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wanglab
/
variant_effect_coding

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xet
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17
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Task1_train_25400
This genomic variant is located on Chromosome 17, within the SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Potassium-aggravated myotonia
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGCGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGTGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
Task1_train_25401
A variant found in Chromosome 17 affects SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Congenital myopathy 22A, classic
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGCGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGTGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
Task1_train_25402
Gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Congenital myopathy 22B, severe fetal
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGCGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGTGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
Task1_train_25403
With a mutation on Chromosome 17 in gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGCGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
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Task1_train_25404
This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 16
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Task1_train_25405
Here’s a variant in SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
TGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCCCCGCACAGGATGCGGAAGACGATGAGGAAGGAGTGGAAGAAATCATGCATGTGCCAGCGCGGCAGGTTGCAGTCCAAGGCAATCTTGCACACGCACTCCTTGTAGCTCTTGCCAAACAGCTGCATGCCCACCACGGCGAAGATGAACACGATGATAGCCAGCACCAGCGTCAGGTTACCCAGCGCCCCCACTGAATTGCCAATGATCTTGATGAGCATGTTCAGCGTTGGCCACGACTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGCCAAGCAGGGAGGGCAAGGGTGAATGAGGCCCAGGGACCACCACCCAAGGCAGCCCCAGCCTTAGGAGAAAGAACAGTGTCGAGTAGCTTGAATCTCCAGCCCCCCACACCATCTGAGTCCTCAGTGTGCCCTTCTGCTAAATGGGAACACTCATTCTACCACCTCAGGCCCTTCATGTGTTAAAAAGAAAACAAGTCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTAAGCTCAGGAGCTGGAAACCAGCTTGGCTGACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTTAGGAAGGAGAATCGCTTCAACCAGGGAGGTGGAGCTTGTAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAACAAAACTCCACTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAAAATGTCATTCGTCATTATCTGTTAAAGATACAGACTATGGCTGGGAGCAGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGAAGGTGCATCACTTGAGCCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGACCTACAAAAATTACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTCCCACCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAACCCTGTCTAAAAAAAAAAATACAGACTAAAGTATTTACAAGTGAAATTATATGTTGGGATTTGCTTTCACAATAAAAATTGGGGGACAGATGCAACAGGAATTGTAGAATGTTGATAGTTGTTGAAGCTGGGTGATAGGTACGTGGAGGTTCATTATACTTTCTCTATACTTTTGTGCATGCATGAAAAGATCCCTTGATAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTCGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACGCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCCAGCTGATAAAGTTTTAAAAAGAATAATAGTGCTCCTTATGGGGTGGTGAAAAGACAGAAATTCAGAGGTCCCAATCCTACTCCTAATGAACTTCCAGAGCCCCGGCTTTCAGGTCTGCAGTATGGGGCTGGAGTTCCTGCTCCACTGCTGCTCAAGGTCATTAAGGAATCAAACCCAGTGTTGGCCTCTGTCACTTGGGTCCCCCCAGCAGCCCTATGAAAGAAGACAGGGCTCTCCTTTTCTCTGTTTTACAGGTAAGAAAGGTTCTGAGAGGTAACAGGTGTGCACAAGGCAGAGGAGGCCTCGTTTTCAGCCCTCTAGCTTCCTGGGGTTTCTCCTCCCATCCCTGTGCCCACCCTCCTTAGTCTCCTCACCCCACCCCCATCCCAGCCCCTGGCCCTGGGGCTTTTGTGTACCAGACGGAAGGAGCGTAGCACAGACAGTCCCTGTACGTTGGCCAGGCCTAGCTCTACCAGGCTGAGGGTGACGATGATGCTGTCGAAGATATTCCAACCCTGCTGGAAATACTCGTAGGGGTCCATGGCAATCAGCTTCAGAACCATCTCTGCTGTGAAGATGCCTGTGAAGACCTAGGGGGTGGCATGAGGCCCTGTCACAGAGCCTCGGGGAGCCCAGGGCCCTGGAAGTCTCCCACCCAACTCCCACCTCCTGGCAGAGGCTGCGGGGGCGGAGGGGAAGGGGTCCAGAGCCCTGAGAGGAGCAGGAGTGGCATGCATGGCCCGTGTGTGTATAAGTGAGTGATGGAGGCAAAGGCCAAGTCATAGGGCCTAGGTGGGTACAACTCTGAGACCCGTTCCCATTCATTTCTGGCCTTGTGACAGTGGGCAAGGCACTTCACTCCTTGGAGACCCAACCCTGTCATAATATTCAACATTTGCAGGGCGCTCTGTGGTTCACTTTGTGACTTCACTGGTATCCTGATCTCTACAATGTTGGGAGGGATTCTCACATGCATTCCACACATGAGCAGTTGAGGCTCAGCTAGCTGGGCAGCTAGCTGGCATCACAGCACCCACATGGGAACGAGCCACATCTCAAGCCCAGTTCTCAGGTGCTCAGTTCAGCATCCTGTCTGTATGCCTACAGCCTCTCCACAGGGACCACTCCCAGGATCTTGCAAATCTTGGCAGACTCAAAGGTTTAGGGCAGGGACCAAAAGGAGCAAAATCAGTGAGAAGAAGACCAGAGCTTCCCCTGCCAACCCTGGACATGGGATCTGAGGATTGCACAGTCCCTGAAAGCTCCCTGGGCACGGCCCCCCTCCTGCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGTCCACAGCCTGCCTGGGCACATGCTGAGCCCCTCCCAGAGGCTGTCCCTGGCCACAGCAGGTGCCAAGGCAGCAGCATAGTGTGGGCAGGGGGTGGGCAAGCGGGCAGGCCCGGTCCATCACGCACATCCCAGCAGCTGTGCCACGAGTCCAGAGCACGCCCTTACCCTTCCAGCCCAGCCTGGCCATGGCTGCCTCGGCACCTCTATAGGACAGACGTGCCTGCCTCGAAGGCTGGGGAGCCCAGGGTTTGATTCTCGTGCCACCCACCCAGCCCTGGTTCTCTCCCAGACCCCAAATCTTACTCTCCCTGGCTTCCCCTAACCTTCAGGGTTGGGGAGCATCTCGCCCATTTGCCGTCCTGGAAAAATTGCAAAGGGAATTGGGAAGGGTGGGGCAGGGCTGGAGGAGGAGGCGGCTTTTCCCTTTGTCAGGCTCCTCTGGGGCCGGCAATGAGGTGATAATGCTCCTAATGGGCCTGGATAAGCGGGCGGATCAGTGGTGTCAACAATAGTGGAGCAGGAAAGGGCTGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCCACGCTGGAGAAATAGGTGAGGGTTGGGGGAGTAACCCCTGCAGCCCACTGGTCCTGGGTAGCCAGGGCTATAGGTCACACTGCCAGATCCCTTGGCTCCTTTCAGGCCCATGACAACTTCTGGAAGTGGACAGACTTGTCAGCTAGCCCCTTCACCCCTATCTCCACACCCCCATTTCCTCACCCCTGCTTCCAGGGCATGGTCTGGATCCCAGATCCCCAAGAATCTGGACCTTAGGAAGCCCAGCGCCTCAACCCCATCTCCCTGCCCCTAAATGTCCTGAAACCCCAGTTCTGTGTGCCACAGATCACCCCAAGTACCCCCCCCCACATCAACTCATGCCTCCCATATGCTGGGAAAATAACCCCAGCTGTCCGCATGTGTCCCCCACCGTGCCCTATATTTACATACAGCCAGACAGCTCCACTGGGCCCTACCCCCTCCCATCCTGCCCATGAATGATCCCCTCCCCCGCCCCTCCCTACCAGGTTGCCCACAGTGAGCACGTTGTCAAAGTGCTCCGTCATGGGGTAATGTTCCATGGCCATGAAGAGGGTGTTGAGCACGATGCAGATGGTGATGCCCAGGTCCACGAACGGGTCCATGACGATCAGGTGG
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Task1_train_25406
Here is a mutation in SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Potassium-aggravated myotonia
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Task1_train_25407
This alteration in SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
ACAGCAGGTAAATACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCT
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This mutation is located in gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hypokalemic periodic paralysis, type 1
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Task1_train_25409
A change on Chromosome 17 affects gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 16
ACAGCAGGTAAATACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCT
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Gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
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Task1_train_25411
This variant impacts the gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hypokalemic periodic paralysis, type 2
ACAGCAGGTAAATACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCT
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Task1_train_25412
A change on Chromosome 17 affects gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
ACAGCAGGTAAATACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCT
ACAGCAGGTAAATACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCATGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCT
Task1_train_25413
A variant on Chromosome 17 in gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
ACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACAT
ACAATCAGTGCCTCCCGGTAAATACAATCAGTGGCTCCCATTTCAAAGACAAAGAAAAGGGACTGGAGTGGGTGGCAGCCCCATGGAGACCCTGGATTCATGCCGGGGAGGGTGGCTGAACCTCCCTCCCACACCCAGTAATTAGCACACTGAGTGTCACTCAAAGCCTCCCCAGTCTGCACCTCCACCCCTACCCTGTGCTTCTGCAGGTGCCCAAACAGTGTCTGAGGCCCAAAACTTCTCACAGTGGTCCCAGGAACGGCAGGGTGGAGAGGCCTCCTCCCCCAGCATTCCCTGGGTACCCTCTGGCAGGGCATATGGGCACCTGGATACCTGTCATACAAGGTCAGGTGACATGGTGACCTCTAGAGATCTGCAAAGTCCTGCAGGGCCCCCAACTCCCTGGCACAAGGCAAGCCGACCTGGGGAGGGAACCACATCTCTGTGTGTCAGAATTCCTTTTCTCTATTGTCCCTTTTTCCTGTGCTTCCTCCTTCCCTCCTGCCTCCCTACTTCCCTCCCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCGTCCGTCCATCCATCTGTCCATCCATCTGTCGTGTCGTGTCTATTCACCCTCTCTCATCATGACATCCTTATTCTTCTGAGATTCAGCATGTGGCACAGGGATTGGGGAGTCTGTCACTCTGTTTGGGCAGAATTTGACTTTTGGCCTTTAACTTTTACCCAGAGAACACTTGAGGAGCAGGATGTCCAGTTTCCGGAACATTGGGCCTTCTGGTTAGTATTATTAGCCTGTGCTTCCCATTGGGCAGTCCCCAAGGCCCTCCCGGAAGCCCCCAGTTCCCATAGCAGCCTGGCCTTGCAGCTAGAACTGGGCCAGGTTAAGACAGGACTATATTTGTGACAGCCAGAAATGGCTGTGATAAATATAGTATAAATATAGCCATTTCTTCTATGCCAATATTAAGTTACTGTCCTGAAGCTGGTCCAGCCAGGCCCCACCCTGACCTCAGGGGCCTGAATGGGTAGAGGGGGCACAGGGCACTCACCTTCCATGGCATCCCTATCCTCCTGAATCCAGTCCAGCCAGGCTCCACCCCTACCTAAGTGGGCACGGGGGCACAAGGCACTCACCTTCCATGGCGTCGGAGATGCCGCTGTCTCCGCTGCTGCTCTGCCTCGGGGCTCCCTTCTCCCCTTGCGATGTGTCCAGGCTGCCATTGCAGTCTTTGCCATGGGCTGGGTCCCCATCTGCCTCCCCACCTTCCAGAGCTTGGGCGGCCTTGGCCTGTAGACCAGCAAGAGTGACTGGCAGGAAGTCCAGCTCTGAGCCAGAGGGATGGACTAATTGACCCTCAGAGCTTCTTCCAGAGTCCTTCAGGGTGGCAGCCCCTCTTCCTGGCCTGTGTCAAACTTAGTGCAGGTGGGGGAGGGACCAACCTCCATGGTGGTGGGGGTGACAGGGTAGGGACCAAAGTGACTAAAGACCCTCTGCCCTGAAGACCCTTGACTCTGATGCCCTGACTAACCCTCCACTTGTTGACAGAATGAGAAACTGGTCAGCCGCTCCCTGTGGCCTCATCAGGACCTGCCCTTCCCTCAGTATGGACCTATCCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGCTTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACAT
Task1_train_25414
Gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Congenital myopathy 22B, severe fetal
CCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACATAAACCAAACGGATGTTCCCTGGCTGCCTCTTCCCCGTCCTTTAAGGACAGCTCCAAGTTCCAAGGTCTCTGGGTAGGGACTCGGCAGGGAGCTCAGCTTGAGCCCTGTCAGCCCAGTGCCCAGTGTGGACGAAAAGTCATGACGCAGCAGTGGCACAGAGACGGAACGTGTACGTGTGTGCATGGGGTTATTGTGTACCTATGTAGGGCCCCTGAGTGAAGGGTGAGTGGGGGCTGGAATCCAGGTGCCAGGGTGAGAAGGGTTACCTTTTCCTAATTTGCAAGAAGGCGCTATGTAGACTAACAGTGGCTGTGTGAGAATGTGTGTGTTTCTGGCATGTGTGCCTGTGAAGATGCATATGTGAATAGGATGTGGGTGTGTGGGTGGGTGATGGTGACCCTGCCAGGATGTGAGCATGTGAAAATGTGGTGTGATGAAGGAGGACAGGGGGTGCACAGGTTAGGGAGTAGGAACTATAGACTCTTGCTTTGCATAGTGAGAGCTTTAGGATTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCACTTTAGGGTTTTTAAAACAGTTTGCCATTTGTTGCTGCAGTAACCCTTTGAGGAAGGTATTGTTATCTTGATTTTATAGGTGAGGATTCGGAGGGCTGGGGAGATCAAGTGACTAGTCAGAGGTGACACAGGCTGCCAAGTGCTAGCTTTAAGCTCAGGTCCTCGCCATACTATTTGTCTCATAAGAAGTGGAGACAGGGCGGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGAAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGTAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAATTGGGCCTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTGGAGTCAGAGGCTACCCTAGGGACTGGGACAGGATCCCCCTTGCCCGTCACCCTCCCCATTCTTACCTTCATCACTGATGTAGGCGTCCCAATCAAAGGTATCGTTGGTGGCCCAGCTTGCATGGCTGTTCCACGTGTCGTTGGCATACCATGAGTCATTGCCGTACCACATCTCATTGCCATACCATGTGTCATTGCCGTACCACGTGTCATTGCTGTACCACGTGGTGTTGGTGTCGTTGAACGGCGGGGGCCAGCGCACACACTTCTGCCTCAGGTTTCCCATGAAGA
CCACTACCCAGAAAGCATCACAAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGTGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACATAAACCAAACGGATGTTCCCTGGCTGCCTCTTCCCCGTCCTTTAAGGACAGCTCCAAGTTCCAAGGTCTCTGGGTAGGGACTCGGCAGGGAGCTCAGCTTGAGCCCTGTCAGCCCAGTGCCCAGTGTGGACGAAAAGTCATGACGCAGCAGTGGCACAGAGACGGAACGTGTACGTGTGTGCATGGGGTTATTGTGTACCTATGTAGGGCCCCTGAGTGAAGGGTGAGTGGGGGCTGGAATCCAGGTGCCAGGGTGAGAAGGGTTACCTTTTCCTAATTTGCAAGAAGGCGCTATGTAGACTAACAGTGGCTGTGTGAGAATGTGTGTGTTTCTGGCATGTGTGCCTGTGAAGATGCATATGTGAATAGGATGTGGGTGTGTGGGTGGGTGATGGTGACCCTGCCAGGATGTGAGCATGTGAAAATGTGGTGTGATGAAGGAGGACAGGGGGTGCACAGGTTAGGGAGTAGGAACTATAGACTCTTGCTTTGCATAGTGAGAGCTTTAGGATTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCACTTTAGGGTTTTTAAAACAGTTTGCCATTTGTTGCTGCAGTAACCCTTTGAGGAAGGTATTGTTATCTTGATTTTATAGGTGAGGATTCGGAGGGCTGGGGAGATCAAGTGACTAGTCAGAGGTGACACAGGCTGCCAAGTGCTAGCTTTAAGCTCAGGTCCTCGCCATACTATTTGTCTCATAAGAAGTGGAGACAGGGCGGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGAAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGTAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAATTGGGCCTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTGGAGTCAGAGGCTACCCTAGGGACTGGGACAGGATCCCCCTTGCCCGTCACCCTCCCCATTCTTACCTTCATCACTGATGTAGGCGTCCCAATCAAAGGTATCGTTGGTGGCCCAGCTTGCATGGCTGTTCCACGTGTCGTTGGCATACCATGAGTCATTGCCGTACCACATCTCATTGCCATACCATGTGTCATTGCCGTACCACGTGTCATTGCTGTACCACGTGGTGTTGGTGTCGTTGAACGGCGGGGGCCAGCGCACACACTTCTGCCTCAGGTTTCCCATGAAGA
Task1_train_25415
Given a variant located on Chromosome 17 and affecting SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Congenital myopathy 22A, classic
AAAATCAGAAATATTTGAGCTGGAAGAATACTTCAGGTTTAGCTACTCCAGATTCCTTGTTATAGACAGGGAAACTGAGGCACAGAGCAGAGAAATGCTTTTTCTACTGCTTGGATCCCTCCATCCCCCTGCCACCAGCAAAGCTCCCAGCCCAGGGCCTTCTGCTCCTTCTGCCTCAAAACCCCTACCCCTGTACCCTCCCTCACCCTCGGCCCCCCAGGGAGAAGCCAGTGGCAGCCCCGGCTGAGGGCAGGTAGAACCCTGGGTCCTCTATCTCCTTTCCCTGAGTCCAGACCTTCTCCAGCTCCTCCTGGTGCTTTTTGAACTTCTCAAGCATCTGCTGAAACTCCTCCTCTTTCTCCTTATCCTCGGCCAGGGTGGCCTCATTCTGCTCGGCATATGCCATGGCCACCACGGCCAGGATCAGATTGATGAGGTAGAAAGAGCCCAGGAAGATGATGACCACGAAGAAGATCATGTAGGTCTTGCCAGCTGCTCGAAGGGTCTGGGAGTGGAGGGAGAGGGAGTGGAGGGGTCCCATGACGTCCACCTCCTTTGACCCAGTGCCCCTTTCCATACATCCATTGCCCGCATGGGTAAGCAGAGCCCCTCCCTCACAGAGCCTGGGGGACTGATGGCCGTCATTGGCATGCTGAGCCATGTTCTGGGGAACTTCAAAATATCTACTTGGGACTCAAACGTTTCTGGTCTCCTGGCTCAGAGGAGGACCGAAGCCAGGCATCCTGTTATCAGAGAGCCAGGATAGAAAATTGGTGAACATGGGTTTGGGGTCAGCTTGAATTCTAGCTTTGCCACAGTGCCTGGCACCTAGTAAGAACTCAACAAATAGTAGCTATTATTATTATTTAATCAATTTATTTATTTATTTTTAGACGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTTGCCACCAAACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGTAGCTGTTATTATTTTTGTTATTGTTATCAACACCATCAATGTTAGAAACATCACATGGCATCAGAAGGCACTGTCACTCCAGGCTCAGCCTGCCTTCCCTGCAAACAGTAGAAGGCAAATAAAGTATGGGCAACATCGAATTTCTGTCTTTCTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATATAGGCCCGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGGCAGCATTGGATTTCTAAGCTGCCCTACTGGCTATCATGAGGCCTAGGGGGTCCTGGGCTTGTGCCTATGCTAGGTCCAGACCTTGGCTCTGAAAGCAAAGGTGTGGAAAGAATTAAAGCTGTGGCTTGGCTCGGGGCAGGTGTCTAGTTTCAGAGAGCACAAGCTCCTATAAGGGCACTGCGGGAGTCCATGAGGAGATGGCCCAGTTCGGGGGTTGGCCATCCTGTGGTAGGCCCCATCAGGCCCTGAAGAGGCTGCAGGGATGGAGGGGGAGTGGCTGTAGGGTTGGGGGGCAGGGTGGGGGCAGCTGTACCAGCTGGAAGAGGTTCTCCCAATAGTCCTGTGTCATGAGGCGGAAGAGAGCCAAGAAGGCCCAGCTGAAGGTGTCATAGCTGGTGTAGCCATAGTTGGGGTTCCGCCCGGTCTTGATGCACTCATAACCCTCAGGGCAGTGCCTAGGAATAGGACAGGGGGCTGGGTTTAGGGTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACATAAACCAAACGGATGTTCCCTGGCTGCCTCTTCCCCGTCCTTTAAGGACAGCTCCAAGTTCCAAGGTCTCTGGGTAGGGACTCGGCAGGGAGCTCAGCTTGAGCCCTGTCAGCCCAGTGCCCAGTGTGGACGAAAAGTCATGACGCAGCAGTGGCACAGAGACGGAACGTGTACGTGTGTGCATGGGGTTATTGTGTACCTATGTAGGGCCCCTGAGTGAAGGGTGAGTGGGGGCTGGAATCCAGGTGCCAGGGTGAGAAGGGTTACCTTTTCCTAATTTGCAAGAAGGCGCTATGTAGACTAACAGTGGCTGTGTGAGAATGTGTGTGTTTCTGGCATGTGTGCCTGTGAAGATGCATATGTGAATAGGATGTGGGTGTGTGGGTGGGTGATGGTGACCCTGCCAGGATGTGAGCATGTGAAAATGTGGTGTGATGAAGGAGGACAGGGGGTGCACAGGTTAGGGAGTAGGAACTATAGACTCTTGCTTTGCATAGTGAGAGCTTTAGGATTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCACTTTAGGGTTTTTAAAACAGTTTGCCATTTGTTGCTGCAGTAACCCTTTGAGGAAGGTATTGTTATCTTGATTTTATAGGTGAGGATTCGGAGGGCTGGGGAGATCAAGTGACTAGTCAGAGGTGACACAGGCTGCCAAGTGCTAGCTTTAAGCTCAGGTCCTCGCCATACTATTTGTCTCATAAGAAGTGGAGACAGGGCGGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGAAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGTAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAATTGGGCCTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTGGAGTCAGAGGCTACCCTAGGGACTGGGACAGGATCCCCCTTGCCCGTCACCCTCCCCATTCTTACCTTCATCACTGATGTAGGCGTCCCAATCAAAGGTATCGTTGGTGGCCCAGCTTGCATGGCTGTTCCACGTGTCGTTGGCATACCATGAGTCATTGCCGTACCACATCTCATTGCCATACCATGTGTCATTGCCGTACCACGTGTCATTGCTGTACCACGTGGTGTTGGTGTCGTTGAACGGCGGGGGCCAGCGCACACACTTCTGCCTCAGGTTTCCCATGAAGAGCTGCAGTCCTACCAGCGCAA
