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The gene GPHN, RDH12, ZFYVE26 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12| zinc finger FYVE-type containing 26), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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CTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGGGTCACCACCTACGCAGTGCACCCAGGCGTCGTCCGCTCTGAGCTGGTCCGGCACTCCTCCCTGCTCTGCCTGCTCTGGCGGCTCTTCTCCCCCTTTGTCAAGACGGCACGGGAGGGGGCGCAGACCAGCCTGCACTGCGCCCTGGCTGAGGGCCTGGAGCCCCTGAGTGGCAAGTACTTCAGGTGTGTGAAGGCAATGCGGTTCTCTCCACCACCTGTGTGCATGGGAGGTGCCGGACTCGCTGGGCTGTTCATCCTGAGAAGCTGAGTTTGTGCCTGATGATGCAATCCAGGTTTGGGTTGGGCCTGCAAACAGAATGCCGTTGCTTTGTTAAGGAAACTTACAGTACAAACTTATGTGTTGGGAAGAGTTGCTTTTCTGGCTTTATTTTATACTCGTGTGCCGCTTTTCCATGAAAACTTTGCAGCTTTCTGAAAGCTTTTAAAGAAGACTGTCGCTGTTGGTTATGCCATGGAGATCTGGATCGTTTTTCTCCTTCTTTAAGCTTTTGGCTCACTTGATTCATGAATTTTTAAATACCAATTAGCACAAAGTGCTAGGGGAACGTCCTCTCTCTTCGGTGTGAACTCTGTCCCTCAATGCTGCCAAGATTGGCACTATCTGTTGAAATATAGAAGTAGAAATTTTAGTGCTGAATCTTATCATGAACTCAATGAGCAACTAGAGTCTGGGAGTAAAGGGAAGCCCAGGGTGAAATCTCTTTCCCATTCCATGACAGAATCCAGCCCTGTCTGCTCTGTTGTCCCGCTTTGTTCAAGGCTTTTCATCAGTGCAGTATTTATTCCGTGAAGCACTGGAAATAGTCTTAGTGTCTGATGAGAGGGGAATGGATAAGTGATAATAGCTAATGTTGCTTGAGTTTTTATAATGTGTTTGGTACTCAGTTCTGAGTGTGTAATGTGTATTAATTCATATAATCATCACAACCCTGCGAGGCAGGTAATATTACCCCAAGTTTTCACATGAAACTGAGGCGCAAGATAATTAAGAAACTTGCTCAAAGTCATATAGCTTATAAGTGGTAGATCTGGGATTTACGCCCTGGCAATCTGGCTCTAGAGCTGTGCCATTCAGTATGGTAGCCACTAGCCACATGTTGCTATTGAGCACTTGAAATATGGCTAGTCCAGATTGAGATGCACTGTAAGTGTACAGTGCATACCAGATTTTTGAAGACATACAGGTTGAGCATCACAAATCTGAAAATTCGGAGTCCGGAATATTTCAGTAAGCATTTCCTTTGAGTTGCATGTTGCTGCTAAAAATGTTTTGGATTTCAGAGTATTTCGGGTTTTAGATTTTTGGGGTTTGAGATGCTCAGCTGGTAAGTACAATGCAAATATTTCATAATTCAAATAAATGTAAAATCCTAAATACTTCTGATCCCAAGCATTTTTTTTTGAGATGGATTTTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGGGCAATGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGACTAGTTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGTTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAGCATTTCTGATAAGGGATGCTCAACCTATAGTATAAAAAAAGAAGTGTAAGTTATCTCATTTTATATTTTTAAATGAGATAAAAGATATCTCATTTTTTATATTGATTGCATGCTAAAATGATTTTGCTATTTGTGGGTTAAATAAAGTACATATTTATTAACTCAATAAATGAATGTGTAATTAAATGTTACTAAATAAATTTCACCAATTTCTTTTTACATTTTAAATGTAGCTGCTAGAAAATTCAAAATGACATATGTGGCTCACAATTGTGTTTCTCATCATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGT
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CTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGGGTCACCACCTACGCAGTGCACGCAGGCGTCGTCCGCTCTGAGCTGGTCCGGCACTCCTCCCTGCTCTGCCTGCTCTGGCGGCTCTTCTCCCCCTTTGTCAAGACGGCACGGGAGGGGGCGCAGACCAGCCTGCACTGCGCCCTGGCTGAGGGCCTGGAGCCCCTGAGTGGCAAGTACTTCAGGTGTGTGAAGGCAATGCGGTTCTCTCCACCACCTGTGTGCATGGGAGGTGCCGGACTCGCTGGGCTGTTCATCCTGAGAAGCTGAGTTTGTGCCTGATGATGCAATCCAGGTTTGGGTTGGGCCTGCAAACAGAATGCCGTTGCTTTGTTAAGGAAACTTACAGTACAAACTTATGTGTTGGGAAGAGTTGCTTTTCTGGCTTTATTTTATACTCGTGTGCCGCTTTTCCATGAAAACTTTGCAGCTTTCTGAAAGCTTTTAAAGAAGACTGTCGCTGTTGGTTATGCCATGGAGATCTGGATCGTTTTTCTCCTTCTTTAAGCTTTTGGCTCACTTGATTCATGAATTTTTAAATACCAATTAGCACAAAGTGCTAGGGGAACGTCCTCTCTCTTCGGTGTGAACTCTGTCCCTCAATGCTGCCAAGATTGGCACTATCTGTTGAAATATAGAAGTAGAAATTTTAGTGCTGAATCTTATCATGAACTCAATGAGCAACTAGAGTCTGGGAGTAAAGGGAAGCCCAGGGTGAAATCTCTTTCCCATTCCATGACAGAATCCAGCCCTGTCTGCTCTGTTGTCCCGCTTTGTTCAAGGCTTTTCATCAGTGCAGTATTTATTCCGTGAAGCACTGGAAATAGTCTTAGTGTCTGATGAGAGGGGAATGGATAAGTGATAATAGCTAATGTTGCTTGAGTTTTTATAATGTGTTTGGTACTCAGTTCTGAGTGTGTAATGTGTATTAATTCATATAATCATCACAACCCTGCGAGGCAGGTAATATTACCCCAAGTTTTCACATGAAACTGAGGCGCAAGATAATTAAGAAACTTGCTCAAAGTCATATAGCTTATAAGTGGTAGATCTGGGATTTACGCCCTGGCAATCTGGCTCTAGAGCTGTGCCATTCAGTATGGTAGCCACTAGCCACATGTTGCTATTGAGCACTTGAAATATGGCTAGTCCAGATTGAGATGCACTGTAAGTGTACAGTGCATACCAGATTTTTGAAGACATACAGGTTGAGCATCACAAATCTGAAAATTCGGAGTCCGGAATATTTCAGTAAGCATTTCCTTTGAGTTGCATGTTGCTGCTAAAAATGTTTTGGATTTCAGAGTATTTCGGGTTTTAGATTTTTGGGGTTTGAGATGCTCAGCTGGTAAGTACAATGCAAATATTTCATAATTCAAATAAATGTAAAATCCTAAATACTTCTGATCCCAAGCATTTTTTTTTGAGATGGATTTTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGGGCAATGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGACTAGTTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGTTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAGCATTTCTGATAAGGGATGCTCAACCTATAGTATAAAAAAAGAAGTGTAAGTTATCTCATTTTATATTTTTAAATGAGATAAAAGATATCTCATTTTTTATATTGATTGCATGCTAAAATGATTTTGCTATTTGTGGGTTAAATAAAGTACATATTTATTAACTCAATAAATGAATGTGTAATTAAATGTTACTAAATAAATTTCACCAATTTCTTTTTACATTTTAAATGTAGCTGCTAGAAAATTCAAAATGACATATGTGGCTCACAATTGTGTTTCTCATCATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGT
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Task1_train_19901
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Chromosome 14 houses a mutation in gene GPHN, RDH12, ZFYVE26 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12| zinc finger FYVE-type containing 26). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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AGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGGGTCACCACCTACGCAGTGCACCCAGGCGTCGTCCGCTCTGAGCTGGTCCGGCACTCCTCCCTGCTCTGCCTGCTCTGGCGGCTCTTCTCCCCCTTTGTCAAGACGGCACGGGAGGGGGCGCAGACCAGCCTGCACTGCGCCCTGGCTGAGGGCCTGGAGCCCCTGAGTGGCAAGTACTTCAGGTGTGTGAAGGCAATGCGGTTCTCTCCACCACCTGTGTGCATGGGAGGTGCCGGACTCGCTGGGCTGTTCATCCTGAGAAGCTGAGTTTGTGCCTGATGATGCAATCCAGGTTTGGGTTGGGCCTGCAAACAGAATGCCGTTGCTTTGTTAAGGAAACTTACAGTACAAACTTATGTGTTGGGAAGAGTTGCTTTTCTGGCTTTATTTTATACTCGTGTGCCGCTTTTCCATGAAAACTTTGCAGCTTTCTGAAAGCTTTTAAAGAAGACTGTCGCTGTTGGTTATGCCATGGAGATCTGGATCGTTTTTCTCCTTCTTTAAGCTTTTGGCTCACTTGATTCATGAATTTTTAAATACCAATTAGCACAAAGTGCTAGGGGAACGTCCTCTCTCTTCGGTGTGAACTCTGTCCCTCAATGCTGCCAAGATTGGCACTATCTGTTGAAATATAGAAGTAGAAATTTTAGTGCTGAATCTTATCATGAACTCAATGAGCAACTAGAGTCTGGGAGTAAAGGGAAGCCCAGGGTGAAATCTCTTTCCCATTCCATGACAGAATCCAGCCCTGTCTGCTCTGTTGTCCCGCTTTGTTCAAGGCTTTTCATCAGTGCAGTATTTATTCCGTGAAGCACTGGAAATAGTCTTAGTGTCTGATGAGAGGGGAATGGATAAGTGATAATAGCTAATGTTGCTTGAGTTTTTATAATGTGTTTGGTACTCAGTTCTGAGTGTGTAATGTGTATTAATTCATATAATCATCACAACCCTGCGAGGCAGGTAATATTACCCCAAGTTTTCACATGAAACTGAGGCGCAAGATAATTAAGAAACTTGCTCAAAGTCATATAGCTTATAAGTGGTAGATCTGGGATTTACGCCCTGGCAATCTGGCTCTAGAGCTGTGCCATTCAGTATGGTAGCCACTAGCCACATGTTGCTATTGAGCACTTGAAATATGGCTAGTCCAGATTGAGATGCACTGTAAGTGTACAGTGCATACCAGATTTTTGAAGACATACAGGTTGAGCATCACAAATCTGAAAATTCGGAGTCCGGAATATTTCAGTAAGCATTTCCTTTGAGTTGCATGTTGCTGCTAAAAATGTTTTGGATTTCAGAGTATTTCGGGTTTTAGATTTTTGGGGTTTGAGATGCTCAGCTGGTAAGTACAATGCAAATATTTCATAATTCAAATAAATGTAAAATCCTAAATACTTCTGATCCCAAGCATTTTTTTTTGAGATGGATTTTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGGGCAATGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGACTAGTTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGTTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAGCATTTCTGATAAGGGATGCTCAACCTATAGTATAAAAAAAGAAGTGTAAGTTATCTCATTTTATATTTTTAAATGAGATAAAAGATATCTCATTTTTTATATTGATTGCATGCTAAAATGATTTTGCTATTTGTGGGTTAAATAAAGTACATATTTATTAACTCAATAAATGAATGTGTAATTAAATGTTACTAAATAAATTTCACCAATTTCTTTTTACATTTTAAATGTAGCTGCTAGAAAATTCAAAATGACATATGTGGCTCACAATTGTGTTTCTCATCATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCA
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Task1_train_19902
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Gene GPHN, RDH12, ZFYVE26 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12| zinc finger FYVE-type containing 26) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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Task1_train_19903
