Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
question
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answer
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6
156
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Task1_train_28300
This sequence variant lies in SOD1 (superoxide dismutase 1) on Chromosome 21. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
TTTTGCCATATTTGAGTAATAATCTGATTTTTTTGTTTATAGATTTCTTCTTAAATTAACTTTATTCATCTTGCTAATTTAGTTTCAAATAGTGATTTGTAATGATCAGATTTGATCCATTTCTGTAATTGCTGAAATTCCCCCGAGTTGCTTTTTGGCTTTACCGCCTCTGGTCTGGGAGGTGATTGCTCTGCTGCTTCCTGTAACTTGCCTGCCTTTCTCCCTGTGTGGGACTCCTGCGGGTGAGAGCGTGGCTGAAGACAGCCGTGTTATGAAAGGGCCTCCTGTGCTGTCGAGGTTGTGCTCTGTGAATGTCATCCCCTGGTGCACAGCAGCACCTTCTACACAGGATACAGTTGGAATGCCGCCCCCTCGAGTTGTGTAAGGCAGCAGCCTTGGCCCTTGCACATAAGATGCTGTTGAATATTCTGCCTGCACCAAGTAAAGGGCACAGATAGAACTGCTTGGCATATGTTGCTGGGGAGATGAGTTTTTTGTAAAGTATACTACGTTCTTAAGAATTTGGATCATAACCATGGGATTTTAATAATAGAAAAACTGTTGAAGATCAGTCTGGTCCCTTATTTTTACAGTGAAGAAGCCAAAGCCCAGAGAAGGGTGTTAACTTTACAAGTGTCAGACAGTAGTTAGAACTTGGTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCAGCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTCCAGGTGTTAGCCACCATGCCTGGCCATAGACTTGTTTCTGTTCCCTTCTCACTGTGGCTGTACCAAGGTGTTGCTTATCCCAGAAGTCGTGATGCAGGTCAGCACTTTCTCCATGGGAAGTTTTAGCAGTGTTTCTTTTTAGAATGTATTTGGGAACTTTAATTCATAATTTAGCTTTTTTTTCTTCTTCTTATAAATAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTG
TTTTGCCATATTTGAGTAATAATCTGATTTTTTTGTTTATAGATTTCTTCTTAAATTAACTTTATTCATCTTGCTAATTTAGTTTCAAATAGTGATTTGTAATGATCAGATTTGATCCATTTCTGTAATTGCTGAAATTCCCCCGAGTTGCTTTTTGGCTTTACCGCCTCTGGTCTGGGAGGTGATTGCTCTGCTGCTTCCTGTAACTTGCCTGCCTTTCTCCCTGTGTGGGACTCCTGCGGGTGAGAGCGTGGCTGAAGACAGCCGTGTTATGAAAGGGCCTCCTGTGCTGTCGAGGTTGTGCTCTGTGAATGTCATCCCCTGGTGCACAGCAGCACCTTCTACACAGGATACAGTTGGAATGCCGCCCCCTCGAGTTGTGTAAGGCAGCAGCCTTGGCCCTTGCACATAAGATGCTGTTGAATATTCTGCCTGCACCAAGTAAAGGGCACAGATAGAACTGCTTGGCATATGTTGCTGGGGAGATGAGTTTTTTGTAAAGTATACTACGTTCTTAAGAATTTGGATCATAACCATGGGATTTTAATAATAGAAAAACTGTTGAAGATCAGTCTGGTCCCTTATTTTTACAGTGAAGAAGCCAAAGCCCAGAGAAGGGTGTTAACTTTACAAGTGTCAGACAGTAGTTAGAACTTGGTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCAGCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTCCAGGTGTTAGCCACCATGCCTGGCCATAGACTTGTTTCTGTTCCCTTCTCACTGTGGCTGTACCAAGGTGTTGCTTATCCCAGAAGTCGTGATGCAGGTCAGCACTTTCTCCATGGGAAGTTTTAGCAGTGTTTCTTTTTAGAATGTATTTGGGAACTTTAATTCATAATTTAGCTTTTTTTTCTTCTTCTTATAAATAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCACCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTG
Task1_train_28301
A sequence alteration has been identified in SOD1 (superoxide dismutase 1) on Chromosome 21. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
CATATTTGAGTAATAATCTGATTTTTTTGTTTATAGATTTCTTCTTAAATTAACTTTATTCATCTTGCTAATTTAGTTTCAAATAGTGATTTGTAATGATCAGATTTGATCCATTTCTGTAATTGCTGAAATTCCCCCGAGTTGCTTTTTGGCTTTACCGCCTCTGGTCTGGGAGGTGATTGCTCTGCTGCTTCCTGTAACTTGCCTGCCTTTCTCCCTGTGTGGGACTCCTGCGGGTGAGAGCGTGGCTGAAGACAGCCGTGTTATGAAAGGGCCTCCTGTGCTGTCGAGGTTGTGCTCTGTGAATGTCATCCCCTGGTGCACAGCAGCACCTTCTACACAGGATACAGTTGGAATGCCGCCCCCTCGAGTTGTGTAAGGCAGCAGCCTTGGCCCTTGCACATAAGATGCTGTTGAATATTCTGCCTGCACCAAGTAAAGGGCACAGATAGAACTGCTTGGCATATGTTGCTGGGGAGATGAGTTTTTTGTAAAGTATACTACGTTCTTAAGAATTTGGATCATAACCATGGGATTTTAATAATAGAAAAACTGTTGAAGATCAGTCTGGTCCCTTATTTTTACAGTGAAGAAGCCAAAGCCCAGAGAAGGGTGTTAACTTTACAAGTGTCAGACAGTAGTTAGAACTTGGTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCAGCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTCCAGGTGTTAGCCACCATGCCTGGCCATAGACTTGTTTCTGTTCCCTTCTCACTGTGGCTGTACCAAGGTGTTGCTTATCCCAGAAGTCGTGATGCAGGTCAGCACTTTCTCCATGGGAAGTTTTAGCAGTGTTTCTTTTTAGAATGTATTTGGGAACTTTAATTCATAATTTAGCTTTTTTTTCTTCTTCTTATAAATAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAAT
CATATTTGAGTAATAATCTGATTTTTTTGTTTATAGATTTCTTCTTAAATTAACTTTATTCATCTTGCTAATTTAGTTTCAAATAGTGATTTGTAATGATCAGATTTGATCCATTTCTGTAATTGCTGAAATTCCCCCGAGTTGCTTTTTGGCTTTACCGCCTCTGGTCTGGGAGGTGATTGCTCTGCTGCTTCCTGTAACTTGCCTGCCTTTCTCCCTGTGTGGGACTCCTGCGGGTGAGAGCGTGGCTGAAGACAGCCGTGTTATGAAAGGGCCTCCTGTGCTGTCGAGGTTGTGCTCTGTGAATGTCATCCCCTGGTGCACAGCAGCACCTTCTACACAGGATACAGTTGGAATGCCGCCCCCTCGAGTTGTGTAAGGCAGCAGCCTTGGCCCTTGCACATAAGATGCTGTTGAATATTCTGCCTGCACCAAGTAAAGGGCACAGATAGAACTGCTTGGCATATGTTGCTGGGGAGATGAGTTTTTTGTAAAGTATACTACGTTCTTAAGAATTTGGATCATAACCATGGGATTTTAATAATAGAAAAACTGTTGAAGATCAGTCTGGTCCCTTATTTTTACAGTGAAGAAGCCAAAGCCCAGAGAAGGGTGTTAACTTTACAAGTGTCAGACAGTAGTTAGAACTTGGTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCAGCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTCCAGGTGTTAGCCACCATGCCTGGCCATAGACTTGTTTCTGTTCCCTTCTCACTGTGGCTGTACCAAGGTGTTGCTTATCCCAGAAGTCGTGATGCAGGTCAGCACTTTCTCCATGGGAAGTTTTAGCAGTGTTTCTTTTTAGAATGTATTTGGGAACTTTAATTCATAATTTAGCTTTTTTTTCTTCTTCTTATAAATAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGCCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAAT
Task1_train_28302
A change on Chromosome 21 affects gene SOD1 (superoxide dismutase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
ATAGGCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACA
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Task1_train_28303
A mutation in SOD1 (superoxide dismutase 1), located on Chromosome 21, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
CCTCACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTG
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Task1_train_28304
With a mutation on Chromosome 21 in gene SOD1 (superoxide dismutase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
CACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAA
CACTTTAATCCTCTATCCAGAAAACACGGTGGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAATACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAA
Task1_train_28305
The variant affects gene SOD1 (superoxide dismutase 1), which is on Chromosome 21. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
GGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGA
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Task1_train_28306
This variant affects the gene SOD1 (superoxide dismutase 1) found on Chromosome 21. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Abnormal central motor function
GGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGA
GGGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTCGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGA
Task1_train_28307
The following genetic variant occurs in SOD1 (superoxide dismutase 1) on Chromosome 21. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
GGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGAA
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Task1_train_28308
A genetic alteration is present in SOD1 (superoxide dismutase 1) on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
GGCCAAAGGATGAAGAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGAA
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Task1_train_28309
The gene SOD1 (superoxide dismutase 1), on Chromosome 21, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
GAGAGGTAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGAAAAATTCAATGGGAT
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Task1_train_28310
Given a variant located on Chromosome 21 and affecting SOD1 (superoxide dismutase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 1
TAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGATCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGAAAAATTCAATGGGATGGTTGG
TAACAAGATGCTTAACTCTTGTAATAATGGCGATAGCTTTCTGGAGTTCATATGGTATACTACTTGTAAATATGTGCTAAGATAATTCCGTGTTTCCCCCACCTTTGCTTTTGAACTTGCTGACTCATCTAAACCCCTGCTCCCAAATGCTGGAATGCTTTTACTTCCTGGGCTTAAAGGAATTGACAAATGGGGACACTTAAAACGATTTGGTTTTGTAGCATTTATTGAATATAGAACTAATACAAGTGCCAAAGGGGAACTAATACAGGAAATGTCATGAACAGTACTGTCAACCACTAGCAAAATCAATCATCATTGTGAAACATAGGAAGCTTCTGTAGATAAAAAAAAAAATTGATACTGAAAACTAGTCGAGACTCCATTTATATGTGTATGTTTTCTGAAAGCCTTTCAGAAAAATATTAAATTTAAGGACAAGATTTTTATATCAGAGGCCTTGGGACATAGCTTTGTTAGCTATGCCAGTAATTAACAGGCATAACTCAGTAACTGAGAGTTTACCCTTTGGTACTTCTGAAATCAGGTGCAGCCCCATCTTTCTTCCCAGAGCATTAGTGTGTAGACGTGAAGCCTTGTTTGAAGAGCTGTATTTAGAATGCCTAGCTACTTGTTTGCAAATTTGTGTCTACTCAGTCAAGTTTTAATTTAGCTCATGAACTACCTTGATGTTTAGTGGCATCAGCCCTAATCCATCTGATGCTTTTTCATTATTAGGCATGTTGGAGACTTGGGCAATGTGACTGCTGACAAAGATGGTGTGGCCGATGTGTCTATTGAAGATTCTGTGATCTCACTCTCAGGAGACCATTGCATCATTGGCCGCACACTGGTGGTAAGTTTTCATAAAAGGATATGCATAAAACTTCTTCTAACATACAGTCATGTATCTTTTCACTTTGATTGTTAGTCGCGGTTTCTAAAGATCCAGATAAACTGTACTTGCAGTTCAAATTAGGAAAAGCAATTTTATTGGACAATTACGGTGAAAATGAATTATTTTATCTAGGTCAGTTAAGAACACTGTTCTGCTAAGATGCAGTAAAAAGCAGGTTACATTTGACCATATTAGATCTGAGTTTGGAAAACAGAAGTAGTCTTTAGTTTTAAAATGGCCAGATTTTCTTGCCAGGATTGGGTTTCTCACTTGTTAAACAGAACATTTTGTTAAGTTTAAAACCTGGGATGGACTTAAGTATTCATGTTCATTCATGTTCATTCAGGACTGCAGGTTATCATGACTTGTTTAACTTGTGGGAAGCTGTTGTCCCAAGTTATCCTGGGGAACTGCATCTGGTTCTTGCAAAACACCAAGTAGACAGGCTCTCTTTTACCTCCCCTTGAGGGCATTAACATTCAGTAGTCACTTCCATTCAGTTAACCCTTTATTTTTATGGTTTTTCTTGAGCCATAGTTGTAAAGCAGAAAAATCATTTATAAAGGTTTGTTGAACAAAATTCAAAATACTGTTGCTTAAAGTATTAAGATTTTTTAGGATTATACCTTACTTATAGGCCCGTCATTCATTTGGCATGAAATTTTGAGTTTTATTCACTTTCACTTTCCTTTTTTTCCAAAGCAATTAAAAAAACTGCCAAAGTAAGAGTGACTGCGGAACTAAGGTTACTGTAACTTACCATGGAGGATTAAGGGTAGCGTGTGGTGGTCTACAACATAGTTATTTGGGTTTTAGTATTTCATTTAGACAGCAACACTTACCTAATGTTTAAAGGTAATGTCTTTGCAACACCAAGAAAAAGCTTTGAGTAGTAGTTTCTACTTTTAAACTACTAAATATTAGTATATCTCTCTACTAGGATTAATGTTATTTTTCTAATATTATGAGGTTCTTAAACATCTTTTGGGTATTGTTGGGAGGAGGTAGTGATTACTTGACAGCCCAAAGTTATCTTCTTAAAATTTTTTACAGGTCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACAAAGACAGGAAACGCTGGAAGTCGTTTGGCTTGTGGTGTAATTGGGACCGCCCAATAAACATTCCCTTGGATGTAGTCTGAGGCCCCTTAACTCATCTGTTATCCTGCTAGCTGTAGAAATGTATCCTGATAAACATTAAACACTGTAATCTTAAAAGTGTAATTGTGTGACTTTTTCAGAGTTGCTTTAAAGTACCTGTAGTGAGAAACTGATTTATGATCACTTGGAAGATTTGTATAGTTTTATAAAACTCAGTTAAAATGTCTGTTTCAATGACCTGTATTTTGCCAGACTTAAATCACAGATGGGTATTAAACTTGTCAGAATTTCTTTGTCATTCAAGCCTGTGAATAAAAACCCTGTATGGCACTTATTATGAGGCTATTAAAAGAATCCAAATTCAAACTAAATTAGCTCTGATACTTATTTATATAAACAGCTTCAGTGGAACAGATTTAGTAATACTAACAGTGATAGCATTTTATTTTGAAAGTGTTTTGAGACCATCAAAATGCATACTTTAAAACAGCAGGTCTTTTAGCTAAAACTAACACAACTCTGCTTAGACAAATAGGCTGTCCTTTGAAAGCTTTAGGGAAATGTTCCTGCTTAGTCATTTTAGCATTTTGATTCATAAAGTACCTCCTCATTTTAAAAAGACATTATGATGTAAGAGAGCCATTTGATAACTTTTTAGTGAGCTTTGAAAGGCAAGTTACAGCCTCAGCTAGCTAGTAAGATTATCTACCTGCCAGAATGGCACAAATTCTACATTCAAGGGTAGACGCTGGCACAACCTACTTACAGATTAGCCCTTTAAAGCAATCTGTAGCATTAGAAGATGGAACCAAGGAAATGTTTGACTGTGGGTTCTGGCTGTTGAGAAATAATTTACACACCGAATTAGTGAAATGAGTCACTTTCTCTTAATGTATTTATGTACCTGAGAGAATGCTTTTCAATGTTAACCTAACTCAGGTTTGACTAAATTATTCAATTGGAAATTGTAGAATATTATTTCTGATAAACCAGAAATAAGTGAAATGCTGTTTGTTCATAAATATGTACTTTATCAAATGTAGGAGAGATCATTTAGGAGAGGAAAAGCTAAATTGGAAGACAAATCTGTAGTGTTTCCAAAGTTTTAAAATTATGGTAAACAACAGTATGTTCACAGTAAGTGGTTAAAACAACCATTCTTTAAATCTCAGTAGAGAATTTTTAAAAAGCAGTATTTAACACATTTCCCTAATGTAGTTTGTTGCCTATGTGGAATAACTCAATTAGAGACTCACTTATGCCTTTTGAAACTTCAAATATAATTACACTACCAGTTTTTACATGTGCATATAGGATGGTCCCAATACTTTAAATTGGAAATACAGGCTGTAAGTCCTTCAAGTCTGGATGTTGGGTAATCACGTTTTCTTCCAGAAGCCATTTGTTAGGACTTTAAAACTTCTCAGTGGGCCAGTGTAAAATTAAGGACAAGTTTTATAATTTAAATTTACAGATAAATATAAAACAATTTTCTCTCATTTTCTAAAGGCAGGAATATAAGGACATTGCCCTAGATATATTCTCCCCATCAAACCAAAGGTCTTGCTGCTGAGTATTATTTAAAAACCAGAGTAATAAAGCAGCTTCGCCTGAGGATGAAGGCAAAGACAAAGTTAACTGCTCAGCATACTGAAACCAGGAGTTTGAAAAAGTAATTCAAAACAACTTCAAGGCCATAAATACTTGGATAGTGTGACATCAGGTCTTGGCACTGGATTTCCTGCAATTTCAGATGAAGGCTTGACTTGGCTTTAGATGTTTTCATGTGATAATTCTTGGATAACCTACAACGATTTTTCCTATTTAACCCACCAACTTTAAGCAAAAGAAAGAACGTATATGTGGGGGAAAAGTTCGTTTACCTCTGCCCCGCAGGGGAATTAAAACGCTGGTGAAGAAAGGCAACAGGCAAGGCTTATATAAGGAAACAGTAGTAGGCTGCACTGAAGTCCTCAAACACAACAAAAAGCTCTTAGGTTGCAAATGTTAACCTTGATTCTTTTACCCTTTTGAAAAATTCAATGGGATGGTTGG
Task1_train_28311
The gene MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein), on Chromosome 21, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 1
TTAGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACATGGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATA
TTAGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACGTGGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATA
Task1_train_28312
The following genetic variant occurs in MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein) on Chromosome 21. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 1
AGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACATGGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATATG
AGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACATAGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATATG
Task1_train_28313
This variant impacts the gene MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein) on Chromosome 21. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 2
AGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACATGGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATATG
AGCCTATACTAAATTTATTTATAAAATAAAGTAAATGTGCAATGATGTTATGTTGGCTACGGTGTCACTAGTGATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGTGACCACTGTTCTATATGGAGCTGGTCATTGATGGAAGCATTATTAGTCAGCATTTGACTGTATTTGATCTTTGTCCCTGGTAGCACAGAACTCATAAAACTTGCAATATCTGAGTAATGGGGTAAGAGAAGCATCTTCTGTTAATCAGCATAAGCCACTTTCAACTCTACCTGAGTTTATGCCAATGAGGTGGGGGCTAGTTGTCAGAGGAACCAACCATATATTAGAGGGTTGCAATGTTCACTCCCACCCTGGAAAGGGGAGAGAGGCTGGGGATTGAGTTCATTCACTGATAGCCAGTGATTTCATCAATGGTGCCCACATAATGGAATATAATAATCATCTAGATGGCATAGCACATGATAAAACCCTACAAAAACCCTCCTCAAGGGGCTTCAGAGAACTTCCAAGTTGGTGAACACATTGAGGTGCTGGGAGGGTGTGCACCTGGATCAGGCGTGGAAAAATCCGTGCCCTTTCCCACACCCTGCCCCATGTGTCTCTTCCACGTGGCTGTTCCTGAGTTGTATTCTTTTATGACAAACCAGTCATCTAGTAAGTGAACTGTTTGACCTGAGTTCTGTGTGTGAGCCATTCTAGCAAATGACATAGTGTCAGGATTGAGTTACATTGTAGGACACCCAGCGAGTGTCTACCAAGAATAGGAAATTGCTTGGTATGGAAAAGCCCACAAGTCTGGCGTCAGAAATGTACGGTGTAGCGGGAGCAGAGGTTTTATTTTACTTTTCAAGTAGATATTTTGCCCCTCACTTGGGAAACACAAGAGCCTCATTCCTCCCCTTCTGGTCAACTGAACTACCCTCAAAGTGCTCCCCAAGGAATGCCTCAGGCGTGGCAGGCCTCAGCAAAACCAGCGGAGGGGCTCAAGTTATCTGGGTGGACTGTCTACACTGTCAATACCCAGGTTTACTCTGATACTGTAGACCTGAATCAAGAACACAAGAAAGCTGGGCGTATTGGAGGGAAAGGCCATGTAAGCCGTGTGTTTTGGCCTCCTAATTCTCAAAGGCTAAATTCTAGGGTTCCTCTCACCTGTGGTCCTGCTCATTCCAGATGTTCAGAATGTTCCTCTTGTTAGTGTCTGAGGATCTCAGAGGAGGGTGTATAATTTGGAGTCAAGCTCTACAGAAACCCAGAAGAATCTGCGTCACGTGTGGTATCAGCCAAGAGCTGAGTGGACTCTATTTCCCAAGAGCTTGGACCACATGGGGTTGTGTCAGAGATAAACAGCCTTTTGAGTCTGAACAAATGCAGCCGGCTGGTTGGTTCTTGGGGGGCTTAGATATAAGTGGAGAGGTGCACTCTGTTGGGGCAGGGGGCTCTCTTTTGGTTTTAATTAACTGGCTATGAGTACATGACAGAGGTTTACAAGTTCACGGCTGGCATCACTCGATTTCTGCCCTCAGATATTGAATCTAAGCCAGCAGTTTGGTGGTTGCTCAATAGCATCCAGAATTGCTTAAATGTAAGTCAAGGGCACTGTCGGGCTTACATTTTGGTTCTTTTAACTTTTCAAGTATTTAAGACAAAAAGCGATTGTCTTTCCAGCCCTATTGGGCATCTTCTAAGGGGCCCTGGGCGACTATTTCCCGCCCAGCTCCCTGTCCTCACACAGAGAGGGATCCTAGGGCTGCCCTGGAAAGCCGTTCTCCTGCCTCTCTGCTCTGTGTGCTTTGGAGTTTTATCAAGAAGGGGCAGATGGGAAGCTCTGCTGGATGCTGGCGTTGTGAGACACACCCCCCTGACCTTTCTTCCAGCCAAATAGCTCTGATAAGTGGGCAGACCTTGAGCCTAGAGACCCACAGACACACTTGGACGATTCCTGCAGAAATCAGTGAGGCAGTCTCCTCCCAGGGGCTTGGCGCCTGGCTCGAGGCGAGGCTGCCGGCCCGGACGCTGACTGCCCAGTGCCACAGACATAGCCAACGGGACCAACGCCTCTGCCCCATACTACAGCTATGAATACTACCTGGACTATCTGGACCTCATTCCCGTGGACGAGAAGAAGCTGAAAGCCCACAAACGTAAGTCTGAACTAGGGAAGCCGGTCAGACAGAGGCTGGGGGCCGGGGCCCAAATGACTGGGCACTCCCGGCTTTCTCTGCATTCACTTATTAACTCCGGTAGACATCATGGGAAAGCAGGAATGTGGCCAGTTCACTCATAGATATAAATGAATGGGGCTGGGAGAGAAACTGTATTTGCTAACTTCTGTAATAAGCTTGGAATTAACCTGCTAAGTCACGAAGACACTTTGGAAGCAGAATTTTTATTTTTTACTTTATTTTATTTTATTTTGGAGATAGGGTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCATAGCTCACTGCAACCTCGACTGCCCTGGGTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTATGGGCACATGCTACCACGCCTGGTTAATTTTGTGTATTTTTTTATAGAGACATGTTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCCCCAATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCGAGAATATTCTTTTAAAGATAGATTTCTTGTTTAATTTGTTTGGGGCTCCAATAAGCTGAGCGAGTTTCCTCAAATTAAAGATTTGCCTTTTCCACTGTCTGTATTTAGATTTGGGACAGTTATTCTCTCCATCCCTAAAATGCAGATTTAATGATTTTTACTAAAATGCCAACATACGTTTAATCTTCATAGTCTCAGCAAGGACAAACCAGCATGACTTCACTTCTTTTTGCTCATCTGCCCTCGGGTTCCTTATCTCTTGGCTAACGTGGCATGTGTGGACAATCTTCTCTGAGGAGTCCAGCTACTTGATCACAATGACAAATTAGATGCGGAAGTGAGCATGAGAAACAAAACAAAAACAAAGCCTGGGAAGATTGGGTCTCAGCCCTGGAAACCCATGCGCTACCTATCCCGTAGGAAGTCTTAGCTTCCTTGGGTTTTCACTCACTATAATCACATACTGTCTGTCAAACAGTAAATGCAGGGCTGGGTGCAATTGCTCACGCCTGTAATCCCACCAACTAGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCCACACACACACAGAAAAAGTAAACGCAGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTACGTCGTATGTCAGATGCGTCATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCGTCCTATGTCAGATGTCACACATCCTATGTCAGGGGCGTCACGCATCCTATGTCGGATGCATCACGCGTCCTGCGTCGGATGCGTCATGCGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCTTATGTCAGGGGCGCCATGCGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCATCCTATGTCACGTCATGCGTCGCATGTCAGATGCGTCACGTGTCCTATGTCAGATGTTTCACACGTCATGTCAGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATATGTCACGCGTCGTATGTCAGATGCGTCACACGTCCTATGCCGGGGGCGTCACACGTCCTATGTCGGATGTGTCACGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGGCGTCATTCGTCCTATGTCAGTGTGTCGTGCGTCCTATGTCAGGGGCGTCATGCCTCCTATGTCGGATGTGTCATGCATCCTATGTCAGGGGCGTCATGTGTCCTATGTCGGATATGTCATGCGCCCTATGTCAGGGGCGTCATGCGTCCTATGTCGGGTGTCATGCATCCTATGTCGGGGCGTCATGTGTCTATGTGTCATGATATATCGTGTATGTCATATCAATGATATATCATGATTTCAAAGATGTATCATATTTCATATATCATGATATATGATATGATGATATATCGCATATG
Task1_train_28314
A genomic change on Chromosome 21 affects CFAP298, CFAP298-TCP10L (cilia and flagella associated protein 298| CFAP298-TCP10L readthrough). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Heterotaxy
CAAATTTGTAGTCAAGCTGGACACAAGTATGGGTGGCCTGGGGACCTCACGTGCAGCTGGTGTCTGAAATAAGAGGAGTCTTGTTGGTGATCTCACCCTTTAACTTTTAGGTCTGATGCTAACTCCAGGCAGTTAGTGTCAGAATTGAAGGATCTGCCCTTGACCTGTGGGGTCTGTGCTGTCTCTGAGTAGTTAGTGTCAGAACGGAATTGAATTGACTGGCAGGACCCCCAGTGGGCATCAGAATGCAAAAGGCTACAGGAGAGCCTTAAAGAAAGCCACAGCTGTGGAAGTGAAAGGAAGAGGTGGACTTAAGAGGCATCATGGGAGCAGACGGTACAGAACCCCACTTCAAACCTAGAGGTGACAGAAGGGAGAAGTGTTGAAGATGACACTGAGGATTTGCCCTATAAAACCAAGACACTGTGGTTCTGTTACTGGAAACAGAGAAGCTCATAGGAGGTGCTGATTCTCAGGGACAGAACAGAGAGGGAGAGGAGTGAGGAAGCAAAGAGCTCATTTCTAGAAAACTGGACTTCAAAGTGCTGACTGGGTGTTCAGATAGAACCATCTCACAACCAGCTGGAAATTCAGGTTGGAAGTGAAGCAAGATGTCAGGGGGAAAGGATGGAAGCTTCAGAGTTATCTGCAGAGGGTGGAATTTGCATTTGGCAGAGTAGATAAGATACTGAGAGAGGAAGAAGACCAAGGATAAAAAGTACTTTCAGAAGTACACAGGCAAAGGGGAGAAGTGAGGCGACCGAGAGAGGAGTTCCACAGCAAAGTGTGGGGAGAAGGGTGCAGAACAACAGCCAGACCACTGTTTTCTTGCCATGGCCTGAGACGTGCTCACATGCCTAGATGCCATCACCACGCAAACGACGGGCTCAACCAGGGCCTCTCCTGTAGAGCTTCATAAAGCCTTTCCTATATTAACAGGCACAGAGCTTCAGGGCAGCCTTTGCTGAGGCTCTTCAAAGATTAGTCAAAAGCTTGGTAAGTTTGAGAAATATTGGTTTAAAAATAACAGTTCTGCTGAGCAAACCAGGAGAAGCAGAAGAAAAAGTGGTGATCAGTCAAGAGACTTGCAGTTGAGAGCGGTAGCAACTAATATCACCAACACACAAATACAAGCAACAGATACAGATACCACTTCTTTCAATAGCCTTAAATTCTCTTCCTCCAGATACACATTATCTGTATATCAATGGTATAAATTTACGCTCCTCCCTCTATAAACTAGCCTTTGTATAAAATGCTGAAGACAATTACAAAAAACCATTTATATCAAATACATATTAAGTCAATCAAGTGTCTGGAGAGCTACTCGATGGCCACAATATTCAAATCTCCCCTACTTAACTTTGTTAAGTTCTTCAAAAAGGTAAAAGAAATGAAATCAACATTTGTATTATACATATTTGTATTATACGTGAACCTATATTTACATAAGCCAACAAAAATTTGTGTCTGCCTGGAGGAACGGAGAGGCCTCTGGGCAACCGTCAGGATTATGAAAGGAAAAGCTACAGCCTACCCCAAATACGCTTGTTTCCTTTGCCTCCGGAAGGCTGAAAGAGAAGGCTGGCTGAGAGGCAACTCTGGAAGCCAGAGTTGGAGTTTTATCTCAAAAGACAAGTTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTCGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAAATTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACAAGTTTTAGTGCATCATTTAAAAAAGCCAACCTTAGATATTATTGCTTTGGCTTCTTCTATAGTCTTCTTTAACACTTGCTTCATCTTCTCATTTGGAGCTATAAAAATAAAAAGGAGAGAGGGAGAAAGAGCTGTCAAATACAAAGCCTCTTCTGAAATACCTCAATCCCCTCTGTCTGAGTCAGGGGGTAAATGAACTGAGAGAGAGTGCGAGTGTGGAATTTAGGGAAGAGAAGCAAGAAACCTGGCTGCCGGAAGTTAGGTGAAGACCTCTTCCCAACAGCAGAGACCTGGAGTGTGCTTTACGCAAAGTGGCAAAGGCTACAAAAAACAGAAATGCATGTCGTTGGGTAAACAGGGCCGGTGAACTTTTTCTGGAAAGGGCCAGAGAGTAAAATTTGAGGCTTTGCAGGCCACACAGTCTTGTTGGGTGGGATAACTCAGCTCTGCCACGTAGCACAAGAGCAGACAATACTTAAATAACTGGGGTAGCTGCGTCTCCTTACAATTTTATTTACAATAGGCAGCTGGCTAAATTTGACCTGTAGCCCATAATTTGGTGACCCCTAGATCAGGAAAAAATAATAACTTGAAAGCTTAGAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGATGGAATGCCCAAACCTAGGGAAAATGGGGCAAGTTGAAACCATACATTCCTAGTAAATAACAGTATTAATTAGACATTGAAAATATTAGAAACACAAGATTGTATTATAATAGAAGTGGTTAGGCTGGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGAAGGCCAAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCAGGCATGTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGTTAATTTAAGAACATATTACATATTGGTTTAATGATGAATAATGAACTGTTAACTGGTTCTCATATTTTTTTTCCTCATCTTACCACATCTTCTTACGTAAGAAAGCTGTGGAAGACAACCATTTTTCAGGTTAACATTGAAAGGAAAAAATACTAGGAATTCTTACTATCCCTGATATTTAAAAAAATGTATTTTTGAGCTGCTAAAGGCCTTGCAGGAATACTGTTCTTTTACTCCTAACAGTGTTTTAGGGCTGTTCAATTACAGTGTTTTAAATGGCGCTTTTAATGCAGGTTAAAAAGAATAAGCTATCAAAAAGGATTATCATCAATTCCACATGATCAGCCAAACACTGAAAGGAGAGGAATTTCCTCAGTGTTTTGCCGTGTACTGAAGTGCTCTGCCCCAGAGAGAAGCATGTCCTTGATCAGGGAAGTCCATGTGCTGACATGCTTTCCCTTTCCTCTTTCACACAGTCCATCTCGAAAGATCCCCCAACATTTGCGAACAGTAACAAAACACAACTCTGAATACATTGCGGTGAGGACCTGCCAACAATTATTAGGTGGAAACACATGAAATTGCCAATACTCAACCATTTTTGAGCTACAGAAGGGAAAGGGTCATTTCATCTGGTTCGTCGAATACATATAAAAGCAAGCTGCAACTTATTAAAGAGCAAGACAAAAGCTTCCTTTATCTACCTAATTCATCCTAGATTAGAGTTTTACCAAAGGAGCTACAGAGTACAGTATTTTGTAAGTCTGTAGAGAAATGACGAGGTCAATTTTTAAACGTAAAGAACTGCTTTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACCGGCAGATCATCTGAGGTCACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGACAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTAGAGCAAGAATCCGTCTCA
CAAATTTGTAGTCAAGCTGGACACAAGTATGGGTGGCCTGGGGACCTCACGTGCAGCTGGTGTCTGAAATAAGAGGAGTCTTGTTGGTGATCTCACCCTTTAACTTTTAGGTCTGATGCTAACTCCAGGCAGTTAGTGTCAGAATTGAAGGATCTGCCCTTGACCTGTGGGGTCTGTGCTGTCTCTGAGTAGTTAGTGTCAGAACGGAATTGAATTGACTGGCAGGACCCCCAGTGGGCATCAGAATGCAAAAGGCTACAGGAGAGCCTTAAAGAAAGCCACAGCTGTGGAAGTGAAAGGAAGAGGTGGACTTAAGAGGCATCATGGGAGCAGACGGTACAGAACCCCACTTCAAACCTAGAGGTGACAGAAGGGAGAAGTGTTGAAGATGACACTGAGGATTTGCCCTATAAAACCAAGACACTGTGGTTCTGTTACTGGAAACAGAGAAGCTCATAGGAGGTGCTGATTCTCAGGGACAGAACAGAGAGGGAGAGGAGTGAGGAAGCAAAGAGCTCATTTCTAGAAAACTGGACTTCAAAGTGCTGACTGGGTGTTCAGATAGAACCATCTCACAACCAGCTGGAAATTCAGGTTGGAAGTGAAGCAAGATGTCAGGGGGAAAGGATGGAAGCTTCAGAGTTATCTGCAGAGGGTGGAATTTGCATTTGGCAGAGTAGATAAGATACTGAGAGAGGAAGAAGACCAAGGATAAAAAGTACTTTCAGAAGTACACAGGCAAAGGGGAGAAGTGAGGCGACCGAGAGAGGAGTTCCACAGCAAAGTGTGGGGAGAAGGGTGCAGAACAACAGCCAGACCACTGTTTTCTTGCCATGGCCTGAGACGTGCTCACATGCCTAGATGCCATCACCACGCAAACGACGGGCTCAACCAGGGCCTCTCCTGTAGAGCTTCATAAAGCCTTTCCTATATTAACAGGCACAGAGCTTCAGGGCAGCCTTTGCTGAGGCTCTTCAAAGATTAGTCAAAAGCTTGGTAAGTTTGAGAAATATTGGTTTAAAAATAACAGTTCTGCTGAGCAAACCAGGAGAAGCAGAAGAAAAAGTGGTGATCAGTCAAGAGACTTGCAGTTGAGAGCGGTAGCAACTAATATCACCAACACACAAATACAAGCAACAGATACAGATACCACTTCTTTCAATAGCCTTAAATTCTCTTCCTCCAGATACACATTATCTGTATATCAATGGTATAAATTTACGCTCCTCCCTCTATAAACTAGCCTTTGTATAAAATGCTGAAGACAATTACAAAAAACCATTTATATCAAATACATATTAAGTCAATCAAGTGTCTGGAGAGCTACTCGATGGCCACAATATTCAAATCTCCCCTACTTAACTTTGTTAAGTTCTTCAAAAAGGTAAAAGAAATGAAATCAACATTTGTATTATACATATTTGTATTATACGTGAACCTATATTTACATAAGCCAACAAAAATTTGTGTCTGCCTGGAGGAACGGAGAGGCCTCTGGGCAACCGTCAGGATTATGAAAGGAAAAGCTACAGCCTACCCCAAATACGCTTGTTTCCTTTGCCTCCGGAAGGCTGAAAGAGAAGGCTGGCTGAGAGGCAACTCTGGAAGCCAGAGTTGGAGTTTTATCTCAAAAGACAAGTTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTCGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAAATTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACAAGTTTTAGTGCATCATTTAAAAAAGCCAACCTTAGATATTATTGCTTTGGCTTCTTCTATAGTCTTCTTTAACACTTGCTTCATCTTCTCATTTGGATCTATAAAAATAAAAAGGAGAGAGGGAGAAAGAGCTGTCAAATACAAAGCCTCTTCTGAAATACCTCAATCCCCTCTGTCTGAGTCAGGGGGTAAATGAACTGAGAGAGAGTGCGAGTGTGGAATTTAGGGAAGAGAAGCAAGAAACCTGGCTGCCGGAAGTTAGGTGAAGACCTCTTCCCAACAGCAGAGACCTGGAGTGTGCTTTACGCAAAGTGGCAAAGGCTACAAAAAACAGAAATGCATGTCGTTGGGTAAACAGGGCCGGTGAACTTTTTCTGGAAAGGGCCAGAGAGTAAAATTTGAGGCTTTGCAGGCCACACAGTCTTGTTGGGTGGGATAACTCAGCTCTGCCACGTAGCACAAGAGCAGACAATACTTAAATAACTGGGGTAGCTGCGTCTCCTTACAATTTTATTTACAATAGGCAGCTGGCTAAATTTGACCTGTAGCCCATAATTTGGTGACCCCTAGATCAGGAAAAAATAATAACTTGAAAGCTTAGAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGATGGAATGCCCAAACCTAGGGAAAATGGGGCAAGTTGAAACCATACATTCCTAGTAAATAACAGTATTAATTAGACATTGAAAATATTAGAAACACAAGATTGTATTATAATAGAAGTGGTTAGGCTGGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGAAGGCCAAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCAGGCATGTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGTTAATTTAAGAACATATTACATATTGGTTTAATGATGAATAATGAACTGTTAACTGGTTCTCATATTTTTTTTCCTCATCTTACCACATCTTCTTACGTAAGAAAGCTGTGGAAGACAACCATTTTTCAGGTTAACATTGAAAGGAAAAAATACTAGGAATTCTTACTATCCCTGATATTTAAAAAAATGTATTTTTGAGCTGCTAAAGGCCTTGCAGGAATACTGTTCTTTTACTCCTAACAGTGTTTTAGGGCTGTTCAATTACAGTGTTTTAAATGGCGCTTTTAATGCAGGTTAAAAAGAATAAGCTATCAAAAAGGATTATCATCAATTCCACATGATCAGCCAAACACTGAAAGGAGAGGAATTTCCTCAGTGTTTTGCCGTGTACTGAAGTGCTCTGCCCCAGAGAGAAGCATGTCCTTGATCAGGGAAGTCCATGTGCTGACATGCTTTCCCTTTCCTCTTTCACACAGTCCATCTCGAAAGATCCCCCAACATTTGCGAACAGTAACAAAACACAACTCTGAATACATTGCGGTGAGGACCTGCCAACAATTATTAGGTGGAAACACATGAAATTGCCAATACTCAACCATTTTTGAGCTACAGAAGGGAAAGGGTCATTTCATCTGGTTCGTCGAATACATATAAAAGCAAGCTGCAACTTATTAAAGAGCAAGACAAAAGCTTCCTTTATCTACCTAATTCATCCTAGATTAGAGTTTTACCAAAGGAGCTACAGAGTACAGTATTTTGTAAGTCTGTAGAGAAATGACGAGGTCAATTTTTAAACGTAAAGAACTGCTTTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACCGGCAGATCATCTGAGGTCACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGACAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTAGAGCAAGAATCCGTCTCA
Task1_train_28315
A mutation found in SYNJ1 (synaptojanin 1) on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early-onset Parkinson disease 20
GATGATTGTCAAAACAAAAAACTTGCGTCTTTTAGGAAATAACTTCAGTTTGCAATATGTAATTTTTATTCTTTAAAGAAATAACAGTAACTCAAGGCTTCTTTTTAGAATAAAGAGCCAATTTTCTTAAATGCCACTAAATGAAGAACCAGTTTTCTTCAATGCCATTAAATGAATGCTACTATATTTAATAAGCAATTAATGTTTGGCATTAAGTGTTATTTCTTTCTATATAATAGCATATGCAAATGACATTATTTGAAAAGACACTCACCATTCACATTATCAGGCAATTAATCAAAAGGAACCCAGAGAAAAGGAAAAGAAAGAGCAGTTCAGATGTTAGATTTTAGTTCAATTCAGGCTAGCATATTTAATGTATAAAATTTTATATCTATATATTATGTTAAAGATAAAAGACCACTGAAAATATATGTAACCTCTGTACATATATTGTAGTCACTGCAGAAATGAAAAGGTAGAAGTATATAAAAGAATATTTTAAGCAATAGTTTGAGAATCAGCTTTTAATAGCAAGAATTATGTTGTTTAAAAGGAATAAATCAAAGTTTAACAATTTGATGTTTACAAAAATAGGGACCACTTAAGAAGTAAATATTTGTAAAAGTCAATACAAATTATTTCTATGAGTTGAACAAAAGAAACTTTGCAGGTAAGGCCAATACCTCTGGGCAGAGGCATGGCATATTATGAGACACAGAAGAGGAAGACTTGGAAATTAAAAGAAGACTTGGAGACCATGAATGGTCTTTAAAGAATTTCAGTTGCTGTATGGAAGAAGCTGAATGAGAACTATAAAAGTGATAAATGTTCTCATTTCTATTCTTGAAATAATTTGAGAAATTGTGGAGATTTAGAAAGTTGATAAATTCAAGTGAGGCCAGGATCCTTAAAAAGTTAAACAATATTTAAGAATATAAAATAATGAAAACTATCTCAAGTATTGTTCCAAACTCCCTCAATAAGGGACAAATACTTGAGAAGAAAGTAGTCTGTAGATAATACCAGGAAATAAAAAGTAATGATGAAACAGACAATTATAATTAAGTCCATTCTTTTTTTTTTTTGGAACAGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCACCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAAACTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAGTATTTTCTATTTTCAGTAGAGATGTGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCTAGACTAGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTCAGCCACCACACCTGGCCCATATCTCACACTTCGTTGGCACATCTTGATAGCCACCTTTCTAAGGTAAGATAAGTAAAGATCAATTATGCCCTAATCTTGGGTTCCTAGTAAGCACTGCATAAGCTGTTGATGGACTTACTTGTCCAAGTGGCATACGTCACACATCTATTAACAGTAGGCACTGTGTTAAGTGCAGGGAACGCAAAGCCAAATAAGAGAGAACCCTTTATTAAGAGGTCTATGGTTTTAAAAATCATATTTGTAATCAAAACAAACAATACAAAAAGTAAAACAGATATACAAGGGAAATCATGAAAAAAAGAGCAATATATATCATCTTAGTGGATTGTCACTAAATGACTAGATACGTTATATATACATACTTCCCAAACTTAGGGAAATACCTATCTTCCATTTATTCACTAGTATCCACTGTGAAAGGAAGTATCAAAGAAGGCATAAAAGCACATTAAACAGAATTCTAAGACACATCTATTAATTTAAACCATCTATTAACTTTTAAAAGGCCATTTAAAAGCTTTATGAAGAGAGGAAAAAGAGGATATTCTGTAATGTTATGATAGATCTAGATATACCTTCGCTTTCCCTTCAAGAGCTCCAGTTCCTGCATATATCTTACTGATTGAATCACCATTCACGGACCACATTGACCGAAAAACTTCTTGAAAGCGAGTCACCAACTGAGGCTTTTCAGCTAAACCAAGAGCTTCCAACTGTTTAGCTAGCATCTTAAAAAGCAAACAAGAAATTTTTATAAGTACATTAATATATTAATTGTAATATGGCTTTTAAGAACTACCAGAATCAAACCAAAAATTTATCATTATAGCACTATTTGGGACTAGCTTCTGAAAACATAACAGTTTACTAGGCTGAGTTATTTCCCATCATTTCAATTTTTAAAACAAATACTGTATCAATGGAAACTACAAGTATTGATAAGGACTTCTTTCTGGTTAAATGATAAAATTTATCTTATTAAAGTATCCCTATAAATCAGAGTTGTTTACCTTGCCCACCTAAAAGAATTCATCAATCAACAGCCTGCATTAGAATAAAAAAAAGTTTACTTAGTCCTAAACATAAATAACTAGGTCTCTTTAACTTTTGGATTTGGCTTTATAAGTTTAAGTAATTAAGGTAAAAAAAATGAAAAAAAGGAGTTGCTCTTAAATTGTCACAAAATAAAGAAAATAAGTAAAACTTCTGAATGAAGTCATGACAGCTTTTTATGCATAAAATCCACATCGGTAATATATATAAGGGAAGAACTAGGGGGAAGAGCATGCAAGAAATTCAAGGACCTCTCGGCTTCCACAAGTCCTTATCACATATAACAATAAAAGTGTTCCAAAAAGTTATTGATCTTTATATGCAAGAATTCTAGCCTATAAATCTGACAGAGTCAATGTTCGATCTTTATCCAATCTGTGTATTTGGAATCTAGTCATATTCTATGCCTTGCATTTTAACTTAACTCTTTCCAATTTACGTTTTATTTTATCATGTAAGTATGGTGATCATCCATAATTATAGAAGAACCAAAAGCTAAAATAAGATTAAAAAAACCTTAAACTGGGTTCATTTAATTACCTAGAGACTTACACCAGAGCTGTTCTTTGCTAGCATGGAGAATAAAACAAAATGAGCCCCAGGGCCTCCTTTATCATTTAAATCTTTCTTCAAGGAACTGGGCAAAACTGATCTTATTCCTCTACTAGTTTGGCTTTGTCTATCTTGGTGTCAAACTTTGTAACCTGTCAACCAATTGCTATCCTAGGGAGTTTTCTAATTCCTAACTATCAACAGTGGAGAATCAGCTAAGTCAGATCCTGAAAACTAACATCTGTTATAATTTTGATGAAGAGGTCCAAGTACTTCAATAAGCTTATTATCAGAATCCATGTACATTTATTCAGCCACTTAAAACTTGAAACAAATCCAAGGCATGTGATAAACTCTTATCTAAATGACCAACATGCTTGCTTTCATTTTCTTGTTTCTGTCAAATTTTCTAAATAAATTACAAATAAACATCAAAAACATACTCAAAAAATCCAAACAGTAAAATTTATTTAGTTACATGAAAAATATATTCTGTAGTAGAGAATTTTATACACTGTACTTTCATTTTTGAGATAAAGAACCTCAGCTGCAAAGTAACTAATTAACCAATACTCAGGTCAAATTTAAGATCATTAACTAAAGGAAATAAGAACATGTAACTTCCTATTGCTGTTTTTTTATAGTATTTGAGAACTATGTTAAGTTCTGATGGAACTAAACGAAGTTTAGCCACAGCCTTATAACCTTAACTTGCAGAGGAGGGAAGACTTAGAAAGCTCAGCATTGCTAAATAGTTTGTCAAAGAGTTGAGACTATGTTTATCTTAGGCTGAATCTGATGGATAAGTAGTAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAACGTTGCAAACAGCGACCTTATCAGAGAAGTTGAATTGCATTCATTTTCATTCTCACTAACTATGGCATTTTCATCTGATCCTGTTTTTTTATAGCTACTAATTTGAAAACACCAAACAAACTGGATTGGTATCAGAGAAGTTGAATTGCATTCATTTTCATTCTCACTAACTATGGCATTTTCATCTGATCCTGTTTTTTTATAGCTACTAATTTGAAAACACCAAACAAACTGGATTGGGTTACAAATTGTCAAAAATATAGTCCTATATAATTGTA
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A mutation in SYNJ1 (synaptojanin 1), located on Chromosome 21, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early-onset Parkinson disease 20
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Task1_train_28317
A mutation in SYNJ1 (synaptojanin 1), located on Chromosome 21, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; SYNJ1-related disorder
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Task1_train_28318
A change on Chromosome 21 affects gene SYNJ1 (synaptojanin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 53
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Task1_train_28319
The gene SYNJ1 (synaptojanin 1) on Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Early-onset Parkinson disease 20
TATAAATAAATTAAACAAAGAAATAAAATAACATAAAAACAGTGTACCATAGGGCTCATAAACTGGTTATTAGAATCTCTAACACTAGCCTGTCCCTAAAACAAAAGCATTCACCTCGCATCACATCAGGGTTTCAGCAATGTTCTTAAAGCAAATACTCCAAACACCCACTGTTGATCATGAAAGCGTAGGAGAAGTGGGGTTCTGTTGGCATTCTCTCCTAAGGGAAATTTAGGGAAAGATATATCTATTTACGTTATCCCTACAAAGATAAAACAAGTCAAATCGTCTTGACAAGAATTCAAGAATTTTTGCAGAGCAGTAGAAGTGTTAATCCTTGTTAACTCTTAGACTGTCTTAAATAAAATGTTACTAAAAAGGTTCAAGTAGTCTGTAATTTTTCTCTGCAATAACCAGTCTAAGATGTAAGAGATCCAGCAGTCAAATAAAGGAAGAAAGATTTTTTTTTCTTTCCCTTTTCTCAATACTATAGGCTGAAGCACCAAACTTACTAGACTATACATACCCAGATCCTAAAGTAAATATGATATACTTCAAGGACTAATAAATTTTGAATAAAAATAAAATGTCAACAATAGTTAACCCTTACATGGTGCTGACTGGGGGCCAGGTGCTATTCTAAGTGCTTTTAATTTAATCCTTACAACAACCCTATAAAGTAGGTACTATTAATATTATTCCCATTATACAGATAAGGAAACTGAGACACACAAGGGTTAAATTATTTGCCCAAGATCACACAGCTAGTAGTGGTAGAGTAAAGATCCCAATTAAGAAGTCTGGTTCCCAAGGCTTTGTTTTATCTACTACATTCTTCTGCCTAAAGAGACTAAATCATTATATACTAAGATAAGAAGGTAATAAATATGGAATCACATTGCAAATCAATACACTATAAAGACTTCAAAATTTTTAACACTAAATACAGCAGCTCAATTTCAATGGCTATTTGAAAGAGCATTAAAAGAAAAAATATCTAAGATAATTCCAGAAACTCTGTACTCGTCTAGACCCTTATTTGCAAATCCAGCTAACATTATTAGATGGAATAATGGAACCATCAATGAATTAATTAATAAACTATCCAGAAAGTTTAGAAAATATGAAAATTGTTCAAAAAACAAAAATAACTGAATGTCAAACACATACTTGCAACCCTGGTTGCTCCCAGAACAATGGAACAGATCCTCGGATTTGTATGAAGGAAGAAACTGAGTCATCTAAGTACACAACCTACAGAAAAAAAAATAATATGTAAACTATTTCCACAGAAAAGTTGTTACACTTACATTAGAAAAACAAATTTACTAAAATCTATTGCATACTAGTTACATTTTATGATCTAACTCTCATATACAATTGTCCAAAACAGGCCACTATACAGGTTTGACTTTTTTTTCTGTTAGCGATATTAACCAAAAAAATTAGTAAAATTATAAGCATAAGATTCACAACTTTAAAAAATAAATTCCTTTTAAATCTTAATATTTTACATACATATCTTTATATTTCATTTTGTTTAGCTCTTTATAACCTAATTTGAAGATCTGTGTTGGGCTGGGTTCATGGCCTGAATTTATAATCATATAGTTTCATAGCCAAAAATATCATAATTTCTGATTTTTAGATGGTACACATATTTGCCATTAAGAGCTGGGTTTAATTTCACTTCACAAAAAAACAAGTTGTCTAACTCTACAGCTGAGGATTTTAAAATTCATTAAAATTCAATACCAAAACACACAACACTGACTATGTCATGCTGATTAGTGACATCTTCTTACCTAGATGAAGAGCCACACCAAAATAAGTTTTTTTTAGGGAAGCCTTTTTTTAAGGCCCATAAGTAACCAAGAACAATCATAAAACATTATAGATGTTAAAATAAGCTCCGAATCAAATAAAAATCTGTTATTCTAGTATTTTCTGTGCTTCTCCTATAATAAATTAATTAAGTAATATAAAACACTATATATACCTGTTCTGTTTCTACAAAATTGGCAACATGACCATCATCATTTGTTCCCCGGACATTAAACCTGGTCCCAGCTCGTTCACAGCTTAATCTTGAAATGAGGCAAGCCTTCGCCTGTTTATGAGCAGCATAAATTGTTCTGATTTCTACTCCTCCACACATAAGACGTAATAACCAGTCATCACAATTCACGCCATAGTGTTTGAGATGCAAATGCAAAGACTGATTCCTAATAGGAAAAGAAATAAATGATTAGCTTATGGAATACTAAGTAACAAAGTATGACTTTTAAAATAATCTCCTGGAAAATTAATTTAATATTATTAAATTTAAAGGCACAAACAACAAATCAATTCATTTACATTTACTATGCTAGGGATCAGAAGATAGGGCTATAAAACGAGATCCTTCAACATGTGATCTATGATCCACAGAAAAGGAGTATTTTTGTGTTTTTAGTATCTGTGGCCCATTTCTGTTATGTCTTTATATATAATGTGTTTATAACCTAACTTGTTCCAAAAAGGAATACATATGCATGTCCCCACCCCAATTTATGAAGCTCTACTTTTTAAAAAAATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGGAATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCGTCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCAAGCCGGGCTAATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGTTTTATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCATGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTAGTGTTAGCCAGGATGGTCCTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCATGAAGCTCTACTTTTAAGGCTTGACTTTTATAAGGCTCTATTTTAATTAATTTAAATTTAAATAGCAAGATGTGGCTAGTGGCTACCACATTAGATAGTGCAGGCATAGGGTTTATCATCGCTCCAAATACTTTTAGCATTCTAGGTAACAGATGTGGCCTGGTTTCCAAACTTTTTTCAGAGAAACAAATTTTATTCAAACAAACATGCAGAAGCCCAATGATTATGATACAGATAAAAGCTGCTATGGCTAAAGTGGGGATTGGGACTGAACTTTGCTGGGTTGGCCTTCTCACCCTGATTACCCCTCAGGGATCTCTCCTGGAACCTTAGACCTCCACAGAACATATAAAGAAGCTACTAACAATATACCACTAAGGAAAATACATTGTTAAGTGGAAAAACTCTATCAATTTGAAAATGAGTTTTCTATATTATTGAAGCTTGACTCTTTAGGTTTTAAGTGGAATTCTTCTACTTAAGTGCTCCGTACTCTCTCTCTCTTCCTGTCTTAAATAAGGTATAAAAGATGTAATAGCATTATCTTGAAGACTCACAGCAATAGCCCCAACTCCCTGCCAGCCCCTCAGATTACAGGCTGCAACAGAGATAAAAAGGGTGGTCAGCAGTTCTGGAAAACCAGCTATGACCCCAACCCCTCTTATCCATCCAGGAAATCACACGGGAATATAAATGAGTGATGATATTACAACAGGGATAATGTTAAATCTGATGACCATTACTTATTTTAAAAATACACTGACTTAAACTTCCATACTTTACTATTACCCACATTGATCTGAGGCAAAGTTCAAACTGGTTGTGACCCAGTATGTCCAACCACCACAGCTGAGACCTACGCCACAGCAAAGTTATAAGAAACTTACTTGTCCTCATTTAAATAGACCTTAAATCCTATGCATTTTGTGCAGGCAGAGTTTCTCTCTCTGCTGTCAGTTTTCATTTTTCTTTGCTGTCAGTGTGTCACTGTTTTAGCATTT
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Task1_train_28320
A variant was discovered on Chromosome 21, affecting IFNGR2, LOC119266102 (interferon gamma receptor 2| IFNGR2 promoter region). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Immunodeficiency 28
GGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGACTCTGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAACCCTTGCCTTTCCCACTCCCCATACCCCACAATTCAACGTGATTGCTTTGGGGATAGGAATCCAACCACTTCCCCTTGCTAGCTTTGGAAATAAAGTCACTTTCTTTCCACCACATCTTGCTCTTGTTAGACTCTGCAAGCAGCCAGCGACTGAACCAGCATTCGGTTACATCCCCTGAGGCGGATGACACTTGTGTGATCCTGTAACCGATTTCTTGTTAGAATGTTGGCATCTTTCACCCAGTCGTTTTCTTGTAATTTTATTTATTTGTTTGAAAACAGAATCCTTCTTGCAATCCTGTCATTTTCAGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGGTCTGTCACCCAGGCCGGGGTGCAGTGGCGCAATCTCCGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCGGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCAGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCATCAGTGCATACTTTTTGAAGTGATTCCAAGTTATCGCCCGCTTTTTTCGTGTAACATATAAATACATCTCTGTATCTAGAAATATCCAATGCATAATTCAATTGTCTGCGAGGTATTTCATCACGTATTTTCACGAGCGTGGCCAATTTCAAAATAGTTCTACAAAGAGGAAATGCAAGAATGTGGGAAGAGCAAAAGAAAAGCTCTATGTTGCAAAACCCATTTTTGCTAACGTGTCCAGTGGGCTCCCGGGACGACCTGTTTTTAAATTCTTGGTCTCCCTGCACCGCGTCCCTCCTTTGCTGCGCTAGCTTTATGACGCATCTTGGAAGAACAGGGCAGATTTAAAACCCTCTCCCAACAGGCGTCAAACGACATGGTGCAGGCTCGGGCTGGGGAGCGGGCCTGCGGCTGCCCAGCTGCTAAAGGACTTCCTACTCGTGCACCGCCGCCGGCTCCAGGGCAAACCCCACGCCATTTAGAAATGCTGGAAGTTTCTGTCTCTCCCTCCCCCTGCTCGGAGGCCATTCCCCCCACCCCCAGAGCCCCACCTCCTCCTTCACTGGGCCCTTTCTAACTCCTTCCCCTTAAAACCCTTTTCAAAATGGGGTTGACTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACTCCGTCTCAAAAAAAAGGGGAGGGGGGCGGGGGAGAGTTGAAAGCTTAATATGTACTTTGGGGGCTATTAAAGCAAACATTTCGACTAAAGGGGCGAATCCTCGAATTGTGCGATCAAGCACCCGAGAGGAGAGTTGGGGGGGGTCAGGAGGGGTGGGGGCTCCAGGGAAAGCCCGGGGGTCTGGGCCGGGGTCTCGCGGGGCCCTTCCGGAAGGATCGCGGCCCCCGAAGGTGGGCGTCCCGCGGGGCTCCAGTCTCCAGGACGTTCCGGGAGGCTCCGCGCTCTGGGAGGCCGGCTGCGTGGGGTCCCCGCGCTGCAGCCGCAGAGGCCCCCCAGGGCCGCGGTTCCCGGAGCGGGAAAGTCCCGCGCGGGGGCGGTGGCCTCGGGGGCGGGACGGGGCGGGGGCGGGGGCGCGGGCGGCCGAGCCGAATCCCCTCCACCGGGACGCCCCGCTGCTGCTCGGGAAGAGGCGGGCCCTGCGCGCCCTGCGCTCGCCATGGCGGTTTGGGCGGCGACGTGAGCGGCTCCGCGGACCCCGAGCGGGGCCCCGGCCGCGACCTGAGCCGCCGCCGAGCGCCCGGGGCCATGCGACCGACGCTGCTGTGGTCGCTGCTGCTGCTGCTCGGAGTCTTCGCCGCCGCCGCCGCGGCCCCGCCAGGTGAGCCGGGCCTGGGCCTCCGCGGCGGGACGCGGGCGCAGCCGCAGCATGTGGGGGCTGGGGGACTCCCGGATCGTGGGGTGGGGGGAATCTGCCGGGTGCTCAGAGTGGGTGGGAATCTGCGGGGTGCTCCTGGTGGGTGGGATATGCGGAGTGCTCAGATCAGGTGGGAACCTGCGGGTGCCCCAGGTGGGGGTCTTGCGGGGTGCCCAGGGCTAGAGGGGCCCGCTGGGAGCCCGCAGCGGGGCTGGGATGGGCGGCCAGGAGTTCCAGACAGGAGCTGGGCAGCAGCAGGAAGACGGGGGGCACCCCTCCTGGCGTCCTGGCCGCCGGGACACCCCTCTCCGGGAGAGGACACTCGGTGCCCCTCCGTGAAGCCGGTAACCTCGGCTGCGCCACCTCCCCCACCCGCGCGCCCGCGCCGGGAAAGCCAGCGTGGCCCCAGTCTCCGAATTTCTCGGAATGAACAACAGCAAATTGAATCCAGGGCTCCGGCGGGGGCCGCCTTTGCTGGCCACTGGTTCTGCAGCCTGGCGAGACTGCGCTTAGTCCCCGCCTGGAGTGCCTCCCGAAGGCCTGGCTGGAAGCTAGACTCAGTCCCTTTGTAGTAGCAGCGGTGGAGCAGGGACCAGCGTCTTGGACGGGTGACCCAGACTCAATTCCGACTTTGGCCGAGGGCATGTTTGACACTGGGTGTGAAATCTAGACAGTTCCCGCGGTCATAGAGATGGGGCAGCAGCATTCAGGCAGGGCTCAGAACTGTCCGGGTCCCATCAGTGTTGGGGCGGAAGAGGAAGAGTGTCAACTGAGCCAGGCATTTATTTATTTTATTGTTGTTTGAGACAGGGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGCAGCATCTCAGCTACTGCAGCCTCCGCCTCCCGTGCTCAAGCGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAGAAGGTGGTATTATTGGCCACGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTTCTTGTACTCCTGAGCTCCAGCAATCCACCCGCCTTGGCCTCTGAAAGCGCTGGGATTACAGGCTTGAGGCACCGTGCCCAGCTGAGCCAGGCTTTTAAAACCGGTTCTGTCCCTACCCAGAGAGCTTCTTACCTGGCGGCCTCCTTAACCTCTGACACCAGCTGACCACGCTTATGAGCCAAACATAAAAACCAAAAGAAACCCAGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGTGAAACCCCCGTCTGTGCTAAAAATACATAGCTGGGCGTGGTAGCGCCCGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCGAGAGCTGAGATCTCACCACTGCACTCCCGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAGGAAAAGACCTTAATGACAAATGTGTGGCTAGAACATTCTTGTGTATGTATCTGCTTTTGTTTTGCTGGGTTCTTTCCCCTGGGGAGAGTGATATCATAGGAGTCTCGAGAATTTAGAAGATTCTTCCCATTCGAAGCTATAACCTTGTGTTGTGGGTTTGTTTTTTCTACCGGCATTCCTTGCAAAGGCCCATAAGTTCCGTATCTCCTTGATCTGGGGTGCCTTGCACTTGAGGAAATTATTAACTGCTTTTCCATGGGAGTCAGACAGATGGGTTCAAATCCTGACTCTGCTTCCACTTGGCTTCACGTCTTGAGCAATCTGCATATGCCTCCTCCCTAGGCCTCCTCCTAATGAGAGTTGATGATTGTCCTAGTGTGGGATCAGCAGGCGAGTGACTTCATGCCAGAGAGGAGTGACTAGTGGTGATCTGTGGACTGTTTGTGACTTACCTGTGAT
GGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGACTCTGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAACCCTTGCCTTTCCCACTCCCCATACCCCACAATTCAACGTGATTGCTTTGGGGATAGGAATCCAACCACTTCCCCTTGCTAGCTTTGGAAATAAAGTCACTTTCTTTCCACCACATCTTGCTCTTGTTAGACTCTGCAAGCAGCCAGCGACTGAACCAGCATTCGGTTACATCCCCTGAGGCGGATGACACTTGTGTGATCCTGTAACCGATTTCTTGTTAGAATGTTGGCATCTTTCACCCAGTCGTTTTCTTGTAATTTTATTTATTTGTTTGAAAACAGAATCCTTCTTGCAATCCTGTCATTTTCAGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGGTCTGTCACCCAGGCCGGGGTGCAGTGGCGCAATCTCCGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCGGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCAGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCATCAGTGCATACTTTTTGAAGTGATTCCAAGTTATCGCCCGCTTTTTTCGTGTAACATATAAATACATCTCTGTATCTAGAAATATCCAATGCATAATTCAATTGTCTGCGAGGTATTTCATCACGTATTTTCACGAGCGTGGCCAATTTCAAAATAGTTCTACAAAGAGGAAATGCAAGAATGTGGGAAGAGCAAAAGAAAAGCTCTATGTTGCAAAACCCATTTTTGCTAACGTGTCCAGTGGGCTCCCGGGACGACCTGTTTTTAAATTCTTGGTCTCCCTGCACCGCGTCCCTCCTTTGCTGCGCTAGCTTTATGACGCATCTTGGAAGAACAGGGCAGATTTAAAACCCTCTCCCAACAGGCGTCAAACGACATGGTGCAGGCTCGGGCTGGGGAGCGGGCCTGCGGCTGCCCAGCTGCTAAAGGACTTCCTACTCGTGCACCGCCGCCGGCTCCAGGGCAAACCCCACGCCATTTAGAAATGCTGGAAGTTTCTGTCTCTCCCTCCCCCTGCTCGGAGGCCATTCCCCCCACCCCCAGAGCCCCACCTCCTCCTTCACTGGGCCCTTTCTAACTCCTTCCCCTTAAAACCCTTTTCAAAATGGGGTTGACTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACTCCGTCTCAAAAAAAAGGGGAGGGGGGCGGGGGAGAGTTGAAAGCTTAATATGTACTTTGGGGGCTATTAAAGCAAACATTTCGACTAAAGGGGCGAATCCTCGAATTGTGCGATCAAGCACCCGAGAGGAGAGTTGGGGGGGGTCAGGAGGGGTGGGGGCTCCAGGGAAAGCCCGGGGGTCTGGGCCGGGGTCTCGCGGGGCCCTTCCGGAAGGATCGCGGCCCCCGAAGGTGGGCGTCCCGCGGGGCTCCAGTCTCCAGGACGTTCCGGGAGGCTCCGCGCTCTGGGAGGCCGGCTGCGTGGGGTCCCCGCGCTGCAGCCGCAGAGGCCCCCCAGGGCCGCGGTTCCCGGAGCGGGAAAGTCCCGCGCGGGGGCGGTGGCCTCGGGGGCGGGACGGGGCGGGGGCGGGGGCGCGGGCGGCCGAGCCGAATCCCCTCCACCGGGACGCCCCGCTGCTGCTCGGGAAGAGGCGGGCCCTGCGCGCCCTGCGCTCGCCATGGCGGTTTGGGCGGCGACGTGAGCGGCTCCGCGGACCCCGAGCGGGGCCCCGGCCGCGACCTGAGCCGCCGCCGAGCGCCCGGGGCCGTGCGACCGACGCTGCTGTGGTCGCTGCTGCTGCTGCTCGGAGTCTTCGCCGCCGCCGCCGCGGCCCCGCCAGGTGAGCCGGGCCTGGGCCTCCGCGGCGGGACGCGGGCGCAGCCGCAGCATGTGGGGGCTGGGGGACTCCCGGATCGTGGGGTGGGGGGAATCTGCCGGGTGCTCAGAGTGGGTGGGAATCTGCGGGGTGCTCCTGGTGGGTGGGATATGCGGAGTGCTCAGATCAGGTGGGAACCTGCGGGTGCCCCAGGTGGGGGTCTTGCGGGGTGCCCAGGGCTAGAGGGGCCCGCTGGGAGCCCGCAGCGGGGCTGGGATGGGCGGCCAGGAGTTCCAGACAGGAGCTGGGCAGCAGCAGGAAGACGGGGGGCACCCCTCCTGGCGTCCTGGCCGCCGGGACACCCCTCTCCGGGAGAGGACACTCGGTGCCCCTCCGTGAAGCCGGTAACCTCGGCTGCGCCACCTCCCCCACCCGCGCGCCCGCGCCGGGAAAGCCAGCGTGGCCCCAGTCTCCGAATTTCTCGGAATGAACAACAGCAAATTGAATCCAGGGCTCCGGCGGGGGCCGCCTTTGCTGGCCACTGGTTCTGCAGCCTGGCGAGACTGCGCTTAGTCCCCGCCTGGAGTGCCTCCCGAAGGCCTGGCTGGAAGCTAGACTCAGTCCCTTTGTAGTAGCAGCGGTGGAGCAGGGACCAGCGTCTTGGACGGGTGACCCAGACTCAATTCCGACTTTGGCCGAGGGCATGTTTGACACTGGGTGTGAAATCTAGACAGTTCCCGCGGTCATAGAGATGGGGCAGCAGCATTCAGGCAGGGCTCAGAACTGTCCGGGTCCCATCAGTGTTGGGGCGGAAGAGGAAGAGTGTCAACTGAGCCAGGCATTTATTTATTTTATTGTTGTTTGAGACAGGGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGCAGCATCTCAGCTACTGCAGCCTCCGCCTCCCGTGCTCAAGCGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAGAAGGTGGTATTATTGGCCACGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTTCTTGTACTCCTGAGCTCCAGCAATCCACCCGCCTTGGCCTCTGAAAGCGCTGGGATTACAGGCTTGAGGCACCGTGCCCAGCTGAGCCAGGCTTTTAAAACCGGTTCTGTCCCTACCCAGAGAGCTTCTTACCTGGCGGCCTCCTTAACCTCTGACACCAGCTGACCACGCTTATGAGCCAAACATAAAAACCAAAAGAAACCCAGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGTGAAACCCCCGTCTGTGCTAAAAATACATAGCTGGGCGTGGTAGCGCCCGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCGAGAGCTGAGATCTCACCACTGCACTCCCGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAGGAAAAGACCTTAATGACAAATGTGTGGCTAGAACATTCTTGTGTATGTATCTGCTTTTGTTTTGCTGGGTTCTTTCCCCTGGGGAGAGTGATATCATAGGAGTCTCGAGAATTTAGAAGATTCTTCCCATTCGAAGCTATAACCTTGTGTTGTGGGTTTGTTTTTTCTACCGGCATTCCTTGCAAAGGCCCATAAGTTCCGTATCTCCTTGATCTGGGGTGCCTTGCACTTGAGGAAATTATTAACTGCTTTTCCATGGGAGTCAGACAGATGGGTTCAAATCCTGACTCTGCTTCCACTTGGCTTCACGTCTTGAGCAATCTGCATATGCCTCCTCCCTAGGCCTCCTCCTAATGAGAGTTGATGATTGTCCTAGTGTGGGATCAGCAGGCGAGTGACTTCATGCCAGAGAGGAGTGACTAGTGGTGATCTGTGGACTGTTTGTGACTTACCTGTGAT
Task1_train_28321
This mutation is located in gene IFNGR2 (interferon gamma receptor 2) on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Immunodeficiency 28
TGAGATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACTGGCATGCACCACCATGCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGCATTTCTCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCATGCCCATCCCGTGATACCCTTATTTGGCAGTGACACTGATCGTGAGAGGCTTCGTGGAAAGGCCATTTACCTGGAGACTCCACACATTGTCGTCCAGTGTTCCCTAGAGCCAGCCTTCCTCCAGTGCTGTGAGAGGAGGCAGATTGTTCTCGCCTCTAGATGAGGTTTACTGGGTTCATGTCAGATTCCGGGCCAGGACTCTCTTCAGAAGGGCAGGTCTGAGCCCTGTGTTTTCAGCCGTGCAGTGGCCAGCTGTGGCTGGTGTCCACACTCCCATGTGCTAATGGAGATGCCCAAAGAATGTGTCCAAAGCCAGTCCCTGCAGGTGCTTCTGCAACGCACTTCTGCACACTCTGCTCACTTAGCTGGGACAAGGGAAGCTGGAGAACGTGTGTGCTGGTGTCCCTGGGCAGGCTGAGTGGAAGAGCATTTTGTCACTAGCAGTCAATCCACAAACATCACTATGGCTGGTGGTGGGCCAGGCCTGACCTCACTTCTGCCACTGGGAGTTGTCTGGACTTAGCACCTCCACCAGAACAAATGAGGGGGCACAACTACAAACTCAGCAGTTCTTTTGCACAGAGAGAAGCTTGGCCAGATCATACACCTAACCCTCACCAACCTGGAGTGCCCAGGGGAGAGAATCCAGCCCTGCTGTTGTGAACACACAGTGACAGGATTGTCTCCTTGTGTAAAATGTGCAGACATTGGTCTCTTAGAACTTCGAGGACCCAAACTGTACTTTGATCTGAGTTTCTCTGGTGAATTATACAATGTGCATGCTTACTTAATAAATGCTTGATAACCCCTCATTGATAGCACATCATGAGTCACAGTCCTAGCCTGACCTGTGAATTATATGAAAAGCCTGAACAAATAGACTTACATGGCAACACTTCTCAGTTATTGTGTTTAAATATAGTATGGGCATGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACATGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATATGTGCGAGATTCCATCTCAAAAATGAATAAATAAATAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGATGATACCCTGTTTCTTCTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGATGCAAGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACAACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACTGTCTCGAAAAAATAATAATAAATAAAGAGATAGATAAAAACGTGTGTGTATATATCTACACCCACTATATATATATATATACATATATATATAGCATTATATAATACATTGTATTATATCTATAATACATATGTGTATGTGTGTGGTTTTCTCTTTGTAATTCTTTTTCAGTGACTGTCGGGCCTCCAGAAAACATTGAGGTGACCCCAGGAGAAGGCTCCCTCATCATCAGGTTCTCCTCTCCCTTTGACATCGCTGATACCTCCACGGCCTTTTTTTGTTATTATGTCCATTACTGGGAAAAAGGAGGAATCCAACAGGCAAGAGCATCTTTCTTTTTTGTTTGGATTTTCTTTTCTTTGCAGTTTCTGGCTTAGCAAAAGAAAGAAACCTTTAACATGGGCAAGAACAGGGTGTCTCCATGTCCCCGTGTCCCCATAGAGGCTGAGCCCTGAGCCTGTTTTCATTGTCCTCTTCAAGACCTGTTTTTCCACTCGGTTTGCTGAGACCTCCCTCCGCCAGGCTGATCTGAAGGGCCAGCCATCCTTTGATGTCACTCTGTGTCCCTTGTGTGGGGTTGAGACTTTGCCGGTGCCCTGCTTACGATGCCTTTGCCACGCTCTGTAGTTTGGAGGAGGTTTTAGTGGGCCTGGTTCTCCATGAGGAATCCACAACTACAGCCTGCAAGGCTTAACTGTATAAATGTTTGAACAGTTTGTGAAAAGGGCACATGCGAAATCGGGGGGAAACAGAGGGAGAAAGAGCTTTCCAGAGAGCAGTACCAGCAGGTATGAGAAGGCGTGGCATACGTGGAGAACTGCAGGTGCTTAGATTGGTCAGAAATGCAATCCACAAGGGGCTGTGGCAGGTGCTCACGTTGACAGAGGTGCATGACATCAGAGCGGCCTGGTCAGCCTCGGGGAGTATAGGAAAAAGCATCATGGTCTTGAAGCATCTCCAGTGCCTAAATTATCCTAGCTGCATTTAAGGAGGTTCTGTTATCTATGGGAACTTCATGATTTCCTAAATTCAACATTATGATGGTTTTTGATAATAAGAGCTTACATTTATTGAGAGCTTCCTTTGTGTTTGGCTCTGGGCCAGAATTTTAGATACTTCATCTCATTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTGGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTTACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCATTTCATCTTTATACTAATCCGTTTGCAGAGAGAGAATCCAAGTCGTTAAGTGGCTTGCCTCAGGTCAGCAGCGAATCACTGGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGATGCCTAGCTTCAGAGCCCTGCTCTTGACCACCATCTTTTTCTGCCACACGCTTTGTATCTGCACTTCTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTAATTATTGTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCACTGTCGCCCAGGCTAGAGTACTGTGGTACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCCGGCTCAAGCAGTCCACCCACTTCAGCCACCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCAACCACACCTGGCTAATATTTTTAAATTTTTTTTTATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCTGCCCACCTCAGTCTCCAAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGAGCCCGTTCCCAGCCTCCTCTTCATTTCATTATGGGGAATATGAAACTGGGAAGAGTGAGACTCACTGAAAAACAGACTTAGCATCTAGGAAATAGGGAAAAATCATTTCTCCATATCAGAGCTCAAGATCTGGGTCGATTAGAATAGAGGGAGCCTGGCAGAATCCAGAAGAGAGACTCTGCCTCTTCCAAGTCTGTCCTCTCCAACTGGATACGGTGCCGGAAATGCAAGAGATAGGATGGGCCCTCTGGCCACGCTTTTCTCCACCCTTTGGTTGCTTTCTTCACTCGAGGGCACCGTGTTGCCATGCTCCCTCCCCAAGGGCCCGCCCATACTTTTGTTTTTTTAGGATGGAGTCCATCCACTTCTCTGCACTGAGTCAGCCCCCAGAGGGCGAGTTGCCACTTGTATCCTAGAGCTGGGCAGGGCTGCCCAGCACTGGAGAACTCAGCTCCAGGACCCTGGGGCCAGCCTTGTTGAGCAGCAAGCTCTAATGAAGAGCACACAGAA
TGAGATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACTGGCATGCACCACCATGCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGCATTTCTCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCATGCCCATCCCGTGATACCCTTATTTGGCAGTGACACTGATCGTGAGAGGCTTCGTGGAAAGGCCATTTACCTGGAGACTCCACACATTGTCGTCCAGTGTTCCCTAGAGCCAGCCTTCCTCCAGTGCTGTGAGAGGAGGCAGATTGTTCTCGCCTCTAGATGAGGTTTACTGGGTTCATGTCAGATTCCGGGCCAGGACTCTCTTCAGAAGGGCAGGTCTGAGCCCTGTGTTTTCAGCCGTGCAGTGGCCAGCTGTGGCTGGTGTCCACACTCCCATGTGCTAATGGAGATGCCCAAAGAATGTGTCCAAAGCCAGTCCCTGCAGGTGCTTCTGCAACGCACTTCTGCACACTCTGCTCACTTAGCTGGGACAAGGGAAGCTGGAGAACGTGTGTGCTGGTGTCCCTGGGCAGGCTGAGTGGAAGAGCATTTTGTCACTAGCAGTCAATCCACAAACATCACTATGGCTGGTGGTGGGCCAGGCCTGACCTCACTTCTGCCACTGGGAGTTGTCTGGACTTAGCACCTCCACCAGAACAAATGAGGGGGCACAACTACAAACTCAGCAGTTCTTTTGCACAGAGAGAAGCTTGGCCAGATCATACACCTAACCCTCACCAACCTGGAGTGCCCAGGGGAGAGAATCCAGCCCTGCTGTTGTGAACACACAGTGACAGGATTGTCTCCTTGTGTAAAATGTGCAGACATTGGTCTCTTAGAACTTCGAGGACCCAAACTGTACTTTGATCTGAGTTTCTCTGGTGAATTATACAATGTGCATGCTTACTTAATAAATGCTTGATAACCCCTCATTGATAGCACATCATGAGTCACAGTCCTAGCCTGACCTGTGAATTATATGAAAAGCCTGAACAAATAGACTTACATGGCAACACTTCTCAGTTATTGTGTTTAAATATAGTATGGGCATGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACATGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATATGTGCGAGATTCCATCTCAAAAATGAATAAATAAATAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGATGATACCCTGTTTCTTCTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGATGCAAGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACAACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACTGTCTCGAAAAAATAATAATAAATAAAGAGATAGATAAAAACGTGTGTGTATATATCTACACCCACTATATATATATATATACATATATATATAGCATTATATAATACATTGTATTATATCTATAATACATATGTGTATGTGTGTGGTTTTCTCTTTGTAATTCTTTTTCAGTGACTGTCGGGCCTCCAGAAAACATTGAGGTGACCCCAGGAGAAGGCTCCCTCATCATCAGGTTCTCCTCTCCCTTTGACATCGCTGATAACTCCACGGCCTTTTTTTGTTATTATGTCCATTACTGGGAAAAAGGAGGAATCCAACAGGCAAGAGCATCTTTCTTTTTTGTTTGGATTTTCTTTTCTTTGCAGTTTCTGGCTTAGCAAAAGAAAGAAACCTTTAACATGGGCAAGAACAGGGTGTCTCCATGTCCCCGTGTCCCCATAGAGGCTGAGCCCTGAGCCTGTTTTCATTGTCCTCTTCAAGACCTGTTTTTCCACTCGGTTTGCTGAGACCTCCCTCCGCCAGGCTGATCTGAAGGGCCAGCCATCCTTTGATGTCACTCTGTGTCCCTTGTGTGGGGTTGAGACTTTGCCGGTGCCCTGCTTACGATGCCTTTGCCACGCTCTGTAGTTTGGAGGAGGTTTTAGTGGGCCTGGTTCTCCATGAGGAATCCACAACTACAGCCTGCAAGGCTTAACTGTATAAATGTTTGAACAGTTTGTGAAAAGGGCACATGCGAAATCGGGGGGAAACAGAGGGAGAAAGAGCTTTCCAGAGAGCAGTACCAGCAGGTATGAGAAGGCGTGGCATACGTGGAGAACTGCAGGTGCTTAGATTGGTCAGAAATGCAATCCACAAGGGGCTGTGGCAGGTGCTCACGTTGACAGAGGTGCATGACATCAGAGCGGCCTGGTCAGCCTCGGGGAGTATAGGAAAAAGCATCATGGTCTTGAAGCATCTCCAGTGCCTAAATTATCCTAGCTGCATTTAAGGAGGTTCTGTTATCTATGGGAACTTCATGATTTCCTAAATTCAACATTATGATGGTTTTTGATAATAAGAGCTTACATTTATTGAGAGCTTCCTTTGTGTTTGGCTCTGGGCCAGAATTTTAGATACTTCATCTCATTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTGGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTTACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCATTTCATCTTTATACTAATCCGTTTGCAGAGAGAGAATCCAAGTCGTTAAGTGGCTTGCCTCAGGTCAGCAGCGAATCACTGGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGATGCCTAGCTTCAGAGCCCTGCTCTTGACCACCATCTTTTTCTGCCACACGCTTTGTATCTGCACTTCTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTAATTATTGTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCACTGTCGCCCAGGCTAGAGTACTGTGGTACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCCGGCTCAAGCAGTCCACCCACTTCAGCCACCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCAACCACACCTGGCTAATATTTTTAAATTTTTTTTTATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCTGCCCACCTCAGTCTCCAAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGAGCCCGTTCCCAGCCTCCTCTTCATTTCATTATGGGGAATATGAAACTGGGAAGAGTGAGACTCACTGAAAAACAGACTTAGCATCTAGGAAATAGGGAAAAATCATTTCTCCATATCAGAGCTCAAGATCTGGGTCGATTAGAATAGAGGGAGCCTGGCAGAATCCAGAAGAGAGACTCTGCCTCTTCCAAGTCTGTCCTCTCCAACTGGATACGGTGCCGGAAATGCAAGAGATAGGATGGGCCCTCTGGCCACGCTTTTCTCCACCCTTTGGTTGCTTTCTTCACTCGAGGGCACCGTGTTGCCATGCTCCCTCCCCAAGGGCCCGCCCATACTTTTGTTTTTTTAGGATGGAGTCCATCCACTTCTCTGCACTGAGTCAGCCCCCAGAGGGCGAGTTGCCACTTGTATCCTAGAGCTGGGCAGGGCTGCCCAGCACTGGAGAACTCAGCTCCAGGACCCTGGGGCCAGCCTTGTTGAGCAGCAAGCTCTAATGAAGAGCACACAGAA
Task1_train_28322
A genetic alteration is present in SON (SON DNA and RNA binding protein) on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; ZTTK syndrome
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Task1_train_28323
Here is a genetic alteration in DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
AGTTTGATGCTGTTCTTATTGTATGTTTTTCTTGAATAGGTATTGAGAAATGGAGCCCTTACCAGACCCAATTGTATGTTTTTCTTGAATAGGTATTGATAAATGGAAGCGCTTACCAGCCCAGCTTTGCCAGCCCTAATAAGAAGCATGCTAAAGCCACAGCAGCTACTGTGGTTCTTCAAGCAATGGGCCTTGTACCAAAGGACCTCATGGCTAATGCCACTTGCTTCAGGAGTGCCTCACGTAGATAGATTGAGGTTTTATAATAATCATTTCAGAATTTTACTCTGCATCACAATGTATTTCCTCTTTAATGTTGTAAATATTTGGCAATTTAAGACATTGTGTAAAAAGCAATCTGTAAAAACATCTCCAGGCTTTGATTTTTGTACCATGGAAATTGTATTTAACCATACAGGGTTTTGGTATGTTTATATTGTTTACCTTAGTGATGTATTTGTTTAAGTGGCTAACATCCAAACGACTGTTTGAAGGCATCAGAGTAATCTTCAGTGTGGAATGTTAAATAACGCTTTTATACTGTATTTTGTACTATGATGTAACTCCCCTTCCTTATGGCTAGGCTACTGTAACACTTGCCTGTAATCAGTGAAGGGCTGTGCACCTTGTACTATTTCACAATGGGTTCTGCTGGACAGATAATGGGCCAGTGTTATTGAGGTGATCAAGATCTGTTCCACAGGGCTAATGCCACCATCTCCCCTCAAAATTTTGTAGAGGTTCTAAAAAGAAAGTGGTATGTTGTGTGATGATCAGCACTAAGTCCTGCATTCCTGTTAAAGCCACTTGGGTCATAAGAAGGGAGTAAAAAATGAAGTCTGACTAGAATTCTATTGCAGAGGCCAGTACATTTAGTATGGCATTGAGTTGTGATATAGTTTTACTTTGATGTGCATTTTGAATTTCAGCTACACCTAGATAGACGTAAAATGATAATTAAAATGCTGTAACCAACTTATCTAATAAAATTGGCAACCAGCCACTATTTTGTTGACTATGAGAAAGTTAAAAGTTTATGTTAATTTTTAGGGTCTGATAGAATATTTCATGTGTATTACAGTGGTATTCATATGCTATGTCTCTAAACTTTATTTTCAAAAGCTTAAGGCCCAAATACAAACTTCTCTGGAATAAACGTGGTGTTTTATTTTCTGGGTTATAAAGTGAACAAATACTTAGATACTATTATTTCTTTACCCAATGCTTTTGATTTTTAAGCACTTTTATTTTAAAAATGTGAATTATACAGTCCCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTATAAGCACATTAAATACTACTTTGCCGTGACAGCTCAGTGTACTTCACAATTCTTAACACTATTCTATGTGGAATACAAAATGCCTTTTTATCTGAATTAACATGCATTTAAAAAGTTTTAGTATATGTGAAAATAAAGGAATTATAAATCAGTAGGAAAGATATTAAGGTAGAAGCATCACCAATCAACTAGCTCAGTAGATGTTGTCTGTATTTATTTTCTACCTTTATGAAACAAGAACCTGCTAACAGGTAAATCGTAAAGTAACATATTTTTGCCCTGATGCCATTAGTCACAATGCCATGGGGTAACTGCTATGTGATTTCCCATTTGCAAGGAAGCATATTAATTCAGTTTCTGCTCAATATACAATTAGGTTGTAGGGATATAGATATCTCATTTGAGTTATCTGAGTTTTTCATCTTTATATCTAAAAATCTAATCTGAAAATAGTAAAACACATTTAAAACCTTAGATGCTACTGTAGTAAAAGTTATGTTTATAAACATTTCAGTATATTCCTTCAACTTCAAGAATCTTGAATTTCCTTGCTAGAAGGCTTTTTTCCTCAAAGATTCCTTTTAGGCTTACTTTGGTGTTCAGGATCTCCAATTATAAATGTAGTCTCTCAGCACCACATTCCGTAAAGATGATTTCCCAAGTAACGGTATTTGACTAAGTTGCTCCAGAGTGTTAGGGTGCAAACCACAGTTAGTAAGCTCCTTATGAACAACCTCCTGTGGAAATGTGTGTACAAGTCAGTAAAAAGCACATTAGTCTTTAAACACAGAAGAGTTAAATAATTACTATGGAGACTGACAAATAAATGGCTGATTAATGTGATTCATCCTATTAATAGAAGTTGATGCTAAGAATTTTTGTAGTGACAAAATCCCAAAATATTAATGGTTATAAGTCTAGCCAACTGAGATGCATGAGACAATTTTAAAGGTCTTAATTCTAACTCTAAAAACCTTAAGTATGTTCAAAATTAAAGGCAAATATGGTTAAATACCCACAGTGAATTGTTTCCTTAAACTATAAAGGAATCAGGTACTATTGAGTTTTGGATGCAAGAGGAAATGAAAAAGCTGCCCCTTTTTGGAATGGGAAGTTCTTCAGTCACTGTTAAAACTATTTGGACTGAGGCCGGGTGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTAATAAAGATACAAAAAATAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGTTTGAACCCAGGAGGCTAAGGCTGCAGTGAGCCGAGACTCGCGCCGCTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACTTGGACTGAATTCATGAAAGCTACCTCACATAAACAACTTACAGACATTATTCCTTCCTCTAGTAATTCATAATTAAGTAACAGTTTAATTACTTGAAACACAATAGTGACTCAGCATAAATGACTCAATTTCCCTCCAGCTAGTTTGAGGAAACTACAACTAAAACAGTCTGCTCATAGGTGTCTACTTACCATATCAAGTACTTTGTCCATTTGCAGGCAGATGTTAAATACAGCAGTTGGCTCGTGTGGATACAGTACTGCAGAGAAAGATCCACTCTGTGAAGATTTGAGCAGCATGGTCAGTGAATGCAGAGAATGAGGCATGATAGGACCTGTAATCTCCAAACTAAATTGGTCTCTGTATCCAGAAAGAGCTTGTGTCTTCACATTCACACTCCGTGCCTTCATGAAAATGTAAAGAAAAGGAAAATTAAGATCATCTCTCAACCTTTTGCCTAGCCAAAAATATGTTCAATATATTTCCATTTGGGGTTTCCTCTCTTTTAACAATTATGGAATAAAACTATTTCCCAAGACATCTAAACAATGTTATGTGAGTACAAATACTTAGTAAATTTTCAGCAACCTTTCCATATTAAGAGATTTTCAGGTGAAGTATATTCCAGAGAATACCATTTTTTCATATAGTATTTTATCTGATTTAGTAATACACTGTCAATGCAGACTATTGGAAAAACAAAAATTTAAAATCCATTCAATTTTATTGCTAAGATTTAGCATGTATTTTGTATTTACATATATAATTTATTATGATTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCAGAAGAATCACCTGAGCCCCAGAGGCAGAGGTTGAAGAATCGCTTGAGCCCGTTAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAAATTGAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCTAAATAGATAGATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGCAGGGCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCA
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Task1_train_28324
A mutation in DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON), located on Chromosome 21, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
ACTTTATTTTCAAAAGCTTAAGGCCCAAATACAAACTTCTCTGGAATAAACGTGGTGTTTTATTTTCTGGGTTATAAAGTGAACAAATACTTAGATACTATTATTTCTTTACCCAATGCTTTTGATTTTTAAGCACTTTTATTTTAAAAATGTGAATTATACAGTCCCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTATAAGCACATTAAATACTACTTTGCCGTGACAGCTCAGTGTACTTCACAATTCTTAACACTATTCTATGTGGAATACAAAATGCCTTTTTATCTGAATTAACATGCATTTAAAAAGTTTTAGTATATGTGAAAATAAAGGAATTATAAATCAGTAGGAAAGATATTAAGGTAGAAGCATCACCAATCAACTAGCTCAGTAGATGTTGTCTGTATTTATTTTCTACCTTTATGAAACAAGAACCTGCTAACAGGTAAATCGTAAAGTAACATATTTTTGCCCTGATGCCATTAGTCACAATGCCATGGGGTAACTGCTATGTGATTTCCCATTTGCAAGGAAGCATATTAATTCAGTTTCTGCTCAATATACAATTAGGTTGTAGGGATATAGATATCTCATTTGAGTTATCTGAGTTTTTCATCTTTATATCTAAAAATCTAATCTGAAAATAGTAAAACACATTTAAAACCTTAGATGCTACTGTAGTAAAAGTTATGTTTATAAACATTTCAGTATATTCCTTCAACTTCAAGAATCTTGAATTTCCTTGCTAGAAGGCTTTTTTCCTCAAAGATTCCTTTTAGGCTTACTTTGGTGTTCAGGATCTCCAATTATAAATGTAGTCTCTCAGCACCACATTCCGTAAAGATGATTTCCCAAGTAACGGTATTTGACTAAGTTGCTCCAGAGTGTTAGGGTGCAAACCACAGTTAGTAAGCTCCTTATGAACAACCTCCTGTGGAAATGTGTGTACAAGTCAGTAAAAAGCACATTAGTCTTTAAACACAGAAGAGTTAAATAATTACTATGGAGACTGACAAATAAATGGCTGATTAATGTGATTCATCCTATTAATAGAAGTTGATGCTAAGAATTTTTGTAGTGACAAAATCCCAAAATATTAATGGTTATAAGTCTAGCCAACTGAGATGCATGAGACAATTTTAAAGGTCTTAATTCTAACTCTAAAAACCTTAAGTATGTTCAAAATTAAAGGCAAATATGGTTAAATACCCACAGTGAATTGTTTCCTTAAACTATAAAGGAATCAGGTACTATTGAGTTTTGGATGCAAGAGGAAATGAAAAAGCTGCCCCTTTTTGGAATGGGAAGTTCTTCAGTCACTGTTAAAACTATTTGGACTGAGGCCGGGTGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTAATAAAGATACAAAAAATAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGTTTGAACCCAGGAGGCTAAGGCTGCAGTGAGCCGAGACTCGCGCCGCTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACTTGGACTGAATTCATGAAAGCTACCTCACATAAACAACTTACAGACATTATTCCTTCCTCTAGTAATTCATAATTAAGTAACAGTTTAATTACTTGAAACACAATAGTGACTCAGCATAAATGACTCAATTTCCCTCCAGCTAGTTTGAGGAAACTACAACTAAAACAGTCTGCTCATAGGTGTCTACTTACCATATCAAGTACTTTGTCCATTTGCAGGCAGATGTTAAATACAGCAGTTGGCTCGTGTGGATACAGTACTGCAGAGAAAGATCCACTCTGTGAAGATTTGAGCAGCATGGTCAGTGAATGCAGAGAATGAGGCATGATAGGACCTGTAATCTCCAAACTAAATTGGTCTCTGTATCCAGAAAGAGCTTGTGTCTTCACATTCACACTCCGTGCCTTCATGAAAATGTAAAGAAAAGGAAAATTAAGATCATCTCTCAACCTTTTGCCTAGCCAAAAATATGTTCAATATATTTCCATTTGGGGTTTCCTCTCTTTTAACAATTATGGAATAAAACTATTTCCCAAGACATCTAAACAATGTTATGTGAGTACAAATACTTAGTAAATTTTCAGCAACCTTTCCATATTAAGAGATTTTCAGGTGAAGTATATTCCAGAGAATACCATTTTTTCATATAGTATTTTATCTGATTTAGTAATACACTGTCAATGCAGACTATTGGAAAAACAAAAATTTAAAATCCATTCAATTTTATTGCTAAGATTTAGCATGTATTTTGTATTTACATATATAATTTATTATGATTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCAGAAGAATCACCTGAGCCCCAGAGGCAGAGGTTGAAGAATCGCTTGAGCCCGTTAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAAATTGAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCTAAATAGATAGATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGCAGGGCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGGGTGAGAGTGAGATTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGCAGTCCTGTGGTCCGATACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAATTTCACTTGAGCCCACATGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGCCACTGCACTACAGCAAGACCCTGTCTCCCCAACCAAAAAAAGAAAATAAATGTTCGTATAATTTAAAAAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCCGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCCACCTGTAACCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCGGTGACAGAGTGGGACTCCCTCTTAAAACAAACAAACAAAAACAAACAAGAAAAAAAAAAACAAAAAAAATAGCTAGGCTTGGTGGTGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCATGGCGCGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCATTCAGCCTGGATAGCAGCGCAAGACTCCATCTCGAAAAGAAAATAAAAAGGATTTCATATAATTTATATATTTCCACATAATTTCTTTGATATAACTGTCTTATATAATTTTTGTTTCTTTTTTTAATGGGAGGAAAGCAAAATGAAAATATGTACCAAGTAAAAATGCTAGGAGGTTTTTTTTTAAATCAAGAATTTATCCTATCAAAGTAAAGTACTTCTTAAAAGCTAGGTTATGCAGACTTTTATTACCTTAAGCATTTGCATTGTGGCACCTCGGAAAGCAACAGGGGACAAGAGGGTTGGAGGAAGTCCTGCCTGTGGACCTGAGGTAGCAACTAAACTCTTAGAGTTAATCAAAAAATTGAGCAATGTAAAGGTGTTGATTCCTTTTACCAACACAACAGATTCAGGTCTGTGATCCATTTGTACTTCATGTTTCTCTTTACGCCTGAAGATGACAATCAAGGAAATTGCA
ACTTTATTTTCAAAAGCTTAAGGCCCAAATACAAACTTCTCTGGAATAAACGTGGTGTTTTATTTTCTGGGTTATAAAGTGAACAAATACTTAGATACTATTATTTCTTTACCCAATGCTTTTGATTTTTAAGCACTTTTATTTTAAAAATGTGAATTATACAGTCCCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTATAAGCACATTAAATACTACTTTGCCGTGACAGCTCAGTGTACTTCACAATTCTTAACACTATTCTATGTGGAATACAAAATGCCTTTTTATCTGAATTAACATGCATTTAAAAAGTTTTAGTATATGTGAAAATAAAGGAATTATAAATCAGTAGGAAAGATATTAAGGTAGAAGCATCACCAATCAACTAGCTCAGTAGATGTTGTCTGTATTTATTTTCTACCTTTATGAAACAAGAACCTGCTAACAGGTAAATCGTAAAGTAACATATTTTTGCCCTGATGCCATTAGTCACAATGCCATGGGGTAACTGCTATGTGATTTCCCATTTGCAAGGAAGCATATTAATTCAGTTTCTGCTCAATATACAATTAGGTTGTAGGGATATAGATATCTCATTTGAGTTATCTGAGTTTTTCATCTTTATATCTAAAAATCTAATCTGAAAATAGTAAAACACATTTAAAACCTTAGATGCTACTGTAGTAAAAGTTATGTTTATAAACATTTCAGTATATTCCTTCAACTTCAAGAATCTTGAATTTCCTTGCTAGAAGGCTTTTTTCCTCAAAGATTCCTTTTAGGCTTACTTTGGTGTTCAGGATCTCCAATTATAAATGTAGTCTCTCAGCACCACATTCCGTAAAGATGATTTCCCAAGTAACGGTATTTGACTAAGTTGCTCCAGAGTGTTAGGGTGCAAACCACAGTTAGTAAGCTCCTTATGAACAACCTCCTGTGGAAATGTGTGTACAAGTCAGTAAAAAGCACATTAGTCTTTAAACACAGAAGAGTTAAATAATTACTATGGAGACTGACAAATAAATGGCTGATTAATGTGATTCATCCTATTAATAGAAGTTGATGCTAAGAATTTTTGTAGTGACAAAATCCCAAAATATTAATGGTTATAAGTCTAGCCAACTGAGATGCATGAGACAATTTTAAAGGTCTTAATTCTAACTCTAAAAACCTTAAGTATGTTCAAAATTAAAGGCAAATATGGTTAAATACCCACAGTGAATTGTTTCCTTAAACTATAAAGGAATCAGGTACTATTGAGTTTTGGATGCAAGAGGAAATGAAAAAGCTGCCCCTTTTTGGAATGGGAAGTTCTTCAGTCACTGTTAAAACTATTTGGACTGAGGCCGGGTGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTAATAAAGATACAAAAAATAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGTTTGAACCCAGGAGGCTAAGGCTGCAGTGAGCCGAGACTCGCGCCGCTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACTTGGACTGAATTCATGAAAGCTACCTCACATAAACAACTTACAGACATTATTCCTTCCTCTAGTAATTCATAATTAAGTAACAGTTTAATTACTTGAAACACAATAGTGACTCAGCATAAATGACTCAATTTCCCTCCAGCTAGTTTGAGGAAACTACAACTAAAACAGTCTGCTCATAGGTGTCTACTTACCATATCAAGTACTTTGTCCATTTGCAGGCAGATGTTAAATACAGCAGTTGGCTCGTGTGGATACAGTACTGCAGAGAAAGATCCACTCTGTGAAGATTTGAGCAGCATGGTCAGTGAATGCAGAGAATGAAGCATGATAGGACCTGTAATCTCCAAACTAAATTGGTCTCTGTATCCAGAAAGAGCTTGTGTCTTCACATTCACACTCCGTGCCTTCATGAAAATGTAAAGAAAAGGAAAATTAAGATCATCTCTCAACCTTTTGCCTAGCCAAAAATATGTTCAATATATTTCCATTTGGGGTTTCCTCTCTTTTAACAATTATGGAATAAAACTATTTCCCAAGACATCTAAACAATGTTATGTGAGTACAAATACTTAGTAAATTTTCAGCAACCTTTCCATATTAAGAGATTTTCAGGTGAAGTATATTCCAGAGAATACCATTTTTTCATATAGTATTTTATCTGATTTAGTAATACACTGTCAATGCAGACTATTGGAAAAACAAAAATTTAAAATCCATTCAATTTTATTGCTAAGATTTAGCATGTATTTTGTATTTACATATATAATTTATTATGATTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCAGAAGAATCACCTGAGCCCCAGAGGCAGAGGTTGAAGAATCGCTTGAGCCCGTTAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAAATTGAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCTAAATAGATAGATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGCAGGGCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGGGTGAGAGTGAGATTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGCAGTCCTGTGGTCCGATACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAATTTCACTTGAGCCCACATGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGCCACTGCACTACAGCAAGACCCTGTCTCCCCAACCAAAAAAAGAAAATAAATGTTCGTATAATTTAAAAAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCCGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCCACCTGTAACCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCGGTGACAGAGTGGGACTCCCTCTTAAAACAAACAAACAAAAACAAACAAGAAAAAAAAAAACAAAAAAAATAGCTAGGCTTGGTGGTGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCATGGCGCGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCATTCAGCCTGGATAGCAGCGCAAGACTCCATCTCGAAAAGAAAATAAAAAGGATTTCATATAATTTATATATTTCCACATAATTTCTTTGATATAACTGTCTTATATAATTTTTGTTTCTTTTTTTAATGGGAGGAAAGCAAAATGAAAATATGTACCAAGTAAAAATGCTAGGAGGTTTTTTTTTAAATCAAGAATTTATCCTATCAAAGTAAAGTACTTCTTAAAAGCTAGGTTATGCAGACTTTTATTACCTTAAGCATTTGCATTGTGGCACCTCGGAAAGCAACAGGGGACAAGAGGGTTGGAGGAAGTCCTGCCTGTGGACCTGAGGTAGCAACTAAACTCTTAGAGTTAATCAAAAAATTGAGCAATGTAAAGGTGTTGATTCCTTTTACCAACACAACAGATTCAGGTCTGTGATCCATTTGTACTTCATGTTTCTCTTTACGCCTGAAGATGACAATCAAGGAAATTGCA
Task1_train_28325
This variant impacts the gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) on Chromosome 21. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Microcephaly, short stature, and limb abnormalities
ACTCAGCATAAATGACTCAATTTCCCTCCAGCTAGTTTGAGGAAACTACAACTAAAACAGTCTGCTCATAGGTGTCTACTTACCATATCAAGTACTTTGTCCATTTGCAGGCAGATGTTAAATACAGCAGTTGGCTCGTGTGGATACAGTACTGCAGAGAAAGATCCACTCTGTGAAGATTTGAGCAGCATGGTCAGTGAATGCAGAGAATGAGGCATGATAGGACCTGTAATCTCCAAACTAAATTGGTCTCTGTATCCAGAAAGAGCTTGTGTCTTCACATTCACACTCCGTGCCTTCATGAAAATGTAAAGAAAAGGAAAATTAAGATCATCTCTCAACCTTTTGCCTAGCCAAAAATATGTTCAATATATTTCCATTTGGGGTTTCCTCTCTTTTAACAATTATGGAATAAAACTATTTCCCAAGACATCTAAACAATGTTATGTGAGTACAAATACTTAGTAAATTTTCAGCAACCTTTCCATATTAAGAGATTTTCAGGTGAAGTATATTCCAGAGAATACCATTTTTTCATATAGTATTTTATCTGATTTAGTAATACACTGTCAATGCAGACTATTGGAAAAACAAAAATTTAAAATCCATTCAATTTTATTGCTAAGATTTAGCATGTATTTTGTATTTACATATATAATTTATTATGATTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCAGAAGAATCACCTGAGCCCCAGAGGCAGAGGTTGAAGAATCGCTTGAGCCCGTTAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAAATTGAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCTAAATAGATAGATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGCAGGGCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGGGTGAGAGTGAGATTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGCAGTCCTGTGGTCCGATACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAATTTCACTTGAGCCCACATGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGCCACTGCACTACAGCAAGACCCTGTCTCCCCAACCAAAAAAAGAAAATAAATGTTCGTATAATTTAAAAAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCCGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCCACCTGTAACCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCGGTGACAGAGTGGGACTCCCTCTTAAAACAAACAAACAAAAACAAACAAGAAAAAAAAAAACAAAAAAAATAGCTAGGCTTGGTGGTGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCATGGCGCGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCATTCAGCCTGGATAGCAGCGCAAGACTCCATCTCGAAAAGAAAATAAAAAGGATTTCATATAATTTATATATTTCCACATAATTTCTTTGATATAACTGTCTTATATAATTTTTGTTTCTTTTTTTAATGGGAGGAAAGCAAAATGAAAATATGTACCAAGTAAAAATGCTAGGAGGTTTTTTTTTAAATCAAGAATTTATCCTATCAAAGTAAAGTACTTCTTAAAAGCTAGGTTATGCAGACTTTTATTACCTTAAGCATTTGCATTGTGGCACCTCGGAAAGCAACAGGGGACAAGAGGGTTGGAGGAAGTCCTGCCTGTGGACCTGAGGTAGCAACTAAACTCTTAGAGTTAATCAAAAAATTGAGCAATGTAAAGGTGTTGATTCCTTTTACCAACACAACAGATTCAGGTCTGTGATCCATTTGTACTTCATGTTTCTCTTTACGCCTGAAGATGACAATCAAGGAAATTGCAAAAGCAAATCTCACCTAATGTGGAAAGCAGTTATCTTGATTCTGAATCACCTGAGACTCCTTTTCTCCATAATGAAATGGAAATCCTCTTGCTACCTCTCTTTACCGAATCATAAGGCATATGTTTCAATCAAAATGTTAACAATCTGAATTTGCTACAAACTGACACCTAAACCTAATTTCTTCTCTAGTCAAAACACACCTATTCTCCCACAATCATAATTGAACGTTTTGATTAAAAAAGGTTTAATAGTTCACCATTTGTTGATACTTAGGGGCTTATTTAGTATTACAATGGAGAATTAGTTTTAATATGACCTGAAGATAATTTAAGATTATAATCATATAAAACTGCCAATGTTAAACTTCTCACTAACGTCATTCAATGAAAATTAATTCTAGTTAACAACAACTGAAAGGATACAGCTTGATAGAAAGTATGTCTGGCTTTTTAATTTTATCTTGCACACCCATCTCTTCCAGCCAGGAAAAACTTTCCTCTTCATCCTCATCACTGATGGCTTGCTCCCTAGGAAATTGCTACAGTTAGAGTCCCTATTTCACAAGCTGTTCCTGTGCAAATCTATTTCATGAGTCCATAAGTCAGTGGATGATATAAAGTTATTTTAATCACATACTCCCCATATCCCAAGCTTGTTCCAGATGCTGTCTCCTTCTTATGGCCACTTTCTTTTATTAAAGGCAGAGAAAATTCAATACCTATATGAGGAACAAAAATGTAACTGAGTTGTCATTTAAAGTATTTAACAGGCATGCTGTACTTTTAGAGTGTAAAAAATTTGAAATGTTAGTTTTTACAAATGATCTATTAAGGCAGTAGAGTTTTCAAGCTTTCTTCACAAACCTACAAACATGCATAAAACGTATTCTCCTTGAAAGAGGTTCGGGAAACAACACATACATGTAACACTCTTTCATAAATCATATTGTATTCCAGTTCACTTTTTGAAAAAGTACTGATTGGGCCCATTAAGTAGATTTCATGATCCACTAATGGGTTTACTCAGTTTGAAAATTTTGTTATTAAAGGGGTAATTGGTACTATAGAAGAATTTCTAGAAGAGTATATTCAGATAGTGACTATCTGGCCCAATATGTGTTTTATTTTAGAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAA
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Task1_train_28326
A change on Chromosome 21 affects gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Microcephaly, short stature, and limb abnormalities
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Task1_train_28327
Here’s a variant in DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) located on Chromosome 21. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; DONSON-related Meier-Gorlin syndrome
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A variant found in Chromosome 21 affects DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
CATAATGAAATGGAAATCCTCTTGCTACCTCTCTTTACCGAATCATAAGGCATATGTTTCAATCAAAATGTTAACAATCTGAATTTGCTACAAACTGACACCTAAACCTAATTTCTTCTCTAGTCAAAACACACCTATTCTCCCACAATCATAATTGAACGTTTTGATTAAAAAAGGTTTAATAGTTCACCATTTGTTGATACTTAGGGGCTTATTTAGTATTACAATGGAGAATTAGTTTTAATATGACCTGAAGATAATTTAAGATTATAATCATATAAAACTGCCAATGTTAAACTTCTCACTAACGTCATTCAATGAAAATTAATTCTAGTTAACAACAACTGAAAGGATACAGCTTGATAGAAAGTATGTCTGGCTTTTTAATTTTATCTTGCACACCCATCTCTTCCAGCCAGGAAAAACTTTCCTCTTCATCCTCATCACTGATGGCTTGCTCCCTAGGAAATTGCTACAGTTAGAGTCCCTATTTCACAAGCTGTTCCTGTGCAAATCTATTTCATGAGTCCATAAGTCAGTGGATGATATAAAGTTATTTTAATCACATACTCCCCATATCCCAAGCTTGTTCCAGATGCTGTCTCCTTCTTATGGCCACTTTCTTTTATTAAAGGCAGAGAAAATTCAATACCTATATGAGGAACAAAAATGTAACTGAGTTGTCATTTAAAGTATTTAACAGGCATGCTGTACTTTTAGAGTGTAAAAAATTTGAAATGTTAGTTTTTACAAATGATCTATTAAGGCAGTAGAGTTTTCAAGCTTTCTTCACAAACCTACAAACATGCATAAAACGTATTCTCCTTGAAAGAGGTTCGGGAAACAACACATACATGTAACACTCTTTCATAAATCATATTGTATTCCAGTTCACTTTTTGAAAAAGTACTGATTGGGCCCATTAAGTAGATTTCATGATCCACTAATGGGTTTACTCAGTTTGAAAATTTTGTTATTAAAGGGGTAATTGGTACTATAGAAGAATTTCTAGAAGAGTATATTCAGATAGTGACTATCTGGCCCAATATGTGTTTTATTTTAGAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGGGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTT
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Task1_train_28329
This alteration occurs within gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; DONSON-related Meier-Gorlin syndrome
GAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGGGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCG
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Task1_train_28330
A change on Chromosome 21 affects gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Microcephaly, short stature, and limb abnormalities
GAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGGGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCG
GAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGAGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCG
Task1_train_28331
Mutation context: Chromosome 21, Gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
GAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGGGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCG
GAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGAGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACGGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCG
Task1_train_28332
This alteration occurs within gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome
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AGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTTTACTATATAGTATAGTATTCTCACTTTAAACCTAAACTTTTACCTTCATTTCTCATAGCTTCTCTTAAACCTCGAGTTGTTGGAGATATGAGAGCTGTGATTAAGTCACTTCCAGCTAATCCTGCTGCTCGGAACAGGACAGTAAACTGATAGGTACAAACGTAGAAATAGGGGCAAAGTTTTGTCTTCAGCAAATTATATAGAGAAGTAAAGCTCACAGACCTATGAAGTAAAAAAATTTTCTTAAGGTATTATTAAACATTTAATGCAATGTTTATAATTCTGAATAATTCAGTTTGATACCTGGTTTAAAACACAACACAAATATTTTAGATAATGGTTTTAATTTTTGTGGTTACGTATGACTTAGCTTTAAAGGACTGAAATTGGTTATGAGGACTCGCTGATGACTTCTCAATACTTTAACAAATAGTGTATACCACTTAAACACTTATTTTTTCTTTAAACAAAACTTAATTGAGAATTGCCTGCTGACTTTCTCTGAGCTGCTGCTAAAAAAGGAAGCAGAGACTGACAAGAAGTAGCATTAAAGAATTAGGGCTGCGTGTTTATATATATATATATATATATATATATATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCCTGTCTGTATATATTTAACCAACACTTATATACATTCTACCACAATTGGGTAAAGAATGAGTAACAGCTAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTTATATGTTGGTTATTAATAGGTTCAGATAAAATTCACAAGGATCTAGATACCCTTCTGCCATTAACGTATCCAGTCACAAATATGATAGAGAATGCTGCTAAAATAAAATTCACTATTGAATTATACAAGTTTCTCTTACTAATCTTACCAGTCACTCATTAAAACATGCTGCAGGGTTGCATCATTTGACCAAGGACTTGTCTTTCCAGCCATTTTTCTATCAGCTCCAATACGAGGGAACAGTGGTAGCCAAGACAAAGCAGGGTGGAGCCAATAGATAAGGCTCTGCTGGAAGGTACAACAGAGCTCAGAGGAGAGTTTGGGATCCTAAAATCCAAAGGTGACAGTGGGCAGTTTTTGCCCATTGAGAAATAGAGAATTTTATTAAAGACAATCTTTACCAAACACTTAGGTCTAAGAATCTTTATTGCTTTCTATAGGAAAGCATTAATAATTGTTATAGGAACGAAAACATAGTTTATCCTTATTTGAGCCAGATGTAATGGTAAGCCGTAGTATCAGAACATTTAAACATAGATGGGAACATTTTCCTGTTTCTACCATCCTTAAGGACAATGACTACCTTTTTTATCATGAGGAATAGGGGTGGGCATGTGTGTGTAGGTAACACTACATCCAACCCTCTCTCCAAAAGGCTGTTTTAAAAGTAGCCAGTAAACACTGATACGGCAAATCACAAATCATCCTAATCTATTTATTGAAAAGATGTATAATATACCAAGACCTTTTTCAGGGTAATCCTTTTTAACCTAGTTTGAGACTTTAAAAAAATTTTTTTAAGATAGTCTCACTCTGTCACTGAGGCTAGAGTACAGTGGCACAATCAGAGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTTAAACAATCCTCCTACCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTACGTTACTCAGGCTGGTCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCCCCAAAATGCTGAGATTACAGGCATGGGCTATTGTGCCCAGCCTCCTAGTTTTGAGTTGATGCTTTAAAATAATCAAAATGTATATCTCTAAAACCATTCTAGAACTCACAAACTCCACAAAATTCATAAAATTTTTCTTATACAGGTAAGAAAATCTGTAAATCCATCAGCCCTTGCAATCCCACCCAATTGCTTTTCACTTCTTTCTTTGTATTTTCTTTCTCAAAAAGCCTTAGAGAAAAATAATTTAACAATTCTTGCCTGCAACACTGATTAATTTGCAAGACAAGTCTCTAAATGTATGAGCAGTTACTCAATCTGACTTAAAAAAAAAAAAGGTATGAAAGCACCATAAGCACCATCTGGGAAAGACAAAACTTCCTGTCTTTGTATCTTTAAATTTCCAAAGAAAAACTTAATGGAAGGCAGCATCTGCTATTTTGCAAAGGAGAGCATTTCACACTTAATTTGTTACTTTAACACATAACTATTTTATTTCAGAGTTACCTGTATACTTTTAGGCAAAGTAACTTCTGTTGCCCTACAATGCTGGACAAGACCTTGAGCTTCTTCCTGTGCTTTCAAATGATCTGCCCAGGTAAAGGGTTGAGAAGAGGTGAAAAGGAGTCGCGTTTTAATACTCCAGTCCACAGGTAACTCAGTACTTTTTGAGGACGGAATATCAGGCTCGGAGAATGATACATGTGAAGTCTTTAGAAAACAAAGAATGCAAAAATTAGTCGAGTATCAAGAAAAAACCTTCAACCTAAAGATTTTATCAGCTAACATGATCACTGAAAAGTAAAAATCATATAAGCTGTATAATAAATAACATGAAAAATACATTACACACTGTAAAAAAGTCTGAAAGGAGTCACACTAAACTTTTAACCATGGTTACCTATGGGAAGCGGGAATTTGTTGTTGGGGGTAGGGGTGGTGGAGGGGCAGATTTCACTTTTTAGTTTTTACAGTTCTTTATGGTAGTATAGATGTTTGTATTGAAGTAGAAATATTCCAAGTGTTAAAACATTTTGGATCTTTTAAGCTTCTGAAACTCTGCATCCAGGGCTAACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCGTCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCGTGCCCCACCAC
Task1_train_28333
This mutation occurs in KCNE2, LOC105372791 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2| uncharacterized LOC105372791) on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Long QT syndrome 3/6, digenic
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Task1_train_28334
Here is a mutation in KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) on Chromosome 21. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Long QT syndrome
TTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCAC
TTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCTCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCAC
Task1_train_28335
This alteration in KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) on Chromosome 21 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
TCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCACATCATCTTGTGTAGGACAAATAACCTCAGAAACCTAGCTCCTCTCCAGCTTAGACCCAGAGCTATTTCTTCATTGAATTGGTTTAATTGTAAAACATACCCTGAACCCAGCACCAGCTGAAGACATCTGGCACC
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Task1_train_28336
A genomic change on Chromosome 21 affects RUNX1, RUNX1-AS1 (RUNX family transcription factor 1| RUNX1 antisense RNA 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28337
Here is a genetic alteration in RUNX1, RUNX1-AS1 (RUNX family transcription factor 1| RUNX1 antisense RNA 1) on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1
ATGTTACAGGAAATGCTGGCAGTGAGGCAAAACCCAGCCTTCTTTATGCATGAGGAAATAAGAGAAGTAGAGGGTATACCCAGGGTCACCTGGCTTCGGCTTCTTCAGGCTGGTCGGCATTTCAACTGTCCCAGAGACGGCTGTTGCTTCTAGTTCTAAATACAGTGGTTCTACAGCCTCCTGAAGGAGCATTTCTCTAAGTTTAGTCACCCTCAAAGTCGATTTTCTTATACCTAACAACTGCCTCCCTCCCAGCCAGGCCCCTTGCCATAATTCAAGCCTGCTTCCTCTTTGGTCCTCTGTGGAGAACAAACTTGCTTTGGTGTTTATGTTCTGTTTAATGCAGGGTTACATTAACGTAGGAATGTCCAGGTTGACATTCCTACTCTGGAAACCTAAGAAGAGCTCACAGTCATTCCTTAGACCTGTGTGGTCCTGTCTGTGTCTATGGCCTGCTTTTCACTCATAAAGAAGAATCAGGGTCTGTTATCAAGTCCCACAGTCTCCCAAGTCTAGGCATGGCCAGAAAGTCTCGATCAGAAAAAGCTGAGAGGGCCCTCTGGGGAAAAATGCAGTCAGATCTGGAGGGAGTCACCGAGCACAGCAAATGGAAGGAAGGGAAAAAGCAGACGAGGAACACCATATCCTGGTGGCCTGCCCCTGGTGGGCATGGTGATTATTTGCAGAGCTCCATCCACTCAAGGACTTTGGGAAAGTTGATGCAGCTTGGGGAATGGTTCCAGAAGGTGACCCAGATGCCATGAGGTTGTGGCCAGGACCACAGGGAAGGCTGCCATAAAAGCTGCCGTGATCACAGGATAGCCTGCAGAGAACTACCTTAAAACCCCACCTAGAAACCACCATGCAGGGAAGGTCATCTAGAGGGGACTGGAGCAGTAGCCAGGGATGAAAGCAGGGATGCCCTACTGGGGATCACTAACATTTCCTGCCTTCATTCTCTGCATCAGGCACACAGCATCATTTGGCTTGATCTTATAAAGAAGCTCTCATTATTATCCCCATTTTACAGAAGAGGAAAGTGAGGTTCAGCAAGGCTCTGTAGCTCACTGAAGGCTTAAGAATTCCACTGGCTTGCCCATAAAGCCCAAATTCTTAACCACTTCATTTTACAACCTGACCTCCCTGCATCTTGGCTTTTGGGGACAGTAGGAAGCCCTGTTTTTCAATATCCCTCACTCCAAGAAGAGAGTATATTAATTTTCCACCAGGGACCTGATACGGTTTGGAGACATCTGGATGCTGGGCGGGGGTGCTGGGCAGTTCCACAGACCTGGAACTGTAACCCAGCCTCAGATCCTGGGGAAGGGTGTGGTTCTGGAAAAGAGCGTTACTCTGGTGTTTACTCAAAGATAGTCATTAAGTCACTGTGAAGACATCTTTTCTGCAGACTAAACAACCTCACTCATTTTTTTAAAAGCTTCCCTCACAGGAGTTATTTTTTGGTACTATCTTTCTATATTTACTGGTTTTCCCCAGACATTCTTCTACCCTCCCACTCTCTATCTTAAAAATGCCTGTAATAAGATTTTGATCTGTGCCATAGAAAGAAAAGGGTCATTTTCATAGTTTTCATCTCTGGCCCTCATGAATTAATAAAAGGCCAGCATAGACGGTAATTACTCCCTTGTGGTCCACTCTGACCCTCAGACCTCTTTGGGCTGCCTCTGTGCCTGGCCAATCTTCCATTTACTATTTGTTTCTGATCCTGTTGAACTTTACTGTATATTGAGGAAGCAGTCCTTAGTTTCATGCTGCCCTGAATGGTTCTAACATATGATTCAGTCAGCCTAATTTCCTTTTGCCCTCTAAAAGGATGCTTCAAAAAGAGCTCAGTGCACAGAAACAAGCTTTGAGTAGCGAGAGTATTGACAATGCAACTTTTTGGCTTTACGGGGGCCTGACATCCCCCTGGGGGAAAGGTTGAACCCAAGGAATCTGAGACATGGTCCCTGAGTATACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCTGGAGGGTGTACCAGCCCCAAGTGGATGCACTTACTTCGAGGTTCTCGGGGCCCATCCACTGTGATTTTGATGGCTCTGTGGTAGGTGGCGACTTGCGGTGGGTTTGTGAAGACAGTGATGGTCAGAGTGAAGCTTTTCCCTGTGGGGACACGATAGAGAACAAAACAGAATGAGGTTGGTGGCCTGAACATATCTGTTGAATAACCAATCATTAATTTATGCTGTCCAGCCCTTCAGCACAAGTTACCAGTTTTGACAACACTCCCGGAATTTTGGCTTTGCTTCAATTCTGGAATACACACCTATGATAGTTGCCTAAGTGTAACACTTCACATAGTTATATGGCTTTAATGTAATCATCAATAAACAATACAAGATCAAGAAAGATTAGAATTTATTTTCTGTTAAGTCAGGATTTCCGGAAACCATAGAGTCAGATTGGCAGCTCTCCACTTCTGGTTCCCAACTTCCCTGCTCCCATCTTTCCCAATTATTTATAATTCAGGGCAAATAAGAGTAGAAGAAACCATATCCATCTTTCTCTTCTTACTTTGTACCTTTGAAGATCAGGAAAGATAGAATTTCTAAGTTTGAAAACAGGCTAAATTAGAATCATTCTGTCTATATTTTTAAAAGACGAAGTCTGGCTGATTTTAAATATTATTTGAAAATGCCAGATGTTATTAGAGGTACTCATGGGATCAGTCAGAATAAAATTGATGACTCATAAATGGACTTAAGTATATGTAACTGACAGACTGAGATTCAATAAGTACTAGTAATAAAAAATGCACAAAATTTCCATTACACATTTTACATATATTTATAAAAGGTGAGAAAATCTTCATTGCATAGATTTACTAATCTAAAAACATTTCTTGTTGGTAAAGTGATTCAGAAGATAAATCTGGCTAGCTGACCTTTGGCAAGTCACTAGACACCTCTATGTTCCTCAGTATCCTTACCAGGAAGATGGTTACATGCAAATTTTCCTACCTTAGAGAGTTTTAGGGGAGATTAAATGATTTACCGTGAGTAACCCTGTTAAAACAGTTATCTGGCACACGGTATTCAACAGGGTGTGTCTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGTCTGCTTTATTTCTCTTCTCTGTTTCTCACGGGTCTATAATAGGACCCTAACATTTGATTAAGTCTGATGTTCAATCTTCCTACATCAATACAGTAGTTCTTTAATCAACATAGTTTCTCCTCTTAATCATGTAGCATAAAGTAAATCAAAGACAGATGAAAGGAAAATATTTTCAATTGTCACACATGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAACAAATGTCATGCGTGTCTTAATACAAAGGAAGGCCACAGAAAAATGCTCAATGAAAATATAATCTTTGGCCACAGCAAGCCACGATTCCTAATCGTGAGAAATCTCCACCGAACACTCCCCAAAGATGTGGATTCTATCTGTATTAAAGTCTATAATAAAAAGAGCAATAGCAAGTAACAATTAGATGATGAAGGCTGCTCTGCCCATTGTGCCTTTATAACTAAAGTCTCAGCTGACCTGTCCAATAAACGAGGTGAGGATGCTTCTGGGGAGTGACTTCCATGGAGCAGAGCATCAGGGATGCCAGGAGACTCTGCCTCCAAATCCATCTTTCCCATCAACTGGCCTGTCCCCAGAACCTAGAGACGAGTCTTGTTGGCCTTTGGGGATTTGCCAGTTTTAGGACATCGTTCAGATGTTATCAGGCGACACTCTGGATGCTTTCCTACCGTGGCATCTAGCTGAAGGAGAGGACTGGGTAGAAGAGGCCTTGGCCAGGCCCAGCAAGCAGGGTATGTGATGTGATGTGGAGGAAGATGCTGCCGCAGAGGGAGGCAGGTCCTGGGGGCAACTGCCCATCTCACTGGGCAGTCTCTGGCTTTCCAAGAACAGATCCAGGAGCAATGACAGCCACAGACGGGGAGCAGCCACATCCACATGTTCCAGAGCTGACTAACAGATTGTCCTACAAGCCTCATGGTCAGCCTGTTCCCTCTCTGTCAAGAACCCATGAAGGTTATCACCTGTATCATCAA
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Task1_train_28338
This alteration occurs within gene RUNX1, RUNX1-AS1 (RUNX family transcription factor 1| RUNX1 antisense RNA 1) located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28339
A mutation found in RUNX1, RUNX1-AS1 (RUNX family transcription factor 1| RUNX1 antisense RNA 1) on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28340
Mutation context: Chromosome 21, Gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28341
Here’s a variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) located on Chromosome 21. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
GGGATCTGCTTGAACTTTTTTCAAGAGCTCTGTATTTGGATTTTTAGTAGCCTATAGATTATCACTCAATAAAACAAATTAATTGTTTTTAAGTGAATTGCCAAAAGTCATTTTAAAAAGGAAACTCTATGGTTATTATGGTTTCTGCTAGAAAGAATTCTGACAGCTCATAAAAGCAATATGTATAATTTTTCATTTTTTAGAAGAAAATAAATACTTTCATGTAATGGCTTGAGACTCTGAATTGCTCCAATTCCTGAAGATTATTTATTAATCATTTAGTCTTTTAATATATTTGAGTGTGGGTTCCCTGGCAGAGGAGGGAGTTCAGAAGAGACCCTGATTTCCCCCCCAAAAGGAAGCCACAAATCTCTTAGAGCCCTAGTGCATTGGGGCAGCCAGGTTTTAATGGCCTTTGGTGGTTATCAGCCCGTCTTGCCTCTGCTCTTTATCTGATAGTGACCCCATGGCCCAACCCTGTTGGGTCCCCTCTCAATGCGGGTGCCCTAAAGAGTCATCGCTGAGTCCATTTAGGCAAAGGGTTAGAATGATTTAAAAGTAAAATGGTCTCCCAAACCCAAATCTAAGTAAACGGAGGGAGGGAAAAAAGAGTCAAGCAAGCCACCACGTTCCTTCGTTCCTTCTCCTCATTTCCACCCCCACTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAACTGCTTTTAGAAAAGTGAGTGGAAAAAGAGGCCAATCTATAGACACAGCCAACTGCAAATTTCGTTTTGTTTTAGAAATCACAATCTAAGTGTGGAAACTGTATAAAGCTTAAAAATAACCGCAACAATACTTTTTTAAAAAGTGAATATTCGTCGTTGTAATAAGATCAAGACCCAGCTGAGGCTTGGAACTATAAAAAGCTTATATTAAATTAATCTCCCTTTAAAGGGGACAATTATTTAAACTTTTTTTTTAGTAGCTTATCTTTACACTTGGAACCACCTGCCTTGATTCGCCCTTTAAACGAACAGGAAATGACCCGCACTGATTTTACTTAGTCGCATCTTTTCAAACCCACCAAAGACAAAACAGAATCTCCACTGCAGAAATTAAATTCCTACTGCTTGCTGCTAGTGTAGTAGGGTGATTGTTTAGAAACGCCTGGGGTTGTTTTCATACCCCTGTTGAAGGTCAAGGTTTTTAAAGGCAGCTCAAAGCTTTGGGGATGATCAGGGGTGAAAAGTGAAGGGAGATCTTTGGAGCCGCCGCGCTGAAGTCTCCGGCTACGCGCCGCCCCCTCCTCTAGCAGGAAAGCGGGCCGCTGGGACCCCTGGCTCTCCGAAAACAGCCTCGTCACCTTTCGCTACCCCTGGCTTAATCTAGGTGAGCTGATGATAGCATTCAGAACGGTTCCGGGAAAAGAAACAGGATTCGATACTTGCGGCTTCTGGCAGGAGCAGGCTAAAAAGCTCAGAGAACTCTTCAGAAAACTTTTGCAAACTTAACTACGCCCGCTGTGGACTTTGGACATGCTAATTCCTATAGGGCGGTTAGAGAAGGGGAAAAAAAATCCCTGACAGTTTCCCTAGTTAGTTTCTTTTCACTGACTTGAAGGCAGAAAAGTCTTACTATTTTATTTCCTGATCCTTTCATCTGAGGAAGACAAAATGGTTTGGGTGTTAATCCAGCGGTAGGGGCAGCAGTAAGTTAGCAGACGGGCTGTCTCTGCCGGGCTGGGTTATAACTTTTCCTACTTTGTATCAAAGCTAAGGCCCCTGCCAGGGAGGTCCCGACCGGCTCCCAGTGGATATCTTTGGGGACACCCTGATGTTTTCAGCCCTCCTGGGAGGCCGCCCCAGAAAGCTGAGACGAGTGCCTCCCGAGGGTCGCCACGGCAACACAGCATCCCCCACATCCCAAGCTAGGAAGACCGACCCGGGGCTGCGGGGGCCCCTTTCCAGAATCCGGCCCCGCCCGCCTGGCCGCTGCCCTCGCGGATCTCCCCCGGCCTCGCCGGCCTCCGCCTGTCCTCCCACCACCCTCTCCGGGCCAGTACCTTGAAAGCGATGGGCAGGGTCTTGTTGCAGCGCCAGTGCGTAGGCAGCACGGAGCAGAGGAAGTTGGGGCTGTCGGTGCGCACCAGCTCGCCCGGGTGGTCGGCCAGCACCTCCACCATGCTGCGGTCGCCGCTCCTCAGCTTGCCGGCCAGGGCAGCGCCGGCGTCCGGGGCGCCCAGCGGCAACGCCTCGCTCATCTTGCCTGGGCTCAGCGCGGTGGAAGGCGGCGTGAAGCGGCGGCTCGTGCTGGCATCTACGGGGATACGCATCACAACAAGCCGATTGAGTTAGGACCCTGCAAACAGCTCCTACCAGACGGCGACAGGGGCGCGGATCTTCAGCAAGCAGCTCCCGGGAGACCAACATACACGTTCAGGGGCCTTTATTACTGCGGGGGGTGGGGGGGGGCGGGGGTGGTTAGGGGAGGAGGGAGACTAAGTTACTAACAGTCCAGGAGGGGAAAACGTTCTGGTTCTGCGGATCGGCCTCTGACCCAGGATGGGCTCCTAGCAACCGATTGCTTAGTGCATTAAAAAGTGGAGACTATCTTCCACGAATCTTGCTTGCAGAGGTTAAGTTCTGTCTTTGGCTGTTAGAAAAGTTCCTGAAGGCAAAATTCTCATACACTTCCTAAAATATTTATGCGAAGAGTAAAACGATCAGCAAACACATTATTTGGAAGTTCCAGTAGTTAATGCCTGTCAGTTTTTTGCAGGTGAGTTTTGTCTAAAGTCCCAACAGAACACAATTATCTCCCGTAACAAGGCCACTTTTATCATGCAAAACTGGCTTCAGTCCCGAAAAGCAAGAGCTGAGACTTCCAAAGGTAGTGCTACTAATGTATGTGCACGTATATATAAATATATACATATGCTCTACTTCATAAAATATTTACAATACAATCTGTGGAGAATTTAAACACAACAGAAATCCATTAATGTACGCTGCAGATTTTTTTAAGTAGCCTTGAAAATCAGCTTCAGTAGTTGGAGCAGTGCTGAGCTAGAAGTACTTGTCATGTTCTCTGTTCTCTCAATGAATTCTGTCAAAACGCTCAGTGCAGAAAATTCAGCGTTTCAGAGATCTTCAGCTAATCTTAAAACAACAATCATAAGAAGGCCCAGTCGATGACACTCAGGGTTCTACAGCTCTCCCACATCTGTGAACTCGGGTTTGGGGATGTTGGTTAAGTTTGTGGCTGGTCCTCTGGTTTGTTGGGAGTTGAGCAGCCGCAGAGTCACACACATGCAAACACGCACTCTTCGGAAGGCAGCCACTGTCTACATCAGCTGGGTGACTCAGCCCTGACTCGGGCAGCAGCGAGACGATACTCCTCCACCGTCGCCCAGCACCCGCCGGTTAGCTGCTCCGAGGCACGAACACCCACGAGCGCCGCGTAACCGCAGCAGGTGGAGCGGGCCTTGAGGGAGGGCTCCGCGGCGCAGATCGAAACAGATCGGGCGGCTCGGGTTACACACGCACGCACATCCTGCCACGCACACTGCCACGCACACGCAACTTCACGGCTCGCCTCGGACCACAGAGCACTTTCTCCCCCTGTTGTAAAAGGAAAACAATTGGGGAAAAGTTCGCAGCCAGGAAAGAAGTTGAAAACATCCAGCCAAGAAGCCAGTTAATTCAAAAGGAAGAAAGGGGAAAAACAAAAAAAAACAACAAAAAAAGGAAGGTCCAACGCAGGCCAAGGAGAAGCAGCAGAGGTTGACTTCCTTCTGGCGTCCCTAGGAGCCCCGGAAAGAAGTGCCTGGCGGCGCAGGGCCGGGCAGCGTGGTGCCCTGGCTGGGTCCGGCCGCGGGGCGCCCGTCCCGCCCGCGCCCGCTGGCTCTATGAATGAGAGTGCCTGGAAATGAACGTGCTTTTACTGTAAGCCCGGCCGGAGGAATTCCATTCCCTCAGCTCGTTTGCATAGGGGCGGCCGGCGGCCAATCACAGGCCTTTCCGGTATCAGCCAGGGCGCGGCTCGCCGCCGCCGGCTCCTGGAATTGGCCCGCGCGCCCCCGCCGCCGCGCCGCGCGCTACTGTACGCAGCCCGGGCGGGGAGTCGGAGGCCAC
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Task1_train_28342
A mutation found in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28343
A variant was discovered in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), Chromosome 21. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome
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Task1_train_28344
This is a variant in CLDN14, CLDN14-AS1 (claudin 14| CLDN14 antisense RNA 1), located on Chromosome 21. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
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Task1_train_28345
This sequence change occurs on Chromosome 21, altering HLCS (holocarboxylase synthetase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TGAGAGAGCTGGGCGTGCTGGGGAGAGGGCTGAGGCTCGCTGCAGGGAAAAGGCAGCCTGGGCTGAGCTCTGACTTTCTTCCACCCTGGTGAATGGTTTTAAGAACTGCTCAAATAACCAGCAGGATGCAAGTTCAACAAGGAGTCGAAATTTCTTCACACAACGTCACTCCTCCTAATTCTGGTCATCTGCGGTGATGGCTGGAACCACTTCCTCACCTCCCAGCGCTTTTAAGAAACACTGTGCAACTCTAGGTTTTTTGGCTGAGATTGGAGGAAAATAGGCCGAGTTGGCAAACAATGTTTTATCTTATAAAACAAAGTTGGCTCATATCAGCCACAAGTGAAACTCATCCTGATCCTACTTCTTTTGAATATTTTCCAAATGTACTCAAGTCACGTCCTTCTTAACAGCTTTCGAAGTATAGAATTTTCTCAAGTTTTTATTTTGAAGAATTTTAAATCTAAAGAAAAGCTGAAAGAATAGTGCAACAAACCTCATATTCTCTTCCATTCTCACACCAAATGAAAATATTTTCTGTATTTGCTTTCTTTCTTCACACATAAACACACACAAGCACACATTTTTTTTTCCTGCAACATATAAAGATAAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGTTTGTAACCTTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACCCTGCCTCTACAAAAAAATTTTTTTTTAAATTAGCGGGCCGTGTGGCACACTCCTATTGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCGGGAGTTCAAGGTTTCAGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATAAAAAAAGTTTTTTAAAAGCTGCAGGCATTGTGACACTTTCTGCTTAAATACTTTATCTCCTGAGAACAAGAACCTCCCATAAAATTATAATAGCATTAACTATGACCACTCAAGAAAGTCTGGATACAAACGGTCCATGTTCACGTCATTCCCACTGTCCTTTTAATATCCTTTGTGGCTATTTCCCTCCATCCAGGATCACACACATTACATTTAGATGTCATGCCTCTTTCGTCTTCTCTAATCCCAAACAATTCTGCCACCTTCTTTTGGTCTAATTGTTTGTGCGCAGACCTGACATTTTTGCAGGGCACAGGCCTGTTGTTGTGGAATCAGTGAGCGGTCCTCGGACTTCAGCTGCATGAGAATCCCTGGAGTATCTGTTATGACACAGGGTGCTGGGCCCAGCCCAGGGGTTTCTGATGCAGTAGCCCCTGGTTGAGGCTGAGGCTGCTTCCTGGGATCTCACTTTGAGAACCACTGTTACCTGGAAGGTTTGACAATTTAGATGCGTCTATTGTTTCCTCACAATTAGAATCAGATTAAACCAATGTTAAACTCTCTCACTATTTCGGTTCTTCCCATCGCATCCCACCAGGAGGCATAAGATGCCCGTTTGCTCCATTACTTGTGATGCTAACTTGGTCAAGGTGGTGTCCCTGCAGTTTCTCTAACAGAGACACAGAAAATAATCATTCAGACCAGTGCTCGGTCCCTCATTTTAAGATACTGAACTACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGACGAGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGAACTACTAAGATACTAATAAAGGAGTTGAAAAGAATGAAGATGAGCCAGCACTGACCTGTGGACCCAGTATCGGTAATAAAGGGGAAGGACGCTGTTGGGCCCTTTGTCCTGAAACTCTTTGATCAGTTTCTCCAGCACAGTCACGACTCTGGCGATGAGATAATCGGCTCTTAAGGGCTTCAGTTCTGCCTTGTGTTGTTTATTGTATTCTGTGATGAGGTCGTTGATGCAGATGGTAGGGTTACTGTTAGTCACATTAAATCCACAGCCTGGACAAAAACAAACAATTGAGCAGCTCAGCCTGTTGATGGCATCACACATTCCTCTCTGCCACATGGAAAAAGTTACAGTCTTGACTGTCAACTTCCTCCTTCCTTGTCCTCATTTCAGATTTCGTGTCTCTAACCACTTGAAGAGTGACATGTATTTCTGTCCATCTTCCTTTTTGTCCTTCTTTTATTATTCTTGTTCAAGCTAAAACCATCTCAACCTTACTGCAAATAAAAAGGTGGGAAAAAAGAAAGCCACATTTGATTCAATTTAATTCAATAGAAGCTATTAAATATGGGACAAAACGTATCAGTGTTGCCTCTGAAATAAGTGGTCTACCAAGCATTGTAGCTCTGCACTGAGTCCAGGAGAGAATAAAATCTCTGGTTTCTTCTCCTGCTTGAATAACAGATCCCACGCTTGAAAATAGAGTTTTATTCAGGACTTGGGAAGTAAACTCTGGACTCAGAGATTTCAAACCTTGGTCATGGCATAACCCTAGAAATGCATCTTTTAATACTTTATTCTTGGAAGTCTTTGGTGCTAAGGTTACGCTGTTGGCAAGACGCCGACTCATGTTCAGTGGCTTTTTGCAGGGTCCTAAACCAAGGCTTCATGAGAGTTACCAGGGATGGTGTCTGAATAGGCTTATCTGTGCAGTTACTTAACACCACTATCCTCTCCAGGCAGAGGGCGGTGTCTTCAGAAAAGCTGGACTTCAGTGTTCAGCAGGGCCCTGAATCGGCCTGCGAGAGGTCTTCAGTAAGAAATGAAATACTGCAAAAACTAAGCAGTAAGAAAACTACCATGTTTTCAGTGACTTTAAGAAAAAAAATCCCCAAAACATTCGCCACAGGCAGAACAATGCCATTTGTAACAACAGCCTTCCCGGCAAGTGTCCTGCCGTTTCCAGTGTGAAGGGAAGGATTGACTGGTCTCAGATTTTAAAACAATATACTGGCTATTAAAATACAAAGCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCT
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Task1_train_28346
A mutation on Chromosome 21 affecting HLCS (holocarboxylase synthetase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Holocarboxylase synthetase deficiency
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Task1_train_28347
This sequence variant lies in HLCS (holocarboxylase synthetase) on Chromosome 21. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Holocarboxylase synthetase deficiency
GCAATTGTCAATTACCTCTGGAAAAAAAACAAGTAACTACAGCAACAGGGGCAGGACTTGCAGTTGCTCACGTATTCATTCATTCAATACATACAGGATCTGAAGCACCTACTGAACGTTCGTAAGGCATTAAATCAAGTGCTGTACAGCACTGAAAATTCTCCCGTGTTCAGAAAACTGGAATTCCTAGGAGGAGTAGCAACACTCACTACTGGCCACTTAGGCTATGTCCTTCTAAGGACCGGTGAGCACCCTGCTGGCTGCTCTGAATCCCCAAAGTCAGAGACCCCATCCTATGGCCTTCAGAATTCAATAAAAGCTATGGGTTCTCACCATAGGAAAATGTTTCATTCCCCTACTTTATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGGAGACGGGGTCTCACTCCAGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCCCTCATAGCGCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAGGTGATTTTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCAGGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCGCCATGTCACTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGGCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTATGTTTTATTTTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGAATGGAGTGGAGTGGCTCGATCAAAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGTCTCGCAAGTAGCTGGGATTATGAGCTCAAGCCACTACGCCTGGCCTTCGCTTACCCCACGCTGATAACATTTGTTAGCTCCCTGAAGCCATCCATGAGCCTGCTTGTGGCCCCTACCTAGGAATCTCTGCATCAACTGCAATTACTCACTTAAAGATAGGAAATGGGGGAGACTGGGCAAGTGGCTCACGTCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGTTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTTCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCCGGGCAACAGTGCTGGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAGATAGGAAATGGAGCTTTAAGGGTATGAAGTAGCTTGCCTAGAATAATATTGCCCCTTGGTGGCAGAGCTGGTAACACAGGCCTTGTATTCCCTGGCTGGCACTTGAAACACATGGTTACATGTTTTTTGACCATTGCTGGTTTCTGAACACAGATTAGGTTCTACTGCCACAGAGTGAGGCTGATGACTGGACGGCCAGGAACCTAAGGACTTCTGAGATTGCCTCTGAATCCATCTTCTTGCCTGATTTGGATGTGCTAAGGTGAAACAGGGATTCTTTACCCCGCCTTGACCAGCATGGAGCTTCTTCTGAAGGTTAAAATGATGCCAGCTCTTTCATGGCCCAGGAAGGTCACGATAAGAATGCAAGACACCAGGAGAACTATTTAGGAAATTAACTTTTCTTTTTCTTATTACAGAATAGAACGTTAAATGTTTATTTTCACCATTTCAAATTCAATGAGTAGCAGGAGTGTGGAAGGATGTAGGAACATACCTGTTTGATGTGATACCACTTTGGTGGTTCCCGTGGTCACACACAGAAAATGCTAAACCCTGTGAAGTGCTTTCGACCAATCTCTCTGCATCTATACCCTGCTCCAAAACTACAAGACTCAAAGTAACCTCATATGATAATCTGCTCCTGCCAATGTAGGCATGCATAAACCGTCTTTATTTTTATTGTTTTATTAATCTAAAAATGCTGGGGGAAAGGTTTTTGAAACTTACCAATAAGTATATAAAATGTTTCTCCCATGAGTGTTGAGTTAACCAGAACTCCGCCGATCTTCATGAGGTCACTGTAATAAATATCGTTGGGCCACTTCACTCGTAAGTTGATATCCTAAAGGGAAATCTGCACATTAATTAAGCCGTCACAGGACACAAGGGGCCCAGGCAAGTCACTGAGCTAAGGGAAGATAAGCAGAAACCAAGGTAACATGGGCCTCGTCCTCTCCTCTTTTTCAGGCAGCTAATCACTTCTTTGGGACAATCCGATATTGAAGTGCCTCTTGGGGCCAGGAGGTAAAAGCCCTGAAGAACACAGTTGACATAAACCCCAGCATTCTTCCCCATCCCCCAGCACTGTTTCTCATCATCCAAAACCCTTTCTGAAGATGCTTACCTTGTAAATGAAGTTCATTATGTCAGTATCCACCACCACCACCACCATGGAGTAGCTAACTAACGTGCTAGGGCCAGAGGGTGGGGAGAGAATAGTAATCTCAGGGGGCGTCTCCCTTCAGGAACCCATGCTTGAGAGACAAAGATGGCCCTGAATTAACCAAGGTCACAAAAGGCAGGTAGAAATGTCTTGAGTAGCAGGCAGTGGCCAGGCGCGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCATCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTGCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGGGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCTGTGAAGATGCAGAGGAGAAATTCACCTTAGCGAAAGCCTCGCAGAACTGCTAATGGTCATCTTGGGTAATGGAACTGGACTTGTCATGTGGCCTATTGCCTCTGCGTCTTGAATGGTGTGGCCTGGGGGTGGGGGGGCTCTCCCTGTCATCAGCTTACAGAATGGACCAACACTGGACAGTGTCTCGAACAAGGCCACCCAGGCCTCTGCCTATCCACTGTGACTCTGAAGTTGGGACACAGAGACGGGGCTAGCCGAGTGGGTGTCAGAACCACCAGGTCTTTTAGACCTCGGGCTGGCAGCCAGGCTGTGCCATGTGTGGGTAAAGGAAGCCTGTCTGGAGATGCAAGGCTGGAAGAGAACATTCAGCAAAATAAAGCTAAGGGAGCAGAGAGTAGCTGATGGCCTCCAAGGGCCACGGGGCTGGTCTTCCCACGTTGCAGGCCGGGCATGGCACCAAGCACCTTCTCAGCATTAGTCTACGTGTTACTCACACCCAGCCTATGTGTTGGTGCTAGCGCATCCCCAGGGAACAGAGGGAGAAACGGAAGCTTAGAGAAATTATGTGGCTTGCCTGAGGTTATAGCACTTGAAAGCCACGGAGCTAAAATTCAAACCTTTCTGCCACCAGGCCTGGGTGAGGAATCCTATGCTACGCGGCCTGTTGCTTCCATGAAATCCCTTCCTCCTTCCAACAGGCCTTCTTTTGACTTCGGCCCGTTAGAGCATATTGGAAGCTCATCTGCCCTAAAACAGTAGTTTAGGCTGAGAGAAAAAATACAGGAATAGGAGCACAGGAGAACAAAAAGTCTAAGTAAACCAAGCATGGGGGGTGCGCAATGACCCAGAACTGATCAACAGCTTCACGTTTCTTTTCTCTCTAGAACGGGGGTTCTCAGTGGGAGAGGGGTGGATTTGGCGATACTGGGAGACTTCCCTGGTTGTCACAGCCTGAGGGAGTGCTACCGGCGTCTAGAGAGTAGAGGCCGCAATGCTGACACACATCCTTTAAGGCACAGGACATCCCCACGACAAACATGCCAGGGCCCACATATCAATAGCACTGGGCTGAGAAAGTCTCCTCTAGGAAACCTGTGTCTAGGAGGCTCTGCTCTTCATCACTGCCCCCAGTTCCCTTTCCTTCCCCTCTCTCGCCTTCCCACATCCCCCTGTGCCCACCACATGGCCAGGGGAAT
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Task1_train_28348
This alteration in HLCS (holocarboxylase synthetase) on Chromosome 21 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Holocarboxylase synthetase deficiency
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Task1_train_28349
Given this context: Chromosome 21, gene HLCS (holocarboxylase synthetase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Holocarboxylase synthetase deficiency
TCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCATCACCATGTCTGGCTACTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGGACTTTCTATTTTGATTGCTTCCTGCTAGACAGAATGCACAGCTCAGGTGCTCAAGGCCGGGCACCTGAAGCCCTGTAATGGTGTGATGCCCCCAAACCATCAGATATGCAAGGATGCTGGGTGCCTGGTAGTAAGCGTCCGTTTCAGCGATGTGATGTAATACAGGAAACAGAGACGTCAGCATTAACTACATCTGTGGAATACCAAAAATTCATACACAGCAAATACATCACAGAGGGATTTAAGGGGCAGTGAGAAGGACCTTTTCTTCAATGAAATGATGACAGGACCTCCAAGTCTCCTTTGAGAGTCACGCTCTTAACATCTTGCTTCAGGAATCAATCCAATCATTTCTCTTTAGCCTGACATAGGAGCTGCTGGGGGAGGGAGGCAGGAATCTCCTATTTATACCCATATGAAATTCTTCCAGGAACATTTGGGAGGGGGCTATGGGAAGTGAAGCCCAAGTAGGGAAGAAAATGCTTCGGTCACTGAGCTAATTGTTCCCTGTTGCTTGTCTTTTTAATAACTGACAACAAAACATCCAACAGTAATAAGGAAGCAGGCACACGGGTCCTAATAGCTGGGGGAAGATGGCCCCAAGTGGATCTGCACATTGTATGTGGTCAACAGTGGATAAAGGATAGTTCTGTTAGAGCACAGAGTCTGGTAAACAGAAGTAGGAAATGAGAAAGGTTTTTAGGTCCCCAAATAACCCTTTTCAACAGAAAATGCAGATGAACAACTTCAATCCAGTCCAACAATCAAATCTCATCCAGTGCTTCAAACAAAAAACAAACATGCAGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAACAACACAAAAACTAGCTGTGTGTGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGTGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAATACATAAGTAAACATGACCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAAGCTGAAGCAGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGACTTCAAGACCAGCCTGGGCCACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAACAAAAGAGCCAGGGGTGGTGGTGTGTACCTATGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGTGAGGATTGCTTAAGACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTAAAATAAATAAATAAACAACAACAAAAACCAAAAACTAAAGCGTTGCCCTCATCAGGCTGTTTGAGAAATCTGAAAAACTGGGTAGAAAGGGAGTTCTGGGGAATGAATGCATTCAGGCAAGCCTGAAGCAGCATTAGCACCTGGTGGTGCTCTGAAAACTCCGAGAGCACTTTGCTGCCAGCTGTGCAAAGGGTAGGCTGAGGTTCTACAGCCACCAATTATGCAAGCACATGCTATAAACAAGAATAAGCCAGATTCTGCATGCATCCCAGGGACATAGAAGGAGACTGAACTGTACCTACCTGATACTCGGGAATGGACCTCACTGCTTCCACGACAGCCACGGACATCAGATGCTGGACAAACGGGATCCTCTGTCCCAGCTGGGATCTCAGTGGAATGGAGATGAGCAGAGTAGAAAGAGCACATCCCACAGGGCTCAGCCACACATTCCCTCCCCGTCCTGGAACACAGGCCACAGTGGGAAACATGCTACCTTGCCACGTGGACAGACGCAGACACACGTCATGCCAGGGCCACACACTCAAATAAATCTGAACTTATTACAATGCTTATTGTATTACAACGCTTATTATATTCTGGGCTTAATAAAAGAAAAGCTTTTTAAAATCTGAAGCTCTGTTGCTGAAAAAGTTTCCAATAATTAGCATAATGTTCTGCTTCTGTGAGCATATCATTTGTGCCTTGATGACTCAGAGTCTTACAGCGTCTGAACATGACTATATGACTATAGGTTTAATTCCCAGCATATGGTCATGAAGGCAAACACAGACATTGGGAAACTGAACTGAATCTATACTGATCCATGAGAGGTCCTGGAAGCCACTGTTTAGAAGCAATTCCTATTGTGGCGATGGTTGCTCAGCCCAGCAAATATGCCATTAAATAAGAGCCACAGAACTGTGTACTTTATTTATTTTTATTATTATTTTTTAAGATGGAGTCTCACTATGCCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGCGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTAAGGTGCCCGCCACCATTCCCAGGTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTTATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCACACTTTAAATGGAGGAATTATATTTCAATAAAGCTGTTTAAAAAGGGATTCCTGATATTAACTGAGTTGTTATTTTTCTTTACTTCCTTTCTTTCTTCCTTTTTATTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATTACAGCTCACTGGGCTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGTGAGTACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTATTTTTTTTAAGAGATGGGTCTTGCTAAGTTGTCCCAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTTCTTAAAATTGAAGTTAGAAAAATAGAAGAATCCAAATGAGAGGTAGAGTTCATCAAAGTTCTTCTTGAATGTCTTTTTCAAAAAACAAAAAAAAAATCCACATATTGAGATCCATAGCTTTTGACAAAAACATTTTTTTTTTCCATTTGAATTATATTTGAAAGACATGGTTCAGGAGAAAGAAGTGGAGAACAGCAGATTTCTTATTTCTTTGGTTCTTATGAAAAAGTCATAAGAGGCTGTGAGAGTGAGAAGCACATGTGGGTGAGCCTGGCACTGGCTGGAGCAGGGAGGGGCCAAGCCCCGTGGAGCAGCCCCTGTACAGGGTCAGACCCCAGATGGGTCTGGGAGGATGTGGGCTCTCGTCTCCGGGATCTGCAGGTGGTGGAGCCCTGGGCAGCGCTCTGCTTCTCTGTGGTCACTGTGTGAATGGGCACTGATGCAGAGCCCACCATGTACATGCAAGCCCAGCCCAGGGCCAGCTGGGGTGAGAACTGGCATGCAAAAGGCCTCCCACATGACGCTCAGTACAGACACAGAAGGCTCCTTATGGAGAACCTTCAGGAAAATAAACGTCTCTAGAGCACAGTGACGATCCCCAAATTGGAAAGCCCGGAATTCATGTAGGTCACATTTGCCATCACAGGCAAATGTCCAGTGATTCATAAGCATTATGATTTGACAGAATGCTTTAGTTCTACTAAGGGTGAACCTTCTGATCACTGCTTCCCTCTTCCTCTTCCTCCATTCCAGGCGGTTATGAAAACAGAATCTACTAACTTGAGTCCCCCAGATGATCAGCACACACATTCAATGGGCTCCTGGGCCACAAGAGTTGCAGAGTTTAGAAAACAGAAGTAACAGCAATGATCACAAAAGATGACTGAC