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Task1_train_25416
A variant found in Chromosome 17 affects SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
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Task1_train_25417
This sequence change occurs on Chromosome 17, altering SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
GTGGGAGGAGCACTCCAGCTGGGGGCAGATAGGGACCCCAAGGGAAAAATTCCGTCAGTTCTGCCTGTGTCCCCCAAACAGAAAAGTATTCCATCCATGCCCACAGGTTTCCCTGCACTCCCATGCCCCCCAGGTCCTCATCTCTAATCAGCTCCCACCTTCCAAGACCCCTGGGGTGCCTTTTCTGCATCCCTTAGCATCACTCACCCAGCATCACTGCTGTTCCCACAGAGCAGGGCATCGTTGGAGCCCTCCAGGAAGTAGAAGTTCCCTTTGGGAGTCAGAGGCCACAAAGGAGGCAAGTCACCCACATGGACACAGTGTGAGCACCTGCGCCCATTGCACACCTGTGGACAGGTCTGCGCGTACCACATAAACCAAACGGATGTTCCCTGGCTGCCTCTTCCCCGTCCTTTAAGGACAGCTCCAAGTTCCAAGGTCTCTGGGTAGGGACTCGGCAGGGAGCTCAGCTTGAGCCCTGTCAGCCCAGTGCCCAGTGTGGACGAAAAGTCATGACGCAGCAGTGGCACAGAGACGGAACGTGTACGTGTGTGCATGGGGTTATTGTGTACCTATGTAGGGCCCCTGAGTGAAGGGTGAGTGGGGGCTGGAATCCAGGTGCCAGGGTGAGAAGGGTTACCTTTTCCTAATTTGCAAGAAGGCGCTATGTAGACTAACAGTGGCTGTGTGAGAATGTGTGTGTTTCTGGCATGTGTGCCTGTGAAGATGCATATGTGAATAGGATGTGGGTGTGTGGGTGGGTGATGGTGACCCTGCCAGGATGTGAGCATGTGAAAATGTGGTGTGATGAAGGAGGACAGGGGGTGCACAGGTTAGGGAGTAGGAACTATAGACTCTTGCTTTGCATAGTGAGAGCTTTAGGATTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCACTTTAGGGTTTTTAAAACAGTTTGCCATTTGTTGCTGCAGTAACCCTTTGAGGAAGGTATTGTTATCTTGATTTTATAGGTGAGGATTCGGAGGGCTGGGGAGATCAAGTGACTAGTCAGAGGTGACACAGGCTGCCAAGTGCTAGCTTTAAGCTCAGGTCCTCGCCATACTATTTGTCTCATAAGAAGTGGAGACAGGGCGGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGAAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGTAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAATTGGGCCTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTGGAGTCAGAGGCTACCCTAGGGACTGGGACAGGATCCCCCTTGCCCGTCACCCTCCCCATTCTTACCTTCATCACTGATGTAGGCGTCCCAATCAAAGGTATCGTTGGTGGCCCAGCTTGCATGGCTGTTCCACGTGTCGTTGGCATACCATGAGTCATTGCCGTACCACATCTCATTGCCATACCATGTGTCATTGCCGTACCACGTGTCATTGCTGTACCACGTGGTGTTGGTGTCGTTGAACGGCGGGGGCCAGCGCACACACTTCTGCCTCAGGTTTCCCATGAAGAGCTGCAGTCCTACCAGCGCAAAGACGCTCAGGCAGAAGACAGTGAGGATCATCACATCCGACAGCTTTTTCACCGACTGGATCAGGGCCCCCACGATCGTCTTCAGCCCTGACCGCAGAGAGGGCAAGGATATTGGCAGGGGGCAGGGCAGGGTGATAACAGAGCCCCCGCGGCCCCCACCGCCAAGCTTTTTCCTACTCCATCTTCAAGGCTTGACTTACTGAGCACCACTACTTCCCCGAAGCCTTCTGAAATTAACTCCACCCTTCTCTGTTCACATCCTCAATCTGGAGCCCTCAAATGGCCACAGACGCTCAGCCACTAGGAGAATGAACTATAAAGACCTGATGGGCTGTTGCCTGACCTATAGAGCAAACAAAGGCATACAGCAGAGCTTAATACATGTCACTAAGTTAGCGCTGTCAAAGTGTGTTCAACAGAACGCTAATCTCCCATGCTGTGCCCTTAAAAAGGGGGCGTTGATAATGTTTGGGAAAAGCTGCGTTCTAGATTCTGCTCTTGGAGAGTCATTATGTAGTTGATCCTATCAAAGGCTTTGAAAAGTCCTGCAGAAATAAACAAAAACTTTATTTGTATTTATGTATTTATTTAGAGAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCAGCTCATTTTTTTGGTACTTTTAGTAGGGATGAGGTTTCGCTATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCAGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCTGGCCTATTAAACAAAAACTTTAATCCCACGTATCCTTAACATATTTGACCACAGAACCCTTTTCCTTAAAATGCCTAGTAGCACCCGAGGAACAGCAGAAGCTCTAGACTGAACTTGAAACATCATTATATTCTTTAGACAGACAAAGGCATAAACGATGCTGAAATAATCCCAGGGGCAGGTTCCCATCACCTGTGGAAGAGCCGTAACTTCTTCCTTGGGCCTAATCGTAGTGCCTCTTGCGTTAATATGACTTCATTTCCTTTTCTTATCCTGATATGGAAAACAAATGCTCGGCAGCCTCCTTATAAAAGCCCTCCTGCGCCCCGAGGATGCTGGCAGCTGGCACAGAGGAAAGGCAATGCCGTCTTGGCTCAGTGGCCAATGTACAGTGTGGAATTTGGGAAGTGCTTCCTCTCCTGGGTCTCACACCTTCCTCGGCTGCAGTCAGAGGGCTTTAGACTAGAAGATAGCTCAGGTACTTTCTTTCTTACTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTCGATTCAAGTGATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGAGTCCTGACCCCAAGTGATTCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGGGCCACCACACCTGGCCTCAGGTACTTTCTCATATTAGGATTTAACAATTTTCCCTCTTCCCAGAGCCTGATCTCTATCCTTTTTCTTTCTCTCCTTTACTGGGAGAGAATCTCCAGTTTCTCCACATGCTCTTTTGCAGGTCTGAATGTTCGGATTCTATTGATTTCATGCTTGTTGATGCATTACTTTGGAATTGCTCTGACCTTATTGCTCAGCAGGTGCCTGGTGTGTTCCTAATTGAGCTCTCAGAGCTTGGACTTTTCCTCATGGAGCCTTTTTGTGTCTCTCTCTTCTCTGCTCTGTCTGCTTATTTTATTGAGCACACACGTGTATATCACAAACCATGGGCCAGGGGCTGTGAGGGCCTTACAGATATTAAGGCATTTAATCCTTACAACAATCCAAGGAGTGGTACTATGAGTCTCCATATGCCACAGATAAGG
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Task1_train_25418
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Muscular channelopathy
AAAACTTTAATCCCACGTATCCTTAACATATTTGACCACAGAACCCTTTTCCTTAAAATGCCTAGTAGCACCCGAGGAACAGCAGAAGCTCTAGACTGAACTTGAAACATCATTATATTCTTTAGACAGACAAAGGCATAAACGATGCTGAAATAATCCCAGGGGCAGGTTCCCATCACCTGTGGAAGAGCCGTAACTTCTTCCTTGGGCCTAATCGTAGTGCCTCTTGCGTTAATATGACTTCATTTCCTTTTCTTATCCTGATATGGAAAACAAATGCTCGGCAGCCTCCTTATAAAAGCCCTCCTGCGCCCCGAGGATGCTGGCAGCTGGCACAGAGGAAAGGCAATGCCGTCTTGGCTCAGTGGCCAATGTACAGTGTGGAATTTGGGAAGTGCTTCCTCTCCTGGGTCTCACACCTTCCTCGGCTGCAGTCAGAGGGCTTTAGACTAGAAGATAGCTCAGGTACTTTCTTTCTTACTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTCGATTCAAGTGATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGAGTCCTGACCCCAAGTGATTCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGGGCCACCACACCTGGCCTCAGGTACTTTCTCATATTAGGATTTAACAATTTTCCCTCTTCCCAGAGCCTGATCTCTATCCTTTTTCTTTCTCTCCTTTACTGGGAGAGAATCTCCAGTTTCTCCACATGCTCTTTTGCAGGTCTGAATGTTCGGATTCTATTGATTTCATGCTTGTTGATGCATTACTTTGGAATTGCTCTGACCTTATTGCTCAGCAGGTGCCTGGTGTGTTCCTAATTGAGCTCTCAGAGCTTGGACTTTTCCTCATGGAGCCTTTTTGTGTCTCTCTCTTCTCTGCTCTGTCTGCTTATTTTATTGAGCACACACGTGTATATCACAAACCATGGGCCAGGGGCTGTGAGGGCCTTACAGATATTAAGGCATTTAATCCTTACAACAATCCAAGGAGTGGTACTATGAGTCTCCATATGCCACAGATAAGGAAACTGAGACATGGACAGGGCGAGGCACTTGCCCAAAGTTAAAGTTAGGAAGTGGTAAAGGTGAGAATTGAACCCAGGCAGTCAGGCTCCAGAATCTGTGCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATTACAGCTCATAGCAGGCTTGATCTCCTGGGCTCAAACTATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGAGAGCATAACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTGACTGCCACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAGTTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTGAGTCTGTGCTCTTAACCAACTTGCCATGCTGCCTCTCAAACGCCCATCCTTCCATGTAGGACCCCATCTGCCCTCTGGTCACGTGGGCCCCTGTATGTCCAGGCTTTGCTGTGAGTTCTACAAAAACACCAGCCTGGGAGTGTTGTGACACTGAGTCAGGTTCCAGGCCTGCACATGGTACGGGGGTCTCTCAGCTCAGGCAGAGGGTCCCTGCACCTCCCCAGTACCTGGGATGACCGTGATGGTTTTGAGGGCCCGCAGCACCCGGAAGGTCCTCAGGGCTGAGATGTTGCCCAAGTCCACAAACTCTGTCAGGTACCTGGGTAGGGGGTGGAGGGGGGTGGGGACTGTCAGAGCCTGGGGTGGGTGGTAGGACAGAAATCAGGGCTCCTCCAGGCCTGGGATGAGGATTCCCAAGAAATTGGGGGTACCACAGGGTCTGGGGGGCAGGGCAGACACCCCCAAAGCTCCTCTGGGAGCCCAAGGGTTGGGAAGGACAGTGCAGGAGCTCTGGGGGAGTGGGGATGGCAAAGATAGCCCGGCTCACCCAGCAGGTGAGGACCCATGGGTCTGTGGGTCAGGGCTGCCTCATGTGATTATCAGGAGTCCATCAGGAGAGTGCTGAGCCAGACCCTGAGAATGGCAGCTTCTAGAATTGTGCAGCTCCCCATCTGCACAACTGACCGATGTCCCCTGCAGCCCTCAGCCCAGGCAGCTTCCCTCTTTAAGGCCTGGCCCCCTCCCCTCACCCACCCCAGCCTCAGGATGTCCTGGGGCCCCTGCTCACGCCATCATGATGACACTGAAGTCCAGCCAGTTCCAGGGGTCCCGGAGGAATGTGAAGTCGTCGACACAGAAGCCTCGGGCCAGTATCTTGATGAGGGACTCAAAGGTGTAGATCCCTGTGAAGGTGTACCTGGGGGGGAGAGGGCCGGCCGGGACAGGCATGTCACCTGGGTAGGGGTCAGTGTGGCAACGACAGACCCCCAGAAGGGAGGGACACAGAAATGAAATATGCCACTCAGGTGGCTAAGGACACTAGCGAGTGATAGCATGGCCACCCCAGGGACTCAAGGTGTGGATGAGGGTCACAATGACAGTGTGTCTCCCTGAAAGACAAGAGCAGCACCACACAGAGGTGCAAACACCTGAGATGGGCTGTGTCCCAGGGCTGGGGAGCTCAGGGAGCAGGGAGACTTACTCCACATTCTTGGACCAGGGAGGCGGGTCACTCATGGTCATGAATACGCAGTTGGTCAAGATGGTGATCATGATGAACATGCTGAACAGCGTGGGGCAGGGTCAAGGAAAGTGAGGAAGCAGCTAGGATGGGAGGTGATAGAGGGTCTCCTGGGCCACAGCACCCCATCTCGCCCATCCCTAACCCCTCCCGCCTCTCCCATCTTGGGCAGGATATGCATGGATGAGCACCTTGATGGCCCCGCGCCTGACTACGCTGAAGGGGCTCAGCAGGTAGAGAGCAGGTGTGGCGGAGAAGCGGAAGATGGCCTTGCCCTTGTTGAGTACGATGAAGGTCTAAGGTGGGAGAGAGGCTGTGAGACCCAGGGACAGACAGACAGGCAGACAGATGGATGGATGGCAGACAGACAGAGGAAGCCTTCCCAGGCCCAGACCTTCTTATTGCTGTAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGGATGCCGATGACCTCCGGCGGGGGGTCTCCGTAGATCATGGGTAGGTTCTTGCCAGCCTCCAAGTCACTTCGTGGCTTCCGTTCGGGCTCCTCAATCTCCATCTGCTTATTCCGCTGCAGCCGGGCCTCCTCCTCCACCGCCCGCTGTTCTATGGCTGCCAGTGACTCCCGGGTGAAGGGGCGCAAGCACTCAGGGCCCAGAGGCACCAGGGTGCACAGAGATGGTCTGGCCATCCTCGCATCCTGGGCTCAGAGACCAGAAGGGTGGTGGGTGGCCTGGGGAGCTGCAGTGCGCAGCCCCGGGGTGCTGGGCGGCCGCCCCTCCCTGGGCGGGCCGTCCACTCCTCACCTCCTGCTTGCCCAGTGGCCGAGCCGGGGAGGTGGGCGTGCAGACTCTATCAGGACTGGGAGATGTGCCTGCAAGGTGCTGCTGCTGCACAGGTGCTGGGCACAGAGCATCACCCCTGGCCCCCCCACCACACTTTCCCCAGAAGTGGCAGCGGCTGCCCTCAGGACCGACGGCAAACCAACCAGATTCTTTGTGGCCTTGGGACTTGGGGTCAACACCCCAGTGCCTTCGACTGCCTCCTGGGCCCAAGCTCCGGGAACTGTGTGGCTTCAGCCTAATGGGACAGAGAGA
AAAACTTTAATCCCACGTATCCTTAACATATTTGACCACAGAACCCTTTTCCTTAAAATGCCTAGTAGCACCCGAGGAACAGCAGAAGCTCTAGACTGAACTTGAAACATCATTATATTCTTTAGACAGACAAAGGCATAAACGATGCTGAAATAATCCCAGGGGCAGGTTCCCATCACCTGTGGAAGAGCCGTAACTTCTTCCTTGGGCCTAATCGTAGTGCCTCTTGCGTTAATATGACTTCATTTCCTTTTCTTATCCTGATATGGAAAACAAATGCTCGGCAGCCTCCTTATAAAAGCCCTCCTGCGCCCCGAGGATGCTGGCAGCTGGCACAGAGGAAAGGCAATGCCGTCTTGGCTCAGTGGCCAATGTACAGTGTGGAATTTGGGAAGTGCTTCCTCTCCTGGGTCTCACACCTTCCTCGGCTGCAGTCAGAGGGCTTTAGACTAGAAGATAGCTCAGGTACTTTCTTTCTTACTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTCGATTCAAGTGATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGAGTCCTGACCCCAAGTGATTCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGGGCCACCACACCTGGCCTCAGGTACTTTCTCATATTAGGATTTAACAATTTTCCCTCTTCCCAGAGCCTGATCTCTATCCTTTTTCTTTCTCTCCTTTACTGGGAGAGAATCTCCAGTTTCTCCACATGCTCTTTTGCAGGTCTGAATGTTCGGATTCTATTGATTTCATGCTTGTTGATGCATTACTTTGGAATTGCTCTGACCTTATTGCTCAGCAGGTGCCTGGTGTGTTCCTAATTGAGCTCTCAGAGCTTGGACTTTTCCTCATGGAGCCTTTTTGTGTCTCTCTCTTCTCTGCTCTGTCTGCTTATTTTATTGAGCACACACGTGTATATCACAAACCATGGGCCAGGGGCTGTGAGGGCCTTACAGATATTAAGGCATTTAATCCTTACAACAATCCAAGGAGTGGTACTATGAGTCTCCATATGCCACAGATAAGGAAACTGAGACATGGACAGGGCGAGGCACTTGCCCAAAGTTAAAGTTAGGAAGTGGTAAAGGTGAGAATTGAACCCAGGCAGTCAGGCTCCAGAATCTGTGCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATTACAGCTCATAGCAGGCTTGATCTCCTGGGCTCAAACTATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGAGAGCATAACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTGACTGCCACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAGTTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTGAGTCTGTGCTCTTAACCAACTTGCCATGCTGCCTCTCAAACGCCCATCCTTCCATGTAGGACCCCATCTGCCCTCTGGTCACGTGGGCCCCTGTATGTCCAGGCTTTGCTGTGAGTTCTACAAAAACACCAGCCTGGGAGTGTTGTGACACTGAGTCAGGTTCCAGGCCTGCACATGGTACGGGGGTCTCTCAGCTCAGGCAGAGGGTCCCTGCACCTCCCCAGTACCTGGGATGACCGTGATGGTTTTGAGGGCCCGCAGCACCTGGAAGGTCCTCAGGGCTGAGATGTTGCCCAAGTCCACAAACTCTGTCAGGTACCTGGGTAGGGGGTGGAGGGGGGTGGGGACTGTCAGAGCCTGGGGTGGGTGGTAGGACAGAAATCAGGGCTCCTCCAGGCCTGGGATGAGGATTCCCAAGAAATTGGGGGTACCACAGGGTCTGGGGGGCAGGGCAGACACCCCCAAAGCTCCTCTGGGAGCCCAAGGGTTGGGAAGGACAGTGCAGGAGCTCTGGGGGAGTGGGGATGGCAAAGATAGCCCGGCTCACCCAGCAGGTGAGGACCCATGGGTCTGTGGGTCAGGGCTGCCTCATGTGATTATCAGGAGTCCATCAGGAGAGTGCTGAGCCAGACCCTGAGAATGGCAGCTTCTAGAATTGTGCAGCTCCCCATCTGCACAACTGACCGATGTCCCCTGCAGCCCTCAGCCCAGGCAGCTTCCCTCTTTAAGGCCTGGCCCCCTCCCCTCACCCACCCCAGCCTCAGGATGTCCTGGGGCCCCTGCTCACGCCATCATGATGACACTGAAGTCCAGCCAGTTCCAGGGGTCCCGGAGGAATGTGAAGTCGTCGACACAGAAGCCTCGGGCCAGTATCTTGATGAGGGACTCAAAGGTGTAGATCCCTGTGAAGGTGTACCTGGGGGGGAGAGGGCCGGCCGGGACAGGCATGTCACCTGGGTAGGGGTCAGTGTGGCAACGACAGACCCCCAGAAGGGAGGGACACAGAAATGAAATATGCCACTCAGGTGGCTAAGGACACTAGCGAGTGATAGCATGGCCACCCCAGGGACTCAAGGTGTGGATGAGGGTCACAATGACAGTGTGTCTCCCTGAAAGACAAGAGCAGCACCACACAGAGGTGCAAACACCTGAGATGGGCTGTGTCCCAGGGCTGGGGAGCTCAGGGAGCAGGGAGACTTACTCCACATTCTTGGACCAGGGAGGCGGGTCACTCATGGTCATGAATACGCAGTTGGTCAAGATGGTGATCATGATGAACATGCTGAACAGCGTGGGGCAGGGTCAAGGAAAGTGAGGAAGCAGCTAGGATGGGAGGTGATAGAGGGTCTCCTGGGCCACAGCACCCCATCTCGCCCATCCCTAACCCCTCCCGCCTCTCCCATCTTGGGCAGGATATGCATGGATGAGCACCTTGATGGCCCCGCGCCTGACTACGCTGAAGGGGCTCAGCAGGTAGAGAGCAGGTGTGGCGGAGAAGCGGAAGATGGCCTTGCCCTTGTTGAGTACGATGAAGGTCTAAGGTGGGAGAGAGGCTGTGAGACCCAGGGACAGACAGACAGGCAGACAGATGGATGGATGGCAGACAGACAGAGGAAGCCTTCCCAGGCCCAGACCTTCTTATTGCTGTAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGGATGCCGATGACCTCCGGCGGGGGGTCTCCGTAGATCATGGGTAGGTTCTTGCCAGCCTCCAAGTCACTTCGTGGCTTCCGTTCGGGCTCCTCAATCTCCATCTGCTTATTCCGCTGCAGCCGGGCCTCCTCCTCCACCGCCCGCTGTTCTATGGCTGCCAGTGACTCCCGGGTGAAGGGGCGCAAGCACTCAGGGCCCAGAGGCACCAGGGTGCACAGAGATGGTCTGGCCATCCTCGCATCCTGGGCTCAGAGACCAGAAGGGTGGTGGGTGGCCTGGGGAGCTGCAGTGCGCAGCCCCGGGGTGCTGGGCGGCCGCCCCTCCCTGGGCGGGCCGTCCACTCCTCACCTCCTGCTTGCCCAGTGGCCGAGCCGGGGAGGTGGGCGTGCAGACTCTATCAGGACTGGGAGATGTGCCTGCAAGGTGCTGCTGCTGCACAGGTGCTGGGCACAGAGCATCACCCCTGGCCCCCCCACCACACTTTCCCCAGAAGTGGCAGCGGCTGCCCTCAGGACCGACGGCAAACCAACCAGATTCTTTGTGGCCTTGGGACTTGGGGTCAACACCCCAGTGCCTTCGACTGCCTCCTGGGCCCAAGCTCCGGGAACTGTGTGGCTTCAGCCTAATGGGACAGAGAGA
Task1_train_25419
This variant affects gene SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