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This mutation is located in gene GPHN, RDH12, ZFYVE26 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12| zinc finger FYVE-type containing 26) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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CTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGGGTCACCACCTACGCAGTGCACCCAGGCGTCGTCCGCTCTGAGCTGGTCCGGCACTCCTCCCTGCTCTGCCTGCTCTGGCGGCTCTTCTCCCCCTTTGTCAAGACGGCACGGGAGGGGGCGCAGACCAGCCTGCACTGCGCCCTGGCTGAGGGCCTGGAGCCCCTGAGTGGCAAGTACTTCAGGTGTGTGAAGGCAATGCGGTTCTCTCCACCACCTGTGTGCATGGGAGGTGCCGGACTCGCTGGGCTGTTCATCCTGAGAAGCTGAGTTTGTGCCTGATGATGCAATCCAGGTTTGGGTTGGGCCTGCAAACAGAATGCCGTTGCTTTGTTAAGGAAACTTACAGTACAAACTTATGTGTTGGGAAGAGTTGCTTTTCTGGCTTTATTTTATACTCGTGTGCCGCTTTTCCATGAAAACTTTGCAGCTTTCTGAAAGCTTTTAAAGAAGACTGTCGCTGTTGGTTATGCCATGGAGATCTGGATCGTTTTTCTCCTTCTTTAAGCTTTTGGCTCACTTGATTCATGAATTTTTAAATACCAATTAGCACAAAGTGCTAGGGGAACGTCCTCTCTCTTCGGTGTGAACTCTGTCCCTCAATGCTGCCAAGATTGGCACTATCTGTTGAAATATAGAAGTAGAAATTTTAGTGCTGAATCTTATCATGAACTCAATGAGCAACTAGAGTCTGGGAGTAAAGGGAAGCCCAGGGTGAAATCTCTTTCCCATTCCATGACAGAATCCAGCCCTGTCTGCTCTGTTGTCCCGCTTTGTTCAAGGCTTTTCATCAGTGCAGTATTTATTCCGTGAAGCACTGGAAATAGTCTTAGTGTCTGATGAGAGGGGAATGGATAAGTGATAATAGCTAATGTTGCTTGAGTTTTTATAATGTGTTTGGTACTCAGTTCTGAGTGTGTAATGTGTATTAATTCATATAATCATCACAACCCTGCGAGGCAGGTAATATTACCCCAAGTTTTCACATGAAACTGAGGCGCAAGATAATTAAGAAACTTGCTCAAAGTCATATAGCTTATAAGTGGTAGATCTGGGATTTACGCCCTGGCAATCTGGCTCTAGAGCTGTGCCATTCAGTATGGTAGCCACTAGCCACATGTTGCTATTGAGCACTTGAAATATGGCTAGTCCAGATTGAGATGCACTGTAAGTGTACAGTGCATACCAGATTTTTGAAGACATACAGGTTGAGCATCACAAATCTGAAAATTCGGAGTCCGGAATATTTCAGTAAGCATTTCCTTTGAGTTGCATGTTGCTGCTAAAAATGTTTTGGATTTCAGAGTATTTCGGGTTTTAGATTTTTGGGGTTTGAGATGCTCAGCTGGTAAGTACAATGCAAATATTTCATAATTCAAATAAATGTAAAATCCTAAATACTTCTGATCCCAAGCATTTTTTTTTGAGATGGATTTTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGGGCAATGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGACTAGTTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGTTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAGCATTTCTGATAAGGGATGCTCAACCTATAGTATAAAAAAAGAAGTGTAAGTTATCTCATTTTATATTTTTAAATGAGATAAAAGATATCTCATTTTTTATATTGATTGCATGCTAAAATGATTTTGCTATTTGTGGGTTAAATAAAGTACATATTTATTAACTCAATAAATGAATGTGTAATTAAATGTTACTAAATAAATTTCACCAATTTCTTTTTACATTTTAAATGTAGCTGCTAGAAAATTCAAAATGACATATGTGGCTCACAATTGTGTTTCTCATCATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACGACGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTCTAGTAGA
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Task1_train_19904
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene ZFYVE26 (zinc finger FYVE-type containing 26). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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Task1_train_19905
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A mutation found in ZFYVE26 (zinc finger FYVE-type containing 26) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 15
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GGAAATCCCACAACTACTTTCAAGTTCTTCTCAGTCCTGGCCTCGGAGGAAAATTTAATATAAACCTACTTACCTTTTCCCGGGCCAACCATTTCTCCAGTACAAGAAGCCAGACCCAGGCTACTCTTTGAGGGTTGATGTCCTGCCCACATCTGAAAAAGGTAAAAAGAAAGACTTGTAAAAAAGAGTTTCTACTGATCTTTCATCTTTTGTCATCCAAGACAGATTTCATTGCTTATTCTGTTTTAAACCTGAACAGGCAAGACACTGCCCTAATGAGATATTTTTAAATGTATATGACAGTTCAGTAAAACATTGGAACCAGGCCAGGCAAGGTGGCTCACACCGGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTCACGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATAATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAATCAGAACCAGAACAGAGCTAGCAGCTTTCATAAAAAGCCTTAATCTCACCTCCACCTCCTTATCTTAGTTTAAAATAAAATAATATTCGAGAAAACCATAATAGCTAATACTATCTGAAGCATATTTTTAATACAGAAAGTGAATCAGACAGTCTTAAAAAAGGAACTTCATACAAATTTATTTTTAACTATATGCTAAAAACAGGACTTTAGGAATTCATAAGCCTTTCTTTGAAGTTAGGAATTTAGACGGTAACTGGCTAGATCTCAAATTAAAGGAGAAAAAGAAAAGGAAGGGATCACTTAAGTTTCTCCATCGTATATGTGCTAATACAATATGTAAACAGTATAGCATAACAGTCAAAGGAAGGAAAACCCAAGGAAAGACTTAAAACGGTACATTTGACTCCTACATCACCAGTGGTTACTAGCATCACCAGGAGGAACTTCATTGAAAATCAAGGATGGAGAACTGTGGTTGCCAGGGAACAAGGAGGGGTTGTTGTATAAATACAAAGAGGTAGCACCAAGGAGTGAGGGAATTCTTTTGTGGTAATGGAACAGTTCTGATCCTTATTACAGTGGGATTACATGAATCTATATATGGATAAAACTGCATAAAACTACAAATGAAAAAATGAAGGCAGATTAAGAAAATGCTGAAAACCAAATAAACTCTGTAGTGTCATTTAAAGTAATGTGCCAATGTCAATTTCATGGTTTTGATATTGTACTACAGCTGTATGAGACGTCGCAATTGGGGCAGACTGGGAAAAGGATACGCTGGACTCCATTATTTTTGCAGCTTCTTGTGAGACTGCAATTATTTCGAAATAAAAAGTTTTAAGTAAAGCGACAACAATATTTTCAATCTCATAAGCAAGAAGAGAGCAGGGTTTGCTTTTTTGGAGGCAAAGAAAATAGTTTTCAATGCAGTTCCACCATCTATATTAACGAGGATAAACAAGAAATGGCAGTTTCAGGCACACTTTGGCAGCCAGGCTTACATTCAGTTGCAGATGATAATCAAAAGCCAATATTGACTAAGTAATGGATGTATACTATAGAGGTAAAATTTCAGAGCACGTGAAATACACTGTGCCTCTGCTTATTCTTCAGAGGGTAGTTGAGTGGGGGCACATTGACCAATGCCCAAATATTGAACCACATGTCTCTCACCCTGGGACCGTCTGGTAGGAAAAGAGATCCCTTACCTCAGCAGATTTGGACACACCACCAATGCCTGAAGTATGTCTTCTACCCTCTTTGGGATATCCCCTTGTCCCTCCTGTAGCTGAGGTACACATGCCTGTGCCAGCTCCCATTCTCCCCTCCGCAGGCATTCGCAGAAAAATCCAAAAAGCTGCTTCTGCGAAGCAGCTTCCTCTTTTCCAAATGGATGATTCATTTTCCCAGCACAGAGTGCAGGGAGATACAAAGAAATGAGTTATGCCGAACACATTCTCAATGTTCTCATTCGCGGAGTACCTCCTAGAAACAACACAACGCCAGTGAGAAGAAACAGAAGGCACTGTATTAAGACAAAGCAGCAACTACTGGTCCGCCTGGGAAAGGCGGGACTTGCTTGCCTAAGTATCGTTTTCAGTTTAATTTCCCACGTTACTTTTTGAAAACACTTTCTTCAAGGGGTGGATCCCATCTCTTCACGCGGATTCCTATATTTAATAATATTAATAGTCATATTTGCTCCGGGCGCAGACCCATAACTCTACGTCCGTATTCCCTACTGAACGTTATGCCCAGTCTTGACTCCAAATCCCCAGGTGGTCGCCTCCTCAAGAATGAGAAATTCAGCAGGAACCTCCCTAGTTTGAGCCCTCTGTTAAGGCAGAGGATTGACGACCAGGAGACGAATCTGTGTCATAAGTGGAAAGCAGTGTGGGGGTGGGCCGCAGGGACGCTCTCTGCGGGGGTCGTGGAGAGGGGCCCCTCCCTCTCAGGGGTGTCTTACACTCACCTGCTCCCGGCGCCCAAAGCAATAGAGCTCTCAGCGCAGCCATGTTTGAGCCGAGTCAGGTGACAGAACCCACTCCGAACAGCGGTGGTGGGGGTGGTGACAAAGACTGAAAGCCCCACTCCTATTGGCTCAAGGCAGGGAAGATGAAAATTAAGTGCCATATTTGTTTGAGTCACGTGACGCCACCTCTCCGGGAGTAGGGAAAGCTAGAAAGCTCGGAAAGAGGAAATCAGCTACCTGGCTGCGGACCATCTCCCTCAATTGTGACAGCTCCGGCGCTCAATACTTTCAGTTCTGCATTCGGCCGAGCAGGTGGCAGGAAGAACTGTGACCCTGGATTTTTTTTTTTCTTCCACTCTCTTATCTCCTTAACATGTGAAGTCAACATTTATTGAACGCCAACCAGTGATGGTGTTTTGCCAGGCGCGGGGGATACCCGGAGCTAGGAGAACTGGGTTCTCCTCCATTATTATTCTATCTACTGGGCTCTTTTGTTCCGGAACTCTGCGGTCTGAATTTCCATATTCTTCTGCTTCACTCCATTCATTTATTTGCACATTTACCCTACAACTGTTAATTGAACGGTGTGCTAGGCTTTATTTTATTTTTTTAGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCTGGAGTGCGGTGGTGTGATCTCGGCTCATGGCAGCCTCGAACTTCCTGGATCAAGTAATCCTTAAGCCTCAGCCTTCCTGTAGTAGCTGGGACTAGAGGCGCGCGCCACTACACCGGGCTTAGGCCCTATTCTCTAAGTTGAGTAAATGGAGGTCCTTCTTCTCAAGGGAGATGCAGGCCAAAAATTAGGAGACGGTGGGCTAAATTATAAGACAGAAGTATGCATAAGAGATCAGAGAGCAAAGAATGAGCAAAGGCTTTTTCGCAAACACAATAATCTGAAACCAAGTCTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACTGTGTAGCTGGGATAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCACTGAGTAGCTGGGATTTACAGGCGCGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGGTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACCGTTCCCAGCCTGAAACCAACTCTTGAAGTAACGGCTTACTAGGTTTGCTCACCACAGCTGCCTTACACCAAGCCTTTTGTTTGGTTTCCCTGGTGTGCTTTAATCACAGACTCTCAGCTTTCCTCACTATGTGTGTTTCAGGTTTAGTAATTTCATTCAGCATTTCCCAAACTATTTAATCACCAAAGGGTGGTGAAAAGAGCAAGTTAAAACAAACAAAACGTTTTC
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Task1_train_19906
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A change on Chromosome 14 affects gene ACTN1 (actinin alpha 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 15
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Task1_train_19907
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Gene ACTN1 (actinin alpha 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Macrothrombocytopenia
