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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_30000
An alteration has been detected in FGD1 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Aarskog syndrome
TTGACCAGCTCCACGGCCCGGTCAAAGTTCTTCACATACTCACCATACATCTTGAGGAAGGGGGCCAGTTTCTGCAGGATGTCTCCAATGCGTGGATAGCGGTCCCTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGCGCTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCCGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAG
TTGACCAGCTCCACGGCCCGGTCAAAGTTCTTCACATACTCACCATACATCTTGAGGAAGGGGGCCAGTTTCTGCAGGATGTCTCCAATGCGTGGATAGCGGTCCCTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGAGCTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCCGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAG
Task1_train_30001
A variant affecting Chromosome X, within the gene FGD1 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
TGACCAGCTCCACGGCCCGGTCAAAGTTCTTCACATACTCACCATACATCTTGAGGAAGGGGGCCAGTTTCTGCAGGATGTCTCCAATGCGTGGATAGCGGTCCCTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGCGCTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCCGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAGG
TGACCAGCTCCACGGCCCGGTCAAAGTTCTTCACATACTCACCATACATCTTGAGGAAGGGGGCCAGTTTCTGCAGGATGTCTCCAATGCGTGGATAGCGGTCCCTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGCACTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCCGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAGG
Task1_train_30002
Given this context: Chromosome X, gene FGD1 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
CTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGCGCTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCCGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAGGAAACTGAGGCTTATGGTAGGGAAGCAGAAAGGGAAAAGACTTGCCCAGTGTCACAGAGCTTGGAAACAAGGTCCTATTTCGAGAAATACTGAGCTAGGGGAAGA
CTGGGGTGGAATTAGGGGCTGATGTGGTCCTGCTGCTCTTTGCCCCTCAGAAACTTCCCCCACAAGTTTCCAGCCCCAGGCAGATACCTTTCATCTCAGTCCTAGAAACCTACTTCTCAGCTAGTCTGCTCCTTCAGAAATGCTGCTTACATTACAGGCCAGTGAGGCCAAGAGGCTCGGCTTGACTTCAGACCACAGCCTGGGATGCCACCTGCCTCAATTCTGCCCTGCCCGAGTACTGGTTGAAGTACTCACCCTGAGACCTTACTGCCAGGACCACTTCATATACTGATTATCAACTGTGTGCTGGGTGATGCTGGGGACACAGAAATGAGTCACACCCATTTGAGCCCTGAGAGGGTCACCATCTGGTAGGTGAGACAAAGAGACCAGGCCTGGTTGTACTCCTCATTGGTCAGTCTGGTGCAGGAGCAAAGCAAACCAGACCTGGTCCCAGCCCTCAGGGTTCACAGACTCGTGGGGAGATATAGGAACCAGGCTTCATGCTGGCTTTCTGTGGTCACAGTCTGGTGAGGGGGACACACTTGACTCTGTAGGTGTGGAGAATCTGTAGGTATGGGGAATGTGGACATGATTTTAAGCAGGGAGAGACATGGTCTGACTTGTTTAGAGAGACCGTTCTGGCAAATGGTGTGGACTCTAAAGGCTGGATTGGAAGAAGGCCTGAGAGGCTGCCTGTAAACCTTGCCCTTCTACCTCAGGACTCAGCTTAGGCATCACCTTCTCCCTGAATCCTTCTGTAATCTCCAAGCTAGGCTTGGTCCATTTGTCTGGATTCCCACAGCCTCCCATTCTCTGCTCTATCATAGCACTGTAAAAATAACAAAAGCTTACATCCATTGAGCACTTACTGTATATATCTGGTACTGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGCTCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTATACCTGGTACTGTTCTAAGCTCTTTTATGTATTAAGTTATTTAATCCTTAAAACAACCCTACAAGGTAGGCCGTTATTATTTCCCCCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCATAGCAACTTAAGAAACTTGCTCAAAGCTAGCAAGTGGCACAGCTGGAATTTGAACTCAGCCAATTTGGCTCCTAACCTCATACTCCTGTAGGCTATGCTATTCTGTTGCAATTTTCTGAGTTCTGGTCTGTGTTCCACATCAGACTGGGAGGTCCTCGAAGGCAGAGCTTGGGCCTGATTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTAGCTCTATCACCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTTCGGGTCACCACACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCATCACGCCAGGATAATTTTTAATGTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCTGATTCCTTTTTCAAAAGTCACTAAGAGGAAGAGCAAGCAGAAATGAAGTCTTGTGTACACCTCTGGGTCTGGGCTCGGCAGGCAGGTGGACAGGGGAGTGGGCAGTCTAGGTCTAGGGCCCCTCACCATTCCTCCATGCGCTTCTCTAGCTCAGGCAGCAGGAACTGCTGGTGGAAGCAATAGATGGAGCAGATGTTAGAGAAGATGCCGTGGACAACGTCGGCCGGGAAGGAACTGCGGTTCTGAGCTTCTTCCAGCAGCCGGGCACAGAACACCTGTGGGGCAGGGCAGAAGCACTCAGCCCAGCTGGGCCTGGGGCTTGGCTGGTGAAGGGTGAGGGCAGTATTTGTGGGGAGGCTTGTGGAGCTTTGGGATCAGCATTGGTCTTGAGACTGAGGAGACAGGGAATGGGGTTAGGGTTATATATTGGGGAGATGGATTTCAGGTTATTCCAGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCCACACTTGAGCTTGGTCCCGGCAGAGCAAGTATTCTGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGAGGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCTTGGGCACAGAAAGGGGTCCCTGCTGCCAAGAGTTAGGCTTTGGAACAATTAGAAGTCAGGATCAAGGTCAGGCTTAGAATTAGATTCAGGGTCAGAGAGAAAGTTGGAATTAGATCTGTTCATTTAATGAATATTTTTGAATGTCTGCTGTGTGCGAGGCACTGTCATAGAGGGTAAGATAGAGCAGTGAACAAAGATAAAAATCTCTACTCTCAGGGATTCTAGTGGATTTGGGATCTGGAATAGGGCCAGGGTTAGAATGAAGTTCACAGCTAGGGATAAATTCAGGATCTGGGTCCAAGTCAGTACTAGTGTCAGAGTCGCAGTCAGGGCTGGTGTACCTGCCCAGCGTTAGGAGTGAGGGTTGGTATCAGCCCTCACTGATCAAGCTTGGGGCATAATCAGAGATGGCTTCAGGGACAAGCTGACTTCAAGGTCAGAGAGGAGCCTTACTGCCTCTAAATTCTGGCCACAATGGTGGGATTGAACTCAGGCCCTATCACTGCCTCCTTGAAACGCACCTACAAGGTCCTGGGGCCCTCGTACCCCCAAGGGGCCACTCACCTGATCCAGGAGATGGAGCCTGGAAACGTAGGCCTTCTCAGTTTGCAGGAGCTCATTGGCAATGTGAAACACCTTTTGCTGCACAGTCAACTGGAAAGGAGAAACAGTAACCCCTGATCCATCATCCTCTATCGTAACCCTCACCCAAGCCCCCAGAATTCTTAAAACAGTTCCCATGCCACTCTAAGCCTAATACCACCCTAGGATAACCTTGACCCCCATCTCTAGATCTGTAAGTCCTTCAGCTTCATCCCTGAGTCCCCAGTCTACCATAAAGCCTACCCCTCCATTCTGATGACGTGCACTCCCTCACTCAACAACTCATTCACCCGCTCTCTCTATTCACTCAGCAGAGTGTAGTGGTTAAGCATGTGGGATGGTAAGTCAGACTTCCTGGGTTCAAATCCTAAGCTCTGCCATTCACTAGCTTGTGTAAGTTCTTTAACAGCTCTGTATTTAGGACGCCTCATCCATAAATACAGATAATAATAGAATCTATTTAATGTAGAGGCTGGTGAGAAACAAAAACAAAACCAAAACAAAATAATAATAGGACTGAAGTCCATTGGTAATGGAGACAATTAGATAATTTAATATAAATAAAACACATCAGACTACAGATTAAATGGTATATAAATGTTAATTAATCATTTATTCACCCACTCAGTACACTATCAGCAAGGGCTTGCTGAGTACCTGGGGTGTGAGAAAAGCACAAAAGTATAAGAACGTATAAAACTCATTGCCTGTTGGCCTAGTTTCCTATTCCTTAGATATATGTGTTGACTACCTGCCATGCCGGCAGTCCCTGGCTTTGGCCCCTACACTTGAGCTTGGTCCTAGCAGAGCAAGTATTCCGGCTGAGATCTAACTCAAGTGCGATGGTGCCTTCTGAAGAAATGTTAGGCTGCCCGGGCACAGAAAGGGGTCTCTGCTGCCAAGAGCCTTCATCTGCACAGCCTCGGGCCCCTGCAGGGCTCTAGCTCTTGCGCCCCTCCTCCAGCTGTTGAGAAGTCTCTATGGATGTAAGTAAGAGACTTTCCGTATTACAAATAAGGAAACTGAGGCTTATGGTAGGGAAGCAGAAAGGGAAAAGACTTGCCCAGTGTCACAGAGCTTGGAAACAAGGTCCTATTTCGAGAAATACTGAGCTAGGGGAAGA
Task1_train_30003
With a mutation on Chromosome X in gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
AGGCCAAGACTTCAGAAGCCAAAGATGAGAAGGAGTTACGGACCTCATTCTGGAAGTCTGTGCTGGCGGGGCCCTTGCGCACACCCCTCTGTGGGGGCCACAGGGAGCCATGTGTGATGCGTACTGTGAAGAAGCCAGGACCCAACTTGGGCCGCCGCTTCTACATGTGTGCCAGGCCCCGGGGTCCTCCCACTGACCCCTCCTCCCGGTGCAACTTCTTCCTCTGGAGCAGGCCCAGCTGAACCAATGGAGGCCTGGGGACATCTGGCATGGTCACCCCTGCACATGATCTGAGGCCAGCTCCCCTTCCCTGAGCTGCCTCCTGCTTCTCCCTCAAAGTCTCCTACCCTTCTCTTCCTCTTTTAAGCCCTCTCTTCCTCGCTTTCCTTCCTACCTAGCTCCTTGTTGGTGAGCTTCTTGTGCCTTAATCCTGTGACCCAGCCCCTTACACCACTTTCCACCTTCCTGTCCGAAGTACACGGACACTAGCTGCCCCAGGAAGTTGTGTGATTTTAAATCACTTCTGTCTTTGCTGGAAAGTGTATTTGTGCATAAATAAAGTCTGTGTATTTGTTTCAGGGTTGCACTTTGGACATTGTGGAGGTACTCCATAAAGTTGAGTCAGAGAAGCTATCTCAATACTTGGTTTGCCGGCTGGCTGTAGCCCAATGATGTAATTCCCAGAGAAAGGGGAGGAGGGAGGGGGGAGGAGGGAATAGTGAGGCGTGAGCAGCAGTGCTCACCATAAAGGGTTCTCTGCTCAGTTGTAGGAATTTCCTGTACGGCTAAGGTGAAATCAGCAAGGAAGGTGGGCTGTGTAGCCTTAAACCAGAGCTTTCCAGCTAGTGCGTCCCACAGCTGCCACAGTGGGTTACAGGGTTGAAAGAAACGGTCCTCAGCCCTCAGAGTTGCCAGGCAGGGCCTGGGACCACACAAGTTTCAGGGACGATTGCCTCCTTAGCAAGTAGTATCATTAGTACCCCTAAGTGTGCCATGGAAATGTTTCCTGTATACTGTGACCTGGAAAGTGGGAGCATTGCTTTGAACACAGTGCTTGCTCTAGCCAAGCCTCTTCTCACCTTTGAAAATGGGACTGGTAGACCAGGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCAACCAGCCTAACATGGTGAGACCCCGTCTCTACTAAATACAAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCAAGCTACTTAGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGCTTGTACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCATGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAATGGGACTGGTAAATCCTGTTCTGTGGGATGCCGTGGGAGGGAGAGAGGATAATGGATTGAGGAAGACATCCATATCCCCTTATGGAAAATACCTCTTTGGTTTTGGGGAACCACTCCTTTCTAGGGAATTTGGTTAGGGCTGACTCATTTCCTGGCTTCAGGGGCTACCCTGGGCCCAGATTTCCAGGGCCCGGATTACCAGTGAAGCGTCAATCCCTGGATTTTTATTGAAACCATTGGAGAAGAGCCATCTCAAATAAATCTGCCAAGTATCCTAGCTCTTTGCAACTCACTGTGTAGTTTTTGGGCATTTCCTTCCTCTTTCTCATTCTGTTTCCCTGTTGGTAAAATGGAATGGTGACCAACAAGTGACCTATGGTTACCTCATAGATCTGCCACTTGTCTGAGGGAGTCAGAATGCACTTGTCTGTTCCCTGTCCAATAAAAGGCTTCACATGCTGTGGTTTGTGCTTTATTTTTAGGCTCAATTCAGCTAGAGGCACACAACAAAGCAGAAGACAGGAGTAGGCCTGGACCCAAGTGAAGCGCAGGTGGGGTGTGAATCCTAGGCAGCTGGCTTCTCAGGCATAGGTGGTGACATACTGGGGCCCCATGTTCCCGAAGTAGGAACGTTCCCACTCACTCATGAGCTCAAAGTGTACAGGACGGCGACAGAAATTGCAGGCAGCCACAGACACATCCTGGAGGGGCAGCCCCACCGCAGTCCAAGCCAGCAGCAGCTTCTCTGAAGGTGGTAGGGGGAGGGGAGGGAAAAAATGGGTTAGACTAGATCTTCCAAATCTGTCACAGTACAGATGAGCCAAGATATTGATCCCCCTCAACCCTTCAAGATACCTCAGGGCCAGAAGTAGCCTACTGTTTGCTTCTGTGTGTGCCGTGAATATTACCATTTGTATCTGGATGCTGGGATATATATTATAAAAGATTTGGAAGCTCTCCTTTGACACAATTTGAAGCCATACTGTCCTGGCCTGGACCACTCCCTAAGTATAGGATGTGCTGTGGCCCAAGAATGACTGTCTGCTTGGGAACTCTAAGCCCTATGAGGACAATGATAATGACAGTAACTATACTGTGTCATTGGTGCTATGACCAGGAAACCTGGGGTAGGGGGTCCACCTGGGGGTGTGAAAACCCAGAGAAGGGAACCTGACCTAGCTGGAGGAAGTACCCCAGGTACGTTCCAGGGCTCTGTTCTTGGCCTTTTCTGTGTTCATGCCCTTGTTGATCTTGTCTAGTCACATGACTTTAAAGACCATCTATATGCTGATGGTTCAGAAATTTTAATCTCCAGCTCACGCCACTCTACTGGTTTCCAATCTTGTATATCCAATGGCTTTTCTCCATCTCCACCTAGATGTCTAATATGCATTTCTAACTTAGGAGTACAACTGAGCTACTCATGTCCCTACCCTCCACCAAGCTATTCTACTTTTAGCTTTTCCCATCTCAGTGGATGGCAATTCCAGTTGCTCAGTCCAAAAATTTCAGAGCTATCCTTTATTTTTCTCTTTCTCTCTTACCCTATATCCCATCTATCAGCAAAGACCCTTGGCTCTACCTTCAAAATCTGACCACTTCTTATTGCCTTCATTATGATCAAGTCTGAGCCACCATCATCTCTCACCTGGGATATTACTGTAGCCCACTCTTGGGTCTCCCTGCTTCCACCCTTGCTCCCTTTTAGTGTATTCTCTACATAGAAGTTGGAGCAATTTTGTTAAAACCCGAGTCAGAAATATCAGTCCTGTGTTCAAATCCTTTCAAGGGCTCTCAGAGTAAAAGCCAAACTCCTTCTAATGGCCTACCATACCCTATACAATCTGGTCCCACATTGCCTCTATGTACTCAATTTTTCTGTCTCCCACTTGCTTATACCATTCCACCCACACCCATCTTCTTACTGTTCCTCAAATATAAAAGGAATACTCCTGTGTCTTCCCTGCCTTAGGATGTTCCCTCTGCCTGCGATGCCATTCCCTTAGATATCTGCCTCACTAACTTCACCTCCTTCAAATTTTTGCTCAAGTTTCACCTCAGCGTCTTCTACCCTTGCCACTCTAATACTACAACCCTTCTCTGAACTCGCCCCTGGCCCCTTATCCCATTCTCCTTATCCTGCTTTATTTTTTCCCATAGCACTTAGAACTAATGTGCTACTTAATTTGCTTATTTTTGGTAATTTTTTTTACTACCCCTTCCACTAGAATGTAAGCTCCAGAGGGTAGGAATTTTGTGTCTGATTTGTTTGCTACTGCATCCCCAGTGCCTAGAACAGTATCTAGTACACAGTTGGTACTCAATAAATATTTGTTGAAAGAATGCCTAAGTTAAGTCTACAAGATGAAGGAAAGTAAGCCAGAGGAAAGTGTGAGGGAGGGCATTCCAATCAAAAGAGAGCAGCATGAGCAAAGTCCCAGAGGTAAGAGAGCAGAAAAAAATGAGGGAACGACAAGTCCTTCAGTGTAGCTGAAAAAACAAAATGCATGTGGGGAGGAGGTGAGGGCATAGAGATCACCATGTGGAAGGCATTGAATGCTATGCTGAAGAGCTTCAACTCTGTCCTATATGTCAATGTTTCCAAATTTTGGACTATACATCCCTATCAGTACAAATGTTTTAGCATGTACCTCCAATCTCTATATTTGTTTATATATTATATACATGTAT
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Task1_train_30004
The gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CCAAGACTTCAGAAGCCAAAGATGAGAAGGAGTTACGGACCTCATTCTGGAAGTCTGTGCTGGCGGGGCCCTTGCGCACACCCCTCTGTGGGGGCCACAGGGAGCCATGTGTGATGCGTACTGTGAAGAAGCCAGGACCCAACTTGGGCCGCCGCTTCTACATGTGTGCCAGGCCCCGGGGTCCTCCCACTGACCCCTCCTCCCGGTGCAACTTCTTCCTCTGGAGCAGGCCCAGCTGAACCAATGGAGGCCTGGGGACATCTGGCATGGTCACCCCTGCACATGATCTGAGGCCAGCTCCCCTTCCCTGAGCTGCCTCCTGCTTCTCCCTCAAAGTCTCCTACCCTTCTCTTCCTCTTTTAAGCCCTCTCTTCCTCGCTTTCCTTCCTACCTAGCTCCTTGTTGGTGAGCTTCTTGTGCCTTAATCCTGTGACCCAGCCCCTTACACCACTTTCCACCTTCCTGTCCGAAGTACACGGACACTAGCTGCCCCAGGAAGTTGTGTGATTTTAAATCACTTCTGTCTTTGCTGGAAAGTGTATTTGTGCATAAATAAAGTCTGTGTATTTGTTTCAGGGTTGCACTTTGGACATTGTGGAGGTACTCCATAAAGTTGAGTCAGAGAAGCTATCTCAATACTTGGTTTGCCGGCTGGCTGTAGCCCAATGATGTAATTCCCAGAGAAAGGGGAGGAGGGAGGGGGGAGGAGGGAATAGTGAGGCGTGAGCAGCAGTGCTCACCATAAAGGGTTCTCTGCTCAGTTGTAGGAATTTCCTGTACGGCTAAGGTGAAATCAGCAAGGAAGGTGGGCTGTGTAGCCTTAAACCAGAGCTTTCCAGCTAGTGCGTCCCACAGCTGCCACAGTGGGTTACAGGGTTGAAAGAAACGGTCCTCAGCCCTCAGAGTTGCCAGGCAGGGCCTGGGACCACACAAGTTTCAGGGACGATTGCCTCCTTAGCAAGTAGTATCATTAGTACCCCTAAGTGTGCCATGGAAATGTTTCCTGTATACTGTGACCTGGAAAGTGGGAGCATTGCTTTGAACACAGTGCTTGCTCTAGCCAAGCCTCTTCTCACCTTTGAAAATGGGACTGGTAGACCAGGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCAACCAGCCTAACATGGTGAGACCCCGTCTCTACTAAATACAAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCAAGCTACTTAGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGCTTGTACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCATGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAATGGGACTGGTAAATCCTGTTCTGTGGGATGCCGTGGGAGGGAGAGAGGATAATGGATTGAGGAAGACATCCATATCCCCTTATGGAAAATACCTCTTTGGTTTTGGGGAACCACTCCTTTCTAGGGAATTTGGTTAGGGCTGACTCATTTCCTGGCTTCAGGGGCTACCCTGGGCCCAGATTTCCAGGGCCCGGATTACCAGTGAAGCGTCAATCCCTGGATTTTTATTGAAACCATTGGAGAAGAGCCATCTCAAATAAATCTGCCAAGTATCCTAGCTCTTTGCAACTCACTGTGTAGTTTTTGGGCATTTCCTTCCTCTTTCTCATTCTGTTTCCCTGTTGGTAAAATGGAATGGTGACCAACAAGTGACCTATGGTTACCTCATAGATCTGCCACTTGTCTGAGGGAGTCAGAATGCACTTGTCTGTTCCCTGTCCAATAAAAGGCTTCACATGCTGTGGTTTGTGCTTTATTTTTAGGCTCAATTCAGCTAGAGGCACACAACAAAGCAGAAGACAGGAGTAGGCCTGGACCCAAGTGAAGCGCAGGTGGGGTGTGAATCCTAGGCAGCTGGCTTCTCAGGCATAGGTGGTGACATACTGGGGCCCCATGTTCCCGAAGTAGGAACGTTCCCACTCACTCATGAGCTCAAAGTGTACAGGACGGCGACAGAAATTGCAGGCAGCCACAGACACATCCTGGAGGGGCAGCCCCACCGCAGTCCAAGCCAGCAGCAGCTTCTCTGAAGGTGGTAGGGGGAGGGGAGGGAAAAAATGGGTTAGACTAGATCTTCCAAATCTGTCACAGTACAGATGAGCCAAGATATTGATCCCCCTCAACCCTTCAAGATACCTCAGGGCCAGAAGTAGCCTACTGTTTGCTTCTGTGTGTGCCGTGAATATTACCATTTGTATCTGGATGCTGGGATATATATTATAAAAGATTTGGAAGCTCTCCTTTGACACAATTTGAAGCCATACTGTCCTGGCCTGGACCACTCCCTAAGTATAGGATGTGCTGTGGCCCAAGAATGACTGTCTGCTTGGGAACTCTAAGCCCTATGAGGACAATGATAATGACAGTAACTATACTGTGTCATTGGTGCTATGACCAGGAAACCTGGGGTAGGGGGTCCACCTGGGGGTGTGAAAACCCAGAGAAGGGAACCTGACCTAGCTGGAGGAAGTACCCCAGGTACGTTCCAGGGCTCTGTTCTTGGCCTTTTCTGTGTTCATGCCCTTGTTGATCTTGTCTAGTCACATGACTTTAAAGACCATCTATATGCTGATGGTTCAGAAATTTTAATCTCCAGCTCACGCCACTCTACTGGTTTCCAATCTTGTATATCCAATGGCTTTTCTCCATCTCCACCTAGATGTCTAATATGCATTTCTAACTTAGGAGTACAACTGAGCTACTCATGTCCCTACCCTCCACCAAGCTATTCTACTTTTAGCTTTTCCCATCTCAGTGGATGGCAATTCCAGTTGCTCAGTCCAAAAATTTCAGAGCTATCCTTTATTTTTCTCTTTCTCTCTTACCCTATATCCCATCTATCAGCAAAGACCCTTGGCTCTACCTTCAAAATCTGACCACTTCTTATTGCCTTCATTATGATCAAGTCTGAGCCACCATCATCTCTCACCTGGGATATTACTGTAGCCCACTCTTGGGTCTCCCTGCTTCCACCCTTGCTCCCTTTTAGTGTATTCTCTACATAGAAGTTGGAGCAATTTTGTTAAAACCCGAGTCAGAAATATCAGTCCTGTGTTCAAATCCTTTCAAGGGCTCTCAGAGTAAAAGCCAAACTCCTTCTAATGGCCTACCATACCCTATACAATCTGGTCCCACATTGCCTCTATGTACTCAATTTTTCTGTCTCCCACTTGCTTATACCATTCCACCCACACCCATCTTCTTACTGTTCCTCAAATATAAAAGGAATACTCCTGTGTCTTCCCTGCCTTAGGATGTTCCCTCTGCCTGCGATGCCATTCCCTTAGATATCTGCCTCACTAACTTCACCTCCTTCAAATTTTTGCTCAAGTTTCACCTCAGCGTCTTCTACCCTTGCCACTCTAATACTACAACCCTTCTCTGAACTCGCCCCTGGCCCCTTATCCCATTCTCCTTATCCTGCTTTATTTTTTCCCATAGCACTTAGAACTAATGTGCTACTTAATTTGCTTATTTTTGGTAATTTTTTTTACTACCCCTTCCACTAGAATGTAAGCTCCAGAGGGTAGGAATTTTGTGTCTGATTTGTTTGCTACTGCATCCCCAGTGCCTAGAACAGTATCTAGTACACAGTTGGTACTCAATAAATATTTGTTGAAAGAATGCCTAAGTTAAGTCTACAAGATGAAGGAAAGTAAGCCAGAGGAAAGTGTGAGGGAGGGCATTCCAATCAAAAGAGAGCAGCATGAGCAAAGTCCCAGAGGTAAGAGAGCAGAAAAAAATGAGGGAACGACAAGTCCTTCAGTGTAGCTGAAAAAACAAAATGCATGTGGGGAGGAGGTGAGGGCATAGAGATCACCATGTGGAAGGCATTGAATGCTATGCTGAAGAGCTTCAACTCTGTCCTATATGTCAATGTTTCCAAATTTTGGACTATACATCCCTATCAGTACAAATGTTTTAGCATGTACCTCCAATCTCTATATTTGTTTATATATTATATACATGTATAAC
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Task1_train_30005
This variant impacts the gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
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Task1_train_30006
This variant affects the gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
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Task1_train_30007
Gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
AGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAACAAAACTACCCAACAGAAATCCAACAAACATTAGGTGAATTGACTAAACTGGCATTTTCAGGGTAAATCTCAAACTACTCAGCTCTACAAGCCTCTCAATCCAGTCTCTATCTCATGTTGTCTTTGTAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTA
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Task1_train_30008
A mutation in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30009
The following genetic variant occurs in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
GACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAACAAAACTACCCAACAGAAATCCAACAAACATTAGGTGAATTGACTAAACTGGCATTTTCAGGGTAAATCTCAAACTACTCAGCTCTACAAGCCTCTCAATCCAGTCTCTATCTCATGTTGTCTTTGTAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTAC
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Task1_train_30010
This is a variant in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
CAGCTCTACAAGCCTCTCAATCCAGTCTCTATCTCATGTTGTCTTTGTAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTT
CAGCTCTACAAGCCTCTCAATCCAGTCTCTATCTCATGTTGTCTTTGTAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCACACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTT
Task1_train_30011
A change on Chromosome X affects gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
TAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATA
TAGACTCATAGATTGATACTCCCCTGCCCCACTCCATTCCTATGACCCTACATTCCAATACCACCTGCTTATTGTTCTTGATATATCCCTGGCTGCTTCTCATTCTCCTCACCTATCTTCATGCTCTTCCCTCTGGTAGGAATACTTCTTCCATGCCCTCTTTCTTTTAATACCACTCACTTTGCAAGACTCAGCTCAGGTGTCACCTCTACTAGGAAGTGGGTCTTGCATCCCTCAGGCTGAGTCAGGCCCCTCCTCTCTGCTCCGACAACTCTATCATGCACTGCCTTGTGGAGCTTTGATCATCCCTTAGTGTCATTGTTTGTGTTCACTATGGTATCCCCAACCAAACTGGAGCCCTACAAGTGTAGGGGCTGCTTCTCATTTATTTGTGACCCTAGTATAGGTGCTGGCACACATTAGATGTTCCAGAAATATTTTGTAAACTCAGTGGTCTCTGTCCTCTCAGCTTCTCTTTCAGATCCTGGGGCTGAGGGGAGGGAGGTCCTGTAGGCACCCATGTTGAGAACTTACCCACAAAATCTTCCATCATCTGAGGGCTGTGGTGGGGGGAGGGTGCCAAGCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACATAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATA
Task1_train_30012
Here is a variant affecting ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
GCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATATCATTTCTAACAAGAGAAGTGTTACTCGAGGAATTGGAGTTATATGTGTTAGGGTGCAGATACTCACTTTAGCACCAACTTGCTGAGCCACTCAAGATGAATTGGATGCCAACTCTGAACTTTAGTTTCTTTACCTATAAGATGAATGTAATAGCTGCCTCCATTCTTTGGCATTTACTAGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTCTTATGTCTCAGTTTCCTCATGTAAAAAATCAAAATAATAATAACACCTATCACATAGAATTGTTCAGAAAATTAAATGAATTAATACATGTAAAATACTAATAATTTTGCTTGGCACATAATAAACACTATAAATATTAGCTGTTATAATGTTATCGTCATCATCATCATCATGATCATCATGGTTTTTGTGAGACCAACACTAGTAAACATACACTCACTCATATACATACCATCCATGGAGTGGACAGTCTCAAAGGCCACAATTTTGGGTATCTTAGGGTTAGACTTCTCTAGAAGTTTCTTTAGGTGGTCAGGGTCATTGTGCCTGAAGACAAACTTGGCTGCTCCACTGTTACGGATACCTTGGATCATGGA