AAAACTTTAATCCCACGTATCCTTAACATATTTGACCACAGAACCCTTTTCCTTAAAATGCCTAGTAGCACCCGAGGAACAGCAGAAGCTCTAGACTGAACTTGAAACATCATTATATTCTTTAGACAGACAAAGGCATAAACGATGCTGAAATAATCCCAGGGGCAGGTTCCCATCACCTGTGGAAGAGCCGTAACTTCTTCCTTGGGCCTAATCGTAGTGCCTCTTGCGTTAATATGACTTCATTTCCTTTTCTTATCCTGATATGGAAAACAAATGCTCGGCAGCCTCCTTATAAAAGCCCTCCTGCGCCCCGAGGATGCTGGCAGCTGGCACAGAGGAAAGGCAATGCCGTCTTGGCTCAGTGGCCAATGTACAGTGTGGAATTTGGGAAGTGCTTCCTCTCCTGGGTCTCACACCTTCCTCGGCTGCAGTCAGAGGGCTTTAGACTAGAAGATAGCTCAGGTACTTTCTTTCTTACTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTCGATTCAAGTGATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGAGTCCTGACCCCAAGTGATTCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGGGCCACCACACCTGGCCTCAGGTACTTTCTCATATTAGGATTTAACAATTTTCCCTCTTCCCAGAGCCTGATCTCTATCCTTTTTCTTTCTCTCCTTTACTGGGAGAGAATCTCCAGTTTCTCCACATGCTCTTTTGCAGGTCTGAATGTTCGGATTCTATTGATTTCATGCTTGTTGATGCATTACTTTGGAATTGCTCTGACCTTATTGCTCAGCAGGTGCCTGGTGTGTTCCTAATTGAGCTCTCAGAGCTTGGACTTTTCCTCATGGAGCCTTTTTGTGTCTCTCTCTTCTCTGCTCTGTCTGCTTATTTTATTGAGCACACACGTGTATATCACAAACCATGGGCCAGGGGCTGTGAGGGCCTTACAGATATTAAGGCATTTAATCCTTACAACAATCCAAGGAGTGGTACTATGAGTCTCCATATGCCACAGATAAGGAAACTGAGACATGGACAGGGCGAGGCACTTGCCCAAAGTTAAAGTTAGGAAGTGGTAAAGGTGAGAATTGAACCCAGGCAGTCAGGCTCCAGAATCTGTGCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATTACAGCTCATAGCAGGCTTGATCTCCTGGGCTCAAACTATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGAGAGCATAACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTGACTGCCACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAGTTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTGAGTCTGTGCTCTTAACCAACTTGCCATGCTGCCTCTCAAACGCCCATCCTTCCATGTAGGACCCCATCTGCCCTCTGGTCACGTGGGCCCCTGTATGTCCAGGCTTTGCTGTGAGTTCTACAAAAACACCAGCCTGGGAGTGTTGTGACACTGAGTCAGGTTCCAGGCCTGCACATGGTACGGGGGTCTCTCAGCTCAGGCAGAGGGTCCCTGCACCTCCCCAGTACCTGGGATGACCGTGATGGTTTTGAGGGCCCGCAGCACCCGGAAGGTCCTCAGGGCTGAGATGTTGCCCAAGTCCACAAACTCTGTCAGGTACCTGGGTAGGGGGTGGAGGGGGGTGGGGACTGTCAGAGCCTGGGGTGGGTGGTAGGACAGAAATCAGGGCTCCTCCAGGCCTGGGATGAGGATTCCCAAGAAATTGGGGGTACCACAGGGTCTGGGGGGCAGGGCAGACACCCCCAAAGCTCCTCTGGGAGCCCAAGGGTTGGGAAGGACAGTGCAGGAGCTCTGGGGGAGTGGGGATGGCAAAGATAGCCCGGCTCACCCAGCAGGTGAGGACCCATGGGTCTGTGGGTCAGGGCTGCCTCATGTGATTATCAGGAGTCCATCAGGAGAGTGCTGAGCCAGACCCTGAGAATGGCAGCTTCTAGAATTGTGCAGCTCCCCATCTGCACAACTGACCGATGTCCCCTGCAGCCCTCAGCCCAGGCAGCTTCCCTCTTTAAGGCCTGGCCCCCTCCCCTCACCCACCCCAGCCTCAGGATGTCCTGGGGCCCCTGCTCACGCCATCATGATGACACTGAAGTCCAGCCAGTTCCAGGGGTCCCGGAGGAATGTGAAGTCGTCGACACAGAAGCCTCGGGCCAGTATCTTGATGAGGGACTCAAAGGTGTAGATCCCTGTGAAGGTGTACCTGGGGGGGAGAGGGCCGGCCGGGACAGGCATGTCACCTGGGTAGGGGTCAGTGTGGCAACGACAGACCCCCAGAAGGGAGGGACACAGAAATGAAATATGCCACTCAGGTGGCTAAGGACACTAGCGAGTGATAGCATGGCCACCCCAGGGACTCAAGGTGTGGATGAGGGTCACAATGACAGTGTGTCTCCCTGAAAGACAAGAGCAGCACCACACAGAGGTGCAAACACCTGAGATGGGCTGTGTCCCAGGGCTGGGGAGCTCAGGGAGCAGGGAGACTTACTCCACATTCTTGGACCAGGGAGGCGGGTCACTCATGGTCATGAATACGCAGTTGGTCAAGATGGTGATCATGATGAACATGCTGAACAGCGTGGGGCAGGGTCAAGGAAAGTGAGGAAGCAGCTAGGATGGGAGGTGATAGAGGGTCTCCTGGGCCACAGCACCCCATCTCGCCCATCCCTAACCCCTCCCGCCTCTCCCATCTTGGGCAGGATATGCATGGATGAGCACCTTGATGGCCCCGCGCCTGACTACGCTGAAGGGGCTCAGCAGGTAGAGAGCAGGTGTGGCGGAGAAGCGGAAGATGGCCTTGCCCTTGTTGAGTACGATGAAGGTCTAAGGTGGGAGAGAGGCTGTGAGACCCAGGGACAGACAGACAGGCAGACAGATGGATGGATGGCAGACAGACAGAGGAAGCCTTCCCAGGCCCAGACCTTCTTATTGCTGTAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGGATGCCGATGACCTCCGGCGGGGGGTCTCCGTAGATCATGGGTAGGTTCTTGCCAGCCTCCAAGTCACTTCGTGGCTTCCGTTCGGGCTCCTCAATCTCCATCTGCTTATTCCGCTGCAGCCGGGCCTCCTCCTCCACCGCCCGCTGTTCTATGGCTGCCAGTGACTCCCGGGTGAAGGGGCGCAAGCACTCAGGGCCCAGAGGCACCAGGGTGCACAGAGATGGTCTGGCCATCCTCGCATCCTGGGCTCAGAGACCAGAAGGGTGGTGGGTGGCCTGGGGAGCTGCAGTGCGCAGCCCCGGGGTGCTGGGCGGCCGCCCCTCCCTGGGCGGGCCGTCCACTCCTCACCTCCTGCTTGCCCAGTGGCCGAGCCGGGGAGGTGGGCGTGCAGACTCTATCAGGACTGGGAGATGTGCCTGCAAGGTGCTGCTGCTGCACAGGTGCTGGGCACAGAGCATCACCCCTGGCCCCCCCACCACACTTTCCCCAGAAGTGGCAGCGGCTGCCCTCAGGACCGACGGCAAACCAACCAGATTCTTTGTGGCCTTGGGACTTGGGGTCAACACCCCAGTGCCTTCGACTGCCTCCTGGGCCCAAGCTCCGGGAACTGTGTGGCTTCAGCCTAATGGGACAGAGAGA
AAAACTTTAATCCCACGTATCCTTAACATATTTGACCACAGAACCCTTTTCCTTAAAATGCCTAGTAGCACCCGAGGAACAGCAGAAGCTCTAGACTGAACTTGAAACATCATTATATTCTTTAGACAGACAAAGGCATAAACGATGCTGAAATAATCCCAGGGGCAGGTTCCCATCACCTGTGGAAGAGCCGTAACTTCTTCCTTGGGCCTAATCGTAGTGCCTCTTGCGTTAATATGACTTCATTTCCTTTTCTTATCCTGATATGGAAAACAAATGCTCGGCAGCCTCCTTATAAAAGCCCTCCTGCGCCCCGAGGATGCTGGCAGCTGGCACAGAGGAAAGGCAATGCCGTCTTGGCTCAGTGGCCAATGTACAGTGTGGAATTTGGGAAGTGCTTCCTCTCCTGGGTCTCACACCTTCCTCGGCTGCAGTCAGAGGGCTTTAGACTAGAAGATAGCTCAGGTACTTTCTTTCTTACTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTCGATTCAAGTGATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGAGTCCTGACCCCAAGTGATTCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGGGCCACCACACCTGGCCTCAGGTACTTTCTCATATTAGGATTTAACAATTTTCCCTCTTCCCAGAGCCTGATCTCTATCCTTTTTCTTTCTCTCCTTTACTGGGAGAGAATCTCCAGTTTCTCCACATGCTCTTTTGCAGGTCTGAATGTTCGGATTCTATTGATTTCATGCTTGTTGATGCATTACTTTGGAATTGCTCTGACCTTATTGCTCAGCAGGTGCCTGGTGTGTTCCTAATTGAGCTCTCAGAGCTTGGACTTTTCCTCATGGAGCCTTTTTGTGTCTCTCTCTTCTCTGCTCTGTCTGCTTATTTTATTGAGCACACACGTGTATATCACAAACCATGGGCCAGGGGCTGTGAGGGCCTTACAGATATTAAGGCATTTAATCCTTACAACAATCCAAGGAGTGGTACTATGAGTCTCCATATGCCACAGATAAGGAAACTGAGACATGGACAGGGCGAGGCACTTGCCCAAAGTTAAAGTTAGGAAGTGGTAAAGGTGAGAATTGAACCCAGGCAGTCAGGCTCCAGAATCTGTGCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATTACAGCTCATAGCAGGCTTGATCTCCTGGGCTCAAACTATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGAGAGCATAACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTGACTGCCACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAGTTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTGAGTCTGTGCTCTTAACCAACTTGCCATGCTGCCTCTCAAACGCCCATCCTTCCATGTAGGACCCCATCTGCCCTCTGGTCACGTGGGCCCCTGTATGTCCAGGCTTTGCTGTGAGTTCTACAAAAACACCAGCCTGGGAGTGTTGTGACACTGAGTCAGGTTCCAGGCCTGCACATGGTACGGGGGTCTCTCAGCTCAGGCAGAGGGTCCCTGCACCTCCCCAGTACCTGGGATGACCGTGATGGTTTTGAGGGCCCGCAGCACCTGGAAGGTCCTCAGGGCTGAGATGTTGCCCAAGTCCACAAACTCTGTCAGGTACCTGGGTAGGGGGTGGAGGGGGGTGGGGACTGTCAGAGCCTGGGGTGGGTGGTAGGACAGAAATCAGGGCTCCTCCAGGCCTGGGATGAGGATTCCCAAGAAATTGGGGGTACCACAGGGTCTGGGGGGCAGGGCAGACACCCCCAAAGCTCCTCTGGGAGCCCAAGGGTTGGGAAGGACAGTGCAGGAGCTCTGGGGGAGTGGGGATGGCAAAGATAGCCCGGCTCACCCAGCAGGTGAGGACCCATGGGTCTGTGGGTCAGGGCTGCCTCATGTGATTATCAGGAGTCCATCAGGAGAGTGCTGAGCCAGACCCTGAGAATGGCAGCTTCTAGAATTGTGCAGCTCCCCATCTGCACAACTGACCGATGTCCCCTGCAGCCCTCAGCCCAGGCAGCTTCCCTCTTTAAGGCCTGGCCCCCTCCCCTCACCCACCCCAGCCTCAGGATGTCCTGGGGCCCCTGCTCACGCCATCATGATGACACTGAAGTCCAGCCAGTTCCAGGGGTCCCGGAGGAATGTGAAGTCGTCGACACAGAAGCCTCGGGCCAGTATCTTGATGAGGGACTCAAAGGTGTAGATCCCTGTGAAGGTGTACCTGGGGGGGAGAGGGCCGGCCGGGACAGGCATGTCACCTGGGTAGGGGTCAGTGTGGCAACGACAGACCCCCAGAAGGGAGGGACACAGAAATGAAATATGCCACTCAGGTGGCTAAGGACACTAGCGAGTGATAGCATGGCCACCCCAGGGACTCAAGGTGTGGATGAGGGTCACAATGACAGTGTGTCTCCCTGAAAGACAAGAGCAGCACCACACAGAGGTGCAAACACCTGAGATGGGCTGTGTCCCAGGGCTGGGGAGCTCAGGGAGCAGGGAGACTTACTCCACATTCTTGGACCAGGGAGGCGGGTCACTCATGGTCATGAATACGCAGTTGGTCAAGATGGTGATCATGATGAACATGCTGAACAGCGTGGGGCAGGGTCAAGGAAAGTGAGGAAGCAGCTAGGATGGGAGGTGATAGAGGGTCTCCTGGGCCACAGCACCCCATCTCGCCCATCCCTAACCCCTCCCGCCTCTCCCATCTTGGGCAGGATATGCATGGATGAGCACCTTGATGGCCCCGCGCCTGACTACGCTGAAGGGGCTCAGCAGGTAGAGAGCAGGTGTGGCGGAGAAGCGGAAGATGGCCTTGCCCTTGTTGAGTACGATGAAGGTCTAAGGTGGGAGAGAGGCTGTGAGACCCAGGGACAGACAGACAGGCAGACAGATGGATGGATGGCAGACAGACAGAGGAAGCCTTCCCAGGCCCAGACCTTCTTATTGCTGTAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGGATGCCGATGACCTCCGGCGGGGGGTCTCCGTAGATCATGGGTAGGTTCTTGCCAGCCTCCAAGTCACTTCGTGGCTTCCGTTCGGGCTCCTCAATCTCCATCTGCTTATTCCGCTGCAGCCGGGCCTCCTCCTCCACCGCCCGCTGTTCTATGGCTGCCAGTGACTCCCGGGTGAAGGGGCGCAAGCACTCAGGGCCCAGAGGCACCAGGGTGCACAGAGATGGTCTGGCCATCCTCGCATCCTGGGCTCAGAGACCAGAAGGGTGGTGGGTGGCCTGGGGAGCTGCAGTGCGCAGCCCCGGGGTGCTGGGCGGCCGCCCCTCCCTGGGCGGGCCGTCCACTCCTCACCTCCTGCTTGCCCAGTGGCCGAGCCGGGGAGGTGGGCGTGCAGACTCTATCAGGACTGGGAGATGTGCCTGCAAGGTGCTGCTGCTGCACAGGTGCTGGGCACAGAGCATCACCCCTGGCCCCCCCACCACACTTTCCCCAGAAGTGGCAGCGGCTGCCCTCAGGACCGACGGCAAACCAACCAGATTCTTTGTGGCCTTGGGACTTGGGGTCAACACCCCAGTGCCTTCGACTGCCTCCTGGGCCCAAGCTCCGGGAACTGTGTGGCTTCAGCCTAATGGGACAGAGAGA
Task1_train_25420
Here is a variant affecting SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hyperkalemic periodic paralysis
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A mutation found in SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
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Given this variant in gene MILR1, POLG2 (mast cell immunoglobulin like receptor 1| DNA polymerase gamma 2, accessory subunit) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; POLG2-related disorder
TTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCGCAGGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAAGCGTCAGCCACTGGCCAACTCAGTGCTATTCTTATTTCATCTCCCACCACTTAAAAAAGTTTGTTTTAAACAGGAGAATTATAAAGCAAGTCTCAATTACCATAAATGTATGTATCTGTCAGACAAGGATTTTTTTAAAAAGAAAAATATAAACATACTACCATTATCACACCCAACAAAATTGTAAATAATTCCTTGATATCATGTAGTGTTATTTTTTTAATGTGATAATAGTGTGGTTATTAACAAAAGATCCTTAAATATTTCCAGATTAAATGGTAGCTGCTATCTGCCTTGAAATAATATTCAAGGAGGCCAGGTGAGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCCATATTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCCACATAGTGAGACCCTGTCTCTTAAATTAATAAATAAATGTAAATAAATAAATTACTGATATAATATGGAAGGGTGGTATTAGTGGATGAGGTGGGACTGGCCAAAGGTTGATTGTTGTTGGTGCTAGATGATCACTACATAGAATTAGTACAATTATATGTCTGCTTTTAAAATTCTCCATAATAAAAAAAAGCATAAAATAACCAAAACAAGGCTAGGTGCAGTGGCTCAAAATTGTTATCCCATCATTTTAGGAGGTCAAGGCAGGAGGACTACTTGAGGCTCGGAGTGAAAGATCAGCTTAGCCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATTAAAATTAAAATAAAAAAAAAAAGAGAAAAACCTACCAAGTAAAATCAATTAAGTCAGTCAAACTTTTGAAATATTTTACAGGCACTATCAGTTGGAATTTTTGTCAAGTTGGTAACAATGGGATATTTTACACAATCATATCAACACATAAAAGTTAAAAGATTTCTTATAAACATAGATATTAGACAGGAAACAAACTACAATATATGACATCTAACATATATTTTAGTTGCTTTTCAAAAATCCGTAAATACTCTAAGTTTTAAAAGTTTAGTTTTAGGTTAATTTTTGATATCTGACAGTATAGATGTGGCAGATTCCATAAAGACCTTTTCCTTCCTGGTAACAAAGCCCATTTCTGAGAGAGTAAGATACTATTGCAGCCTCAAGGGATAAATTGCGTTTGATCTAAATCAGATCATTTTCATTCCCTTGGATGGTGATTTGCCTAGAAATTATCATGTGATTTAGTTCTGACCAAAGAGATGTAAAGACATCTCCCGACTGGGATGTCTGGAAAAGTTTTTACTTCCCTAATTTAAAAGGGAAGAGTGTTGGCTGACTAGCTCTTGTCTCTTTAACTTTTCTCCTAACTAGAATGATAATTAGGCTGGAAATACAGCAGCCACCTAAGATCCCGAAGCAACAATGATAAACACCAGCGTACTAAACATGGCAGAACAGAAGGGAAGTGCCTGGGTCCCTAACTATAGAAACAGTAATACTAGCTTTGGACAGTCTACCCGCTAGAGTTCTTGTATGTAAGAAAAACAAACCCCAATTTGCTTAATCCAGTATAGTAGATTTTTGTTTCTTGTAGCTGAACATATTCCTGATACAATGAAAGACATAAAAAATATAAACACTGAATGAAAGCAAGCACCACAAATGTCCACTTTATAAGTGCAAAGGGGCTAGAAATAAATCTAAGTGAACATAAGACAACCAAATTAGGAGAGAAGAATATTTATTATACAAATATAAAAATCTATACATTCTTAGCTGATGATATATACTTAATCAAAAAGTCTTTTAATTTGGATATATGCATCATTTCCTTCATTGTGGTGTCTCTGCTTCTCAGATGTATTAATCCATTCTCCAAAGTAGTTTCAGTAACCAAAACTGTGAAGAGAATACTCATTTCATCATACCTAAGAAAAAAGTAGTTAAACAGACACATGAGCACAAATGTAAATAATAAATTCCTCCACGTTGCCAGCTGTAATTCAGTGTTCATGCACTCTCAAGAGTCACAGACTCAGGGCTTAAGGGTGGACCAAAAAAACCCAACATTTTTAAAGTTTCTGAATTGTATTTAAAGTAATATTTTCAGACAGTTTCTAACTTATTGCTAGAGCTGAAAAGTCATAAAAGAAAATAAAATCTGAGAATAAACACTGGTACCTCAACACATCATTTGGGGTGATATCACAGAAGAACCGCATAATAACCTCAGCCTTTTGGTTCTTGGATGCAATCCAAGAACAATTATTTTAGACTGAAGTCTCTTACAATAAACAATATTATAATAAAGATGCAATTTGGTATAACAAATTATACCAAAATCATGTTTCCTTTATTGAGTAGCTAGCTTATAGCTTCTAGTTCAGCAATAACCAAACAGATAGATGCACGGCTGACCTTCTGTATGCTTACCAAGTCACACTATCTCATTACTGTTTATTTCCTTTGTAGGACTCCATCAGAAACTTTTTATTTCTCTGTTTATTTATTGTCTATTTTGTCCTACTAGAATATAAGCTTAACAAGAATAGTATGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAACTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCATGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCACTAAGCCGAGATCACGCCATTGCACCAGCCCGGGCGACAGTGCGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAGAATGATACATTTTTCTGTGTTGTTCACCACTATAGCAAAGTGAATAAAACATAGTACGTGTTTAATAATAATTTCATAAAAATATCCTGGGACAATAAAACCTTTACCATATAAAGAACAACTGCAACTTGACAATGTCCACATGGCTCAAAGGATAAGAATTGAGAACCTGAGAGGACAAGAAAGTTCAAGTGCTGCCCCTTCATTTTACACATAATAAAACCATTAGATGCTCTAATTATAGAAAACTACTTTTCTTTGGACATCATCTGAAAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACAAGCCACCATGGCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGAAGGTGTATTTTAACAAATGTTCAGAGAACTGAAGATCAAAACACAATGGTTCACAACTTTTCACCCAAAAGATACATATTCAACACAAAAAGCTTAAAAAAAATAACAAGAATGGATTATTTAAAAACAACAATTAATGAAATAGCATGGGGTGAGACTAGACACAGAGAGCTCAATTAGGAGATGATTTCAATAATCCAGGCAAGAGATATTGGTGACTCTAACTTGGGTAGTGGCAGCGAAGACAGAGATGGATGAGATACATTTAGGAAGCAAGCTGACAGCATTTGATGATAGACTGGATGTAGAGAATGAGGAAGAGGGAGGAGTTAAGGATGATAGCCAGTTTCTCTGTCTTGAGCAATTGGGTGAACAGAGGTGCCAATCCCTTAGAAGACTAGAACAGACCATCCCTCCAGAATAGAATTCCCTTCCACTCAGTCTCAGAATGGACCACAATGCCAGCAAAGAAAGGCATTCCACTCATA
TTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCGCAGGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAAGCGTCAGCCACTGGCCAACTCAGTGCTATTCTTATTTCATCTCCCACCACTTAAAAAAGTTTGTTTTAAACAGGAGAATTATAAAGCAAGTCTCAATTACCATAAATGTATGTATCTGTCAGACAAGGATTTTTTTAAAAAGAAAAATATAAACATACTACCATTATCACACCCAACAAAATTGTAAATAATTCCTTGATATCATGTAGTGTTATTTTTTTAATGTGATAATAGTGTGGTTATTAACAAAAGATCCTTAAATATTTCCAGATTAAATGGTAGCTGCTATCTGCCTTGAAATAATATTCAAGGAGGCCAGGTGAGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCCATATTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCCACATAGTGAGACCCTGTCTCTTAAATTAATAAATAAATGTAAATAAATAAATTACTGATATAATATGGAAGGGTGGTATTAGTGGATGAGGTGGGACTGGCCAAAGGTTGATTGTTGTTGGTGCTAGATGATCACTACATAGAATTAGTACAATTATATGTCTGCTTTTAAAATTCTCCATAATAAAAAAAAGCATAAAATAACCAAAACAAGGCTAGGTGCAGTGGCTCAAAATTGTTATCCCATCATTTTAGGAGGTCAAGGCAGGAGGACTACTTGAGGCTCGGAGTGAAAGATCAGCTTAGCCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATTAAAATTAAAATAAAAAAAAAAAGAGAAAAACCTACCAAGTAAAATCAATTAAGTCAGTCAAACTTTTGAAATATTTTACAGGCACTATCAGTTGGAATTTTTGTCAAGTTGGTAACAATGGGATATTTTACACAATCATATCAACACATAAAAGTTAAAAGATTTCTTATAAACATAGATATTAGACAGGAAACAAACTACAATATATGACATCTAACATATATTTTAGTTGCTTTTCAAAAATCCGTAAATACTCTAAGTTTTAAAAGTTTAGTTTTAGGTTAATTTTTGATATCTGACAGTATAGATGTGGCAGATTCCATAAAGACCTTTTCCTTCCTGGTAACAAAGCCCATTTCTGAGAGAGTAAGATACTATTGCAGCCTCAAGGGATAAATTGCGTTTGATCTAAATCAGATCATTTTCATTCCCTTGGATGGTGATTTGCCTAGAAATTATCATGTGATTTAGTTCTGACCAAAGAGATGTAAAGACATCTCCCGACTGGGATGTCTGGAAAAGTTTTTACTTCCCTAATTTAAAAGGGAAGAGTGTTGGCTGACTAGCTCTTGTCTCTTTAACTTTTCTCCTAACTAGAATGATAATTAGGCTGGAAATACAGCAGCCACCTAAGATCCCGAAGCAACAATGATAAACACCAGCGTACTAAACATGGCAGAACAGAAGGGAAGTGCCTGGGTCCCTAACTATAGAAACAGTAATACTAGCTTTGGACAGTCTACCCGCTAGAGTTCTTGTATGTAAGAAAAACAAACCCCAATTTGCTTAATCCAGTATAGTAGATTTTTGTTTCTTGTAGCTGAACATATTCCTGATACAATGAAAGACATAAAAAATATAAACACTGAATGAAAGCAAGCACCACAAATGTCCACTTTATAAGTGCAAAGGGGCTAGAAATAAATCTAAGTGAACATAAGACAACCAAATTAGGAGAGAAGAATATTTATTATACAAATATAAAAATCTATACATTCTTAGCTGATGATATATACTTAATCAAAAAGTCTTTTAATTTGGATATATGCATCATTTCCTTCATTGTGGTGTCTCTGCTTCTCAGATGTATTAATTCATTCTCCAAAGTAGTTTCAGTAACCAAAACTGTGAAGAGAATACTCATTTCATCATACCTAAGAAAAAAGTAGTTAAACAGACACATGAGCACAAATGTAAATAATAAATTCCTCCACGTTGCCAGCTGTAATTCAGTGTTCATGCACTCTCAAGAGTCACAGACTCAGGGCTTAAGGGTGGACCAAAAAAACCCAACATTTTTAAAGTTTCTGAATTGTATTTAAAGTAATATTTTCAGACAGTTTCTAACTTATTGCTAGAGCTGAAAAGTCATAAAAGAAAATAAAATCTGAGAATAAACACTGGTACCTCAACACATCATTTGGGGTGATATCACAGAAGAACCGCATAATAACCTCAGCCTTTTGGTTCTTGGATGCAATCCAAGAACAATTATTTTAGACTGAAGTCTCTTACAATAAACAATATTATAATAAAGATGCAATTTGGTATAACAAATTATACCAAAATCATGTTTCCTTTATTGAGTAGCTAGCTTATAGCTTCTAGTTCAGCAATAACCAAACAGATAGATGCACGGCTGACCTTCTGTATGCTTACCAAGTCACACTATCTCATTACTGTTTATTTCCTTTGTAGGACTCCATCAGAAACTTTTTATTTCTCTGTTTATTTATTGTCTATTTTGTCCTACTAGAATATAAGCTTAACAAGAATAGTATGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAACTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCATGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCACTAAGCCGAGATCACGCCATTGCACCAGCCCGGGCGACAGTGCGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAGAATGATACATTTTTCTGTGTTGTTCACCACTATAGCAAAGTGAATAAAACATAGTACGTGTTTAATAATAATTTCATAAAAATATCCTGGGACAATAAAACCTTTACCATATAAAGAACAACTGCAACTTGACAATGTCCACATGGCTCAAAGGATAAGAATTGAGAACCTGAGAGGACAAGAAAGTTCAAGTGCTGCCCCTTCATTTTACACATAATAAAACCATTAGATGCTCTAATTATAGAAAACTACTTTTCTTTGGACATCATCTGAAAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACAAGCCACCATGGCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGAAGGTGTATTTTAACAAATGTTCAGAGAACTGAAGATCAAAACACAATGGTTCACAACTTTTCACCCAAAAGATACATATTCAACACAAAAAGCTTAAAAAAAATAACAAGAATGGATTATTTAAAAACAACAATTAATGAAATAGCATGGGGTGAGACTAGACACAGAGAGCTCAATTAGGAGATGATTTCAATAATCCAGGCAAGAGATATTGGTGACTCTAACTTGGGTAGTGGCAGCGAAGACAGAGATGGATGAGATACATTTAGGAAGCAAGCTGACAGCATTTGATGATAGACTGGATGTAGAGAATGAGGAAGAGGGAGGAGTTAAGGATGATAGCCAGTTTCTCTGTCTTGAGCAATTGGGTGAACAGAGGTGCCAATCCCTTAGAAGACTAGAACAGACCATCCCTCCAGAATAGAATTCCCTTCCACTCAGTCTCAGAATGGACCACAATGCCAGCAAAGAAAGGCATTCCACTCATA
Task1_train_25423
The following genetic variant occurs in MILR1, POLG2 (mast cell immunoglobulin like receptor 1| DNA polymerase gamma 2, accessory subunit) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
CCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCGCAGGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTACAAGCGTCAGCCACTGGCCAACTCAGTGCTATTCTTATTTCATCTCCCACCACTTAAAAAAGTTTGTTTTAAACAGGAGAATTATAAAGCAAGTCTCAATTACCATAAATGTATGTATCTGTCAGACAAGGATTTTTTTAAAAAGAAAAATATAAACATACTACCATTATCACACCCAACAAAATTGTAAATAATTCCTTGATATCATGTAGTGTTATTTTTTTAATGTGATAATAGTGTGGTTATTAACAAAAGATCCTTAAATATTTCCAGATTAAATGGTAGCTGCTATCTGCCTTGAAATAATATTCAAGGAGGCCAGGTGAGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCCATATTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCCACATAGTGAGACCCTGTCTCTTAAATTAATAAATAAATGTAAATAAATAAATTACTGATATAATATGGAAGGGTGGTATTAGTGGATGAGGTGGGACTGGCCAAAGGTTGATTGTTGTTGGTGCTAGATGATCACTACATAGAATTAGTACAATTATATGTCTGCTTTTAAAATTCTCCATAATAAAAAAAAGCATAAAATAACCAAAACAAGGCTAGGTGCAGTGGCTCAAAATTGTTATCCCATCATTTTAGGAGGTCAAGGCAGGAGGACTACTTGAGGCTCGGAGTGAAAGATCAGCTTAGCCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATTAAAATTAAAATAAAAAAAAAAAGAGAAAAACCTACCAAGTAAAATCAATTAAGTCAGTCAAACTTTTGAAATATTTTACAGGCACTATCAGTTGGAATTTTTGTCAAGTTGGTAACAATGGGATATTTTACACAATCATATCAACACATAAAAGTTAAAAGATTTCTTATAAACATAGATATTAGACAGGAAACAAACTACAATATATGACATCTAACATATATTTTAGTTGCTTTTCAAAAATCCGTAAATACTCTAAGTTTTAAAAGTTTAGTTTTAGGTTAATTTTTGATATCTGACAGTATAGATGTGGCAGATTCCATAAAGACCTTTTCCTTCCTGGTAACAAAGCCCATTTCTGAGAGAGTAAGATACTATTGCAGCCTCAAGGGATAAATTGCGTTTGATCTAAATCAGATCATTTTCATTCCCTTGGATGGTGATTTGCCTAGAAATTATCATGTGATTTAGTTCTGACCAAAGAGATGTAAAGACATCTCCCGACTGGGATGTCTGGAAAAGTTTTTACTTCCCTAATTTAAAAGGGAAGAGTGTTGGCTGACTAGCTCTTGTCTCTTTAACTTTTCTCCTAACTAGAATGATAATTAGGCTGGAAATACAGCAGCCACCTAAGATCCCGAAGCAACAATGATAAACACCAGCGTACTAAACATGGCAGAACAGAAGGGAAGTGCCTGGGTCCCTAACTATAGAAACAGTAATACTAGCTTTGGACAGTCTACCCGCTAGAGTTCTTGTATGTAAGAAAAACAAACCCCAATTTGCTTAATCCAGTATAGTAGATTTTTGTTTCTTGTAGCTGAACATATTCCTGATACAATGAAAGACATAAAAAATATAAACACTGAATGAAAGCAAGCACCACAAATGTCCACTTTATAAGTGCAAAGGGGCTAGAAATAAATCTAAGTGAACATAAGACAACCAAATTAGGAGAGAAGAATATTTATTATACAAATATAAAAATCTATACATTCTTAGCTGATGATATATACTTAATCAAAAAGTCTTTTAATTTGGATATATGCATCATTTCCTTCATTGTGGTGTCTCTGCTTCTCAGATGTATTAATCCATTCTCCAAAGTAGTTTCAGTAACCAAAACTGTGAAGAGAATACTCATTTCATCATACCTAAGAAAAAAGTAGTTAAACAGACACATGAGCACAAATGTAAATAATAAATTCCTCCACGTTGCCAGCTGTAATTCAGTGTTCATGCACTCTCAAGAGTCACAGACTCAGGGCTTAAGGGTGGACCAAAAAAACCCAACATTTTTAAAGTTTCTGAATTGTATTTAAAGTAATATTTTCAGACAGTTTCTAACTTATTGCTAGAGCTGAAAAGTCATAAAAGAAAATAAAATCTGAGAATAAACACTGGTACCTCAACACATCATTTGGGGTGATATCACAGAAGAACCGCATAATAACCTCAGCCTTTTGGTTCTTGGATGCAATCCAAGAACAATTATTTTAGACTGAAGTCTCTTACAATAAACAATATTATAATAAAGATGCAATTTGGTATAACAAATTATACCAAAATCATGTTTCCTTTATTGAGTAGCTAGCTTATAGCTTCTAGTTCAGCAATAACCAAACAGATAGATGCACGGCTGACCTTCTGTATGCTTACCAAGTCACACTATCTCATTACTGTTTATTTCCTTTGTAGGACTCCATCAGAAACTTTTTATTTCTCTGTTTATTTATTGTCTATTTTGTCCTACTAGAATATAAGCTTAACAAGAATAGTATGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAACTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCATGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCACTAAGCCGAGATCACGCCATTGCACCAGCCCGGGCGACAGTGCGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAGAATGATACATTTTTCTGTGTTGTTCACCACTATAGCAAAGTGAATAAAACATAGTACGTGTTTAATAATAATTTCATAAAAATATCCTGGGACAATAAAACCTTTACCATATAAAGAACAACTGCAACTTGACAATGTCCACATGGCTCAAAGGATAAGAATTGAGAACCTGAGAGGACAAGAAAGTTCAAGTGCTGCCCCTTCATTTTACACATAATAAAACCATTAGATGCTCTAATTATAGAAAACTACTTTTCTTTGGACATCATCTGAAAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACAAGCCACCATGGCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGAAGGTGTATTTTAACAAATGTTCAGAGAACTGAAGATCAAAACACAATGGTTCACAACTTTTCACCCAAAAGATACATATTCAACACAAAAAGCTTAAAAAAAATAACAAGAATGGATTATTTAAAAACAACAATTAATGAAATAGCATGGGGTGAGACTAGACACAGAGAGCTCAATTAGGAGATGATTTCAATAATCCAGGCAAGAGATATTGGTGACTCTAACTTGGGTAGTGGCAGCGAAGACAGAGATGGATGAGATACATTTAGGAAGCAAGCTGACAGCATTTGATGATAGACTGGATGTAGAGAATGAGGAAGAGGGAGGAGTTAAGGATGATAGCCAGTTTCTCTGTCTTGAGCAATTGGGTGAACAGAGGTGCCAATCCCTTAGAAGACTAGAACAGACCATCCCTCCAGAATAGAATTCCCTTCCACTCAGTCTCAGAATGGACCACAATGCCAGCAAAGAAAGGCATTCCACTCATATTCCTTCAGTCTTGATTCAACACATGCTCTCTACATACATACTTTCATCCATAAG
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Task1_train_25424
This mutation occurs in POLG2, MILR1 (DNA polymerase gamma 2, accessory subunit| mast cell immunoglobulin like receptor 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4
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Task1_train_25425
The gene RGS9 (regulator of G protein signaling 9), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering AXIN2 (axin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Non-syndromic oligodontia
CCCTGGAGAAGCAGCCTTTACCACGGCTCTTAAGTAGTCTCAGCTCTGGCTGCCAGGCTAGAGGGCAAGGAGGCCAGCGCCAGAGGCTTACCCAAATGGTCTCATAATGGGGCGGGCAGGCGTAGCAGGTGCCCGGCGACTGACCTACTGCAGAGGCCAGACCCAGGATCTTCCTCCCAGACAACTTGACTCCACAAGCATAAAGACACTGAAACACCTCCCTGGAACCTGTGTTTCCTTGCAAAAGTCAACCTGGTTCCACTTAGGTGTAGACCAGATGTCTGAGTAAAACTGGTTCCCAAGCCACAAGCGCGCCCCCTGGTGGTTGGAGAACAAGCCCTTCCTCTCCTCGCCAACAGTCAACTCTCTCTGCCGCCCCTAAAATCATGGCCCGCTAGGCTCAGACCTGGCCACCCTGAGAGGCTCAAGATCAACCATCTGGTGCCCACCTCTCTTCCTGCTGCTGGGCACTAGAGACCACATCCTACAGAGAAAGGGAAATCCAGAGGCAGCTATCAGACCGCATCCTGGGCCCCTAACACACAGAGAAATTCACACAGAGAGCAAGATAAATCATTCAGAGAGCAGTCAAGTGCAGCCCCATCCCCTGCCTGTCATAAAACCACACCCCGGAATTAAGAGGCTCATTCTCTTTTCGGATATTTGGAAGTCGGGAGGAGGGGAGAAAACAGAAAAACTCATTCTAACAAGAGGTCTGAAGTTGCCTCCAAAGGTCAAGAATCTTAAGACTTGGCCATTCTGCAAAGAACTATTTGTCTTTGAAGCCTCAAAGAGAAAGTACTCCAGGGCCCCAGTACTCCCGGGCCAAGATCTCTTCTCCATCAGCACTAACAAAATAATCAACTGAAGTCTGACCCTCGGACTCATGAGCATTTAAAACCTGGATTAATATGCCAGCAAGCTCTAAAGGTAAGGGTCCTTCATTTGGGAAAGTCACAGGACCTTCCCTAGTTAGAGGCCTTTCTTGCTGGGTAAATATCTAATTCTACAAAGGGAACCACAAGCTCAGTTAAGCCAATTGCTGGCTCTTATCTTAACAGAAAAGTTCAAAAAAAAATCCCACTTACCCCTCAATGGGTGCACATATTATTTCCTGTGCCTCCACCACAACCCAGCTGCCTCCCTAGCCACATTAATTCCACCCTCTACTGATTAGTGGTGAAGTGACCCCTTCCAAAACCGGCGCTTAGTGGATCTGGTGACTCAGAGGCATCAAAAGCTGCTGTCCTCTCTCTCTCTCTCAACCTCTTCTGAGACACTAGCCCGGGATAATAAGTAACCCACATTAGTGAATACTGCTTGCCACTGTTTGAAGTCAGCACTGGAAGACTGCAGGTATTTACTGTATGTGCATCGCTTTCCCCCTGTTTCAACAACAAAAAGCAAGATCAAAAAGGGTTCATGGCCAGCAGTCCTAACTCAACAGACCTGTCAGTCTCTGCAGCACACCCATCCACCCATCCACCATACTTAAAACATCTGCAAAGTCCACAGCATCAGCCCACCCGCCCCCGTCAAAGTCTTACCTGTATCCACTGTCAACAGTTTCCGTGGACCTCACACTCGCCGTGGCCCTCAGAGTTTTGCTGGACAAGCCAACCACGGTTGGCGAAAGTTTGCACTTGAAGTCGGCACAAGTCCACTCCTCTTCTTCATTCAAGGTGGGGAGATAGCCACACACGACCTTTAGGCTCCCGAGTCCCCCATTACTCATGTAAGCTGTGTTTTCTCCCCCACTCCTCACATATTCGAGGTATATATCAGAAGTCAAAAACATCTGGTAGGCATTTTCCTCCATCACCGACTGGATCTCGGTCTGCGCCTGGTCAAACATGATGGAATCAATCTGCTGCTTCTTGATGCCATCTCTTATGTAGGTCTTGGTGGCAGGCTTCAGCTGCTTGGAGACAATGCTGTTGTTCTCAATGTACCTTTTGTAGATCGCTTTGGCTACTCGTAAAGTTTTGGTATCCTTCAGGTTCATCTGCCTGAATCCATTGCAGGCAAACCAGAAGTCTAAGGTATCCACGCATTTCTCCCTCTCCAGGAAAGTTCGGAACAGGTAAGCACCGTCTTGATCGCCCAATAAGGAGTGTAAGGACTTGGTCCACCGGGTCAGAGGGGAATCCGGAGATGCCCGCCCCTCCGGCTCCCCCAACCCATCTTCGTTCCGCCTGGTGTTGGAAGAGACAGGCATGGGTTTGGTGACCTGGCCCTTGCCCACCCCTGGCTGACACGGTGGGGTCTCCCCTTCTTCCCCTGGCACTGGGGGCCGCGGGGCATCCTCACGGAAGCTGCTGCTGGGGTCCGGGAGGCAAGTCACCAACATAGCGCTACTCATGGTGAGGGAGCTCTTCCCACTGAGTCTGGGAATTTTTCTTCTTCCAGTTCCTCTCAGCAATCGGCGTGGTCTCTCTGTCTCTCTCAAGTCAGCAGGGGCTCATCTGAACCTCCTCTCTGGAAAGAAAAGGAAGGGGGGAGGTGGGGAGAGAGAAAAGGGTATTGATCTAATCAAAACCAGATCTACCCAACATCAAAGCAAGAAAGTAAACAGGCTTTTCAACTCCTCAAATTCAAATCAAGCAACCCAGCTATCTGCGAGGTGCTCATCTAAAGTATCAGGCGCTGCTTTTCAAAAGCGAAATCTGAGCTCCCTGCACACTTTTCGGGGTTGGGGGTGGGAGGGAGCTGTTGGGAAAGAGGCGGGGAAGGTGAGAGGAAGGCAAGAGCTGGGGACGGCAGGGGGACACTGGAGGTGTAAGACACAACCTTCCAAAAACCCACTCGGCCAGGGCGCACGCAGGGCAGCTCAGCCCGCGCCTCGCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCCGATACCATCAACTCCAAAAAGGCGCACTCCCAGCCGCTAGGCTGTGTGCAGGTGAAACCAATTTCGGTATATTTCCCCACTCGGCCCTGCACAGATAACTCGAGCTCCAAACGTGCCCTTCCCCGGCATCTGGTTCCCATTCTCCCCACCCACCCCCTCCCTCTGCGCTCCCTCTTCCCACTCCTTAAAAATTCAGAAGATCCTGGCCCAAGAGAAGCCCGCCCAGCATAGGCGGATTGGGCTCCCGGACTCCCAGATTCAGCACGCAAACACCCCCTCCCCAACTCAGATTTGAGTGTTCGCTACGCGCCCCCTACCCCCACCAAGAATCCAGCTCAGTCAACACCTCTGTCTTCCCTGACCTCCCCCCAAACCAGAAACCAACTCACTCAGGGGAGACTTTCATCTTCAAACTTTGAGAGAGAGCTGAGAAGCCTCGGAACCGTCGCCCCCGTGCCCCCAACCCACCTCCCGGATCCGCGAAACCTACAAAACTGGATCACCAGCCGTCTCACGCCACTACTGCCTGTGCCAAGAATCCCAAACTCTACTGATTTCAAGCCTGTCTTTTTTCCAAAGAAAAAAGTCTTATCTAACCAATAAACAAGCTGCTTTCCCTAGCACGGAAAAGATCAAACTAAGAAGGGTAGGGGCTGAACGGGGTGCAACCCCGGGCGAGAAGCCAGGGACCCCGGATCTGGGATGGGTGCACGCTGAACCCGACCAGAGCCTCGAGCCGCGGGGCTGGGCGGCGCGGCCCACGGAGAAGTGGGGCTGCCGTTGGCACCGCGCTACCCGGGCGGTGGGAGGTGGAGCGGCCCCGTTACCTGGAAGACGAAGGCCGCCGAAGCCAGGCTCTCATGTCCTCCGAGCCCCTCCGGCCCGGTCCCCCGGCCCAAATGCAACTGAACGCCTCCAGAGCCCTGGCGGGCACACCTCGAGGCCGGAACCCCGGGACACGCCAGCAGCGCCCCGAGCCCGGGCGGGGGGTCGGTCCCCGGCGCCGCCGTTTGCAGAGGCGCCCGCAGAAAAAGCACAGAAAGCAGCAGCCTAGTCCAGAAATGGCGACGCGCGGAGTCTCTGCCTCTCCGCAAAAGGGGCCGGGGCGGCCACGGGCGAGGGGCCCGGGCCGGGAGGAGGGACGCGAGGGACACGGGCGCCCCGGACTTGGGCCGGTCCTGCGCGCAGACTGAGCCTCCGCCAGCGCTGTGGGCCCCTTAGCGCGGAC
CCCTGGAGAAGCAGCCTTTACCACGGCTCTTAAGTAGTCTCAGCTCTGGCTGCCAGGCTAGAGGGCAAGGAGGCCAGCGCCAGAGGCTTACCCAAATGGTCTCATAATGGGGCGGGCAGGCGTAGCAGGTGCCCGGCGACTGACCTACTGCAGAGGCCAGACCCAGGATCTTCCTCCCAGACAACTTGACTCCACAAGCATAAAGACACTGAAACACCTCCCTGGAACCTGTGTTTCCTTGCAAAAGTCAACCTGGTTCCACTTAGGTGTAGACCAGATGTCTGAGTAAAACTGGTTCCCAAGCCACAAGCGCGCCCCCTGGTGGTTGGAGAACAAGCCCTTCCTCTCCTCGCCAACAGTCAACTCTCTCTGCCGCCCCTAAAATCATGGCCCGCTAGGCTCAGACCTGGCCACCCTGAGAGGCTCAAGATCAACCATCTGGTGCCCACCTCTCTTCCTGCTGCTGGGCACTAGAGACCACATCCTACAGAGAAAGGGAAATCCAGAGGCAGCTATCAGACCGCATCCTGGGCCCCTAACACACAGAGAAATTCACACAGAGAGCAAGATAAATCATTCAGAGAGCAGTCAAGTGCAGCCCCATCCCCTGCCTGTCATAAAACCACACCCCGGAATTAAGAGGCTCATTCTCTTTTCGGATATTTGGAAGTCGGGAGGAGGGGAGAAAACAGAAAAACTCATTCTAACAAGAGGTCTGAAGTTGCCTCCAAAGGTCAAGAATCTTAAGACTTGGCCATTCTGCAAAGAACTATTTGTCTTTGAAGCCTCAAAGAGAAAGTACTCCAGGGCCCCAGTACTCCCGGGCCAAGATCTCTTCTCCATCAGCACTAACAAAATAATCAACTGAAGTCTGACCCTCGGACTCATGAGCATTTAAAACCTGGATTAATATGCCAGCAAGCTCTAAAGGTAAGGGTCCTTCATTTGGGAAAGTCACAGGACCTTCCCTAGTTAGAGGCCTTTCTTGCTGGGTAAATATCTAATTCTACAAAGGGAACCACAAGCTCAGTTAAGCCAATTGCTGGCTCTTATCTTAACAGAAAAGTTCAAAAAAAAATCCCACTTACCCCTCAATGGGTGCACATATTATTTCCTGTGCCTCCACCACAACCCAGCTGCCTCCCTAGCCACATTAATTCCACCCTCTACTGATTAGTGGTGAAGTGACCCCTTCCAAAACCGGCGCTTAGTGGATCTGGTGACTCAGAGGCATCAAAAGCTGCTGTCCTCTCTCTCTCTCTCAACCTCTTCTGAGACACTAGCCCGGGATAATAAGTAACCCACATTAGTGAATACTGCTTGCCACTGTTTGAAGTCAGCACTGGAAGACTGCAGGTATTTACTGTATGTGCATCGCTTTCCCCCTGTTTCAACAACAAAAAGCAAGATCAAAAAGGGTTCATGGCCAGCAGTCCTAACTCAACAGACCTGTCAGTCTCTGCAGCACACCCATCCACCCATCCACCATACTTAAAACATCTGCAAAGTCCACAGCATCAGCCCACCCGCCCCCGTCAAAGTCTTACCTGTATCCACTGTCAACAGTTTCCGTGGACCTCACACTCGCCGTGGCCCTCAGAGTTTTGCTGGACAAGCCAACCACGGTTGGCGAAAGTTTGCACTTGAAGTCGGCACAAGTCCACTCCTCTTCTTCATTCAAGGTGGGGAGATAGCCACACACGACCTTTAGGCTCCCGAGTCCCCCATTACTCATGTAAGCTGTGTTTTCTCCCCCACTCCTCACATATTCGAGGTATATATCAGAAGTCAAAAACATCTGGTAGGCATTTTCCTCCATCACCGACTGGATCTCGGTCTGCGCCTGGTCAAACATGATGGAATCAATCTGCTGCTTCTTGATGCCATCTCTTATGTAGGTCTTGGTGGCAGGCTTCAGCTGCTTGGAGACAATGCTGTTGTTCTCAATGTACCTTTTGTAGATCGCTTTGGCTACTCGTAAAGTTTTGGTATCCTTCAGGTTCATCTGCCTGAATCCATTGCAGGCAAACCAGAAGTCTAAGGTATCCCCGCATTTCTCCCTCTCCAGGAAAGTTCGGAACAGGTAAGCACCGTCTTGATCGCCCAATAAGGAGTGTAAGGACTTGGTCCACCGGGTCAGAGGGGAATCCGGAGATGCCCGCCCCTCCGGCTCCCCCAACCCATCTTCGTTCCGCCTGGTGTTGGAAGAGACAGGCATGGGTTTGGTGACCTGGCCCTTGCCCACCCCTGGCTGACACGGTGGGGTCTCCCCTTCTTCCCCTGGCACTGGGGGCCGCGGGGCATCCTCACGGAAGCTGCTGCTGGGGTCCGGGAGGCAAGTCACCAACATAGCGCTACTCATGGTGAGGGAGCTCTTCCCACTGAGTCTGGGAATTTTTCTTCTTCCAGTTCCTCTCAGCAATCGGCGTGGTCTCTCTGTCTCTCTCAAGTCAGCAGGGGCTCATCTGAACCTCCTCTCTGGAAAGAAAAGGAAGGGGGGAGGTGGGGAGAGAGAAAAGGGTATTGATCTAATCAAAACCAGATCTACCCAACATCAAAGCAAGAAAGTAAACAGGCTTTTCAACTCCTCAAATTCAAATCAAGCAACCCAGCTATCTGCGAGGTGCTCATCTAAAGTATCAGGCGCTGCTTTTCAAAAGCGAAATCTGAGCTCCCTGCACACTTTTCGGGGTTGGGGGTGGGAGGGAGCTGTTGGGAAAGAGGCGGGGAAGGTGAGAGGAAGGCAAGAGCTGGGGACGGCAGGGGGACACTGGAGGTGTAAGACACAACCTTCCAAAAACCCACTCGGCCAGGGCGCACGCAGGGCAGCTCAGCCCGCGCCTCGCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCCGATACCATCAACTCCAAAAAGGCGCACTCCCAGCCGCTAGGCTGTGTGCAGGTGAAACCAATTTCGGTATATTTCCCCACTCGGCCCTGCACAGATAACTCGAGCTCCAAACGTGCCCTTCCCCGGCATCTGGTTCCCATTCTCCCCACCCACCCCCTCCCTCTGCGCTCCCTCTTCCCACTCCTTAAAAATTCAGAAGATCCTGGCCCAAGAGAAGCCCGCCCAGCATAGGCGGATTGGGCTCCCGGACTCCCAGATTCAGCACGCAAACACCCCCTCCCCAACTCAGATTTGAGTGTTCGCTACGCGCCCCCTACCCCCACCAAGAATCCAGCTCAGTCAACACCTCTGTCTTCCCTGACCTCCCCCCAAACCAGAAACCAACTCACTCAGGGGAGACTTTCATCTTCAAACTTTGAGAGAGAGCTGAGAAGCCTCGGAACCGTCGCCCCCGTGCCCCCAACCCACCTCCCGGATCCGCGAAACCTACAAAACTGGATCACCAGCCGTCTCACGCCACTACTGCCTGTGCCAAGAATCCCAAACTCTACTGATTTCAAGCCTGTCTTTTTTCCAAAGAAAAAAGTCTTATCTAACCAATAAACAAGCTGCTTTCCCTAGCACGGAAAAGATCAAACTAAGAAGGGTAGGGGCTGAACGGGGTGCAACCCCGGGCGAGAAGCCAGGGACCCCGGATCTGGGATGGGTGCACGCTGAACCCGACCAGAGCCTCGAGCCGCGGGGCTGGGCGGCGCGGCCCACGGAGAAGTGGGGCTGCCGTTGGCACCGCGCTACCCGGGCGGTGGGAGGTGGAGCGGCCCCGTTACCTGGAAGACGAAGGCCGCCGAAGCCAGGCTCTCATGTCCTCCGAGCCCCTCCGGCCCGGTCCCCCGGCCCAAATGCAACTGAACGCCTCCAGAGCCCTGGCGGGCACACCTCGAGGCCGGAACCCCGGGACACGCCAGCAGCGCCCCGAGCCCGGGCGGGGGGTCGGTCCCCGGCGCCGCCGTTTGCAGAGGCGCCCGCAGAAAAAGCACAGAAAGCAGCAGCCTAGTCCAGAAATGGCGACGCGCGGAGTCTCTGCCTCTCCGCAAAAGGGGCCGGGGCGGCCACGGGCGAGGGGCCCGGGCCGGGAGGAGGGACGCGAGGGACACGGGCGCCCCGGACTTGGGCCGGTCCTGCGCGCAGACTGAGCCTCCGCCAGCGCTGTGGGCCCCTTAGCGCGGAC
