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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_25700
This variant affects gene ACTG1 (actin gamma 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Baraitser-winter syndrome 2
CTGGTAGAGATCTTCCTTCCCTGTCCCAACCTCCAAATGACTTCTGCAGCTGTAAGCAGTTCAGAGGAGCTATGCATTGGACTCCCAATCCCATCTACAGAGGCTCTCCCCTGGCACCTGCGGGGAGAAAAGCTGAAGTACAAAGGGCACTGGCTGAGCCTCTTACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAG
CTGGTAGAGATCTTCCTTCCCTGTCCCAACCTCCAAATGACTTCTGCAGCTGTAAGCAGTTCAGAGGAGCTATGCATTGGACTCCCAATCCCATCTACAGAGGCTCTCCCCTGGCACCTGCGGGGAGAAAAGCTGAAGTACAAAGGGCACTGGCTGAGCCTCTTACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCACACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAG
Task1_train_25701
Assess the clinical impact of this variant on gene ACTG1 (actin gamma 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Baraitser-winter syndrome 2
CTGTCCCAACCTCCAAATGACTTCTGCAGCTGTAAGCAGTTCAGAGGAGCTATGCATTGGACTCCCAATCCCATCTACAGAGGCTCTCCCCTGGCACCTGCGGGGAGAAAAGCTGAAGTACAAAGGGCACTGGCTGAGCCTCTTACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGG
CTGTCCCAACCTCCAAATGACTTCTGCAGCTGTAAGCAGTTCAGAGGAGCTATGCATTGGACTCCCAATCCCATCTACAGAGGCTCTCCCCTGGCACCTGCGGGGAGAAAAGCTGAAGTACAAAGGGCACTGGCTGAGCCTCTTACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCTTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGG
Task1_train_25702
A variant has been detected on Chromosome 17 in ACTG1 (actin gamma 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Baraitser-winter syndrome 2
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ACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAAAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCC
Task1_train_25703
Gene ACTG1 (actin gamma 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
ACACCAGGTGAGGCCCTCGTTATTGGTAGATACTGAGTTCCAGGATTCAGTAACTAGCCAACTCCATGACTGCTGCGCTCTTTACACAAAGTAAAACTATCTCATATCACACGTCCACCTGAGGGCTGGGGGGAAACTAAGGCAGGCCCCTGCTGATTCAGGTGGTTATTTTATGCCAAATATTTACCCAAGATGTCAAGTCATCTAGTTTTTCCTAAATAATGGAAAAAGCCGTCTCAGGACTTCCCTCCCAGCCTGCTTATGATGTTGCTTCAGTTATCTCCAACACCCAAACCCACTAGGCTGCCTTGTTCTTGCACTTTCGATTTGGAAGAAATCGAACTGCTCAGTTTATTGTTAAGCCGTTTTCTCACCAGCCCACGAAGCCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCC
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Task1_train_25704
This mutation occurs in ACTG1 (actin gamma 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25705
Gene ACTG1 (actin gamma 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
CCAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCCCTTATGTGCTGAGAAGGTGGTGTGGAGTGAGGCCTTTGTTTCATTCTGGTCACCTGTAGACATTATAGGGAAACTGAGGTAGACAATGGGAGCCCTGACTTTTTTGAAGGTCGGCTCCCCAGCTTCGGGCGGTCGGGGGGATACCCTCTTCTGTTTACGATGCTAGTTAAGAGCAGCGATCAGGGCTGGCGTGGGTTTAGCCACAGGCTTGTCCAGGGCGCTCACTCCTCGCCAGGAGCGGCGCCGGTGCTTTGGTTACACCCCGAGAGGCGCCCGGCACTACGGTTTCCTTGTGCGCTGCTGGAATTTTCAGGGTTGGAGCGCCGGCCGCGTAGGGGTGGCAGTGAGGCCGCGCAGTGAGGGGACGGACTCGCCCGAGGTCGCAG
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Task1_train_25706
The gene ACTG1 (actin gamma 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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CAAGCTGAGCAGCACCCACCGCCCCCACCCCCAAGACTACCCAATACTTCCAGGTTGGTCTGTCTTTCCCAGCCCACTTGCTACTTCCCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCATCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCCCTTATGTGCTGAGAAGGTGGTGTGGAGTGAGGCCTTTGTTTCATTCTGGTCACCTGTAGACATTATAGGGAAACTGAGGTAGACAATGGGAGCCCTGACTTTTTTGAAGGTCGGCTCCCCAGCTTCGGGCGGTCGGGGGGATACCCTCTTCTGTTTACGATGCTAGTTAAGAGCAGCGATCAGGGCTGGCGTGGGTTTAGCCACAGGCTTGTCCAGGGCGCTCACTCCTCGCCAGGAGCGGCGCCGGTGCTTTGGTTACACCCCGAGAGGCGCCCGGCACTACGGTTTCCTTGTGCGCTGCTGGAATTTTCAGGGTTGGAGCGCCGGCCGCGTAGGGGTGGCAGTGAGGCCGCGCAGTGAGGGGACGGACTCGCCCGAGGTCGCAGA
Task1_train_25707
Mutation context: Chromosome 17, Gene ACTG1 (actin gamma 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
CCCAAACAGGAGCCATTCATTGGTTACGGCAGCACTTTTATTTTTCCTTACACAATGACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCCCTTATGTGCTGAGAAGGTGGTGTGGAGTGAGGCCTTTGTTTCATTCTGGTCACCTGTAGACATTATAGGGAAACTGAGGTAGACAATGGGAGCCCTGACTTTTTTGAAGGTCGGCTCCCCAGCTTCGGGCGGTCGGGGGGATACCCTCTTCTGTTTACGATGCTAGTTAAGAGCAGCGATCAGGGCTGGCGTGGGTTTAGCCACAGGCTTGTCCAGGGCGCTCACTCCTCGCCAGGAGCGGCGCCGGTGCTTTGGTTACACCCCGAGAGGCGCCCGGCACTACGGTTTCCTTGTGCGCTGCTGGAATTTTCAGGGTTGGAGCGCCGGCCGCGTAGGGGTGGCAGTGAGGCCGCGCAGTGAGGGGACGGACTCGCCCGAGGTCGCAGAGCGTTCAGATTGACTCGACAGGCTGGGGGGCGGGGCCGGGGTCCCCACGCGGAGTCCGGGGCCCTGCAACGTTAGCTCGCGACCCCG
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Task1_train_25708
This mutation occurs in ACTG1 (actin gamma 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Baraitser-winter syndrome 2
ACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGGGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCCCTTATGTGCTGAGAAGGTGGTGTGGAGTGAGGCCTTTGTTTCATTCTGGTCACCTGTAGACATTATAGGGAAACTGAGGTAGACAATGGGAGCCCTGACTTTTTTGAAGGTCGGCTCCCCAGCTTCGGGCGGTCGGGGGGATACCCTCTTCTGTTTACGATGCTAGTTAAGAGCAGCGATCAGGGCTGGCGTGGGTTTAGCCACAGGCTTGTCCAGGGCGCTCACTCCTCGCCAGGAGCGGCGCCGGTGCTTTGGTTACACCCCGAGAGGCGCCCGGCACTACGGTTTCCTTGTGCGCTGCTGGAATTTTCAGGGTTGGAGCGCCGGCCGCGTAGGGGTGGCAGTGAGGCCGCGCAGTGAGGGGACGGACTCGCCCGAGGTCGCAGAGCGTTCAGATTGACTCGACAGGCTGGGGGGCGGGGCCGGGGTCCCCACGCGGAGTCCGGGGCCCTGCAACGTTAGCTCGCGACCCCGTGTTTGGGAGTGACAACAGCGAGTCAGGGCAAGGCGGCCGGCCCAGCTCACCTGCGG
ACGTGTTGCTGGGGCCTAATGTTCTCACATAACAGTAGAAAACCAAAATTTGTTGTCATCTCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAATACATTTACAGGCGTAAATGCAAACCGCTTCCAACTCAAAGCAAGTAACAGCCCACGGTGTTCTGGCCAAAGACATCAGCTAAGAAAGGAAACTGGGTCCTACGGCTTGGACTTTCCAACCCTGACAGACCCGCAAGACAAAACAACTGGTTCTTGCCAGCCTCTAGAGAAATCCCAGAACACTCAGCCCTGACACGTTAATACCCTGCACAGATCAGAGGCTGCTGGCCACACAGACTCACCAAGCCACAGACTTGTCTTCCACAAGCACGTTCTTACCTTAGCCACGAAGTGACCAAGCCACACGTACTAAAGGTTGAACTCAAAGATATGTACAGGGTATTAAACAAATACCAAGGGGAACAGTTAACTTCAATACAAGGTCAAAATCAGCAACAAGTTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAAGGCTTATTCCAGTTTCGTGAGGCTAGCATGAGGTGTGTGCATTTGCCAGGGGCAAATTTCTATTCTCAATTAACCCATGCAGCAAATGCTACGCATCTGCTGAGTCCGTTTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAGGGGCCCGACTCGTCGTACTCCTGCTTGCTAATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGTGAGGCCAGGATGGAGCCACCGATCCACACCGAGTACTTGCGCTCTGGGGGTGCGATGATCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGCGCCAGGGCGGTGATCTCCTTCTGCATCCTGTCGGCAATGCCCGGGTACATGGTGGTGCCGCCCGACAGCACCGTGTTGGCGTACAGGTCTTTGCGGATGTCCACGTCACACTTCATGATGGAGTTGAAGGTGGTCTCGTGGATGCCGCAAGATTCCATACCTAGGGGACAGAGCCCTCCCTTAGTGATGCTGTGTCACCGAGGATGTAAGAGTAGAAACCTTTAGCTCACAACACCTACCCAGGAAGGAAGGCTGGAACAGCGCCTCCGGACACCGGAACCGCTCATTGCCAATGGTGATGACCTGGCCATCGGGCAGCTCGTAGCTCTTCTCCAGAGAAGAGGAGGATGCGGCGGTGGCCATCTCCTGCTCGAAGTCCAGGGCGACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCTCGCTCAGTGAGGATCTTCATGAGGTAGTCGGTCAGGTCCCGGCCAGCCAGGTCCAGACGCAGGATGGCGTGGGGGAGGGCGTAGCCCTCGTAGATGGGCACCGTGTGGGTGACCCCGTCTCCAGAGTCCATGACAATGCCAGTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCCGGGGTGTTGAAGGTCTCAAACATAATCTGAGAAGGGACAAGGGGCGGCTTAGTCAGGGACAGAGACCCACGGCCACCCCATGCTCACACGCCACAACATGCTGCATGCCAGTGTGATGTGTGGAGAAAAGAAAAGAACGCAGGCAGAAACCAAATGAGAAACCTGGAGGCTTCAGGGAGGAAATGCCGGGAGAGGAACAGAGCCTGGAACAGCGAAAGAAACACTTAAATGTCAGAAATCAAGCCGGGCAGAAAATGACTGGGGAAAGGACGGGAGGAGCACGGGCGTCGGCCGAGCCTCACCTGAGTCATCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGGGCCTCGGTCAGCAGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCACGCGCAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCGTCCCAGTTGGTGACGATGCCATGCTCAATGAGGTACTTCAGGGTCAGGATGCCACGCTTGCTCTGGGCCTCGTCGCCCACGTAGGAGTCCTTCTGGCCCATGCCCACCATGACGCCCTGCAGGGGACGACCCGTCAGCCTCGCCGGCGACACCGAACCCACCCCGCAACGCAGAACCCAGGAGCCCCGCGGCGCCATCCACTCACCTGGTGTCTGGGGCGCCCGACGATGGAAGGAAACACGGCTCGGGGAGCGTCGTCCCCAGCAAAACCAGCTTTGCACATGCCGGAGCCATTGTCAATGACCAGCGCGGCGATCTCTTCTTCCATTGCGACCTGCCCGGAAAAGGATGGACTCAGGCGGGCGCGTCTGTAACACGGTCCCCTCCCCACAGCCACCTAATGCCCTCCCGCGGGGAAGCCTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACCGAAGGCCGGGCCTTTTACGTAACGTCCACGGCTCGGAAGTCTGCACTGCGGCCGGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCAGCCCCGTCCGCCTGACCCGGCCCACCCCGCCTTTTGTTCCCGGGGAAGGCGCGACGAGGCCTCGGCAGCTGGAAGCGGGGCCAGCCGGGGTCGGGGGGCGCAGGCCTGCGACGTCCAGCTCAGGCCCCGGGGCGGGGCGCTCACCGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGCTGGCAGCGGCGACTGAGACCGACCGCGGCCTCCCCCGCCGTTATTTAAGCGGAAGCGGCGCGCCCGCGCGGCCCGGCGGCGCGCGCGGCCCCAGAACATGTCCATATATGGCGATCTTTCCGAAAGCCGGGCACCCATTGGCCCGCCGGGCAGGGACACGTGGGGCCCCGGCCCGCCCCGCCCCCAGCCCGCACCGCCTCCCAACGGCCCCGCCCGCGCCACCCCCGCGCGCTCGCGACCCTGCGCGGGCCGGCGGGCGGGTCTGAGTTGGGGCGCCCTCCGAGGGTCGCCGGGAGGGCCGAAGGGCTGACGGGCCTGGCCCCTCCCCGGGACTGCCGCGCCGTGGGGAGGGCCCTGCTGCGCCCCGAAACTGCCTGACCCGGGGCGGGGCCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTGCGGGGCTTTGCTCCCTGGGACGTCCCTTGCAATCTTTCCCCTCGGGCTCCACGAGGATCTCGGGCGCCAGTGCCGGGCTGAGGAAGGGGCGCGGCGGGGGTCCGCGACGCTCTGCGTCCCTGGGCGCGGGGGAGCTCTCAGGAGCCCTCACCTCGCCCCGGTCACCATAGGAAACAGCCCGCCCGTCCCCAAGCGCAGCCACCACCATGCAGGTCCCTCCACGGGGCGCCCTGCCCCGGATCTCCGTTCGTTTGAAGACCGAGGCCCCTTTCTACCCGACCCGACACATCCCTGCCCCTCAAATCACAGGCCTGATTGTCCCCAGGCGCGCGCTCCGGGTTGGGGCTACCCCGCCCCCTTATGTGCTGAGAAGGTGGTGTGGAGTGAGGCCTTTGTTTCATTCTGGTCACCTGTAGACATTATAGGGAAACTGAGGTAGACAATGGGAGCCCTGACTTTTTTGAAGGTCGGCTCCCCAGCTTCGGGCGGTCGGGGGGATACCCTCTTCTGTTTACGATGCTAGTTAAGAGCAGCGATCAGGGCTGGCGTGGGTTTAGCCACAGGCTTGTCCAGGGCGCTCACTCCTCGCCAGGAGCGGCGCCGGTGCTTTGGTTACACCCCGAGAGGCGCCCGGCACTACGGTTTCCTTGTGCGCTGCTGGAATTTTCAGGGTTGGAGCGCCGGCCGCGTAGGGGTGGCAGTGAGGCCGCGCAGTGAGGGGACGGACTCGCCCGAGGTCGCAGAGCGTTCAGATTGACTCGACAGGCTGGGGGGCGGGGCCGGGGTCCCCACGCGGAGTCCGGGGCCCTGCAACGTTAGCTCGCGACCCCGTGTTTGGGAGTGACAACAGCGAGTCAGGGCAAGGCGGCCGGCCCAGCTCACCTGCGG
Task1_train_25709
Gene MRPL12 (mitochondrial ribosomal protein L12) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 45
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGACTGTCTCAAACAAACAAACAAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACTACTGCCTTCCAACTTGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAAGAAAGGAAGAAATTATACCAAATAGAACATTGTAAGCATTGTGGGGAAAAGGAGGGAAGAGGCTCAAGGTGGGAGGGAGAGTTCCAAGTTCAAGGTGGGCTTCAAAGAGGAGGCAGACATTGTAGAAGAGAGCACGGCCTTCCTGGCGGAGGACGGGGAGGCACCAAGGTCACCAGGCAAGAGGGTGTCTGACAATTCAGGGAGCAGCAGCGAGGTACAGGCTGGCGCAGGCGAAGGGGTGTAACAAGCAGCTCCGTCCTTGGGTCTTTGCAAGGAAACCAGTGAACTTGAAGCCGCCAGTTGCGTTTGGTCATCGGGTTGCGTGAACCTCTCCACCGGAGCCCTCCCCTCAGCCCCTTTCCCCCACTGGGGAACCAGGTTGTGTACTGTAGAGTGTCCCATGTTCCAGATGCGTGGGGTGCCCATGGGGCAGCATCACTCATGCCTGAGAACTGGAAGGTAGTTTAAAGGCTGATTAGATTCAGGCCGAGCGTTTGGGTAAGAATAGCTGGGATTACTGTAGAGCCTGTTGTGTAAACTGGATTGCTTTTGAGGAGGGAGAAGATGTTATTAATAGCCTTCCCAGGCCGTGGGGACACGCAGCCCCCTGCCCTCGGGTGGTGCTGGGTCTCCATGCGCCACGTCAGAAGCGCAGCGTGCCCGTCAGTCCCATGGCGGGTTGTCATTTTCTCGGCACACGTGCACTGCAGTGTGGCTGAGAAAGGAATGGCGCTGCTTTTATCTACAAAGCACTTTTGGTGTCGTTCTTTCCTGTCTCATAAGTTACGCTTTCTAAGCGAGAGGGGAGTAGAGTATTGAGGGAAGGACTGTGAAGCATGTTTTTATTTATTTATGAAACCGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCCCCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTTCAAACTTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATGACAGGCGTGAGCCACCGGAGCCACCACTCCCGTCCGAGGCATGTTACAAAGAGTTATTGGGCAGACCTGCCTCTGACTAGCATGAGAGAAAAAGCACCAGCTGGACTCGCGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAAGCACCAGCTGGTTAAGGATTGATGAGTTGGGAGACGTGACTTCCAACTCCAGGCTTCGCTGGGGCCTCCGCTGCACCTCCCTTTGGGGCTTTAGACTGGGGTGGCCCAGCAGTGGAGGCGTTAGCTCCCCCCAGCCCTTTGTCACCTGGCTCCCCTTCTTTCCTGCTCCCTAAGGCGGTGGAAGAAGATATCCCCATAGCGAAAGAACGGACACATTTCACCGTCCGCCTGACCGAGGCGAAGCCCGTGGACAAAGTGAAGCTGATCAAGGAAATCAAGAACTACATCCAAGGCATCAACCTCGTCCAGGTCTGTGCCGCGGTGGGGGTTCCGAGGCAGGTTCCGTTGTGGTGGCCAGGGCCCCCAGTCCCTGACTTTGCTCTCTCTGGCAGGCAAAGAAGCTGGTGGAGTCCCTGCCCCAGGAAATCAAAGCCAATGTCGCCAAAGCTGAGGCGGAGAAGATCAAGGCGGCCCTGGAGGCGGTGGGCGGCACCGTGGTTCTGGAGTAGCCTCCAGCTCGGAGGACTTGTGTTCAGGGGTCCTGGGCCCCGGGCGAGGTCCCGCCCTCCCGTGGTCACTGGCTCCGCCCCCAGCACCAGGCGCCCAGTGGAGCCGTTTGGGAGAATTGCCTGCGCCACGCAGCGGGGCCGGACAGGCCGCACAGACCTACTGTGGCGGGAGGGAGGGGCGGCTGCTGCCTGGTGACGGCACCCGGAGGCCCACCAGGACGCGCCACCGGTGAATGTGCCTCTGGTGGCTGCTGAGAAAAATACACTGTGCAGCTCAGTGTGTGGAGTGCCGTGCTCAGGCCGGGCTGCCGGGCCAGTGCGGGGATCCGGGCAGCGTGTGGAGTGCGGTGCTCAGGCCGAGCTGCGGGGCCAGTGCGGGGATCGAGGCTGGTACGGGATGGGAGGCTTGTTCCCTGCCTCCTCAGCAGACATCTGAGAGTCTACAGACATTCATCAGGTCCCCGGTGTGCAGGGCCCTGTCCTGAGACCCCACAGTGGGCCTGGTGGACGGCAGTGGTGTGGAGGACCTGGGCAGCGGGAACCCTCCCTGTTTTCAGTGTTGGCCCTCTTTAAGGCAACAGGAAGTTCAGCACTCGCCTGAGAAACCGAGGCAGCCTTGGAGCCGGCGATGCCACCCCTAGCTTAGGCTGCAAGTACCCCTGAACCTAAACCCGGCCACGGGGCTGCGCAGGGGGATTGGGGAGGGGTGTGGGATGCACCTGCCATCTGCAGGGTTGGGGTGTCAGCTGTTCCTCTGGGGCCCTTAAGTGGGGTATCCTGGGACCTGGGCAAAGCGGCAGGAGGGGCTTGTGGACATGGGGACCGGGAGTGCCGTGGTCAGCTTGGAGCACTGGTCACTGTGCACTTGGTGAGGTGTGGCCCAGTGCTGGGCAGCCCTTGGCAGCCACTCTCGGGCTGCAGACCCCTTGGTGCCACTGCTGAGTACAGGGGGTGTGGCCCCATGGCCTGGCTGGAACGGCCAGGGCCTTGCTTTGAGGACCCGTGGCCGCCTTTTCTTGGGCACGCCTGTTTTCAGCCAAGCCTGGGAGAGAATCAGCGAATTTCTGTCTCAGCTGGCCCGTGACCAAGGCCAGCCCCCAGGCTGTGGGCCCACAATGAGGCCAGAGACAGGCCATGTTCCGCACCTGCTTCGGGAAACATGCCTGGTGTGATGGCCCCGTAGGCTGCCATGCCCTCCAGCCTCAGTTTTCCTGGTGGAAGGATCCCTTGGATGGGACCAGAAAGGGGCACCGTGTGTCTGGAAGCTGCCCACTGGCTGGGACTCCTGGGGGAGCGGGAGGGGCAGGGAGTTTCAGGCTCACTGTGCGTGTACACCCTGCCTGGCCCAGGTCCTCTTCCAAGGCCTTCTGGTAGAGTTTCTCTGACTAACCTGCTGTCCCCAGGAAAGGCTGTCCCAAGCCAAGCCTGGAAGTCCCCATTGGCCATGGTATCCATTTTGAGGGGTTAATGGTCTTCCCTCAGGAGGTGACACTGCCACCTGGAGCTGGGTGCATTCTGCCTGGTGCCCTGCTGACCCCAACTGCCTTTCCCCTCTGGAAGGCAGCGAACATCTGAGCTCAGGGACGAGCCCTGCTTGAGGTCAGACAGACATGCTGTCTTCATCCAGGCTGCACCCAGGCCAGATAGACCAGCAAAATCTCTGCCCGCGACTCCTCGCTGTCTACCCTGGCTCAGGCGTCTGCCAGGCCACTCGCAGGAGCCACCGAGAGGCCCTTTCCTCCCTGCCGGGGGACCCCCAAAATAACCTGTGGATGCCAAGCAGCAGGACACTGCGGTGGATGCCAGGCCGCAGTCGGAGGCTGGACGGGGAGCCCTGTCCCGTGAGCTTGCTCAGTCTGCCCCAACCACCCCCTTGGGCCTACCGACATAACTTATGATCCGTTTGAGAATCCATCAGGGATCCTTGTGAGTCCCCGACCTGCAGTTCTAGATTCATCATTTGAAAAAGCCTCTGGCCCTGGATGCATTTCC
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Task1_train_25710
This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene GCGR (glucagon receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TGAGCCGCCGCGCCCGGCCCCCAGCTCCCTCTTTATCCCTAGGACCCTGAGGCTCAGAGGGGCAGCTTCAGGGGAGGACACCCCACTGGCCAGGACGCCCCAGGCTCTGCTGCTCTGCCACTCAGCTGCCCTCGGAGGAGCGTACACACCCACCAGGACTGCATTGCCCCAGCTGTGCAGCCCCTGCCAGATGTGGGAGGCAGCTAGCTGCCCAGAGGCATGCCCCCCTGCCAGCCACAGCGACCCCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGGCCTGCCAGGTGAGGACTCACAGCACCCTCAGCACCCAGGGGCCCTCCTGTGAGGACTGCACACTGATGGCTCTCTGTCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGCCCGTCTGCCTGCCCATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGTCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGTCGGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCTGCCTGTCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGCCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTATCTGTCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTACCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGTCTGGTTGCTTGTGCATGTGTCCCCCAGCCACAGGTCCCCTCCGCTCAGGTGATGGACTTCCTGTTTGAGAAGTGGAAGCTCTACGGTGACCAGTGTCACCACAACCTGAGCCTGCTGCCCCCTCCCACGGGTGAGCCCCCCACCCAGAGCCTTTCAGCCTGTGCCTGGCCTCAGCACTTCCTGAGTTCTCTTCATGGGAAGGTTCCTGGGTGCTTATGCAGCCTTTGAGGACCCCGCCAAGGGGCCCTGTCATTCCTCAGGCCCCCACCACCGTGGGCAGGTGAGGTAACGAGGTAACTGAGCCACAGAGCTGGGGACTTGCCTCAGGCCGCAGAGCCAGGAAATAACAGAACGGTGGCATTGCCCCAGAACCGGCTGCTGCTGCTGCCCCCAGGCCCAGATGGGTAATACCACCTACAGCCCCGTGGAGTTTTCAGTGGGCAGACAGTGCCAGGGCGTGGAAGCTGGGACCCAGGGGCCTGGGAGGGCTCGGGTGGAGAGTGTATATCATGGCCTGGACACTTGGGGTGCAGGGAGAGGATAGGGCTGGAGGACTCACCCGGGAGGCAGTGCCTGGGTTCGGATGAGGGAGGCAGCCACCACTGGGCAGAGGGGGGCAGGTGTGGCAGCCTCCATTGGGCAGAGGGAGCAGATGTGGCAGCCACAGGTTTGGCGATGCACCTGGGAAGGATGAAAATGGCATTGGGGTTCAGCCCCCAGAGAGGGAGGTGCTGAGAGAAGGTCACGGAGAATGGGGGACCCCAGTGTGGGTTTGGGGCACATTTGAGATGGGGGGTCTCCAAGGGAAGGTGTCCTGCAGAGCTGCAATTCAGGGCTGGGCTGGGCGTGCTAGCGGAGGCTGGTCCAGGGGAGGTGGATGGTCAGGTGAGGAAGGTGGAGGTCAGATGGGGGAGGTGGAGGTCAAGTGGGGGAGGGAGCAGCCCAGGCCATGTCCTGGGCGAGGTGACGGCCGAGCTCAGGCTTCCAGAGAGAGGAGAGAGGCCTGCTGAGGGAGCCCCTTCTCCCACCCTGCCCTGCCCTGCTCTGCCCTGCCCTACCCTACCCTGCAGAGCTGGTGTGCAACAGAACCTTCGACAAGTATTCCTGCTGGCCGGACACCCCCGCCAATACCACGGCCAACATCTCCTGCCCCTGGTACCTGCCTTGGCACCACAAAGGTACCCATAGAGGGGAGGAACTGTGGGGGGGGCGGGCCCAGGGTGGGGCTGACCCCAGCCTCCCCCCACACCCCCAGTGCAACACCGCTTCGTGTTCAAGAGATGCGGGCCCGACGGTCAGTGGGTGCGTGGACCCCGGGGGCAGCCTTGGCGTGATGCCTCCCAGTGCCAGATGGATGGCGAGGAGATTGAGGTCCAGGTCAGTGGGCGGCAGGCAGGCGCGGTGGGGCTGGATGGGAACGGGCATGGGGGCCCCTGCCTGGCCCTCACAGGCCACTGTAACTCGCAGAAGGAGGTGGCCAAGATGTACAGCAGCTTCCAGGTGATGTACACAGTGGGCTACAGCCTGTCCCTGGGGGCCCTGCTCCTCGCCTTGGCCATCCTGGGGGGCCTCAGGTAGGATTCCGCCAGCGCCCGGGGCGGCCGCAGAGGACAGGGAGGAGGACGGGCGCTGACTGGCTGTGCCCACAGCAAGCTGCACTGCACCCGCAATGCCATCCACGCGAATCTGTTTGCGTCCTTCGTGCTGAAAGCCAGCTCCGTGCTGGTCATTGATGGGCTGCTCAGGACCCGCTACAGCCAGAAAATTGGCGACGACCTCAGTGTCAGCACCTGGCTCAGTGATGGAGTGAGCCCCCCTCGGCGGCCCCAGGCAGGTGGGTGGGTGGGCAGCCAGGCAGGTGGCCACGTAGCCGCGCTCACACTGCACCTGTACCAGGCGGTGGCTGGCTGCCGTGTGGCCGCGGTGTTCATGCAATATGGCATCGTGGCCAACTACTGCTGGCTGCTGGTGGAGGGCCTGTACCTGCACAACCTGCTGGGCCTGGCCACCCTCCCCGAGAGGAGCTTCTTCAGCCTCTACCTGGGCATCGGCTGGGGTGAGTGGGCTGGCATGAGAGGGGGTTAAGGCAGGCTGACCAAGCCTTTGGGACCACAGCTGCTGCCCCCCACAGGTGCCCCCATGCTGTTCGTCGTCCCCTGGGCAGTGGTCAAGTGTCTGTTCGAGAACGTCCAGTGAGTATGAGCGGCTGGACAGCCTGGGGAGGGACCGGGGGGCTGGGGTGCGGCGCTCTGGCCTGAGGCAGGGAGGGGCCGGGGATGAGCCTGGTGCCTGGGGAGGGGGTCATTTGTGACCTTCTCCCTTCCTTTTCTGAGACCCGAATTAGATCCTGGCAAAATCGGGACGGGGGTGCTGAGGGGCGGAGGGGCTGGGGGCTGTGCCCCAGTATGTGAGTGGCCTGGCCTCGCAGGTGCTGGACCAGCAATGACAACATGGGCTTCTGGTGGATCCTGCGGTTCCCCGTCTTCCTGGCCATCCTGGTGAGGAAATGAAGAGCCAGGAGCGCACCCCAGGCCCCTCCTCCCTTGGCGTCCTGAGGCTGCCCCAGGAGACAGCAGCATCCTGTCTGAGAGCGCTGGGAGGGAGCCGGCACCCAGACAGGACACCAGGACACTGGCCAGCACCCTGGACACTGAGCCAGGCTGTTCCTCCCTGGCTGTGTGCCCACCAGCCCCAGGGCTATGTGGCCCAGGGCCTATCTTGCTGCCAGGCCCACCTGCAGGAGGGTCAGGTGGGGCCTTCCAAGGGCACAGAGCTGTTCCCTGGGGCTCGGGATGCCCCTGACTCGCACCCTTCTCACACAGATCAACTTCTTCATCTTCGTCCGCATCGTTCAGCTGCTCGTGGCCAAGCTGCGGGCACGGCAGATGCACCACACAGACTACAAGTTCCGGTGGGTGCCGCGGCAGCTGGCGTCTCGAGACCTGGAGACCCTCAGGGCCAGAGGGCAGCTGGGGGTGGGGACTCCAAGCTCCACGTGGATGGTGCGGGCCGAGGGTGGGGGCGGTGGGTGACTCAGGCGCTGCCTCTGCAGGCTGGCCAAGTCCACGCTGACCCTCATCCCTCTGCTGGGCGTCCACGAAGTGGTCTTCGCCTTCGTGACGGACGAGCACGCCCAGGGCA
TGAGCCGCCGCGCCCGGCCCCCAGCTCCCTCTTTATCCCTAGGACCCTGAGGCTCAGAGGGGCAGCTTCAGGGGAGGACACCCCACTGGCCAGGACGCCCCAGGCTCTGCTGCTCTGCCACTCAGCTGCCCTCGGAGGAGCGTACACACCCACCAGGACTGCATTGCCCCAGCTGTGCAGCCCCTGCCAGATGTGGGAGGCAGCTAGCTGCCCAGAGGCATGCCCCCCTGCCAGCCACAGCGACCCCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGGCCTGCCAGGTGAGGACTCACAGCACCCTCAGCACCCAGGGGCCCTCCTGTGAGGACTGCACACTGATGGCTCTCTGTCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGCCCGTCTGCCTGCCCATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGTCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGTCGGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCTGCCTGTCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGCCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTATCTGTCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTACCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGTCTGGTTGCTTGTGCATGTGTCCCCCAGCCACAGGTCCCCTCCGCTCAGGTGATGGACTTCCTGTTTGAGAAGTGGAAGCTCTACGGTGACCAGTGTCACCACAACCTGAGCCTGCTGCCCCCTCCCACGGGTGAGCCCCCCACCCAGAGCCTTTCAGCCTGTGCCTGGCCTCAGCACTTCCTGAGTTCTCTTCATGGGAAGGTTCCTGGGTGCTTATGCAGCCTTTGAGGACCCCGCCAAGGGGCCCTGTCATTCCTCAGGCCCCCACCACCGTGGGCAGGTGAGGTAACGAGGTAACTGAGCCACAGAGCTGGGGACTTGCCTCAGGCCGCAGAGCCAGGAAATAACAGAACGGTGGCATTGCCCCAGAACCGGCTGCTGCTGCTGCCCCCAGGCCCAGATGGGTAATACCACCTACAGCCCCGTGGAGTTTTCAGTGGGCAGACAGTGCCAGGGCGTGGAAGCTGGGACCCAGGGGCCTGGGAGGGCTCGGGTGGAGAGTGTATATCATGGCCTGGACACTTGGGGTGCAGGGAGAGGATAGGGCTGGAGGACTCACCCGGGAGGCAGTGCCTGGGTTCGGATGAGGGAGGCAGCCACCACTGGGCAGAGGGGGGCAGGTGTGGCAGCCTCCATTGGGCAGAGGGAGCAGATGTGGCAGCCACAGGTTTGGCGATGCACCTGGGAAGGATGAAAATGGCATTGGGGTTCAGCCCCCAGAGAGGGAGGTGCTGAGAGAAGGTCACGGAGAATGGGGGACCCCAGTGTGGGTTTGGGGCACATTTGAGATGGGGGGTCTCCAAGGGAAGGTGTCCTGCAGAGCTGCAATTCAGGGCTGGGCTGGGCGTGCTAGCGGAGGCTGGTCCAGGGGAGGTGGATGGTCAGGTGAGGAAGGTGGAGGTCAGATGGGGGAGGTGGAGGTCAAGTGGGGGAGGGAGCAGCCCAGGCCATGTCCTGGGCGAGGTGACGGCCGAGCTCAGGCTTCCAGAGAGAGGAGAGAGGCCTGCTGAGGGAGCCCCTTCTCCCACCCTGCCCTGCCCTGCTCTGCCCTGCCCTACCCTACCCTGCAGAGCTGGTGTGCAACAGAACCTTCAACAAGTATTCCTGCTGGCCGGACACCCCCGCCAATACCACGGCCAACATCTCCTGCCCCTGGTACCTGCCTTGGCACCACAAAGGTACCCATAGAGGGGAGGAACTGTGGGGGGGGCGGGCCCAGGGTGGGGCTGACCCCAGCCTCCCCCCACACCCCCAGTGCAACACCGCTTCGTGTTCAAGAGATGCGGGCCCGACGGTCAGTGGGTGCGTGGACCCCGGGGGCAGCCTTGGCGTGATGCCTCCCAGTGCCAGATGGATGGCGAGGAGATTGAGGTCCAGGTCAGTGGGCGGCAGGCAGGCGCGGTGGGGCTGGATGGGAACGGGCATGGGGGCCCCTGCCTGGCCCTCACAGGCCACTGTAACTCGCAGAAGGAGGTGGCCAAGATGTACAGCAGCTTCCAGGTGATGTACACAGTGGGCTACAGCCTGTCCCTGGGGGCCCTGCTCCTCGCCTTGGCCATCCTGGGGGGCCTCAGGTAGGATTCCGCCAGCGCCCGGGGCGGCCGCAGAGGACAGGGAGGAGGACGGGCGCTGACTGGCTGTGCCCACAGCAAGCTGCACTGCACCCGCAATGCCATCCACGCGAATCTGTTTGCGTCCTTCGTGCTGAAAGCCAGCTCCGTGCTGGTCATTGATGGGCTGCTCAGGACCCGCTACAGCCAGAAAATTGGCGACGACCTCAGTGTCAGCACCTGGCTCAGTGATGGAGTGAGCCCCCCTCGGCGGCCCCAGGCAGGTGGGTGGGTGGGCAGCCAGGCAGGTGGCCACGTAGCCGCGCTCACACTGCACCTGTACCAGGCGGTGGCTGGCTGCCGTGTGGCCGCGGTGTTCATGCAATATGGCATCGTGGCCAACTACTGCTGGCTGCTGGTGGAGGGCCTGTACCTGCACAACCTGCTGGGCCTGGCCACCCTCCCCGAGAGGAGCTTCTTCAGCCTCTACCTGGGCATCGGCTGGGGTGAGTGGGCTGGCATGAGAGGGGGTTAAGGCAGGCTGACCAAGCCTTTGGGACCACAGCTGCTGCCCCCCACAGGTGCCCCCATGCTGTTCGTCGTCCCCTGGGCAGTGGTCAAGTGTCTGTTCGAGAACGTCCAGTGAGTATGAGCGGCTGGACAGCCTGGGGAGGGACCGGGGGGCTGGGGTGCGGCGCTCTGGCCTGAGGCAGGGAGGGGCCGGGGATGAGCCTGGTGCCTGGGGAGGGGGTCATTTGTGACCTTCTCCCTTCCTTTTCTGAGACCCGAATTAGATCCTGGCAAAATCGGGACGGGGGTGCTGAGGGGCGGAGGGGCTGGGGGCTGTGCCCCAGTATGTGAGTGGCCTGGCCTCGCAGGTGCTGGACCAGCAATGACAACATGGGCTTCTGGTGGATCCTGCGGTTCCCCGTCTTCCTGGCCATCCTGGTGAGGAAATGAAGAGCCAGGAGCGCACCCCAGGCCCCTCCTCCCTTGGCGTCCTGAGGCTGCCCCAGGAGACAGCAGCATCCTGTCTGAGAGCGCTGGGAGGGAGCCGGCACCCAGACAGGACACCAGGACACTGGCCAGCACCCTGGACACTGAGCCAGGCTGTTCCTCCCTGGCTGTGTGCCCACCAGCCCCAGGGCTATGTGGCCCAGGGCCTATCTTGCTGCCAGGCCCACCTGCAGGAGGGTCAGGTGGGGCCTTCCAAGGGCACAGAGCTGTTCCCTGGGGCTCGGGATGCCCCTGACTCGCACCCTTCTCACACAGATCAACTTCTTCATCTTCGTCCGCATCGTTCAGCTGCTCGTGGCCAAGCTGCGGGCACGGCAGATGCACCACACAGACTACAAGTTCCGGTGGGTGCCGCGGCAGCTGGCGTCTCGAGACCTGGAGACCCTCAGGGCCAGAGGGCAGCTGGGGGTGGGGACTCCAAGCTCCACGTGGATGGTGCGGGCCGAGGGTGGGGGCGGTGGGTGACTCAGGCGCTGCCTCTGCAGGCTGGCCAAGTCCACGCTGACCCTCATCCCTCTGCTGGGCGTCCACGAAGTGGTCTTCGCCTTCGTGACGGACGAGCACGCCCAGGGCA
