTCCACTTTCTCTTGAAGGCACAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATGATGGCGGGTTCAGTGAGGAATGGGAAGCCCAGAGGGACAGTCATCTAGGGCCTCATCGCTCTACACCTGAGTCACGAGCTGCTGTCCAGGAACTTTCCAGCAGTATCCTCGCTGGTGAAGACCCAGAGGAAAGTATGTGCATTTCTCTATGTTGCAAAGTCATGGATTCCTTTAGGTAGCTACATTATCAACCTTTTTGAGAATAAAATGAATTGAGAGTGTTACAGTCTAATTCTATATCACATGTAACTTTTATTTGGATATATCAGTAATAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACATCATGATCTGCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCTGGCCTCCCTTCAGACTTTTTAAGTTGGCATTTTACAGCCTGACCTTTTGGCATTTATTTTATAAAGTAAAAGATTTGTTTTTTTAATTGTTCCAGTAAGCCTTCATGGCCGTAATACATTTGTCTACAAAAATTTTATTAATATGTCTCACTCTGCTGTAGAGAGATCTGTGGATTTGCATGATACAACCTTGTACATTATTATTCCTTTTGTTGACAAGTGCTATATTTTATTTTAAAGAAAATCAAAGGGATTTAGGATATTGGCAGAAATGCAAGTATTTCTTCAGTGTCTAAGATGTGTTGCCACTTGATGGATTTAAGTTAACACTTAGGGCTTCTTAGGAACATTATCAGCCACTAAAGCCCTTTGGTTAGGGCTCAGTCATCTCTTCAGTTAGTCTTAGAGATGTGGTTCATTGAATAAGACTTTAGCATATTTTCCAACCAAGTTATTTTTGGTTGTCTTGTTTTTGCAAGAGTGAAACTTGATTAAAACATTACAACAAGAATATTAAGTAGTTTTAAGGAAACAAACACCTAGGTTCCTTAGCATCTTTAATCATTAGTCACTAATTATTATGACCTTGACATATCCATCAGTTTGAGGAGAACACTTTTTACACCTTGTCCTCAGTTTTTTAACTGAGTCAGAACTTTCACTGGGCATGTTCATGACTTTACTGCTTGGCTGAGTTTTCCAGATATCAAAGCCCAGCTGCAGCCTGTGACTTTCACACTCCTGGAAAAGTAGACGTATCTGCCTGCTCTTACAGCAGGCTTTAGCTTGCCTTTGCTGGGACTTTGTTCTGCCCTCAGTTACCACAGTAATTAGGTTGCCTCTTCTACTTTCCTCTTTTCTCACAGGCACCAGGAGCCAGAGGAAATAACATAATAGTTGTTGACCAGAGCAGCAGCATAATTCTTTCATGACTGCCTTTTCTAATTTGACGATTCCCTCTCCTGAGAGGGCTCTTTGTGTCCTCCTCCTCTTCGTCTCCAACTTTTAAAAAAAAAAAAGTGAAACTATCAAGTATTGCTCCTGCTAACTTCAGATCAGTATTTTCTTTCTCTGAAGCCAATGCAAAGTAATAACGGACGTGCTTCATCATCTTAGCATTCAGCACACGTGTCACCATCTCTGATGGTGTGAGCATGTTAAACCAGACTTGTGGGTACTTACCAAAAGGTTCAGTTGACACTATAGGTCAGTTGCTAAAAGGCACAAATGTCTTCTAAAGCAATCTGTTAAAAGTCAACATTTAACATTTAATTAGAAAACTGATCAAAGGATCTGAATGTTTAGTTCTCCCAAGAAAATGTAAAAATGATCTGTAAACACATAAAAAGATACTCAGCATCATTAGCCATCAAGGAAATGCAAATCAAAACCACTTCATACTCACTAGATTGGCTATAATAAAAAAGATAGACAATAACAGGTGTTGGTGAGGATGCGAAGAAACTGGAATCCTCATACACTGCTGGTGGGAATGTAAAATAGTATAGTGATTTTGGAAAACAGTTCGGTAGTTCTTTGAAAGATTAAATATGACCCGGTAATTCTACTCCTAGGTATATACTCA
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Task1_train_20092
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With a mutation on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pick disease
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CTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATCACCATACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGAAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAG
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Task1_train_20093
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This mutation is located in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TAGCTGGGACTACAGGCACACATCACCATACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCA
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Task1_train_20094
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PSEN1 (presenilin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TACAGGCACACATCACCATACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGCAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAA
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Task1_train_20095
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pick disease
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GGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTT
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Task1_train_20096
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Chromosome 14 houses a mutation in gene PSEN1 (presenilin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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GGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTT
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GGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTGTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTT
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Task1_train_20097
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Here is a variant affecting PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTT
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Task1_train_20098
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting PSEN1 (presenilin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTGTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTT
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Task1_train_20099
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Pick disease
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GCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTT
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