GCGCAGGAGCTCTTCACCCCGGGGGACAGTTGGGTAGTTGATGGCCTGCACATAGATGCCATGCTTGGAGAGCAGGAGATCACAGAGCTTGCTGTTGAGTGCTGCATTGCCCACCTGGACTCAGGAGAAAGGCTAATCAGTACCTGCCACTCTGGCTCCACCATCACTAGCTCCATTAAGCAGATGGAGGGAACTAGATGAGGGAACATCACTGAATTTTGGGATAGATTTTTTTTTTCCATTAGGGGCTTAGTGGCAGCTCCAGAATTTCTATCAAGGAGGAGCTCAGAGCTAGCAATTTGGTTTGAAAAGGATGGAGCAGAGGTGGTACCAGGAGCCCTGTTTGGAAGCTGTTTGCAGAGCAAGCACACTGATTTTACTTAGCTAATATCTTAGTTTGGGATGGTTCTGGGTGAGAAGATACCCCCCACCAAGCCAATTCTGGAACCCCCGCCAAGCCAATTCTGGGGTGCTGTCACTAAATTAATTCATAAAATGAGTGTTTAAAGGAAATACTAGGTTAGTCTAAAGAGCAGTGACTATTTCTCATCCACAAAATTGTCACAAATAAGTGTCCTTTCCCTGCCCTGGCTTACTGACTCACACAAATACGTGTTATTTAAGAAAGAAGTAGCAGTTCATTTTTAAAGGCAGTAAATGCTCATATTGAGGATCCAAAGTAGCAGCTAATCCTATGGCTTTTGATTTTATTTTTCTGCCCTCATTTCTCAATAAGAAGTACGTTTTACACCGTGACCATAAACGCACACATACACATACATGTGTATATGCAAATACCCAAAATGCATACAAATTTTTCACAAATTGATGATACCCTTAGTATGTGATGTACTCCAACATTTTCTGTTTCTTTTCTTTTTTTAATGCTAATGATAACCCACTAAGCTGATTTTGTGACCCATTAATTGTCTTGATCCAGTTTGAAAAACTCTGAATTATAGGCTGTGAGCACTCGCTATTGTTAGGGTTAGGATAATCTAATAAGCATGAGGTAATGGCTGATGCAAGGAAAAGACTGGTTAATCCAGAATGGCTGATAATTTTTCAAAAAGGGAAACAAAGCTGGCAATAAAGGGAATGGTTAGCAGGAAAGCAAATAATTGAAGACAGCAACAGATGTAGGTTTGTTGGGAGCGTGAGGCTCCCAGAATAAATAGGTGGAGAGGGCAATGGGCATGGTGGGGCTCTCACCCGGATGGGGATGATGTGGCTGGGGCAGGGGATGACAGGAAGGCCCCTGTCCATGAGTAGCTGGCGCATGTGCTTGACATTGCGCTGGTGGGCTCGCCTCAGGGCTTGGCCCTCCTCTCCCTTGAGCAGCCGCACAGATTCTAGAGCTCCAGAGAGCACCATGGGGGGCAGAGAAGTGGTAAAGATGAAGCCTGCAGCATAGGAGCGCACCATGTCCACCAAGTCACGGGTGCTGGCAATGTAGCCGCCCACACAGCCAAAGGCCTTGCCTGGAGACAGAAAGGAATAAGATATACACAGATCCCATAATCAGTCCCAGAGCAACAGGATCATGTGCCAGATAACACAAGGGGGTGCACCAGAAGTTGGGGCTCCAGGCTGTCTTCCCAGGCCTCTGCTCATCTGTCCATGACAAGGCAGTCGTAGCTGATAATTCTGCTGCTTTGAGATAGGACTTTCAAGTCTTGCCATATGCAATGACTAGATAGGCAGGAGCTGGGTGGGGACCTTTAGCTGGATAGGGTCAGGAGTGGAGCTAAGATGAAGCTTGGGGCTAGGGTGGGGGAGGGGTTTAGAAACACAGCTCTTCACATACTCAAGTTGAATCTAACTATTTGGCCTAGTTCAAGGTCTTTTCAAAAAACTCTACCAGACTTTCTCATCAACTCTGCAGTGGGATGCGAGTGGAGAGAGGGAGTCCAGGATGGCAGCAGCCTGGGGCTGTGAATTCTGTCCAAACAACCCCTATAGCTTTGGGGAGGAGGCAGAAAAGAATTTTGTAAGGGCCTCCTCTCTGGAGGGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGACTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATATCATTTCTAACAAGAGAAGTGTTACTCGAGGAATTGGAGTTATATGTGTTAGGGTGCAGATACTCACTTTAGCACCAACTTGCTGAGCCACTCAAGATGAATTGGATGCCAACTCTGAACTTTAGTTTCTTTACCTATAAGATGAATGTAATAGCTGCCTCCATTCTTTGGCATTTACTAGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTCTTATGTCTCAGTTTCCTCATGTAAAAAATCAAAATAATAATAACACCTATCACATAGAATTGTTCAGAAAATTAAATGAATTAATACATGTAAAATACTAATAATTTTGCTTGGCACATAATAAACACTATAAATATTAGCTGTTATAATGTTATCGTCATCATCATCATCATGATCATCATGGTTTTTGTGAGACCAACACTAGTAAACATACACTCACTCATATACATACCATCCATGGAGTGGACAGTCTCAAAGGCCACAATTTTGGGTATCTTAGGGTTAGACTTCTCTAGAAGTTTCTTTAGGTGGTCAGGGTCATTGTGCCTGAAGACAAACTTGGCTGCTCCACTGTTACGGATACCTTGGATCATGGA
Task1_train_30013
Here is a genetic alteration in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 1, late-onset
GGTATATAAGAAGGCCCAAAGCATTCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATATCATTTCTAACAAGAGAAGTGTTACTCGAGGAATTGGAGTTATATGTGTTAGGGTGCAGATACTCACTTTAGCACCAACTTGCTGAGCCACTCAAGATGAATTGGATGCCAACTCTGAACTTTAGTTTCTTTACCTATAAGATGAATGTAATAGCTGCCTCCATTCTTTGGCATTTACTAGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTCTTATGTCTCAGTTTCCTCATGTAAAAAATCAAAATAATAATAACACCTATCACATAGAATTGTTCAGAAAATTAAATGAATTAATACATGTAAAATACTAATAATTTTGCTTGGCACATAATAAACACTATAAATATTAGCTGTTATAATGTTATCGTCATCATCATCATCATGATCATCATGGTTTTTGTGAGACCAACACTAGTAAACATACACTCACTCATATACATACCATCCATGGAGTGGACAGTCTCAAAGGCCACAATTTTGGGTATCTTAGGGTTAGACTTCTCTAGAAGTTTCTTTAGGTGGTCAGGGTCATTGTGCCTGAAGACAAACTTGGCTGCTCCACTGTTACGGATACCTTGGATCATGGAAGCATGGTTGCCTGCGTCTGAGTAAATCTCGCACCCTGAGGAAGCAGATGTATAATCCTTAAGCTTCTGTCCCAGTACTCCCACTTCAACCTTCAGGTTTGACCTGGCAAAGAAAAGGGCCAACCCTTTCTTCCCTTTGAAGACCTTGCTCTGCTTCTTCCTTCTCTGGGAACTTTTGTGACACTTCTTTCTCCCTTGGAAGGACTTCACTGTTCCCAAATTCTGACCCCTACATCCTTCCCTCCAGTCATTTGTAACCCTGGTCTAGCCTCTGACTGCCTTGGGGTGGAAGAACATTTAATTTCCCAAGAAGCTTCAGAGTTTTTTGAGGACGGGACCTATTTTCCTTCTCCCCAATATATAAGATCAAGACTTGAAAAAGGGATTACCCCAGGGAATGTTTGTTGACTCGGACTGATGCTAGATTGTTCCTAGTCTAGATGAAATTCCATCCATTCCAGGTAGCATCTGCTTGTGGTTACAGGGATGGATATTTATCAGGCTTTTACTGTTGGAATCATAAGCTTATGGCATGTCAGAGCTGGCAGGGCTGTTAGTGATCATGGGATTCATCCCTTTACTATACAAGTGAGAAAGCTAAGGTCCAGAAAGATTTGAAGAATGCAGGGCTTTTTACTGGGCAATCCTGGTGGGGCAGGTGGGCATGTGAAATTGGTAGAGGGAGTTGATTCCTGGACCTCCCCAACCCCTGCCACCAACTGCACTGCCATCAAGGAACTGTGGCCTTATTATAAGATTAAGGGATAACTTCCACCTGAGAAAATGAGTTATGGCTTTCTGGAGAAAATGGCTTGAAAGACAAGCAGACTGGGAGTTGCATGGGAGCAAAAACATCTTATTATCTCTCTGTCTCTGGTGTCCAGTATAAGAGTAAGCACACAGTAGATGCTAAGTAAACATTTATTAAATGAATGGATAAATAAACTGATGACAGATTTATAAGTAAGTGAATGAGTATATGAATGAATGTATTACTGAATGAAATAGTGAGAGGAGGGATGCAAAAAGGTGAGACCGAAGAGATACATAGAAGCCAGATTATTGAGAACTTTAGAAGCTGTGATAAGAAATTTGGATTTGGTCCTGGGGGAATGGGGGTCCACTAAAGGGTTTTGACCAGGGCTGAGGGTGGGGTGACAAAGATAGTTTTGCATTAAAAAAAATTCTGACTGTTGTAAAGAATAGATTATCGGAGGGCAAAGGTAAAATTTTCTTTAAAAAATGATGTTGGATCAGGCTAGGATGCTGGCAGTAGAGATGGAAAGAAGTTTAATGGTTGAGGAGGGGATGGACTAAAAACAACTTAAAGATGTTGAGTTTAGTTGGGGCTTATGGGTGGACTCAAAAAAAGTTTCTGAGAAGTGGTGGTAATATTTTTGCTGTGCTGAAGAATCAGCAGGAGGTGAGGAAGTAGATAGTAAGAGCGAAGACTTCTCTCAAGCAGTTTGCCTGTTATAGGGAGGAAAGAGGGCAGTAGCTAGAGAGTGATCAGGGGTTGAGGCAATGTTTTTTTATAAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAG
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Task1_train_30014
A variant has been detected on Chromosome X in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
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TCACTTACCAAGAGTTCCAGAGATGATGTCAATCTTATGCATAATTCCATCACGCTCCCCAATCCCAGCGCCCCGGGACCCATACAGTCCTACAGCATGGACCTCATCCACGAAGGTCAGGGCCCCATACTGGTGGGACACATCACACAACTCCTCGAGGGGACAGATGGCACCTGAGCAAAGCCAAGGGATAGAGGTAGGACATCATAACCCTTCCCCAGCTCCATCTCCAATGTGGAATTTCCCATACATGCCTACTTTGGGTTGGAAAAGGGTGTTGTAGAGAGGAAGGAGGATGTGCGCCTTCATTTAGAACTATTACAAACCTCTGTGTATGGATCGATTGCCTGTATCTCATCCCTGCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGCGCATGTGTGTGTGTTCCCCAGCCTGGGATCAAGGCTTGACTCTTTGTCTTTCTGTTTTTACTTCATTCTGACAATGTCTATTTTCCTGTTTCTGCTGTGTTCAGCCTAGCATCATTTCAATGGGAGAGATTCAGCCTAAGGATCAACAGTTTGGGCAGAGTTTGCACCCCAAAAATAGGTAAATAACTATTTATTTGCAAATGTAACGAGGTAGAATGGTACCAACATAGTTTCCACTAGAGAAATAATGAATTTGAATAGTCTCAGTGGTAGAAATATACAAAAGGGATAGGATAGTTTTACTTTATTGCTAGTGTTAGAAATGTGGGAGTGGGCATAATAGTAAGTTTCTTACATATATTAACTCATTTAATTTGCATACCTATTTAATTATTATCACTTACATTTTTCAAATAAGCAACTGAGAACTGAGACACAGAGCAATTAAGAAGCTTGCCCAAGCTAGTAAATGGTCATGCTAGGATTTGAACATGGATAGTCTGGTTTTAGAGCCTGTGTGTATAGTCATTACATGCCACTTAAGATACCTAAATCAGGGAATACTATGGACTCTTTTGTTTCAGTTGGAAAAGGGACAAACTGAAATGAGTTGAGGACCTCTTCCCTTAAATAAATCCATAAGAGGATGCCTAAAACACATGATTTCTACACAACAGGGCCAGCAATAGAAAGCTTTGGACATTGTTTCAATTGAGCAAAGAAAGGAGGTAGGAGTGTGAAGATCATTTAATTCTACTAAAGCATAATAACTAGAATGGTTTCTATCATCTCTAATTCTTACAACCAGATATTTTACCTTTGGGAAAATTGAGGCTTAGACAGTTAAAGAGTTACCCATGGTCATAGCCAGTAACTGTCAAAGGTGGGATTTGAACCCAGGTCTCTCTGACTTGAAAACCTGTTTTGACCCCAATGCTTCATACTGGACCTTGAAAAAAATCCTAGGCAATGGTTTTTGAAATTTCCTTCATAAAAACCAAACACTGGGATTATTGATTTACATATCATTTCTAACAAGAGAAGTGTTACTCGAGGAATTGGAGTTATATGTGTTAGGGTGCAGATACTCACTTTAGCACCAACTTGCTGAGCCACTCAAGATGAATTGGATGCCAACTCTGAACTTTAGTTTCTTTACCTATAAGATGAATGTAATAGCTGCCTCCATTCTTTGGCATTTACTAGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTCTTATGTCTCAGTTTCCTCATGTAAAAAATCAAAATAATAATAACACCTATCACATAGAATTGTTCAGAAAATTAAATGAATTAATACATGTAAAATACTAATAATTTTGCTTGGCACATAATAAACACTATAAATATTAGCTGTTATAATGTTATCGTCATCATCATCATCATGATCATCATGGTTTTTGTGAGACCAACACTAGTAAACATACACTCACTCATATACATACCATCCATGGAGTGGACAGTCTCAAAGGCCACAATTTTGGGTATCTTAGGGTTAGACTTCTCTAGAAGTTTCTTTAGGTGGTCAGGGTCATTGTGCCTGAAGACAAACTTGGCTGCTCCACTGTTACGGATACTTTGGATCATGGAAGCATGGTTGCCTGCGTCTGAGTAAATCTCGCACCCTGAGGAAGCAGATGTATAATCCTTAAGCTTCTGTCCCAGTACTCCCACTTCAACCTTCAGGTTTGACCTGGCAAAGAAAAGGGCCAACCCTTTCTTCCCTTTGAAGACCTTGCTCTGCTTCTTCCTTCTCTGGGAACTTTTGTGACACTTCTTTCTCCCTTGGAAGGACTTCACTGTTCCCAAATTCTGACCCCTACATCCTTCCCTCCAGTCATTTGTAACCCTGGTCTAGCCTCTGACTGCCTTGGGGTGGAAGAACATTTAATTTCCCAAGAAGCTTCAGAGTTTTTTGAGGACGGGACCTATTTTCCTTCTCCCCAATATATAAGATCAAGACTTGAAAAAGGGATTACCCCAGGGAATGTTTGTTGACTCGGACTGATGCTAGATTGTTCCTAGTCTAGATGAAATTCCATCCATTCCAGGTAGCATCTGCTTGTGGTTACAGGGATGGATATTTATCAGGCTTTTACTGTTGGAATCATAAGCTTATGGCATGTCAGAGCTGGCAGGGCTGTTAGTGATCATGGGATTCATCCCTTTACTATACAAGTGAGAAAGCTAAGGTCCAGAAAGATTTGAAGAATGCAGGGCTTTTTACTGGGCAATCCTGGTGGGGCAGGTGGGCATGTGAAATTGGTAGAGGGAGTTGATTCCTGGACCTCCCCAACCCCTGCCACCAACTGCACTGCCATCAAGGAACTGTGGCCTTATTATAAGATTAAGGGATAACTTCCACCTGAGAAAATGAGTTATGGCTTTCTGGAGAAAATGGCTTGAAAGACAAGCAGACTGGGAGTTGCATGGGAGCAAAAACATCTTATTATCTCTCTGTCTCTGGTGTCCAGTATAAGAGTAAGCACACAGTAGATGCTAAGTAAACATTTATTAAATGAATGGATAAATAAACTGATGACAGATTTATAAGTAAGTGAATGAGTATATGAATGAATGTATTACTGAATGAAATAGTGAGAGGAGGGATGCAAAAAGGTGAGACCGAAGAGATACATAGAAGCCAGATTATTGAGAACTTTAGAAGCTGTGATAAGAAATTTGGATTTGGTCCTGGGGGAATGGGGGTCCACTAAAGGGTTTTGACCAGGGCTGAGGGTGGGGTGACAAAGATAGTTTTGCATTAAAAAAAATTCTGACTGTTGTAAAGAATAGATTATCGGAGGGCAAAGGTAAAATTTTCTTTAAAAAATGATGTTGGATCAGGCTAGGATGCTGGCAGTAGAGATGGAAAGAAGTTTAATGGTTGAGGAGGGGATGGACTAAAAACAACTTAAAGATGTTGAGTTTAGTTGGGGCTTATGGGTGGACTCAAAAAAAGTTTCTGAGAAGTGGTGGTAATATTTTTGCTGTGCTGAAGAATCAGCAGGAGGTGAGGAAGTAGATAGTAAGAGCGAAGACTTCTCTCAAGCAGTTTGCCTGTTATAGGGAGGAAAGAGGGCAGTAGCTAGAGAGTGATCAGGGGTTGAGGCAATGTTTTTTTATAAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATG
Task1_train_30015
A variant found in Chromosome X affects ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
CTGAAGAATCAGCAGGAGGTGAGGAAGTAGATAGTAAGAGCGAAGACTTCTCTCAAGCAGTTTGCCTGTTATAGGGAGGAAAGAGGGCAGTAGCTAGAGAGTGATCAGGGGTTGAGGCAATGTTTTTTTATAAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATGGAGGGTTGTATTCATTCTGGATTGGGCCTTGGCGGAAGGACAACAAGGCGTATGAGGTGAGGACATTACAGACTAGAGAGTAGGAGACTGGGAATATGGGAACCAGTGTACAAGTGAAGGGATTGGTTTTAGGCAGAAGGAGAGATATGCCTTCCATTGTAAAAGGAAAGAATGAGGCAAGGCTAGATAAACAATTAGATAAGTTCGTAGGTTTGGTGGCAATAAATAAGGATTCTCTGTCTGGGGCTTCTGTTTTTATTGTGAAGTAAGATGTGAGGTTATTTGCTAAGTGTGGAGGAGAAGGTAGTCAGAGGTTTTAGAAGAGGAGAAGAAGTTTGAAAAAGCTCCTGTGGAGACATAAAATAACTATGTATGTGTGTTAAGAGCTCAGTTGAGTTGGGAGGTGATGAATTTATAGTGTTTCCTTTCTGTGAGGTGGGGTAATGTTCCCCGGTAATGGTCCTCTCTACGTGCAGAAGGAGAGAAAGCAGAGGGATATAATTATCCAGTGTTGAGGATATGCAAGGTGGATAAGAAGGAAGAACAATGGGAGTGAGGGAACTCCAAATACAGGGAAGGAGTGATGGAACCAGTGAAACTGGATGCTGTATTGCAGGATACCAGCCCTGAACAAAGCTCAGGCCTCAGGCTTACCTGGCAGGATCTTGGCCAAGGTGAAGAGAGTAGAGTCATTGGCAACAAAGCAGGAGGAGAAGAGCAGGGCTGAGTCCTTCTGGTGCAGCTCAGCCAGCTCCTGCTCAAGCTCCACATGAAACTTACTGGTGCCTGAGATGTTGCGGGTGCCACCAGCTCCAGCACCATGACGCTGCAGGGTCTCCCTGGCCAGGAGAAAACAGGAGAAAAGGAGAAAAAGAAACTCTTGTCAGGCATCGAGGAACTGGGTAGGTTTCTCTTCCTTGATGGGAGTCAATGTTGAGTTAGTGATCCTATATAAACTGTGTCCTATGAGACAAAGTAGAGGGAAGGATGGGGAGGATAGGGAGACATGTGCCTTCCTTCTAGGACTGGAGGTACTCAGGGAGAGAGGGAGAAGCTAGGTTGAGCTTGAGTAGTTTGGAAGACCTAGAGGAAGTCACACTCCATCTCTGGCAATACTAATTCTGCAGCTAGATTAAAAACTCAGGCAGAGTGGGCCTTGCTTGGTCTCCCATCCTTCCCCTCCATAGCATTGGACACCGAAGAGTTTGGGAAACATGGTGTGTTGACTTATTTCATATCCAAGGAATAGATATGATGGAGGACCTTGGACAAAAGAAGTGGTGATAGAACCCAAGTTTCCACTGCCAGCTCTGCCTTTTTTTTTTTTCCATGTGTGGTTTTTCATCTCCTCTGGCCACTGCTGATGGCTGAAAGCCTACTACTCACTGTGTGGCTTGCAAGACCTGAGGGTGTCGGCTCATGCCCAGGTAATCATTACTACACCAGACGGACACATCCTTTGAGGCCACAGATGCCTCAGAGAAATGTTGGGCAAAGGGATATGCATCAGCCCAGCGGTTCACAGTCTTGAACACACGGTAGGTGTGATCCTGTTTCTTCTCCATGATCTTGTCCCTGAAAAACTGGTCATAACTGAAGACATAGTTTCCTGCAGGAGCAGATATGAGGATGAAAAGAATTCGTTTTAAGTCTCTCCCTGGCTAGTCTGTATTTTACCCATGTTGCTGATTTTGAGTTCTCCAACTCTTTTTCCACATATTCATTTATTTGCTCAGTCATTGACTTATGGACCACATTAACTCTCTACTACTTCATTCAGCCATCCTTTTGCTTACTCATTCACTCATTCACTCAGTAGTTCATTCACACATTCATTTAGACTTTCTTATGGCCTCATCTCTCTTCCCGGGTTGGTGTGGCAGCCTCCTTACTAGAATCACTGCTTTCAGTCTCACTGGAAGGAGTATCAACAGATCTTGTTTCTAGCGATCTCTTTGCCACTTCCTAGCTGTGTGGCCTTGAACAAGTCATGAATCTTCTTTCTTACTTTAAATTTCTTTATTTGTAGAATGAGGCTAATAATACTTTCCTTGGAGAGTTGTGAGCATCTGACAACCAACAACATGTAATATATTCAAACTAATAAATGGCACATGGTAATAGTAGTATTATTACTGCTATAGTATTAGTAGTCATAATAATACTAATAAAGATAGCTAATATTCAATTACATCATTATAGCTAACATTTAATGAATGCCTAGTACATGTAAGTTCTTTCCTAGGAACTTTATAAATATTTAATTTATTCCTCACAACAATGCTCCATGGACAGTTCTATTAGTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCATTAAGTGTTAGACAACTTGACCAGGGTCATGCAGCAAGTAAGTGTTCATCAAGTAAGTAACTCAGAGCCCACTTCTTTAACCATTACCACTACAAAATGGGGTAACTTTATTTCTAGGATAAATTGAAATAACGTTTGCCAAAGAGCTTGTTAAACTCTAGAACTCTTTACGTGAGACAGAAATCATGTTGCAGACAGCAATTTATATGGCTGCTGGAGGTGCAAACTGGTAACATCCTTGCTGCAGAGATGTTTGGAAATACATATCAAAAGTTTTTTAAATGCACATACTGACATATCTAGAGAAATATTTGCAGCATACTTAACAGACAAATGATTGATACTCAGAATTTATTATATAATCTCTGAAAAATTAACATGAAAAATTTCAACTCAGTAGAAAAATGGGCATAGAATATGAACAGACAATTCAATAAATGTAGAAAAAGATTCTTAATCAGGAAAAATAAAACTGGGAAAACAAAATTTCACCTATCAATTGATAAAGATTTAAAGTTTGATAATATCAAGGGCTGGTAAGGGTATGAGACTATGGATACCCTCCTTGATAACTGGTACAGCCATGTTGGAGGGCTAATTGACAAAATGTATTAATATCAAAAATGTACACATCCTTACATCCCAAGAATTTCCACCACTGAGTGTTTATCCTGGAGAAACACTTGCCTGTGTACACAAGGAGATACATTCAAGGATGTTTGTTGCACCACTGTTTGTAATAGAAAAAATTGGAAGCAACCAAATAGAGGAGTAGCCAAATAATCTCTATTATATCTATACTACAAAATATTTTGAAGCATTGAAAAATAAGGTAGATACATATGTGTTAAAGTGGAAGCATTTCCACAGTATATTGTTGAGTGAAAAAAGGGCACAGAGTAAAATATATAGCAAGATATTATTAGGTAAAAATAAAAATTGAAAAAAGTAATACTATACATTTTCTTTGAGTACATTTGTATGTATGTAAAACCAACCTACAATCTAAACTGAGAGAATACAAAAAATTGGAAACAACTTAAATTATAGATGCTTGATTAACTGAATGATATTGAATCCATACTATACCCATGACATATTTTTAAGTGAACAAAACAGCATAACGAAC
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A variant found in Chromosome X affects ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
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Task1_train_30017
Chromosome X houses a mutation in gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
GAGCGAAGACTTCTCTCAAGCAGTTTGCCTGTTATAGGGAGGAAAGAGGGCAGTAGCTAGAGAGTGATCAGGGGTTGAGGCAATGTTTTTTTATAAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATGGAGGGTTGTATTCATTCTGGATTGGGCCTTGGCGGAAGGACAACAAGGCGTATGAGGTGAGGACATTACAGACTAGAGAGTAGGAGACTGGGAATATGGGAACCAGTGTACAAGTGAAGGGATTGGTTTTAGGCAGAAGGAGAGATATGCCTTCCATTGTAAAAGGAAAGAATGAGGCAAGGCTAGATAAACAATTAGATAAGTTCGTAGGTTTGGTGGCAATAAATAAGGATTCTCTGTCTGGGGCTTCTGTTTTTATTGTGAAGTAAGATGTGAGGTTATTTGCTAAGTGTGGAGGAGAAGGTAGTCAGAGGTTTTAGAAGAGGAGAAGAAGTTTGAAAAAGCTCCTGTGGAGACATAAAATAACTATGTATGTGTGTTAAGAGCTCAGTTGAGTTGGGAGGTGATGAATTTATAGTGTTTCCTTTCTGTGAGGTGGGGTAATGTTCCCCGGTAATGGTCCTCTCTACGTGCAGAAGGAGAGAAAGCAGAGGGATATAATTATCCAGTGTTGAGGATATGCAAGGTGGATAAGAAGGAAGAACAATGGGAGTGAGGGAACTCCAAATACAGGGAAGGAGTGATGGAACCAGTGAAACTGGATGCTGTATTGCAGGATACCAGCCCTGAACAAAGCTCAGGCCTCAGGCTTACCTGGCAGGATCTTGGCCAAGGTGAAGAGAGTAGAGTCATTGGCAACAAAGCAGGAGGAGAAGAGCAGGGCTGAGTCCTTCTGGTGCAGCTCAGCCAGCTCCTGCTCAAGCTCCACATGAAACTTACTGGTGCCTGAGATGTTGCGGGTGCCACCAGCTCCAGCACCATGACGCTGCAGGGTCTCCCTGGCCAGGAGAAAACAGGAGAAAAGGAGAAAAAGAAACTCTTGTCAGGCATCGAGGAACTGGGTAGGTTTCTCTTCCTTGATGGGAGTCAATGTTGAGTTAGTGATCCTATATAAACTGTGTCCTATGAGACAAAGTAGAGGGAAGGATGGGGAGGATAGGGAGACATGTGCCTTCCTTCTAGGACTGGAGGTACTCAGGGAGAGAGGGAGAAGCTAGGTTGAGCTTGAGTAGTTTGGAAGACCTAGAGGAAGTCACACTCCATCTCTGGCAATACTAATTCTGCAGCTAGATTAAAAACTCAGGCAGAGTGGGCCTTGCTTGGTCTCCCATCCTTCCCCTCCATAGCATTGGACACCGAAGAGTTTGGGAAACATGGTGTGTTGACTTATTTCATATCCAAGGAATAGATATGATGGAGGACCTTGGACAAAAGAAGTGGTGATAGAACCCAAGTTTCCACTGCCAGCTCTGCCTTTTTTTTTTTTCCATGTGTGGTTTTTCATCTCCTCTGGCCACTGCTGATGGCTGAAAGCCTACTACTCACTGTGTGGCTTGCAAGACCTGAGGGTGTCGGCTCATGCCCAGGTAATCATTACTACACCAGACGGACACATCCTTTGAGGCCACAGATGCCTCAGAGAAATGTTGGGCAAAGGGATATGCATCAGCCCAGCGGTTCACAGTCTTGAACACACGGTAGGTGTGATCCTGTTTCTTCTCCATGATCTTGTCCCTGAAAAACTGGTCATAACTGAAGACATAGTTTCCTGCAGGAGCAGATATGAGGATGAAAAGAATTCGTTTTAAGTCTCTCCCTGGCTAGTCTGTATTTTACCCATGTTGCTGATTTTGAGTTCTCCAACTCTTTTTCCACATATTCATTTATTTGCTCAGTCATTGACTTATGGACCACATTAACTCTCTACTACTTCATTCAGCCATCCTTTTGCTTACTCATTCACTCATTCACTCAGTAGTTCATTCACACATTCATTTAGACTTTCTTATGGCCTCATCTCTCTTCCCGGGTTGGTGTGGCAGCCTCCTTACTAGAATCACTGCTTTCAGTCTCACTGGAAGGAGTATCAACAGATCTTGTTTCTAGCGATCTCTTTGCCACTTCCTAGCTGTGTGGCCTTGAACAAGTCATGAATCTTCTTTCTTACTTTAAATTTCTTTATTTGTAGAATGAGGCTAATAATACTTTCCTTGGAGAGTTGTGAGCATCTGACAACCAACAACATGTAATATATTCAAACTAATAAATGGCACATGGTAATAGTAGTATTATTACTGCTATAGTATTAGTAGTCATAATAATACTAATAAAGATAGCTAATATTCAATTACATCATTATAGCTAACATTTAATGAATGCCTAGTACATGTAAGTTCTTTCCTAGGAACTTTATAAATATTTAATTTATTCCTCACAACAATGCTCCATGGACAGTTCTATTAGTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCATTAAGTGTTAGACAACTTGACCAGGGTCATGCAGCAAGTAAGTGTTCATCAAGTAAGTAACTCAGAGCCCACTTCTTTAACCATTACCACTACAAAATGGGGTAACTTTATTTCTAGGATAAATTGAAATAACGTTTGCCAAAGAGCTTGTTAAACTCTAGAACTCTTTACGTGAGACAGAAATCATGTTGCAGACAGCAATTTATATGGCTGCTGGAGGTGCAAACTGGTAACATCCTTGCTGCAGAGATGTTTGGAAATACATATCAAAAGTTTTTTAAATGCACATACTGACATATCTAGAGAAATATTTGCAGCATACTTAACAGACAAATGATTGATACTCAGAATTTATTATATAATCTCTGAAAAATTAACATGAAAAATTTCAACTCAGTAGAAAAATGGGCATAGAATATGAACAGACAATTCAATAAATGTAGAAAAAGATTCTTAATCAGGAAAAATAAAACTGGGAAAACAAAATTTCACCTATCAATTGATAAAGATTTAAAGTTTGATAATATCAAGGGCTGGTAAGGGTATGAGACTATGGATACCCTCCTTGATAACTGGTACAGCCATGTTGGAGGGCTAATTGACAAAATGTATTAATATCAAAAATGTACACATCCTTACATCCCAAGAATTTCCACCACTGAGTGTTTATCCTGGAGAAACACTTGCCTGTGTACACAAGGAGATACATTCAAGGATGTTTGTTGCACCACTGTTTGTAATAGAAAAAATTGGAAGCAACCAAATAGAGGAGTAGCCAAATAATCTCTATTATATCTATACTACAAAATATTTTGAAGCATTGAAAAATAAGGTAGATACATATGTGTTAAAGTGGAAGCATTTCCACAGTATATTGTTGAGTGAAAAAAGGGCACAGAGTAAAATATATAGCAAGATATTATTAGGTAAAAATAAAAATTGAAAAAAGTAATACTATACATTTTCTTTGAGTACATTTGTATGTATGTAAAACCAACCTACAATCTAAACTGAGAGAATACAAAAAATTGGAAACAACTTAAATTATAGATGCTTGATTAACTGAATGATATTGAATCCATACTATACCCATGACATATTTTTAAGTGAACAAAACAGCATAACGAACTCCAGGTAAAATAAGATCACACTTCTAACAAAAGCAT
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Task1_train_30018
Here is a variant affecting ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
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Task1_train_30019
An alteration has been detected in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
TTGAGGCAATGTTTTTTTATAAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATGGAGGGTTGTATTCATTCTGGATTGGGCCTTGGCGGAAGGACAACAAGGCGTATGAGGTGAGGACATTACAGACTAGAGAGTAGGAGACTGGGAATATGGGAACCAGTGTACAAGTGAAGGGATTGGTTTTAGGCAGAAGGAGAGATATGCCTTCCATTGTAAAAGGAAAGAATGAGGCAAGGCTAGATAAACAATTAGATAAGTTCGTAGGTTTGGTGGCAATAAATAAGGATTCTCTGTCTGGGGCTTCTGTTTTTATTGTGAAGTAAGATGTGAGGTTATTTGCTAAGTGTGGAGGAGAAGGTAGTCAGAGGTTTTAGAAGAGGAGAAGAAGTTTGAAAAAGCTCCTGTGGAGACATAAAATAACTATGTATGTGTGTTAAGAGCTCAGTTGAGTTGGGAGGTGATGAATTTATAGTGTTTCCTTTCTGTGAGGTGGGGTAATGTTCCCCGGTAATGGTCCTCTCTACGTGCAGAAGGAGAGAAAGCAGAGGGATATAATTATCCAGTGTTGAGGATATGCAAGGTGGATAAGAAGGAAGAACAATGGGAGTGAGGGAACTCCAAATACAGGGAAGGAGTGATGGAACCAGTGAAACTGGATGCTGTATTGCAGGATACCAGCCCTGAACAAAGCTCAGGCCTCAGGCTTACCTGGCAGGATCTTGGCCAAGGTGAAGAGAGTAGAGTCATTGGCAACAAAGCAGGAGGAGAAGAGCAGGGCTGAGTCCTTCTGGTGCAGCTCAGCCAGCTCCTGCTCAAGCTCCACATGAAACTTACTGGTGCCTGAGATGTTGCGGGTGCCACCAGCTCCAGCACCATGACGCTGCAGGGTCTCCCTGGCCAGGAGAAAACAGGAGAAAAGGAGAAAAAGAAACTCTTGTCAGGCATCGAGGAACTGGGTAGGTTTCTCTTCCTTGATGGGAGTCAATGTTGAGTTAGTGATCCTATATAAACTGTGTCCTATGAGACAAAGTAGAGGGAAGGATGGGGAGGATAGGGAGACATGTGCCTTCCTTCTAGGACTGGAGGTACTCAGGGAGAGAGGGAGAAGCTAGGTTGAGCTTGAGTAGTTTGGAAGACCTAGAGGAAGTCACACTCCATCTCTGGCAATACTAATTCTGCAGCTAGATTAAAAACTCAGGCAGAGTGGGCCTTGCTTGGTCTCCCATCCTTCCCCTCCATAGCATTGGACACCGAAGAGTTTGGGAAACATGGTGTGTTGACTTATTTCATATCCAAGGAATAGATATGATGGAGGACCTTGGACAAAAGAAGTGGTGATAGAACCCAAGTTTCCACTGCCAGCTCTGCCTTTTTTTTTTTTCCATGTGTGGTTTTTCATCTCCTCTGGCCACTGCTGATGGCTGAAAGCCTACTACTCACTGTGTGGCTTGCAAGACCTGAGGGTGTCGGCTCATGCCCAGGTAATCATTACTACACCAGACGGACACATCCTTTGAGGCCACAGATGCCTCAGAGAAATGTTGGGCAAAGGGATATGCATCAGCCCAGCGGTTCACAGTCTTGAACACACGGTAGGTGTGATCCTGTTTCTTCTCCATGATCTTGTCCCTGAAAAACTGGTCATAACTGAAGACATAGTTTCCTGCAGGAGCAGATATGAGGATGAAAAGAATTCGTTTTAAGTCTCTCCCTGGCTAGTCTGTATTTTACCCATGTTGCTGATTTTGAGTTCTCCAACTCTTTTTCCACATATTCATTTATTTGCTCAGTCATTGACTTATGGACCACATTAACTCTCTACTACTTCATTCAGCCATCCTTTTGCTTACTCATTCACTCATTCACTCAGTAGTTCATTCACACATTCATTTAGACTTTCTTATGGCCTCATCTCTCTTCCCGGGTTGGTGTGGCAGCCTCCTTACTAGAATCACTGCTTTCAGTCTCACTGGAAGGAGTATCAACAGATCTTGTTTCTAGCGATCTCTTTGCCACTTCCTAGCTGTGTGGCCTTGAACAAGTCATGAATCTTCTTTCTTACTTTAAATTTCTTTATTTGTAGAATGAGGCTAATAATACTTTCCTTGGAGAGTTGTGAGCATCTGACAACCAACAACATGTAATATATTCAAACTAATAAATGGCACATGGTAATAGTAGTATTATTACTGCTATAGTATTAGTAGTCATAATAATACTAATAAAGATAGCTAATATTCAATTACATCATTATAGCTAACATTTAATGAATGCCTAGTACATGTAAGTTCTTTCCTAGGAACTTTATAAATATTTAATTTATTCCTCACAACAATGCTCCATGGACAGTTCTATTAGTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCATTAAGTGTTAGACAACTTGACCAGGGTCATGCAGCAAGTAAGTGTTCATCAAGTAAGTAACTCAGAGCCCACTTCTTTAACCATTACCACTACAAAATGGGGTAACTTTATTTCTAGGATAAATTGAAATAACGTTTGCCAAAGAGCTTGTTAAACTCTAGAACTCTTTACGTGAGACAGAAATCATGTTGCAGACAGCAATTTATATGGCTGCTGGAGGTGCAAACTGGTAACATCCTTGCTGCAGAGATGTTTGGAAATACATATCAAAAGTTTTTTAAATGCACATACTGACATATCTAGAGAAATATTTGCAGCATACTTAACAGACAAATGATTGATACTCAGAATTTATTATATAATCTCTGAAAAATTAACATGAAAAATTTCAACTCAGTAGAAAAATGGGCATAGAATATGAACAGACAATTCAATAAATGTAGAAAAAGATTCTTAATCAGGAAAAATAAAACTGGGAAAACAAAATTTCACCTATCAATTGATAAAGATTTAAAGTTTGATAATATCAAGGGCTGGTAAGGGTATGAGACTATGGATACCCTCCTTGATAACTGGTACAGCCATGTTGGAGGGCTAATTGACAAAATGTATTAATATCAAAAATGTACACATCCTTACATCCCAAGAATTTCCACCACTGAGTGTTTATCCTGGAGAAACACTTGCCTGTGTACACAAGGAGATACATTCAAGGATGTTTGTTGCACCACTGTTTGTAATAGAAAAAATTGGAAGCAACCAAATAGAGGAGTAGCCAAATAATCTCTATTATATCTATACTACAAAATATTTTGAAGCATTGAAAAATAAGGTAGATACATATGTGTTAAAGTGGAAGCATTTCCACAGTATATTGTTGAGTGAAAAAAGGGCACAGAGTAAAATATATAGCAAGATATTATTAGGTAAAAATAAAAATTGAAAAAAGTAATACTATACATTTTCTTTGAGTACATTTGTATGTATGTAAAACCAACCTACAATCTAAACTGAGAGAATACAAAAAATTGGAAACAACTTAAATTATAGATGCTTGATTAACTGAATGATATTGAATCCATACTATACCCATGACATATTTTTAAGTGAACAAAACAGCATAACGAACTCCAGGTAAAATAAGATCACACTTCTAACAAAAGCATGGGTGTGGTGAAGAGAGCAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGCCATAGAAAAATATC
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Task1_train_30020
Given this variant in gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
AAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATGGAGGGTTGTATTCATTCTGGATTGGGCCTTGGCGGAAGGACAACAAGGCGTATGAGGTGAGGACATTACAGACTAGAGAGTAGGAGACTGGGAATATGGGAACCAGTGTACAAGTGAAGGGATTGGTTTTAGGCAGAAGGAGAGATATGCCTTCCATTGTAAAAGGAAAGAATGAGGCAAGGCTAGATAAACAATTAGATAAGTTCGTAGGTTTGGTGGCAATAAATAAGGATTCTCTGTCTGGGGCTTCTGTTTTTATTGTGAAGTAAGATGTGAGGTTATTTGCTAAGTGTGGAGGAGAAGGTAGTCAGAGGTTTTAGAAGAGGAGAAGAAGTTTGAAAAAGCTCCTGTGGAGACATAAAATAACTATGTATGTGTGTTAAGAGCTCAGTTGAGTTGGGAGGTGATGAATTTATAGTGTTTCCTTTCTGTGAGGTGGGGTAATGTTCCCCGGTAATGGTCCTCTCTACGTGCAGAAGGAGAGAAAGCAGAGGGATATAATTATCCAGTGTTGAGGATATGCAAGGTGGATAAGAAGGAAGAACAATGGGAGTGAGGGAACTCCAAATACAGGGAAGGAGTGATGGAACCAGTGAAACTGGATGCTGTATTGCAGGATACCAGCCCTGAACAAAGCTCAGGCCTCAGGCTTACCTGGCAGGATCTTGGCCAAGGTGAAGAGAGTAGAGTCATTGGCAACAAAGCAGGAGGAGAAGAGCAGGGCTGAGTCCTTCTGGTGCAGCTCAGCCAGCTCCTGCTCAAGCTCCACATGAAACTTACTGGTGCCTGAGATGTTGCGGGTGCCACCAGCTCCAGCACCATGACGCTGCAGGGTCTCCCTGGCCAGGAGAAAACAGGAGAAAAGGAGAAAAAGAAACTCTTGTCAGGCATCGAGGAACTGGGTAGGTTTCTCTTCCTTGATGGGAGTCAATGTTGAGTTAGTGATCCTATATAAACTGTGTCCTATGAGACAAAGTAGAGGGAAGGATGGGGAGGATAGGGAGACATGTGCCTTCCTTCTAGGACTGGAGGTACTCAGGGAGAGAGGGAGAAGCTAGGTTGAGCTTGAGTAGTTTGGAAGACCTAGAGGAAGTCACACTCCATCTCTGGCAATACTAATTCTGCAGCTAGATTAAAAACTCAGGCAGAGTGGGCCTTGCTTGGTCTCCCATCCTTCCCCTCCATAGCATTGGACACCGAAGAGTTTGGGAAACATGGTGTGTTGACTTATTTCATATCCAAGGAATAGATATGATGGAGGACCTTGGACAAAAGAAGTGGTGATAGAACCCAAGTTTCCACTGCCAGCTCTGCCTTTTTTTTTTTTCCATGTGTGGTTTTTCATCTCCTCTGGCCACTGCTGATGGCTGAAAGCCTACTACTCACTGTGTGGCTTGCAAGACCTGAGGGTGTCGGCTCATGCCCAGGTAATCATTACTACACCAGACGGACACATCCTTTGAGGCCACAGATGCCTCAGAGAAATGTTGGGCAAAGGGATATGCATCAGCCCAGCGGTTCACAGTCTTGAACACACGGTAGGTGTGATCCTGTTTCTTCTCCATGATCTTGTCCCTGAAAAACTGGTCATAACTGAAGACATAGTTTCCTGCAGGAGCAGATATGAGGATGAAAAGAATTCGTTTTAAGTCTCTCCCTGGCTAGTCTGTATTTTACCCATGTTGCTGATTTTGAGTTCTCCAACTCTTTTTCCACATATTCATTTATTTGCTCAGTCATTGACTTATGGACCACATTAACTCTCTACTACTTCATTCAGCCATCCTTTTGCTTACTCATTCACTCATTCACTCAGTAGTTCATTCACACATTCATTTAGACTTTCTTATGGCCTCATCTCTCTTCCCGGGTTGGTGTGGCAGCCTCCTTACTAGAATCACTGCTTTCAGTCTCACTGGAAGGAGTATCAACAGATCTTGTTTCTAGCGATCTCTTTGCCACTTCCTAGCTGTGTGGCCTTGAACAAGTCATGAATCTTCTTTCTTACTTTAAATTTCTTTATTTGTAGAATGAGGCTAATAATACTTTCCTTGGAGAGTTGTGAGCATCTGACAACCAACAACATGTAATATATTCAAACTAATAAATGGCACATGGTAATAGTAGTATTATTACTGCTATAGTATTAGTAGTCATAATAATACTAATAAAGATAGCTAATATTCAATTACATCATTATAGCTAACATTTAATGAATGCCTAGTACATGTAAGTTCTTTCCTAGGAACTTTATAAATATTTAATTTATTCCTCACAACAATGCTCCATGGACAGTTCTATTAGTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCATTAAGTGTTAGACAACTTGACCAGGGTCATGCAGCAAGTAAGTGTTCATCAAGTAAGTAACTCAGAGCCCACTTCTTTAACCATTACCACTACAAAATGGGGTAACTTTATTTCTAGGATAAATTGAAATAACGTTTGCCAAAGAGCTTGTTAAACTCTAGAACTCTTTACGTGAGACAGAAATCATGTTGCAGACAGCAATTTATATGGCTGCTGGAGGTGCAAACTGGTAACATCCTTGCTGCAGAGATGTTTGGAAATACATATCAAAAGTTTTTTAAATGCACATACTGACATATCTAGAGAAATATTTGCAGCATACTTAACAGACAAATGATTGATACTCAGAATTTATTATATAATCTCTGAAAAATTAACATGAAAAATTTCAACTCAGTAGAAAAATGGGCATAGAATATGAACAGACAATTCAATAAATGTAGAAAAAGATTCTTAATCAGGAAAAATAAAACTGGGAAAACAAAATTTCACCTATCAATTGATAAAGATTTAAAGTTTGATAATATCAAGGGCTGGTAAGGGTATGAGACTATGGATACCCTCCTTGATAACTGGTACAGCCATGTTGGAGGGCTAATTGACAAAATGTATTAATATCAAAAATGTACACATCCTTACATCCCAAGAATTTCCACCACTGAGTGTTTATCCTGGAGAAACACTTGCCTGTGTACACAAGGAGATACATTCAAGGATGTTTGTTGCACCACTGTTTGTAATAGAAAAAATTGGAAGCAACCAAATAGAGGAGTAGCCAAATAATCTCTATTATATCTATACTACAAAATATTTTGAAGCATTGAAAAATAAGGTAGATACATATGTGTTAAAGTGGAAGCATTTCCACAGTATATTGTTGAGTGAAAAAAGGGCACAGAGTAAAATATATAGCAAGATATTATTAGGTAAAAATAAAAATTGAAAAAAGTAATACTATACATTTTCTTTGAGTACATTTGTATGTATGTAAAACCAACCTACAATCTAAACTGAGAGAATACAAAAAATTGGAAACAACTTAAATTATAGATGCTTGATTAACTGAATGATATTGAATCCATACTATACCCATGACATATTTTTAAGTGAACAAAACAGCATAACGAACTCCAGGTAAAATAAGATCACACTTCTAACAAAAGCATGGGTGTGGTGAAGAGAGCAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGCCATAGAAAAATATCTGGGAGAAAATATAACAAAA
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Task1_train_30021
The gene ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; X-linked sideroblastic anemia 1
AAGATACAAGAGACTTGAAAACATGTTTAAAGAGAGGGAGAGGCTGAAGATACAGGAGAGGAGGAGAGAGCCAATAGGTCAAGATTCCTAAGGTGGTAGAGGGGAATGGGGCACAGAGCAACAGTGGAAGGATTAGTCACAAGAAAAAGGATACTTCTTCCACTATGACAGAAGAGAAGGAGTGAGGAGAGGACATTTGAAGATGCTTATGAGTTTGTAGGTGCTTTGTGGCTGGGAGTCAAGGACATTGCTGTCTGGTATCTTCTATTTTGAATGTAGTAGAACATGAAGTTGTCTGCTGAGGGAGATGGGGAGGAGGGGGTGTGGGAAGGCTGAGGATAATGGTGGTTTGGCAAAACTGCCCCATAAACTTCGAGAACTGACCAGGGAAATGGGATTGTCAGAGACCATGGAGAACCCAGTAGAGGTTAAGAGTATGAATTTTTAGTGACTCCTGTCTGAGCAACTGTATGAGCCCGGAATTGATATAGTGAAGATGGAGGGTTGTATTCATTCTGGATTGGGCCTTGGCGGAAGGACAACAAGGCGTATGAGGTGAGGACATTACAGACTAGAGAGTAGGAGACTGGGAATATGGGAACCAGTGTACAAGTGAAGGGATTGGTTTTAGGCAGAAGGAGAGATATGCCTTCCATTGTAAAAGGAAAGAATGAGGCAAGGCTAGATAAACAATTAGATAAGTTCGTAGGTTTGGTGGCAATAAATAAGGATTCTCTGTCTGGGGCTTCTGTTTTTATTGTGAAGTAAGATGTGAGGTTATTTGCTAAGTGTGGAGGAGAAGGTAGTCAGAGGTTTTAGAAGAGGAGAAGAAGTTTGAAAAAGCTCCTGTGGAGACATAAAATAACTATGTATGTGTGTTAAGAGCTCAGTTGAGTTGGGAGGTGATGAATTTATAGTGTTTCCTTTCTGTGAGGTGGGGTAATGTTCCCCGGTAATGGTCCTCTCTACGTGCAGAAGGAGAGAAAGCAGAGGGATATAATTATCCAGTGTTGAGGATATGCAAGGTGGATAAGAAGGAAGAACAATGGGAGTGAGGGAACTCCAAATACAGGGAAGGAGTGATGGAACCAGTGAAACTGGATGCTGTATTGCAGGATACCAGCCCTGAACAAAGCTCAGGCCTCAGGCTTACCTGGCAGGATCTTGGCCAAGGTGAAGAGAGTAGAGTCATTGGCAACAAAGCAGGAGGAGAAGAGCAGGGCTGAGTCCTTCTGGTGCAGCTCAGCCAGCTCCTGCTCAAGCTCCACATGAAACTTACTGGTGCCTGAGATGTTGCGGGTGCCACCAGCTCCAGCACCATGACGCTGCAGGGTCTCCCTGGCCAGGAGAAAACAGGAGAAAAGGAGAAAAAGAAACTCTTGTCAGGCATCGAGGAACTGGGTAGGTTTCTCTTCCTTGATGGGAGTCAATGTTGAGTTAGTGATCCTATATAAACTGTGTCCTATGAGACAAAGTAGAGGGAAGGATGGGGAGGATAGGGAGACATGTGCCTTCCTTCTAGGACTGGAGGTACTCAGGGAGAGAGGGAGAAGCTAGGTTGAGCTTGAGTAGTTTGGAAGACCTAGAGGAAGTCACACTCCATCTCTGGCAATACTAATTCTGCAGCTAGATTAAAAACTCAGGCAGAGTGGGCCTTGCTTGGTCTCCCATCCTTCCCCTCCATAGCATTGGACACCGAAGAGTTTGGGAAACATGGTGTGTTGACTTATTTCATATCCAAGGAATAGATATGATGGAGGACCTTGGACAAAAGAAGTGGTGATAGAACCCAAGTTTCCACTGCCAGCTCTGCCTTTTTTTTTTTTCCATGTGTGGTTTTTCATCTCCTCTGGCCACTGCTGATGGCTGAAAGCCTACTACTCACTGTGTGGCTTGCAAGACCTGAGGGTGTCGGCTCATGCCCAGGTAATCATTACTACACCAGACGGACACATCCTTTGAGGCCACAGATGCCTCAGAGAAATGTTGGGCAAAGGGATATGCATCAGCCCAGCGGTTCACAGTCTTGAACACACGGTAGGTGTGATCCTGTTTCTTCTCCATGATCTTGTCCCTGAAAAACTGGTCATAACTGAAGACATAGTTTCCTGCAGGAGCAGATATGAGGATGAAAAGAATTCGTTTTAAGTCTCTCCCTGGCTAGTCTGTATTTTACCCATGTTGCTGATTTTGAGTTCTCCAACTCTTTTTCCACATATTCATTTATTTGCTCAGTCATTGACTTATGGACCACATTAACTCTCTACTACTTCATTCAGCCATCCTTTTGCTTACTCATTCACTCATTCACTCAGTAGTTCATTCACACATTCATTTAGACTTTCTTATGGCCTCATCTCTCTTCCCGGGTTGGTGTGGCAGCCTCCTTACTAGAATCACTGCTTTCAGTCTCACTGGAAGGAGTATCAACAGATCTTGTTTCTAGCGATCTCTTTGCCACTTCCTAGCTGTGTGGCCTTGAACAAGTCATGAATCTTCTTTCTTACTTTAAATTTCTTTATTTGTAGAATGAGGCTAATAATACTTTCCTTGGAGAGTTGTGAGCATCTGACAACCAACAACATGTAATATATTCAAACTAATAAATGGCACATGGTAATAGTAGTATTATTACTGCTATAGTATTAGTAGTCATAATAATACTAATAAAGATAGCTAATATTCAATTACATCATTATAGCTAACATTTAATGAATGCCTAGTACATGTAAGTTCTTTCCTAGGAACTTTATAAATATTTAATTTATTCCTCACAACAATGCTCCATGGACAGTTCTATTAGTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCATTAAGTGTTAGACAACTTGACCAGGGTCATGCAGCAAGTAAGTGTTCATCAAGTAAGTAACTCAGAGCCCACTTCTTTAACCATTACCACTACAAAATGGGGTAACTTTATTTCTAGGATAAATTGAAATAACGTTTGCCAAAGAGCTTGTTAAACTCTAGAACTCTTTACGTGAGACAGAAATCATGTTGCAGACAGCAATTTATATGGCTGCTGGAGGTGCAAACTGGTAACATCCTTGCTGCAGAGATGTTTGGAAATACATATCAAAAGTTTTTTAAATGCACATACTGACATATCTAGAGAAATATTTGCAGCATACTTAACAGACAAATGATTGATACTCAGAATTTATTATATAATCTCTGAAAAATTAACATGAAAAATTTCAACTCAGTAGAAAAATGGGCATAGAATATGAACAGACAATTCAATAAATGTAGAAAAAGATTCTTAATCAGGAAAAATAAAACTGGGAAAACAAAATTTCACCTATCAATTGATAAAGATTTAAAGTTTGATAATATCAAGGGCTGGTAAGGGTATGAGACTATGGATACCCTCCTTGATAACTGGTACAGCCATGTTGGAGGGCTAATTGACAAAATGTATTAATATCAAAAATGTACACATCCTTACATCCCAAGAATTTCCACCACTGAGTGTTTATCCTGGAGAAACACTTGCCTGTGTACACAAGGAGATACATTCAAGGATGTTTGTTGCACCACTGTTTGTAATAGAAAAAATTGGAAGCAACCAAATAGAGGAGTAGCCAAATAATCTCTATTATATCTATACTACAAAATATTTTGAAGCATTGAAAAATAAGGTAGATACATATGTGTTAAAGTGGAAGCATTTCCACAGTATATTGTTGAGTGAAAAAAGGGCACAGAGTAAAATATATAGCAAGATATTATTAGGTAAAAATAAAAATTGAAAAAAGTAATACTATACATTTTCTTTGAGTACATTTGTATGTATGTAAAACCAACCTACAATCTAAACTGAGAGAATACAAAAAATTGGAAACAACTTAAATTATAGATGCTTGATTAACTGAATGATATTGAATCCATACTATACCCATGACATATTTTTAAGTGAACAAAACAGCATAACGAACTCCAGGTAAAATAAGATCACACTTCTAACAAAAGCATGGGTGTGGTGAAGAGAGCAGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGCCATAGAAAAATATCTGGGAGAAAATATAACAAAA
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Task1_train_30022
This sequence variant lies in UBQLN2 (ubiquilin 2) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 15
AATTAATCATCCTTTTTTAATGTCTATTGGCCATTTGCACTCCTTTTGTAAAATGCACGCTCCTGCTCTGTCTTCTTCCCTTCCCCTACTGGAGGTGTTCCTCTTTTCTTTTTGCTTTGTCAGAGTTCTTTATTATTCATTTTTCGTCTTATACGTGGGATCTGTTCGATTCAGGCTTTCACCCTTTTACTGCCTTACAGATTGCTAATATACATTCTCCATTGGTCTTTTAATGTCGTTTACAGAAGCTGACTCTCTACCGCCTCCTTCTCTCCGTCTCACCCTCTCTGCCTCGCCTGCTCTGTACTGTTCTGTTCTCTTCTCTCTCTCCCTTTGTTTCTCTCTCTCCCTTTTTTCTTTTCAGTGCAGAAGTTTTTAATTTTGACCGAGCCAAATCTATCAATCTAGGCCTGGCGCCGCGTCAGCAGAGGGGGCGGGGAGGCGAGCGCGGAACTGGGGGAGGGGAAGGGGCGGGGATCAGCAGGCGGAGCGGCTGCCAGAGTTGCTGGGAGTGCGCGCGGTCGGATCACAAGGCGGCGGCGGAGGAGGCCCAGAGACCGGAGCGCGGAGACCTCAGCCAGCGGCCTACGCCCAGGCCTTTCTCCACCGGAGGACCAGGGAACCGCAGTCTTCATCACAGAGGTACCGTGCTCCGCGCTCCCCGCCTGACCCGGCCCAGCCCGCTGCGGCGGTGCCTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCGCGCTCTCTCTTTCGCCCGCCCGCGCCTTCCCTGCCCGCCTGCGTCACCGCGGCCGCCATGGCTGAGAATGGCGAGAGCAGCGGCCCCCCGCGCCCCTCCCGCGGCCCTGCTGCGGCCCAAGGCTCGGCTGCTGCCCCGGCTGAGCCTAAAATCATCAAAGTCACGGTGAAGACTCCCAAAGAGAAAGAGGAGTTCGCGGTGCCCGAGAACAGCTCGGTTCAGCAGTTTAAGGAAGCGATTTCGAAACGCTTCAAATCCCAAACCGATCAGCTAGTGCTGATTTTTGCCGGAAAAATCTTAAAAGATCAAGATACCTTGATCCAGCATGGCATCCATGATGGGCTGACTGTTCACCTTGTCATCAAAAGCCAGAACCGACCTCAGGGCCAGTCCACGCAGCCTAGCAATGCCGCGGGAACTAACACTACCTCGGCGTCGACTCCCAGGAGTAACTCCACACCTATTTCCACAAATAGCAACCCGTTTGGGTTGGGGAGCCTGGGAGGACTTGCAGGCCTTAGCAGCCTGGGCTTGAGCTCGACCAACTTCTCTGAGCTCCAGAGCCAGATGCAGCAGCAGCTTATGGCCAGCCCTGAGATGATGATCCAAATAATGGAAAATCCCTTTGTTCAGAGCATGCTTTCGAATCCCGATCTGATGAGGCAGCTCATTATGGCTAATCCACAGATGCAGCAATTGATTCAGAGAAACCCAGAAATCAGTCACCTGCTCAACAACCCAGACATAATGAGGCAGACACTCGAAATTGCCAGGAATCCAGCCATGATGCAAGAGATGATGAGAAATCAAGACCTGGCTCTTAGCAATCTAGAAAGCATCCCAGGTGGCTATAATGCTTTACGGCGCATGTACACTGACATTCAAGAGCCGATGCTGAATGCCGCACAAGAGCAGTTTGGGGGTAATCCATTTGCCTCCGTGGGGAGTAGTTCCTCCTCTGGGGAAGGTACGCAGCCTTCCCGCACAGAAAATCGCGATCCACTACCCAATCCATGGGCACCACCGCCAGCTACCCAGAGTTCTGCAACTACCAGCACGACCACAAGCACTGGTAGTGGGTCTGGCAATAGTTCCAGCAATGCTACTGGGAACACCGTTGCTGCCGCTAATTATGTCGCCAGCATCTTTAGTACCCCAGGCATGCAGAGCCTGCTGCAACAGATAACTGAAAACCCCCAGCTGATTCAGAATATGCTGTCGGCGCCCTACATGAGAAGCATGATGCAGTCGCTGAGCCAGAATCCAGATTTGGCTGCACAGATGATGCTGAATAGCCCGCTGTTTACTGCAAATCCTCAGCTGCAGGAGCAGATGCGGCCACAGCTCCCAGCCTTCCTGCAGCAGATGCAGAATCCAGACACACTATCAGCCATGTCAAACCCAAGAGCAATGCAGGCTTTAATGCAGATCCAGCAGGGGCTACAGACATTAGCCACTGAAGCACCTGGCCTGATTCCGAGCTTCACTCCAGGTGTGGGGGTGGGGGTGCTGGGAACCGCTATAGGCCCTGTAGGCCCAGTCACCCCCATAGGCCCCATAGGCCCTATAGTCCCTTTTACCCCCATAGGCCCCATTGGGCCCATAGGACCCACTGGCCCTGCAGCCCCCCCTGGCTCCACCGGCTCTGGTGGCCCCACGGGGCCTACTGTGTCCAGCGCTGCACCTAGTGAAACCACGAGTCCTACATCAGAATCTGGACCCAACCAGCAGTTCATTCAGCAAATGGTGCAGGCCCTGGCTGGAGCAAATGCTCCACAGCTGCCGAATCCAGAAGTCAGATTTCAGCAACAACTGGAACAGCTCAACGCAATGGGGTTCTTAAACCGTGAAGCAAACTTGCAGGCCCTAATAGCAACAGGAGGCGACATCAATGCAGCCATTGAAAGGCTGCTGGGCTCCCAGCCATCGTAATCACATTTCTGTACCTGGAAAAAAAATGTATCTTATTTTTGATAATGGCTCTTAAATCTTTAAACACACACACAAAATCGTTCTTTACTTTCATTTTGATTCTTTTAAATCTGTCTAGTTGTAAGTCTAATATGATGCATTTTAAGATGGAGTCCCTCCCTCCTACTTCCCTCACTCCCTTTCTCCTTTGCTTATTTTTCCTACCTTCCCTTCCTCTTGTCTCCCCACTCCCTCCCTCTTTGTTTCCTTCCTTCCTTATTTCCTTTAGTTTCCTTCCTTAGCCGTTTTGAGTGGTGGGAATCAATGCTGTTTCACTCAAAAGTGTTGCATGCAAACACTTCTCTTTATTCTGCATTTATTGTGATTTTTGGAAACAGGTATCAACCTTCACAGTTGGGTGAACAAGTGTTGTCCTACAGATGTCCAATTTATTTGCATTTTTAAACATTAGCCTATGATAGTAATTTAATGTAGAATGAAGATATTAAAAACAGAAGCAAATTATTTGAAGCTCTCTAATTTGTGGTACGATATTGCTTATTGTGACTTTGGCATGTATTTTTGCTAGCAAAATGCTGTAAGATTTATACCATTGATCTTTTTTGCTATATTTGTATACAGTACAGTAAGCACAATTGGCACTGTACATCTAAAAATATTACAGTAGAATCTGAGTGTAATATGTGTAACCAAAATGAGAAAGAATACAAGAAATGTTTCTGGAGCTAGTTATGTCTCACAATTTTGTAGAATCTTACAGCATCTTTGATAAACTTCTCAGTGAAAATGTTGGCTAGGCAAGTTCAGTTAAAATATAGTAGAAATGTTTATCCTGGTATCTCTAAGTATACATTTAATTGTACAGAAAATTTACAGTGTAACATTGTGTCAACATTTGCAGATTGACTGTATATGACCTTAATCTTTGTGCAGCCTGAAGGATCAGTGTAGTAATGCCAGGAAAGTGCTTTTTACCTAAGACTTCCTTCTCAGCTTCTCCCATAAAGAGACCCTAATATGCATTTTGATTTGTAATTGGAAATGTAACTTTCACTGAAAGTGTCATGTGATGTTTGCATTACTTTTAACTGCTATGTATAAAGGAAAGTGTGTCTTTTGACTTCATCAGTTATTTCTCTTGTGCACAGAGAAAAATGCATTAAAAATGACTAAAAAAAATAAAAAATTAAAAAATGGATAAATCTTTTCTTTTTGCCTTTTGGCCCTAGGATCGTGTTTAGGAGGATTATCCCACCCCGAGATTATATAAATCTTATCCTATATTTCTCTAACTTATATGGTTTTATTTAGAAAATGTTTTGTCCTGTCTGGAATTATCTTGATGTATGGATTTAGGTATTCTAACTTTTTTGCCCCAAAGGGTTAGCCAGTTGTTAACATATTTACCTTTTCCCCCAACATATGAAATGTCATACATGTATATAC
AATTAATCATCCTTTTTTAATGTCTATTGGCCATTTGCACTCCTTTTGTAAAATGCACGCTCCTGCTCTGTCTTCTTCCCTTCCCCTACTGGAGGTGTTCCTCTTTTCTTTTTGCTTTGTCAGAGTTCTTTATTATTCATTTTTCGTCTTATACGTGGGATCTGTTCGATTCAGGCTTTCACCCTTTTACTGCCTTACAGATTGCTAATATACATTCTCCATTGGTCTTTTAATGTCGTTTACAGAAGCTGACTCTCTACCGCCTCCTTCTCTCCGTCTCACCCTCTCTGCCTCGCCTGCTCTGTACTGTTCTGTTCTCTTCTCTCTCTCCCTTTGTTTCTCTCTCTCCCTTTTTTCTTTTCAGTGCAGAAGTTTTTAATTTTGACCGAGCCAAATCTATCAATCTAGGCCTGGCGCCGCGTCAGCAGAGGGGGCGGGGAGGCGAGCGCGGAACTGGGGGAGGGGAAGGGGCGGGGATCAGCAGGCGGAGCGGCTGCCAGAGTTGCTGGGAGTGCGCGCGGTCGGATCACAAGGCGGCGGCGGAGGAGGCCCAGAGACCGGAGCGCGGAGACCTCAGCCAGCGGCCTACGCCCAGGCCTTTCTCCACCGGAGGACCAGGGAACCGCAGTCTTCATCACAGAGGTACCGTGCTCCGCGCTCCCCGCCTGACCCGGCCCAGCCCGCTGCGGCGGTGCCTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCGCGCTCTCTCTTTCGCCCGCCCGCGCCTTCCCTGCCCGCCTGCGTCACCGCGGCCGCCATGGCTGAGAATGGCGAGAGCAGCGGCCCCCCGCGCCCCTCCCGCGGCCCTGCTGCGGCCCAAGGCTCGGCTGCTGCCCCGGCTGAGCCTAAAATCATCAAAGTCACGGTGAAGACTCCCAAAGAGAAAGAGGAGTTCGCGGTGCCCGAGAACAGCTCGGTTCAGCAGTTTAAGGAAGCGATTTCGAAACGCTTCAAATCCCAAACCGATCAGCTAGTGCTGATTTTTGCCGGAAAAATCTTAAAAGATCAAGATACCTTGATCCAGCATGGCATCCATGATGGGCTGACTGTTCACCTTGTCATCAAAAGCCAGAACCGACCTCAGGGCCAGTCCACGCAGCCTAGCAATGCCGCGGGAACTAACACTACCTCGGCGTCGACTCCCAGGAGTAACTCCACACCTATTTCCACAAATAGCAACCCGTTTGGGTTGGGGAGCCTGGGAGGACTTGCAGGCCTTAGCAGCCTGGGCTTGAGCTCGACCAACTTCTCTGAGCTCCAGAGCCAGATGCAGCAGCAGCTTATGGCCAGCCCTGAGATGATGATCCAAATAATGGAAAATCCCTTTGTTCAGAGCATGCTTTCGAATCCCGATCTGATGAGGCAGCTCATTATGGCTAATCCACAGATGCAGCAATTGATTCAGAGAAACCCAGAAATCAGTCACCTGCTCAACAACCCAGACATAATGAGGCAGACACTCGAAATTGCCAGGAATCCAGCCATGATGCAAGAGATGATGAGAAATCAAGACCTGGCTCTTAGCAATCTAGAAAGCATCCCAGGTGGCTATAATGCTTTACGGCGCATGTACACTGACATTCAAGAGCCGATGCTGAATGCCGCACAAGAGCAGTTTGGGGGTAATCCATTTGCCTCCGTGGGGAGTAGTTCCTCCTCTGGGGAAGGTACGCAGCCTTCCCGCACAGAAAATCGCGATCCACTACCCAATCCATGGGCACCACCGCCAGCTACCCAGAGTTCTGCAACTACCAGCACGACCACAAGCACTGGTAGTGGGTCTGGCAATAGTTCCAGCAATGCTACTGGGAACACCGTTGCTGCCGCTAATTATGTCGCCAGCATCTTTAGTACCCCAGGCATGCAGAGCCTGCTGCAACAGATAACTGAAAACCCCCAGCTGATTCAGAATATGCTGTCGGCGCCCTACATGAGAAGCATGATGCAGTCGCTGAGCCAGAATCCAGATTTGGCTGCACAGATGATGCTGAATAGCCCGCTGTTTACTGCAAATCCTCAGCTGCAGGAGCGGATGCGGCCACAGCTCCCAGCCTTCCTGCAGCAGATGCAGAATCCAGACACACTATCAGCCATGTCAAACCCAAGAGCAATGCAGGCTTTAATGCAGATCCAGCAGGGGCTACAGACATTAGCCACTGAAGCACCTGGCCTGATTCCGAGCTTCACTCCAGGTGTGGGGGTGGGGGTGCTGGGAACCGCTATAGGCCCTGTAGGCCCAGTCACCCCCATAGGCCCCATAGGCCCTATAGTCCCTTTTACCCCCATAGGCCCCATTGGGCCCATAGGACCCACTGGCCCTGCAGCCCCCCCTGGCTCCACCGGCTCTGGTGGCCCCACGGGGCCTACTGTGTCCAGCGCTGCACCTAGTGAAACCACGAGTCCTACATCAGAATCTGGACCCAACCAGCAGTTCATTCAGCAAATGGTGCAGGCCCTGGCTGGAGCAAATGCTCCACAGCTGCCGAATCCAGAAGTCAGATTTCAGCAACAACTGGAACAGCTCAACGCAATGGGGTTCTTAAACCGTGAAGCAAACTTGCAGGCCCTAATAGCAACAGGAGGCGACATCAATGCAGCCATTGAAAGGCTGCTGGGCTCCCAGCCATCGTAATCACATTTCTGTACCTGGAAAAAAAATGTATCTTATTTTTGATAATGGCTCTTAAATCTTTAAACACACACACAAAATCGTTCTTTACTTTCATTTTGATTCTTTTAAATCTGTCTAGTTGTAAGTCTAATATGATGCATTTTAAGATGGAGTCCCTCCCTCCTACTTCCCTCACTCCCTTTCTCCTTTGCTTATTTTTCCTACCTTCCCTTCCTCTTGTCTCCCCACTCCCTCCCTCTTTGTTTCCTTCCTTCCTTATTTCCTTTAGTTTCCTTCCTTAGCCGTTTTGAGTGGTGGGAATCAATGCTGTTTCACTCAAAAGTGTTGCATGCAAACACTTCTCTTTATTCTGCATTTATTGTGATTTTTGGAAACAGGTATCAACCTTCACAGTTGGGTGAACAAGTGTTGTCCTACAGATGTCCAATTTATTTGCATTTTTAAACATTAGCCTATGATAGTAATTTAATGTAGAATGAAGATATTAAAAACAGAAGCAAATTATTTGAAGCTCTCTAATTTGTGGTACGATATTGCTTATTGTGACTTTGGCATGTATTTTTGCTAGCAAAATGCTGTAAGATTTATACCATTGATCTTTTTTGCTATATTTGTATACAGTACAGTAAGCACAATTGGCACTGTACATCTAAAAATATTACAGTAGAATCTGAGTGTAATATGTGTAACCAAAATGAGAAAGAATACAAGAAATGTTTCTGGAGCTAGTTATGTCTCACAATTTTGTAGAATCTTACAGCATCTTTGATAAACTTCTCAGTGAAAATGTTGGCTAGGCAAGTTCAGTTAAAATATAGTAGAAATGTTTATCCTGGTATCTCTAAGTATACATTTAATTGTACAGAAAATTTACAGTGTAACATTGTGTCAACATTTGCAGATTGACTGTATATGACCTTAATCTTTGTGCAGCCTGAAGGATCAGTGTAGTAATGCCAGGAAAGTGCTTTTTACCTAAGACTTCCTTCTCAGCTTCTCCCATAAAGAGACCCTAATATGCATTTTGATTTGTAATTGGAAATGTAACTTTCACTGAAAGTGTCATGTGATGTTTGCATTACTTTTAACTGCTATGTATAAAGGAAAGTGTGTCTTTTGACTTCATCAGTTATTTCTCTTGTGCACAGAGAAAAATGCATTAAAAATGACTAAAAAAAATAAAAAATTAAAAAATGGATAAATCTTTTCTTTTTGCCTTTTGGCCCTAGGATCGTGTTTAGGAGGATTATCCCACCCCGAGATTATATAAATCTTATCCTATATTTCTCTAACTTATATGGTTTTATTTAGAAAATGTTTTGTCCTGTCTGGAATTATCTTGATGTATGGATTTAGGTATTCTAACTTTTTTGCCCCAAAGGGTTAGCCAGTTGTTAACATATTTACCTTTTCCCCCAACATATGAAATGTCATACATGTATATAC