Task1_train_25711
Assess the clinical impact of this variant on gene GCGR (glucagon receptor), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; GCGR-related hyperglucagonemia
AGGGGAGGACACCCCACTGGCCAGGACGCCCCAGGCTCTGCTGCTCTGCCACTCAGCTGCCCTCGGAGGAGCGTACACACCCACCAGGACTGCATTGCCCCAGCTGTGCAGCCCCTGCCAGATGTGGGAGGCAGCTAGCTGCCCAGAGGCATGCCCCCCTGCCAGCCACAGCGACCCCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGGCCTGCCAGGTGAGGACTCACAGCACCCTCAGCACCCAGGGGCCCTCCTGTGAGGACTGCACACTGATGGCTCTCTGTCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGCCCGTCTGCCTGCCCATCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGTCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCATCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTGTCTGTCGGCCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCTGCCTGTCTGTCCGTCTGCCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGCCCGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCCGTCTGCCTGTCTGTCCGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTGCCTGCCTATCTGTCTGTCCGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCCATCTGCCTATCCATCTACCTGCCTGCCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGTCTGTCTGCCTGCCTGTCTGTCTGTCTGTCTGGTTGCTTGTGCATGTGTCCCCCAGCCACAGGTCCCCTCCGCTCAGGTGATGGACTTCCTGTTTGAGAAGTGGAAGCTCTACGGTGACCAGTGTCACCACAACCTGAGCCTGCTGCCCCCTCCCACGGGTGAGCCCCCCACCCAGAGCCTTTCAGCCTGTGCCTGGCCTCAGCACTTCCTGAGTTCTCTTCATGGGAAGGTTCCTGGGTGCTTATGCAGCCTTTGAGGACCCCGCCAAGGGGCCCTGTCATTCCTCAGGCCCCCACCACCGTGGGCAGGTGAGGTAACGAGGTAACTGAGCCACAGAGCTGGGGACTTGCCTCAGGCCGCAGAGCCAGGAAATAACAGAACGGTGGCATTGCCCCAGAACCGGCTGCTGCTGCTGCCCCCAGGCCCAGATGGGTAATACCACCTACAGCCCCGTGGAGTTTTCAGTGGGCAGACAGTGCCAGGGCGTGGAAGCTGGGACCCAGGGGCCTGGGAGGGCTCGGGTGGAGAGTGTATATCATGGCCTGGACACTTGGGGTGCAGGGAGAGGATAGGGCTGGAGGACTCACCCGGGAGGCAGTGCCTGGGTTCGGATGAGGGAGGCAGCCACCACTGGGCAGAGGGGGGCAGGTGTGGCAGCCTCCATTGGGCAGAGGGAGCAGATGTGGCAGCCACAGGTTTGGCGATGCACCTGGGAAGGATGAAAATGGCATTGGGGTTCAGCCCCCAGAGAGGGAGGTGCTGAGAGAAGGTCACGGAGAATGGGGGACCCCAGTGTGGGTTTGGGGCACATTTGAGATGGGGGGTCTCCAAGGGAAGGTGTCCTGCAGAGCTGCAATTCAGGGCTGGGCTGGGCGTGCTAGCGGAGGCTGGTCCAGGGGAGGTGGATGGTCAGGTGAGGAAGGTGGAGGTCAGATGGGGGAGGTGGAGGTCAAGTGGGGGAGGGAGCAGCCCAGGCCATGTCCTGGGCGAGGTGACGGCCGAGCTCAGGCTTCCAGAGAGAGGAGAGAGGCCTGCTGAGGGAGCCCCTTCTCCCACCCTGCCCTGCCCTGCTCTGCCCTGCCCTACCCTACCCTGCAGAGCTGGTGTGCAACAGAACCTTCGACAAGTATTCCTGCTGGCCGGACACCCCCGCCAATACCACGGCCAACATCTCCTGCCCCTGGTACCTGCCTTGGCACCACAAAGGTACCCATAGAGGGGAGGAACTGTGGGGGGGGCGGGCCCAGGGTGGGGCTGACCCCAGCCTCCCCCCACACCCCCAGTGCAACACCGCTTCGTGTTCAAGAGATGCGGGCCCGACGGTCAGTGGGTGCGTGGACCCCGGGGGCAGCCTTGGCGTGATGCCTCCCAGTGCCAGATGGATGGCGAGGAGATTGAGGTCCAGGTCAGTGGGCGGCAGGCAGGCGCGGTGGGGCTGGATGGGAACGGGCATGGGGGCCCCTGCCTGGCCCTCACAGGCCACTGTAACTCGCAGAAGGAGGTGGCCAAGATGTACAGCAGCTTCCAGGTGATGTACACAGTGGGCTACAGCCTGTCCCTGGGGGCCCTGCTCCTCGCCTTGGCCATCCTGGGGGGCCTCAGGTAGGATTCCGCCAGCGCCCGGGGCGGCCGCAGAGGACAGGGAGGAGGACGGGCGCTGACTGGCTGTGCCCACAGCAAGCTGCACTGCACCCGCAATGCCATCCACGCGAATCTGTTTGCGTCCTTCGTGCTGAAAGCCAGCTCCGTGCTGGTCATTGATGGGCTGCTCAGGACCCGCTACAGCCAGAAAATTGGCGACGACCTCAGTGTCAGCACCTGGCTCAGTGATGGAGTGAGCCCCCCTCGGCGGCCCCAGGCAGGTGGGTGGGTGGGCAGCCAGGCAGGTGGCCACGTAGCCGCGCTCACACTGCACCTGTACCAGGCGGTGGCTGGCTGCCGTGTGGCCGCGGTGTTCATGCAATATGGCATCGTGGCCAACTACTGCTGGCTGCTGGTGGAGGGCCTGTACCTGCACAACCTGCTGGGCCTGGCCACCCTCCCCGAGAGGAGCTTCTTCAGCCTCTACCTGGGCATCGGCTGGGGTGAGTGGGCTGGCATGAGAGGGGGTTAAGGCAGGCTGACCAAGCCTTTGGGACCACAGCTGCTGCCCCCCACAGGTGCCCCCATGCTGTTCGTCGTCCCCTGGGCAGTGGTCAAGTGTCTGTTCGAGAACGTCCAGTGAGTATGAGCGGCTGGACAGCCTGGGGAGGGACCGGGGGGCTGGGGTGCGGCGCTCTGGCCTGAGGCAGGGAGGGGCCGGGGATGAGCCTGGTGCCTGGGGAGGGGGTCATTTGTGACCTTCTCCCTTCCTTTTCTGAGACCCGAATTAGATCCTGGCAAAATCGGGACGGGGGTGCTGAGGGGCGGAGGGGCTGGGGGCTGTGCCCCAGTATGTGAGTGGCCTGGCCTCGCAGGTGCTGGACCAGCAATGACAACATGGGCTTCTGGTGGATCCTGCGGTTCCCCGTCTTCCTGGCCATCCTGGTGAGGAAATGAAGAGCCAGGAGCGCACCCCAGGCCCCTCCTCCCTTGGCGTCCTGAGGCTGCCCCAGGAGACAGCAGCATCCTGTCTGAGAGCGCTGGGAGGGAGCCGGCACCCAGACAGGACACCAGGACACTGGCCAGCACCCTGGACACTGAGCCAGGCTGTTCCTCCCTGGCTGTGTGCCCACCAGCCCCAGGGCTATGTGGCCCAGGGCCTATCTTGCTGCCAGGCCCACCTGCAGGAGGGTCAGGTGGGGCCTTCCAAGGGCACAGAGCTGTTCCCTGGGGCTCGGGATGCCCCTGACTCGCACCCTTCTCACACAGATCAACTTCTTCATCTTCGTCCGCATCGTTCAGCTGCTCGTGGCCAAGCTGCGGGCACGGCAGATGCACCACACAGACTACAAGTTCCGGTGGGTGCCGCGGCAGCTGGCGTCTCGAGACCTGGAGACCCTCAGGGCCAGAGGGCAGCTGGGGGTGGGGACTCCAAGCTCCACGTGGATGGTGCGGGCCGAGGGTGGGGGCGGTGGGTGACTCAGGCGCTGCCTCTGCAGGCTGGCCAAGTCCACGCTGACCCTCATCCCTCTGCTGGGCGTCCACGAAGTGGTCTTCGCCTTCGTGACGGACGAGCACGCCCAGGGCACCCTGCGCTCCGCCAAGCTCTTCTTCGACCTCTTCCTCAGCTCCTTCCAGGTGCCCGCCCGCCCGCCGG
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Task1_train_25712
This genomic variant is located on Chromosome 17, within the P4HB (prolyl 4-hydroxylase subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25713
A mutation on Chromosome 17 affecting ARHGDIA (Rho GDP dissociation inhibitor alpha) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 8
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering PCYT2 (phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Spastic paraplegia 82, autosomal recessive
GTCCTCACCAGCCCTTCCAGAGCCAGGCCAGTTAGAGAGGGCGGCCCTGCAGAGTCCTATGTCCAAACGCAGAAGGCGCAGAAGCAGAGCAGGGGGAGGGCCGGCCAGGGCCTCTGCCAGGTTAGAAGTCACCATCGCGCTCCCCCAGGGGCTGTGCCGCCTGCTGCCTGGCAGCCTCCAGGAAGGCCAGCTCCTTGGCTTCCTTCTTCTGGTTTCGCGCCTCATACTCCAACCTGAGAGGGCAGGGTAAGTCTAGCAGAGAGCGCCCATGAGGCGGCTCCGAGGGGGAGGGCACGGTAAGTCTAGCGGAGAGCGCCCATGAGGCGGCTCCGAGGTGCCCCCACCCAACTGCACCTGTTGGTGATGATCCGCTGGACGATGAGGTCTGTGGTGAGGTTGCTGCCACTGTCAATCTGACGGAAGATGCCCCTTCTCTTGGGCTCCTGGGGGTCCAGAGAGGAGGAGCGGGATGAAGGTCCCTGCTGACCTCCCCAAGACCCATCTGATGCCCTGCCCCAGAGGGAGACCAGCGCCCAGGGTCCCATGGGAGTGGTGCAGTCGGAGCAGCTGCGCCACCATGCCCGTTTCCCAGGCAGGCACAGTGAGTCATTAAATGGCTGGGAGGTGCCAATGGCAACCCCTGTGCCCAGCAAGGGCCAGCATGACCCACCTGGTATGGGTCGGAGCCATCCCTGTCAGGGATAATTTCTGTCTTGCCGTGACACACCAGGTCCACCTGGAGAAGGAGTGGGGTCAGGAGCCCTCCCCGGGGAGGCAGCGGCCGTCGCCACCCACAGCCCAGCACAGGCCCCGGGGGTTGGGAGAGCTGACCCTGCCCTTTCCTCAGCCCAGGTACCTCCTGGGCCCCGCCTAGGAGCCCACAGCCAGCCTGCATTCCCAGCCCATGCAGGAACAGAGGTGAACAGAGGGAACGAGGTGAGCCCATGCGGAGCCTCACCTTGAAGTGACTTAGGAGCTCTGCTGTGACCGCGTACGGGGCTCCAATCACCACTTCTGACACGTACTGTGGGGACAGTGGGGGCAGAAAGACTTGCTCGGTCCCTGCTACTGGTAAGCCAGGGCCACAGGGTGGTGAGAGACGGCTCAGACATGGGGCGGGGCTGCCAGTGAGTAGCAGGGATGGGCTGGGCAGGCTGGGGACCCCTGGGGCTCCTCCATGAGACAAGAAGGAACAGCATCTGGAGACCTGACCACCCCTCCTCATGCCTCAACAAACAGGTATGGGCAGGTGCCACAGAACTCGGGGTGCTGGGTGCAGCTCTGCCAGTGACCCAAGCCCCCCTGCCCTGGCTCAGGGAGGCCCTTAGTAGGGGGGATGTTGTGGGAATGTCTCCCCATCCTTGGGCTGGCTCCTGGCCCCCACTCACCCGGCAGGCCAGCACGCTCAGAGTCCGTTCATGCAGATTCATGATGGGGTAGTTCTTCCCCTTGTAGTGATTGACCTCCTGCGGCCAGAGTGCGGCTAGCTCAGCCCGGAGACTTTTTGGGGGGACAGGGTGTGCCCCTCCCGGCTGTCCCTCATGGGAAGAAGTCGGGGAGGTTGCTCGCCCTTGTGGGGATGCCCCAGACAGGACAGCCCTGGACCCCAGAAGCCTACGATCACCCCCCAGGGTCTCCTGTGACTTCACCTGGGGCCCCTTCCCAGAGACCACCTGCACCTAACAGCAACGCTTAGGGCCCCTCGAGGGCCCATCAGCTGCCCAGGGGCCCAGGGAGCAAGAAGGCAGTGACCTGGTCAAAGTGTAAGCCCGCGATGATGTAGGGCCTCTCTGCCAGCCTGTGCACCTTCTCCAGGAAGTCCACATGCCCGATGTCTGCACCCAGGTTAAGAAGCAGTCGGGATGGGGATGACAGGGAGCAGCTCCCTGACAGCTCATGCCCAAGGGCCTCCCCGCCATCCTCCCTGCTGACAGCTGCTCCCCTGCAAACCAGCCAGCCCAGTCTGGGGGCCCCAAGGAGTCAAGTGAGGCCCCCGGGTCCCACCCCATGTGGCACATGTAGGGGAGCAGCAGAGGCCCAGAGGATACGGAACAGGTCGAAGGCACCAGCCACATAGATGACTGTCTCCCCTGGCTGGGGCTCCTTCCCAGAAGCAAACTGGATGATCTTCTGAGATGTCTGCAGGAACTGGGATACCCCGGTCCAGGGGTTCCGCCCACCAGGGCACTGCAAGCCAAGAGAGGGAGCAGGTTGGCGGGGGAGGCCTCCCAGGTGCTGCCCTCACCAGGTCACCAAACCCTCAGCTGTCACCTGCCAGCAATCCCATTTCCAGCCAGTCATCTCGGGCAGGGGACACACTGCCAGGCCAGGTGGCAGGTGGGACTGTGGCGCCACCCCACAACCACAGCAGGCACCGCAGCAGACACCACTTCAGCCCAGCAAGCGACCACCAGGAGGAGGCAAGGAGCCCTGTGGCAGGTGCACACAGCCCTTGGGAGGGACCTGGTACCCTGAGACCACTGTCTGGTCACCTGGGAGCAGCCTTCTGAGGAAAGTATGTCCCCGGCGGGTATCGGGTGAGGGGGCTACAATGGGAGAGAGGGCCAGGCCACTTGGTTAGAGGCCACCTGTCCACAGGCAAATCCTTGCTCCTCCAAGCAGTGGCTGCCGTGACCGGCCAGCCGGTGCCACCACCCGCCTGCCCTCCCTCCCAGCATCCACCAGTGAGCCAAACCTGGCAGTCAGTGCCTGGTCAGTGCCAGGGACAGAGGGAGGAGGGTGAGGCTCTGGGCTGGCCTTTCCCCAAGGGATGGCTGGGACAGGTGGCCGGGGGAGCCCCCTGCAGCTGCGTGCTCAGCTCTCCCTGCACAGCCGCACTCACCTTGCCAAAACTGTCTGCATACTCCCGGTACTCAGAGGACATCTCCTGCACAGAAGGTCAGAGCAGGGCTGAGGGGCCTGCCCTCCCGGCGTGGCCACCCCAGAACCGGCTGGGGATGGGGAGCAGTGGGCAGGAGGACCCTGAGAGGGCAGGGAGGTGCCCCTCCTTTCCCCTGGAGACCTCGACCCAGGGGCCTCGGGGATTCCGCCGCCGACTCACCTGGCTGCTGTGATGGGCTTTGGTTACCAGCAGCATGCGGCCCACGAGGTCTGTGGTGGACACCCCTTGCGTGCGCTTGCATTCTCTGGGGGACACAGTGGGAGTGGGGTCTCATCCTGGGACACTCGCAAGGCTCTGCCTCCTGCTACCACCACTAGGGACACTAGCAGCCCTGCTGTGGCAGAACCCACGGCTGCCCCAAAGACTGAGGGTCCCCTTCCTGTGCAAGGCCATAACAGAAAACCTGGGTTGGGAACATGGGGAAGGCCTCCACGCTTTTATTGACTGAAGGGAGTGGCAGGAGCACAGAAAAGGACCCTTGCTGGGGCCCAGGTGTGCAATGCCAGGGAGAGGATGGGCACTGGGGTAGCAGCTCTGCTTCCTGCCTCCCTCACACCCACGTCCTGCCCGCTGAGCATCTGCAGCTGAGTGAATTCTCAGCTGCAGCATCTCATGCGGGAGCCACTGGCCTCATGTCCCTGACGTCTGGTAATTCAGATATAGTGCCAGCTCCCCAGCAGTGCCAGCCACGTCCCCCGAGCTCAACAGCTGCCACCTCACAAAGCTGTGCCTTTGGAGCCCTGGGGCCATGGGTCTGCAGCACCAAATGGCAAGGGCCTCCAGGCCACCCCACAATGGCACCTCCATCCCTCGAGTTCCCAGTCCTGGGCGTGAGGAACATGGCCCAGGGCCTGGACGCTCCCCTCACGGGCTCCCGGTAAATAGCAAAGCACGAGCCAGGAGGGAGCCCCGTGTCCAGCTCCCTGGATGGCCAGGCCCGCGGTGGAGACTCACCTGTACCTCCCAGCCTGCTTTACTTCCTCATAGGTGTCCCGGCCATCTACAGTCAGGGTGATGTCATCTAAGCAGTGACACACAAGGACAAGGATCCTTAACCCAAAGCCACCAGAACCTTCAGAGCCCAGGACCCTCTCGGCCCCTGGCCTGCCCTAGTGTCCGCGTGCCCATTTCTAGGTGGGGGCCCGGAAATGTCTCAGATCCTCAAAGGGCGGAGGCCCCCTGTTCCCGGATGTC
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Task1_train_25715
This gene mutation involves PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25716
Gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_25717
Given this variant in gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Cutis laxa
TCCACTTGACTGGGCTACAGGGTGCCTGAGTGTTTGGTCAAACATTATTCTGTTTCTGGCAGGGGTGGGGAGGGGTTGCATGAGACTAACATTTGAATCTGTAGACTTTTGCATTAGATTACATTGACATTTTAATCAGTAAGGCAGATGCCCTCCAAGATGTGGGCGGGCCTTGTCTAATCAGTTGAAGGCCTCCACTATTCCACCCACAGTAACCACCCTCCCACACAGGCAGGGCCTCCCTCCTCATGTGGCAGACAGAAGTCAGGACACTGGGGGCTGGAAACCAACTTATAAAACTGAAAGGGCCAGGACAGAACTGATAGCACCCTCCCAGGGAGGTCAGGAGCAGGAGGTGGTGGCCACAGAAGTTCACCAGCAGCCCAAGGAGCCCTTTCCCCAAATGTCCATGGGATCTGCGTGCTTGGCAGCCAAGAGGGGCTGTGGCCCTTCACGCTGGACTTGGGATGCCTGGACCCTCTGGCCCTTCTCACACGGGAAGGAGAGGTTTCTCCCTGAATGGAGGGCAGGGAGGGGCCGGGAGGGGGCGTGGGATCCCACCTCTGCTGAGCCTTCACAGAGGGGGTCCTTGACCTTTGCTCTCAGGAAGGAGCCCGTGCCAGCTGATACTGGAGTAGGAGTGGGTGAAGACCCTCCGGGCTCCCGAGCTCTAGAGGAAGGTGGTCCTGACATGGTTTGGGAGCAGAGAAGAAAGGAGGTTGAGGTTGGGGAATCCACCCCTGTTCTGGGCTGGGAAGCACTTGCAGACCACAGAGATTTCCAGTGGGAAGTGATGTGGCCCCTCCCTGGCTATGTCCCTGGCTGGCCCCTGCGCTGATCAGAGCCACAGAAAGTGGGCCACTTTGGGGACCCCCTAGTCCCCCTAGTGACAAGAGAAGAGAAGGTGGTGGCAGGATGGTGGTCAGGCAGGACGTGTCAATCCTTGCCCGCTGGGGCCAGGCTGCGGGGGAGCAGCTTGGTGTGGCCAGAAGGTGACAGAGCGGTCCCTGCAGGGGAGTCCAGCTTCACCTTGTCCAGGATGGTCTTCTTGATGGCGGCTGGTGACACCTGCTCCTGGTCAGCCATGGACTGCAGCTCCCTAGAGAGGCAGGGAGAGGTTGGCTTTGGAGCACAAGCGTGCACCCAGGAAGAGGGAGTGAAGCCCACAGCTCCCAGTGCCAGTCAGCCCTGGGCGATGCTGTCACCCTCACCTCAGCACCTTTATTCCCCTCTGCCAGCGACACGCCCCCACACAGCTGCTGGGCTCCTTCTCACCTCATTCGAATCAGCTCAGCATCACCAAATCTCCCCGCAGTGCCCCCCAGACCTGAGTTCTCGTGGCCCCACCACGGGATGTGGGTTTACACCTGTCTCCCCTGCAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGCCCCTCGTGTTCCCCTCACTGTTACAGGGTGGCACTCGCAGAGTCTGAGGGTGTCTGGACTGGAGAGTGGGCAGTGTGGCGAGAAAGACGTCCTCACCCACCCTGCAGACCTGAACTGGGGACAGCGGCTCCCAGCCTGGCTCTGCCTTTGACCAGCTGTGGGATCCCAGGCAAACAGCAAACTCTGTCTTTCTCTTGCTCTTTGCTTCTTTCACCTTCCATGGAATTTTCCTTGTGCCTGGATGTTGCTGCGTGTCCTACTGGTCTAACTTAATCCCACAGCGAGGGCAGGAGGAAGGTGGGCCCCCACAGAAGTTTCCTAATGTGGCTGGCCACCCCGCCACCCCACTGGTGTGGCCCCTGGCTCAAATGACACTCCTAGCTATGACAATGGTGAACCTATGTGGGGAGCACAGGGCACAGCATCCGGGTCCCTCTATGGATGTTCCCTCCTCGCAGGAAACGGAAGGTGGGGAGGGGCACTGCCCACAGTAACCCAGGGAACCTCGGGGCCCCCTGTGTCCTGCGCAACACTGGGCTGGAGCTCAATACGTATCTGCTGAGTGCGTGAATGAGCAGATGTGTGTGAGAGAGGCCTCTGCCATGCAAGGACTGGAGACCAGGGAAGCGGGCAGCGCGGGGGCCCACCGTGTGCGGATGCAGGAGGCCTCCACAGCGTTGATGAGCAGGGAGCGGAAGCCCCCACTCTCCAGCACATGCAAGGCATGGATGGTGGCCCCACCAGGAGAGCTGACGTTGTCCTTGAGCTGGCCTGGGTGCTGTTCTGAGTGCAGCAGCATCTTGGCAGCCCCCTGCAGCCAGAAGAAAGGCTGACGGCTGTGGGCACGCACCTGCCTCTGCGGGGCACTGCCCCAGCCACTGTAGCACACACTGACGCCCCACTTGGCTCCTCCCAGTGAAGCCCCAGGGCCCCGCAAAGAGTGGCCCCACCAGAGGGTCAGGAAACACACTGACCAGGAGGGCCTGGGCCCCGAGGCGGACTGCCAGGCGCCTTGGAAGTCCCATCTTCACACCCCCATCAGCCAGGGCATCCAGGGCTGTGAATGCCTGTGGGGAGAAGGCACCCTGAGCCTCTCTCCTGGGCTTCTCCTCCTTCCCTTCTGGGCAAGCTCCAGTTCCCACAGCCTTGGAGCCCTCCACCCTGGCCCTCCCAGGGGGAGCAGGGACAGATGTGCCCGGTGGTCCCGGGAAGTGCCCGCCGCCGCCAGCTTCCCCCGCAGTCCTTACGTAGGCGGGGCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCAATCAGGTCCTCTTCCACCTCCGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCAGCAGCTGCTCCATGAGCCTCCCGTCCTCCACCTGGGCGTGCGTGCCTGTGGCATACACGGTGGCCCCCTCCCGCACCACGACTGGAGTGTTGGTCATGCAGCGGATGACCCTGGGGGCTGGCCGAAACGCTGACAGCTTCTGGAAGAGAAACCAGCGTGTCCGTCTGGCCATGGACGCAGTGCCTAGATGCACTCACCCCACCAAGCAGTGCCCGAGCTCTCCCAGTGGGCCGGGACGCTGCAACCCTTTTGCAGATGAAAACTGAAGTACTGAGGGCCCGGGCTCTAGACAGCCCCTCTCCACACCCCACTGGGCCTGCGGTGCTACCTTCTCAATGGAGCTGATGGTGACGCCGGCCGCGCAGGACACCACAATGTGTCTGTCCTCAATGTCGGCGCCTATTTCATCCAGGATGAAGGGGATGATGTGTGGCTTCACAGCCAGGAAGAGCACATCACTGTGCTGCACCGTCTCCTTGTTGTGGGGTGTCAACTTCACCCCCATCTTCTGCAGGGGCAACAGGTGGGCTCAGCCTGGTCCCGTGGCTGTCTGTACCCCCACCAAGCCAAGAGCCCCACAGGTAGAATGGCACAGAGAATGCTGGAGTTGGGGGTGGGCAGGGCTGGGGGCTCAGGGCTCTGACCACCCCCTTGATGACCCTTCCCACCCAGAAATGGAGGAAGAACTCTGTGTGGAATATGTCCCTGCTGCAGACAGAAAAGGACCCTCCATCCATGCCACCAATCTGCCCCCAGCCTGGGACTGCCGTCCTCCAGACCGGGCTCTCCACGTGGGAGTGGTGGTCTCAAGCAGCCCCCAGGTGTGTTCCTTGGCTGCCAGGCTGTGGCCCCACCTGCCAGGCCCCCAGAGGACCCCTCGAAACTTTAACCCTGTGCAGGGAACTCCATTCCAGAACAACACCCTCCTATCAGCTGTACACACGCCCACCACCCAGGTCCCAAGAGCAATCAGCAGGGCGAGGAGGTGGGGTCCATGAGACCCCAGCCCAGGGCCCCTGCCCTCACTGGGGTGGGGGCTACAGCACACACTCCTGCCTCTCACACCCAGCCCCACAGGGACTCAGTCTCCTTTCTCCCTTTCATCTGCACCTACCCTGAGAGCAGAAACTGTGGCCAGGTCCATGTCTGGGGAGCTAGCCATTATCTTGTGGGCAGCCAAGACGCCTGAGGGGAGAAACAGTTCCTCTTCAGTTCTTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
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Task1_train_25718
The gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25719
Given this variant in gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25720
Gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25721
Gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25722
Consider this mutation in PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; PYCR1-related de Barsy syndrome
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Task1_train_25723
This gene mutation involves PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Cutis laxa
GGGAAGTGATGTGGCCCCTCCCTGGCTATGTCCCTGGCTGGCCCCTGCGCTGATCAGAGCCACAGAAAGTGGGCCACTTTGGGGACCCCCTAGTCCCCCTAGTGACAAGAGAAGAGAAGGTGGTGGCAGGATGGTGGTCAGGCAGGACGTGTCAATCCTTGCCCGCTGGGGCCAGGCTGCGGGGGAGCAGCTTGGTGTGGCCAGAAGGTGACAGAGCGGTCCCTGCAGGGGAGTCCAGCTTCACCTTGTCCAGGATGGTCTTCTTGATGGCGGCTGGTGACACCTGCTCCTGGTCAGCCATGGACTGCAGCTCCCTAGAGAGGCAGGGAGAGGTTGGCTTTGGAGCACAAGCGTGCACCCAGGAAGAGGGAGTGAAGCCCACAGCTCCCAGTGCCAGTCAGCCCTGGGCGATGCTGTCACCCTCACCTCAGCACCTTTATTCCCCTCTGCCAGCGACACGCCCCCACACAGCTGCTGGGCTCCTTCTCACCTCATTCGAATCAGCTCAGCATCACCAAATCTCCCCGCAGTGCCCCCCAGACCTGAGTTCTCGTGGCCCCACCACGGGATGTGGGTTTACACCTGTCTCCCCTGCAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGCCCCTCGTGTTCCCCTCACTGTTACAGGGTGGCACTCGCAGAGTCTGAGGGTGTCTGGACTGGAGAGTGGGCAGTGTGGCGAGAAAGACGTCCTCACCCACCCTGCAGACCTGAACTGGGGACAGCGGCTCCCAGCCTGGCTCTGCCTTTGACCAGCTGTGGGATCCCAGGCAAACAGCAAACTCTGTCTTTCTCTTGCTCTTTGCTTCTTTCACCTTCCATGGAATTTTCCTTGTGCCTGGATGTTGCTGCGTGTCCTACTGGTCTAACTTAATCCCACAGCGAGGGCAGGAGGAAGGTGGGCCCCCACAGAAGTTTCCTAATGTGGCTGGCCACCCCGCCACCCCACTGGTGTGGCCCCTGGCTCAAATGACACTCCTAGCTATGACAATGGTGAACCTATGTGGGGAGCACAGGGCACAGCATCCGGGTCCCTCTATGGATGTTCCCTCCTCGCAGGAAACGGAAGGTGGGGAGGGGCACTGCCCACAGTAACCCAGGGAACCTCGGGGCCCCCTGTGTCCTGCGCAACACTGGGCTGGAGCTCAATACGTATCTGCTGAGTGCGTGAATGAGCAGATGTGTGTGAGAGAGGCCTCTGCCATGCAAGGACTGGAGACCAGGGAAGCGGGCAGCGCGGGGGCCCACCGTGTGCGGATGCAGGAGGCCTCCACAGCGTTGATGAGCAGGGAGCGGAAGCCCCCACTCTCCAGCACATGCAAGGCATGGATGGTGGCCCCACCAGGAGAGCTGACGTTGTCCTTGAGCTGGCCTGGGTGCTGTTCTGAGTGCAGCAGCATCTTGGCAGCCCCCTGCAGCCAGAAGAAAGGCTGACGGCTGTGGGCACGCACCTGCCTCTGCGGGGCACTGCCCCAGCCACTGTAGCACACACTGACGCCCCACTTGGCTCCTCCCAGTGAAGCCCCAGGGCCCCGCAAAGAGTGGCCCCACCAGAGGGTCAGGAAACACACTGACCAGGAGGGCCTGGGCCCCGAGGCGGACTGCCAGGCGCCTTGGAAGTCCCATCTTCACACCCCCATCAGCCAGGGCATCCAGGGCTGTGAATGCCTGTGGGGAGAAGGCACCCTGAGCCTCTCTCCTGGGCTTCTCCTCCTTCCCTTCTGGGCAAGCTCCAGTTCCCACAGCCTTGGAGCCCTCCACCCTGGCCCTCCCAGGGGGAGCAGGGACAGATGTGCCCGGTGGTCCCGGGAAGTGCCCGCCGCCGCCAGCTTCCCCCGCAGTCCTTACGTAGGCGGGGCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCAATCAGGTCCTCTTCCACCTCCGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCAGCAGCTGCTCCATGAGCCTCCCGTCCTCCACCTGGGCGTGCGTGCCTGTGGCATACACGGTGGCCCCCTCCCGCACCACGACTGGAGTGTTGGTCATGCAGCGGATGACCCTGGGGGCTGGCCGAAACGCTGACAGCTTCTGGAAGAGAAACCAGCGTGTCCGTCTGGCCATGGACGCAGTGCCTAGATGCACTCACCCCACCAAGCAGTGCCCGAGCTCTCCCAGTGGGCCGGGACGCTGCAACCCTTTTGCAGATGAAAACTGAAGTACTGAGGGCCCGGGCTCTAGACAGCCCCTCTCCACACCCCACTGGGCCTGCGGTGCTACCTTCTCAATGGAGCTGATGGTGACGCCGGCCGCGCAGGACACCACAATGTGTCTGTCCTCAATGTCGGCGCCTATTTCATCCAGGATGAAGGGGATGATGTGTGGCTTCACAGCCAGGAAGAGCACATCACTGTGCTGCACCGTCTCCTTGTTGTGGGGTGTCAACTTCACCCCCATCTTCTGCAGGGGCAACAGGTGGGCTCAGCCTGGTCCCGTGGCTGTCTGTACCCCCACCAAGCCAAGAGCCCCACAGGTAGAATGGCACAGAGAATGCTGGAGTTGGGGGTGGGCAGGGCTGGGGGCTCAGGGCTCTGACCACCCCCTTGATGACCCTTCCCACCCAGAAATGGAGGAAGAACTCTGTGTGGAATATGTCCCTGCTGCAGACAGAAAAGGACCCTCCATCCATGCCACCAATCTGCCCCCAGCCTGGGACTGCCGTCCTCCAGACCGGGCTCTCCACGTGGGAGTGGTGGTCTCAAGCAGCCCCCAGGTGTGTTCCTTGGCTGCCAGGCTGTGGCCCCACCTGCCAGGCCCCCAGAGGACCCCTCGAAACTTTAACCCTGTGCAGGGAACTCCATTCCAGAACAACACCCTCCTATCAGCTGTACACACGCCCACCACCCAGGTCCCAAGAGCAATCAGCAGGGCGAGGAGGTGGGGTCCATGAGACCCCAGCCCAGGGCCCCTGCCCTCACTGGGGTGGGGGCTACAGCACACACTCCTGCCTCTCACACCCAGCCCCACAGGGACTCAGTCTCCTTTCTCCCTTTCATCTGCACCTACCCTGAGAGCAGAAACTGTGGCCAGGTCCATGTCTGGGGAGCTAGCCATTATCTTGTGGGCAGCCAAGACGCCTGAGGGGAGAAACAGTTCCTCTTCAGTTCTTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGAAACAGTTCCTCTTCATGGCTAGCTTTGGCTTCCCTCCCTCCCCATTCCCAGGAAGAAGAGTGAGACAGCACAGGTAAAGCCCCAAACACACAGAAGTTGCCAGTTCCCGCAGGACTCAGGCCTTGTGACCCAGCACCCACCTTCAGCCCCCAGCCCTGCAGAAGTGGAAAGAGGCCAGTCTCTCCCACTGGGCCTCACCGTCCCCCACCTGGGGGCCTACCTGCTGCTGTGAAGCCCTTGGCCAGGGCAAAAGCCAGCTGGCCAGCGCCGATGAAGCCCACGCTCATGCTGTCCGGAGACCCCTGGCCCAAAGCCCCCACAGATGGCACCGGCTCTGCGGGACGAGACCGGCAGGATCGAGAGCAAGTTAGGGGGGCAGTGCCAGCCTGGCCGCTCCTCCCGCAGCCGGGTGCCCACCTCCCCTGGTCCCAGCTGGTCTAACTTTCCACTTTGCTGTCCGGCCCGTTAACTGCTTCGGGGCCCCCAGTCAGAGCGGCGGTGCCTGGCCTGCTGCCTAGGGTCCCGCACCCACTGGAGGGGTGGAGGTTCCGCAGAAGAAATGACTGGGAAGGGGGAAAAGTACGGGGAGAGGGAGGGCCCGGCGCCTAGGGGTCCCCCGTCTGGGTTCCCA
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Task1_train_25724
A change on Chromosome 17 affects gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25725
Gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