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ATACACCCCCGACGTGAGGCAGAAAGAAGCTCGCAGCACCACCAAGTCTTCTTGCCAAAATGTGGAGCCCGAATCTAACCAGCCTCTGGCGTCAACTTGCGCTTATGGGAATGTAAGTAGAGGAACAGGTGAAATGAAGCCCCAAAGGAGGCGGACAAACCCAGTATAAGGAACTTGCTACAGGACAGCGGCCCCATTTCTGCAGCAAGTTCATTGGCAGGAATAAAAGGGGTCAAAGGGAGGAGAGAAGTACTAGAGATGGGAAAAGCTGTCAGAAACACAACCGAATGCCAGTATGGACCTTGTTTGGATTCTGATTAAAACAAACCAACCCTCAAAGAAATGTCATAGGTAATTAGGGAAATTTCATTATGAACTGGGTATCACATGGAATTATCAATTTGCTAAATGTGATAACTTTATCATTGACTAAGAAAATAACTCTATTTTTAAGGATGTATTCGGAAGTATGCAGTGGTAAAATGATGTGATATCTCAGAATTGCTTTAAGATACTTCAACAAAGAAAACAAGAAAAACACAAAGTGTGGCAAGACCTCAGTAGCCATTCTATCTGGATGATGGAAATAGGAAAGGTCATCGTGCTATTCTTTCTGCTTTTGCCTGGGTTTTTATGCGTTTGAAAATTTTCCTCATGACATTTTGAAATTTTAAAAGCTACTGGTGGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTGCCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCGCACCACAGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGGGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCACTGGTGGGGCAGAGGGGCAGGGAACAGTCTGGACCCCACCGTGGTCTTTTCCTGTCTCCATAACCCCTTTCTAGCCCTTCAGCACTGAGCAGTTGGGGCCAAGGAGAGCACACAGGGAAGGGGCTGTGGTGAGTCAGGCTCCTCCCAAGGGGCAAGCGCGGAGGTGGGACAAGACCCAGCCTGACCCCAGCCTGGAGCTGCCAGCCCTGGCTTCATAAGCCCACAGACCCCTATGCTCCCAGATGCTTCCCTTCCCCCCACAGCCCCTGCTCACCCCATCCGAGACGCTCTACACAGGGAGAGGGGCAATGGTAAGGTCAGCAGCCAGGAAGAGCTGGGTTTCCAGCCCCAGGCCCAATCTTTGGTAAGGATGTTCTAGTGTCGAACCCTGAACCTGTCCCCATCCAGGCATCCTGGCTAGCAGCATCTGGGACAGCAAGGCCTTGGTGAGGAACAGAAAAGTCAACACTCAACTTGGGCCCCCTCCTTCCTTCCCTACCCAACATGGAGCCACTGCCTCTGGCTGGGATCTTCCCAGACAGATCAGAACTGGACACTTCCACCACTGAGAAAGTCCAAGCCATAGTTCTCTAGCACCCTCCTCAGAAGATGCTAGAAGGAAGCCAGGGTTACAGATGAGAAAAACACCATGCCCAGCCAGCCCCAGTCAGAGCTGGGGCATAGAGGAGATGCTAAGCTCAGCTGTCCAGAGACCACCCAGGGCTCAGAGGGTGAGGACAGTGCACCTCTCAGCAAGGGAAACTTCCCATCCCAAACTGTGCCGGACAACAAGGGCACATTTCCCCACACCCCAGCACCCGCTATCCTGACTCCAAGGCAAAGACAAGAACCATCCTCAGGCAGTCGATGCAAGAACAGCCCCTAAGACCTTTGCAGAATCAACTAACACCTCTCTCTCCAAAGCTCAAAGAACGATGGAAGAATCCCCAAGAGGCTGTGATCCCCATGCTCCTCAAATGCGGTCCCAGAAGACCAGGCCTCCTCCCGTCCAGCCCCGGACTGCTGGGGTCCACCCCTTCTTAGCCGCTGAGTGGCAGGTGGGCGATGGGCAAGAGACACAGAAGGAAAGCGCCTTTCACCTTCGGCATCCAGCATCTTGGGGATGTCCAGGTACTTCTCTGCCACGTCAAAAGCCGTATTCAGATTTGTGAGTGGATCATCCTAGAGGGAGAAAAGGAGGAAGGGATGATAAAGTGAGAGCCACCACAAGTCACTGGCTACTCCCAATTGGGTGGCCACCCAAACTGGGGAGCAGAGCGACTTTCTCCCAGCCCCAGCTCGATCCTCAGGGGACAGCTCCAGATGTGGAAGGCTGGTCTCACCACTGGGGCTCACTGGTTGGAGGTTTAAAGCATTCTCTTTCCCCCTTCAAGCTTCAGATTGTCAGGAAAATGGGGCGAAGTAGTCTGCAGCCTGAGTCGGGGGTAGGAAGGAGTTCCTAAGAAACGTGTGCCAAGGGCAGGGCACTGGCCTAGTCACCATCCATCCTGGCTTCTGGTTTCAGCTCTGCCCTCAACCAGTGGGACTCGTGGGTAGCTAACCTGACCTCAGCTTCTCCATCCATAACTCAAGAGTTGGGGTAGGGAGCTCTAAACTCTAGACTAGTCAAGATTCGGAGCAGGAGCCCCTCTGGTGCTCACATTTCATGAAATTTGGGGGCTCCTTTAAATAGCCACAGCTTTGGACTATTCTGGCTTCTGCTACCTTCGCAAGAACACTTAGCGGGGCTTGGCAAGGATGTTGAGAAGCTGTAATCCTTGTGCGATGAATGCAACATAAACGTAGGTGGAATGTCAAATGCTGTGAGAATAGGATGGTGGTTCCTCAAAAAATTCAACATGGTATTACATGGTCCTACAATTCCACTTGCGGGGAGATACTCAAAAGAATTGAAAGCAGGTTCTCAAAGAGATCTTTATACCTCCATTGTTCATAGCAGCATTATTCACAGTAGCCAAGAGGTGGAAGCAACCCAAGTACCCATTGATGGATGAACGGATGAGCAAAACGTGGTGATACATACAATGGAATATTATTCAGCCTCAACAAGAGGGAATTTCTGACACATGCTGCAACATGGATGAACTCTTAGAATGTTATGCTCAGTGAAATAAGCCAGACACAAAAGGACACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGTGTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATTGTTTGAGGTCAGGAGTTCATGACTAGCGTGACCAACGTGGTGACACCCCGTGTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGCGCTGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGCAAACACCATATGGCTTCACTGTTATGAGGTTCCCAGACAGAAAGCAGAATGGTAGCAGCCAGAGGCCGGGGGGGCAGGAAAGAACGGGGAACTACCGTTTAATGGGTACAGACTTTCAGTTTTGCAAGAAAAGAGTTCTGAAGATGGATGGTAGGAACAGTTGTACAATAATGTGAGTGTACGGAATACCCCTGAACAGTAAGTGTATTTAAAAATGGTTAAAGTGGTAAATTTTGTTTTGTATATTGTACCAGTTATTGTATAAGTTTTTAATGCAGAGGATAAAAAACCTTAGTGGAAGAGTTTCTGGCTGGGCCCTTCTCCTCTATTCTTGGTTCCCCAGACTAACCTAAAGCAAGCTGGTTGTGTCGGCCCAGGACTCAGTTTCCCTGTTTGCTAAAGGGAGAAGTATAGGGTAACACAAAGATAAATACATCATCCAGGATGTTTTCAGGAGGAAATTGCTCTAAACAGAGAAGGTGGGGTCCCTCTGGGAAAGTCTCCAACAGCAGCCAGGAGGATGAACACTGCCGAGTAGTCAAGGTCATTCTCATCCAGGGCCTGGAGCAGCAGCTGCCAGTGCTCAGGTCCAGGTATACACACACCCGCCCCACGTGAGTTCCAGGGACCCCAGGGCCCCATGCCCACCCATGGCTGCTGCAGGAAGGAAGAGCTTCCCAGTCGGAGCCCCTCAGCCCTCTG
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ATACACCCCCGACGTGAGGCAGAAAGAAGCTCGCAGCACCACCAAGTCTTCTTGCCAAAATGTGGAGCCCGAATCTAACCAGCCTCTGGCGTCAACTTGCGCTTATGGGAATGTAAGTAGAGGAACAGGTGAAATGAAGCCCCAAAGGAGGCGGACAAACCCAGTATAAGGAACTTGCTACAGGACAGCGGCCCCATTTCTGCAGCAAGTTCATTGGCAGGAATAAAAGGGGTCAAAGGGAGGAGAGAAGTACTAGAGATGGGAAAAGCTGTCAGAAACACAACCGAATGCCAGTATGGACCTTGTTTGGATTCTGATTAAAACAAACCAACCCTCAAAGAAATGTCATAGGTAATTAGGGAAATTTCATTATGAACTGGGTATCACATGGAATTATCAATTTGCTAAATGTGATAACTTTATCATTGACTAAGAAAATAACTCTATTTTTAAGGATGTATTCGGAAGTATGCAGTGGTAAAATGATGTGATATCTCAGAATTGCTTTAAGATACTTCAACAAAGAAAACAAGAAAAACACAAAGTGTGGCAAGACCTCAGTAGCCATTCTATCTGGATGATGGAAATAGGAAAGGTCATCGTGCTATTCTTTCTGCTTTTGCCTGGGTTTTTATGCGTTTGAAAATTTTCCTCATGACATTTTGAAATTTTAAAAGCTACTGGTGGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTGCCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCGCACCACAGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGGGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCACTGGTGGGGCAGAGGGGCAGGGAACAGTCTGGACCCCACCGTGGTCTTTTCCTGTCTCCATAACCCCTTTCTAGCCCTTCAGCACTGAGCAGTTGGGGCCAAGGAGAGCACACAGGGAAGGGGCTGTGGTGAGTCAGGCTCCTCCCAAGGGGCAAGCGCGGAGGTGGGACAAGACCCAGCCTGACCCCAGCCTGGAGCTGCCAGCCCTGGCTTCATAAGCCCACAGACCCCTATGCTCCCAGATGCTTCCCTTCCCCCCACAGCCCCTGCTCACCCCATCCGAGACGCTCTACACAGGGAGAGGGGCAATGGTAAGGTCAGCAGCCAGGAAGAGCTGGGTTTCCAGCCCCAGGCCCAATCTTTGGTAAGGATGTTCTAGTGTCGAACCCTGAACCTGTCCCCATCCAGGCATCCTGGCTAGCAGCATCTGGGACAGCAAGGCCTTGGTGAGGAACAGAAAAGTCAACACTCAACTTGGGCCCCCTCCTTCCTTCCCTACCCAACATGGAGCCACTGCCTCTGGCTGGGATCTTCCCAGACAGATCAGAACTGGACACTTCCACCACTGAGAAAGTCCAAGCCATAGTTCTCTAGCACCCTCCTCAGAAGATGCTAGAAGGAAGCCAGGGTTACAGATGAGAAAAACACCATGCCCAGCCAGCCCCAGTCAGAGCTGGGGCATAGAGGAGATGCTAAGCTCAGCTGTCCAGAGACCACCCAGGGCTCAGAGGGTGAGGACAGTGCACCTCTCAGCAAGGGAAACTTCCCATCCCAAACTGTGCCGGACAACAAGGGCACATTTCCCCACACCCCAGCACCCGCTATCCTGACTCCAAGGCAAAGACAAGAACCATCCTCAGGCAGTCGATGCAAGAACAGCCCCTAAGACCTTTGCAGAATCAACTAACACCTCTCTCTCCAAAGCTCAAAGAACGATGGAAGAATCCCCAAGAGGCTGTGATCCCCATGCTCCTCAAATGCGGTCCCAGAAGACCAGGCCTCCTCCCGTCCAGCCCCGGACTGCTGGGGTCCACCCCTTCTTAGCCGCTGAGTGGCAGGTGGGCGATGGGCAAGAGACACAGAAGGAAAGCGCCTTTCACCTTTGGCATCCAGCATCTTGGGGATGTCCAGGTACTTCTCTGCCACGTCAAAAGCCGTATTCAGATTTGTGAGTGGATCATCCTAGAGGGAGAAAAGGAGGAAGGGATGATAAAGTGAGAGCCACCACAAGTCACTGGCTACTCCCAATTGGGTGGCCACCCAAACTGGGGAGCAGAGCGACTTTCTCCCAGCCCCAGCTCGATCCTCAGGGGACAGCTCCAGATGTGGAAGGCTGGTCTCACCACTGGGGCTCACTGGTTGGAGGTTTAAAGCATTCTCTTTCCCCCTTCAAGCTTCAGATTGTCAGGAAAATGGGGCGAAGTAGTCTGCAGCCTGAGTCGGGGGTAGGAAGGAGTTCCTAAGAAACGTGTGCCAAGGGCAGGGCACTGGCCTAGTCACCATCCATCCTGGCTTCTGGTTTCAGCTCTGCCCTCAACCAGTGGGACTCGTGGGTAGCTAACCTGACCTCAGCTTCTCCATCCATAACTCAAGAGTTGGGGTAGGGAGCTCTAAACTCTAGACTAGTCAAGATTCGGAGCAGGAGCCCCTCTGGTGCTCACATTTCATGAAATTTGGGGGCTCCTTTAAATAGCCACAGCTTTGGACTATTCTGGCTTCTGCTACCTTCGCAAGAACACTTAGCGGGGCTTGGCAAGGATGTTGAGAAGCTGTAATCCTTGTGCGATGAATGCAACATAAACGTAGGTGGAATGTCAAATGCTGTGAGAATAGGATGGTGGTTCCTCAAAAAATTCAACATGGTATTACATGGTCCTACAATTCCACTTGCGGGGAGATACTCAAAAGAATTGAAAGCAGGTTCTCAAAGAGATCTTTATACCTCCATTGTTCATAGCAGCATTATTCACAGTAGCCAAGAGGTGGAAGCAACCCAAGTACCCATTGATGGATGAACGGATGAGCAAAACGTGGTGATACATACAATGGAATATTATTCAGCCTCAACAAGAGGGAATTTCTGACACATGCTGCAACATGGATGAACTCTTAGAATGTTATGCTCAGTGAAATAAGCCAGACACAAAAGGACACAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGTGTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATTGTTTGAGGTCAGGAGTTCATGACTAGCGTGACCAACGTGGTGACACCCCGTGTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGCGCTGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAGCAAACACCATATGGCTTCACTGTTATGAGGTTCCCAGACAGAAAGCAGAATGGTAGCAGCCAGAGGCCGGGGGGGCAGGAAAGAACGGGGAACTACCGTTTAATGGGTACAGACTTTCAGTTTTGCAAGAAAAGAGTTCTGAAGATGGATGGTAGGAACAGTTGTACAATAATGTGAGTGTACGGAATACCCCTGAACAGTAAGTGTATTTAAAAATGGTTAAAGTGGTAAATTTTGTTTTGTATATTGTACCAGTTATTGTATAAGTTTTTAATGCAGAGGATAAAAAACCTTAGTGGAAGAGTTTCTGGCTGGGCCCTTCTCCTCTATTCTTGGTTCCCCAGACTAACCTAAAGCAAGCTGGTTGTGTCGGCCCAGGACTCAGTTTCCCTGTTTGCTAAAGGGAGAAGTATAGGGTAACACAAAGATAAATACATCATCCAGGATGTTTTCAGGAGGAAATTGCTCTAAACAGAGAAGGTGGGGTCCCTCTGGGAAAGTCTCCAACAGCAGCCAGGAGGATGAACACTGCCGAGTAGTCAAGGTCATTCTCATCCAGGGCCTGGAGCAGCAGCTGCCAGTGCTCAGGTCCAGGTATACACACACCCGCCCCACGTGAGTTCCAGGGACCCCAGGGCCCCATGCCCACCCATGGCTGCTGCAGGAAGGAAGAGCTTCCCAGTCGGAGCCCCTCAGCCCTCTG
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Task1_train_19908
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts ACTN1 (actinin alpha 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 15