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Task1_train_28350
A change on Chromosome 21 affects gene DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; DYRK1A-related intellectual disability syndrome
TCTGTGATTTTATTGTCTTTTAACTTTTTATGTGTGTTCTTTTATCTATATCTTTTTATGATAAGATGTCCAGAAGCTTTTTTGTTGTAAGTAAATAAGATAAAAAACAGACACAGCACTTTGAATTCCTTGCCTGTACTTGGTGTTTTGCCACCGAAAATTTTTCTGGTGTCTTGGACCATTGGCTTCATTGCCATTTGCTTGTGGCTTCAACTCTGTCTCCAAAGTTAATTATTAAAGGAGCATTTCTGGAGAAGAATCCATGCTTTCTTTCCTCTTCTAGTGGGAGCCCTGCACCCTTTCATGTTGAAGGCTTGTCCTTTGCCAGCTTTAGAGCTGCTTAGCTGAAAAGTGAAAAGATGTTCTTAGGTACATGCAAATTTTATAGCAATTTAATGTTATTTAATGACAGTATTACTACATTACAGTGGCAGTGTGGCAACGTAAAATTAGAATGAACTCTGTGAGGAACATTTCTGAGTTAGATTTTGTACACATTTATATATTATAAACATGTTCCAGACTAGCTTGTGATTATCTGAATATATCTGATAAATTGTTGATAACAGTATATTAATTTCAATTTGTTATTATCTGATAAATTGTTAACAAAGCTACAGTTAAACTGTTGTTAACAGTAGCTTTCTTGGAGCTTGTTTTTAAGTGTCTTAACCACGTTATAAAGTAGACTTTTTCTGATGTTATTCCATGCAGTGTAATTTATAATTTCGCCAAAGTTAGTTTACCAGTTACCTGGACTGTTTCCTAGTTCATCTAGTATTTTTTTTTTTTACTAGTCTTAGAAACAGTGTTGGTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTTTGTCACCAAGGCTGCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGAATCAGTGTTAAAGAAAATAACTCAGCCTGTGATTAACCATAGGCGTATGGTCTTTGGGAGTGGGGGCTAAGAGGCCATAGCTGTTTTTCATTAATCGTTATATTTTTATAGGTTTAAAAACTGGGCATGTCTCAGAGGGCCTATTTATTTTAGTAAAACATCACTTGGTCTACATCTGAACTTATTTTAAAAATATGTTGCCATAAAATCAAATATAAATAAATTCATGCAAGTTACAGAAGAGGGAATTTATATCAATAAATTCCCTTTATATCCCAAATATAAAGTTGGGATTGACTGGAAGGGGGCATGAGAGAACTTGAACTTGAGGGACATGAAAATGTTACTTGGCTGTTTGGCATTTGGTAACTTTTGTCAAAATTCCTCATGTTGAACTCTTAAGATCTGTGCCACCTCACTGTATATAAATTATACTTCAATTTAACAAATAAATATAAACCAGGTCCTTTTACTTTTCTTGAATGGCATACTTTGGACAAGTCACTTAACATTTTTTGTTTACAAAGTCTATAAACAGTATAACTATAATGAATTTCACTGTATAAATTTTTTCATTGGTTAGATCAGTATTATTTTCTAACTCAAATGTCAACTGTAGAAAATAGGTGTGTGTCAATATACTCTGATAATGCCCTTCCTCACAGTGATTTAAATTTTACAGTTAACACTATGTATTCTCATTTCAGGTTTACTATGCAAAAAAGAAGCGAAGACACCAACAGGGCCAGGGAGACGATTCTAGTCATAAGAAGGAACGGAAGGTTTACAATGATGGTTATGATGATGATAACTATGATTATATTGTAAAAAACGGAGAAAAGTGGATGGATCGTTACGAAATTGACTCCTTGATAGGCAAAGGTTCCTTTGGACAGGTAATTTAATGGAAAATGCTGAATTTCATTAGTTAGAAAGAACTTCTTAGTGAATCTTGTTGTTAACAGCCCTTCCTCAAGAGTGTACTTTTAATATTTGCAAATAGAGCTCAGCAATGGATATGCAAGTATTTGGATGACCATAATTCTTTAAAGGTAGTGATACTGCATCAGTAATATAAACTCCTTAGACTTCTAAAAACTTTTATGGCTACCAAGTGCTCATTTTACTAATGACTGGTGAATTTTAATCACTTAATAGATAGTATTGCCTCTTTGTTATGGGCCTTGTATAGTCTGTAGATGATTGTTAATTACATATGCTAGAGGTATTTACCTTCTTGTCCGATAGACCACTTCAAAGAGAAAAGAATTACCATGTTCAGGTGGTGCAGTGGGAGTCCACTCACTTTTCAGGAGGCTTTGGAAAGCTGGGGGTTGTTCCCTGGCTTTTTCTCCCACTTCATGTTGTAACTATATCAGACCTCTAAGCAGGCAGGCAGTCTTAGTCTCTTGTATCAGTCGCACCAATACCAAGAGTTTTGGGTCTTTCTCCTTGTGCTTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGACTTGCACTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCACTCTCGGCTCACTGCAACTTCCATTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCTGTAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCCTTGTATTTTTAAAAATATTTTTTCGGGTCAGGCGTGGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAATCTGAAGCAGAAGGATCACCTGAGCCCAGTAATTCCAGAACAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTATTCATTTAAAAAAAAAAAATGTTAGGGGGATCTCTGGTTGTGGTCCCCCAGCTGTTCCCAGTTGTAAGTCCTTCTATCACATTGAGTCACAGAGCTGTGTTTTGTTTGAGGTGTGATTTGCTGATAATCCCAGTCTCCTCTGCCTTGCAGCCCTTGTGGAATGAGATGGTTATTAATCTGCAGTCCAAACTTTTGACTTTTCGATGATGAGGATAGAATGGGAATCAAAATGACTTTTCCTAAATTGCCTTTTTTTGTTTTCTTAAACTATGGAACCTGCATGTGCTTACTTCTCTGTTCCTGCCCTGAGAGAACACAAAATACATGCTCCTTTTTAACCTGTGAGGAAAAAGCCATCATGCTTAAAACAGAAAGTGTTCTGTATTATCGGGGGAAATTCAGCCAGATATCGGGCAAAATTCACCCCCAATATTTCATGTAGGTTCTTTTCTATTTTCCCTAAGCGTCGGCCGGTTTGAGAAATAAAGGGACAGAGTACAAAAGAGAAATATTTTAAAGCTGGGCATCTGGGGGAGACATCACATGTCGGTAGGTTCTCTGATGCCCCACAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGGGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTATACGAATAAGGTGTGGGTCACAGAGATCACATACTTCACAAGGTAATATAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCGCAGGACCACAGGACCAGGGCGAAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTTGGGCACCACTGTCATTGATAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACTGGTCTGACCAAAATTTATTAGGCGGGAATTTCCTTGTCCTAATAAGCCTGGGGGTGCTATGGGAGACTGGGGCTTATTTCATCCCTACAGTCTCGACCATAGAAGACGGCCACACCCAAGGGGGCCATTTCAGAGACCTACCCTCAGGGGCTCATTCTCTTTCTCAGGGATGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCCATTTGC
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Task1_train_28351
A mutation in DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A), located on Chromosome 21, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; DYRK1A-related intellectual disability syndrome
TATCAATTGAATTGATACCTTAAACTTAAGGTATCCGAAAGTCATATTGATTTTTATGATGTAAATTAGTTTTAAAGTGATTGATGAGTCTGATTTATTCTGATGAGTTTTATTGTCTTGTCTTTGAACTTTAAAAAACATCTACTTCTTTACTGTGTAGCCAAATTTCTTATCTGGATTATTTGGTACCTGCCATGGTCTAGTTAAAAGAAAATTTAGTTGAAGTCTTCAACAAAGTCTTGCCAGCCCTCCATTCTCCCCAAAATTTGGTTAAAAAGACTGAACAAATATGCTTGTTTGAGCTTTCTTTGACAATGTCTTTAGTGCTCAGCACACTGTAGATACTAAGTAAATGAATAAAGAATTGTGAGGTCAAGTGAAACTAAGTAGATCTTTCATTGGACGAACATTGTGATCACAGAGCTTCTTAAAGGAATTTTTATAATCACATTAGAATTCTGACAGCAGTTACTTTTTGCATTCATTTAGTGGCACCTGCTTAACCAGGAGATTAAAAGCCATCCACAGACCATGATTGTGAGGTATCATGGAACTATGTTTTTAGTTTTAAACCTATAAACTGAAGTGACTAAGAGCAGATATTTTACATTCTTAGGTAACATTTAAGGATTCCTTTTGTTATTTTTAGTATCGAGTTGTGCTGTAGACTCCTATATAGCCATGTAGTTATTTTTATTGTGTTACTTATTCTAACTTTAGATCACCTATACCATGAAAGATCTAAAAGCAATATTGATGTTCACTGCTTTGAGGCAGGCAGCCCAGGACTATTCCCAGGAAAACACAATGTATCCACAGTTCTTAGTGATCAGACATTGATTACTATCAGTTTATTCCAGATAGATCTGTAGAGAAACCTCTCATTTTGTAATACTATAAGATAAAATGAAAATCACCTTGACAGATGGGTGTTTTATGTCATTGCAGTTGTGTTACAGGTGCTCAGTTTGGTATATATAAGACTTAACAGGGAGGGACAGCACTTTATCGAATAACCTCATCTGATGTGACGTCAGTGTTAATAGTTAAAGCACAATCTTTGAGGCAATTTAGTGAGTATTCAGCCTTTTTAGAGGGTCAACAGTGATAGCGACCTATGTATTCTATGCTGTTTCCCCACTCACAAGCCTCCTTATCATCTCTTCTTGTAGCTGAGCTTTATTTTGAAGTTTTCCAAACCTTCAGTCTCACACAAGAGTTGTCACTTACCAATTTGATAAACACAGTTAAGTCCTCCAATACTTTTACCAAAGCATGATTTTCAGACATTTGTTGTATTTGCCTAAAGGGTAAAAAAAAAAAAGGCTATCAATGAAAATTGTGACAGAAAATTACCAGTGAAATCTAAAGTTCAGCAGTGCAGATACATTTCAAAGCCTACACAGAGGGCTGCCAACTACAGCATTGTCACAAACCAGAGATCCCAGTAGGTGGAGCTTAGACATAGGAAGTTGTGAGGTAGGGCTCTCGGGAAGTAAAAAGTGCTTTCTTTTATAAATGAAGATAAAATTGCTGAAATATTCTCACTGCTGTTTGTCCATTTGGTCCTTATGTTTTCAGATCTGACTTTTAGAGAAACAAGGCATTTTGGTAGCACTGCTTACCTTATATCACTTACCGACATATGCTGTACCTGTTTAATTCAGCAGAAGAGCAACTTAGATATTCTTAACTGATTGAAAACTGCTGTTATTACAAAATGCTGATCTCCAAACTTTAACTGAACTCTGCATTTGATGTAATAATGTTATAGAACATTTGAGAGTGCATGTGTTTGTTACTCTCAGTTTATTGGTATATATAATTTAAAATGAAACTGTTTTCTCTTTCAGTGCATTTGAAACGCCACTTTATGTTTCGAAACCATCTCTGTTTAGTTTTTGAAATGCTGTCCTACAACCTCTATGACTTGCTGAGAAACACCAATTTCCGAGGGGTCTCTTTGAACCTAACACGAAAGTTTGCGCAACAGATGTGCACTGCACTGCTTTTCCTTGCGACTCCAGAACTTAGTATCATTCACTGTGATCTAAAACCTGAAAATATCCTTCTTTGTAACCCCAAACGCAGTGCAATCAAGATAGTTGACTTTGGCAGTTCTTGTCAGTTGGGGCAGAGGGTAAGTATTATTTCAGAACTTGTGAATTAAATAGAAATTAAATAGAAGTAGGTAGGACAGTGTAGGTATTAGGTTGGCGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCGCCATTGCAGTTGCTGTTTTTGCAGTGGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCGCCAACCTAATAGATATTTGAAATGTTAATAAGGTGTATACCATTTAGAGGCAATTACAGGATGCTTATTTATCTTTAAAATGTAGCACTTAATTACCTTGTGTTGATATCTATTTTGGGGAAATACCTTTTAAAATGCAAATAGCAATACTTTGAGTCAAAAGACATTGATTTTTTTGAAATGGGTATATTTAAAATTGTATGTATGCTAAAAGATTAAGGGAGAGAATAGGAGATGGAATGATTAAATATTAGGGGATTTGTAACTATATTTCCCAAGTAAAGGTTTTAGTATAAATTTTGGGACTTTCCAGTACTAGAACATTGAATCTTTGCTGTAAAATACTTCTCTGAAGATGGATCAAGATAAATCTTTTTTCTCAAAAACTGATGGTTCAAAAAAATGCAGGTAATTTTGCATTAGTCATGGTATAAGTATAGAAAATTCAGTTGATAGACTTACTTGTTTTGATAAATAAGTTTGTCTTATTTTCCCCACTCTTATTTAAAATTTACATAAATTCTGACACATATCCAAGCTGGTTTTTTTCAGACTGCTAAAAACAGATGTGTTCGTAGTGCTGATAAGTTTAGCTGATTTAGGAAAGCAGTTTTTTCCTGTCATTCTTCCAGCATTATGAAAACTACTCTAACAGCATTGTTTTATGTATAAAATAGAAGTGATAGGGGTCTCCTCTTGAAAGGAATTAGTGTCACCATTTGATAATATTTTACTCATTTTAAGCACTATTCTTTTTGCTTTAAGTATTGAAACTATATTTCTTCTGTTTTAAAGAAACCCGGCTAACATACAGATGTTAATTTTTCTTACTGACTTTTCTGTTTCTTATTTTTCCAAATTAGTGAAATTTTCTGTCCCGTCCTACTTTTGTCCAGGTTTTAACTATAACAGATTAATTTAATCATAAGGATTTATAGCCAATTAATAGGACTGTCTTTTTGTTATTTTCTGCAACTTCTCATGGTAGTGAGGCTATCAAATGTTAAAGTAATTTTTAAAAATTGGAGTAGGGAGCAAAGTTTGCAGTTTTAGATGCCTTCAAAAAATCAAGAGATGCTCGTAGTTAATATGTGGTAGAGTATATTGTGAATGAAAAATACATGCCCATCTTGACAGTAATTTGAATAGATTATAGAGTTGGGAAAATTTCCCCCTATTTAAGCCAAATTATGTATTTTGTCCTAATATTAAACATTATTATTTCTGTCTAGCCAAAATGAGCCAGTTATCCCTACAATAAGTTTTTAACTATTCAAGTTCATTGGCATCACATGGGAAGTTATTTCTAAAATAGACCTGCAGTGGTCCTGCCCCTAGATCTGTTGGATTAGAATCAGAAGGTGGTAGGGCAAGTGTGTTTTGGGGAAAGCAACTGCTTTAAACAAATTAGATAGGGAGGTGACAAAGTTCTTGGCATAAGCTGTGAAATAAAAGTCTCAGGAGTGGTGAGTGTTTGGGCCTAGGGAGTTAACAATGGTATTGGCTTATAAAAACCATGGAAATGTAATACTTCTTCCCAGTTCTTTTAAATTAGACTTTCTTCTCATAGTTCCTTAAGGTTGGTTGACCTACCTGTGGAGGCCTGAGATTGTTCTCGAAGACTTGGCTGGAGGTTTCAGTGGGAACCACAGAAAATTTCATGAGCTTTCTGGCTGCATGGTTTGGGTGTTAGGAAATTTAGTTAGGATTTTATTTCTTTTCCACTTTTAATAAGTGAAACAAATTGGTCTCTGAAGACATCCTAACATTACTTCATTGAAAATAGTCCATTTCAGGATTGTCTTT
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Task1_train_28352
Located on Chromosome 21, this mutation impacts DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_28353
Here is a genetic alteration in DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A) on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
AGTTGATAGACTTACTTGTTTTGATAAATAAGTTTGTCTTATTTTCCCCACTCTTATTTAAAATTTACATAAATTCTGACACATATCCAAGCTGGTTTTTTTCAGACTGCTAAAAACAGATGTGTTCGTAGTGCTGATAAGTTTAGCTGATTTAGGAAAGCAGTTTTTTCCTGTCATTCTTCCAGCATTATGAAAACTACTCTAACAGCATTGTTTTATGTATAAAATAGAAGTGATAGGGGTCTCCTCTTGAAAGGAATTAGTGTCACCATTTGATAATATTTTACTCATTTTAAGCACTATTCTTTTTGCTTTAAGTATTGAAACTATATTTCTTCTGTTTTAAAGAAACCCGGCTAACATACAGATGTTAATTTTTCTTACTGACTTTTCTGTTTCTTATTTTTCCAAATTAGTGAAATTTTCTGTCCCGTCCTACTTTTGTCCAGGTTTTAACTATAACAGATTAATTTAATCATAAGGATTTATAGCCAATTAATAGGACTGTCTTTTTGTTATTTTCTGCAACTTCTCATGGTAGTGAGGCTATCAAATGTTAAAGTAATTTTTAAAAATTGGAGTAGGGAGCAAAGTTTGCAGTTTTAGATGCCTTCAAAAAATCAAGAGATGCTCGTAGTTAATATGTGGTAGAGTATATTGTGAATGAAAAATACATGCCCATCTTGACAGTAATTTGAATAGATTATAGAGTTGGGAAAATTTCCCCCTATTTAAGCCAAATTATGTATTTTGTCCTAATATTAAACATTATTATTTCTGTCTAGCCAAAATGAGCCAGTTATCCCTACAATAAGTTTTTAACTATTCAAGTTCATTGGCATCACATGGGAAGTTATTTCTAAAATAGACCTGCAGTGGTCCTGCCCCTAGATCTGTTGGATTAGAATCAGAAGGTGGTAGGGCAAGTGTGTTTTGGGGAAAGCAACTGCTTTAAACAAATTAGATAGGGAGGTGACAAAGTTCTTGGCATAAGCTGTGAAATAAAAGTCTCAGGAGTGGTGAGTGTTTGGGCCTAGGGAGTTAACAATGGTATTGGCTTATAAAAACCATGGAAATGTAATACTTCTTCCCAGTTCTTTTAAATTAGACTTTCTTCTCATAGTTCCTTAAGGTTGGTTGACCTACCTGTGGAGGCCTGAGATTGTTCTCGAAGACTTGGCTGGAGGTTTCAGTGGGAACCACAGAAAATTTCATGAGCTTTCTGGCTGCATGGTTTGGGTGTTAGGAAATTTAGTTAGGATTTTATTTCTTTTCCACTTTTAATAAGTGAAACAAATTGGTCTCTGAAGACATCCTAACATTACTTCATTGAAAATAGTCCATTTCAGGATTGTCTTTCTATAAGAAGTCTTGGATGGAGGTAGAGAGAGAAGATGAGAGAAGAAGCTATTGGTCAGAGACAGCTCTCAATTGAATCTTTATGTGGCAGTGTTTCTGGGATTTATCTGTGAGACAGCAAGAGTACAAATATCTGAATTTTAAATTATATTATATTGAAGTTACTTGACTTTTAACGCTGAGAAATACATTGTTTGGGTTAATTTAAATACTATTTAGTTGTAAAGTTAGTGGTAAACTAAGTGCCAGCCATAGTAGGAAGAAATAATTATTAGGGAAATACATTGCTTTCAATAGTGTTTTTTTTTTCCTAGTGAGGCATAATTGTTTTAAGAAATATCATGATGACTAGGTAGGATTAGACTAAATGAAAGGGCTTGAATCTTTACGTATTATGCATTTCACAGTCAGATTAACCAATCCCTCAAAATGTTTAGTTCTTTAAGCCGTATTCGTAGTCTAATGTTGAAGTTAATCAATGGAACCCTAATTCAGGAATTAGCCAATTCTTTTCTGTTAATATCAGATCAATGTTTTTAATCCAATGCTGACTGCAGTTTTAAGCAATTGAAGTAATACTATTTTGAAATATATTTCAGATATACCAGTATATTCAGAGTCGCTTTTATCGGTCTCCAGAGGTGCTACTGGGAATGCCTTATGACCTTGCCATTGATATGTGGTCCCTCGGGTGTATTTTGGTTGAAATGCACACTGGAGAACCTCTGTTCAGTGGTGCCAATGAGGTAAATGATGTATTGCTTTACAAATTCTGTTTTCATAATTTCTTTTTGTCTTTCATCTGTGACAGTGTAATTTAAAAGTTGTTTTTAGGCAAAGATGTCTACTTAATCATTCAAATGTGAGGTCAGTTTGAATATACCTATTTTTCATATTTGTCAGTTGTCATGTAAGTTTAGAATTATGAGATAGGAGTAGGATATTTTAATCTACTCATGAAGGAGAACAGTTAGAAAGTGTTAAGTATTTTGGCATACATTTTACAGGTTTTAAATACAATACAGAAAGCTTAAAGATGATAAAGAATGAAGGCCATCCTGAAGAGTGATACAAACATCACTCTAAATTTTGAGATTATGATTTGGAGTTGAAGAGTAATGATCAGTAGGACTGATGGATACTCAGTCTGAATAATGTAGAGTAAACGAGATTATAGACTTGTAGGGCTACAGAGACTGTGTGCAGTTCTGAAGTCTACAGGTTTTCAGTCTGTGTTCTGGAAGATTTTTCAAGGTCAGAGGCAGTGAATGGGAGGGCAGGGACAGGCCTTAACTTCCCTGCAGTCAGAGAAATTAGACTTTCATTGTTTTAAAAACTACACCTGTGGGGTTTTGTTTGTTTTTTAAAAGAAAAATTGACAATTTGCACGTCTTGATCAGTCTATTTATAAATGAGAAGAGAAAGGCCAAAGGCATTAATGACTTGTACCGGATTACACAGCTGTTAATAGGTGGTGTCAGAAACTTGTTTCTTCCATCCTTCCTTTTAATTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTATAGTGGGGCAATCTTGGCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGCGCCACTATGCCTGGCTAATATTTGGATTTTTACTAGAGTTGATGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTTTAATTCATTTCAACTTGAACTGGTGAGCTACTCTTTTATAGTAACTGTCATAGTTTGTTTTTTTTTTTAGTATAAATCTTACTGTGTAAATTAGTATCTTTCTTGGGCTTAAACAATATTAAAAAAACTTTGCCATGTTACTCATTGTAAAGGCCGAGGTCCTTTGAGTAACCCACAGATTCCTACTTCCTCTGATGCCAGTTCTCTCACCACCACCTGGTCTCTCCTTCTCCCCTCACTCTGTGGTCCCTTGAAAACGCCAGCTACAGGCCCATAGCCCTTTGTATTTCTTCCTTCCTGTGCCTAAAATGCTCTTTTCTGAGATACTCCTTTGCTGATGTTAGTGTTTGCTCTGATGTCACATTCTCGGTGAAACCATATACCCCACTTACGGTTGCAGTACCCCTTCTCCTCATCCCATAGTTCTTAGCCAGCATCTGACATCATGTATTTAATTATTTATTGATAATGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAGTCGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTGGCCCTGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCTAGTGTGGTGTTGCGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCCCTCTAGCTTGGGAGACAGAACAAGACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAATTGTGTGTTTGTGTGTATATGTATTTGCTGTCTTCCCACTATAACATAAACTTCTTTTTGGCAGGAATTTTTATGTTTTGTTTATTATTTTCTACCACTGAATATGGTTCCTAGCATATAATAGGCACACTCATTTAAAGTACTTAAAAAAGTACTTTATTAGGTCCATACTTTATTAAGCCTCTGGGATTTTG
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Task1_train_28354
Gene RIPK4 (receptor interacting serine/threonine kinase 4), found on Chromosome 21, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Curly hair, ankyloblepharon, nail dysplasia syndrome
TGATTCCGTTTAGCTTCTCACTGAGTCCAGTCCACTGTCCCGCCAAGCCCAGCATCTCTCGGGACACAGAGGCGTCCCCACTCACCGCTGGTTGAAGGTTCCCGCTCAAAGGACAGCGACAGTGATCCTCTGGAAGAGAAGGCGGAGTCCACCGAGGACACCCCCGAGAGCCTCTTCCCACTGCCGGACGATGGCAGCTTGGACTCAGAGGAGCTGCGGCTGAGCTCCTCGGGGCCCTCGACAGCCTGGGAAACTCCAGAGTCCAGCTGTGAGAGCAGCTCGGAGAGGCTGTAGTCGTTATCGAAGGTGGGGGCAGAGGCCCGCTTGAGCCTCGCAGGCACCACCTGCGAAGATGCAGAAGAGGGGGTGGGTGAAGACCCTGCCATAGACCGCATGGCCCGCCCATGACACAAACACAGAAGAGCAAGGTGGGCCACGGGAGGGAGATGGGGGAGGAAAGGACGGACCCTGGAAGCAATGCAGATAACCTATTGGTCACCGAGCTCAGACCCCGCATCGGCACAGCACTAGGGAGCTCAGACGCCATGTCCACACAGCGCCGCGGAGCTCAGACCCCGCGCCCGCACAGTGCCGGGCAGCTCAGACCCTGCACCCGCACAGCACTTGGGATGCTCAGACTCTGCACCCGCACAGCGCCAGGGAGCTCAAAGACTTGGAGCTACAAAGACTTGCGCTGGCCCCACCCAGCACGGAGACATCTTAAGGAAAGATAGCCTTCATAAAAGTGCAAAATCCAGCCTCATGCAGCTCTGGATACCATCTGCTCAGTAACACTGCACAGAGCGTCACCCAGACAAAAGGCAGGCGGTGTCAAGCTGCAGAATGTGAGGCATGTATGGCGGGACACAGCTGCCCAGCACAGGCCAGCGTTGGCAGGAAACGAGAGGACAGACAGGAACTGGGCAGGACCCCCACACGTGGCCACAACTGCGACCTCCCCGCGGAGCCACGTGGGGCTGGCCTGGGGGCTGTGTGGGGACGAGGGAAAGGGGAAGGACCCGGCTACAGGGACGAGGGGTGATCCAATCCGACATACACCGATGGGGCCTTTTAAAGAGTCTCGCTTCATGGACTGCAGGGGCAGCAGGTTTCTGGTGGGTAAGTGGAATCTGACGGGATTTCACGCTTCTTCCCTTAGGCACACCTGTTTGCCCCAACTCCCCACCCTTTGTGGGACGGCTCGAGGTCCCGCACTGTTGCTGGGTGTACCGAGCCACCCCTACATGTTGGTTGCCTTCTTTCCCTTATCAGGGCCCAGGTCTGCCTCTGTACTAGCAACCCCCGGGCACCTTTGCTCCCGGGCTCACTGGCACACATGCACTTTATGTTGAGGCAGTGGGCGCATATTCCTGATATACATATTTCCTGATCTCCTGAGCTCACACCAACAGCCTGGGATTAATCGCCCAACACCAGATAACACGTTATAAAGCTCACTTATCAGCTGGGCCTCACAGGTCTGCTCCAGCCTCATCACCCGAAAAGGCATTTAGCCAGCCCTGCTACTTGGAGCTTCTTATCACATCTGAAATCACCTGGGTGGCACTCATCAGAGTGCAGACCATTTATGGGCAGCTATAAAGGAACTGGATCCCCGAGCCAGGGGTGCAAAGACACTCAGACACCAGCTCTCCCTCCCCGGCCGGGGCTGGGCCTTCTGATCCCCGTGGTCCACACACATCCAATGAGTGGCTATTTAGTGTCAGGGAAGCCCTTCCGCCACTCACGCAGAATCAGACAGGAGGTGGGGCGGGGATGCAGTCGGGCAGGTGGACCTGAGCCCCCATGGGACCTACACTTCTAATGGAGTTGGGTGCGGGATGGGCTCAGAAGAGAGGGAGAGTGGTCCGGGCGGCGGGGGACTCTGCAAAGAGGAGTGGTTTGGAAACTCCTGCCTGGAAGCCGAGGAGACAAAAGACCCCTGTGGGAAGGACTCGTTACCTCGCTCCTGGGCTCCGGGGGGCTTTTCACGTCCAGATCATGAGCAGTTTCTTTCACTTCGTCATCAGGCTTTTCACACAGGTCCTCGGTTTCAGAAGTAATTTCTTGTGGGGAAGAAAGGGGACATGTCACTCGGATGATGACTTCTGCGTACACACGCGTTCCATATAAACGCAGGGCCCCCACGAGCTGGGGGATTTCTCACACGCCTCGGCCCAGCCTGAGCTCACCAGGCAAGCCCAGGGGCCCTACATGGACAATTTGCTGGCCAAACCCAGGCCCCCCCATCGGTAATCATTTGAAGGCCTCACCAGACTCAAGGCGGAAGCCTTCCCCGGGGGAGCGCCACCTGCCAGTCACAGGGAGCAGAGCTGCCAGCACCTGGCGGATGAGCTCCCCATTCAGCCCGTTTCCTGCCGTAAGCTTTAAATGCAGCAGTTTCCATCTCATCAGGGTGACTTTCCTATGCCAGAGACACATCTGTCCCAGGAAGTCAACTCCTCAAGAGAAGGGCGACGCCGCCGGCCACCGGCCAGGTAAGTCCCCGGGAAGAGCATGGCTGCACCTGAACTTCAGGCTCCCATACAGACTCCTCTGGGTGGCAAGCCCAACCCTGGTGGGGAGCAGGGGGCGGATGGTTGGAGGCAACTCAGTTCCAGCTGCCGTGGCCGAGCCGTGAGTACCAGAGGCCGCAGGCAGGTGCTGGGTCCAACCTATCTGTGCAGGGCTCATTTCGGCCCACCTGTTACACGCCTTGTTTCTCACCCAGGCCTGGTCCCTCACCCTGTCCTGTCTGTCACCTCTGTCTCCTGTGACACCCACAGAATGTGGCGGGGAGACCCCGGGGTGCTCACCTTGGAAGGTGGGCCTAACTCGCGGATCCCCCTGCCAGCACCGCTGCATGAGGCGTATCAGGTGGCTGCAGGCGCGCGGCCGGGCTCTGCACACGGGCGGCAGCTCGGGGCGGTGGCCCTTCACCACCTTCACCATGATGTGCAGGATGTTCTTCTCATCTGCCAAGGGAAGGATGCGAGTCAGGGGCTCTGCAGGGCTGGGTGGCAGCATCTCACCCTTGGGAGGAAACGACACACTCGCCGGGGGCCACAATGGGGCCATCCCCACACCACCCCAGGGAGACGGCTCCCCCACTCCGTTTCAAAGGCAGAGCTTCCTGTAACCCTCACCCTCATGGTGCGCCATGCTCTCTAGTTTCCTGGTTTTGAAATCGACCTCTTTCCCTGGGTTCTGATCTACCAGAAGGAGTCAGTGTGTTTGGTCACAGAGCAGATCTTTCTAGGCATCCCATCCAAAGGAAGATGAGGTTCAAAGGAGAACAATATCTTATGAGGCTCATTCCATCAACAGCCCAAGCCAGCAAAGGGAATGAGGCTCACGCACCATGGAGGAGCCACAGCGTCCTACATCCACAGAGACCCAACTCTCTCTACAATGGCGAAGAAGTCTTCCTCAGTTCCAACTCCAATCCCAAGCTCAGGTCCCCAGCTGGCCTCCCCTGCCGGTGCACCAGGGCTGGGATGTGTGGAAGGGCTCTTTCCCCTCAATTCACCATGTGGGGCCGCACCTGTCCTTTCCAACTGCCTTCACTAGCATGCATGGGCTCTAGCTTATTATTATTATTGCCACAACTTCTACCCTGACTGGGAAGGGCCCAGGGTGACATCCAGTGGGCCAAGTTCTTTTTTCTGCTTAGCCTGGAACCCTCAAGGTTCTTGTTCCCAACAGCCCTCTCTGCCCTCCAGATCCAAACACACCCACGCATGGAATGGCAGCTCTTTGGAGAGGCCATGTGCCTCAGCAGGTGTGGAAAATCAGCCGAGAATCACCCACGGCTGCCAGGATTCCATACAATGTTTTGCTCCACTTTCCCATTAAATCTTGTGCAATAAATATCGTTAAGTGTTTAGCAGGCTATTTCCATGATTATTCAGACTTCAAAACCAACAGCTCCTCTAAATAAAATGGAAGCAAACTGAAGTAAACGCCCGGAATGTTTCCTGCTGCCAAGCACAGACTGGAAAAGCTGGGGAGAGGCCTTGTTCTCCTGCACCTTGAACCCCCTCCTACCCATTTTTGCCTGAGGTTGCAATTTTTTGAATTTGAAAAATCAGACCTT
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Task1_train_28355
A genetic alteration is present in RIPK4 (receptor interacting serine/threonine kinase 4) on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Bartsocas-Papas syndrome 1
TGCTGCCCCTGCAGGAAGGCCCAGAGCTCTCTGCGTCTCTTGGGCTGTTTCCTTCACCTAAAGGCTCTGCTGCTGCCTGCCCCGACTCCTGAGGGCAGAAAAGCCCCACCCTGTGTGAAGGCCCAGCCCCAGGAGCACTCCCACCCCCTCCCACAGGGCCGCCTCTAGGCCCAGCCTGCGGGCCACACACCCTGCCCCCAAGTGACTGCTACGTGCAGTGGTCATTTGGTTTCTTTCATGTCAAGCACAGTGGCAGGCCAGGTGGAAATCAAGGTCTCTGCTCCGTGACTTACAGCTGGACGATCCTGGCTGCTAATTTACTCACTCTAAGCAGAGACTCAGCGAGAACCAGAGGCCACCGTCCACTCTGCACCTCTGCTCTGAGGATGAGGGCAGCTCCCGCAGGTGAAGCCTCTAGCATGTCCTTTCCGGTATTCAGTGCACGTTGGACGGCAGAGCTTACTAGTCATTAGGGCCCCAGAGCCTGTGCTACCTAGAAACAAGCCCGTAAATGTTGGCGGGAATGGGGGGTCCGCATGTGAGGCCCAGCCCTGCCCATCACAGGAAACGGGAATCCCAGGGGTCCCAGAACATAAGCAGATGCGGGAAACCACCAGAGAGCCCGTTCAAGCCAAGTCATTTGATTTTTGTCTCCATTATCTCAATTTCCTACTTCACTTCGCAGGACGGTGCTTCATCTTCTAGCTGAAATCTTATTACTGCGCAACACCTACCTAAGAGACAACTTATAATTACTGCCCGAAGTGAAAAATTGACCTCCTCACCACCGCCCTGGCTGAGCAAGGCACGCGAGATGCACTCGTCCGCAGAGTCTGGGCACAGGGAGCGGCCGTGCGCATGCCATACGAGCCACCGCTCCCGTCCCACCCAAGAGCTCAGGGGCAGGGCCGGGCCCTGAATTCAGGTCTCTCCTAATTAATGGTCAGGCCATCAGAGAGGCCTGGAAGTGCTGTGCCACCAGGAACAGTAGCACAGCCAAGCCAGGCAGGGGACTCCTCTGCTTGTCCCCTGCATGAACTACATGGATCCGGACCATGGCTCTCGGCTCCTTCTCACTCCCAGGGCAGACACCAGTGTCATGTGGACCAGCCTATCACCCTGGGCCTCCCAAGAGCATGTGAACATCACCACGTGGGGAAAAACTACAACGCGCCAGGTGTAACCACCACATGTCAACGACAGTACAACCCTAGCCACGAAGGCCATCAAAGGAGATACAAGGAAATACAGCCCTGATGCAAAGGTGATGATGCTAACACCTGCCAAGGCCCAGAGGCAACACTGGTTTTCAGTTACATTATCTCTCTTACTTTTCTGTGTTTCAAAAACCTATCAGCGAAGCAAAAGCAAGCTCCATCTCCCAGGCGTTGCACTAACGCAACACGCTGCCACTCCGCACTCTACGCAGGGGCAGACAGAGGCAACGAGCCCCTCCTCACAAGCCTCTTTCCACAGCACTTTGAGGACCCCACTGCAGAGGACCCCCACATTCCCACCACCCCGAGCTCCTGAAAACACTGAGGGAAATGCGTCCCTTTGTTGCAGAGCCTAAGGTCTCGCAAGGACACACCTGGCCCACGGGCTGAATTCTAACCTGATTTCATAAGACCAAAACCCACAAACCCGTAATCTTTTTCCGGAATGAGTCATATGCCAAGATTTGGGGGAACAGCCCCCATGTTCACCAAGCTACCCTCCAGCTACATGGCGTGTGGTTTTCATACCAACCAGGACAAGCTTAGGCTCCTGGAGTCCTCATGCTGCAAAAGGCCTCGGTTTCAAGCTCTTTCCTCCAAGAAGAACCACCTCCTCTTCTGCCCTTGTCCTGACCTCAGGGCTTGACCCCTTGATACCCTGCTCCCCAAGACACAGGCCCTCCCTGCCCAGCTCTCTCGGGCACCGTGCGGCCCCCCACCTTGACGTGGTAGTGGGCATCCAGCAGGATGTTCGCGGGCTTGAGGTCCAGGTGCAGGAGTGGCGGGGCCATGCAGTGCAGGAAGTTCATGCCCACCGCCGTCTCGTGGATGATTCGGAACCGGAGATCCCATGGCAATGGCTCCGAAGCCAGCAGCTTTTCCAGGGAGCCCGTCTCCATGTACTCCATGACCAGGCCGACAGGTTCGCGGCAGATGCCATACACAGGCAGGATGTAGCGAAACTTGGCCATCTCCATCTTCTTGGCTTCTTCCAAAAGCTCCATGCGCTCCCTGAAAAAGTTCAAAGGCATGAAGAATACGCAATGGTCACTCAGCCACAAACATGGAACAGCACCCTGGCCAGAAGACGACCAGCTCCAGAGGGCTGAGCAAATGCCTCAAGTGCACACACATGGGGCACACTTCAATGTCACATCACGAATGCAGGGCTTTCCAGAGTCTCAGTCCTGAGGCTGCTGAAATGTACCTATGCATCACAGGGTTATCACAAGTGAGGAGGAGGGAAATTCTAATCGTTTTACAGGTAGCACTGATAACACATGTGGGGGGTCCACGTGTGTGAATAATTCCACAGGCAGCCATGAGCCAAGGCTTGGGGGTCTCAGAGACTGCAGGTGCAGGCCGATAATCCCTTCTCCTGGGAGGAGGGAAGAGAAGTTGACGTTCCACTCAAGGTTGTAACTAGGCAACTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGACAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGATGCTTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAACTAGTTATGTTCAAGGAACCCAACTCACCTTCTCCGTTTAAGCCCAATACCTGAGTTGGCCCAGTTATTCCTGAATCCAACCTCACACTCAAACTAATGAAACAGCATAGGTCCAAAGCATGGGGTTGCCAACAGCCAAATCCAACCAGCCATTTTTTAAAATAAAAAATATAGGCCGGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCCTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGAGAGACTCCATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAATGTAGTCAAATAGACATAACATAGTATTTATTATTTTAGCCATTCACAGGTGTACAATTCCCTGACATTACCCACATTCACAATGTGGTACAACCATCACCACTATCTACACCCAAAACTTTTCCATCATCCTCAACAAAAATTCTGCACCCATTAACCAATAACTCCTTCCCTCATCCCCATCCTCAGTAACCTCTTTTCTACATTCTAGGCAAATTCATATAAGCATAAGCATATAAAATTTGCCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTCATTAAGCATGTTTTCAGGGTCTATTCACACTGTAACATATATCAAAACTTCCTTTTCATGGCTGAATAATATTCTGCTGCACGAATGTACTGCGTTTTGTTCATCTGTTCGTGGGTGCAGGCCATTTCCACCTTTTGGCTCTCGTGGATAATGCTGCACATCTGCACACATTGGGGGACAAACGCCTGGAGTCGTGGCTTTCAATTCTTTTCGATACATACCTAGGAGCAGAATTGCTTGGTCACAGTCTATGTGTCACATTTTGAGAAACTGCCAAATGGTTGCCCACAGCGTGCCACCACCTTGTTTGTATAAATAAACTTTTACTGGAAGAAAG
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Task1_train_28356
Given this variant in gene RIPK4 (receptor interacting serine/threonine kinase 4) on Chromosome 21, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Bartsocas-Papas syndrome 1