TGATGTGGCCCCTCCCTGGCTATGTCCCTGGCTGGCCCCTGCGCTGATCAGAGCCACAGAAAGTGGGCCACTTTGGGGACCCCCTAGTCCCCCTAGTGACAAGAGAAGAGAAGGTGGTGGCAGGATGGTGGTCAGGCAGGACGTGTCAATCCTTGCCCGCTGGGGCCAGGCTGCGGGGGAGCAGCTTGGTGTGGCCAGAAGGTGACAGAGCGGTCCCTGCAGGGGAGTCCAGCTTCACCTTGTCCAGGATGGTCTTCTTGATGGCGGCTGGTGACACCTGCTCCTGGTCAGCCATGGACTGCAGCTCCCTAGAGAGGCAGGGAGAGGTTGGCTTTGGAGCACAAGCGTGCACCCAGGAAGAGGGAGTGAAGCCCACAGCTCCCAGTGCCAGTCAGCCCTGGGCGATGCTGTCACCCTCACCTCAGCACCTTTATTCCCCTCTGCCAGCGACACGCCCCCACACAGCTGCTGGGCTCCTTCTCACCTCATTCGAATCAGCTCAGCATCACCAAATCTCCCCGCAGTGCCCCCCAGACCTGAGTTCTCGTGGCCCCACCACGGGATGTGGGTTTACACCTGTCTCCCCTGCAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGCCCCTCGTGTTCCCCTCACTGTTACAGGGTGGCACTCGCAGAGTCTGAGGGTGTCTGGACTGGAGAGTGGGCAGTGTGGCGAGAAAGACGTCCTCACCCACCCTGCAGACCTGAACTGGGGACAGCGGCTCCCAGCCTGGCTCTGCCTTTGACCAGCTGTGGGATCCCAGGCAAACAGCAAACTCTGTCTTTCTCTTGCTCTTTGCTTCTTTCACCTTCCATGGAATTTTCCTTGTGCCTGGATGTTGCTGCGTGTCCTACTGGTCTAACTTAATCCCACAGCGAGGGCAGGAGGAAGGTGGGCCCCCACAGAAGTTTCCTAATGTGGCTGGCCACCCCGCCACCCCACTGGTGTGGCCCCTGGCTCAAATGACACTCCTAGCTATGACAATGGTGAACCTATGTGGGGAGCACAGGGCACAGCATCCGGGTCCCTCTATGGATGTTCCCTCCTCGCAGGAAACGGAAGGTGGGGAGGGGCACTGCCCACAGTAACCCAGGGAACCTCGGGGCCCCCTGTGTCCTGCGCAACACTGGGCTGGAGCTCAATACGTATCTGCTGAGTGCGTGAATGAGCAGATGTGTGTGAGAGAGGCCTCTGCCATGCAAGGACTGGAGACCAGGGAAGCGGGCAGCGCGGGGGCCCACCGTGTGCGGATGCAGGAGGCCTCCACAGCGTTGATGAGCAGGGAGCGGAAGCCCCCACTCTCCAGCACATGCAAGGCATGGATGGTGGCCCCACCAGGAGAGCTGACGTTGTCCTTGAGCTGGCCTGGGTGCTGTTCTGAGTGCAGCAGCATCTTGGCAGCCCCCTGCAGCCAGAAGAAAGGCTGACGGCTGTGGGCACGCACCTGCCTCTGCGGGGCACTGCCCCAGCCACTGTAGCACACACTGACGCCCCACTTGGCTCCTCCCAGTGAAGCCCCAGGGCCCCGCAAAGAGTGGCCCCACCAGAGGGTCAGGAAACACACTGACCAGGAGGGCCTGGGCCCCGAGGCGGACTGCCAGGCGCCTTGGAAGTCCCATCTTCACACCCCCATCAGCCAGGGCATCCAGGGCTGTGAATGCCTGTGGGGAGAAGGCACCCTGAGCCTCTCTCCTGGGCTTCTCCTCCTTCCCTTCTGGGCAAGCTCCAGTTCCCACAGCCTTGGAGCCCTCCACCCTGGCCCTCCCAGGGGGAGCAGGGACAGATGTGCCCGGTGGTCCCGGGAAGTGCCCGCCGCCGCCAGCTTCCCCCGCAGTCCTTACGTAGGCGGGGCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCAATCAGGTCCTCTTCCACCTCCGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCAGCAGCTGCTCCATGAGCCTCCCGTCCTCCACCTGGGCGTGCGTGCCTGTGGCATACACGGTGGCCCCCTCCCGCACCACGACTGGAGTGTTGGTCATGCAGCGGATGACCCTGGGGGCTGGCCGAAACGCTGACAGCTTCTGGAAGAGAAACCAGCGTGTCCGTCTGGCCATGGACGCAGTGCCTAGATGCACTCACCCCACCAAGCAGTGCCCGAGCTCTCCCAGTGGGCCGGGACGCTGCAACCCTTTTGCAGATGAAAACTGAAGTACTGAGGGCCCGGGCTCTAGACAGCCCCTCTCCACACCCCACTGGGCCTGCGGTGCTACCTTCTCAATGGAGCTGATGGTGACGCCGGCCGCGCAGGACACCACAATGTGTCTGTCCTCAATGTCGGCGCCTATTTCATCCAGGATGAAGGGGATGATGTGTGGCTTCACAGCCAGGAAGAGCACATCACTGTGCTGCACCGTCTCCTTGTTGTGGGGTGTCAACTTCACCCCCATCTTCTGCAGGGGCAACAGGTGGGCTCAGCCTGGTCCCGTGGCTGTCTGTACCCCCACCAAGCCAAGAGCCCCACAGGTAGAATGGCACAGAGAATGCTGGAGTTGGGGGTGGGCAGGGCTGGGGGCTCAGGGCTCTGACCACCCCCTTGATGACCCTTCCCACCCAGAAATGGAGGAAGAACTCTGTGTGGAATATGTCCCTGCTGCAGACAGAAAAGGACCCTCCATCCATGCCACCAATCTGCCCCCAGCCTGGGACTGCCGTCCTCCAGACCGGGCTCTCCACGTGGGAGTGGTGGTCTCAAGCAGCCCCCAGGTGTGTTCCTTGGCTGCCAGGCTGTGGCCCCACCTGCCAGGCCCCCAGAGGACCCCTCGAAACTTTAACCCTGTGCAGGGAACTCCATTCCAGAACAACACCCTCCTATCAGCTGTACACACGCCCACCACCCAGGTCCCAAGAGCAATCAGCAGGGCGAGGAGGTGGGGTCCATGAGACCCCAGCCCAGGGCCCCTGCCCTCACTGGGGTGGGGGCTACAGCACACACTCCTGCCTCTCACACCCAGCCCCACAGGGACTCAGTCTCCTTTCTCCCTTTCATCTGCACCTACCCTGAGAGCAGAAACTGTGGCCAGGTCCATGTCTGGGGAGCTAGCCATTATCTTGTGGGCAGCCAAGACGCCTGAGGGGAGAAACAGTTCCTCTTCAGTTCTTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGAAACAGTTCCTCTTCATGGCTAGCTTTGGCTTCCCTCCCTCCCCATTCCCAGGAAGAAGAGTGAGACAGCACAGGTAAAGCCCCAAACACACAGAAGTTGCCAGTTCCCGCAGGACTCAGGCCTTGTGACCCAGCACCCACCTTCAGCCCCCAGCCCTGCAGAAGTGGAAAGAGGCCAGTCTCTCCCACTGGGCCTCACCGTCCCCCACCTGGGGGCCTACCTGCTGCTGTGAAGCCCTTGGCCAGGGCAAAAGCCAGCTGGCCAGCGCCGATGAAGCCCACGCTCATGCTGTCCGGAGACCCCTGGCCCAAAGCCCCCACAGATGGCACCGGCTCTGCGGGACGAGACCGGCAGGATCGAGAGCAAGTTAGGGGGGCAGTGCCAGCCTGGCCGCTCCTCCCGCAGCCGGGTGCCCACCTCCCCTGGTCCCAGCTGGTCTAACTTTCCACTTTGCTGTCCGGCCCGTTAACTGCTTCGGGGCCCCCAGTCAGAGCGGCGGTGCCTGGCCTGCTGCCTAGGGTCCCGCACCCACTGGAGGGGTGGAGGTTCCGCAGAAGAAATGACTGGGAAGGGGGAAAAGTACGGGGAGAGGGAGGGCCCGGCGCCTAGGGGTCCCCCGTCTGGGTTCCCACCCCGC
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Task1_train_25726
This variant impacts the gene PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Autosomal recessive cutis laxa type 2B
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Task1_train_25727
This mutation occurs in RAC3 (Rac family small GTPase 3) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; See cases
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Task1_train_25728
Here is a variant affecting CSNK1D (casein kinase 1 delta) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Advanced sleep phase syndrome 2
AAGTTCTCCTGGAGACATCTCTCGTAAAAACTTAAGGTGTTTTTAAGCTTGCAGGTTTTACTTGACCCCAGCACCAGGCTCCCGCAGGCCAAGGCCACACCCCGCACCACCCTGCTCTATTGGCTCGTCACACCTTCAAGGCAATGCAGGCTCCAGGCCCTTGAGAAGCCAGTCCACCACCAAGGGCCGCCAGACAGGCTCCCAGGGCGGAGTCTCTGCTGAGCTTTCCCTGGGTTGGTGATGGGATTTTTCATTCCTGTGGCCTCCTCTGGTCACGTGAGGCCCGTGATGGGACACACTGGGTGCCCCTCTCTGTAACGGGTTCCCCAGGACCACAGGTGCTGCCAAAGATATTTTGTGTCACATAAACTTAGAAACGTCGGTTTCTTGTAGTAGCACAGATTACGTGCTTGTGCTGAGAAAAGATGTCAAAGAATCAAATCAACAGTCCTCCCTTTCCCGTGACAAAAGGGCTAACAGAGGCCCTGAACAGGTTTTCCTTTGGCCAGTTGCCCAAGGGGACTCACCCAACCATCCACCTACAAATGTGCCGCGGAGCCTTCTCACTGGGAGGGCTCCACAGACGTGGCACAGCCACTCTTCAGACAAAAAGCTCTGTTCCCAAAGAGGGCTCCTGCCAGACCGAAGCTCTGCTGTTGAGACACACGCTTCATGGCTCTGAAATCCCCGCAGAGAATACCCTCCTGCTCCATCAGCCCAACTGTTTGAAAGTCCAGGGAACTCGCAAGAGCTGGACTCTGAGGGGAGGACAGGAGCGCTCTGCTCCACACCTGGCCCACCGTGGAACACCAGGTACCTAAGGCCCTGGGCTGAGGGCTCGCAGAACTGGGACAGTAACTGAGCTGGAAGAGGTCATGATGGTCGCCAAGTTCAAAACCCTTGTTTTGCTCGGAGAAAACGAGCCCAGAGAGTATGAAGGGACTTCCCCCAAGCTATAAGCAAAGCATGCGAAGGAGCAGAGGCCTCACTCAGGGATCACACATCAGGAAGGCCCCACTGAGCAACACACGTGCCACTGGCAACAGCTCCAGTGACCACTGAGGGGCACACGACACCACGGGGAGCATGCATTGAAATTCACACAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCATCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCTATCTGGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGAACGGCTAACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCCTATTCACACACACTCTTGATTTCAGAAACCATGACCCAATATGAAGCAAAATTTAAACAAAAGGACAAGATGGTATAAGATTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTACGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTACTGACCTCAAATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCATAAGATGTTTCTTTGTGTTGAGGGAGGGTCTCTGGACCCAAGACTCTCTGAAGGAAGCTGTGACTGCTTTGTCAGGGTGTGGAGAACACTTCCCTCCCTTTTGCCCAGAACCAGTTTTGGGTTTATTTTAACCAGCAATGCTGAGTTGCTGTTCTCCCTTGTCAAACAGAACCCTGGTGTTGCTCTGTGACTGGTAAAGACCTACCTCCTCCCTGCATCATCTTGTAGATTTTGCTCTCAATGTGGAGCTGAGGGTGTTTGGTTTTGACACATTCAAGCTTGATGGCAACCTCTTCTCCTGCAGCAATGTCCGTACCTTGGCAAAGAAAGAAAACCACAACAGGAATTACCTGGTATCCACCAAATAACCCAACATGCTGGAGAAACAACAAGCACTATGTGTTTTCCATGAAGGACCAAGTGAGGGATGTGTTCTCCTTCCTAGCATAGTAAGGCGGGCTAATCGGCTGACACATCTCTGGGGGAAGTTATCCATATTCCCATTTTCACAACAGGACGAATTTGAACTGCACAGAAAGTTTATGTGGCTTCCATCACCCGCCCACCAGTCTTCAGGTGCTGCAGCTCCCTCTCCACAGTGGCCCTTCTGGTCTGCATCCTCCCATCAGCCCTGCCCAAGGCCCCTGCACTTGCCCGCCCCAGACAGCCTGTGGTAGAGCTCCACGGTGCCATTCCCTTTTCTCCATGCTGCCTGATAGGCCTCCGAGGGGGTGGTTTGAGTTTCCCCCTGAGGAAGGGCTAGGTTTTTACCCAATAGCCACAGTCCCAGTCCACCCAGGCCTGGCATCACAGGCAGCGGGAGTCATCTCTAGCCAACCTATTGCAGGCAAACACCCTCCACCAGGCGGAGGGAGGCCCTTCTCCCTTCCTGGGGACACAAAGCCAGAAGAATCGCCTGTTTTCAACGCCCTAAATGTACCACCTACCAACACGCACCGGTCACACATCTTTCATCAGTCTATGGCTAAAACCAATGACACATCTAATACCATGACGATCGGACTATGAGTTTGGAGGCAAAATTACACTTTTTATCTAGAAATGTTCCATCTCTGCTTTACTCCAATAAATGACAAATGTGACAACCACCATCCCTCTCAGGTTCACCCACAAATGCTCCTGAGTTTGAATCTGGCCCAAAGCCTTCCCCAAATCCACTGCATGAGGCATCCAAGGAGCTTTAACCGAACAGGAGAGAAAAAGAAGCTGCACACAGTACATACCCAGCTCTCTCCTCTTCCCTCACGAGTCCCTTCAGAGTATAAGACACTGGAATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACACTGGATCCTTCCCAACAGCGTGGCTATGTGGAAAAGAATTCACACTAGCTTCAGCAGCCCAGACAAAGCCCTGGGAGACTTCCTTCCCTGAGAGACTGTGGTGCTGGGCAAAGCAACTTGGCTAGTTCTTAGTGACTCGGTTTCTCTTGTCAATGGAGATCAGTGGTGAGGTCTGACGTCTGTTTCATGAGAGTTGTGGAGATGAATGGGTTAACAGTTTCTTTTACTGCTCTTTAAGATAAGGTTCCCTGATGAAAAGCAGAGTAAGGTCAAGTGAGCACTAGAGCAGTCTGCTGATATCCACACGTCCACTGAACACCCAGGAAGCCCCTCGTCTGCCCAGATGGCGGCATGAGATGTGCCACTTCCAGCCTGGGCCCCAAACCCCTTGCCACTGCTGCGTTCCACAGGAATCGCCACCACCGGGTCACCGCCAGTGACCATTCTAGATTTAAGAACGTCACTTACTATCAACAGAGACTCTTCAGAGTACTCGAGGTAACAAATTTTGTTCTTCCTGCCTACAGTTGGGACAGTCTATCCAATTACAAGAGAAATGACTTCATCGAAAAATGTACTGTGTAAATGAAAAACCACTCTGAGTTCCTCTAAGGACCTGGACTCTGAACTCAACTCGCCAGCCGGGAGGGAGGGTGACTCATCCCACTAGTTATGTCAGCAGCTCCCTGCACCCCCA
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Task1_train_25729
The gene CSNK1D (casein kinase 1 delta) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Advanced sleep phase syndrome 2
CCTGGAGACATCTCTCGTAAAAACTTAAGGTGTTTTTAAGCTTGCAGGTTTTACTTGACCCCAGCACCAGGCTCCCGCAGGCCAAGGCCACACCCCGCACCACCCTGCTCTATTGGCTCGTCACACCTTCAAGGCAATGCAGGCTCCAGGCCCTTGAGAAGCCAGTCCACCACCAAGGGCCGCCAGACAGGCTCCCAGGGCGGAGTCTCTGCTGAGCTTTCCCTGGGTTGGTGATGGGATTTTTCATTCCTGTGGCCTCCTCTGGTCACGTGAGGCCCGTGATGGGACACACTGGGTGCCCCTCTCTGTAACGGGTTCCCCAGGACCACAGGTGCTGCCAAAGATATTTTGTGTCACATAAACTTAGAAACGTCGGTTTCTTGTAGTAGCACAGATTACGTGCTTGTGCTGAGAAAAGATGTCAAAGAATCAAATCAACAGTCCTCCCTTTCCCGTGACAAAAGGGCTAACAGAGGCCCTGAACAGGTTTTCCTTTGGCCAGTTGCCCAAGGGGACTCACCCAACCATCCACCTACAAATGTGCCGCGGAGCCTTCTCACTGGGAGGGCTCCACAGACGTGGCACAGCCACTCTTCAGACAAAAAGCTCTGTTCCCAAAGAGGGCTCCTGCCAGACCGAAGCTCTGCTGTTGAGACACACGCTTCATGGCTCTGAAATCCCCGCAGAGAATACCCTCCTGCTCCATCAGCCCAACTGTTTGAAAGTCCAGGGAACTCGCAAGAGCTGGACTCTGAGGGGAGGACAGGAGCGCTCTGCTCCACACCTGGCCCACCGTGGAACACCAGGTACCTAAGGCCCTGGGCTGAGGGCTCGCAGAACTGGGACAGTAACTGAGCTGGAAGAGGTCATGATGGTCGCCAAGTTCAAAACCCTTGTTTTGCTCGGAGAAAACGAGCCCAGAGAGTATGAAGGGACTTCCCCCAAGCTATAAGCAAAGCATGCGAAGGAGCAGAGGCCTCACTCAGGGATCACACATCAGGAAGGCCCCACTGAGCAACACACGTGCCACTGGCAACAGCTCCAGTGACCACTGAGGGGCACACGACACCACGGGGAGCATGCATTGAAATTCACACAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCATCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCTATCTGGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGAACGGCTAACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCCTATTCACACACACTCTTGATTTCAGAAACCATGACCCAATATGAAGCAAAATTTAAACAAAAGGACAAGATGGTATAAGATTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTACGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTACTGACCTCAAATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCATAAGATGTTTCTTTGTGTTGAGGGAGGGTCTCTGGACCCAAGACTCTCTGAAGGAAGCTGTGACTGCTTTGTCAGGGTGTGGAGAACACTTCCCTCCCTTTTGCCCAGAACCAGTTTTGGGTTTATTTTAACCAGCAATGCTGAGTTGCTGTTCTCCCTTGTCAAACAGAACCCTGGTGTTGCTCTGTGACTGGTAAAGACCTACCTCCTCCCTGCATCATCTTGTAGATTTTGCTCTCAATGTGGAGCTGAGGGTGTTTGGTTTTGACACATTCAAGCTTGATGGCAACCTCTTCTCCTGCAGCAATGTCCGTACCTTGGCAAAGAAAGAAAACCACAACAGGAATTACCTGGTATCCACCAAATAACCCAACATGCTGGAGAAACAACAAGCACTATGTGTTTTCCATGAAGGACCAAGTGAGGGATGTGTTCTCCTTCCTAGCATAGTAAGGCGGGCTAATCGGCTGACACATCTCTGGGGGAAGTTATCCATATTCCCATTTTCACAACAGGACGAATTTGAACTGCACAGAAAGTTTATGTGGCTTCCATCACCCGCCCACCAGTCTTCAGGTGCTGCAGCTCCCTCTCCACAGTGGCCCTTCTGGTCTGCATCCTCCCATCAGCCCTGCCCAAGGCCCCTGCACTTGCCCGCCCCAGACAGCCTGTGGTAGAGCTCCACGGTGCCATTCCCTTTTCTCCATGCTGCCTGATAGGCCTCCGAGGGGGTGGTTTGAGTTTCCCCCTGAGGAAGGGCTAGGTTTTTACCCAATAGCCACAGTCCCAGTCCACCCAGGCCTGGCATCACAGGCAGCGGGAGTCATCTCTAGCCAACCTATTGCAGGCAAACACCCTCCACCAGGCGGAGGGAGGCCCTTCTCCCTTCCTGGGGACACAAAGCCAGAAGAATCGCCTGTTTTCAACGCCCTAAATGTACCACCTACCAACACGCACCGGTCACACATCTTTCATCAGTCTATGGCTAAAACCAATGACACATCTAATACCATGACGATCGGACTATGAGTTTGGAGGCAAAATTACACTTTTTATCTAGAAATGTTCCATCTCTGCTTTACTCCAATAAATGACAAATGTGACAACCACCATCCCTCTCAGGTTCACCCACAAATGCTCCTGAGTTTGAATCTGGCCCAAAGCCTTCCCCAAATCCACTGCATGAGGCATCCAAGGAGCTTTAACCGAACAGGAGAGAAAAAGAAGCTGCACACAGTACATACCCAGCTCTCTCCTCTTCCCTCACGAGTCCCTTCAGAGTATAAGACACTGGAATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACACTGGATCCTTCCCAACAGCGTGGCTATGTGGAAAAGAATTCACACTAGCTTCAGCAGCCCAGACAAAGCCCTGGGAGACTTCCTTCCCTGAGAGACTGTGGTGCTGGGCAAAGCAACTTGGCTAGTTCTTAGTGACTCGGTTTCTCTTGTCAATGGAGATCAGTGGTGAGGTCTGACGTCTGTTTCATGAGAGTTGTGGAGATGAATGGGTTAACAGTTTCTTTTACTGCTCTTTAAGATAAGGTTCCCTGATGAAAAGCAGAGTAAGGTCAAGTGAGCACTAGAGCAGTCTGCTGATATCCACACGTCCACTGAACACCCAGGAAGCCCCTCGTCTGCCCAGATGGCGGCATGAGATGTGCCACTTCCAGCCTGGGCCCCAAACCCCTTGCCACTGCTGCGTTCCACAGGAATCGCCACCACCGGGTCACCGCCAGTGACCATTCTAGATTTAAGAACGTCACTTACTATCAACAGAGACTCTTCAGAGTACTCGAGGTAACAAATTTTGTTCTTCCTGCCTACAGTTGGGACAGTCTATCCAATTACAAGAGAAATGACTTCATCGAAAAATGTACTGTGTAAATGAAAAACCACTCTGAGTTCCTCTAAGGACCTGGACTCTGAACTCAACTCGCCAGCCGGGAGGGAGGGTGACTCATCCCACTAGTTATGTCAGCAGCTCCCTGCACCCCCAAGCAGGC
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Task1_train_25730
This sequence change occurs on Chromosome 17, altering TBCD (tubulin folding cofactor D). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
CTGCCTTCTCTCCTGACTTTCCCTAATCAAAGCTGGACACTAGCTGAGGATGTTCTGGACTCGGGGCGTGTTTTGTGGCCCACACCAGGATCTTCCTGGCAGTTTGTGCTGATGGCACTGCCTCCAGGTTCTCCCTTCTTATCCGGTCTCTGCAAAGTGCATGGAATTTTCACAGGCACGCTTTAAGATTCAAAGTGACACTGAATGACTGGTTCCAGTCATCAGGATGCTGTGAGCTACAAAGCTGATCTGAGGATGCTTTGCTTTGCACAGGTACCAGCGTGGCTGCCGATCTTTGGCTGCAAATCTGCAGCTCCTCACTCAGGGTCAGAGTGAGCAGAAGCCACTCATCCTGACCGAAGATGACGACGAAGATGACGACGTCCCAGAGGGGGTGGAGCGTGTGATAGGTGCGTGGGGTCTAAGCGGCGGCCTCTGCTCTTGGGCACCGTCGGGCCAATTCCCCTCTACTCCAGGACCACACTTCCTTCTTCCTTGCTGGTGCCGGCACTGTCTGGCCACCCGTCCCCTTCGCTGAGTGCACGGTCACTGCCCGTCCTCTGGCTCCTGAACCCAGGCCTGTCCCTGACCATGGACAGTCTCTTCCTGTGTGCCGTAGAAGCCCTTTTTCCCACCGCCTCGCCTCCTTCCTGACCTGGGCTGCCTGTTCTGGGCAGCTGGGTGTGTCCTCAGGAAACAGTTCTCCCAGGAAATTGAGTTGGGGTCCCTGGGGCTCAGGTCTCTGGCTCCTTGGCCCCTAAACCCTGCTCAGTTCCTTACCTCAGGAGCCATTTCAAACTCCCTTAAACCACATTACACCTTGCAGGGGTCTCCATCCACTGCCCTGTTCTCCTCCTGTGGGGTCTCCTGCTGCACAGAGACAGAGCCATCAGCGGAGCCCCTCATGGCGGCCATCCTGGGCTCCTGTCCACACACTGTCCTGCCCTCCTGCCGCGGTTGGATGAAGTCTTCCCTGGACCCAGGCAGGGCCTCTTCATGTCCCCTCCCTGTGAGGCCCCCATCCTCCCAGTATCTCCCAGCTTCCTGATGGGCAGGCGGGGCCACGCTGCCTGTGCTGTGCTGCACTCTGCTCACATCCCCGCCGCTCCCTCCAGGGCAGGTTTCTCCCCAGTCATCTGCACCCCACCTCGACCGTGACCATCAGGGCGCCTGTGGCACCGTTGCCAGCCCCGAGCCAGCATCCACTCCGGCCCTTCCCTTGACCTTTGCTTCTCAGAGCCCTCCCTGGTTGCGTGGTAGGCGCCCGCATCTGTGCTGGGCGGCTCTGAGTCCCGGGCGGGGCCCTGGGTCTGCCCCTTCCCCGTGTCCGCAGCCTGCCCCAGGTTCATTCCCGTCTCCCACCCGCTGCAGGCAGTCCCCCCTGCCCGCATTCCAGCTGCTGTGCTGGCTCCAGACTGTCTCTCCACCCTCCCCTGTGGTCACTCAGCGAGCTTGTCCATCAGGGTCTTCCCAGGGCTGCTTGGTGCCCACAGGCGAAGGCTTCACCCTTGCTGGGGCTTGCAGGGCCCTCACCGTGTGACCTGACCCCTCCCTGCATCCTCTAGGCTTCTGTGTGGTTCTTAAAAGTTCAGCCTGCCGCCAAGGCCTGGTCCCTGGGAGAGACGTCTTCGTGCAGCCGCTGGCTGGGGGTTTTCTCTGGAAGCTTCCCAGCCCACTTTGGTCACCCGTGAGCTGCGGGCTCTTCCCCTGGCCTGGGTGGGGCCCTTGATGTTGGCCTTCCCCTGGGGGCAGGCAGCTGCTCCCTGTAGCCGGCTTTAATGGGGTAGATCTCTTTCTTAGGAACAGAGAACTTGGGAACATGGCTGTATGTGATGATTTGAGAACGGAGGGAAGGAAATGTTCTTTTCCTGTCATTAAAATTAATATTGTTAATGTAATTCCCTTCGGCGTGTGCACTGAGTAGCGTACAGGATGGGTCACCTTACAGCTGGGAAACTAGGAACTTTGTGTGGACTCTGTCACGCATCACCTTCCTCTTCCTACAGAGCAGCTGCTGGTCGGGCTGAAGGACAAGGACACGGTCGTGCGGTGGTCTGCAGCCAAGGGGTAGGTGTCTGTGGCCGCAGAAGCACCCCGGGGGGTGGGCCGGCCTCTCCTGTGCGATTCAGCAGCTACAAATACCCAACAGCTTTGGAGTGGCAGCGCGGCCCCCTCCTCGGCCCCCTCCAACTTATGTGTGTTGCTTTACGTGTTGGCGTGAAGATGGTTCCCGAGGCGGAGCTTCGGTCTCCTCCGTCCTCCTGCCTCTGGCTGGCCCTGCCGGGTCACGAGCAGGCCGGGTTTACCTGTTTATCTTCAAAATGTTCCCTTGCTTTTCCACATCCTCATCACTGTGCCCCCCACCTATCGTTCCCCACAGATGGGGGTCACGGCTCCTACAATGACGGTGCTCAGGGAAGAGCCCTCTTTTGTGGGGTGAGCAGGTGCCAGTCCCTCATTCACCCCTCACTAGCACCTGTCATACCTGTGGGAGTCGACATGCACCCTGCACCCCAGGCCTCAGTGGAGGTCGTGGGGCAGATCCAGTGGGGCCTGGCCTTGAACACAACAGGTGGAGCCCTGGCCTGGAGGAGCCGGTGGCCCTGTGGGCTCGGGCTGTGCAGGGACAGCGATACACGTGAAGAAGATGCTGAAGTGTCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGAGAGGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTACCTTCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGATGCTGGGGTTGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGAGGATGAGGCAGGTGCGGGGGCAGTAGGTGTTGAGGTGGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGACAGGTGCTGGGGGGCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGGAGGGGTGGCAGGTCCTGGGGGGCGGGTTGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTCCAAGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGAACCCTGCTGTGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAAGGGATGAAGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTATCAGGGTGGTCCCTGCTATGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGATAAGGCAGGTGCAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGATGAGGCAGGTAGAGGGGCCAGCAGGTGCTGGGGGACGGGGAGGCTGGTTTTTGCCATTGCTCTCCCATGCGTCTGTGCTGGGTCCGTCCATACCATGATCTCTGGGAGGAGCTCCACAGGGCTGTGCAGGGGCTCACATAGGCCTTTGTGTTGCTGTACGCAGGGGATGGCTTTTCAGCCCAGAGCCTCGTCTGGTTGGGTGTGATGGGCCCACGCAGTGAGAGGCTGGGCAGGCCTTCCCAGTGTCCTTCCTGGAGGCCCCTGGCCAGGACCTTCCCCACGGGGCCATCTCCAGGGACTTGGACCCTGTGAGCCAGCCTCAGGCGGCCTCCATGTGGGGCCGTGAGCCCATCACCTGGCCTGATGGGTGCCTGCACAGTCAGCGTTTGGGGTGGCACAGAGGAAGCCCGGCTCCAGTAGGGAGGGTCAGGGTGAAGCCCTCAGCGTTCGCCTGCTGCCTCGGTACCCTCAGCCGTCACTGGTGGCCTGCAGCGTCCGCGTTACAGTGGTACATGGTGACCTACCCTGTGCCGCGTGTGCTCACTCGTCCCCTTTGAATCTGGCTGCAGGCTCCTTTACCCTGCAGCGTGTTTTAGCGCGGGGGCTCCAAGCAGGGTGCGGGCTTGCCTGGAGTTGGCCTCTTCTCTCCTGGTCTCTGGAGGAAAGGATGGGTGTTCAGGCCATTCACACGTGTCACGCATGCCCTTGGCGACAGGCTGGTGGTGCCCCTGACGGATTGCTGCGTT
CTGCCTTCTCTCCTGACTTTCCCTAATCAAAGCTGGACACTAGCTGAGGATGTTCTGGACTCGGGGCGTGTTTTGTGGCCCACACCAGGATCTTCCTGGCAGTTTGTGCTGATGGCACTGCCTCCAGGTTCTCCCTTCTTATCCGGTCTCTGCAAAGTGCATGGAATTTTCACAGGCACGCTTTAAGATTCAAAGTGACACTGAATGACTGGTTCCAGTCATCAGGATGCTGTGAGCTACAAAGCTGATCTGAGGATGCTTTGCTTTGCACAGGTACCAGCGTGGCTGCCGATCTTTGGCTGCAAATCTGCAGCTCCTCACTCAGGGTCAGAGTGAGCAGAAGCCACTCATCCTGACCGAAGATGACGACGAAGATGACGACGTCCCAGAGGGGGTGGAGCGTGTGATAGGTGCGTGGGGTCTAAGCGGCGGCCTCTGCTCTTGGGCACCGTCGGGCCAATTCCCCTCTACTCCAGGACCACACTTCCTTCTTCCTTGCTGGTGCCGGCACTGTCTGGCCACCCGTCCCCTTCGCTGAGTGCACGGTCACTGCCCGTCCTCTGGCTCCTGAACCCAGGCCTGTCCCTGACCATGGACAGTCTCTTCCTGTGTGCCGTAGAAGCCCTTTTTCCCACCGCCTCGCCTCCTTCCTGACCTGGGCTGCCTGTTCTGGGCAGCTGGGTGTGTCCTCAGGAAACAGTTCTCCCAGGAAATTGAGTTGGGGTCCCTGGGGCTCAGGTCTCTGGCTCCTTGGCCCCTAAACCCTGCTCAGTTCCTTACCTCAGGAGCCATTTCAAACTCCCTTAAACCACATTACACCTTGCAGGGGTCTCCATCCACTGCCCTGTTCTCCTCCTGTGGGGTCTCCTGCTGCACAGAGACAGAGCCATCAGCGGAGCCCCTCATGGCGGCCATCCTGGGCTCCTGTCCACACACTGTCCTGCCCTCCTGCCGCGGTTGGATGAAGTCTTCCCTGGACCCAGGCAGGGCCTCTTCATGTCCCCTCCCTGTGAGGCCCCCATCCTCCCAGTATCTCCCAGCTTCCTGATGGGCAGGCGGGGCCACGCTGCCTGTGCTGTGCTGCACTCTGCTCACATCCCCGCCGCTCCCTCCAGGGCAGGTTTCTCCCCAGTCATCTGCACCCCACCTCGACCGTGACCATCAGGGCGCCTGTGGCACCGTTGCCAGCCCCGAGCCAGCATCCACTCCGGCCCTTCCCTTGACCTTTGCTTCTCAGAGCCCTCCCTGGTTGCGTGGTAGGCGCCCGCATCTGTGCTGGGCGGCTCTGAGTCCCGGGCGGGGCCCTGGGTCTGCCCCTTCCCCGTGTCCGCAGCCTGCCCCAGGTTCATTCCCGTCTCCCACCCGCTGCAGGCAGTCCCCCCTGCCCGCATTCCAGCTGCTGTGCTGGCTCCAGACTGTCTCTCCACCCTCCCCTGTGGTCACTCAGCGAGCTTGTCCATCAGGGTCTTCCCAGGGCTGCTTGGTGCCCACAGGCGAAGGCTTCACCCTTGCTGGGGCTTGCAGGGCCCTCACCGTGTGACCTGACCCCTCCCTGCATCCTCTAGGCTTCTGTGTGGTTCTTAAAAGTTCAGCCTGCCGCCAAGGCCTGGTCCCTGGGAGAGACGTCTTCGTGCAGCCGCTGGCTGGGGGTTTTCTCTGGAAGCTTCCCAGCCCACTTTGGTCACCCGTGAGCTGCGGGCTCTTCCCCTGGCCTGGGTGGGGCCCTTGATGTTGGCCTTCCCCTGGGGGCAGGCAGCTGCTCCCTGTAGCCGGCTTTAATGGGGTAGATCTCTTTCTTAGGAACAGAGAACTTGGGAACATGGCTGTATGTGATGATTTGAGAACGGAGGGAAGGAAATGTTCTTTTCCTGTCATTAAAATTAATATTGTTAATGTAATTCCCTTCGGCGTGTGCACTGAGTAGCGTACAGGATGGGTCACCTTACAGCTGGGAAACTAGGAACTTTGTGTGGACTCTGTCACGCATCACCTTCCTCTTCCTACAGAGCAGCTGCTGGTCGGGCTGAAGGACAAGGACACGGTCGTGCAGTGGTCTGCAGCCAAGGGGTAGGTGTCTGTGGCCGCAGAAGCACCCCGGGGGGTGGGCCGGCCTCTCCTGTGCGATTCAGCAGCTACAAATACCCAACAGCTTTGGAGTGGCAGCGCGGCCCCCTCCTCGGCCCCCTCCAACTTATGTGTGTTGCTTTACGTGTTGGCGTGAAGATGGTTCCCGAGGCGGAGCTTCGGTCTCCTCCGTCCTCCTGCCTCTGGCTGGCCCTGCCGGGTCACGAGCAGGCCGGGTTTACCTGTTTATCTTCAAAATGTTCCCTTGCTTTTCCACATCCTCATCACTGTGCCCCCCACCTATCGTTCCCCACAGATGGGGGTCACGGCTCCTACAATGACGGTGCTCAGGGAAGAGCCCTCTTTTGTGGGGTGAGCAGGTGCCAGTCCCTCATTCACCCCTCACTAGCACCTGTCATACCTGTGGGAGTCGACATGCACCCTGCACCCCAGGCCTCAGTGGAGGTCGTGGGGCAGATCCAGTGGGGCCTGGCCTTGAACACAACAGGTGGAGCCCTGGCCTGGAGGAGCCGGTGGCCCTGTGGGCTCGGGCTGTGCAGGGACAGCGATACACGTGAAGAAGATGCTGAAGTGTCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGAGAGGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTACCTTCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGATGCTGGGGTTGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGAGGATGAGGCAGGTGCGGGGGCAGTAGGTGTTGAGGTGGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGACAGGTGCTGGGGGGCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGGAGGGGTGGCAGGTCCTGGGGGGCGGGTTGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTCCAAGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGAACCCTGCTGTGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAAGGGATGAAGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTATCAGGGTGGTCCCTGCTATGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGATAAGGCAGGTGCAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGATGAGGCAGGTAGAGGGGCCAGCAGGTGCTGGGGGACGGGGAGGCTGGTTTTTGCCATTGCTCTCCCATGCGTCTGTGCTGGGTCCGTCCATACCATGATCTCTGGGAGGAGCTCCACAGGGCTGTGCAGGGGCTCACATAGGCCTTTGTGTTGCTGTACGCAGGGGATGGCTTTTCAGCCCAGAGCCTCGTCTGGTTGGGTGTGATGGGCCCACGCAGTGAGAGGCTGGGCAGGCCTTCCCAGTGTCCTTCCTGGAGGCCCCTGGCCAGGACCTTCCCCACGGGGCCATCTCCAGGGACTTGGACCCTGTGAGCCAGCCTCAGGCGGCCTCCATGTGGGGCCGTGAGCCCATCACCTGGCCTGATGGGTGCCTGCACAGTCAGCGTTTGGGGTGGCACAGAGGAAGCCCGGCTCCAGTAGGGAGGGTCAGGGTGAAGCCCTCAGCGTTCGCCTGCTGCCTCGGTACCCTCAGCCGTCACTGGTGGCCTGCAGCGTCCGCGTTACAGTGGTACATGGTGACCTACCCTGTGCCGCGTGTGCTCACTCGTCCCCTTTGAATCTGGCTGCAGGCTCCTTTACCCTGCAGCGTGTTTTAGCGCGGGGGCTCCAAGCAGGGTGCGGGCTTGCCTGGAGTTGGCCTCTTCTCTCCTGGTCTCTGGAGGAAAGGATGGGTGTTCAGGCCATTCACACGTGTCACGCATGCCCTTGGCGACAGGCTGGTGGTGCCCCTGACGGATTGCTGCGTT