Task1_train_30023
A variant has been detected on Chromosome X in UBQLN2 (ubiquilin 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 15
TCTCCATTGGTCTTTTAATGTCGTTTACAGAAGCTGACTCTCTACCGCCTCCTTCTCTCCGTCTCACCCTCTCTGCCTCGCCTGCTCTGTACTGTTCTGTTCTCTTCTCTCTCTCCCTTTGTTTCTCTCTCTCCCTTTTTTCTTTTCAGTGCAGAAGTTTTTAATTTTGACCGAGCCAAATCTATCAATCTAGGCCTGGCGCCGCGTCAGCAGAGGGGGCGGGGAGGCGAGCGCGGAACTGGGGGAGGGGAAGGGGCGGGGATCAGCAGGCGGAGCGGCTGCCAGAGTTGCTGGGAGTGCGCGCGGTCGGATCACAAGGCGGCGGCGGAGGAGGCCCAGAGACCGGAGCGCGGAGACCTCAGCCAGCGGCCTACGCCCAGGCCTTTCTCCACCGGAGGACCAGGGAACCGCAGTCTTCATCACAGAGGTACCGTGCTCCGCGCTCCCCGCCTGACCCGGCCCAGCCCGCTGCGGCGGTGCCTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCGCGCTCTCTCTTTCGCCCGCCCGCGCCTTCCCTGCCCGCCTGCGTCACCGCGGCCGCCATGGCTGAGAATGGCGAGAGCAGCGGCCCCCCGCGCCCCTCCCGCGGCCCTGCTGCGGCCCAAGGCTCGGCTGCTGCCCCGGCTGAGCCTAAAATCATCAAAGTCACGGTGAAGACTCCCAAAGAGAAAGAGGAGTTCGCGGTGCCCGAGAACAGCTCGGTTCAGCAGTTTAAGGAAGCGATTTCGAAACGCTTCAAATCCCAAACCGATCAGCTAGTGCTGATTTTTGCCGGAAAAATCTTAAAAGATCAAGATACCTTGATCCAGCATGGCATCCATGATGGGCTGACTGTTCACCTTGTCATCAAAAGCCAGAACCGACCTCAGGGCCAGTCCACGCAGCCTAGCAATGCCGCGGGAACTAACACTACCTCGGCGTCGACTCCCAGGAGTAACTCCACACCTATTTCCACAAATAGCAACCCGTTTGGGTTGGGGAGCCTGGGAGGACTTGCAGGCCTTAGCAGCCTGGGCTTGAGCTCGACCAACTTCTCTGAGCTCCAGAGCCAGATGCAGCAGCAGCTTATGGCCAGCCCTGAGATGATGATCCAAATAATGGAAAATCCCTTTGTTCAGAGCATGCTTTCGAATCCCGATCTGATGAGGCAGCTCATTATGGCTAATCCACAGATGCAGCAATTGATTCAGAGAAACCCAGAAATCAGTCACCTGCTCAACAACCCAGACATAATGAGGCAGACACTCGAAATTGCCAGGAATCCAGCCATGATGCAAGAGATGATGAGAAATCAAGACCTGGCTCTTAGCAATCTAGAAAGCATCCCAGGTGGCTATAATGCTTTACGGCGCATGTACACTGACATTCAAGAGCCGATGCTGAATGCCGCACAAGAGCAGTTTGGGGGTAATCCATTTGCCTCCGTGGGGAGTAGTTCCTCCTCTGGGGAAGGTACGCAGCCTTCCCGCACAGAAAATCGCGATCCACTACCCAATCCATGGGCACCACCGCCAGCTACCCAGAGTTCTGCAACTACCAGCACGACCACAAGCACTGGTAGTGGGTCTGGCAATAGTTCCAGCAATGCTACTGGGAACACCGTTGCTGCCGCTAATTATGTCGCCAGCATCTTTAGTACCCCAGGCATGCAGAGCCTGCTGCAACAGATAACTGAAAACCCCCAGCTGATTCAGAATATGCTGTCGGCGCCCTACATGAGAAGCATGATGCAGTCGCTGAGCCAGAATCCAGATTTGGCTGCACAGATGATGCTGAATAGCCCGCTGTTTACTGCAAATCCTCAGCTGCAGGAGCAGATGCGGCCACAGCTCCCAGCCTTCCTGCAGCAGATGCAGAATCCAGACACACTATCAGCCATGTCAAACCCAAGAGCAATGCAGGCTTTAATGCAGATCCAGCAGGGGCTACAGACATTAGCCACTGAAGCACCTGGCCTGATTCCGAGCTTCACTCCAGGTGTGGGGGTGGGGGTGCTGGGAACCGCTATAGGCCCTGTAGGCCCAGTCACCCCCATAGGCCCCATAGGCCCTATAGTCCCTTTTACCCCCATAGGCCCCATTGGGCCCATAGGACCCACTGGCCCTGCAGCCCCCCCTGGCTCCACCGGCTCTGGTGGCCCCACGGGGCCTACTGTGTCCAGCGCTGCACCTAGTGAAACCACGAGTCCTACATCAGAATCTGGACCCAACCAGCAGTTCATTCAGCAAATGGTGCAGGCCCTGGCTGGAGCAAATGCTCCACAGCTGCCGAATCCAGAAGTCAGATTTCAGCAACAACTGGAACAGCTCAACGCAATGGGGTTCTTAAACCGTGAAGCAAACTTGCAGGCCCTAATAGCAACAGGAGGCGACATCAATGCAGCCATTGAAAGGCTGCTGGGCTCCCAGCCATCGTAATCACATTTCTGTACCTGGAAAAAAAATGTATCTTATTTTTGATAATGGCTCTTAAATCTTTAAACACACACACAAAATCGTTCTTTACTTTCATTTTGATTCTTTTAAATCTGTCTAGTTGTAAGTCTAATATGATGCATTTTAAGATGGAGTCCCTCCCTCCTACTTCCCTCACTCCCTTTCTCCTTTGCTTATTTTTCCTACCTTCCCTTCCTCTTGTCTCCCCACTCCCTCCCTCTTTGTTTCCTTCCTTCCTTATTTCCTTTAGTTTCCTTCCTTAGCCGTTTTGAGTGGTGGGAATCAATGCTGTTTCACTCAAAAGTGTTGCATGCAAACACTTCTCTTTATTCTGCATTTATTGTGATTTTTGGAAACAGGTATCAACCTTCACAGTTGGGTGAACAAGTGTTGTCCTACAGATGTCCAATTTATTTGCATTTTTAAACATTAGCCTATGATAGTAATTTAATGTAGAATGAAGATATTAAAAACAGAAGCAAATTATTTGAAGCTCTCTAATTTGTGGTACGATATTGCTTATTGTGACTTTGGCATGTATTTTTGCTAGCAAAATGCTGTAAGATTTATACCATTGATCTTTTTTGCTATATTTGTATACAGTACAGTAAGCACAATTGGCACTGTACATCTAAAAATATTACAGTAGAATCTGAGTGTAATATGTGTAACCAAAATGAGAAAGAATACAAGAAATGTTTCTGGAGCTAGTTATGTCTCACAATTTTGTAGAATCTTACAGCATCTTTGATAAACTTCTCAGTGAAAATGTTGGCTAGGCAAGTTCAGTTAAAATATAGTAGAAATGTTTATCCTGGTATCTCTAAGTATACATTTAATTGTACAGAAAATTTACAGTGTAACATTGTGTCAACATTTGCAGATTGACTGTATATGACCTTAATCTTTGTGCAGCCTGAAGGATCAGTGTAGTAATGCCAGGAAAGTGCTTTTTACCTAAGACTTCCTTCTCAGCTTCTCCCATAAAGAGACCCTAATATGCATTTTGATTTGTAATTGGAAATGTAACTTTCACTGAAAGTGTCATGTGATGTTTGCATTACTTTTAACTGCTATGTATAAAGGAAAGTGTGTCTTTTGACTTCATCAGTTATTTCTCTTGTGCACAGAGAAAAATGCATTAAAAATGACTAAAAAAAATAAAAAATTAAAAAATGGATAAATCTTTTCTTTTTGCCTTTTGGCCCTAGGATCGTGTTTAGGAGGATTATCCCACCCCGAGATTATATAAATCTTATCCTATATTTCTCTAACTTATATGGTTTTATTTAGAAAATGTTTTGTCCTGTCTGGAATTATCTTGATGTATGGATTTAGGTATTCTAACTTTTTTGCCCCAAAGGGTTAGCCAGTTGTTAACATATTTACCTTTTCCCCCAACATATGAAATGTCATACATGTATATACTTTATTCTGTGTTTGGATTCCCTTTAGTTCCATTGAACATTGTGGCACCAGTACACCAGCCTGTAGATGAGTTAGAAATGGGACTTTGTATCTTTTAATGTGAGACCTCCTCTTGATCTTTTTTATTTTTTACAATATTCTGACGATTCTGACATGTTTATTTTACCAGATGAATTTTACAGTTAATAGATTCTTCCCCCAAAAATATATTGAGA
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Task1_train_30024
This mutation is located in gene UBQLN2 (ubiquilin 2) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 15
CTCCATTGGTCTTTTAATGTCGTTTACAGAAGCTGACTCTCTACCGCCTCCTTCTCTCCGTCTCACCCTCTCTGCCTCGCCTGCTCTGTACTGTTCTGTTCTCTTCTCTCTCTCCCTTTGTTTCTCTCTCTCCCTTTTTTCTTTTCAGTGCAGAAGTTTTTAATTTTGACCGAGCCAAATCTATCAATCTAGGCCTGGCGCCGCGTCAGCAGAGGGGGCGGGGAGGCGAGCGCGGAACTGGGGGAGGGGAAGGGGCGGGGATCAGCAGGCGGAGCGGCTGCCAGAGTTGCTGGGAGTGCGCGCGGTCGGATCACAAGGCGGCGGCGGAGGAGGCCCAGAGACCGGAGCGCGGAGACCTCAGCCAGCGGCCTACGCCCAGGCCTTTCTCCACCGGAGGACCAGGGAACCGCAGTCTTCATCACAGAGGTACCGTGCTCCGCGCTCCCCGCCTGACCCGGCCCAGCCCGCTGCGGCGGTGCCTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCGCGCTCTCTCTTTCGCCCGCCCGCGCCTTCCCTGCCCGCCTGCGTCACCGCGGCCGCCATGGCTGAGAATGGCGAGAGCAGCGGCCCCCCGCGCCCCTCCCGCGGCCCTGCTGCGGCCCAAGGCTCGGCTGCTGCCCCGGCTGAGCCTAAAATCATCAAAGTCACGGTGAAGACTCCCAAAGAGAAAGAGGAGTTCGCGGTGCCCGAGAACAGCTCGGTTCAGCAGTTTAAGGAAGCGATTTCGAAACGCTTCAAATCCCAAACCGATCAGCTAGTGCTGATTTTTGCCGGAAAAATCTTAAAAGATCAAGATACCTTGATCCAGCATGGCATCCATGATGGGCTGACTGTTCACCTTGTCATCAAAAGCCAGAACCGACCTCAGGGCCAGTCCACGCAGCCTAGCAATGCCGCGGGAACTAACACTACCTCGGCGTCGACTCCCAGGAGTAACTCCACACCTATTTCCACAAATAGCAACCCGTTTGGGTTGGGGAGCCTGGGAGGACTTGCAGGCCTTAGCAGCCTGGGCTTGAGCTCGACCAACTTCTCTGAGCTCCAGAGCCAGATGCAGCAGCAGCTTATGGCCAGCCCTGAGATGATGATCCAAATAATGGAAAATCCCTTTGTTCAGAGCATGCTTTCGAATCCCGATCTGATGAGGCAGCTCATTATGGCTAATCCACAGATGCAGCAATTGATTCAGAGAAACCCAGAAATCAGTCACCTGCTCAACAACCCAGACATAATGAGGCAGACACTCGAAATTGCCAGGAATCCAGCCATGATGCAAGAGATGATGAGAAATCAAGACCTGGCTCTTAGCAATCTAGAAAGCATCCCAGGTGGCTATAATGCTTTACGGCGCATGTACACTGACATTCAAGAGCCGATGCTGAATGCCGCACAAGAGCAGTTTGGGGGTAATCCATTTGCCTCCGTGGGGAGTAGTTCCTCCTCTGGGGAAGGTACGCAGCCTTCCCGCACAGAAAATCGCGATCCACTACCCAATCCATGGGCACCACCGCCAGCTACCCAGAGTTCTGCAACTACCAGCACGACCACAAGCACTGGTAGTGGGTCTGGCAATAGTTCCAGCAATGCTACTGGGAACACCGTTGCTGCCGCTAATTATGTCGCCAGCATCTTTAGTACCCCAGGCATGCAGAGCCTGCTGCAACAGATAACTGAAAACCCCCAGCTGATTCAGAATATGCTGTCGGCGCCCTACATGAGAAGCATGATGCAGTCGCTGAGCCAGAATCCAGATTTGGCTGCACAGATGATGCTGAATAGCCCGCTGTTTACTGCAAATCCTCAGCTGCAGGAGCAGATGCGGCCACAGCTCCCAGCCTTCCTGCAGCAGATGCAGAATCCAGACACACTATCAGCCATGTCAAACCCAAGAGCAATGCAGGCTTTAATGCAGATCCAGCAGGGGCTACAGACATTAGCCACTGAAGCACCTGGCCTGATTCCGAGCTTCACTCCAGGTGTGGGGGTGGGGGTGCTGGGAACCGCTATAGGCCCTGTAGGCCCAGTCACCCCCATAGGCCCCATAGGCCCTATAGTCCCTTTTACCCCCATAGGCCCCATTGGGCCCATAGGACCCACTGGCCCTGCAGCCCCCCCTGGCTCCACCGGCTCTGGTGGCCCCACGGGGCCTACTGTGTCCAGCGCTGCACCTAGTGAAACCACGAGTCCTACATCAGAATCTGGACCCAACCAGCAGTTCATTCAGCAAATGGTGCAGGCCCTGGCTGGAGCAAATGCTCCACAGCTGCCGAATCCAGAAGTCAGATTTCAGCAACAACTGGAACAGCTCAACGCAATGGGGTTCTTAAACCGTGAAGCAAACTTGCAGGCCCTAATAGCAACAGGAGGCGACATCAATGCAGCCATTGAAAGGCTGCTGGGCTCCCAGCCATCGTAATCACATTTCTGTACCTGGAAAAAAAATGTATCTTATTTTTGATAATGGCTCTTAAATCTTTAAACACACACACAAAATCGTTCTTTACTTTCATTTTGATTCTTTTAAATCTGTCTAGTTGTAAGTCTAATATGATGCATTTTAAGATGGAGTCCCTCCCTCCTACTTCCCTCACTCCCTTTCTCCTTTGCTTATTTTTCCTACCTTCCCTTCCTCTTGTCTCCCCACTCCCTCCCTCTTTGTTTCCTTCCTTCCTTATTTCCTTTAGTTTCCTTCCTTAGCCGTTTTGAGTGGTGGGAATCAATGCTGTTTCACTCAAAAGTGTTGCATGCAAACACTTCTCTTTATTCTGCATTTATTGTGATTTTTGGAAACAGGTATCAACCTTCACAGTTGGGTGAACAAGTGTTGTCCTACAGATGTCCAATTTATTTGCATTTTTAAACATTAGCCTATGATAGTAATTTAATGTAGAATGAAGATATTAAAAACAGAAGCAAATTATTTGAAGCTCTCTAATTTGTGGTACGATATTGCTTATTGTGACTTTGGCATGTATTTTTGCTAGCAAAATGCTGTAAGATTTATACCATTGATCTTTTTTGCTATATTTGTATACAGTACAGTAAGCACAATTGGCACTGTACATCTAAAAATATTACAGTAGAATCTGAGTGTAATATGTGTAACCAAAATGAGAAAGAATACAAGAAATGTTTCTGGAGCTAGTTATGTCTCACAATTTTGTAGAATCTTACAGCATCTTTGATAAACTTCTCAGTGAAAATGTTGGCTAGGCAAGTTCAGTTAAAATATAGTAGAAATGTTTATCCTGGTATCTCTAAGTATACATTTAATTGTACAGAAAATTTACAGTGTAACATTGTGTCAACATTTGCAGATTGACTGTATATGACCTTAATCTTTGTGCAGCCTGAAGGATCAGTGTAGTAATGCCAGGAAAGTGCTTTTTACCTAAGACTTCCTTCTCAGCTTCTCCCATAAAGAGACCCTAATATGCATTTTGATTTGTAATTGGAAATGTAACTTTCACTGAAAGTGTCATGTGATGTTTGCATTACTTTTAACTGCTATGTATAAAGGAAAGTGTGTCTTTTGACTTCATCAGTTATTTCTCTTGTGCACAGAGAAAAATGCATTAAAAATGACTAAAAAAAATAAAAAATTAAAAAATGGATAAATCTTTTCTTTTTGCCTTTTGGCCCTAGGATCGTGTTTAGGAGGATTATCCCACCCCGAGATTATATAAATCTTATCCTATATTTCTCTAACTTATATGGTTTTATTTAGAAAATGTTTTGTCCTGTCTGGAATTATCTTGATGTATGGATTTAGGTATTCTAACTTTTTTGCCCCAAAGGGTTAGCCAGTTGTTAACATATTTACCTTTTCCCCCAACATATGAAATGTCATACATGTATATACTTTATTCTGTGTTTGGATTCCCTTTAGTTCCATTGAACATTGTGGCACCAGTACACCAGCCTGTAGATGAGTTAGAAATGGGACTTTGTATCTTTTAATGTGAGACCTCCTCTTGATCTTTTTTATTTTTTACAATATTCTGACGATTCTGACATGTTTATTTTACCAGATGAATTTTACAGTTAATAGATTCTTCCCCCAAAAATATATTGAGAA
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Task1_train_30025
This mutation is located in gene UBQLN2 (ubiquilin 2) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 15
CAGAAGCTGACTCTCTACCGCCTCCTTCTCTCCGTCTCACCCTCTCTGCCTCGCCTGCTCTGTACTGTTCTGTTCTCTTCTCTCTCTCCCTTTGTTTCTCTCTCTCCCTTTTTTCTTTTCAGTGCAGAAGTTTTTAATTTTGACCGAGCCAAATCTATCAATCTAGGCCTGGCGCCGCGTCAGCAGAGGGGGCGGGGAGGCGAGCGCGGAACTGGGGGAGGGGAAGGGGCGGGGATCAGCAGGCGGAGCGGCTGCCAGAGTTGCTGGGAGTGCGCGCGGTCGGATCACAAGGCGGCGGCGGAGGAGGCCCAGAGACCGGAGCGCGGAGACCTCAGCCAGCGGCCTACGCCCAGGCCTTTCTCCACCGGAGGACCAGGGAACCGCAGTCTTCATCACAGAGGTACCGTGCTCCGCGCTCCCCGCCTGACCCGGCCCAGCCCGCTGCGGCGGTGCCTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCGCGCTCTCTCTTTCGCCCGCCCGCGCCTTCCCTGCCCGCCTGCGTCACCGCGGCCGCCATGGCTGAGAATGGCGAGAGCAGCGGCCCCCCGCGCCCCTCCCGCGGCCCTGCTGCGGCCCAAGGCTCGGCTGCTGCCCCGGCTGAGCCTAAAATCATCAAAGTCACGGTGAAGACTCCCAAAGAGAAAGAGGAGTTCGCGGTGCCCGAGAACAGCTCGGTTCAGCAGTTTAAGGAAGCGATTTCGAAACGCTTCAAATCCCAAACCGATCAGCTAGTGCTGATTTTTGCCGGAAAAATCTTAAAAGATCAAGATACCTTGATCCAGCATGGCATCCATGATGGGCTGACTGTTCACCTTGTCATCAAAAGCCAGAACCGACCTCAGGGCCAGTCCACGCAGCCTAGCAATGCCGCGGGAACTAACACTACCTCGGCGTCGACTCCCAGGAGTAACTCCACACCTATTTCCACAAATAGCAACCCGTTTGGGTTGGGGAGCCTGGGAGGACTTGCAGGCCTTAGCAGCCTGGGCTTGAGCTCGACCAACTTCTCTGAGCTCCAGAGCCAGATGCAGCAGCAGCTTATGGCCAGCCCTGAGATGATGATCCAAATAATGGAAAATCCCTTTGTTCAGAGCATGCTTTCGAATCCCGATCTGATGAGGCAGCTCATTATGGCTAATCCACAGATGCAGCAATTGATTCAGAGAAACCCAGAAATCAGTCACCTGCTCAACAACCCAGACATAATGAGGCAGACACTCGAAATTGCCAGGAATCCAGCCATGATGCAAGAGATGATGAGAAATCAAGACCTGGCTCTTAGCAATCTAGAAAGCATCCCAGGTGGCTATAATGCTTTACGGCGCATGTACACTGACATTCAAGAGCCGATGCTGAATGCCGCACAAGAGCAGTTTGGGGGTAATCCATTTGCCTCCGTGGGGAGTAGTTCCTCCTCTGGGGAAGGTACGCAGCCTTCCCGCACAGAAAATCGCGATCCACTACCCAATCCATGGGCACCACCGCCAGCTACCCAGAGTTCTGCAACTACCAGCACGACCACAAGCACTGGTAGTGGGTCTGGCAATAGTTCCAGCAATGCTACTGGGAACACCGTTGCTGCCGCTAATTATGTCGCCAGCATCTTTAGTACCCCAGGCATGCAGAGCCTGCTGCAACAGATAACTGAAAACCCCCAGCTGATTCAGAATATGCTGTCGGCGCCCTACATGAGAAGCATGATGCAGTCGCTGAGCCAGAATCCAGATTTGGCTGCACAGATGATGCTGAATAGCCCGCTGTTTACTGCAAATCCTCAGCTGCAGGAGCAGATGCGGCCACAGCTCCCAGCCTTCCTGCAGCAGATGCAGAATCCAGACACACTATCAGCCATGTCAAACCCAAGAGCAATGCAGGCTTTAATGCAGATCCAGCAGGGGCTACAGACATTAGCCACTGAAGCACCTGGCCTGATTCCGAGCTTCACTCCAGGTGTGGGGGTGGGGGTGCTGGGAACCGCTATAGGCCCTGTAGGCCCAGTCACCCCCATAGGCCCCATAGGCCCTATAGTCCCTTTTACCCCCATAGGCCCCATTGGGCCCATAGGACCCACTGGCCCTGCAGCCCCCCCTGGCTCCACCGGCTCTGGTGGCCCCACGGGGCCTACTGTGTCCAGCGCTGCACCTAGTGAAACCACGAGTCCTACATCAGAATCTGGACCCAACCAGCAGTTCATTCAGCAAATGGTGCAGGCCCTGGCTGGAGCAAATGCTCCACAGCTGCCGAATCCAGAAGTCAGATTTCAGCAACAACTGGAACAGCTCAACGCAATGGGGTTCTTAAACCGTGAAGCAAACTTGCAGGCCCTAATAGCAACAGGAGGCGACATCAATGCAGCCATTGAAAGGCTGCTGGGCTCCCAGCCATCGTAATCACATTTCTGTACCTGGAAAAAAAATGTATCTTATTTTTGATAATGGCTCTTAAATCTTTAAACACACACACAAAATCGTTCTTTACTTTCATTTTGATTCTTTTAAATCTGTCTAGTTGTAAGTCTAATATGATGCATTTTAAGATGGAGTCCCTCCCTCCTACTTCCCTCACTCCCTTTCTCCTTTGCTTATTTTTCCTACCTTCCCTTCCTCTTGTCTCCCCACTCCCTCCCTCTTTGTTTCCTTCCTTCCTTATTTCCTTTAGTTTCCTTCCTTAGCCGTTTTGAGTGGTGGGAATCAATGCTGTTTCACTCAAAAGTGTTGCATGCAAACACTTCTCTTTATTCTGCATTTATTGTGATTTTTGGAAACAGGTATCAACCTTCACAGTTGGGTGAACAAGTGTTGTCCTACAGATGTCCAATTTATTTGCATTTTTAAACATTAGCCTATGATAGTAATTTAATGTAGAATGAAGATATTAAAAACAGAAGCAAATTATTTGAAGCTCTCTAATTTGTGGTACGATATTGCTTATTGTGACTTTGGCATGTATTTTTGCTAGCAAAATGCTGTAAGATTTATACCATTGATCTTTTTTGCTATATTTGTATACAGTACAGTAAGCACAATTGGCACTGTACATCTAAAAATATTACAGTAGAATCTGAGTGTAATATGTGTAACCAAAATGAGAAAGAATACAAGAAATGTTTCTGGAGCTAGTTATGTCTCACAATTTTGTAGAATCTTACAGCATCTTTGATAAACTTCTCAGTGAAAATGTTGGCTAGGCAAGTTCAGTTAAAATATAGTAGAAATGTTTATCCTGGTATCTCTAAGTATACATTTAATTGTACAGAAAATTTACAGTGTAACATTGTGTCAACATTTGCAGATTGACTGTATATGACCTTAATCTTTGTGCAGCCTGAAGGATCAGTGTAGTAATGCCAGGAAAGTGCTTTTTACCTAAGACTTCCTTCTCAGCTTCTCCCATAAAGAGACCCTAATATGCATTTTGATTTGTAATTGGAAATGTAACTTTCACTGAAAGTGTCATGTGATGTTTGCATTACTTTTAACTGCTATGTATAAAGGAAAGTGTGTCTTTTGACTTCATCAGTTATTTCTCTTGTGCACAGAGAAAAATGCATTAAAAATGACTAAAAAAAATAAAAAATTAAAAAATGGATAAATCTTTTCTTTTTGCCTTTTGGCCCTAGGATCGTGTTTAGGAGGATTATCCCACCCCGAGATTATATAAATCTTATCCTATATTTCTCTAACTTATATGGTTTTATTTAGAAAATGTTTTGTCCTGTCTGGAATTATCTTGATGTATGGATTTAGGTATTCTAACTTTTTTGCCCCAAAGGGTTAGCCAGTTGTTAACATATTTACCTTTTCCCCCAACATATGAAATGTCATACATGTATATACTTTATTCTGTGTTTGGATTCCCTTTAGTTCCATTGAACATTGTGGCACCAGTACACCAGCCTGTAGATGAGTTAGAAATGGGACTTTGTATCTTTTAATGTGAGACCTCCTCTTGATCTTTTTTATTTTTTACAATATTCTGACGATTCTGACATGTTTATTTTACCAGATGAATTTTACAGTTAATAGATTCTTCCCCCAAAAATATATTGAGAATTTGGTTGGGATTCTCTTAAATTGAT
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Task1_train_30026
Here is a variant affecting ARHGEF9 (Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 8
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Task1_train_30027
Mutation context: Chromosome X, Gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
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Task1_train_30028
Given this variant in gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CAATCCCATGAAATAAGTGCTAATATTTTCCCCATTTTCCAGATGAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAA
CAATCCCATGAAATAAGTGCTAATATTTTCCCCATTTTCCAGATGAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCAGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAA
Task1_train_30029
Assess the clinical impact of this variant on gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AAATAAGTGCTAATATTTTCCCCATTTTCCAGATGAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCT
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Task1_train_30030
A change on Chromosome X affects gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
CAGATGAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTT
CAGATGAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGTATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTT
Task1_train_30031
Gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
GAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCA
GAGGACACTGAGGCACAGAGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCTGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCA
Task1_train_30032
A mutation on Chromosome X affecting ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted
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Task1_train_30033
A variant on Chromosome X in gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted
AGAGGTTTTATTTAGCTGTTGAATTCCCTGACAAGCACAGAGACAGATTAGTGTACAGGATATTATTTAGAGAGCCCTTGGCCTTTATATCCCTGAATCAGTCATTTGACACCCAGTTCTTGATTTCAGTTCCAAAGTTATTTCAACCACTCTCATCATCAAGCCATTCTGAAAGGGAGAAAGGTTTTCTTAAAAATGATCATGGAGAAGAAGTAGAAAAAAATGAGCTCTGGAGTTGGACAAAGCTGGCTCCAAATCCTGCAATTTCCTCTTACTAGCTGTTTAACTCTGAAAAAGCTTTTAAGTTTTTGGAGGTTCAGTATCCCTTTTTTTTTAAAATGGTGATAAGAATACTTAGCTTGTAAGGTATTTTGGAAGTCAAATACAATCATTTATATTAAGCAACTTGCATAGGTACCTGGCACAGAGTAGGTGCTAAATAAATGGAAATTATTGTGATAATTAGGTAAATTATTGTCCTTGGTGCCTGGCTTTCTCATTTGTAAGGTGGAATGAATAAGAGCAAACAAGAGCTACCCAGAAAGGTAAATGACATTACATCTTTTGTATTATCCAATACACAGTAGATACTCAGAATTTACTCCAATGAATGCATGTTAAAAGGATTTGTACAGACACAACACTCTTACTTTCAAAGAGCAGAGGAACATTTTATATAGTGAACACATACACACTGTGGCAATGTAAAACTACTTAAGGAAGGAAAAATATCCCCCTCCCCAGCCAGGTACTGAGACCTGGGGCTAAAATTTTTTGTCAGTCAGCCCCCATCCCCATCCCTTATCTTCGAGTGACCTTACCAGGAAACCTGGCTTTGGTGGAAAGGAGAGCTGTGGGGCTTGGGGAGCCTGATGCCTTTTCTTTTGGGAGGAAAGGCCACCTGCACAATCCACAGGACAGGAGTGGCCAGCAGCTATCCTGAGCTGAGGCTCCAGAAGAGTTCAGATCCAAGAGAGCAAGGGATGAATGGAAGGAAAGTCCCACCCACCTTCATGTGTAAAGTGATTGGCATTTACTCAAATCTAAATCTACTCCTCTCCTCCCTGCAATATACCATTGAGCATGTGCCAGAGTAATGGTTCTGAACAAAAGCCAACACAGATGTCAGCCTGGGGGCACTCTCAGCCTAAGGAAGCCCCTACAGCCGAGCCCTCAGCCCTAATGACTTAGGCAGTAGGTTAGGCAGGAGATGTAGAGTTGGTCTGGCTCACTGATTTCACTGTGGAAATCTTCTACTAGAATTTGCAAAGACTAGATATTGGGGAAAGGTTCATTGATCTTAAGATCCCAAGACACACAGCCTAGTACCTAAGAATTTTAGTATATGTGGGAGACAGAAGTGGAGAAAGCTAAAGAATTACAGCCATGCCTCCCAAATGATTATGAAAAGGAGGGCTTGTCCAAGCTACCTCTGGGCCTTAAGGATGAGATGAGGGTAGGAGTAGGGGGATACATGCACCCAGCCTGTTGGAGAATCCAACATGAAGACTATTGTCCCTTGAGAACCTAAGGCAAAAGTACAAGGAGGGGAAATACTGGGTCCTTTACCTGAAACAAGATATGGGCCTCCCCTGCCCCTCAGACCCTACAGCTCCTTAGGCTCCAGGCCTCAGGCACAAGAGATAGAGAATCATATCTGAGCCTTTTGCCCTTCCCTTAGCTCCAAACAAGGGCAGGGGTTGAAATGTGAGTGGGAGAGAAGGGATCATCAGACACACTGTTTAGCACCTGAACCACATCTCTTCCTAAACCAGAAATCCCAAGAGCAGAAAGAAATAGGAGCAAAGTGAGAGAGGGGTTGTGCTTCCATCACATTAAATAGGAGACTTCGTGGGGTTGGGCAAGGGTTGTTTCACATCAGGACATCAATGACTCTGGTCAAGGTGAGGGGTTATAATTAGCAAAGCTTCATGTGCTCTCCCTTTCTTTATTCATCCTGCTTCCGTTTCGGCTTTTTGGGGTTCCGGGACCGACTCTTGGCCTTGCAAAGAGGGCATATAGGTGCATTCCGGTGAATTTGCTGGTGACATGACAAGCAGGCCTGGTGAGGGACACAGGAAAAAGAAAGTTAGTAGTCAGATTCTTCCAGGCAACAACTTAGACTTCTGATTCCCCAGGGGCCCAGAAAGCAAAGTGATTTCCCATCAGAAGAGAGCAATAATCAGTGAGTAGACTCAAGTATTCTTGGATGCCATGGAAGATGGGAAGGAAGGACATAACCCAGTTCAGAGAATGGTGTTGAGAAAAAGTATACAAAACTAGAAAGTAAGGCAAAATGAGAACTACACATCTTTTCGTCATTATAATGAAGCATTGTCTAACAGGCCCACTTAAGGACTATTTAATTTTCTAGAACAGGGGTCAACAAACATTTTCTGTAAAGGCCAGGACAGCAAATACTTTAGACTTTTTACATCATATAAACTTGCTGCAACTACTCAATTCTGTTTTGCATGAAAGAAGTGATAGACAATAGCTTGCATGCATGTTGTTTGCAATAGCTTGCAAACACAGACATGCATGTGGGCCAATAAAACTTTAACGAAAACAGGGAACAGATTAGATTTGACCTGTAGGCTGTAATTTGATGACCCCTGCTCTAGAAGAATGTCTCTTTGTTTGACTATTTACCAATTGATTAGGACCCAGGCTCTGTGATGTTACACTGATAAGCTGCAAATGGCTTTTGCCCAGTAGAGATGCAAATTACTTCTGTTTGGAAGAAAAAGTAACTATAAAGTTACAGTTTTATTGTCCTGTGGGATGTAAACCAGTTTTGCATCTAACTTTGCAAATTTGTTTCAGCCTTCCTCTCCTTTCTTGACTATATAGATATTTGTTCCAAATGCTCCTGGAACCAGCTTTATAATCCTGCTGGTTCCCTCATTTATGATACATGCTCATTACATCTTTGTGTAAGAGTCATTTCTAACTTTTAGAATTGCACTCTAGCAGGGCCTGAAAATCTCCCTGCATTCTAACACCTCTGGGAACATGGGGCAACAAAACCTGTGCTGTGTGTGTCCAACACAGCACACCCATGTCACCCCTTCCACTGTGTCACAAGCAAAGGCCATTAAAAGAAGGCCCAGCATAAATAAAGCCAAAGACCCAGAACTAGCCTTCCACGGCCCTTCCATGGGAGGATACTTTGCTTCCTCCACAACCATTACCCAGCTCACTTACCTTCATAGGTGGGGGCTGCTGCCTGAAGGTGGCCGTCTGCCGAGTATCCTGCTTCCTAGCCACTTGGAGCTGTTGGGCGGCAGCGGCTGCAGCGGCCAGGGACTCAGGGATGGGGGGCTCCTGAGGTTCTGTCTGCCATTCTGCTTTCTGCTTCTCAAAGTAACTTTGGAGATGAGAGACACTGGCTAGATCATTCTGAAAGCAATGAGAACCTTGCTCCTCTTAAAGACTCCATGCCATACAACCAAGGGTTGAGCTGTGGCTCATTCTAGAAGGTCCCCACACCTTCCCAAGCACAAGGCTATTGTCCCTGGGTACTAGGCCCAATGTCTGATGAGAAGGGTAATCCTCTTTGTCCTTAGCTCTGATAGGCCAAGAAGACCAAGAAATCTTAGGGCTAGCAAGATCCTTAAAGGGTATTCAGTCCTATCTGCTATCTCATGCTCTTTTGAGTATTCCTATTAAGTGTCCTAAGGCCTCTGGTGACATATCTCTAAGAGTAGGAAGCTCACAAACTCCACAGACACCTTGCTCTACCTTTAGGAAATGATTTCCTCTACCAGGTCAAATTCTGTCTCTCTGCAAGGCAAGCCTAGTTCTTAACTCTGAGCCAGGAGATGAAGTAAGTCCCAGGCCACTTCCTGAAGACCAGGAAAGCTCAGTCTTTTTTGTTTTTAGAGGTTTCTAGATATCGCCTTCTAGACCCTGACTTGGGAAATGATCTCTTAAGAGTTATAGACATAGTCTTGTATTGTCAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCAAGATCACACAGTGAGTAA
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Task1_train_30034
The variant affects gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
CAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCAAGATCACACAGTGAGTAAGCCACTGAAAGGCCTGGGACTAAAACTAGGCACTCTGACTTTCAGGCTAGGCTTTGTGTATGTATACCTGCCCGTGTGTGTGTAGGTATGTAAGTATGTATGTGGGTCGGAGGGAGGGTATGTTGTAGGGACTGGGGGCAGGTAGCTTACTCCAAGGAAAGCTTCTCCTCTTCTTCACACAAGTCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCAGAGTCATGCGCAGGGCATCCACATGTTCTTTCAGTGGCTTATACTCATCATGCAGCCTCCTTGTAGACTCTAGCAGCTTGTTTAGGTCATTCTCAGATTGTTTGATAGTGTTTTCCATCTGGAACATAGAGTGGGATAGGCACAGAGAAAAGATCCTAAGGTTCTCAGAGAGGATCTATAGCTGAGTGAATAATAGCACAAGCTCCAGAACTTGTTCAGTCTATATTCAAGTCCTTGATCTCCCATGCCCTCTCCATGTAACTCTGGTCAAGTCTCAGTTTCTTCATCGGTATAATGGTGATATTCTAGTGCTTAACTCATGCAATCTTGGTGAAGATGTAATGATAGGATTCATATAAAGCACTCAGTAAATGGGCTAAATTAATATTTACTGCTAAATAAATGGTATTGTTCAAATATAGTATCTTAGAGCTGGAATGTCCTTCAGAGCTCATTTAGTCCACCTTACTCCCATTTTATAGAAAACTGAGGCTCAAAGAGAAAAAGGGACTTTCCTGGGGAAATACTTCTTAGTATCAAATCCTGCATAAAGACTTAGGGCTTCCGCCTCCCAGGCCAGCAGTCTTTTCTCCTAGATCAGTGATTCTCAAAATGTGGCCAAGGGATCAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAACTCAGAAATGCATATTCTTAGGTTCACCTCAGACATACAAAATCAGAAAATCAGGGGTGGAGTCTAGCAATATGTGTCTTAGGCTCTCAAAGTGGCTTTGATGCATGCTCAAGTTTGAGATCCACTGGCTTATATTCTTAGCCCTTCTGGCAAATATCTTCCTCATTTAACTGGCCCTGTATCATTGGTTAGCTGGCAGCCAAACTGTCAACACTTTATGAGATCTAGAATTCTGCGATCTCTAACACAGAAAATCCCAATTGCTTACTGTCCAAACCTCATTCATATTTCCTTTATGATCCTAGGTCTGACAACATCAGAAAATGAGTATTGCCACAGAAATGAGTTTTCCAGAAATATAAACTTAGTTCCTTTGAAAGTAAATTTTAAAAATATATTCTTCATGGTTATGGGTGATAAGGGTTTGAAAAGACCTTACTGGTCAGCACTGCCAACCTCCTTCCTTGTGAAGGAATCATCAGTACAGTAGCTCATACAAGTGTCCATTAAGATGCTGCTTGAATAATTCCAAAGAGGGGAGCTTACCACCTTAGCAGACAGTTCATATTCTGTGTTCCAAGAGTTTCCAAAGGATATATCAATGAGGAAGCTCCACTTTGGTAGCAGGCAGAAATGATTTGTTTGGTCTGACTGAAAGCTTGGAGTGCTTTAAACTACATTCCAGAGGCAGCTGCCTGCTCTGCTTTTCCCCAAGGCTAGCTCTCAACTCCCAGAATCCCAGAATGAGAGCACATCAAATCAGTACATTTAGAGGGTACTGAGTCCCCCTTATAGTGCAGAGAGGGAAAATGAGGCCCAGAGAGAAGGGACTTGTCCAGTGATATATAGTCAGTTAGTGACAGAGCCAGGGCTGGATCTCAGAACTCCTGAATTCTTCTGCTCTACCACAGCCTGCACTGATGCCTGCTCCCCGAGCTAGGCCTAAGCCACATCTCAAGGAAAGGCCCTATCATTCACCACTACCTCTTTCTCAAAGGCTTTAGAGATAGGCTCCAGGCAGCCACGTACCACATTGATGTCAGCGTGGATCAGTCGGAGTTCCTCCACATGGGCCATCTTCTCCTGTAGCAGAAGGTCCATCTCCTGCTTGTATTCCTTCAGGTGCCTTTCCTCTGACTCAAGTGCCTCAAACTCAGCCTTCAAACGAGCCTTGATCTTCTCCATCTGCAGGGTCTTGTTCCTGCAATTTGCAAAAAGCAGGAAACAGGCCAGCAAAAGAAGGGAGAAAATAGAAATGGAGCCAGGACTTTTTTTCTAAGCCATCTTTACAAGCTTCCCCCTCTCCAGGCAGAGCCAACCTGAGGCCATCTCAAAAAAGAAGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCAGTAATCTCAGCAATTTGGAAGACAGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCATGGGCAACATAGTGAGACCTTATATCTACAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATTAGCCACACATGGTGGTACATGCCAGTAGTCTCAACTACTCAGGAGGATAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGCTATGATTGCACTACTGCACTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAGAAAAAGTTAGGAGATGTTTCCCTCTAAAAGCTCAGTGGGTCTCGAATGGGGTTAATTTTGTTCCCTTATGGGGCATTTGCAAATATGGAGTGTTTTGGCTGTTAGATTGACTCAAGGAAATGTGTTACTGGCATTTAGTGGACATGGGCCAGAGATGCTAAATAGCCTCTCAATGCCCAGGAAAGTCCTGAACACAAAGAACTCCCACCCAAGAAACCAAAAATGATCTCTTGAGAAACTCTAAGTAAGCACTGTCCAATAAACTTACTACAGTGATGGAAATGTTTTGTATCTGTGCTGTCCAGTATAATAGCCACTATGCACATATGGCTACTGAGCACTTGTGATGTGGCCAGTGCTACTGAGGAACTGAGTTTTGAATTTTATTTAATCAAACTTAAAATTTAAACAGCCACGTGTGGCTACTGGCTGTCATATTAGACAGCACAACTCTAGAGGGTGTGTTTATCAGTTCCAGAAAAGGAAGGGGAAAGGATATTATGGGTAATTTCTTTCTTAGAAAAAGAAAAACCTGGTTTTGGTCATTAAATCCCAATTGTATACCGTGTGGCTCAGGAATCCTATACTTGGGAATATATTTTAAGGAGGTAATTCAAGGAAGCAAAAAGTTAATACACAGAGGTGTACTTTCTGGGCTTTCAGCAAAATTAGGATATTTGACAGCCACTGAAGACTTGTGACATAGAAAATGTTGAAGATAAGATACTCGCTGAAAAAGTGTACACACTAAGATTACAATTTCAAAACATACATGGATGTGACTAAATAAGAAAAAGATTTGGAAGAAACACAGTTTCAAGGGCCTTTAATAACATAATTTGAAGCCTGCCTCTGGGAAAGGGCTACAAAGTTTTGAAAGGGGTACCCTCTAAGGCATGTTGTTGTCTTCCCACTGGCTCCCTACCATGCTTCTCAGGATCTGCCTAGCCATTATCCCCTTACTCAGATTTGTAGTCTCCTTTCTTCTCCCTCAGTAGCTGATCTTCCCCTCTGCCCCAGTCTATCCTATGGGTGATCCAACTCCACACACTGGACTCTGGCTTCTGCCATCAGCCTGCTTGTCTTCAGTCTCTCTTTTCTTGACATTGCCTGTGCCTCTTGCCTCAAGAGGTAGCCTTCAATGGCACAGAACTACAGAAAGAACTGTTAGGTGGGTAGGATGGTGGGAGAAGTTTCTCTTTCTATACTAAGAAAACATCTTTTCATGTTATTGTATTTTTTTTTTTTTTGTAACCTTAGAAATGGGTTAAAAGGTGGGTGTTATCCCATTTGTAGAGAAGGGAATTGAGTGAGGTTCAGGGTGGTAACTTGCCCAGTACCACAGAGCTAGTAAATTGGATGTTGGGATTTGAACCAGGGCTCTCTAACACCAAAGCCTACATACCATCCATACCATCCACTACTCTATATTGCCTTTGAACAGG
CAATATCACACAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCAAGATCACACAGTGAGTAAGCCACTGAAAGGCCTGGGACTAAAACTAGGCACTCTGACTTTCAGGCTAGGCTTTGTGTATGTATACCTGCCCGTGTGTGTGTAGGTATGTAAGTATGTATGTGGGTCGGAGGGAGGGTATGTTGTAGGGACTGGGGGCAGGTAGCTTACTCCAAGGAAAGCTTCTCCTCTTCTTCACACAAGTCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCAGAGTCATGCGCAGGGCATCCACATGTTCTTTCAGTGGCTTATACTCATCATGCAGCCTCCTTGTAGACTCTAGCAGCTTGTTTAGGTCATTCTCAGATTGTTTGATAGTGTTTTCCATCTGGAACATAGAGTGGGATAGGCACAGAGAAAAGATCCTAAGGTTCTCAGAGAGGATCTATAGCTGAGTGAATAATAGCACAAGCTCCAGAACTTGTTCAGTCTATATTCAAGTCCTTGATCTCCCATGCCCTCTCCATGTAACTCTGGTCAAGTCTCAGTTTCTTCATCGGTATAATGGTGATATTCTAGTGCTTAACTCATGCAATCTTGGTGAAGATGTAATGATAGGATTCATATAAAGCACTCAGTAAATGGGCTAAATTAATATTTACTGCTAAATAAATGGTATTGTTCAAATATAGTATCTTAGAGCTGGAATGTCCTTCAGAGCTCATTTAGTCCACCTTACTCCCATTTTATAGAAAACTGAGGCTCAAAGAGAAAAAGGGACTTTCCTGGGGAAATACTTCTTAGTATCAAATCCTGCATAAAGACTTAGGGCTTCCGCCTCCCAGGCCAGCAGTCTTTTCTCCTAGATCAGTGATTCTCAAAATGTGGCCAAGGGATCAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAACTCAGAAATGCATATTCTTAGGTTCACCTCAGACATACAAAATCAGAAAATCAGGGGTGGAGTCTAGCAATATGTGTCTTAGGCTCTCAAAGTGGCTTTGATGCATGCTCAAGTTTGAGATCCACTGGCTTATATTCTTAGCCCTTCTGGCAAATATCTTCCTCATTTAACTGGCCCTGTATCATTGGTTAGCTGGCAGCCAAACTGTCAACACTTTATGAGATCTAGAATTCTGCGATCTCTAACACAGAAAATCCCAATTGCTTACTGTCCAAACCTCATTCATATTTCCTTTATGATCCTAGGTCTGACAACATCAGAAAATGAGTATTGCCACAGAAATGAGTTTTCCAGAAATATAAACTTAGTTCCTTTGAAAGTAAATTTTAAAAATATATTCTTCATGGTTATGGGTGATAAGGGTTTGAAAAGACCTTACTGGTCAGCACTGCCAACCTCCTTCCTTGTGAAGGAATCATCAGTACAGTAGCTCATACAAGTGTCCATTAAGATGCTGCTTGAATAATTCCAAAGAGGGGAGCTTACCACCTTAGCAGACAGTTCATATTCTGTGTTCCAAGAGTTTCCAAAGGATATATCAATGAGGAAGCTCCACTTTGGTAGCAGGCAGAAATGATTTGTTTGGTCTGACTGAAAGCTTGGAGTGCTTTAAACTACATTCCAGAGGCAGCTGCCTGCTCTGCTTTTCCCCAAGGCTAGCTCTCAACTCCCAGAATCCCAGAATGAGAGCACATCAAATCAGTACATTTAGAGGGTACTGAGTCCCCCTTATAGTGCAGAGAGGGAAAATGAGGCCCAGAGAGAAGGGACTTGTCCAGTGATATATAGTCAGTTAGTGACAGAGCCAGGGCTGGATCTCAGAACTCCTGAATTCTTCTGCTCTACCACAGCCTGCACTGATGCCTGCTCCCCGAGCTAGGCCTAAGCCACATCTCAAGGAAAGGCCCTATCATTCACCACTACCTCTTTCTCAAAGGCTTTAGAGATAGGCTCCAGGCAGCCACGTACCACATTGATGTCAGCGTGGATCAGTCGGTGTTCCTCCACATGGGCCATCTTCTCCTGTAGCAGAAGGTCCATCTCCTGCTTGTATTCCTTCAGGTGCCTTTCCTCTGACTCAAGTGCCTCAAACTCAGCCTTCAAACGAGCCTTGATCTTCTCCATCTGCAGGGTCTTGTTCCTGCAATTTGCAAAAAGCAGGAAACAGGCCAGCAAAAGAAGGGAGAAAATAGAAATGGAGCCAGGACTTTTTTTCTAAGCCATCTTTACAAGCTTCCCCCTCTCCAGGCAGAGCCAACCTGAGGCCATCTCAAAAAAGAAGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCAGTAATCTCAGCAATTTGGAAGACAGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCATGGGCAACATAGTGAGACCTTATATCTACAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATTAGCCACACATGGTGGTACATGCCAGTAGTCTCAACTACTCAGGAGGATAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGCTATGATTGCACTACTGCACTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAGAAAAAGTTAGGAGATGTTTCCCTCTAAAAGCTCAGTGGGTCTCGAATGGGGTTAATTTTGTTCCCTTATGGGGCATTTGCAAATATGGAGTGTTTTGGCTGTTAGATTGACTCAAGGAAATGTGTTACTGGCATTTAGTGGACATGGGCCAGAGATGCTAAATAGCCTCTCAATGCCCAGGAAAGTCCTGAACACAAAGAACTCCCACCCAAGAAACCAAAAATGATCTCTTGAGAAACTCTAAGTAAGCACTGTCCAATAAACTTACTACAGTGATGGAAATGTTTTGTATCTGTGCTGTCCAGTATAATAGCCACTATGCACATATGGCTACTGAGCACTTGTGATGTGGCCAGTGCTACTGAGGAACTGAGTTTTGAATTTTATTTAATCAAACTTAAAATTTAAACAGCCACGTGTGGCTACTGGCTGTCATATTAGACAGCACAACTCTAGAGGGTGTGTTTATCAGTTCCAGAAAAGGAAGGGGAAAGGATATTATGGGTAATTTCTTTCTTAGAAAAAGAAAAACCTGGTTTTGGTCATTAAATCCCAATTGTATACCGTGTGGCTCAGGAATCCTATACTTGGGAATATATTTTAAGGAGGTAATTCAAGGAAGCAAAAAGTTAATACACAGAGGTGTACTTTCTGGGCTTTCAGCAAAATTAGGATATTTGACAGCCACTGAAGACTTGTGACATAGAAAATGTTGAAGATAAGATACTCGCTGAAAAAGTGTACACACTAAGATTACAATTTCAAAACATACATGGATGTGACTAAATAAGAAAAAGATTTGGAAGAAACACAGTTTCAAGGGCCTTTAATAACATAATTTGAAGCCTGCCTCTGGGAAAGGGCTACAAAGTTTTGAAAGGGGTACCCTCTAAGGCATGTTGTTGTCTTCCCACTGGCTCCCTACCATGCTTCTCAGGATCTGCCTAGCCATTATCCCCTTACTCAGATTTGTAGTCTCCTTTCTTCTCCCTCAGTAGCTGATCTTCCCCTCTGCCCCAGTCTATCCTATGGGTGATCCAACTCCACACACTGGACTCTGGCTTCTGCCATCAGCCTGCTTGTCTTCAGTCTCTCTTTTCTTGACATTGCCTGTGCCTCTTGCCTCAAGAGGTAGCCTTCAATGGCACAGAACTACAGAAAGAACTGTTAGGTGGGTAGGATGGTGGGAGAAGTTTCTCTTTCTATACTAAGAAAACATCTTTTCATGTTATTGTATTTTTTTTTTTTTTGTAACCTTAGAAATGGGTTAAAAGGTGGGTGTTATCCCATTTGTAGAGAAGGGAATTGAGTGAGGTTCAGGGTGGTAACTTGCCCAGTACCACAGAGCTAGTAAATTGGATGTTGGGATTTGAACCAGGGCTCTCTAACACCAAAGCCTACATACCATCCATACCATCCACTACTCTATATTGCCTTTGAACAGG
Task1_train_30035
This alteration in ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
CAAAGAATTTAAAAAGCCACCTAGTAGTTGTTCTAATTCATCTAGTAATTCATCCAGTTTAATAATCCTCCTTCTGTTTTAACAAGCTGGCACAGAGACTTGCCCAAGATCACACAGTGAGTAAGCCACTGAAAGGCCTGGGACTAAAACTAGGCACTCTGACTTTCAGGCTAGGCTTTGTGTATGTATACCTGCCCGTGTGTGTGTAGGTATGTAAGTATGTATGTGGGTCGGAGGGAGGGTATGTTGTAGGGACTGGGGGCAGGTAGCTTACTCCAAGGAAAGCTTCTCCTCTTCTTCACACAAGTCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCAGAGTCATGCGCAGGGCATCCACATGTTCTTTCAGTGGCTTATACTCATCATGCAGCCTCCTTGTAGACTCTAGCAGCTTGTTTAGGTCATTCTCAGATTGTTTGATAGTGTTTTCCATCTGGAACATAGAGTGGGATAGGCACAGAGAAAAGATCCTAAGGTTCTCAGAGAGGATCTATAGCTGAGTGAATAATAGCACAAGCTCCAGAACTTGTTCAGTCTATATTCAAGTCCTTGATCTCCCATGCCCTCTCCATGTAACTCTGGTCAAGTCTCAGTTTCTTCATCGGTATAATGGTGATATTCTAGTGCTTAACTCATGCAATCTTGGTGAAGATGTAATGATAGGATTCATATAAAGCACTCAGTAAATGGGCTAAATTAATATTTACTGCTAAATAAATGGTATTGTTCAAATATAGTATCTTAGAGCTGGAATGTCCTTCAGAGCTCATTTAGTCCACCTTACTCCCATTTTATAGAAAACTGAGGCTCAAAGAGAAAAAGGGACTTTCCTGGGGAAATACTTCTTAGTATCAAATCCTGCATAAAGACTTAGGGCTTCCGCCTCCCAGGCCAGCAGTCTTTTCTCCTAGATCAGTGATTCTCAAAATGTGGCCAAGGGATCAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAACTCAGAAATGCATATTCTTAGGTTCACCTCAGACATACAAAATCAGAAAATCAGGGGTGGAGTCTAGCAATATGTGTCTTAGGCTCTCAAAGTGGCTTTGATGCATGCTCAAGTTTGAGATCCACTGGCTTATATTCTTAGCCCTTCTGGCAAATATCTTCCTCATTTAACTGGCCCTGTATCATTGGTTAGCTGGCAGCCAAACTGTCAACACTTTATGAGATCTAGAATTCTGCGATCTCTAACACAGAAAATCCCAATTGCTTACTGTCCAAACCTCATTCATATTTCCTTTATGATCCTAGGTCTGACAACATCAGAAAATGAGTATTGCCACAGAAATGAGTTTTCCAGAAATATAAACTTAGTTCCTTTGAAAGTAAATTTTAAAAATATATTCTTCATGGTTATGGGTGATAAGGGTTTGAAAAGACCTTACTGGTCAGCACTGCCAACCTCCTTCCTTGTGAAGGAATCATCAGTACAGTAGCTCATACAAGTGTCCATTAAGATGCTGCTTGAATAATTCCAAAGAGGGGAGCTTACCACCTTAGCAGACAGTTCATATTCTGTGTTCCAAGAGTTTCCAAAGGATATATCAATGAGGAAGCTCCACTTTGGTAGCAGGCAGAAATGATTTGTTTGGTCTGACTGAAAGCTTGGAGTGCTTTAAACTACATTCCAGAGGCAGCTGCCTGCTCTGCTTTTCCCCAAGGCTAGCTCTCAACTCCCAGAATCCCAGAATGAGAGCACATCAAATCAGTACATTTAGAGGGTACTGAGTCCCCCTTATAGTGCAGAGAGGGAAAATGAGGCCCAGAGAGAAGGGACTTGTCCAGTGATATATAGTCAGTTAGTGACAGAGCCAGGGCTGGATCTCAGAACTCCTGAATTCTTCTGCTCTACCACAGCCTGCACTGATGCCTGCTCCCCGAGCTAGGCCTAAGCCACATCTCAAGGAAAGGCCCTATCATTCACCACTACCTCTTTCTCAAAGGCTTTAGAGATAGGCTCCAGGCAGCCACGTACCACATTGATGTCAGCGTGGATCAGTCGGAGTTCCTCCACATGGGCCATCTTCTCCTGTAGCAGAAGGTCCATCTCCTGCTTGTATTCCTTCAGGTGCCTTTCCTCTGACTCAAGTGCCTCAAACTCAGCCTTCAAACGAGCCTTGATCTTCTCCATCTGCAGGGTCTTGTTCCTGCAATTTGCAAAAAGCAGGAAACAGGCCAGCAAAAGAAGGGAGAAAATAGAAATGGAGCCAGGACTTTTTTTCTAAGCCATCTTTACAAGCTTCCCCCTCTCCAGGCAGAGCCAACCTGAGGCCATCTCAAAAAAGAAGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCAGTAATCTCAGCAATTTGGAAGACAGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCATGGGCAACATAGTGAGACCTTATATCTACAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATTAGCCACACATGGTGGTACATGCCAGTAGTCTCAACTACTCAGGAGGATAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGCTATGATTGCACTACTGCACTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAGAAAAAGTTAGGAGATGTTTCCCTCTAAAAGCTCAGTGGGTCTCGAATGGGGTTAATTTTGTTCCCTTATGGGGCATTTGCAAATATGGAGTGTTTTGGCTGTTAGATTGACTCAAGGAAATGTGTTACTGGCATTTAGTGGACATGGGCCAGAGATGCTAAATAGCCTCTCAATGCCCAGGAAAGTCCTGAACACAAAGAACTCCCACCCAAGAAACCAAAAATGATCTCTTGAGAAACTCTAAGTAAGCACTGTCCAATAAACTTACTACAGTGATGGAAATGTTTTGTATCTGTGCTGTCCAGTATAATAGCCACTATGCACATATGGCTACTGAGCACTTGTGATGTGGCCAGTGCTACTGAGGAACTGAGTTTTGAATTTTATTTAATCAAACTTAAAATTTAAACAGCCACGTGTGGCTACTGGCTGTCATATTAGACAGCACAACTCTAGAGGGTGTGTTTATCAGTTCCAGAAAAGGAAGGGGAAAGGATATTATGGGTAATTTCTTTCTTAGAAAAAGAAAAACCTGGTTTTGGTCATTAAATCCCAATTGTATACCGTGTGGCTCAGGAATCCTATACTTGGGAATATATTTTAAGGAGGTAATTCAAGGAAGCAAAAAGTTAATACACAGAGGTGTACTTTCTGGGCTTTCAGCAAAATTAGGATATTTGACAGCCACTGAAGACTTGTGACATAGAAAATGTTGAAGATAAGATACTCGCTGAAAAAGTGTACACACTAAGATTACAATTTCAAAACATACATGGATGTGACTAAATAAGAAAAAGATTTGGAAGAAACACAGTTTCAAGGGCCTTTAATAACATAATTTGAAGCCTGCCTCTGGGAAAGGGCTACAAAGTTTTGAAAGGGGTACCCTCTAAGGCATGTTGTTGTCTTCCCACTGGCTCCCTACCATGCTTCTCAGGATCTGCCTAGCCATTATCCCCTTACTCAGATTTGTAGTCTCCTTTCTTCTCCCTCAGTAGCTGATCTTCCCCTCTGCCCCAGTCTATCCTATGGGTGATCCAACTCCACACACTGGACTCTGGCTTCTGCCATCAGCCTGCTTGTCTTCAGTCTCTCTTTTCTTGACATTGCCTGTGCCTCTTGCCTCAAGAGGTAGCCTTCAATGGCACAGAACTACAGAAAGAACTGTTAGGTGGGTAGGATGGTGGGAGAAGTTTCTCTTTCTATACTAAGAAAACATCTTTTCATGTTATTGTATTTTTTTTTTTTTTGTAACCTTAGAAATGGGTTAAAAGGTGGGTGTTATCCCATTTGTAGAGAAGGGAATTGAGTGAGGTTCAGGGTGGTAACTTGCCCAGTACCACAGAGCTAGTAAATTGGATGTTGGGATTTGAACCAGGGCTCTCTAACACCAAAGCCTACATACCATCCATACCATCCACTACTCTATATTGCCTTTGAACAGGGTTACCAGGC
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Task1_train_30036
Given this variant in gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Wieacker-Wolff syndrome
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Task1_train_30037
This variant affects gene ZC4H2 (zinc finger C4H2-type containing) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
TTGTTTCAAGTGTATTGTAACTGCTCACTGAAATGTTTTTAGGACAGGTGCTTTAAGATCCTTATCAGATAATTCTAACATGGGTGTTATCTCAGTATTGGCATCTGTTTATTTTCTCTTCTCATTCAAGTGGATATCTTAGTATGGAAAGTGATTTTTGATTAAAAGTTGGATACTCTGGATCTTATTTAAATCTTTTGTTTTAGCAGTCCTCTACCACTCTCTTGGATGGAAGAGGGACAGTAGAAGTCCAGTTTCTCCACTGTCTCTTGACATCCAGTTTGGAGAAGGGCTGTTTGTTACTGCTGTTTAGAGGTGAAAGTTTGGCCTTCTCTCTGGGCCTATGCTGATTCCATCCTAGCTGGTTGAGGTAGAAACTCCTAGTTACCACTGGTAAGGGTAGAAGTCATGGTTCTCCATATGGTCTTCACTGGGAGAGGTCTATTTTCACTGGGGATTAAAGTCCTTGCTCACAACTGGTCCTTCTCTGGGCATGGGGTGGTGGTTCCTTTGAAGCTTGGTGAGAGTGGAAGTCTAGGCTCTCCATTTGCAAGCCTAAGCTTCTGACTAGCTGCATCGTTATGACAGCTGGCATTCTACTGTACTAAGGTGTCTCACTTTCTAGCTAGCTTCTGATGCTTTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCAACATATTCCCTTCTCCTTTCCAGACTTTACCTGGGACATAGTGGGAAAAGGAATACCTTTGCAGGCAGACCAACAAAATGTGGCAATTTCAAGCTGCGTGGCTGTGGGAAAATCACTCAAATTCTCTGGGCCTCTATTTCCCCAGCTGTAAAGGAGGAGTAGGAAGCTCACAGGACTCTTGCTGAATGAGCAAAAGTAGGTCAAAGGGCCTGGCACACAGGGGCGGGAAGGGACTCAATAAATGATAGTTCCCTTCCTTTACCTCTCCTGTAGAAAGAGAGATGCAACCCCTCAAGAAGAAGAAGAAACCAAGGTGCTTTACCTACCACCACTAATCACCATGTGTAGGTCTCATCCAGCACTCTAAGGGTTAAATCTCATGATCAAAGTCTTATTTCTTAAAGAAACACACTTGACATCTTCCACCTTGGGTTCTCAGAAAACACTCCAGGGAGAGAGCTTGACCCAGGCCACTCTCAGAGTGAGAGCAAAAGCCAAAGCAGGGGCTCACGCTGAGAAGGCGAGGTGAAGAAAGACCTTGTGCCAGCCCACACAGCCCGCCTGGCGCTATTGTGTTCTGAGCAAGGACAATATCATCGCTTTGCCAAAAGCTGCTCCAGGAGCAACCGTGTAGCGGACTCCACTTCGGCAACTCCCACTTTGCCAGCCCGCCTGTCACCTCCAGCTCCTCAGAGCAGCTGTCGCGATCCCACCATCAGCGCAGCGACCGCGTCCCCAGTCCCCATTGCTCCCATCCCCCTCCCAAGCGCGGGATAGGAAGGAAGAAAGTGGCGAGTGAGTGAAAGGAAAACGAGCGCGCGCCATTCTCCCAGCTCCGCCCGCTGAGATTCCTCTGCAACCCCCAGTTGGCAGCCCCTGGCAGCAGCCACCAGCCCCGATGCGCTAGACTTGGCTCTCAAAAGCCTTTCCCGAACTCCAGGTTCTGAAGTTGAACAAGAGACTGGAAAAAAATCCCGACTCCTAAAGAGCAAGGAGCCAAAGACACCTTGGGGCACACAAGTACTTTTAAAAAACGTGTCCATGAATGCAGAGCCCTGACCTCCACCTCGAGAAGAATAAAACTGTCTTGGTACCAAACCCGTGTTTCTTCATCTTTGCTTTCTCAGCCACATCTGGCAAGAGGTCTCTCTCTCTCTCAACTCTCCTCAGCGCCCCTCCCATCCTCACCTCTCCGGCAAGTCTGTGGTGAATGGGCCCCTTTCCAGCTCCTCTAGACAAACAGCCCAACAATAGATAATTAGCCCTCTCCCGCAACGAAGGGTTGGAGAGGGGCGGGGAGGGGGACAACGTGCCACTTACCTGATCTCTTTAATGCTTTCCAATTTGCACATGATTTCTTGCTCATCTGCCATACTTTTCACTGTCAATTTCACGTCCCGAGAGATGTACAAATACACCAGCCAAGGGATACAATAGACACAATGTAGCCACCTCCTCCGGGCTTGGGGCTATGAGCCTGTGCGGTAGGGGCTTGGAGAGGCCTGGGAGCTGTAGTCCGGAGCTTCAGGGCCAGCCAGGAAGCCCGGGGGCCTGTAGGACTACAACTCCCAGAAGGCCAAGCGAGACATGCCTGTTTCCCTTCCTGCAGCCGCACTTTAAATCAATTTGTTATAGATAATTATGTCAAAGGTTGTGAAGAGTGCAAAGGAATGGGGATATTCGTCTGGCCCGTGTGTGGGAAAATGGAGAAAAAAATATTCCTGAAGGCAATTGGAGAGATGAGAGACATACCCATTCGCTCCCTTCGGGGGCCCTCGCACCTACCCACCCGCAAAAGATTAGCGGTAGTCGCTAATTACGCCTTGGGGATGGAAAGAAACCCTGCAGGGAAAGTAGCTTTGGAGACGTTGAATGTGCTAGCTGCTGCCTGGGGACCAGTAACTTTGGCATTCAATTTAGGGTGGGGCGGGGGTGGGGAAGAGGAGGATGGGAGGAGGGAGATGCTGCAAAAGCTGGGGGAAAGGAGAGTGGGTAAGTACTTCCAGCTACTTACCCATTCAACAAACAATTACTTAAGCTCGGACTTTGCCAGTCAATGGAAGAAGTACTGTAGGAGTCACCGGGCAAGGCAGATAAATAAAAGCAAATCCTTGCCTTTGAGGAACAGAAGAGGCTGAAAATTTACCTATTAATTACAGTACAGTGTGGTGTCAAAATACAGGAATAGATAAGGTGTAACCTGTGCAGAGAAGATGTAAATAGGTCTCAAGAGTGACTAAGAATTTGTCAGACCATAGAGGAGAATGGGCTCTCCAGGTGAGGATACAATAGAGAGAGAAAGGAAAGGATGAGTGGTTCAGAGTGCCTGAAATATAGGTTTCTTATATGAGGTGTAGAGGTGGAAAAAAGAAATGGGAGATGTAGTATTTAGAAAAGGCAGGTAGGAACCAGACTATGAAATACGTTAAATGTCAGACTAAAGGGTTTGGACTTAATCCTGTAGGCAGACATTTATCTAATAAACTTTTAAATTAATTAATTTATTTATTTATGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAAGCTGGCGTGTAATGGCACAGATCTCGGCCCACTGCAACCTCCTTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCGCCCACCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTCTTAGTAGAGATGGAGTTTCATCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCTAATAAACATTTTTTAAGTGCTTATTCTGCACCAAGTAATGTTTAATTATTTTATGTTTCAAAGCACGGTAGTGATAAGGATGGAGGAATATTTTAGAGAGGGACTCTGGAAGCAAAGTGGAGAATGATTAGAGGACATGAGACCAGGTAAGAGGCAGTTACTCAGCGTGCACAAACAGGCCTAGAGAGCTGGACGTTGGGCAAAAGGAAGATGGTGACTCACTCCCAACTAAAAGTGAGTCAGAACTCTCTCTGAGTTTGTGCTTTCTTTTATTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGAAAAATGTACCTAGTGAGCCCACCTCAGAGGCTTGTTGGGAGGCCTCTATGAGATCATTCCCATGATCATGCTGAATACAGGGCTTGGTATTTTGTAGGAGCTTGAGAAGTTTGTGGAACATGAATCTCATGTCATTCTGGATGTCCACAGTGATTTTAAGCATTCTCCAGGGAAGAAATTAAAGCCCTTCTCTTCTTTGGATCCAAGATGTAATAACTTTCTTAACCATAAAATTCTCCCTGGTGTCTACATTTTCCTATTGTCTTGAAGGTTGCTATCTTGTACAGCCACTAGTTGGTATTTAAAGAACATTGAGTTGGTTAG
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Task1_train_30038
This gene mutation involves LAS1L (LAS1 like ribosome biogenesis factor) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Wilson-Turner syndrome
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Task1_train_30039
This sequence change occurs on Chromosome X, altering MSN (moesin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Combined immunodeficiency due to moesin deficiency