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A sequence alteration has been identified in CEP112 (centrosomal protein 112) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Spermatogenic failure 44
AACTTTAAAAAATTGTATTCTCTAAGAACGACTAAGTACAACATACACAAAATTATTTTCCTTTTGAGCAAGAATGCATTTAGCCTGTTTCCATTGCTTACTGGCATTCCCTTGACAGCAATTCCAATTAGTAAAACGTTCCAAGAAAGACACGAAATATGAGAAATACAATCCTAAATTACAGCATTTGAGGAGGTCATATAGTCCTCATACTTAATGTTTCAATAGGAAGAAATTCAATTAATAGCCTCATTGTACTATCCCTGTGGCTTTATTATACGTAATAGAACTAAAATTTCCCTTTTGTTATGATTGGATGAACCGCACCCTATATGGCAGACACGACTCATGCAAAATCACAAAGGTTCCCTCTAAATTTGGCCTCCACTTGTATCGGCTTCCCATAGCAGCCCCCAAATAATAGGAAGTTATGCAAATTAGTGTATTTTATTTTATCCATTATACAATTCTACTATGCAAACAAATCCTACACTGACTCAGAACCCATATCTCTTACCATGGGAAAACAATGGTAAGGTTTAACATCATATTTGAAAGAGAATATGAACTAGACAATATTCCTAATAAATTGAATGGCTAAGAGTCAAAACACCAGCATATATTTCATAAAGGCTCTAATGAGGCTGGTGGCAAAAATATAATACACGATGATTTAACAGGAACCACCTAAGTATTCTCGTACCATGGGCACTACAATGACTACCTTTTTAGGTAGCAAGCCAGCGTAAAACAAGTTGAAAATAATTGTACTGTAAATGTATACCATTGACAACAAAACCTGTGCTGTGTATATTCATATTGCATCAGTTATTCTCTGAATATAGAAGACAACTCAAGGTCAAATGAAAAATAACCAATAACTCCTATTCTTTGCCTTACCACCTCCCGCTGTCCACTCAAAAAAATTAACATCTTACTTAATTAGTAGTGTGTTTATGTTTAGATAATCACAAGATTGTTGAAAGACATAATATAACAGAAGGTTTGTTTTGTTTGAAAATTATATTATTTGCGGAGGAAGAATAACTACAGGAAGAAGCTTGTGTGGTGTGGTTAGCATGGTTAGATTTCAATGGGAAAAGGGGTATTTAGACCTAGTATACAATATGTTTTTATTAGAAAAGAACATTATCTTTTTATTGTTATCAATTGCTCTTAAATTTTTCTTTAATGCAATTTCACAGCAATCTCAAGAGGATACACTAAAGGCCCTTGATTATATATACTCTACAGAATGTATTGTATCACAAAGATACACATCCAATAAGATTTCTTTTTTCATCTGAAATTTATAAAGATAATTTTCCATGCTGACAGTGCACATTTCATCCACAAGTTTGAGGAGTCAAATGCTACCACAGCTGGGGGTTATTCTGCCAAATGGCTTCCAACAGGGACTACAGAGATGTGGGCTAGGAGGCATGTGTGTGTGCAGGAAAAAGCAACAGACCTGATGGGAAATAGCCCTTCTCTGGAGTCATTTTTATCAATTACCATCTGAGTGATCTAATCAAATATAGTCTAATGAAAACAGCAACACTAGGAAGGAAAAGCAAATATTAAAACAGCTGCTTGATTACCTACAGAGATTAAAACAAAAAGCAAGGAGTGAGGCTGATATATTTCATAGGGATTTGCTAAGGCTGAAGGGAGGGGTAAGGGGCAGATACCTTAAAAAAATCCATCATGAAAGGAACTGAGACAAGATCATAAAAAAGGGGGCCAAGTTATAGCGCGCCATGGGATTTTTAATCTGGCTACCTGTGGTTTCTGTAGTTAAGGCTTTATTCATCCCAAAACGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGAAAAACAAAAAAAAAATCACATTTATATGTCAGTTTTGCAAATGATCAAACAGCGTGCATCAATAAGAATAATAAGAAAACATTAAACGCTGATGACTTTTTAAAAACAGATACCCGTTTTATCAAATATTATTGATAATTACCTGTGCATCTCGTTTCTTGAACTCCTGAATTTGATTTTCGTGCTCCATATTGGCAGCGCGAAGCTGTTTTTCCAGGTTTTCAATTTCCCGTTCATGGTCTCGGACTAGGCTATCCTTCTCTGCGTTATGCTGCTGTAATAGGTGCGTCTTCTCCTGTTCATGCTCCAGCTTCAGCTCTACTATCTGATTGGACAATGAGGAGGACAGTTCATCAACAGAACATCCTTGTCGTCATGACAACTCATGTACAGCTTAATTTTTCTCTAATTTGTCCAAGTTGAAAATTTTTATTTTTACATCATTATTACCTCACCCTCGAAATACTCTCATTTGTTGGGGTGGTGGTTATGCAAACCTCCTAATATTCAAAATAGTTGGGCATATTCAGTAAATCCTTCTTCAATCTGTTGACACAAATGTCTGAACATTGAAAAAAATTATCTCGAATGCTAGTCACTTCCTCCCCAAGAATTCGGGTATTACTGATCAGCAATGGTTATAAATGGTTAATAGTACGCTTTGCTTTTTGCTTAAATATACACATGTAAAAAGCAGCAATTAAATCGGTCAGCTTTCTTCATGATTTACAAATAAAAGATCGGAGCTAAATATGCATCTGGATTCTTGTATATACAGTTGTCTTTTAAAAAATAAAATGATAAATTTCAAAGCTCTATTATCTCGTTGTCAGCTACGGTATACCAACATAAACAGATGTTATGTGTTCCAGAAGGGCACCTGCTGTGCTGCAAGCTTGCGCCATGATTTCATAAAGAGCATTCTATTCTCAGGATCCTTTCCCAGTCCACTCCACACTGGAGACTGTGACCTTGGCCAGTCTTAGCCTCTCCCCGCTAGACTGAATGGCAGCCCGAGACCAAGGCCTGGTTGCCGCAGCTTTGATACTAATCCTCCCAGACTGTGCACAATGGCACCCTACCTGGCCTGCAAACTATAGCCAGCCAGGCTGTCTTTGAAGCAGGTGATGAATAGGGGACGGCAGGAAGCCAGCTTCCCCAGTGAACTCCAGGCCACACAGCTGCTAAGAACAGTCACTTGGATTTTTCTTCAGTTTTGGTGGATTTCAGGGGGAAAAACTGCTGTTATCTAGAATATGTTGTGTTATTTTCGGCGTGAGAATCCATCTTCAAAAAAGCTAACAGTAGGAGCCTGCTCCAAATCGATCTTGTTTCGTGCAATGAATCACCAGACTACCTTATCTTAAAGCTATAGCATTCATTTCTCCAGGCATGCACACTGCACTAAATTTCAGAAGTTTTCTTTTTAAATTTGAAATTCTTATCCCTTATGACAAGTCAAGAATCAAAACACAAATGAAATTTGCTTTAAAACATAGGTTTCAAAATGTTTTCTTATTGTGATTAAAGAGTAGCGGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAAACAGCGGAAAAAGTGGGACTCCTCCCTAATTCATTTTATGAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTGGCAGAGACACGACAAGAAAAGAAAATTTCAGGCCATTTTCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATTCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACATCAAAAAGCTTATCCACCATGATCAAGTCGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATACGCAAATCAATAAACGTAATACATCACATAAACAGAACCAATCACAAAAAACACATGATTAACTCAATAGATGCAGAAAAGGCCTTTGATAAAATTCAACATCCCTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAACTAGGTATTGATGGAATGTATCTCAAAATATTAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAGCTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCGGCACAAGACTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTATTGGAAGTTCTGGTCAGGGCAATCACGCAAGAGAAACAAATAAAGGGTATTCAAATAGAAAGAGAGAAAGTCAAATTGTCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTGGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCCAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCA
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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting ARSG (arylsulfatase G). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Usher syndrome, type 4
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Task1_train_25429
Consider a variant on Chromosome 17 in gene ARSG (arylsulfatase G). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Usher syndrome
AAATTACATGGCTAGGATGCAAAGGGACACATTTCCATGAAAAAAATTTTTTGAAATTTTTTCTAACATTTTATTATGAAAATTACAAACATACAGCAAAATTAAAAGAGTTCTTTAGTAAGCACCCATATATCTGCTACCTAGATTCTATTATTAACTTTTTAAAACCATTTCCTTTTCCCCCAGATTAACTTCTGTCAAGAATTTTGGCTGGGCCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTAAGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGTGTGTTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTTCTTTTTTCTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCGCCGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCATACGCCACCATGCCCGGCTCATTTTGTATTTTTAGTAGAACTGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCTCCCTGCGAGAATTTCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAGAATTTTAGCTGGTCATAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTATGTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATGACTTGAGCCAGGAGTTCAAGACTGGCCTAGGCAACGTAGCAGGACCCTATCTCCAAAAATTTTTTTAAATGTAGAAACATTAGGTTATAGCTTGACTGTTACAAATAACCATGTCTTGGTAATAAGGGTCTCACCTCTCCTTCTGGAATTCTCAGTGGCACACTGGGATTTAGCAGCATTGGGGGCTGGTCCTGGTCCCACCCAGAACACTGGGCCTCAATATCCTCATCTCTACAGTGAGTGGGTTGGCAGAGATCATCTCTAATGTTACTTCCAACCCTGTCGCTATAGGTCCATTGCGAATATTATTATCATCACTATTTTTCAGGTGGAGAAACTGATGAACCAGTTAAATATTTGAATAAAAACATCTGTTGGCATGGAAAAGTGATTATTTCCTAAGCTACTGAGTAAAACACAGCTGCACTGGCAGTTTTAACTCTGTTTTCTTGTCAATTTTTGTTCTTTCAGGAAACCTTACAGAAACATGAAGCCCTCAACCATCTGCTACTCAGTTATTCGGGGCTGACGGCGGCTTCTAGAACATCCAGGTGTTCTGCAGATGCGAGAACTCATCCTGTAGTCACCAGATGGAGTCCCAAACAGCCAAGCAGATGTAAGGCCTGTGCTGTGGCTCTGAGGCCCTGAATACAGAAGGGTCACTTTCTTAGTGGCCAAAGAGCAGTTGTTGACATTGATGTCTAATTATTGAACACGACCAGTCATTTTACTGAGCTGCGGTGAGGAAACACTGACCATAGAAGATCAAGCCAAATGAGGGATTGCAAATTTCCTGATTCTTTTGAATTAGGATTCCAGATGGGGGCCTCATTTCTACAGCCCCCAACATTCCTATAGCCGTTATCACTGCCATCACCACTGCCACCAGCATCTTCTTGCAGATTCCACCCCTGCTCCCCAGAGACTTCCTGCTTTGAAAGTGAGCAGAAAGGAAGCTCTCAGAAAAATCTCTAGTGGTGGCTGCCGTCGCTCCAGACAATCGGAATCCTGCCTTCACCACCATGGGCTGGCTTTTTCTAAAGGTTTTGTTGGCGGGAGTGAGTTTCTCAGGATTTCTTTATCCTCTTGTGGATTTTTGCATCAGTGGGAAAACAAGAGGACAGAAGCCAAACTTTGTGATTATTTTGGCCGATGACATGGGGTGGGGTGACCTGGGAGCAAACTGGGCAGAAACAAAGGACACTGCCAACCTTGATAAGATGGCTTCGGAGGGAATGAGGTGAGTCTTGAGATGCCAGGCCAGCCTTTCTTTGGATGTCTTACTCCCGTTCTTGAGAGGGGAAGGGGCCGTGCAAAGCACTTAAAGAGTCATTGATGGACCCATGCTGATTTAGTTAATTTATTAATTAATTTGGTTTGAAGCCAGCATAGCATCGTGAAGAAATCCAGCCATCTAGCACCCATCCATCTATCTAGTAACATTCATTATGTGTTAGGAGCTAGGAATACAGAGGTGAACAAGATAAAACATTTTTGCCCTCAAGTTATTCATTGTCTGGTAGAGAAGACAGGTTAAAAGGAAAGTAAGGGGCTAGGTACAGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAATGCTTTGGGAGACTCAGGTGGGAGGTTCACCTGAGCCCATGATTTTGGGACCAGCTTGGGCAACCTGGCAAGATCCCACTTCTACAAAAAATAAAAGCAAATTAGCTAGCGGTGGTGGCACGCTCCTGTGGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGTGGGAGTGTGTCTGGAATTGGTGGGTTCTTGGTCTCACTGACTTCAAGAATGAAGCTGCAAACCCTCGCGGTGAGTGTTACAGCTCTTAAGGTGGCACGTCTGGAGTTTGTTCCTTCTGATGTTCAGATGTGTTCGGAGTTTCTTCCTTCTGGTGGGTTCATGGTCTCACTGGCTCAGGAGTGAAGCTGCAGACCTTCACGGTGAGTGTTACAGTTCTTAAGGCGGTGCGTCTGGAGTTGTTCGTTCCTCCCGGTGGGCTCGTGGTCTCGCTGGCTTCAGGAGTGAAGCTGCAGACCTTCATGGTGAGTGTTACAGCTCATAAAAGCAGTGTGGACCCAAAGAGTGAGCAGTAGCAAGATTTATTGCAGAGAGCGAAAGAACAAAGCTTCCACAGTGTGGAAAGGGACCTGAGCGGGTTGCCACTGCTGGCTCGGGCAGCCTGCTTTTATTCTCTTATCTGGCCCCACCCACATCCTGCTGATTGGTAGAGCTGAGTGGCCTGTTTTGACAGGGTGCTGATTGGTGTGTTTACAAACCTTGAGCTAGATACAGAGTGCCGATTGGTGTATTTACAATCCCTGAGCTAGACATAAAGGTTCTCCAAGGCCCCACCAGACTCAGGAGCCCAGCTGGCTTCACCCAGTGGATCCCGCACCGGCGCTGCAGGTGGAGCTGCCTGCCAGTCCCGCGCCCTGCGCCTGCACTCCTCAGCCTTTGGGTGGTCGATGGGACTGGGCGCTGTGGAGCAGGGGGTGGTGCTCGAGGAGGCTCGGGCCGCACAGGAGCCCACGGAGGGGGTGGGAGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTCCCGAGCCCTGCCCCACAGGAAGGCAGCTAAGGCTCGGTGAGAAATCGAGTGCAGTGCTGGTGGGCTGGCCCTGCTGAGGGACCTAGTACACCCTCCGCAGCTGCTGGCCCGGGTTCTAAGCCCCTCATTGCCCGGGGCCCGCAGGGCCAGCTGGCTGCTCCGAGTGCGGGGCCCGCCAAGCCCACGCCCACCCGGAACTCCAGCTGGCCCACAAGCGCAGCACGCAGCCCCAGTTCCCGCTCGCGCCTCTCCCTCCACACCTCCCTGCAAGCCGAGGGAGCCGGCTCTCGCCTTGGCCAGCCTAGAAAGGGGATCCTACAGTGCAGCGGTGGGCTGAAGGGCTCAAGTGCCACCAAAGTGGGAGCCCAGGCAGAGGAGGCGCCGAGAGCGAGCGAGGGCTGTGAGGACTGCCAGCACGCTGTCACCTCTCAGGAGGATCACTGGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGTGTGGGTCACAGAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAATAAGTAAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAA
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Task1_train_25430
This alteration in ARSG (arylsulfatase G) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25431
A genetic alteration is present in ARSG (arylsulfatase G) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
CTTACATTTGCTCACGTCTTGTCACTCAATGTCTTGTTTCTGCATGTTCCTTGAGGATAGGATAATGGCTAGAATTCTTTTGTATTTCTCAACAATGTCTAAAAAAGGACTGGGCATACAGTAATAGGTAATAGATTCAGTCAATTCTTTTTTTTAATTTTTTGATACAGACTCTTGCTCTGTCGTCCAGACTGGAGTGCAGTGACGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAACCCCTCGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTTGTGGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGTTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGAGTGAACCACTACGCCCGACCTCAGTCAATTCTTGTTATTGATAATAGTTATGTTCTATCAAGCCACCGTGAGTACTGAATTGGGGAATACTGACTCTTTTGCTCCCAGGGAAAATATGGAGTTAGCTTCCTATGGGCATCTGTTCACAATATTTTCATTCACTAGTTAAATTAATATATAACTGTATTTTATGAATGCTGCTGTGTAAAGATACCTTATTTTATGTACATATATATATATACATATATATATGTATGTGTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTAAAAAATATTATTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGTCCTAACACATACATTTTCTTTATAAGGCACATCAAAGCCTTTGAGTGCTTAGGAACACTACACAGCACTTAGGCACTACATCTGGGGGCCATTTTCCACAGTGAAACCACCAACACAAAACACAAAAATGCAAAAGCCATGGCTCTAAATACACTGTGAGGACATTTGTTTACAGTGCGATATGAGAGCTGAAACCAGAAGGGAGAGGGTCACCTCCTTCAGCCTCCACTGAGAATGTGTGCGCCAAAGCTACTCAAACTTTGCAGGTCTGCCTATATCCGCAAATGACCCTAAATCACCTCAAGTATTGATTTTGGGATTAAAAACATACAACGTTAGTAAGTAGGCACATTTGAAATGTGGAATCTTCGAATAAATAAGATTGAATTTGTTGGATTAAATCCATTTGAATGAGTTGTGGAAACTTGGACTACTTGTGTTGCCTCTCTGGGTTTCTTTTTCCTGAAACCCAGAAATCCTATTTCCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGCTCTTGGCTCTCCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCACGCCACTGCACCAAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGAAATCCCATTTCCTGACTTGTTCCATGACTGGGTGATCTTTGATCTTTGAGCACTGAAATTGCAGGAACTGAGTGGGCACTGCCTTTTCTTTTACTCTGGCTTCCTGTGGTTGGTGCGGTCCTGACCACTGTCCTTTCCCTGCAGGTTTGTGGATTTCCATGCAGCTGCCTCCACCTGCTCACCCTCCCGGGCTTCCTTGCTCACCGGCCGGCTTGGCCTTCGCAATGGAGTCACACGCAACTTTGCAGTCACTTCTGTGGGAGGCCTTCCGCTCAACGAGACCACCTTGGCAGAGGTGCTGCAGCAGGCGGGTTACGTCACTGGGATAATAGGTAACTCTGGGCCCCGTCTGCCTGTTGCATTTACTGCAGTGGCAGCCGCCTTGTGTTTGCAAATTCCCAACATACTCCCTGTCTGCTTTCCTGTTCATGTCTTGCTGTGTGAGTTAGGGATGCTCTCAGCTATAAGGAACTGAAAAGACCTAACAGTGAATTAAAACATACATGGAGCTATTTTCCTCCCATTATAGCAAGTTTTGTGGTAACTGGTTGCTTTCATTAATTCAGCTGCTCAAAGATGCTGCCGGGAGCCAGGTGCTCTCACTCGATCTTTCTGCTCTGCCATCCTTAGCATGTTGGTGTTTGGTGTTTGTCCTCATGCTCACTGCCTCATGACTGCCATCCAGCGACTTTAGGCCCCTGAACCACGATTTGGCTCAAGGAAGGAAGAAGAGAAGGGAGATGGCTCAGCTCTGCCTGCACCCCAAGAATTGCACTTATATCTTATTGGCCAGAGCTGGGTCTTTTGGCCACGCCTCACTGCTGCACTCCCAGATTGAGAAACTGGGGACAGCATTGTAGTGACTGACTTGAACTTGGGCATGGTAATCTTCCTCCCTTTGAACAAAACCACAGTTCTATTAGCAGGATACATGGGGACATGGGCATTGCTGGGAGACCAGCAACGTCTGCCACATTGTCCAATGACTCCCTCTCCTTTAAAACATTTTTTTAGGCATCTCTTACTCAGCATTTATTATGTGCTAGGCACTGGGCTGTTTATTGGCATGAAGATGATTATTGTATTGGCAAGAGAACTGAGTTTCAGGCCGGTGAAGAGAAGCTGCCTAACCTGGAGGGGTGGAGGCCAGGTCTAGGCAGGTATATCTGTTCCCAGCCTTGCCCTGAGGCTCTGCCTCACTGCCCTTCTCCCCTCCAGGAGCCAAGACAGCCCAGTATTCCCAGAAGTATCCTCAGCTCCCTGTGTTTGTTAGTCTAACTCTCAAAGAGCTGGACCCCTTGGGATCCCTGCCTCCTCCACTATACAGGAAATTGCAAGGGAGGGAGGGTGCAACCACAAGCGGGTGGCCCTGTGGGCATGCCTTGGGTGTCTGAACCGTGTGAACCTGTGGGAGGTTGTTCTACCCAGACCCAGGGCTGGTGCCTCTGCTATTGGCCCTTTTATCCCACTCTGGGTTAAAGAGCCTGATATCCTTTTACGGAAGCTCAACCTGGAGTGCGGCATTCTTTGTCCCAGAAGGGGTAAGTCCCAGGCTGTAGGAGAGACCAATTAAGGTCACACACTTCTCTTTTTCCAATCCCTTTCTTCCCATACCCCAAGGAGTCATTATGTTAACAACATCAACACCAAGACACCATTTGTGAAACTGCCACTGTGGGCTGACTCTCCTTACTAGGCCAGTTACATGCGTCCATGTAAACCTCACAGCCAGCTGAACGAAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTCGAGCCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCACCATAGTGAGACTCTGTATCTACAAATAAGTAAATAAATAATAAAACTCATAGCCAGGAAGAGTTAGGTCCCAGGGCTGTCCCAGACTCAGCCCCTATGCTGCAGAAGTGGGGCTGGCTTCTTCTGGAGCTGAATTTGACCTCACTGGCCCCTCCGTCTTCATGCCTTTAAACTCCCAGTAAGCAACTGTTTGCAGCTTGACTGTTTAGCTGCATTCCTCACCCCCTCACCACTCACGACACCTTTTGCACATCCTGGGCAGGATATTTAAGCATATCCAGCTGTTGCAATTATGAACTAAAGTACACTTTTAGGAAAAATTAAAGACCCACCAAAGGAATATCAGATCCTTTTACAACACTCACACTTTGCTTCTAATCTTGGTCCATGTTTATGTGTTGCCTAGCTGTGCGAATACCACTGGGCTCCACTTTTCCCCCTTTCACATTATTCTATGTTTCCATGTCATATAATTTTACATAGTA