Task1_train_25731
The gene TBCD (tubulin folding cofactor D), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
AGGTGTCTGTGGCCGCAGAAGCACCCCGGGGGGTGGGCCGGCCTCTCCTGTGCGATTCAGCAGCTACAAATACCCAACAGCTTTGGAGTGGCAGCGCGGCCCCCTCCTCGGCCCCCTCCAACTTATGTGTGTTGCTTTACGTGTTGGCGTGAAGATGGTTCCCGAGGCGGAGCTTCGGTCTCCTCCGTCCTCCTGCCTCTGGCTGGCCCTGCCGGGTCACGAGCAGGCCGGGTTTACCTGTTTATCTTCAAAATGTTCCCTTGCTTTTCCACATCCTCATCACTGTGCCCCCCACCTATCGTTCCCCACAGATGGGGGTCACGGCTCCTACAATGACGGTGCTCAGGGAAGAGCCCTCTTTTGTGGGGTGAGCAGGTGCCAGTCCCTCATTCACCCCTCACTAGCACCTGTCATACCTGTGGGAGTCGACATGCACCCTGCACCCCAGGCCTCAGTGGAGGTCGTGGGGCAGATCCAGTGGGGCCTGGCCTTGAACACAACAGGTGGAGCCCTGGCCTGGAGGAGCCGGTGGCCCTGTGGGCTCGGGCTGTGCAGGGACAGCGATACACGTGAAGAAGATGCTGAAGTGTCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGAGAGGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTACCTTCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCAGCAGATGCTGGGGTTGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGAGGATGAGGCAGGTGCGGGGGCAGTAGGTGTTGAGGTGGGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGACAGGTGCTGGGGGGCGGGGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGGAGGGGTGGCAGGTCCTGGGGGGCGGGTTGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTCCAAGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGAACCCTGCTGTGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGGCAGAGAGGCCCCTGCTGTGGAGGGGATGAGGCAGGTGCAGGGGCCGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAGGGGACGAGGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTGTCAGGGAGGTCCCTGCTGTGGAAGGGATGAAGCAGGTGGAGGGGCTGGCAGGTGCTGAGGTATCAGGGTGGTCCCTGCTATGGAGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGATAAGGCAGGTGCAGGGGCTGGCAGGTGCTGGGGGATGAGGCAGGTAGAGGGGCCAGCAGGTGCTGGGGGACGGGGAGGCTGGTTTTTGCCATTGCTCTCCCATGCGTCTGTGCTGGGTCCGTCCATACCATGATCTCTGGGAGGAGCTCCACAGGGCTGTGCAGGGGCTCACATAGGCCTTTGTGTTGCTGTACGCAGGGGATGGCTTTTCAGCCCAGAGCCTCGTCTGGTTGGGTGTGATGGGCCCACGCAGTGAGAGGCTGGGCAGGCCTTCCCAGTGTCCTTCCTGGAGGCCCCTGGCCAGGACCTTCCCCACGGGGCCATCTCCAGGGACTTGGACCCTGTGAGCCAGCCTCAGGCGGCCTCCATGTGGGGCCGTGAGCCCATCACCTGGCCTGATGGGTGCCTGCACAGTCAGCGTTTGGGGTGGCACAGAGGAAGCCCGGCTCCAGTAGGGAGGGTCAGGGTGAAGCCCTCAGCGTTCGCCTGCTGCCTCGGTACCCTCAGCCGTCACTGGTGGCCTGCAGCGTCCGCGTTACAGTGGTACATGGTGACCTACCCTGTGCCGCGTGTGCTCACTCGTCCCCTTTGAATCTGGCTGCAGGCTCCTTTACCCTGCAGCGTGTTTTAGCGCGGGGGCTCCAAGCAGGGTGCGGGCTTGCCTGGAGTTGGCCTCTTCTCTCCTGGTCTCTGGAGGAAAGGATGGGTGTTCAGGCCATTCACACGTGTCACGCATGCCCTTGGCGACAGGCTGGTGGTGCCCCTGACGGATTGCTGCGTTTCTCTTTCAGCATCGGTAGGATGGCTGGCAGGCTTCCCAGAGCCCTGGCGGATGATGTGGTCGGGTCTGTGCTGGACTGCTTCAGGTATGTGAGAAGAGCAGGGGAGGCGTGTGGGCCTGACCCTGAGTTGAGAAGCCCTGGCTTTCCTTATATCCTTTCACGCTTGCTTTTCATTGAGCTGTTTGTCAGAACTCCAGAAGCTCTTTTTTCCCCCTTTTGAAGTTAAACTTGAGAACTCTTGTTATTTCTGGTATGTTGCTTTTATCAATTCCATTCTATTTAAAAACCTTAAGGAAAAAGAGAGTCAGTTTAGACATATACCCATGTAGATGTTTATTCTGAAAGGAAAAGCTCTACTGAGTGAGTTGGGGCTGCTCCGAGAGCTTTCTGTGGGAGGTTCGGGTCTACCCCTCGCCTACCCATTAGCCACGTGTATCACTCAGACCTTGAAGTGAGGCTGGTGTGACCAAGGCCTGAGTTTGAATTGGATTTCATTTTAACGAAATGTGAGGCTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGACGGCTTGAGCCTGTGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGAAGCGAAACCCCATCTCTACAGAGAGTTAAAAAATTAGCCAGACGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGGCTTCATGAGCCATGATGGTGCCACTGCTGCACTCCAGACTGGGCAACAGAGTGAGACCCGGTCTCAGAACAAAACTGAGTGTAGACAGCCACGTGTGCTGTGCCGCATTTCTCTTGTCAGCCTTCAGGGAGTTCTGGGTCTTGGGACCGTGTGGCTTGTGGGTGGTAAGTTGTGGGCTGGGATGTGCGGGTGGCAGGGCCTGGGATTTCAGCCTGGGGCCTGCAGTCCTGCCCTGGTGTGCTCACACGTGTGAGGCATCGATCTGTGACCTCCCCAGGGAATTCTCCCTTTTGCTTGTGTAAATGTCTCTCCCAGTTTCAGAAGCGGAGGGTCGAGAGCAGGCGTCCAGCTTGCTCAGGACCCCGGGCGTGCTGTTGCTCTTCATTAGCCTGGACACCGTGGCGAAAGCTGTGCTGTCAGCACTTTGGAGGCTCCAGTTCGCGTTGCCTGTCAGTCACCAGGGACAGCTCCGGAGCCGTTCACAAAGCCTTGTTTTCCTTCTGGAGGAGATTTCTTGTGCACTTAGCCTCCAGCCTGCTCAGTGACAATTTCAGGAGCACAGGAAACAATGTGTCAGATACGGGTCATGTTTTTCAGAGCAGTGTGCATGCATGTGTGAGAAATATTCTTCCAGTGGAAACATTGCTAGCAGAAAACATGCTCTTTACCACAACTGCTTGATGGGAGGCAGGGGTTGGAGGGTGCTACGTGCTTGGCTTCTCTGTAGGCGACCTCCAGCCTTGTTTCAGGCGTGTCCCTGGAGCTCCTTTCTGGTGGTCATGGTGGGCATATGTCCTCCTGTCGCCTGGTGCCACCTGCGGCCTTCACAACAGTGTGGTGGGCTCCAGGCCGGGCCTGCCTGTGCCTGTCTGGACTTTGCCTCTCTCCTCCAGCCGCTGGGCGGCCTGCTCATCAGGCCTAGTGCGTCTCCTAAACTCACTGTGTGTCTTTCCCTCCACAACGTGCAGCCTCTCTGGACTGTGTGTTCCTTACTCTAGCTCACCTTCTTGGTCTAGTTTCATTTTTCCTGGCTGGTTTAATCTTCAGGTGCTTTTTAACCTTTATTTTTGTTATTTTAATGTGCTCATTCCATTTTTGTAGCTAGGTTCTGGGACGGGGTGGCCTTTTTACTCTTGATTTCGCAGGGCCTTCATCCCAAAGTAGCTGCAGGGCCATCATCCCGAGTCCTCGCAGGATGCAGCTCTGGTCAGTGCCTGCCTTCCCTTTTCCTGGGTGCTCAGTGTGTGATTGTCAACCGTGGCATAAAAAGGCGGCTCTGGACAGCGCCTGCTTTCCCTTTCGCTGGGTGCTCAGCATGTGATTGTCAACCATGGCATAAAAAGGTGCAGCCTCAGAGCAGGATGTCTGAAGACACCAGGAAGCCAGGAG
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Task1_train_25732
A mutation in TBCD (tubulin folding cofactor D), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
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Task1_train_25733
This mutation is located in gene TBCD (tubulin folding cofactor D) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
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Task1_train_25734
A variant on Chromosome 17 in gene TBCD (tubulin folding cofactor D) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
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TTCAGGATTTGCCAGACTGTTGGTGTGAAAGCAGGAGCCCCAGACGAAGCTGTGTGCGGAGAGAATGTTTCCCAGATTTACTGTGCGCTGCTGGGCTGCATGGACGACTACACCACGGACAGCAGAGGGGACGTGGGCACCTGGTACGTACGTAGCAGTGGGTGAGCGCTTCTTCTGAGAAGCCCATCTATTCCGTGGAAACTCGGAGGCCCCGGGCTTTTCTGCAGGGAGAAATCTTTGTAGATTTGTGCCGTGTTTTGCGTTTTAAAGGCTCTGGGGAAGATGACCTGTTCTCTGCTCCCGGGTGAGCCTGCGTGGCAGGGCTTTGCAGGTGCTTGTCCAGCCCGTCCTCAGGTGTTGGGCCTGTGTCGTCCTCGTTGACAGGGTGTGAGGGAGGACGCGTCTTCAATGAAAGGCTGCCGGCTGCTTACATTGGGTTTTGCCAACATTTCTTGCTGTAGTGGGATTGATAACCCCTGAAACGCCTGTGTGTGTAGGATGCCTCGGGGCCCCGGTGTGTGTGGCTGTGGGTGGCTCCCTGCACACGTCCCTGTAGCGCACAGGGAACCTCTGCAGGCCCCGTGACTCCCTGGCAGCGTGCCTGGGCTCTGTGTGGGGTTAGTCACGGGTGTCGAATTCACACAGGCTGCCGGCGTGGTGGGCAGAACCAGGGTTGGAACCCCCCTCTCAAGCTGGGTGTCTCTGCCTCTCCTTGTCCCATCAGGGTCCGCAAGGCCGCCATGACCAGTCTGATGGATCTGACACTTCTGCTGGCTCGGAGCCAGCCTGAGCTGATCGAGGCCCATACGTGAGTGTCACGTCGCAGCTCTTCTGCATCCTAGAGGGCAGCCCCGAGCTTGGGGAGGCTGGCGGGGCGGGCGGTCCTGGTGCTCAGTGGCATTTGCACTGCTGGGCACACACCCTCCTCCCAGAGAGCCTCTCTGGTCCCTGACCCCAGGTTTGTGCAGGCCCCTCCTCCTGCCCCCATAGCCATGGCGTGAGCTGGGGCCCATCCTCCTCTGCCCAGTGCCCCCAGGACGAGGCTCTGCTCCCCAGCCTGGGCCTCCAACGGTGCTCTGGCCAGTTTGATGACAGCCAGCTTCCCGGGGTAGGGCCGGGCAGGAGGTGGGGACTTCTCAGCTTAGGACCCTGAACCTGGGGGTCTGCTCCTGCCAGGACCAGCTGAGCCATCACTCAGTTCCCTGCACCTGAGGCTGCCATTGGGGCCTGCCCTTGCTGTGTGTCTCTGTCGGGGGCACGGGGTTGTGGGTACCCCCAGGCCCTGCCCTTTCTGTCGGTCTCTCTGTCGGGGGCACTGAGTCATGGAGGTCCAGGCCCTGCCCTTGCGGATCTCTGTCAGGGGCACTCAGTCAGGGGGTCCAGGCCCTGCCCTTGCGGGTCTCTGTCGGGGGCACTGAGTCATGGGGGTCCAGGCCCTGCCCTTGCTGTCAGTCTCTCTGTCAGGGACACTCGGCCGTGGGGATCCCAGGGCCTGATTTCCTTAGTTCTCACCTCTTTCTCTTTCCCCCTCCCCATCTCTTCCCCAGCCCCAGCTTCTCTCTCCCCATCCCCGGCCTCTCTGTCCCCATCACTCTTCTCCACCCGCTCCTGTAATCCTATTTGTTGTCCCTGCTTCAACCCTAAGACCTCATCAGCACGCATGTAACACGTAGCACATGTGTAACAAGTACGTAGCATGTATTTGCTGCGCACCTGTAGGGTTGGGCTCCTGGGATGTGAAGGTAACGGAGTGTGGTTCTTCCGAGCCAGTGTCCTGGTGTCAGCTGCCAACTCAGCCACCATGTCCCGAGGAGCCCGCATGTCCTCGTGGTGCTTGGGCTGGAGTCACGGCTCGGACCGCCTGTGCTCAGTTTACCGCCCGCTCTTAATTTACCGCCCGCCCTTGGTTTACCTCCTGCTCTCGGTTTGCAGCTGTGAGCGCATCATGTGCTGTGTGGCCCAGCAGGCCAGTGAGAAGATTGACCGTTTCCGTGCTCACGCCGCCAGCGTGTTCCTGACGCTCCTGCACTTTGACAGCCCTCCCATCCGCCACGTGCCCCACCGAGGAGAACTGGAAAAGCTGTTTCCCAGGTACTGTCGGGGTGTAGGCCCCCCGTGCTGGCCCCGCAGCCATGGCGAGATCATTGGCAGCCCGGCCTTGTCTCACTCACTCTCTTGCAGGTCCGATGTGGCCTCCGTGAACTGGAGTGCACCTTCCCAGGCCTTCCCACGCATCACCCAGCTCCTTGGGCTGCCCACCTACCGCTACCACGTCCTGCTGGGGCTAGTCGTGTCCCTGGGCGGCTTGACGGAGTCGACGGTGAGGAGGCGTCGGGCTGGCTGGGGCAGGAGGTGGCTCCAGGAGTGCCTGGTGCTTCCCTGTCTCTTGGGAGCATGTATGGAGCTGGGCCTTTTCTTCCATTGCTTTCTATCTCTCTCGGGCATATTTGGTTAGGGGGTCAGGGGCCCAGTGTCTTCCTCATGACCCAGGAGGCTTAGGGCCTGTGGGATGGTTGAGTCTGATGAAGGTGGGACAGGGCCAGCGCCACTCTCTTCCTGCGGCCGCAGCCTTGGAGCTCCCAGCGTCCCCTCGGGGTTCAATCCTCCAGGACCTGTGTCTGATGCCTGCATGTGGGTACCTGGGCTCCATCAGGTTCTAGATCGGCCTCCGCCCTCCACTTTCAGGGCTCCAGGCCCAGCTTCTCATGTCTGTGGGGAGGGTCTCCAGAGCCTTGGTCTGTGGCTGAGCTGTGGAACTTGAAGGCCTCTCTGCATCTTGTCACTCGTGGCCCCTGCACCTTGGGTCATGACCTGCTTTATGTGGCAACCCTGTGACAGCTGCTAAGTCCTAGAAAACACGTAACAGGACGTGAGGTGCCCTCTGCGCCGTGTGGGCGCGTGCGGGGAGACCCGGGCCCCAGGACGTGAGGTGCCCTCTGCGCCGTGCGGGCGCGTGCGGGGAGACCCGGGCCACATGCGAGCGGGGCCCCGAGACATTCTGCACTCGGGAATTGCGGGGATTATCAAATCCCGCTTCAGTGGGAAACGTGAGCGAAACCCAAGGTGAGTGGCCGCAGCCTTTCGTCACGTGCTCTCCCGCATGTCCTAAGTGAGGGCTCAGGCTGAGCTGCCGTTGCCGAGAGCCTTGTGTCTGCTTCGGGTGTCTGCACTGTGAGTGGCTCCGTGCTGGCGTCCGCACCAGCCGCTTGGGGCCAGACCTTCGCGTCTCTGCAGCTCGGAGCAGTTCTGCTCTTCAGCAGATGCTTGACCGGCTGTAGCCAAGCCTGAGGGGTGGCAGGCTCGGGGGTCCCACTGCCTTCTGAGGTGTCTCCGTGTTGCAGATCCGGCACTCCACCCAGAGCCTCTTTGAGTACATGAAGGGCATTCAGAGCGACCCGCAGGCCCTGGGCAGCTTCAGCGGGACCCTTCTGCAGATCTTTGAGGACAACCTTCTGAATGAGAGGTGAGTGGTGTCTCTTGGGGCCTCAGAGGCGTGAGTGGTGCTGGTGCCTCTCACCACGTTCCCACAGATTCCCGGGGTCTCGCAGGGTCTGTCTGGGGTCTGAAGGGAGAAGCGAGACACACGCTGTACCAGTTGGTGGCTCAGCGAGGAAGATGTGCCTGCAGCATATGGTTCTCCGGGCGGCCAGGCCTCAGCCCCTGCGCCTCCTCTTCTAGCCTCCACATGAGGCAGGGAAATGACCGTTGTGTGTACAATGGACGTAAAGGTAGTATGAGTACAAGGTGGTCCCTGTGTGTAGGAAGGCGTTGTGGGAGCTCCTCCAGCTTGGTGCTCCCACGGACGTGCTTGCGGACGCTCATCAGCCACCCGGCAAGTGAGAGCTCTGTGTTCCTGAGGATGGAATGTCAAGTGAGAAACATCGCTGCTTTCTAGAAGTTTCTGGCTTTACATGGAGGCAGAGTATAGACCCTGTGGGCCTTGACCTCAGAATTGGGAACATCCTCTGGAAGGGTTGTTCCCAGCATGTGCGAGGACGAGGACACGGGCCTGGTGTCCCCTCGGGCGGGGCCTCGGCAGCCTCTCCCATGAGAGCACAGATGCCGCTCTCGGCAAACAGGAACTCGGCCCAGCCAT
Task1_train_25735
This mutation occurs in THOC1 (THO complex subunit 1) on Chromosome 18. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 86
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Task1_train_25736
A change on Chromosome 18 affects gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
CAGTGTAAATAATTTGTTCTTTCCCTTTAATTTGTCAGTGTTCAGAGTGACAAGTTGGTGCCCTAGCTCATCCCAGTGGTGAGCAATAATGGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTA
CAGTGTAAATAATTTGTTCTTTCCCTTTAATTTGTCAGTGTTCAGAGTGACAAGTTGGTGCCCTAGCTCATCCCAGTGGTGAGCAATAATGGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACCACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTA
Task1_train_25737
Located on Chromosome 18, this mutation impacts SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
CTCATCCCAGTGGTGAGCAATAATGGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTA
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Task1_train_25738
Gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25739
Consider a variant on Chromosome 18 in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; SMCHD1-related disorder
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Task1_train_25740
This mutation is located in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25741
This is a variant in SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
AATAATGGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAAAAAAAAAA
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Task1_train_25742
This mutation is located in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
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Task1_train_25743
This alteration in SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
ATGGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAAAAAAAAAAATTG
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Task1_train_25744
This genomic variant is located on Chromosome 18, within the SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25745
This alteration occurs within gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) located on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
GGTTTTTATTAATATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAAAAAAAAAAATTGTA
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Task1_train_25746
With a mutation on Chromosome 18 in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25747
This sequence change occurs on Chromosome 18, altering SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
ATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGCTGGATGCAGTA
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Task1_train_25748
Gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
ATCATTTTTGAAGATTTGAGTATCACTAGTCTAGATTTTTTAGATGTTTTCAATAAGAATGTTAATCTTTAGACTAGTCCATTACTACCCGAAACAGAAGCCTTTTCTCTTAACTATATATTGCTGTATTGTTTCATTTTAGACAGAGCATGTATGTTTTAATTCTAATGTAAATGAAAATGTTAACCACTTTTCTAATTCTCATTTTTTGATTAATGTGATTTTACAGTTCATGTGTTCATTGGTCATTTGTATTTTCTCCTTTTCATTTTTTTGTGTTTTTACTTTTTCTCTTTGTTGATCCTTGTCACCCTTTTGTTTCTTGTTGCAATTTCCCTCTAATTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGACGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCAGTTTCCCTCTAATTTATAATTTGCTTTAATTTTTAAAGTTATTCGTTTGAATGGACCTGTATGTCTTACAAAGCATGGCTGTTCTTCCCTCCGTGCTATAAAATGCTAACTTCTGTTTTCTTCTATTTTGTTTTTGCATACTTAAATATCTAGTCTATATGAACATGAGTTATGTTAAAGCTTTGTTCCAAATAAGTTGATAACTTGTACGTTAGTATGAAATACTATGTCTTTTGTCTGGGTGGGTCCTGCTGATGATGTTAAAATGCTTTTAAAACGTTCCACCTAATCACTAGTGTTCCTAGGTTGCTTATAGTAGCAGAAAAAATGACCTTGTTAAGTAAGTAATTTATATAGATTTATGCACTATTAATTATGCAAAGGCAAAATTTAGATATACTGAGTTTTGTATTTCCTAGATAAGTGTAGTGGTTACAGAATTATAATGTACTATCAATATTTTCATATTTTTATAAATTTGAATAATACATTTATTTCCTTTGTGTAATAAGTGATTTTATTTCTTATTTTGGATAGACACTTGGCATTTCACCTGAAGAAAAATTTGTTATTACAACAACAAGTAGGAAAGAAATTACCTGTGATAATTTTGGTAGGTAAACAGTGTTACTAAGTTGATGCTTTTATATTTAATAAGGTTTAGTACATATATAGCAATAACTTTTATTAGATATGCATCTAAATCTGTTGATGACTTTTGTTAATTTGTTGGGATGAGGGAGGAAACTGGCTGCATGTGCATAGTCTGCACAGAGGTTATATTTTTCAAGCTTGATTATAGAAAAATAGTTGATATCAGTTATGGCTACAGAAGATGATTCTGCCTAGCACAAATCTTCTGAAGCTAATTTTGCTAACCAACTTGGATTATTCCATTATCTTTTTTTAACCTAATTAGTTTTCCAAGACCTGCTGGTTTTTCATGCCTGATTCCATCTGAATTTAACCATTCTCCATTCATGTTGACACTACGCTATTTTAGATTCTCGTCTGATTTCCTGTGATAGTTTAACTTATTAAGAATTGAGTGTTTCAAATGAATGGAAGGAAGTATTTGTGCTTGTTTCATTAATATCCTTAACATGACTTTGCTTACAGGTAGATGATTGGGGGTTTTTCTTTACCATCATTAAAGATATTTCATAGATAGAATTTGTATATTCACAATTATAAGTTCATTGAGTTTCTGATGCTGACCTAGCACTTATGATTTTCACTCTTGATTACAGATGAAACTGTTAAAGATGGAGTCACCTTATACCTGCTACAGTCGGTCAATCAGTTACTACTGACAGCTACGAAAGAACGAATTGACTTCTTACCTCACTATGACACACTGGTTAAAAGTGGCATGTATGAATATTATGCCAGTGAAGGACAAAATCCTTTGCGTAAGTATCCCATTCATACTAATTTTGATAAATTATTACCTGCCTTTATCCCCTGATTACGTATCCCATTCCTTCACTTTTTGTAAATCTTCTTATTACACTTTATTAGAAGACCACTCATTTTCTTTCTTACTCAAATTCATCACGGTATTATTATGTCTTCTACCTGTGTCATCTTCAGTGAAAAAAAACTCTCCTTTAAAGCTAACCTACTAGTAGAACTTTTCTTTTCAACTCATAAGGGGTCTTGACCTATACAGCTTTCCATCGCCTGTATACTCTCTTCTCCTGATTTCCTAGCCTCCCATAGACCTTTCCCAATTAAGAAAATACTTGTTTTACTTTGCAAATACATATAGCTAGGTTGCGTAAGTAAGAAGTTTGTGTTCATATTTCCATGTCTTTATCATTTCTTTCTACCTTTACTACTTGCTAGTTTCTGTCCTTTCTCTGGACCATTTGCTAGTGATCTTTACAAATCAATTAGTTTACTGAATCCTCTCTTTCAGGACTTGCCAAAGTGTCTAATACTACTTACATGTTCATCGTAAACTTTTGTATTAAAATTATTTTTTTCTCATTATATGTGTATTTGCAGGAAATTAGAAAACATAGATAAGCAAATAGAACATAAAGAATATCTCTACTACCCAGACATAACCACCACTAACACTTTGGTGTTTATCATTTCAGACCTTTTCATATTATTTGATTTTTAATGGTTTTATATGGTGCATACTTCTTTAACCTACATTTTGTTTAAAAATAAAGTGAACATCTTTTAATATATATGTCTCTGTATATTTTGATAATATTTAGGTAATATAATTTATTTGAACAGTATTCTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCAGGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCCGGTCTGAACAGTGTTCTTCTATTAGACATTTAGGTTGTTTTTAATTGTGTTATGGTTACAAATGACTCTGAATGTTCTTGTGACTAAATCTGTGTGTGCTTTCTTAATGTAACACTACCACTGCTGTCATTACTATTGGCTACAGTGCCAGGCATTGTACCAAGTACTTATGAGCGTTGTCTCATTTACTCCTTAATCCTGTGTGGTAGCTAATGTTAGGAAATAATATAGGTAAAGATCCTGTTTTGCAGAATTAACTGGGGCTAAGAGATTTTAGGTGACTTGCTACACTACTAGTGAGTAGTGGAGCCAGCATTTAAACTTTAGGAGAGTGACTTCAGAGCTTGAATATATAACTAGTATATTTATTACCTCTCATGTTGTTCTTTTTGTACAAAAAAGCTCTTCTCCCATCTTAAAAACACTAAAGTCTTACTTCCTTCACTGGCTACTGCCTAAAATTTTTTGATCCTGTTTATAGCAAAACTCCTCCAGAGAGTTGAATGCATTCGCTATTAGCAGTCCTTCTCTTCCTCCCATTGTTTCTTACTCTGACCAGACGTTTTCGCCTACCACTCTACTGTACCCACGCTCTTATGGTCACCAACAGCTAAATCCAGTGATAAATTTTTAATTTTCAGTTCTAATTTTTCTTGACGTGTTACTTGACATTGTTTTGTCACTTCTTCCTTTTTGATATACTTTTTTCACTTGACTTTCGAGGGTCCATATTCTTGATTTTTTTCCTTTTTGCAGTAACGTGACCATAGCACACTGTAGCCTCGAACTCCTAAGCTTAAACAATCCCCCTGCCTCAGTCTCCTGAATGACTAGGACTACAAGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGCTGGATGCAGTA
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Task1_train_25749
Chromosome 18 houses a mutation in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
GTATGTTAAATATGTCACTCAATTTTCTACCAGCTTGCATCGTTTATAAGGAGAAATCTGTTGTCAGTCTTATCTTTGTATCTCAAAACATATAGTCTGTTTTTCTCTGACTTGTTTTAAGATTTTTTTTTTAAATCATCAGTGTGTATGCTTTGTAGCATTGTGGTGTGTGTTTCTGTTGAAAGTAGTTGTGTGTTTGTGTATTGTGTGAGGTGTTTTGTATAAATGCAAACTTGTGTGGGGAGGCATTTTCTGTGTGTTATTTTGTGTCGACAGTTTGTGTATGTTGTGTGGGGATGTGATTGTAGATGTTGGGAGGGTATTGTGAGGGGATACTTTTTTGGGTGCTTTTGTTGTTTTGTATCTCTGGTATTACAGTGTCCTACCTGGTCAATGTTGTCTTTATTTTGATTATTTATATATGAGGATAGGACTTTTTATACCAATTAAAATGTTTTTGTTTATCCCATTCTTTCTGTTTCTGTTTCTTCTGTTTTCTCTTAAATTTATTGTCTTCTGCTGTTTTGTTTTCTTGCTCCATCTTTTTCTTTTTAATATTTTAGACTTTATATCTTCTCTGATCTTCTTTGAAGTTTTAACATGCATATTTAACTTTAGATTTCAGGATTTAAAATATTTTCCTTCCCCCAACTTAAGGACTTCATTAGCTTTGGTCACTCCCTTCCTGAAATGACACTTTTGTTATTGAAGGTATTTAAAGTGTGACTTTTTAGAAATTCAACAATATGCACACACCAGTTTTTCACCACACCAGTAAATGTCTCATATGTAGTCCTTAAAAAAATTACTTTTGTATGTGTTGTATTATGGTGACCTCTTGTATGTTAGATTGTGCTTGTAGGAACATTTCTTTAGAACAAGTCTTCTGGTGGTAAATTACTTTGGTTTTTATCTATAAATTGTTTATTTTTCTCTAGTTGACAATTTTAGGTTAACAGATTTTTTTCAGGCACTATAGAGATAATATTCCTCTCTGTCTTTTACTGTTGCTGTCAAAGCCTGCTCATCTGTTTTGTCCTGTCTTATCTCTTAGTCTATTTTCTAGTTCTTCTGTTTGGTTTTTGGTGTTTACAGTGATGTTGATTTCTTTTTATGTATCTTGTTTGGGCTCTTTTGGTTTTCCTGGATCTGTGAAGCCATGTCTTTTATTGGTTCAAGAATATTTACAGCTATTTTCCATTCTCTGTCCCTTCTCTTTCTAGAGCTGCATTTAATCTTGTGCCAGATATTTTCCTTTGGTCATTTATGTCTTTTAACGCCACTTTGATATTTTCAGTTTTCTTTTCTTTCTTTGTTTCCTGTGGTTACGTTCTTTGCATCTTTCTGTTCTCTAATTCTCTCCAGCTATGTCACACCTGCTCTTTAATCTTTCCATTGAGTTTAATAGTGGTTCCAGCCTCACCTTCATTCTGTTTATTTCTGATAATGGGGGATGATGTCCCCGGAGACTTTGCCTACATTTTGAAAGACCAGTGATGCCTCTTCTTCAGAATATTGTTATGGTGCACTGTTCCCTCAGAGCTCTTCATTTATCATGATATATGGAAGTGAGACTCTCCTTTGCTCTAATTACCATTATTCTTCAGACAATATTTTAGCAAGTTTTGAAGTAGCAAACAGTTTTGAAGGAAAGTTTTAGAGGCATGAGGATAATAAAAATACTTATTTAGTCCTGTTTGCTGAGAGATTTTCTGATTTAGTAGGATTGAGCCCAAGAGTTTGCATTTCTTAAAAGTTTTCAGCTAAAGCTGATGCATCTGGCCTGGGGACTACACTTTGAGATGCACTGGAGTAGATGTCTTGACACTGATTATTTCACCTTTCAGTTAGGGGTGTTTGCAGGCGTGATCATTTTATTAACACTGAATACAAGTGCAATGAAAGTTTCTTTTGACACTTAACTAGCTTGTTTAAAATCACTGCATTAATGTTTTATTTTAGTGATCATTCAGGATATGTTCGTCCAGTACCAGTGCCACGCAGTTTAAATAGTGATATTTCCTATTTTGGTGTTGGGGGCAAGCAAGCTGTCTTCTTTGTTGGACAATCAGCCAGAGTAAGTAAAAAGATTTCTTATAAATGAAAGTTGATCAAAATATTTTGAAGTTGACTCTGTCTAAATGCATTAACCAGTTTATTAGGAATTTAAAAAGTACTCTTTTTAATATTTAACAGATGATAAGCAAACCTGCAGATTCCCAAGATGTTCACGAGCTTGTGCTTTCTAAAGAAGATTTTGAGAAGAAGGAGAAAAATAAAGAGGCAATATATAGTGGATATATTAGAAACAGAAAGGTACAATACATTTTAACTCATAATTATAAATTTACTCCTTTGGATAGACGGTGGGACAGAACTTAACTTGAAAGTATGAAATTTTCAAAATGAGTTACCCTTTCCTTTAGTCATAATAACAAAAATGGGCTTTCTCAAGCCAAAAATCTTCAGACAAGTTGTCTCATAAAGCTTACTAAGCTTTCTGTAAATTGCTTGTAGGATTGTAAGCTTTTTTCCCTGGTCTGAATTTGGGTTTTAAAATCTTTGTTGTATAATAAAATTATAGAGTAGAAAAACAGTAACAGGGTAATGGACTTTCAGGAAATTGGACCTCTAGAGAAATAAATGAGAGATTGCTCTTACAAGTTTGCATTGAAATTCTTGTGTTCATAAGACAAAATGTTAACAAATTTGAATCTTGGTGGCAAGTAAATGGTATATTTATTGTATATTCCTTCAACTCTTCTTTGTTTGAAACATGATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTCAGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGATATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTGTAGTTTTGGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGAAACATGATTTTTAATCTAAAATCTTTAATATATAAGTTAGTTTACTTACTATTTTAAGAGATGGGGTCTCACTCTGTCCCTCTGGACTAGAGTGTAGTGGTGCTATCACAGTTCACAGCAGCCTCGAACTCCTGGACTCAGGCAGTCTTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACGGGAAAATATTTATTTTAAAGTGATTTTGGGCTGGGCATGGTGGCTCAGTCCTGTAATACCAGTACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTCTGTAACATAGGAGACCTTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAGCTCAGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGCTGCAAGTGAGCTATGATCATGCCACTACATTCCAATTTGGGCGATAGAGCAAGACTGTCTCAAAAACAATAAAAAATTTTTAAAAGGTAATTTTGAACTTTTAAAAATTTGGCTTTCTGATTCTAAAACAACTTGTAGGAAACTTTATAGAAAAGCCTAAGGAAGATAAAAATACTCCCAAGTCCTAGAGAAGCCTACTGAAACATTTTGGTGAATTTCCTTCTAATTCAGCTTTTTAAAATATATACTTAATAGTTTTGATCCCACATTTAAAAAATTAACATGTTGAGTATTTCCCCATTATAAAATATTTTGATACACAATGGTTTTTAGTAGCTTTATAACATTTCCTTCAATGAATGTAACATAATTTCATGATTCTGTTGAGCATTTGGCTTATTTAAAGGATTTTACAGTAATTGTAAAGACATTGCGATGAGTATCTTTGCATAACATCTTACCTGAATTACAGATTTTTTTCTTAGGTTAGATTGTTATAATTTTAATAGCTGTGGTAATGAATTTGAACTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCA
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Task1_train_25750