ACTTATAAGACGAGCTTAAAAGAAGAGCTTATGCCTACTATCAGAATTTGGGGATAGTTGGATATAGTCAGATAAAAGTGGTTTGAAGATTTCTGATCATCAGTCGGTATTAAGGTAATTTCAGGAAGAAATTCCCAACAGAAAGTGATTACAGACATGGGATTCAGTCCCCAGTGAAAGTAATGTATTATTTTTCTTAATTACCAGGGGAGTTGCCACCCAGCTGTCTAAGATTATGCAAATTGATGATCTTTCAGTGTTTTCTCCCCACCCTACAGCCACTCCATTACCCTTAAAACCTATTTTTTGAGAGTCCATAACCCTTACTCTTCCCAGGTGACTGCCCAGGATGTGCGGAAGGAAAGCCCCCTGCTCTTTAAGTTCCGTGCCAAGTTCTACCCTGAGGATGTGTCCGAGGAATTGATTCAGGACATCACTCAGCGCCTGTTCTTTCTGCAAGTGAAAGAGGGCATTCTCAATGATGATATTTACTGCCCGCCTGAGACCGCTGTGCTGCTGGCCTCGTATGCTGTCCAGTCTAAGTATGGCGACTTCAATAAGGAAGTGCATAAGTCTGGCTACCTGGCCGGAGACAAGTTGCTCCCGCAGAGGTGAGGTGGTTCCCTGCCCTCCTTTGCCTTGGCCATAAGGGGCTGCAGCCCACAGCTGACCAATCCCTGCCTCACAGGGATGCCAGATCTGTTCTTCTCCATTGGGGTCTGTCTGAAGACTGTGTTATGCTGCTCAAGAGACATTTGCATATAGTGTCAGACTCTGTTGTTGTTTTTCTGGCTTTCCAAATAAAAAGCCTTTTTGTTTTCCCTCTGTCTACCTGGTTACAGAACTTTATTACCCTGGAGGCAGGTGCTTATATAGAACCAGAGATTGAGTAATTTCTTTCACCCATCCCTGGTTCCATTTTCTCAGTTCTTTTTACTGATTTAGATCTCTTATATCAGAAGTTCACAGGGGAGAGAGAGAAATAAGCAAACCGAGGACATGGGGAGCTCAAATAGTCTTTTAATATTGACAGCTAGTGTACAGAGCTTTCCCCTTTTGTAAACTTCAAAGTCAAAAGCTCTAAAACACTCATTATTTTTGTTTTTGTATCACAATAACACACAAAATGAACAAAGCAGGCAATATCCTTATTTCCTGGCGAAGGAAATAGAGGTGCAGAGGTACTCACACTGACTTTCCCCATCTGGTGCAGCTCATCTGAGGCAGAGCCAGAGCCAGACCTGGAAGCTTAGCACCTTAATATTTTAACACTAAGTTTTTTCCTACTATACCCAATGGCCATTTCCATAGTCTTTTGGATTAGAAGGAAAAGCTTTGCTTCATTCTGGGAGCCTCAGTCCCATTGGAGTTATGGCATATATGTACAACACACCCATAAGATATTAGGGATAGTGCTTGTACCCTGGGGACTCTACCTGAGTCATTGCCATGATATCTGAGATGGCATGTTTAAAGCAAACCTTGTTTATAATCTAGTAGGTCTTGGAGGTTGGGCCTGTTGGTTTTTCTGAAAGCCATTAGGACTCAGTTCATTGCTCTGTAGCCAAAGGCCATCCTTTCATTTCTGAGCAGTATTCTTATAAACATAGAGTGTTGGTCCTAAGAGGATCTAGGAGAGAGTGTACCTGACTCCATGAGGTCCATCCCTACTGTTAGCCCCTAAAGTCAGCACAAACTCCTGACACATTACTGCTATGCTTAGGGACCACAGCACATCATTTGATTTGTGGATGAAGGTACAAAGGAAGGTGTTCCCCTTGTTGTTTTTGATCATCCATTCTTGTAGCTCTCTTACCTTTCAGGCAATTCCTTGTGTCTAGTTTAACACCTTCTTGCTATAATTTCGGTCTGCTTCCAGTGTGACCTCAATTGGCTGACTCTACATCCTCTTTGCATCAGCCCCTTAGAAAGCTAAATGGGCTTCCCTTCTCTCCTGCACAGGGACTTTGTGCTTTAAACTACTCATCACCCATTGTCTTTCCAGAGTCCTGGAACAGCACAAACTCAACAAGGACCAGTGGGAGGAGCGGATCCAGGTGTGGCATGAGGAACACCGTGGCATGCTCAGGTAAGCTTGCCCAAGCAGTGGTGGGCCCCACTTCCCTTACAGGGTGAATGAGAATGCGTTCTAGGGAGAAGAGACTGATGACAAGGGACATTGGTGGATGTTGGAGAAAGAGGGAACAGGGACGATAGAAGGCAAACTAGGACCATTATAAGGCTGTTTTTTGTTTGCTTGTTTGTTTGTTTTGCTGAATGCTGGTAACTGGTAGCCCAAACAGTTTTGACTATCAAGAAATGGAGGGAGCTCTTACACATGGCAAAGCATTTTTGAGGGTTGTGTAGTTGAAGGACAAATATCATCATTTTGCCATCACCACATTCTGAGCCCTGCTAAGAATGTGCCTTTATAAGAGGCTGTCACAATGAATGAGAGAAAGAAAATTGCTTCTATGGCAGCCAACATGCCAGAGGCCAGCAAGGGTCAGCCCATCTTTATTCCCCTTGGGAGCTTAGACCCTAGGTTTTTGTTAGGAGATTTTGCTTTGCAAAAGTCATGCTGTGCTCTGTTCTCCATCATCTGCTTGCCTTTTGTCCCCTTTCCCACTCCTGATAGCAAGATCCTTGTCAGAAGTACAGAGTAAGCAGGCTTTCTATCTCCTTGGGTCTGACTCACAAGCCCCACTTTGTGACCCCCAACTCTGTGTCATTTAGGGAGGATGCTGTCCTGGAATATCTGAAGATTGCTCAAGATCTGGAGATGTATGGTGTGAACTACTTCAGCATCAAGAACAAGAAAGGCTCAGAGCTGTGGCTGGGGGTGGATGCCCTGGGTCTCAACATCTATGAGCAGAATGACAGGTATATCTCAGATCTCTTTTAGTTTATTTAGGTCACGTTAACATCTAGGGCTCACTTTTCACCAAGGAGCAGGGCCATATCTCTTGGGTCCCATCTCAGTTCTTTTTCTACCTAATTTAGTCCAGCCCAGATGATTTCACAACTTCCCTTAGTCAATACTAAATCCTGTATTGACTAGACTCACACTGTCAACTATGGTAGCCACCAGCCACATGGGGCTATTGAACACTTGAAATGTGGCTACTTTGAATTGAGATGTGCTGCTGTAAGTGTAAACTACACACTGGACTTTGAAGACTTAGTGTGAAAAACAGAACGTAAAATGTCTTAATATTTTAAAAAATATTTATTTACATGTTTAAATGATAATATTTTAGATATATTGGGTTAACTAAACTTACTATAATTTTATTACATCCATTTCTTTTTACTTATTTTCATGTGGCTACTAGAAAACTTAAAATTATATATGTGACAGTCATTATGTTTTTATTGGATCGTGCAGGCCTAGACTATCTTATCAGCATTTGTAATTAGTCTCCTGTGATGGTTAAGTGGCTTTTGGCCTATAATCCTCTCACTGTAGCCTTATCCCACTTGCTTATATTTTTCACTTGGTGTGCTCTTGGTGAGGATGGAGAGCAATAAATTATTGTTCCATATAACTCCTGAATCTTGGAGTTCATTATTTACTTTCTCTCAAACTTTTGTAAGCTTGGATAGAAGAGACTCAGTTAAATAGGGCTGGGGATTCCCTTGAGGAACTGTTACAAGTTCCATGCCTCAAACAAATACATAACAAAACAAACTTGAGACAAGGAATCATATGTTAGTTGTACTATCAGGAGATCTTTAGTGAACTCTCAATGCTGGCAGCTGACCTGGTGGCGTGTGATGACACTGGCTGAGCTGTCACTGAGTCTACCTCCTCCAGAGAGAAGTGTTTGTTTGGCCAGGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGAAGATTGCTCAAGCCCAAGAGTTCAAGACCAACCTGGGTAACATAGTGAGACCTCGTCTCTATTTATTTTAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGACATAGAAGCTTGGAGGTGACAGTGAGGGCAAGCCCCCAGTTCTCTACACCCTTCTTGTCTTGCCCTTGTCCTGATGTTATTGGTTTCTATTTCTACAGACTAACTCCCAAGA
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Task1_train_30040
This sequence variant lies in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Partial androgen insensitivity syndrome
TCCTCCACAAAAGAGCAGTTGCAGTAACCCACATCATCCTCTACGCCTGGCTGTCCATCAAGAGGCGAAAAGCAGCCCTATATAGGTTCTATCCTTGGATAGTTCCAGTTGTAAAGTTTAAAATATGCGAAGGCAACTTGGAAAAGCAAGCGGCTGCATACAAAGCAAACGTTTACAGAGCTCTGGACAAAATTGAGCGCCTATGTGTACATGGCAAGTGTTTTTAGTGTTTGTGTGTTTACCTGCTTGTCTGGGTGATTTTGCCTTTGAGAGTCTGGATGAGAAATGCATGGTTAAAGGCAATTCCAGACAGGAAGAAAGGCAGAGAAGAGGGTAGAAATGACCTCTGATTCTTGGGGCTGAGGGTTCCTAGAGCAAATGGCACAATGCCACGAGGCCCGATCTATCCCTATGACGGAATCTAAGGTTTCAGCAAGTATCTGCTGGCTTGGTCATGGCTTGCTCCTCAGTTTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTG
TCCTCCACAAAAGAGCAGTTGCAGTAACCCACATCATCCTCTACGCCTGGCTGTCCATCAAGAGGCGAAAAGCAGCCCTATATAGGTTCTATCCTTGGATAGTTCCAGTTGTAAAGTTTAAAATATGCGAAGGCAACTTGGAAAAGCAAGCGGCTGCATACAAAGCAAACGTTTACAGAGCTCTGGACAAAATTGAGCGCCTATGTGTACATGGCAAGTGTTTTTAGTGTTTGTGTGTTTACCTGCTTGTCTGGGTGATTTTGCCTTTGAGAGTCTGGATGAGAAATGCATGGTTAAAGGCAATTCCAGACAGGAAGAAAGGCAGAGAAGAGGGTAGAAATGACCTCTGATTCTTGGGGCTGAGGGTTCCTAGAGCAAATGGCACAATGCCACGAGGCCCGATCTATCCCTATGACGGAATCTAAGGTTTCAGCAAGTATCTGCTGGCTTGGTCATGGCTTGCTCCTCAGTTTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGAAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTG
Task1_train_30041
A variant was discovered in gene AR (androgen receptor), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Male infertility
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAACTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
Task1_train_30042
This mutation is located in gene AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not specified
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
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Task1_train_30043
Given this context: Chromosome X, gene AR (androgen receptor) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Kennedy disease
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
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Task1_train_30044
Chromosome X houses a mutation in gene AR (androgen receptor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
TTGTAGGAGACTCTCCCACTCTCCCATCTGCGCGCTCTTATCAGTCCTGAAAAGAACCCCTGGCAGCCAGGAGCAGGTATTCCTATCGTCCTTTTCCTCCCTCCCTCGCCTCCACCCTGTTGGTTTTTTAGATTGGGCTTTGGAACCAAATTTGGTGAGTGCTGGCCTCCAGGAAATCTGGAGCCCTGGCGCCTAAACCTTGGTTTAGGAAAGCAGGAGCTATTCAGGAAGCAGGGGTCCTCCAGGGCTAGAGCTAGCCTCTCCTGCCCTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAACTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGT
Task1_train_30045
A variant on Chromosome X in gene AR (androgen receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
CTCGCCCACGCTGCGCCAGCACTTGTTTCTCCAAAGCCACTAGGCAGGCGTTAGCGCGCGGTGAGGGGAGGGGAGAAAAGGAAAGGGGAGGGGAGGGAAAAGGAGGTGGGAAGGCAAGGAGGCCGGCCCGGTGGGGGCGGGACCCGACTCGCAAACTGTTGCATTTGCTCTCCACCTCCCAGCGCCCCCTCCGAGATCCCGGGGAGCCAGCTTGCTGGGAGAGCGGGACGGTCCGGAGCAAGCCCAGAGGCAGAGGAGGCGACAGAGGGAAAAAGGGCCGAGCTAGCCGCTCCAGTGCTGTACAGGAGCCGAAGGGACGCACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGAC
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Task1_train_30046
Assess the clinical impact of this variant on gene AR (androgen receptor), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACCAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
Task1_train_30047
An alteration has been detected in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Kennedy disease
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACCAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
Task1_train_30048
A genomic change on Chromosome X affects AR (androgen receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Malignant tumor of prostate
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
ACCACGCCAGCCCCAGCCCGGCTCCAGCGACAGCCAACGCCTCTTGCAGCGCGGCGGCTTCGAAGCCGCCGCCCGGAGCTGCCCTTTCCTCTTCGGTGAAGTTTTTAAAAGCTGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACCAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGG
Task1_train_30049
The gene AR (androgen receptor) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Malignant tumor of prostate
TGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGGGCTGTTGAAGAAACAGCTTCTTACCAGGCTTTACATTCCATTAGGTTTTTAATGTTTGACTTACAAGATTTTCAGAGGGTTCATTTGATATTGTCAAAGTCTTTTCCAGTTA
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Task1_train_30050
Gene AR (androgen receptor) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
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TGCTAAAGACTCGGAGGAAGCAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCGGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGGGCTGTTGAAGAAACAGCTTCTTACCAGGCTTTACATTCCATTAGGTTTTTAATGTTTGACTTACAAGATTTTCAGAGGGTTCATTTGATATTGTCAAAGTCTTTTCCAGTTA
Task1_train_30051
This genomic variant is located on Chromosome X, within the AR (androgen receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Malignant tumor of prostate
CAAGGAAAGTGCCTGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGGGCTGTTGAAGAAACAGCTTCTTACCAGGCTTTACATTCCATTAGGTTTTTAATGTTTGACTTACAAGATTTTCAGAGGGTTCATTTGATATTGTCAAAGTCTTTTCCAGTTAATTTAGACTCTTCATTTTTG
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Task1_train_30052
This sequence change occurs on Chromosome X, altering AR (androgen receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Malignant tumor of prostate
TGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGCGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGGGCTGTTGAAGAAACAGCTTCTTACCAGGCTTTACATTCCATTAGGTTTTTAATGTTTGACTTACAAGATTTTCAGAGGGTTCATTTGATATTGTCAAAGTCTTTTCCAGTTAATTTAGACTCTTCATTTTTGTAATGGGTTTATG
TGGTAGGACTGACGGCTGCCTTTGTCCTCCTCCTCTCCACCCCGCCTCCCCCCACCCTGCCTTCCCCCCCTCCCCCGTCTTCTCTCCCGCAGCTGCCTCAGTCGGCTACTCTCAGCCAACCCCCCTCACCACCCTTCTCCCCACCCGCCCCCCCGCCCCCGTCGGCCCAGCGCTGCCAGCCCGAGTTTGCAGAGAGGTAACTCCCTTTGGCTGCGAGCGGGCGAGCTAGCTGCACATTGCAAAGAAGGCTCTTAGGAGCCAGGCGACTGGGGAGCGGCTTCAGCACTGCAGCCACGACCCGCCTGGTTAGGCTGCACGCGGAGAGAACCCTCTGTTTTCCCCCACTCTCTCTCCACCTCCTCCTGCCTTCCCCACCCCGAGTGCGGAGCCAGAGATCAAAAGATGAAAAGGCAGTCAGGTCTTCAGTAGCCAAAAAACAAAACAAACAAAAACAAAAAAGCCGAAATAAAAGAAAAAGATAATAACTCAGTTCTTATTTGCACCTACTTCAGTGGACACTGAATTTGGAAGGTGGAGGATTTTGTTTTTTTCTTTTAAGATCTGGGCATCTTTTGAATCTACCCTTCAAGTATTAAGAGACAGACTGTGAGCCTAGCAGGGCAGATCTTGTCCACCGTGTGTCTTCTTCTGCACGAGACTTTGAGGCTGTCAGAGCGCTTTTTGCGTGGTTGCTCCCGCAAGTTTCCTTCTCTGGAGCTTCCCGCAGGTGGGCAGCTAGCTGCAGCGACTACCGCATCATCACAGCCTGTTGAACTCTTCTGAGCAAGAGAAGGGGAGGCGGGGTAAGGGAAGTAGGTGGAAGATTCAGCCAAGCTCAAGGATGGAAGTGCAGTTAGGGCTGGGAAGGGTCTACCCTCGGCCGCCGTCCAAGACCTACCGAGGAGCTTTCCAGAATCTGTTCCAGAGCGTGCGCGAAGTGATCCAGAACCCGGGCCCCAGGCACCCAGAGGCCGCGAGCGCAGCACCTCCCGGCGCCAGTTTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGTGAGGATGGTTCTCCCCAAGCCCATCGTAGAGGCCCCACAGGCTACCTGGTCCTGGATGAGGAACAGCAACCTTCACAGCCGCAGTCGGCCCTGGAGTGCCACCCCGAGAGAGGTTGCGTCCCAGAGCCTGGAGCCGCCGTGGCCGCCAGCAAGGGGCTGCCGCAGCAGCTGCCAGCACCTCCGGACGAGGATGACTCAGCTGCCCCATCCACGTTGTCCCTGCTGGGCCCCACTTTCCCCGGCTTAAGCAGCTGCTCCGCTGACCTTAAAGACATCCTGAGCGAGGCCAGCACCATGCAACTCCTTCAGCAACAGCAGCAGGAAGCAGTATCCGAAGGCAGCAGCAGCGGGAGAGCGAGGGAGGCCTCGGGGGCTCCCACTTCCTCCAAGGACAATTACTTAGGGGGCACTTCGACCATTTCTGACAACGCCAAGGAGTTGTGTAAGGCAGTGTCGGTGTCCATGGGCCTGGGTGTGGAGGCGTTGGAGCATCTGAGTCCAGGGGAACAGCTTCGGGGGGATTGCATGTACGCCCCACTTTTGGGAGTTCCACCCGCTGTGCGTCCCACTCCTTGTGCCCCATTGGCCGAATGCAAAGGTTCTCTGCTAGACGACAGCGCAGGCAAGAGCACTGAAGATACTGCTGAGTATTCCCCTTTCAAGGGAGGTTACACCAAAGGGCTAGAAGGCGAGAGCCTAGGCTGCTCTGGCAGCGCTGCAGCAGGGAGCTCCGGGACACTTGAACTGCCGTCTACCCTGTCTCTCTACAAGTCCGGAGCACTGGACGAGGCAGCTGCGTACCAGAGTCGCGACTACTACAACTTTCCACTGGCTCTGGCCGGACCGCCGCCCCCTCCGCCGCCTCCCCATCCCCACGCTCGCATCAAGCTGGAGAACCCGCTGGACTACGGCAGCGCCTGGGCGGCTGCGGTGGCGCAGTGCCGCTATGGGGACCTGGCGAGCCTGCATGGCGCGGGTGCAGCGGGACCCGGTTCTGGGTCACCCTCAGCCGCCGCTTCCTCATCCTGGCACACTCTCTTCACAGCCGAAGAAGGCCAGTTGTATGGACCGTGTGGTGGTGGTGGGGGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGAGGCGGGAGCTGTAGCCCCCTACGGCTACACTCGGCCCCCTCAGGGGCTGGCGGGCCAGGAAAGCGACTTCACCGCACCTGATGTGTGGTACCCTGGCGGCATGGTGAGCAGAGTGCCCTATCCCAGTCCCACTTGTGTCAAAAGCGAAATGGGCCCCTGGATGGATAGCTACTCCGGACCTTACGGGGACATGCGGTAAGTTTTTCCTTCCAGAAATGTCGCCTTTCGGCCCAGGGCAGAGTCACTCTGTGTTCTGGGGTATCTAGCGGCTCCTACCTGCGCGAACACTCAGATTGCCCCTGGGAGAGCTCAGCAGGGTAAACCTAGAGCTCTCCCGTGGACTCCCGGCCTGCCAGAGGTTTAACCTGAGCTCTCCTAATTTCTGCTGCGTGCCCTGGGTGCTGATTCCTGCCCTCCCAGATTCTTCAACTCCCCCAACCGCCCCAAATTCTCACTACCTCCTGGTACTCGAGGTCCCAAACAGAAATCCTATTGCACGGGCCACCTTCAGAGATAAAGCTCCCAAGCCCTCCACTCTTCCTTTCCTCCTGTCCTCAAAGTCTGAGAACCTCAACAGGAATTTGGGCAATTTCTCCTCTTCAGGTCTGTTAGGATTTCACTTTCAGCCTGCGCAGATTAGAGTCAAAAAGACCGGCCCAATAGCTTCTCAGCGGGTATCCTCCAGAGAGGTAAAGTGAAATTCTCGGTTAGGGAAAGAAAGTGGTCTCTGGGTGCTGAGGTCTGCTGTGTGAAAGGGTGAACTTCTTTCTCCTGAAGCAACTGGGGACTTGCTCCAGGGCTGGAGGTCAGTAGAGATAATCCAAACCGTCATGTTTAGAGTAGGCAGAGGGGCAACTTTCTTGGTAAAGACTTCACAGGATTTGCACTCACAGTTTCTCAACGTTGGTTGACTATGTTGAAAGTAGTTGCTTGGGTCGGTTTTCTCTTGTAAAGTGTTTATTTTCTCTGTGGATTATAACAGATCCACAGCCCCCTACTTCAGGTTTGCATCAGATCTATAAAGAGGAGAATATTCTTTTAATGTACAATTTAATTAGGCTTGACTCTGACTTACAAAACTGTTGGAAAACATTTTTTTGTAAAGCATTTCCTGCTATTTCAGTGTGCTCCAAAATCTCCACTGGGGAGGGTGGAGTGAGGTTTTTTATTATATTCCTTTATTTTTAGGACATGTTTGCATTTTAGAATATGTGCAGTTAGCTCTAACAAATTGAGTAAGAACTCTTAATGACCTATGAGCCGTAATCTTACCCCAAAGTTTTAATTAGCATATGAGAAAAGTGGCAGGCAATTGCATCGTGCTTATTAAAAATTATTCCTCACCGCAGTTGTTGAGCTTCTTGGAGACCATGCTGAAGATTTTCTCCCCCAGCAAATTAAGATATTAGTTTATCTGCTGAGGGAGGACAGACTGAATTGGGGAATTAACTCCTCAGGTAGGCCAGGTGCTGATGTCCCTGTGGACTTTTGTCTTATTCTTTGTTTCTATGGCTGTTTTCTTTTACCTGTGACTTCTCCGAAATTTCTTTGTTAGCCTTAACATCTTTGTTTGGGGACTTAAATCCAGCAATTTGCCTTCTTTCACTGATGCTTTCCTTCTTACAAGGTAGATAGCACAGTGTTAGTAAAGAAAGAAAGAGGAGGGTAGGATTTCATATTATTTCGTGGGCTGTTGAAGAAACAGCTTCTTACCAGGCTTTACATTCCATTAGGTTTTTAATGTTTGACTTACAAGATTTTCAGAGGGTTCATTTGATATTGTCAAAGTCTTTTCCAGTTAATTTAGACTCTTCATTTTTGTAATGGGTTTATG
Task1_train_30053
A variant has been detected on Chromosome X in AR (androgen receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GCATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGG
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Task1_train_30054
Here is a mutation in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Kennedy disease
GCATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGG
GCATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTTCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGG
Task1_train_30055
A mutation on Chromosome X affecting AR (androgen receptor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Prostate cancer, hereditary, X-linked 3
GCATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGG
GCATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTTCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGG
Task1_train_30056
The following genetic variant occurs in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not specified
CATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGA
CATCAGTTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGTCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGA
Task1_train_30057
The gene AR (androgen receptor) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTCACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
Task1_train_30058
An alteration has been detected in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Kennedy disease
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTCACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
Task1_train_30059
This gene mutation involves AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Malignant tumor of prostate
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
TTTCCTCTTCTGCAATATAGGGATGATACACAGCTACCTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTCACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTC
Task1_train_30060
This sequence change occurs on Chromosome X, altering AR (androgen receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
CTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAA
CTGGTAGGTTGTTGGGAAAATTAAATGGGATGATATGTATGAAATGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTATGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAA
Task1_train_30061
A mutation found in AR (androgen receptor) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAAGGGCAACTGGCAGGGCTGCCTGGGAGGAGCTCTGCAATGAGGTG
TGGCCTGGCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTAGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAAGGGCAACTGGCAGGGCTGCCTGGGAGGAGCTCTGCAATGAGGTG
Task1_train_30062
Gene AR (androgen receptor) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAAGGGCAACTGGCAGGGCTGCCTGGGAGGAGCTCTGCAATGAGGTGGATCCTG
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Task1_train_30063
Assess the clinical impact of this variant on gene AR (androgen receptor), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GCATATAGAGTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTTCTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAAGGGCAACTGGCAGGGCTGCCTGGGAGGAGCTCTGCAATGAGGTGGATCCTG
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Task1_train_30064
The gene AR (androgen receptor) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