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Task1_train_19909
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering ACTN1 (actinin alpha 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 15
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CCACTGCCACCCAGGTCAGAGCCCTGGGAATCTATATTCTTCTCCCCACTGCGTTTAATATATTCATTCATTCAGAAATATTAAATACGATGTTCAGGCCGGTGCTCAGTGTCTGTCCCCTAGGAACTTGGTCTCACAGTCCTTTCAGGGGCCTAGTTCCTAGGCAGCTCTGTTACTCCTGCCCCTCCCAGGCACAAAGCAGGTGCTCCCTAAGCAGGGATTTCTCCTTCGATTCTAACCCCCAGGGAAGACCCCAATCCACCACCCTAATCTCACTTCTAATTTAAAATCCATTCTCAAGAAGGCTTCACCCTGAAATTATTAAAGAGCCTTCTGCCTGGTGCCCCATAGGGATCTCCAAATTACTCACTCACTTTTCAGTTCCACCCACAGCACCCATGGTCCCAGGAAATAAGCCAAGTGAGTGGGGGACTGTCTGCAGCCCCCAGTCTTCAGCTCTTACTAGGAAGATGACAGGAAGAGGGGGAGTTTAAGCAACTGGCACATTACAAAGAAGTCAGTTCGAAGTCAGGGGACCTTCCCATGTCCGATGTAGATGACCGATGTCGCTGTATAGGGCCCAGCCCTGCATAGGCCTTGGGCACCGCGGCCCAGGTCATCCTGCTTTGAGGAAGCCCATTGTGTGTGTTTTAGATTACCTCTGCCTGTCTGATGAAGTGAGTAAAAGGGCTCCGTTTCAGGGCCTAGGATTCCTGAGTGAGCTAATACAGGATGCCTTTGGCTGAAAAAAAAAACTTCAGTCGGCTCTATAAACTACCCCCCTTTTAAGTTTAAAAAAGGGAATGAATGTTACCATTTTTGGACATGAGCGTTCTCCCTCAAGCCCAGCCCTAACCGCACTATCCAAAGGGACGCGCCATCCTGTCCCCCCCCCACCCAAAACCCCATTCCCAGATCAGCCTGGGGGTGGGGAGGGTATGAAACGGGGAGGGACCGGATGGAAGTGGGCAGCCGGGAGGAGGGGGAGGGAAAGGGGTATTCAGGGTACGTGGCCGCCTGGGGGCACAGGCTCACCGCGCAGGCAGGAAGCAGCGGTAGGGTTGAGGCGCCCTCCCCCCACCACCACGAGTGGTTTCTGACCTCTTCCTGCCACTGGCCACTGTGCCCGGGTCCCATCGCCAGCTCCGAGCCCAGCTCCCGTGGCGGGGCGCGCACCCGGCACACCGCGCCTGCCTGGGATGCAGCTCCGTGGCTAAGTAGGGATCCCCAGTGACTGGCCCCAAATATCCCCTAAGACTGACCCTCGTTCTGCAGCCCCTCAACTCGAACCGAGCTGCCCACCTTTCCCGGGGGTCGGAGGGGCAGGACGTAGCGCAAGCCCATGTCGGGGTTACAGCTTCCAACCCACTGAGTTAAGCAATAAAACGGTCTGCTGTCCTGACCCCGCCCCCACAGGGCCCGCGGGGGAGCCCGCGTACGCCCCCCAGTTTTCTCGTCCCCAGCCGCACTCCAGCTGGTCCTTCTCCAGGCAGATCCGGAGGCGGCCGCCGATCTCTCCGGCGCTCTCCCCTCCGCCTAAGGGGCAGCAGGGTCCCGGGAGGCCCGCCGCTCAGGTTGAACCCAGGGCGGCCCAGGAAGCGGCGCTGCCACCGCACGCCATATGGAGAGGTGGCCAGGGGCGGAAGAAAAGGGAAAATCGATCCGGAGCAAGCAGCCCCGAGCCGGGGTCTCAGCCCCAGCCTGAAGACCACCGCCCCCGAGCACAGCCCACGCGGGGATGGTTGCAACAGCCGCAGGGTGGCCTGGACCACGGACCCCCAAGGAGACCTGCCCGCCAGCGGCGCCACCTCCCCGCGCTCCGGCCCGGCGTTCCCGGGCTCCGGGGCAGGGGCGCTCCCGCTTCCGCCAGGCGCCTGTAACCCAACACCCCACCTCGCAACGGCCGCACCGCCCCCGCCCCCTCCCGTGCGCGCCCGGAACCGGTTCAGAGCCCGGAGCCGAGAGCCCGGCAGGCAGAGCGGGTCGGGGCTGGGGGCTGGGGGCTGGGGGCTGCAGCGGGCGGGGGCGGCTGCTAACCTTTCTCTGCTGCTTCTCCCAGGCCGGGTCCAGGAGCAGGTCCCGGTCCCAGTCCTCTTCTGGCTGCATGTAATCGTTGGTTTGCTGAGAATCATAATGGTCCATGATGGTGCGCGCGTGCTAGGGTCTGGATTTCTTCCTCCACCTTCTCTCTGAGCAACGGCTGCTGCCCTGGCGTGGGGAGGGAGTAGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGCGGGGCCGGGCTCGCTCCCCTGCGCCCGGTTCCGCCGCGGCGCTGCTGGCGAAGGCTGCTACTGGCGGCGACAGCGGCGGCTGGGCTCGCGGACTGCCTGCCTCTGGGCGGGCGCTTGGACCTAATCTCCACGCACACTGAACTAGGCGGACACACTAGCGCTGCGGGAGCCGAGGCGGGCGGGGGCGGGGGGAAGGGGCAGAGCCCTCCCGAGGCTCTCCATTGGCCAGGCCGAGTTGCCCAAACTTCCCCCCATCGCCTCTCATTGGGAATTCCTGGCATCCGTCAGCCGGGCTGCGGCGCATATAGGTGGACTGGGCGGCCCCCTCCCGGCGCGCACACCCCCGCCCACTCCCGCGGTGCCCGTTCCCCCGCGGCTCATGTGACGCCAGCTTAAGCTGAACGGGACCGAAGCCGGGAGACGCCTCCCCGAGCTCGGGGACTGAGTGGCAGCGCGCTTGGGAACCCCAGGAGCCGCCGGGATTGGACCCGTTCCCCGCCACCGTTATTGCGCTCCCACGCGCGCTCCAAACCCCGGGGTGGGAGGGGGCTGGAGAAAGGACGCGAGGAAACCCGAAGAACATTCATTTTCTCTTTCCCAGGGAACCTGGGTCTGGGCAGGTCGGCACCCTAGGAAAGGGGGCGGAGTGGGGCAATGGAAAGGAATTTCTTGGGAATTTCACGACTCCACCGCCGCCCCCCCCGGCCCCGCCCCACCCCACCCCACCCTACAAGGCGCGACCCGGCTGATCCCTGCCCTGCAGGAACCCGGTTTCTCGCCAGCGAACTGCTCTCAGAGGCTACCGAGCGTTCCCGCCTCGCCGCAGGAACTCTTCTAGCTCGCCCTCGGGCTCTGGGGACCGCTCCACAGCGGGGCCTCCCGGAATTCCCTGCCGGTCTCCGCGGGCACACTTGGCTGGCTGCTGCGACCAAAACTACCTTCGCGTGGCAGGGTCCTCCCTCCTCCTCACAGACACCCCGACATCACCCTCAAAACTGGAAGGGACAACCCCGAGTGATCTAGGTAAATCTACTCCGTACCCCCCTCCCACATACACACGCCTGACAGATGGGGAAACTGAGGCTCAAAGAGCCGAGCGCGGAAAGAGCTTCTGGACTTCACAGGCCAATCCGGTAACCTTATGCCTGACAAACAAAACCTTATTGTCATTGGAGGAGGATGGAGGGCGGGAGTGACTAAATAGCTCTAACTTCTGCTTGCCACCTGCCAGGACTCCTTTCCCTGGGCTTAGTAAGAGGAGAGTCTAAACGCGCTAATGCCCGGGAAGGAGCAGGCCTCGCGTTCTGGCAGGCTCCTCTATGGGATCCCGGTTCCGAAGAACAGTAGCAAATAAACCTCTCCTAGGTTATGCACTGTCTTGTGAACAACAGATGTGCCAGTCTTCCACCCCAGCACCCAGCACATAGTAGAGCTTAATTTATGGATTTGAGGCTGGCCACGGTGGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCAAAACCCCGTCCTTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCGGGAGACTCCCTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGGTGCATTTTCACCATTGCACTCCGGCCTGGGTGACAAAACAAGACTGTCTCAAAATATATACATACATATATGCATTTGGCCCTTTATATCCACAGGCTTCAGAACCCGCAGATACCCAGGCTGACTGTGAGGGACTTGAGCATCCTCAGATTTTGGTATC
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Task1_train_19910
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering SMOC1 (SPARC related modular calcium binding 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Microphthalmia with limb anomalies
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Task1_train_19911
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This mutation occurs in LOC126861980, SMOC1 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr14:70477330-70478529| SPARC related modular calcium binding 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Microphthalmia with limb anomalies
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GCCATGGCACCTTCCCAGCCAGGGGCTGAAGTCAAAATGCTGGATCTTTAAAGCAGGTTTCCCAAGGCCCCTCTCCCTGCTCAGTTTCTGTCTCTTTCCTGTCTCTAGATGCTGTTCTGGTGGTAGTCACAGTTGGAGGCAAAACCCAAGTCTGATGTCTGTCAGCTGTTTTAAACTCCTCTTCCTCTAGCCAAGGAGACTCTGTTTAGCTTTTCTATATTTGCATTATGAAAACAGTAGTTTTTTTTCACTTCCCAAATTCAAAACAACATTTTCTATTTTAATAGTGAATATGCTATATGTGCCTGCCTCCTGGCCCTCAGATATTTTTATGCCCCTAAGGAAATATTTTTACCCTGCAATGAGAATCACCAGGCTATTGTTTTCGAGCATTTTCCTAGCAGTGAGACATAGCATTGTTTTTCTATCATCTGACTTATCTGTAAAACTGCATTGAGCTACTTTGTGTCTCTGTGTACTCCTATGGTTTGTTTAAACATGCGTGCTTTACCTATATGTGTGTCATTAACAGAGCCATTATTTCAAGGAAGTTGGCTTCTTTAAAGTGGAGTTGAGTGCTGTTGTTCAGTGCACAACATGGTTCTCCAGGTTGCTGATACCAAGTTCCTTGCTCTTAAGAAGGGTATTTTTGTAACAATCTGTAAACATTCAGTGGGTGCCCAAGACTACATTCCTGTCAATTTCTTCAAGAGAAGAGTTGTAGAATAGTGGTATGAAAAAAATATAGTAGGTAAATAAACAAGTAAATGAAAAATAAAGTAATAGTACAGGTTTATGATGTGATTCTTTTGTTATCAAAAAAGTAGATGTGTGCACGTGTATTTCCATGTATGTATGTACATAAAATCTAGGGAAGGTACAGTGTTTAACTTTGGCAGGATTATAGGTTTTTCCACTTTCTTTTTTAAAACTTCTTTATAATAAGAAACCCAACACTATTTATTTTTAATAATTAGAACAAAAACAAAACCAGAAAAAAAAAGACAAAGAGCAAAGCCAGGCAGGCTAAGTGGTTGATTGGGAAGAATTTTCAGGTAAGTGGCTGTGCAGATGTGAGATGCCCTGGAGCTGGCCATGCTGGACACAGGGCACCACGCTCTGTCTCAGCCGGGGACTGGCTCGGGGGAAACCAGGTTGGGCTGTTCAGACATGCTCATGTGTTACTGAGGCTGCTGAGTGCAGACACCATCCGGCTGGGCCTGTTTTCTCTCCAATTGGATGGAAGCAGCATTGTGTAATTCACTGAAATTCACTCGGCCTACTTTGTCCAGCAGCCTTGGAGGGTGGGGAGAAGCCAAGGCTGGACCTTGTTTCTGCTCCTCCTGGGTGCCGAGCATCACTCCACATGAGGCTGATGGCCACGGCTCCATCATGCTGTGTCTGGGCGTGGAAGGGTCTACATGCACAAGCATTCCTGCATCAGCCTGCAGCATAGCCAGGCTCCTGCACCCACCTCTCCTGCAGTCCACAGACAGAACATCAGCAGGAGCCACTCTGAAAACATTGAGATATTCCACCCTTGGGACAAGCTGCCACTCTGAGAAGGGGCATCCCTGGAGTCCCTGGCTGGCTTGTTGCTGCAGTTGAACCTATTTGGTGGGAATGCTAATGAATGCTGGCAGCAGAGATGGCCACAGGGAGGTTCTGAACCTCCAGGCCCCTCAGCATGCGCTGGCATGGGAGACAGCTCTCTGTGGTAATTCATCAATGGGGCAGCTCATCAGTTCCTGGGTCCAGGCCTGGTCCTTGCTACTTACTTTGGATGCTGGGCACAGAAGACAGGAGTGTTAAATCACAGGAGTGATAGTCACCACAGGCTGTGTCTTCTCTTGCAGAGAAAGTCTATTCGTGTGACCAGGAGAGGCAGAGTGCCCTGGAAGAGGCCCAGCAGAATCCCCGTGAGGGTATTGTCATCCCTGAATGTGCCCCTGGGGGACTCTATAAGCCAGTGCAATGCCACCAGTCCACTGGCTACTGCTGGTGTGTGCTGGTGGACACAGGGCGCCCGCTGCCTGGGACCTCCACACGGTAAGCCCCCCAGACTGGGTCCTGGGAAAAACGCACCTGCTGGCTGTTATCCATGCTGGCATCTCCCAGTGTTCCTGCCCTGGTCTGGTGGGAGATGAGTGCCTGGGAGAGCCATGTTTTCAATGAGTAGAAGAGTTTCAGGTAGAAAGACCCTGGGACCTGGATTCTGGTCACAGGCCTGTCTCTTTCTAACTTAAGACCTTGGAACAGTACTTAACCTCTCTGAACGTCAGTTTCCTGATGAGATTATTGCCCTTTCTAAGCCACTAGCTTCCATGGATCAAAAAAGATACTGCGTGCAGCTCAAGTATCATTGTTATTATGCTTGAGTGGTTGAAATGACATGCCTGAACATGTCTCAGTGGGAACATTGATGCTAAGATTGCCTTGTAGCTGCCGGGCAGCGCAAGAGATATCGTTCTGCCCACCCTCAGTGCTTTAGGCTTGGTGACAACATAGATCATTGCTGGGCAGTAGTGACTGAAGTAGGCTCAGTTGCCAGCCCCTCCCAACCCCCCCCATATCTCTCTTTTCCCAGCTACGTGATGCCCAGTTGTGAGAGCGACGCCAGGGCCAAGACTACAGAGGCGGATGACCCCTTCAAGGACAGGGAGCTACCAGGTGGGAGACGATGCTGCCCTGCCGGCGCCATCACCTCCTTCTGTTCCTCCACCCTCTCATTATGCAGAAGAAGCTGTCTCCTCTTTGTCTGTTTCCCCATGTGTAAGATGGAGCCAGGAGCCGTGGGATCTACATCCTGGTCTGGGATTTATCCCTAATTAGCTCTGCTCTTGTGCACATTGCTTCTCTTCCTTGTGCCTCTTCGTCTTTATAATGCAGTCATCGGGTTAAAATCCCGTCTGCAGTTCCACAATGCGTTGTCCATCTGAGGTCCATGAGGACAATGTTTTGAGCACTGTGAGTTATTTTTTCCAGAGCTGTGAGGATAAGATAGCTTATAGGGAGGGGCTGTCCTGAGCGATGTGGACAGTGTCTGTTGCTTGCTCTGAAGAGGCAGATGACCCCTGGTGACACAGGACGACCATGGAGTGTGACACAAGACACATAGGCAGGGCCCTGGTACCTCCAAATGGCTGATGTGCGGGTTTCCCCTTATTTATAGCAATCTCTGCCTGCAAGTTACAGTAACATTACTAAATATTGGTGGCTTGGAATCTTATTGTCTTTACACAGCACAAAGTCAGATTAGTGCTGGTGGGAAATGGGCCACCTTCCCATGACCTATCAGGACTCCAAGTGAGAACTGAAAGCAGAGAGTTCTAAGAGTCAGGGATTTTCCACACGAGGTTTGTAGAAATCACCCCATCACAAGAATGGAGTCATGGTGGCCAGGGTACCCCTTTTAGCTAACCCCTCAACAAATGTGAATTGAGATTCTACTATGTGCCAGGCACTGGGTATAATCTAGTGGTCAAAGTTGACATGAGACTTACAGAGTGGAGGAGACAGATTGGATATGAATAAATGAATACAGGCATTTATAGATAGTTGTGGTGGGTACTCTGAGGGAAAAGCGGAACATGCTGTGAGAATGGCAGGGAGAACCTGCTTTAGATTCCACAGCTTCTCTGAGAAGCAAGTGTTGAACCTGAGACCTGGAGGATTTGGGGACAGAAGAGAATGAGCTAGTTGCTAATTTCTATGTGGAGTTGCTTTGGAGAGGAGCACTGGGAGTAGTGTAGAGGGCCCATTTGGTGCTGGTGATCGTGACTTTATAGGACACCCATTTATCCAGTTGTGTGGTGGTGTTTTCCCCAGCTACGTGGTGTAGACATGGAAAAGGCACATCTATAGAAGGTTCTTCTGTGCTTTACTGTGTTTTCCTGGAATAATACAAGGAGGAAAAAAGGAACAAGGACTTGGGAGTATTTACAAGAGAGATGCTGTAGTTATAATGTAAGATGGTTGAGGAGGGAAGTGAAAAAAGGAGGAGGCTCTTGGATGGATCTGGTGGTAGGTGTACTTAAGTCAACTTTGACCACTGGGGGTTCTCTCCCTCCTTTGTGCTCCCACAGCCCCTAGTTCT
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Task1_train_19912
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This alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Dementia
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGTCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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Task1_train_19913
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A genomic change on Chromosome 14 affects PSEN1 (presenilin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGTCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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Task1_train_19914
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A variant was discovered in gene PSEN1 (presenilin 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19915
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A variant found in Chromosome 14 affects PSEN1 (presenilin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGTCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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Task1_train_19916
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Here is a mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19917
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A mutation in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TAGAGCCTGCGCCTGCCAGAGAGGAGCAACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGT
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Task1_train_19918
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_19919
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGA
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AACTGGCTGGTTCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCTTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGA
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Task1_train_19920
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene PSEN1 (presenilin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCAGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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Task1_train_19921
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A variant was discovered in gene PSEN1 (presenilin 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Pick disease
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCAGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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Task1_train_19922
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A mutation in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCAGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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Task1_train_19923
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TCCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAA
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Task1_train_19924
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAA
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CCCGCATTCGTTTGCTCTGATTCCCACACTCACTCACTCGCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTCCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAA
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Task1_train_19925
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mental deterioration
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GCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTTTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAAT
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GCTTGCACACTGCCTCTTGCAAGGGGTTTGAGTGTGTGGTGGCCGAGTAAACGAGCCACGCTCCGAGCCATGAGGGGGTCAAGGGAATTATCCAGTCTCATCTCAATCCGACTTCCCTCTTCACTGTTTTACTTTTGTAAAACCCTTGATGAACTTCCCATTGTCAATTCAGGGTCTTTTTAGCTCTCATCCTGCCAGACTGTTGATAACACCTCTGATTTGTGCTCCACTTTTGGCTTCTGTGTCATATTGATTCCTGAGTTTTCTTCCTTCTCCTCTATTCTCTTAATCTCGTTTTCTGGTTTTCTCCCATCACCTGCTGGTTAAGCTTAGGGGTTATTTACACTTCTCTCCTTGGTCATCTTTTTACTGTATTTTTCCCTCCACAGCTATTTCATCCATTTCTGAGGCCTGAGATTTCATCCATTTCTGAGGCTATAGAGACCAGTGACTTCCTCTGACTCTTCTGAGCTTGAAATTCCTATTGGTAACTGCCATTGGACTTAACTGCCTGGTTATATCTCTAACTAAAGTACTTCTCTCTTCCAGCCTGTTTATCTTATTGTGTTCCATTGTGTTCCTTATCTCTACCAATGCTAGTTCCTTATGCTAGAAATCTCATTCATTGCCACTCAATCAAGTTTGCTAAAAACGAAACATCTGATTGTGTCACTTATTCAACCTTACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCTTGCTTTGTCACCCATAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCACCACCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGCCTGGCCTGTTACTTGATTATATGCTAAACAAGGGGTGGATTATTCATGAGTTTTCTGGGAAAGAGGTGGGCAATTCCCGGAACTGAGGATCCCTCCCCTTTTTAGACCATACAAGGTAACTTCCGGACGTTGCCATGGCATCTGTAAACTGTCATGGTGTTGGCGGGGAGTGTCTTTTAGCATGCTAATGTATTATAATTAGCGTATAGTGAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCACTCTCCTCACCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCAGCTTCTTTATTGCAACCAGTTTTATCAGCAAGATCTTTATGAGCTGTATCTTGTGCTGACTTCCTATCTCATCCCGTAACTAAGAGTACCTAACCTCCTGCAAATGCAGCCCAGTAGGTCTTGGCCTTATTTTACCCAGCCCCTATTCAAGATAGAGTTGCTCTGGTCCAAACGCCTCTGACACAAGGATTTTAAAGTCTTATTAATTAAGGTAAGATAGTTCCTTGCATATGTGGTCTGAAATCACAGAAAGCTGAATTTGAAAAAGGTGCTTGGAGCTGCAGCCAGTAAACAAGTTTTCATGCAGGTGTCAGTATTTAAGGTACATCTCAAAGGATAAGTACAATTGTGTATGTTGGGATGAACAGAGAGAATGGAGCAAGCCAAGACCCAGGTAAAAGAGAGGACCTGAATGCCTTCAGTGAACAATGATAGATAATCTAGACTTTTAAACTGCATACTTCCTGTACATTGTTTTTTCTTGCTTCAGGTTTTTAGAACTCATAGTGACGGGTCTGTTGTTAATCCCAGGTCTAACCGTTACCTTGATTCTGCTGAGAATCTGATTTACTGAAAATGTTTTTCTTGTGCTTATAGAATGACAATAGAGAACGGCAGGAGCACAACGACAGACGGAGCCTTGGCCACCCTGAGCCATTATCTAATGGACGACCCCAGGGTAACTCCCGGCAGGTGGTGGAGCAAGATGAGGAAGAAGATGAGGAGCTGACATTGAAATATGGCGCCAAGCATGTGATCATGCTCTTTGTCCCTGTGACTCTCTGCATGGTGGTGGTCGTGGCTACCATTAAGTCAGTCAGCTGTTATACCCGGAAGGATGGGCAGCTGTACGTATGAGTTTTGTTTTATTATTCTCAAAGCCAGTGTGGCTTTTCTTTACAGCATGTCATCATCACCTTGAAGGCCTCTGCATTGAAGGGGCATGACTTAGCTGGAGAGCCCATCCTCTGTGATGGTCAGGAGCAGTTGAGAGAGCGAGGGGTTATTACTTCATGTTTTAAGTGGAGAAAAGGAACACTGCAGAAGTATGTTTCCTGTATGGTATTACTGGATAGGGCTGAAGTTATGCTGAATTGAACACATAAATTCTTTTCCACCTCAGGGCCATTGGGCGCCCATTGCTCTTCTGCCTAGAATATTCTTTCCTTTTCTAACTTTGGTGGATTAAATTCCTGTCATCCCCCTCCTCTTGGTGTTATATATAAAGTTTTGGTGCCGCAAAAGAAGTAGCACTCGAATATAAAATTTTCCTTTTAATTCTCAGCAAGGCAAGTTACTTCTATATAGAAGGGTGCACCCTTACAGATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAAT
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Task1_train_19926