Here is a mutation in SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25751
Here’s a variant in SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) located on Chromosome 18. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25752
Given this context: Chromosome 18, gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Anosmia
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Task1_train_25753
Consider a variant on Chromosome 18 in gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Short nose
GGAATACCTTTTTTCTTGTTGAAGTTGTTTATTATCCCTGTTACCCAAGGTATTTAAGTAGGACTTTGCAGTTTTCTTCAAGTACATATTTTATTAGCTATTTTATAGTTTATTGAAGGAACTCAGTGTACATTAACACATAATTTAAATATACTCTTGCTCTAATGAAGGATTATGAAGAAATATTGCAAATTTCTATTTCACGAATAAAGACGTGGTATTTTATAATCCTGAACAATGTTACCAAAATATAATCTTTTTTAACCTTTTCTGAAAAAATAAAGAGGTGTTATTTCCAAAATGTTGGTTTTCAGTGAGATGGTGTCAAACTTACTAGTTTTGTTTTTGGAATCTTAGGGTAAGATTGTCTCAGTGCTATAGGAGAGGAGAGATGAATGTTCTAGAACAGGGGTCCCCAACGCCCCGGTCGTGAACTGGTACCCATCTGTGGCCTTTTAGGAACCCGGCCCCACAGTGAGTGGTGGGCCCGAGTGAGCATTACCACCTGGCTCCGCCTCCTGTCAGATCACTGGCAGCACTAGATTTCTCATAGGAGCACGAACCCTAATGTGAACTGTGCATGTGAGATATTGCGTGCTCCTTATGAGACTCTAGTGCTTGTCGATCTGAGGTGGAACATTTTCATCCCAAATCACCCCCCTTCAACTCCCATCTCTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTTTTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGTTCTGGAATGGTATTCTCTTATTGAGATTAGATACCTAATCCAGTTTACCACCGATAATTGAGTCCTTTCTGGAACGTACCTGGTAAGTAGAATTATAGACTCTTGCTGTCTAGTTTATATTTATTTGATGAATTATTCCTCTTGGAAGTGGTGTATGTGGTCTTTGAAGTTGGAAAGGTCTGGGTTGAAGCCCACGGCTCCCTAACTCTATTCTGTGATGTCAGATAACTTACATACACTTCTTGCACCCCAGGTTCTATATCTGTAAAATGAGATGCAGTAATACCTGCATCTCAATTGTTTTTACCATTAAATGGAATATGTATTTTAAAATGCTTAATAAAGTGCTTGATACCTAGTAAATAGTGTTAAAATATTTTGATAGAAGATTACATTAACTATAATTTTATGTGAATTAAAAGTATAAAATTATTCTTCTCTATTTTAGGCATATTTATCACTACTATATTCATGGCCCAAAAGGAAATGAAATACGAACATCAAAAGAAGTTGAACCTTTCAACAATATTGATATTGAAGTAAGAGAAAAATCCATCTTAAAATAATAAAAATTATGAGATATTTGTTCCAGTTCCAAATGACTCAGGATAATAAAAAACACTTGATAATTAGACAACTTCTCTCTCCTTGTTTTTTACCAAACTACTTTCATTGTTTGATATCCAACTAAAGAGATTATTCCTAGATGTATTTTTCTCAAACCTTTATTTACTGTAGGCTTGGTTTATCTTTTTTTGTCTCTCTTCTGTGGAGCTATGCATTGTTACTGAACATCAATCATCTCTTGAAGCATGGAGGAAAAGGGAGATAATGTAGCTTTCCTTTTGTTTGTAGAAGTTATATCGTGGTGACAAGGTTTAGCAGCACAGAGCATTTGAGTATTGGATTCTCAATCCTCTAACCCACACGTTAGAATTTCACATACGATGTTGTCCCACTTCCTACCTCTAGCAAGAAACCTCGAATTAAATGTACTCATGACTTTTCTGTCCTTCAGCTCTGATTTGCTGTTTCTTTGCTTACTTTATATTTTTTAGTAGTATGTTCCTTATTGAGATGCTACTTAAAGCTGTTTAACTCATATGTAAATATATGTATTTCATTAAGCCAGATTGTTACTTGTACAAATAAACATAATTTTTACTTATTCTGTTGTTGAATCATAGCTGAGAACAAAAGTAAAGTTACCATAGAATTTAATTATTTTTGTTTCCTTTTTATTTTAGATTTCTATGTTTGAAAAAGGGAAGGTACCTAAGATTGTCAACCTAAGGGAAATACAAGACGACATGCAGACGTTGTATGTAAACACAGCAGCTGATAGTTTTGAATTCAAAGCTCATGTTGAAGGAGATGGTGTAGTGGAAGGGATTATCCGTTATCATCCATTCTTATATGATAGAGAAACTTACCCTGATGATCCATGCTTTCCATCAAGTATGTTAATCTGTTATCTTAGTTATAAAATATGAAGTTGTAATTTAGGACAGTGATTTGTTTTTCTAAATGATTATCGGTTGGGTTATTCAGGTTAGATAAATATTAAATTTTTTCTTATGCAAGTCTTAGATTGTTAGGTATTTGTAATTTTTGTAATTCCTGATTTTTGTGTACATTCATTTCTAGATGAATAAATCTTTAATGAACTCTTCTTTTAGTTCTGTTACGAAACCAAACTTTTAGATATGTATGCGTATTAATCCTTTATATGTTCCCTTGTCTTCTCTTTATCCTTGTTGCAGTTTTACACTTTATGCAGTCATATTTACTAACTTTTTCTTTATGCTTTCTGATTTTGTCTTACTGTAGAAAGGCTTTTTACATCTCAAAATTATATAAATCTGTAGCTTTTTTGTTTTTGTTGTCATTTTATGGTCAATGCATCTGTGTTTTTCTTTTTTGTATGTAGAGCAAGGTGGGGTTTTATTTATTTATTTAAATTTTTGAGTGATGGGGTCTTGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAGATCCTGGCCTGAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCCCCACCTTTTTTTCCCCCCCCAGTAGAGAGATAGGGATTTAACAATTATTTTCTATGTGGTATTCATATTCAGTTTCTTAGCACCAGTTATTGAATGTTATAATTTACCCAAGAGTTAGAACTTGTATAATACAAAGTTCCCATAAGTACATAGGTCTAGATTCTTTACTATAAAGTACTATTTTATTTTTTTTTAATATGAGTAATGATACTGTCTTGTAGCTTTATCTTGTAATTTGGTATCTTTGGGAAAAAACATTTTCACTATTGTTCCTTTTTGAGAATACTTTTGCTCTTCTAGATAATTTTGGAATCAGCTTTGTACATTCACTTGAAGTAATTCTAGTGAGATTATTGGGATTGCATTGAATTTATAGGTTAACAATATTAAACTTTTTCATTCAGAATACTTCCTTAGTACATTCTTGGTTTTCTAGGGCCTGCAACCAGAGATCCTGATTCGAATCCCATCTTTGCCACTTTCTGTTGGACAAACTACTCCCTGCCTTAGTTTCCTTACCTGGGAAATGGGTAGTTCACACCTCATAGGGGTGTTGTGAAGATCAAATTTAAAAACTGGGGCAACTTCTCAGAATAGTGCTCAACACTATTTATTAAGTGCTCCTGCCCAGTACATATTGTTACTCAGTGGCTCCACTGGCCTTTTTGGTTTTGTTTTTTATTTTTTGGAGACAAAAGTCTTGCGTTGCCACACACGCTGGAGTGCAGTGACACAATGTAGGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGGATCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTATTAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGCCAAGGGTAGTCTCAAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCCCTGTGCCTGGCCATCTCTGACCTCTTAAATTTGCTGTTTCCAATTTTTGTGTGCTAATAGACAAAAAGATATAATTTTTTTCAAATGCTGCCTTAAAAAGAAGAGCAAGTAAGTTGAGTGATCAATCAGAGGGATTCTCCTCTAAGAGCAAAGTGATTTTGTTTGATTGAAAGCAGCTTTTATATAAGGGACTTCTTGTGAGGGCTTTTAGGGAGAAGGTTTTGTTTTAGGTGGGTAAACTAATTCCAGGGTAGCTGAGGTGTTAATATGTCAGGATCACATTGTTTAATCCTAATTTATCTGGATACACGAGAGTGT
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Task1_train_25754
The variant affects gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), which is on Chromosome 18. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25755
Given this context: Chromosome 18, gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
GGACTTTGCAGTTTTCTTCAAGTACATATTTTATTAGCTATTTTATAGTTTATTGAAGGAACTCAGTGTACATTAACACATAATTTAAATATACTCTTGCTCTAATGAAGGATTATGAAGAAATATTGCAAATTTCTATTTCACGAATAAAGACGTGGTATTTTATAATCCTGAACAATGTTACCAAAATATAATCTTTTTTAACCTTTTCTGAAAAAATAAAGAGGTGTTATTTCCAAAATGTTGGTTTTCAGTGAGATGGTGTCAAACTTACTAGTTTTGTTTTTGGAATCTTAGGGTAAGATTGTCTCAGTGCTATAGGAGAGGAGAGATGAATGTTCTAGAACAGGGGTCCCCAACGCCCCGGTCGTGAACTGGTACCCATCTGTGGCCTTTTAGGAACCCGGCCCCACAGTGAGTGGTGGGCCCGAGTGAGCATTACCACCTGGCTCCGCCTCCTGTCAGATCACTGGCAGCACTAGATTTCTCATAGGAGCACGAACCCTAATGTGAACTGTGCATGTGAGATATTGCGTGCTCCTTATGAGACTCTAGTGCTTGTCGATCTGAGGTGGAACATTTTCATCCCAAATCACCCCCCTTCAACTCCCATCTCTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTTTTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGTTCTGGAATGGTATTCTCTTATTGAGATTAGATACCTAATCCAGTTTACCACCGATAATTGAGTCCTTTCTGGAACGTACCTGGTAAGTAGAATTATAGACTCTTGCTGTCTAGTTTATATTTATTTGATGAATTATTCCTCTTGGAAGTGGTGTATGTGGTCTTTGAAGTTGGAAAGGTCTGGGTTGAAGCCCACGGCTCCCTAACTCTATTCTGTGATGTCAGATAACTTACATACACTTCTTGCACCCCAGGTTCTATATCTGTAAAATGAGATGCAGTAATACCTGCATCTCAATTGTTTTTACCATTAAATGGAATATGTATTTTAAAATGCTTAATAAAGTGCTTGATACCTAGTAAATAGTGTTAAAATATTTTGATAGAAGATTACATTAACTATAATTTTATGTGAATTAAAAGTATAAAATTATTCTTCTCTATTTTAGGCATATTTATCACTACTATATTCATGGCCCAAAAGGAAATGAAATACGAACATCAAAAGAAGTTGAACCTTTCAACAATATTGATATTGAAGTAAGAGAAAAATCCATCTTAAAATAATAAAAATTATGAGATATTTGTTCCAGTTCCAAATGACTCAGGATAATAAAAAACACTTGATAATTAGACAACTTCTCTCTCCTTGTTTTTTACCAAACTACTTTCATTGTTTGATATCCAACTAAAGAGATTATTCCTAGATGTATTTTTCTCAAACCTTTATTTACTGTAGGCTTGGTTTATCTTTTTTTGTCTCTCTTCTGTGGAGCTATGCATTGTTACTGAACATCAATCATCTCTTGAAGCATGGAGGAAAAGGGAGATAATGTAGCTTTCCTTTTGTTTGTAGAAGTTATATCGTGGTGACAAGGTTTAGCAGCACAGAGCATTTGAGTATTGGATTCTCAATCCTCTAACCCACACGTTAGAATTTCACATACGATGTTGTCCCACTTCCTACCTCTAGCAAGAAACCTCGAATTAAATGTACTCATGACTTTTCTGTCCTTCAGCTCTGATTTGCTGTTTCTTTGCTTACTTTATATTTTTTAGTAGTATGTTCCTTATTGAGATGCTACTTAAAGCTGTTTAACTCATATGTAAATATATGTATTTCATTAAGCCAGATTGTTACTTGTACAAATAAACATAATTTTTACTTATTCTGTTGTTGAATCATAGCTGAGAACAAAAGTAAAGTTACCATAGAATTTAATTATTTTTGTTTCCTTTTTATTTTAGATTTCTATGTTTGAAAAAGGGAAGGTACCTAAGATTGTCAACCTAAGGGAAATACAAGACGACATGCAGACGTTGTATGTAAACACAGCAGCTGATAGTTTTGAATTCAAAGCTCATGTTGAAGGAGATGGTGTAGTGGAAGGGATTATCCGTTATCATCCATTCTTATATGATAGAGAAACTTACCCTGATGATCCATGCTTTCCATCAAGTATGTTAATCTGTTATCTTAGTTATAAAATATGAAGTTGTAATTTAGGACAGTGATTTGTTTTTCTAAATGATTATCGGTTGGGTTATTCAGGTTAGATAAATATTAAATTTTTTCTTATGCAAGTCTTAGATTGTTAGGTATTTGTAATTTTTGTAATTCCTGATTTTTGTGTACATTCATTTCTAGATGAATAAATCTTTAATGAACTCTTCTTTTAGTTCTGTTACGAAACCAAACTTTTAGATATGTATGCGTATTAATCCTTTATATGTTCCCTTGTCTTCTCTTTATCCTTGTTGCAGTTTTACACTTTATGCAGTCATATTTACTAACTTTTTCTTTATGCTTTCTGATTTTGTCTTACTGTAGAAAGGCTTTTTACATCTCAAAATTATATAAATCTGTAGCTTTTTTGTTTTTGTTGTCATTTTATGGTCAATGCATCTGTGTTTTTCTTTTTTGTATGTAGAGCAAGGTGGGGTTTTATTTATTTATTTAAATTTTTGAGTGATGGGGTCTTGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAGATCCTGGCCTGAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCCCCACCTTTTTTTCCCCCCCCAGTAGAGAGATAGGGATTTAACAATTATTTTCTATGTGGTATTCATATTCAGTTTCTTAGCACCAGTTATTGAATGTTATAATTTACCCAAGAGTTAGAACTTGTATAATACAAAGTTCCCATAAGTACATAGGTCTAGATTCTTTACTATAAAGTACTATTTTATTTTTTTTTAATATGAGTAATGATACTGTCTTGTAGCTTTATCTTGTAATTTGGTATCTTTGGGAAAAAACATTTTCACTATTGTTCCTTTTTGAGAATACTTTTGCTCTTCTAGATAATTTTGGAATCAGCTTTGTACATTCACTTGAAGTAATTCTAGTGAGATTATTGGGATTGCATTGAATTTATAGGTTAACAATATTAAACTTTTTCATTCAGAATACTTCCTTAGTACATTCTTGGTTTTCTAGGGCCTGCAACCAGAGATCCTGATTCGAATCCCATCTTTGCCACTTTCTGTTGGACAAACTACTCCCTGCCTTAGTTTCCTTACCTGGGAAATGGGTAGTTCACACCTCATAGGGGTGTTGTGAAGATCAAATTTAAAAACTGGGGCAACTTCTCAGAATAGTGCTCAACACTATTTATTAAGTGCTCCTGCCCAGTACATATTGTTACTCAGTGGCTCCACTGGCCTTTTTGGTTTTGTTTTTTATTTTTTGGAGACAAAAGTCTTGCGTTGCCACACACGCTGGAGTGCAGTGACACAATGTAGGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGGATCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTATTAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGCCAAGGGTAGTCTCAAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCCCTGTGCCTGGCCATCTCTGACCTCTTAAATTTGCTGTTTCCAATTTTTGTGTGCTAATAGACAAAAAGATATAATTTTTTTCAAATGCTGCCTTAAAAAGAAGAGCAAGTAAGTTGAGTGATCAATCAGAGGGATTCTCCTCTAAGAGCAAAGTGATTTTGTTTGATTGAAAGCAGCTTTTATATAAGGGACTTCTTGTGAGGGCTTTTAGGGAGAAGGTTTTGTTTTAGGTGGGTAAACTAATTCCAGGGTAGCTGAGGTGTTAATATGTCAGGATCACATTGTTTAATCCTAATTTATCTGGATACACGAGAGTGTGTTGCTAATAAACATAAGATTATAGACAATTGTGCAAATTAATGCTCTTGATGCATAGTA
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Task1_train_25756
Mutation context: Chromosome 18, Gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
GCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAGATCCTGGCCTGAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCCCCACCTTTTTTTCCCCCCCCAGTAGAGAGATAGGGATTTAACAATTATTTTCTATGTGGTATTCATATTCAGTTTCTTAGCACCAGTTATTGAATGTTATAATTTACCCAAGAGTTAGAACTTGTATAATACAAAGTTCCCATAAGTACATAGGTCTAGATTCTTTACTATAAAGTACTATTTTATTTTTTTTTAATATGAGTAATGATACTGTCTTGTAGCTTTATCTTGTAATTTGGTATCTTTGGGAAAAAACATTTTCACTATTGTTCCTTTTTGAGAATACTTTTGCTCTTCTAGATAATTTTGGAATCAGCTTTGTACATTCACTTGAAGTAATTCTAGTGAGATTATTGGGATTGCATTGAATTTATAGGTTAACAATATTAAACTTTTTCATTCAGAATACTTCCTTAGTACATTCTTGGTTTTCTAGGGCCTGCAACCAGAGATCCTGATTCGAATCCCATCTTTGCCACTTTCTGTTGGACAAACTACTCCCTGCCTTAGTTTCCTTACCTGGGAAATGGGTAGTTCACACCTCATAGGGGTGTTGTGAAGATCAAATTTAAAAACTGGGGCAACTTCTCAGAATAGTGCTCAACACTATTTATTAAGTGCTCCTGCCCAGTACATATTGTTACTCAGTGGCTCCACTGGCCTTTTTGGTTTTGTTTTTTATTTTTTGGAGACAAAAGTCTTGCGTTGCCACACACGCTGGAGTGCAGTGACACAATGTAGGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGGATCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTATTAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGCCAAGGGTAGTCTCAAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCCCTGTGCCTGGCCATCTCTGACCTCTTAAATTTGCTGTTTCCAATTTTTGTGTGCTAATAGACAAAAAGATATAATTTTTTTCAAATGCTGCCTTAAAAAGAAGAGCAAGTAAGTTGAGTGATCAATCAGAGGGATTCTCCTCTAAGAGCAAAGTGATTTTGTTTGATTGAAAGCAGCTTTTATATAAGGGACTTCTTGTGAGGGCTTTTAGGGAGAAGGTTTTGTTTTAGGTGGGTAAACTAATTCCAGGGTAGCTGAGGTGTTAATATGTCAGGATCACATTGTTTAATCCTAATTTATCTGGATACACGAGAGTGTGTTGCTAATAAACATAAGATTATAGACAATTGTGCAAATTAATGCTCTTGATGCATAGTAACATGTCTTACAGTTCTGTGTACATTTTTCATGCTTACTTGAATCTGAAAATAATTTCTAAAAAGTAAACTTAATTTTAGCATCATTCACTAATTTGTTCAAACTAGGTAAACTCGCTGCTATTAGATGTCATAGATTTCTCAGATGACTTTCATGTGAACATACTAGTTCTGATAAAATTGTGAAACTGTTTTAGATACGGGATTTAAGCTCCTATATTTGTAGGAAGGAGGGATTTTGTTATAGGGGATAATCTTTTTGGATGTAAGACTCTTTTAGCCTCATGAATAGGTTTTAAAGATGACAGGCCCAGCAGCTAGTACATTGGTTCATATATAAGTAATTATTGACTTCTAAATGACAGACAGCATTCGTAATGTGGAACCACTTTGTAAACCTACCTTTTTGTGGGCAAACAGTATAAAACTACCTTTAGGTTTTATAGAATGCAATTTGAAACATTTATGTGTTTGTTTCATTATTTCTCACATTTTAGCAATAAACATTTTGTTCCATTTGCCCTTTTGATCTAGAATTAAAAGATGAAGATGATGAAGATGATTGTTTCATACTTGAGAAAGCAGCTAGAGGGAAAAGGCCTATTTTTGAATGTTTTTGGAATGGACGATTAATACCATATACATCAGTTGAAGAGTAAGTTTGATTTTTGCTGAAATTATGTTTTTACAACTTAATTCTTTTACTAACTAACATTTTGTTCTGTTCAAGCTTTGACTGGTGTACTCCTCCTAAGAAGAGAGGGCTTGCACCAATTGAATGCTACAATAGGATATCTGGTGCATTATTCACTAATGACAAATTCCAGGTCAGCACAAATAAATTGACGTTTATGGATCTTGAGCTAAAATTGAAAGATAAGAACACCCTTTTTACAAGGATTTTAAATGGACAGGTATGATTTTTAAATATAAAGTTGTGAATATTTGCAAATGTTTTATTTTTAAGTAAAAGAAGACACTAGCAGTGTAGGTTTTTATTGATATTTTGCATCAAAAGACTATGATGTATAAATTTTTTTATGAGCAGTCAAGTGTTCACATTACTAAAAAATTTAAAGCTAATTTTTTAGTAATGACTAAACCTACCTAGTAAAGACTAGGTTTGGATAGAATTTACATATCTTCATTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGAGTTTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGATTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGACTTGCCTTGGTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGCACCCAGCCAAGATCTTAATATCTAGCCCTTGACATAGTAGAAGCCACAGAAGCATCTTAATGAGAACATGTATGAACAATTGTATTTGCTTTAAGGGCTATATTTGTATATTAATAACCTAGTTGTGCAATTTTTAGCTAGTCTTGAGGGTAAAAATGGGGTAAAACTGTGAAGTACTTTGAGCTAAAAGGTGATTTGAGATTGATCAGTATTAAAATACATGTATTGATTAATACAACAAGAATGATTTCACTTTGAAATTTGTTACAAAGTTGAGTGAAACTAGTATACTAGTGTACTTGTATTCTGTGAACAGACCTCAGAGACTTTTGATACTACTCTTTCAGTAGTTTAATGTTGAATTGCCAAGAAATAGATGATTTTATTATCAATTTATTGCTGGGCAATAAATACAGTGCATAGTACATAGTATTTGTAGTCAGTCAGTCCTGTAAGATGTTGAAATTAATTTTGCTCTTATAAAGCTTGTGAATCATAGAAGATTAGGACACTTTTAAGAATTATACACCGAGAAAGACCTTATCAAAATGAGTTACTACTCCTTTATAATACACTTAGAATTCATTTATAATATGGTGTTAGTTATCCAACATTTATTGAGCAGTGGGTGTTTTCAAAAGCTATCCAGAATAAGTTAATTCTATTCCTTTGTTACACTGTACTTTTAAAATATATATTTTCTAATTTTGAAACATTCAAGCTGCGCATAATGGTTCACACCTGTAATCTTGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCGTGTGCAATACAGTGAGACACCTTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATGTTCAAATACACAGAAAAGTTGAAAGAATATTATAAAGTGAATATCTGCATACTTTTCCCCTAGGTTACCTGTCACCTTGACATGCCTTCTGAATTGTACTTTGACTGTTACTGAGTGTCTGGAATTAATGCATTTGGTAATTTGTTTGGTTGATAGTGAATCCATCCTGAGAGTTTTAGAAGGGTAGTTTAACATTTTGGTTGTCAGACTTTCTGGTTCCTAGTTACTAATTTAATCTCCATGTCAGCTGGCAAACTGACAACAATGATTTGCTGATTTGGGAAAGAGTTGGTACCTAGTTATAGGAGTAAGTGTGGCAGCAATTTCCCAGAAACTGTATAC
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Task1_train_25757
This is a variant in SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), located on Chromosome 18. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
TGTATAATACAAAGTTCCCATAAGTACATAGGTCTAGATTCTTTACTATAAAGTACTATTTTATTTTTTTTTAATATGAGTAATGATACTGTCTTGTAGCTTTATCTTGTAATTTGGTATCTTTGGGAAAAAACATTTTCACTATTGTTCCTTTTTGAGAATACTTTTGCTCTTCTAGATAATTTTGGAATCAGCTTTGTACATTCACTTGAAGTAATTCTAGTGAGATTATTGGGATTGCATTGAATTTATAGGTTAACAATATTAAACTTTTTCATTCAGAATACTTCCTTAGTACATTCTTGGTTTTCTAGGGCCTGCAACCAGAGATCCTGATTCGAATCCCATCTTTGCCACTTTCTGTTGGACAAACTACTCCCTGCCTTAGTTTCCTTACCTGGGAAATGGGTAGTTCACACCTCATAGGGGTGTTGTGAAGATCAAATTTAAAAACTGGGGCAACTTCTCAGAATAGTGCTCAACACTATTTATTAAGTGCTCCTGCCCAGTACATATTGTTACTCAGTGGCTCCACTGGCCTTTTTGGTTTTGTTTTTTATTTTTTGGAGACAAAAGTCTTGCGTTGCCACACACGCTGGAGTGCAGTGACACAATGTAGGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGGATCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTATTAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGCCAAGGGTAGTCTCAAACTTCTGAGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCCCTGTGCCTGGCCATCTCTGACCTCTTAAATTTGCTGTTTCCAATTTTTGTGTGCTAATAGACAAAAAGATATAATTTTTTTCAAATGCTGCCTTAAAAAGAAGAGCAAGTAAGTTGAGTGATCAATCAGAGGGATTCTCCTCTAAGAGCAAAGTGATTTTGTTTGATTGAAAGCAGCTTTTATATAAGGGACTTCTTGTGAGGGCTTTTAGGGAGAAGGTTTTGTTTTAGGTGGGTAAACTAATTCCAGGGTAGCTGAGGTGTTAATATGTCAGGATCACATTGTTTAATCCTAATTTATCTGGATACACGAGAGTGTGTTGCTAATAAACATAAGATTATAGACAATTGTGCAAATTAATGCTCTTGATGCATAGTAACATGTCTTACAGTTCTGTGTACATTTTTCATGCTTACTTGAATCTGAAAATAATTTCTAAAAAGTAAACTTAATTTTAGCATCATTCACTAATTTGTTCAAACTAGGTAAACTCGCTGCTATTAGATGTCATAGATTTCTCAGATGACTTTCATGTGAACATACTAGTTCTGATAAAATTGTGAAACTGTTTTAGATACGGGATTTAAGCTCCTATATTTGTAGGAAGGAGGGATTTTGTTATAGGGGATAATCTTTTTGGATGTAAGACTCTTTTAGCCTCATGAATAGGTTTTAAAGATGACAGGCCCAGCAGCTAGTACATTGGTTCATATATAAGTAATTATTGACTTCTAAATGACAGACAGCATTCGTAATGTGGAACCACTTTGTAAACCTACCTTTTTGTGGGCAAACAGTATAAAACTACCTTTAGGTTTTATAGAATGCAATTTGAAACATTTATGTGTTTGTTTCATTATTTCTCACATTTTAGCAATAAACATTTTGTTCCATTTGCCCTTTTGATCTAGAATTAAAAGATGAAGATGATGAAGATGATTGTTTCATACTTGAGAAAGCAGCTAGAGGGAAAAGGCCTATTTTTGAATGTTTTTGGAATGGACGATTAATACCATATACATCAGTTGAAGAGTAAGTTTGATTTTTGCTGAAATTATGTTTTTACAACTTAATTCTTTTACTAACTAACATTTTGTTCTGTTCAAGCTTTGACTGGTGTACTCCTCCTAAGAAGAGAGGGCTTGCACCAATTGAATGCTACAATAGGATATCTGGTGCATTATTCACTAATGACAAATTCCAGGTCAGCACAAATAAATTGACGTTTATGGATCTTGAGCTAAAATTGAAAGATAAGAACACCCTTTTTACAAGGATTTTAAATGGACAGGTATGATTTTTAAATATAAAGTTGTGAATATTTGCAAATGTTTTATTTTTAAGTAAAAGAAGACACTAGCAGTGTAGGTTTTTATTGATATTTTGCATCAAAAGACTATGATGTATAAATTTTTTTATGAGCAGTCAAGTGTTCACATTACTAAAAAATTTAAAGCTAATTTTTTAGTAATGACTAAACCTACCTAGTAAAGACTAGGTTTGGATAGAATTTACATATCTTCATTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGAGTTTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGATTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGACTTGCCTTGGTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGCACCCAGCCAAGATCTTAATATCTAGCCCTTGACATAGTAGAAGCCACAGAAGCATCTTAATGAGAACATGTATGAACAATTGTATTTGCTTTAAGGGCTATATTTGTATATTAATAACCTAGTTGTGCAATTTTTAGCTAGTCTTGAGGGTAAAAATGGGGTAAAACTGTGAAGTACTTTGAGCTAAAAGGTGATTTGAGATTGATCAGTATTAAAATACATGTATTGATTAATACAACAAGAATGATTTCACTTTGAAATTTGTTACAAAGTTGAGTGAAACTAGTATACTAGTGTACTTGTATTCTGTGAACAGACCTCAGAGACTTTTGATACTACTCTTTCAGTAGTTTAATGTTGAATTGCCAAGAAATAGATGATTTTATTATCAATTTATTGCTGGGCAATAAATACAGTGCATAGTACATAGTATTTGTAGTCAGTCAGTCCTGTAAGATGTTGAAATTAATTTTGCTCTTATAAAGCTTGTGAATCATAGAAGATTAGGACACTTTTAAGAATTATACACCGAGAAAGACCTTATCAAAATGAGTTACTACTCCTTTATAATACACTTAGAATTCATTTATAATATGGTGTTAGTTATCCAACATTTATTGAGCAGTGGGTGTTTTCAAAAGCTATCCAGAATAAGTTAATTCTATTCCTTTGTTACACTGTACTTTTAAAATATATATTTTCTAATTTTGAAACATTCAAGCTGCGCATAATGGTTCACACCTGTAATCTTGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCGTGTGCAATACAGTGAGACACCTTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATGTTCAAATACACAGAAAAGTTGAAAGAATATTATAAAGTGAATATCTGCATACTTTTCCCCTAGGTTACCTGTCACCTTGACATGCCTTCTGAATTGTACTTTGACTGTTACTGAGTGTCTGGAATTAATGCATTTGGTAATTTGTTTGGTTGATAGTGAATCCATCCTGAGAGTTTTAGAAGGGTAGTTTAACATTTTGGTTGTCAGACTTTCTGGTTCCTAGTTACTAATTTAATCTCCATGTCAGCTGGCAAACTGACAACAATGATTTGCTGATTTGGGAAAGAGTTGGTACCTAGTTATAGGAGTAAGTGTGGCAGCAATTTCCCAGAAACTGTATACCATATTGGACCTGTGAGTCTTTACCATGTATATATATTTCCTTTTTCATTCATATAACTTTAAAAAAATCAAATTTATTAATAACTAAGATAGTATCCTTCTTGACAGCAAGCATCAAAAACTTAGGCTGAAATTATTTTTAATTTTGCCTTACTTTCCTTTGGAAATGGTATATTATGGTATAAGGTACGTAAGAAGGAATGGAGTTCTGTAACTTTACAGACTG
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Task1_train_25758
Gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome
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Task1_train_25759
Given a variant located on Chromosome 18 and affecting SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Abnormality of the musculature