GCCCAGCCCCAGGAGCACTCCCACCCCCTCCCACAGGGCCGCCTCTAGGCCCAGCCTGCGGGCCACACACCCTGCCCCCAAGTGACTGCTACGTGCAGTGGTCATTTGGTTTCTTTCATGTCAAGCACAGTGGCAGGCCAGGTGGAAATCAAGGTCTCTGCTCCGTGACTTACAGCTGGACGATCCTGGCTGCTAATTTACTCACTCTAAGCAGAGACTCAGCGAGAACCAGAGGCCACCGTCCACTCTGCACCTCTGCTCTGAGGATGAGGGCAGCTCCCGCAGGTGAAGCCTCTAGCATGTCCTTTCCGGTATTCAGTGCACGTTGGACGGCAGAGCTTACTAGTCATTAGGGCCCCAGAGCCTGTGCTACCTAGAAACAAGCCCGTAAATGTTGGCGGGAATGGGGGGTCCGCATGTGAGGCCCAGCCCTGCCCATCACAGGAAACGGGAATCCCAGGGGTCCCAGAACATAAGCAGATGCGGGAAACCACCAGAGAGCCCGTTCAAGCCAAGTCATTTGATTTTTGTCTCCATTATCTCAATTTCCTACTTCACTTCGCAGGACGGTGCTTCATCTTCTAGCTGAAATCTTATTACTGCGCAACACCTACCTAAGAGACAACTTATAATTACTGCCCGAAGTGAAAAATTGACCTCCTCACCACCGCCCTGGCTGAGCAAGGCACGCGAGATGCACTCGTCCGCAGAGTCTGGGCACAGGGAGCGGCCGTGCGCATGCCATACGAGCCACCGCTCCCGTCCCACCCAAGAGCTCAGGGGCAGGGCCGGGCCCTGAATTCAGGTCTCTCCTAATTAATGGTCAGGCCATCAGAGAGGCCTGGAAGTGCTGTGCCACCAGGAACAGTAGCACAGCCAAGCCAGGCAGGGGACTCCTCTGCTTGTCCCCTGCATGAACTACATGGATCCGGACCATGGCTCTCGGCTCCTTCTCACTCCCAGGGCAGACACCAGTGTCATGTGGACCAGCCTATCACCCTGGGCCTCCCAAGAGCATGTGAACATCACCACGTGGGGAAAAACTACAACGCGCCAGGTGTAACCACCACATGTCAACGACAGTACAACCCTAGCCACGAAGGCCATCAAAGGAGATACAAGGAAATACAGCCCTGATGCAAAGGTGATGATGCTAACACCTGCCAAGGCCCAGAGGCAACACTGGTTTTCAGTTACATTATCTCTCTTACTTTTCTGTGTTTCAAAAACCTATCAGCGAAGCAAAAGCAAGCTCCATCTCCCAGGCGTTGCACTAACGCAACACGCTGCCACTCCGCACTCTACGCAGGGGCAGACAGAGGCAACGAGCCCCTCCTCACAAGCCTCTTTCCACAGCACTTTGAGGACCCCACTGCAGAGGACCCCCACATTCCCACCACCCCGAGCTCCTGAAAACACTGAGGGAAATGCGTCCCTTTGTTGCAGAGCCTAAGGTCTCGCAAGGACACACCTGGCCCACGGGCTGAATTCTAACCTGATTTCATAAGACCAAAACCCACAAACCCGTAATCTTTTTCCGGAATGAGTCATATGCCAAGATTTGGGGGAACAGCCCCCATGTTCACCAAGCTACCCTCCAGCTACATGGCGTGTGGTTTTCATACCAACCAGGACAAGCTTAGGCTCCTGGAGTCCTCATGCTGCAAAAGGCCTCGGTTTCAAGCTCTTTCCTCCAAGAAGAACCACCTCCTCTTCTGCCCTTGTCCTGACCTCAGGGCTTGACCCCTTGATACCCTGCTCCCCAAGACACAGGCCCTCCCTGCCCAGCTCTCTCGGGCACCGTGCGGCCCCCCACCTTGACGTGGTAGTGGGCATCCAGCAGGATGTTCGCGGGCTTGAGGTCCAGGTGCAGGAGTGGCGGGGCCATGCAGTGCAGGAAGTTCATGCCCACCGCCGTCTCGTGGATGATTCGGAACCGGAGATCCCATGGCAATGGCTCCGAAGCCAGCAGCTTTTCCAGGGAGCCCGTCTCCATGTACTCCATGACCAGGCCGACAGGTTCGCGGCAGATGCCATACACAGGCAGGATGTAGCGAAACTTGGCCATCTCCATCTTCTTGGCTTCTTCCAAAAGCTCCATGCGCTCCCTGAAAAAGTTCAAAGGCATGAAGAATACGCAATGGTCACTCAGCCACAAACATGGAACAGCACCCTGGCCAGAAGACGACCAGCTCCAGAGGGCTGAGCAAATGCCTCAAGTGCACACACATGGGGCACACTTCAATGTCACATCACGAATGCAGGGCTTTCCAGAGTCTCAGTCCTGAGGCTGCTGAAATGTACCTATGCATCACAGGGTTATCACAAGTGAGGAGGAGGGAAATTCTAATCGTTTTACAGGTAGCACTGATAACACATGTGGGGGGTCCACGTGTGTGAATAATTCCACAGGCAGCCATGAGCCAAGGCTTGGGGGTCTCAGAGACTGCAGGTGCAGGCCGATAATCCCTTCTCCTGGGAGGAGGGAAGAGAAGTTGACGTTCCACTCAAGGTTGTAACTAGGCAACTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGACAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGATGCTTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAACTAGTTATGTTCAAGGAACCCAACTCACCTTCTCCGTTTAAGCCCAATACCTGAGTTGGCCCAGTTATTCCTGAATCCAACCTCACACTCAAACTAATGAAACAGCATAGGTCCAAAGCATGGGGTTGCCAACAGCCAAATCCAACCAGCCATTTTTTAAAATAAAAAATATAGGCCGGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCCTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGAGAGACTCCATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAATGTAGTCAAATAGACATAACATAGTATTTATTATTTTAGCCATTCACAGGTGTACAATTCCCTGACATTACCCACATTCACAATGTGGTACAACCATCACCACTATCTACACCCAAAACTTTTCCATCATCCTCAACAAAAATTCTGCACCCATTAACCAATAACTCCTTCCCTCATCCCCATCCTCAGTAACCTCTTTTCTACATTCTAGGCAAATTCATATAAGCATAAGCATATAAAATTTGCCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTCATTAAGCATGTTTTCAGGGTCTATTCACACTGTAACATATATCAAAACTTCCTTTTCATGGCTGAATAATATTCTGCTGCACGAATGTACTGCGTTTTGTTCATCTGTTCGTGGGTGCAGGCCATTTCCACCTTTTGGCTCTCGTGGATAATGCTGCACATCTGCACACATTGGGGGACAAACGCCTGGAGTCGTGGCTTTCAATTCTTTTCGATACATACCTAGGAGCAGAATTGCTTGGTCACAGTCTATGTGTCACATTTTGAGAAACTGCCAAATGGTTGCCCACAGCGTGCCACCACCTTGTTTGTATAAATAAACTTTTACTGGAAGAAAGTCTCACTCATTCATTTAAACACTGGCTGTGGCTGCTTTTGCACTTCAAAGGGGAGAGGAGTCCTTGCAACAGAGGCCCTGCGGCCTGCAAAGCCTAAAATGTTGCCTCTCTAGGCCTTCG
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Task1_train_28357
Given this context: Chromosome 21, gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
ACTCTGCCCTTGTTAGCTGGGGGGGCCTCATGCAGGTCGTCTCCGCTGTAGTACAGGGAGGGTCACAGGCTCTGTGGCCCAGGACGGTGCTGACATGGGAGGGGCTGAGGTGGCCCCGTCATGGAACCGTTGTGAGCGGGCTCCCCAGACTGATTTTGAACGTTTGTCTCCAGCTCACCCACGACAGCTGGAAGACACGGCGGTGGGCTTCTCTGCCTTGCGCCTTCAGTGTCTTAAGGGGGACTTTTAGGATCACCAGCTCAGTGCTCAGCCCCTGGGGATCTGTGTCCCGTGAAGGCCTCCATGTACTGCAGACCCGTGTGGAGGACCGGCTTCTCCTTTCCTGCCCTTTGCCCTCTGTGCCCACGCGACCCTTCTGTGCCCCCCAGGCTCCCACAGCACCCTGAACAGTGAGGAGGTCTCCCATTCAGTTGTCCATCCTGGTCCTTTCTACAGTGCGGGCGGGCTGGGCTGAGCTTTATACTGAAGAGCATAGCAGGCCACTCAGTGCCTAGTATGGGGCCAGGCTGCCTCTCCCAGCAAGGTGAGCAGGAGCAAGCACTTTCCACCCAGCCCGAGCACAGCCCTCACCACGCCCCGAGGGGGTGCTCAGGGCTGCAGGGCGGCAGTGCTGGAGGTGAAGCTAGCCCAGGTCTCAGTCCCAGGCCTCACCCTGTGCCCGTGGGCACCATTCTTTAGTTTCTCATTTAAAGCACAAAATCAGTGAGAGCAAAACGGGAATTAACGCCTGAGGCACATTCAGCATTTGATGTCCTTTCTTGGCCAATTGTTTCAAATTAAATGAGCTTTTTAAAAAGGTCTTTGAGCCTTGGAGACAGAAAGCTGACTGGTGGGTGCCAGAGGCTGGGGAGAAAAGTGGAGTGGGGAGTAACTGCGTGCTTCTAGGGTGCCGCGTGTCTTTTGGGAGATGAGAATGCTGGGAACTGACAAAGGTGGTGTCTGCACAGCCCTGTGAATGTGCTGATGCTACAGGGTTGTTCACTTTAAAATGGTGAATTGTATGTTATATAAATTTCACTTGAATTAGGGAAAAAAAACGTACTTACTTTGACGTCATTGTTAGTTCTTGGAAACTACGACTTTAAGCAAAATGATATATAATGAAACCAATTTTTTTTTTCTCATCGACTTTATAACAAAATTACATTGCAAGCAAGGACGTTGCTGGAGGGCCTGTGCGCACTGTTTCTCCTAAAGCTGCAGTTTCTAAGATCCCATCAACCGTATTAAGTGAGGACCTCCTGTGTTTGAAACCATCCCAAGGAGAGACTTCATCTGAGATCAAGCCAGCAAATGTTTCCCCGGCGCCCACATGAGAAAGGCGCCGTGTTCACCTGCCAGCACGCAGCTGCCAGGGTCCCAGCGAAGCCCTAAGCCTCCTTCTTCCTCCTCCACCGTCTCAGGTTTCCCCTCCATGCCCGGGTCCTGCCAAGCCAGCCTCGCTGTTGGGTGCCCCCCTGCAGGCCCCTCCCACTTCCACGCCTCCCCCTCCGGGACCCCCCACCCCCCCACACCACCAATGCAGAGCTCCCCAAGCCTCTCCTGACTGCTGCCTCTCATCCCTGGCTCCCAGCGAGGTTCCAGCCCCTCAGCAGGCAGGCAAGGTCCTCTCCCGCACTGTCTCAGCCCCCCGCCCCCTCCCACTTTCTCCCTGCTCCTGGCACACGGGGCACGCCCGACCCATCCCCATCCCAGCAGGGGCTCCTCCTCGCTGCCTCCTCCTTTCCCATGTCGTGAGGCTCCTTCTTCCTCCCGGGCCCCAGCTCCTCTGCCTGCCAGGCTGCACCCACCCAGAGCTGCCCAGGACTAGCTGTGATCTCTGTTTTCAGCACAAGCGTCTGACACCCTGGAGCCACCAAGTCACTGCTGCTGAATTGACAACCACTGGGTCACGCCCTGGTTTTTATAGCAAGACCAGGGTTGCATTTAAGGGACCTTAGGGTCAAAAGCCAGGGACAACGTGAGCTGGGGAGGGCGCCGCACCCACCTCCATCTGCTCGTGGATCCAGTCCAGGAAGGAGGTGACACGGGTGTACACCCCAGGCTTGTTCACCTCTGCGCAGCCGATGCCAAAGCTGGTCGCTCCCACTAACTTCCACAGCCTCCTCTCTTGACACACCAGGGGCCCCCCGCTGTCCCCCTGGGTGACAGGAAAGAAGCAAAGATTGGGGGACAGTCACCGCCATGCGAGATTGCTTTCTGTGGACAGTCTGCCGTGTGAGGCTGCTTGCTATGGAGTTGGGACCCCCCTTCATGATGTCCCAATGGATGACCCAGGTTACAGAAGGGAACCCACCAGCCCTTCCAGACACAGCATCCCCAAGGGAGGATGTCCCTCGGCCCCTTTGGGGTGCTGCCTCCAGCTGTGTGTCCCTTCCAGAATGCAGACCCTGACCCTCTGAAGCTCAAGGGCAGCTGGTGAGAGGGAGGGTCCACCTGGCCAGGGCCCTCAGGTGACCTGTGATCCACCTAGTAGAACTGGAGTCCCAGCCACTGCAGCTTTCGGAGGGCCAGATTCACTGGTTCCCCGCCACCTGCCTCCCCACCACCTGCCTCCCCTGTGGTCCCCCACAAAGTCAGAATTGGAGGGGAGCAGCATGAGTCCCCTCCCACCACCCAGCACCCACGCAGAGCCAGATCACTGGGTAAACACAGGGCTGGCAGCCAGGAAAAGGAGTGATATCTTGAGCAAATTTCTTCTCCACGCCCTGTAAATTTACTTTTTGTCCTGTCACAGGGAAACGCTGGCAACGACCTGTCCCAAGGGCTGGGTCACCCTGCCACGGCCTCGCCCACCGCTGCGGCCCCGTACCTGGCAGCTGTCCACGCCACCCGTCAGGTAGCCCGCGCAGAGCATGGAGGGGGAGATGATGCCACCGTACACGTCCCTGTGGTTGCAGATCTTGTTGGAAATCAAAGGGACGGCCGCGTGGTTCAGGACAGGGGAGGCGTCACCTGCTTCAAAGTGAGTGAGGGGATGTGTGTGAGAAGGAAGCCCGGCCCAAAACACAGAAGGCGCATGCTGAGACCAGGGGGGTGAGGGAACGAGGGACGAGGGGGATGCTCTCTGGTGTGTCGCAACAGCGGAAAAGGACAGGGCCCTGCGGGTGGGACGAGCAGACTCCCACTGTCTCGAAGCACCTCAAGCCCGAGCTTGCCCTCCTACGAGTGGCCGCAAGGGGCCAGTCTGCTTCAAGGCAGGGCCACCGACTCCCCTAAGGTGTCCAAAGAGGAGGAGGAGTAGGGGCAACAGTGGCCAAGACACCTCCCCAGGGCACCAGCCCAATCAGCCATCAGAACACCCCAGGTTATGGGAGGGAAACTGAGGCTCAGGAGGGTCACTCACTCAGCGTCTTTGTGAACTCTGGGATGGTCAGCAGAAAAATGACCCCAAAGACATTCTCACCCCAATCCCCAGAACCTGTGACTGTGTCACCTTACAGGGCAAATGGGACATTGCAGGTGCATTGAGGGACAGGCCTTGAGTGGGGAGATGATCCCAAGTAAGAGGGTGGACCTGACGAAGTCACAGGGGTCTTTGGAGGAGCCGGAGGAGAAGCTGTGACGACAGAGCAGGGACCAGAGTCAGAGAGTCAGAGAGAGATTCGAAGATGCGGCATTGCTGCCCCGGAAGACCAAGGAGGGGCACGAGCCAAGCAGTGTGGGCAGAGTGCAGACGCTGGGAAAGGCAGGAGACAGATTCCCCAAGGGCCTCCAGGAGGAGCCAGCACAGCCCACACTTGACGCCAGCGCCCTGAGACTGAGTTTGGACCTGTGACCTTCCTAACTATGAGATGATACCTTTCTGTCATTTTAAGCCACGAATTTGGGGTCGTTTGTTGCAACAGTCACAGGAGACTTAATCCACGTGCAGTGGGCCAAGCACGCCCCCGACACCGAGGGATGGACCCCTCCAACTCAGCTGGTTTGTGACCCAGGCATCTTGGTGTTTTAAAGACTCCATAGATTCCATGGAGACAACAAAATCACACAATGACAGGACCCTGAGGGGCTGCTCTGAGGAGCACATGGTATCACAAGACACTCAGCTTCCTGCCCGGAACGTGGCGAAACA
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Task1_train_28358
A variant affecting Chromosome 21, within the gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
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Task1_train_28359
This mutation occurs in TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3) on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hearing impairment
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Task1_train_28360
Mutation context: Chromosome 21, Gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
ATTTATTATGCTTTCCCTGCTTTCTTAAGAAGGAAAGAGGGCTTTAATTTAATTGGGAGTAGTCTCCTAGTACTTTGTTTGCATCTACGAGATGTTTGAAAGTTTTATCAGGTGTGGCTCTTCTGGCATTTTCGTAATGTCCAGAGGGCAGGGCTTGACTTTTTCAAGAAACAGGGTCTTTAGGAGCTGCTGGTTGGGAGAGAACTTTTCTGTACTTCCAGGGAGCTGAGGGTGCCCAGCATCTTTCAGCTTGTAAAGAAATGAGAGGACTCCACCACACCACCTGGCCAGCCTGGGAGGTTCTGTTTCTCAACCAAGATGGCCCCTCTACCTGGAGAAACCAGGCAGGTGGGAGGCACTGGCTGAGTGACCCCTCCACAATAGGCTCCTGGACAGGAAAGTGCTCTTTGTCCCTACAGATGGATGACTCTCTTCCACCACCTAGAGGCCCCAGCTGGTCTGGCCTCAAGAAGCTCTTTCTGCCTCCAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAGACAAAGCACACAGCCCACGAAGGCTCTAAAATTATTGTTGGAACTACAGCCCACCAATCTACCTGGCAGAGTCATCAGTGCATTCATTCTGTAGGCCAGGATCTACAAACTACATTTAAACAGGGTAACATTGAAAATGTAGGTAGGACTCAAGTCTGCAAACATGAGAGCCACATTGTCCAGGATACAATTGAAAATCACTTGTCATACCAAGAGCTAGGAGCATCACAATTTTAATGAGAAAAGATAATCAACTGATGCCAACACCAACATGAATCAGGAGTTGGAATTATTAATATCTGACAAGGATTATAAAGCAGCCATCATAAGAATGCTTCAATGAGCAATTGCAAATCCTCTTGAAACAAAGGAAGAGCTGCAGAACCACATAGAGACCCAGATGTACCATTGAACGTGAGTGGCCCGGCCAGCTTCATAAGGGCGATGTCATTGCCCAGCCTCTTTGGCTTGTACTTGCTGTGGTAGACAATCTTCTCCACCAAGTGGGATGGGGCTGGATTGTCCAACAGGGAAACTAGACCCACCTGGATGGTCCATGACTTGGGGAGGTACAAGCTGAAATGAGAAGAGCAAGAGGTGAAGCACAGGAAAAGTCCAACCACTGAACTCATTGACCTCAGGTATCCTGAAAACCTAGGAAGATGGTGGGAGAGGTTATCAGGCAAGATGTGGTCCCATCACCCTGCTTGTTTATGCTGTATATGCAACTGCACTGCCACGCCCTACAGAAACACAGACCCACACCCCATGTGTTTCCCAGACCTCACTCTCAGCACCTCTGAGGTCGTCTTGGCATTTGAGGGCTGAACTCAACATTGGTCACTGCAAGGAGTCTATCAGGCACTACTGTTCATCAAACAGCAACAAAATAGGGGGTAAAAATATCAGGGAGAACCATTGTGTTTGGAAGTCTTTTCTGTAGTTTTCTTGCACTCTAAACTCCTGAGATTTTAAGAAGAGACCCAGTACCTGGCCCCCAACATATTCCCTCTAGCCTCCCGCACCACCGTCTCACCCTGTCTCTGCCATAACATGGTCCACTGGAATTAGCTATGGGAAGGTCTAGGTCCTTTCATTTTTGTGGGTTTCCTCCAGCACAGGAGCTTCCTTCCTCTTCTGTCTGCCCTTTCTCTAGGAGCTACAATCCTTAAAACAAGCTCAGGGTCACAAGTTACCCCCAGCTGATGATGATGGGTCCACAGTGAGGCTGGAGACTCCTCTCCAACTGTACATTACTTGGAGGTTAGTCTCTCTGTCTTCCCTCTGGACCCGCTTCTCACCACCCAAAGCAGCCCCACCCTGACATGACCCAGGAGTGAACAGGGGTCTGGGAAGATGGTCAGCAGCACTCACTCATAAACACAGTGTGCAGCAGTGATGATCCACAGGGGCGTGATGACAGAGCCCCCGCACAGGTGGTAGCCCTGGAACTGAAGGCTGGCCTGCCAGGGCCACTGCGAGAGCAAGGACATGTTTCCACCCACGATGCGTGAGCTGTAGCCCCTTCTATGACCACAGGCTATGGAGGGGAACAAAGGCTTGTGGGTCCACCCTGCAGACTTCTTTGGGGGACATGGTGTCACCACCATGCACCTGCTCCTCTCTCCCCACCCTCACTGCCCCTGCTCCCAGAGCTCACAGCAGCTCTAAGACAAGTGCTGCAAGGGGGAGCTCAGCAGGGGAGGTGGTCAGGCTCTTGGGGAGACCTGAGGATGGTGGGTGCTGTGGAGGATGCGGTGGGAAAAGCACCTGCCCTGCTTGGTCAGTGCCCAGCATTGGCAGCACCACTCCCCATCCTATTCCCCCAGTGATGACAACACCCTGGGATGTCAGGAGCAGGCAGGAACCTTCTGCAGCCCCCTCCTCACTGCCGCTGGTGCACGCACCTCCCTGACTGCTCCAGACCCCACCCTTGTGGTGTGAACACTCCCCTCTGCCAGGAACGAGGGGCACTGCCCGAGGCCTGGAGTGGGCACTGTGCACGTGTAAGGAGGAAGTGGGAACTGAGTCAGGGACTCAAGGCTCTTCAGAGTGATGGGACATCATGGGCCTTGGTCCTGTCCGCTGCTAATGAGTTGCTCTGGCTGTCTCCCCCACCTGACAGGTGAGGCCGACAGGTGAGGATGACACTGCTCCCCTCCTCCAGCAGGTAGGGGTACACAGAGTTCCCGCCTGGCACCCAGGAGGAAGGGATACAGAGCCCCATGGGGGGAGAGGACTCTGAGGGCAAGGAGATAGGACTTAGCATGTGCTTGCTCCCCCTGGACCCCTGCCTTTCTGGAACTCTTACCTGTGCACTGCAAGGTAACCACGTGGCCAGAGGCACATCCCTCCCTAAAGCGGAGAAAAAGTAGGCTCTGTGAAAAATGCCCCAGATCTGTGAAAGGAACACTCTTAAAAACTCAATCTTAGGGTAACAGAAAAATAAATTCTATTTCCCCCTCTTTGAATATAGATTACAATTTTAGTCTATGTTCAAAAAAAAAAAAAACCATGAGGATGAGGTCACACAATTCATTGTAAAACACTCAACTAACAGTGAAGTATTGTGTACACAACAGGCCGTTCTGTATTTCTAAGCTTTAGATAGCTAGTGATAAAGGATGTGTAAGGAGATATATTCTATCAACATGTCACGCTGTCATTGCATGGCGATTCAGCCCAATGTTCTCCACCTCCTGGCCCCTAGGGACACAAGAGTGCCCAAGGGACAGCGTGGCAAGCTCTCTAGGACTCCTTGTAGCCTGGGTTCACACATCTGGCAGAGGACTCCTTCCCCAGAGCAATAAAGTGTGATTGCCCCAAAATTGACACTCCTACCCCCACCCCCACACACAGGTGGAGACCAGGGTGTGTGCTTTTCTCATAGTGAAGGGAAAGGGATCCCAAAATCTTTGTAATGTTTTCTGCCTTTTGAGCCCCAGCTCATCATGCAAGAGAAAGCTAGTGTCACCAGACTGTGGATTTAGCACCCAACACATGAGCTGTCCCTCCAGACTGCAGGTGGGTCCCGGGGTGCTTATTCATCCCCGACGGACAGACCAACAAGCCTACTGTTCCCAGAGCAGAAAATGCACATCTTAGGGTTTGGGCCTAGATGTCAGGGAGAGAATATGGAATTGGATTCAGAACTCTTGGCTGTATCTGCTACACACCGTCTAACCTGGGGCAAGGCATGTGGTCCCTGTAAGTTTCAGTTACCTGGTGGTTATTTAAGAACACCTGGTTTTACCTTCCCCATGAGTTGTTGGGGAAAACATGTAAAATAAATAATGAATGCTAAAATACTTCGTAAACAAAGAAGGATAAATTTCTATCTTAATTTCTGTTTTTCTTCCTTTTACCCTCCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTTTTCCTCCCCACCCCCCTTCTTGCTTGCCTGCTTTCATTCCCCAGACACACCCAGAGTGCCTGTCACATGACAGTACATTGGTCACACTCACAGCATTGTTACCCTTCTACTCTATTTCCTTCCCTTTCTTTATT
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Task1_train_28361
Gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3) on Chromosome 21 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive
TTTATTATGCTTTCCCTGCTTTCTTAAGAAGGAAAGAGGGCTTTAATTTAATTGGGAGTAGTCTCCTAGTACTTTGTTTGCATCTACGAGATGTTTGAAAGTTTTATCAGGTGTGGCTCTTCTGGCATTTTCGTAATGTCCAGAGGGCAGGGCTTGACTTTTTCAAGAAACAGGGTCTTTAGGAGCTGCTGGTTGGGAGAGAACTTTTCTGTACTTCCAGGGAGCTGAGGGTGCCCAGCATCTTTCAGCTTGTAAAGAAATGAGAGGACTCCACCACACCACCTGGCCAGCCTGGGAGGTTCTGTTTCTCAACCAAGATGGCCCCTCTACCTGGAGAAACCAGGCAGGTGGGAGGCACTGGCTGAGTGACCCCTCCACAATAGGCTCCTGGACAGGAAAGTGCTCTTTGTCCCTACAGATGGATGACTCTCTTCCACCACCTAGAGGCCCCAGCTGGTCTGGCCTCAAGAAGCTCTTTCTGCCTCCAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAGACAAAGCACACAGCCCACGAAGGCTCTAAAATTATTGTTGGAACTACAGCCCACCAATCTACCTGGCAGAGTCATCAGTGCATTCATTCTGTAGGCCAGGATCTACAAACTACATTTAAACAGGGTAACATTGAAAATGTAGGTAGGACTCAAGTCTGCAAACATGAGAGCCACATTGTCCAGGATACAATTGAAAATCACTTGTCATACCAAGAGCTAGGAGCATCACAATTTTAATGAGAAAAGATAATCAACTGATGCCAACACCAACATGAATCAGGAGTTGGAATTATTAATATCTGACAAGGATTATAAAGCAGCCATCATAAGAATGCTTCAATGAGCAATTGCAAATCCTCTTGAAACAAAGGAAGAGCTGCAGAACCACATAGAGACCCAGATGTACCATTGAACGTGAGTGGCCCGGCCAGCTTCATAAGGGCGATGTCATTGCCCAGCCTCTTTGGCTTGTACTTGCTGTGGTAGACAATCTTCTCCACCAAGTGGGATGGGGCTGGATTGTCCAACAGGGAAACTAGACCCACCTGGATGGTCCATGACTTGGGGAGGTACAAGCTGAAATGAGAAGAGCAAGAGGTGAAGCACAGGAAAAGTCCAACCACTGAACTCATTGACCTCAGGTATCCTGAAAACCTAGGAAGATGGTGGGAGAGGTTATCAGGCAAGATGTGGTCCCATCACCCTGCTTGTTTATGCTGTATATGCAACTGCACTGCCACGCCCTACAGAAACACAGACCCACACCCCATGTGTTTCCCAGACCTCACTCTCAGCACCTCTGAGGTCGTCTTGGCATTTGAGGGCTGAACTCAACATTGGTCACTGCAAGGAGTCTATCAGGCACTACTGTTCATCAAACAGCAACAAAATAGGGGGTAAAAATATCAGGGAGAACCATTGTGTTTGGAAGTCTTTTCTGTAGTTTTCTTGCACTCTAAACTCCTGAGATTTTAAGAAGAGACCCAGTACCTGGCCCCCAACATATTCCCTCTAGCCTCCCGCACCACCGTCTCACCCTGTCTCTGCCATAACATGGTCCACTGGAATTAGCTATGGGAAGGTCTAGGTCCTTTCATTTTTGTGGGTTTCCTCCAGCACAGGAGCTTCCTTCCTCTTCTGTCTGCCCTTTCTCTAGGAGCTACAATCCTTAAAACAAGCTCAGGGTCACAAGTTACCCCCAGCTGATGATGATGGGTCCACAGTGAGGCTGGAGACTCCTCTCCAACTGTACATTACTTGGAGGTTAGTCTCTCTGTCTTCCCTCTGGACCCGCTTCTCACCACCCAAAGCAGCCCCACCCTGACATGACCCAGGAGTGAACAGGGGTCTGGGAAGATGGTCAGCAGCACTCACTCATAAACACAGTGTGCAGCAGTGATGATCCACAGGGGCGTGATGACAGAGCCCCCGCACAGGTGGTAGCCCTGGAACTGAAGGCTGGCCTGCCAGGGCCACTGCGAGAGCAAGGACATGTTTCCACCCACGATGCGTGAGCTGTAGCCCCTTCTATGACCACAGGCTATGGAGGGGAACAAAGGCTTGTGGGTCCACCCTGCAGACTTCTTTGGGGGACATGGTGTCACCACCATGCACCTGCTCCTCTCTCCCCACCCTCACTGCCCCTGCTCCCAGAGCTCACAGCAGCTCTAAGACAAGTGCTGCAAGGGGGAGCTCAGCAGGGGAGGTGGTCAGGCTCTTGGGGAGACCTGAGGATGGTGGGTGCTGTGGAGGATGCGGTGGGAAAAGCACCTGCCCTGCTTGGTCAGTGCCCAGCATTGGCAGCACCACTCCCCATCCTATTCCCCCAGTGATGACAACACCCTGGGATGTCAGGAGCAGGCAGGAACCTTCTGCAGCCCCCTCCTCACTGCCGCTGGTGCACGCACCTCCCTGACTGCTCCAGACCCCACCCTTGTGGTGTGAACACTCCCCTCTGCCAGGAACGAGGGGCACTGCCCGAGGCCTGGAGTGGGCACTGTGCACGTGTAAGGAGGAAGTGGGAACTGAGTCAGGGACTCAAGGCTCTTCAGAGTGATGGGACATCATGGGCCTTGGTCCTGTCCGCTGCTAATGAGTTGCTCTGGCTGTCTCCCCCACCTGACAGGTGAGGCCGACAGGTGAGGATGACACTGCTCCCCTCCTCCAGCAGGTAGGGGTACACAGAGTTCCCGCCTGGCACCCAGGAGGAAGGGATACAGAGCCCCATGGGGGGAGAGGACTCTGAGGGCAAGGAGATAGGACTTAGCATGTGCTTGCTCCCCCTGGACCCCTGCCTTTCTGGAACTCTTACCTGTGCACTGCAAGGTAACCACGTGGCCAGAGGCACATCCCTCCCTAAAGCGGAGAAAAAGTAGGCTCTGTGAAAAATGCCCCAGATCTGTGAAAGGAACACTCTTAAAAACTCAATCTTAGGGTAACAGAAAAATAAATTCTATTTCCCCCTCTTTGAATATAGATTACAATTTTAGTCTATGTTCAAAAAAAAAAAAAACCATGAGGATGAGGTCACACAATTCATTGTAAAACACTCAACTAACAGTGAAGTATTGTGTACACAACAGGCCGTTCTGTATTTCTAAGCTTTAGATAGCTAGTGATAAAGGATGTGTAAGGAGATATATTCTATCAACATGTCACGCTGTCATTGCATGGCGATTCAGCCCAATGTTCTCCACCTCCTGGCCCCTAGGGACACAAGAGTGCCCAAGGGACAGCGTGGCAAGCTCTCTAGGACTCCTTGTAGCCTGGGTTCACACATCTGGCAGAGGACTCCTTCCCCAGAGCAATAAAGTGTGATTGCCCCAAAATTGACACTCCTACCCCCACCCCCACACACAGGTGGAGACCAGGGTGTGTGCTTTTCTCATAGTGAAGGGAAAGGGATCCCAAAATCTTTGTAATGTTTTCTGCCTTTTGAGCCCCAGCTCATCATGCAAGAGAAAGCTAGTGTCACCAGACTGTGGATTTAGCACCCAACACATGAGCTGTCCCTCCAGACTGCAGGTGGGTCCCGGGGTGCTTATTCATCCCCGACGGACAGACCAACAAGCCTACTGTTCCCAGAGCAGAAAATGCACATCTTAGGGTTTGGGCCTAGATGTCAGGGAGAGAATATGGAATTGGATTCAGAACTCTTGGCTGTATCTGCTACACACCGTCTAACCTGGGGCAAGGCATGTGGTCCCTGTAAGTTTCAGTTACCTGGTGGTTATTTAAGAACACCTGGTTTTACCTTCCCCATGAGTTGTTGGGGAAAACATGTAAAATAAATAATGAATGCTAAAATACTTCGTAAACAAAGAAGGATAAATTTCTATCTTAATTTCTGTTTTTCTTCCTTTTACCCTCCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTTTTCCTCCCCACCCCCCTTCTTGCTTGCCTGCTTTCATTCCCCAGACACACCCAGAGTGCCTGTCACATGACAGTACATTGGTCACACTCACAGCATTGTTACCCTTCTACTCTATTTCCTTCCCTTTCTTTATTG
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Task1_train_28362
This mutation occurs in TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3) on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
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Task1_train_28363
With a mutation on Chromosome 21 in gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
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Task1_train_28364
Gene TMPRSS3 (transmembrane serine protease 3) on Chromosome 21 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
GTCACAGGGGTAGAAACTGTGTAAACTTCCCAGCTGTGTAAACTTAGACACCGGAAAGCTCAAAAACAGATGAAAGTTTTGACCTAGCAGTTCCACTTCTAGGAATTTATCCTAAAATGTCACCATAGATATACGCAAATATCGACCCCCAAGGACACTTAGAAGAATGGCACTTATAATATTGATGCACAGGAAACGGACCAAATTACCCACAAAAAAGAACGGGTGAAATAACAAATGAGGTACACATATAATGGAATACCTATAGGAGGACAAGATGATATAGAAAACGGTTGGAGAGATTTTCTGTAAAGGACCAGACAGTAAATACAGCACTTAAACTTTATGGGCCATGCGGTCTGTCCTAACGACCCCACTCTGCTGTTATGGCGTGAAAGCAGCCACAGACAGTATGTGAACAAATGAGCATGTCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAGAAGGGGGTGGGCCAGATTTGACCCATCAGCCATAGTTTGTCAACATCTAGAAAATATTTAATTATTTAATGCCATAGAAAGGTGAAGGTGATATTGTTAAAATTTTTTAAAAGCTTCAAAATAATACAAATAGTACATGTTACTTCCAAAGGAAATATAGATATATAGATAGAAAAAGGCAAGAAATTCAATAATAAATTGCTAATAGGATTATCTCTGAGTAATGATGCCGTCGTGGGTAATTTTTAAAAATCTTTTCAATGAACTGTATTTTCTAAATTGTTCTTCTAATGAACAATACATTACTCTATTTACAAGGAAAAGTTTTTGTTCCTCCCCACTACTTAGTCATAGCAAAATAATCAAAAAATAAGAGAAAGGAATATTATAGTGCTATTAATATTCATATTATTTATATTATAAAATATTAGGAACAACTATAGGTCAAACTATGATCAAATGGCTGTGTAAATTGCATATCTACTTGATGGAATACTGTGATTCCATAAGAAAAAATTTATAAAAACCTTTTATGGAAAAAACCCACCTGCCTATATCTGTACTGTGCATGAAACCACACATACGGGCAAAAGCAGGAAGAGACTTTGCAGACATAAAAACCAGGTAAGTTTTGGGAGTCAGGTGATTGCAAGATTTTTTTTTCTTTCATTGACACTTAGCTAATTTTGAGCCATATTTTTAAATGTGTGTCTTTTCAGTTACTTGAAACCTCTTCTCCCACCTCCCATCCTTTCCAAACCTCCTCCAAGCCAATTTTCCAGTTGGTTTAAAAGAAATCATTAGGGTGACCCCCACTCCCACTTTCTGGAACCTCAGGCAGAGCTCCTGTGGTTCCTCCCTAGCACCAATGTGTCAGGAATCTGCCTGCGTCCAAGCCCTGACTTCCAGAACCGGCAACCCCACAGCTCCCTTTGACCAGTCCTGACTATCTCTGGTCAAAAAGATCCTAGCCGTATAGGTTGCTAGAGAGTCCACTGTTTTATCAGGCATTTGTGACTTATTTACGAAACCAACTTTTTTCCTTCAGTTGTTAGGAGCCACTCCGTCATCTGCTGCTGGATTTTAATCTAGGCCTCTAATATCTTTGGCGACATCCAGTTTATCCTGAGTTTTCGGAGGGACTGGTGGCCACTGCTTCTCAGGACTTCCTGGAGGACTCAGAGATTTCCTGGCCAGGATCTGACCTCCTTCAGGATTGACAGGACAATTGTGGAGCCCCAGTCTCTGAAAACCTCCAACAAGAGAAGAAAACACCGGTCTCCAGGGAGAGAGCAAAGGGCTTAACGAAACGATCCCCTCTCCAATGCCCCTTCTCCCTGAGATTCTGCAGATCTAGGGAAGTGCAGGTGTCCAGCCTGTGGGTGTCAGAATGGCTGGGGAGATATTTCCCCCACAGGGACAGTCAGTCACATTGGTCACCTACATGAGGGTATGGGCAGAAATCACAGAGTCCTCACCTGGGTCCACTTACCTGGTGCAACAGGACTTATTTTCAAATCATCAAGGCCAAAAAGCGATCGGAATGAGAAGGGGGCTTCAACAGCAGGCGGATCATTTTCCCCCATGGTGACTATTTCAGGACCTCTGACATCCGGCTCCGCCTCCACCTCTACCTCCTTAGCCGAGGAAGAACAGAAAGCATTTGTTCCCCTATTTATACTTGTAGCATCAGGTGCATCTTGGTCATACGGTAAATCTTTGAAATTCGACAGTCCACACAAAGCGCATTCAGTATCGATTAACCAAAAACAGTCATCTGGTGAGAATGCATTTTCGTCTGAGCTACAGCAGATAACAGAAAAGCTTCTAGAATTAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGAACTTAATTCTGCTAAGACAATGACTTTCCCATTGTTTGTCCAACCAATCTTCAAATCGATTGCTTTAGAGGGACTCCCTCTCACCATTTAGAAGTTGCCATATTGCTATTGTTCAGAAGATAAATTACTCTCAAAGCCCTTTCCATTGCTTTTTTGCGATTGTTTTCACCTGTCCCACATAAACGCAATTCTTTCCCTGTGCGTGTGGTACACCTACCATAAGCATAAGTAGTTTCGGTACTCACATAATTCCCGAGTCCCAAAAATGTAGATGGCACCACGGAAGAGATAGTAGGCCACAGTGTTACTGGCTTCCCATAAACACAGCCCTTTCCTGGCTCACACGGGCATGACCTAATTAAGAACGAAAGTACCCGAGCCGTCCGGTGCCCGGTCCTTCCCCCACATAGCAAAGTGGGGAGTGGCTTTGGACCAACGGCTTGCATCAAAATAACCCCGGGGCTGTGTTTCCTACGAAAGAATTCCACCTATCACAATGCCAAGGAGACCAGAGACCTTTCTAAGTCATTCCCTGTAACTCTGAGAGGGCGGAGGAAGCAGGGAAATAGCAGAAGATTCCCAATTAAATTCTAGTTCCCTCTCCCAGATATCAGGCATGGCTGCTCTGGGAACCTGCTTCCTCCAAGGGCTAAAATCCACAGGGGCTCCAGCAGGCACATCAGCACAGACACTCAGATCATCCGCTTTCATTCCCTTTGTGACTACCTGTTGTAACGTTTGAAATTCCAAAGGGATCTAGTAAGCCATTTGAAGCAACCCGTGTTTCCCAAGATCATAGTAAAATCTAAACAAGAGTTCTGTGCCAAAAATGTTCATTTCATTTCTATCGCAAGAAGAGCTTGAAAGAGTAACTTAGAAAAGCAAGAAGTTCATGTTGGGCCATTTTCTGGCTTTCATTCTTGCTGATACCTCTGTTTATTATCAGCATGTAGCAAATTACATCGTTTATCCATATAAAAAGAATAAGTGGGCAAATGGCTTCTGAAAGATGGAACCTGGGTGAGAACATCCCCTCCCAAACAGGCTGTGGTTGGCAAGCTGTACAACACTGAGAAGTGTTGAGAAGCATCTTCTCTCCTCACACCCATTTTACTCACCATTTCTGGAGCTGCCATCATTAAAAGCAGAAATAATTTCCTTTTTCATTATAAAAACAAGTGTGATGGTAAGCAGGCCGCCAACAGGTTAGTCCAATCGGGGAATATTTTCCCCAAGTCACTCAGCCTTGTCGACTCAATCATCGCAGCAAATGGCATTATCGCGGGCATCTGTGTAACCCAAGCTGCCGTGGGCCTATCAAATAGCCCTTGGTGGTATGGCTGCAGAGACCAGGGAGGGAAAAATGTGGCTTCCCTTTAATTAGTCAGTAAGGTGAGCAAACCTTTTCAGAAGCTTTGCATCAGGGAGTGATCGGAACACAGCCGCTCCTTTTACTTGAAAGAAGGGGTAGGCTCTGCCCAGTGCTGAGCATGTGACCGTCAAGAGGGCAGACATACTCTCTGGTGGGGGTTTCTGTCCCTCCCTGTAACTGAGCCCCCAAGTTCAATTCTGCAGCTACTCCTGCAGACAAAAGATGGGGAGCCTGAAGATGCTCATCACAGCCTGCGCTCCACAAAAGACACGTCATGTTTCCTTCCTCGGAGGCCTCTGCATCCCAAGAGGCTTCTGCACACAGCACTGCTTAAAGGGGTTTAACCGCTGCTGTGGGGACCAGAGCGCTGAGCATCTTTGAAGGGCTGAATTTACC
GTCACAGGGGTAGAAACTGTGTAAACTTCCCAGCTGTGTAAACTTAGACACCGGAAAGCTCAAAAACAGATGAAAGTTTTGACCTAGCAGTTCCACTTCTAGGAATTTATCCTAAAATGTCACCATAGATATACGCAAATATCGACCCCCAAGGACACTTAGAAGAATGGCACTTATAATATTGATGCACAGGAAACGGACCAAATTACCCACAAAAAAGAACGGGTGAAATAACAAATGAGGTACACATATAATGGAATACCTATAGGAGGACAAGATGATATAGAAAACGGTTGGAGAGATTTTCTGTAAAGGACCAGACAGTAAATACAGCACTTAAACTTTATGGGCCATGCGGTCTGTCCTAACGACCCCACTCTGCTGTTATGGCGTGAAAGCAGCCACAGACAGTATGTGAACAAATGAGCATGTCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAGAAGGGGGTGGGCCAGATTTGACCCATCAGCCATAGTTTGTCAACATCTAGAAAATATTTAATTATTTAATGCCATAGAAAGGTGAAGGTGATATTGTTAAAATTTTTTAAAAGCTTCAAAATAATACAAATAGTACATGTTACTTCCAAAGGAAATATAGATATATAGATAGAAAAAGGCAAGAAATTCAATAATAAATTGCTAATAGGATTATCTCTGAGTAATGATGCCGTCGTGGGTAATTTTTAAAAATCTTTTCAATGAACTGTATTTTCTAAATTGTTCTTCTAATGAACAATACATTACTCTATTTACAAGGAAAAGTTTTTGTTCCTCCCCACTACTTAGTCATAGCAAAATAATCAAAAAATAAGAGAAAGGAATATTATAGTGCTATTAATATTCATATTATTTATATTATAAAATATTAGGAACAACTATAGGTCAAACTATGATCAAATGGCTGTGTAAATTGCATATCTACTTGATGGAATACTGTGATTCCATAAGAAAAAATTTATAAAAACCTTTTATGGAAAAAACCCACCTGCCTATATCTGTACTGTGCATGAAACCACACATACGGGCAAAAGCAGGAAGAGACTTTGCAGACATAAAAACCAGGTAAGTTTTGGGAGTCAGGTGATTGCAAGATTTTTTTTTCTTTCATTGACACTTAGCTAATTTTGAGCCATATTTTTAAATGTGTGTCTTTTCAGTTACTTGAAACCTCTTCTCCCACCTCCCATCCTTTCCAAACCTCCTCCAAGCCAATTTTCCAGTTGGTTTAAAAGAAATCATTAGGGTGACCCCCACTCCCACTTTCTGGAACCTCAGGCAGAGCTCCTGTGGTTCCTCCCTAGCACCAATGTGTCAGGAATCTGCCTGCGTCCAAGCCCTGACTTCCAGAACCGGCAACCCCACAGCTCCCTTTGACCAGTCCTGACTATCTCTGGTCAAAAAGATCCTAGCCGTATAGGTTGCTAGAGAGTCCACTGTTTTATCAGGCATTTGTGACTTATTTACGAAACCAACTTTTTTCCTTCAGTTGTTAGGAGCCACTCCGTCATCTGCTGCTGGATTTTAATCTAGGCCTCTAATATCTTTGGCGACATCCAGTTTATCCTGAGTTTTCGGAGGGACTGGTGGCCACTGCTTCTCAGGACTTCCTGGAGGACTCAGAGATTTCCTGGCCAGGATCTGACCTCCTTCAGGATTGACAGGACAATTGTGGAGCCCCAGTCTCTGAAAACCTCCAACAAGAGAAGAAAACACCGGTCTCCAGGGAGAGAGCAAAGGGCTTAACGAAACGATCCCCTCTCCAATGCCCCTTCTCCCTGAGATTCTGCAGATCTAGGGAAGTGCAGGTGTCCAGCCTGTGGGTGTCAGAATGGCTGGGGAGATATTTCCCCCACAGGGACAGTCAGTCACATTGGTCACCTACATGAGGGTATGGGCAGAAATCACAGAGTCCTCACCTGGGTCCACTTACCTGGTGCAACAGGACTTATTTTCAAATCATCAAGGCCAAAAAGCGATCGGAATGAGAAGGGGGCTTCAACAGCAGGCGGATCATTTTCCCCCACGGTGACTATTTCAGGACCTCTGACATCCGGCTCCGCCTCCACCTCTACCTCCTTAGCCGAGGAAGAACAGAAAGCATTTGTTCCCCTATTTATACTTGTAGCATCAGGTGCATCTTGGTCATACGGTAAATCTTTGAAATTCGACAGTCCACACAAAGCGCATTCAGTATCGATTAACCAAAAACAGTCATCTGGTGAGAATGCATTTTCGTCTGAGCTACAGCAGATAACAGAAAAGCTTCTAGAATTAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGAACTTAATTCTGCTAAGACAATGACTTTCCCATTGTTTGTCCAACCAATCTTCAAATCGATTGCTTTAGAGGGACTCCCTCTCACCATTTAGAAGTTGCCATATTGCTATTGTTCAGAAGATAAATTACTCTCAAAGCCCTTTCCATTGCTTTTTTGCGATTGTTTTCACCTGTCCCACATAAACGCAATTCTTTCCCTGTGCGTGTGGTACACCTACCATAAGCATAAGTAGTTTCGGTACTCACATAATTCCCGAGTCCCAAAAATGTAGATGGCACCACGGAAGAGATAGTAGGCCACAGTGTTACTGGCTTCCCATAAACACAGCCCTTTCCTGGCTCACACGGGCATGACCTAATTAAGAACGAAAGTACCCGAGCCGTCCGGTGCCCGGTCCTTCCCCCACATAGCAAAGTGGGGAGTGGCTTTGGACCAACGGCTTGCATCAAAATAACCCCGGGGCTGTGTTTCCTACGAAAGAATTCCACCTATCACAATGCCAAGGAGACCAGAGACCTTTCTAAGTCATTCCCTGTAACTCTGAGAGGGCGGAGGAAGCAGGGAAATAGCAGAAGATTCCCAATTAAATTCTAGTTCCCTCTCCCAGATATCAGGCATGGCTGCTCTGGGAACCTGCTTCCTCCAAGGGCTAAAATCCACAGGGGCTCCAGCAGGCACATCAGCACAGACACTCAGATCATCCGCTTTCATTCCCTTTGTGACTACCTGTTGTAACGTTTGAAATTCCAAAGGGATCTAGTAAGCCATTTGAAGCAACCCGTGTTTCCCAAGATCATAGTAAAATCTAAACAAGAGTTCTGTGCCAAAAATGTTCATTTCATTTCTATCGCAAGAAGAGCTTGAAAGAGTAACTTAGAAAAGCAAGAAGTTCATGTTGGGCCATTTTCTGGCTTTCATTCTTGCTGATACCTCTGTTTATTATCAGCATGTAGCAAATTACATCGTTTATCCATATAAAAAGAATAAGTGGGCAAATGGCTTCTGAAAGATGGAACCTGGGTGAGAACATCCCCTCCCAAACAGGCTGTGGTTGGCAAGCTGTACAACACTGAGAAGTGTTGAGAAGCATCTTCTCTCCTCACACCCATTTTACTCACCATTTCTGGAGCTGCCATCATTAAAAGCAGAAATAATTTCCTTTTTCATTATAAAAACAAGTGTGATGGTAAGCAGGCCGCCAACAGGTTAGTCCAATCGGGGAATATTTTCCCCAAGTCACTCAGCCTTGTCGACTCAATCATCGCAGCAAATGGCATTATCGCGGGCATCTGTGTAACCCAAGCTGCCGTGGGCCTATCAAATAGCCCTTGGTGGTATGGCTGCAGAGACCAGGGAGGGAAAAATGTGGCTTCCCTTTAATTAGTCAGTAAGGTGAGCAAACCTTTTCAGAAGCTTTGCATCAGGGAGTGATCGGAACACAGCCGCTCCTTTTACTTGAAAGAAGGGGTAGGCTCTGCCCAGTGCTGAGCATGTGACCGTCAAGAGGGCAGACATACTCTCTGGTGGGGGTTTCTGTCCCTCCCTGTAACTGAGCCCCCAAGTTCAATTCTGCAGCTACTCCTGCAGACAAAAGATGGGGAGCCTGAAGATGCTCATCACAGCCTGCGCTCCACAAAAGACACGTCATGTTTCCTTCCTCGGAGGCCTCTGCATCCCAAGAGGCTTCTGCACACAGCACTGCTTAAAGGGGTTTAACCGCTGCTGTGGGGACCAGAGCGCTGAGCATCTTTGAAGGGCTGAATTTACC