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting PSEN1 (presenilin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Dementia
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Task1_train_19927
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A variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19928
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Here is a genetic alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19929
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATAACCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19930
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The following genetic variant occurs in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Pick disease
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATAACCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19931
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting PSEN1 (presenilin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Pick disease
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19932
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This is a variant in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19933
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19934
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An alteration has been detected in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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ATGGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATATCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTAT
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Task1_train_19935
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Pick disease
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GGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAA
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GGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCTCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAA
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Task1_train_19936
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This mutation is located in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19937
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The variant affects gene PSEN1 (presenilin 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAA
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Task1_train_19938
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene PSEN1 (presenilin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GGAACAATGGCAAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCTCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAA
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Task1_train_19939
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A genomic change on Chromosome 14 affects PSEN1 (presenilin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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AAGCGCACATTTGGACAAGGGAGGGGAAAGGGTTCTTATCCCTGACACACGTGGTCCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAA
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Task1_train_19940
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Gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19941
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAA
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Task1_train_19942
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PSEN1 (presenilin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_19943
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A sequence alteration has been identified in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAA
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CCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCGTGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAA
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Task1_train_19944
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PSEN1 (presenilin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CCCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCGTGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAA
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Task1_train_19945
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This mutation is located in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CCTGCTGCTGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAA
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Task1_train_19946
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Given this context: Chromosome 14, gene PSEN1 (presenilin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_19947
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An alteration has been detected in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1U
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TGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTG
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Task1_train_19948
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Here is a genetic alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19949
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTG
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Task1_train_19950
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A sequence alteration has been identified in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19951
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The variant affects gene PSEN1 (presenilin 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Alzheimer disease
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TGTGTTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTG
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Task1_train_19952
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PSEN1 (presenilin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCACTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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Task1_train_19953
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Pick disease
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCACTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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Task1_train_19954
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCACTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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Task1_train_19955
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A variant found in Chromosome 14 affects PSEN1 (presenilin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TTCTTCCCCTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGT
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Task1_train_19956
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A mutation in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19957
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19958
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Here is a variant affecting PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pick disease
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCCTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19959
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The gene PSEN1 (presenilin 1), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCCTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19960
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Mutation context: Chromosome 14, Gene PSEN1 (presenilin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCCTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19961
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An alteration has been detected in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCCTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19962