TTGATACTACTCTTTCAGTAGTTTAATGTTGAATTGCCAAGAAATAGATGATTTTATTATCAATTTATTGCTGGGCAATAAATACAGTGCATAGTACATAGTATTTGTAGTCAGTCAGTCCTGTAAGATGTTGAAATTAATTTTGCTCTTATAAAGCTTGTGAATCATAGAAGATTAGGACACTTTTAAGAATTATACACCGAGAAAGACCTTATCAAAATGAGTTACTACTCCTTTATAATACACTTAGAATTCATTTATAATATGGTGTTAGTTATCCAACATTTATTGAGCAGTGGGTGTTTTCAAAAGCTATCCAGAATAAGTTAATTCTATTCCTTTGTTACACTGTACTTTTAAAATATATATTTTCTAATTTTGAAACATTCAAGCTGCGCATAATGGTTCACACCTGTAATCTTGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCGTGTGCAATACAGTGAGACACCTTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATGTTCAAATACACAGAAAAGTTGAAAGAATATTATAAAGTGAATATCTGCATACTTTTCCCCTAGGTTACCTGTCACCTTGACATGCCTTCTGAATTGTACTTTGACTGTTACTGAGTGTCTGGAATTAATGCATTTGGTAATTTGTTTGGTTGATAGTGAATCCATCCTGAGAGTTTTAGAAGGGTAGTTTAACATTTTGGTTGTCAGACTTTCTGGTTCCTAGTTACTAATTTAATCTCCATGTCAGCTGGCAAACTGACAACAATGATTTGCTGATTTGGGAAAGAGTTGGTACCTAGTTATAGGAGTAAGTGTGGCAGCAATTTCCCAGAAACTGTATACCATATTGGACCTGTGAGTCTTTACCATGTATATATATTTCCTTTTTCATTCATATAACTTTAAAAAAATCAAATTTATTAATAACTAAGATAGTATCCTTCTTGACAGCAAGCATCAAAAACTTAGGCTGAAATTATTTTTAATTTTGCCTTACTTTCCTTTGGAAATGGTATATTATGGTATAAGGTACGTAAGAAGGAATGGAGTTCTGTAACTTTACAGACTGTCCTCTGCGAAAGCATGTAATGGGGAGATTGTCTTACCTCCTCATTGCCCTAGAGGCAGGCATCAAACAAGTGTATAGCACCTTATGCTTGAATACAGATTTCTGTATTCTCTCCCAACAGGGTGAAGAATGGTTGGCAAAAACACATCTTCTTAAGTATTATTAGAAAACACTTCAGTTTTATGAGTTTATTTTTTGGATAGGCTCTATATATAAAAGAGAAAATTAAAAAGAAAAGTACATTTTGCATAGCAGTGTTTCTCAACCTTTTTTCGTTATCACCCTCATAAGGAGTCTTTCTTGGCATCTTTTTCTCAATTGTTTTCCCCAATGAAATTTTACTACTGCAGATTTACCATCTATCTGTTTGTATATTGTATTCACGTTTATAAAGTACTTGATACACAATGAGATTTTTATCGTCCCATTGAGAATGTGGTTTACAGTTAGAAGGCCTCCACTCATCCCTTTTGTGGAGCTAGCTAGTTCTCCTCCCAGGCAGTAAGGGTTCATCAGTTTTTAGTGTATCCTAGGAATTAAAGGCGGAAAGGAAGGTTTTATTGTTGATATTGACCAGGGATACCTTGGTTCTAAGAATAATATCAAATTTTTCTTCTTTGGTAATGCATTTGTTTGAAATATCCTAAATGTGTACAGAGGAAGGATCCAGCAGAATATTTAATTTTTTATTAGGTTTTCTGAATTGGAGTATATGAAAGGAAAAAAATAAAATGAATGACAAATGTTTATGGTTATATTTGTTTGCTAGTAGCTATATTTCATAAAACATTTTAAAATTCTACAGGAACAGCGAATGAAAATTGACAGAGAATTTGCTTTGTGGCTGAAGGACTGTCATGAGAAGTATGATAAACAAATAAAATTTACACTTTTTAAGGGAGTAATTACACGTCCTGATCTTCCTTCTAAAAAGCAAGGTCCCTGGGCAACATATGCAGCAATAGAATGGGATGGAAAGATATACAAAGCAGGACAGCTGGTAGGTTTAACTTATTGTCACTTTTTTCTTATAATTTTTAATTTAATTTAAAACACATATGCAGAATCACATGTATAGAAAATAAGCTATTTTTAAAAATTTCTTTTTTTCCCATTCTCACATTTCATGAAGAACATTTATTCAGACTCTTCACAGGCCTGTTTGACATCAGTGTCTTCCATCATCTCTAAGGAAATTTAACTTATTTTTAGATTCAATTTTTAGTAGAAGTTGAGACTAAATTAGATGTATTAAAATTTAACAACAGTAACAACAAATAATGCAAATATTGGCTCCTCAGGAGCTAGGTAAGAATGAAAAGGACAAACTGATTTTAAATTCCATAATTTATTATAGCATTAAAAAAACTATTGCCAGAGGCTCAATTAACAAGGTTTTTATGGTTTCCTAAACTAAACTTTACTCACATGGAGATCTCAGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTAATGTAATGCGTTAAGTAATGATTTTTAAGTATTTTTTTGTTGAGCATCTGCTGACATAGTAAGTTACTGCACCTTTTGACTGTGTGGTGGAGAATTCAGAGATATAGGAGATGTGCTTTGCTCTTGGTGATATTATATCCTAGCAATGGGGATAGTGTAAGCATAAATAATAGGTAAGAAGTGGATCAATGCAATGGAAAGAAAGGATTAATAGTGTTTTGGCAGGTTAGAAGGAGAGAAGAGGAGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTGGTTGGTCGTGTGGGCTGGAAGAACAGAGCAGATCGTTAAATACTTTGGAAAAGAAGTAACATTTGTGTGGACCTTGAAAGGGGTAGAGGCTCAGGTTTACACAGATAATTACAAGGTAGAAGGCTCTCTGTTCTCTCCATAAATGAGAGATACCATCATATATTTAAAGCTATAGAATTGGATGAGATCATCTATACTTGGTGAGTATAGCTAAAGAGGTAAAAGGATTGAGCCTGGAGCTTTCCCAACATTTAGTGGTTAGAATGAAAAGGAGGAGCTGGCAGAGGAGACTGACAGGGATAAGCTGGTGAGACAGAAGGAAACTAGCAGAATGTGACATCCCTAGAGCCAAGTGAAGAGTTACAAGAAGAAAGGAGTGATCAGTTTAGTCAAATGCTTAGTGGTAATGGAGTAAAGTGCTTTCTAGAAGGTAATCTGAGCATAGAGATGTGCGTAGGTTAAGTGCAGAAAAACAGCAAGTAGTAAGAGTTGGGTTGTCCTGCTGCCTATTGTATGTGTGAAGAGAAATAGTTTAGAAATGGGGCAGGCAAGGTAGGTTGGGATAAACTCTTATAGTCCTTGTTGGGAATTTCTGAATTGGAGTAGTGGAAATTTCCCTTAGATTTTTTAAACCAAGTAAGGAGAAGAAATATGATAGGCAAGTTTTGAGCTGATGTATTTGAAAAATAATATTAACTTGTCAAAGTTTATAAATTGCTGTTCATCATCTGAGAGCAGAATTTTATGGGGAAAAAAGGTTTCAGATATGTTGGCATTCATTATGACTGAATTTGAAGGAATTCTGGACTTGTAAGACACATGCTTAATTCTAACACATTTGTATAAAGAAGCTGCCATATTTTTACAACTATTTGTTAAGTACAGAACTTCAAAAATACAATTTTATTTTAATATTAGAATGCTGTTTTCATTAGTTTTTCTAATGATAGTTACCAAGGTTTTTTTCTTTGTAATAAAGAAGTTCTGTAAAATTATTATTAAGCCTTTTTCTCTTCGTAAATCTTAATACTGAAGCTTTTTTTTTTTTTAAAAACTAAATATTAGGTCAAGACAATCAAGACACTTCCCCTCTTTTATGGAAGCATAGTAAGATTTTTTCTTTATGGCGATCATGATGGAGAAGTATATGCTACAGGAGGAGAGGTTCAAATTGCAATGGTAAGACAGCAAGTGATAAAACATACTGAAAGTTTCTTGATAACACTTTTGCATAATTGTTAAGATACAG
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Task1_train_25760
The gene SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1) is located on Chromosome 18, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
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Task1_train_25761
This mutation is located in gene LPIN2 (lipin 2) on Chromosome 18. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25762
A mutation on Chromosome 18 affecting TGIF1 (TGFB induced factor homeobox 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Holoprosencephaly 4
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Task1_train_25763
This mutation occurs in TGIF1 (TGFB induced factor homeobox 1) on Chromosome 18. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
TATTGAACCCCGTCCATCTGTGATTTAAATATTCTCTATGGCTTGTGAATTCTTAAAATTTCTGGCAGGATTAAAGTACTTACAGCCAAAAGAGCTTCCTCTGGGGCTTGCATATTCAGTTTCCTTTGTCATGTAATCATTTAAGACTGAACTCTGCTTATTGATATGTAGTATTCTATTCTAGGTTGAGCTCAAACTGGTAGCTGAAATTTAGGAGACATTTTTAATTCATTTAGTATTAGGCATCTTTTGACCTTACTAAAGTACCAGTAGTAGAAAAATATTTTTGTGTGATGAAACTGAAAACATCAGTGGTCGTATTTAATAAAAGGTGACTAGTACTGCCCATTTAAAGTAGGTGTCTAACTTTGAATAAATGTGGATAGCAATGAATAAGAAATGACCATGCATGGTGTTAGCAGAAAATTTTAACATGTGTTTTACCTTTAGAATACTAACTGGGTTCAGCGTAGTATGTAATTTTCCTTCCTTATATCCATGAAAAAAAATGTACGAGTGCTCCCTTTCATTTCAAACCTTCAGTAGAGGAAGGAGGAAGAGTAGCATTTAAAATGTACATTAGGACTGGTTAGGTTGCTTTTCCTAGTTAGCACTGATCTTAGAAAGAAGGTTGGTAGGCATATTCCAACTGCCACAGCACCCTTCCTGTTTCAAATGTGGCAGGTTATTCATTTTGGGTGCAGTTTGTCTCCTCCAATGATTAGACGAAAGAGTTTTCTGACCATCATTCAAAAGGAATGTGAGAAGTTAATGAATCCTAGAGGAAAGCGGCTGAGAAAAGGCATCTGGCATTTGGTTGAGAGCCTCCTATGTGGTGCTAGTCAAACTACTTTTACTTGGACCCTGAATTCAGGACAGAAAACACTGCTCCTTCTCCTCGCTCTCAGTTGTTGGGAAAGCATGGTTACATTGAATGGTCAGCGTTAAGTGAGCTTTGCAATAGTTGCTGTGCTTATAAAGCAACTGACAACTGGCCCTTGTCCTTTCCTAGGTATTGTTGCAGCATCTGGCAGTGAGACTGAGGATGAGGACAGCATGGACATTCCCTTGGACCTTTCTTCATCCGCTGGCTCAGGCAAGAGAAGGAGAAGGGGCAACCTACCCAAGGAGTCTGTGCAGATTCTTCGGGATTGGCTGTATGAGCACCGTTACAATGCCTATCCTTCAGAGCAAGAAAAAGCGTTGCTGTCCCAGCAAACACACCTGTCTACGCTACAGGTAAAGAAAGAGAGCGTGAGGTTTATGGATGCATTTTTAGTTTCAAAGTCATTTTATGGCATTCCTGTGTGTCAAGTCATTAAGCTCCTTGCCACTCAAAGACAGAAGGAATATCTTTTTATTGTAAACTTGATAGTGTTAAAAGCTAATAACTAGCTATTTAGAGAACACAGAAACACTTGACAGTCATCTATCAGATAGCATTTCCTTTAATGCCTAAAAGAACCTTCCTTTATGCAACAGACATTAAAAGGAGGTTAAACCTTACTCTATTGTCCAGGAAACTGGTTTGATATTTAAACAAGGACGACTTCAGTGAGGTAATTCATGTTATGTCTGTTGACACAGTCATTTGAACTGGGAAAAATCAGTTACTGGGAGGAGTGGCCCTTTTCATAAGGAGAGGTTTTCCTGTAGTTGATTAACTTAAATGTTGGGGCAGTAGGTGATAGGTTAAAATGGGGAGAGTTAAAAAGTAAACCTCTCTCTCAAATCATTTTTAAGCATTTGAGATTGTATGTCTTTTTCTTCGTCCTGAAAAGGTTTAAGTATGAAGAGACAAAAAAGGAAATTTGTATTAGAAACTAGAAGGCTTATGACAGGTGGTAGCTTGCTTTCTTGGCGGAGCTCAGATACCTTGAAATAACATTGTAAATTCAGATAAGGCTTTTCATGCTTTCTTTAATTCAGAGAGCAAGATCAATTAGGTACCCCATAGAACATTCTCAGAACCCGTTGGCTGAGTGAATGAGGAAAATGTTAAAGCGTACCGATATGATTTCAGGTCTGTAACTGGTTCATCAACGCCCGCCGCAGGCTCCTCCCTGACATGCTGAGAAAGGATGGCAAAGATCCAAATCAGTTCACAATTTCCCGCCGTGGGGCCAAGATTTCTGAAACGAGCTCTGTGGAGTCCGTGATGGGCATCAAAAACTTCATGCCAGCTCTAGAGGAGACCCCATTTCATTCCTGTACAGCTGGGCCAAACCCAACCCTAGGGAGGCCACTGTCTCCTAAGCCGTCATCCCCGGGATCAGTTTTGGCTCGTCCATCAGTGATCTGCCATACCACTGTGACTGCATTGAAAGATGTCCCTTTCTCTCTCTGCCAGTCGGTCGGTGTGGGACAAAACACAGATATACAGCAGATAGCGGCCAAAAACTTCACAGACACCTCTCTCATGTACCCAGAGGACACTTGTAAATCTGGACCAAGTACGAATACACAGAGTGGTCTTTTCAACACTCCTCCCCCTACTCCACCGGACCTCAACCAGGACTTCAGTGGATTTCAGCTTCTAGTGGATGTTGCACTCAAACGGGCTGCAGAGATGGAGCTTCAGGCAAAACTTACAGCTTAACCCATTTTCAAGCAAAACAGTTCTCAGAAATGTCATGATTGCCGGGGTGAAGGCAAGAGATGAATTGCATTATTTTATATATTTTTTATTAATATTTGCACATGGGATTGCTAAAACAGCTTCCTGTTACTGAGATGTCTTCAATGGAATACAGTCATTCCAAGAACTATAAACTTAAAGCTACTGTAGAAACAAAGGGTTTTCTTTTTTAAATGTTTCTTGGTAGATTATTCATAATGTGAGATGGTTCCCAATATCATGTGATTTTTTTTTTCCTCCCCTTCCCTTTTTTTGTTATTTTTTCAGACTGTGCAATACTTAGAGAACCTATAGCATCTTCTCATTCCCATGTGGAACAGGATGCCCACATACTGTCTAATTAATAAATTTTCCATTTTTTTTCAAACAAGTATGAATCTAGTTGGTTGATGCCTTTTTTTTCATGACATAATAAAGTATTTTCTTTAAAAATTGTTGTAATTCAGAGTATTTCTGTTGAGGGAGGTGCTTCTTAAAAATAAGTAGGAATATAGCACCCCAGTGAGCAGGAAGCTGGGGGGGTAGGGTGCAGTGTTAGGGGGTGTCACCAGCTCTTTGAAAACCTGTGGACAACAAGCCAGTTTGCATAAACAGGATGTGTGATATTTACTCTTGATAGGAGGCATAGCAGGCCCTTAGAGCTTTACTTAAACTGCATGGCAAATTGAAATGAATCATTTTAGTGTTTAGCTAGCCACTAAATCCCTTGCTGATCTGTCCTGCGTAGTTTAAAACGTGGCCATGTTATAAAGAAAAGTCTTGAAGCATCCGGTTATTGCTGAGTTTTCAGAAGAAAACAACGCAAGCAATCTCTTGCCCTTTTTCCACGTTACCCTTTAAAATAACCTTTGTTCAGTGGTACATTTAGTTAAGGCATTTGTATTCAAATGTAGCATAGTATTTGCAGAGAAATTACCTTTTAAAACATCTCAAAAGTGTTTTCTAAAATGATGAAATAAACGGTGGGGTTCTGTCTATGGTGGGATTGTCAGTTTATTAGGTGAGTATTTTCCAAGGTCTCAGTTTGTGAAAAAATGGTGCTATGTACAAGTGGAGTTTGTTGGGATAGACAATCACTTACAAAGCCCAGATGGCCAGAAGGGAATTGGTGTTGCTCCTTTCACTTGTATGGTTGAGCAGATTTGTCACATGCCACAAAACCATTCTTTGTAGTCATGCTTAGTATGAGCTTGCTTTGTTGTTACGGTCATGTTCTTTCCAGCCCTGCCCCAGCTATGAATTGTCTAAGTGTGAGGGAGCATCAGAGCTTCAGTATTGTTTAAAGAATGTAGAAAAATACAAATTTGTCTAATTTTGAAACTATTTTAGAAAGTCCCTACTGTAGAAAGAGCTAAACTCAAAGACTTTCCTTGTAAGTGAAAGAAAAAAACTGCTGATGATTACCAAGAGGCGTAAGAAAATTAGGTGAGGGAATGTTGTGCTCTAGCCTGTGGGGTG
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Task1_train_25764
This variant lies on Chromosome 18 and affects the gene TGIF1 (TGFB induced factor homeobox 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Holoprosencephaly 4
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Task1_train_25765
The gene APCDD1 (APC down-regulated 1) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hypotrichosis 1
AAAGATGTGGCAGAGCAAGACTAACACAAAATAATGCCTGCGCTCATAGGCATCGTTTTCATGATCTTCTTTTTGCCCACACAGGTATTCTTTCATCTTCAAGATTTGCAAACAGGAGCACATTAATCTTCACAACATCCGTGTGAGCTGAGCAGCTGGTACATCTTATGATCCTCTGTATTAATGATGGAAAGATGATAATGATGGTGATAAAAATTAAGACACATCAAACAGCGTCAGCACTATCACATCAAAACACCCATGGATTTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTGGAAACTGTCAAATGTATTCTCATCTATTTTACTATTATACCGTTGCTAAGATCCAACTACTTTTGAAAGTCTAACACATAAGGAGTTGAATTATTGCATTGTTCAAAGGGGCAGAGAATTCTCTTGGGAAATCAGGCATTTATTTTAATCTTTTTTTTAAATGAAAAACACTAACGGTTGCGTCAAGAAATGTTCTCTAGACTCCACTGGGTCTCCTGTCTGCTCTTTATCCTAGTGTGGAGAAGAGGTGACATTAACCTTAGGAGGGGGAAAACTGCTGGAAGAGGGGAAGGGCTCAAGCAGGCCCTTGGCAGAGGAGGGACCTTCCAGGTAAATCAGATGGCCACTGCCTTGTACCCGCATTGGAGAACGAAGGACCCCAGGGGAAACTCTTCCTGCCTTTGGGTCTCAAACGCCCATGTAGTCCCCCCTCCCCCACAAGACCGCGAACACAAATAAAATCAGCTTTGATTGTGGTGATTCAATTTGCTCTGGAAGAGAAGAGGACTCGGCGAAGGGGCCTAAGTGCACGTTCTTAGACTGACAGGGAGCGTTTCTCGGAGATTTCTCCCGTTTCAACAAGTCATTTGCCTAGTGGAAGGGGGAGGAAAAAGTGAACGGGCTCCTGCCTCCTACACCGTGCCCTTCCCAGGTTGGGGCCTATGACAAGGTTCTCCGTGCTCCCCAGAGGAGCCAGGCACTGGGCCGGGGTAGGCGATTTGTAGTGAAGACCTGCACCGCACCCACGAGGGGGCCCAGCACTGACGCATCCTCACCCCCAGCAACCCTCCAGGACTCTCTCTTTGGTCTCCCCTCTCTCCCATGGCTGCGCGCTGGCACACACCCCGGCTCAGCAGGCCGCTTTGCTTGGATCCCACGCCAGGCCTCCAGCCTCGCCGCCCGCACCCCCTTTGAACACCTTTCCCCAGGGGAGTGGGCGGAGGCGGAAGGGTGACCCGCGCATTCTCTTTCCTTGCGGGCGGGGTGCGGGGCCAAAGGCTCCCACCCCCTCCAAGGAGGAAGCGCGCCCGGAATGGGGGACGGGGAGGAGAGAAAGGGGTGCGCAGAGCCAGAGGGAGGCAGAGGGGCCTGGAGGGAGGAGAGGAGGAGGGGAGGATGGAAGGGGTAGGAAGCTGGAAGAGGAGGGGTAGGCGAGAGAGGGGAAGGAGGGAAGCGGGAGGGGAGCGGGGGGAGGAGGGGCGCCCGGAGTGGGAGGAGGGGAGGCGTTGCCCGACGCGCCCTTTCAAGTCTCCGCGCTCCCCCCCGGCGGCGGCTGCCCGGGGGCGGTGGCTCGGCGTCGCCTCCCCCGACCGCCCCCTCCAGGGCCCCTCCTCCGTGCCGCGGCCAGGCTGCCCGGCCGGCGGCGCGCTGGAAATATGAAGAGACGCTGCAGCTGCGGTGGCGGTGGCGGCCACTGCAGCTCAGAGCGGCGCACGCGGCGGCCGGGGCGGGACGCGGGGCCGGGCGCGGAGAAGTCGGGGCGGGCGGCAGAGAGGCCGGGACGCGGACCGGGCCGGGGCGCCCACAGCCGCCCGACGGCGCCCAGAGAGCGCGCGCCCCGCAGCCCCGCGCCTAGCCCGCCGGGCATGGGGCGCGCGGCAGCCGCCTGAAGCCCCGGCCTGGCCCGGCCGCACCCGGCCGGAGGCGGAGGGCAGAGCGCGCGCCCAGTTGCCCGGGCACCAAATCGGAGCGCGGCGTGCGGGAGGCCCCAGAGCAGGACTGGAAATGTCCTGGCCGCGCCGCCTCCTGCTCAGATACCTGTTCCCGGCCCTCCTGCTTCACGGTGAGTTCCCGAGGGCCACTCGAGCGCTCCCAGCCGGCGGAGGCAGCCCGGGCGCCGCGGAGCCCGCGGAGGCGTCGGGTCTGGATCGCGGCACGGCCTACACTGTCCCCTTGGCGGGGCGGGTCCGAGGGGAGCCCCGCGCCTGCCGTCTCAGCCCTGGGAGAGGGGGCTCTGCCCACTTTCCGAGGCTTGGGACCGCTCTCCCCCAGGGCGCCCGGAGCTCTTTGCTGCGGGACTGTTCTTTTTGGAAGGGTGGAAGCTCTCCCACGCAGACACCTTTTATGTCCAGAATCCGTTGCATCCAGTCCGAGGGAAACTTTCGTCCGCTCTGCTGGATTTTCCAACTGTACACTGCCATGAAATCGCCGGCTCTGCGAGCCTTTTTCCAAAATGCCAGAATGCAGCAGGCTCTTGATGTGTTCCAAGCGTTTAGGAGAGTGGAAAGAGAAACTGATCATTTGGGAAAGACACGTCTGTCTGCCTTCTGAAAACTAGTGTTTGTTGTCTGCCTGCACTTTGCCTCGCGATTGAGGCGGGGTTGTGGGGTTTTCTCCCAAGTGGACTGTTGCGTTCTCTGGGTGTAATTTTAAGAAACAGGGGACCCCTATTAGCCAAGATTTAATCATTATTACCAGTCTCCCAATGTGCACCCCAACTTGACGTCCCATTTCCTGGGCTTCCAGTGCCACTTTTCCCCAGGGGTTCTAGTAAACCTTTAGCTAGAGAACATCAGCCCTTTCAGCGGGTTCCAGAAATTGCGCTGAAAACACCAAGACAGAATTTCTTTGGGGTGGACAAGGCAGGTTTTATGGCGCGTCGGGTTCATAATCCTGACAAGCCGTGGCAGATCACGTCGTGTTGATGTGGATGTCCTGAGCAAACTGTCCCTAATGGTCAGACACCTGACGTTTCAACAGCATGACTTCACGGCTCTCCTTCCTCAACACCCACCACAGCCACCCCAAACCTGTAGCGGGCTCCGGCTTCAGAATGCATGGTAGCCAGGACTGAAAGTCAGGCTGAGGACCTTCCCTCCGGAGGATCAAGGAAAGGGAAGAATTGTTAACCCACAAGCCACCGGGATGCTGTTTTCTTTGTAGTCCTGCCCCAGGTGGATGGCTCGCATAGCTCCACAGGCTTTGTGAACTTGTCTGGCTGGGCCAGACCTGTCCAGTTGCCAAGGTGTACTCAGAGCCCCAGTGATCCCAGAATTTTAACAGTCGGGATGGAAGGCTTGCAGAGGGCAAAAAGAGAGAAGGTATAATTATAGGGTTGGACTCCTAGGCCCATCTGCTTAGAATTACAGAGCAGTTTTAATCTTTGGCTGAAACATGAAACAAATCAGAGCCAATGAACAGATCAAACAGCAGCTGCCACACACACAAGAAACAAAAGAGAGAGATGAAACAGGAAACATTGTCCCCCTTAAAAAAATTGTTGTAATATCTGTGAAGAAAAAAGATAGTATGGTCAAATGATTTTAAAATTTAAAAAATTACTTAAAAAGTTGGCATGAACAGCATTTTTTGGGGTAAAATCATTGCCTTTTAAACTACAAAAGTGATCCTCAGAGATGCAACCTTGTACACAAGGTAACTCTGAACATGTTCTCCCTATTTTGAGAGGTAGGGGTTGTAATTATACTTCCTATTTAGCAGTCCAAGCTGGGGTAGTAATGGCTGACAGGTAACAAGAGCCCAAGTATATCCTCAATGAAGACAGGAGCTCCAAATCTCCTGAGTTTGAGAATTTGAGTCTGGAATCTTCCATAACTCCGGGGATCTGAGGGAGGAGGGCTCCCCAGACCCCATGGTGTTGGGAGGGGGATTGGGGAGCAAGGAAATAACTGGGAAGGGCAGTCTGAGCTATAAATGGGAGCACAGTGGAGACAGACCGTGTGCGTGCTGGTATGTGTGTATGCATTTGTGTGTACACATATGTGCATATGTATATATGAAGATAAGATAAAAAGGGAGGTTTGCAAAGTTGAGTTGGGTTACATGGATAAACCGATA
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Task1_train_25766
Gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
AGTGACTGGGCCAGGACCAGAAGCCAGGCTTTGGCATTCTCTGTGTGATTTCCAGTCCAGCACACGCAATTCTGGAAGGAGTGCCCTTTTTGGCCGGCACTCTTTCCTGCAATATGTTCCTCTCAACGCATCTGGAGGCTTTTGCCTGACACCCTGGAAACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGT
AGTGACTGGGCCAGGACCAGAAGCCAGGCTTTGGCATTCTCTGTGTGATTTCCAGTCCAGCACACGCAATTCTGGAAGGAGTGCCCTTTTTGGCCGGCACTCTTTCCTGCAATATGTTCCTCTCAACGCATCTGGAGGCTTTTGCCTGACACCCTGGAAACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGGGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGT
Task1_train_25767
The gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) is located on Chromosome 18, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
CACGCAATTCTGGAAGGAGTGCCCTTTTTGGCCGGCACTCTTTCCTGCAATATGTTCCTCTCAACGCATCTGGAGGCTTTTGCCTGACACCCTGGAAACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTC
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Task1_train_25768
Here is a mutation in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
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Task1_train_25769
A genetic alteration is present in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Gordon syndrome
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
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Task1_train_25770
The gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Gordon syndrome
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCATGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
Task1_train_25771
Here is a mutation in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
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Task1_train_25772
The following genetic variant occurs in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCATGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
Task1_train_25773
Consider this mutation in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCATGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
Task1_train_25774
Gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCATGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
Task1_train_25775
A mutation in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2), located on Chromosome 18, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 1
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
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Task1_train_25776
A variant on Chromosome 18 in gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Arthrogryposis multiplex congenita
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
AACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCATGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAAAAAGCTTGTAGTGACATTGTATAGGTCTTTCTAAGAAGATTCCACTCCTGCCAATGATACTGGTGCTTCCCCTGAGAAACATGGTGGTGAACTATAAACTAAACTGTGTGAAGGTGGGAGCAACATC
Task1_train_25777
This sequence variant lies in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Marden-Walker syndrome
GGCTTTGCAGGTTTCCCTCTCGTTCTCTTGGAATGTGCTGCCACGAGGGGAAGAAGCCTGGGCTTGTCTCCCTAAGGATGAGCGAATACATGGAGAGAGAGGCCTGGCTAAGAGCCAGATGCAACCTGCAGGTGTCTGAGTGACACCATCGAATAACACCCAGTTGGGCCACCAGACGATAGCAGCCACAGGACTGACTCCAGGCAAGACTATCCAGTGGAGCCCAGCCCACACTGCTGACCTACATAATTGTGAGCAAATAAAATGATTGTTTATTTTATTTTACTTTATTTTATTTGATTTTATTTTACTTTAAGTTCCAGGATACATGTGCAGAATGTGTAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCGTGGTGGTTTGCTGCACCTATCAATGCATCATCTAGGTTTTAAGCCCCCCATGCGTTAGGTATTTGTCCTAATACTATCCCTCCCCTTGCCCCCTACCCCCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCGGCTCCCGCTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTCTTCTGTAGCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGCTTCCACCTTCATCCATGTATCTGCAAACGACACGATCTCCTTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACAATTAAAGAGTTGATTTTTAAACCACTGTATTTGGAGGTAGTTTGTTAGCAGCAACAGACAACTGATATATCTGTCGAATGAGTGATTCCAGGGTCTGAAGTAGACTTAGGGCAGAGGTTTCATAAGTCCCCTGTGTGTGATCCTTTGCATGTACTTTGGGGTAGCTTTGGTTGTTAGAAATTCTTCATATTCCATTGAAACATACGGGAGCTTTTGCCTACCTGTCTTAATTCTGTTTTTCTTAAGTCTCACAAATTAATTTCAATTTCTCATCTCTTTCCAACATTTCAAATTGTTAAAAACATCTACTTTTTCTGCACAGATACCCCTATTTTTTTTCTACTTTAGACCAAACAATCCCTAGTTCTTCCTACTTTTCCTTGTGTGTCAGGATTTCCAGACGCTTTGGCACCCTAGTTGCTACCCTCAATGTTCCTTCGATAGAGAGGCTCTCATATTCTGGCATCCTGTCAACTCCTCTGCTCCTTAGAAATCAGGACAAGCAAATATGATTTTAAGTATATTGCCAGCCCCATCTCCCTCACTTCACAAACCCATAAACAGAGAGCACAGTACAACAGGCCCCATGACTGTAACGCTGAAATTCCCAGGGAAAGCTGCAGAACACACCAGGAATCATACAGAGGAGCCTTTTTCAAGGAGGGTATTTTGAGACGAGAAAGAAAGACATTTCATATCACCCCAGCTAATGTTTTTTGGGTATTCCTATTGCTCTTATGCAACAGACTCTTCTTCCATATATTAAACTTCTGAGAAGTGCAATAAATAATAGTAATCTAGACATATTTAAACCTTAATATTCAGCCTGGCAGAATAAGCAGATATTTGCACTTCAATTTTCTTTGCACAAAGAGGTTAAATTGTCCATCCCTCTTCAAAAAGTGAGTCAGAAGTAAGCATGAGTCCAAGCCACCACCAGCCCCACTTTTCTCTATAACATCACATTCCTTTCTGCTCCCAAAGGAGCCATTTAAGAGTTGTTGGGATATAGCAAGCAATATACCGTTTTTTAAAAATAACTACAATATGAAGTTGCCGAAAGAAGAAAACATCTGGATGCTATTGACGACTATGACGGCAGTAAGTCTAAATTCCCAACTCTAGTGGGTTGGAAATCACTGGGACATTTATAGGTTGTGGTAGTTTTTGCCTCATGCCTTCATTGTGAGCAGAAGTTCACATTCATCTTATAACCAGCCTGTATCTAAGAGAAGCAGACAGGAATAAGGCACATCTCCTGGCTTCTTACCTTCTCCGACTCCCGCCAACACTTCAGGATGAATATGTGAGCATAGATGTCCTCCACACAGATCCAGCTGGACAGGCTCAAAGTTGTGTCCGTCCACACCCAGTCCATCACTGCCCTCAGCTCAGTCAAAAAGGGCACGAGGCGAAACCTGGCAGGAAACACATCTCGTCAGAGAGACATTCGTGGGTGGCCCCCACCACCCTGCTCACCCAGGAGCTCAAGCAGTTCCTTAACTGCTTTAACCTCATGACTCAGAAACAATTCTCTAGGTGACCCTTCCAGTAAAACCCAACTTGGAACACAACTGCTTTTCATTATAAGTCGAATCTATGGATTTGTATTTTTTCATTCTTTTCCTTTTCTCTGATGATCATAACCAACTGGGATCTCCCTTTTAAATAAGTGTGAAGGTGTGAAGGTGACTCAGCTTCTTTCACATTTATTTGTTCATGTTACGAGACCCTTGGCCATGCGGTGCTGAATGACTGCGGCTCTGTTGCTGGATGAGTTAGTAGGGGTGGTGCACCTGGTAGGTTAAAAATGAGGGCAAATGGATAAAGGCAGAGGGAGAAGGAGAGGTTGTAGGGAGCCAGGGTGTGAGGCCCCTCAGCCGCAGGACTTGCTGGAGTACCACAGTGATGGTGTTGGCTCAGCCTCTGTGGTTCAGTTGTGTTTCAGAAGGGATTGGCCTGGGCTCCTCCAGGCTCTGAAGAATTTTCCTTGTCTCTTGACTGACACAGAGCTTCTCCCAGCCTGGAGAATCTGGGTTCTCCCAGGGCCCTCACAGCAGTGTGGATTGCCACTCAGAAATTCTCCCCTAGGATGCCTCAGCCCTGTCAAGTGAATATAAATCCAATCCCTGGAAGCAACATCAGGCCCAGTCACAGGCTAGCACTGTATGAAACACGACCCCACACACAGCGCTTCACAGCATCTGAAGGCACTCGACACCTCTTCTGTCTGGTGCTGAGGAGGAGCCAGCAGTGCCACGGACTGTCTCACTTTTTATGCCGTGGTTTAATTTGCGAGAGAACAGAGAGGAGATGCTACTGCTGAACTTGTCACATAGAAGAGCACATGTGCTTTGAGTAGTTAACTTGCTACGTGGGCACACAGGTGATGGCATTCAGGTTGGTGTTAGGCAGAAAGAATGCTCCTTTTCAATGGAGGAACTTACTGTATACAAAAAATTCTAAGGATAATTTGGAATTCCCAAGTTATTTGGAATAGTCCAGGCTCCACATGCTGTGTTCTTTTGTGCCCAGAAGTATATAAATACTTACAGATCATGTATCCCTATTTTTCATTCTCAAATATTATCACAGTAATTATGCAGGATACTAACCCACGTGGATGAATGTAGAACAGCACCTGGACAGGCTTGTGGCAATTAAACATAGAAAGGTGTTTAAAGAGGCATATTTGTTCCTTTGCCAACATCGTAAGAGTTCCACAACGATTCCCACTGCTGAATTCATCCTCTCCCCCTTACTTCCCAGTTGGGAATCAAAATGCCTTTCCACCGCTATTCTTCCCCCATAAGTGACTGTGACGTTGCAGAGCGTCCTACCCTTGGAATAAGAAGAGGTTGACGTAATTGTAGCTCTTGGTGAGGAAGTTCCCCAGGACTCGCGTTGGGTAGCCACAACGGATCTGGTAAGCAGACAACCCGAAGTAAACACATTTCACAAAGTACCAAAGCTGGGCAACCAGGTTCTGGCTGAATTTCCTAAAATGTAAAAGTACAGAAAGTGAAGCAATGAAATACTCTTCTGAAACAAAAGGATGGCAGTGTCAAATTAAAACAACAGGCCAACAGAATTTCCCCTTCATCATTCCAACTCAATTCTAATGAACTGTCTACACATAGTGGATCACTTCAAAGGCAAAAGGTGGGATAAAAAAATTCAATAATTAAAATGATTTCCTGTGAATGGTGCCTCCAATCTGTCTTATACTGTTGTTTAGGCCATAATTAAAATAAATTATTAAGTGAATTTACTGATAAATATTTTCTCACTATGTAGATGATGCAGCTACCATAGTCCAAATTAGACTCCTGAAAGAAAAAGCCTATATACATTATATATATGATATATTAAAAATATATATAAACACACACACACACATATATATATA
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Task1_train_25778
Here is a mutation in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
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Task1_train_25779
Gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