Task1_train_28365
This variant impacts the gene RSPH1 (radial spoke head component 1) on Chromosome 21. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
TTAATATTCATCTACATTTTTTTTCTATATTTCCTAGGGTACATTTAAATCTTTACTTCTTCTAGAAAGTATCTTCATCTGTGTGAAGGCAAAACTATTATTTTCCTCCCAAATAATTGTCAAGTGTTCCTAGCACTATGTCTTGACTCCTCCCATCATCCCTTTGTTAATTTGACACGCTTATTGTGTGTGAAATTATTTTATATACTGGGAACTGTCTCTGGACTTCCTAATTTGCTTCATTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCCTGGTATCACACTGTTTTAATTATTGAAGTTTTGTGGTATTGATAACTTGTCCACAAGGACATGTACAGGGAATTTTCTGAGGAAGAAACACAAACCAGCAATAAACATGTGACAAGATGTTTGACCTCACTAGTAATCAGGGAAGTACACATTAAAACAATGAGATGACATTTTTTACCCATAAGATTGGAAAAGAACAAAAACAACATTAAAGACTGAGAATATCCAACATCGATGAGAATATATGATAAACAGACTCATATTCTATTGGCAAGAGTATAAACTGACACCACTTTTTAGGAAAATGGGCACTACCGATTGTGATTCTAAATGCCAATCCTCAAAGGTTTCACAATTCCATTATCTAACCTACACAATAGTCCCAAATGTGCAAAATGACAAATATGTATCTTTATGTATATTTTTGTATCCTGACACAGTATGATCCTAATTATGTAATTAAAACCCCCAAACAATAATTCTGTGTCAGATGACTGTATTAGAATGTGCTTACATGACACACAGAAATAGTGTGGAAGGATTGGGCCCAGGGTGGTGGGGCAGGATCCTAGTGTTTAAATGCTTTACAATTGGAATGTACTTGTGTATTATTTGTATAATTTAAAGTTTTTTACTAACTAGCAAAACAAAGCCTCCATTTTTACCCCGATTTTTCAGACTGGTTTAGGCTGGACAAGCTGATTGATTCTTCCAGATTCATTTTCATCAAATTCTCTTCCTCTGCAACCACCTTCCCATCTCCTCCAAAAAGACCCACAGAAAGTTTGCTGGGAATTATATAAACAATGTATGGGTTTGAGGGGAATGTGCTGTTTTGATGAAGACTAAAAGTAAAATCTGTGGTTAGGGCATGAATTATACGTAAATGAAAACTGGGTTCTAAGAGAGTCTGAAGAGACTTCGTTGTATCAGCTAAACATTCCCTCTGTCAACTTCTAACACCATCAATTTGCTCCGCAAATTCTCTCTTCAGGGAAAGTTTCTGCTCAACCCCTGATCAAAGCTACCACGATGGCCTGAGTATTAGCTTCTGAATTATTCAAGGTTTCTCTGTACAATAAGGGCAAGAGGAACCACCGAGTCTTCCAAACAGAAACGGCCCACCATGGGTGCTAGAAGCTGGCAAGCCTCCAGACGCAGGGCCAGGCCCTTGGCAGCCTTAATTCCCACCACAACTAGGAGCACGCAGGCTGGCCTGTAGCATGAGGAGGGAGCTGGGGGTCTTCCTCCCCAGGGATGTCGCACCTCCCCTTCCAGGGAAACAAAACCCAAACACCTCTATGCTCAATTGCAGGAAATAGATATTTGGTATCTGATTTACCCATGAGAAGGAATACACACAAGAGGTTCAGATGCCCTCTCGTGTTATATAACAATGCAACAGGTCCCCGCTGAAAGACAGTGGGAATTTGTACTGAGATCCAGAGAAACGGGCCAATCCCTCCCTTCCCCCAATTCTGTGCTCTGTGGGTACCAGAGGCTCAGAGAATGGCACAGCTGTCCTGTTCTCCACATTTGAATAGGCCGGACTCAGTTTTCTCTGAGTTTTTGGTATTCTCTGGTCACACATTTGCACAGGCTGCCAGAGGGGGTTATTTTGTACTTCATTGGCAAATGTCACTTCCCATGGACTTACATTTTTGTTCAAGAACTTGCCCTGGTACCTGTGGTTCAGGTGAATGAGCTCGGCCGTGCCCTCCTGCTGTCCGTTCACCCAGGTGCCAACATACTTACTGCCCGTCTCCGCGTATAAATAGGTGCCTTGCCCATGCCTGGTTAAGACAAGGGGAACATGGTATTTCGTTCCAGCACAGTGAAAAATCTCCCAGGTTTAAAACACAGACATTGACATTGAGGGAGGCCCAGGCTGTTGCAGGCTCACAAGCGATGTAGCTTCTATATCTGTGTCCAGTCAGAAGGTGCCCCTTGCTCAGTGTGCCCCAAGCACAGGACATTGCCAGAGGCACAGAGGACAGGCCAGCTGGACAGAGGCAAGCCTCCTGTGTGTCAGCTGCTTTCCCCAGGGAAGAGGCAGAGCTAGTGGGAGCTGTGGCTCAGGTCCCCCAGTGGCTCTTCTGTGCCCTCCACTCCCTGGGACTCTTGGGTGAAAGACTCACGTGCTCTGCCCCAACTGAGGTGCAGATGTCAGATACTTGAGTCTACACTTGCACAGAAAGGCATCCTTGCCTCAAAGCCATAGAAAGATTGGACCTGCCTGGCAGAGTTGGTAACTGGGCTTTTGTTATGATTCTGTTCCTCAGTAAGTGTAAACAATCTGCAGACATCATGTTCTCATTACATAAGCAAATCCCGTTAAGACCCAAGATAGAAACCGAACCTTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATGTAGTAGTATACGCCATGGCCGTGCCGCAGGTCATTTGCCCACTCTCCTGAAAGGAACAACACAAAGGCAAGCCCAGGTGAGAAGAAGGGATCGATGCCCTGTACCATGTCTTCAAATTGTTAACCATGGCAAAGGCAGATGTGTTGTGAAGCAAATGAAGCCCATGCACACACAGGCCCCTTCTGCTCAGGAAATCCTGCAGAAGAGAGATTTTTAACAGCACCGACCAAGGCTGCTATCTGTTTCCACTCTGACATCCCTCCACCCCTTCCTTTTGTGCCAGATGGCATAGGTGCTGAGCCACGGTGGACAGTGGGCTAAGAGAGGGCTGAGTCAGGAGTTCACGGGGTACAGAGTGAGGTGTATGGATGTGGGCCACAGCCACCTGCATGTACTGACAAGCACATTTCACAGGTTAGTCAGAGGCACCACGAAGATGCAACGAGGAGGGAGACAAACCAAGGTTGTCTGACCCATTGCCAGTGATCCTAACACCACACTTCATTTACCTTGCAAATGTTTAGAGATCCAGCAACAACTCCAGGGCTTGACCATCTATCCTCAGCCACCTGGCAGCATTTCAGTCTATCTCCCACCCAATCATCTGACTCCAACATGCCACTCTAACCCCAGCTGCACACCAGCTCCATCCGCTGGTGCCATGCCTCTGTTTGAACTCTTCCCTCACCTCCTCACCTCCATACGGCTTCTGCTAAGTCCTTATAGGCTTGGTAGGCAGTACTGAAATTGGCAAGGATATCATAAAATTCATAATACCACTCCATGATGTGGACAACTGCAAACTACTTTTGTCAACCACAGTATGAATCCCTGCACTAGAAAACTCAAAACGTCCTCAAATCTTACAGCTCACTTAGGAAAGAAACTTAATAGAGGTCTCCCAAAGGTGACTGCTCTTAAAAACGTGCATATTACACCAAGTCATTAAGCTAAATGATATGTTTTGAGACTATGAATAATAAAAAGCAAATGTTGATCAATTTGTTGATCAAAGAGAAAAGAAGGAATTATATTTCTATTCTCTCTATAGAAAACATTACAAAATGGTTGCCATATGGAGAAGCATTCAAAGAGTATTAGCTAACAAAGGTAGAGAAAAGCTATTCTAGAAGTATGTCAGACATTAAAACTCAGGCTACTTAGATTCTGTGATGTTTGTGGTATTTTTAAATTTTTAACTTATTTTGATTTATCATTGCAAATGAAAATTCACTTTTATACCAACTTTATATTTTCTTTTTTTTAAAGAGGTTCTCAAAACTTACATAAGCTTCTGGCTTACACAAAAACTGGACCCACTTCCACATGAAGATAAAGAATACCCAATAGGCTAAGAAAATGCTAATTATTCAAGTAATATTTGTTTATGTGAATAACCCCAAAATTTATCTGCAGAAGGAACTT
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Task1_train_28366
A change on Chromosome 21 affects gene RSPH1 (radial spoke head component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; RSPH1-related disorder
CCTACACAATAGTCCCAAATGTGCAAAATGACAAATATGTATCTTTATGTATATTTTTGTATCCTGACACAGTATGATCCTAATTATGTAATTAAAACCCCCAAACAATAATTCTGTGTCAGATGACTGTATTAGAATGTGCTTACATGACACACAGAAATAGTGTGGAAGGATTGGGCCCAGGGTGGTGGGGCAGGATCCTAGTGTTTAAATGCTTTACAATTGGAATGTACTTGTGTATTATTTGTATAATTTAAAGTTTTTTACTAACTAGCAAAACAAAGCCTCCATTTTTACCCCGATTTTTCAGACTGGTTTAGGCTGGACAAGCTGATTGATTCTTCCAGATTCATTTTCATCAAATTCTCTTCCTCTGCAACCACCTTCCCATCTCCTCCAAAAAGACCCACAGAAAGTTTGCTGGGAATTATATAAACAATGTATGGGTTTGAGGGGAATGTGCTGTTTTGATGAAGACTAAAAGTAAAATCTGTGGTTAGGGCATGAATTATACGTAAATGAAAACTGGGTTCTAAGAGAGTCTGAAGAGACTTCGTTGTATCAGCTAAACATTCCCTCTGTCAACTTCTAACACCATCAATTTGCTCCGCAAATTCTCTCTTCAGGGAAAGTTTCTGCTCAACCCCTGATCAAAGCTACCACGATGGCCTGAGTATTAGCTTCTGAATTATTCAAGGTTTCTCTGTACAATAAGGGCAAGAGGAACCACCGAGTCTTCCAAACAGAAACGGCCCACCATGGGTGCTAGAAGCTGGCAAGCCTCCAGACGCAGGGCCAGGCCCTTGGCAGCCTTAATTCCCACCACAACTAGGAGCACGCAGGCTGGCCTGTAGCATGAGGAGGGAGCTGGGGGTCTTCCTCCCCAGGGATGTCGCACCTCCCCTTCCAGGGAAACAAAACCCAAACACCTCTATGCTCAATTGCAGGAAATAGATATTTGGTATCTGATTTACCCATGAGAAGGAATACACACAAGAGGTTCAGATGCCCTCTCGTGTTATATAACAATGCAACAGGTCCCCGCTGAAAGACAGTGGGAATTTGTACTGAGATCCAGAGAAACGGGCCAATCCCTCCCTTCCCCCAATTCTGTGCTCTGTGGGTACCAGAGGCTCAGAGAATGGCACAGCTGTCCTGTTCTCCACATTTGAATAGGCCGGACTCAGTTTTCTCTGAGTTTTTGGTATTCTCTGGTCACACATTTGCACAGGCTGCCAGAGGGGGTTATTTTGTACTTCATTGGCAAATGTCACTTCCCATGGACTTACATTTTTGTTCAAGAACTTGCCCTGGTACCTGTGGTTCAGGTGAATGAGCTCGGCCGTGCCCTCCTGCTGTCCGTTCACCCAGGTGCCAACATACTTACTGCCCGTCTCCGCGTATAAATAGGTGCCTTGCCCATGCCTGGTTAAGACAAGGGGAACATGGTATTTCGTTCCAGCACAGTGAAAAATCTCCCAGGTTTAAAACACAGACATTGACATTGAGGGAGGCCCAGGCTGTTGCAGGCTCACAAGCGATGTAGCTTCTATATCTGTGTCCAGTCAGAAGGTGCCCCTTGCTCAGTGTGCCCCAAGCACAGGACATTGCCAGAGGCACAGAGGACAGGCCAGCTGGACAGAGGCAAGCCTCCTGTGTGTCAGCTGCTTTCCCCAGGGAAGAGGCAGAGCTAGTGGGAGCTGTGGCTCAGGTCCCCCAGTGGCTCTTCTGTGCCCTCCACTCCCTGGGACTCTTGGGTGAAAGACTCACGTGCTCTGCCCCAACTGAGGTGCAGATGTCAGATACTTGAGTCTACACTTGCACAGAAAGGCATCCTTGCCTCAAAGCCATAGAAAGATTGGACCTGCCTGGCAGAGTTGGTAACTGGGCTTTTGTTATGATTCTGTTCCTCAGTAAGTGTAAACAATCTGCAGACATCATGTTCTCATTACATAAGCAAATCCCGTTAAGACCCAAGATAGAAACCGAACCTTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATGTAGTAGTATACGCCATGGCCGTGCCGCAGGTCATTTGCCCACTCTCCTGAAAGGAACAACACAAAGGCAAGCCCAGGTGAGAAGAAGGGATCGATGCCCTGTACCATGTCTTCAAATTGTTAACCATGGCAAAGGCAGATGTGTTGTGAAGCAAATGAAGCCCATGCACACACAGGCCCCTTCTGCTCAGGAAATCCTGCAGAAGAGAGATTTTTAACAGCACCGACCAAGGCTGCTATCTGTTTCCACTCTGACATCCCTCCACCCCTTCCTTTTGTGCCAGATGGCATAGGTGCTGAGCCACGGTGGACAGTGGGCTAAGAGAGGGCTGAGTCAGGAGTTCACGGGGTACAGAGTGAGGTGTATGGATGTGGGCCACAGCCACCTGCATGTACTGACAAGCACATTTCACAGGTTAGTCAGAGGCACCACGAAGATGCAACGAGGAGGGAGACAAACCAAGGTTGTCTGACCCATTGCCAGTGATCCTAACACCACACTTCATTTACCTTGCAAATGTTTAGAGATCCAGCAACAACTCCAGGGCTTGACCATCTATCCTCAGCCACCTGGCAGCATTTCAGTCTATCTCCCACCCAATCATCTGACTCCAACATGCCACTCTAACCCCAGCTGCACACCAGCTCCATCCGCTGGTGCCATGCCTCTGTTTGAACTCTTCCCTCACCTCCTCACCTCCATACGGCTTCTGCTAAGTCCTTATAGGCTTGGTAGGCAGTACTGAAATTGGCAAGGATATCATAAAATTCATAATACCACTCCATGATGTGGACAACTGCAAACTACTTTTGTCAACCACAGTATGAATCCCTGCACTAGAAAACTCAAAACGTCCTCAAATCTTACAGCTCACTTAGGAAAGAAACTTAATAGAGGTCTCCCAAAGGTGACTGCTCTTAAAAACGTGCATATTACACCAAGTCATTAAGCTAAATGATATGTTTTGAGACTATGAATAATAAAAAGCAAATGTTGATCAATTTGTTGATCAAAGAGAAAAGAAGGAATTATATTTCTATTCTCTCTATAGAAAACATTACAAAATGGTTGCCATATGGAGAAGCATTCAAAGAGTATTAGCTAACAAAGGTAGAGAAAAGCTATTCTAGAAGTATGTCAGACATTAAAACTCAGGCTACTTAGATTCTGTGATGTTTGTGGTATTTTTAAATTTTTAACTTATTTTGATTTATCATTGCAAATGAAAATTCACTTTTATACCAACTTTATATTTTCTTTTTTTTAAAGAGGTTCTCAAAACTTACATAAGCTTCTGGCTTACACAAAAACTGGACCCACTTCCACATGAAGATAAAGAATACCCAATAGGCTAAGAAAATGCTAATTATTCAAGTAATATTTGTTTATGTGAATAACCCCAAAATTTATCTGCAGAAGGAACTTCTACATATTTATTTCCTCAATCATCCCATTATTTACTCAGCACCTACAATGTCCTGGGCACTTTGTGAGATGAACGAAGAGCTGTACAAAGGACAGTGCATGTCCCCAGGGCGCGAGCACCAGCCTGAGGATGGAAGGTTGGCACCTGAGCAGCAGCTGAGGACAGGGAAGGCAGCACGAAAAGCTGCATGGCACAATTTCAAAAAGTGGGTAAGTCATTCAGAAAAGAGCAGGCTTACCAAAAATTCATGGAGAGAGGGAAGGTGGCAACTGCTAACAATTAAGGAAGAGGACTAGGTCCCATGATGTGATGTGTGACAGGAACAATGTGAACAAGAGAGATGAAGATCCCCAAATTGAGATAATTCAGTAAAAAATACTTCAGGTCCCTGAACCTAAATTAACCATGAGGATGTGCAAATACCTAGAGGGATTTGTCTGGGTCTTAAGGGGCAGTGATGTGCCTGGATTTGTAACATTTGCCAGGTTCTGTGGTGTAAATACTCACACCGCGGCCAATTTCAAGCTACACATGGAGCTGGGAAGAGATGCACAGAATGGGTTTTTGTGAGCTACTATGAGGGGGTTCCAGCACAGCCCTGGGGCATAGAGACCTCAGCTGAAACAGGTACATC
CCTACACAATAGTCCCAAATGTGCAAAATGACAAATATGTATCTTTATGTATATTTTTGTATCCTGACACAGTATGATCCTAATTATGTAATTAAAACCCCCAAACAATAATTCTGTGTCAGATGACTGTATTAGAATGTGCTTACATGACACACAGAAATAGTGTGGAAGGATTGGGCCCAGGGTGGTGGGGCAGGATCCTAGTGTTTAAATGCTTTACAATTGGAATGTACTTGTGTATTATTTGTATAATTTAAAGTTTTTTACTAACTAGCAAAACAAAGCCTCCATTTTTACCCCGATTTTTCAGACTGGTTTAGGCTGGACAAGCTGATTGATTCTTCCAGATTCATTTTCATCAAATTCTCTTCCTCTGCAACCACCTTCCCATCTCCTCCAAAAAGACCCACAGAAAGTTTGCTGGGAATTATATAAACAATGTATGGGTTTGAGGGGAATGTGCTGTTTTGATGAAGACTAAAAGTAAAATCTGTGGTTAGGGCATGAATTATACGTAAATGAAAACTGGGTTCTAAGAGAGTCTGAAGAGACTTCGTTGTATCAGCTAAACATTCCCTCTGTCAACTTCTAACACCATCAATTTGCTCCGCAAATTCTCTCTTCAGGGAAAGTTTCTGCTCAACCCCTGATCAAAGCTACCACGATGGCCTGAGTATTAGCTTCTGAATTATTCAAGGTTTCTCTGTACAATAAGGGCAAGAGGAACCACCGAGTCTTCCAAACAGAAACGGCCCACCATGGGTGCTAGAAGCTGGCAAGCCTCCAGACGCAGGGCCAGGCCCTTGGCAGCCTTAATTCCCACCACAACTAGGAGCACGCAGGCTGGCCTGTAGCATGAGGAGGGAGCTGGGGGTCTTCCTCCCCAGGGATGTCGCACCTCCCCTTCCAGGGAAACAAAACCCAAACACCTCTATGCTCAATTGCAGGAAATAGATATTTGGTATCTGATTTACCCATGAGAAGGAATACACACAAGAGGTTCAGATGCCCTCTCGTGTTATATAACAATGCAACAGGTCCCCGCTGAAAGACAGTGGGAATTTGTACTGAGATCCAGAGAAACGGGCCAATCCCTCCCTTCCCCCAATTCTGTGCTCTGTGGGTACCAGAGGCTCAGAGAATGGCACAGCTGTCCTGTTCTCCACATTTGAATAGGCCGGACTCAGTTTTCTCTGAGTTTTTGGTATTCTCTGGTCACACATTTGCACAGGCTGCCAGAGGGGGTTATTTTGTACTTCATTGGCAAATGTCACTTCCCATGGACTTACATTTTTGTTCAAGAACTTGCCCTGGTACCTGTGGTTCAGGTGAATGAGCTCGGCCGTGCCCTCCTGCTGTCCGTTCACCCAGGTGCCAACATACTTACTGCCCGTCTCCGCGTATAAATAGGTGCCTTGCCCATGCCTGGTTAAGACAAGGGGAACATGGTATTTCGTTCCAGCACAGTGAAAAATCTCCCAGGTTTAAAACACAGACATTGACATTGAGGGAGGCCCAGGCTGTTGCAGGCTCACAAGCGATGTAGCTTCTATATCTGTGTCCAGTCAGAAGGTGCCCCTTGCTCAGTGTGCCCCAAGCACAGGACATTGCCAGAGGCACAGAGGACAGGCCAGCTGGACAGAGGCAAGCCTCCTGTGTGTCAGCTGCTTTCCCCAGGGAAGAGGCAGAGCTAGTGGGAGCTGTGGCTCAGGTCCCCCAGTGGCTCTTCTGTGCCCTCCACTCCCTGGGACTCTTGGGTGAAAGACTCACGTGCTCTGCCCCAACTGAGGTGCAGATGTCAGATACTTGAGTCTACACTTGCACAGAAAGGCATCCTTGCCTCAAAGCCATAGAAAGATTGGACCTGCCTGGCAGAGTTGGTAACTGGGCTTTTGTTATGATTCTGTTCCTCAGTAAGTGTAAACAATCTGCAGACATCATGTTCTCATTACATAAGCAAATCCCGTTAAGACCCAAGATAGAAACCGAACCTTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATGTAGTAGTATACGTCATGGCCGTGCCGCAGGTCATTTGCCCACTCTCCTGAAAGGAACAACACAAAGGCAAGCCCAGGTGAGAAGAAGGGATCGATGCCCTGTACCATGTCTTCAAATTGTTAACCATGGCAAAGGCAGATGTGTTGTGAAGCAAATGAAGCCCATGCACACACAGGCCCCTTCTGCTCAGGAAATCCTGCAGAAGAGAGATTTTTAACAGCACCGACCAAGGCTGCTATCTGTTTCCACTCTGACATCCCTCCACCCCTTCCTTTTGTGCCAGATGGCATAGGTGCTGAGCCACGGTGGACAGTGGGCTAAGAGAGGGCTGAGTCAGGAGTTCACGGGGTACAGAGTGAGGTGTATGGATGTGGGCCACAGCCACCTGCATGTACTGACAAGCACATTTCACAGGTTAGTCAGAGGCACCACGAAGATGCAACGAGGAGGGAGACAAACCAAGGTTGTCTGACCCATTGCCAGTGATCCTAACACCACACTTCATTTACCTTGCAAATGTTTAGAGATCCAGCAACAACTCCAGGGCTTGACCATCTATCCTCAGCCACCTGGCAGCATTTCAGTCTATCTCCCACCCAATCATCTGACTCCAACATGCCACTCTAACCCCAGCTGCACACCAGCTCCATCCGCTGGTGCCATGCCTCTGTTTGAACTCTTCCCTCACCTCCTCACCTCCATACGGCTTCTGCTAAGTCCTTATAGGCTTGGTAGGCAGTACTGAAATTGGCAAGGATATCATAAAATTCATAATACCACTCCATGATGTGGACAACTGCAAACTACTTTTGTCAACCACAGTATGAATCCCTGCACTAGAAAACTCAAAACGTCCTCAAATCTTACAGCTCACTTAGGAAAGAAACTTAATAGAGGTCTCCCAAAGGTGACTGCTCTTAAAAACGTGCATATTACACCAAGTCATTAAGCTAAATGATATGTTTTGAGACTATGAATAATAAAAAGCAAATGTTGATCAATTTGTTGATCAAAGAGAAAAGAAGGAATTATATTTCTATTCTCTCTATAGAAAACATTACAAAATGGTTGCCATATGGAGAAGCATTCAAAGAGTATTAGCTAACAAAGGTAGAGAAAAGCTATTCTAGAAGTATGTCAGACATTAAAACTCAGGCTACTTAGATTCTGTGATGTTTGTGGTATTTTTAAATTTTTAACTTATTTTGATTTATCATTGCAAATGAAAATTCACTTTTATACCAACTTTATATTTTCTTTTTTTTAAAGAGGTTCTCAAAACTTACATAAGCTTCTGGCTTACACAAAAACTGGACCCACTTCCACATGAAGATAAAGAATACCCAATAGGCTAAGAAAATGCTAATTATTCAAGTAATATTTGTTTATGTGAATAACCCCAAAATTTATCTGCAGAAGGAACTTCTACATATTTATTTCCTCAATCATCCCATTATTTACTCAGCACCTACAATGTCCTGGGCACTTTGTGAGATGAACGAAGAGCTGTACAAAGGACAGTGCATGTCCCCAGGGCGCGAGCACCAGCCTGAGGATGGAAGGTTGGCACCTGAGCAGCAGCTGAGGACAGGGAAGGCAGCACGAAAAGCTGCATGGCACAATTTCAAAAAGTGGGTAAGTCATTCAGAAAAGAGCAGGCTTACCAAAAATTCATGGAGAGAGGGAAGGTGGCAACTGCTAACAATTAAGGAAGAGGACTAGGTCCCATGATGTGATGTGTGACAGGAACAATGTGAACAAGAGAGATGAAGATCCCCAAATTGAGATAATTCAGTAAAAAATACTTCAGGTCCCTGAACCTAAATTAACCATGAGGATGTGCAAATACCTAGAGGGATTTGTCTGGGTCTTAAGGGGCAGTGATGTGCCTGGATTTGTAACATTTGCCAGGTTCTGTGGTGTAAATACTCACACCGCGGCCAATTTCAAGCTACACATGGAGCTGGGAAGAGATGCACAGAATGGGTTTTTGTGAGCTACTATGAGGGGGTTCCAGCACAGCCCTGGGGCATAGAGACCTCAGCTGAAACAGGTACATC
Task1_train_28367
The gene LOC130066749, RSPH1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 13344| radial spoke head component 1) on Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
TAATACATGGGTATAGAGTGAATATAGTAAATAATAAAATGCTGAAAGCATCCAGTAATGATTTAACATGGGTATCTCATAACATCACACTGTATTTCTTAAATATACATAATAAAATTTATTAAAAATTAAAATTAAGAAATTGAATTGGATGTATATAGACTTATTATAACACAAGTACTGACACACTACATTGAGGACTTCAGAAATAAACGTCTGTGCAATTCTTGCCCTTTTCTAGCACTGTTTGGACCACTAATTCCTGCCTAGAATATAAGGTAAAAATCTGCGACCTCACAGATTTGTTTCAGGGTTAGTTTACATCAAAATGTACAAAAGTCCCCTCCTTCTATCCAAGAGGCTTCCCAATACACCCAACACTGAGCCGCTGGGGTGGCTGAATAAGACAGAAATCCTTTAAAATGACCCCAAATGTGATCTGAACCTAAAAATTATAGGCACTAAAAAGTTACAAATCAGTGGGGCCATTTGAGGAGACAAACTAGAAATCTTGCTGGTCAAGTGTTGCAGGTTGGGTTCACCTAGAAACAGACCCTGAACAAGTGATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGATTTTTTTAAGTGCTCTCCTGGGAGAAAGTAGTAAAGAGGGCAGGGAAGTAGACATGAAAGGGCAGGCAGCTAAGGAAGGATGCCTTTGCAGGTGAAGTCCCAGACTTGGCCTAATCCAACAGGGACTCTGGGGGCATCAATCGCACTGCAGACTTTGTCCTGCTTCTTGCACTAGCTACTGGCTGTCTGGCCGGATGTGAATTTCAGGCACTTCTGGCTCTCCATACTGGGCAGGTAGTTCCAGCGCACAGAGGTGATAGCTTGAGTAGCAAATCAGGCGGAAGCTGGGAGATGAGTGCCCAGAGCTAGCAAAAAGGTCTGGGCAGGCACTGACAGCACCACTGCAGAGTCGCTAGATTTTTCAGTTAATTCTGAAAGTACCTCAACTCTGTACTGTGCATGCAGACCATAGTGGCTGAGGTTCCCTATCTGTCAGCCATGGAGAGGTCACTCTCTGGAGTAGGGAGGAACTACTCTCTGGGTGATAGAAATATTCCCACACAGAACCCAGCTCACAGGCTGGATGTGCCCTCTTTCTCCTCTCTGCTGCCTAACTCAGGAAATAACTCCAAAGACCTGGGTCAGTTCAGATGGGGACTGAAGAAAGCACATGTGAGGATACGCCTATAAGGTAATATCTTCAGGAACCCTCTCCTGAGCCCAGGGCCTCCTCAGCATTTCTTGGAGGCTGCCAGGAAGCAACTATCCTCCATGCATCTAAATGCCGGGGGAGCAAATCTCAGCTACAGAAATGACTTATTCAAGGGCAGTATGGCAGCGTGGGATGATCTGCTCATCCGAGAAAACTGCCTCGATGGGAATTAACACAGGGAGGAGGAAACTTCCAAAGCCTTCCGCTGGGAAATCTTTGCCTTTAATGGGAGGCAGGATGGGGGTGGGGGAAGAACGAGGCGGCATGTGGTAACCAGACGTCACAGCGTTTCACTTTTCACCATCAACTTCCAGGACGCACGCAGGTGTGTCTGGCGTGGCCTTCGTCCCTGCCGGGGATCCTGGGGAGCTGTGGCTCAGACCTCTGGTTTCTGCGCCTCCTCACTCTCCAAACCCAACCTCGAGGTTCCCCCGCCGCTGCGCACCCTGGGAAGCCCTTTCTCACCAGGAGCTCTCACCCCAATATCATTCTCTCCCTCCTCCTCCAACTCCTCCGAGCCCAGGTCCGACATGGTCTCGCCCCAGCCTGGATCACAGCCGCAGCGCCTCTAGCAGGTGGGTAGCAACCGCCTCCACCGCCGCGTCCCGCGTCGCCATGGAGACGCGGCCGGTCCCGCCTCCCTCCCAGCCCGGAAGATGGGGAGCGGGGACAGGCGACGCGGACGAAGCGGGAGGAGCCACTGGCAGCCTTTGCGTACTGTCATAGCAACGGGAAGGGCACCTCGACCAATCACCGCCCGGGAATACGGAGGGGCGGGGCGGAAGGGACGAGGTGGAGCCAGTGGCAGCACTCTGGTGCCGTCATAGCAACGAGGGGCCGCTTCGGCCAATCACTGCTCGGGAAGCGAGGGGGCGGGGACTGGGCAGGGCCTGAGCGGGTTCTGTGCCTGGCTGCCCACCGGCTCTCTGACCTGGACCTCGCCGTCGCTGGCCCCTGAAATCCATCACTTTTGTCGGCTGTTCTGTGACGCCACAACGAGGAGCCACCTGGGTACTGGGCCCTCAAGAGGAAGGACGCGGGAAACGCGTCCGGGCCAACTCTCGAGAGGGTTTCACCCCTGCCCAGTGCGGGCACTGCCCGCTCCCTTCCGCCCCCAGGCCTCGCAGGCCCCTCCGGGGATGCTGCCCACCCCCACTTACCTTTCTAGGCTCTGCTGACCCTTCGGGATTCGCGGCTAGCTGTGATGTGTCCGCCAAGATCTCTTCTCTTGTCTGTAAACAACTTCACTCTCAAGGAGGCAGCTCTGGCCTCTCAGCAGGTGCGGCCTACAGTGATGTCCGTCCGGGTTTTACATCCTTCCCCGACCTCGACATGAGTCCCAGCCCCCTCGGGCCTCTGACTCTCAGGTGTCCCCTACGATCGCCGTCCTCTCCTCTCGCTCCTGGCTCCCCTACACTGTCACACACCCACACAATCACAGACGCACACGCATGTACACGTGCAGGCTTGGAAATCTGCTTTACCTGACGCACTCCGCCTGCCGAAGGCCCCTCACATCTCCCATTTCCTCTGCCATCATCCCAGACTGCAAAGCTGTGTTATTTGTTGTTGCTGCAGGAGCTGGGGAGGAGTGACTGAATAACTATAGGATTTGGTCTTGATGGGAGAATCCCAGAAGCCAAATCCACGCGGTGAATAAGCTGCTGATCTTCCAGAGCACACATCCCCTAGAGATTCTTCCCAATGCTAATATGAAAGGTTACAACCATAACCCATCATCAGGCCCAAATATATTACTTACTGAATAAATACACAAGTTACAACAACACACGAGATTCCAAAATTATGTCGTTTTTTAGATGCAAAGATAAAAATGTTGTAAACACCAAAATTTAACAGCTTTTCTTATGGGGAAAAGTGGGGAGTTAGGGATAACAGATGATTATTATTTTCTTCTCTACATATTGGCAGTTACCCAGTTACTACAATTAAGCATGTCCTATTTTTATAATAAAATGCCAGAAGCATTTTAAATGTTAGAAATCTAGAATGGTAACATAAGTATATGCAAATAAATACTCGTTTTTTACATTTAAAATGTCAGAAATTTAGCTTTCAAATTTGTCCTAACAATGACAGTAACCAGTGTTTACTAAGTTCTGACACTGTGTGTGGGCACTGTTTTAAGAATTTTATGAGTTATCTTATTAAATCCTCACTATCATTCCTCCATTGAACATCTAAGGAAAGGGAGTTATAGGGGGTTATAAACTAAAAATAACCTCCTAAGCCCCACCACAGCCAACTGAATGGACCCCTCTTGGCCAAGAGGGCCCCAGAAACCTTAAAAACTGCGTTCTCAGCCATGATGGGAAGGGAGGTCGAACATGCCTCACTAATACCCTTGTGCAGTTTAGACACAACAACTAACAAGCATTAATGTTAAAATAGAGATCATAAGACTGACAGAATGGACGCTGTGGCAGTAAGATACCAACTTACAAACAGGACCTAAGGCCATGCCAGGCATGAGTTAAGTCATGCATCCCTACACTTAAAAGAATAAACTATATTTTAACTACCTGGAGAAGGTCTTATGACTCGTGTTTTACATCCTG
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Here’s a variant in WDR4 (WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit) located on Chromosome 21. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations
GGCCCAGTCCTCCTGTGAGGGGTTGGCCTGCAAGCACAGGACTCAAAGTCACAGGGACCCTCCCATCAGAACAGCCATGAAGAATAACCCAAGCAGCCCAGCTCGCCTGGAAACCCATCTTGGCTCGGGCACCTACAAGGGTGACAAGGCCCCTTTTCTTCCCACTCTAACACAGTGGCCTCAAGCAATCCCTCATGCACGGGGTTCCCGGGGACCCTGGAATGGGGTGGCCCGTGAGCCTCACTCCATCTCCACCAGTCATGGCCTCTGCTACCTTGGGCTAGCCATCGCGTGAGCCGGGCCCGGTCCCGCAGCCACCGCCCTGCACGGCACCACAGCACCAACAGCAGCCCACAGCCCAGGACAGATAGGGCACAGGACGCCCCGTGCAGAGGGCACGAGTGGCCTCACAGTTCTCAACGGTTTGAAAGGCCGGGAAACCAGTTTCCAGGGGTCTGAAACAAAATCTCAAAACATAATTCGTCCAATCACTGCAGTTATCTACTGAGCACCTACTCATGCCAGGCACCACGCTGAGGGCTGCACACACCAACAGGCCCAACAGACCCACAGAACCACTCAGACGCAGCGGGAGACGGCCAGTGAACCAACTGATACTGCAATGTCAGCAAAGGGCACAGAACAGCACATCCAGCAGAAACACACCTCCAGCCACACACAGGGGCCACGGGGCTTTGTTTTCAATTTGCCAGCCACTATGTTGAAAAGTAAACGGGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAACCCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCTAAGAAAGAGAAAAGAAAGGAAGGGAGGGGAAGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGCAGTTGAAGTTAATTTTAATACTATGTTTTTACTCAATACTTCTAAGTGATGAAGCATTTCCCTAGAAGGGTGAGAAGCGTGTTCCCGTCAGCAGAAACCTCCCTCACGTGCCTGGCGAGGCAAGGGAGCTGCAGAGACCCCAGCGAGAGATGGTGAAGGGGAGGGGCCGGGGGGCTGCAGGCCAGAGAACTCCAGAGCTGGATCACTAGCGAACTAAATGCAAGTCAGAAGAAGCTATCCTGAGGCACACACCAGTGACTGGCCTTCTTAAACAGGAAATGTTTGGATCAAAACCAGGAAAACACAGGCAACCTCGGCACTGAATTTCCTCCCTCCAATTTCTTCCACTGCCTCAAATAATATATTTTAAAACATTTCAGCCAATTACACTAAGCGTTTTTCCTTTGTGTAAATTCTAATGAGCTTTTTGTGTGAGACAGGAGCGGGCATTCAGAAACACCTCCACATGGGTCCTGGCAGAGTGTGCTGCCACGAGAGACGCCGCCACCTGGCTGCAGAGGCCGCTTAATTCTTGGACAGCTGAAATCACTAAAGTTCATCCTCGCCCCCAACACCCCCACCACCCACCAGCGAACAACTCCCGGGCATGGTGCAGGGGTCTCCACACTGAGACAGGGGTTTCCCGGAAACAAGCCCTTCCTGTTCGGTCAGGCCCAATGCCAAGTTACTGGCACAGACTCCGGGTAACAGCGCAGAGTGAACCCCACCCTTTCAGGGCTTCTGCAGGCAGCACCACGGCGCCTGCAGTGACCAAACACCAAGCACGGGGGCTGCTGTCACCCGCGTGGGGCCTCGCCAGCTACAACGGCACCTGCTGAGCCGCAAGCTGACGCTGTTTTCAAACAGACCTTCTTTCTGCTGGAGGGGCAGGAAGGGGCACTCACTCTGTGTGCCCCAAGCAGAAGGACTCGATGCTATGGGGCGCCGCGGCCCAGCTGACTCGGATCTTCTCGTCCCGGTCGGCAGTGAGGATGAAGCGGTCATCAGGACTCACAGCCTGCATCACCAGGGGCCAGAAAAGAAAAAGCCGCTCACCTGAGTCTTCCCGAATCAAGTCCCTCATGGAAGAAGGCAGGGAAGCTGCAGCCTGGCCGCCAAGAGGATGAGGCCTTCGAGGACAGACCAGCGTGGCTCCTCCCCTCCTCCCGTCCCTACGTCTAATTGGTGGCCCTCATTCTCCCTCCCCAGAGGGTCCCTGGCCACCTCTAGCCCTCACTCCTCAGTGCTAGAGCAGGCTTCTGGGGTGGGGCAGTGCCACCCCTGCCTGCCTGTCTCCCGCACCTTGGCAAATCCAGGCCCCACGCCCATTTCCACCCGCCACAGGCCTGCTGCACCCTCCTGCCCAACACTGGGTTGCCTTCCTTGCCTTCCTGTCACACATGTCCCCACACCCATCTGTCACCAAGTCCCAGTGAGGTTCCCTTTGATACCCCACACTCGCCATTGTTCCTGACTGTCCCTGTGTGCGTCCAATCCCAGCTCCACCACCCGGGCTGTGGGCCTGCGCCCTCTGGGGCTCCAGGTGTGTGTCTGTGACACACGGGGCACACAGAGTGGGGTGACAGGGGCTGCTGGGAGCAGTGCTGAGGTGATGCTCCTACAGCACCTGGCACAGCTCCCGGCCAAGGAGGCGGAGCCAGAGGCTCGTGGCTGCACCTGCTCCTCCCACACCTTCACTTCCAACCTGGGGCCACCTACTGACCACCTCCTGTCTCACTTGCCTTCTTCATTCTCCCTGCTGTCTGCTCCACCTTCCTAAATCCTGTTCCCACCACTCCCCTGCTCCCAAATCTGCAGAGGGCTGTCCCTGCTACGGGGGAGCCCCATTCTCCCCACCAAACGCTGGGGCACAGACCGGGCAGACGTTGATTCAGCCTGTACCCCACATACCATGTCCCCCACGTACTGCGTCTAACAGCATGGACAGGTGCCTGAGCCTTGACAGGGTAGACATTGACTCAGCGTATGCCCCACGTGCCACGTCCCCCATGTACCGTGTCCCACACCTGCCATGTCCCCCACCTACCACGTCCCCCACCTACCACATCTAACAGCATAGACAGGTGCCCCAGCTCTAGACGGCCACACCCGTGTGGCTCCAGCACCGAAAAGGAGTAGACGTCTCCAGACTTGTCGGCCACCAAGACCTTCTCCTCCGAGGCTATGAAAGTCAGGGCTGTACACCTCCTTGCCACGGTCCTAGAAGGCCAGAAAGACACCCCCATTAGCTTCCAGGAGCAGCGCAGGGTCCTCGACAGCCTGGCAGGCCACGTGGGCGGTGGCAGGCACCGGTACCTGGCCATATGCTCTGTTTTCCAGCTGCTGAAGGTGGTGCCAAAAAAATTAAGCAATGCTAACAACTGGAACAAAGCCAATGCCTTCGACAAATTTACTTTCACAACGTTTTTCTTTAAGAAAATTGCTCCTAGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAATAGAAAATTGCTCCTGATGGTGGGATCTAGGTGGTGGATAAATGCGTGACAAAATCCTCAACTTTCCTGTGTGTTTGAAAACTGTCATCAAGAAATGGGGGAATGGTTCCTTAACCCCAGAGTCTTCATCATGCATTGAGGGAGACAACGGCCCTCTCCATAAACGCTGAGTGTGCTGGGGGCCACTGTCAAGGACAAAGGCAGGCACCAGTCTCCAGGGCCCCCCAGCCTTGCCGCTCCCCTGACCC
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Task1_train_28369
This is a variant in WDR4 (WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit), located on Chromosome 21. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 6