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A mutation found in ARSG (arylsulfatase G) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Usher syndrome, type 4
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Task1_train_25433
A sequence alteration has been identified in PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Carney complex, type 1
TTAGCAGAGCGAGGAAAGCAAACACTTACTCAAGATGACCCTAGGGGAGCCGTAACTTGGCTGGTCTAAGGGGGTGCGGTCTGAATCAGGAACAGTTTCTCAAAGTGTTTTTATTTATTTCCCAGAATGTAATCCTTTCGAAACAATTTTGTCACAACTGAATTTTCAAAAGAATGAATCTGAGTGTTTTGTTTTACATAGAGACAATGCAGCGAAAGTTTTAAAGCAGTTAAATAATTGTGTGTGGGGAGGGAAGGCTAGGTTGTTGGGCTTTACAAATAAGTACACATAGAGAATCCGGGTAACTCGATTAAAAATATTAAGACTGTGAAGTCTGGTTATTCAGGGATTTACATGGTGACTGCATTAATTTTGGTACATTTCTGTTCGTATACTGTCCTATTACCGGTGGCTATCTTTTTGGTTTTCGTAATACATTAGTTGTTTCAAACAAAAACACAGTTTCACTCCTTAGGCCCAGTTCTCTCATCTCTACCAGCCAAAGACCTGATCTTAGAATGATTGATCATTTGAATGTTCTTAAAATATGACAATGCTTTGAAGCATGAAAGATCTGATTTATGATTGTTCTTGGTGGCCTTTAAGTATTATTTGAAATGCAGACAATTCTACTGAAGTGGATCTTCAGTTCATATGATTGCCTGACCTGGAGAAGTGGCTTGTATAAATCTATCCTAAAGTAAATGCGCGTTTTTGTTTTTGTTTTGCCTGTTTAAAGTAGCAGCATGATTATTTTTCCATGGCTTCTAATTTATGTGCTTGTCTTGGAGCCACGAACTTTCTAATGGTCTGTTAATTAGTCTACTTGTTGTTGACCTTTATGGTGAAAGTTGTCAAAACAAAATGAGTAACAGTGTAGCACTTTAGAATAGCTCTTTACTCTGTTAATTCTTTCTATAAGTTCTTTTAAATTTACAGTTTCATCTCAATAGTTTACAATGCATTATAATTGGAAAAGTCTGATTAGTATTGAATTCAGTTGCTGAGTGGAGGGGACCACACTCTTGTCTTCTACTCTTAAGTGCTTAGTAATTAGGAGTTGGAAGGAAAACAGTATATGACCCTGTTGTTAAATTAGTAAACTTTTAATTCTAGGGTAAGGTTAGCTGCTCATCATTATCTCTGTTTGCTTTACTTTACATAAAGGTACCATAATTCGAATCCTCTAAAATCCATTAAATGCAATTTATCCATTAAATGTAATCCATTAAATGCAATTTATCTATTGAATCTTCATGCAAGTTTGAAACTTAAGTGTTTTAACATTCTCCTGTCAAGATGAAGAAAATATTTTGACAATTTTCTGTCCAAATGTTTTACAGTTTATGTGGTAAGAATTCTCCCCTCCCCCAACTAAGGATTTTCCTTCTTTTACCACTAGTGTATTATCATTTAGGGGTGGAATCTGGCAAACGAGTCTGGAATAAAGGTTGCTTTTAAAACTCATCTAATTTTCTTGTGTGTTTTTAAAAATTTTGATTATGCTAGTAGTTGGCTAATCAGATCCTCACTCCAGTGGTTTGCTCTGTGACGTTAGGATACTCCCATGGGATAGAAGTTACGTATAGGGAATGTCAGATATTCTTCATTGTGCTGACTTGCTTTCGCTTACAGTTGACTTTTGTGCCCTGGTAATTCTGTATCCTGTTTACCGTTTACCTACTTCCCACGTCATCATGATTTCTTTTGAGGGAGAACTGAATGAAATTCCCTTAAGGGCCTGACTTCAGCACCCGTCTCTGCAGAGGTTAGTGGCTCATACTTCCTCCCAGGAGCTGAGGTTATCGACTCTCACTGTTGCCTACAGAGCACAGATCCTGAACTAAATGAAACATTTACTTGGAATAATGCTAATTCTGTACATATTTTATTCCCTAGTCCCCACTTCCCTGTTTAAAAACAAAATCTACTTAGAAAAAAATCCCTGTGAATCAGTTGTCTAATGAATTTAGCAAGTTAAATGCCAGATTGACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAGCATGTGTGTGTTTTTTTCTCGCAGAGAACCATGGAGTCTGGCAGTACCGCCGCCAGTGAGGAGGCACGCAGCCTTCGAGAATGTGAGCTCTACGTCCAGAAGCATAACATTCAAGCGCTGCTCAAAGATTCTATTGTGCAGTTGTGCACTGCTCGACCTGAGAGACCCATGGCATTCCTCAGGGAATACTTTGAGAGGTTGGAGAAGGTAAAAATAAATGTGGGGAGATGATGAGGTGATTGTGACAGTTGTTACATTTAATAACTGGAATGTTACTAATTTGTATTTTTTGGAAGAAAAGGAATCTGACTAAATAAAAAGTCTAAAACAATTTCAAATAAGAAATACAGTTAAGGCATTTGTAGTAATTTAAAAATTCTTAATTAGTAGAATTTATCAGAAAAATGAACCTGTATGCTAACTGTACTTGGCTAATAAAGGGTTTCCAAACAATTCTTTGTAACTTTTTAAATTAGTGCGTAGAACTATAACAGATAAAACTGATCAGAACTAGTATAGCAGTTCTATGAATAAGAAATTCTATAGTTCTTAAAGGCAGTTAATGCTCCTCCCGTTTTGAACAAAGCAAGTAAGCGTAGTAAATCTTATCCCACTTTTAAAACTAGTGTAATGAAACATGAATCTAGCTTGTGACTGATATATCAGAAATTTTCAATTAGATTCGGTCTATTTTAGTATAGAGTATATCTGATAAATTACTGTAGAGATATTGATATTGATGTTCCTCAAAAATTTTACTCCATTTTATTGGTCAGGACTTGTTGCGCCTTGAAAAAAATTAATCCAATTTTTATTCTTTTTTGCTCTTCCTCCTTGCTTGTATGTCATTGTGACCTACGTATATGGCATATGTTTTTCTAAGCAAAGTGATAATTTTACATCAGGGATAATTGAAGCAAATGAATGCTTCAATTCATCTCCCTCAAGAAACGATGAATGAAAAAGTCTGGGTTACCAAATATTTTGAATAGTTTATGTGATTCGCTTCTGTAAATCAGTGAGAGAAACTTACTGATTTTCTTGTGCATGTGGAAGTTATGAGGTGGTTCATAATGATTATGAATTAATTGAAATGAATCATATACCAAAAGAAATGATTCATATACCAAAAGAAATGAATCATTTCTTTTGGTATATGATTATCTAATTGTATAATAGAAATAATTTGCTTTATTTTCCATTGGTTTTTATAGTTTCTTATAATCAGTATAGTTTATTAGTAAAAGAATCTGTACTAAGCTTTAAAAAGTATTTGGGTAGCTCATTGATCAGGTATTTTCTATTTTCTTTAAAAACTGATTGTTAAAATTTGTATTTAGTACCATGATCAGAATAATTAAAAAAAAAACAAAAACAACTAGTCACTGTGAATGTTGCTTTGCTGTCTTGGAATTATAGTAGATATTCTGGCTTTCTCTTATTTATGCAATTTCCAAATCATGGAAGTATTGTAGAGCCAGGTCATAGATGTAGCTTGTTTTGAAGTCAAGTGCATTCCTGGAGATCCGGTTTTGAAATGGGTCACTGTAAGGTGATCCCTCTTCTTTGGACATCAATAGAAACCATCAAATGAGAGGATTAAGTTGGTGAGACATTAAGTGTGTATCTTTTTATAGGGAGTGTTGAATGTGTGATGCTAGTTTCAAAGCTTGTAGTTGCCACAGTACTGTTTAAAGACTAACAAAGGTGGAAAGCAATAAATAATTATTAAAATGGTTTCTTTGCAGATGGAATTTTTAGATTTAATGTGTTTCAGCTTCTTTAACTTTTAATAATTAAAGTCACAGTTCAACATGGTTTTTGCTGTAATTCAAGGGTCTTTGTTCACATGTATACATTCCTTCCAGGGTTGAATATAGATACCTGGACCTTTAAGTAATTAGATTTTCAACTTGTTAGTGGGTCATAGTTCTGTGTATTAGGTGTTAATTTGTATGTTAGTCTATTAGTCCGTTGTCATGCTGCTAATAAAGACATACCGAGGCTGGGTAATTCATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTT
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Task1_train_25434
The gene PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Carney complex, type 1
AACCCCTGTGACACCCAGTTTACCTATATAACCTGCACATGTACCCCTGAACCTTAAACCCACACACACAAAAAAACGCTTATGGCAAAGATAAGTCTAAATTTTAGAAAGATTGGTTTTGAAGTGATGTGACAGTCTACTGGAGAAGAAACTGACCATACAGTTAGTTCTGCATTTCCTCTACAGGAATACTATTAGTAAAAGGAAACATAGAATGTTTACAGCTTTATCTCATTGTCAAAGAAGGAAGAGGTAGGACCTGGAACTATTGGTTTGAAATAAAATATTTTACTTTCTCATAGTGGGCCTGAAAGGAAATTAGGGCCTCACAATGCTTTGGCTTTGTGGACAGGAATTAGGAACTGTAGATATGGGGTGAAATATCTATATAGCTGGGTAGGGGAGGATATGGTCCTTTTTTTATAGAATAAAGACATGTCAATTGTATAGGTGAGAAGCCAGAACTAATGGAGGAATCTGCATTTAAATACCAGCGTTGAACAGGAAGAACACTAGGATTATTGGGTTGTAAATGACCTAGATTACTTTTGTGAGAAAATATTTTCAGAGATAAATTGGGTTGGCAGTGGCACAAAATCAGTTTGAGAGTAAACATGGAAATTGGACATTGGTTTAAAGTGTGTGGAAAAATATCTTGAGTGATAGGCTCAGGTATAAACCGGTATTTCGACTGTATTTGGAAGTTGGGAAATGCTTTGTGAAATATGTCAACATACTGGTTGCAAATGCTAGGAATTGGGCATAATATTGGCGGAAAATAAAAATCACAAGAATGTCATATCATTCATTACCTGTAAAATAAAAATGAATTAGTTAAAATTAAACTTTCCTCATTAAAAGCAACAAGCTTTGACTTTCTGGTTTTAAAATTTATTTGAAACTTAATATTTATTATTCCATAGCATTATGTGGTGATAATTACACGTCTTGGGGATATCACTTTTGTTATTTTTATTTTTAGGGAAGCACACTGAGAAAGCGGAAGATGTATGAGGAATTCCTTAGTAAAGTCTCTATTTTAGGTGAGTTGTAAAGTGTGTTAACTTTGCTAGTATGTGAGATACCCCTGAATTAGAATTGGATGGACTTGGGAAAAGCCTTCTGAAAGTATAATTGCTACTCATTCCCCCTGAAAAGACAGAAGGGCTGAAAGTCCTTCTGACTGTGGACATTCACAGTTATTTCCTCTGTGACTTCCCGTCTCTCTTGTTCCATCATTGAGTTGATTGGTTCAGAAAAGTGAGTACTTCCAACAATACATTTCCTCTGTGGAAAGATTAGGTATCATTTGCTGGCATCCTCTGAAAACATGCCAGAAGTTTGTTGAAATTTAGAGTAAAGCAGATTAATTGAAGATATTCTTTTGTGCATTTTGTTATGTGGACTTGGAGATGTTAGAACTTGTTCTTCATGAAAGGGGAATGGGGATTTTTATAAGGTAACAGGCTTCTGCCATTGTTTATTACAGTGAATTTTTCACCTCTTCTTTGTCTTTTCTTTGAATTGGTTACATATGCTTTGTGTTTTGGATAGTAGTTTGGCCTTTGGGAATAAAAGTTATTTTCTAGTTCTTTTTCATAAAGTAAACCAAGAATTTAAATAGATTAAATTATTTCTATGAAACTTTGGAACGATATGGATGGGGAAACTATGACTTTTGAGTATTGTAGTTGTAGGTTTGATTTGCATTGATGGCAATCTTCAGGAATACTTAAGGATTACATTTTCTTATTCCCTTGCCATTTGGTACAGTTGGTATAAATTAACCTAGCCACTGGGCTACCGAAGTAAGGATCTAAGGGCTATCTGCAGGCAGTATGAGAATCCTGCTCAGACTAGAGGTAATTGAAGACAGGTACCACTTTTAATCTGAGACACTACTAGAATGTTGAATGGGCATGGCTATTTGGTTGAATCTCTTTATACTTTCTTTTTACCTTTATAACAGCACCAAATAATACAGAGCAGTTATTTTGATTCTTGTCTTTCAGAGTCTCTGGACAAGTGGGAACGTCTTACGGTAGCTGATGCATTGGAACCAGTGCAGTTTGAAGATGGGCAGAAGATTGTGGTGCAGGGAGAACCAGGGGATGAGTTCTTCATTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGAATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTTAAAAAGTTGTACGCTCTAAGAGGGAAAGAGTGGGCTAATTCTGAACTATAGCTTTAGTTTTTAAGAATACCTGACCATTTTATTTTAAAATTATCTTTTACTTTGAAATGCTGTTGTTTGGTTTTCTGCCAGGTCACTATATTTTTAAATGAGTTTGAGTCAGAATTCTTGAAGGGCCCTAGACATGAAAAGCCAAATTCTAAAAACCATTTAACATAACAAACTGTGATGATTCTGCACTATTCTTGTTAAAATGCAAGTGTTTGGGCTATTTGGCAAATAAGGATTAAAGGTAATTATTTAAATTTGAAAAATTACTGTGTTTGTATATCTCCACATTCCATGGAAATGTATAGCAGATACTCTTGCTAAGCGGATCCAAGTGGCAGATTTCTATGAATGTGGCTCCATAGTTGCTAATTGATTTTATTTAAATCAGGGGTCAGGAGACTGTAAAGGGCCAGGTGGTAAGTAAGTTAAGCTTTGTGGACCATAGGGTTTCATTCGCAAAGTCTCAACTCTTGTCATAGTGCAAAAGCAGCCACAAATAATATGTAAATGAATGTATGTGGTATTTCAGTAAAGTTTGATTTGCGAAAGAGACAGTGAGCTTGGATTTAGCCCTTCATCTACAGTTTGCTAACCCAAGTGTGCACCCTTTAAGCACCTTAGCTTGATACGAAGAACCTCGCTAGCAGGAGATGCTGGTAAAATAGAAATTGAAGCTCATGTGGTGACTAACTTTAAAGTCATTTTTTATCATATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATAGGATGTTTAAGGTGCCACCCTGGGTTTGAGAGTGTGTGTTTGTTTAGCTTTTTGGTGATTTTATTATAGGGGTCAGCTGCTGTGCTACAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTGAAGTGGGAAGATTGGGGCCTTCTGATTATTTTGGTATGTATGAATTCCCTCACAATAAATACATGGTTTCTTTAAGTCACCTCTCAGTGAGATATTGTAGTCTTCCATAATTTTGTCTTCTCCTGAATTTTATTTTCTAACTGCAGTCTTTTTTGGCTCTGAGAGGGAAGGTGTGAGATTTTGATCTTTACTCATTTAATGAAATTACTGATTGTCTCATATCTATTGTCTTCTTTCTCAGAAGTGCACTGCTTTAAGGAAATGTTTTTCATAGAAGTTAGCCTGTTACCCATCTTTGCTTTCTCCAGGTGAAATTGCACTACTGATGAATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGCCTCCTGTGCCTCCCTTTTCTCCTCTCCCCAATCCATGCTTCACTCATGCAAACTGCTTTATTTTCCCTACTTGCAGCGCCAAGTGGCCACTGGCATCGCAGCTTCCTGTCTGTTTATATATTGAAAGTTGCTTTTATTGCACCATTTTCAATTTGGAGCATTAACTAAATGCTCATACACAGTTAAATAAATAGAAAGAGTTCTATGGAGACTTTGCTGTTACTGCTTCTCTTTGTGCAGTGTTAGTATTCACCCTGGGCAGTGAGTGCCATGCTTTTTGGTGAGGGCAGATCCCAGCACCTATTGAATTACCATAGAGTAATGATGTAACAGTGCAAGATTTTTTTTTTAAGTGACATAATTGTCCAGTTATAAGCGTATTTAGACTGTGGCCATATATGCTGTATTTCTTTGTAGAATAAATGGTTTCTCATTAAACTCTAAAGATTAGGGAAAATGGATATAGAAAATCTTAGTATAGTAGAAAGACATCTGCC
AACCCCTGTGACACCCAGTTTACCTATATAACCTGCACATGTACCCCTGAACCTTAAACCCACACACACAAAAAAACGCTTATGGCAAAGATAAGTCTAAATTTTAGAAAGATTGGTTTTGAAGTGATGTGACAGTCTACTGGAGAAGAAACTGACCATACAGTTAGTTCTGCATTTCCTCTACAGGAATACTATTAGTAAAAGGAAACATAGAATGTTTACAGCTTTATCTCATTGTCAAAGAAGGAAGAGGTAGGACCTGGAACTATTGGTTTGAAATAAAATATTTTACTTTCTCATAGTGGGCCTGAAAGGAAATTAGGGCCTCACAATGCTTTGGCTTTGTGGACAGGAATTAGGAACTGTAGATATGGGGTGAAATATCTATATAGCTGGGTAGGGGAGGATATGGTCCTTTTTTTATAGAATAAAGACATGTCAATTGTATAGGTGAGAAGCCAGAACTAATGGAGGAATCTGCATTTAAATACCAGCGTTGAACAGGAAGAACACTAGGATTATTGGGTTGTAAATGACCTAGATTACTTTTGTGAGAAAATATTTTCAGAGATAAATTGGGTTGGCAGTGGCACAAAATCAGTTTGAGAGTAAACATGGAAATTGGACATTGGTTTAAAGTGTGTGGAAAAATATCTTGAGTGATAGGCTCAGGTATAAACCGGTATTTCGACTGTATTTGGAAGTTGGGAAATGCTTTGTGAAATATGTCAACATACTGGTTGCAAATGCTAGGAATTGGGCATAATATTGGCGGAAAATAAAAATCACAAGAATGTCATATCATTCATTACCTGTAAAATAAAAATGAATTAGTTAAAATTAAACTTTCCTCATTAAAAGCAACAAGCTTTGACTTTCTGGTTTTAAAATTTATTTGAAACTTAATATTTATTATTCCATAGCATTATGTGGTGATAATTACACGTCTTGGGGATATCACTTTTGTTATTTTTATTTTTAGGGAAGCACACTGAGAAAGCGGAAGATGTATGAGGAATTCCTTAGTAAAGTCTCTATTTTAGGTGAGTTGTAAAGTGTGTTAACTTTGCTAGTATGTGAGATACCCCTGAATTAGAATTGGATGGACTTGGGAAAAGCCTTCTGAAAGTATAATTGCTACTCATTCCCCCTGAAAAGACAGAAGGGCTGAAAGTCCTTCTGACTGTGGACATTCACAGTTATTTCCTCTGTGACTTCCCGTCTCTCTTGTTCCATCATTGAGTTGATTGGTTCAGAAAAGTGAGTACTTCCAACAATACATTTCCTCTGTGGAAAGATTAGGTATCATTTGCTGGCATCCTCTGAAAACATGCCAGAAGTTTGTTGAAATTTAGAGTAAAGCAGATTAATTGAAGATATTCTTTTGTGCATTTTGTTATGTGGACTTGGAGATGTTAGAACTTGTTCTTCATGAAAGGGGAATGGGGATTTTTATAAGGTAACAGGCTTCTGCCATTGTTTATTACAGTGAATTTTTCACCTCTTCTTTGTCTTTTCTTTGAATTGGTTACATATGCTTTGTGTTTTGGATAGTAGTTTGGCCTTTGGGAATAAAAGTTATTTTCTAGTTCTTTTTCATAAAGTAAACCAAGAATTTAAATAGATTAAATTATTTCTATGAAACTTTGGAACGATATGGATGGGGAAACTATGACTTTTGAGTATTGTAGTTGTAGGTTTGATTTGCATTGATGGCAATCTTCAGGAATACTTAAGGATTACATTTTCTTATTCCCTTGCCATTTGGTACAGTTGGTATAAATTAACCTAGCCACTGGGCTACCGAAGTAAGGATCTAAGGGCTATCTGCAGGCAGTATGAGAATCCTGCTCAGACTAGAGGTAATTGAAGACAGGTACCACTTTTAATCTGAGACACTACTAGAATGTTGAATGGGCATGGCTATTTGGTTGAATCTCTTTATACTTTCTTTTTACCTTTATAACAGCACCAAATAATACAGAGCAGTTATTTTGATTCTTGTCTTTCAGAGTCTCTGGACAAGTGGGAACGTCTTACGGTAGCTGGTGCATTGGAACCAGTGCAGTTTGAAGATGGGCAGAAGATTGTGGTGCAGGGAGAACCAGGGGATGAGTTCTTCATTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGAATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTTAAAAAGTTGTACGCTCTAAGAGGGAAAGAGTGGGCTAATTCTGAACTATAGCTTTAGTTTTTAAGAATACCTGACCATTTTATTTTAAAATTATCTTTTACTTTGAAATGCTGTTGTTTGGTTTTCTGCCAGGTCACTATATTTTTAAATGAGTTTGAGTCAGAATTCTTGAAGGGCCCTAGACATGAAAAGCCAAATTCTAAAAACCATTTAACATAACAAACTGTGATGATTCTGCACTATTCTTGTTAAAATGCAAGTGTTTGGGCTATTTGGCAAATAAGGATTAAAGGTAATTATTTAAATTTGAAAAATTACTGTGTTTGTATATCTCCACATTCCATGGAAATGTATAGCAGATACTCTTGCTAAGCGGATCCAAGTGGCAGATTTCTATGAATGTGGCTCCATAGTTGCTAATTGATTTTATTTAAATCAGGGGTCAGGAGACTGTAAAGGGCCAGGTGGTAAGTAAGTTAAGCTTTGTGGACCATAGGGTTTCATTCGCAAAGTCTCAACTCTTGTCATAGTGCAAAAGCAGCCACAAATAATATGTAAATGAATGTATGTGGTATTTCAGTAAAGTTTGATTTGCGAAAGAGACAGTGAGCTTGGATTTAGCCCTTCATCTACAGTTTGCTAACCCAAGTGTGCACCCTTTAAGCACCTTAGCTTGATACGAAGAACCTCGCTAGCAGGAGATGCTGGTAAAATAGAAATTGAAGCTCATGTGGTGACTAACTTTAAAGTCATTTTTTATCATATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATAGGATGTTTAAGGTGCCACCCTGGGTTTGAGAGTGTGTGTTTGTTTAGCTTTTTGGTGATTTTATTATAGGGGTCAGCTGCTGTGCTACAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTGAAGTGGGAAGATTGGGGCCTTCTGATTATTTTGGTATGTATGAATTCCCTCACAATAAATACATGGTTTCTTTAAGTCACCTCTCAGTGAGATATTGTAGTCTTCCATAATTTTGTCTTCTCCTGAATTTTATTTTCTAACTGCAGTCTTTTTTGGCTCTGAGAGGGAAGGTGTGAGATTTTGATCTTTACTCATTTAATGAAATTACTGATTGTCTCATATCTATTGTCTTCTTTCTCAGAAGTGCACTGCTTTAAGGAAATGTTTTTCATAGAAGTTAGCCTGTTACCCATCTTTGCTTTCTCCAGGTGAAATTGCACTACTGATGAATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGCCTCCTGTGCCTCCCTTTTCTCCTCTCCCCAATCCATGCTTCACTCATGCAAACTGCTTTATTTTCCCTACTTGCAGCGCCAAGTGGCCACTGGCATCGCAGCTTCCTGTCTGTTTATATATTGAAAGTTGCTTTTATTGCACCATTTTCAATTTGGAGCATTAACTAAATGCTCATACACAGTTAAATAAATAGAAAGAGTTCTATGGAGACTTTGCTGTTACTGCTTCTCTTTGTGCAGTGTTAGTATTCACCCTGGGCAGTGAGTGCCATGCTTTTTGGTGAGGGCAGATCCCAGCACCTATTGAATTACCATAGAGTAATGATGTAACAGTGCAAGATTTTTTTTTTAAGTGACATAATTGTCCAGTTATAAGCGTATTTAGACTGTGGCCATATATGCTGTATTTCTTTGTAGAATAAATGGTTTCTCATTAAACTCTAAAGATTAGGGAAAATGGATATAGAAAATCTTAGTATAGTAGAAAGACATCTGCC
Task1_train_25435
A sequence alteration has been identified in PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Carney complex, type 1