TATAAAGCAATAATTCCTATACTGAAATCGAACGGTCAGAACCTAAACACTCAAACAAAAGCAGCCATTAGGCTCTGGCTACTGTTAGAAGCAATTTGGATTTTCTCAATAGGAATTACACTTGAACTGGTTTACTTATGAGCCACATACGTAAAATCCATTTTTTTTATTACTTTCTATTCATTCTTCCCAAATGATATTAGCCTGCCTGTTTGATATGTTATTCATAAGACTTGGCTACAAATGACTCAGAGGTGTGATCAAAAGATCAAATTTTCTGTTAAGCATGAAGATTTTCAGAGATACCTGAGGATGTTTAAAATAGTACATCATTGACCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGAGGACTGCTTGAGTCCAGGCCTCTGAGACCAGCCTGGGTAACATAATGAGACCTCATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAAATAGTCAGGAGCGGTGATGTGCACCTGTATCCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATGGAGTGAGATTTTGTCCCTAAAAACAATAAATAAATAAATAAATTTTTTAAAAAACTAGCATGTCACAGTCTGGGAGTGCAGTTCCAGAGGAGGCTTTCAGAGCCACAGCAGATGATGGCAGCTTCACTGGATTAGGTATGTGGCTCCCCAGGCCAGTGACGAAGAGTTATAGTTTGCTTGTGTACATAAAATCAGATATGCTTATTAAAAATTCCTATTCCTACTACATCATATGGACAAGGCCACATTCACCTTCTGCAGAGCCTTTTCTTTCATAACCTGACAAAGCAGATATTTCCCATTTATAAAACTCCACTTTGTTTTTCTTTGCCGAAATGACCAGATCATTTGTTCATCCATGAGCACCAACTGTCATAAACACTGTTTTGCCTGGAGGCGTGAGGTGGGAGACAGTCTATAGAGAAGTGTTATCTGAACAGAGATCTCGAGAGTAAGGAGGAAGTAGACTTTGGGTTGGAGGCTGGGGAGAAGAAGGCTGGGAGGGAGCAGAGCTTGGAGATGCCAGGCACACTGGGGAACTGAAGGTCAACACCCTTTCCTTAGGGTTCTAGGTGACAGAGGGAAGCACAGCAGCCACTTTGAAGGATCTTACCAGCCCTTTCCTGACAGCTTCTGGCCACCCTGACCAGCAGCACTAGTTGTATTAACAGCAGCAGAGTCCAGCAGGATGGGTCTGCGTGCTTCTCTTACCACAAGCTGAGACATTGCTAGGTGCTTTCAAACCTCGCTGCAGTTAACCCCCACCAGTCTCCTATGTGGAGACTCTATCATCTGCTCCCCAACCCTCTCCCTCTATCTCTTCTTCTATCCATTAAGCATCCTCCATTTGTTCATCTATTTCTCTCATGACTTAGTCTGTGCCTTCTCTCCCTCTCAAAAATGCCCCCAAGACCATATTCCACTTTACCTCCACCTCTGCTAAGGTGTAGAGAGAAACACAGCACAAATACCCTAGGTTTGTTCAGGTTATTAAGGCTGTCACCGTTGTTATTTATAGAAACCTTATTTCTACAAATGTAGATAATATGTAATTAAAATATTTTTGAGGAATCAGTTCACACTTTGGATTTGCGTTGACTATTGACCCAAACCTTTAGCTCTTCCTACCCGTGGTGCTGCTGTGCCAAGGCTCTGCCTGTGGCCAGCAGTTCTGCTGTGCAATGCATGCGAGTATCACCTCAGGAAACACAGTTGCATGGAGGCAGGTTGGTGCCTCTGGCTTCTGAAGACCTTACCTCTCAGTCACACCAGGTAAGATGAAGAACATCCAGAAGTGAATTCCGAACACAAGAATGACCTGGAAGATGACCTTTCCCAGTACAGTCTTCCTGAGGTAGAGGGCTCGGTCCACCACCATGGTTCCAAACTGAATGAGGACCATCACCAAAAACGGCCCCGGGACCTGGTCCTCTGACAGTGAAGAGGTGATGTCTGCAGCTGCTGAGTGTTTCTGGGGAAGAGACAACAAATTCATGCCCAAGAGAGGCAATTCATGGCAGGAAGCGCCATCGCCATGGGTCAGGGCGGGTGCTGTGGCCTTTGCCCCAACCTACCCCAAAGGCCCAAAAGCCGAAGACAATGATGATGAAGTCCACAGTGTCAGCCAGGAACATGAGTACATACACGTCAGTCACGGCGCTATACTCCGGGTGGATGAGGTTGTAAAAGAACTGTTTGATGGGCACATAGATCTCCAGCGTCCTGCAAAATGGAGACCCCCACCCCCAACCCACTTGTTTCAGGAAGGGCAGGATGGCAGAAATGACCAGACACTGCCATCATGCCACTCCTCTGCATTCCTCTTTCCAGTCAGGTCCCACCTTCCTCTCTCTGCCTCAGGATAGTCCCGCTGTGGACAGCTCCTGTTCTAACGGAGAGCGTATACACATTTACTGCCAAGATAGGTACTGCAGCCCTCTCTGCTGATGGCACCACAGCCCTCTCCTCTTGCTTGAAGCATAATAGAATGGTATGATGCCCTGGGAACGAGGTGTTGGGTTTGTAGCCTGATTCAATTGCTCACCACCGGCGAGAACCATGAGCATGCTATGTAACCTCTGTGTTTAGTTTTCTCATCTGTAAAACTGGAGTGATGAGAAGACCTGATGCCTAGGGCCAAGGTGGGAAGTAAATGAGGGAATGCATGAGGGCGCTCAGACTTGGAGTGCTTGGTCCATGCGCGTTTGAATGTGCAACGCCCCTGCTCCTCCTGTTTTAGGGCCTGTGTCCATGCTGGCTCCCACATACTCCCCTGGCCTTTTATCTATGCTTTGCTCTGTGCCTTAGTGTGGTGTCCTGTTGGCTCTTGCTTGTCTGTCTAACCTTTGCCCTATCTTTGCTCTGGGACCTGCCTTCAGTTCAACGCCACGTTCAGGTGCCACTGGCTCTCCTGCTCTCAGAGCCTCTGTCCAGGGCTCCACTCCCAGCTGGCAGTCCCAGTCCCATGCACCACTTCCATCCCCAGCAGGTGGAGGGACCTGTGTAGTGTGCTGGGTAACAGGTGTATGACCATGGACAAAGCATTTCCCCACCATGCACTTCCATCCCCTTCTCAGGATAAGAGTGCAGGTCTAAGGCCCTTCCAGCATTGACACTGTATTCCTCTCAGTCTGGCTGGACTTCACCATGATAATGCCTAAGAATACAATCCATGAGCCCTTGAAATGACCCATTTACTCTGTTCAAATAGAAAAAGCATGTGCATAAATGCAATGGATATAAAATGAATCACACTTACAGAAAAATGATTTTTAAAAACAAGACAAAAAGGGGTAATTTCATTCTGCCTTACGCAGATAACATTTGTGACACGAGAAGTTACTTCTCTGCTCTGCTCCTGGTTTATAGGAAATAATAAAGCCCAAAACCCTACAATAAAGCACACATGCCATATGTTCTCATGGACTCACTTCTTTATGGTAAAGGCTTTTGCTTTGATTAAATGTTCTTGAAGCTTTTCCATATAAAGTTCCCTTTTGCCTTTTTGCTTAATACTCAAAACACTGCTTCCTTTTTGACTGCTGTTTCGGGTGCTTGTGCTGCCTAGAAATAAAAAGAGATCATAAGATGGGTGGTGGAGCCTGGGGTTTGTTCACCTAAATATCCAAGAAGCAGAACCCAGAGCCCACATGGTGGAGGGATAGCTCAGGACTGTTTGGGAGGATGAGTATGCACGGCCTTGGGATTTGTCCTCAACTCTGCTCCCATCGCAGGCCTGTGGGGTTTAACACCCCATGGTGGCTCTTTCCTGGATTGCTATGCAATCTTTGTTTCAGAAGTAAATAAACTGGAAGGATAGTTTTTATTGTGCTAACTAGGGTACTAGGATGCAGGTGTTCCAGATAGGATGCCCCATGTCTGTTTTCCTATTCTAGTTTCTCTAATTGTAAAATGAATATGACATAATCTGCCAGTATCTGCCTCAAAAGCAGGTTCTGAAGATGACTATACACCACTGCATGGAAAGCTTCAG
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Task1_train_25780
The gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch
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Task1_train_25781
An alteration has been detected in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
AAAGAAGTAATTAATGAAATATTTGGCACAATTAATAAGTCCATCATCTAGATGTAGTCTTGTAATGTCATGAAAGATAGTTCTAGACACAGGGGCCGTCAGGTTATTTCGACCTCGATAGTATTCCTGATGGCGGTAAATGGTGACTTCAAAGGCCAGGATAGCCAGCATCAGGAGGTTATTCTACAAAGCAAGGAAACACAAATGTGTCAGCCAGAGGCTTTATGATTTGGTAATTTCAAGCAATCCCCACATTCTGCACAGCTACAAGGACAATGTTTTATAAAAGCTCACCTCTCTTAAGCAGTTTTGAGCTCAATATTCGTTTTCTCTGTCTTATTTATTGTGGCATTATCTATATTAGAAAATCAGGCTAACTTCCAAAGTCATAGGATCTAGAATCTCCAAACATAAGATGCTGCTGCTCATTCCTACTTCTCACAACTACACATCTCACACCAAGGAAGCAATTTCCAGTTATCCAAGGAGGGCAGTTCAGCCTTGTTTGCAGCCAGAAGTGCAAAAACAGTACAGAGACATCCTGGGACGCACTGAGCTAAATGAACGGGAAGCTGCTTAGGGGGAAGCTTTTGAACACTCCTGAAATCTGGCTACAGACAGCAATAGATTGAAAAGCATGCTGACAACAGTAAAATAATAATAGTGATGATATAACTATTATTCAAGATAATGAAAATAGTTAACATTTATGGAACCATAGGTTCCAGACACAATTCGATCACCCTTTTCAAATACCAATTTGCTTTATCCTCATAACAGCTATTTATGGTGGGTACTGGTACAAAAGATATCTACCATGTGATGAAAAATCTAGAAGGTCCACAAAGAAAATGGGCTGCTTAATACATTTAAAAATCCCAGGTGCTGAGTGTAGAGGCTGTACCCTTAAATGCATTGCCAGTGTAACATGATTAGGACTGCTCAGATAATCCACAAAAATAAAATGTGAAAAATCTGAAGCATGTTGTTTTCATTATGTTTGTATGACTATTTGTACTCGTTTCCTTTTCTAAATATATGTTTTATTTTATTACTTCTAGATGTAGTAGATTCTCTTTATTAAAAACTATAGATAAACAGAATTTACACAGCGAAAATGTCTTGTAAGGCTATATCCGCTTCTCAGAAATAACCACTATTGAGCATTTGGTATACTTTACTTAATATTTTTCTTTGTGTCTAGAAGAGATCATACTATGCACAGTGTTTTGAAATTTGCTTTTTAAAAATCTTACTATATTTTAGACATGCTTCAATTCTAATGCACCCATCGACCTTAATCTTGTAATGGTCTTAACATGATTGTATAATGTTCCAATGAATGTATTTGTCATACTTTATTCAAGCAATCTCAGACCGTTTGATCATTTTCTCTTTAACATGCCACAATACTGATTTTAACACTTAGAGTTTGTTGCAAAGGTGATGCCAAATCCCACATGAGAAGATATGGTTACTATCAAATGTGATGTTAAGCGTCTCATGGAAAAGAATCCTGAACTATTATATAACGGAGTGGAGGCCCAAACTAAGCACGACAAAGCCATTACCCTCAGGTAGACTAGCAGAGGCGAAGACTTCCGCAGGCCGACCCACTCTGTAGGATCGATAGGAGCGCTGTAGAGCAGAGACTTGTTCAACTCATTAAAGGGGATGTTTGTTTGATTTTCATTTGGCTAAAAAGAAGAGAAAATGGAGTAAAAAAAAATAGCTCCACAGATTAGGAGAGCTCAGGTTATTTCTTCTTCAGCCTTGAGCAAAATGATAGTGGTAGGATGGGAGGGACAGGCCCATTTCAGGGGAGACCTCAGTATGAGACGAGGCTTAACACAGGCCCAGAGCACGACCAGCCAGGGAGAGGTGACTTACAAGCCAGGTCAGGCCAAATGTGCTTGGGGATGGGGGTTCCCCAAGTATCTGCCTTGCTTTGCTAAAGGGCAGTCAGGAATATTCCCCCATCACCGAGGCTCACCAAGGAACAGTTAACAGAGAAGTTCTCAGGCTTAATGGTTTGGAGCTGGTACAACATTTTGCAGACGATGATCACACACGTCCAGACTGTGCAGACACTTGAAGCCAGACGGCGCAGCTTGGCGTACGGCAGAGCAAAAGCCCAAGAAATCAAAAATACATAGTTGAACAGAGACACCTGAAAACGTAAAACCAGAAATGGGGACAAAAATACGTAACACGGCATAACAAACAGGACAGCCACAAAACAGGATGACTTGATTTACTCAGTTCGGCAAAAGCAGACTGGATTCCTAGCATGCGCAAGGAATTGCCCTAGGTGCTGGGGTACTAAAGTAGGTGAGTTATGGTCTCACCCCTCAAGGGCATTATGTCTTGTATGGCAGACAGACATATCATCAGGTGACATCAATATCATGTAGCACTGGCTAAGCTATCAATGTGGGCAGGCTCCTGTGAGAGCGCCCAGAAGGGTCCTTGGTCCAATGTGGAGGTCAGGAAGCACTTTCAAGAAGAGACAGTGCCTGAACTAAGCCAAGCCAAGAAAGATGAGAGGTGGATTCTTTAGGTAAAGGAGGCATGAATGAAGGCAGGAAAGCATGAGCTAGCATGGTGGGGACAGGCAACAACAAACGACTGGAAAGTTCAGAGTTGAAAGTGTGAAGTGCAACAGGAGGTGAGGCTGGAGATGCAGCTACAGCCAAGTTTTGATGGATCCTTTTTACACCATGCTATGGCACGGGAGCCCATTCTTCAGAAAACTGAGAGCTGTGGAAGGGCATTACACTGGGAATTTGGAGGTAAGATTTGCTTCCTATTGAGATAAATGTAACTGATGAATGGAGGGCCCATTGTGGGGACTGGACACGACTTTTGGGTGACCCACTCACGTGCCGCGGCAATAGCCCAGGGAAGATGGGGAGGAGGCGCGGATTCAACATGGGAGGCAAAATTAGCTGGACTTGATGACTGATTGGCTTGGTGGGCCGGTGGGTAAGACAGAAAGTTCAAGGAGTGATTCCCAGGTTTCCACTTGGGAGCCTGAGTGGATAACAGTGCCATTACTGAGACAGCAACGCTGATAGGGAAGCTGGTCAGAGCAGCAAGGTTATGAACTCAGCTTGAACCTGTTGACTTTGGGCTGCATGCGAGTTCGTTGATCAGGCCAGATGTTCCCACATTTCTAGCAATTCTTTATAGTTAATAGTCCATTGGACAGTATAGAAGGACCACCATCTTCTTCAGGCATGGGAAACGCTCATTTATTCTGCATATTTTTATGTTAAAGTAATATCCTAGAAATGTTTAATATTCTCAGGTAGAAATAATAGCATGCTCTCATTTGATACAACTAAACATGTACCAAGCATTGTGGGCTAAGCATTGTGGGCTCTAAAAGACATAGTTACCTACTTGGCTTATAAAACTATAAAAGAAGAGGCCGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCGGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACTACGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTTAAAAAATTATAAAAGAAGAAAATGTGGAGACTACATGACTGTATTTAATTCTGCTATTTGTTACCTGTTACTCTTCTGCTCAACTATTTGTCACTGTCCAATGCAAGGAAGCTCTCTGAGAATTAAGTGCTGAAATATTAAAGTAGGAAGAGATGCCTTATAGAATTAATTGAAGATGAAAGAAATACTGTACATGGAAAGGCCCTGCAAACCATAACTCACTCATAAACATGTTACCTTTTAACAAAACAGATAGATTAGCGAATTGACTCTTCCTCCATAGTCATCAACAAGTGTCTCGTCAATTTGGATATTAAAAAGCAAACCCTATTAAAGATGCTGTGAAATTAACTCAGTTATGTCTGTTATTATGTATCTAAGGCCTTTAGTAAAGACAGCACAATTAATTTATTCAGA
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Task1_train_25782
With a mutation on Chromosome 18 in gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
CCTGCATAGGCTAAACACTGCTATACACGCTTAAAGGGAATTCTGTGGGACCTTAATTCAGTTTTCACATACGCTAGGTCCAAACCTTGGGAGTCTCTAGGCTGGTGAACCAAATTGTCTTCTGCAAAACTGTGGTCCTGCATGTTTCTACTTTTCTGGATAAATGGTGAATTATATCTCTGTTTGATTGCGTGACAGAAGACTCAGACACATCCACATTAAGAAAAATGGCAAGAAAAAGGTTCCTGCATGCTGGAGGCACTTTTAGTGAGAAAAAAAAATGAATATGCAAGAGAAGAAATGGCATTTGGAAGAAAAAAAAGATTTTTTTTTAAAAAAGATTTCACTAGCAATGCTTAATAATTACAACTCCTTCACAAACATATAAATTGGCTCTGCTAACTAAAATACTTTGTAATTATTGAATAGGGCCCTTGAAAAGAATGGTGAGGGCTTATAGTAAATTTAAACATGTTACATGGTCAGAATTAAATATCAAATACTAGTTTTATCCACACAGATCACAAACAATGTCAAAATAATGATTAAAAAAATCCTTTTTCTGATTATTGACAATTCTCACTTTTATGTGCAGGCATTCTCTTTGTAAACTTTTAAACTTGGGGTGATTTTCCCTCCCATCAAGTTTGTCTATGACTGATATCTTCTAGGGTTCCCCAAACTTCTAATAACTACTTTATTTTTCCTAATGCTTGATCATCACTGAAGGTAGCAGGAGTACAGATATGGAGATGGTAAACCACTGACCCCATCCATGCCCTCCTCCCTGCTGGGGCCTTGGGAGCAGAGAGGTTTTAGCAGAGCCTGATTTTCCTGGTGGCTAGATAGCAAAACAAGTCATGACTGATTGATACCTCTTGGTTCCATGGGTTACGAGTCATCTGAAGTATCAGAATGATAGGCGAAACACAACACAATAAGAAAAGTGAATCTGCTGGTCATAAACAAGGATTATAAAATGTTTCTCATCATTAAATAAATGTTTTGGGTCTATCCATAACTCTAGTTCCTACACAGCAGAACGCTGGAAGTTTGGCATTTTACGAAATGCATATCATGAACTCCTACTTCATCTTCTATTGATACCTGCATTTTTTCCCTTAAAGTCAAATAATTAAGGAGAATTTTCATCCGTGGCCTCTGTGCTCCTCTCAATACAGCCCTTTGCTCCCTTAGCTGCTTAACAAGTATTTTTCCAATATCTGAATCATAGGCTAAACATGAGGCAGAAAGGAAAACCATTGTCAGCGTTCACTAAAAGAATGCTTGTGATCTCCCCGTGATGGAACACAGTGAAGGATTTGTGATAACCCATTGTGGTTTGAATAAATACGGGCAGGAAAAGTAATATCCCATCTGTTATTTGCAAACAATGTATATTTATTGATGAGGATAAAACAGCCGTAAGCTGCTAAAAGAAGATATTGTCATCATGTTGTCCTCTTAAATATGATTGTAGTTACTAGTCAATTGCAGATTCTGTTTTTTCAGCCAAAGTTCTTTATTTCCAAAGTGGAAGGGAAAACTGCCCATCATCTTTTGCTATGCTCTCACAAGACTTCTGTACTTGTGGTTGGCATAATGGAAAAATCCTCTGAATTAGCCAGATTCCCTAAATGTTCTAAAAACATATAACCAGCCTAGACACAAATACACATATCAACTCTAAAATATTTAAGTCTCCACAGCTACTCTGAATATCTCACAAGACGATCAAGATCACTTTACATTAACCAGTCATAAGTCACTACCCATTGTTTCAGAACGTGTCACAGAATCTTCCACATGTTTTCCTCTTTTTCTCACAAGCTGATACTCATGGAAAATTCAAGGCTGAAACTTTTAGATTACTGGCTTCTCGCAAGGTGGCCAACCTAAGGTAGGGTTGAAGAGCTGCCTTCCTGCTAATAAGAGGTCTGTGTTTCTTCCAGTGGCTCACCTGTAGATGGTGTTGTCTTCTTTGCTGGGAATGGACTTGAGGTCTGTGAGTTCAAGGAACCGGTCATGGAAGTAGTGCAGGTGTAAAATGCACACCAGCAGAAAGGAGGTTGGGATGAATATGCGAGTGAATAGTTCAGCCACAGTAAACTGCTTTAAGCCAAGATCCTCAAGCCTGCAAAACAAAACAAAATAAAAAGCAGGAACCTCTCTTACGCAATGAAGTCACAAACTCTTTGTGATAAACTACATCACAGTCTTACACTCCTGTCAGGTCTATCGTTTATTGAATCCCTCTCTCCCATATGGTCCAATATGGCTTTCGTTTCCACCAAGCCAGCTAACCTACTTTAACAATGGTCAATAATAAACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTGTGTTTCACATGAAACTAACATTAGAAAATGTCATTTCATTAAAATTCTGAAAATTCATGGAGTGCCTATTATGTTCTAAGCTAAGGGCTAAGTAAAGAGAACACAAAAACGACTCAGTTTTAATTTCTATTATTGA
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Task1_train_25783
Mutation context: Chromosome 18, Gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
AAAGGGAATTCTGTGGGACCTTAATTCAGTTTTCACATACGCTAGGTCCAAACCTTGGGAGTCTCTAGGCTGGTGAACCAAATTGTCTTCTGCAAAACTGTGGTCCTGCATGTTTCTACTTTTCTGGATAAATGGTGAATTATATCTCTGTTTGATTGCGTGACAGAAGACTCAGACACATCCACATTAAGAAAAATGGCAAGAAAAAGGTTCCTGCATGCTGGAGGCACTTTTAGTGAGAAAAAAAAATGAATATGCAAGAGAAGAAATGGCATTTGGAAGAAAAAAAAGATTTTTTTTTAAAAAAGATTTCACTAGCAATGCTTAATAATTACAACTCCTTCACAAACATATAAATTGGCTCTGCTAACTAAAATACTTTGTAATTATTGAATAGGGCCCTTGAAAAGAATGGTGAGGGCTTATAGTAAATTTAAACATGTTACATGGTCAGAATTAAATATCAAATACTAGTTTTATCCACACAGATCACAAACAATGTCAAAATAATGATTAAAAAAATCCTTTTTCTGATTATTGACAATTCTCACTTTTATGTGCAGGCATTCTCTTTGTAAACTTTTAAACTTGGGGTGATTTTCCCTCCCATCAAGTTTGTCTATGACTGATATCTTCTAGGGTTCCCCAAACTTCTAATAACTACTTTATTTTTCCTAATGCTTGATCATCACTGAAGGTAGCAGGAGTACAGATATGGAGATGGTAAACCACTGACCCCATCCATGCCCTCCTCCCTGCTGGGGCCTTGGGAGCAGAGAGGTTTTAGCAGAGCCTGATTTTCCTGGTGGCTAGATAGCAAAACAAGTCATGACTGATTGATACCTCTTGGTTCCATGGGTTACGAGTCATCTGAAGTATCAGAATGATAGGCGAAACACAACACAATAAGAAAAGTGAATCTGCTGGTCATAAACAAGGATTATAAAATGTTTCTCATCATTAAATAAATGTTTTGGGTCTATCCATAACTCTAGTTCCTACACAGCAGAACGCTGGAAGTTTGGCATTTTACGAAATGCATATCATGAACTCCTACTTCATCTTCTATTGATACCTGCATTTTTTCCCTTAAAGTCAAATAATTAAGGAGAATTTTCATCCGTGGCCTCTGTGCTCCTCTCAATACAGCCCTTTGCTCCCTTAGCTGCTTAACAAGTATTTTTCCAATATCTGAATCATAGGCTAAACATGAGGCAGAAAGGAAAACCATTGTCAGCGTTCACTAAAAGAATGCTTGTGATCTCCCCGTGATGGAACACAGTGAAGGATTTGTGATAACCCATTGTGGTTTGAATAAATACGGGCAGGAAAAGTAATATCCCATCTGTTATTTGCAAACAATGTATATTTATTGATGAGGATAAAACAGCCGTAAGCTGCTAAAAGAAGATATTGTCATCATGTTGTCCTCTTAAATATGATTGTAGTTACTAGTCAATTGCAGATTCTGTTTTTTCAGCCAAAGTTCTTTATTTCCAAAGTGGAAGGGAAAACTGCCCATCATCTTTTGCTATGCTCTCACAAGACTTCTGTACTTGTGGTTGGCATAATGGAAAAATCCTCTGAATTAGCCAGATTCCCTAAATGTTCTAAAAACATATAACCAGCCTAGACACAAATACACATATCAACTCTAAAATATTTAAGTCTCCACAGCTACTCTGAATATCTCACAAGACGATCAAGATCACTTTACATTAACCAGTCATAAGTCACTACCCATTGTTTCAGAACGTGTCACAGAATCTTCCACATGTTTTCCTCTTTTTCTCACAAGCTGATACTCATGGAAAATTCAAGGCTGAAACTTTTAGATTACTGGCTTCTCGCAAGGTGGCCAACCTAAGGTAGGGTTGAAGAGCTGCCTTCCTGCTAATAAGAGGTCTGTGTTTCTTCCAGTGGCTCACCTGTAGATGGTGTTGTCTTCTTTGCTGGGAATGGACTTGAGGTCTGTGAGTTCAAGGAACCGGTCATGGAAGTAGTGCAGGTGTAAAATGCACACCAGCAGAAAGGAGGTTGGGATGAATATGCGAGTGAATAGTTCAGCCACAGTAAACTGCTTTAAGCCAAGATCCTCAAGCCTGCAAAACAAAACAAAATAAAAAGCAGGAACCTCTCTTACGCAATGAAGTCACAAACTCTTTGTGATAAACTACATCACAGTCTTACACTCCTGTCAGGTCTATCGTTTATTGAATCCCTCTCTCCCATATGGTCCAATATGGCTTTCGTTTCCACCAAGCCAGCTAACCTACTTTAACAATGGTCAATAATAAACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTGTGTTTCACATGAAACTAACATTAGAAAATGTCATTTCATTAAAATTCTGAAAATTCATGGAGTGCCTATTATGTTCTAAGCTAAGGGCTAAGTAAAGAGAACACAAAAACGACTCAGTTTTAATTTCTATTATTGAGGAACTTATAGACATTGATGACATCATGCTTT
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Task1_train_25784
Here is a variant affecting PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on Chromosome 18. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCATGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCATCTTCTTCTTCAGCTTCCTCTTGCTCTACCTTCTTTCTCTCTTGCTTCTCTTCCTTCGCTTCCTCTTCTTCCTCCTCTTTGGGCTCTCCTTCCACTTGTATATCTTGAAGTTCCTCATCTTCAAATAGAAAACTGTGCTGTTATACTTAGCTGGTTATCTGTGCAGACCACACTTTGACCATGTGATAGGTATAGGATGTAGAGGCATGCATTTTCTAAGTTATTGTATAATTTGGATGATTTTAGACTATTCTCATAAACTCAGCAACATTTATAACTAGATTAAAAGTCAATTTTCATAACCTTCTCAAAATATAGTTTACAAGAAAATAAATTTGGTAACACTAATTTATATACAAGATCTTTTTTCTTTCTGATATCCAGTGATAGCTTTAAGTACTGTGAGATGTAAAAAATAAATAGGCAACAATAGCACAAATCTAAATGACTATATCAATTTCAAATTCTAATTGCTTCATGGCTCTAGACAATCCAAATAGTACTTTACTAAATGTGGTTAATGCTAACAATCTTAAACAAAAAGTATACTTTTAAATAACTAAAAATTTAAGAGTTACAGCAAAACATAATTTAATTTAAATTAGATTGAAAGAGTAATTGTAATTTAAGTTTAAAACAATTTAATGGATCAAAATAAAAAACTTATTTTGTGTTGCTTTAAAATACATAAGAGTCATCTCTGTGTTACACAGCCTTATATTTGAAGAACTTGAATAATTATTTCAAAATAATTATTGGGGTTAATTTGAATAATTTATTCAAACAACTAGTAGATTCACAGTGAGAAGAGTGAAAATCAAGTGAGGGCTCAGAGCAACAGTTGATCTCAAATTAACCATTTTTTACCAAAATTAACTGGTTAATTTAATCACTATGTTGAACAGAGACATCCAAACTCATACAGGCAAGATTTGAATCTTATAGACAGACTTTTGTTACTGAAAAACAACTCATTGTTTAGGTCCAAATAAGAAACTAAACATAAATATATGTGTGTGTGTATGGAGATATATATATGCCTGTATTCATTCTTATGGTTACTGGTTTAATCTGAAGGTGACCAGCCCAGCTTCTGTGGACATTTCTAGGCTCCTTTTCACAGACAGTGCTTCTTAACCTCACAATAGTCTTCAATCCATTCTACAAATATTAAATTTACATTTATTGGCATACCTAGGGAATTAGGGAGCAAGCTGTTCTTATTTTACCTATATAGCAGGTCTAAAATTATCAAGGTGATAACATCATCATCCTCTGTTTTTACATTGTGGTATACTATTGTTAAGAAAGAAGAGAGAAGTTTTAAATGTGAAAGATGTGACTTAGCTTCTTGTTTCCAGTACTCACTAGAAGTATGACCTGGGAGGAAGCATTTAATTTCTCAGAGCCTCAGTTTTTCTTTCATTGGGAATCACCTTCGTGAGGATCAAATGGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGACTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGAGGTCTCGGTTCACTGCGAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCGGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATGTCCTGACCTCGGGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACGGCGCCCGGCCCAACTGGCACATTTTTAGCACTCCTGTGCAACTCTCACGTGTACCTCAAAAGTCACACGCTGTAATAACGTTACTTATTGCTCCAAGTTTACATTCCAGTTTCATTTATTCTGAAGCTGTCTGATGTATTTTGGGGCTCTTTCTCTGTAATTTTGCTG
CACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCACGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCATCTTCTTCTTCAGCTTCCTCTTGCTCTACCTTCTTTCTCTCTTGCTTCTCTTCCTTCGCTTCCTCTTCTTCCTCCTCTTTGGGCTCTCCTTCCACTTGTATATCTTGAAGTTCCTCATCTTCAAATAGAAAACTGTGCTGTTATACTTAGCTGGTTATCTGTGCAGACCACACTTTGACCATGTGATAGGTATAGGATGTAGAGGCATGCATTTTCTAAGTTATTGTATAATTTGGATGATTTTAGACTATTCTCATAAACTCAGCAACATTTATAACTAGATTAAAAGTCAATTTTCATAACCTTCTCAAAATATAGTTTACAAGAAAATAAATTTGGTAACACTAATTTATATACAAGATCTTTTTTCTTTCTGATATCCAGTGATAGCTTTAAGTACTGTGAGATGTAAAAAATAAATAGGCAACAATAGCACAAATCTAAATGACTATATCAATTTCAAATTCTAATTGCTTCATGGCTCTAGACAATCCAAATAGTACTTTACTAAATGTGGTTAATGCTAACAATCTTAAACAAAAAGTATACTTTTAAATAACTAAAAATTTAAGAGTTACAGCAAAACATAATTTAATTTAAATTAGATTGAAAGAGTAATTGTAATTTAAGTTTAAAACAATTTAATGGATCAAAATAAAAAACTTATTTTGTGTTGCTTTAAAATACATAAGAGTCATCTCTGTGTTACACAGCCTTATATTTGAAGAACTTGAATAATTATTTCAAAATAATTATTGGGGTTAATTTGAATAATTTATTCAAACAACTAGTAGATTCACAGTGAGAAGAGTGAAAATCAAGTGAGGGCTCAGAGCAACAGTTGATCTCAAATTAACCATTTTTTACCAAAATTAACTGGTTAATTTAATCACTATGTTGAACAGAGACATCCAAACTCATACAGGCAAGATTTGAATCTTATAGACAGACTTTTGTTACTGAAAAACAACTCATTGTTTAGGTCCAAATAAGAAACTAAACATAAATATATGTGTGTGTGTATGGAGATATATATATGCCTGTATTCATTCTTATGGTTACTGGTTTAATCTGAAGGTGACCAGCCCAGCTTCTGTGGACATTTCTAGGCTCCTTTTCACAGACAGTGCTTCTTAACCTCACAATAGTCTTCAATCCATTCTACAAATATTAAATTTACATTTATTGGCATACCTAGGGAATTAGGGAGCAAGCTGTTCTTATTTTACCTATATAGCAGGTCTAAAATTATCAAGGTGATAACATCATCATCCTCTGTTTTTACATTGTGGTATACTATTGTTAAGAAAGAAGAGAGAAGTTTTAAATGTGAAAGATGTGACTTAGCTTCTTGTTTCCAGTACTCACTAGAAGTATGACCTGGGAGGAAGCATTTAATTTCTCAGAGCCTCAGTTTTTCTTTCATTGGGAATCACCTTCGTGAGGATCAAATGGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGACTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGAGGTCTCGGTTCACTGCGAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCGGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATGTCCTGACCTCGGGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACGGCGCCCGGCCCAACTGGCACATTTTTAGCACTCCTGTGCAACTCTCACGTGTACCTCAAAAGTCACACGCTGTAATAACGTTACTTATTGCTCCAAGTTTACATTCCAGTTTCATTTATTCTGAAGCTGTCTGATGTATTTTGGGGCTCTTTCTCTGTAATTTTGCTG
Task1_train_25785
This variant affects the gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
CACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCATGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCATCTTCTTCTTCAGCTTCCTCTTGCTCTACCTTCTTTCTCTCTTGCTTCTCTTCCTTCGCTTCCTCTTCTTCCTCCTCTTTGGGCTCTCCTTCCACTTGTATATCTTGAAGTTCCTCATCTTCAAATAGAAAACTGTGCTGTTATACTTAGCTGGTTATCTGTGCAGACCACACTTTGACCATGTGATAGGTATAGGATGTAGAGGCATGCATTTTCTAAGTTATTGTATAATTTGGATGATTTTAGACTATTCTCATAAACTCAGCAACATTTATAACTAGATTAAAAGTCAATTTTCATAACCTTCTCAAAATATAGTTTACAAGAAAATAAATTTGGTAACACTAATTTATATACAAGATCTTTTTTCTTTCTGATATCCAGTGATAGCTTTAAGTACTGTGAGATGTAAAAAATAAATAGGCAACAATAGCACAAATCTAAATGACTATATCAATTTCAAATTCTAATTGCTTCATGGCTCTAGACAATCCAAATAGTACTTTACTAAATGTGGTTAATGCTAACAATCTTAAACAAAAAGTATACTTTTAAATAACTAAAAATTTAAGAGTTACAGCAAAACATAATTTAATTTAAATTAGATTGAAAGAGTAATTGTAATTTAAGTTTAAAACAATTTAATGGATCAAAATAAAAAACTTATTTTGTGTTGCTTTAAAATACATAAGAGTCATCTCTGTGTTACACAGCCTTATATTTGAAGAACTTGAATAATTATTTCAAAATAATTATTGGGGTTAATTTGAATAATTTATTCAAACAACTAGTAGATTCACAGTGAGAAGAGTGAAAATCAAGTGAGGGCTCAGAGCAACAGTTGATCTCAAATTAACCATTTTTTACCAAAATTAACTGGTTAATTTAATCACTATGTTGAACAGAGACATCCAAACTCATACAGGCAAGATTTGAATCTTATAGACAGACTTTTGTTACTGAAAAACAACTCATTGTTTAGGTCCAAATAAGAAACTAAACATAAATATATGTGTGTGTGTATGGAGATATATATATGCCTGTATTCATTCTTATGGTTACTGGTTTAATCTGAAGGTGACCAGCCCAGCTTCTGTGGACATTTCTAGGCTCCTTTTCACAGACAGTGCTTCTTAACCTCACAATAGTCTTCAATCCATTCTACAAATATTAAATTTACATTTATTGGCATACCTAGGGAATTAGGGAGCAAGCTGTTCTTATTTTACCTATATAGCAGGTCTAAAATTATCAAGGTGATAACATCATCATCCTCTGTTTTTACATTGTGGTATACTATTGTTAAGAAAGAAGAGAGAAGTTTTAAATGTGAAAGATGTGACTTAGCTTCTTGTTTCCAGTACTCACTAGAAGTATGACCTGGGAGGAAGCATTTAATTTCTCAGAGCCTCAGTTTTTCTTTCATTGGGAATCACCTTCGTGAGGATCAAATGGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGACTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGAGGTCTCGGTTCACTGCGAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCGGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATGTCCTGACCTCGGGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACGGCGCCCGGCCCAACTGGCACATTTTTAGCACTCCTGTGCAACTCTCACGTGTACCTCAAAAGTCACACGCTGTAATAACGTTACTTATTGCTCCAAGTTTACATTCCAGTTTCATTTATTCTGAAGCTGTCTGATGTATTTTGGGGCTCTTTCTCTGTAATTTTGCTG
CACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCACGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCATCTTCTTCTTCAGCTTCCTCTTGCTCTACCTTCTTTCTCTCTTGCTTCTCTTCCTTCGCTTCCTCTTCTTCCTCCTCTTTGGGCTCTCCTTCCACTTGTATATCTTGAAGTTCCTCATCTTCAAATAGAAAACTGTGCTGTTATACTTAGCTGGTTATCTGTGCAGACCACACTTTGACCATGTGATAGGTATAGGATGTAGAGGCATGCATTTTCTAAGTTATTGTATAATTTGGATGATTTTAGACTATTCTCATAAACTCAGCAACATTTATAACTAGATTAAAAGTCAATTTTCATAACCTTCTCAAAATATAGTTTACAAGAAAATAAATTTGGTAACACTAATTTATATACAAGATCTTTTTTCTTTCTGATATCCAGTGATAGCTTTAAGTACTGTGAGATGTAAAAAATAAATAGGCAACAATAGCACAAATCTAAATGACTATATCAATTTCAAATTCTAATTGCTTCATGGCTCTAGACAATCCAAATAGTACTTTACTAAATGTGGTTAATGCTAACAATCTTAAACAAAAAGTATACTTTTAAATAACTAAAAATTTAAGAGTTACAGCAAAACATAATTTAATTTAAATTAGATTGAAAGAGTAATTGTAATTTAAGTTTAAAACAATTTAATGGATCAAAATAAAAAACTTATTTTGTGTTGCTTTAAAATACATAAGAGTCATCTCTGTGTTACACAGCCTTATATTTGAAGAACTTGAATAATTATTTCAAAATAATTATTGGGGTTAATTTGAATAATTTATTCAAACAACTAGTAGATTCACAGTGAGAAGAGTGAAAATCAAGTGAGGGCTCAGAGCAACAGTTGATCTCAAATTAACCATTTTTTACCAAAATTAACTGGTTAATTTAATCACTATGTTGAACAGAGACATCCAAACTCATACAGGCAAGATTTGAATCTTATAGACAGACTTTTGTTACTGAAAAACAACTCATTGTTTAGGTCCAAATAAGAAACTAAACATAAATATATGTGTGTGTGTATGGAGATATATATATGCCTGTATTCATTCTTATGGTTACTGGTTTAATCTGAAGGTGACCAGCCCAGCTTCTGTGGACATTTCTAGGCTCCTTTTCACAGACAGTGCTTCTTAACCTCACAATAGTCTTCAATCCATTCTACAAATATTAAATTTACATTTATTGGCATACCTAGGGAATTAGGGAGCAAGCTGTTCTTATTTTACCTATATAGCAGGTCTAAAATTATCAAGGTGATAACATCATCATCCTCTGTTTTTACATTGTGGTATACTATTGTTAAGAAAGAAGAGAGAAGTTTTAAATGTGAAAGATGTGACTTAGCTTCTTGTTTCCAGTACTCACTAGAAGTATGACCTGGGAGGAAGCATTTAATTTCTCAGAGCCTCAGTTTTTCTTTCATTGGGAATCACCTTCGTGAGGATCAAATGGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGACTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGAGGTCTCGGTTCACTGCGAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCGGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATGTCCTGACCTCGGGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACGGCGCCCGGCCCAACTGGCACATTTTTAGCACTCCTGTGCAACTCTCACGTGTACCTCAAAAGTCACACGCTGTAATAACGTTACTTATTGCTCCAAGTTTACATTCCAGTTTCATTTATTCTGAAGCTGTCTGATGTATTTTGGGGCTCTTTCTCTGTAATTTTGCTG