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GTGCCTAAATACATGTTCTTCTGATTCTATTTGGACAGTTTGTGTTAGTAACAGAAGTCAAAAAGGTGGAGAAAGGAGAAAGGTACTTGTGAAAATTTTCTATTTCTTCTCCATGTTTCATTCAGGACTGAGGAAGGGGGCACAGTTTTTACCCAAGGAAATGACATTTTTAGCCAAAAGAAATGATCTTAGCATTTAGCTGAATTATATATTGGAAGTAAGCTCCTTCCATGTGGAACTTATGGCCTTGCTAGCCTTGGTTTGTTGGAAGTGCTCTTGCTGGCTTTCTAGTTAGGGTAGGGAAAGGAAGGCTTGTGGGGAATGAAGATAGGCCATGATATCAAGCCACTGGGTTTGCAAATCAGTAGAATTTTTTATTGCTTTCTGTTGTACTTGGGACTTGAATAAAGGCTGATATTTGTGTCTTGCTGGTAAAGTGCTTGTAAAGTGAGTGAAAGTTTTCTTTGCTCTTGTCCTGACATAGCTGTTCACTTGGGGTTGAGGGGAGGATAACCTTTCATGTTTTTTTTTTTTCTTCATTCTGATGACTGTGCTGAACATTCAAACCAAAAGGCCATTGGTGGAAAGTAAAGGTGAGTGGTGAGAAGACAATAGGGTAATGGAAACTGTGTTGGACTTGTAATCAAATTGTCCTGCACTTCCCCTCTCCAAGTCTTAACGTTTTTCATCTGTACAGTGGATATTAAAATGAGAAAATAAGCTTGTCTTCACAGAGTTTTCGTTAGGTGTTGACACAACAAACAGGCTCCCATTAGGGCTCATTTTCCTTCATTCCTTAGTAAGGAAGAAGTGCTTATAAAATATAGCAGTTGTGCTCTTGTGAATGATAGCATGGGCAGTTGTCATCTCCCTGAAGCAGATGTAACCCAGAATGTCACTTGAGTTTTGTTTAATGCTTAGGCATAAGACATAGGAATGACAAAAGCTGACCTTTGGGTAGTGAGAACAATGTTCCATTTTGTTCAAACTTGAATTTTTTACTATAGGAGACTGAGAATTAACCTTCCATGAAGGTTTTAGGATTGGCTTTCTGGCCCTTCTCCTTCATATCCACCTGAAAGAGCTTGGGCGCAGAAGTTCTTGCAGAAAGGCAGTTAGACAAGGTGACTTCTGAAGCTCCAGTGGCCAAGTATTTTGATGGTAGCCTAAAAGATGTCCAGAATCATTGTACATCATTTTTTCAACAGAAGCTTCAGGCATAGGGATTATGCTTGGTACTTTATGTTGTGGAATGGAATCTGGCGGATGTCCATGTGATCTATAGAAACACCTAAGGAAAGTGAAGAAATGAGGGAAAAAAAAGAACAAGACTTTTATGATAATACTAATCACGATCCTTGTGTATTTATTCCAATGGCATTTTATCCATTATCTGATTTATATTACCACTCACAGCAGCAGCTCAATAGGATGGGAGATATTATCTCTATTTTATAGATGAGATTTGAGGCTCACGAAGCTAAAGCAAGGAACATCAAATCACTTTGATATTTGGTCTGGTTTTGTTATAGGTCTCCCTTTGGATGAGGTAAAGTTACAAACCTGGGTTCATATCATTTAATTAGTCTGAAAATGTTGCCTGGACACCACCTTCAGTTAGATATCTTAACCTCAGGCTTCCTGCCTTCATTGCTCCCGCATATAGACATAGACTATGAGATTGGCTAATCCCAGAGAACTTCCCTAATCCCTTGGCAAGATCCAAAAAGGCTCAGTCACACCCTACAACCATCATCTTTAGGAGAAGTCTCAGAAAATTCAGCTTCACACTAACTAACTTGAGCAATGAATAATAGTCATTTATGCCTGCAGGTTAATGCTGAAGACCTGAGACTTCACTTGCCTATTTCTGCCATTCAGTGACATGTGTTGCATTGGTTTTTTGTGTCTTTCCAGTTTGGAGACTGCCAGGGACCATGTTTTGCCCATTGACTATTACTTTCCACCCCAGAAGACCTGCCTGATCTGTGGAGATGAAGCTTCTGGGTGTCACTATGGAGCTCTCACATGTGGAAGCTGCAAGGTCTACTTCAAAAGAGCCGCTGAAGGTAAAGGGTCTTGCACATGCACTTCTCTTTCCCTTTCTCCTTTACCTTCCAGAGAGAGACACTAACCTTTCAGGGCCCAGGATTTTATCATCTCAGAAATAGAGTCATTGGCAAGGCCCTATCAAATAACTTAGGAGCCTAAGGAAGCAAATTTTTGTACTTGCTAGTTCCCTGGTTTCAGCAGCCTTGTTTGTACAGGCAATTTAGGCAGTGAAGGTGGTCCCAGCTGGGGCTTGGGGCTCAGTGGGTCCTAGAAATGAAAGAAAAATTAATGATTTGAAAAGATTTAATTTCCTCCCTTCTTGTTTTCTACTCTGCTGGCTAGTAAAGGAAAAATTTGTCCTTATTAGAGAGGTTAGAAGTGGAGAAACCCCAACTGAGTCCCCAGCCTGTTCCTTGGGATGAATATGAGACTGTTCCTTAGCAAAGGCTTCCTGGCCTCGGCCCCAGAAAGGGAGTGTTCTCACTCTTCAGCAGACTATCAGTCTCTGCACCTGCTCCCTCCTGTTGTGGCCTCCTTGGGACCTGTCTTTGCATTAATAGTTCCTAGGTAGGTAAGAACTCAGAGTGAAGAAACACATTTATTCTCCTCTCCAGAGACCTGATCTCAAAGCCTGTCCATTAGTCCCTAACCTTAATCTAAGGTAGCATCTTATATCTGGCTAAATTGGCTCAAGCCCTAGCTCCTTAGTTTTATTTAGCTTAGAACAACTCATGTCTGCTCAACCTCTAGAGGCGCTCAGCCCACATTCTGCAGTAGAAACTCCCATTTTCAGGCCTCTTATATACGGTAATGTCTCCTTCCTCTAACCACCCAGGGCTTAAGCTTCCTGCTTATCCACTTCACCCTGTATTGAGGGCTTTCTTCTCAAAGAGACATTGATGAGGAGCCCCTAGAGAGAGATGCTGTGCTCTGGGACCAGACCCCTTGTTAAACACCAGTATTCACCTCTGCCCCAACTTTCCCCAAAGAGGTACTTCCTGCCAAGGCCTTTCTCTTTCCTCTCACTGGCTGGAAGTGTTGAGTTCCACTTCAGAACCAGAACAGAGAACCTTTCCTTCTATAAGAGCTATAAACCTTGAGAACAGTCTTAAAACATAGGTATGTAGGCCACACCATTCACCACGAATGTACTGATACTCATCAGAATATGGAAGAAGCACCAGAGAGTTTGAAGCATCTAGAGAAAAGGTAGAAAGAGAATGCCCTTTAACTGACCTCCTCAGTGATAGCCAATCACAATGATGAGTGTTGATTCATCATTTTGGCTAGGTGGCAGAAATATCTATAAAACAGAAGCTGCCATGTTGTTTTCTTCCAGTCCTCAGGGCCTACAAGAAGGCAGCTATCATTTGGTATTACTGAAAACATGCCCCATGTTCAGCTCATACCCCCAAATTACCCATTGCTACTGTTTATGCTGGGCTAATATGAAGCCCAGGGCCCTAATGTCTAGGTCTAGGCAGTAAGGCCTAGAGCAGTGCCTAAAGAGCCTGAGAGCAGTGCCTTCCTTTCTTCAGAGTACTCATGAAAGGATGGCTGTCAGAAAAGGAAATGAGGATGGGTTCCAGAGACTTCAGACCACCCCAACTTCCCCAGTGAGACCCTGGCACCTCCCCATACCCTCTCACCTAGCGGGCCCTGTCTATAGAGCAGAGAATGAAACAGAGCACTCATCTAGAGGTAGTGTGTCAGCAAGCCCAGGCACTGCACCACAGTAATAGCAGCCATATCAGATGGGAAAGGAGTTCAAGTGAACAAACAAGCAAATTCAATAGTCAGATAGATTAGATTATACTTGATGCTTCCTCTGAGTTTTACAAATATGGGTCACTAAATTGTTATTTTCAGAAAACAGGGGAAATGCTCAATCACATTGTGAAAGGGAAGATTTTGCTGTCATATCATACATCCCACATGGGAGCTTTCTGCAGAAGTTAGAGCTGAAGGAGGGAGGCAGGCAGAAGGGCAACTGGCAGGGCTGCCTGGGAGGAGCTCTGCAATGAGGTGGATCCTGTGCCATTTG
Task1_train_30065
The gene AR (androgen receptor) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Partial androgen insensitivity syndrome
TAGAACTATTATGGGAGCCATATTCCATTGGTGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATT
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Task1_train_30066
Here is a variant affecting AR (androgen receptor) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GGAGCCATATTCCATTGGTGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTAT
GGAGCCATATTCCATTGGTGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGTAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTAT
Task1_train_30067
A mutation in AR (androgen receptor), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Partial androgen insensitivity syndrome
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCACCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
Task1_train_30068
Gene AR (androgen receptor) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Kennedy disease
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCACCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
Task1_train_30069
The following genetic variant occurs in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCACCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
Task1_train_30070
Here is a mutation in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Disorder of sexual differentiation
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
TGGTGCAACCATTTCTTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCACCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTG
Task1_train_30071
Consider this mutation in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
TTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACA
TTGACAAACTAGGGTCCAAGAAAGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATGGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACA
Task1_train_30072
This sequence variant lies in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Androgen insensitivity, partial, with breast cancer
AGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGC
AGTATTTTCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAAGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGC
Task1_train_30073
This variant lies on Chromosome X and affects the gene AR (androgen receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TCCTGGGGAAGATGAGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACT
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Task1_train_30074
The following genetic variant occurs in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Partial androgen insensitivity syndrome
AGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACTGGCCTTCATTTCAG
AGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCATCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACTGGCCTTCATTTCAG
Task1_train_30075
This is a variant in AR (androgen receptor), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
AGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACTGGCCTTCATTTCAG
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Task1_train_30076
Mutation context: Chromosome X, Gene AR (androgen receptor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Kennedy disease
AGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCGTCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACTGGCCTTCATTTCAG
AGATTTCTCAAAGAAGGCACGCACTTTCTAACCTAAGCTTATTTCAGTAATCAATGTAACAAGCTGGTCTTGATGATTGCAGCAGTACCAATACTGTGGGAGTGTACCAGTTCTAGAACAGCTACAACATTGGAATTGAACGCACTAGAATTGGATACAGGACCTGTTTTTGAGGAGCTAACACCCAAAGGCTGAACAGCACTCGTAGCACCGTCCTTTCTGTGCACATATGGTAGTCCTCAGTTTGCAACAGAAATAAAGCTGTTAGCAAATTATGTGTTCTATTTATGCAAATAAAATCTTGTGGTATGCTAGAAAGAGCACTGGCCTGGAGACCTTAGTTTTCTCATATGTTAAAAACCCCTAACACAGGCCTGGTTCATAGTAGGCACCCAATAAATAGTAGTTTTCTTCCTTTGGGGGCCTCCGATTCAGTGTGCTTCTTCAGGTAAGTCACTTCCCTGGAACTCCTCCTTGGAATGAGAGTTGTACTGTTGTGATTTTTAACAGTTCCTTCAAGCCAAGCATTTTGGAATCCTTTCATAAAGGGAGAAAGGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAATTAAAGGAAAAAGAACAAATAAAACGTTAAAAAGGAGGAAAGGAAAAAGGATCCTTTACTACAATAAAACTAATCTTATGTTCTTGCAAGTAGCACTTTAAGTAAAAGAAGTTCTTTGCTGACCTGGTTACTACTGAACCTACTACATAAAATAGCCTACTATAATAGATGCATTTATGTGCCTAATCTTCACTTTTTAGGCTTAGTAAAGGGAGAGGAAAGCTGATGTATAGTTAAATTTATGTTTTTAGTTGTTTTTTTTTCTACTCTCAAATATCAATCACTCTTTAGTTTCTCTTTCTTTTTCCGACCACAAGCATTCTTCCTCTGCTTAAAGAAGCTTCCCTAAAATCCCAGTCTATCCAGTAAGCCAAAGCACAGCAATAAATTTGAGGAAAAAATACCAGGGACTTAGAGACAGAAAGGAGTGAGGGGATGCAGAAGCTGAAGCTGGAGCACGGTTGCAAGCATGAGAAGTTCTGCGTGTTTCAGAGCAGCCAAGGATGTATTTTTGCCTATTCCTGCTGGTGACTCTGTGTGTCTATGCATCCATCTGCTATATTTACATGTTTAGTCAGTCAATCCACGTTTGCTGAGAGCCTGCTGTGTGCCAGGATTGTGCTAGCGTAAAGGAGCAAAGTATTGAGCAAAATATGTTTGAGCAGCTGTAATTCTGAGGATCTCTAGGTCTGAGCATGTGTATGTGTGTGCGCTTCTATGTATCTGTGACAACTCCAGGTGTTCATGACAGTGATCTTTGTTACTCTGTTGGCTTCATCGAACTTCCTTTTACTTGCTGTGATTCACTACATAGAGTGGGCTTTATCTCTGATTTTTATAACCTGCAAGACTGGGGGTATGATCACCAGCAATCTAAAAACAGTTAGAAATCCCATGGAGTTATCTTTTGTAGAAATTTTCCTCTACTAATATTATGAAAAATAAGCATCTTATTAGCTCGAGTGTAATTCTATGCATGATTACAGGTATCAATAGGAAGAAACATTGACTGAGTTCAAATCTCTTCTACGCCATGCTAAAGGGGTGACAAGTTCCACAATGGATCATTTTCTCATGGGCATTTCTGACTTTTGGTAAAAGTAGAGCACCTTATTTTAAAAACCATTGAGTAGTCCTAATAGTGGAGATATCATCAGGATCTGAATTGTTCATCCCTAAAAAAAACACCAATGGAAATCAAACAATATAGTGCCAAATTAAACTGTTTGAATATTTAGGTTCTGTATGATCAAATTGTTTGGTGCCATACTCTGTCCACTTTTTTCATGTGGTAGGATATAATTTCATATCTTTTCTGTTCTAGAAATACCCGAAGAAAGAGACTCTGGAAACTCATTATCAGGTCTATCAACTCTTGTATTTGTTCTCCCAGGGAAACAGAAGTACCTGTGCGCCAGCAGAAATGATTGCACTATTGATAAATTCCGAAGGAAAAATTGTCCATCTTGTCATCTTCGGAAATGTTATGAAGCAGGGATGACTCTGGGAGGTAAGATACTTTTCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCCTCTCTCCCCCTTCTCCCTCATTTTCTAGTCTCTCTTTAGACCAGATTTTCTTCTTTGATGCTTCCAAGGGGACCAGCCATGCTCTAGACACAGGCTGACCCTTTCATAGGCAACGTGGCCATCAGCCAGCTGGTGCCTTTTTTTTAATCCTTATCTATACCAATCCCCATTCCGGGGCTCAGCATTAGAGCAGGCGGTGTGAAGCAGGGATCAGGAGCCAACAGAAGGTGAGTGAGGATGCATCTGACTGGGCAGGGCCCCCAGGGGACTTAATGATACTGGCCTGATGTTGTTCAGTGGTAGCTAGGATGAGAGAACTAAGAAATCCAGAACAGTCAGAGGTGCAGGATGACCCAGGCATAGGCGCAGGATGACCCAGGCACAGGCTGATCCTGAACACCTGGGAATATCCCTTAGCTAACTGCTGCCTATGTTGTAGGGCCAGCCACCTCGAATGAGAAGCTACTTCTCTTTGGAGCCTGTGACTAGGCTGCCACACAGAGCCAATTTCCTATCCTATCTCTCCCAAAGATGAGCAGGTGTTTTAATAATTTCCTTTTCTTTGCAAAGCTATTGACCATTTCCAAAAGCATTTTTTTTCAGTAGCACAGTAACGTGATAGATGGAAGATACAGCTCTTTCAAGGGCGTTCCTCTATCATAAGGCTCTCTGTCCCACAAACCTGTCTACCATGAGTGTTGTCACCATTCCAGAAAGGCTTGACATCAGTTGATTGAGACTTATATTTTCCCTCTCCAAACTCCCCCATCTCTTCATGTTTACATCTGCCCAATGCCAGGGTCCTCGCTGCTGCCTGCTACTTCCAAAAAGATGTGTCTTTCATGAGAAAAACAAGATCATTAATCCACTTCGATTTGGAAATGGAATTTGAAGAAAGGCAAGCCTATTTCTGAGTGCCTGCAACTGTAGCCTCATACCCAATTATTCATTATTAGCCTGGAAAACCCAAGTGCCTAGAATCCAACCCTCTCCCCTCTCCTCTTAAGTCTAATTTAGACCAGTTGTCTATCTCTGGCTTTCTGTGAGGTGTTCAATACCTTGTCTGCCTATGTGCACATTTATAGACAACAACTAGTTCTCTTATCCTGGAGCAGGGCCATGTGTGGATCTTCATATAGATAACTATATCCTCCCCATCCTCACAGGGCAGTAGTATTATTTAAACAGAACAAAGTACCTCACATGAATTGACCCAGGCTGGATGAGAGACAATTTCAAAAGAATCATCTCAAGTAGCGTCCAGTACTCCCAAACATCACAGGTAGATGTTCTGTGAGTGGCTTTCCAAGCATCCACATCAAATGAGACTCAGATATCTGAGAAAACTCAACCTTGTTTTGGTTTGCTTGGTGCACCCCAAAGAAATCCAACAATTGAGGTCTACAGTGGAGAAGAAGTAGGACTGGGGTCAGGGAGTACAGAGGCAAAGGCAGGAAGGGTGACAAAGTGATTGACAAGAAAAAATGTTCTCCATATGAATGTTGCAGCCCCATGTTGAGGGTTCTTATACACTCAACTGTCAATTATTTAGCCTTCTGTGAATTATGTATAGTATAAAAGATAGGGACTCTCAAGTAGGGAACCTCTTGGCTTGCCATCTGGCAATATGAATTGCAAGTCCACTTTGATGCAGGTAAAGTTTAATGGTAACAAAAGTCCTCATAACATTTGGATGCAAATCTTAACATTAATTCCATGTCTCAGCCAACATTCTCCATTATTAAGCAGCCTGTGATGTGATTACAGTGAACCACTTTTGAAAAGGAGCCTGTGTATAACAGATAGTTTCACTATACTATATAACCGTCAGATGCAGGCTTGTAAATTAATTTGTTGGTGACAATGTTTCAGTACATTTTCAAATTGATTCATTGGTATAGTACTCAAATTTGAGTGGGCTTGGTGAACACAATGAAGACAAGCTGAGAAGTGCTGTGACTGGCCTTCATTTCAG
Task1_train_30077
A variant has been detected on Chromosome X in AR (androgen receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Prostate cancer, somatic
TGCTCCATGGGCGTGGGACCCTCCGAGCCAGGTGTGGGATATAATCTCCTGGTGTGCCGTTTGCTAAGACCATTGGAAAAGTGCAGTATTAGGGTGGGAGTGACCCAATTTTCCAGGTGCCATCTGTCACAGCTTTGCTTGGCTAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCA
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Task1_train_30078
Here’s a variant in AR (androgen receptor) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
AGGGTGGGAGTGACCCAATTTTCCAGGTGCCATCTGTCACAGCTTTGCTTGGCTAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTC
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Task1_train_30079
This variant affects gene AR (androgen receptor) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GACCCAATTTTCCAGGTGCCATCTGTCACAGCTTTGCTTGGCTAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGG
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Task1_train_30080
Located on Chromosome X, this mutation impacts AR (androgen receptor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TCACAGCTTTGCTTGGCTAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTC
TCACAGCTTTGCTTGGCTAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACCCGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTC
Task1_train_30081
A variant was discovered on Chromosome X, affecting AR (androgen receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TAGGAAAGGGAATTTCCTGACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACA
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Task1_train_30082
Consider this mutation in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Kennedy disease
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Task1_train_30083
This gene mutation involves AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
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Task1_train_30084
This is a variant in AR (androgen receptor), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_30085
Here is a genetic alteration in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GACCCTTTGCACTTCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGA
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Task1_train_30086
Mutation context: Chromosome X, Gene AR (androgen receptor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
TCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGG
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Task1_train_30087
A change on Chromosome X affects gene AR (androgen receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Kennedy disease
TCCCGGGTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGG
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Task1_train_30088
The variant affects gene AR (androgen receptor), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GTGAGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCT
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This alteration in AR (androgen receptor) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
AGGCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAA
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Task1_train_30090
Consider a variant on Chromosome X in gene AR (androgen receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
GCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATT
GCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAAAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATT
Task1_train_30091
This mutation occurs in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Kennedy disease
GCGATGCCTCTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATT
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Task1_train_30092
This mutation is located in gene AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Kennedy disease
CTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTT
CTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGTTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTT
Task1_train_30093
This genomic variant is located on Chromosome X, within the AR (androgen receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
CTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTT
CTCCCTGCTTTGGCTCACACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGTTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTT
Task1_train_30094
This variant impacts the gene AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
ACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTTGACAATAACCTAGTGCAA
ACTTGGTGCACTGCACCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGCGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTTGACAATAACCTAGTGCAA
Task1_train_30095
A variant has been detected on Chromosome X in AR (androgen receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
CCCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTTGACAATAACCTAGTGCAAAACACTATAGCAGAA
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Task1_train_30096
This mutation is located in gene AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
CCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCCTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTTGACAATAACCTAGTGCAAAACACTATAGCAGAAT
CCACTGTCCTGTACCCACTGTCCAACAAGCCCCAGTGAGATGAACCCGGTACCTCAGTCGGAAATGCAGAAATCACTCATCTTCTGCGTCACTCACGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTATGAATCATGCATGTTCAACTATGAGCAACTATGTGTATTCAATGGGAAATGGAATACCATAAAATTGTCATATGTTGAGCCCAAAATGATAGGATAGAATTTGATAGTCTGAGGATGGAAAGGACCTTCAAGGCCACTTTTAAAAACCCCATTCCCATATGATGCTTGAATTCTTAACCACTGTGTGTCTAGTATTTTCTCATTTCCAGTGATATGTGTGCCTGCCAACCTTTCCGTCTCCAAGAGCTTTAACTATCAAAATGTATGTGTGTGTGTTTTTGTGTGTGCATGTGTGTGTGAGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGAGAAGGAGAGACTAAAATCCAATTCACTGTTCTTTCTGGGACCCAAAGAACAAGTCTAGTCATTCTCCATTTCTAGTCTCTTTCCCTAGCAATCGGCTAGACATGCTAGACATAGACACATGTACATCACTCCTTTGAATTACAACATTCAGTATTTGTCTATCACTTATATGATAAAATACAAACTTAGCTTTTATTTTTATTTTTTTAGAGACAGTGTTTTACTATGTCACCCAGGCTAGAGCATCAGTGGCACAATCATAGCCCACTGCAGCCTGGAACCCCTGGGCTCAAGGAATCCTTCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCAGAGACTACAGATGTGCACCACCAGACCCAGCTAATTTGGTTTTTTACTATTTTTTGTGGAGATGGTGTATTGTCTTGTGGTGTTGCTCAGGCTGATCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTACCCAGCCAAATTTCTTAATATGATATACATGCTCCTTTAAAATCAAGCACCATCTTTGCTTTCAACCTCATTATTAACCACTTTCCCATATATGCAACATATGTTTCAGCCATACTAGTGTCTAGTTTTTCCCTGAACACTCCTTGGTGCTTTTGTTTATGCCCTTTCTGCCCACCTTTGCCTGGTGAAATCCTCATCAATCTTCAAATTCTATCAAATACTATCTTCCATATAAAGCATTTTCTAAACCCACCTATGTAAAAAGATTAGTGTTTTCCTATTTTGTTGATGCCTCCATTGCAGCATTTTCCAGTCCAACGTTTTCTAGAATTGATTGTGGCCAGGCTACCAGACTGGGCCAGGGCCTGTGTCTTTTCTGTCACCCAGAAGCAAAGGTCTAACAATGGATATCTGCTGAATGAATGAACGAAAATGAATCATTAATATATTAGTAAATACGTTAATTAAAGTTCCAGGTATGAATACTGAAGGCTGCATTCAGGCAGAGCTGGATCCAAGGATATGCTAGGTTGGTCTAGCACAAGAATCAGAGTTTTCCTCTGCAAGCTATGAAAAATTTGGGTTTAGCAGGTATTTGGGATGATGAATTATACATTTAACCAGTGTTGAATGAGCACTTGTCCTTAAGGAGTTTAGAGTCTGTGACCAGGGAGAATGGTGATTTTCTTAGCTAGGGCAGTTTTTCTAAAAAGGTAGTTGCATTGTGTGTTTTTGACCACTGATGATAAATTCAAGTCTCTCTTCCTTCCCAATAGCCCGGAAGCTGAAGAAACTTGGTAATCTGAAACTACAGGAGGAAGGAGAGGCTTCCAGCACCACCAGCCCCACTGAGGAGACAACCCAGAAGCTGACAGTGTCACACATTGAAGGCTATGAATGTCAGCCCATCTTTCTGAATGTCCTGGAAGCCATTGAGCCAGGTGTAGTGTGTGCTGGACACGACAACAACCAGCCCGACTCCTTTGCAGCCTTGCTCTCTAGCCTCAATGAACTGGGAGAGAGACAGCTTGTACACGTGGTCAAGTGGGCCAAGGCCTTGCTTGGTAAGGAAAAGGGAAGTGGGAGCATGAGATAAGGGGGATCATATTTAGTGAACGCTCCTATGGACCAGCCACCATGTCTGGTGCTTTTCTGCCCATTAACTCAGGCAGTCTTCATCATAACCCTGTGGGAGAGGGATTGTTACAAGTCTCAATTTAAACATACAGGGATCGAAACTCAGAAAGCAAAGAGAAAGATAGTATTATCGGGTGTCTTATGTGGCCCACATTGATGCACAGCAGTCATGCTTTCATATTCAACTCACAAAAATGGTCAGCAAATTTTCCATTAATCACAAATCACATAGACATACCCATATATGCCTTAGGATGCTCTTCTATATTTGCACACACAGGCTCACCCCAAAGATAATCTCTAGTTTGACTGACATTCTGTCTTCAATGTCATCTTTAGGAGCTATATCATGGGAACTCTCATAATATGGTATGGTGGAAAGAACATGAGGTTGGGAATCAGAACACTTCGGGTCTGCTCTTAGCTCTGCTAGTAACTTATTGTGTGATCCCTTCCCCTTCTGGGTCTCAATTTCTCTATCTGTATAATGTATAAAGCGTGGTTTGTATCAAATTGATGGTTTCCAGTTTTTGAAAAAAGGAACGCTTTTTGCACCTTAAACTACCTAAGGAATCATAATGAGAGGAAAGATTAGGTAATAGTGAAAGAATTACCAAGTGTTGGTCTAACAGAAGTTGGATAACAGAAGTTCCTCAGTGATGGGGAACTCACTTCTTTCTTATGTCATCTGTTGTTTAAACAAGTCTGGTTATTAAAATATTACAGCTTAAGGAATTCTTAGAGATCCTCTATCCAATGATTCACAAACTTTCCTTTAGCAGCCAAGTGCTTTATTTCTCAAAAGAATTGTACACAGATACAAGTGGAGCTAGTTTATTTAAAGCCAGAGCCTGTAGCTTGGGCCTCACCAGTTCAGCCTCTTTCTCTCTATCCCAGGGAAGCCCTAGGTCACTCTTGCAAAATCTTAGGGCTCCAAGGAACACAGTTTGAAAACCAGTGAAGTATATGCCCTTTAAAGGTTCTCCTAATCCTGCAATTATGATTCAAAGATTCTTTTGAAATAACAACAACCAAACCTTCTCTTGTGGAGTCAAAGATTAACCTGCCTTTCAATAATAACTGCCATTCAGGTAGAAATTTATAGTGAACAGAGCAATTTTGTATGTATTACCTGAATTGATTCTTATAGGAATCCTATAACATGAGATTCTTTCTCTTATTTTACAGACCAAATAGGGAAGCTGTGAGAATGATGTGATTGGCCTATAGTTACATAGTCAGAAAATAGCAGGACCAGAACTTGAGCCCAGGTTCTCTCCTGATTCCAAATTCTCTCTATTCCACTCCACCTGTAGGCTGTAGCACCACTGCAGTTCTGTAGCTCTGGGCTTTACAGTGAGGGGCCAAGGCTTCATTGAAGGCCACTTGGGTCATAGTATGGGCTTGTTGCATTTGAAGACATTTCATGTTGGCTGTCAAGTCTTAGATTTGTATTTCCAACTCACAGGGCCTGGTCACAGCCCTAACCATCTCTTATACCTTCTCAGCTTGGGAAGCTGAGGTCGACTAGCCAATAAGAACACTGGGAAGGAAACCCAAGGACTCTGACTGGATATGCTCTGTGCCAAAACAGAGGGTTCACTCAGAGAGGAAAAATATAAAAAAGAAAAAGGAGAAGGTTGCTTTAATTCTTATCACTTTTTCATCTGGATATTTTGATATCATGTGTTTGACAGAGATTCAAAGTTTAATCTTCCCAAGCAGTTTCCAAACACTTATCTCATTTTATAGGCTACAGAGCTTTTTCATATATATGATCCCACTTAATCTTTACAACAATTCTATGAATCATAGAGACTATTATTTCCATTTCACATGCCAAGGCTCAAAGAGGTTAACTAACTTGCTCCATTTGGTCACTTAACACATGGAACCAGAACTTGACCTAGACCTTCGGGTTTCTAAATTGGTTATCTTGACAATAACCTAGTGCAAAACACTATAGCAGAAT
