ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_15100
|
This mutation occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15101
|
This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15102
|
With a mutation on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15103
|
An alteration has been detected in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15104
|
Located on Chromosome 11, this mutation impacts HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15105
|
Here is a mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia major
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15106
|
This is a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACGTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
|
Task1_train_15107
|
This is a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; not provided
|
TGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTAT
|
TGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCCGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTAT
|
Task1_train_15108
|
This alteration occurs within gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Hemoglobinopathy
|
GTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAAT
|
GTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCGGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAAT
|
Task1_train_15109
|
A genomic change on Chromosome 11 affects HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
CCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTA
|
CCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGTCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTA
|
Task1_train_15110
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Hemoglobinopathy
|
GGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAA
|
GGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCGTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAA
|
Task1_train_15111
|
A genetic alteration is present in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15112
|
A variant found in Chromosome 11 affects HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15113
|
Mutation context: Chromosome 11, Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15114
|
This variant affects the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15115
|
A variant on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15116
|
The following genetic variant occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15117
|
The variant affects gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15118
|
Here is a genetic alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15119
|
With a mutation on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Anemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15120
|
This mutation occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15121
|
Consider this mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15122
|
A mutation found in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15123
|
This alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15124
|
Assess the clinical impact of this variant on gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15125
|
Given a variant located on Chromosome 11 and affecting HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; alpha Thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15126
|
A variant affecting Chromosome 11, within the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15127
|
This is a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15128
|
Here is a genetic alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15129
|
A variant on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15130
|
A sequence alteration has been identified in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Hemoglobin E disease
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15131
|
This sequence change occurs on Chromosome 11, altering HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15132
|
A mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; alpha Thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15133
|
Assess the clinical impact of this variant on gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15134
|
Mutation context: Chromosome 11, Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15135
|
Here is a genetic alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15136
|
Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15137
|
This variant affects gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; HBB-related disorder
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15138
|
A variant has been detected on Chromosome 11 in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15139
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Hemoglobin E/beta- thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15140
|
A mutation found in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; not specified
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15141
|
This variant affects the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15142
|
Located on Chromosome 11, this mutation impacts HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15143
|
Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
GAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTTACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACC
|
Task1_train_15144
|
A variant on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; not provided
|
ACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGC
|
ACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAATTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGC
|
Task1_train_15145
|
Consider this mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15146
|
Assess the clinical impact of this variant on gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15147
|
Consider a variant on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15148
|
The following genetic variant occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15149
|
A genomic change on Chromosome 11 affects HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15150
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15151
|
This mutation occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15152
|
This sequence variant lies in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15153
|
This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Hemoglobinopathy
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
TCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCATGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTA
|
Task1_train_15154
|
Consider a variant on Chromosome 11 in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
CGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGA
|
CGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGCTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGA
|
Task1_train_15155
|
Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
GGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCC
|
GGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTCCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCC
|
Task1_train_15156
|
A mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Sickle cell-hemoglobin C disease
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15157
|
The following genetic variant occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15158
|
The variant affects gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15159
|
Here is a genetic alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15160
|
A variant was discovered on Chromosome 11, affecting HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15161
|
Chromosome 11 houses a mutation in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15162
|
Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15163
|
Here’s a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15164
|
Here is a mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15165
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15166
|
Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15167
|
An alteration has been detected in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15168
|
Given this variant in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15169
|
Mutation context: Chromosome 11, Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15170
|
Here is a genetic alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15171
|
A variant affecting Chromosome 11, within the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15172
|
Located on Chromosome 11, this mutation impacts HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; alpha Thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15173
|
Here is a mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15174
|
This is a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15175
|
This variant impacts the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15176
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15177
|
A variant found in Chromosome 11 affects HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15178
|
Located on Chromosome 11, this mutation impacts HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15179
|
Consider this mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; alpha Thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15180
|
The following genetic variant occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15181
|
A mutation on Chromosome 11 affecting HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15182
|
A sequence alteration has been identified in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15183
|
This mutation is located in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15184
|
A sequence alteration has been identified in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; See cases
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15185
|
Given this context: Chromosome 11, gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Sickle cell disease and related diseases
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15186
|
This gene mutation involves HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; HBB-related disorder
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15187
|
Here is a mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
ACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCACAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATA
|
Task1_train_15188
|
An alteration has been detected in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Malaria, susceptibility to
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15189
|
The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Heinz body anemia
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15190
|
A variant was discovered in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15191
|
Here’s a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15192
|
This variant impacts the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15193
|
Here’s a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15194
|
A mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15195
|
This alteration in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Hb SS disease
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
ATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCAACATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATAT
|
Task1_train_15196
|
This sequence variant lies in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; not provided
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACAATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
Task1_train_15197
|
Given this variant in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; beta Thalassemia
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACGATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
Task1_train_15198
|
This mutation is located in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACTATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
Task1_train_15199
|
This variant affects the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; not specified
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
TGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACTATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTATTAAATTTAAACCTGCATTAGCATTGTTTTAGATTTAGACAGTTTTCAAGACCCTGTTTCACATCCCTGATATAAGAGGCATGTATATG
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.