Task1_train_25786
This variant affects the gene GNAL (G protein subunit alpha L) found on Chromosome 18. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Dystonic disorder
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Task1_train_25787
This variant impacts the gene GNAL (G protein subunit alpha L) on Chromosome 18. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Dystonia 25
GTGTCTGTGGTTCCTGTGTTTGGATAAATCCAGTTAAATTTGTTTCAATGTAGCATGAGTCTATAGTTTTTATATATCATACGTCTGTCGTGTCCAGAGAAATCAGGTGCCCAGAGCTGGCAACTGGAAGACCCATCACCATGAGGCAGCGATGTCACTCTCTTCATGGCCAACTTGATAACGGCATAATGCAGGATTGATCTTTACACGTGTGTGTGTGTGACGTGTGCGTGTGTATGGACTTGGATGGCTCTTCGAAGGAAATCTTTTTAAGGAAACCTACAAACTCCTTTACTGGGTTAATGGGAGCATCAGAGGAAGATTCCAGAAGGAAACATAAACCTAGGGAGACAAGATGAAAACTGAGAGCTTTAGCCACCCCCTTCAGGGGGAGAATGTCTCTTTTTTTGTCAACTGGGAACCATTTGGGTTTGCTGATAATGGTGACAGACAGATGCAGATATAGACTATGCCATAACTTACAAGATTGTCTCTGATACTGTGAAATCAGAATTGGATTTTCTAAACGCTAATAAAGCCTACACTCTGGGTACCTCACTTCTACTCCCCTTCCAAGGATTTATACCTAATTTTGTATTCATCATTTAGCCTCTGTTTTTTCAAAGAGAGCCTTCCAAATTGTGAGCATTAAACCCCTCACAGTGCTTGGATCCACCTTTGTATGGAATTGTGAGTCCTTAAGAAAAAGTGCCAGTCCTTCTTTTTTTCTCCAAAGAATCTGTGTTGATTCCTAGAAATGTGGCAGCTGATAAGCATGAAGGAGGAGTCGCTGGGACAGGCCATGGAGCCTGAGAACCCTGAAGATCAAAGGCAGGCAAATAACTGCTGTGGGAAGGGCGTGAATTTCCCACAAAGTGTTTTGTGAACATTTACGTAACTTCTTTTGTGTTTTGCTACTAATGTAGTCATTTGCTTCCATAGCCGTTTTGGGTAATATTACCAATATGAACTCATAAGCCGTTCATTTACTTTTGAGATGAAAAATGTTCTTCTTTCAGAGCATCTTGCTTGCCATAATAATAGGTGAAGTTGAGCACAGTGACCTCATGGCTCTGGAATGAACGAAAAATCACAATTCACACTTAACTCCTAGTTTTTTTTAAACGAAAAAAGAAATAAATTATCATCCTCAAAGTGTAATTTTTAAAGTTCCTTTTTTATGTACCTAATATGTCTGGGCCAAATTTAATCCATCTACTCAACCATGTCCATTCCTAATCATAACTCACATAGAAAACGTAAAAGACAGAAGCTAAGACAAAACTTGTCCTTATAATATGCATGTTTTTTTCATGGCTGAGATGGGGGGGGGGTTCAATGAGTTAAGTTACTGAATTCTAAATACTTTAGAATTATGCTGTTAATTGTATTTATAGCTAACATATGGTATTAACTTTGATGTAATTTGCATTTTGGGGGACTTTCCAGAATGATAAAACGATTTTGGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCAAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAATTAGCCAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGTTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAACTTTTGCAATTTGACTTGAGTAATGATAACATGCATGCATACATTTTTTATCACACTAAACATAGAGTCGGTGCATTTTACTATGCAGACTTCCACAAAGAAAATCTGAATGCTACTTGCAAAAAACAGTTTTTGCAGTTTCTTTTTCCTTTTAACTTTTTAAAAGGTTATTACACTTTTTTTTTTTTAATTTGTAACTCTTTCAAACTTTAGGAATTCTTTGACCATGTGAAAAAACTTTGGGACGATGAAGGCGTGAAGGCATGCTTTGAGAGATCCAACGAATACCAGCTGATTGACTGTGCACAATAGTAAGTTGTGTCCTGTACAAGTTACAGGGCCCTTTGAAGAATATGATTGCATGCATGATTATGCTGCCTTCTCAGTACTGAAGTTTCTTGAGTGCAAGGAATGAATAATTAACCTTTTATGACAGAAATCAACTTTTAAAATGAGACATGTTTAGTAGATGGAAAATTGAAAATCCAGTAAGAATCAATGTTTCTGAGAACCAGAAAGTTTCGTTCATTTTGTCCTGATTGTTTTCAGTTCTCTTCATTTTTTGACTTTTACATAGAGCTATATGCATATTGGTAAGTTAAAGTGAACTTCCATGGTTATTGTTATGTTTTGATTTTGGAGCAGGGGCCTCAAATTATATTTTAAAATAATACGAACCTTGTGATCAAGGTCAGGCTCTTAAAGTAATGTGATCATTCTGTACACATTAGAAGTATACCAGAAGGCTGGGCCCGATGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCACTCTGGCCTGGGCGACAGATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGGACACTTGGTGCCAGGGCTGGCTCATTGTTTTTCCCTGAAACACTTACTTTTCCATTTTGTTTTGCTATGTTAGATATATTCTATTGCTATTAGAAAATAATGGTCCTTAGAACAATGTTAAATTATTAAGAAGTTCTAGATATGTTTGCTGTTTTGATAATTAAAAATTGTAGTTGACTAGTTGTTTTATGTAAAGCTGTGGATAGCAAGAAATGAAAAATTTTACATTTTAAATCTCTAAACTCTAAAAATTCATATACATAGAAGAGATTCCATAGCATAAAATCTGGGAATTCATAGTATTTGGAACCAATCAGTGGAGCTGCATTGTGAATGTTGATTTCCAGGAGGGAGTGGTTGTGTTGGCCCAAGCTCCTGCTTACTAGGTTCTACTTCCACTCACCATCCCCCATGGGATGGGCCTGAAGCACCCAGCGAAGCCCAGAGAGCCAGGCTCCAAGGGGCCCATGGCAAGGGCCAGAGGAGGAGGAGGAGCGGGGAGGGGGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGCGGGGAGGGGGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGCGGGGAGCGGGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGCGGGGAGGGGGAAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACACTAAGCATGGCTGGGGAAAGAAAGAGTGCTCATAAAGAAGTGAGGGAGGTCAGTGGGGCCAGACACCCCCAGGGCTGAAGACCACAGCAAGGAACTTGGGTTTTCTTTCAGCTACAGCAACCAGCCATCCCAGCCATAGGCTCCAAGCATGTGGTTGTCAGGGAAAGTAGATTGCAGAAGGCAGAGACCCTGTGGGGTGCCTTGGGTTGGGCTGGGGTAGCCATGCAGGTGAGTGCTGGAAACTGAAGGGCAGAACTAGCTGGTGGACTTAATGAGGAAAGGGATCCAGGAGGGTACAGGGTGAACCACGGTGCCATTTACTGCAAAGGGGACATCTAGGAGACTTAGGGAAGAGATCCAGCTCTGATTTGGAGAAGTTGAGTTTGAGATGCCAAATGGAGAGCCATGTGGAGGCATCGAGCAGTCAGTCTGTTGTCAGAGCCTGGAGCTCGGAAGAGAGGCAGATGGCCCCAGTGTACCGGTCATCAGCTACTGATGGTATGCAGAGCCTGGGAATCCAGAGCACACGAGGAGTGCCCGCAGAGAGGCAAGGGCTCTGGGCCTGAGAAAGTTCAGCTTCAGACAAGGAAGAGCCTCACAGCACATCTGGGAGAGAGGGAGTGCCCAGCAGAGGGCACAGGT
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Task1_train_25788
The gene GNAL (G protein subunit alpha L) is located on Chromosome 18, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Dystonic disorder
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Task1_train_25789
This alteration in TUBB6 (tubulin beta 6 class V) on Chromosome 18 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Facial palsy, congenital, with ptosis and velopharyngeal dysfunction
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Task1_train_25790
Chromosome 18 houses a mutation in gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
GTCACATGTGGATTCAATGGGCAAAAATCAAGAATGCGACCACTCACCTTCACCACCTACCCTCCCCTTTTCTCCCTTCCTCCTTCCCTTCCTGCCACTCTTTCCCCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCATGCCAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAAT
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Task1_train_25791
Gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2), found on Chromosome 18, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 28
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Task1_train_25792
A mutation found in AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 28
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Task1_train_25793
A variant was discovered on Chromosome 18, affecting AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 28
CTTCCTGCCACTCTTTCCCCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCATGCCAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATC
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Task1_train_25794
This sequence variant lies in AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) on Chromosome 18. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia type 28
TTCCCCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCATGCCAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAA
TTCCCCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCCTGCCAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAA
Task1_train_25795
The gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) on Chromosome 18 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
CCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCATGCCAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAAACAA
CCTTTAAATATTCAAGCCCTCGAAGCTCTCTCTGGAAAAAGCAGGGACCACAGATCCCCTGTAACTGGTGTTTCTTTTTCCCTGGGTACATCCTCAACCTTGACGAAACAAACCTCTAAGCTGACAGAGATCTGTCTCAGCCACTCTTGGGTCTACAGGGTCCACCACCTGCAAGTGCAGCAGGCTCAGGGCTGCCCCCGGGCTCCACGCCGCACACTCTTCCTTCCCCTTCCTTCAGCTCTATGACCTGCTCATCCTTCTGGGTACCTCGGCCCTATCTCCTGCAGAGCCGTCCTGGACCACTCTGCCCATGCTGGCCTTTTCTTCCTCAGAGCCCTGCTGCATGCTTTCCAGTGTTTTGGGGATGCTGGTGCTCACTCATTTCACTGCACACTTTTGTGCACCGACAGCATGGATTCTTCTGAAGTCTAACATAGGGGTTATAGTCGGCTTCTTGAAGACTTGCTGATTGAACAGCATAATCTTAGTGAAGCTGCCTTTGCAAAATTATAACAGCAAGAGAAATTTGGCATGGCTGACTCCATCTTGCTTCTAGCCTCACACACTGTCCTCACTTGTTCCCGGGTGTGGGCCAAGCTAGCTTCGGGAGGAATTTATAGTTTAAATGATAATAGCACTTCCCCAAAACTAAACTACCCTTGTAAAACTAATGAAAGGCCACCAAATTAGGAGGATAAGAGGAGACTGCATTCTACTAAGATGTAGGCATGGTTAAATAATTACCAGCCATTATTATGGAGGTCAGATTTGCAACTTCCCCAATTACTCCTACAGATAACATCTACTGTAAAACTTAGGCTTGGCCTTTTGCGATAGCTTTTCAGCTTTTTGCATTTCTGACAACCAATGGCTCCACCTGGACTTACCAACTGGTCCTGTGGCCCCACTCAGAAACTGACTCAGCACAGGAGGATAGCTTCCATGCCCTATGATTTCACCTCTGCCCCAACCAACCAGCCAGCATTCCTCACTCCCTGGCCCTTACCTGCCAAACTATCCTTGAAAAACCCTGGTCTCCAAGGAGACCGATTTGAGTAATAATAAAACTCCAGGCTGCCATTCAGCCAGCTCTGCATGAATTAAGCTCTTTCTCTACTGCAATTCCCCTGTCTTGAGAAACTGGCTGTACCTGGGCAGCAGGCAAAATAAATCTATTAGGCAGTTGTGTCAATCCCTTATAAAAGGCTTTTACATTTGTGTTTTTCTCATTACAGTATAGAATATTCAAAGTTTTTTTTAATTCTAATTTTTTTCACATGGACTCTGGAAAATTAAGAAGTTACCAAATGCAAGAAATCCACTGAGTTCAGAAAGGGTCCCTTCCTTTTGTAGGTGCTATCAAATGAGGTACAACAACGACAAACACAATGCTTTCTTGTGGAAGTTCATGAGCAAGCCACAAGCAAGGTAACTTTCACGTACCAATTTCCTACTTAGCAGTTTGGCTGCTTCTTTTACTTGCCCTTTCATCTTTCACTACCTATTTATTTTAGAGGTGAAACACAATGGTAAACCAGGCAATCATGCTTCTCATTAGGAGTACTGTGAACTATCTGGTGAGGGAGAGTCCTGATTTGTTTACTTTGTGGTTACTGACAGACTTCATTAATCATTCAGTCACATTCCTAAGAGCCACAGGAGCCGGGACAGTGTCAACTTCTGCTCACCACATTGCAACCCCCGCTTGAAGACAGAGCAGACAACGAAACATCAGAACGAACGGACCCATGGGTGAGCCAGAGAGAGGGAATTCTGCAGTCTACACACCAACCAAAACAGTCTATCTATCACTTCAATCTTTTTTTTGCAAAACTGTAAAGAATTATTCCCACAACTGGCACCTACCTTCTCCACGTCAGCTTTCTTTTCTGTGAGAAGAGCTACTGTTCTTTTATAAGCATCATTAATAAGTATTCGTACTTCATCATCTATCAATCTTGCAGTGGCTTCACTGTAAGGTTTCTCCAATACCATGTCCCCCTGACGTGGGAGGTCAAAGGAGATTTGCCCAACCTTTTCATTCATGCGAAACTGAACAATCTGAAAAATACATAATTAGTGGTGATTACATATGATTGTTCTTTAACCAGACAAAATCTACACAGCAGCCTGGAGCCGGCTAAAGTGCACAAAGGTGCTCTGTGTAGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAGTGCTTTAAACTCATGACTAGAAACACAGAGCCAGAAGCCCAGGCATAACACCTACAACAAAGTTAGGACGCAAATCCCAACTGTATGATATTATTACCTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACATCCCGAGTTCAAGCGATTCTCGAGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGTTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCAGCCACTACCTGGTTTCTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATAGCTCACTGCAGCTTTGACCTTCTGGGCTCAAATTATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGATATTACTATCTGCACAAGAGAAAGTAGAGAAGCAGCAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAAACAA
Task1_train_25796
A variant has been detected on Chromosome 18 in AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Spastic ataxia 5
CAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGGATCACAAGGTCAGGAGATAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAACCCCAGCTCCTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGGCTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCACATGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTGTGTCTCAAAAAAATAAAGTTTCTCTTCATAAGTTTTAATTGCTTTACTTCTTTTAAGAGATAATCCTTGCCTAAAAAGCCTAAAACAGTGAAGCACAACTATATTGTTTCAGAGCCATTCATAGAATGTCAATTTCTCGTGCAAATATGAATACATGAGGAGGAAATGCACTCTTTCATATACTCACTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGACCACCTAAAGTCATACACATCCTATCCAAGAGCTGCTCTTTGGTATAGAGGTATTGTTCTTTTGGTAAATACTGAGCATAACCTAGTCCTTTGCCACGTGGGATGATGGATACCTGGTAAGTAGAAAACAGTGTTGAAGATCCTACTACAGATGAAGACTTGATCAAAACATCTGTGTATAAACAGATAAACTCATTGACTAAAAATAAGCACAACAGCCGCACAGTTCATCAGCCTTAGTGGGATGTGATCTAGCAGTGACTGCTCAGGAGGAGTATTTTCTCTCAGGATAAGTTCACCTTAGAGTGTTTTTTTTCTTGAGATTGAGATTGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTATAAGCGCCCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACGCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGTCCAGCTTCACCTTAGAATTCTAAATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAAAAACAGGGTCTCACTTTGCTGCTCGGGATGGTCTTAAACTCCTGACTACAAGCAATTCCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCAAATTTCTTGTCTTTTTGTAAAACTCAATTGAAAGTATTCCATCTTGACATTCTGACAGTTCTGATGTTGTGCAAGCATGCAGGCTTCATTCAACTCTGCTGTCGGACGTGGCCACACCCTCCTTTGAAGGAAGAGGGGTACAGCAGGCCAAGATGCTCGGCAGCCTTTCCTTTCCAGTCCTCTTTTGCAATTAAGTAAATTCCTTTAATTTTTAAAAAATTCAGTTTATTGAGAGATGACATATATGGTAAAATGCACCCATCTGAAGTGTAGAGTTCAATGAGTTTTGACAAACATAACATCAAGCCACAATGAAGATACAGAATATTCTCATCATGCCCAGAAAGTTCCCTTGTACCCACTGGTAGGGAGTCTTTCCCTCCACACCCAACCCCAGGCAACCACAGACATGCCTTCTGTCCCTATGGATTAGTTTAGCTTCTAGAATTGCAAATAAATGAAATTGTATGGCACATACTTCATTGTTTGGCCTCTTTCCCTGTTTTTGAGATCCATAGATACTGCTGTATGTATTAATAATCATTCATTTTTACTGCTGTGTGGCACTCCACTGCTACAAACATACCAAATATCCATTTCATTCTTGATGGAAGTCAGGGTTATTTTCAGTTTATTGATATTATACATAAAGTAGTAACAGTCCTTGCATGGACATAGGTTTTTATTTCTCTTGGGGAAATAAAAGTTGAATTGTTTGGTCACATGGAAGTGTTCGTCTACCTTAATAAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAACAATGGTACCATTTTACATTCCCTATTTTTGTTTTTGGCAGAGCTTCATTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACTGCTGCTTACTGTAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAGTGATCCTCCCCATCTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTCACCATCATGTCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCACGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCGGCCCCATTTTACATTCCTATCAATAACGTGTGAGCGTTTCAACTGCTCCATATCCTTATCAACAATGAAGACTGTCTCTTCTTCATTTTAACCATTCTAGCAAGTATGTTCAGGTAGCTCATGGGTGAATTTGCATGTCCCTGATAAATAATGATACCCTGTGTGTGCTTAATGCCCACTCATATACCTTCTGGGAAATGCATGTTTA
CAAGAAGCATCTGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGGATCACAAGGTCAGGAGATAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAACCCCAGCTCCTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGGCTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCACATGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTGTGTCTCAAAAAAATAAAGTTTCTCTTCATAAGTTTTAATTGCTTTACTTCTTTTAAGAGATAATCCTTGCCTAAAAAGCCTAAAACAGTGAAGCACAACTATATTGTTTCAGAGCCATTCATAGAATGTCAATTTCTCGTGCAAATATGAATACATGAGGAGGAAATGCACTCTTTCATATACTCACTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGACCACCTAAAGTCATACACATCCTATCCAAGAGCTTCTCTTTGGTATAGAGGTATTGTTCTTTTGGTAAATACTGAGCATAACCTAGTCCTTTGCCACGTGGGATGATGGATACCTGGTAAGTAGAAAACAGTGTTGAAGATCCTACTACAGATGAAGACTTGATCAAAACATCTGTGTATAAACAGATAAACTCATTGACTAAAAATAAGCACAACAGCCGCACAGTTCATCAGCCTTAGTGGGATGTGATCTAGCAGTGACTGCTCAGGAGGAGTATTTTCTCTCAGGATAAGTTCACCTTAGAGTGTTTTTTTTCTTGAGATTGAGATTGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTATAAGCGCCCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACGCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGTCCAGCTTCACCTTAGAATTCTAAATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAAAAACAGGGTCTCACTTTGCTGCTCGGGATGGTCTTAAACTCCTGACTACAAGCAATTCCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCAAATTTCTTGTCTTTTTGTAAAACTCAATTGAAAGTATTCCATCTTGACATTCTGACAGTTCTGATGTTGTGCAAGCATGCAGGCTTCATTCAACTCTGCTGTCGGACGTGGCCACACCCTCCTTTGAAGGAAGAGGGGTACAGCAGGCCAAGATGCTCGGCAGCCTTTCCTTTCCAGTCCTCTTTTGCAATTAAGTAAATTCCTTTAATTTTTAAAAAATTCAGTTTATTGAGAGATGACATATATGGTAAAATGCACCCATCTGAAGTGTAGAGTTCAATGAGTTTTGACAAACATAACATCAAGCCACAATGAAGATACAGAATATTCTCATCATGCCCAGAAAGTTCCCTTGTACCCACTGGTAGGGAGTCTTTCCCTCCACACCCAACCCCAGGCAACCACAGACATGCCTTCTGTCCCTATGGATTAGTTTAGCTTCTAGAATTGCAAATAAATGAAATTGTATGGCACATACTTCATTGTTTGGCCTCTTTCCCTGTTTTTGAGATCCATAGATACTGCTGTATGTATTAATAATCATTCATTTTTACTGCTGTGTGGCACTCCACTGCTACAAACATACCAAATATCCATTTCATTCTTGATGGAAGTCAGGGTTATTTTCAGTTTATTGATATTATACATAAAGTAGTAACAGTCCTTGCATGGACATAGGTTTTTATTTCTCTTGGGGAAATAAAAGTTGAATTGTTTGGTCACATGGAAGTGTTCGTCTACCTTAATAAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAACAATGGTACCATTTTACATTCCCTATTTTTGTTTTTGGCAGAGCTTCATTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACTGCTGCTTACTGTAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAGTGATCCTCCCCATCTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTCACCATCATGTCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCACGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCGGCCCCATTTTACATTCCTATCAATAACGTGTGAGCGTTTCAACTGCTCCATATCCTTATCAACAATGAAGACTGTCTCTTCTTCATTTTAACCATTCTAGCAAGTATGTTCAGGTAGCTCATGGGTGAATTTGCATGTCCCTGATAAATAATGATACCCTGTGTGTGCTTAATGCCCACTCATATACCTTCTGGGAAATGCATGTTTA
Task1_train_25797
Consider a variant on Chromosome 18 in gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Spastic ataxia 5
TGATAGACCTGAAGAAACAAGAACCCCCAGCTGCCAACAGGTTCTTCCCAGAAGGATGGCATGCCACTCACGCTGAGAACATGTGAGACCAGAAGGGCAACTGCATTTCCCCGTTCACTGAGTCCATGGGGCCCAGGGAACAGTCTGAAGAAGCTGATCCAGTCTGGACCCATGAGCCCCCAAAACTAACCAGCACCACAAAGGAGGAGGCTTCTGCAAGTAAGACCCAAACTCACTGGAAAAAAGAGAAGGCCCAGATAAGAGTGGGGATCAAACAGCCAGGGATGCTTGGAAGGTAGGAAACCACATTCCTAACATTTCATGAATACAGTCAGAAAAGCTCCTAGACCTCCTCCCACCTAAGAGAGCAGCAGAACAAATTTCATGTAAAAATAGGCAATAGAAAAATCCCTTATAAAGTTATTATAAGAAAAAAATAAGCTGAATAGTTTCTCCAGAGATAAGAAAAGTGGGATGAAAAGACGTGTCAATATTAAGAGGAAATCCGTATCTTCTTATTTCAAAACAGGCTAAAAGAAATCAGGGAAATGACATATGATATGAAAGATCTACTTAAATCAGAACTAGAAAAGCTTCAATGAGGTGCTAGAGAAAAAATACATATCAAAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATAAACTTTAAATACTGTACTAAAAAAAGGTTTCTCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGACAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAATGCCTGCCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGGGCACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGCAGGCGGAGCTTGCAGTGTGCCCAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTCTCAGCCAAGCACAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGAATGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCAGATCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGGATCACAAGGTCAGGAGATAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAACCCCAGCTCCTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGGCTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCACATGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTGTGTCTCAAAAAAATAAAGTTTCTCTTCATAAGTTTTAATTGCTTTACTTCTTTTAAGAGATAATCCTTGCCTAAAAAGCCTAAAACAGTGAAGCACAACTATATTGTTTCAGAGCCATTCATAGAATGTCAATTTCTCGTGCAAATATGAATACATGAGGAGGAAATGCACTCTTTCATATACTCACTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGACCACCTAAAGTCATACACATCCTATCCAAGAGCTGCTCTTTGGTATAGAGGTATTGTTCTTTTGGTAAATACTGAGCATAACCTAGTCCTTTGCCACGTGGGATGATGGATACCTGGTAAGTAGAAAACAGTGTTGAAGATCCTACTACAGATGAAGACTTGATCAAAACATCTGTGTATAAACAGATAAACTCATTGACTAAAAATAAGCACAACAGCCGCACAGTTCATCAGCCTTAGTGGGATGTGATCTAGCAGTGACTGCTCAGGAGGAGTATTTTCTCTCAGGATAAGTTCACCTTAGAGTGTTTTTTTTCTTGAGATTGAGATTGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGATTATAAGCGCCCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACGCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGTCCAGCTTCACCTTAGAATTCTAAATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAAAAACAGGGTCTCACTTTGCTGCTCGGGATGGTCTTAAACTCCTGACTACAAGCAATTCCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCAAATTTCTTGTCTTTTTGTAAAACTCAATTGAAAGTATTCCATCTTGACATTCTGACAGTTCTGATGTTGTGCAAGCATGCAGGCTTCATTCAACTCTGCTGTCGGACGTGGCCACACCCTCCTTTGAAGGAAGAGGGGTACAGCAGGCCAAGATGCTCGGCAGCCTTTCCTTTCCAGTCCTCTTTTGCAATTAAGTAAATTCCTTTAATTTTTAAAAAATTCAGTTTATTGAGAGATGACATATATGGTAAAATGCACCCATCTGAAGTGTAGAGTTCAATGAGTTTTGACAAACATAACATCAAGCCACAATGAAGATACAGAATATTCTCATCATGCCCAGAAAGTTCCCTTGTACCCACTGGTAGGGAGTCTTTCCCTCCACACCCAACCCCAGGCAACCACAGACATGCCTTCTGTCCCTATGGATTAGTTTAGCTTCTAGAATTGCAAATAAATGAAATTGTATGGCACATACTTCATTGTTTGGCCTCTTTCCCTGTTTTTGAGATCCATAGATACTGCTGTATGTATTAATAATCATTCATTTTTACTGCTGTGTGGCACTCCACTGCTACAAACATACCAAATATCCATTTCATTCTTGATGGAAGTCAGGGTTATTTTCAGTTTATTGATATTATACATAAAGTAGTAACAGTCCTTGCATGGACATAGGTTTTTATTTCTCTTGGGGAAATAAAAGTTGAATTGTTTGGTCACATGGAAGTGTTCGTCTACCTTAATAAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAACAATGGTACCATTTTACATTCCCTATTTTTGTTTTTGGCAGAGCTTCATTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACTGCTGCTTACTGTAGCCTCCGCCTCTTGGGTTCAAGTGATCCTCCCCATCTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTCACCATCATGTCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCACGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCGGCCCCATTTTACATTCCTATCAATAACGTGTGAGCGTTTCAACTGCTCCATATCCTTATCAACAATGAAGACTGTCTCTTCTTCATTTTAACCATTCTAGCAAGTATGTTCAGGTAGCTCATGGGTGAATTTGCATGTCCCTGATAAATAATGATACCCTGTGTGTGCTTAATGCCCACTCATATACCTTCTGGGAAATGCATGTTTAAATCTTTCGCC
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Task1_train_25798
A variant affecting Chromosome 18, within the gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Optic atrophy 12
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Task1_train_25799
A mutation found in AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) on Chromosome 18 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Spastic paraparesis
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