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCGTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19963
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This variant affects gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Pick disease
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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CTACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCTTGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATT
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Task1_train_19964
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PSEN1 (presenilin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19965
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pick disease
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ACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATTTG
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Task1_train_19966
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Mutation context: Chromosome 14, Gene PSEN1 (presenilin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19967
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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ACTGACTAGGGTTAGACTGCACAGGCTAAACTAATTCCAATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATTTG
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Task1_train_19968
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19969
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The following genetic variant occurs in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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AATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATTTGTTTCTAGTGTTTCACTATTTTAAAAAACAGTAATATCT
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Task1_train_19970
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_19971
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A variant was discovered in gene PSEN1 (presenilin 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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AATTGGCTAATTTAAAGAGAATGATGGGGTGAGTGCTTTGGCAGGAGTCAGGGAAGAGCAGGTAGCAGGTAACTGGAATGAGGGTGGAGCAGGTAATGGAAAAACATTGCTTTACGAGGAAGTTAAGTTTAAAAGTAGAAGGCAAAGAATTGAACATACTGGCGTATTAATTCTTTGAAATTTAGAACTCACATCTAACATTGGCTTAAATGTTAAATCCTCAAAGATAACATTCCTGTTTCTCCTAACACGATTAAGTCCTTCTTGGTATCTTTTCTCATAGCAACTTGTCCTTTCTCACTTGTCACAATTTGCAAATATATATTTATTTACATTGTTTATTTAATGCCTAATTTCCTTCTTTATTGCAAGGCCTGTGAGGGTACTGAGTCTCCAGGGTGAGGTGTATAATAAATGGCCAAACGAATTGTTAATTGAAAGGATGAACAACTAATTCAAGCCAGCACTCTCTAGACTCCTGGGGGGCTATCATGTGGGTTCCCTGGTGCTGCTGATGTCAGCCCTTGGCCTCCAAGAAAAATGCTTGATTCAAATGTCATCTAGTTCCATCTCTACGACTCTCATGGGGTCCAAAGAAGAGTTTTAATTGAGTTTTAGAATTTGAAGTTGTGAAGTGTCTGAAAAACTACATGGTGTTCTGAAAGCCAAACTTTTAGCCTTTTGGGAGAGCATCTAAGACAGCAGGTGAAGGGCAGGGGTTAGAACTAGAGGGATTGAAGAATATTATCCATATAGGTTAGGGTTAGGTTTGGCAACGTATTATAGAACAAACATTGGCAAGCTACAGCCACAGGCCAGATCTGTCTGCTACCTTTCCACAAAGGTGTAATAACAAAGTTATTCACAAATTTGTGAATAAACTTTCATTGGAAAGTGACCACGCTCCTTGGTTTATACATTGTCTGTGGCTGCTTTCACACTACAGTAGCACAGTTGAGTGTTTGCACTGGAGACCATATGACCCATAGAGCTTAAAATATTCAGTCTGGCTTTTTACAGAGATGTTTCTGACTTTGTTAATAGAAAATCAAAACAACTGGTTTAAATAATGCACATACTTTCTCTCTCATAGAGTAGTGCAGAGGTAGGCAGTCCAGATTAGTACGGTGGCTTCACGTTCATCAAGGACTCAATCTCCTTCTTTCTTCTTTAGCTTCTAACCTCTAGCTTACTTCAGGGTCCAGGCTGGAGCCCTAGCCTTCATTCTGACAGTAGGAAGGAGTAGGGGAGAAAAGAACATAGGACATGTCAGCAGAATTCTCTCCTTAGAAGTTCCATACACAACACATCTCCCTAGAAGTCATTGCCCTTACTTGTTCTCATAGCCATCCTAAATATAAGGGAGTCAGAAGTAAAGTCTTTTTGGCTGGGAATATTGGCACCTGGAATAAAAATGTTTTTCTGTGAATGAGAAACAAGGGGAAGATGGATATGTGACATTATCTTAAGACAACTCCAGTTGCAATTACTCTGCAGATGAGAGGCACTAATTATAAGCCATATTACCTTTCTTCTGACAACCACTTGTCAGCCCACGTGGTTTCTGTGGCAGAATCTGGTTCTATAACAAGTTCCTAATAAGCTGTAGCCAAAAAAATTTGATGAGGTATTATAATTATTTCAATATAAAGCACCCACTAGATGGAGCCAGTGTCTGCTTCACATGTTAAGTCCTTCTTTCCATATGTTAGACATTTTCTTTGAAGCAATTTTAGAGTGTAGCTGTTTTTCTCAGGTTAAAAATTCTTAGCTAGATTGGTGAGTTGGGGAAAAGTGACTTATAAGATACGAATTGAATTAAGAAAAAGAAAATTCTGTGTTGGAGGTGGTAATGTGGTTGGTGATCTCCATTAACACTGACCTAGGGCTTTTGTGTTTGTTTTATTGTAGAATCTATACCCCATTCACAGAAGATACCGAGACTGTGGGCCAGAGAGCCCTGCACTCAATTCTGAATGCTGCCATCATGATCAGTGTCATTGTTGTCATGACTATCCTCCTGGTGGTTCTGTATAAATACAGGTGCTATAAGGTGAGCATGAGACACAGATCTTTGCTTTCCACCCTGTTCTTCTTATGGTTGGGTATTCTTGTCACAGTAACTTAACTGATCTAGGAAAGAAAAAATGTTTTGTCTTCTAGAGATAAGTTAATTTTTAGTTTTCTTCCTCCTCACTGTGGAACATTCAAAAAATACAAAAAGGAAGCCAGGTGCATGTGTAATGCCAGGCTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTCACAAGCAGCTTGGGCAACGTAGCAAGACCCTGCCTCTATTAAAGAAAACAAAAAACAAATATTGGAAGTATTTTATATGCATGGAATCTATATGTCATGAAAAAATTAGTGTAAAATATATATATTATGATTAGTTATCAAGATTTAGTGATAATTTATGTTATTTTGGATTTCAATGCCTTTTTAGGCCATTGTCTCAAAAAATAAAAGCAGAAAACAAAAAAAGTTGTAACTGAAAAATAAACATTTCCATATAATAGCACAATCTAAGTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGAAGCAGGGCCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGCAGTGGCACGATTTTGGCTCACTGCAGACTCAACCCACCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCTAAGTGGTTTTAATATTTTGATTGACAGTATACTGAAGAAATATACTCTAAGACCTTTATGAATCTCCTCATTCACAAATAACACTGTAGGATATAATGGTCCCTATAAAATACGGTATAACTAAAATCAGATTTTTATATTGGAGTACAGAACAATAAAGCCATCTTCAGATGCTGGTATTAAACTCACTGGTGACTGGTCACACCTTGCCTAAACTGGTAGCCACCATGCATCCTCTCACCATCTCCACTGTACTACTTCCTTCCTTGGGAAGTCGGGCGCTGGGAGGTTGTACAGGAAAGATACAGACCCACCCTTCTCAGCCTCTCCTCCCCTAGCTCGCTCTTTTGCCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAAAGTGACCTACTGCTGAGTTTCAGCCAACTAGCACGTTTCAGATTCATACCTTAGAAAAAATTACACATTATCACAAGTCATGCACCTTTTAAGGTCATTTTCAAATAATAGAAATTATAAGTGTTCGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTCCCCGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTCCCGCAGGCTGGAGTGTGACAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCGCAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGTAAGACCTATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATTAACTTTCCAAATGTAGGAGTCTACTCTGTTTCCTTCTAGTATTTATTTCTGTATACTTTTCTAACATGGTTAAAATGTGTAATCAATATGTGTCCTTTTACTTTGGTGTGAACATTTTTTCTATTATAAATTCTTAGAAAATATTTCTATGGCTATGAGATATTTGATTCAAGTGCCTTGTAATTTACTTCTCAAATGTCCCTGATGTTGGACATTTGTTTCTAGTGTTTCACTATTTTAAAAAACAGTAATATCT
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Task1_train_19972
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PSEN1 (presenilin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_19973
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A mutation on Chromosome 14 affecting PSEN1 (presenilin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCA
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Task1_train_19974
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This gene mutation involves PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; PSEN1-related disorder
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Task1_train_19975
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19976
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_19977
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19978
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Chromosome 14 houses a mutation in gene PSEN1 (presenilin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCGTGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19979
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19980
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A mutation on Chromosome 14 affecting PSEN1 (presenilin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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Task1_train_19981
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1U
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19982
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCGTGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19983
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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GGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAA
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Task1_train_19984
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCCTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCA
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Task1_train_19985
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The gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Pick disease
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GGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGG
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GGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATTATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGG
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Task1_train_19986
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With a mutation on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_19987
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This mutation occurs in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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GGGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGG
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Task1_train_19988
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_19989
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The gene PSEN1 (presenilin 1), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTCCTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGAT
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Task1_train_19990
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Here is a mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCCATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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Task1_train_19991
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This alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCCATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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Task1_train_19992
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PSEN1 (presenilin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCCATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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Task1_train_19993
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This variant impacts the gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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CTCACTTCCCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCCATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAC
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Task1_train_19994
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The variant affects gene PSEN1 (presenilin 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGATGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCT
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Task1_train_19995
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This variant affects the gene PSEN1 (presenilin 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTCTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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Task1_train_19996
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pick disease
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTCTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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Task1_train_19997
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Gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTCTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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Task1_train_19998
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Gene PSEN1 (presenilin 1), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTCTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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Task1_train_19999
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The gene PSEN1 (presenilin 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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CGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGATGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGTGATGGCAGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCTAGGTGGGATGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGATGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTACAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGCGGTTAGGGGCTGGAGACCGGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGTGAGTCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGTCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTCAGCATGAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGCGCTTAAAACAATTTTTAAGATGTATTTCTTTTCTCATAGTTCCAGAGGCCAGAAGTCCCAAGTCAAGGGTTGGAAGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGATCTCTCAGTTTACTTTGATATGTATTAATAATAACAAAGACTAATGGATGAGGAGCTAGACAGAAATTTTATAAACCAAGTACTGCAAAATATGAATGGTAGACTCTAGGTGATATATGGGTGTTCACTGTAAAATTAATTAAATTTTGCTGTGTGTTCGAACATTTTTGTAACAAAATGTTGGAAAATTTTTGTGGAAGAACACCAGAAACAACTTTGTTGTATCTGGATATAATTTAGAATATTCAAATGTTGGCTAGGTGCGGTGGCAACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTCAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCATTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAATATTCAAATGTCCAAGGAGTACCAATATCTAGGTAAAGCCATTCTGTTGGCCTTTGCCAAATTGTACTATTTTATAAAGTTGTTTTAAAGAGAGATGTGGGCCGGGCATAGTGGTGCACATCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCGTGGTGGCGCGCACGCGTGGTTCCACCTACTCAGGAGGCTTAAGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATCTGTACTTTTTAAGGGTTGTGGGACCTGTTAATTATATTGAAATGCTTTCTTTTCTAGGTCATCCATGCCTGGCTTATTATATCATCTCTATTGTTGCTGTTCTTTTTTTCATTCATTTACTTGGGGTAAGTTGTGAAATTTTTGGTCTGTCTTTCAGAATTAACTACCTTTGTGCTGTGTAGCTATCATTTAAAGCCATGTACTTTGTTGATGAATTACTCTGAAGTTTTAATTGTTTCCACATATAGGTCATACTTGGTATATAAAAGACTAGTCAGTATTACTAATTGAGACATTCTTCTGTTGCTCCTTGCTTATAATAAGTAGAACTGAAAGAACTTAAGACTACAGTTAATTCTAAGCCTTTTTGAAGATTATATAGTCTTCTAGTAGAAGTCTGTGCATCAGAATGTTTTAAGAAAGGGTTTTAAGAATGTATAAAAACCAAAATAATTGATTTTCATACTTCTATATTGTTTTTTATCAGTGACTCTTTTTTCTTTCAAATGAAATCTTATATGAAATTTTCATATATAATATAGAAAAAAGTGGATCTAGTCTGTCAAAGAGAATAGTGAAGCTCAGAGATGTGCCAGCCTGGCCTTTTTCTCAGCTCAAGTGGCAGAATACAGTTTGTAAACAATTGCACTAGCTCTTAAATTCGAAGAGGCAGTCAAACTAATAAATAAATTGGAGAGTTATTTCTTTGGTAGAGGATTAAGGGAAATAACCACAGACAGAAGAAGCAAATATGAGAATCTATGTGAAATGGATGATATTCTAGAAAAAAAATTATCAAAACTGACCCCTAAAGAGAGAATATCTAAACAGAGTAAAGAAGAGGTACAGAAAGTTACTGAAGAAGTTTCCACCCCACCTGCACAAATAACAATAGTACCAGGCCCCAGTGGATTAATGGGGAAATTCTGTTAAACCTTTAAGGAATGGTAACTCTAATACTAAGTGTTCCGAACATATAAAAAGAAAAAAAGCTTCCAGATTAATTTTATGAAGCCAGCATAACATTAATAACTAAAGCCCTGCAAGTTATCAAGTAAAAGAAAACTATTGGTCGGTTATATTTATTGATTTCAAAAGCATAACAGAATATTAAGAGAATTCAGCAATAGATGAAAAGAATAATACTTTTTTTTTTTGAGTCTCACGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAACCGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCATAATAATACATTTGACCAAGTGGAGTTTGTTTGCAGAATCGTTCATTATAAGTTGCCATATTACTAGATCATCATCTCTGTATGTGCTAAAAGGCATTTGATAAGATTCCTGTTCTTGATCAGATTCCTTAATAAATAGACGGGGTCGGGTGTGGTGGCTCATGTTTATAATCTCAATACTCTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATAGCTTGAGGTTGAAAGTTGGATACCAACCTGCGCAACATAACAAGACTTTGCCTCTACAAAAAATAAATTAGCCAGTTGTGGTGTGTGCATGTAGTTCTAGCTGCATGGGAGACTAAGGCGGGAGGATGGCTTCAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACCCCAGGCTGGGTGACTCAGTCTCTAAAAATAAATAAATAACTAAATCTCTAACATTATAAAATGTATGCATCTCATTCTAAAGGCCAATGTCATCCTCATAGGGAAGCTAGAAGCTTGCCTATTAAGGTCAGGAATGAGATGGAGGTTTTCTTTTCTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACAGGAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCATCAAGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGC
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