AAAAACGCTTATGGCAAAGATAAGTCTAAATTTTAGAAAGATTGGTTTTGAAGTGATGTGACAGTCTACTGGAGAAGAAACTGACCATACAGTTAGTTCTGCATTTCCTCTACAGGAATACTATTAGTAAAAGGAAACATAGAATGTTTACAGCTTTATCTCATTGTCAAAGAAGGAAGAGGTAGGACCTGGAACTATTGGTTTGAAATAAAATATTTTACTTTCTCATAGTGGGCCTGAAAGGAAATTAGGGCCTCACAATGCTTTGGCTTTGTGGACAGGAATTAGGAACTGTAGATATGGGGTGAAATATCTATATAGCTGGGTAGGGGAGGATATGGTCCTTTTTTTATAGAATAAAGACATGTCAATTGTATAGGTGAGAAGCCAGAACTAATGGAGGAATCTGCATTTAAATACCAGCGTTGAACAGGAAGAACACTAGGATTATTGGGTTGTAAATGACCTAGATTACTTTTGTGAGAAAATATTTTCAGAGATAAATTGGGTTGGCAGTGGCACAAAATCAGTTTGAGAGTAAACATGGAAATTGGACATTGGTTTAAAGTGTGTGGAAAAATATCTTGAGTGATAGGCTCAGGTATAAACCGGTATTTCGACTGTATTTGGAAGTTGGGAAATGCTTTGTGAAATATGTCAACATACTGGTTGCAAATGCTAGGAATTGGGCATAATATTGGCGGAAAATAAAAATCACAAGAATGTCATATCATTCATTACCTGTAAAATAAAAATGAATTAGTTAAAATTAAACTTTCCTCATTAAAAGCAACAAGCTTTGACTTTCTGGTTTTAAAATTTATTTGAAACTTAATATTTATTATTCCATAGCATTATGTGGTGATAATTACACGTCTTGGGGATATCACTTTTGTTATTTTTATTTTTAGGGAAGCACACTGAGAAAGCGGAAGATGTATGAGGAATTCCTTAGTAAAGTCTCTATTTTAGGTGAGTTGTAAAGTGTGTTAACTTTGCTAGTATGTGAGATACCCCTGAATTAGAATTGGATGGACTTGGGAAAAGCCTTCTGAAAGTATAATTGCTACTCATTCCCCCTGAAAAGACAGAAGGGCTGAAAGTCCTTCTGACTGTGGACATTCACAGTTATTTCCTCTGTGACTTCCCGTCTCTCTTGTTCCATCATTGAGTTGATTGGTTCAGAAAAGTGAGTACTTCCAACAATACATTTCCTCTGTGGAAAGATTAGGTATCATTTGCTGGCATCCTCTGAAAACATGCCAGAAGTTTGTTGAAATTTAGAGTAAAGCAGATTAATTGAAGATATTCTTTTGTGCATTTTGTTATGTGGACTTGGAGATGTTAGAACTTGTTCTTCATGAAAGGGGAATGGGGATTTTTATAAGGTAACAGGCTTCTGCCATTGTTTATTACAGTGAATTTTTCACCTCTTCTTTGTCTTTTCTTTGAATTGGTTACATATGCTTTGTGTTTTGGATAGTAGTTTGGCCTTTGGGAATAAAAGTTATTTTCTAGTTCTTTTTCATAAAGTAAACCAAGAATTTAAATAGATTAAATTATTTCTATGAAACTTTGGAACGATATGGATGGGGAAACTATGACTTTTGAGTATTGTAGTTGTAGGTTTGATTTGCATTGATGGCAATCTTCAGGAATACTTAAGGATTACATTTTCTTATTCCCTTGCCATTTGGTACAGTTGGTATAAATTAACCTAGCCACTGGGCTACCGAAGTAAGGATCTAAGGGCTATCTGCAGGCAGTATGAGAATCCTGCTCAGACTAGAGGTAATTGAAGACAGGTACCACTTTTAATCTGAGACACTACTAGAATGTTGAATGGGCATGGCTATTTGGTTGAATCTCTTTATACTTTCTTTTTACCTTTATAACAGCACCAAATAATACAGAGCAGTTATTTTGATTCTTGTCTTTCAGAGTCTCTGGACAAGTGGGAACGTCTTACGGTAGCTGATGCATTGGAACCAGTGCAGTTTGAAGATGGGCAGAAGATTGTGGTGCAGGGAGAACCAGGGGATGAGTTCTTCATTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGAATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTTAAAAAGTTGTACGCTCTAAGAGGGAAAGAGTGGGCTAATTCTGAACTATAGCTTTAGTTTTTAAGAATACCTGACCATTTTATTTTAAAATTATCTTTTACTTTGAAATGCTGTTGTTTGGTTTTCTGCCAGGTCACTATATTTTTAAATGAGTTTGAGTCAGAATTCTTGAAGGGCCCTAGACATGAAAAGCCAAATTCTAAAAACCATTTAACATAACAAACTGTGATGATTCTGCACTATTCTTGTTAAAATGCAAGTGTTTGGGCTATTTGGCAAATAAGGATTAAAGGTAATTATTTAAATTTGAAAAATTACTGTGTTTGTATATCTCCACATTCCATGGAAATGTATAGCAGATACTCTTGCTAAGCGGATCCAAGTGGCAGATTTCTATGAATGTGGCTCCATAGTTGCTAATTGATTTTATTTAAATCAGGGGTCAGGAGACTGTAAAGGGCCAGGTGGTAAGTAAGTTAAGCTTTGTGGACCATAGGGTTTCATTCGCAAAGTCTCAACTCTTGTCATAGTGCAAAAGCAGCCACAAATAATATGTAAATGAATGTATGTGGTATTTCAGTAAAGTTTGATTTGCGAAAGAGACAGTGAGCTTGGATTTAGCCCTTCATCTACAGTTTGCTAACCCAAGTGTGCACCCTTTAAGCACCTTAGCTTGATACGAAGAACCTCGCTAGCAGGAGATGCTGGTAAAATAGAAATTGAAGCTCATGTGGTGACTAACTTTAAAGTCATTTTTTATCATATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATAGGATGTTTAAGGTGCCACCCTGGGTTTGAGAGTGTGTGTTTGTTTAGCTTTTTGGTGATTTTATTATAGGGGTCAGCTGCTGTGCTACAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTGAAGTGGGAAGATTGGGGCCTTCTGATTATTTTGGTATGTATGAATTCCCTCACAATAAATACATGGTTTCTTTAAGTCACCTCTCAGTGAGATATTGTAGTCTTCCATAATTTTGTCTTCTCCTGAATTTTATTTTCTAACTGCAGTCTTTTTTGGCTCTGAGAGGGAAGGTGTGAGATTTTGATCTTTACTCATTTAATGAAATTACTGATTGTCTCATATCTATTGTCTTCTTTCTCAGAAGTGCACTGCTTTAAGGAAATGTTTTTCATAGAAGTTAGCCTGTTACCCATCTTTGCTTTCTCCAGGTGAAATTGCACTACTGATGAATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGCCTCCTGTGCCTCCCTTTTCTCCTCTCCCCAATCCATGCTTCACTCATGCAAACTGCTTTATTTTCCCTACTTGCAGCGCCAAGTGGCCACTGGCATCGCAGCTTCCTGTCTGTTTATATATTGAAAGTTGCTTTTATTGCACCATTTTCAATTTGGAGCATTAACTAAATGCTCATACACAGTTAAATAAATAGAAAGAGTTCTATGGAGACTTTGCTGTTACTGCTTCTCTTTGTGCAGTGTTAGTATTCACCCTGGGCAGTGAGTGCCATGCTTTTTGGTGAGGGCAGATCCCAGCACCTATTGAATTACCATAGAGTAATGATGTAACAGTGCAAGATTTTTTTTTTAAGTGACATAATTGTCCAGTTATAAGCGTATTTAGACTGTGGCCATATATGCTGTATTTCTTTGTAGAATAAATGGTTTCTCATTAAACTCTAAAGATTAGGGAAAATGGATATAGAAAATCTTAGTATAGTAGAAAGACATCTGCCTGTAATTAAACTAGTTTAAGGGTGGAAAAATGCCCATTTTTGCTAATTATCAATGGGATATGATTGGTTCA
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Task1_train_25436
Given a variant located on Chromosome 17 and affecting PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
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Task1_train_25437
Gene PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
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Task1_train_25438
With a mutation on Chromosome 17 in gene KCNJ16 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hypokalemic tubulopathy and deafness
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A variant found in Chromosome 17 affects KCNJ16 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Hypokalemic tubulopathy and deafness
GAGTGAAGTGCAGGCAGATAGAGGACAGAGATAAACCCATACATGCCTTACGGGAGTTTGTGGCTTTAAGTGGAGTCCATCCTTGTAAGTGGTGCATTAAACAAAGAGTTTATTGTAAAGTGGGCCTGATCCCTGGAGGAAAAGAAAATTGATTCTTTTTCACTGGAGGGAAGTTAACTCTTTCTGTCCTTTTGCAGCAGAGAAGGTGCTGAACACATATTTAGTGATGAATTTCCCTGGTTAGTTCCAAGGGGTCTTTATGTCAGGAATAGTATTTATTCATACTGCATTTTCTATGTAATAGAGAGGCAGGATTCCCTAAAGTCCCCCGTTATAATCCCTTCATCCCATCTAGCACAGGTAGACTGTGAAAAACACATATTCTAATAGTTACTAAGCTGTTAAAATTGGCTACAATACTTTTATTTTTGTTTGTTTTGCACAGGAGTAACTCAAGATGATTTTGATGTTGCAGTTTTAAATTTCACTTTGACTTGAGCTGGGAAATCCTTTGGCCTATTATACCATGGATGCTAAAAATGGTAAGAGCTGCATGTTCTGCCTTGATGTTTTCAAGACTGAATTTGGAGGGAGAAAAATTATTTTGCCTAAGGATGTCCGTGAAAGTATCAGGAAAACACTGAAAAGCCGGAGAGAAGGGTTCAATTGTAGCGTGCTCCCTTTAAGAGGGAAACGAGATTAGCAACTTTGGCAAATTTTTGGGACTCTATTCAGAGGGAAAGAGAAGAGCTGCCAGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGGATGAATGTTATGAGACAAAGACAGAGGCAATTTTACACCTTTCTGAAAGCTTACCTGGGAGTAGTTTTAGGTCCACTGAGGTTAAGAAAGATGCATTTTTTTTTCTTTTCTTTCAAGACTAAAGGTGGAGTTAGGGGGAAATGAGTTTAATGTGAAGTAGTACTCCTGTCAGTTCTGTTTGTCCTGGGAAGTATACAAGGAAGAAAAGCCTCCGTGGAAGAGAGAGCAAGCACCAGGTGCTGAAGGTGAGGGATTACCTATTACACTAACAATTATGAAAGTTACATTATGATATGAAAGTAGAAACTCTTTATTGCATCCTTCTTTTAAGGAAAAACCTGATTTAAACAGTTAGGAAGCTTATGACTGCTAGACACATATCTGAATTGAATTTTGCCTTTTCATATTAGCAATTACTTTGTTTTCTAAATGCCCTCATGCAAGAATAGTTTACAAAAATAAAGCAGATTTTTTTTTATATCAGGTCAGAAAAGTTAGTGAGGCATCATTTGGGATAATCACAGTGTTTACCCAAGCCTTATTCATATATAAAAATGTTATTTTCTCTAATTGCATATTTTGCCTCTATAATGACTGGTTAAATTCTAAACTGAAATGAGTAATCAATACTGTGCACCTAATGTTCAGATGAAGTCGTAGCTATTTTAGATGGTATGACACTGCTCCAAATTTGGCAAATTGCTATAAAGATGGACATTGAAAGCTAAAAAGTGTGTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGGTTCTAACTGAAAACCCAAACCAAGAAATAGCAACAAGTCTAGAATTCTTACTACTACAAAACTCACCTGGATCCCTAAGGGCACAGCAAAGAATGAGCTATTACGGCAGCAGCTATCATATTATCAATGCGGACGCAAAATACCCAGGCTACCCGCCAGAGCACATTATAGCTGAGAAGAGAAGAGCAAGAAGACGATTACTTCACAAAGATGGCAGCTGTAATGTCTACTTCAAGCACATTTTTGGAGAATGGGGAAGCTATGTGGTTGACATCTTCACCACTCTTGTGGACACCAAGTGGCGCCATATGTTTGTGATATTTTCTTTATCTTATATTCTCTCGTGGTTGATATTTGGCTCTGTCTTTTGGCTCATAGCCTTTCATCATGGCGATCTATTAAATGATCCAGACATCACACCTTGTGTTGACAACGTCCATTCTTTCACAGGGGCCTTTTTGTTCTCCCTAGAGACCCAAACCACCATAGGATATGGTTATCGCTGTGTTACTGAAGAATGTTCTGTGGCCGTGCTCATGGTGATCCTCCAGTCCATCTTAAGTTGCATCATAAATACCTTTATCATTGGAGCTGCCTTGGCCAAAATGGCAACTGCTCGAAAGAGAGCCCAAACCATTCGTTTCAGCTACTTTGCACTTATAGGTATGAGAGATGGGAAGCTTTGCCTCATGTGGCGCATTGGTGATTTTCGGCCAAACCACGTGGTAGAAGGAACAGTTAGAGCCCAACTTCTCCGCTATACAGAAGACAGTGAAGGGAGGATGACGATGGCATTTAAAGACCTCAAATTAGTCAACGACCAAATCATCCTGGTCACCCCGGTAACTATTGTCCATGAAATTGACCATGAGAGCCCTCTGTATGCCCTTGACCGCAAAGCAGTAGCCAAAGATAACTTTGAGATTTTGGTGACATTTATCTATACTGGTGATTCCACTGGAACATCTCACCAATCTAGAAGCTCCTATGTTCCCCGAGAAATTCTCTGGGGCCATAGGTTTAATGATGTCTTGGAAGTTAAGAGGAAGTATTACAAAGTGAACTGCTTACAGTTTGAAGGAAGTGTGGAAGTATATGCCCCCTTTTGCAGTGCCAAGCAATTGGACTGGAAAGACCAGCAGCTCCACATAGAAAAAGCACCACCAGTTCGAGAATCCTGCACGTCGGACACCAAGGCGAGACGAAGGTCATTTAGTGCAGTTGCCATTGTCAGCAGCTGTGAAAACCCTGAGGAGACCACCACTTCCGCCACACATGAATATAGGGAAACACCTTATCAGAAAGCTCTCCTGACTTTAAACAGAATCTCTGTAGAATCCCAAATGTAGTCCTAAATTGCAATTATGAGGGCTACCACTGAATCATTTTATCTTTCAGCCAATCAAGTCGTTGTAAACGTGGCTTTTTTGAAAGTGTTATGGCTATGTTTTATGATGATGCTGGGTAAGTAGAGTAAGTTAAACTTGGTAAAAGATAATCTAAAAATTCCATAGTTCTCAGTTATTAAAATTTTTCTTGTTCGCCAATTTTGTATTAAGAATGCTATTAAGCCTAATTGATTAAAATTTATCTTTTTTATTATCTTACATGCTTGTATCTTCAGTTGGAGGTGTAGTATTCAAAAACGGGGAATGAAGGCAGGAAGGAGGCTGGAATAAATAAAAATAAAAATAGACAAGTAAGACAGCATAAATAATACATTTTTAAACATGTCAACATTGATAATACAATGAAGATTTACCATAAAAAGTATCATATCTAACCAAGATATGCAAAAGATGCATTCAGTAAGCTGTAACGTTGAGAAATGTAACTGTGAAATCAGCTCACCAGTTCAAGTCACTAGGTTTGCCACTTGGACCGTCTTGGTTTCAGCGAGCATAGCGAGTGGCTGTAAGAAATTGTCCATGCCACCAATTCCACTGCTACTTGCCCAGGTAGTGATCAGTGAGAGTTAGAAGCAATTTTTTCTCTAACCGATGAGGCAGAAGAAAAGTTAACAGTATTTAAAGCAGCATTTCTCTCTTAACGTTCCTGGGAGACTCCAACAAATGGAGACCAGAAACAAGGCAACCACGACCTTGCTAGGTTCTCTGAGGAGGGGACTTTCTATGTTCACGTCCCACCTTCTTCGAGGACATGACCAAGGGACAGGATCATACAGATGAGGTGAGGGGATGGTTAGCAGCGATAAACATTCTCAGACCCTTGGAGAGAAACCGTTGCTAGCTTGCTGGTCCCGAAAGATTGCAACTTTGGCTGCTACAGAAAGGATAGAACCTTTTTGGGGGGAGGGTGGGGAGGGAGATATTTATTTGTGCCCAGAAGCAGTTATGTATGCTTCTTGTCTTGGTTACTGTACAAGATACAAATGACTCGAGTTGTGGATTGCAAGAAACTCTTTTATTAAACTTGGAACAACCATTTAAATGAAGGATTTTGTGAGATAGAATTCAATTAAAGCGATTTGAATGCACAGTAAGTGGATAATCTGAGTACAATGAAATTTCTTA
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Located on Chromosome 17, this mutation impacts KCNJ16 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hypokalemic tubulopathy and deafness
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With a mutation on Chromosome 17 in gene KCNJ16 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hypokalemic tubulopathy and deafness
CAGATAGAGGACAGAGATAAACCCATACATGCCTTACGGGAGTTTGTGGCTTTAAGTGGAGTCCATCCTTGTAAGTGGTGCATTAAACAAAGAGTTTATTGTAAAGTGGGCCTGATCCCTGGAGGAAAAGAAAATTGATTCTTTTTCACTGGAGGGAAGTTAACTCTTTCTGTCCTTTTGCAGCAGAGAAGGTGCTGAACACATATTTAGTGATGAATTTCCCTGGTTAGTTCCAAGGGGTCTTTATGTCAGGAATAGTATTTATTCATACTGCATTTTCTATGTAATAGAGAGGCAGGATTCCCTAAAGTCCCCCGTTATAATCCCTTCATCCCATCTAGCACAGGTAGACTGTGAAAAACACATATTCTAATAGTTACTAAGCTGTTAAAATTGGCTACAATACTTTTATTTTTGTTTGTTTTGCACAGGAGTAACTCAAGATGATTTTGATGTTGCAGTTTTAAATTTCACTTTGACTTGAGCTGGGAAATCCTTTGGCCTATTATACCATGGATGCTAAAAATGGTAAGAGCTGCATGTTCTGCCTTGATGTTTTCAAGACTGAATTTGGAGGGAGAAAAATTATTTTGCCTAAGGATGTCCGTGAAAGTATCAGGAAAACACTGAAAAGCCGGAGAGAAGGGTTCAATTGTAGCGTGCTCCCTTTAAGAGGGAAACGAGATTAGCAACTTTGGCAAATTTTTGGGACTCTATTCAGAGGGAAAGAGAAGAGCTGCCAGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGGATGAATGTTATGAGACAAAGACAGAGGCAATTTTACACCTTTCTGAAAGCTTACCTGGGAGTAGTTTTAGGTCCACTGAGGTTAAGAAAGATGCATTTTTTTTTCTTTTCTTTCAAGACTAAAGGTGGAGTTAGGGGGAAATGAGTTTAATGTGAAGTAGTACTCCTGTCAGTTCTGTTTGTCCTGGGAAGTATACAAGGAAGAAAAGCCTCCGTGGAAGAGAGAGCAAGCACCAGGTGCTGAAGGTGAGGGATTACCTATTACACTAACAATTATGAAAGTTACATTATGATATGAAAGTAGAAACTCTTTATTGCATCCTTCTTTTAAGGAAAAACCTGATTTAAACAGTTAGGAAGCTTATGACTGCTAGACACATATCTGAATTGAATTTTGCCTTTTCATATTAGCAATTACTTTGTTTTCTAAATGCCCTCATGCAAGAATAGTTTACAAAAATAAAGCAGATTTTTTTTTATATCAGGTCAGAAAAGTTAGTGAGGCATCATTTGGGATAATCACAGTGTTTACCCAAGCCTTATTCATATATAAAAATGTTATTTTCTCTAATTGCATATTTTGCCTCTATAATGACTGGTTAAATTCTAAACTGAAATGAGTAATCAATACTGTGCACCTAATGTTCAGATGAAGTCGTAGCTATTTTAGATGGTATGACACTGCTCCAAATTTGGCAAATTGCTATAAAGATGGACATTGAAAGCTAAAAAGTGTGTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGGTTCTAACTGAAAACCCAAACCAAGAAATAGCAACAAGTCTAGAATTCTTACTACTACAAAACTCACCTGGATCCCTAAGGGCACAGCAAAGAATGAGCTATTACGGCAGCAGCTATCATATTATCAATGCGGACGCAAAATACCCAGGCTACCCGCCAGAGCACATTATAGCTGAGAAGAGAAGAGCAAGAAGACGATTACTTCACAAAGATGGCAGCTGTAATGTCTACTTCAAGCACATTTTTGGAGAATGGGGAAGCTATGTGGTTGACATCTTCACCACTCTTGTGGACACCAAGTGGCGCCATATGTTTGTGATATTTTCTTTATCTTATATTCTCTCGTGGTTGATATTTGGCTCTGTCTTTTGGCTCATAGCCTTTCATCATGGCGATCTATTAAATGATCCAGACATCACACCTTGTGTTGACAACGTCCATTCTTTCACAGGGGCCTTTTTGTTCTCCCTAGAGACCCAAACCACCATAGGATATGGTTATCGCTGTGTTACTGAAGAATGTTCTGTGGCCGTGCTCATGGTGATCCTCCAGTCCATCTTAAGTTGCATCATAAATACCTTTATCATTGGAGCTGCCTTGGCCAAAATGGCAACTGCTCGAAAGAGAGCCCAAACCATTCGTTTCAGCTACTTTGCACTTATAGGTATGAGAGATGGGAAGCTTTGCCTCATGTGGCGCATTGGTGATTTTCGGCCAAACCACGTGGTAGAAGGAACAGTTAGAGCCCAACTTCTCCGCTATACAGAAGACAGTGAAGGGAGGATGACGATGGCATTTAAAGACCTCAAATTAGTCAACGACCAAATCATCCTGGTCACCCCGGTAACTATTGTCCATGAAATTGACCATGAGAGCCCTCTGTATGCCCTTGACCGCAAAGCAGTAGCCAAAGATAACTTTGAGATTTTGGTGACATTTATCTATACTGGTGATTCCACTGGAACATCTCACCAATCTAGAAGCTCCTATGTTCCCCGAGAAATTCTCTGGGGCCATAGGTTTAATGATGTCTTGGAAGTTAAGAGGAAGTATTACAAAGTGAACTGCTTACAGTTTGAAGGAAGTGTGGAAGTATATGCCCCCTTTTGCAGTGCCAAGCAATTGGACTGGAAAGACCAGCAGCTCCACATAGAAAAAGCACCACCAGTTCGAGAATCCTGCACGTCGGACACCAAGGCGAGACGAAGGTCATTTAGTGCAGTTGCCATTGTCAGCAGCTGTGAAAACCCTGAGGAGACCACCACTTCCGCCACACATGAATATAGGGAAACACCTTATCAGAAAGCTCTCCTGACTTTAAACAGAATCTCTGTAGAATCCCAAATGTAGTCCTAAATTGCAATTATGAGGGCTACCACTGAATCATTTTATCTTTCAGCCAATCAAGTCGTTGTAAACGTGGCTTTTTTGAAAGTGTTATGGCTATGTTTTATGATGATGCTGGGTAAGTAGAGTAAGTTAAACTTGGTAAAAGATAATCTAAAAATTCCATAGTTCTCAGTTATTAAAATTTTTCTTGTTCGCCAATTTTGTATTAAGAATGCTATTAAGCCTAATTGATTAAAATTTATCTTTTTTATTATCTTACATGCTTGTATCTTCAGTTGGAGGTGTAGTATTCAAAAACGGGGAATGAAGGCAGGAAGGAGGCTGGAATAAATAAAAATAAAAATAGACAAGTAAGACAGCATAAATAATACATTTTTAAACATGTCAACATTGATAATACAATGAAGATTTACCATAAAAAGTATCATATCTAACCAAGATATGCAAAAGATGCATTCAGTAAGCTGTAACGTTGAGAAATGTAACTGTGAAATCAGCTCACCAGTTCAAGTCACTAGGTTTGCCACTTGGACCGTCTTGGTTTCAGCGAGCATAGCGAGTGGCTGTAAGAAATTGTCCATGCCACCAATTCCACTGCTACTTGCCCAGGTAGTGATCAGTGAGAGTTAGAAGCAATTTTTTCTCTAACCGATGAGGCAGAAGAAAAGTTAACAGTATTTAAAGCAGCATTTCTCTCTTAACGTTCCTGGGAGACTCCAACAAATGGAGACCAGAAACAAGGCAACCACGACCTTGCTAGGTTCTCTGAGGAGGGGACTTTCTATGTTCACGTCCCACCTTCTTCGAGGACATGACCAAGGGACAGGATCATACAGATGAGGTGAGGGGATGGTTAGCAGCGATAAACATTCTCAGACCCTTGGAGAGAAACCGTTGCTAGCTTGCTGGTCCCGAAAGATTGCAACTTTGGCTGCTACAGAAAGGATAGAACCTTTTTGGGGGGAGGGTGGGGAGGGAGATATTTATTTGTGCCCAGAAGCAGTTATGTATGCTTCTTGTCTTGGTTACTGTACAAGATACAAATGACTCGAGTTGTGGATTGCAAGAAACTCTTTTATTAAACTTGGAACAACCATTTAAATGAAGGATTTTGTGAGATAGAATTCAATTAAAGCGATTTGAATGCACAGTAAGTGGATAATCTGAGTACAATGAAATTTCTTAAGTTTTAGAACATG
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This mutation occurs in KCNJ16 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hypokalemic tubulopathy and deafness
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A variant found in Chromosome 17 affects KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Consider this mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Task1_train_25445
A mutation on Chromosome 17 affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25446
The gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 9
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Task1_train_25447
Consider this mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Task1_train_25448