Task1_train_30097
An alteration has been detected in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Androgen resistance syndrome
ACCTGGAAGGCCTAGGATCTAAAAGAAAAGAACAGGGAAATGGGGCTATATGAGTGGACAGGGACCAACCAAGCAGAACAATGTGTCTGGATAATGTAGACTTCAGACCTGATCCTATGGCTGACAAAAGCTGGTGACCTTGGTAGTTCCTGAGCTGTAACCTTCATTAGTGGAGTAGAAAAAACACTGGAGAAGAGAATCAGAACACCTGGGTTCTAGTATTAGTTCAGCCACATATAAACCATATGACCTTGGGTAAGTCAGTTTATTTCTCTGGCCCTCATGTTCCTTGTTGGTAAAATAAGTGCCACATCACCTAACCTCTGGGATTATTGTGAGAGTTAAATTAGGTCATCAACAGGAAAGTGAGAAGTTTGATCTAAATTTGGGGAAGCATTCCTAATGAGGTATGATGACAAAATTTCAGATAATTCTGGATTTGTTGGTGAGAAGAGAGAGTGTTGGTAGGGACGAGCTCTGAGGTGATGCCTTTATAACTTTAAGCATCCAACTGTTTCAAAAACTCCAGGAGAACATGGCCATGTCTGTTCTACCTGTGTATTATTGTAGACGTAGCTTCTGGGAGCCTCTGCTCTCTGAGCTTAAGGGAGGTAATTTGGAGATCATTTAATTCTCATTTTACAAAAGGAAAAAAAATTGAGGGTCTTTAGGCCATTTGTTTAGGTAATATTTCTTAAGTGCCCACTCAAATACGTGGACTGTACTAAGTACTAGGGAGGTAAAGATAAATAAGAAGATATGGTCCCTGTCTTCAAGAAGCTCCAAGTCTTGTGGGGGAGACAGACATGTATATACATAGACTTCAATGCTGTGTAATGACTGCTATAATTGGGTGAGGCTACACAAGGTGCAATGAGAATGTAAAAGAAGAATCTTTAAGCCTTCTTCTTGGATGAGTTGGGAAAGCCTTCACAGAAGAGGTAGCCTTTGAGTGAAGACTTGAAAGATGAGTAGTGTTTACCGGATGAAAGGCCTGAGAAGGAGGAATGCATTCTAGGCAAAAGTAACTGCCTGTGCAGAGATAACAGAGATATAGAGGCATGTGAGAGCGCAAGTGGCAAGAGATCAGTCTAGGTAGGCAGGTCATAAAGGGCCTATTCATGTATAATGATGGCAGTAAGATGAGGATGGCAGTAGGGTGGGAAATTAGTAGGGCCAGGGTACCTATTGAGTAGAAAAGAATGGAGAGGAAATGCCAGGCAGAAAGAGGATGGACGCAAGAGAGGGAACATGAAAGTGGTGAACAGGTGGCAGTGGCTGTCAAGACATCTCTCCATACCCTGTACACTGTATGTAATATCCATCTCCCAGGGTTGTTAGAAGGGTCAAACCAGATCGTAGCTGGAAAACAGCTTTGTGAAGTGAAAACTGCTGTTTATGTGGGGGAAATGATTGTTAAACTGCATCTTTGGAAAGGTGAAGTGATCAAGAGCACAGACCTTGGAATCTGACTGCTTTGCTTTGTAACTTGGTCTGCCAATTACTAGCTGTATGATCTTGGACAAGTTCCTTAACCTCTCTCTGACTCACTTGTACTGGTTCACAGAATGGAGATAATAATAGTACTTACCTTACTCATTGTTGTGAATGTTAAATGAGATAATATAAGTAAAGTGCTTAGAAAAGAGTTAAATGTACCCCATAAATACATACAACTATCATGTACCCAAAATTATTTTTAATTTTTTTAAAAAAGAGCAATCCAATAGCAAAAGAAAAAAAGAGTTCACTCATATAAGCAGTCAATAAGTGTTAGATTATTTTTCTCTTACAACTGACAATGCCCTTTTTGTCTCCATCATCATCTCATTTGAGCAGCTCAGGGAAGTAGGGAGGATAAGGAATATTATCCTCACCATATAGTTTGTGCTTTTCCCCACCACCCCTTAATGGCCAGCCTGGATGGTCCCTGGGGATCCTTAGGGGATGCCCGAATACCAGAGCATCTCTGCCCAACAGGGACTCAGACTTAGCTCAACCCGTCAGTACCCAGACTGACCACTGCCTCTGCCTCTTCTTCTCCAGGCTTCCGCAACTTACACGTGGACGACCAGATGGCTGTCATTCAGTACTCCTGGATGGGGCTCATGGTGTTTGCCATGGGCTGGCGATCCTTCACCAATGTCAACTCCAGGATGCTCTACTTCGCCCCTGATCTGGTTTTCAATGAGTAAGTGCTCCTGGGGCCCAGACCTCACTAAAATACAGCAGCTTGGCCAGACCTGGTTGGTGGTGATGGTGATGGGGTGACAGTGAAGCTTAGCTCATTTGATCTGCAGTTGTCGCAGCGGATGCCCCAGCCAGCCAATCCAGTATGAGGCGGCTTTGCCCTGGCTTTCAGCCAACTGGCAGGAGCCCAGGAGGATGGTGCTGAGACCACCCCTTTCACACCCAAGAACCAATCCTAGTCATATTTCTGGTCTGCTTTGCAGCTTATCTCAAAACCACATGGAAAGATTCCTCCCCTTCACATATAAAAGAGGCAGAAAGACTCTGGCTTTAAGGGCTGGAGTTTCTTGGGTTCTTTTGCTACCACCAAAGGCTACTTCTAGTCACCATTTGCTGAGCAACTAGTTTGTGCCAAGACTATGCTAGATACTTTCTAAATCCTAGCTCATTGAGTCCTCATGGTGACCTGACCTCACCTTTTTATAGATAACACTATTTTTTTATGGATGGGGAAAATCAGGCTCAGCAAAATAAAGTGACTCACCCAAAGTCACAGAGCTAGTGCCTGTTGGAGACAAGATTCAAACGTATGTCCCTGTCGATCTCAGCTCTTCTGCGTCATGGTGGTAACTGATGGGAAGGAGTACCTCTACCGCTCTCTGGCTGTGTGACCTTGGTACTGCCATTTTCCTTCCCTTAAACAGCTTTAATTAATACCTGCCCTGCCACCAGCTCCATATAACATCATGAATTTGGCCAGTGGCTCAGATTTTGGAATTACATTTTTCTCCACTAAAATCTCAGTTCTACTATTTTCTTAGTCAGCATCTTTGGGAAAGACCTTTAACTTTTCCGACCCTCAATTTCTTCATCCATTAATGATAACAGAACCTTCATAAGTAATTTCTTATGATAACTAAATGGGAATTGACAGATGTGGAATGTCTGGCCCATAGTAGGCAAGAAGGAAAAAAAAAGTCCCTTTCTGATTCACCCTTTCCCTAATAGTGATACATTTTTTTTCCCCGAGATGGGGTTTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATGATCTCAGCCCAGTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCCGCCACCGTGTCCATCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCGGGCATGATAATCTTTTCTATGTCTGCTGTATGAGGTCCCTCGATGGCATTGTGAATGGAGCTGGCCAGAGAAATCTTCCCAAGGACCTTGAGCTAGTCTCACCACAGAGAATCCTTCCAGTCAGGACAGGAATTGACCTTCCCCCCTCTTCAGCCCTCTAACCCAGAAGAGTCTTAAAATAAAATCTACAGGCCAATGGTTCCTTCCAGTACAGCACTGCAATGCGAGGGAGAGTGAGCGTCCCCAGCTGCCCTCTCCCAACCCTGCCAGCCTGGTAGCCAAAAGCTAAGAATAACCACTAGGCTTTTGGCACAAACTGCTTTGTGGTTTTCAGATCTCCGCAAAGTTGCCTATGATGCCATCTTCTGGGGCAGGCCTTGAAAAGCCCCCTAACTGTTCATCTCCCATCCTTAAACCCCTGCTGCCCTTAAGCAGTTGAATCAACTCCATGAGCACCTGCTCTACCTTCCCCAGAGCCCTGAGACCTTTGGAGCTTTGAAAAGTGATAATTGGTTGTTCTCTAAATCCTCATTTCCTTCTCTGCCTCTAAGTAAGCATGTGGCATCCCACCTCGGCTTCCTGGTCCAGTCTTGTTCATCTTATAAAAAGGCCTCCCTACGGGGTCAGAGGCCTAGACCC
ACCTGGAAGGCCTAGGATCTAAAAGAAAAGAACAGGGAAATGGGGCTATATGAGTGGACAGGGACCAACCAAGCAGAACAATGTGTCTGGATAATGTAGACTTCAGACCTGATCCTATGGCTGACAAAAGCTGGTGACCTTGGTAGTTCCTGAGCTGTAACCTTCATTAGTGGAGTAGAAAAAACACTGGAGAAGAGAATCAGAACACCTGGGTTCTAGTATTAGTTCAGCCACATATAAACCATATGACCTTGGGTAAGTCAGTTTATTTCTCTGGCCCTCATGTTCCTTGTTGGTAAAATAAGTGCCACATCACCTAACCTCTGGGATTATTGTGAGAGTTAAATTAGGTCATCAACAGGAAAGTGAGAAGTTTGATCTAAATTTGGGGAAGCATTCCTAATGAGGTATGATGACAAAATTTCAGATAATTCTGGATTTGTTGGTGAGAAGAGAGAGTGTTGGTAGGGACGAGCTCTGAGGTGATGCCTTTATAACTTTAAGCATCCAACTGTTTCAAAAACTCCAGGAGAACATGGCCATGTCTGTTCTACCTGTGTATTATTGTAGACGTAGCTTCTGGGAGCCTCTGCTCTCTGAGCTTAAGGGAGGTAATTTGGAGATCATTTAATTCTCATTTTACAAAAGGAAAAAAAATTGAGGGTCTTTAGGCCATTTGTTTAGGTAATATTTCTTAAGTGCCCACTCAAATACGTGGACTGTACTAAGTACTAGGGAGGTAAAGATAAATAAGAAGATATGGTCCCTGTCTTCAAGAAGCTCCAAGTCTTGTGGGGGAGACAGACATGTATATACATAGACTTCAATGCTGTGTAATGACTGCTATAATTGGGTGAGGCTACACAAGGTGCAATGAGAATGTAAAAGAAGAATCTTTAAGCCTTCTTCTTGGATGAGTTGGGAAAGCCTTCACAGAAGAGGTAGCCTTTGAGTGAAGACTTGAAAGATGAGTAGTGTTTACCGGATGAAAGGCCTGAGAAGGAGGAATGCATTCTAGGCAAAAGTAACTGCCTGTGCAGAGATAACAGAGATATAGAGGCATGTGAGAGCGCAAGTGGCAAGAGATCAGTCTAGGTAGGCAGGTCATAAAGGGCCTATTCATGTATAATGATGGCAGTAAGATGAGGATGGCAGTAGGGTGGGAAATTAGTAGGGCCAGGGTACCTATTGAGTAGAAAAGAATGGAGAGGAAATGCCAGGCAGAAAGAGGATGGACGCAAGAGAGGGAACATGAAAGTGGTGAACAGGTGGCAGTGGCTGTCAAGACATCTCTCCATACCCTGTACACTGTATGTAATATCCATCTCCCAGGGTTGTTAGAAGGGTCAAACCAGATCGTAGCTGGAAAACAGCTTTGTGAAGTGAAAACTGCTGTTTATGTGGGGGAAATGATTGTTAAACTGCATCTTTGGAAAGGTGAAGTGATCAAGAGCACAGACCTTGGAATCTGACTGCTTTGCTTTGTAACTTGGTCTGCCAATTACTAGCTGTATGATCTTGGACAAGTTCCTTAACCTCTCTCTGACTCACTTGTACTGGTTCACAGAATGGAGATAATAATAGTACTTACCTTACTCATTGTTGTGAATGTTAAATGAGATAATATAAGTAAAGTGCTTAGAAAAGAGTTAAATGTACCCCATAAATACATACAACTATCATGTACCCAAAATTATTTTTAATTTTTTTAAAAAAGAGCAATCCAATAGCAAAAGAAAAAAAGAGTTCACTCATATAAGCAGTCAATAAGTGTTAGATTATTTTTCTCTTACAACTGACAATGCCCTTTTTGTCTCCATCATCATCTCATTTGAGCAGCTCAGGGAAGTAGGGAGGATAAGGAATATTATCCTCACCATATAGTTTGTGCTTTTCCCCACCACCCCTTAATGGCCAGCCTGGATGGTCCCTGGGGATCCTTAGGGGATGCCCGAATACCAGAGCATCTCTGCCCAACAGGGACTCAGACTTAGCTCAACCCGTCAGTACCCAGACTGACCACTGCCTCTGCCTCTTCTTCTCCAGGCCTCCGCAACTTACACGTGGACGACCAGATGGCTGTCATTCAGTACTCCTGGATGGGGCTCATGGTGTTTGCCATGGGCTGGCGATCCTTCACCAATGTCAACTCCAGGATGCTCTACTTCGCCCCTGATCTGGTTTTCAATGAGTAAGTGCTCCTGGGGCCCAGACCTCACTAAAATACAGCAGCTTGGCCAGACCTGGTTGGTGGTGATGGTGATGGGGTGACAGTGAAGCTTAGCTCATTTGATCTGCAGTTGTCGCAGCGGATGCCCCAGCCAGCCAATCCAGTATGAGGCGGCTTTGCCCTGGCTTTCAGCCAACTGGCAGGAGCCCAGGAGGATGGTGCTGAGACCACCCCTTTCACACCCAAGAACCAATCCTAGTCATATTTCTGGTCTGCTTTGCAGCTTATCTCAAAACCACATGGAAAGATTCCTCCCCTTCACATATAAAAGAGGCAGAAAGACTCTGGCTTTAAGGGCTGGAGTTTCTTGGGTTCTTTTGCTACCACCAAAGGCTACTTCTAGTCACCATTTGCTGAGCAACTAGTTTGTGCCAAGACTATGCTAGATACTTTCTAAATCCTAGCTCATTGAGTCCTCATGGTGACCTGACCTCACCTTTTTATAGATAACACTATTTTTTTATGGATGGGGAAAATCAGGCTCAGCAAAATAAAGTGACTCACCCAAAGTCACAGAGCTAGTGCCTGTTGGAGACAAGATTCAAACGTATGTCCCTGTCGATCTCAGCTCTTCTGCGTCATGGTGGTAACTGATGGGAAGGAGTACCTCTACCGCTCTCTGGCTGTGTGACCTTGGTACTGCCATTTTCCTTCCCTTAAACAGCTTTAATTAATACCTGCCCTGCCACCAGCTCCATATAACATCATGAATTTGGCCAGTGGCTCAGATTTTGGAATTACATTTTTCTCCACTAAAATCTCAGTTCTACTATTTTCTTAGTCAGCATCTTTGGGAAAGACCTTTAACTTTTCCGACCCTCAATTTCTTCATCCATTAATGATAACAGAACCTTCATAAGTAATTTCTTATGATAACTAAATGGGAATTGACAGATGTGGAATGTCTGGCCCATAGTAGGCAAGAAGGAAAAAAAAAGTCCCTTTCTGATTCACCCTTTCCCTAATAGTGATACATTTTTTTTCCCCGAGATGGGGTTTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATGATCTCAGCCCAGTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCCGCCACCGTGTCCATCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCGGGCATGATAATCTTTTCTATGTCTGCTGTATGAGGTCCCTCGATGGCATTGTGAATGGAGCTGGCCAGAGAAATCTTCCCAAGGACCTTGAGCTAGTCTCACCACAGAGAATCCTTCCAGTCAGGACAGGAATTGACCTTCCCCCCTCTTCAGCCCTCTAACCCAGAAGAGTCTTAAAATAAAATCTACAGGCCAATGGTTCCTTCCAGTACAGCACTGCAATGCGAGGGAGAGTGAGCGTCCCCAGCTGCCCTCTCCCAACCCTGCCAGCCTGGTAGCCAAAAGCTAAGAATAACCACTAGGCTTTTGGCACAAACTGCTTTGTGGTTTTCAGATCTCCGCAAAGTTGCCTATGATGCCATCTTCTGGGGCAGGCCTTGAAAAGCCCCCTAACTGTTCATCTCCCATCCTTAAACCCCTGCTGCCCTTAAGCAGTTGAATCAACTCCATGAGCACCTGCTCTACCTTCCCCAGAGCCCTGAGACCTTTGGAGCTTTGAAAAGTGATAATTGGTTGTTCTCTAAATCCTCATTTCCTTCTCTGCCTCTAAGTAAGCATGTGGCATCCCACCTCGGCTTCCTGGTCCAGTCTTGTTCATCTTATAAAAAGGCCTCCCTACGGGGTCAGAGGCCTAGACCC
Task1_train_30098
Chromosome X houses a mutation in gene AR (androgen receptor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Kennedy disease
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ACCTGGAAGGCCTAGGATCTAAAAGAAAAGAACAGGGAAATGGGGCTATATGAGTGGACAGGGACCAACCAAGCAGAACAATGTGTCTGGATAATGTAGACTTCAGACCTGATCCTATGGCTGACAAAAGCTGGTGACCTTGGTAGTTCCTGAGCTGTAACCTTCATTAGTGGAGTAGAAAAAACACTGGAGAAGAGAATCAGAACACCTGGGTTCTAGTATTAGTTCAGCCACATATAAACCATATGACCTTGGGTAAGTCAGTTTATTTCTCTGGCCCTCATGTTCCTTGTTGGTAAAATAAGTGCCACATCACCTAACCTCTGGGATTATTGTGAGAGTTAAATTAGGTCATCAACAGGAAAGTGAGAAGTTTGATCTAAATTTGGGGAAGCATTCCTAATGAGGTATGATGACAAAATTTCAGATAATTCTGGATTTGTTGGTGAGAAGAGAGAGTGTTGGTAGGGACGAGCTCTGAGGTGATGCCTTTATAACTTTAAGCATCCAACTGTTTCAAAAACTCCAGGAGAACATGGCCATGTCTGTTCTACCTGTGTATTATTGTAGACGTAGCTTCTGGGAGCCTCTGCTCTCTGAGCTTAAGGGAGGTAATTTGGAGATCATTTAATTCTCATTTTACAAAAGGAAAAAAAATTGAGGGTCTTTAGGCCATTTGTTTAGGTAATATTTCTTAAGTGCCCACTCAAATACGTGGACTGTACTAAGTACTAGGGAGGTAAAGATAAATAAGAAGATATGGTCCCTGTCTTCAAGAAGCTCCAAGTCTTGTGGGGGAGACAGACATGTATATACATAGACTTCAATGCTGTGTAATGACTGCTATAATTGGGTGAGGCTACACAAGGTGCAATGAGAATGTAAAAGAAGAATCTTTAAGCCTTCTTCTTGGATGAGTTGGGAAAGCCTTCACAGAAGAGGTAGCCTTTGAGTGAAGACTTGAAAGATGAGTAGTGTTTACCGGATGAAAGGCCTGAGAAGGAGGAATGCATTCTAGGCAAAAGTAACTGCCTGTGCAGAGATAACAGAGATATAGAGGCATGTGAGAGCGCAAGTGGCAAGAGATCAGTCTAGGTAGGCAGGTCATAAAGGGCCTATTCATGTATAATGATGGCAGTAAGATGAGGATGGCAGTAGGGTGGGAAATTAGTAGGGCCAGGGTACCTATTGAGTAGAAAAGAATGGAGAGGAAATGCCAGGCAGAAAGAGGATGGACGCAAGAGAGGGAACATGAAAGTGGTGAACAGGTGGCAGTGGCTGTCAAGACATCTCTCCATACCCTGTACACTGTATGTAATATCCATCTCCCAGGGTTGTTAGAAGGGTCAAACCAGATCGTAGCTGGAAAACAGCTTTGTGAAGTGAAAACTGCTGTTTATGTGGGGGAAATGATTGTTAAACTGCATCTTTGGAAAGGTGAAGTGATCAAGAGCACAGACCTTGGAATCTGACTGCTTTGCTTTGTAACTTGGTCTGCCAATTACTAGCTGTATGATCTTGGACAAGTTCCTTAACCTCTCTCTGACTCACTTGTACTGGTTCACAGAATGGAGATAATAATAGTACTTACCTTACTCATTGTTGTGAATGTTAAATGAGATAATATAAGTAAAGTGCTTAGAAAAGAGTTAAATGTACCCCATAAATACATACAACTATCATGTACCCAAAATTATTTTTAATTTTTTTAAAAAAGAGCAATCCAATAGCAAAAGAAAAAAAGAGTTCACTCATATAAGCAGTCAATAAGTGTTAGATTATTTTTCTCTTACAACTGACAATGCCCTTTTTGTCTCCATCATCATCTCATTTGAGCAGCTCAGGGAAGTAGGGAGGATAAGGAATATTATCCTCACCATATAGTTTGTGCTTTTCCCCACCACCCCTTAATGGCCAGCCTGGATGGTCCCTGGGGATCCTTAGGGGATGCCCGAATACCAGAGCATCTCTGCCCAACAGGGACTCAGACTTAGCTCAACCCGTCAGTACCCAGACTGACCACTGCCTCTGCCTCTTCTTCTCCAGGCCTCCGCAACTTACACGTGGACGACCAGATGGCTGTCATTCAGTACTCCTGGATGGGGCTCATGGTGTTTGCCATGGGCTGGCGATCCTTCACCAATGTCAACTCCAGGATGCTCTACTTCGCCCCTGATCTGGTTTTCAATGAGTAAGTGCTCCTGGGGCCCAGACCTCACTAAAATACAGCAGCTTGGCCAGACCTGGTTGGTGGTGATGGTGATGGGGTGACAGTGAAGCTTAGCTCATTTGATCTGCAGTTGTCGCAGCGGATGCCCCAGCCAGCCAATCCAGTATGAGGCGGCTTTGCCCTGGCTTTCAGCCAACTGGCAGGAGCCCAGGAGGATGGTGCTGAGACCACCCCTTTCACACCCAAGAACCAATCCTAGTCATATTTCTGGTCTGCTTTGCAGCTTATCTCAAAACCACATGGAAAGATTCCTCCCCTTCACATATAAAAGAGGCAGAAAGACTCTGGCTTTAAGGGCTGGAGTTTCTTGGGTTCTTTTGCTACCACCAAAGGCTACTTCTAGTCACCATTTGCTGAGCAACTAGTTTGTGCCAAGACTATGCTAGATACTTTCTAAATCCTAGCTCATTGAGTCCTCATGGTGACCTGACCTCACCTTTTTATAGATAACACTATTTTTTTATGGATGGGGAAAATCAGGCTCAGCAAAATAAAGTGACTCACCCAAAGTCACAGAGCTAGTGCCTGTTGGAGACAAGATTCAAACGTATGTCCCTGTCGATCTCAGCTCTTCTGCGTCATGGTGGTAACTGATGGGAAGGAGTACCTCTACCGCTCTCTGGCTGTGTGACCTTGGTACTGCCATTTTCCTTCCCTTAAACAGCTTTAATTAATACCTGCCCTGCCACCAGCTCCATATAACATCATGAATTTGGCCAGTGGCTCAGATTTTGGAATTACATTTTTCTCCACTAAAATCTCAGTTCTACTATTTTCTTAGTCAGCATCTTTGGGAAAGACCTTTAACTTTTCCGACCCTCAATTTCTTCATCCATTAATGATAACAGAACCTTCATAAGTAATTTCTTATGATAACTAAATGGGAATTGACAGATGTGGAATGTCTGGCCCATAGTAGGCAAGAAGGAAAAAAAAAGTCCCTTTCTGATTCACCCTTTCCCTAATAGTGATACATTTTTTTTCCCCGAGATGGGGTTTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATGATCTCAGCCCAGTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCCGCCACCGTGTCCATCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCGGGCATGATAATCTTTTCTATGTCTGCTGTATGAGGTCCCTCGATGGCATTGTGAATGGAGCTGGCCAGAGAAATCTTCCCAAGGACCTTGAGCTAGTCTCACCACAGAGAATCCTTCCAGTCAGGACAGGAATTGACCTTCCCCCCTCTTCAGCCCTCTAACCCAGAAGAGTCTTAAAATAAAATCTACAGGCCAATGGTTCCTTCCAGTACAGCACTGCAATGCGAGGGAGAGTGAGCGTCCCCAGCTGCCCTCTCCCAACCCTGCCAGCCTGGTAGCCAAAAGCTAAGAATAACCACTAGGCTTTTGGCACAAACTGCTTTGTGGTTTTCAGATCTCCGCAAAGTTGCCTATGATGCCATCTTCTGGGGCAGGCCTTGAAAAGCCCCCTAACTGTTCATCTCCCATCCTTAAACCCCTGCTGCCCTTAAGCAGTTGAATCAACTCCATGAGCACCTGCTCTACCTTCCCCAGAGCCCTGAGACCTTTGGAGCTTTGAAAAGTGATAATTGGTTGTTCTCTAAATCCTCATTTCCTTCTCTGCCTCTAAGTAAGCATGTGGCATCCCACCTCGGCTTCCTGGTCCAGTCTTGTTCATCTTATAAAAAGGCCTCCCTACGGGGTCAGAGGCCTAGACCC
Task1_train_30099
This mutation occurs in AR (androgen receptor) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Kennedy disease
GGAAGGCCTAGGATCTAAAAGAAAAGAACAGGGAAATGGGGCTATATGAGTGGACAGGGACCAACCAAGCAGAACAATGTGTCTGGATAATGTAGACTTCAGACCTGATCCTATGGCTGACAAAAGCTGGTGACCTTGGTAGTTCCTGAGCTGTAACCTTCATTAGTGGAGTAGAAAAAACACTGGAGAAGAGAATCAGAACACCTGGGTTCTAGTATTAGTTCAGCCACATATAAACCATATGACCTTGGGTAAGTCAGTTTATTTCTCTGGCCCTCATGTTCCTTGTTGGTAAAATAAGTGCCACATCACCTAACCTCTGGGATTATTGTGAGAGTTAAATTAGGTCATCAACAGGAAAGTGAGAAGTTTGATCTAAATTTGGGGAAGCATTCCTAATGAGGTATGATGACAAAATTTCAGATAATTCTGGATTTGTTGGTGAGAAGAGAGAGTGTTGGTAGGGACGAGCTCTGAGGTGATGCCTTTATAACTTTAAGCATCCAACTGTTTCAAAAACTCCAGGAGAACATGGCCATGTCTGTTCTACCTGTGTATTATTGTAGACGTAGCTTCTGGGAGCCTCTGCTCTCTGAGCTTAAGGGAGGTAATTTGGAGATCATTTAATTCTCATTTTACAAAAGGAAAAAAAATTGAGGGTCTTTAGGCCATTTGTTTAGGTAATATTTCTTAAGTGCCCACTCAAATACGTGGACTGTACTAAGTACTAGGGAGGTAAAGATAAATAAGAAGATATGGTCCCTGTCTTCAAGAAGCTCCAAGTCTTGTGGGGGAGACAGACATGTATATACATAGACTTCAATGCTGTGTAATGACTGCTATAATTGGGTGAGGCTACACAAGGTGCAATGAGAATGTAAAAGAAGAATCTTTAAGCCTTCTTCTTGGATGAGTTGGGAAAGCCTTCACAGAAGAGGTAGCCTTTGAGTGAAGACTTGAAAGATGAGTAGTGTTTACCGGATGAAAGGCCTGAGAAGGAGGAATGCATTCTAGGCAAAAGTAACTGCCTGTGCAGAGATAACAGAGATATAGAGGCATGTGAGAGCGCAAGTGGCAAGAGATCAGTCTAGGTAGGCAGGTCATAAAGGGCCTATTCATGTATAATGATGGCAGTAAGATGAGGATGGCAGTAGGGTGGGAAATTAGTAGGGCCAGGGTACCTATTGAGTAGAAAAGAATGGAGAGGAAATGCCAGGCAGAAAGAGGATGGACGCAAGAGAGGGAACATGAAAGTGGTGAACAGGTGGCAGTGGCTGTCAAGACATCTCTCCATACCCTGTACACTGTATGTAATATCCATCTCCCAGGGTTGTTAGAAGGGTCAAACCAGATCGTAGCTGGAAAACAGCTTTGTGAAGTGAAAACTGCTGTTTATGTGGGGGAAATGATTGTTAAACTGCATCTTTGGAAAGGTGAAGTGATCAAGAGCACAGACCTTGGAATCTGACTGCTTTGCTTTGTAACTTGGTCTGCCAATTACTAGCTGTATGATCTTGGACAAGTTCCTTAACCTCTCTCTGACTCACTTGTACTGGTTCACAGAATGGAGATAATAATAGTACTTACCTTACTCATTGTTGTGAATGTTAAATGAGATAATATAAGTAAAGTGCTTAGAAAAGAGTTAAATGTACCCCATAAATACATACAACTATCATGTACCCAAAATTATTTTTAATTTTTTTAAAAAAGAGCAATCCAATAGCAAAAGAAAAAAAGAGTTCACTCATATAAGCAGTCAATAAGTGTTAGATTATTTTTCTCTTACAACTGACAATGCCCTTTTTGTCTCCATCATCATCTCATTTGAGCAGCTCAGGGAAGTAGGGAGGATAAGGAATATTATCCTCACCATATAGTTTGTGCTTTTCCCCACCACCCCTTAATGGCCAGCCTGGATGGTCCCTGGGGATCCTTAGGGGATGCCCGAATACCAGAGCATCTCTGCCCAACAGGGACTCAGACTTAGCTCAACCCGTCAGTACCCAGACTGACCACTGCCTCTGCCTCTTCTTCTCCAGGCTTCCGCAACTTACACGTGGACGACCAGATGGCTGTCATTCAGTACTCCTGGATGGGGCTCATGGTGTTTGCCATGGGCTGGCGATCCTTCACCAATGTCAACTCCAGGATGCTCTACTTCGCCCCTGATCTGGTTTTCAATGAGTAAGTGCTCCTGGGGCCCAGACCTCACTAAAATACAGCAGCTTGGCCAGACCTGGTTGGTGGTGATGGTGATGGGGTGACAGTGAAGCTTAGCTCATTTGATCTGCAGTTGTCGCAGCGGATGCCCCAGCCAGCCAATCCAGTATGAGGCGGCTTTGCCCTGGCTTTCAGCCAACTGGCAGGAGCCCAGGAGGATGGTGCTGAGACCACCCCTTTCACACCCAAGAACCAATCCTAGTCATATTTCTGGTCTGCTTTGCAGCTTATCTCAAAACCACATGGAAAGATTCCTCCCCTTCACATATAAAAGAGGCAGAAAGACTCTGGCTTTAAGGGCTGGAGTTTCTTGGGTTCTTTTGCTACCACCAAAGGCTACTTCTAGTCACCATTTGCTGAGCAACTAGTTTGTGCCAAGACTATGCTAGATACTTTCTAAATCCTAGCTCATTGAGTCCTCATGGTGACCTGACCTCACCTTTTTATAGATAACACTATTTTTTTATGGATGGGGAAAATCAGGCTCAGCAAAATAAAGTGACTCACCCAAAGTCACAGAGCTAGTGCCTGTTGGAGACAAGATTCAAACGTATGTCCCTGTCGATCTCAGCTCTTCTGCGTCATGGTGGTAACTGATGGGAAGGAGTACCTCTACCGCTCTCTGGCTGTGTGACCTTGGTACTGCCATTTTCCTTCCCTTAAACAGCTTTAATTAATACCTGCCCTGCCACCAGCTCCATATAACATCATGAATTTGGCCAGTGGCTCAGATTTTGGAATTACATTTTTCTCCACTAAAATCTCAGTTCTACTATTTTCTTAGTCAGCATCTTTGGGAAAGACCTTTAACTTTTCCGACCCTCAATTTCTTCATCCATTAATGATAACAGAACCTTCATAAGTAATTTCTTATGATAACTAAATGGGAATTGACAGATGTGGAATGTCTGGCCCATAGTAGGCAAGAAGGAAAAAAAAAGTCCCTTTCTGATTCACCCTTTCCCTAATAGTGATACATTTTTTTTCCCCGAGATGGGGTTTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATGATCTCAGCCCAGTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCCGCCACCGTGTCCATCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCGGGCATGATAATCTTTTCTATGTCTGCTGTATGAGGTCCCTCGATGGCATTGTGAATGGAGCTGGCCAGAGAAATCTTCCCAAGGACCTTGAGCTAGTCTCACCACAGAGAATCCTTCCAGTCAGGACAGGAATTGACCTTCCCCCCTCTTCAGCCCTCTAACCCAGAAGAGTCTTAAAATAAAATCTACAGGCCAATGGTTCCTTCCAGTACAGCACTGCAATGCGAGGGAGAGTGAGCGTCCCCAGCTGCCCTCTCCCAACCCTGCCAGCCTGGTAGCCAAAAGCTAAGAATAACCACTAGGCTTTTGGCACAAACTGCTTTGTGGTTTTCAGATCTCCGCAAAGTTGCCTATGATGCCATCTTCTGGGGCAGGCCTTGAAAAGCCCCCTAACTGTTCATCTCCCATCCTTAAACCCCTGCTGCCCTTAAGCAGTTGAATCAACTCCATGAGCACCTGCTCTACCTTCCCCAGAGCCCTGAGACCTTTGGAGCTTTGAAAAGTGATAATTGGTTGTTCTCTAAATCCTCATTTCCTTCTCTGCCTCTAAGTAAGCATGTGGCATCCCACCTCGGCTTCCTGGTCCAGTCTTGTTCATCTTATAAAAAGGCCTCCCTACGGGGTCAGAGGCCTAGACCCATCA
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