GGCCCAGTCCTCCTGTGAGGGGTTGGCCTGCAAGCACAGGACTCAAAGTCACAGGGACCCTCCCATCAGAACAGCCATGAAGAATAACCCAAGCAGCCCAGCTCGCCTGGAAACCCATCTTGGCTCGGGCACCTACAAGGGTGACAAGGCCCCTTTTCTTCCCACTCTAACACAGTGGCCTCAAGCAATCCCTCATGCACGGGGTTCCCGGGGACCCTGGAATGGGGTGGCCCGTGAGCCTCACTCCATCTCCACCAGTCATGGCCTCTGCTACCTTGGGCTAGCCATCGCGTGAGCCGGGCCCGGTCCCGCAGCCACCGCCCTGCACGGCACCACAGCACCAACAGCAGCCCACAGCCCAGGACAGATAGGGCACAGGACGCCCCGTGCAGAGGGCACGAGTGGCCTCACAGTTCTCAACGGTTTGAAAGGCCGGGAAACCAGTTTCCAGGGGTCTGAAACAAAATCTCAAAACATAATTCGTCCAATCACTGCAGTTATCTACTGAGCACCTACTCATGCCAGGCACCACGCTGAGGGCTGCACACACCAACAGGCCCAACAGACCCACAGAACCACTCAGACGCAGCGGGAGACGGCCAGTGAACCAACTGATACTGCAATGTCAGCAAAGGGCACAGAACAGCACATCCAGCAGAAACACACCTCCAGCCACACACAGGGGCCACGGGGCTTTGTTTTCAATTTGCCAGCCACTATGTTGAAAAGTAAACGGGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAACCCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCTAAGAAAGAGAAAAGAAAGGAAGGGAGGGGAAGGGTGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGCAGTTGAAGTTAATTTTAATACTATGTTTTTACTCAATACTTCTAAGTGATGAAGCATTTCCCTAGAAGGGTGAGAAGCGTGTTCCCGTCAGCAGAAACCTCCCTCACGTGCCTGGCGAGGCAAGGGAGCTGCAGAGACCCCAGCGAGAGATGGTGAAGGGGAGGGGCCGGGGGGCTGCAGGCCAGAGAACTCCAGAGCTGGATCACTAGCGAACTAAATGCAAGTCAGAAGAAGCTATCCTGAGGCACACACCAGTGACTGGCCTTCTTAAACAGGAAATGTTTGGATCAAAACCAGGAAAACACAGGCAACCTCGGCACTGAATTTCCTCCCTCCAATTTCTTCCACTGCCTCAAATAATATATTTTAAAACATTTCAGCCAATTACACTAAGCGTTTTTCCTTTGTGTAAATTCTAATGAGCTTTTTGTGTGAGACAGGAGCGGGCATTCAGAAACACCTCCACATGGGTCCTGGCAGAGTGTGCTGCCACGAGAGACGCCGCCACCTGGCTGCAGAGGCCGCTTAATTCTTGGACAGCTGAAATCACTAAAGTTCATCCTCGCCCCCAACACCCCCACCACCCACCAGCGAACAACTCCCGGGCATGGTGCAGGGGTCTCCACACTGAGACAGGGGTTTCCCGGAAACAAGCCCTTCCTGTTCGGTCAGGCCCAATGCCAAGTTACTGGCACAGACTCCGGGTAACAGCGCAGAGTGAACCCCACCCTTTCAGGGCTTCTGCAGGCAGCACCACGGCGCCTGCAGTGACCAAACACCAAGCACGGGGGCTGCTGTCACCCGCGTGGGGCCTCGCCAGCTACAACGGCACCTGCTGAGCCGCAAGCTGACGCTGTTTTCAAACAGACCTTCTTTCTGCTGGAGGGGCAGGAAGGGGCACTCACTCTGTGTGCCCCAAGCAGAAGGACTCGATGCTATGGGGCGCCGCGGCCCAGCTGACTCGGATCTTCTCGTCCCGGTCGGCAGTGAGGATGAAGCGGTCATCAGGACTCACAGCCTGCATCACCAGGGGCCAGAAAAGAAAAAGCCGCTCACCTGAGTCTTCCCGAATCAAGTCCCTCATGGAAGAAGGCAGGGAAGCTGCAGCCTGGCCGCCAAGAGGATGAGGCCTTCGAGGACAGACCAGCGTGGCTCCTCCCCTCCTCCCGTCCCTACGTCTAATTGGTGGCCCTCATTCTCCCTCCCCAGAGGGTCCCTGGCCACCTCTAGCCCTCACTCCTCAGTGCTAGAGCAGGCTTCTGGGGTGGGGCAGTGCCACCCCTGCCTGCCTGTCTCCCGCACCTTGGCAAATCCAGGCCCCACGCCCATTTCCACCCGCCACAGGCCTGCTGCACCCTCCTGCCCAACACTGGGTTGCCTTCCTTGCCTTCCTGTCACACATGTCCCCACACCCATCTGTCACCAAGTCCCAGTGAGGTTCCCTTTGATACCCCACACTCGCCATTGTTCCTGACTGTCCCTGTGTGCGTCCAATCCCAGCTCCACCACCCGGGCTGTGGGCCTGCGCCCTCTGGGGCTCCAGGTGTGTGTCTGTGACACACGGGGCACACAGAGTGGGGTGACAGGGGCTGCTGGGAGCAGTGCTGAGGTGATGCTCCTACAGCACCTGGCACAGCTCCCGGCCAAGGAGGCGGAGCCAGAGGCTCGTGGCTGCACCTGCTCCTCCCACACCTTCACTTCCAACCTGGGGCCACCTACTGACCACCTCCTGTCTCACTTGCCTTCTTCATTCTCCCTGCTGTCTGCTCCACCTTCCTAAATCCTGTTCCCACCACTCCCCTGCTCCCAAATCTGCAGAGGGCTGTCCCTGCTACGGGGGAGCCCCATTCTCCCCACCAAACGCTGGGGCACAGACCGGGCAGACGTTGATTCAGCCTGTACCCCACATACCATGTCCCCCACGTACTGCGTCTAACAGCATGGACAGGTGCCTGAGCCTTGACAGGGTAGACATTGACTCAGCGTATGCCCCACGTGCCACGTCCCCCATGTACCGTGTCCCACACCTGCCATGTCCCCCACCTACCACGTCCCCCACCTACCACATCTAACAGCATAGACAGGTGCCCCAGCTCTAGACGGCCACACCCGTGTGGCTCCAGCACCGAAAAGGAGTAGACGTCTCCAGACTTGTCGGCCACCAAGACCTTCTCCTCCGAGGCTATGAAAGTCAGGGCTGTACACCTCCTTGCCACGGTCCTAGAAGGCCAGAAAGACACCCCCATTAGCTTCCAGGAGCAGCGCAGGGTCCTCGACAGCCTGGCAGGCCACGTGGGCGGTGGCAGGCACCGGTACCTGGCCATATGCTCTGTTTTCCAGCTGCTGAAGGTGGTGCCAAAAAAATTAAGCAATGCTAACAACTGGAACAAAGCCAATGCCTTCGACAAATTTACTTTCACAACGTTTTTCTTTAAGAAAATTGCTCCTAGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAATAGAAAATTGCTCCTGATGGTGGGATCTAGGTGGTGGATAAATGCGTGACAAAATCCTCAACTTTCCTGTGTGTTTGAAAACTGTCATCAAGAAATGGGGGAATGGTTCCTTAACCCCAGAGTCTTCATCATGCATTGAGGGAGACAACGGCCCTCTCCATAAACGCTGAGTGTGCTGGGGGCCACTGTCAAGGACAAAGGCAGGCACCAGTCTCCAGGGCCCCCCAGCCTTGCCGCTCCCCTGACCC
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Task1_train_28370
The gene WDR4 (WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit), on Chromosome 21, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 6
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Task1_train_28371
This variant lies on Chromosome 21 and affects the gene CBS (cystathionine beta-synthase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Classic homocystinuria
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Task1_train_28372
The gene CBS (cystathionine beta-synthase) is located on Chromosome 21, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Homocystinuria
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Task1_train_28373
This variant affects the gene CBS (cystathionine beta-synthase) found on Chromosome 21. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
CTTCTCCCAGAATGTTCTAGCTCTTGTTGGATAACCAAGTGCATGCACAGGCAAATGAGGCTGGGCAGGAGAAAGACCCCGGCAGACGCCGCATGGTGCCCGGGACAGCCTCTGAGCGCGAATGACCTCCTTAAGTCCCCAAAACACGGCTGGTGTGGATGAGCCTGCACTGATGAGAGCCTGCTCTCCGGCTGCTGCACTTGTAAAGTGGGTGCTTCTCAGCTTCATGGTTTGAGGGGTGCAGCCAGCTTCGGCCTAAGTGGTGTTGAGGGTCGAGGACCCAGCACCCCCACACGGGAAGCGCGGTGTCCCGCCTTCGAGGCTGGAGTACTCTGGCACCCTCTGGGGTCCCGAAGTGCCTGAGTACCTGTTTGAGCCGCGTGTAGGTGACTGCGCACCTGTTTGAACTGCGTGTAGGTGACCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGCTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACTGGGCACCCGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCACCCGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCCGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCCGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACTGGGCACCCGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCACCCGCTTGAGCTGCCTGTAGCTGACCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGTACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCTCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCACCTGTTTGAGCTGCGTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACTGCGCATCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACTGGGTACCTGTTTGAACTGCTTGTAGATGACTTTGCCAACTTGGTCTGACGGCTGCACCTTCCCGGCAAGCAGGGACGAGAGCATGTTCCCAAGCGTCACCATTCCCAGGATTACCCTGTGGGACGGGGGCAGGCAGGGGTCAGCGCTCATACCTCACCCCTCCCAGGACGGTGGGGCACACGCTCAGCTGCCCCAGGGAGGAGCGCTCTCTGGCCACACATGGAAGTCCTCTGCCACGAGCCTACACGCGGCAGGAACCAGTCTGGGCCCTGGTGGGGAGAAAGAAACCAAGAGTCCTTGGACCCGTTCAGCCAGGGTCAAGGGTGACCAGCCGTCAGGTTTCCGCGACGTGGGGCTCTCAGTGGTCACTGGGCATGTGTGCCAAGGCTTTCTGCTGTCAGACATGTCCTCGGGGCATCTCTCCCCTGACCTCCAGGTGGGCCCAGGACAGCCTGCACACAAAGGGTGGGTGGGCTGAGGTCTGAGGGCCTGGAGTGAGCACGGCAGCCCTGCCCCAGGCTGCTCAGGGACCGGCAAGGGGCCTCCAATGCCCTGAACGTCTGTATGAGGCGGCCCAGGCGGGCCTATCAGCCCAGCTGCAGGGTCTGCATGGCTGCCCTGTCCAGTGACACTGACGGGGTGGAGCTGGGCAGACAGAACCCAGGACTGAGCTCTGAGCAGGGGCTGAGACTGACCCCGCCTCATCCACCACGGGCGCCTGGTCGAAGCCCTTCTCCCGGAGGATCTCGATGGTGTGCCCACAGGTGATGGTCGGGAGCACGGTCAGCGGGGCTGACAGGCCCAGCTCCTGAACACGGAGGTGCCACCACCTGAGGGAAGAGGGCAGGTCGGGGGGATCAGGATAAGGACAAACGCTCTCGCACCCCCGCCGGCAGCACCTCAGCAGGAGGCCACAGGGACCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACGGGGACCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACGGGGGAGTGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCAGCGGGTCTCCGGCCGAGCGGTCTTACCAGGGCTTCTTCTCCGTGAGGTCCTCCTCCTTCAGAAAGCCCTTCTGCAGCATCCACCTGTCGCTCAGGAACTTGGTCCTGCGGGATGGGGGAGTCACCGAGTCCCCGCAGGGCCCCACCGGGCCCCCGCCCCTGCTGAGTGGCACGCACTGCCTGCCCAGCCCCTCTCCTGGACCTCACTGGTGCAGCAGAGACCCCCAAGTGCTGGCTGGAAGCCCCAGGGGGAAGCCTGGGGGCTGGACTTCCCGCCCCCATGGCCAACAAGCGTGTGTGAGCATGCACACAGCCATCGCTCAGGCACTCAGATAAACACGTCCTCTCATGCTCGCTCTCTGCCCCTCACACACTCACACGCACAGGTACACATGGCAGGCTGGCCAAGTATGTGGGGAGATGGTGTTCTTGCACTGACGGGGGTGGGCAGGAGCCCTGCACAGGGCATCTTGACCCTGGGCACCAGATGTGAATCACCCCACACTGGGGAACCCAACTGGGGGCACCCACCAGCCAGGCCTGGCCCTCCAAGGGCAGCTGAGCTCTCGGGAGCTGTGTAGCCGCTGCAGCTTGCAGGCCATGGAGGAAACCCTGCAGGTGCAGGGGACAGGGCATGGGGGTCTGTAGACACCCGCCCTGGTACCGCCTCCGGAGACCAGGTGCAGAGCAGCGCCAGTCTCAGCCTGGCTGCCCGGTGACCAGCGAGGTCTGTGGCGTTACTGTCCGAGGGGCCTCTGGGCAAAACAGTCACAGCAAGTCCTAGGGGGCCACCTGGGCAGCACTCGGTCCCAATCTGGAGTTTGGGGGAAGCAGCAGAGGGAGTCAGGGTGGATAGGAGGTGGCACAGGGCCCGGCCCAAGAGGACGTCAGTCCATGTGGCCAGGGCTACCCGTTGGAGCTCACGGACCCCAGAGCAGTGAGGGGGACAGACACCAGAGAGGAAGGGACAGGAGGGACAGAGAGGGAGCCACCGTCTTTCATGCCCCTCCTGTCAGGGCTGTCACTGCGAGTGTGCATTGATTTTCACAGCATTAAGAGGCTGGGAAGCCCCACAGCGTGAGGGCACGTGGGCAGGAGAGTGGAGGCGGTGCTCACAGGGCCCCGCTGGCCTCCTCCCCTCCCAGTTCTGGCTGCCGGTTCTCAGGTGAGGCGTGAGAGGCATCCAGGGAAGGGTGGCAGGATGGAGAGGAGCAGGGACCTGGGAGGGAAGCCGTGTCTTACATGTAGTTCCGCACTGAGTCGGGCAGAATGACCACGCAGCGCTGGCCCTCCTGCAGCTCCTGCGCGGCCTTCACGGCCACCGCCACCGTGCTGCCAGCACTGCCACCTGCAGAGAGGGCCACGAGTCAGACGCGCCAGGGTGAGCGTGCGTGGGTGCACACGTATGCATGAATTGTGCACGTGCACGCATGGGAGCATGTCAGACACACTCCGAAGGATCCGTCAAGAGGGGTTGCCTCGGGGAGAGGGGCTGGGAGGACCCCACTTCTCCGTGAGCATCGGCTTCTTCCTTGTGCACCATGGAGTTTCTGTGTCCACTCGGGGCTTCATAATGAGCTGGGGTGGGCACTGGTGCCAGGGAAATGCCTGCAGTGGGGCTGCGGCCCCTGGCAAACCTCCTGGCCCTGAGCCTAGAGCCAGCGATGCTACGAGGACGGAGCCCCCAGCACCACGCCTGCAGGCTGCCTGACTGCACACTGGGCTCTGCTTTATAAACAAGAGACCAAGGCTCACAGTGACACCAGCTGTCCCTAGGAGCCCTGAAGTCAGAGTCAGAGGCGTCTTCTCTGGGCTTAGTTTGAGGGTGCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTT
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Task1_train_28374
This alteration occurs within gene CBS (cystathionine beta-synthase) located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Classic homocystinuria
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An alteration has been detected in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
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The gene CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Classic homocystinuria
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Task1_train_28377
An alteration has been detected in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
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Task1_train_28378
Here’s a variant in CBS (cystathionine beta-synthase) located on Chromosome 21. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Homocystinuria
GAGTGGAGGCGGTGCTCACAGGGCCCCGCTGGCCTCCTCCCCTCCCAGTTCTGGCTGCCGGTTCTCAGGTGAGGCGTGAGAGGCATCCAGGGAAGGGTGGCAGGATGGAGAGGAGCAGGGACCTGGGAGGGAAGCCGTGTCTTACATGTAGTTCCGCACTGAGTCGGGCAGAATGACCACGCAGCGCTGGCCCTCCTGCAGCTCCTGCGCGGCCTTCACGGCCACCGCCACCGTGCTGCCAGCACTGCCACCTGCAGAGAGGGCCACGAGTCAGACGCGCCAGGGTGAGCGTGCGTGGGTGCACACGTATGCATGAATTGTGCACGTGCACGCATGGGAGCATGTCAGACACACTCCGAAGGATCCGTCAAGAGGGGTTGCCTCGGGGAGAGGGGCTGGGAGGACCCCACTTCTCCGTGAGCATCGGCTTCTTCCTTGTGCACCATGGAGTTTCTGTGTCCACTCGGGGCTTCATAATGAGCTGGGGTGGGCACTGGTGCCAGGGAAATGCCTGCAGTGGGGCTGCGGCCCCTGGCAAACCTCCTGGCCCTGAGCCTAGAGCCAGCGATGCTACGAGGACGGAGCCCCCAGCACCACGCCTGCAGGCTGCCTGACTGCACACTGGGCTCTGCTTTATAAACAAGAGACCAAGGCTCACAGTGACACCAGCTGTCCCTAGGAGCCCTGAAGTCAGAGTCAGAGGCGTCTTCTCTGGGCTTAGTTTGAGGGTGCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTA
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Task1_train_28379
This alteration in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Classic homocystinuria
TGGGCTCTGCTTTATAAACAAGAGACCAAGGCTCACAGTGACACCAGCTGTCCCTAGGAGCCCTGAAGTCAGAGTCAGAGGCGTCTTCTCTGGGCTTAGTTTGAGGGTGCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGC
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Task1_train_28380
With a mutation on Chromosome 21 in gene CBS (cystathionine beta-synthase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_28381
Gene CBS (cystathionine beta-synthase), found on Chromosome 21, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Classic homocystinuria
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Task1_train_28382
Gene CBS (cystathionine beta-synthase), found on Chromosome 21, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
AGACCAAGGCTCACAGTGACACCAGCTGTCCCTAGGAGCCCTGAAGTCAGAGTCAGAGGCGTCTTCTCTGGGCTTAGTTTGAGGGTGCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGG
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Task1_train_28383
Given this context: Chromosome 21, gene CBS (cystathionine beta-synthase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Homocystinuria
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Task1_train_28384
This genomic variant is located on Chromosome 21, within the CBS (cystathionine beta-synthase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Classic homocystinuria
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This alteration occurs within gene CBS (cystathionine beta-synthase) located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
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A variant affecting Chromosome 21, within the gene CBS (cystathionine beta-synthase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Homocystinuria
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Task1_train_28387
Consider this mutation in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_28388
A change on Chromosome 21 affects gene CBS (cystathionine beta-synthase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Connective tissue disorder
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
Task1_train_28389
A sequence alteration has been identified in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
Task1_train_28390
Given this variant in gene CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Thoracic aortic aneurysm or dissection
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
Task1_train_28391
This variant lies on Chromosome 21 and affects the gene CBS (cystathionine beta-synthase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; See cases
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
Task1_train_28392
An alteration has been detected in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Homocystinuria
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Task1_train_28393
A mutation found in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Classic homocystinuria
GCACACAGCAGTCGGGAAGGTCTAAGTCTGCAGTAGGAGCCCCCACAGGAAGAGAGGCACCCTCCTCTGTAACGGGGCCCATGGACCTGCTTTCCAGCCCCAAAGGCAGGGGCTTGTTTCTCCACCAACATGGGGAGCAGGGAGACTGAGACAGGGAGAGCCCAACGATTATGGGCACCAAGTCACCTTTCGTGACAGATTCATCTGGAAAATGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATTACATCGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCAACGCGCCTGGCTGGGAAATGGTTTTTCAATCAAGACTTTCTTCCAATCTCTAGTTTGGGGCTCAGCTAACGGGGGACTTGGCCATGCTGAGGGCTGGTTTCCTTCCACTTTCCCTGTCACCACCCCCAAAGTGACATGACACACGGAATGCACATGTAGAAACCTCACATGTCCCTGCCTGCGTTTTAGAAGCTGGTGTGTGCTCTCCGAGTCCCCAGAGGTCTAGATCAACTGTGGTCCCTACAGGGCCTCTGCTGCCTGTGTGGCTAGTCAGTGGCATTGCCAGCGGCCACCTGGTCTGTCCACCCCCAAGCAGGTGGGCAGAGGGGCACGGGGTAGGAGGAAGGTGAGCGGGGTCGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAG
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Task1_train_28394
A genomic change on Chromosome 21 affects CBS (cystathionine beta-synthase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Homocystinuria
CGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAGTTCACCAAGGAGAGGGCAAGAGATGTGTACACTCCCAGGCAGCCAGGGATAAATGCAATCAAGATGGACAGAGGGACGCACCATCACACTGCTGCAGGATCTCATCAGCGGTGGTGTCGTAGTGAGCCAGGGGGTTGCTGGCGTTGCGGTACTGCATAGAAAGAGAGCAGAGCCCGTGAGCTGACCCCTGACACCTCAGTCACCCCCACATCCCTGACCGAGACCCTCCTAGGGAATGCCTGTCTCCAGGCCCCAGGTGCCTCACCTGGTCTAGGATGTGAGAATTGGGGATTTCGTTCTTCAGCCGCCAGGCCACCCCCACGTGTGACTCCGGGGAGTCGAACCTGGCATTGGTGGGCGTCCTCACAATCTCAGCCCCCAGTGCCCGCAGCACGTCCACCTGCAGGAGGGAAAGCGGTGGCCTGCACCTTCCGCCTGGCCCAGGCACCCTCATCCCCTGCCCTATGACCCCGCCCCTGGCCACGCCCACCCACCTTCTCGGAGCTCATCTTCTCTGGCATCACGATGATGCAGCGATAGCCCCTCACTGCCGCAGCCAGGGCCAGCCCGATCCCTGAGGGCACACAGAGGGTGAGAGGGGCCCAGTGACCCCCCAAGCCCTGCCCCGCCCCTGCCTGGGACACAGGGGCACACCCCGATGCCGGTTCCCTTAGGGCCCAGGGAAGAGGGTTCTGTGGGATTCCAAAATTGCCCAACATGGCTGCTTCTGCCTTCAAGTGCAGGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGGCAGAAATAAAAGGTACACGTCAAGGAGGAGGAGGCAGCGGCGCAGGACAGGAGATCTGGTTCCTCCAGGCCCAGCCGGGTACACAGGCACAGGAAGAGCAGACTCCGGGTGCTCG
CGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCTGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAGTTCACCAAGGAGAGGGCAAGAGATGTGTACACTCCCAGGCAGCCAGGGATAAATGCAATCAAGATGGACAGAGGGACGCACCATCACACTGCTGCAGGATCTCATCAGCGGTGGTGTCGTAGTGAGCCAGGGGGTTGCTGGCGTTGCGGTACTGCATAGAAAGAGAGCAGAGCCCGTGAGCTGACCCCTGACACCTCAGTCACCCCCACATCCCTGACCGAGACCCTCCTAGGGAATGCCTGTCTCCAGGCCCCAGGTGCCTCACCTGGTCTAGGATGTGAGAATTGGGGATTTCGTTCTTCAGCCGCCAGGCCACCCCCACGTGTGACTCCGGGGAGTCGAACCTGGCATTGGTGGGCGTCCTCACAATCTCAGCCCCCAGTGCCCGCAGCACGTCCACCTGCAGGAGGGAAAGCGGTGGCCTGCACCTTCCGCCTGGCCCAGGCACCCTCATCCCCTGCCCTATGACCCCGCCCCTGGCCACGCCCACCCACCTTCTCGGAGCTCATCTTCTCTGGCATCACGATGATGCAGCGATAGCCCCTCACTGCCGCAGCCAGGGCCAGCCCGATCCCTGAGGGCACACAGAGGGTGAGAGGGGCCCAGTGACCCCCCAAGCCCTGCCCCGCCCCTGCCTGGGACACAGGGGCACACCCCGATGCCGGTTCCCTTAGGGCCCAGGGAAGAGGGTTCTGTGGGATTCCAAAATTGCCCAACATGGCTGCTTCTGCCTTCAAGTGCAGGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGGCAGAAATAAAAGGTACACGTCAAGGAGGAGGAGGCAGCGGCGCAGGACAGGAGATCTGGTTCCTCCAGGCCCAGCCGGGTACACAGGCACAGGAAGAGCAGACTCCGGGTGCTCG
Task1_train_28395
Assess the clinical impact of this variant on gene CBS (cystathionine beta-synthase), found on Chromosome 21. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Classic homocystinuria
CGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAGTTCACCAAGGAGAGGGCAAGAGATGTGTACACTCCCAGGCAGCCAGGGATAAATGCAATCAAGATGGACAGAGGGACGCACCATCACACTGCTGCAGGATCTCATCAGCGGTGGTGTCGTAGTGAGCCAGGGGGTTGCTGGCGTTGCGGTACTGCATAGAAAGAGAGCAGAGCCCGTGAGCTGACCCCTGACACCTCAGTCACCCCCACATCCCTGACCGAGACCCTCCTAGGGAATGCCTGTCTCCAGGCCCCAGGTGCCTCACCTGGTCTAGGATGTGAGAATTGGGGATTTCGTTCTTCAGCCGCCAGGCCACCCCCACGTGTGACTCCGGGGAGTCGAACCTGGCATTGGTGGGCGTCCTCACAATCTCAGCCCCCAGTGCCCGCAGCACGTCCACCTGCAGGAGGGAAAGCGGTGGCCTGCACCTTCCGCCTGGCCCAGGCACCCTCATCCCCTGCCCTATGACCCCGCCCCTGGCCACGCCCACCCACCTTCTCGGAGCTCATCTTCTCTGGCATCACGATGATGCAGCGATAGCCCCTCACTGCCGCAGCCAGGGCCAGCCCGATCCCTGAGGGCACACAGAGGGTGAGAGGGGCCCAGTGACCCCCCAAGCCCTGCCCCGCCCCTGCCTGGGACACAGGGGCACACCCCGATGCCGGTTCCCTTAGGGCCCAGGGAAGAGGGTTCTGTGGGATTCCAAAATTGCCCAACATGGCTGCTTCTGCCTTCAAGTGCAGGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGGCAGAAATAAAAGGTACACGTCAAGGAGGAGGAGGCAGCGGCGCAGGACAGGAGATCTGGTTCCTCCAGGCCCAGCCGGGTACACAGGCACAGGAAGAGCAGACTCCGGGTGCTCG
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Task1_train_28396
This alteration in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
CGAGCTGGACAGCCTCAGGCTCCAGTCCCCTCCCCAGCTGCTCCAGGGTGCTCGCAGCACCCAGTCCCGGCCATGGGCCCCGTCAATGCAGAGCCACCGCCCCAGGGGCCCTGGTGGACTTGATTAGAAACAATAAGTGCCATGAGAGCTTCAGCCTTGTTCTAGAAACACATTCTGGAAGGCAGCTCGAAGCCCCGCCCCATGGCCTCCTGCCCTCACCTGAGCAGGTGACCACACTGGGCAGGCAGACAACACCTGAGGCTCGTGGCCGCCGCAGTGACACTCCTCAGAACTGCTGTCTTACACATGCAGGTCGGTGGCTGACTGAGGGTGCGCCCCCAGCCATCCCCAGTGCCCCCTAGCCATCTCTGCCTTCCCCATACCCCCGTGCCCGCCACCCACTCACCGCACAGCAGCCCCTCTTGCGCGATCAGCATGCGGGCAAAGGTGAACGCCTCCTCATCGTTGCTCTTGAACCACTTGTCCACCACCTGAGCAGGACCCCACCACAGCCCGTCAGCGTGGGAGCCGCTCCCACGTGACCAAGAGGGTGAACAGCCTCATGGTGGACCCCGTGTCTAGGCGGTAGGACCCCAGAGGTCTCACCCCAGCCTCTCCCCCTGGGATCGGCACGTCTGCAGACTTTCCAGTTCCAACACGTTTTGCAGACAGCAAAACTGCCCGCCAGCCCCACTGAGCATCCGTGTGACCCACACCGGCCCTTCGGTCTCTGCTCTCCCTCAGGCCAAAGTCAGCTTTTTGGCTCTTAACAGACTTTTCCGGGGCCTTAATTTTCACACGTTTTCCCTGCTCCCTGCCTGTGCCACCTGGGCTACATCCCTTGGTGAGGTCAGGCCACGTGTGCGGACATCGTCCCCCAGTCTACTTTGTCTCGACCTTCGAGACCAGCTTCTCACCATGCGTGCGGGGCTTGCCCTTCTGTTTCAGTGGAGAAGCTGGTTGGGGCCCAGGGTCAGCCAGGCTCCCCAGTGTGAGGGTGAGTTACAGGCTGCACCGGCACTGTGGCCGGGCTCTGGACTCGACCTACCGTCCTGTCCAGCACCGTGGGGATGAAGTCGTAGCCGATCCCTTCCACCTCGTAGGTTGTCTGCTCCGTCTGGTTCAGCTCCTCCGGCTCTGCGAGGATGGACCCTTCGGGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCCGCCTGGACATGCCTCGATATTCTATTATGGGAGTGGCCAATACCGCCGTTAACAACTGCCTGTTAATGATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAGTTCACCAAGGAGAGGGCAAGAGATGTGTACACTCCCAGGCAGCCAGGGATAAATGCAATCAAGATGGACAGAGGGACGCACCATCACACTGCTGCAGGATCTCATCAGCGGTGGTGTCGTAGTGAGCCAGGGGGTTGCTGGCGTTGCGGTACTGCATAGAAAGAGAGCAGAGCCCGTGAGCTGACCCCTGACACCTCAGTCACCCCCACATCCCTGACCGAGACCCTCCTAGGGAATGCCTGTCTCCAGGCCCCAGGTGCCTCACCTGGTCTAGGATGTGAGAATTGGGGATTTCGTTCTTCAGCCGCCAGGCCACCCCCACGTGTGACTCCGGGGAGTCGAACCTGGCATTGGTGGGCGTCCTCACAATCTCAGCCCCCAGTGCCCGCAGCACGTCCACCTGCAGGAGGGAAAGCGGTGGCCTGCACCTTCCGCCTGGCCCAGGCACCCTCATCCCCTGCCCTATGACCCCGCCCCTGGCCACGCCCACCCACCTTCTCGGAGCTCATCTTCTCTGGCATCACGATGATGCAGCGATAGCCCCTCACTGCCGCAGCCAGGGCCAGCCCGATCCCTGAGGGCACACAGAGGGTGAGAGGGGCCCAGTGACCCCCCAAGCCCTGCCCCGCCCCTGCCTGGGACACAGGGGCACACCCCGATGCCGGTTCCCTTAGGGCCCAGGGAAGAGGGTTCTGTGGGATTCCAAAATTGCCCAACATGGCTGCTTCTGCCTTCAAGTGCAGGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGGCAGAAATAAAAGGTACACGTCAAGGAGGAGGAGGCAGCGGCGCAGGACAGGAGATCTGGTTCCTCCAGGCCCAGCCGGGTACACAGGCACAGGAAGAGCAGACTCCGGGTGCTCG
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Task1_train_28397
This mutation occurs in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED
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Task1_train_28398
A variant on Chromosome 21 in gene CBS (cystathionine beta-synthase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Classic homocystinuria
ATCTGCCTGTGGGTGGTGGCCTGTTCCCAGCCTCAGAGGCAGGATGAGAAACCCAAGAACCCAGGCTCCAAGTATTAAAGCGGTAATGACCTAAATGTTCAGTGCAGGGCGCTCAGAAGTAAAGGCAGGTGCCTGGGAGGAACTGACCTCCCCGGGGTGCTTCTCGGAGCGGGGCCCCCAGGACAGTCCAGACAGACCACCCTGCGGCGGAGCAGCAGAGCCTTTGGGGACAAAGGGCATTGCTGGGCAGTGACGTCTTTTTCAAGGGCAAGCAACAGGGAGAGAACGCCCTTGTCTCATCAGCGGGACCTTTCTAGGCACCCGTCCTCAGACCTGCTCTTAACCCCGAGTCCAGGAACCCTCTCCCAACTCCCACAAGCCCCAGTTGAGGGGCAGACTCAGGACCAGAGGACTTAGAGCTCCTGGCTGATCCTCAGAGGCCCCCAGTTGGAACTCCGACCCCCCACTCAGCGCAGGAAGGTTCTCCAAGACACTGGCCGGTGAGCGAGCACCCAGCCCCAGCTCCTTCGGGTCACGAGCTGCTGGTCCCTTATGTGTCAAGCACCCTTGTCTTCCCAAACACCTCCCAGGCAGCGCAGAAATACCGCGGGAGACAGCGTGCTGAGCAGACCGTGAGGAATGACAGCTTTCAGCTCAGAAGCCGGGGCCACTCCGCACTGCCCCTCTCCGGCCCGGCCACACCACTCACCCTGCATCCAGGACACTTCTCCTTCAGCTTCCTGGCAATGCCCGTGATGGTGCCGCCCGTGCCCACTGAAGCCACCAGCATGTCCAGCTTCCCTGGTGGACGGATAACATTCTTGGGTCCCTGCCTGGCCAGCCCATCACTCATAGTAATAATCATTGAAAACACACTCAGCCCAAACCACGGTGGGTAACCAAAAAGTTCAAAAGAAAAACTTCTTCTCCAGTTGGAGCAGCCCTCGTTGCTGCCCTTGGTCTGTGAAAGCCTCAGAAACAGGCAGCCTGGGGCACCCCAGCCCAGTCTTTGCTCAGTGACACTCGACCCCTAAAACCCCCATTTGGCTGGATGCAGAAAGACAGGACCCTGTCCGGGGGGTGCAGGCGCTGAGGGCGGGCAGAGGGAGGCTGTGAATTAACCACCTCCGTGGGCTGTTGGATGTTTGCGTGGTGTGAGTGAGTTAACTGAATTTACACAGGAAATGGAATCAGTCTTTTAGGCTTCAGCGCAGAAACTCGCTGGGCGCTCACACTGCTGGCCGCCAGCGCGGGCATCTGGTGGAGAAGTCACAGCAGGGAAAGACTCAGCGAGACGGAGCAGCTTGGGCACCCATGCTGAGACAGGACTGTTTTTGCCAAATGAGAGAGTTCTCACACATAAAGCCCAAACAACCAAATGCCTGGACCTTACAGCCCGGCTCCTGGGCACGGACTGAGGGTGTACTCCAGCCCATGCCAACACCGGATTCCCAATAGGAAGCCAGGGCGCCAACCTCTTGGCAACTTATCTCTAAAGGGATCTCTTGGGAAAACCTCAGTACCAACCCCCACAGGCCTTGGCACCGAGTCCCTGGAAAAGGGCCCAAGGAGCCGGCCTCATGCTTGTAACAGAGAGTGAGCTCATCGCAGATGTCACCAGCTCTGTTCTGCAGATGAATTTGATGCCGAGTCAGGGCATGATCCCAAATGAAGTCCAAGCTGTGAGCCCAGCACCAGCCTGGGCCCTGAACAGACTCGCTGTCTGCATTATCTGCAGGAGGAGCCCCTGCAGACCTGCAGAGATTGCTGGGTAAACAAATACAGCCATGCCCTGTGTTTGCTATTACAGGTAAACCACAGGCGGAGGCCAAGAGGGCACAACGGAGGGAGGAAATTGTTCTAGAGAAATGCTCTAGAAAAGCATTTCACAGAGGGAACATTTGAGCTGGGTTCTGAAGGGTGAATAGGAGTTCACCAAGGAGAGGGCAAGAGATGTGTACACTCCCAGGCAGCCAGGGATAAATGCAATCAAGATGGACAGAGGGACGCACCATCACACTGCTGCAGGATCTCATCAGCGGTGGTGTCGTAGTGAGCCAGGGGGTTGCTGGCGTTGCGGTACTGCATAGAAAGAGAGCAGAGCCCGTGAGCTGACCCCTGACACCTCAGTCACCCCCACATCCCTGACCGAGACCCTCCTAGGGAATGCCTGTCTCCAGGCCCCAGGTGCCTCACCTGGTCTAGGATGTGAGAATTGGGGATTTCGTTCTTCAGCCGCCAGGCCACCCCCACGTGTGACTCCGGGGAGTCGAACCTGGCATTGGTGGGCGTCCTCACAATCTCAGCCCCCAGTGCCCGCAGCACGTCCACCTGCAGGAGGGAAAGCGGTGGCCTGCACCTTCCGCCTGGCCCAGGCACCCTCATCCCCTGCCCTATGACCCCGCCCCTGGCCACGCCCACCCACCTTCTCGGAGCTCATCTTCTCTGGCATCACGATGATGCAGCGATAGCCCCTCACTGCCGCAGCCAGGGCCAGCCCGATCCCTGAGGGCACACAGAGGGTGAGAGGGGCCCAGTGACCCCCCAAGCCCTGCCCCGCCCCTGCCTGGGACACAGGGGCACACCCCGATGCCGGTTCCCTTAGGGCCCAGGGAAGAGGGTTCTGTGGGATTCCAAAATTGCCCAACATGGCTGCTTCTGCCTTCAAGTGCAGGGGGAGAGAGGCTGCCAGAGGCAGAAATAAAAGGTACACGTCAAGGAGGAGGAGGCAGCGGCGCAGGACAGGAGATCTGGTTCCTCCAGGCCCAGCCGGGTACACAGGCACAGGAAGAGCAGACTCCGGGTGCTCGTCTTGTGTGCCAGGCACTGCCAGGTGCCATCGCCCCGAGAGCATCGGCACTGGCCCCGAATGCTGGTCAAAGGAAGCTAGGTTGGGACACAGGCCGGCAGCGGGTGCAAGATGCCAGGGAGCAGGCGGCCAGGCGGGCCAGCACATGCGGCTGCAGCTCAGCCATCCCCCCCGGGTCCCGGCAGGCTCGGCATGGGTAGGGGACAGCCAGCCCTGGCCACCCCCTCTGGGCCTGGCACCCACCGGTGTTCCCGGATGTCGGCTCGATAATCGTGTCCCCGGGCTTCAGCGTCCCGTCGCGCTCAGCATCCTCAATCATCCGCAGGCTGATGCGGTCCTTCACGCTCCCGCCCGCGTTGAAGAACTCACACTTGGCCACTGGGAGGCAGAGATGAATCACAGAGGGGACCCCCTGACCACCCCCCCATTGATTCCTGCTCACCCCCCCATTACCTGATACACCCCAGGGTGGGGGACGGGCTTGGGGGTCTGTGGGTTCTGAAAAATTGCCACCTCTCCACTCACCTCCCCTACACCTGCACCTGGGCACTAGCCTATCAGAGCTTCTCCCCCTGCAGCCCATCCTACCGGTCCTGCAGGGCGCTGAGCAACTCTGTGGGAACCAGAGAGGCATAAGCAGCCCTCACTGGGGGGCGCCGCAGAAAACCCCGTCCCCCCACCCACGAGCTGGGCTTGTGGCGGGCAGGCGCCTGGATTTGGGTCCCCTACGCCCCTATGCCCAGCCATACCCAGCGGCCCCTGCCAAAGCAGCTTGATGTCCTGAAGCCACAGCACTGGCTTCCCCATCGGATGGGGACTCGCATACTCTCCCTACAGCCTCCCATTGTCCTCCTCCCCCTGTGGGGCGTCACCTGCCCGGGGAAGGGCTCCCTGCGCGGTTCCCGCACAAGGCCAAGGCCTTCACTTGCACTTCCTTCCTTACTGCAAGTCCTCTCTCCCTCTCCAGCTCTTAAAAATATTTAGTTTTTAAGAGCGAGAGACTGGGCTGCATGAAATGTGATTTGAGGGACCTGGGACCAGCCTGCAGCACCTCAAAATTTCTGAAAGCAACCACCAGACAGGTGTTGCCCCTAGAACCAGGACGAGGCGCTGTGTGTGGTGGGGAGGACTCTCGGGGTCTGGCCCTCTACAGGCCTGCATTCTCGGACCCCTCTGGGTCCCATACTGTGAAACCCTCAGTTAGATCATTCTCACTAGCGCCTGGGGGCCAGCTCCGAAGCAGAAATCAGAGCTGGTGGCCTCCGGCAAGCCACGTGACCAACCTGA
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Task1_train_28399
This sequence variant lies in CBS (cystathionine beta-synthase) on Chromosome 21. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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