Given this variant in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
ACAAGGCATTTTCAAAGGCAATGCACCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCA
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Task1_train_25449
A variant found in Chromosome 17 affects KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ACAAGGCATTTTCAAAGGCAATGCACCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCA
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Task1_train_25450
This is a variant in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_25451
This gene mutation involves KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25452
This sequence variant lies in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
AAAGGCAATGCACCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATA
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Task1_train_25453
This genomic variant is located on Chromosome 17, within the KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
AAAGGCAATGCACCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATA
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Task1_train_25454
A variant was discovered on Chromosome 17, affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Task1_train_25455
Here is a variant affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
CCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATC
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Task1_train_25456
This sequence change occurs on Chromosome 17, altering KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
CCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATC
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Task1_train_25457
Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
CCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATC
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Task1_train_25458
Here is a mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
CCTTGCCTCTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATC
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Task1_train_25459
Chromosome 17 houses a mutation in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
CTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTG
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Task1_train_25460
Here is a mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
CTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTG
CTTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGTACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTG
Task1_train_25461
The following genetic variant occurs in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
TTCTTAAGGGAATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGC
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Task1_train_25462
Given this context: Chromosome 17, gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCT
ATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGTGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCT
Task1_train_25463
Mutation context: Chromosome 17, Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
ATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCT
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Task1_train_25464
A variant was discovered on Chromosome 17, affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
ATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCT
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Task1_train_25465
Mutation context: Chromosome 17, Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
ATGCACAAAAACAACATAAATGGATTGCTTTATTTGTTTGCGGCTGGCTTGGCTGATATCGGTTCTATTAACTGTTTAATCTTAATGGATTTAGAGGAGAAGGAAAAAGTGGAGTCTTCATTATCAGGCATCAACAAATTTCTGACTCTTTTCATGAGTTATTCATTGCCCCCCTTTAATATAGCAGAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCT
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Task1_train_25466
A variant found in Chromosome 17 affects KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25467
Here’s a variant in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
GAAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGA
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Task1_train_25468
A mutation found in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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A variant was discovered in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), Chromosome 17. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Here’s a variant in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
AAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAA
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Task1_train_25471
Mutation context: Chromosome 17, Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
AAGGATTTGGTTGTATGAAAAGTTGAAGATGGGCTTTATTTTTCAGTTCTAACTCTTATTAGTTTTGTTATTACACATTTGGTAAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAA
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Task1_train_25472
With a mutation on Chromosome 17 in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25473
A variant found in Chromosome 17 affects KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
AAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTC
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Here is a variant affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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AAAGAAAACACCTTAGACTTTCTCTTAGCTTTTTGTTAGTTAGTCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCAATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTC
Task1_train_25475
Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
TCAAGGGAAATAGTTTCTTAGGAGTGAAGATGGAAAGTTGAAGTACATAGATAGTTCTTAGCTAGGGAAGACTGAGGCAATAGGAGAAAACTGAGAACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGC
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This variant impacts the gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25477
This mutation is located in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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This alteration in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Task1_train_25479
This mutation is located in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25480
Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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Task1_train_25481
This variant impacts the gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25482
A variant affecting Chromosome 17, within the gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_25483
A mutation on Chromosome 17 affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
ACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTT
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Task1_train_25484
A genetic alteration is present in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25485
A genomic change on Chromosome 17 affects KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 9
ACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTT
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Task1_train_25486
Mutation context: Chromosome 17, Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
ACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTT
ACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCAGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTT
Task1_train_25487
Chromosome 17 houses a mutation in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
ACTACTATTTGCACATATTAAGTAAAGGTGAGTGCCTTCTCCATAGGAACCTATACCAAATAACAGCGCTGGAAGTGAAAGTAAGCGGACTGGCATTTATGATCTGTCCTTACACAGTTGTCTCTGTCTGAGAGAACACAGCACTGGACTCACATGAAATGAGTTCCTGCCTTATCTCAATCCGCTAAAGACCTGGTCCTTTGGCACAACGGTGCTTACTTCCTAGCCTGTCATTACACATGACAGCCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTT
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Task1_train_25488
Consider this mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25489
Gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_25490
Given this variant in gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
CCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAA
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Task1_train_25491
A mutation in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
CCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAA
CCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGACATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAA
Task1_train_25492
This alteration in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_25493
Here is a variant affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
CCCCATCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAA
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This mutation occurs in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25495
A variant has been detected on Chromosome 17 in KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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This variant impacts the gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
TCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAAACATA
TCTCAGGAGAATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGATGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAAACATA
Task1_train_25497
The variant affects gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
AATTTCAGGGCTCTTATTGCTAGGCAACAGAATTGCTCTCTATCCCCCAGAGCAAACCTGCATCTTCAGAGTCTTCAAGCCAGAATTACCTGTACTAATAGAGACTTAGCAGGCATTTCTGCATAGTGGTTGCTTAAAGTGTGAGAAGTGATGAAGCAAGCCCAAACAGTATCCAGAAACTGGGATCCATTTCAGATTATTATAAGCAATAGGGGCAGTATTCACCATCGTAGGAGGTTTTGTCCACTAGTTCCCTCTATTTTCAGGATACACACTCAGTCAAGCCTACTCCAAAATCCACTTCACTATTCTATTTGTAGGTGGGAATCTGACTTTCTTCCTCTAGCATTTCGTCAGCCTATCCGGTCTGCTCAGTTATATCATTTAAACAAAATAGTCTGTCTTCCGATTTCAACCTTGCCATCAGGGACTCTAATATTCTCCCGTAATGCACATGCAACTCAGTGGATATCAATGCTGCGTCCACGTGAAGTTTTCTAAACATGTCCTTTTTCCAAAAATTTTACGACAAACCTTGGAATCAGACAGTCTTTCATCTGCTTAACAGGGATCCTAGCAAGTGGGGCAGGCAGAAGAAGAGAATAAGAGAAGGGAGAGGTAGACCTGAACAATAGAATATTCTAGATCCCTGGCCAAAAAGAAGGGAAAGGGGACCTGACCTGACATTTTGGTTGAACAACTGTCACAGACAACTCTTCTATGTTTAACGACTTTATGCTTTTAAATAAAAGTTTTACAAAGCATGCTTAGGATACAAAGAAATTTAAAACCTTATAATTTAATGTAAATTATACTTATCTTTACCTGATTATGTGTTTTTGTTAGGATATATTGTCTTAGACAGTAGAATTCTTTAAGAGTGGCTTATTTTGTAATGCACAGTCTCTCTTTTCTTGCAGGACATGTTCTCTGGATGTCAGCTGAGTCATTAAAGTAACTCTGCATGTCAGTAGACAGACCTTGGTAGAACCACAAGGCTCCCAGAGACACCCATCTCTCCTCATTTTTTTGGTGTGTGTGTCTTCACCGAACATTCAAAACTGTTTCTCCAAAGCGTTTTGCAAAAACTCAGACTGTTTTCCAAAGCAGAAGCACTGGAGTCCCCAGCAGAAGCGATGGGCAGTGTGCGAACCAACCGCTACAGCATCGTCTCTTCAGAAGAAGACGGTATGAAGTTGGCCACCATGGCAGTTGCAAATGGCTTTGGGAACGGGAAGAGTAAAGTCCACACCCGACAACAGTGCAGGAGCCGCTTTGTGAAGAAAGATGGCCACTGTAATGTTCAGTTCATCAATGTGGGTGAGAAGGGGCAACGGTACCTCGCAGACATCTTCACCACGTGTGTGGACATTCGCTGGCGGTGGATGCTGGTTATCTTCTGCCTGGCTTTCGTCCTGTCATGGCTGTTTTTTGGCTGTGTGTTTTGGTTGATAGCTCTGCTCCATGGGGACCTGGATGCATCCAAAGAGGGCAAAGCTTGTGTGTCCGAGGTCAACAGCTTCACGGCTGCCTTCCTCTTCTCCATTGAGACCCAGACAACCATAGGCTATGGTTTCAGATGTGTCACGGATGAATGCCCAATTGCTGTTTTCATGGTGGTGTTCCAGTCAATCGTGGGCTGCATCATCGATGCTTTCATCATTGGCGCAGTCATGGCCAAGATGGCAAAGCCAAAGAAGAGAAACGAGACTCTTGTCTTCAGTCACAATGCCGTGATTGCCATGAGAGACGGCAAGCTGTGTTTGATGTGGCGAGTGGGCAATCTTCGGAAAAGCCACTTGGTGGAAGCTCATGTTCGAGCACAGCTCCTCAAATCCAGAATTACTTCTGAAGGGGAGTATATCCCTCTGGATCAAATAGACATCAATGTTGGGTTTGACAGTGGAATCGATCGTATATTTCTGGTGTCCCCAATCACTATAGTCCATGAAATAGATGAAGACAGTCCTTTATATGATTTGAGTAAACAGGACATTGACAACGCAGACTTTGAAATCGTGGTCATACTGGAAGGCATGGTGGAAGCCACTGCCATGACGACACAGTGCCGTAGCTCTTATCTAGCAAATGAAATCCTGTGGGGCCACCGCTATGAGCCTGTGCTCTTTGAAGAGAAGCACTACTACAAAGTGGACTATTCCAGGTTCCACAAAACTTACGAAGTCCCCAACACTCCCCTTTGTAGTGCCAGAGACTTAGCAGAAAAGAAATATATCCTCTCAAATGCAAATTCATTTTGCTATGAAAATGAAGTTGCCCTCACAAGCAAAGAGGAAGACGACAGTGAAAATGGAGTTCCAGAAAGCACTAGTACGGACACGCCCCCTGACATAGACCTTCACAACCAGGCAAGTGTACCTCTAGAGCCCAGGCCCTTACGGCGAGAGTCGGAGATATGACTGACTGATTCCTTCTCTGGAATAGTTACTTTACAACACGGTCTGTTGGTCAGAGGCCCAAAACAGTTATACAGATGACGGTACTGGTCAAGATGGGTCAAGCAAGCGGCCACAAGGGACTGAGGCAAGCACAATGGTTTCAAAGAAAGACTGTAAGCTCCATGATTAGCATAAAGCACTAACCATGTCTCCATGTGACCCGATGGCACATAGATGTTGTAGAATAAGTTATGGGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTTTCCAAAACTTGAACTTGCAGGCAAGCCTTGGTTGGGTATTTGATTTATCCAGAATGCTTCTCTTTAGGGAACAAGGATGTTTTTAATGGCATAACAAAGGCAAGACTCTGCCTTAATTTTTGAAAAGCTGCTAACTACATGAACACAAATGTGTATTTTTGTTGCAGTGTAGTTTTCCTTTTGTGTAATTTTAAAGTCAGTGTTGAATTTTATTGAAAGCTCATGATGCGCTTCAAAGTGGCAAGTATTTGGCTATTAACTGCCAAAACAAGAGCCTGATTTTTTGAGGCCAGTAATTCGTTTGCTAGAATTGATTTTTTTTCTCTCTCTCTTTGTTACATAAGGGCATTATGTAACACTAGCCGAATGGTAGCCTCTGGGTTGTTGTTTTTTTCTTTTCCTCCATGATGTTAATGGGTTATCTCAAATTTTAAGTTAAACTACCTAAAATAAATACCAAAGATAATGCATATTTTTGCACAGTGGAGCTTACACTTAAAAGAAAACAAAGCCCCATGGGCTGCCTTGAAATCAAGAGACAATAACTTTGAACCTCAGCAAGACCTTGAACCGCCGGTTCATTTTGCACCTTATTCAGAAAATAGAGCATCATACTCACCGAGTCTAGTCAGTGTAGTGCTTTTAAAAATTTTGTCCTTTCATGTAACTTTTTTATTTTAAGAGGAAGAAGAAGAAAGGGGCACACACACACAATACCGACGTCTATCCTTTCCTGCTAGGCAGTGCTGGCCAGGCTCATGTGTAGTGTGCGAGATGGTGATGTACTCTTATATTTTTCTGGGCTTTTCCTTTTGCACATTCCAAAATTCATTTCATAAGACAAGATCTTCATAGGACCTCCTTGGCATCCTGGCATTCTCAAAACTGAGCCATCCAGCATGAAAGATAAATGGGTTTAAACCCTTGCTGCTGAATTTATTGCCTGGACTGTCAGGACATCACCAGCCCACCTTCACCTTAGGGAAGATGCCACACCTGGCCTCCACACTTGCTCTTCTGATCAGTCTGTCTGGATTGAGTCCTACAGTGTCAGATAGGGCGGCAAATGCCAAAGCAGGGAAACAGGGAGGTGTGGACAAGCCAGTTTGATGCAGCACTTCAGATCAAGTGCTTAGGAAGGAGAGGAAACTTGCCTTTTTTATGGCAGAGGATAGTAATGAAAATGTCTCAGTATTTTAGGGTCAATGAGAGCCATAAAAATATAACATAATCACAAGTAAAGGAGATAATGGTCTAAAACAGCTATTTCCCTTTTCTGTGTGCATACTTATGACTGAATGTGAGCTAAGCATTTTCTCCTGTGGAGCCCTAGAGCAGGTTACTAAGGAAGGACACATTGTTTTCCAGAAGCCTCCCCTGCCTGGCTGACTGCCTTGCTAGAAACATAATTTTTTTT
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Task1_train_25498
A mutation on Chromosome 17 affecting KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Andersen Tawil syndrome
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Task1_train_25499
This variant affects the gene KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Short QT syndrome type 3
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